Какво е микротия? Микротия е вроден дефект на ухото или пълното му отсъствие

Микротията е вроден дефект, който се изразява в ненормално развитие на ушната мида или пълното й отсъствие. Микротията може да бъде дясностранна, лявостранна и в редки случаи двустранна.

В повечето случаи пациентът също страда от липсата на ушния канал и различни части на средното ухо. Понякога човек може да има други нарушения на симетрията на лицето си.

Случаите на описания на микротия датират от древни времена, дори Хипократ описва хора с подобно заболяване. По това време такива хора бяха третирани с повишено внимание и се смятаха за слуги на зли духове.

Сега микротията е много рядко заболяване, но децата, родени с аномалия в развитието на ушната мида, се развиват според възрастта си и най-често стават пълноправни членове на обществото.

Риск от развитие и провокиращи фактори

При тежки случаи на заболяването ушната мида има вид на рудимент, това е рудимент на ухото. Външният слухов канал и тъпанчето напълно липсват.

Анотията се характеризира с пълното отсъствие на ушната мида и съответно на слуха.

Въпреки факта, че при едностранна микротия второто ухо по правило функционира нормално, здравето на детето трябва редовно да се наблюдава, тъй като съществува висок риск от развитие на двустранна загуба на слуха. Трябва да се избягва хипотермия и контакт с вирусно болни, тъй като появата на настинкиможе да причини стесняване на ушния канал и увреждане на слуха.

Лечение на заболяването

само правилното лечениеболестта микротия се превръща в хирургична интервенция с елементи на пластичната хирургия. При поредица от операции се извършва поетапна реконструкция на ухото, която може да продължи няколко години.

Освен създаването на „ново“ ухо хирургично, лекарите се опитват да възстановят слуховата функция и да създадат както вътрешното, така и външното ухо.

Противопоказания за операция

Има редица противопоказания за операцията:

възрастта на детето (най-често операцията се извършва, когато пациентът навърши седем години, тъй като в по-ранна възраст детето по-трудно понася серия от операции);
заболявания на кръвоносната система (нарушенията на кръвосъсирването могат да доведат до усложнения по време на операция под формата на кървене);
диабет;
сърдечно-съдови заболявания;
обостряне на всяко хронично заболяване или прехода му към етапа на декомпенсация.

Рехабилитация на пациент с микротия

Особено внимание се обръща на възстановяването на преболедувалите пациенти и по-нататъшната им социализация. Тъй като периодът на хирургично лечение може да продължи до една година или повече, рехабилитационният курс става сложен и отнема много време.

На пациента се предписва курс на физиотерапия, провеждат се занятия с аудиолог, а когато достигне определена възраст, с него започва да работи психолог.

Тъй като микротията се открива при раждането, родителите на деца с това заболяване трябва да обърнат специално внимание на психическото и емоционално състояниедете - малък пациент трябва да почувства любовта, предаността, подкрепата и грижата на близките.

Прогноза на заболяването

Съвременната медицина напредва със скокове и граници и всяка година шансовете за благоприятен изход от заболяването се увеличават. Научно развитие – технически прогресви позволява лесно да оформите ушната мида и да възстановите слуховата функция в случай на леко до средно тежко заболяване, както и да извършите успешно пластична хирургия в случай на тежко заболяване на микротия, както и при анотия.

Водещите УНГ хирурзи на Русия с гордост говорят за своите постижения в лечението на болестта и всяка година все повече и повече млади пациенти се връщат към нормалния живот.

Малформациите на ухото се срещат често при деца. Като се има предвид сложното ембриологично развитие на ухото, тези недостатъци могат да засегнат отделни части на ухото и да се появят в различни комбинации. С развитие диагностични методи(радиологични и различни методи за изследване на слуха при деца), малформациите на средното и вътрешното ухо стават все по-ясни.

Епидемиология на ушните малформации

Половината от всички вродени дефекти на ухото, носа и гърлото включват ухото. Недостатъците на външното и средното ухо се отнасят главно правилната страна(58-61%), като повечето от тях (около 70-90%) са едностранни. Дефектите на вътрешното ухо могат да бъдат едностранни и двустранни.

Като цяло, честотата на ушни дефекти е приблизително 1 на 3800 новородени. Честотата на малформациите на външното ухо при новородените варира от 1: 6000 до 1: 6830. Тежките малформации се срещат при 1: 10 000-1: 20 000 новородени, много тежките малформации или аплазия - при 1: 17 500 новородени. Разпространение.

Недостатъците могат да засегнат външното ухо (ушна мида и външен слухов канал, EAS), средното и вътрешното ухо, често в комбинации. Честотата на дефектите на вътрешното ухо е 11-30% при лица с дефекти на външното и средното ухо.

И въпреки това, въпреки различната ембриогенеза на външното/средното и вътрешното ухо, недостатъците на външното и/или средното ухо често са налице без недостатъци на вътрешното ухо и обратно. При определени недостатъци на ушната мида има допълнителни недостатъци на осикулите (6-33%), кръгъл и овален прозорец (6-15%), пневматизация на мастоидния процес (15%), меатус лицев нерв(36%) и NSP (42%).

Комбиниран слухов дефицит, известен като вродена ушна атрезия (недостатъци на външното и средното ухо с атрезия на EAS), се среща при 1:10 000 до 1:15 000 новородени; в 15-20% от случаите са отбелязани двустранни дефекти.

Разпространението на дефекти на вътрешното ухо при деца с вродена глухота или сензоневрална загуба на слуха варира от 2,3% до 28,4%. Използвайки CT и MRI, е документирано, че дефекти на вътрешното ухо се появяват в 35% от случаите на сензоневрална загуба на слуха.

Недостатъците на външното ухо могат да включват проблеми с ориентацията, позицията, размера и отслабване на структурата на ушната мида, когато се появи анотия. Може също да има антериоризация на ушната мида, паротидните придатъци, ушните синуси и ушни фистули. NSP може да бъде апластичен (атретичен) или хипопластичен. Недостатъците на средното ухо може да са свързани с конфигурацията и размера на пространството на средното ухо, както и с броя, размера и конфигурацията на осикулите.

Възможни са аномалии на овалното прозорче и рядко на кръглото прозорче. Дефекти на вътрешното ухо могат да възникнат поради спряно или нарушено ембрионално развитие. Срещат се също аплазия, хипоплазия и дефекти на лабиринта и сетивните пътища. Освен това вестибуларният акведукт може да бъде тесен или разширен. В областта на тъпанчето недостатъците са много редки. При дефекти на вътрешното ухо броят на вестибулоакустичните ганглийни клетки често е намален. Вътрешният слухов канал също може да има дефекти, като неправилно подравнени артерии и нерви (особено лицевия нерв).

Причини за малформации на ухото

Дефектите на ушите могат да имат генетична или придобита причина. Сред вродените дефекти приблизително 30% от случаите са свързани със синдроми, включващи други недостатъци и/или загуба на функция на орган и системи от органи.

Несиндромните ушни дефекти засягат само ушни аномалии без други дефекти. При всички генетично обусловени недостатъци (синдромни или несиндромни) може да се предположи висока честота на спонтанни генетични мутации. Различни гени, транскрипционни фактори, секреционни фактори, растежни фактори, рецептори, клетъчни адхезионни протеини и други молекули могат да бъдат отговорни за ушните дефекти.

Вродените дефекти на ушите с ясна фамилна анамнеза имат автозомно-доминантен модел на унаследяване в 90% от случаите и X-свързан модел на унаследяване в приблизително 1% от случаите. Разпространението на несиндромно вродено увреждане на слуха варира в широки граници: автозомно-доминантно унаследяване в приблизително 30% от случаите, автозомно-рецесивно унаследяване в 70%, Х-свързано унаследяване в приблизително 2-3% и понякога митохондриално-свързано унаследяване.

Придобити ушни дефекти могат да възникнат поради излагане на екзогенни фактори по време на бременност: инфекции (потвърдени за вирус на рубеола, цитомегаловирус и вирус на херпес симплекс, вероятно морбили, паротит, хепатит, полиомиелит и варицела, Coxsackie вирус и ECHO вирус, токсоплазмоза и сифилис), химически вещества, недохранване, радиация, Rh фактор несъвместимост, хипоксия, промени в атмосферното налягане, влияние на шума. Също така рискови фактори са кървене, настъпило през първата половина на бременността и метаболитни нарушения (като диабет).

Сред химичните тератогени водеща роля играят лекарствата (например хинин, аминогликозидни антибиотици, цитостатици, някои антиепилептични лекарства). Колко прекомерно високи дозиретиноева киселина (ембриопатия, свързана с ретиноева киселина) и липсата на витамин А (синдром на дефицит на витамин А, VAD синдром) по време на бременност може да причини дефекти на ухото. Смята се също, че дефектите в развитието могат да бъдат причинени от хормони, лекарства, алкохол и никотин. Фактори заобикаляща среда, като хербициди, фунгициди, съдържащи живак и олово, могат да имат тератогенен ефект. Недостигът на някои хормони (като хормон на щитовидната жлеза) също може да бъде свързан с проблеми с ушите.

Вероятно, делът на екзогенните фактори в развитието на дефекти външно ухо(особено ушната мида) е 10%. В много случаи обаче истинската причина за ушните дефекти е неизвестна.

Класификация на ушните малформации

За класификацията на дефектите на ушната мида и NSP класификацията на Weerda се счита за най-добра (Weerda, 2004), за вродено уврежданеухо - класификация на Altmann (Altmann, 1955), за изолирани дефекти на средното ухо - класификация на Kösling (Kösling, 1997), а за дефекти на вътрешното ухо - класификация на Jackler (Jackler, 1987), Марангос (Marangos, 2002) и Sennaroglu, Saatci , 2002 ).

Ушни фистули и ушни кости.

Фистули и кисти, които са облицовани с плосък или респираторен епител, най-често се откриват в преаурикуларната област и около спиралата на ушната мида. Клинично, тези преаурикуларни кисти и фистули често се откриват за първи път, когато възникне възпаление. Освен това са описани горни цервикални фистули или фистули на ушите, които са дублиране на NSP поради промени в първата бранхиална цепнатина.

Те са разделени на два вида:

Тип I е „удвояване“ на NSP, обикновено върху кожата. Фистулите и кистите са по-чести в постаурикуларната област, отколкото в преаурикуларната област, протичат успоредно на ESP и обикновено завършват сляпо латерално или по-горе от лицевия нерв.
Тип II кисти и фистули са истински двойни NSP, покрити с кожа и обикновено съдържат хрущял. Те често завършват в преходната област между хрущялните и костните части на ESP или се отварят в областта на предната част на стерноклеидомастоидния мускул. Голямо вниманиеЛекарите обръщат внимание на индивидуалната анатомия при пациенти, подложени на операция, тъй като костите и фистулите могат да пресичат или преминават под лицевия нерв.

Някои фистули тип II могат също да се отворят зад ухото. При такива ямки, които се отварят ретроаурикуларно, има съпътстващи дефекти на средното и вътрешното ухо.

При дисплазия степен I (незначителни недостатъци) повечето структури на нормалната ушна мида могат да бъдат открити. Реконструкцията изисква употреба само от време на време допълнителна кожаили хрущял.

Умерените аномалии представляват дисплазия степен II, която също се нарича микротия степен II. Някои структури нормално ухоразпознаваем. Частичната реконструкция на ушната мида изисква използването на някои допълнителни елементи от кожа и хрущял.
Дисплазията степен III представлява сериозни недостатъци. Нито една от нормалните структури на ушната мида не се открива. Пълната реконструкция изисква използването на кожа и голямо количествохрущял.

Ухото с чаша се класифицира допълнително, както следва:

Тип I (незначителна деформация, която съответства на дисплазия от I степен, засяга само спиралата). Лека издатина на спирала с форма на чаша виси над навикуларната ямка; долният крак на антихеликса обикновено присъства. Надлъжната ос на ушната мида е леко скъсена. Често се появяват свързани стърчащи уши.
При деформация тип II спиралата, антихеликсът с неговите педикули и скафоидната ямка са променени.
Тип IIa (лека до умерена деформация, дисплазия от I степен) е качулообразно извиване с надвиснали ръбове, което е придружено от изглаждане или отсъствие на горната антиспирална стъбло и изразена долна антихеликсна стъбло. По-изразено е скъсяването на надлъжната ос на ушната мида. Изпъкнали са и стърчащите уши.
Тип IIb (умерена до тежка деформация, дисплазия от I степен), надвиснала качулка форма на къдрицата, скъсяването на надлъжната ос е по-изразено. Ухото е намалено по ширина, особено в горната част. Краката на антихеликса и самият антихеликс са изгладени или липсват; ушите стърчат.
Тип III (тежка деформация, дисплазия II степен) - значително недоразвитие на горната част на ушната мида, голямо надвисване на горните компоненти на ухото и големи дефицити във височината и ширината на ухото. Често има дистопия, която се характеризира с ниско и предно положение на ушната мида, често има стеноза на ESP, понякога атрезия на ESP.

Поради тясната връзка между развитието на външния слухов канал (ЕА) и средното ухо, може да има комбинирани дефекти, наречени вродена атрезия. За тях има отделна класификация. Описани са три степени на тежест:

Недостатъците на първа степен са лека деформация, лека деформация на ESP, нормална или донякъде хипопластична тъпанчева кухина, деформирани слухови костици и добре пневматизиран мастоиден процес.
Дефекти II степен - умерена деформация; сляпо завършване на ESP или липса на ESP, тясна тъпанчева кухина, деформация и фиксация слухови костици, намаляване на пневматизацията на мастоидните клетки.
Дефекти от III степен - тежки деформации; ESP липсва, средното ухо е хипопластично, а слуховите костици са значително деформирани; пълна липса на пневматизация на мастоидния процес.

В случаите на вродена слухова атрезия, дефектите на слуховите костици се характеризират предимно със сливане на малеуса и инкуса, включително фиксация в епитимпаничното пространство; Има и костна анкилоза на шийката на чукчето към атретичната пластина, както и хипоплазия на дръжката на чукчето.

Малеусът и инкусът също могат да отсъстват. Освен това може да има голямо разнообразие от недостатъци в инкуса и стремето. Както обикновено, стремето е малко и тънко, с деформирани крака, но фиксирането на стремето е рядко.
Incus, stapedius става - също може да бъде крехка, а понякога може да бъде представена само от фиброзна става. Лицевият нерв може да се простира в стремето, покривайки частично основата. Пълната видимост на стремето може да бъде покрита от по-високо разположени слухови костици. Честите недостатъци на лицевия нерв включват пълна дехисценция на тимпаничния сегмент, изместване надолу на тимпаничния сегмент и предно и странично изместване на мастоидния сегмент на нерва. С последния вариант на дефекта кръглият прозорец често е покрит.

Дефекти на средното ухо

Описани са три степени на тежест на изолирани дефекти на средното ухо:

Леки недостатъци - нормална конфигурация на тъпанчевата кухина + дисплазия на слуховите костици.
Умерени недостатъци - хипоплазия на тъпанчевата кухина + рудиментарни или апластични слухови костици.
Тежки дефекти - апластична или цепковидна тъпанчева кухина.

Тежките дефекти на средното ухо (понякога с проблеми с NSP) могат да бъдат комбинирани с проблеми с вътрешното ухо в 10-47% от случаите, особено в комбинация с микротия.

Различни изолирани дефекти на слуховите костици (включително цялата верига от слухови костици или някои от тях) се класифицират като лека група; те също се описват като „незначителни“ недостатъци на средното ухо.

Малеусът обикновено е по-малко засегнат при изолирани дефекти на средното ухо. Най-често това е деформация и хипоплазия на главата и дръжката на чукчето, прикрепено към епитимпаничната вдлъбнатина, и аномалия на ставата на чукчето. Чукът също може да липсва.

Основните недостатъци на инкуса са липсата или хипоплазията на дългия крак, което е придружено от отделяне на инкус-стапедиалната става. По-рядко дългото стъбло може да промени позицията си (например хоризонтална ротация и фиксиране в хоризонтална посока по протежение на тимпаничния сегмент на канала на лицевия нерв) или може да има пълна аплазия. Освен това, често има синостотични или синхондрозни аномалии на ставата на малеуса и прикрепването в епитимпаничния рецесус. В този случай чукът и инкусът изглеждат като слят костен конгломерат.

Дефектите на стремето често се появяват при изолирани „малки“ дефекти на средното ухо. Най-често срещаният тип изолиран дефицит на осикуларна верига е комбинирана деформация на надстройките на стремето и инкуса, особено на дългия крус на инкуса.

Често се наблюдават сливане на стапедиалната става и аплазия/хипоплазия на стапедиалните супраструктури (отсечена глава на стремето, задебеляване, изтъняване и сливане на стапедиалната крура), както и костни или фиброзни маси между крурата. Освен това фиксирането на стремето може да бъде причинено от костни пластини или да бъде следствие от аплазия/дисплазия на ануларния лигамент. В допълнение, стремето може да отсъства напълно.

Сред дефектите на лицевия нерв най-често се открива дехисценция или изместване надолу на тимпаничния му сегмент. При някои пациенти лицевият нерв преминава по средната част на промонториума и значително под овалното прозорче.
Рентгенологичен анализ на ушни дефекти по време на хирургична корекция.

Съществува полуколичествена точкова система за оценка на недостатъците на темпоралната кост (базирана на КТ) и определяне на различни индикации за операция, особено за установяване на прогностична основа за уместността на реконструкцията на средното ухо.

Тази скала включва степента на развитие на структурите, считани за критични за успешна хирургична реконструкция на средното ухо. Високият общ резултат показва добре развити или нормални структури. NSP, размерът на тъпанчевата кухина, конфигурацията на слуховите костици и свободните прозорци са важни пространствени параметри за тимпанопластика. Пневматизацията на мастоидния процес и тимпаничната кухина ни позволява да направим изводи за функционално състояниеслухова тръба. Атипичният ход на артериите и/или лицевия нерв не изключва операцията, но увеличава риска от усложнения.

Нормалните уши почти винаги се характеризират с резултати, близки до максималните (28 точки). При големи дефекти на ухото резултатът е значително намален.

За дефектите на средното ухо има и други диагнози: фистули „ликвор-средно ухо” (индиректни транслабиринтни или директни паралабиринтни цереброспинални фистули), вроден холестеатом, вроден дермоиден тумор, дефицит и анормално протичане на лицевия нерв (анормална дехисценция на фалопиевия канал, анормално протичане с неправилна позиция chorda tympani), аномалии на вените и артериите, както и недостатъци на мускулите на средното ухо.

CT и MRI с висока разделителна способност са показани за диагностика на вродена сензоневрална загуба на слуха или глухота, особено във връзка с индикации за кохлеарна имплантация (CI). Наскоро бяха идентифицирани нови недостатъци, които не се вписват добре в традиционните класификации. Новите класификации позволяват по-добро разпределение на недостатъците в категориите.

Диагностика на ушни малформации

За диагностициране на ушни малформации се използват клинични и аудиометрични изследвания, както и радиологични методи. Точното анатомично описание на малформациите с помощта на образни техники е незаменимо, особено за планиране, резултат от хирургични реконструкции на средното ухо и кохлеарна имплантация (CI).

Клинични прегледи

Новородените с деформация на ухото трябва да бъдат подложени на подробно изследване на черепно-лицевите структури. Необходим е задълбочен преглед на черепа, лицето и шията за конфигурация, симетрия, пропорции на лицето, дъвкателен апарат, оклузия, състояние на косата и кожата, сетивни функции, говор, глас и преглъщане. Функцията на средното ухо се изучава особено внимателно, тъй като развитието на външното ухо е тясно свързано с развитието на средното ухо. Паротидни фистули или придатъци, както и пареза/парализа на лицевия нерв могат да придружават аномалии на ухото.

В допълнение към основния преглед на ушите (инспекция, палпация, фотографска документация) се обръща внимание на всички анатомични особености, които могат да увеличат риска или да застрашат успеха на операцията на средното ухо. Тези характеристики включват дисфункция на слуховата тръба поради хипертрофия на аденоидите, силно изкривяване на носната преграда, както и наличието на цепнато небце (и субмукоза).

Дефицитите на ухото могат да бъдат свързани със синдроми; следователно промените във вътрешните органи (напр. сърце и бъбреци), нервната система и скелета (напр. шийния отдел на гръбначния стълб) трябва да бъдат изключени от мултидисциплинарен екип, който включва педиатър, невролог, офталмолог и ортопед. Предоперативната оценка на функцията на лицевия нерв е задължителна, ако се планира реконструктивна операция на средното ухо.

Аудиометрия

Аудиометрията е най-важният функционален тест при пациенти с ушни проблеми. Тежките дефекти на външното ухо, като вродена слухова атрезия, често се срещат в комбинация с тежки нарушения на средното ухо и могат да засегнат всичките му структури. В такива случаи настъпва кондуктивна загуба на слуха от 45-60 dB и често може да се установи пълна кондуктивна блокада до ниво от приблизително 60 dB.

В случаите на едностранна вродена ушна атрезия, ранното изследване на слуха в очевидно нормалното контралатерално ухо е важно за идентифициране и изключване на двустранна загуба на слуха. В зависимост от степента на функционално увреждане, двустранната загуба на слуха може значително да попречи на развитието на речта. Следователно ранната рехабилитация е задължителна (първо Слухови апарати, при необходимост - хирургична корекция).

Аудиометрията е възможна дори при кърмачета. Физиологичните изследвания включват тимпанометрия (измерване на импеданс), отоакустични емисии (OAE) и слухови предизвикани потенциали (слухови реакции на мозъчния ствол). За да се установят специфични прагови стойности, деца на възраст около 3 години се подлагат на рефлексни и поведенчески аудиометрични изследвания, тимпанометрия, измерване на OAE и слухов отговор на мозъчния ствол.

Обективните методи за измерване (OAE и слухов отговор на мозъчния ствол) осигуряват надеждни резултати. При по-големи деца могат да се постигнат възпроизводими резултати чрез тестване на слуховия отговор с помощта на традиционна аудиометрия с чист тон или поведенческа аудиометрия. За точност аудиологичното изследване се повтаря, особено при малки деца и при пациенти с множество дефекти.

Вестибулологичното изследване има диференц диагностична стойност. Нарушение вестибуларна функцияне изключва наличието на слух.

Методи за визуализация

Традиционната рентгенография няма голяма полза при диагностицирането на ушни дефекти. компютърна томографияКомпютърната томография с висока разделителна способност (HRCT), с ясен образ на костни структури, е подходяща за изобразяване на промени във външното ухо, външния слухов канал (EA), средното ухо и мастоидния процес. Магнитно-резонансната томография (ЯМР) е най-добра за изобразяване на мембранозния лабиринт, невронните структури на вътрешния слухов канал и церебелопонтинния ъгъл. HRCT и MRI се използват в комбинация. Ултразвукова диагностиканяма значение за ушни дефекти.

компютърна томография.

HRCT на слепоочната кост, използвайки костен алгоритъм и дебелина на среза от 0,5–1 mm, е подходяща за оценка на недостатъците на средното ухо. Традиционният изглед е аксиалната равнина, която показва и двете темпорални кости и позволява сравнение на двете страни. Коронарните сканирания са полезно и важно допълнение. Технологиите за спираловидно сканиране осигуряват висока пространствена разделителна способност без загуба на качество и правят възможно документирането на анатомични структури, видими вариации и вродени или придобити деформации. Съвременните компютърни томографии позволяват реконструкция на вторични секции на всяко желано ниво във всяка равнина, както и създаване на триизмерни структури.

HRCT визуализира степента на пневматичната клетъчна система и местоположението на югуларния луковица, сигмоидния синус и вътрешната каротидна артерия. Освен това HRCT показва веригата от слухови костици, хода на тимпаничния и мастоидния сегменти на лицевия нерв, както и ширината на вътрешния слухов канал. Ясният контраст между кост и въздух, както и високата пространствена резолюция, правят това диагностична процедураперфектен за средното ухо.

Фиксирането на осикуларната верига не винаги може да бъде открито с помощта на HRCT. Това понякога може да обясни нормалните компютърни томографии при пациенти с кондуктивна загуба на слуха. Стремето не винаги се идентифицира поради малкия му размер; само участъци с не повече от 0,5 mm могат да показват цялото стреме. Дебелината на костта на калта често се измерва, особено в темпоралната и париеталната област, при пациенти, планирани за слухов апарат с костно закрепване (BAHA). Също така е възможно да се установят определени анатомични особености при планиране на КИ.

По този начин HRCT не само показва годността за операция, но също така ясно показва противопоказанията. Пациенти с много атипичен ход на лицевия нерв в средното ухо или тежки заболявания на средното ухо не се разглеждат за хирургично лечение.

Магнитен резонанс.

MRI осигурява по-висока резолюция от HRCT. Меките тъкани се отразяват детайлно с въвеждането на контрастно вещество (гадолиний-DTPA) и с помощта на различни последователности. ЯМР е ненадминат при изобразяване на фини детайли в темпоралната кост.

Недостатък е дългото време за изследване (около 20 минути). Секциите трябва да са много тънки (0,7-0,8 мм). T2-подобрените изображения (3D CISS последователности) са подходящи за детайлно изобразяване на лабиринта и вътрешния слухов канал. Например цереброспиналната течност и ендолимфата дават много силен сигнал, но нервните структури (лицев нерв, вестибулокохлеарен нерв) дават много слаб сигнал. MRI предоставя отлични данни за размера и формата на спиралата, вестибюла и полукръглите канали, както и съдържанието на течност в спиралата. Фиброзната облитерация на лабиринта може да бъде открита с помощта на градиентни изображения. Могат да се видят ендолимфатичният канал и торбичката и да се определи техният размер.

MRI е единственият метод за демонстриране на вестибулокохлеарния нерв едновременно с оценката на интракраниалните сегменти на лицевия нерв. Следователно този преглед е необходим при планирането на КИ.

Генетичен анализ

Деформации на ушите могат да възникнат във връзка с генетични синдроми. Следователно пациенти с клинично съмнение за наличие на синдроми трябва да преминат молекулярно изследване генетични изследвания. Препоръчва се също генетично изследване на родителите на пациентите за автозомно рецесивно или Х-свързано рецесивно заболяване (хетерозиготно изследване).

ДНК мутациите могат да бъдат открити чрез лабораторен анализ на кръвни проби. Здрави членове на семейството без клинични признацитествани за мутации, за да се определи вероятността от заболяване. В случай на фамилна анамнеза за дефекти се извършва вътрематочно изследване.

Освен това генетичният анализ е от значение при диференциална диагноза наследствени заболявания(включително дефекти на ушите). Молекулярно-генетичният анализ има смисъл само когато са известни гените-причинители и когато диагнозата води до терапевтични последствия. В контекста на молекулярно-генетичните изследвания трябва да има подробно консултиране на пациентите.

Други диагностични методи

Подробният ход на съдовете в основата на черепа може да се демонстрира неинвазивно с помощта на CT ангиография и MR ангиография.

Подробна оценка на стремето се получава с помощта на транстубална фиброоптична видеоендоскопия. Този метод е по-добър от HRCT, тъй като фините структури на стремето често не могат да се „видят” с радиологични методи.

Всички дефекти, увреждания и възпаления на вътрешното ухо са свързани с увреждане на звуковъзприемащия апарат.

Дефектите на вътрешното ухо могат да бъдат вродени или придобити. Вродени дефекти възникват, когато тялото на майката е изложено на неблагоприятни фактори (интоксикация, инфекция, нараняване на плода), които нарушават нормалния ход на ембрионалното развитие. В повечето случаи вродените дефекти на вътрешното ухо включват недоразвитие на рецепторните космени клетки на целия орган на Корти или на отделните му участъци. На мястото на космените клетки, туберкула от неспецифични епителни клетки, а понякога основната мембрана се оказва напълно гладка. В зависимост от степента на увреждане на органа на Корти загубата на слуха ще бъде пълна или частична.

Придобитите дефекти са свързани с увреждане на структурите на вътрешното ухо по време на раждане в резултат на компресия и деформация на главата на плода от тесния родов канал или по време на патологично раждане. При малки деца увреждане на вътрешното ухо може да възникне при натъртване на главата по време на падане от високо.

Възпаление на вътрешното ухо(лабиринтит) се среща по-рядко от средното ухо и почти винаги е усложнение на отит или тежко общо инфекциозно заболяване.

По-често лабиринтитвъзниква, когато гноен възпалителен процес преминава от средното ухо през овалния или кръгъл прозорец във вътрешното ухо. За хронични гноен отитинфекцията може да премине през увредената от гной костна стена, отделяща средното от вътрешното ухо, ако изтичането на гноен ексудат от тъпанчевата кухина е възпрепятствано. В някои случаи възпалението на лабиринта се причинява не от микроби, а от техните токсини. Под въздействието на гноен ексудат мембраните на овалните и кръглите прозорци набъбват и стават пропускливи за бактериалните токсини. В този случай възпалението протича без нагнояване и обикновено не води до смърт на нервните елементи на вътрешното ухо.Поради това не настъпва пълна глухота, но често се наблюдава значително намаляване на слуха поради образуването на белези и сраствания във вътрешното ухо.

Възпалението на вътрешното ухо може да бъде причинено от други причини. В ранните детствос епидемичен цереброспинален менингит (гнойно възпаление на менингите), инфекцията може да проникне във вътрешното ухо от страната на менингите по протежение на мембраните слухов нерв, който протича във вътрешен Ушния канал. Понякога лабиринтитът се развива в резултат на инфекция чрез кръвния поток по време на общи инфекциозни заболявания (морбили, скарлатина, паротит или паротит и др.).

Според степента на разпространение на възпалителния процес се разграничават дифузен (разпространен) и ограничен гноен лабиринтит. При дифузен гноен лабиринтит органът на Корти напълно умира, кохлеята се изпълва с фиброзна съединителна тъкан и настъпва пълна глухота.

При ограничен лабиринтит гнойният процес засяга само част от органа на Корти и настъпва частична загуба на слуха за определени тонове, в зависимост от местоположението на лезията в кохлеята.

Пълната или частична глухота, възникнала след гноен лабиринтит, се оказва устойчива, тъй като мъртвите нервни клетки на кортиевия орган не се възстановяват.

За лабиринтит възпалителен процесможе също да засегне вестибуларния апарат; в допълнение към увреждането на слуха, пациентът изпитва гадене, повръщане, замаяност и загуба на равновесие

Известен е огромен брой (стотици!) Нозологични единици с родовата дума „дисплазия“. Тази статия изброява по азбучен ред онези нозологични единици, които не могат да бъдат поставени в други статии в справочника, характеризиращи дисплазия (краниофациална дисплазия, ектодермална дисплазия, епифизна дисплазия, нарушения на развитието на зъбите, хондродисплазия, ахондрогенеза). Много дисплазии, като по-голямата част от генетичните заболявания и фенотипове, също са трудни за идентифициране с помощта на системата ICD-10.

Код от международна класификациязаболявания МКБ-10:

C41 Злокачествено новообразувание на костите и ставния хрущял с друга и неуточнена локализация
C41.8
D48.0
K00.8
Q04.4
Q16.5
Q77.1
Q77.3
Q77.5
Q77.7
Q77.8
Q78.3
Q78.5
Q78.8
Q84.2
Q87.0
Q87.1
Q87.5
Q87.8

Акромикрична дисплазия (102370, В), вродена акромикрия. Клинично: умерени аномалии на лицето, скъсяване на ръцете и краката, тежко забавяне на растежа, къси метакарпални и фалангеални кости. Лабораторни данни: неорганизиран растеж на хрущяла. МКБ-10. Q87.1 Синдроми вродени аномалии, проявяващ се предимно от нанизъм

Артериална фибромускулна дисплазия, вижте Фибромускулна дисплазия.

Диастрофична дисплазия - скелетна дисплазия със силно изкривяване на костите:

Диастрофична дисплазия (222600, 5q31–5q34 5q32–5q33.1, мутации в гена на трансмембранния сулфатен транспортер DTD, r). Клинично: вроден нанизъм с къси крайници, нарушена осификация и вродени епифизарни кисти, хипертрофия на ушния хрущял, цепнато твърдо небце, кифоза, сколиоза, отвлечен палец, сливане на проксималните интерфалангеални стави, брахидактилия, двустранно плоскостъпие, калцификация на ребрения хрущял
Псевдодиастрофична дисплазия (264180). Клинично: ризомелно скъсяване на крайниците, интерфалангеални и метакарпофалангеални дислокации, лакътни дислокации, тежко плоскостъпие, увеличено разстояние между коронарните шевове на черепа, хипоплазия на средната трета на лицето, хипертермия, платиспондилия, езиковидни деформации на лумбалните прешлени , сколиоза, хипоплазия на 2-ри прешлен, изразена лумбална лордоза
Вродена костна дисплазия de la Chapelle (#256050, r). Клинично: Смъртоносен при раждане, тежка микромелия, кифоза на цервикалния гръбначен стълб, плоскостъпие еквиноварус, отвлечен халукс, отвлечени пръсти, удвояване на средните фаланги, цепнатина на небцето, отворен овален отвор, дихателна недостатъчност, ларингеална стеноза, омекване на хрущялите на ларинкса и трахея, хипоплазия на белите дробове, задух, малък гръден кош, вродена костна дисплазия, триъгълна фибуларна и лакътна кост, платиспондилия, патологични метафизи и епифизи, сакрални аномалии, допълнителни точки на осификация на таза. Лаборатория: лакунарни ореоли около хондроцитите в скелетния хрущял. МКБ-10. Q77.5 Диастрофична дисплазия.

Очно-максиларна костна дисплазия (*164900, Â). Помътняване на роговицата и множество аномалии на долната челюст и крайниците. Синоним: OMM синдром (от: офталмомандибуломеличен). МКБ-10. Q78.8 Други уточнени остеохондродисплазии.

Дисплазия на Грийнберг (215140, r) - вроден смъртоносен нанизъм. Клинична картина: нанизъм с къси крайници, пренатална смърт, тежък фетален хидропс, забележимо скъсени, „проядени от молци” дълги тръбести кости, необичайни ектопични точки на осификация, изразена платиспондилия, изразена екстрамедуларна хемопоеза. Синоним: хидропична хондродистрофия. МКБ-10. Q77.1.

дисплазия на de Morsier (септо-оптична дисплазия, 182230, Â?). Хипопластични дискове оптичен нервс двоен ръб, липса на прозрачна преграда, дефицит на GH, патология на corpus callosum и малкия мозък. МКБ-10. Q04.4.

Диафизарна дисплазия (болест на Engelmann) - прогресивна симетрична хиперостоза на диафизите на дългите тръбести кости от периоста и ендоста със склероза на новообразуваните костна тъкан. Клинично: астенично телосложение, силна болка в костите на краката, веретенообразен оток на подбедрицата, множество субунгвални кръвоизливи, миопатия, клатеща се походка, компресия на черепните нерви, слабост, мускулна умора, сколиоза, лумбална хиперлордоза, хипогонадизъм, анемия, левкопения , повишена СУЕ, хепатоспленомегалия, начало на възраст от 10 до 30 години, чувствителност към GC, дисплазия, остеосклероза и хиперостоза на диафизата. Синоними:

Болест на Камурати-Енгелман
Болест на Рибинг
генерализирана хиперостоза
вродена системна диафизна хиперостоза
прогресивна диафизарна дисплазия
системна наследствена остеосклероза с миопатия. МКБ-10. Q78.3.

Диссегментната дисплазия е група от наследствени скелетни дисплазии, проявяващи се с нанизъм, увреждане на мозъка и вътрешните органи. Най-малко 2 форми, различаващи се по клинични, радиологични и морфологични характеристики:

Диссегменталната дисплазия на Handmaker–Silvermann (224410, r) е смъртоносна форма. Клинично: гръбначни тела с различни размери и форми, ранна смърт, клинична картина наподобява синдром на Knist
Диссегментната дисплазия на Rolland-Debuquois (224400, r) е по-лека форма. Клинично: вродена хондродистрофия, нанизъм, абнормна сегментация на прешлените, ограничена подвижност на ставите, микромелия, изкривяване на крайниците, високо небце, цепка на твърдото небце, хидроцефалия, хидронефроза, хипертрихоза. Синоними: дисегментален нанизъм:
- анизоспондиличен кампомикромеличен нанизъм
- Синдром на Rolland-Debuquois
Диссегментна дисплазия с глаукома (601561) - фенотипът наподобява дисплазия на Kniest (156550) и диссегментна дисплазия (224400, 224410), съчетана с тежка глаукома. МКБ-10
Q77.1
Q77.3
Q77.5 Диастрофична дисплазия.

Кампомелична дисплазия (114290, Â, по-често * 211970, 17q24.3–q25.1, ген SOX9, r) - вроден летален нанизъм с къси крайници, малък размер на хрущялния череп, платибазия, хипертелоризъм, депресиран мост на носа, микрогнатия, цепнато небце, ретракционен език, белодробна хипоплазия, трахеална хипоплазия, тесен таз, аномалии на бедрата, платиспондилия, кифосколиоза, хипотония, липса на обонятелни нерви, малки хипопластични лопатки, 11 чифта ребра, къси фаланги на ръцете и краката, умерена кривина на бедрените кости и пищялите, еквиноварусна деформация на краката:

Синдромът на семейство Грант (138930, Â) е една от формите на скелетни дисплазии от кампомеличен тип. Клинично: синя склера, хипоплазия на челюстите, кампомелия, изкривяване на ключиците, бедрените кости и пищялите, наклонени рамене, допълнителни кости в шевовете на черепа. МКБ-10.
Q77.1.

Костна дисплазия с медуларен фибросарком (112250, BDMF ген, 9p22–p21, r). Клинично: скелетна дисплазия, злокачествен фиброзен хистиоцитом, костни фрактури с минимална травма, множествена некроза на костната диафиза, уплътняване на кортикалния слой на диафизата. МКБ-10. С41 Злокачествено новообразувание на костите и ставния хрущял с друга и неуточнена локализация; C41.8.

Кранио-карпо-тарзална дисплазия (*193700, синдром на Freeman-Sheldon, B, r). Клинично: хипоплазия на носа, устата, дълбоко разположени очи, очен хипертелоризъм, камптодактилия; сколиоза. МКБ-10. Q78.8 Други уточнени остеохондродисплазии.

Краниометафизарна дисплазия - дисплазия на метафизите на дългите кости в комбинация с тежка склероза и удебеляване на костите на черепа (leontiasis ossea), хипертелоризъм. МКБ-10. Q78.8 Други уточнени остеохондродисплазии.

Мезомелична Nivergelt дисплазия (*163400, синдром на Nivergelt). Клинично: къс крайник, нанизъм, разпознат при раждането, радиоулнарна синостоза, ромбовидна тибия и фибула, синостоза на тарзалните и метатарзалните кости. МКБ-10. Q77.8.

Мезомелична дисплазия на Reinhardt-Pfeiffer (191400, Â). Вроден нанизъм, хипоплазия на костите на предмишницата и подбедрицата. МКБ-10. Q78.8 Други уточнени остеохондродисплазии.

Метатропна дисплазия (дисплазия) - вроден нанизъм с увреждане на метафизните хрущяли:

Несмъртоносна форма (156530, В)
Смъртоносна форма (*250600, r): смърт в утробата или скоро след раждането. Клинично: вътрематочно забавяне на растежа, относително къс гръбначен стълб, тежка сколиоза, кифоза, анизоспондилия, тазови аномалии, хиперплазия на феморалните епикондили, анормална форма на метафизите, дихателна недостатъчност. Лабораторно изследване: нарушение на образуването на хрущял на трахеята и бронхите, липса на поресто вещество на метафизите. МКБ-10. Q78.5.

Метатропната книстична дисплазия е група от наследствени скелетни заболявания, проявяващи се с ризомеличен нанизъм, вероятно дължащ се на колагенови дефекти (#156550, колагенов ген COL2A1, Â): метатропен нанизъм, макроцефалия, плоско лице, миопия, отлепване на ретината, катаракта, загуба на слуха, цепнатина небце, платиспондилия, невъзможност за свиване на ръката в юмрук. Лабораторно изследване: патологичен колаген на хрущяла под електронна микроскопия, екскреция на кератан сулфат в урината. МКБ-10. Q78.5. Метафизарна дисплазия. OMIM. Метатропна дисплазия:

тип I (*250600)
тип 2 Knista (#156550)
с изпъкнали устни и ектопична леща (245160)
смъртоносен (245190).

Метафизарна дисплазия. Нарушена трансформация на метафизите на дългите кости в нормална тръбна структура; в същото време краищата на дългите тръбести кости стават удебелени и порести, кортикалния слой става по-тънък. МКБ-10. Q78.5.

Метафизарната множествена дисплазия е вродено заболяване, характеризиращо се с удебеляване на дълги тръбести кости, валгусна деформация на коленните стави, флексионна анкилоза на лакътните стави, уголемяване и деформация на черепа  краниална метафизна дисплазия. МКБ-10. Q78.5.

Дисплазията на Мондини е вродена аномалия на костите и мембранозния ушен лабиринт, характеризираща се с аплазия на кохлеята на вътрешното ухо и деформация на вестибюла и полукръговите канали с частична или пълна загуба на слухови и вестибуларни функции. МКБ-10. Q16.5 Вродена аномалия на вътрешното ухо.

Окуло-аурикуло-вертебралната дисплазия (*257700) е синдром, характеризиращ се с епибулбарен дермоид, анормално развитие на ушната мида, микрогнатия, вертебрални и други аномалии „синдром на Голденхар. Q18.8 Други уточнени малформации на лицето и шията.

Окуловертебрална дисплазия - микрофталм, колобома или анофталмия с малка орбита, едностранна дисплазия горна челюст, макростомия с недоразвити зъби и неправилна захапка, малформации на гръбначния стълб, цепнатина и недоразвити ребра. МКБ-10. Q87.8 Други уточнени синдроми на вродени аномалии, некласифицирани другаде.

Отодентална дисплазия (*166750, Â) - сензоневрална загуба на слуха, зъбни аномалии (топчести зъби, липса на малки кътници, кътници с две пулпни камери, тауродонтия, пулпни камъни). МКБ-10. Q87.8 Други уточнени синдроми на вродени аномалии, некласифицирани другаде.

Спондилометафизарната дисплазия е хетерогенна група от скелетни заболявания с нарушен растеж и формиране на гръбначния стълб и дългите тръбести кости; тя се различава от спондилоепиметафизарната и спондилоепифизарната дисплазия по това, че засяга само метафизите на тръбестите кости. Пред всички три групидисплазия и гръбначни аномалии. Спондилометафизарните дисплазии често се наблюдават като изолирани случаи, но са описани различни наследствени форми с доминантен, Х-свързан и рецесивен начин на унаследяване. МКБ-10. Q77.8. OMIM: Спондилометафизарна дисплазия:

Голдблат (184260)
- с ъглови фрактури (184255)
- Алжирски тип (184253)
- с енхондроматоза (271550)
- тип Richmond (313420).

Спондилоепиметафизарната дисплазия (SEMD) е хетерогенна група от скелетни заболявания с нарушен растеж и формиране на гръбначния стълб и дългите кости. SEMD се различава от спондилометафизарната дисплазия (SMD) и спондилоепифизарната дисплазия (SED) по това, че включва както метафизите, така и епифизите. И при трите групи дисплазии (SEMD, EDS и SMD) има гръбначни аномалии. EMD често се наблюдава като изолирани случаи, но са описани и различни наследствени форми с доминантен, X-свързан и рецесивен тип наследство:

Спондилоепиметафизарна дисплазия по Козловски (*184252, Â): нисък ръст, обикновено се проявява на възраст между 1 и 4 години, къс туловище, патологични феморални шийки и трохантери, обща платиспондилия
Спондилоепиметафизарна дисплазия с хипотрихоза на Уайт (183849, Â): вродена хипотрихоза, ризомеличен нисък ръст, ограничено отвличане на бедрата, уголемени метафизи, забавена осификация на епифизите, области на разпад в метафизите, гръбначните тела в гръдния кош и лумбални областигръбнак с крушовидна форма
Спондилоепиметафизарна дисплазия на Strudwick (#184250, 12q13.11–q13.2, тип II колаген a1 верига ген COL2A1, Â, епонимът „Strudwick“ идва от името на един от пациентите): тежък нанизъм, „пилешки гърди“, сколиоза , цепнатина на твърдото небце, отлепване на ретината, лицев хемангиом, ингвинална херния, плоскостъпие, непропорционално къси крайници, нормално умствено развитие, склеротични промени в метафизите на дългите кости, лезиите са по-големи в лакътната кост, отколкото в радиуса и във фибулата повече, отколкото в тибията, забавено узряване на епифизите
Спондилоепиметафизарна дисплазия с отпуснатост на ставите (*271640, r)
Спондилоепиметафизарна дисплазия с къси крайници (271665, r). МКБ-10. Q77.8. OMIM: Спондилоепиметафизарна дисплазия
Козловски (184252)
Бяло (183849)
Струдуик (184250)
с отпуснатост на ставите (271640)
с къси крайници (271665)
X - свързан (300106)
с анормално развитие на дентина (601668)
Мисури тип (*602111)
микромелик (601096).

Спондилоепифизарната дисплазия е група от наследствени скелетни заболявания, които се различават от спондилоепифизарната дисплазия по липсата на увреждане на метафизите на дългите тръбести кости:

Вродена спондилоепифизарна дисплазия (#183900, ген на колаген COL2A1, Â). Клинично: вроден нанизъм с късо тяло, нормоцефалия, плоско лице, миопия, отлепване на ретината, цепнатина на твърдото небце, платиспондилия, къса шия, сублуксация на шийните прешлени, хипоплазия на одонтоидния процес, кифоза, сколиоза, лумбална лордоза, цервикална миелопатия, хипотония, умствена изостаналост, гръден кош, сензоневрална загуба на слуха, хипоплазия на коремните мускули, коремни и ингвинални хернии, недостатъчна осификация на срамните кости, дисталните епифизи на бедрената кост и проксималната тибия, талус и калканеус, сплескване на телата на прешлените
Спондилоепифизна дисплазия Maroto (184095, Â): платиспондилия, нормален интелект, скъсяване на крайниците, Х-образна деформация на краката, необичайна форма на входа на таза
Спондилоепифизарна дисплазия с дистрофия на ретината (183850, В)
Спондилоепифизарна дисплазия, късогледство и сензоневрална загуба на слуха (184 000, Â), вероятно алелна със синдрома на Stickler
Спондилоепифизарна дисплазия на Schimke (*242900, r)
Спондилоепифизарна дисплазия, тип Irapa (*271650, r), е често срещана сред индианците Irapa във Венецуела и Мексико. Клинично: скъсяване на гръбначния стълб, платиспондилия, къси метакарпални и метатарзални кости, патологични проксимални бедрени епифизи и дистален хумерус
Спондилоепифизарна дисплазия с атлантоаксиална нестабилност (600561, Â)
Спондилоепифизарната псевдоахондропластична дисплазия (тип 3: 177150, В; 264150, r; #177170) е една от най-честите скелетни дисплазии. Пациентите изглеждат нормални при раждането и забавянето на растежа рядко се разпознава до втората година от живота или по-късно. За разлика от ахондроплазията, главата и лицето са нормални. Пръстите са къси, но нямат типичната за ахондроплазия форма на тризъбец. Има различни деформации на долните крайници и се забелязва слабост на връзките. Клинично: нанизъм на късите крайници, разпознат в детска възраст; лумбална лордоза, кифоза, сколиоза, луксации в атлантоаксиалната става, брахидактилия, улнарна девиация на китките, ограничено изправяне в лакътните и тазобедрените стави, слабост на връзките, Х-образна деформация на краката, хронична цервикална миелопатия гръбначен мозък, платиспондилия, деформация на телата на прешлените, скъсяване на дългите кости, разширяване на метафизите, необичайни епифизи
Късна доминантна спондилоепифизарна дисплазия (*184100, Â): нанизъм със скъсяване на тялото, разпознат в детството, широко лице, платиспондилия, къс врат, сублуксация на шийните прешлени, хипоплазия на одонтоидния израстък, кифосколиоза, лумбална лордоза, бъчвовиден гръден кош, патология на костите на главите на бедрената кост с дегенеративни промени
Късна спондилоепифизарна дисплазия с характерно лице (600093, r): микроцефалия, изоставане в развитието, широк корен и връх на носа, къс широк филтър (филтрум), дебели устни, прогресивно стесняване на междупрешленните разстояния, изгладени геникуларни епифизи
Късна спондилоепифизарна дисплазия с прогресираща артропатия (*208230, 6q, PPAC ген, r). Синоним: прогресивна псевдоревматоидна артропатия. Клинично: артропатия, прогресираща сутрешна скованост, подуване на ставите на пръстите; хистологично: нормална синовиална мембрана, начална възраст - около 3 години, намалена подвижност на шийните прешлени, изгладени тела на прешлените, осификационни дефекти, разширени проксимални и средни фаланги на пръстите. Лаборатория: нормална СУЕ, отрицателни ревматоидни тестове, костна дисплазия, патологичен ацетабулум, нисък ръст при възрастни (140–150 см)
Късна спондилоепифизна дисплазия (*313400, À): вроден нанизъм с къси крайници, нормална форма на черепа, плоско лице, къс врат, платиспондилия, сублуксация на шийните прешлени, хипоплазия на одонтоидния израстък, кифосколиоза, лумбална лордоза, бъчвовиден гръден кош, дегенеративен артрит на тазобедрените стави, диагнозата не може да бъде установена по-рано от 4-6-годишна възраст
Късна рецесивна спондилоепифизарна дисплазия (*271600, r)
Късна спондилоепифизарна дисплазия с умствена изостаналост (271620, r). Клинично: лека или умерена умствена изостаналост, езиковидна форма на телата на лумбалните прешлени, платиспондилия, разширение на илиачните кости, деформация на ацетабулума със сублуксация на тазобедрената става и варусна деформация в ставата, тънки бедрени шийки. МКБ-10. Q77.7.

Триходентална дисплазия (601453, Â) - хиподонтия и необичаен растеж на косата. МКБ-10.

Q84.2 Други вродени аномалии на косата
K00.8.

Фиброзна костна дисплазия - структурно нарушение тръбна костпод формата на заместване с фиброзна тъкан, което води до нейното симетрично изкривяване и удебеляване; процесът може да бъде ограничен до една кост или да включва много кости (множествена фиброзна остеодисплазия) „фиброзна остеодисплазия“ Болест на Lichtenstein–Braitz „фиброзна остеома“ остеофиброма „локален фиброзен остеит. МКБ-10.

D48 Новообразувание с неустановен или неустановен характер, други и неуточнени локализации
D48.0.

Фронтофациална дисплазия (*229400, фронтофациална дизостоза, r) - брахицефалия, церебрална херния, хипоплазия на челната кост, блефарофимоза, птоза, заешко око, колобома на клепача и ириса, хипертелоризъм, катаракта, микрофталм, микрокорнея, хипоплазия на носните структури, цепнатина на устната/небцето. МКБ-10. Q87.0 Синдроми на вродени аномалии, засягащи предимно външния вид на лицето.

Краниоклавикална дисплазия (#119600, 6p21, дефект в гена на транскрипционния фактор CBFA1, Â; 216330, r, тежка форма). Клинично: умерено забавяне на растежа, брахицефалия, хипоплазия на средната трета на лицето, забавено изригване на мляко и постоянни зъби, излишни зъби, спина бифида окулта, разширяване на сакроилиачните стави, хипоплазия или аплазия на ключиците, необичайно положение на лопатките, тесен гръден кош, скъсяване на ребрата, хипоплазия на срамните кости, разширяване на симфизата, хипоплазия на тазобедрена става с дислокация на тазобедрената става, брахидактилия, акроостеолиза, отпуснатост на ставите, сирингомиелия, постоянно отворени шевове на черепа с изпъкналост на фонтанелите, скъсяване на средната фаланга на петия пръст, тънки диафизи на фалангите и костите на метакарпуса на пръстите , конусовидни епифизи, умерено забавяне на костната възраст в детството:

Синдром на Юнис-Варон (*216340, r): голям череп с дехисценция, микрогнатия, слабо изразени устни, липса на ключици, палецръце, дистални фаланги на пръстите, хипоплазия на проксималната фаланга на големите пръсти, дисплазия на тазовите кости, двустранна сублуксация на тазобедрената става. МКБ-10. Q87.5 Синдроми на други вродени аномалии с други промени в скелета.

Епителна дисплазия на лигавиците (*158310, Â). Клинично: увреждане на червената граница на устните, фотофобия, фоликуларна кератоза, нистагъм, кератоконюнктивит, катаракта, умерено оплешивяване, хронични инфекции на ноктите, повтарящи се пневмонии, кистозна фиброза на белите дробове, белодробно сърце, кандидоза на кожата и лигавиците, диария при младенческа възраст, нарушения на Т- и В клетъчния имунитет. Лаборатория: в цитонамазки от влагалището, устната кухина, пикочните пътища - големи незрели клетки, съдържащи вакуоли и ивици, хистология на лигавиците - дискератоза и липса на кератинизация, ултраструктура на епителните клетки - липса на кератохиалин, намаляване на брой десмозоми. ICD-10: кодиран според клинично най-значимия синдром за дадено лечение.

Държавна образователна институция за висше професионално образование MGPU

Самостоятелна работа

По дисциплината анатомия, физиология и патология на органите на слуха и говора

Тема: Заболявания и аномалии в развитието на вътрешното ухо

заболяване на ухото отосклероза загуба на слуха

Москва, 2007 г

1. Заболявания и аномалии в развитието на вътрешното ухо

2. Невъзпалителни заболявания на вътрешното ухо

3. Загуба на слуха. Сензорна загуба на слуха

4. Увреждане на слуховата област на кората на главния мозък. Лезии на проводимия участък на слуховия анализатор

5. Увреждане на структурите на вътрешното ухо

6. Опитът на Rinne. Опитът на Вебер. Проводимост (костна, въздушна) при сензоневрална загуба на слуха

7. Аудиограма на пациенти със сензорна загуба на слуха

Литература

1. Заболявания и аномалии в развитието на вътрешното ухо

От раздела на физиологията знаем, че слуховият орган прави разлика между звукопроводящ и звукоприемащ апарат. Звукопроводящият апарат включва външното и средното ухо, както и някои части на вътрешното ухо (лабиринтна течност и основната мембрана); към органа за възприемане на звук - всички останали части на органа на слуха, като се започне от космените клетки на кортиевия орган и се стигне до нервните клетки на слуховата област на кората на главния мозък. Както лабиринтната течност, така и основната мембрана принадлежат съответно към звукопроводящия апарат; въпреки това, изолирани заболявания на лабиринтната течност или основната мембрана почти никога не се срещат и обикновено са придружени от нарушение във функцията на кортиевия орган; следователно почти всички заболявания на вътрешното ухо могат да бъдат приписани на увреждане на звукоприемния апарат.

Към номера рожденни дефектиТе включват аномалии в развитието на вътрешното ухо, които могат да бъдат различни. Има случаи на пълно отсъствие на лабиринта или недоразвитие на отделните му части. При повечето вродени дефекти на вътрешното ухо се забелязва недоразвитие на кортиевия орган, а специфичният краен апарат на слуховия нерв - космените клетки - е недоразвит. В тези случаи на мястото на кортиевия орган се образува туберкул, състоящ се от неспецифични епителни клетки, а понякога този туберкул не съществува и основната мембрана се оказва напълно гладка. В някои случаи недоразвитието на космените клетки се наблюдава само в определени области на органа на Корти, а в останалата част от областта страда сравнително малко. В такива случаи слуховата функция под формата на слухови острови може да бъде частично запазена.

При възникване на вродени дефекти в развитието слухов органВажни са всякакви фактори, които нарушават нормалното развитие на ембриона. Тези фактори включват патологични ефекти върху плода от тялото на майката (интоксикация, инфекция, нараняване на плода). Наследственото предразположение също може да играе роля.

Увреждането на вътрешното ухо, което понякога се случва по време на раждане, трябва да се разграничава от вродените дефекти в развитието. Такива наранявания могат да бъдат резултат от притискане на главата на плода от тесния родов канал или като следствие от прилагането на акушерски форцепс по време на патологично раждане.

Понякога се наблюдават наранявания на вътрешното ухо при малки деца поради наранявания на главата (падане от високо); в този случай се наблюдават кръвоизливи в лабиринта и изместване на отделни участъци от съдържанието му. Понякога в тези случаи и средното ухо, и слуховият нерв могат да бъдат увредени едновременно. Степента на увреждане на слуховата функция поради наранявания на вътрешното ухо зависи от степента на увреждане и може да варира от частична загуба на слуха на едното ухо до пълна двустранна глухота.

Възпалението на вътрешното ухо (лабиринта) възниква по три начина:

1) поради прехода на възпалителния процес от средното ухо;

2) поради разпространението на възпаление от менингите;

3) поради въвеждането на инфекция чрез кръвния поток (при общи инфекциозни заболявания).

При гнойно възпаление на средното ухо инфекцията може да навлезе във вътрешното ухо през кръгъл или овален прозорец в резултат на увреждане на техните мембранни образувания (вторична тимпанична мембрана или пръстеновиден лигамент). При хроничен гноен отит инфекцията може да се разпространи във вътрешното ухо през разрушената от възпалителния процес костна стена, отделяща тъпанчевата кухина от лабиринта.

От страна на менингите инфекцията навлиза в лабиринта обикновено през вътрешния слухов проход по обвивките на слуховия нерв. Такъв лабиринт се нарича менингогенен и се наблюдава най-често в ранна детска възраст с епидемичен церебрален менингит (гнойно възпаление на менингите). Необходимо е да се разграничи цереброспиналният менингит от менингита на ухото или така наречения отогенен менингит. Първият е остро инфекциозно заболяване и причинява чести усложнения под формата на увреждане на вътрешното ухо.

Според степента на разпространение на възпалителния процес се разграничава дифузен (разпространен) и ограничен лабиринт. В резултат на дифузен гноен лабиринт на Корти, органът на Корти умира и кохлеята се изпълва с фиброзна съединителна тъкан.

При ограничен лабиринт гнойният процес не улавя цялата кохлея, а само част от нея, понякога само една къдря или дори част от къдря.

В някои случаи, при възпаление на средното ухо и менингит, не самите микроби проникват в лабиринта, а техните токсини (отрови). Възпалителният процес, който се развива в тези случаи, протича без нагнояване (серозен лабиринт) и обикновено не води до смърт на нервните елементи на вътрешното ухо.

Следователно, след серозния лабиринт обикновено не настъпва пълна глухота, но често се наблюдава значително намаляване на слуха поради образуването на белези и сраствания във вътрешното ухо.

Дифузният гноен лабиринт води до пълна глухота; резултатът от ограничен лабиринт е частична загуба на слуха за определени тонове, в зависимост от местоположението на лезията в кохлеята. Тъй като мъртвите нервни клетки на органа на Корти не се възстановяват, глухотата, пълна или частична, която се появява след гноен лабиринт, се оказва устойчива.

В случаите, когато вестибуларната част на вътрешното ухо също участва във възпалителния процес на лабиринта, в допълнение към нарушената слухова функция се отбелязват и симптоми на увреждане вестибуларен апарат: световъртеж, гадене, повръщане, загуба на равновесие. Тези явления постепенно отшумяват. При серозен лабиринт вестибуларната функция се възстановява в една или друга степен, а при гноен лабиринт, в резултат на смъртта на рецепторните клетки, функцията на вестибуларния анализатор напълно изчезва и следователно пациентът остава с несигурност в ходене за дълго време или завинаги и лек дисбаланс.

2. Невъзпалителни заболявания на вътрешното ухо

отосклероза –заболяване на костната тъкан на лабиринта с неизвестна етиология, което засяга предимно жени млад. Влошаване настъпва по време на бременност и инфекциозни заболявания.

Патологичното изследване разкрива нарушение на минерализацията на костната тъкан с образуването на отосклеротични огнища в областта на прозореца на вестибюла и предния крак на стремето.

КлиничноЗаболяването се проявява с прогресираща загуба на слуха и шум в ушите. Слухът в началото намалява поради нарушение на звукопроводящия апарат, по-късно, когато кохлеята е включена в процеса, звукоприемният апарат е засегнат. Често се наблюдават парадоксални слухови феномени - пациентът чува по-добре в шумна среда.

При отоскопияНяма промени в тъпанчето. Прави впечатление изтъняването на кожата на външния слухов канал и липсата на восък.

Лечениехирургическа, операцията се нарича стапедопластика. Подвижността на звукопроводната система се възстановява чрез премахване на стремето, вградено в овалното прозорче, и замяната му с тифлонова протеза. В резултат на операцията се наблюдава трайно подобрение на слуха. Болните подлежат на диспансерен учет.

Болест на Мениер.Причините за заболяването все още остават неясни, предполага се, че процесът е свързан с нарушение на образуването на лимфа във вътрешното ухо.

Клинични признацизаболяванията са характерни:

· внезапен пристъп на световъртеж, гадене, повръщане;

поява на нистагъм;

· шум в ухото, едностранна загуба на слуха.

В междупристъпния период пациентът се чувства здрав, но загубата на слуха постепенно прогресира.

Лечениепо време на атаката - стационарно лечение, в междупристъпния период се използва хирургично лечение.

Лезиите на вътрешното ухо могат да възникнат при сифилис. При вроден сифилисувреждането на рецепторния апарат под формата на рязко намаляване на слуха е една от по-късните прояви и обикновено се открива на възраст 10-20 години. Симптомът, характерен за увреждането на вътрешното ухо при вроден сифилис, е Енебера- появата на нистагъм с повишаване и намаляване на налягането на въздуха във външния слухов канал. При придобит сифилис увреждането на вътрешното ухо често се проявява във вторичния период и може да възникне остро - под формата на бързо нарастваща загуба на слуха до пълна глухота. Понякога заболяването на вътрешното ухо започва с пристъпи на световъртеж, шум в ушите и внезапна глухота. В по-късните стадии на сифилис загубата на слуха се развива по-бавно. По-изразено съкращаване на костната звукопроводимост в сравнение с въздушната проводимост се счита за характеристика на сифилитичните лезии на вътрешното ухо. По-рядко се наблюдава увреждане на вестибуларната функция при сифилис. Лечението на сифилитичните лезии на вътрешното ухо е специфично. По отношение на нарушенията във функциите на вътрешното ухо, колкото по-рано се започне, толкова по-ефективно е.

Невромите на вестибулокохлеарния нерв и кистите в областта на церебелопонтинния ъгъл на мозъка често са придружени от патологични симптомиот вътрешното ухо, както слухово, така и вестибуларно, поради компресия на преминаващия тук нерв. Постепенно се появява шум в ушите, слухът намалява, възникват вестибуларни нарушения до пълна загуба на функции от засегнатата страна в комбинация с други огнищни симптоми. Лечението е насочено към основното заболяване