Paano nagpapakita ang Down syndrome sa mga bata? Down syndrome: sanhi, senyales at komorbididad. Bakit nagkakaroon ng Down syndrome sa isang bagong silang na sanggol?

Karaniwan, ang mga selula ng katawan ng tao ay naglalaman ng 23 pares ng mga chromosome. Ang isa sa mga chromosome ng bawat pares ay minana mula sa ama, at ang isa ay mula sa ina. Mga mekanismo ng genetic Ang pag-unlad ng Down syndrome ay binubuo sa isang dami ng paglabag sa mga autosome, kapag ang karagdagang genetic na materyal ay idinagdag sa 21 na pares ng mga chromosome. Ang mga tampok na katangian ng Down syndrome ay tinutukoy ng pagkakaroon ng trisomy sa chromosome 21.

Ang paglitaw ng dagdag na chromosome ay maaaring dahil sa isang genetic na aksidente, isang paglabag sa cell division pagkatapos ng fertilization, o ang pamana ng genetic mutation mula sa ama o ina. Isinasaalang-alang ang gayong mga mekanismo sa genetika, 3 mga variant ng karyotype anomalya sa sindrom na ito ay nakikilala:
- mosaicism;
- simple (regular) trisomy;
- hindi balanseng pagsasalin.

Humigit-kumulang 94% ng mga kaso ng Down syndrome ay nauugnay sa regular na trisomy. Kasabay nito, tatlong kopya ng chromosome 21 ang naroroon sa lahat ng mga cell dahil sa isang paglabag sa paghihiwalay ng mga ipinares na chromosome sa panahon ng meiosis sa paternal o maternal germ cells.

Mga 1-2% ng mga kaso ng sindrom na ito ay nangyayari sa isang mosaic form, dahil sa isang paglabag sa mitosis sa isang cell lamang ng embryo, na nasa gastrula stage o. Sa mosaicism, ang trisomy ng chromosome 21 ay nakikita lamang sa mga derivatives ng cell na ito. Ang natitira sa mga cell ay may isang normal na set ng chromosome.

Sa 4-5% ng mga pasyente, nangyayari ang isang uri ng Down syndrome. Sa kasong ito, ang chromosome 21 o ang fragment nito ay isinasalin (nakalakip) sa isa sa mga autosome kasama nito sa panahon ng meiosis sa isang bagong nabuong cell. Ang pinaka-madalas na "mga bagay" ng pagsasalin ay mga chromosome 14 at 15, mas madalas - 22, 13, 4 at 5.

Ang ganitong muling pagsasaayos ng mga chromosome ay maaaring isang aksidente, o maaaring ito ay minana mula sa isa sa mga magulang, na isang carrier ng balanseng pagsasalin at may normal na phenotype. Sa kaso kapag ang ama ang carrier ng pagsasalin, ang posibilidad na magkaroon ng isang sanggol na may Down syndrome ay 3% lamang. Kung ang karwahe ay nauugnay sa genetic na materyal ng ina, ang posibilidad ay tumataas sa 10-15%.

Mga salik na nagpapataas ng posibilidad na magkaroon ng mga anak na may Down syndrome

Ang pagsilang ng isang bata na may ganitong sindrom ay hindi nauugnay sa pamumuhay, rehiyon ng paninirahan at etnisidad ng mga magulang. Ang tanging mapagkakatiwalaang itinatag na kadahilanan na nagpapataas ng posibilidad na magkaroon ng ganoong anak ay ang edad ng ina.

Sa partikular, kung sa mga kababaihan sa ilalim ng 25 ang panganib ng pagkakaroon ng isang may sakit na bata ay 1 hanggang 1400 lamang, hanggang 35 taon - 1 hanggang 400, hanggang 40 - 1 hanggang 100, hanggang 45 - 1 hanggang 35. Ito ay dahil, una sa lahat , sa pagtaas ng panganib ng nondisjunction ng mga chromosome at pagbaba ng kontrol sa proseso ng cell division. Gayunpaman, sinasabi ng mga istatistika na 80% ng mga ina na wala pang 35 taong gulang. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang dalas ng panganganak sa mga kabataang babae ay mas mataas. Ayon sa ilang ulat, ang edad ng ama na higit sa 42-45 ay nagdaragdag din ng panganib ng naturang anomalya.

Sa pagkakaroon ng sindrom na ito sa isa sa magkaparehong kambal, ang gayong patolohiya sa 100% ng mga kaso ay naroroon sa pangalawa. Sa fraternal twins, pati na rin ang mga kapatid na babae at lalaki, ang posibilidad ng gayong pagkakataon ay napakaliit.

Ang iba pang mga kadahilanan ng panganib ay kinabibilangan ng mga sumusunod: edad ng ina na wala pang 18 taong gulang, pagkakaroon ng mga taong may Down syndrome sa pamilya, pagdadala ng isa sa mga asawa ng isang pagsasalin, consanguinous marriages, pati na rin ang mga random na kaganapan na lumalabag. wastong pag-unlad mga selula ng mikrobyo o embryo.

Salamat sa pre-implantation diagnosis, ang paglilihi sa tulong ng mga assisted reproductive na teknolohiya ay makabuluhang binabawasan ang posibilidad ng isang bata na may ganitong sindrom sa mga magulang na nasa panganib.

Ang Down syndrome (DS) ay unang inilarawan ng English pediatrician na si John Langdon Down noong 1866. Nang maglaon, noong 1959, ang French geneticist na si Jérôme Lejeune ay dumating sa konklusyon na ang DS ay may chromosomal na kalikasan, i.e. ay genetic na patolohiya. Kadalasan, ang terminong tulad ng "Down's disease" ay ginagamit din, gayunpaman, sa medikal na komunidad ay dumating sila sa konklusyon na ang terminong "Down's syndrome" ay mas layunin na nagpapakilala patolohiya na ito, ibig sabihin, bilang isang set ng tiyak panlabas na mga palatandaan. Samakatuwid, ang pagtatalaga ibinigay na estado bilang "Down syndrome" ay ginustong. Ang Down's syndrome ay ang pinakakaraniwang chromosomal anomalya sa mundo: isa sa 750 bagong silang ay ipinanganak na kasama nito. Ang mga sanggol na lalaki at babae ay madalas na dumaranas ng Down syndrome. Ang dalas ng DM ay depende sa edad ng ina: ano mas matandang edad, mga paksa parang patolohiya. Ang mga batang may Down syndrome, kasama ang isang katangiang hitsura, ay may mental retardation iba't ibang antas. Bilang karagdagan, ang pagkakaroon ng nabawasan na kaligtasan sa sakit, isang depekto sa pag-aayos ng DNA, sila ay tumatanda nang wala sa panahon at bihirang mabuhay nang higit sa 40 taon. Karaniwang sinusunod ang kamatayan mula sa pagpalya ng puso, aksidenteng impeksyon, at kanser.

Ang mga rason

Ang Down syndrome ay bunga ng trisomy sa chromosome 21: sa 94% ng mga kaso, ang simpleng trisomy 21 ay matatagpuan, humigit-kumulang 4% ng mga kaso ay dahil sa translocation form at sa 2% ng mga kaso ay dahil sa mosaic form. Ang Chromosome nondisjunction ay madalas na nangyayari sa oras ng unang meiotic division, at, kawili-wili, sa karamihan ng mga kaso ito ay nangyayari sa mga babaeng germ cell. Ang pagkakataon ng nondisjunction ay tumataas nang malaki sa edad ng babae: higit sa lahat ito ay nasa grupo ng mga 40 taong gulang - 1 sa bawat 100 kapanganakan. Ang kurso ng pagbubuntis sa naturang mga kababaihan ay madalas na sinamahan ng toxicosis at ang banta ng pagkakuha, at ang tagal nito ay karaniwang tumutugma sa normal na termino. Ang mga sanggol na may trisomic DM ay mas malamang na ipanganak sa mga babae pangkat ng edad mahigit 35 taong gulang. Ang mga translocational form, sa kabaligtaran, ay sinusunod sa mga magulang nang higit pa murang edad. Ang mga mosaic na anyo ay madalas na kinakatawan sa lahat ng pangkat ng edad.

Ang trisomic at translocation form ng DM ay pareho mga klinikal na pagpapakita, at ang mosaic form ay nailalarawan sa kanilang mahusay na pagkakaiba-iba: mula sa isang halos normal na phenotype hanggang sa isang klasikong klinikal na larawan sindrom.

Mga kadahilanan ng panganib para sa Down syndrome sa isang hindi pa isinisilang na bata:

namamana na pagpapasiya;
ang pamilya ay mayroon nang anak na may Down syndrome;
consanguineous marriages;
ang edad ng ina ay wala pang 18 taon;
edad ng ina na higit sa 35 taon;
ang edad ng ama ay higit sa 45 taon;
ang edad ng lola sa ina sa oras ng kapanganakan ng kanyang unang anak;
Nagdadala ng pagsasalin ng chromosome 21 ng isa sa mga magulang.

Ang mga panlabas na pagpapakita ng Down syndrome ay napaka kakaiba, na ginagawang posible na gumawa ng diagnosis kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng sanggol. Mga sintomas ng Down syndrome sa panahon ng neonatal:

prenatal hypoplasia;
patag na mukha;
Mongoloid incision ng mga mata;
epicanthus;
maikling ilong na may patag na likod;
macroglossia;
brachycephaly;
pinaikling leeg na may malalim na fold;
mababa, deformed auricle;
maikli at malapad na mga kamay;
mahabang transverse fold sa mga palad;
dalawa tiklop ng balat sa maliit na daliri;
clinodactyly ng maliliit na daliri;
hypotension ng kalamnan;
malformations ng bato at gastrointestinal tract.

Sa mas matandang edad, makikita ang mga bagong sintomas:

mababang paglago;


Down syndrome: larawan

Ang mga batang may Down Syndrome ay may katangian ng pag-uugali: sila ay palakaibigan, matiyaga, masunurin. Ang mga inangkop na programa sa pagsasanay ay nag-aambag sa asimilasyon ng mga tiwala sa sarili na mga kasanayan sa paglilingkod, nagbibigay ng panlipunang pagbagay, pagbuo ng isang magaan na kurikulum ng paaralan at pagtatrabaho sa isang computer. Ang mga taong may DS ay nabubuhay nang humigit-kumulang 40 taon.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ng Down syndrome ay posible batay sa data ng klinikal na pagsusuri at genetic na pananaliksik. Kasabay nito, ang minimum mga tampok na diagnostic ay isinasaalang-alang:

oligophrenia;
nabawasan ang tono ng kalamnan;
patag na mukha;
Seksyon ng Mongoloid palpebral fissures;
trisomy sa 21st chromosome.

Mga modernong pamamaraan ng laboratoryo at instrumental na pananaliksik pinapayagan kang gumawa ng diagnosis na ito nang may kumpiyansa bago ang kapanganakan ng isang bata - sa I o II trimester ng pagbubuntis. Para sa layuning ito, isinasagawa ang isang biochemical analysis para sa diabetes, na kinabibilangan ng pagtuklas ng alpha-fetoprotein (AFP), human chorionic gonadotropin (hCG), unconjugated estriol, at pregnancy-associated protein A (PAPP-A) sa serum ng dugo. ng isang buntis. Sa panahon ng pagbubuntis na may fetus na may diabetes, bumababa ang antas ng AFP at unconjugated estriol, at antas ng hCG tumataas (II trimester) - ito ang tinatawag na triple test. Ang nakuha na mga digital na halaga ay ipinahayag sa mga arbitrary na yunit - MoM (multiples of median), na siyang ratio ng antas ng marker sa pasyente sa antas ng reference marker sa kaukulang edad ng gestational. Ang mga limitasyon ng normal na konsentrasyon ng mga serum marker ay itinuturing na pagbabagu-bago mula 0.5 hanggang 2.0 MoM. Sa unang trimester ng pagbubuntis, ang mga tagapagpahiwatig ng isang dobleng pagsubok ay lalo na nagbibigay-kaalaman: hCG at PAPP-A. Ang HCG ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang makabuluhang labis sa pamantayan (higit sa 288,000 mU / ml), at para sa PAPP-A, isang pagbaba sa isang antas ng 0.6 MoM o mas mababa. Kapag gumagawa ng diagnosis, kanais-nais na isaalang-alang ang pagganap ng parehong mga pagsubok.

Susunod na pamamaraan prenatal diagnosis Ito ay isang fetal ultrasound. Kasama sa ultrasound na larawan ng Down Syndrome ang mga sumusunod na marker:

pagpapaikli tubular bones;
pinalaki leeg fold;
atresia duodenum;
hydrocephalus;
polyhydramnios;
intrauterine growth retardation;
kakulangan ng fetoplacental.

Dapat pansinin na ang mga marker na ito ay walang mahigpit na pagtitiyak at dapat silang masuri sa kumbinasyon ng mga biochemical marker, na walang alinlangan na nagpapataas ng pagiging maaasahan ng diagnosis. Ang pag-aaral ng biochemical at ultrasound marker ng Down's Syndrome ay tumutukoy sa mga non-invasive na pamamaraan.

Para sa layunin ng pag-diagnose ng Down's Syndrome, posibleng magsagawa ng amniocentesis: isang pag-aaral ng amniotic fluid. Amniocentesis na invasive na pananaliksik at kung ang resulta ng isang genetic analysis ng amniotic fluid ay nagpapakita ng trisomy 21 chromosome, kung gayon ang posibilidad ng Down syndrome sa fetus ay malapit sa 100%. Kasama sa isa pang invasive na pag-aaral ang cordocentesis (pagsusuri dugo ng kurdon fetus) at chorionic villus biopsy. Ang interpretasyon ng mga resulta ay kapareho ng para sa amniocentesis. Ang mga invasive na pamamaraan, hindi tulad ng mga hindi invasive, ay maaaring magdulot ng mga hindi gustong komplikasyon sa panahon ng pagbubuntis at pinsala sa fetus.

Pag-iwas sa Down Syndrome

Ang pag-iwas sa Down Syndrome ay isinasagawa na isinasaalang-alang ang mga resulta prenatal diagnosis: cytogenetic at pagsusuri sa ultrasound fetus. Hawak ganyang survey kapaki-pakinabang sa 2 kaso:

ang edad ng buntis ay higit sa 35 taon;
ang isa sa mga magulang ay may pagsasalin ng chromosome 21.

Ito ay kilala na walang maaasahang mga pamamaraan upang maiwasan ang patolohiya na ito, at ang priyoridad na gawain ng prenatal prevention ng Down syndrome ay ang pagtuklas nito sa unang trimester ng pagbubuntis, dahil ang pagtuklas ng fetal pathology at pagwawakas ng pagbubuntis sa ikalawang trimester ay madalas. nauugnay sa mga etikal at obstetric na problema.

Kapag nagpapasya sa isang pagpapalaglag, kinakailangang magkaroon ng kamalayan na ang diagnosis ng Down syndrome sa panahon ng prenatal ay maaaring mali. Kinakailangang maingat na timbangin ang mga kalamangan at kahinaan upang maabot ang isang pangwakas na hatol.

Paggamot sa Down Syndrome

Walang pathogenetic na paggamot ng Down syndrome, gayunpaman, isang hanay ng mga hakbang ang ginagawa upang mapanatili ang kalusugan ng mga pasyente at ang kanilang pakikibagay sa lipunan. Ang mga aktibidad na ito ay sama-samang isinasagawa ng mga doktor ng iba't ibang specialty, guro, mga manggagawang panlipunan. Ang mga indibidwal na may Down Syndrome ay may posibilidad na magkaroon ng maraming karamdaman pisikal na kalusugan: mga depekto sa puso, labis na katabaan, patolohiya thyroid gland at bituka, pagpapahina ng pandinig at paningin, nadagdagan ang pagkamaramdamin sa sipon. Ang kapansanan sa DM ay itinatag hindi sa katotohanan ng pagkakaroon nito, ngunit batay sa kalubhaan ng mga paglabag sa mahahalagang mahahalagang tungkulin dahil sa mga sakit na nauugnay dito.

Sa pamamagitan ng pagpapanatili ng pisikal at mental na katayuan ng mga pasyente sa tamang antas, posibleng pahabain ang kanilang buhay. May mga kaso ng Down's Syndrome, kapag ang pag-asa sa buhay ay nasa mabuting pangangalaga ay mahigit 50 taong gulang.

Pagkonsulta sa bata.
Konsultasyon ng isang pediatric cardiologist.
Konsultasyon ng pediatric gastroenterologist.
Konsultasyon ng isang pediatric endocrinologist.
Konsultasyon ng isang pediatric neurologist.
Pagkonsulta sa Physiotherapy.
Pagkonsulta sa manggagamot.
Konsultasyon ng audioologist.
Konsultasyon sa speech therapist.

Sa palagay ko maraming tao ang nagtataka: paano makilala ang Down syndrome sa isang bagong panganak? Ngunit bago sagutin ang tanong na ito, kinakailangan upang maunawaan kung ano ang sindrom na ito sa ilalim ng anong mga pangyayari ito lumitaw at kung paano ito naililipat, kung paano mamuhay kasama nito nang higit pa. Sasabihin namin sa iyo ang tungkol sa lahat ng ito sa artikulong ito.

Ang Down syndrome ay isang chromosomal pathology, iyon ay, ang bata ay tumatanggap ng dagdag na chromosome, kaya sa halip na ang inireseta na 46, mayroon siyang 47 chromosome. Sinasabi sa atin ng salitang sindrom ang tungkol sa isang hanay ng ilang partikular na katangian, mga katangian. Ang kababalaghang ito ay unang inilarawan ng Ingles na doktor na si John Down noong 1866. Pinangalanan nila ang sindrom sa doktor, bagaman hindi siya nagkaroon nito, gaya ng pinaniniwalaan ng maraming tao. Sa unang pagkakataon, inilarawan ng doktor ang sakit na ito bilang sikolohikal na karamdaman. At hanggang sa 1970s, ang sakit ay nakatali sa rasismo. Kaya sa Nazi Germany, ang mga mababang tao ay nalipol. Hanggang sa kalagitnaan ng ikadalawampu siglo, mayroong ilang mga teorya para sa pinagmulan ng paglihis na ito:

Ang isang relasyon sa edad ng babae sa panganganak ay ipinapalagay, lalo na kung ang ina ay mas matanda sa 35;

Ipinapalagay na ang sindrom ay nagpapakita lamang ng sarili sa isang tiyak na kaugnayan ng genetic at namamana na mga kadahilanan;

Buweno, ang pinakamalayo sa palagay ng katotohanan ay ang sindrom ay nangyayari sa kaso ng mga pinsala sa kapanganakan.

Salamat kay makabagong teknolohiya, na nagpapahintulot sa mga siyentipiko na pag-aralan ang karyotype (iyon ay, ang chromosome set, ang kabuuan ng mga tampok ng mga chromosome sa mga cell ng katawan ng tao), naging posible na patunayan ang pagkakaroon ng mga chromosome anomalya.

Noong 1959, pinatunayan ng French geneticist na si Jerome Lejeune na ang sindrom na ito ay nangyayari dahil sa trisomy ng 21st chromosome (iyon ay, ang pagkakaroon ng isang dagdag na chromosome, kaya ang sanggol ay tumatanggap ng dagdag na dalawampu't isang chromosome mula sa kanyang ina o ama).

Sa karamihan ng mga kaso, ang Down syndrome ay nangyayari sa mga bata na may mga ina pagtanda, at kahit na may mga kaso ng sakit na ito sa pamilya. Ayon sa datos kontemporaryong pananaliksik, ekolohiya at marami pang iba panlabas na mga kadahilanan hindi lang maaaring maging sanhi ng paglihis na ito. Gayundin, ayon sa pananaliksik, kung ang ama ng bata ay mas matanda sa 42 taon, maaari itong maging sanhi ng sindrom sa bata.

Upang malaman nang maaga kung ang isang buntis ay may patolohiya, ngayon mayroong isang bilang ng mga diagnostic na malayo sa palaging hindi nakakapinsala para sa isang babae at isang bata, ngunit, gayunpaman, ginagawang posible upang matukoy ang sindrom at maiwasan ang kapanganakan. ng isang pasyente.

Ang Aminocentesis ay itinuturing na isa sa mga pinakatumpak na pagsusuri na tumutukoy sa patolohiya na ito. Isinasagawa ito batay sa pagsusuri ng likido kung saan bubuo ang fetus. Ang posibilidad ng isang tumpak na resulta ay tungkol sa 99.8%

Ang isang chorionic biopsy ay inuri bilang isang invasive na pag-aaral. Sa panahon ng itong pag aaral ang mga espesyal na instrumento na idinisenyo upang mangolekta ng materyal ay ipinasok sa matris ng babae sa posisyon. Ang nakuha na materyal ay ang batayan para sa pagsusuri na ito. Ang panganib ng pagkakuha sa mga pag-aaral na ito ay 1% lamang, ngunit, gayunpaman, ito ay.

Ang mga uri ng diagnostic na ito ay dapat gamitin kung ang isa sa mga magulang ay may genetic predisposition sa sakit na may ganitong sindrom.

Sa mga tradisyunal na kaso, ang mga buntis na kababaihan ay inaalok na gumawa ng screening (pagsusuri ng dugo at ultrasound). Ang mga resulta ng pag-aaral ay hindi maaaring igiit na ang bata ay hindi magkakaroon ng sindrom, ngunit ipinapakita nila ang pagkakataon ng paglitaw nito, kung ito ay malaki, kung gayon kinakailangan na gumamit ng mga invasive na pamamaraan.

At mayroon ding "triple test" - ang isang babaeng nasa posisyon ay kumukuha ng pagsusuri sa dugo para sa mga sumusunod na tagapagpahiwatig: chorionic gonadotropin, libreng estriol, at alpha-fetoprotein din. Gayunpaman, tulad ng ipinakita ng mga pag-aaral na isinagawa ng mga kwalipikadong espesyalista, ang biochemical test na ito ay hindi tumpak na matukoy ang patolohiya ng fetus. Bilang karagdagan, ito ay napakamahal, at samakatuwid ay hindi magagamit sa lahat ng mga buntis na kababaihan.

Tulad ng ipinakita ng pagsasanay, ang pamamaraang ito Ang mga diagnostic ay ganap na walang mga pakinabang sa tradisyonal na ultrasound. Nang may pag-iingat pagsusuri sa ultrasound mahusay na doktor ay nakakakita ng patolohiya (ngunit hindi dapat kalimutan na ang isang espesyalista ay maaaring matukoy ang anumang mga paglihis mula sa pamantayan lamang kapag ang mga organo sa hindi pa isinisilang na bata ay malinaw na nakikita, at samakatuwid ito ay posible lamang sa 10-14 na linggo ng pagbubuntis).

Ang pinaka-maaasahan at, bukod dito, abot-kayang ay isang pagsusuri sa dugo. Ito ay ibinibigay sa isang buntis bago ang kanyang ikalabing-anim na linggo. Ang pagsusuri ay dinisenyo para sa "biochemical marker", iyon ay, isang tiyak na uri ng protina. At dahil ang bawat buntis ay may bahagi ng mga selula ng hinaharap na sanggol sa kanyang dugo, ang pagsusuri na ito ay talagang isang daang porsyento. Dahil sa espesyal na paraan ng pagsusuri sa materyal, ang paraang ito ay ginagamit sa mga prenatal diagnostic center lamang sa ilang malalaking lungsod.

Ngunit, gayunpaman, sa katunayan, sa lahat ng mga lungsod ng bansa ay may mga dalubhasang medikal na genetic na klinika, pati na rin ang mga serbisyo, sa pamamagitan ng pakikipag-ugnay kung aling mga batang mag-asawa ang maaaring makakuha ng mga diagnostic at makakuha ng ilang uri ng mga hula tungkol sa genetika ng hindi pa isinisilang na sanggol.

Sa kabila ng katotohanan na ang mga panlabas na kadahilanan ay hindi partikular na nakakaapekto sa genetic abnormalities sa pag-unlad, gayunpaman, ito ay kinakailangan upang bigyan ang buntis na babae ng kapayapaan at wastong pangangalaga mula sa pinakaunang mga yugto ng pagbubuntis. Ngunit sa ating bansa, ang lahat ay ginagawa sa kabaligtaran: ang karamihan ay talagang nagtatrabaho hanggang sa katapusan ng termino, at nagsisimula silang alagaan ang kanilang sarili lamang sa panahon ng maternity leave, na, siyempre, ay mali. Tulad ng nabanggit kanina, ang panganib na magkaroon ng isang sanggol na may ganitong sindrom ay tumataas sa edad ng umaasam na ina, halimbawa, sa mga kababaihan na umabot sa edad na 39, ang posibilidad na magkaroon ng isang may sakit na sanggol ay humigit-kumulang 1 sa 80. Ayon sa ang pinakahuling datos, ang mga batang babae ay nasa panganib din na mabuntis bago ang edad na 16, at ang bilang ng mga naturang kaso sa ating bansa ay kamakailan lamang ay aktibong lumalaki. Ipinakikita ng mga pag-aaral na ang mga kababaihan na umiinom ng iba't ibang mga bitamina complex na nasa pinakaunang yugto ng pagbubuntis ay may pinakamababang posibilidad na magkaroon ng isang sanggol na may ganitong patolohiya.

Kung hindi posible na magsagawa ng mga mamahaling pagsusuri at alamin ang tungkol sa posibilidad ng Down syndrome, maaari mong makilala ang sakit pagkatapos ng kapanganakan ng sanggol.

Sa sandaling ipinanganak ang isang bata, ayon sa kanyang pisikal na data, matutukoy ng doktor ang presensya o kawalan ng ang sakit na ito. Posibleng ipagpalagay na ang sakit na ito ay naroroon sa isang bata sa pamamagitan ng mga sumusunod na palatandaan:

Ayon sa mga resulta ng screening, kung ito ay, ngunit sa parehong oras, ang larawan ng pagtuklas ng patolohiya ay nanatiling hindi maliwanag;

Impormasyon mula sa mga medikal na rekord ng parehong mga magulang, kung ang isa sa kanila o malapit na miyembro ng kanilang pamilya ay may o nagkaroon ng ganoong paglihis;

Suriin ang sanggol para sa anumang mga problema sa kalusugan.

Upang kumpirmahin o pabulaanan ang diagnosis, ang isang pagsusuri sa dugo ay kinuha, dahil nagagawa nitong tumpak na ipakita ang pagkakaroon ng anumang mga abnormalidad sa bagong panganak.

Gayunpaman, sa kabila ng lahat ng mga paunang palatandaan, ang mga pagpapakita ng sakit na ito ay maaaring malabo, bagaman pagkatapos ng isang tiyak na oras ang paglihis ay maaaring makilala ng mga pisikal na palatandaan:

- "flat face", tinutukoy sa humigit-kumulang 90% ng mga kaso;

Ang pagkakaroon ng isang fold ng balat sa leeg, dahil ito ay ganap na hindi karaniwan ng mga ordinaryong bata (sa halos 80% ng mga kaso);

Iba't ibang mga anomalya sa ngipin;

maikling limbs;

patag na batok;

Patuloy na nakabuka ang bibig, para sa isang dahilan abnormal na pag-unlad panlasa;

Strabismus (ang sanggol ay kahawig ng mga kinatawan ng lahi ng Mongoloid);

patag na tulay.

Ngunit hindi lang iyon pisikal na mga palatandaan sindrom. Sa mas maraming late age at sa buong buhay nila, ang gayong mga tao ay pinagmumultuhan ng pandinig, pag-iisip, mga sakit sa paningin, mga karamdaman sa paggana ng gastrointestinal tract, mental retardation, at marami pang iba. Sa kasalukuyan, kung ihahambing sa nakaraang siglo, ang kinabukasan ng mga batang may Down syndrome ay naging mas mahusay. Salamat sa mga dalubhasang institusyon, maraming mga programa, pati na rin ang pag-ibig at pangangalaga, ang gayong mga bata ay maaaring mamuhay kasama ng mga tao at ganap na umunlad, ngunit ito ay mangangailangan ng maraming trabaho.

Kung pinaplano mo ang kapanganakan ng isang bata, subukang magsagawa ng lahat ng kinakailangang pag-aaral nang maaga upang ang mga malulusog na bata ay maipanganak sa hinaharap. Ingatan ang iyong kalusugan!

Sa palagay ko ang mga interesado sa isyung ito ay nakapag-aral na ng maraming materyal sa paksang ito. At, gayunpaman, nais kong magdagdag ng ilang mga salita "mula sa aking sarili", dahil ako ay isang manggagamot. Isa rin akong ina ng dalawang batang babae na may edad 9 at 3. At sa pangalawang pagkakataon, naging ina ako sa edad na 36, kaya pamilyar sa akin ang ilang excitement tungkol sa Down syndrome. Sa pagiging buntis, marami akong nabasa tungkol sa paksang ito. Marahil ang aking impormasyon ay magiging kapaki-pakinabang sa isang tao. Ang kaunting teoryang Down syndrome ay isang pangkaraniwang genetic na anomalya. Ayon sa istatistika, sa 700 bagong panganak, 1 ang ipinanganak katulad na patolohiya. Hindi ito nakasalalay sa kulay ng balat ng mga magulang, klimatiko zone, lahi, relihiyon, pamumuhay at (kahit na higit pa!) katayuang sosyal magulang. Ang salitang "syndrome" ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng isang katangian o tampok. Ang sindrom ay lumitaw bilang isang resulta ng isang anomalya sa proseso ng paghahati ng cell. At ipinangalan ito kay John Langdon Down, ang doktor na naglarawan sa anomalyang ito. Ang kalikasan ay nakaayos sa paraang sa bawat selula ng ating katawan ay mayroong 46 na chromosome, kung saan ang genetic na impormasyon mula sa ina at ama ay naka-encode sa pantay na bahagi. Ang mga chromosome ay mga elemento ng mga selula na nagdadala ng genetic na impormasyon at may pananagutan sa pagtiyak na ang katawan ng tao ay nagsasagawa ng mga aktibidad nito alinsunod sa ilang partikular na proseso ng pag-unlad, parehong mga indibidwal na selula at buong organ system. Ang chromosome set ng isang malusog na tao ay 46 na piraso ng chromosome, na pinagsama sa 23 pares. AT pang-agham na kapaligiran kaugalian na bilangin ang mga ito sa isang tiyak na paraan upang sa takbo ng mga talakayan at pag-aaral ay walang mga pagkakaiba. Ang isang taong ipinanganak na may Down syndrome ay may isa pang dagdag na kromosoma, na ang pinagmulan nito ay hindi pa nabubuksan ng mga siyentipiko. Ang mga batang may Down syndrome ay nagkakaroon ng mga katangian ng katawan na ginagawang hindi katulad ng mga magulang, kapatid, o mga bata na walang chromosomal abnormalities.

Mga uri ng Down syndrome

1. Trisomy.

2. Translocation syndrome.

3. Syndrome na may mosaicism.

Sa unang kaso, sa halip na 2 chromosome, 3 ang natagpuan, at nagiging sanhi ito ng pag-unlad ng mga anomalya. Ang sanhi ay maaaring isang sakit ng mga genital organ ng ina o mga kaso ng patay na panganganak. Sa translocation Down syndrome, ang bilang ng mga chromosome ay hindi nabalisa - mayroong 46 sa kanila, ngunit ang ilan sa kanila ay inilipat, ang kanilang posisyon ay binago. AT kasong ito ang lahat ay depende sa carrier ng mutation - ang ama. Posibleng maipanganak nang normal ang bata, at malalampasan siya ng sakit na Down. Mga sanhi ng patolohiya Ang Down syndrome ay isang malubhang genetic anomaly na sanhi ng pagkakaroon ng isang karagdagang chromosome (na nauugnay sa isang paglabag sa hanay ng mga chromosome at nailalarawan bilang pagkakaroon ng isang karagdagang 47th chromosome), na humahantong sa isang paglabag sa pisikal at pag-unlad ng kaisipan ng bata. Sa kasamaang palad, ang isang batang may Down syndrome ay maaaring lumitaw sa pamilya kahit na sa napaka malusog na tao. Ito ay nagkakahalaga ng pagpuna sa ilang mga kadahilanan na nagpapataas ng panganib na maipanganak sa pamilya ng isang taong may Down syndrome:

late birth. Hindi tulad ng mga batang ina, ang mga kababaihang higit sa 35 taong gulang ay mas nasa panganib na magkaroon ng anak na may sakit. Edad ng ina Antas ng panganib 20 hanggang 24 taon 1 sa 5000 25 hanggang 30 taon 1 sa 1000 35 hanggang 39 taon 1 sa 214 Pagkaraan ng 45 taon 1 sa 19

Ang edad ng ama (ang salik na ito ay nakakaimpluwensya sa mababang antas kaysa sa edad ng ina, ngunit ang pagkasira ng kalidad ng tamud sa edad, humigit-kumulang pagkatapos ng 42 taon, ay nagdaragdag din ng panganib ng mga genetic na depekto).

Pag-aasawa sa pagitan ng mga kamag-anak sa dugo (sa mga taong may katulad na genetic na impormasyon, ang posibilidad ng genetic abnormalities ay napakataas).

Ang pagmamana (ang panganib ng paghahatid ng sakit sa pamamagitan ng mana, mula sa malapit na kamag-anak, ay napakaliit, ngunit posible sa ilang mga uri ng sindrom).

Masamang gawi (paninigarilyo, alkohol at droga ay maaaring makaapekto nang malaki sa genetic na materyal ng mga magulang at kalusugan ng hindi pa isinisilang na sanggol).

Down syndrome, mga palatandaan sa panahon ng pagbubuntis

Ang pagkakaroon ng sindrom ay maaaring matukoy na sa unang screening (para sa isang panahon ng 12-14 na linggo). Ang mga ito ay mga paglabag sa pagbuo ng mga buto ng balangkas, isang bahagyang pagpapalawak pelvis ng bato at collar space, pati na rin ang echogenicity (nadagdagan na "liwanag") ng bituka, kung minsan - ang pagkakaroon ng mga depekto sa puso, kadalasan ang pagkakaroon ng isang cyst ng choroid plexus ng utak. Ang isang nakaranasang espesyalista ay makikilala ang mga pagbabago tulad ng kawalan ng buto ng ilong sa fetus, mga wrinkles sa leeg at ang pagkakaroon ng subcutaneous fluid. Ang lahat ng mga ito ay itinuturing na mga palatandaan ng Down syndrome sa maagang mga petsa pagbubuntis. Gayunpaman, magagawa ng doktor ang panghuling hatol para sa higit pa mga susunod na petsa pagbubuntis at napapailalim sa paulit-ulit na pagpasa ng lahat ng pag-aaral at pagsusuri. Sa mga huling yugto ng pagbubuntis, ito ay mga tampok sa hitsura ng fetus. Karaniwan, ang isang bata ay may malinaw na nakikitang mga slanted na mata (nang walang pagsasaalang-alang sa nasyonalidad) at isang patag na mukha, masyadong malapad na mga labi at dila, isang tiyak na hugis ng ulo at isang pinaikling leeg. Bilang karagdagan, ang mga hindi pangkaraniwang auricle, na parang nakadikit sa ulo, ay nagsasalita tungkol sa patolohiya.Mga panlabas na palatandaan ng isang buntis na may fetus na may Down syndrome Sa panlabas, ang isang babaeng buntis na may fetus na may pinaghihinalaang Down syndrome ay hindi naiiba sa isang ordinaryong buntis. Siya, tulad ng lahat ng mga buntis na kababaihan, ay mukhang "nalulubog sa kanyang sarili" at nakikinig sa mga sensasyon na nangyayari sa loob. Ito ay maaaring medyo nakakagambala, gayunpaman, tulad ng lahat ng kababaihan "nasa posisyon."

Down syndrome: sanhi

Bakit nanganganib ang isang buntis na magkaroon ng fetus na may Down syndrome? Sa pangkalahatan, eksaktong mga dahilan Ang pagbuo ng isang chromosomal disorder ay mahirap itatag. Ngunit pinaniniwalaan na ang edad ay maaaring maiugnay sa mga kadahilanan na pumukaw sa pagsisimula ng patolohiya. hinaharap na ina. Kung siya ay mas matanda sa 35, ang panganib na magkaroon ng isang sanggol na may Down syndrome ay tumataas nang maraming beses. Kung ang edad ng parehong mga magulang ay higit sa 35 taong gulang, ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may patolohiya ay mas tumataas.Walang maraming mga dahilan para sa pag-unlad ng sakit na ito, ito ay isa. Ito ay isang chromosome anomaly. Sa ordinaryong tao mayroong apatnapu't anim na chromosome sa kabuuan, habang ang mga taong may Down syndrome ay may apatnapu't pito. Saan nagmula ang sobrang chromosome? Ang chromosome na ito ay itinuturing na resulta ng kapansanan sa pagkahinog ng mga selula ng mikrobyo. Sa normal na paghahati ng mga immature germ cell, nangyayari ang pagkakaiba-iba ng magkapares na chromosome, kung saan ang bawat mature sex cell tumatanggap ng dalawampu't tatlong chromosome. Tulad ng para sa Down syndrome, ito ay nangyayari dahil sa ang katunayan na ang ilan sa mga pares ng chromosome ay nabigong maghiwalay. Bilang resulta, ang sanggol ay may dagdag na chromosome. Sa medisina, ang nondisjunction na ito ay tinatawag na trisomy. Gayundin, sa ilang mga kaso, maaaring mapansin ang iba pang mga chromosomal abnormalities. Sa kasamaang palad, ang paglitaw ng abnormalidad ng chromosomal imposible, kaya ang kumplikado mga hakbang sa pag-iwas naglalayong maagang pagtuklas ng patolohiya. Kapag kinukumpirma ang diagnosis, ang tanong ng pagpapanatili o pagkagambala
Ang pagbubuntis ay napagpasyahan lamang ng mga magulang.

Ang Down syndrome ay isa sa mga pinaka mahiwagang sakit ngayon. Maraming mga alamat at alamat tungkol sa kanya. Napakaraming magkasalungat na katotohanan ang nagpapakaba sa mga magulang ng gayong mga sanggol. At sa panahon ng pagbubuntis, sila ay patuloy na pinahihirapan ng tanong kung magpapalaglag o manganganak ng isang bata. Kung iniwan mo ang isang bata, kung gayon kung paano turuan at sanayin siya sa isang mundo na hindi handa para sa buhay na may hindi pangkaraniwang mga bata? Ang mga ito at maraming iba pang mga tanong sa araw-araw na interes ng mga magulang.

Kinakailangan na maunawaan ang isyung ito nang buo hangga't maaari upang mawala ang lahat ng takot, at ang problema ay nagsisimulang makita mula sa isang ganap na naiibang anggulo. Para magawa ito, dapat mong maunawaan ang isyu at matukoy kung handa ka na para sa mga pagsubok na inihanda ng buhay para sa iyo at sa iyong hindi pa isinisilang na sanggol.

Mga tampok ng sakit

Ito ay isang patolohiya na may kaugnayan sa mga paglihis sa antas ng gene., na kinikilala ng mga doktor bilang underdevelopment ng 21st chromosome. Ito ay hindi sinasadyang itinaas ang tanong, gaano karaming mga chromosome mayroon ang mga taong may Down syndrome? Wala silang 46 chromosome sa chain, ngunit 47, dahil ang 21st chromosome ay walang dalawang kopya, ngunit tatlo. Ito ang paglihis mula sa pamantayan na humahantong sa pag-unlad ng naturang malubhang sakit sa isang bata.

Sa medisina, kaugalian na pag-usapan ang tungkol sa gayong mga tao na mayroon silang "Down's disease", ngunit ang mga geneticist ay tiyak na hindi sumasang-ayon sa interpretasyong ito. Iminumungkahi nilang gamitin lamang ang pangalang "Down's syndrome", na tumutukoy sa katangian ng karakter at mga palatandaan na naroroon sa mga taong may sakit.

Ayon sa istatistika, ang sakit ay hindi itinuturing na napakabihirang. Sa 700 batang ipinanganak, isa ang nagdurusa sa sakit. Kasabay ng mamaya babae buntis, mas mataas ang posibilidad na ang bata ay ipanganak na espesyal.

Ang mga sanggol na may ganitong sindrom ay tinatawag na solar. Ito ay dahil sa ang katunayan na sa buong buhay nila ay nakikilala sila sa pamamagitan ng kabaitan, lambing at pagmamahal. Palaging nakangiti ang mga batang ito. Wala silang inggit, o galit, o poot sa iba. Gayunpaman, sa mundo sila ay nabubuhay nang napakahirap, dahil mahirap para sa kanila na umangkop sa mundo sa kanilang paligid. At ang lag sa pag-unlad ay kapansin-pansin. Ngunit ano ang nakakaimpluwensya sa pagsilang ng hindi pangkaraniwang maaraw na mga bata?

Mga dahilan para sa pag-unlad ng sakit

Sa kasalukuyan, ang mga doktor ay patuloy na nagtatrabaho sa problema kung bakit ang mga bata ay ipinanganak na may Down syndrome, at kung anong mga kadahilanan ang mapagpasyahan sa paglabag sa karyotype. Bukod dito, ang genetika, sa kabila ng antas ng modernong pag-unlad, ay nananatiling isang maliit na pinag-aralan na agham. Samakatuwid, hindi posible na makakuha ng eksaktong sagot sa tanong na ito. Ang mga kamakailang pag-aaral ay nagpakita na Mayroong ilang mga kadahilanan na hindi direktang nakakaapekto sa pag-unlad ng mga abnormalidad at ang hitsura ng sindrom:

Ang tanging pinagkasunduan ng mga doktor at geneticist ay ang pamumuhay ng mga magulang at mga kadahilanan kapaligiran walang epekto sa pag-unlad ng sakit. Samakatuwid, ang mga akusasyon ng mag-asawa laban sa isa't isa sa pagsilang ng naturang sanggol ay magiging ganap na walang batayan.

Pangunahing sintomas

Ang klinikal na larawan ng sakit ay binibigkas, at samakatuwid ay na panlabas na sintomas posible na matukoy ang pagkakaroon ng sindrom sa isang bata kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Kabilang dito ang:

patag na ilong at mukha;
hilig at nakataas ang mga mata;
solong tupi sa palad;
pinaikli ang ikalimang daliri at lumiko sa loob;
remote hinlalaki sa binti at malakas na binuo fold.

Pinapayagan ka ng modernong gamot na matukoy ang Down syndrome ng bata, ang mga palatandaan na alam na, sa panahon ng pagbubuntis. Nagbibigay ito ng pagkakataon sa mga magulang na magpasya sa kapalaran ng fetus.

Ang bawat babae ay sinusuri sa panahon ng pagbubuntis at may ultrasound scan. Samakatuwid, imposibleng huwag pansinin ang pagkakaroon ng mga palatandaan na nagpapahiwatig ng isang sakit. Maaari mong matukoy ang patolohiya pareho sa una at sa ikalawang trimester, ngunit upang kumpirmahin ang data, kailangan mong pumasa karagdagang mga pagsubok at magsagawa ng mga genetic na pagsusuri, na magpapatibay sa mga resulta ng ultrasound.

Ang mga palatandaan kung saan tinutukoy ng doktor ang pagkakaroon ng patolohiya ay ang mga sumusunod:

Ngunit dapat tandaan na ang lahat ng mga palatandaang ito ay hindi nagbibigay ng kumpiyansa na ang fetus ay may chromosomal defect. Dapat silang kumpirmahin sa pamamagitan ng mga genetic na pagsusuri at pagsusuri. Kung ang mga magulang, pagkatapos ng diagnosis ng fetus, ay nagpasya na iwanan ang bata, pagkatapos ng kapanganakan, ang lahat ng mga palatandaan ng sindrom ay makikita ng mata.

Mga palatandaan ng patolohiya pagkatapos ng kapanganakan ng isang sanggol

Kahit na ang mga palatandaan ng patolohiya ay kilala hindi lamang sa mga manggagamot, maaari pa rin nilang ipahiwatig ang pagkakaroon ng iba pang mga abnormalidad. Samakatuwid, pagkatapos ng kapanganakan ng sanggol, ang diagnosis ay dapat kumpirmahin ng karagdagang pananaliksik, na kinabibilangan ng genetic analysis para sa karyotype. Mula sa mga normal na bata Ang isang sanggol na may Down syndrome ay kadalasang may mga sumusunod na sintomas:

Ngunit hindi kinakailangan na ang isang sanggol na may patolohiya ay magkakaroon ng lahat ng mga palatandaang ito nang sabay-sabay. Ang bawat bata ay indibidwal, at samakatuwid ang bawat isa ay magkakaroon ng sarili nitong hanay ng mga tampok. Ngunit habang tumatanda ang bata, mas marami malaking dami magsasama ang mga sintomas ng sakit. Kaya, sa edad na walong, ang isang bata ay madalas na nagkakaroon ng mga katarata, labis na katabaan, mga anomalya sa pag-unlad ng mga ngipin, pagkaantala sa pag-unlad ng pagsasalita at pagkaantala sa pag-unlad ng mga ngipin.

Ang lahat ng mga paglihis na ito ay nangyayari laban sa background ng pagbuo ng sobrang chromosome na iyon sa chain ng DNA. Ang resulta nito ay isang napakabagal na pag-unlad ng bata at isang mahirap pakikibagay sa lipunan. Ang Down syndrome sa gamot ay tumutukoy sa isa sa mga uri ng oligophrenia, at samakatuwid ito ay may ilang mga antas ng pag-unlad.

Ang antas ng pag-unlad ng sakit

Magkaiba sila ng degree mental retardation bata. May malalim, mabigat, katamtaman at banayad na antas karamdaman. Kung ang isang bata ay nasuri banayad na antas ng sindrom, siya ay magkakaiba ng kaunti sa kanyang mga kapantay, at sa unang tingin ay halos imposibleng matukoy ang pagkakaroon ng sakit. Ang gayong bata ay nakakamit ng mahusay na mga resulta sa pag-aaral at buhay.

Pero na may malubha at malalim na antas ng karamdaman hinding-hindi na mamumuno ang bata karaniwang larawan buhay. Ang gayong pasanin ay napakabigat, ngunit hindi gaanong para sa sanggol kundi para sa kanyang mga magulang. Samakatuwid, ito ay nagkakahalaga ng pag-alam nang maaga sa eksaktong pagsusuri at pagtukoy kung maaari mong palakihin ang gayong kamangha-manghang bata.

Mga pamamaraan ng diagnostic

Ang Down syndrome, ang mga sanhi nito ay hindi pa eksaktong naitatag, ay maaaring magpakita mismo sa pamilya ng lahat. Walang sinuman ang immune mula dito. At samakatuwid dapat malaman ang mga pangunahing pamamaraan ng diagnostic upang hindi makakuha ng isang sorpresa sa anyo ng isang patolohiya sa kapanganakan ng isang sanggol.

Ang pagsusuri ng isang buntis ay may mahalagang papel sa pagtuklas ng patolohiya. makabagong pamamaraan diagnostic at screening. Upang magsimula, ang isang ultrasound ay tinutukoy ng isang bilang ng mga palatandaan na nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng mga abnormalidad. Ang mga ito ay tinatawag na pang-agham na mga marker. Ngunit dapat tandaan na wala sa mga marker ang totoo at ang tanging sintomas patolohiya. Ang mga karagdagang pag-aaral ay kinakailangan upang kumpirmahin ang diagnosis.

Mga pamilyang nanganganib na manganak hindi pangkaraniwang bata napakataas, inirerekumenda na gawin genetic na pagsubok . Isa sa mga pagsusulit na ito ay isang invasive na pag-aaral. Ngunit hindi ito inirerekomenda para sa mga kababaihan na higit sa 34 taong gulang. Ito ay dahil sa ang katunayan na sa panahon ng pag-aaral, ang mga espesyal na instrumento ay ipinakilala sa lukab ng matris, na maaaring makapinsala sa mga dingding nito at kahit na makapinsala sa ina at fetus. Ang batayan ng pag-aaral na ito ay ang koleksyon ng amniotic fluid para sa pag-aaral ng amniotic fluid. Ginagawa din ang isang chorion biopsy, na nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy ang pagkakaroon ng isang chromosomal pathology. At pinakabagong pag-aaral ay kunin ang dugo ng kurdon ng bata.

Bilang karagdagan, mayroong non-invasive na pamamaraan pananaliksik, na kinabibilangan ng perinatal screening program, na binubuo ng pagbibigay ng dugo mula sa isang ugat, at mga diagnostic ng perinatal sa tulong ng mga espesyal na aparato.

Samakatuwid, ang pagkakaroon ng patolohiya ay maaaring matukoy kahit na sa una o ikalawang trimester ng pagbubuntis. Samakatuwid, ang desisyon ay maaaring gawin sa mga unang yugto. Dahil pagkatapos ng ika-20 linggo ay huli na upang gawin ito, dahil ang fetus ay nagsisimula nang gumalaw.

Sa kasalukuyan, higit sa 92% ng mga kababaihan ang nagwakas ng kanilang pagbubuntis dahil sa pagtuklas ng isang patolohiya. Ang ganitong mga istatistika ay nagpapahiwatig na hindi maraming tao ang nagpasya na manirahan kasama ang gayong bata. Pagkatapos ng lahat, ang patolohiya ay hindi napapailalim sa paggamot at nananatili para sa buhay.

Ito ay nagkakahalaga ng pagpuna na hindi magagamot ang sakit. Ang lahat ng mga aktibidad ay naglalayong lamang na mapadali ang kalagayan at pakikisalamuha ng bata. Ngayon, maraming mga programa ang nilikha na ginagawang posible upang makabuluhang mapadali ang buhay ng isang maaraw na bata. Ang mga ito ay naglalayong umunlad sa sanggol:

Upang maitanim sa isang bata ang lahat ng mga kasanayang ito, kinakailangan ang isang malaking kawani ng mga doktor ng iba't ibang mga espesyalisasyon. Upang matiyak ang normal na paggana ng utak, ang mga bata ay pana-panahong nagrereseta ng mga gamot tulad ng "Piracetam", "Aminolone" at mga bitamina B. Napakabihirang na ang mga ganitong paraan ng paggamot ay nagbibigay ng kanilang mga resulta, ngunit kadalasan ang mga pagtataya ay predictable at hindi masyadong. maliwanag.

Mga hula para sa buhay

Ayon sa pagsasanay, Ang mga batang may Down syndrome ay maaaring magkaiba. Ang lahat ay ganap na nakasalalay sa kung gaano sila hinarap at binibigyang pansin. Ang ganitong mga sanggol ay maaaring sanayin, bagaman ang prosesong ito ay mas mahirap para sa kanila kaysa sa kanilang mga kapantay.

Ayon sa mga hula ng mga doktor, karamihan sa mga bata ay matututong maglakad, magsalita, magsulat at magbasa. Tanging ang prosesong ito ay magtatagal ng mas matagal para sa kanila kaysa sa ibang mga bata. At ang mga problema sa pagsasalita ay mananatili habang buhay.

Ito ay nagkakahalaga ng pagpuna na ang mga batang may patolohiya ay maaaring mag-aral sa isang regular na paaralan. May mga precedent kapag nagtapos ang mga solar children sa mga unibersidad at institute. Bilang karagdagan, ang gayong mga tao ay maaaring magsimula ng isang pamilya at kalahati ng mga kasal ay magkakaroon ng mga anak. Ngunit ito ay nagkakahalaga ng noting na ang bata ay 100% ipinanganak na may isang paglihis.

Mga pagpapakita ng sindrom sa mamaya buhay laging unpredictable. Samakatuwid, ang isa ay dapat magabayan ng mga pagtataya ng mga doktor at ihanda ang sarili para sa hindi mahuhulaan na pag-unlad ng bata.

Mga hakbang sa pag-iwas

Walang maaasahan, napatunayan at garantisadong mga pamamaraan para sa pag-iwas sa Down syndrome ngayon. Ngunit inirerekomenda ng mga doktor ang paglalaro nito nang ligtas at gawin ito sa oras genetic testing bago ang paglilihi upang matukoy kung may posibilidad ng mga paglihis sa mga supling.

Dapat tandaan na ang mga magulang ay hindi dapat sisihin sa pagsilang ng isang sanggol na may Down syndrome. Ito ay isang pagkakamali lamang sa genome ng tao. Siya ang nagdadala sa mundong ito ng maaraw, nakangiting mga bata na nagpapalamuti sa ating buhay. Dahil sa kanilang likas na katangian, nananatili silang mabait, walang muwang at walang bahid-dungis sa natitirang bahagi ng kanilang buhay. Ngunit tiyak na ang kadalisayan na ito ang kulang sa mundo. Siguro dapat silang ipanganak, at ito ay hindi isang sakit, ngunit isang pagpapala?