Синдромът на McCune-Albright е кръстен на двама видни лекари, които го описват преди повече от половин век. Те разказаха на общността за децата, повечето от които бяха момичета. Много от тях бяха ниски, кръгло лице, къса шия, скъсени IV и V метатарзали или метакарпални кости, имаше мускулни спазми, промени в скелета, забавено никнене на зъби и хипоплазия на емайла. Имаше и умствена изостаналост и ендокринни заболявания, изразяващо се с ранен пубертет със менструално кървене, развитие на гърдите, растеж на пубисни и гръдни косми, ускорен растеж при деца и кожни промени.
IN съвременна медицинаТерминът "синдром на Олбрайт" се използва за описание на пациенти, които имат всички или някои от ендокринните и кожните аномалии. Има случаи, когато диагнозата е поставена в ранно детство. Но в типичните случаи се дава на деца на възраст 5-10 години, въз основа на признаците, характерни за това заболяване. По принцип се среща рядко и се предава по наследство. Както етиологията, така и патогенезата на това заболяване остават неизвестни.
Причини за синдрома
Етиологията на синдрома е неизвестна. Предполага се, че неврогенните влияния и ендокринните мутации са причинени от вродени аномалии в областта на хипоталамуса по време на ембрионалното развитие и ранното производство на гонадотропен хормон. Учените смятат, че развитието на синдрома на McCune-Albright се дължи на липсата на реакция на бъбречните и костните клетки към действието на паратироидните хормони.
Нивата на калций и фосфор в кръвоносна системарегулирани от паращитовидните жлези, но в същото време патологично състояниетехният интактен (безразличен) отговор на колебанията в тези елементи води до появата на хиперпаратиреоидизъм (прекомерно производство на паратироиден хормон) и промени в структурата на костите. В бъбреците се нарушава нормалният ход на синтеза на сАМР - цикличен аденозин монофосфат, спомагателна връзка за разпространението на сигнали на определени хормони, включително паратироиден хормон.
При синдрома на McCune-Albright неуспехът е причинен от генна мутация. Прекъсване може да възникне навсякъде в метаболитната верига: при някои пациенти рецепторът е увреден, при някои пациенти протеините на клетъчната мембрана са претърпели промени, при други има недостатъчно производство на cAMP. Генетичното заболяване, свързващо тези случаи, не е наследено: мутацията възниква след оплождането.
Симптоми
Характеристика видими знациможе да се нарече:
- нисък ръст;
- от наднормено тегло;
- високи нива на глюкоза;
- лице с форма на луна;
- нарушения на пубертета.
Могат да се появят и следните симптоми:
- акромегалия;
- автоимунни заболявания;
- гинекомастия;
- Болест на Иценко-Кушинг и др.
Пациентите често се оплакват от кръв в урината, постоянно повръщане, промени в зъбите и гърчове. При преглед се вижда подкожна осификация, може да се появят калцификации.
Пациентите често имат скъсени пръсти, деформирани епифизи на дълги кости и може да има признаци на лещовидна катаракта.
Почти винаги такива пациенти изостават в умственото развитие.
Диагностика на заболяването
При диагностицирането на заболяването се извършват следните изследвания:
- Описани са клиничните прояви;
- Пациент със синдром на Олбрайт се насочва за преглед при генетик;
- рентгеново изследване;
- Изследвания за хормони (полови, тиреоидни, гонадотропни и други по показания);
- Ултразвуково изследване на таза;
- Преглед от ендокринолог, гинеколог (за момичета), уролог (за момчета);
Ако е необходимо, изследване на органи ендокринна система.
Хората със синдром на Олбрайт са регистрирани при няколко специалисти, от чието наблюдение се нуждаят (гинеколог-ендокринолог, специалист по радиологична диагностика, ортопед-травматолог). В допълнение към посещението на лекари, пациентите трябва периодично да се подлагат на тестове за хормони (тропични, гонадотропни).
Лечение на патология
Синдром на Олбрайт - неизлечима болест. За поддържане на живота на пациентите на оптимално ниво и премахване на подлежащите клинични признацизаболяванията се лекуват симптоматично. Ако общите терапевтични мерки не се извършат навреме, умствената изостаналост само ще се влоши.
Индивидуално разработената диетична терапия с намалено съдържание на фосфор в диетата насърчава образуването нормално нивокалций в кръвта.
Комплексното лечение на проявите на синдрома включва:
- калциеви препарати - “Калций D3 Nycomed”, “Калцемин”, “Калцемин Адванс”;
- лекарства, които свързват фосфора и забавят абсорбцията му от червата - "Калциев ацетат", "Нефросорб", "Ренацет";
- продукти, съдържащи витамин D - "Калцитонин", "Миакалцик", "Сибакалцин";
- антиандрогени - "Диан-35", "Жанин", "Ярина";
- прогестеронови препарати - "Утрожестан", "Дюфастон";
- лекарства, които потискат синтеза на хормони щитовидната жлеза- "Тиамазол", "Мерказолил";
- средства, които намаляват синтеза на кортизол - бромокриптин, трилостан, митотан;
- лекарства, които потискат производството на растежен хормон - соматулин, октреотид, сандостатин;
- инхибитори на ароматазата - "Aromasin", "Egistrazol", "Estrolet";
- антиконвулсанти - "Калциев глюконат", "Калциев хлорид".
Ежедневната хемодиализа се е доказала като успешна за премахване на излишния фосфор от тялото.
При акромегалия се извършва хирургично лечение. Показан е и при пациенти с прогресивно влошаване на зрението, тежко синдром на болкаи сериозни наранявания. Костното присаждане се извършва за коригиране на вродени или придобити костни дефекти. Туморът или кистата се изстъргват от костта, без да се засяга здравата тъкан.
Предотвратяване
Превенцията е следната: хората с тази патология трябва редовно да правят физически упражненияза укрепване на мускулите; ако една жена иска да забременее, тогава трябва да се консултира с гинеколог и генетик. Тази патология се диагностицира при един човек на един милион души на планетата. За съжаление днес няма специфична терапия. Има само симптоматично лечение. Но ако пациентът е под наблюдението на лекар, има шанс за благоприятен изход.
Синдромът на Олбрайт е наследствена патология с неясен произход. Нарича се още псевдохипопаратироидизъм. Характеризира се с поражение костна тъкан. Болестта се проявява предимно в женската половина от населението, въпреки че се среща и при момчетата. Почти всички пациенти имат умствени и умствени аномалии физическо развитие. Човешките кости започват да се развалят под въздействието метаболитни процесифосфор и калций. Започва отделянето на паратироиден хормон от паращитовидната жлеза.
Етиология
Основната причина за такава патология като синдрома на Forbes-Albright е наследствената устойчивост на телесните тъкани към влиянието на паратиреоидния хормон. Ако човек не е болен, тогава хормонът действа чрез определено вещество. Когато заболяването се прояви, съставът на това вещество се променя на генетично ниво. Така периферните тъкани стават нечувствителни към паратироидния хормон.
Симптоми
Синдромът на Олбрайт има три основни симптома:
- Поради високите хормонални нива, рано пубертет. Момичетата могат да започнат менструация през първите десет месеца от живота си. Но този симптом не се отнася за момчетата. Те започват пубертета както обикновено. Хормонален фонсе увеличава, когато възникнат неизправности в надбъбречните жлези, щитовидната жлеза и хипофизната жлеза. Този симптом може да се развие в две форми - непълна и пълна. Ако патология пълна форма, тогава вашият цикъл започва твърде рано. В същото време те са болезнени и изобилни. Появяват се и вторични полови белези, например уголемяване на млечните жлези. Ако формата на патологията е непълна, тогава менструацията не започва. Болестта на Олбрайт при момичетата често е придружена от развитие на кисти на яйчниците. Ранният пубертет при момчетата се характеризира с уголемяване на гениталния орган и поява на пубисно окосмяване.
- Фиброзна остеодисплазия. Това е патология, при която костната тъкан се деформира, което води до огъване на костите на скелета. Проявява се под формата на асиметрия. Визуални симптоми- Това е изкривяване на гръбначния стълб и куцота. Тази патология засяга основно тръбести кости. Човешкият растеж се забавя. Това може да се забележи дори при дете. Костите на черепа се развиват неравномерно и се появяват изпъкнали очи. След края на пубертета промените в костите спират.
- Промяна в цвета на кожата. Започва да се появява силна пигментация. По бедрата и самото тяло се появяват жълто-кафяви петна с размити ръбове. Петната са ясно видими в долната част на гърба, горната част на гърба, гърдите и задните части. При синдрома на Олбрайт петна се появяват по тялото на детето веднага след раждането.
Заболяването псевдохипопаратироидизъм се проявява със специфични симптоми.
Диагностика
Псевдохипопаратироидизмът се диагностицира въз основа на визуален преглед.
Използват се също лабораторни и хардуерни тестове:
- диагнозата се поставя при поява на два основни симптома;
- назначава се генетична консултация;
- извършва се специална рентгенова снимка;
- извършвам лабораторен анализкръв за хормони;
- необходима е консултация с детски ендокринолог;
- преглежда момичета детски гинеколог, а при момчетата - уролог;
- предписват се момичета ултразвуково изследванеоргани долната част на таза, а момчетата се подлагат на ултразвук на скротума;
- При необходимост се предписват допълнителни изследвания на ендокринната система.
Пациентите, страдащи от синдрома на Олбрайт, трябва да се подлагат на редовни прегледи от специалисти като ендокринолог, офталмолог, гинеколог и травматолог.
Лечение
Псевдохипопаратироидизмът се лекува комплексно.
Тъй като това генетична патология, тогава терапията ще бъде насочена към премахване на симптомите, които се появяват:
- Назначен хормонално лечение. Това ще помогне за функционирането на ендокринната система. Необходимо е внимателно да се следи деформацията на костите на черепа, за да се предотврати развитието на патология навреме.
- хирургия. Този метод се използва, когато деформацията на лицевите кости може да доведе до увреждане на слуха и зрението.
- Предписват се болкоуспокояващи, съдържащи бифосфонати.
За всеки пациент, страдащ от синдрома на Олбрайт, методът на лечение се избира индивидуално. Пациентът трябва стриктно да спазва всички препоръки и предписания на лекаря.
Периодично се проследяват нивата на калций в тялото на пациента. На начална фазалечение, такова изследване се провежда веднъж седмично. Постепенно честотата на измерванията се намалява до веднъж месечно. Ще се провежда до края на назначеното лечение.
Ако се диагностицира псевдохипопаратироидизъм, тогава пациентът трябва да се придържа строга диета. Състои се в пълно премахване от менюто на храни, които съдържат фосфор.
Предотвратяване
Превенцията е както следва:
- хората с тази патология трябва да упражняват редовно, за да укрепят мускулите си;
- ако една жена иска да забременее, тогава трябва да се консултира с гинеколог и генетик.
Тази патология се диагностицира при един човек на един милион души на планетата. За съжаление днес няма специфична терапия. Има само симптоматично лечение. Но ако пациентът е под наблюдението на лекар, има шанс за благоприятен изход.
Има ужасна диагноза, наречена синдром на Олбрайт неясна етиология. Патологията с генетичен произход се проявява чрез повишена пигментация на кожата и промени хормонална системас ранно сексуално развитие. Рядко заболяване засяга цялото човешко тяло. Много пациенти страдат не само от физическа изостаналост, пациентите с болестта на Олбрайт също се характеризират с умствени увреждания.
Какво представлява синдромът на Олбрайт
Псевдохипопаратироидизмът е и името на патологията, кръстена на американския учен Фулър Олбрайт, който открива това заболяване. Честотата на заболяването се среща в световен мащаб като един случай на сто хиляди или един милион души. Диагнозата е трудна и болестта на Олбрайт може да бъде погрешно диагностицирана, което затруднява точната оценка на нейното разпространение.
Синдромът на McCune-Albright (друг синоним на патология) се развива поради генетични мутации, които започват да се появяват в тялото случайно, без основателни причини. Паращитовидната жлеза на тялото, която регулира нивата на калций и фосфор, секретира паратиреоиден хормон. При човек с този синдром тъканната резистентност към този хормон е нарушена. В резултат на това човешката скелетна система започва да се влошава под влияние на промените в метаболизма на калция и фосфора.
Синдромът се характеризира с появата на специфични петна по тялото, фиброзна дисплазия и различни ендокринопатии. Сред последните най-разпространено е преждевременното полово развитие. Рядка патологияВъзприемчиви са както момичетата, така и момчетата, но при жените заболяването се среща два пъти по-често. Някои генетици твърдят, че преобладаващата честота на пациенти сред момичетата, тъй като характерен симптомранен пубертет при момичетата се наблюдава почти 10 пъти по-често. Други прояви на синдрома се срещат почти еднакво и при двата пола.
причини
Етиологията на синдрома е неизвестна. Предполага се, че неврогенните влияния и ендокринните мутации са причинени от вродени аномалии в областта на хипоталамуса по време на ембрионалното развитие и ранното производство на гонадотропен хормон. Учените смятат, че развитието на синдрома на McCune-Albright се дължи на липсата на реакция на бъбречните и костните клетки към действието на паратироидните хормони.
Нивото на калций и фосфор в кръвоносната система се регулира от паращитовидните жлези, но при това патологично състояние техният интактен (безразличен) отговор на колебанията в тези елементи води до появата на хиперпаратиреоидизъм (прекомерно производство на паратироиден хормон) и промени в костите структура. В бъбреците се нарушава нормалният ход на синтеза на сАМР - цикличен аденозин монофосфат, спомагателна връзка за разпространението на сигнали на определени хормони, включително паратироиден хормон.
При синдрома на McCune-Albright неуспехът е причинен от генна мутация. Прекъсване може да възникне навсякъде в метаболитната верига: при някои пациенти рецепторът е увреден, при някои пациенти протеините на клетъчната мембрана са претърпели промени, при други има недостатъчно производство на cAMP. Генетичното заболяване, свързващо тези случаи, не е наследено: мутацията възниква след оплождането.
Симптоми
Симптомите, които се появяват, се определят изцяло от клетъчното местоположение на мутиралия ген. При някои пациенти диагнозата се потвърждава в ранна детска възраст, тъй като са налице очевидни аномалии в развитието на костите и повишена работа ендокринни жлези(така че менструацията може да започне в ранна детска възраст - спорадична менорагия). При други пациенти симптомите се появяват по-късно. Основните патологични признаци са придружени от общо изоставане в човешкото развитие - интелектуално и физическо.
Болестта на Олбрайт се характеризира с три основни характеристики, ако са налице две от три, тази диагноза вече може да бъде поставена:
- Преждевременен пубертет. Симптомът може да се прояви в пълна или непълна степен. Например, менструацията започва много рано, те са обилни, болезнени, но ако симптомът е непълен, може да ги няма изобщо. По време на кърмаческа възраст се появяват вторични полови белези, като подуване и развитие на млечните жлези, а често се появяват и кисти на яйчниците. При момчетата растат пубисни косми и пенис.
- Фиброзна остеодисплазия. Растежът, зрелостта и осификацията на скелета значително изпреварват стандартните показатели за развитие. Нарушаването на костната тъкан води до изкривяване на костите, тяхната деформация и асиметрия е характерна. Повечето общи признаци– куцота, изкривяване на гръбначния стълб. Растежът се забавя, което се забелязва още в детство, тогава ниският ръст също започва да придружава наднорменото тегло. Много пациенти изпитват неравномерен растеж на черепа, външна деформация и изпъкнали очи. Във възрастта на пубертета промените в костите се забавят и броят на фрактурите намалява.
- Промени в кожата. Това се изразява в хиперпигментация. Кожно покритиетялото е покрито с големи жълто-кафяви петна с назъбени ръбове. Областите на пигментация могат да бъдат разположени от засегнатата страна в лумбалната област, на бедрото, горната част на гърба, задните части и гърдите. При дете светлокафяви петна обикновено се появяват веднага след раждането.
Диагностика
Болестта на Олбрайт е трудна за диагностициране при кърмаче, а на възраст 6-10 години симптомите стават по-изразени. Има множество аномалии в развитието скелетна система, калцият в кръвта е намален, фосфорът и паратхормонът са повишени. На пациента се предписват изследвания за хормони (пол, щитовидна жлеза, гонадотропин). За потвърждаване на диагнозата се извършва тест за нивото на фосфати и сАМР, за който в кръвта на пациента се инжектират 200 единици паратиреоиден хормон и четири часа по-късно се извършва изследване на урината.
Липсата на повишена бъбречна резистентност към паратироидния хормон е достатъчна основа за диагностициране на болестта на Олбрайт. Извършване биохимичен анализкръв, която разкрива хипофосфатурия (недостатъчно отделяне на фосфор в урината), се допълва рентгеново изследванеза проследяване на промените в костите и меките тъкани. Жените трябва да преминат преглед от гинеколог, ехографияанализ на таза и половия хроматин. Фокусите на петна са видими при раждането, но поради малкия си размер и бледостта си често не се забелязват.
Лечение на синдрома на Олбрайт
Няма специфично лечение за болестта на Олбрайт, тъй като е резултат от генетична мутация. Лечението е симптоматично, и терапията трябва да започне незабавно, защото забавянето влошава умствената изостаналост. На пациента се предписват калциеви добавкив дневни дози, необходими за поддържане на нормални концентрации на минерала в организма, и прием на витамин Dв обем до 100 000 единици на ден: това са калцитриол, дихидротахистерол, оксидевит.
За да се предотврати предозиране, нивата на калций и витамин D изискват редовно проследяване. За предотвратяване на преждевременен пубертет и намаляване на естрогена използвайте хормонални лекарства– антиандрогени, ароматазни инхибитори. За да се премахнат проявите на вторичен хиперпаратироидизъм, се препоръчва диета с ниско съдържание на фосфор.
Индикация за хирургична интервенцияса прогресия на разстройството зрителни функции, атрофия оптичен нерв. За облекчаване на болката се използват болкоуспокояващи, съдържащи малки количества бифосфонати.(вещества, които предотвратяват загубата на кост). При синдрома на McCune-Albright е важно да се укрепят мускулите на тялото. Ако терапията е рационална и започна навреме, прогнозата за живота е благоприятна. Жена, страдаща от тази патология, когато решава да има деца, трябва да се подложи на преглед от генетик.
Снимки на хора със синдрома на Олбрайт
Видео
Гените са източникът на цялата информация за структурата и функционирането на тялото. От тях правилна работазависи буквално всичко: образуването на органи и тъкани, възстановяването на увредените структури и образуването на нови, както и обмяната на веществата. Всички химически трансформации в тялото са записани в гените. Метаболизмът се осъществява с помощта на специални ускорители - ензими. Тяхната неправилна структура води до много проблеми. Подобни наследствени патологии включват болестта на Олбрайт.
Обмяна на калций и фосфор в организма
Метаболизмът е най-важният аспект от живота на човешкото тяло. Всяка секунда само в тъкани и органи химически елементипревръщат се в други. По правило тяхното съдържание е строго регламентирано. Това важи особено за електролитите – натрий, калий, калций и фосфор.Благодарение на техните специфични взаимоотношения работата на сърцето и скелетни мускули, предаване на нервен електрически сигнал.
Калцият се намира във всички органи и тъкани и играе няколко важни роли:
- е строителен материал за костите;
Калцият е основният градивен елемент на костната тъкан
- осигурява функционирането на сърцето и скелетните мускули;
Калцият е един от участниците в мускулната контракция
- участва в кръвосъсирването и метаболизма;
- е посредник на действието на хормоните - специални химични сигнали, които регулират функционирането на тялото.
Фосфорът се намира в големи количества в костната тъкан и е от съществено значение за нормална операциямозък. Калцият и фосфорът присъстват в кръвта в строго определено съотношение. Излишъкът от тези химични съединения се отделя от бъбреците с урината.
Паратироидният хормон е основният регулатор на нивата на калций и фосфор в кръвта
Благосъстоянието на тялото пряко зависи от постоянното количество калций и фосфор. Процесът на тяхната обмяна се контролира от щитовидната и паращитовидните жлези:
- Първият произвежда хормона калцитонин, благодарение на който калцият се прехвърля от кръвта в костната тъкан.
- Последните, използвайки паратиреоиден хормон, премахват липсата на калций в кръвта, като го измиват от костите.
В допълнение, обмяната на калций и фосфор се регулира от бъбреците, премахвайки излишъка от тези химични съединения в урината. Витамин D играе важна роля в това.
Синдром на Олбрайт - наследствено заболяване, причинени от дефект в метаболизма на калция и фосфора в организма. Води до различни промени в костите, бъбреците, храносмилателен тракти психични разстройства.
Синоними на болестта на Олбрайт: псевдохипопаратироидизъм, наследствена остеодистрофия.
Наследствената остеодистрофия е разгледана за първи път от учения Фулър Олбрайт през 1942 г. Заболяването се среща няколко пъти по-често при жените. В медицинската литература са описани само около 300 случая на тази рядка патология.
Класификация
Псевдохипопаратироидизмът се разделя на три основни типа:
Причини и фактори за развитие
Псевдохипопаратиреоидизмът се основава на наследствената устойчивост на телесните тъкани към влиянието на паратироидния хормон. При нормални условия последният действа чрез специален посредник - цикличен аденозин монофосфат (цАМФ). Той е този, който инструктира клетката да се подчини на регулаторния сигнал на паратироидния хормон. При болестта на Олбрайт структурата на медиатора се променя на генетично ниво.
Болестта на Олбрайт се предава на следващите поколения по интересен модел, който се нарича Х-свързано доминантно унаследяване: патологията преминава от майката към дъщерите и синовете в 50% от случаите. Със същата вероятност само дъщерите наследяват дефектния ген от баща си. Има фамилни случаи на заболяването.
Генът на синдрома на Олбрайт се намира на половата хромозома
Без регулаторното действие на паратироидния хормон метаболизмът на калция се измества значително към използване в костната тъкан. В този случай има негов дефицит в кръвта, което води до следните явления:
- мускулни крампи;
- нарушаване на образуването на електрически импулси в миокарда и промени в сърдечния ритъм;
- повишено производство на паратироиден хормон и уголемяване на паращитовидните жлези.
Излишъкът от паратироиден хормон, от своя страна, води до повишаване на нивата на фосфор в кръвта.
Дефектен ензим при болестта на Олбрайт нарушава дейността не само на паратироидния хормон. Патологията включва порочен кръгхормони на щитовидната и половите жлези. В някои случаи настъпва ранен пубертет - пубертет - поради високата активност на половите хормони.
Щитовидната и паращитовидните жлези са основните регулатори на метаболизма на калция и фосфора в организма.
Болест на Олбрайт - видео
Признаци на болестта на Олбрайт
Наследственото заболяване най-често засяга цялото тяло, което води до множество промени. Признаците на патология в този случай са изключително сходни с тези на хипопаратироидизма - дефицит на производство на паратироиден хормон в паращитовидните жлези.
Често срещан симптом на псевдохипопаратироидизма са мускулните крампи. Тяхната тежест зависи пряко от нивото на калций в кръвта: от потрепване на отделни влакна до пълен спазъм на целия скелетни мускули- опистотонус.
Симптоми на псевдохипопаратироидизъм - табл
| Локализация на промените | Скелет | Скелетни мускули | Сърдечен мускул | Бъбреци | Мозък и сетивни органи | Кожа, мастна и съединителна тъкан |
| Признаци на заболяването |
|
|
|
|
| Образуване на подкожни натрупвания на калциеви кристали |
Диагностични методи
За разпознаване на болестта на Олбрайт е необходима съвместната работа на няколко специалисти: уролог, невролог, психиатър, ендокринолог, генетик. За установяване на правилна диагноза се използват следните методи:
- обективен преглед - ви позволява да идентифицирате нисък ръст, аномалии в структурата на ръцете и зъбите;
Болестта на Олбрайт причинява скъсяване на пръстите
- неврологичен преглед - помага за откриване на признаци на повишена конвулсивна готовност под формата на потрепване на отделни мускули на лицето, торса и крайниците;
- преглед от психиатър - позволява да се установи умствена изостаналост, интелектуални и паметови увреждания;
- биохимичен кръвен тест - ви позволява да идентифицирате ниско нивокалций, висок фосфор и нормален или повишено съдържаниепаратироиден хормон;
Калцият и фосфорът са едни от основните елементи на течната част на кръвта
- биохимичен тест на урината - открива ниски нива на калций и фосфор;
- тест с въвеждането на паратиреоиден хормон - ви позволява да разграничите псевдохипопаратироидизма от истинския дефицит на паратироидния хормон. При болестта на Олбрайт въвеждането на паратиреоиден хормон в кръвта не предизвиква повишаване на количеството фосфор в урината;
- Рентгеново измерване на костната плътност (денситометрия) - диагностицира аномалии в структурата на ръката, области на размекване и изтъняване на костната тъкан, както и натрупване на калций в мускулите, кожата и подкожната тъкан;
При болестта на Олбрайт се променя плътността на костното вещество (вляво - нормално, вдясно - патология)
- компютърно (или магнитно резонансно) изображение на мозъка - ви позволява да идентифицирате огнища на натрупване на калций в отделни структури, например базалните ганглии, които са отговорни за координацията на движенията;
Калцият често се отлага в областта на базалните ганглии
- Ултразвуково изследване на бъбреците - помага да се установи наличието на камъни, техния брой и размер;
- Ултразвукът на паращитовидните жлези може да разкрие увеличаване на размера на органа, както и наличието на кисти.
Диференциална диагноза се извършва със следните заболявания:
Методи за лечение
Псевдохипопаратиреоидизмът изисква наблюдение през целия живот от ендокринолог. При повторен тежки атакиконвулсии изискват хоспитализация в специализирано болнично отделение.
Лекарствена терапия
Лечението с лекарства е основният компонент на терапията на псевдохипопаратироидизма. Основните цели са:
- нормализиране на нивата на калций и фосфор в кръвта;
- възстановяване на нормалната костна структура;
- предотвратяване на гърчове;
- предотвратяване образуването на камъни в бъбреците.
За нормализиране на нивата на калций се използват лекарствата Калциев хлорид и Калциев глюконат. Най-често тези лекарства се използват под формата на таблетки. Въпреки това, за премахване на мускулни крампи се практикува венозно приложениефармакологични средства.
Калциевият глюконат е лекарство, използвано за лечение на болестта на Олбрайт
Добавките с витамин D помагат за нормализиране на нивата на калций и фосфор в кръвта:
- Оксидевит;
- Калцитрин.
Витамин D също помага за укрепване на костната тъкан и зъбите.
Калций D3 се предписва при болестта на Олбрайт
Прилагането на паратироиден хормон при псевдохипопаратироидизъм е неефективно, тъй като тъканите и органите са нечувствителни към неговото влияние.
Корекция на диетата
Важен компонент от лечението на псевдохипопаратироидизъм е корекцията на диетата. В същото време достатъчен калориен прием и дробни хранения. Количеството течност, което пиете на ден, трябва да бъде най-малко 1,5-2 литра.
- боб;
- зелен грах;
- леща за готвене;
- бадем;
- кресон;
- целина;
- карфиол;
- копър;
- босилек;
- мляко;
- кисело мляко;
- сметана.
Храни с високо съдържание на калций - фотогалерия
Бобът е различен високо съдържаниекалций 
Соята е шампион сред варивапо съдържание на калций (277 mg на 100 g) 
Кресонът е зеленина с високо съдържание на калций (81 mg на 100 g) 
За готвене се използва целина зеленчукови салати 
Босилекът се препоръчва да се използва като подправка 
Млечни продуктисъдържат много калций
Храни с високо съдържание на фосфор, чиято консумация трябва да бъде ограничена:
- сусам;
- морска риба;
- яйчен жълтък;
- бадем;
- Шам-фъстъци;
- Кедрови ядки;
- фъстък;
- Орех.
Продукти с високо съдържание на фосфор - фотогалерия
Морска риба- източник голямо количествофосфор 
Консумацията на яйчен жълтък при патология трябва да се ограничи, а при болест на Олбрайт е по-добре да се въздържате от нахут. 
Орехиразличават високо нивофосфор
хирургия
Няма хирургично лечение на псевдохипопаратироидизъм. Помощта на хирурга е необходима при някои състояния, съпътстващи хода на заболяването:
Физиотерапия
Физиотерапевтичните мерки се използват при лечението на някои състояния, придружаващи хода на болестта на Олбрайт:
- с възпаление на чашките и таза на бъбреците (пиелонефрит) на фона на наличието на камъни;
- с възпаление на огнища на натрупване на калций в мускулите и подкожната мастна тъкан;
- за зарастване на фрактури.
За да се премахнат тези негативни явления, се използват следните методи:
Усложнения и прогноза
Прогнозата на терапията с навременно разпознаване на болестта на Олбрайт е относително благоприятна, но е невъзможно напълно да се излекува наследственият ензимен дефект. Нормализирането на съдържанието на калций и фосфор в организма ще позволи на пациентите да се занимават с лека работа, с изключение на нервно напрежениеи работа с машини и механизми.
С повтарящи се пристъпи на мускулни крампи, които трудно се повлияват лекарствена корекция, медицинската комисия взема решение за определяне на група инвалидност. При тежко протичанеПсевдохипопаратироидизмът може да развие следните усложнения:
Предотвратяване
Основен превантивна мярказа псевдохипопаратироидизъм е медицинско генетично консултиране. Генетик ще проучи родословието на съпрузите и ще определи вероятността от патология в потомството.
Псевдохипопаратироидизмът е тежко наследствено заболяване, включващо патологичен процесвсички тъкани и органи. Навременната консултация с лекар и спазването на препоръките за лечение ще позволи на пациента да запази работоспособността и качеството на живот.