Tukuyin na ang bata ay nakababa. Down syndrome - paglalarawan, mga palatandaan, sanhi. Ang pinakatumpak na paraan upang makilala ang Down syndrome

Ang mga sanhi ng pag-unlad ng patolohiya ay nauugnay sa intrauterine formation ng fetal chromosomal pathology. Ang patolohiya na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng dagdag na kopya ng ika-21 kromosoma. Ang mga sanhi ng chromosomal failure ay hindi pa ganap na natukoy sa ngayon. Napatunayan na ang Down syndrome ay hindi nakasalalay sa pagmamana, kapaligiran, mga kondisyon at kalidad ng buhay, ang paggamit ng mga gamot at iba pang mga kadahilanan. Hindi mapipigilan at mababago ang patolohiya. Ang patolohiya ay nakakaapekto sa mga bata ng parehong kasarian.

May mga panganib na kadahilanan. Ayon sa kanila, ang pinakamalaking posibilidad ng panganganak ng isang batang may kapansanan ay ipinakita sa mga kababaihan na ang edad ay mula 35 taong gulang pataas.

Kapag kinakalkula ang panganib ng congenital pathology ng fetus, kinakailangang isaalang-alang:

Edad ng ina.
Ang pagkakaroon ng masamang ugali.
Edad ng pagbubuntis.
Etnisidad.
Ang bigat ng ina.
bilang ng mga embryo.
Availability malalang sakit, sa partikular na diabetes.
Pagsasagawa ng in vitro fertilization.

Ang mga batang ipinanganak mula sa mga ina na may pagkakaroon ng patolohiya na ito, sa kalahati ng mga kaso ay may ganitong diagnosis.

Mga sintomas

Maglaan ng mga panlabas na palatandaan at congenital malformations.

Ang mga panlabas na palatandaan ay may kondisyonal na dibisyon:

Mga pagbabago sa istraktura ng bungo at rehiyon ng mukha.
Pagkagambala ng mga organo ng pangitain.
Mga karamdaman sa pag-unlad ng musculoskeletal system.

Sintomas ng Down Syndrome:

Ang mukha at ilong ay patag at bilog.
Ang pagkakaroon ng brachycephaly ay isang hugis ng ulo na nailalarawan sa pamamagitan ng isang malaking transverse diameter.
Ang pagkakaroon ng isang fold ng balat sa leeg.
Makitid na pahilig na hiwa ng mga mata.
patag na likod.
Ang mga tainga ay maliit.
Bukas ang bibig.
Maikling braso at binti.
Maikling daliri.
Masyadong makapal, nakakunot na dila.
Maikling leeg.
Ang mga palad ay labis na lapad, patag.
Ang pagkakaroon ng pahalang na tupi sa mga palad.
Isang kapansin-pansing agwat sa pagitan ng malaki at hintuturo sa paa.
Mahinang tono ng kalamnan.
Makitid na panlasa.
Strabismus.
pagpapapangit dibdib.
Pag-ulap ng lente ng mata.
Ang pagkakaroon ng mga light spot sa iris ng mga mata.
Ang pagkakaroon ng dagdag na "font" ng bagong panganak.

Sa mga malformations lamang loob isama ang:

Ang pancreas ay hugis-singsing.
Ang pagkakaroon ng atresia, isang kondisyon kung saan ang unang bahagi ng maliit na bituka ay hindi maayos na nabuo.
Mga kapintasan sa gusali interventricular septum mga puso.
Ang patuloy na kakulangan ng mga thyroid hormone.

Diagnosis ng Down syndrome sa isang bagong panganak

Maaaring masuri ang Down syndrome sa panahon ng pagbubuntis. Ang isang bilang ng mga palatandaan ay maaaring makilala sa unang trimester ng pagbubuntis. Isinasagawa ang screening - isang pagsusuri na nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy ang panganib ng pagbuo ng patolohiya na ito. Ang ikalawang trimester ng pagbubuntis ay nagpapahiwatig ng screening at ultrasound diagnosis ng fetus. Gayundin, maaaring mag-alok ang doktor ng invasive diagnostics para sa genetic testing.

Sa isang bagong panganak, ang diagnosis ay itinatag pagkatapos genetic analysis sa karyotype. Ang karyotyping ay isang pag-aaral ng isang karyotype na nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy ang istraktura ng mga chromosome ng tao at ang mga sanhi ng iba't ibang mga sakit.

Mga komplikasyon

Ang mga komplikasyon ng sindrom ay:

Katamtaman at malubhang kapansanan sa pag-iisip.
Ang imposibilidad ng social adaptation.
Mababang kaligtasan sa sakit, na nagreresulta sa mga komplikasyon at nakamamatay na kinalabasan mula sa mga sakit na hindi nakamamatay.
Obesity.
Leukemia.
Ang isang batang may Down syndrome ay mas malamang na magkaroon ng leukemia kaysa sa isang malusog na bata.
Maikling habang-buhay.
Ang average na pag-asa sa buhay na may sindrom ay hindi hihigit sa 50 taon.
kawalan ng katabaan.
Ang mga lalaking may Down syndrome ay kadalasang baog.
Ang mga kababaihan ay maaaring magkaroon ng mga supling, ngunit sa kalahati ng mga kaso, ang mga bata ay may katulad na sindrom.

Paggamot

Anong pwede mong gawin

Ang mga magulang ng isang bagong panganak na may Down syndrome ay dapat maging matiyaga at matapang. Ang konsepto ng mga tampok ng iyong sariling anak ay hindi kaagad dumarating. Ang organisasyon ng isang indibidwal na programa sa pagsasanay ay magbibigay-daan sa iyo upang makuha ang mga kasanayang kinakailangan para sa buhay ng pagsasapanlipunan at pag-aalaga sa sarili. Sa mga taong may Down syndrome, maraming mga tao na may mayaman na potensyal na malikhain, ang pag-unlad nito ay ang merito ng kanilang mga magulang at guro. Pagkatapos ng lahat, ang gayong mga bata ay pumapayag sa pag-aaral at, bukod dito, ay maaaring magpakita ng sariling katangian at interes sa buhay.

Dapat maunawaan ng mga magulang at mga tao sa kanilang paligid na ang mga batang may Down syndrome ay nangangailangan ng suporta, pagmamahal at pangangalaga. Ang ganitong mga bata ay mapagmahal at taos-puso, sila ay mapanlikha, at samakatuwid ay nangangailangan ng karagdagang proteksyon at pangangalaga.

Ano ang magagawa ng doktor

Walang tiyak na paggamot para sa Down syndrome dahil wala. Ang pangunahing paggamot ay dapat ang pagkakataong matuto at umangkop sa lipunan. Ang mga batang may sindrom ay naiiba sa bawat isa. Ito ay dahil sa quantitative excess ng genetic material, comorbidities, environment at individual development program. Ang pagkakataong mapagtanto ang sarili, pagkamalikhain, bumuo ng pagsasalita at pagbutihin ang mga nakuhang kasanayan ay kinakailangang kondisyon tinitiyak ang kalidad ng buhay ng isang espesyal na bata.

Pag-iwas

Espesyal mga hakbang sa pag-iwas Ang pagbuo ng Down syndrome ay hindi umiiral.

Sa artikulong babasahin mo ang lahat tungkol sa mga paraan ng pagpapagamot ng naturang sakit bilang down syndrome sa mga bagong silang. Tukuyin kung ano ang dapat na mabisang pangunang lunas. Paano gamutin: pumili ng mga gamot o katutubong pamamaraan?

Malalaman mo rin kung paano mapanganib ang hindi napapanahong paggamot ng down syndrome sa mga bagong silang, at kung bakit napakahalagang maiwasan ang mga kahihinatnan. Lahat tungkol sa kung paano maiwasan ang down syndrome sa mga bagong silang at maiwasan ang mga komplikasyon. Maging malusog!

Tumutukoy sa isang pangkat ng mga genetic na sakit na sanhi ng mutasyon sa mga rehiyon ng DNA.

Ang pagkakaroon ng Down syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang anomalya ng dalawampu't unang pares ng mga chromosome (ang tinatawag na trisomy), iba't ibang antas ng demensya, mga natatanging panlabas na palatandaan (kabilang dito ang isang patag na mukha, mga pahilig na mata, nakausli na mga tainga, isang pinalaki na dila. , isang transverse palmar fold, maikling tangkad, atbp.).

Mga sanhi ng Down syndrome.

Ang trisomy ng 21st chromosome tandem ay ang pagkakaroon ng tatlong kopya ng mga chromosome sa halip na dalawa. Sa kabuuan, sa karyotype ng isang organismo na may Down syndrome, mayroong 47 chromosome sa halip na 46, i.e. 22 pares at 1 three of a kind. Kaya, dahil sa dami ng kabiguan ng mga autosome, isang karagdagang istraktura ng molekular ang pumapasok sa ika-21 na pares.

Ang normal na proseso ng genetic ay nagsasangkot ng 46 maternal at ang parehong bilang ng paternal hereditary structures - chromosome. Ang kumpletong hanay ng chromosome (karyotype) ng isang babae ay 23 pares ng XX, lalaki - 23 pares ng XY. Ang isa sa mga istruktura ng bawat pares ay napupunta sa inapo mula sa ama, ang isa pa - mula sa ina. Ang ikatlong chromosome ay sumali sa ika-21 na dalawa dahil sa ilang mga independiyenteng dahilan:

Ang mga ipinares na chromosome ay hindi naghiwalay sa panahon ng pagbuo ng itlog o tamud;

Ang normal na paghahati ng cell ay nagambala pagkatapos ng pagpapabunga;

Ang genetic mutation ay minana mula sa isang magulang ng alinmang kasarian.

Dahil sa mga kadahilanang ito, natukoy ng genetika ang tatlong uri ng mga karyotypic na anomalya para sa Down syndrome. Kasama nila ang mga sumusunod na opsyon:

Simple (aka regular) trisomy - 94% ng mga kaso. Ang chromosome set na kasama niya ay inilarawan bilang 47,XX, 21+ (para sa mga babae) o 47,XY, 21+ (para sa mga lalaki). Ang patolohiya para sa dalawampu't isang pares ay sumasaklaw sa lahat ng mga selula ng katawan. Ito ay dahil sa isang pagkabigo sa pagbawas ng dibisyon ng maternal / paternal cells. Pinipigilan ng normal na meiosis ang pagdodoble ng bilang ng mga chromosome sa bawat henerasyon, ang distorted na meiosis ay maaaring magbigay ng karagdagang genetic structure. Kaya, ang trisomy sa maternal o paternal na ika-21 na pares ay ipinapasa sa bata.

Mosaic form (mosaicism) - 1-2% ng mga kaso ng sakit, kung saan ang isang triple na bilang ng mga chromosome ay katangian ng ilang mga cell lamang ng katawan. Ang mosaicism ay nangyayari dahil sa isang pagkabigo sa proseso ng mitosis ng isang cell ng mikrobyo. Kung saan pagbuo ng organismo ay nasa huling yugto ng pagdurog ng itlog (blastulation) o bumubuo ng mga mapagkukunan para sa hinaharap na mga organo at tisyu (gastrulation). Sa hinaharap, ang trisomy ay naroroon lamang sa mga derivatives ng cell na ito - ang tinatawag na. derivatives. Ang ibang mga bahagi ng katawan ay may normal na karyotype.

Ang isang hindi balanseng translocation, o translocation form, ay nasuri sa 4-5 porsiyento ng mga pasyente na may Down syndrome. Sa kasong ito, mayroong paglilipat ng ika-21 chromosome o bahagi nito sa iba pang mga istraktura, kadalasan sa ika-14 at ika-15 na chromosome, minsan sa ika-4, ika-5, ika-13, ika-22. Ang paglipat ay random, ngunit maaaring mamana mula sa isang magulang. Sa kasong ito, ang ina o ama na may normal na phenotype ay kumikilos bilang mga carrier ng hindi balanseng pagsasalin. Ang posibilidad na magkaroon ng mga sanggol na may diagnosis ng Down syndrome ay depende sa kasarian ng magulang. Ang isang ama-carrier ng NT ay maaaring magbigay ng isang may sakit na supling na may posibilidad na 3%, at isang maternal na organismo na may shifted chromosomes - hanggang sa 10-15%.

Mga sintomas at palatandaan ng Down syndrome.

Humigit-kumulang 30% ng mga babaeng nagdadala ng fetus na may Down's syndrome, sa isang kritikal na edad ng gestational na 6-8 na linggo. nakakaranas ng kusang pagpapalaglag. Ang natitirang 70 porsiyento ay ligtas na dinadala ang sanggol hanggang sa termino. Ang isang bagong panganak na may Down syndrome ay naiiba sa isang normal na sanggol sa maraming paraan o isang kumbinasyon ng mga ito:

Mga paglabag sa istraktura ng bungo - isang patag na tulay ng ilong, mukha at likod ng ulo, isang pinababang ulo, deformed shell ng tainga, isang makapal at maikling leeg na may isang katangian ng occipital crease.

Facial dysmorphias - Mongoloid incision ng mga mata, ang kanilang panloob na sulok nakatago sa likod ng mga patayong fold ng balat (epicanthus). Ang mga puting spot ng Brushfield ay matatagpuan sa gilid ng iris. Ang iba pang mga palatandaan ng Down syndrome sa bahagi ng mukha ay kinabibilangan ng arched palate, abnormal na kagat, underdevelopment silong. Ang bibig ay kalahating bukas, ang mga labi at nakakunot na dila ay pinalaki.

Mga pathology sa balangkas at kalamnan - ang dibdib ay deformed na hugis ng funnel o kilya. Mayroong mas mataas na kadaliang mapakilos ng mga joints, kasama ang tinatawag na. atlanto-axial instability sa cervical region gulugod. Ang mga daliri, paa ay umikli at lumapot, ang mga maliliit na daliri ay hubog, may parang sandal na puwang sa pagitan ng malaki at pangalawang daliri sa paa. Minsan nahanap congenital dislokasyon balakang.

Ang mga bagong silang na sanggol na may Down syndrome ay 8-10 porsiyento sa likod ng kanilang mga normal na kapantay sa timbang. Ang mga panlabas na palatandaan ng sakit ay katangian ng karamihan sa mga sanggol na may potensyal na pagsusuri, anuman ang mga variant ng chromosomal pathology. Ang hanay ng mga pisikal na pagpapakita ng Down syndrome ay nakasalalay sa variant ng sindrom. Ang pagsasalin ay nagbibigay ng higit na pagkakaiba ng mga panlabas na palatandaan kaysa sa regular na trisomy. Ang mga batang may mosaic na anyo ng Down syndrome ay nagpapakita ng ibang kalubhaan ng phenotype, na depende sa proporsyon ng mga trisomic na bahagi sa chromosome set.

Sa Down's syndrome, maaari ding matukoy ang mga congenital heart defects - Fallot's tetrad, isang anomalya ng septum - interatrial (ASD) at interventricular (VSD). Laganap na bukas ductus arteriosus(OAP), iba pang mga UPU. Kadalasan ang mga pathologies sa mata (strabismus, glaucoma o cataracts), mga problema sa pandinig ayon sa uri ng pagkawala ng pandinig. Sa maagang mga petsa ng buhay sa mga bata na may pagkakaroon ng Down syndrome, ang mga depekto ay napansin sistema ng pagtunaw- stenosis / atresia sa duodenum, esophageal atresia, pati na rin ang constipation at Hirschsprung's disease. Ang ilang mga problema sa psychoneurological ay tipikal: banayad o katamtamang demensya, systemic underdevelopment ng pagsasalita, may kapansanan sa pag-unlad ng motor, epilepsy, maagang pagkakasakit Alzheimer's. Ang mga endocrine pathologies ay sinusunod: hypothyroidism, labis na katabaan, alopecia areata (bilog na foci ng alopecia), kawalan ng katabaan sa mga lalaki, mga karamdaman sa obulasyon sa mga kababaihan. Ang mga taong may Down syndrome ay madalas na masuri na may leukemia, testicular cancer. Sa pagbibinata, ang mga problema sa dermatological ay katangian - pagkatuyo ng balat, eksema, folliculitis, acne.

Ang pag-asa sa buhay na nasuri na may Down syndrome ay umabot sa 50-60 taon. Sa unang limang taon, maraming batang may Down syndrome ang namamatay dahil sa mahina immune system at Problema sa panganganak. Ang ganitong mga bata ay mas madalas magkasakit kaysa sa mga ordinaryong bata at mas mahirap tiisin ang mga sakit. Ang mga ito ay mas madaling kapitan ng pag-unlad ng pulmonya, adenoiditis, madaling makuha ang ARVI, madalas na magkasakit ng otitis media, tonsilitis. Kahit sa pagtanda Ang mga nagdurusa ng Down syndrome ay humigit-kumulang 0.2 m na mas maikli kaysa karaniwan.

Diagnosis ng Down syndrome.

Ang maagang pagtuklas ng pagkakaroon ng Down syndrome ay pinadali ng sistema ng prenatal screening ng fetus sa sinapupunan ng ina. Sa unang trimester, ang diagnosis ay isinasagawa sa isang gestational na edad na 11-13 na linggo. Ang layunin ay upang matukoy ang mga detalye ng mga abnormalidad sa ultrasound, pati na rin upang matukoy ang antas ng mga biochemical marker ng dugo ng ina. Kasama sa mga marker na ito ang hCG, PAPP-A. Ang screening sa ikalawang trimester ay ginagawa sa pagitan ng ika-15 at ika-22 na linggo ng pagbubuntis. Ang listahan ng mga pagsusuri para sa pagtuklas ng Down syndrome ay kinabibilangan ng obstetric ultrasound, maternal blood test para sa hCG, AFP, ang hormone estriol. Ang mga pagkalkula ng panganib ng isang sanggol na may Down syndrome ay isinasagawa nang may mata sa edad ng buntis. Ang katumpakan ay nasa pagitan ng 56 at 70 porsiyento, at ang pseudo-positive rate ay 5 porsiyento.

Ang mga umaasang ina na nasa panganib para sa fetal Down syndrome ay inirerekomenda na sumailalim sa invasive prenatal diagnosis. Kasama sa ganitong uri ng panloob na pagsusuri ang mga manipulasyon tulad ng chorion biopsy, amnio- o cordocentesis na may pagtukoy sa chromosome set ng fetus. Karagdagang appointment sa konsultasyon medikal na genetika. Kung suportado ng datos ng pananaliksik napakadelekado Down syndrome, kung gayon ang mga magulang ang magdedesisyon kung palawigin o wakasan ang pagbubuntis.

Sa mga unang araw ng pag-iral ng extrauterine, ang mga bagong silang na may Down's syndrome ay dapat magkaroon ng echocardiogram kasama ang isang pagsusuri sa ultrasound ng cavity ng tiyan. Ang lahat ng ito ay ginagawa upang makita ang mga congenital malformations sa pag-unlad ng mga panloob na organo. Ang mga bata ay sinusuri din ng mga dalubhasang pediatric specialist: isang cardiologist, isang surgeon, isang ophthalmologist at isang orthopedic traumatologist.

Paggamot ng Down syndrome.

Ang mga Chromosomal disorder sa anyo ng Down syndrome, kahit na sa mga modernong kondisyon, ay hindi maaaring pagalingin. Mga Eksperimental na Pamamaraan ang mga therapy na maaaring ihandog sa isang bata ay walang napatunayang klinikal na bisa. Ang isang pasyente na may Down syndrome ay nangangailangan ng sistematikong medikal na pagsubaybay at napapanahong tulong sa pedagogical. Nag-aambag ito sa matagumpay na pag-unlad ng mga bata, ang kanilang pagbagay sa buhay panlipunan, pati na rin ang pag-unlad ng mga kasanayan sa trabaho at paglilingkod sa sarili.

Sa panahon ng buhay ng mga taong may pagkakaroon ng "Down's syndrome" ay dapat nasa ilalim ng pangangasiwa ng medikal. Kabilang dito ang isang pediatrician, internist, cardiologist, neurologist, ENT, ophthalmologist at iba pang mga doktor. Ang pangangailangan para sa naturang kontrol ay nauugnay sa panganib ng pag-unlad o pagkakaroon ng mga kaugnay na sakit. Kung ang isang pasyente na may Down's syndrome ay may malubhang congenital heart disease o gastrointestinal tract defects, pagkatapos ay inirerekumenda ang maagang surgical intervention. Sa matinding pagkawala ng pandinig, pipiliin ang isang hearing aid. Ang mga patolohiya ng mga organo ng paningin ay nangangailangan ng pagsusuot ng salamin o ophthalmic surgery upang maalis ang glaucoma, katarata, at strabismus. Ang therapy sa pagpapalit ng hormone ay isinasagawa sa hypothyroidism - isang kakulangan ng mga thyroid hormone.

Ang mga kasanayan sa motor at kakayahan sa mga batang may Down syndrome ay pinasigla sa tulong ng physical therapy, mga pagsasanay sa physiotherapy. Ang isang speech therapist at isang oligophrenopedagogue ay tumutulong sa mga bata na bumuo ng pagsasalita at komunikasyon.

Ang mga pasyenteng may Down syndrome ay tumatanggap ng pangkalahatang edukasyon sa mga espesyal na correctional na paaralan, ngunit ang ilan ay nakakapag-aral sa isang regular na paaralan. Ang mga ganitong kaso ay posible sa ilalim ng mga programa ng pinagsamang edukasyon. Ang mga batang may Down syndrome ay may espesyal na pangangailangan sa usapin ng edukasyon. Hindi madali para sa kanila, kaya kailangan ang kwalipikadong tulong ng mga guro ng klase, guro ng asignatura at mga social pedagogue. Bilang karagdagan sa espesyal mga programang pang-edukasyon, ang mga batang may Down syndrome ay nangangailangan ng mabait at ligtas na kapaligiran, at ang kanilang mga pamilya ay nangangailangan ng sikolohikal at pedagogical na suporta.

Ang Down syndrome ay sakit sa chromosomal, kung saan ang isang tao sa ika-21 na pares ng mga chromosome ay nagdaragdag ng isa pa. Pinipilit nito ang mga tao iba't ibang sintomas- isang tiyak na hiwa ng mga mata, isang pagbabago sa hugis ng mukha, atbp. Sa artikulong matututunan mo ang lahat tungkol sa kung ano ang Down syndrome, ang mga sintomas at paggamot ng patolohiya, mga palatandaan nito at ang mga dahilan kung bakit ipinanganak ang mga batang may Down syndrome.

Ano ang ibig sabihin ng Down Syndrome?

Hindi alam ng mga indibidwal kung ilang chromosome ang mayroon ang taong may Down syndrome. Sa sakit na ito, ang istraktura ng genotype ay nabalisa - sa ika-21 na pares, walang 2, ngunit 3 chromosome. Bilang resulta, mayroong 47 chromosome sa karyotype (in normal na tao chromosome 46). Pinagsama-sama mga sintomas ng katangian at ito ay Down syndrome.

Ang sakit ay dating tinatawag na "Mongolism". Kaya ito ay itinalaga dahil sa ang katunayan na ang mga pasyente ay may isang tiyak na paghiwa ng mga mata, katangian ng lahi ng Mongoloid. Gayunpaman, ang terminong ito ay hindi ginagamit nang higit sa kalahating siglo.

Ang mga batang ipinanganak na may ganitong sindrom ay tinatawag ding "maaraw na mga bata". Ito ay maaaring ipaliwanag sa pamamagitan ng katotohanan na sila ay mabait, nakikiramay. Ang mga magulang na nagpapalaki ng gayong mga bata ay nagsasabi na hindi sila nagdurusa sa sakit: hindi sila nagsisinungaling, hindi sila nakakaramdam ng negatibong emosyon.

Ang dalas ng sakit ay 1 kaso sa mga 600-700 bata. Nangyayari ito sa mga lalaki at babae. Sa mga matatanda, hindi nawawala ang mga sintomas nito. Ang mas matanda sa ina, mas mataas ang posibilidad ng naturang patolohiya. Sa ilang mga lugar, ang isang hindi maipaliwanag na pagtaas sa bilang ng mga naturang bata ay posible, at ang mga doktor ay hindi pa makahanap ng paliwanag para sa hindi pangkaraniwang bagay na ito.

Tandaan! Ang isang bata na may mosaic form ng trisomy - isang dagdag na pares ng chromosome - ay maaaring ipanganak sa bawat pamilya. Ang kaugnayan sa lipunan o lahi ay hindi gumaganap ng anumang papel sa dalas ng pagkalat ng patolohiya.

Imposible ang paggamot sa Down syndrome: walang paraan ang makakapagpagaling ng dagdag na chromosome sa isang tao. Ang mga taong ito ay kailangang tratuhin. mga komorbididad. Walang mga katutubong paraan at mga recipe para sa pag-alis ng sakit na ito. Sa larawan sa Internet makikita mo kung ano ang hitsura ng mga batang may ganitong sindrom.

Ang mga rason

Ang Downism ay genetic na patolohiya. Lumilitaw na ito sa sandali ng pagpapabunga ng oocyte ng spermatozoon. Ang ganitong chromosomal disorder ay nangyayari kapag ang itlog ay nagdadala ng 24 chromosome at hindi 23. Sa mas bihirang kaso, ang sobrang chromosome ay minana mula sa ama.

Mayroong maraming mga dahilan para sa kapanganakan ng mga bata na may mga pathologies ng hanay ng mga chromosome. Ang isang dagdag na chromosome ay maaaring lumitaw sa mga selula bilang resulta ng mutation ng isang espesyal na protina na nagbabago sa mekanismo ng paghahati ng cell. Kaya, sa halip na ang iniresetang kalahating hanay, ito ay magkakaroon ng 24 chromosome.

Ang mga dahilan para sa paglitaw ng dagdag na chromosome ay ang mga sumusunod.

Pag-aasawa sa pagitan ng mga kamag-anak. Maaaring sila ay mga carrier ng parehong abnormal na chromosome.
Maagang pagbubuntis.
Ang edad ng buntis ay higit sa 35 taon. Iba't iba nakakapinsalang salik maaaring negatibong makaapekto sa mga gene at makapukaw ng lahat ng uri ng genetic at chromosomal mutations.
Ang edad ni Tatay ay higit sa 45 taon. Ang mas matanda sa lalaki, mas mataas ang panganib ng mutations sa panahon ng spermatogenesis.
Ang edad ng lola kung saan siya nabuntis: mas mataas ito, mas malamang na magkaroon ng Down's disease sa mga sanggol.
Nagdadala ng iba't ibang uri ng ika-14 na pares ng chromosome. Sa panlabas, hindi ito nagpapakita ng sarili sa anumang paraan, ngunit sa mga taong ito ang panganib na magkaroon ng isang "maaraw na sanggol" ay tumataas nang malaki.

Mga pagkakaiba sa mga batang may Down syndrome

Ang mga bata na may dagdag na chromosome ay may mga ganitong katangian.

Ang mga bata ay maaaring magkaroon ng mga pagkaantala sa intelektwal na pag-unlad. Sa kabila nito, maaari silang sanayin. May mga espesyal na binuo na pamamaraan para sa pagpapataas ng katalinuhan ng gayong mga bata sa isang lawak na maaari silang tumanggap ng mas mataas na edukasyon.
Kung ang mga naturang bata ay napapalibutan ng mga malulusog na bata, kung gayon ang kanilang pag-unlad ay mas mabilis.
Ang mga batang may downism ay iba sa iba positibong katangian karakter: sila ay napaka-friendly, taos-puso sa komunikasyon.
Ang posibilidad na magkaroon ng isang sanggol na may parehong sindrom ay 50%.
Ang mga pag-unlad sa medikal na agham ay ginagawang posible upang madagdagan ang pag-asa sa buhay ng gayong mga tao. Ngayon ang mga batang may Down syndrome ay nabubuhay hangga't ibang tao.
Kung ang pamilya ay may isang sanggol na may trisomy, kung gayon ang posibilidad na magkaroon ng pareho ay mas mababa sa 1%.

matagal na panahon pinaniniwalaan na ang mga batang may ganitong sindrom ay isang pasanin para sa mga magulang at lipunan. Gayunpaman, ang estado ay kasalukuyang nagbibigay ng suporta sa mga bata. Ang kanilang pag-unlad ay sinusubaybayan ng lahat ng makitid na espesyalista, at handa silang tumulong sa kaso ng pag-unlad ng magkakatulad na mga pathology.

Ang mahusay na mga resulta para sa pagpapalaki at edukasyon ng bata ay ibinibigay ng Montessori educational system. Ito ay nakikilala sa pamamagitan ng isang indibidwal na diskarte sa pag-aaral, salamat sa kung saan ang mga bata na may Down syndrome ay nakakamit ng mahusay na tagumpay. Ang ganitong mga bata ay maaaring maging mahusay sa:

magandang visual na pang-unawa, memorya;
ang kakayahang mabilis na matutong magbasa;
mga talento sa sining;
mga talaan ng palakasan;
kaalaman sa kompyuter.

Ang mga taong may Down syndrome kung minsan ay may:

Mga palatandaan sa panahon ng pagbubuntis

Tuklasin ito genetic na sakit posible sa panahon ng screening. Ang lahat ng kababaihang nakarehistro sa konsultasyon sa ginekologiko ay napapailalim dito. Ang screening ay isinasagawa ng mga nasa hustong gulang upang matukoy ang mga gross genetic error sa pagbuo ng embryo.

Ang unang ultrasound ay ginagawa sa panahon ng pagbubuntis 11 - 13 na linggo. Sa 23-24 at 33-34 na linggo. magsagawa ng muling pagsusuri. Ang pinaka-kaalaman na may kaugnayan sa diagnosis ng Down's disease ay tiyak ang unang pagsusuri sa ultrasound.

Ang mga sumusunod na unang palatandaan sa panahon ng diagnosis ay nagpapahiwatig malamang na sindrom Pababa sa fetus:

hindi pag-unlad ng buto ng ilong;
isang pagtaas sa espasyo ng kwelyo ng higit sa 3 milimetro;
pagpapaikli ng mga buto ng balikat at femur;
ang pagkakaroon ng mga cyst sa cerebral vascular plexus;
paglabag sa paggalaw ng dugo sa mga ugat;
pagpapaikli ng iliac bones;
pagbawas ng laki ng coccygeal-parietal;
pag-unlad ng mga depekto sa puso;
tachycardia;
pagpapalaki ng pantog;
patolohiya ng umbilical artery.

Ang isang buntis ay dapat mag-donate ng dugo para sa biochemistry. Ang mga sumusunod na palatandaan ay nagpapahiwatig ng pag-unlad ng Down syndrome sa isang bata:

isang makabuluhang labis sa nilalaman ng chorionic gonadotropin sa dugo;
isang pagbawas na nauugnay sa pamantayan ng protina na nauugnay sa pagbubuntis;
pagbaba sa halaga ng AFP;
isang pagbawas sa dami ng libreng estriol.

Mga sintomas sa mga bagong silang

Halos lahat ng mga batang may Down syndrome ay mayroon tiyak na mga tampok. Katangian na wala ang kanilang mga magulang. Ang pag-uuri ng mga palatandaan sa mga bagong silang ay ang mga sumusunod:

Mga pagbabago sa taas at bigat ng bata. Ang mga bilang na ito ay magiging bahagyang mas mababa kaysa sa malusog na sanggol.
Brachycephaly, o pinaikling ulo. Ang sindrom na ito ay tipikal para sa karamihan ng mga sanggol.
Sa lugar kung saan pinagsama ang mga buto ng cranial, mayroong isang karagdagang fontanel.
Ang likod ng ulo sa mga bata ay kadalasang naka-flat.
Singkit na mga mata.
Pagbabago ng tingin (ito ay nakadirekta sa isang punto).
Maliit na baba.
Tupi ng balat sa leeg.
Ang pagkakaroon ng isang binibigkas na epicanthus, o ikatlong talukap ng mata.
Availability pekas sa pagtanda sa gilid ng iris.
Pagpapaikli ng leeg.
Pagbawas ng mga panga at pagkakaroon ng tinatawag na arched palate.
Ang ilang mga bata ay bahagyang nakabuka ang bibig.
Bumaba auricle.
Pagpapaikli ng mga limbs.
Pagbabawas ng mga daliri sa laki.

Tandaan! Sa ilang mga sanggol, ang mga sintomas na ito ay maaaring banayad, ngunit sila ay nasuri na may downism. Ang ilan sa mga palatandaang ito ay maaaring lumitaw sa malusog na mga sanggol, ngunit hindi ito nangangahulugan na nagkakaroon sila ng chromosomal pathology.

Mga palatandaan ng Down syndrome sa mga matatanda

Sa edad, ang isang tao ay maaaring magpakita ng iba pang mga pathological na palatandaan ng sindrom.

Maikling tangkad. Kasabay nito, mayroong isang ugali sa labis na katabaan.
Pagpapaikli ng bungo.
Bilog at "flatness" ng bungo.
Pagbabago ng leeg.
Pagikli ng ilong, malawak na tulay ng ilong.
Karamdaman sa pag-unlad ng ngipin iba't ibang yugto: maaaring bahagyang baluktot ang mga ito, na may malawak na interdental space.
Malaking dila na may mga tudling.
Ang pagkakaroon ng mga maikling limbs na may presensya ng mga "unggoy" na fold.
Labis na joint mobility.
Pagpapahina ng paglaki ng mga maselang bahagi ng katawan pagkabata(bagaman sa pagdadalaga ang kanilang laki ay nagpapatatag). Gayunpaman, kalahati ng mga lalaki ay nananatiling nasa mataas na panganib ng kawalan ng katabaan at iba pang mga problema sa reproduktibo.
Tuyong balat, na may malaking posibilidad na magkaroon ng eksema.
Mga depekto sa pagsasalita, mga reklamo ng pamamaos.
Pagkahilig sa madalas na sipon.

Mahalaga! Ang Down syndrome ay hindi nagdudulot ng sakit. Kung lumitaw ang mga ito, ito ay isang tanda ng isang patolohiya na bubuo laban sa background ng trisomy.

Mga pagsusuri sa diagnostic

Para sa komprehensibong survey nakatalaga ang mga buntis mga pamamaraan ng diagnostic naglalayong tuklasin ang isang sakit sa isang bata. Ang isang babae ay maaaring magreseta ng mga naturang pagsusuri.

Amniocentesis. Ito ang pangalan ng pamamaraan para sa pagkuha ng amniotic fluid. Maaari itong makilala ang mga selula ng pangsanggol. Kung sa panahon ng pagsusuri ng genetic ang pagkakaroon ng 3 chromosome mula sa 21 na pares ay natutukoy, kung gayon kinukumpirma nito ang sakit ng 99 porsyento.
Ang Cordocentesis ay isang pagsusuri ng dugo mula sa pusod. Ang karayom ay ipinasok sa sisidlan lamang sa ilalim ng patnubay ng ultrasound. Kung mayroong mga selula sa dugo na may tatlong chromosome sa 21 na pares, kung gayon ito ay nagpapatunay sa diagnosis ng Down syndrome ng 99%.
Villus biopsy. Ang pagsusulit na ito ay ginagawa bago ang ika-12 linggo ng pagbubuntis. Kung may mga dagdag na chromosome sa kanilang mga selula, ito ay halos 100 porsiyentong katibayan na ang bata ay may Down syndrome.

Epekto

Ang isang taong nagdurusa sa sindrom na ito ay maaaring bumuo ng mga sumusunod na pathologies:

Ang ilan sa mga kahihinatnan ay maaaring maging banta sa buhay. Ang kapansanan ay tinukoy sa mga kaso kung saan nililimitahan nila ang kakayahan ng isang tao na magtrabaho.

Paano maiwasan ang Down syndrome

Ang mga doktor ay hindi maaaring ganap na masiguro ang mga supling mula sa naturang patolohiya.

Ang pag-iwas sa sakit, ang mga komplikasyon at exacerbations nito ay dapat iwasan sumusunod na mga salik panganib:

edad: ina - higit sa 35 taong gulang at ama - 45 taong gulang;
ugnayan ng pamilya sa pagitan ng mag-asawa;
pagkakalantad sa radiation;
gamitin produktong pagkain na may mas mataas na halaga ng nitrates;
alkohol at sigarilyo;
droga;
impluwensya ng nakakapinsalang mga kadahilanan ng produksyon;
viral pathologies;
talamak na mga pathologies ng mga reproductive organ.

Mga kanais-nais na kondisyon para sa konserbasyon kalusugan ng reproduktibo at ang pagsilang ng isang malusog na sanggol ay nagbabawas sa inaasahang panganib ng trisomy.

napapanahon at pana-panahong medikal na pagsusuri;
malusog na Pamumuhay;
Wastong Nutrisyon;
pagwawasto ng timbang;
prenatal screening;
pagpaplano para sa paglilihi sa katapusan ng tag-araw;
pagtanggap paghahanda ng bitamina, mga immunomodulating agent mga ilang buwan bago ang paglilihi. Ito ang unang tulong sa pag-iwas sa mga genetic disorder.

Ang Down syndrome ay hindi itinuturing na isang nakamamatay na kondisyon o isang pagkakamali ng kalikasan. Maaaring mabuhay ang batang may ganitong sakit mahabang buhay at matutulungan sila ng mga matatanda. Ang mga batang may mga paglihis sa bilang ng mga chromosome ay maaaring mabuhay sa lipunan sa isang pantay na batayan sa iba.

Panoorin ang video:

- isang chromosomal anomaly kung saan ang karyotype ay naglalaman ng mga karagdagang kopya ng genetic material sa 21st chromosome, ibig sabihin, ang trisomy sa chromosome 21 ay sinusunod. Ang mga phenotypic na palatandaan ng Down syndrome ay kinakatawan ng brachycephaly, isang patag na mukha at likod ng ulo, isang Mongoloid incision palpebral fissures, epicantoma, skin fold sa leeg, pagpapaikli ng mga limbs, maiikling daliri, transverse palmar fold, atbp. Ang Down syndrome sa isang bata ay maaaring matukoy bago ang pagbubuntis (ayon sa ultrasound, chorionic villus biopsy, amniocentesis, cordocentesis) o pagkatapos ng kapanganakan batay sa panlabas na mga palatandaan at genetic na pagsubok. Ang mga batang may Down syndrome ay nangangailangan ng pagwawasto mga kaugnay na karamdaman pag-unlad.

ICD-10

Q90

Pangkalahatang Impormasyon

Ang Down syndrome ay isang autosomal syndrome kung saan ang karyotype ay kinakatawan ng 47 chromosome dahil sa karagdagang kopya ng ika-21 na pares ng chromosome. Ang Down syndrome ay nakarehistro na may dalas ng 1 kaso bawat 500-800 bagong panganak. Ang ratio ng kasarian sa mga batang may Down syndrome ay 1:1. Ang Down syndrome ay unang inilarawan ng Ingles na pediatrician na si L. Down noong 1866, gayunpaman, ang chromosomal na kalikasan at kakanyahan ng patolohiya (trisomy sa chromosome 21) ay ipinahayag halos isang siglo mamaya. Ang mga klinikal na sintomas ng Down syndrome ay nag-iiba mula sa Problema sa panganganak pag-unlad at paglihis sa pag-unlad ng kaisipan sa pangalawang immunodeficiency. Ang mga batang may Down syndrome ay nangangailangan ng karagdagang Pangangalaga sa kalusugan mula sa iba't ibang mga espesyalista, na may kaugnayan sa kung saan sila ay bumubuo ng isang espesyal na kategorya sa pediatrics.

Mga sanhi ng Down syndrome

Ang mga cell ay normal katawan ng tao naglalaman ng 23 pares ng chromosome (normal na babaeng karyotype 46,XX; lalaki - 46,XY). Sa kasong ito, ang isa sa mga chromosome ng bawat pares ay minana mula sa ina, at ang isa ay mula sa ama. Mga mekanismo ng genetic Ang pag-unlad ng Down syndrome ay nakasalalay sa isang dami ng paglabag sa mga autosom, kapag ang karagdagang genetic na materyal ay idinagdag sa ika-21 na pares ng mga kromosom. Ang pagkakaroon ng trisomy sa 21st chromosome ay tumutukoy sa mga tampok na katangian ng Down syndrome.

Ang paglitaw ng karagdagang chromosome ay maaaring dahil sa genetic accident (non-disjunction of paired chromosome sa ovogenesis o spermatogenesis), isang paglabag sa cell division pagkatapos ng fertilization, o ang inheritance ng genetic mutation mula sa ina o ama. Dahil sa mga mekanismong ito, nakikilala ng genetics ang tatlong variant ng karyotype anomalya sa Down syndrome: regular (simple) trisomy, mosaicism, at hindi balanseng pagsasalin.

Karamihan sa mga kaso ng Down syndrome (mga 94%) ay nauugnay sa simpleng trisomy (karyotype 47,XX, 21+ o 47,XY, 21+). Kasabay nito, tatlong kopya ng 21st chromosome ang naroroon sa lahat ng mga cell dahil sa isang paglabag sa paghihiwalay ng mga ipinares na chromosome sa panahon ng meiosis sa maternal o paternal germ cells.

Humigit-kumulang 1-2% ng mga kaso ng Down syndrome ay nangyayari sa mosaic form, na sanhi ng isang paglabag sa mitosis sa isang cell lamang ng embryo, na nasa yugto ng blastula o gastrula. Sa mosaicism, ang trisomy ng 21st chromosome ay nakikita lamang sa mga derivatives ng cell na ito, at ang iba pang mga cell ay may normal na chromosome set.

Ang translocation form ng Down syndrome ay nangyayari sa 4-5% ng mga pasyente. Sa kasong ito, ang ika-21 chromosome o ang fragment nito ay nakakabit (nailipat) sa alinman sa mga autosome at, sa panahon ng meiosis, gumagalaw kasama nito sa bagong nabuong cell. Ang pinaka-madalas na "mga bagay" ng pagsasalin ay ang mga chromosome 14 at 15, mas madalas - sa 13, 22, 4 at 5. Ang ganitong muling pagsasaayos ng mga chromosome ay maaaring random o minana mula sa isa sa mga magulang, na isang carrier ng balanseng pagsasalin at ay may normal na phenotype. Kung ang ama ang carrier ng pagsasalin, kung gayon ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome ay 3%; kung ang carrier ay nauugnay sa maternal genetic material, ang panganib ay tumataas sa 10-15%.

Mga Panganib na Salik sa Pagkakaroon ng mga Anak na may Down Syndrome

Ang pagsilang ng isang batang may Down syndrome ay hindi nauugnay sa pamumuhay, etnisidad at rehiyon ng paninirahan ng mga magulang. Ang tanging mapagkakatiwalaang itinatag na kadahilanan na nagpapataas ng panganib na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome ay ang edad ng ina. Kaya, kung sa mga kababaihan na wala pang 25 ang posibilidad na magkaroon ng isang may sakit na bata ay 1:1400, sa edad na 35 ay 1:400 na ito, sa edad na 40 - 1:100; at pagsapit ng 45 - 1:35. Una sa lahat, ito ay dahil sa pagbaba ng kontrol sa proseso ng cell division at pagtaas ng panganib ng chromosome nondisjunction. Gayunpaman, dahil ang dalas ng panganganak sa mga kabataang babae ay karaniwang mas mataas, ayon sa mga istatistika, 80% ng mga batang may Down syndrome ay ipinanganak sa mga ina na wala pang 35 taong gulang. Ayon sa ilang ulat, ang edad ng ama na higit sa 42-45 taon ay nagdaragdag din ng panganib na magkaroon ng Down syndrome sa isang bata.

Ito ay kilala na sa pagkakaroon ng Down syndrome sa isa sa mga magkatulad na kambal, ang patolohiya na ito sa 100% ng mga kaso ay naroroon sa isa pa. Samantala, sa magkapatid na kambal, gayundin sa magkakapatid, ang posibilidad ng gayong pagkakataon ay bale-wala. Kabilang sa iba pang mga kadahilanan ng panganib ang pagkakaroon ng mga taong may Down syndrome sa pamilya, ang edad ng ina na wala pang 18 taong gulang, ang pagdala ng pagsasalin ng isa sa mga asawa, malapit na magkakaugnay na kasal, mga random na kaganapan na lumalabag normal na pag-unlad germ cell o embryo.

Salamat sa mga diagnostic ng pre-implantation, ang paglilihi sa tulong ng ART (kabilang ang in vitro fertilization) ay makabuluhang binabawasan ang panganib na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome sa mga magulang mula sa mga grupo ng panganib, ngunit hindi ganap na ibinubukod ang posibilidad na ito.

Mga Sintomas ng Down Syndrome

Ang pagdadala ng fetus na may Down syndrome ay nauugnay sa tumaas ang panganib pagkakuha: ang kusang pagpapalaglag ay nangyayari sa halos 30% ng mga kababaihan sa loob ng 6-8 na linggo. Sa ibang mga kaso, ang mga bata na may Down syndrome, bilang panuntunan, ay ipinanganak na full-term, ngunit may katamtamang binibigkas na hypoplasia (timbang ng katawan ay 8-10% sa ibaba ng average). Sa kabila ng iba't ibang mga variant ng cytogenetic abnormalidad ng chromosomal, karamihan sa mga bata na may Down syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga tipikal na panlabas na palatandaan na nagmumungkahi ng pagkakaroon ng patolohiya na sa unang pagsusuri ng isang bagong panganak ng isang neonatologist. Ang mga batang may Down syndrome ay maaaring magkaroon ng ilan o lahat ng pisikal na katangian na inilalarawan sa ibaba.

80-90% ng mga bata na may Down syndrome ay may craniofacial dysmorphias: isang patag na mukha at tulay ng ilong, brachycephaly, isang maikling malawak na leeg, isang patag na batok, deformity ng auricles; mga bagong silang - katangian tiklop ng balat sa leeg. Ang mukha ay nakikilala sa pamamagitan ng isang Mongoloid incision ng mga mata, ang pagkakaroon ng isang epicanthus (isang patayong tupi ng balat na sumasakop sa panloob na sulok ng mata), microgenia, isang kalahating bukas na bibig, madalas na may makapal na labi, at isang malaking nakausli na dila. (macroglossia). Tono ng kalamnan sa mga batang may Down syndrome ay kadalasang binababa; mayroong hypermobility ng mga joints (kabilang ang atlanto-axial instability), deformity ng dibdib (keeled o funnel-shaped).

Ang mga katangiang pisikal na senyales ng Down syndrome ay maamong mga paa, brachydactyly (brachymesophalangia), kurbada ng hinliliit (clinodactyly), isang transverse ("unggoy") tupi sa palad, isang malawak na distansya sa pagitan ng 1 at 2 daliri ng paa (sandal gap), atbp. Kapag sinusuri ang mga bata na may sindrom Down ay nagsiwalat ng mga puting spot sa gilid ng iris (Brushfield spots), gothic (arched palate), malocclusion, furrowed na dila.

Sa variant ng pagsasalin ng Down's syndrome, ang mga panlabas na palatandaan ay mas malinaw kaysa sa simpleng trisomy. Ang kalubhaan ng phenotype sa mosaicism ay tinutukoy ng proporsyon ng mga trisomic cell sa karyotype.

Ang mga batang may Down syndrome ay mas malamang kaysa sa iba sa populasyon na magkaroon ng CHD (open ductus arteriosus, VSD, ASD, tetralogy of Fallot, atbp.), strabismus, cataracts, glaucoma, pagkawala ng pandinig, epilepsy, leukemia, gastrointestinal tract defects (esophageal). atresia, stenosis at atresia duodenum, Hirschsprung's disease), congenital dislocation ng balakang. katangian mga problema sa dermatological pagdadalaga ay tuyong balat, eksema, acne, folliculitis.

Ang mga batang may Down syndrome ay kadalasang may sakit; mas mahirap silang tiisin ang mga impeksyon sa pagkabata, mas madalas na dumaranas ng pneumonia, otitis media, SARS, adenoids, tonsilitis. Mahina ang kaligtasan sa sakit at ang mga depekto ng kapanganakan ay ang pinaka posibleng dahilan pagkamatay ng mga bata sa unang 5 taon ng buhay.

Karamihan sa mga taong may Down's syndrome ay may mga kapansanan sa intelektwal - kadalasan mental retardation banayad o katamtamang antas. Ang pag-unlad ng motor ng mga batang may Down syndrome ay nahuhuli sa kanilang mga kapantay; mayroong isang sistematikong pag-unlad ng pagsasalita.

Ang mga pasyente ng Down syndrome ay madaling kapitan ng labis na katabaan, paninigas ng dumi, hypothyroidism, alopecia areata, kanser sa testicular, maagang pagsisimula ng Alzheimer's disease, at iba pa. Ang mga lalaking may Down syndrome ay karaniwang baog; kapansin-pansing nabawasan ang pagkamayabong ng babae dahil sa mga anovulatory cycle. Ang taas ng mga pasyenteng nasa hustong gulang ay karaniwang 20 cm sa ibaba ng average. Ang pag-asa sa buhay ay tungkol sa 50-60 taon.

Diagnosis ng Down syndrome

Para sa prenatal detection ng Down syndrome sa fetus, isang sistema ang iminungkahi prenatal diagnosis. Ang screening ng unang trimester ay isinasagawa sa isang gestational na edad na 11-13 na linggo at kasama ang pagkilala sa mga partikular na palatandaan ng ultrasound ng mga anomalya at ang pagpapasiya ng antas ng mga biochemical marker (hCG, PAPP-A) sa dugo ng isang buntis. . Sa pagitan ng 15 at 22 na linggo ng pagbubuntis, ang pangalawang trimester na screening ay isinasagawa: obstetric ultrasound, maternal blood test para sa alpha-fetoprotein, hCG at estriol. Isinasaalang-alang ang edad ng babae, ang panganib na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome ay kinakalkula (katumpakan - 56-70%; maling positibong resulta - 5%).

Ang mga buntis na babaeng nasa panganib na manganak ng isang bata na may Down syndrome ay inaalok ng prenatal invasive diagnostics: chorion biopsy, amniocentesis o cordocentesis na may fetal karyotyping at medikal na konsultasyon sa genetics. Sa pagtanggap ng data para sa pagkakaroon ng Down syndrome sa isang bata, ang desisyon sa pagpapahaba o pagwawakas ng pagbubuntis ay nananatili sa mga magulang.

Ang mga bagong silang na may Down's syndrome sa mga unang araw ng buhay ay nangangailangan ng isang echocardiogram, ultrasound ng tiyan para sa maagang pagtuklas ng mga congenital malformations ng mga panloob na organo; pagsusuri ng isang pediatric cardiologist, pediatric surgeon, neurologist, atbp.) na may kaugnayan sa mga komorbididad o mas mataas na panganib na magkaroon ng mga ito. Kung ang malubhang congenital malformations ng puso at gastrointestinal tract ay napansin, ang kanilang maaga pagwawasto ng kirurhiko. Sa kaso ng matinding pagkawala ng pandinig, pipili ng hearing aid. Sa kaso ng patolohiya ng organ ng pangitain, maaaring kailanganin ang pagwawasto ng spectacle, surgical treatment ng cataracts, glaucoma, at strabismus. Sa kaso ng hypothyroidism, inireseta ang thyroid hormone replacement therapy, atbp.

Upang pasiglahin ang pag-unlad ng mga kasanayan sa motor, ipinahiwatig ang physiotherapy at ehersisyo therapy. Para sa pagpapaunlad ng mga kasanayan sa pagsasalita at komunikasyon, ang mga batang may Down syndrome ay nangangailangan ng mga klase na may speech therapist at isang oligophrenopedagogue.

Ang edukasyon ng mga batang may Down syndrome, bilang panuntunan, ay isinasagawa sa isang espesyal na paaralan ng pagwawasto, gayunpaman, bilang bahagi ng pinagsamang edukasyon, ang mga naturang bata ay maaari ring pumasok sa isang regular na pampublikong paaralan. Sa lahat ng kaso, ang mga batang may Down syndrome ay inuri bilang mga batang may espesyal na pangangailangang pang-edukasyon, samakatuwid, kailangan nila ng karagdagang tulong mula sa mga guro at tagapagturo ng lipunan, ang paggamit ng mga espesyal na programang pang-edukasyon, at ang paglikha ng isang kanais-nais at ligtas na kapaligiran. Ang isang mahalagang papel ay ginampanan ng sikolohikal at pedagogical na suporta ng mga pamilya kung saan ang "maaraw na mga bata" ay pinalaki.

Pagtataya at pag-iwas sa Down syndrome

Ang mga pagkakataon para sa pag-aaral at pagsasapanlipunan ng mga indibidwal na may Down syndrome ay iba; sila ay higit na nakadepende sa intelektwal na kakayahan ng mga bata at sa mga pagsisikap na ginawa ng mga magulang at guro. Sa karamihan ng mga kaso, pinamamahalaan ng mga batang may Down syndrome na itanim ang pinakamababang kasanayan sa sambahayan at komunikasyon na kailangan sa pang-araw-araw na buhay. Kasabay nito, ang mga kaso ng tagumpay ng naturang mga pasyente sa larangan ng sining, pag-arte, palakasan, pati na rin ang pagkuha mataas na edukasyon. Ang mga nasa hustong gulang na may Down syndrome ay maaaring mamuhay ng isang malayang buhay, makabisado ang mga simpleng propesyon, at lumikha ng mga pamilya.

Maaari lamang nating pag-usapan ang pag-iwas sa Down syndrome mula sa pananaw ng pagbabawas ng mga posibleng panganib, dahil ang posibilidad na magkaroon ng isang may sakit na anak ay umiiral sa sinumang mag-asawa. Pinapayuhan ng mga obstetrician-gynecologist ang mga kababaihan na huwag ipagpaliban ang pagbubuntis para sa late age. Ang paghula sa kapanganakan ng isang batang may Down syndrome ay nilayon upang matulungan ang genetic counseling ng mga pamilya at ang sistema ng prenatal screening.

ICD-10 code

Ang medikal na pananaliksik ay palaging isinasagawa sa layunin ng pag-detect o pagpigil sa pag-unlad ng mga malubhang sakit sa mga tao. Matapos maipanganak ang sanggol, ang kanyang kondisyon ay sumasailalim sa isang detalyadong pagsusuri. Tinatasa ng neonatologist ang pangkalahatang mga parameter ng kalusugan at itinatala ang pagkakaroon ng mga paglihis mula sa pamantayan. Ang mga palatandaan ng Down syndrome sa mga bagong silang ay ginagawang posible na makilala ang sakit at idirekta ang lahat ng pagsisikap na pigilan ito. Bilang karagdagan, ang antas ng pag-unlad ng sakit ay itinatag. Ang mga konklusyon ay iginuhit batay sa . Sa unang pagkakataon, sinimulan ni John Down na harapin ang isyung ito. Ang lahat ng mga pasyente ay may kondisyon na nahahati sa limang grupo, ang bawat isa ay may isang tiyak na katangian at pagtutukoy ng pagpapakita ng patolohiya.

Ang mga pangunahing palatandaan ng sindrom sa mga sanggol

Mahirap i-diagnose ang Down syndrome sa isang bagong panganak kaagad pagkatapos itong ipanganak. Panlabas at panloob na mga palatandaan mga paglihis mula sa pamantayan.

Ang mga bata na may patolohiya ay may ilang mga tampok:

Tumingala ang sulok ng mga mata. Sa kasong ito, ang isang pahilig na hiwa ay malinaw na nakikita.
Ang hugis ng ulo ay mas patag. Bukod pa rito, maaari mong ayusin ang na-flatten na feature.
Ang oral cavity ay may maliit na volume, kaya ang dila ay maaaring mahulog nang hindi sinasadya. Sa dakong huli, ang ugali na ito ay maaaring alisin.
Ang isang malapit na pagsusuri sa palad ay nagpapakita ng isang nakahalang na guhit, ang mga daliri ay mas maikli kaysa karaniwan, at ang maliit na daliri ay bahagyang nakatungo sa loob.
Ang mga kalamnan ng mga kasukasuan ay palaging nasa maluwag na estado. Ang bata ay palaging nasa isang estado ng pagkahilo.
Ang bagong panganak ay may maliit na taas at timbang.
Ang tiklop ng balat sa noo ay binibigkas sa anumang estadong gayahin.
Ang ilong ay hugis saddle.
Ang baba at bato ay may maliit na sukat.
Ang dila ay makapal at malalalim na uka ang makikita dito.
Ang malalaking fold ng balat ay makikita sa panloob na bahagi ng mata.
May malalim na upuan sa pagitan ng hinlalaki at hintuturo.

Ang tanong ay lumitaw: "Paano matukoy ang Down's syndrome?" Upang gawin ito, ang sanggol ay iniimbitahan na sumailalim sa isang chromosomal test. Ang mga resulta nito ay kumpirmahin o pabulaanan ang diagnosis. Ang sakit ay nangyayari laban sa background ng mga pagbabago sa chromosomal.

Ang mga batang may Down syndrome ay may ilang natatanging panlabas na katangian.

Ang Down syndrome sa mga bagong silang ay may binibigkas na mga tampok. Maaari silang makita kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Gayunpaman, ang ilan sa mga ito ay matatagpuan lamang sa pamamagitan ng tiyak na oras. Sa bagay na ito, kinakailangan na makakuha ng opinyon ng isang espesyalista. Hindi ma-diagnose ng mga magulang ang kanilang sarili.

Ang pagsusuri ay isinasagawa lamang panlabas na mga palatandaan. Bukod pa rito, hindi na kailangan ng mga pamamaraan. Sapat na ang masusing inspeksyon. Sa kurso nito, ang mga puting spot sa iris ng mata ay maaari ding makita. Ang mga visual na palatandaan ng downism ay strabismus din at isang hindi tamang posisyon ng dibdib. Ang mga ito ay malayo sa mga tanging sintomas ng isang negatibong kondisyon. Ang lahat ng mga bata na may patolohiya ay panlabas na katulad sa bawat isa, sa kabila ng katotohanan na ang kanilang mga magulang ay naiiba.

Ang mga batang may Down syndrome ay dapat ding sumailalim sa isang serye mga espesyal na pagsusuri. Ang kanilang pangwakas na layunin ay upang makita ang mga pagbabago sa chromosomal. Sinusuri ang kanilang komposisyon at dami.

Bilang karagdagan sa mga sintomas na inilarawan sa itaas, ang mga bata na may patolohiya ay mayroon ding iba pang mga pagbabago sa kanilang estado ng kalusugan:

Nabawasan ang antas mga reaksyong nagtatanggol organismo.
Ang mga bata ay nahuhuli sa mental at sikolohikal na pag-unlad mula sa kanilang mga kapantay.
May mga paglabag sa physiological form.
Hindi maayos na paggana ng puso at mga daluyan ng dugo.
Ang pagkakaroon ng iba pang mga komorbididad.

Mga tampok ng diagnosis

Sa ngayon, ang posibilidad na magkaroon ng sakit sa fetus ay maaaring malaman kahit na sa panahon ng pagbubuntis. Mga makabagong teknolohiya ay naging lubhang binuo sa mga nakaraang taon. Iyon ang dahilan kung bakit ang mga kababaihan ay ipinadala para sa isang mandatoryong pagsusulit. Para dito, kinakailangang sumailalim sa perinatal screening. Upang makakuha ng isang maaasahang larawan, ang pamamaraan ay dapat isagawa ng tatlong beses sa buong pagbubuntis.

Kung pinaghihinalaan ang isang bata patolohiya na ito, pagkatapos ay isinasaalang-alang ang pangangailangan para sa artipisyal na pagwawakas ng proseso ng pagbubuntis. Gayunpaman, sa kasong ito, ang isang babae ay kailangang harapin ang isang seryosong pagpipilian sa kanyang buhay. Hindi lahat ng tao ay handang kumuha ng responsibilidad sa bagay na ito. Ngayon, ang patolohiya ay nagiging mas karaniwan. Mayroon ding isang positibong punto - sa ilalim ng ilang mga pangyayari, ang gayong tao ay maaaring maging matagumpay. Maraming mga bata ang mahusay sa paaralan, umiibig at namumuno nang mahusay. buong buhay. Ang gawain ng mga magulang sa kasong ito ay idirekta ang lahat ng pagsisikap tamang pagpapalaki at pag-unlad ng iyong sanggol. Ang kanilang pag-ibig ay maaaring lumikha ng isang tunay na himala at magbigay ng buhay " maaraw na bata»sa normal na mode.

Ang diagnosis ng down ay may malaking bilang ng mga pagkakamali. Dapat bigyan ng babala ang babae tungkol dito sa panahon ng sampling. Kaya naman karamihan sa kanila ay ayaw pumatay sa sarili nila malusog na bata at umaasa para sa pinakamahusay. Ang bawat tao ay may karapatang mabuhay, at hindi lahat ng mag-asawa ay nagtagumpay sa kasunod na panganganak ng pangalawang malusog na sanggol.

Ang pagmamahal ng mga magulang ay makakatulong sa sanggol na umangkop

Mga tampok ng pagpapakita ng sindrom sa mga bagong silang

Ang bawat mapagmahal na pamilya ay nangangarap na magkaroon ng isang malusog na sanggol. Sa kasamaang palad, ngayon ang mga genetic anomalya ay nagiging mas karaniwan. Sinasabi ng mga istatistika na ang gayong mga sindrom ay tinutukoy sa sampung kaso sa isang daan.

Ang sanggol ay niraranggo sa mga hilera ng pababa kung sakaling siya ay nagkaroon ng mga anomalya sa istruktura ng mga chromosome. Ang bawat isa malusog na bata may 23 pares ng chromosome. Sa kasong ito, isang kalahati ng set ang dumating sa kanya mula sa kanyang ina, at ang isa ay mula sa kanyang ama. Kung ang isang sanggol ay nasuri na may downism, pagkatapos ay isang dagdag na kromosoma ay naayos sa unang pares ng kanyang mga gene. Bilang isang resulta, lumalabas na wala siyang 46, ngunit 47 na mga cell na responsable para sa genetic code. Upang makilala ang isang anomalya sa isang bata, sapat na upang magsagawa ng pagsusuri sa dugo.

Sa panahon ng pagbubuntis ng fetus, ang isang babae ay dapat na ipasa ang biological na materyal para sa isang karyotype nang walang pagkabigo. Salamat sa kanya, posible na makahanap ng dagdag na chromosome sa fetus. Matapos matukoy ang posibilidad ng paglihis sa hinaharap, ang babae ay mapipilitang magpasya kung ipagpapatuloy ang pagbubuntis o magpapalaglag. Iginigiit ng mga doktor ang artipisyal na pagwawakas ng pagbubuntis.

Ang mga sanggol na may Down syndrome ay may tiyak panlabas na katangian. Sa edad, sila ay nagiging mas malinaw. Kaagad pagkatapos ipanganak ang sanggol, sinusuri ng neonatologist ang presensya o kawalan ng mga sumusunod na palatandaan:

Ang mga mata ay nasa uri ng Mongoloid at maaaring bahagyang duling.
Ang isang mataas na antas ng flatness ay nailalarawan sa complex sa pamamagitan ng likod ng ulo, mukha at tulay ng ilong.
Ang mga limbs ay mas maikli kaysa karaniwan.
Ang ulo ay hindi katimbang sa katawan at mukhang maliit.
Ang magkabilang labi ay kapansin-pansing makapal.
Ang bibig ng sanggol ay palaging nakabukas.
Bilang karagdagan, ang mahinang pag-unlad ng mga genital organ at ang sistema sa kabuuan ay naitala.
Ang mga daliri ay makapal at maikli.
Ang balat ay mukhang labis na namamaga at basa.

Mukhang hindi malusog ang bata. Sa proseso ng paglago at pag-unlad, naobserbahan niya mahinang paningin at pandinig. Ang mga pathologies ay bubuo din sa tiyan, bituka, puso at mga daluyan ng dugo.

Mga pangunahing pagkakaiba

Kahit sinong magulang ay gagawin ang lahat para magkaroon ng malusog na anak. Upang maiwasan ang isang negatibong sitwasyon, mayroong isang paunang pagsusuri ng dugo sa antas ng biochemical. Ito ay batay sa pagkakakilanlan ng mga espesyal na marker, batay sa pagsusuri kung aling mga chromosomal abnormalities ang nakita sa hindi pa isinisilang na bata. Gayunpaman, ang posibilidad ng paghawak sa kanila ngayon ay umiiral lamang sa malalaking lungsod. Ang ibang mga opsyon sa pananaliksik ay hindi nagbibigay ng 100% na garantiya tamang resulta. Iyon ang dahilan kung bakit ang mga magulang ay nakapag-iisa na nagpasya sa pagpapayo ng pagpapanatili ng fetus. Siyentipikong itinatag na ang mga batang may Down syndrome ay kadalasang lumilitaw sa mga kababaihang higit sa 35 taong gulang.

Hindi lahat ng mga bata na may ganitong diagnosis ay may mga katulad na katangian. Kadalasan mayroon lamang silang mga katulad na panlabas na katangian. tiyak panlabas na mga tampok kinukuha nila sa kanilang mga magulang. Kung hindi, mahahanap mo ang kanilang pagkakatulad bilang sa pagitan ng mga kapatid na babae at kapatid na lalaki. Sa kasamaang palad, lahat sila ay malayo sa pag-unlad mula sa kanilang mga kapantay. Ang ilan sa mga kinatawan ay hindi maaaring matuto at madama ang materyal. Ang iba ay maaaring nasa paaralan at ganap na umaasa sa sarili.

Mga tampok ng pag-unlad ng isang bata na may patolohiya

Sa mga batang may Down syndrome, ang mga halatang kaguluhan sa proseso ng pag-iisip ay naayos. Sila ay umuunlad nang mas mabagal kaysa sa kanilang mga kapantay. Gayunpaman, nagagawa ng ilang magulang na makihalubilo sa kanila at tinuturuan silang tumugon nang tama sa mga panlabas na kalagayan. bahay tampok na nakikilala walang muwang ang mga ganyang tao.

Ang mga batang may sindrom ay panlabas na katulad sa bawat isa

Kung ang pamilya ay nagpasya na manganak ng isang bata na may sindrom, kung gayon ang babae ay dapat na kinakailangang makatanggap ng payo mula sa isang espesyalista sa larangang ito. Tutulungan niya itong maalis ang depresyon. Tumutulong ang mga psychologist sa pagharap mamaya buhay may anak na may sakit. Dapat maunawaan ng mga magulang na ang kanilang anak ay magiging espesyal, kaya kailangan mong bigyang pansin siya. Ang mga batang may Down syndrome ay hindi itinuturing na may sakit. Mayroon silang espesyal na pang-unawa sa mundo. Bilang karagdagan, ang mga magulang ay kailangang harapin ang isang bilang ng mga operasyon na kailangang isagawa upang maalis ang mga pathology sa gawain ng mga panloob na organo. Ang patolohiya ay humahantong sa pag-unlad ng mga abnormalidad sa gawain ng mga panloob na organo. Sa unang taon ng buhay, ipinapayong magparehistro sa pediatrics at regular na suriin ang thyroid gland. Dagdag pa, ang bata ay dapat bumisita sa pagsusuri nang walang pagkabigo minsan sa isang taon.

Ang mga siyentipiko at sikologo ay hindi tumitigil sa paglaban sa problemang ito, kaya't sila ay naghahanap at gumagawa ng mga espesyal na programa sa pagbagay. Inaanyayahan ang mga magulang na makilahok dito mula sa sandaling ang bata ay umabot sa 6 na buwan. Sa ngayon, mayroon nang mga kaso kung saan nagawa ng mga magulang na ganap na iakma ang kanilang mga mumo sa buhay sa lipunan. Bukod pa rito, dapat tandaan na ang Downs ay maaaring magsagawa ng simpleng gawain sa buong buhay nila.

Ang mga batang may patolohiya ay maaaring maging mga mag-aaral ng isang regular na komprehensibong paaralan. Gayunpaman, may mga espesyal na paaralan para sa kanila, kung saan inilalapat ang mga espesyal na programa sa pag-aangkop. Dahil dito, malalampasan ang lahat ng pagbabago sa chromosomal. Ang mga magulang ay hindi dapat mawalan ng pasensya at pag-asa para sa pinakamahusay. Mahalagang palaging mahalin ang bata at magtrabaho sa kanyang sikolohikal na pag-unlad.