Sakit sa Minkowski-Choffard (spherocytosis). Kasama sa mga diagnostic sa laboratoryo ang ilang mga pag-aaral. may paninilaw ng mata o balat

Mga Online na Pagsusulit

Pagsubok para sa antas ng kontaminasyon ng katawan (mga tanong: 14)
Mayroong maraming mga paraan upang malaman kung gaano karumi ang iyong katawan. Mga espesyal na pagsubok, pananaliksik, pati na rin ang mga pagsusulit ay makakatulong upang maingat at may layuning matukoy ang mga paglabag sa endoecology ng iyong katawan...

Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease)

Ano ang Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease) -

Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease) - hemolytic anemia dahil sa isang depekto lamad ng cell erythrocytes, ang pagkamatagusin ng lamad sa mga sodium ions ay nagiging labis, at samakatuwid ang mga erythrocyte ay nakakakuha ng isang spherical na hugis, nagiging malutong at madaling sumailalim sa kusang hemolysis.

Ang namamana na spherocytosis ay isang malawakang sakit (2-3 kaso bawat 10,000 populasyon) at nangyayari sa mga tao ng karamihan sa mga grupong etniko, ngunit ang mga residente ng hilagang Europa ay mas madalas na apektado.

Ano ang nag-uudyok / Mga sanhi ng Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):

Ang namamana na spherocytosis ay ipinapadala sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan. Bilang isang patakaran, ang isa sa mga magulang ay nagpapakita ng mga palatandaan ng hemolytic anemia. Ang mga sporadic na kaso ng sakit ay posible (sa 25%), na kumakatawan sa mga bagong mutasyon.

Pathogenesis (ano ang mangyayari?) sa panahon ng Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):

SA pathogenesis ng namamana spherocytosis 2 probisyon ay hindi mapag-aalinlanganan: ang pagkakaroon ng genetically natukoy na anomalya ng mga protina, o spectrins, ng erythrocyte membrane at ang pag-aalis ng papel ng pali kaugnay ng mga spheroidally altered na mga cell. Ang lahat ng mga pasyente na may namamana na spherocytosis ay may kakulangan ng spectrins sa erythrocyte membrane (hanggang sa 1/3 ng pamantayan), at ang ilan ay may paglabag sa kanilang mga functional na katangian, at ito ay itinatag na ang antas ng spectrin deficiency ay maaaring nauugnay sa kalubhaan ng sakit.

Ang namamana na depekto sa istraktura ng erythrocyte membrane ay humahantong sa pagtaas ng permeability sa sodium ions at akumulasyon ng tubig, na humahantong naman sa labis na metabolic load sa cell, pagkawala ng mga sangkap sa ibabaw at pagbuo ng isang spherocyte. Ang pagbuo ng mga spherocytes, kapag gumagalaw sa pali, ay nagsisimulang makaranas ng mekanikal na kahirapan, nagtatagal sa pulang pulp at nakalantad sa lahat ng uri ng masamang epekto (hemoconcentration, pagbabago ng pH, aktibong phagocytic system), i.e. aktibong sinisira ng pali ang mga spherocytes, na nagiging sanhi ng mas malaking pagkapira-piraso ng lamad at spherulation. Ito ay kinumpirma ng mga electron microscopic na pag-aaral, na naging posible upang makita ang mga ultrastructural na pagbabago sa mga erythrocytes (pagpapalapot ng cell lamad na may mga rupture nito at ang pagbuo ng mga vacuoles). Pagkatapos ng 2-3 mga sipi sa pali, ang spherocyte ay sumasailalim sa lysis at phagocytosis. Ang pali ay ang lugar ng pagkamatay ng pulang selula ng dugo; na ang pag-asa sa buhay ay nabawasan sa 2 linggo.
Bagaman ang mga depekto sa pulang selula ng dugo ay namamana na spherocytosis genetically determined, ang mga kondisyon ay bumangon sa katawan kung saan lumalalim ang mga depektong ito at nangyayari ang isang hemolytic crisis. Ang mga krisis ay maaaring ma-trigger ng mga impeksyon, ang ilan mga kemikal, trauma sa pag-iisip.

Mga sintomas ng Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):

Ang hereditary spherocytosis ay maaaring magpakita mismo mula sa panahon ng neonatal, ngunit ang mas malinaw na mga sintomas ay matatagpuan sa pagtatapos ng preschool at sa simula. edad ng paaralan. Ang maagang pagpapakita ng sakit ay natukoy nang higit pa malubhang kurso. Mas madalas magkasakit ang mga lalaki.

Ang namamana na spherocytosis ay isang hemolytic anemia na may nakararami na intracellular na uri ng hemolysis, nagiging sanhi din ito ng mga klinikal na pagpapakita ng sakit - jaundice, pinalaki na pali, malaki o mababang antas anemia, pagkahilig sa pagbuo ng mga gallstones.

Ang mga reklamo at sintomas ng klinikal at laboratoryo ay higit na tinutukoy ng panahon ng sakit. Sa labas ng isang hemolytic crisis, maaaring walang mga reklamo. Sa pag-unlad ng isang hemolytic crisis, ang mga reklamo ng nadagdagang pagkapagod, pagkahilo, sakit ng ulo, pagkahilo, pamumutla, paninilaw ng balat, pagkawala ng gana, pananakit ng tiyan, posibleng pagtaas ng temperatura sa mataas na bilang, pagduduwal, pagsusuka, madalas na pagdumi, isang kahila-hilakbot na sintomas - ang hitsura ng mga kombulsyon.

Ang mga sintomas ng isang krisis ay higit na tinutukoy ng anemia at nakadepende sa antas ng hemolysis.
Sa layunin na pagsusuri, ang balat at nakikitang mucous membrane ay maputla o dilaw ng lemon. Sa mga batang may maagang pagpapakita hereditary spherocytosis ay maaaring maging sanhi ng mga deformation ng balangkas, lalo na ang bungo (tower, square skull, mga pagbabago sa posisyon ng mga ngipin, atbp.); Ang mga genetic stigmas ay hindi karaniwan. Natagpuan ang mga pasyente iba't ibang antas ang tindi ng pagbabago sa ng cardio-vascular system sanhi ng anemia. Ang Hepatolienal syndrome na may nangingibabaw na pagpapalaki ng pali ay katangian. Ang pali ay siksik, makinis, kadalasang masakit, na maliwanag na ipinaliwanag sa pamamagitan ng pag-igting ng kapsula dahil sa pagpuno ng dugo o perisplenitis. Matindi ang kulay ng dumi sa oras ng krisis. Dapat pansinin na may mga posibleng pagbabagu-bago sa laki ng pali: isang makabuluhang pagtaas sa panahon ng mga krisis sa hemolytic at pagbaba sa mga panahon ng kamag-anak na kagalingan.

Depende sa kalubhaan ng namamana na spherocytosis, ang mga klinikal na sintomas ay maaaring banayad. Minsan ang jaundice ay maaaring ang tanging sintomas, tungkol sa kung saan ang pasyente ay kumunsulta sa isang doktor. Sa mga indibiduwal na ito ang tanyag na pananalita ni Shoffar ay kumakapit: “Mas naninilaw sila kaysa may sakit.” Kasama ang mga tipikal na klasikal na mga palatandaan ng sakit, may mga anyo ng namamana na spherocytosis, kapag ang hemolytic anemia ay maaaring maayos na mabayaran na ang pasyente ay natututo tungkol sa sakit lamang pagkatapos sumailalim sa isang naaangkop na pagsusuri.

Kasama ang pinakakaraniwang hemolytic crises sa matinding hereditary spherocytosis, ang mga generative crises na may mga sintomas ng hypoplasia ng nakararami na pulang sprout ay posible. utak ng buto. Ang ganitong mga krisis ay maaaring umunlad nang talamak na may malinaw na mga sintomas ng anemia-hypoxia at kadalasang sinusunod sa mga bata pagkatapos ng 3 taon ng buhay. Ang mga aregenerative crises ay panandalian (1-2 linggo) at nababaligtad, hindi katulad ng totoong aplasia.

Ang namamana na spherocytosis ay kumplikado sa pamamagitan ng pagbuo ng mga pigment stone sa gallbladder at mga duct ng apdo, pagkatapos ng 10 taon, ang mga gallstones ay nangyayari sa kalahati ng mga pasyente na hindi sumailalim sa splenectomy.

Diagnosis ng Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):

Diagnosis ng namamana na spherocytosis inilagay sa batayan ng kasaysayan ng genealogical, klinikal na data na inilarawan sa itaas at pananaliksik sa laboratoryo. Ang hemolytic na katangian ng anemia ay nakumpirma ng normochromic normocytic anemia na may reticulocytosis, hindi direktang hyperbilirubinemia, ang kalubhaan nito ay nakasalalay sa kalubhaan ng hemolysis. Panghuling pagsusuri batay sa mga morphological na katangian ng mga pulang selula ng dugo at katangian na tampok hereditary spherocytosis - isang pagbabago sa osmotic resistance ng mga pulang selula ng dugo.

Ang morphological features ng erythrocytes sa hereditary spherocytosis ay kinabibilangan ng spherical na hugis (spherocytes), pagbaba ng diameter (average na erythrocyte diameter
Ang isang katangian ng tanda ng namamana na spherocytosis ay isang pagbawas sa pinakamababang osmotic resistance (pagtitiyaga) ng mga pulang selula ng dugo - ang hemolysis ay nagsisimula sa 0.6-0.7% NaCl (ang pamantayan ay 0.44-0.48% NaCl). Upang kumpirmahin ang diagnosis, ang isang makabuluhang pagbaba sa pinakamababang osmotic resistance ay mahalaga. Ang maximum na pagtutol ay maaaring tumaas (norm 0.28-0.3% NaCl). Sa mga pasyente na may namamana na spherocytosis, may mga tao na, sa kabila ng halatang spherocytosis, sa ilalim ng normal na mga kondisyon ay may normal na osmotic resistance ng mga pulang selula ng dugo. Sa mga kasong ito, kinakailangan na suriin ito pagkatapos ng paunang pang-araw-araw na pagpapapisa ng mga pulang selula ng dugo.

Kurso ng namamana na spherocytosis kulot. Kasunod ng pag-unlad ng krisis, ang mga klinikal na palatandaan ay bumubuti. mga parameter ng laboratoryo at nangyayari ang pagpapatawad, na maaaring tumagal mula sa ilang linggo hanggang ilang taon.

Differential diagnosis. Ang namamana na spherocytosis ay dapat na naiiba sa iba pang congenital hemolytic anemias. Ang data ng family history, pagsusuri ng mga blood smear at osmotic resistance ng mga erythrocytes ay may pinakamalaking diagnostic value.

Sa iba pang mga sakit, ang namamana na spherocytosis ay pangunahing naiiba mula sa hemolytic disease ng mga bagong silang, at sa isang mas matandang edad - mula sa viral hepatitis, autoimmune hemolytic anemia.

Paggamot ng Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):

Paggamot ng namamana na spherocytosis isinasagawa depende sa mga klinikal na pagpapakita sakit at edad ng bata. Sa panahon ng hemolytic crisis, konserbatibo ang paggamot. Kailangang maospital ang pasyente. Pangunahing mga pathological syndromes, ang pagbuo sa panahon ng krisis ay: anemia-hypoxia, cerebral edema, hyperbilirubinemia, hemodynamic disorder, acidotic at hypoglycemic na pagbabago. Ang Therapy ay dapat na naglalayong alisin ang mga karamdamang ito ayon sa pangkalahatang tinatanggap na mga pamamaraan. Ang mga pagsasalin ng erythromass ay ipinahiwatig lamang sa pag-unlad ng malubhang anemia (8-10 ml/kg). Ang paggamit ng glucocorticoids ay hindi naaangkop. Sa pagbawi mula sa krisis, ang regimen at diyeta ay pinalawak at inireseta choleretic na gamot(pangunahin ang cholekinetics). Sa kaganapan ng pagbuo ng isang generative na krisis, ang kapalit na therapy sa pagsasalin ng dugo at pagpapasigla ng hematopoiesis ay kinakailangan (erythromass transfusions, prednisolone 1-2 mg / kg / araw, bitamina B12 hanggang sa paglitaw ng reticulocytosis, atbp.).

Ang isang radikal na paraan ng paggamot sa namamana na spherocytosis ay splenectomy, na nagsisiguro ng praktikal na pagbawi, sa kabila ng pagpapanatili ng mga spherocytes at pagbaba ng osmotic resistance (bumababa ang kanilang kalubhaan). Pinakamainam na edad para sa operasyon 5-6 na taon. Gayunpaman, ang edad ay hindi maaaring ituring bilang isang kontraindikasyon sa paggamot sa kirurhiko. Ang matinding hemolytic crises, ang kanilang tuluy-tuloy na kurso, ay generative crises ay mga indikasyon para sa splenectomy kahit na sa maliliit na bata. Mayroong tumaas na pagkamaramdamin sa mga nakakahawang sakit sa loob ng 1 taon pagkatapos ng operasyon. Kaugnay nito, maraming bansa ang nagpatibay ng buwanang pangangasiwa ng bicillin-5 sa loob ng isang taon pagkatapos ng splenectomy, o ang pagbabakuna na may pneumococcal polyvaccine ay isinasagawa bago ang isang nakaplanong splenectomy.

Pagtataya kanais-nais para sa namamana na spherocytosis. Gayunpaman, sa mga malalang kaso, ang hemolytic crisis kung hindi magamot kaagad ay malubha (posibleng mamatay).

Dahil ang namamana na spherocytosis ay minana sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan na may medyo mataas na pagtagos ng gene, dapat itong isaalang-alang na ang panganib ng pagkakaroon ng isang may sakit na anak (sa alinmang kasarian) kung ang isa sa mga magulang ay may namamana na spherocytosis ay 50%. Ang mga batang may namamana na spherocytosis ay patuloy na sinusubaybayan sa dispensaryo.

Diet. Panimula sa diyeta ng mas mataas na halaga folic acid(higit sa 200 mcg/araw). Mga Inirerekomendang Produkto: mga produktong panaderya mula sa wholemeal flour, bakwit at oatmeal, dawa, soybeans, beans, tinadtad hilaw na gulay (kuliplor, berdeng sibuyas, karot), mushroom, atay ng baka, cottage cheese, keso.

Pag-iwas sa Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):

Hindi mapipigilan ang namamana na spherocytosis. Gayunpaman, ang mga taong may hereditary spherocytosis ay maaaring makipag-ugnayan sa isang genetic counselor upang talakayin ang posibilidad na matukoy ang may sira na gene na nagdudulot ng sakit sa kanilang mga anak.

Pag-iwas sa namamana na spherocytosis bumaba sa mga therapeutic measure sa panahon ng mga krisis.

Aling mga doktor ang dapat mong kontakin kung mayroon kang Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):

May bumabagabag ba sa iyo? Gusto mo bang malaman ang mas detalyadong impormasyon tungkol sa Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease), ang mga sanhi nito, sintomas, paraan ng paggamot at pag-iwas, ang kurso ng sakit at diyeta pagkatapos nito? O kailangan mo ng inspeksyon? Kaya mo gumawa ng appointment sa isang doktor– klinika Eurolab laging nasa iyong serbisyo! Ang pinakamahusay na mga doktor susuriin ka nila at pag-aaralan ka panlabas na mga palatandaan at tutulungan kang matukoy ang sakit sa pamamagitan ng mga sintomas, payuhan ka at ibigay kinakailangang tulong at gumawa ng diagnosis. kaya mo rin tumawag ng doktor sa bahay. Klinika Eurolab bukas para sa iyo sa buong orasan.

Paano makipag-ugnayan sa klinika:
Numero ng telepono ng aming klinika sa Kyiv: (+38 044) 206-20-00 (multi-channel). Ang sekretarya ng klinika ay pipili ng isang maginhawang araw at oras para sa iyo upang bisitahin ang doktor. Ang aming mga coordinate at direksyon ay ipinahiwatig. Tingnan nang mas detalyado ang tungkol sa lahat ng serbisyo ng klinika dito.

(+38 044) 206-20-00

Kung dati kang nagsagawa ng anumang pananaliksik, Siguraduhing dalhin ang kanilang mga resulta sa isang doktor para sa konsultasyon. Kung ang mga pag-aaral ay hindi naisagawa, gagawin namin ang lahat ng kailangan sa aming klinika o kasama ang aming mga kasamahan sa ibang mga klinika.

Ikaw? Kinakailangang gumawa ng napakaingat na diskarte sa iyong pangkalahatang kalusugan. Hindi sapat ang atensyon ng mga tao sintomas ng mga sakit at hindi alam na ang mga sakit na ito ay maaaring maging banta sa buhay. Maraming mga sakit na sa una ay hindi nagpapakita ng kanilang sarili sa ating katawan, ngunit sa huli ay lumalabas na, sa kasamaang-palad, huli na upang gamutin ang mga ito. Ang bawat sakit ay may sariling mga tiyak na palatandaan, katangian ng panlabas na pagpapakita - ang tinatawag na sintomas ng sakit. Ang pagkilala sa mga sintomas ay ang unang hakbang sa pag-diagnose ng mga sakit sa pangkalahatan. Upang gawin ito, kailangan mo lamang gawin ito nang maraming beses sa isang taon. ipasuri sa doktor upang hindi lamang maiwasan ang isang kahila-hilakbot na sakit, ngunit mapanatili din malusog na pag-iisip sa katawan at sa organismo sa kabuuan.

Kung nais mong magtanong sa isang doktor, gamitin ang seksyon ng online na konsultasyon, marahil ay makakahanap ka ng mga sagot sa iyong mga katanungan doon at magbasa mga tip sa pangangalaga sa sarili. Kung interesado ka sa mga pagsusuri tungkol sa mga klinika at doktor, subukang hanapin ang impormasyong kailangan mo sa seksyon. Magrehistro din sa medikal na portal Eurolab upang mapanatili ang pinakabagong balita at mga update sa impormasyon sa site, na awtomatikong ipapadala sa iyo sa pamamagitan ng email.

Iba pang mga sakit mula sa pangkat Mga sakit sa dugo, mga hematopoietic na organo at ilang partikular na karamdaman na kinasasangkutan ng immune mechanism:

Anemia sa kakulangan sa B12

Anemia na sanhi ng kapansanan sa synthesis at paggamit ng mga porphyrin

Anemia na sanhi ng isang paglabag sa istraktura ng mga kadena ng globin

Anemia na nailalarawan sa pamamagitan ng pagdadala ng mga pathologically hindi matatag na hemoglobin

Fanconi anemia

Anemia na nauugnay sa pagkalason sa tingga

Aplastic anemia

Autoimmune hemolytic anemia

Autoimmune hemolytic anemia na may hindi kumpletong heat agglutinin

Autoimmune hemolytic anemia na may kumpletong cold agglutinins

Autoimmune hemolytic anemia na may mainit na hemolysin

Mga sakit sa mabibigat na kadena

sakit ni Werlhof

sakit na von Willebrand

Di Guglielmo's disease

sakit sa pasko

sakit na Marchiafava-Miceli

Randu-Osler disease

Alpha heavy chain disease

Gamma heavy chain disease

Sakit na Henoch-Schönlein

Extramedullary lesyon

Mabuhok na cell leukemia

Hemoblastoses

Hemolytic-uremic syndrome

Hemolytic anemia na nauugnay sa kakulangan sa bitamina E

Hemolytic anemia na nauugnay sa kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PDH).

Hemolytic disease ng fetus at bagong panganak

Hemolytic anemia na nauugnay sa mekanikal na pinsala sa mga pulang selula ng dugo

Hemorrhagic disease ng bagong panganak

Malignant histiocytosis

Histological na pag-uuri ng lymphogranulomatosis

DIC syndrome

Kakulangan ng K-vitamin-dependent na mga kadahilanan

Factor I kakulangan

Kakulangan ng Factor II

Kakulangan ng Factor V

Kakulangan sa Factor VII

Kakulangan ng Factor XI

Kakulangan ng Factor XII

Kakulangan ng Factor XIII

Anemia sa kakulangan sa iron

Mga pattern ng pag-unlad ng tumor

Immune hemolytic anemias

Bedbug pinanggalingan ng hemoblastoses

Leukopenia at agranulocytosis

Lymphosarcoma

Lymphocytoma ng balat (Caesary disease)

Lymphocytoma ng lymph node

Lymphocytoma ng pali

Sakit sa radiation

Marso hemoglobinuria

Mastocytosis (mast cell leukemia)

Megakaryoblastic leukemia

Ang mekanismo ng pagsugpo ng normal na hematopoiesis sa hemoblastoses

Obstructive jaundice

Myeloid sarcoma (chloroma, granulocytic sarcoma)

Myeloma

Myelofibrosis

Mga karamdaman ng coagulation hemostasis

Namamana na a-fi-lipoproteinemia

Namamana na coproporphyria

Hereditary megaloblastic anemia sa Lesch-Nyan syndrome

Hereditary hemolytic anemia sanhi ng kapansanan sa aktibidad ng erythrocyte enzymes

Namamana na kakulangan ng aktibidad ng lecithin-cholesterol acyltransferase

Hereditary factor X kakulangan

Namamana na microspherocytosis

Namamana na pyropoikilocytosis

Namamana na stomatocytosis

Namamana na elliptocytosis

Talamak na intermittent porphyria

Talamak na posthemorrhagic anemia

Talamak na lymphoblastic leukemia

Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease)- ang pinakakaraniwang namamana na hemolytic anemia mula sa kategorya ng mga membranopathies.

Ang Aleman na manggagamot na si O. Minkowski (1900) ang unang naglarawan ng familial hemolytic anemia; M.A. Natuklasan ni Chauffard (1907), isang Pranses na manggagamot, sa mga pasyente ang pagbaba sa resistensya ng mga erythrocytes at isang nauugnay na pagtaas sa hemolysis.

Uri ng mana: sa humigit-kumulang 70% ng mga kaso, ang sakit ay minana sa isang autosomal dominant na paraan, ang natitirang 30% ay resulta ng autosomal recessive inheritance o spontaneous mutations.

Walang eksaktong data sa pamamahagi ng namamana na spherocytosis, dahil sa maraming mga pasyente ang sakit ay maaaring asymptomatic o banayad na anyo. Gayunpaman, ang insidente sa Northern Europe ay 1 sa 5000 populasyon. Ang saklaw ng sakit ay pareho sa mga kalalakihan at kababaihan.

Pathogenesis

Nauugnay sa isang namamana na depekto sa erythrocyte membrane sa anyo ng isang kakulangan ng ilang mga istrukturang protina (spectrins, ankyrins, actins). Ang mga protina na ito ay nagsisilbi upang mapanatili ang biconcave na hugis ng mga pulang selula ng dugo habang pinapayagan silang mag-deform habang dumadaan sila sa makitid na mga capillary. May mga nakahiwalay na partial spectrin deficiency, pinagsamang spectrin at ankyrin deficiency (30-60% of cases), partial deficiency ng band 3 protein (15-40% of cases), deficiency ng protein 4.2 at iba pa, hindi gaanong makabuluhang mga protina. Ang kakulangan ng mga protina na ito ay humahantong sa destabilization ng lipid structure ng erythrocyte membrane, at ang paggana ng sodium-potassium pump ng lamad ay nagambala. Ang pagkamatagusin ng mga erythrocytes sa sodium ions ay tumataas. Habang pumapasok ang sodium sa selula, hinihila nito ang tubig kasama nito. Kapag namamaga, ang pulang selula ng dugo ay nakakakuha ng isang spherical na hugis - ang pinaka-energetically kanais-nais. Kasabay nito, bumababa ito sa diameter, ngunit tumataas ang kapal nito. Ang nasabing erythrocyte, dahil sa binagong istraktura ng lamad, ay hindi kaya ng pagbabagong-anyo kapag dumadaan sa maliit na intersinusoidal na mga puwang ng pali, kung saan ang konsentrasyon ng glucose at kolesterol ay nabawasan, na nag-aambag sa mas malaking pamamaga ng erythrocyte. Ang sipi na ito ay sinamahan ng detatsment ng mga istruktura ng lipid. Ang pulang selula ng dugo ay lalong nagiging may depekto at maliit. Ang ganitong erythrocyte ay nakikita ng mga spleen macrophage bilang dayuhan, nakuha at nawasak. Kaya ito nangyayari intracellular hemolysis. Ang habang-buhay ng mga pulang selula ng dugo ay mabilis na nabawasan (hanggang 12-14 na araw) dahil sa kanilang matinding pagkasira, dahil mas maraming enerhiya ang kinakailangan upang alisin ang mga sodium ions mula sa selula, na pumapasok nang labis sa selula. Ang compensatory erythrooiesis ay tumataas sa bone marrow. Dahil sa hemolysis, ang dami ng hindi direktang bilirubin sa dugo ay tumataas, ngunit ang matalim na pagtaas nito ay hindi nangyayari, dahil ang atay ay makabuluhang pinatataas ang kanyang functional na aktibidad: pinahuhusay ang pagbuo ng direktang bilirubin, bilang isang resulta kung saan ang konsentrasyon nito sa apdo at nilalaman sa mga duct ng apdo ay tumataas. Sa kasong ito, ang mga bato ng bilirubin ay kadalasang nabubuo sa gallbladder at ducts - bubuo ang cholelithiasis. Bilang resulta, maaaring lumitaw ang obstructive jaundice: ang dami ng stercobilinogen at ang nilalaman ng urobilin ay tumaas. Pagkatapos ng edad na 10 taong mga bato apdo mangyari sa kalahati ng mga pasyente na hindi sumailalim sa splenectomy.

Klinikal na larawan

Ang kalubhaan at pagkakaiba-iba ng klinikal na larawan ay dahil sa uri ng istrukturang protina na wala sa erythrocyte membrane (ang spectrin a-chain deficiency ay namamana ng autosomal nang dominant at madaling nangyayari, at ang kakulangan sa p-chain ay nagiging sanhi malubhang sakit, minana ang autosomal nang recessive). Sa kalahati ng mga kaso, ang namamana na spherocytosis ay nagpapakita mismo sa panahon ng bagong panganak, na ginagaya ang larawan. sakit na hemolytic mga bagong silang o matagal na conjugative hyperbilirubinemia. Ang klinikal na larawan ng isang hemolytic crisis ay binubuo ng isang triad ng mga sintomas: pallor, jaundice, splenomegaly. Maaaring ma-trigger ang mga krisis Nakakahawang sakit, sa pamamagitan ng pagkuha ng isang serye mga gamot, ngunit maaaring kusang-loob. Sa panahon ng intercrisis, ang mga pasyente ay hindi nagrereklamo, ngunit ang kanilang pinalaki na pali ay palaging nadarama. Kung mas malala ang sakit, mas malinaw na ipinahayag ang ilang mga tampok na phenotypic, katulad: isang bungo ng tore, isang Gothic palate, isang malawak na tulay ng ilong, malalaking distansya sa pagitan ng mga ngipin. Ang mga pagbabagong ito tissue ng buto nauugnay sa compensatory hyperplasia ng bone marrow (erythroid germ), at, bilang kinahinatnan, osteoporosis ng flat bones. Depende sa kalubhaan ng namamana na spherocytosis, ang antas ng kalubhaan klinikal na sintomas maaaring iba. Minsan ang jaundice ay maaaring ang tanging sintomas kung saan ang pasyente ay kumunsulta sa isang doktor. Ito ay sa mga indibidwal na ito na ang sikat na expression M.A. Shoffara: "Mas jaundice sila kaysa may sakit." Kasama ang mga tipikal na klasikal na mga palatandaan ng sakit, may mga anyo ng namamana na spherocytosis, kapag ang hemolytic anemia ay maaaring maayos na mabayaran na ang pasyente ay natututo tungkol sa sakit lamang pagkatapos sumailalim sa isang naaangkop na pagsusuri.

Mga komplikasyon

Karamihan karaniwang komplikasyon na may namamana na spherocytosis - ang pagbuo ng cholelithiasis dahil sa isang paglabag sa metabolismo ng bilirubin. Ang pagbuo ng obstructive jaundice dahil sa cholelithiasis ay kadalasang napagkakamalang isang hemolytic crisis. Sa pagkakaroon ng mga bato sa gallbladder, ang cholecystectomy kasama ang splenectomy ay ipinahiwatig. Ang pagsasagawa ng cholecystectomy lamang ay hindi ipinapayong, dahil ang patuloy na hemolysis ay maaga o huli ay hahantong sa pagbuo ng mga bato sa mga duct ng apdo.

Edukasyon trophic ulcers- isang medyo bihirang komplikasyon na nangyayari sa mga bata. Ang mga ulser ay nangyayari dahil sa pagkasira ng mga pulang selula ng dugo, bilang isang resulta kung saan ang trombosis ng mga daluyan ng dugo ay nangyayari at ang ischemia ay bubuo.

Napakabihirang, ang tinatawag na mga generative, o aplastic, na mga krisis ay nangyayari, kapag ang pagtaas ng hemolysis sa loob ng ilang araw ay hindi sinamahan ng pagtaas ng erythropoiesis. Bilang isang resulta, ang mga reticulocytes ay nawawala mula sa dugo, ang anemia ay mabilis na tumataas, at ang antas ng hindi direktang bilirubin ay bumababa. Ngayon ang nangungunang etiological na papel sa komplikasyong ito itinalaga sa parvovirus (B 19).

Mga diagnostic

Ang diagnosis ng sakit na ito ay medyo simple. Ang diagnosis ng namamana na spherocytosis ay ginawang walang pag-aalinlangan sa pamamagitan ng mga sumusunod na palatandaan: paninilaw ng balat, pagpapapangit ng bungo ng mukha, pinalaki na pali, spherocytosis ng mga erythrocytes, ang kanilang nabawasan na osmotic resistance, mataas na reticulocytosis. Malaking tulong sa pagtatanghal tamang diagnosis Ang maingat na pagkuha ng kasaysayan ay mahalaga. Bilang isang patakaran, ang mga katulad na sintomas ay maaaring makita sa isa sa mga magulang ng pasyente, kahit na ang kanilang kalubhaan ay maaaring iba (halimbawa, panaka-nakang icterus ng sclera). Sa mga bihirang kaso, ang mga magulang ay ganap na malusog. Ang mga paghihirap sa diagnosis ay kadalasang dahil sa cholelithiasis, kadalasang kasama ng hereditary microspherocytosis (dahil sa pagbuo ng bilirubin stones sa ducts at gall bladder). Sa cholelithiasis, ang hindi direktang bilirubinemia na katangian ng hemolysis ay pinalitan ng direktang bilirubinemia - nangyayari ang obstructive jaundice. Sakit sa lugar ng gallbladder, ilang pagpapalaki ng atay - karaniwang mga palatandaan sa namamana na microspherocytosis. Kadalasan, sa loob ng maraming taon, ang mga pasyente ay napagkakamalang tinitingnan bilang naghihirap mula sa biliary tract o sakit sa atay. Isa sa mga dahilan maling pagsusuri V sa kasong ito- kakulangan ng impormasyon tungkol sa mga reticulocytes.

Kasama sa mga diagnostic sa laboratoryo ang ilang mga pag-aaral.

Ang klinikal na pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng normochromic hyperregenerative anemia, microspherocytosis ng erythrocytes. Sa panahon ng isang krisis, maaaring mayroong neutrophilic leukocytosis na may paglipat sa kaliwa. Ang pagtaas sa ESR ay katangian.

Biochemical analysis - napansin ng dugo ang pagtaas sa hindi direktang bilirubin, serum na bakal, LDH.

Kinakailangang pag-aralan ang osmotic resistance ng mga erythrocytes sa mga solusyon sa sodium chloride ng iba't ibang mga konsentrasyon. Sa namamana na spherocytosis, ang isang pagbawas sa minimal na osmotic na pagtutol ay nabanggit, kapag ang hemolysis ng hindi bababa sa lumalaban na mga pulang selula ng dugo ay nagsisimula na sa isang konsentrasyon ng sodium chloride na 0.6-0.7% (normal na 0.44-0.48%). Ang maximum na pagtutol ay maaaring tumaas (norm 0.28-0.3%). Sa mga pasyente na may namamana na spherocytosis, may mga indibidwal kung kanino, sa kabila ng mga halatang pagbabago sa morpolohiya ng mga erythrocytes, sa ilalim ng normal na mga kondisyon ang osmotic na katatagan ng mga erythrocytes ay normal. Sa mga kasong ito, kinakailangan na suriin ito pagkatapos ng paunang pang-araw-araw na pagpapapisa ng mga pulang selula ng dugo. Ang morphological features ng erythrocytes sa hereditary spherocytosis ay kinabibilangan ng spherical na hugis (spherocytes), pagbaba ng diameter (average na erythrocyte diameter<6,4 мкм), увеличение толщины (2,5-3 мкм при норме 1,9-2,1 мкм) при обычно нормальном среднем объёме эритроцитов. В связи с этим в большинстве клеток не видно центрального просветления, так как эритроцит из двояковогнутого превращается в шаровидный.

Ang pagbutas ng utak ng buto ay hindi kinakailangan. Ito ay isinasagawa lamang sa mga hindi malinaw na kaso. Ang myelogram ay dapat magpakita ng compensatory irritation ng erythroid lineage ng hematopoiesis.

Upang maisagawa ang differential diagnosis na may immune hemolytic anemia, kinakailangang magsagawa ng Coombs test. Sa namamana na spherocytosis ito ay negatibo.

Ang diagnosis ng hereditary spherocytosis ay maaaring tiyak at mapagkakatiwalaan na kumpirmahin ng electrophoresis ng mga protina ng erythrocyte membrane kasama ng quantitative determination ng mga protina.

Differential diagnosis

Ang spherocytosis ng erythrocytes at iba pang mga palatandaan ng hemolysis (jaundice, pinalaki na pali, reticulocytosis) ay nangyayari din sa autoimmune hemolytic anemia. Gayunpaman, hindi tulad ng namamana na microspherocytosis, sa huli ay walang mga pagbabago sa mga buto ng bungo o mga palatandaan ng namamana na microspherocytosis sa alinmang magulang; sa mga unang klinikal na pagpapakita ng autoimmune hemolysis, wala pa ring makabuluhang pagpapalaki ng pali o sakit sa lugar ng gallbladder, ngunit ang anisocytosis at poikilocytosis ng erythrocytes ay mas malinaw kaysa sa microspherocytosis. Sa mga kahina-hinalang kaso, kinakailangang magsagawa ng Coombs test, na positibo (direktang pagsusuri) sa karamihan ng mga kaso ng autoimmune hemolytic anemia at negatibo sa namamana na microspherocytosis.

Paggamot

Exodo

Sa isang banayad na kurso ng sakit, pati na rin sa napapanahong splenectomy, ang kinalabasan ay kanais-nais. Ang kurso ng namamana na spherocytosis ay kulot. Kasunod ng pag-unlad ng krisis, ang mga parameter ng klinikal at laboratoryo ay bumubuti at nangyayari ang pagpapatawad, na maaaring tumagal mula sa ilang linggo hanggang ilang taon.

Ang hereditary spherocytosis ay isang hemolytic anemia na nangyayari bilang resulta ng pinsala sa cell lamad ng mga pulang selula ng dugo. Sa kasong ito, ang pagkamatagusin ng lamad para sa mga sodium ions ay nagiging labis, at samakatuwid ang mga pulang selula ng dugo ay nakakakuha ng isang spherical na hugis, sila ay nagiging malutong at madaling masira.

Ang sakit ay laganap at nakakaapekto sa karamihan ng mga etnikong grupo, ngunit ang hilagang Europeo ay apektado.

Tampok ng sakit

Ang hereditary microspherocytosis (Minkowski-Choffard disease) ay isang sakit sa ibabaw o lamad ng mga pulang selula ng dugo. Bilang resulta ng sugat, nabubuo ang mga ito sa isang sphere sa halip na mga flattened disc na bahagyang yumuko papasok. Ang mga spherical cell ay nailalarawan sa pamamagitan ng mas kaunting kakayahang umangkop kaysa sa ordinaryong mga pulang selula ng dugo.

Sa isang malusog na tao, ang pali ay tumutugon sa isang immune response sa mga invading pathogens. Gayunpaman, sa namamana na spherocytosis, ang pagpasa ng mga pulang selula ng dugo sa pamamagitan ng spleen tissue ay makabuluhang nahahadlangan.

Ang hindi regular na hugis ng mga pulang selula ng dugo ay nagiging sanhi ng organ na ito upang sirain ang mga ito nang mas mabilis. Ang prosesong ito ng pathological ay tinatawag na hemolytic anemia. Ang mga normal na selula ng dugo ay nabubuhay hanggang 120 araw, at ang mga apektado ng spherocytosis ay nabubuhay ng 10-30 araw.

Mga pangunahing uri at anyo

Sa kawalan ng mga panlabas na abnormalidad, ang mga unang palatandaan ng microspherocytosis ay lilitaw pangunahin sa pagkabata at pagbibinata. Para sa ilang oras, ang tanging pagpapakita ay maaaring matagal na paninilaw ng balat, lumalaki sa mga alon.

Minsan ang sakit ng isang bata ay tinutukoy pagkatapos ng pagsusuri ng mga magulang. Ang mga relapses ay nangyayari sa pagtaas ng intensity ng pangkulay ng balat at mauhog na lamad. Bilang karagdagan, maaaring lumitaw ang mga sintomas ng anemia. Sa labas ng panahon ng exacerbation, walang mga palatandaan na katangian.

Sa mga sanggol, ang mga selula ng atay ay hindi pa sapat na gulang, kaya naman ang antas ng bilirubin ay umabot sa mataas na halaga. Bilang karagdagan, mayroon silang mas malinaw na nakakalason na pinsala sa utak. Sa isang mas matandang edad, ang kurso ng sakit ay maaaring magkasabay sa pagpapakita ng cholelithiasis. Posibleng klinikal na paglitaw sa mga anyo tulad ng:

liwanag;
karaniwan;
mabigat.

Ang anemic syndrome ay higit na nakasalalay sa antas ng hemoglobin. Ang kagalingan ng pasyente ay higit na tinutukoy ng bilis ng pagbaba nito, ang kalubhaan ng kurso, pati na rin ang pinsala sa iba pang mga organo.

Mga sanhi

Ang namamana na spherocytosis ay minana sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan. Kung ang isa sa mga magulang ay nagpapakita ng mga palatandaan ng hemolytic anemia, kung gayon ang isang katulad na sakit ay sinusunod din sa bata. Maaaring may iba pang mga kaso ng sakit na kumakatawan sa mga bagong mutasyon.

Ito ay itinatag na ang sakit na Minkowski-Choffard ay nangyayari hindi lamang dahil sa genetic predisposition. Mayroon ding iba pang mga kadahilanan na nagpapahusay sa mga mutasyon ng gene. Kabilang dito ang mga sumusunod:

pagbubuntis;
pagkalasing ng katawan;
pangungulti at matagal na pagkakalantad sa araw;
overheating at hypothermia;
pagkuha ng ilang mga gamot;
Nakakahawang sakit;
mga nakaraang operasyon at pinsala;
nakababahalang mga kondisyon.

Alam ang lahat ng mga nakakapukaw na salik na ito, posible na agad na makilala ang sakit na Minkowski-Choffard at magsagawa ng paggamot. Pipigilan nito ang pagbuo ng mga posibleng komplikasyon.

Mga tampok ng pag-unlad ng sakit

Ang pathogenesis ng pagbuo ng namamana na spherocytosis ay nauugnay sa pagkakaroon ng isang genetic abnormality ng mga protina at pulang selula ng dugo. Ang lahat ng mga pasyente ay may kakulangan ng spectrins sa erythrocyte membrane. Ang ilan ay nakakaranas ng pagbabago sa kanilang mga functional na katangian. Naitatag na ang kakulangan sa spectrin ay direktang nauugnay sa kalubhaan ng sakit.

Ang genetic na pinsala sa istraktura ng mga pulang selula ng dugo ay humahantong sa pagtaas ng pagkamatagusin sa akumulasyon ng likido at sodium ions. Nagdudulot ito ng pagtaas ng metabolic load sa mga selula at pagbuo ng spherocyte. Habang gumagalaw ang mga selulang ito sa pali, nagsisimula silang makaranas ng ilang mekanikal na kahirapan, na sumasailalim sa kanilang sarili sa lahat ng uri ng masamang epekto.

Ang namamana na spherocytosis sa mga bata at matatanda ay maaaring makita ng mga electron microscopic na pag-aaral. Ginagawa nitong posible na matukoy ang mga umiiral na ultrastructural na pagbabago sa mga pulang selula ng dugo. Ang mga pulang selula ng dugo ay namamatay sa pali. Kung ang kanilang istraktura ay nasira, ang kanilang buhay ay 2 linggo.

Ang pinsala sa mga pulang selula ng dugo sa panahon ng hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease) ay sanhi ng genetic factor. Kasabay nito, ang mga umiiral na mga depekto ay makabuluhang pinalala, at ang mga katulad na krisis ay maaaring ma-trigger ng iba't ibang uri ng mga impeksiyon, ilang mga kemikal at mga sakit sa isip.

Mga klinikal na pagpapakita

Ang namamana na spherocytosis sa mga bata at matatanda ay maaaring mangyari sa iba't ibang anyo at yugto. Ang mga sintomas ng sakit ay higit na nakasalalay dito. Karamihan sa mga tao ay nagdurusa sa katamtamang patolohiya. Kung ito ay banayad, maaaring marami ang hindi nakakaalam ng pagkakaroon ng patolohiya. Ang namamana na spherocytosis ay nailalarawan sa pagkakaroon ng mga palatandaan tulad ng:

anemya;
bato sa apdo;
paninilaw ng balat.

Ang bawat isa sa mga kondisyong ito ay may sariling mga tiyak na pagpapakita. Ang Spherocytosis ay naghihikayat ng mas mabilis na pagkasira ng mga pulang selula ng dugo kaysa sa malusog na mga selula, na maaaring humantong sa pag-unlad ng anemia. Sa kasong ito, ang balat ay nagiging mas maputla kaysa karaniwan. Kabilang sa iba pang mga karaniwang palatandaan ng anemia sa panahon ng namamana na spherocytosis, ang mga sumusunod ay dapat i-highlight:

dyspnea;
mabilis na pagkapagod;
pagkahilo;
pagkamayamutin;
cardiopalmus;
sakit ng ulo;
paninilaw ng balat.

Ang hemolytic anemia na may namamana na spherocytosis ay maaaring magkaroon ng malubhang kahihinatnan, kaya kinakailangan na kumunsulta sa isang doktor sa isang napapanahong paraan upang maiwasan ang pag-unlad ng mga komplikasyon.

Kapag nawasak ang mga selula ng dugo, mabilis na nailalabas ang pyridine bilirubin. Kung napakabilis na masira ang mga pulang selula ng dugo, nagreresulta ito sa maraming bilirubin na nagagawa sa daluyan ng dugo. Ang labis nito ay maaaring makapukaw ng pag-unlad ng jaundice. Ito ay nagiging sanhi ng balat na maging madilaw-dilaw o maging tanso. Ang mga puti ng mata ay maaari ding maging dilaw.

Ang labis na bilirubin ay naghihikayat din sa pagbuo ng mga gallstones, na maaaring maipon sa gallbladder kung masyadong maraming bilirubin ang pumapasok sa apdo. Sa kasong ito, ang isang tao ay maaaring hindi makaranas ng anumang mga sintomas hanggang sa ang mga bato ay maging sanhi ng pagbara sa mga duct ng apdo. Sa kasong ito, ang mga sumusunod na palatandaan ay maaaring sundin:

matinding sakit sa tiyan;
pagduduwal;
nabawasan ang gana;
lagnat.

Ang sakit na Minkowski-Choffar sa mga sanggol ay maaaring magpakita ng bahagyang magkakaibang mga sintomas. Ang pinakakaraniwang sintomas ay jaundice sa halip na anemia. Ito ay lalo na talamak sa unang linggo ng buhay ng isang bagong panganak. Dapat kang makipag-ugnayan sa iyong pediatrician kung mayroon kang mga palatandaan tulad ng:

paninilaw ng balat at mata;
pagkamayamutin at pagkabalisa;
labis na natutulog ang sanggol;
may mga kahirapan sa pagpapakain;
Kailangan kong magpalit ng higit sa 6 na diaper sa isang araw.

Sa mga bata na may ganitong patolohiya, ang pagsisimula ng pagdadalaga ay maaaring maantala. Sa pagbibinata, ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng isang pinalaki na pali, paninilaw ng balat at anemia. Ang namamana na spherocytosis ay maaaring mapansin mula sa mismong kapanganakan ng sanggol, ngunit ang pinaka-binibigkas na mga sintomas ay sinusunod sa edad ng preschool at paaralan. Ang mga maagang pagpapakita ng sakit ay paunang natukoy ang mas kumplikadong kurso nito. Ang mga lalaki ay madalas na nagdurusa sa patolohiya na ito.

Sa isang bata na may maagang pagpapakita ng spherocytosis, ang pagpapapangit ng balangkas at lalo na ang bungo ay posible. Ang mga pasyente ay nagpapakita ng mga pathological na pagbabago sa puso at mga daluyan ng dugo, na sanhi ng anemia.

Ang pagtaas sa laki ng pali ay katangian din. Ang organ ay nagiging siksik at masakit. Sa panahon ng isang exacerbation, ang kulay ng dumi ay medyo mayaman.

Pagsasagawa ng mga aktibidad sa diagnostic

Ang diagnosis ng sakit na Minkowski-Choffard ay nagsasangkot ng pagsusuri sa dugo. Kadalasan posible upang matukoy ang pagkakaroon ng mga palatandaan ng karwahe ng sakit sa bahagi ng mga magulang. Sa kawalan ng binibigkas na clinical manifestations, ang isang maliit na proporsyon ng microspherocytes at ang kanilang mga transitional form ay maaaring makita. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, kahit na ang isang masusing pagsusuri ay hindi nagpapakita ng mga koneksyon sa mga magulang.

Kapag nagsasagawa ng pagsusuri sa dugo, ang isang kawalan ng timbang sa ratio ng mga leukocytes at mga pulang selula ng dugo ay maaaring makita. Kung karaniwang dapat mayroong 3 beses na higit pang mga leukocytes, kung gayon ang isang tanda ng proseso ng pathological ay isang pantay na bilang ng mga puti at pulang selula ng dugo. Ang nilalaman ng mga platelet sa dugo ay madalas na hindi nagbabago.

Ang antas ng hindi direktang bilirubin sa panahon ng isang biochemical na pag-aaral ay direktang proporsyonal sa kalubhaan ng hemolysis. Sa yugto ng pagpapatawad, ang figure na ito ay humigit-kumulang 55-75 mmol/l, ngunit sa panahon ng krisis ito ay tumataas nang husto.

Kung ang sakit ay nangyayari sa mildest form, ang antas ng bilirubin ay nananatili sa loob ng normal na mga limitasyon. Ito ay nagpapahiwatig ng normal na paggana ng mga selula ng atay. pinapataas din ng mga bato ang antas ng bilirubin, dahil agad itong pumapasok sa daluyan ng dugo sa halip na sa gallbladder.

Ang pagsusuri sa ihi ay karaniwang nagpapakita ng pantay na dami ng urobilin at bilirubin. Karaniwan, ang urobilin ay dapat wala. Kapag nagsasagawa ng pagsusuri sa dumi, ang isang pagtaas sa stercobilin ay napansin, ngunit sa panahon ng obstructive jaundice ay maaaring hindi ito naroroon. Kapag sinusuri ang isang pasyente, binibigyang pansin ng doktor ang mga palatandaan tulad ng:

isang kumbinasyon ng matinding pamumutla ng balat na may bahagyang icteric tint;
mabilis na pulso;
mababang presyon;
pinalaki ang atay at pali.

Ang ECG ay nagpapakita ng pagkakaroon ng tachycardia, ang pagkalasing ay sinamahan ng isang tanda ng myocardial dystrophy, at sa ilang mga kaso ay nangyayari ang arrhythmia. Ang pagsusuri sa ultratunog ay nakakatulong na matukoy ang laki ng pinalaki na pali at atay, ang pagkakaroon ng mga gallstones.

Ang isang direktang pagsusuri sa Coombs ay makakatulong na matukoy ang pagkakaroon ng sakit na Minkowski-Choffard, na nagpapahintulot sa iyo na makita ang mga autoantibodies na naayos sa mga erythrocytes sa hemolytic autoimmune anemia.

Mahalaga ang differential diagnosis, na magpapahintulot sa iyo na gumawa ng tamang diagnosis. Ang pagsusuri sa X-ray ay naglalayong matukoy ang pagkakaroon ng mga deformidad ng buto. Ang mga kahirapan sa diagnosis ay lumitaw kapag pinagsama sa talamak na viral hepatitis.

Mga tampok ng paggamot

Ang sakit ay hindi maaaring maalis nang konserbatibo. Maaaring bahagyang bumuti ang mga palatandaan sa corticosteroid therapy. Inirerekomenda din ang duodenal intubation upang maiwasan ang akumulasyon ng mga bato sa apdo.

Ang sakit na Minkowski-Choffard ay maaaring gamutin sa pamamagitan ng pag-alis ng pali, dahil sinisira ng organ na ito ang mga pulang selula ng dugo. Ginagawa nitong posible na makamit ang napapanatiling normalisasyon ng patolohiya, pati na rin ang pagbawas sa hyperbilirubinemia. Ang mga bata ay karaniwang sumasailalim sa operasyon pagkatapos ng edad na 10.

Para sa sakit na Minkowski-Choffard, kasama sa mga klinikal na rekomendasyon ang pagsunod sa isang espesyal na diyeta. Upang gawin ito, inirerekumenda na ipasok ang mga beans, cereal, soybeans, tinadtad na hilaw na gulay, cottage cheese, mushroom, at atay ng baka sa iyong karaniwang diyeta. Ang katawan ay nangangailangan din ng mas mataas na halaga ng folic acid.

Mga tampok ng paggamot sa panahon ng pagbubuntis

Para sa mga kadahilanang nagliligtas-buhay, ang pagsasalin ng dugo, pag-alis ng pali, seksyon ng cesarean o maagang induction ng panganganak ay kinakailangan. Pagkatapos ng paghahatid, ang isyu ng pagsasagawa ng splenectomy ay napagpasyahan sa isang mahigpit na indibidwal na batayan.

Ang pag-alis ng pali ay makakatulong sa paggamot sa anemia. Ang abnormal na hugis ng mga selula ng dugo ay mananatili, ngunit hindi na sila masisira sa pali. Ang paglipat ng utak ng buto ay nagpapahintulot sa iyo na bahagyang palitan ito sa isang pasyente na may nasira na istraktura ng cell na may malusog na donor.

Ang splenectomy ay ang mainstay ng paggamot para sa namamana na microspherocytosis. Pagkatapos ng operasyon, ang pasyente ay nakakaranas ng halos kumpletong pagbawi, sa kabila ng katotohanan na ang mga pulang selula ng dugo ay nagpapanatili ng kanilang spherical na hugis. Bilang karagdagan, ito ay magpapahaba sa buhay ng mga pulang selula ng dugo, dahil ang pangunahing organ kung saan sila namamatay ay aalisin.

Ang pag-alis ng pali ay isinasagawa sa mga kondisyon tulad ng:

madalas na mga krisis sa hemolytic;
makabuluhang pagbaba sa hemoglobin;
splenic infarction.

Gayunpaman, nararapat na tandaan na ang operasyon na ito ay hindi ginaganap sa kaso ng banayad na sakit. Ang Cholecystectomy ay nagsasangkot ng pag-alis ng gallbladder kung mayroong mga bato sa loob nito. Sa ilang mga pasyente, ang pali at gallbladder ay tinanggal nang sabay-sabay. Ang pangunahing indikasyon para sa splenectomy at cholecystectomy ay ang pagkakaroon ng mga gallstones na may matinding sakit.

Sa panahon ng namamana na spherocytosis, ang mga kakaibang paghahanda para sa operasyon, pati na rin ang tamang proseso ng rehabilitasyon, ay nababahala. Ilang linggo bago ang splenectomy, ang pangangasiwa ng Haemophilus influenzae, meningococcal at pneumococcal na mga bakuna ay kinakailangan. Pagkatapos ng operasyon, ang panghabambuhay na paggamit ng penicillin ay inirerekomenda upang maiwasan ang pagbuo ng mga mapanganib na impeksiyon.

Ang operasyon ay hindi inirerekomenda para sa mga batang wala pang 5 taong gulang. Ang light therapy ay ginagamit upang gamutin ang matinding jaundice sa mga sanggol. Para sa namamana na spherocytosis sa mga bata, ang mga klinikal na rekomendasyon ay nauugnay sa prophylaxis upang maiwasan ang pag-unlad ng mga impeksyon na nagbabanta sa buhay.

Ang isang mahalagang yugto ng paggamot ay ang muling pagdadagdag ng bilang ng mga pulang selula ng dugo. Upang gawin ito, ang pagsasalin ng mga pulang selula ng dugo o hugasan na mga pulang selula ng dugo ay isinasagawa. Ang paghuhugas ng mga pulang selula ng dugo ay binabawasan ang dalas at kalubhaan ng mga negatibong reaksyon sa mga pagsasalin ng dugo. Ang pamamaraang ito ay isinasagawa para sa mga kadahilanang pangkalusugan, iyon ay, kung may banta sa buhay ng pasyente. Ang isang banta sa buhay ng isang taong may namamana na microspherocytosis ay anemic coma at matinding anemia.

Ang anemic coma ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang biglaang pagkawala ng kamalayan na may kumpletong kakulangan ng tugon sa panlabas na stimuli, bilang isang resulta ng hindi sapat na supply ng oxygen sa utak. Nangyayari ito bilang resulta ng mabilis at makabuluhang pagbaba sa antas ng mga pulang selula ng dugo.

Pagkatapos ng pagpapapanatag ng mga antas ng hemoglobin, pati na rin ang komposisyon ng dugo ng isang tao, inirerekomenda ang sanitary treatment. Pinakamabuting gawin ito sa mga resort na may mga bukal ng mineral, dahil mapipigilan nito ang kasunod na pagbuo ng mga bato sa mga duct ng apdo.

Mga posibleng komplikasyon

Ang mga komplikasyon ng sakit na Minkowski-Choffard ay maaaring direktang nauugnay sa kurso ng patolohiya o splenectomy. Ang pinakamalubhang kahihinatnan ay anemic coma, pati na rin ang pinsala sa ilang mga panloob na organo. Pangunahing tipikal ito para sa mga matatandang may kaakibat na sakit.

Pagkatapos alisin ang apektadong pali, iba't ibang mga komplikasyon ay maaari ding lumitaw, lalo na tulad ng:

trombosis;
pagdurugo mula sa mga nasirang splenic arteries;
adhesions;
estado ng immunodeficiency.

Habang umuunlad ang patolohiya, ang mga platelet ay naipon, kaya may posibilidad na magkaroon ng trombosis pagkatapos ng operasyon. Ang malagkit na sakit ay pinukaw ng interbensyon sa peritoneum. Bilang resulta, ang mga fibrous cord at peklat na koneksyon ng mga bituka na loop ay nabuo.

Pag-iwas at pagbabala

Ang pagbabala para sa namamana na spherocytosis ay karaniwang kanais-nais. Gayunpaman, sa pinakamahirap at mapanganib na mga kaso ng isang hemolytic crisis, na may hindi tama o hindi napapanahong therapy, maaari pa ngang magkaroon ng nakamamatay na resulta. Dahil ang sakit ay minana sa mga magulang, kinakailangang isaalang-alang na may mataas na panganib na magkaroon ng isang may sakit na anak. Kapag ang namamana na spherocytosis ay nangyayari sa isa lamang sa mga magulang, ang posibilidad na magkaroon ng patolohiya ay 50%. Sa kasong ito, ang bata ay nasa ilalim ng patuloy na pangangalagang medikal.

Kasalukuyang imposibleng maiwasan ang paglitaw ng isang namamana na sakit sa mga bata na ang mga magulang ay nagdurusa sa microspherocytosis. Ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may sakit sa kasong ito ay napakataas. Dahil ang mga magulang ay dapat isaalang-alang ang posibilidad na ang sakit ay hindi agad na nagpapakita ng sarili, ngunit sa isang mas malayong panahon, ito ay kinakailangan upang protektahan ang sanggol mula sa mga nakakapukaw na kadahilanan.

Gayunpaman, ang trabaho ay isinasagawa na ngayon upang makilala ang pathological gene na naghihikayat sa paglitaw ng sakit na ito. Marahil ay malapit na nating malutas ang problemang ito.

Pinapayuhan din ng mga doktor ang mga pasyenteng nasa hustong gulang na iwasan ang makabuluhang hypothermia, mga nakababahalang sitwasyon, sunburn, at pagkalason.

Ang pag-unlad at kurso ng sakit ay batay sa isang genetic na depekto ng mga pulang selula ng dugo. Nagiging sanhi ito ng malaking halaga ng tubig at sodium ions na pumasok sa mga pulang selula ng dugo. Nangyayari ito na may dalas na humigit-kumulang 1 kaso bawat 4,500 tao.

Upang maunawaan kung ano ang spherocytosis, sapat na maingat na basahin ang terminong medikal na ito. Ang "Sphere" na isinalin mula sa Greek ay nangangahulugang bola, at ang "cytosis" ay nangangahulugang labis sa pamantayan ng mga elemento ng cellular.

Ang sakit ay madaling malito sa iba pang uri ng anemia. Ngunit ang isang nakaranasang espesyalista ay madaling matukoy ang mga sintomas ng spherocytosis, na hindi hihigit sa hemolytic anemia. Mahalaga rin na malaman ang tungkol sa spherocytosis na ito ay isang namamana na sakit na maaaring matukoy sa panahon ng bagong panganak o hindi nagpapakita ng sarili hanggang sa pagtanda.

Ang paglalarawan ng spherocytosis ay unang ipinakita ng Aleman na manggagamot na si O. Minkowski noong 1900. Pagkalipas ng 7 taon, ang mga resulta ng isang pag-aaral ng kanyang kasamahan sa Pransya, ang therapist na si M. Chauffard, ay nai-publish. Bilang karangalan sa mga doktor, ang sakit na ito ay tinatawag ding sakit na "Minkowski-Choffar". Ngayon alam ng mga doktor na tiyak na ang sakit ay namamana, na nakukuha mula sa isa sa mga magulang at nangyayari sa 50% ng mga supling.

Ang spherocytosis ay karaniwang hindi nakikita hanggang sa pagdadalaga. Ang mga naunang paglala ay napakabihirang. Sa kasaysayan ng medikal na kasanayan, may mga kaso kung saan ang mga palatandaan na katangian ng spherocytosis ay lumitaw lamang sa edad na 75. Ang spherocytosis ay maaaring mangyari nang hindi napapansin, kapag ang mga palatandaan ng anemia ay naging maliwanag pagkatapos ng mga impeksyon at pagkatapos ay humupa muli. Kung mas malala ang sakit, mas maaga itong masuri.

Karaniwan, ang mga selula ng dugo ay may flat-round na hugis na may mga protrusions sa mga gilid. Habang lumalala ang sakit, ang mga lamad ng pulang selula ng dugo ay madaling natatagusan ng mga sodium at water ions. Ito ay nagiging sanhi ng mga pulang selula ng dugo na maging spherical at kalaunan ay nagiging malutong at masira. Bilang isang patakaran, ang pagkasira ay nangyayari sa sandaling ang mga pulang selula ng dugo ay nakatagpo ng mekanikal na balakid kapag tumagos sa pali. samakatuwid, ang mga pasyente ay madalas na nasuri na may pagpapalaki ng organ na ito.

Sa mga bata, sa una, ang spherocytosis ay maaaring magpakita mismo sa anyo ng pagkaantala sa pag-unlad, pagbaba ng memorya, at konsentrasyon. Sa mga may sapat na gulang, hindi karaniwang dyspepsia. Sa paglaon, sa panahon ng pagdadalaga, ang infantilism at pagbaba ng timbang ay maaari ding lumitaw laban sa background ng mga pagkagambala sa endocrine.

Sa mga malubhang kaso ng spherocytosis, ang mga pulang selula ng dugo ay nawasak sa isang bilis na ang mga bagong paglitaw ay walang oras upang masakop ang pangangailangan para sa hematopoiesis. Sa kasong ito, ang mga pasyente ay nakakaranas ng pamumutla at icteric na kulay ng balat. Sa mabilis na pag-unlad ng sakit, pinag-uusapan natin ang isang hemolytic crisis.

Sa panahon ng isang hemolytic crisis, ang talamak na anemia ay sinusunod na may matalim na pagbaba sa hemoglobin sa dugo. Ang pasyente ay maaaring mangailangan ng kagyat na medikal na atensyon kung ang dami ng ihi ay bumababa at ang kulay nito ay nagiging maitim na kayumanggi, ang pangkalahatang kahinaan ay nararamdaman at ang pamumutla ay sinusunod.

Ang diagnosis ay karaniwang itinatag sa pamamagitan ng pag-aaral ng pagmamana at mga klinikal na pagsubok. Kapag maayos ang pakiramdam ng isang tao at walang igsi ng paghinga, pamumutla, panghihina at iba pang mga palatandaan ng pag-unlad (pagdating sa mga bata), ang spherocytosis ay hindi maaaring gamutin sa anumang paraan. Ito ay nangyayari na ang sakit ay nagpapakita lamang ng sarili bilang pag-yellowing ng balat nang walang iba pang nakikitang mga sanhi at walang pagbabago sa pangkalahatang kondisyon.

Ang ganitong uri ng jaundice ay tinatawag na pigmentary jaundice at maaaring naroroon sa buong buhay nang hindi naaapektuhan ang pagganap. Ang mga komplikasyon ng spherocytosis ay nangyayari sa mga pag-atake at nangyayari pagkatapos ng mga impeksyon, pisikal o sobrang nerbiyos, sa mga kababaihan pagkatapos ng regla o panganganak.

Bilang karagdagan sa isang pinalaki na pali, ang mga sintomas tulad ng lagnat, sakit ng ulo, pagduduwal, at pagsusuka ay sinusunod. Ang mga organo tulad ng atay at bato ay maaari ding magdusa. Ang mga pag-atake ay tumatagal mula 3 araw hanggang dalawang linggo, pagkatapos ay bumalik sa normal ang kondisyon.

Ang tulong medikal ay karaniwang binubuo ng pagpapanumbalik ng bilirubin sa normal. Sa kasong ito, ang pasyente ay inilalagay sa isang ospital kung saan isinasagawa ang therapeutic treatment. Pagkatapos ng paglabas, inirerekumenda na sumunod sa isang diyeta at kumuha ng mga choleretic na gamot na inireseta ng doktor. sa kaso ng patuloy na krisis, ipinahiwatig ang interbensyon sa kirurhiko - splenectomy.

Ang splenectomy ay ang kumpleto o bahagyang pagtanggal ng pali. Ang operasyon na ito ay ginagawa kahit na sa mga bata kasing edad 5 taong gulang. Minsan ang gayong radikal na pamamaraan ay nabibigyang katwiran kahit na sa pagkabata, dahil ang kalubhaan ng sakit ay maaaring humantong sa kamatayan. At pagkatapos ng operasyon, nangyayari ang kumpletong pagbawi, sa kabila ng pagkakaroon ng mga spherocytes sa katawan.

Bilang isang patakaran, pagkatapos ng operasyon, ang mga pasyente ay dumaranas ng madalas na mga nakakahawang sakit sa unang taon. Upang maiwasan ito, ang mga pamamaraan upang palakasin ang immune system ay isinasagawa bago ang operasyon. Sa ilang mga bansa, ang bicillin-5 ay ibinibigay sa pasyente sa loob ng isang taon pagkatapos ng operasyon.

Sa kaso ng hemolytic anemia, ang mga pandagdag sa bakal ay hindi ipinahiwatig para sa mga pasyente, kapag sa ibang mga uri ay kinakailangan ang isang reseta. Ang katotohanan ay na sa pagkasira ng mga lamad ng cell ng mga pulang selula ng dugo at pagkasira ng hemoglobin, isang malaking halaga ng serum iron ang matatagpuan sa dugo.

Paglalarawan:

Ang hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease) ay isang hemolytic disease, na batay sa istruktura o functional na mga karamdaman ng mga protina ng lamad, na nagaganap sa intracellular hemolysis.
Ang German therapist na si O. Minkowski (1900) ang unang naglarawan sa pamilya; M.A. Natuklasan ni Chauffard (1907), isang Pranses na manggagamot, sa mga pasyente ang pagbaba sa resistensya ng mga erythrocytes at isang nauugnay na pagtaas sa hemolysis.
Ang sakit ay laganap, ang dalas ng paglitaw ay 1:5,000 sa populasyon. Ipinadala sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan; humigit-kumulang 25% ng mga kaso ay kalat-kalat, sanhi ng paglitaw ng isang bagong mutation.
Ito ay mas karaniwan sa mga residente ng Hilagang Europa, kung saan ang pagkalat ng sakit ay 1 sa 5,000 katao.
Ang autosomal dominant inheritance ay nangyayari sa humigit-kumulang 75% ng mga kaso. Ang kalubhaan ng anemia at ang antas ng spherocytosis ay maaaring mag-iba sa mga miyembro ng pamilya ng pasyente. Sa 25% ng mga kaso walang family history. Sa ilang mga pasyente, ang mga pagbabago sa mga parameter ng laboratoryo ay minimal, na nagmumungkahi ng isang autosomal recessive mode ng mana, habang ang ibang mga kaso ay resulta ng kusang mutasyon.

Mga sanhi ng sakit na Minkowski-Choffard (spherocytosis):

Pathogenesis:

Sa pathogenesis ng hereditary spherocytosis, dalawang posisyon ang hindi mapag-aalinlanganan: ang pagkakaroon ng genetically determined abnormality ng mga protina, o spectrins, ng erythrocyte membrane at ang pag-aalis ng papel ng pali na may kaugnayan sa mga cell na binago ng spheroidally. Ang lahat ng mga pasyente na may namamana na spherocytosis ay may kakulangan ng spectrins sa erythrocyte membrane (hanggang sa 1/3 ng pamantayan), at ang ilan ay may paglabag sa kanilang mga functional na katangian, at ito ay itinatag na ang antas ng spectrin deficiency ay maaaring nauugnay sa kalubhaan ng sakit.

Ang namamana na depekto sa istraktura ng erythrocyte membrane ay humahantong sa pagtaas ng permeability sa sodium ions at akumulasyon ng tubig, na humahantong naman sa labis na metabolic load sa cell, pagkawala ng mga sangkap sa ibabaw at pagbuo ng isang spherocyte. Ang pagbuo ng mga spherocytes, kapag gumagalaw sa pali, ay nagsisimulang makaranas ng mekanikal na kahirapan, nagtatagal sa pulang pulp at nakalantad sa lahat ng uri ng masamang epekto (hemoconcentration, pagbabago ng pH, aktibong phagocytic system), i.e. aktibong sinisira ng pali ang mga spherocytes, na nagiging sanhi ng mas malaking pagkapira-piraso ng lamad at spherulation. Ito ay kinumpirma ng mga electron microscopic na pag-aaral, na naging posible upang makita ang mga ultrastructural na pagbabago sa mga erythrocytes (pagpapalapot ng cell lamad na may mga rupture nito at ang pagbuo ng mga vacuoles). Pagkatapos ng 2-3 mga sipi sa pali, ang spherocyte ay sumasailalim sa lysis at phagocytosis. Ang pali ay ang lugar ng pagkamatay ng pulang selula ng dugo; na ang pag-asa sa buhay ay nabawasan sa 2 linggo.
Bagaman ang mga depekto ng erythrocyte sa namamana na spherocytosis ay genetically na tinutukoy, ang mga kondisyon ay lumitaw sa katawan kung saan lumalalim ang mga depektong ito at nangyayari ang isang hemolytic crisis. Ang mga krisis ay maaaring mapukaw ng mga impeksyon, ilang partikular na kemikal, at trauma sa pag-iisip.

Mga sintomas ng sakit na Minkowski-Choffard (spherocytosis):

Ang kalubhaan at pagkakaiba-iba ng klinikal na larawan ay dahil sa uri ng istrukturang protina na wala sa erythrocyte membrane (ang spectrin a-chain deficiency ay namamana ng autosomal nang dominant at banayad, habang ang beta-chain deficiency ay nagdudulot ng malubhang sakit na namamana ng autosomal. paulit-ulit). Sa kalahati ng mga kaso, ang namamana na spherocytosis ay nagpapakita na sa bagong panganak na panahon, na ginagaya ang larawan ng hemolytic disease ng bagong panganak o matagal na conjugative hyperbilirubinemia. Ang klinikal na larawan ng isang hemolytic crisis ay binubuo ng isang triad ng mga sintomas: pamumutla, paninilaw ng balat,... Ang mga krisis ay maaaring ma-trigger ng mga nakakahawang sakit o pag-inom ng ilang mga gamot, ngunit maaari rin silang maging kusang-loob. Sa panahon ng intercrisis, ang mga pasyente ay hindi nagrereklamo, ngunit ang kanilang pinalaki na pali ay palaging nadarama. Kung mas malala ang sakit, mas malinaw na ipinahayag ang ilang mga tampok na phenotypic, katulad: isang bungo ng tore, isang Gothic palate, isang malawak na tulay ng ilong, malalaking distansya sa pagitan ng mga ngipin. Ang mga pagbabagong ito sa bone tissue ay nauugnay sa compensatory hyperplasia ng bone marrow (erythroid germ), at, bilang resulta, osteoporosis ng flat bones. Depende sa kalubhaan ng namamana na spherocytosis, ang kalubhaan ng mga klinikal na sintomas ay maaaring mag-iba. Minsan ang jaundice ay maaaring ang tanging sintomas kung saan ang pasyente ay kumunsulta sa isang doktor. Ito ay sa mga indibidwal na ito na ang sikat na expression M.A. Shoffara: "Mas jaundice sila kaysa may sakit." Kasama ang mga tipikal na klasikal na mga palatandaan ng sakit, may mga anyo ng namamana na spherocytosis, kapag ang hemolytic anemia ay maaaring maayos na mabayaran na ang pasyente ay natututo tungkol sa sakit lamang pagkatapos sumailalim sa isang naaangkop na pagsusuri.

Diagnostics:

Ang diagnosis ay kinumpirma ng kasaysayan ng pamilya at ilang mga pagsubok sa laboratoryo.
Data ng laboratoryo
Ang hemogram ay nagpapakita ng normochromic hyperregenerative anemia na may iba't ibang kalubhaan. Ang nilalaman ng reticulocytes ay depende sa kalubhaan ng anemia at ang panahon ng sakit at saklaw mula 50-60 hanggang 500-600%; maaaring lumitaw ang mga normocytes. Ang isang morphological na pagsusuri ng isang red blood smear ay nagpapakita ng mga katangiang morphological: kasama ng mga normal na erythrocytes, mayroong mga microspherocytes - maliit, matitinding kulay na mga cell na walang central clearing na katangian ng mga normal na erythrocytes. Ang bilang ng mga microspherocytes ay maaaring mag-iba mula 5-10% hanggang sa ganap na mayorya. Ito ay itinatag na mas malaki ang bilang ng mga microspherocytes, mas matindi ang hemolysis. Sa panahon ng hemolytic crisis, ang isang acceleration ng ESR ay maaaring maobserbahan sa isang neutrophil shift.
Sa biochemically, ang hindi direktang hyperbilirubinemia ay sinusunod, ang antas nito ay nakasalalay sa kalubhaan ng hemolytic crisis. Bumababa ang mga antas ng Haptoglobin.
Sa sternal punctate mayroong hyperplasia ng erythroid germ, ang leukoerythroblastic ratio ay nabawasan sa 1:2, 1:3 (kumpara sa 4:1 na normal) dahil sa mga cell ng erythroid germ.
Matapos lumabas ang pasyente mula sa hemolytic crisis sa panahon ng hemolysis compensation, upang kumpirmahin ang diagnosis, ang erythrocytometry ay ginaganap sa pagbuo ng Price-Jones curve at ang osmotic resistance ng erythrocytes ay tinutukoy. Ang mga pasyente na may namamana na microspherocytosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbawas sa diameter ng erythrocytes - ang average na diameter ng erythrocytes ay mas mababa sa 6.4 μm (ang diameter ng normal na erythrocytes ay 7.2-7.9 μm) at isang paglipat ng erythrocytometric Price-Jones curve sa kaliwa . Ang isang pathognomonic sign ay isang pagbabago sa osmotic resistance ng mga erythrocytes. Ang mga normal na tagapagpahiwatig ay: para sa minimal na pagtutol (simula ng hemolysis) sa isang 0.44% NaCl solution at para sa maximum (kumpletong hemolysis) - sa isang 0.32-0.36% NaCl solution. Karaniwan para sa sakit ay isang pagbawas sa minimum na pagtutol ng mga erythrocytes, iyon ay, ang hemolysis ay nagsisimula sa isang 0.6-0.65% NaCl solution. Ang pinakamataas na osmotic resistance ay maaaring bahagyang tumaas - sa isang 0.3-0.25% NaCl solution.

Paggamot ng sakit na Minkowski-Choffard (spherocytosis):

Ang paggamot sa namamana na spherocytosis ay isinasagawa depende sa mga klinikal na pagpapakita ng sakit at edad ng bata. Sa panahon ng hemolytic crisis, konserbatibo ang paggamot. Kailangang maospital ang pasyente. Ang mga pangunahing pathological syndrome na nabubuo sa panahon ng isang krisis ay: anemia-hypoxia, cerebral edema, hyperbilirubinemia, hemodynamic disorder, acidotic at hypoglycemic na pagbabago. Ang Therapy ay dapat na naglalayong alisin ang mga karamdamang ito ayon sa pangkalahatang tinatanggap na mga pamamaraan. Ang mga pagsasalin ng erythromass ay ipinahiwatig lamang sa pag-unlad ng malubhang anemia (8-10 ml/kg). Ang paggamit ng glucocorticoids ay hindi naaangkop. Sa pagbawi mula sa krisis, ang regimen at diyeta ay pinalawak, at ang mga choleretic na gamot (pangunahin ang cholekinetics) ay inireseta. Sa kaso ng pagbuo ng isang generative na krisis, ang kapalit na therapy sa pagsasalin ng dugo at pagpapasigla ng hematopoiesis ay kinakailangan (erythromass transfusions, prednisolone 1-2 mg / kg / araw, bitamina B12 bago ang hitsura, atbp.).

Ang isang radikal na paraan ng paggamot sa namamana na spherocytosis ay , na nagsisiguro ng praktikal na pagbawi, sa kabila ng pangangalaga ng mga spherocytes at pagbaba ng osmotic resistance (bumababa ang kanilang kalubhaan). Ang pinakamainam na edad para sa operasyon ay 5-6 na taon. Gayunpaman, ang edad ay hindi maaaring ituring bilang isang kontraindikasyon sa kirurhiko paggamot. Ang matinding hemolytic crises, ang kanilang tuluy-tuloy na kurso, ay generative crises ay mga indikasyon para sa splenectomy kahit na sa maliliit na bata. Mayroong tumaas na pagkamaramdamin sa mga nakakahawang sakit sa loob ng 1 taon pagkatapos ng operasyon. Kaugnay nito, maraming bansa ang nagpatibay ng buwanang pangangasiwa ng bicillin-5 sa loob ng isang taon pagkatapos ng splenectomy, o ang pagbabakuna na may pneumococcal polyvaccine ay isinasagawa bago ang isang nakaplanong splenectomy.

Ang pagbabala para sa namamana na spherocytosis ay kanais-nais. Gayunpaman, sa mga malalang kaso, ang hemolytic crisis kung hindi magamot kaagad ay malubha (posibleng mamatay).

Diet. Pagpapasok ng mas mataas na halaga ng folic acid sa diyeta (higit sa 200 mcg/araw). Mga inirerekomendang produkto: wholemeal baked goods, bakwit at oatmeal, millet, soybeans, beans, tinadtad na hilaw na gulay (kuliplor, berdeng sibuyas, karot), mushroom, beef liver, cottage cheese, keso.

Pag-iwas:

Ang pag-iwas sa namamana na spherocytosis ay bumababa sa mga therapeutic na hakbang sa panahon ng mga krisis.