Sa mga simpleng salita tungkol sa sakit ni Gilbert: mga sanhi, sintomas, diagnosis at mga opsyon sa paggamot. Mga palatandaan ng isang pathological na kondisyon. Mga sanhi ng Gilbert's syndrome

Ang Gilbert's syndrome (sakit ni Gilbert) ay genetic na patolohiya, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa metabolismo ng bilirubin. Sakit sa gitna kabuuang bilang Ang mga sakit ay itinuturing na medyo bihira, ngunit sa mga namamana ito ang pinakakaraniwan.

Natuklasan ng mga clinician na ang karamdamang ito ay mas madalas na masuri sa mga lalaki kaysa sa mga babae. Ang peak ng exacerbation ay nangyayari sa kategorya ng edad mula dalawa hanggang labintatlong taon, ngunit maaaring lumitaw sa anumang edad, dahil ang sakit ay talamak.

Maging isang trigger para sa pag-unlad mga sintomas ng katangian Maaaring mayroong isang malaking bilang ng mga predisposing factor, halimbawa, humantong sa isang hindi malusog na pamumuhay, labis na pisikal na aktibidad, walang pinipiling paggamit ng mga gamot at marami pang iba.

Ano ito sa simpleng salita?

Sa simpleng salita, ang Gilbert's syndrome ay isang genetic na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa paggamit ng bilirubin. Ang atay ng mga pasyente ay hindi maayos na neutralisahin ang bilirubin, at nagsisimula itong maipon sa katawan, na nagiging sanhi iba't ibang mga pagpapakita mga sakit. Una itong inilarawan ng French gastroenterologist na si Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) at ng kanyang mga kasamahan noong 1901.

kasi sindrom na ito ay may maliit na bilang ng mga sintomas at pagpapakita, hindi ito itinuturing na isang sakit, at karamihan sa mga tao ay hindi alam na mayroon silang ganitong patolohiya hanggang sa lumabas ang isang pagsusuri sa dugo. tumaas na antas bilirubin.

Sa US, humigit-kumulang 3% hanggang 7% ng populasyon ang may Gilbert's syndrome, ayon sa National Institutes of Health - naniniwala ang ilang gastroenterologist na maaaring mas mataas ang prevalence, kasing taas ng 10%. Ang sindrom ay nangyayari nang mas madalas sa mga lalaki.

Mga dahilan para sa pag-unlad

Ang sindrom ay bubuo sa mga taong nagmana mula sa parehong mga magulang ng isang depekto ng pangalawang kromosoma sa lokasyon na responsable para sa pagbuo ng isa sa mga enzyme sa atay - uridine diphosphate glucuronyl transferase (o bilirubin-UGT1A1). Nagdudulot ito ng pagbaba sa nilalaman ng enzyme na ito ng hanggang 80%, kaya naman ang gawain nito - ang pag-convert ng hindi direktang bilirubin, na mas nakakalason sa utak, sa nakagapos na bahagi - ay ginagampanan nang mas malala.

Ang genetic na depekto ay maaaring ipahayag sa iba't ibang paraan: sa lokasyon ng bilirubin-UGT1A1, ang isang pagpasok ng dalawang dagdag na nucleic acid ay sinusunod, ngunit maaari itong mangyari nang maraming beses. Ang kalubhaan ng sakit, ang tagal ng mga panahon ng exacerbation at kagalingan nito ay nakasalalay dito. Ang chromosomal defect na ito ay kadalasang nararamdaman lamang simula sa pagbibinata, kapag ang metabolismo ng bilirubin ay nagbabago sa ilalim ng impluwensya ng mga sex hormone. Dahil sa aktibong impluwensya ng androgens sa prosesong ito, mas madalas na naitala ang Gilbert's syndrome sa populasyon ng lalaki.

Ang mekanismo ng paghahatid ay tinatawag na autosomal recessive. Nangangahulugan ito ng sumusunod:

Walang koneksyon sa mga chromosome X at Y, iyon ay, ang abnormal na gene ay maaaring lumitaw sa isang tao ng anumang kasarian;
Ang bawat tao ay may isang pares ng bawat chromosome. Kung mayroon siyang 2 may sira na pangalawang chromosome, ang Gilbert's syndrome ay magpapakita mismo. Kapag ang isang malusog na gene ay matatagpuan sa isang ipinares na chromosome sa parehong locus, ang patolohiya ay walang pagkakataon, ngunit ang isang tao na may ganoong anomalya ng gene ay nagiging carrier at maipapasa ito sa kanilang mga anak.

Ang posibilidad ng pagpapakita ng karamihan sa mga sakit na nauugnay sa isang recessive genome ay hindi masyadong makabuluhan, dahil kung mayroong isang nangingibabaw na allele sa pangalawang katulad na chromosome, ang isang tao ay magiging carrier lamang ng depekto. Hindi ito nalalapat sa Gilbert's syndrome: hanggang sa 45% ng populasyon ay may isang gene na may depekto, kaya ang pagkakataon na maipasa ito mula sa parehong mga magulang ay medyo mataas.

Mga sintomas ng Gilbert's syndrome

Ang mga sintomas ng sakit na pinag-uusapan ay nahahati sa dalawang grupo - sapilitan at kondisyon.

Ang mga ipinag-uutos na pagpapakita ng Gilbert's syndrome ay kinabibilangan ng:

pangkalahatang kahinaan At mabilis na pagkapagod para sa walang maliwanag na dahilan;
sa lugar ng eyelids ay nabuo dilaw na mga plaka;
ang pagtulog ay nabalisa - ito ay nagiging mababaw, pasulput-sulpot;
bumababa ang gana;
mga patak ng dilaw na balat na lumilitaw sa pana-panahon; kung ang bilirubin ay bumaba pagkatapos ng isang exacerbation, ang sclera ng mga mata ay nagsisimulang maging dilaw.

Mga kondisyong sintomas na maaaring wala:

sakit sa tissue ng kalamnan;
matinding pangangati balat;
paulit-ulit na pag-alog itaas na paa;
anuman ang paggamit ng pagkain;
sakit ng ulo at pagkahilo;
kawalang-interes, pagkamayamutin - mga kaguluhan sa background ng psycho-emosyonal;
bloating, pagduduwal;
mga sakit sa dumi - ang mga pasyente ay naaabala ng pagtatae.

Sa mga panahon ng pagpapatawad ng Gilbert's syndrome, ang ilan sa mga kondisyong sintomas ay maaaring ganap na wala, at sa ikatlong bahagi ng mga pasyente na may pinag-uusapang sakit ay wala sila kahit na sa panahon ng paglala.

Mga diagnostic

Ang iba't ibang mga pagsubok sa laboratoryo ay tumutulong na kumpirmahin o pabulaanan ang Gilbert's syndrome:

bilirubin sa dugo - ang normal na nilalaman ng kabuuang bilirubin ay 8.5-20.5 mmol/l. Sa Gilbert's syndrome, mayroong pagtaas sa kabuuang bilirubin dahil sa hindi direktang bilirubin.
kumpletong bilang ng dugo - ang reticulocytosis ay nabanggit sa dugo ( tumaas na nilalaman immature red blood cells) at anemia banayad na antas- 100-110 g/l.
biochemical blood test - asukal sa dugo - normal o bahagyang nabawasan, mga protina ng dugo - sa loob ng normal na mga limitasyon, alkalina phosphatase, AST, ALT - normal, pagsubok sa thymol negatibo.
Pangkalahatang pagsusuri sa ihi - walang mga paglihis mula sa pamantayan. Ang pagkakaroon ng urobilinogen at bilirubin sa ihi ay nagpapahiwatig ng patolohiya sa atay.
pamumuo ng dugo - prothrombin index at prothrombin time - sa loob ng normal na mga limitasyon.
Ang mga marker ng viral hepatitis ay wala.
Ultrasound ng atay.

Differential diagnosis ng Gilbert's syndrome na may Dabin-Johnson at Rotor syndromes:

Ang pagpapalaki ng atay ay tipikal, kadalasang hindi gaanong mahalaga;
Bilirubinuria - wala;
Nadagdagang coproporphyrins sa ihi - hindi;
Nabawasan ang aktibidad ng Glucuronyltransferase;
Pinalaki pali - hindi;
Ang sakit sa kanang hypochondrium ay bihira, kung naroroon ito ay masakit;
Pangangati ng balat - wala;
Cholecystography - normal;
Biopsy sa atay - normal o lipofuscin deposition, fatty degeneration;
Ang pagsusuri sa Bromsulfalein ay kadalasang normal, kung minsan ay may bahagyang pagbaba sa clearance;
Ang pagtaas ng bilirubin sa serum ng dugo ay higit sa lahat ay hindi direkta (hindi nakatali).

Bilang karagdagan, ang mga espesyal na pagsusuri ay isinasagawa upang kumpirmahin ang diagnosis:

Pagsusulit sa pag-aayuno.
Ang pag-aayuno ng 48 oras o paghihigpit sa mga calorie ng pagkain (hanggang 400 kcal bawat araw) ay humahantong sa matalim na pagtaas(2-3 beses) libreng bilirubin. Ang hindi nakatali na bilirubin ay tinutukoy kapag walang laman ang tiyan sa unang araw ng pagsusuri at pagkalipas ng dalawang araw. Ang pagtaas ng indirect bilirubin ng 50-100% ay nagpapahiwatig ng positibong pagsusuri.
Pagsubok gamit ang phenobarbital.
Ang pagkuha ng phenobarbital sa isang dosis na 3 mg/kg/araw sa loob ng 5 araw ay nakakatulong na mabawasan ang antas ng unconjugated bilirubin.
Sample na may nikotinic acid.
Ang intravenous injection ng nicotinic acid sa isang dosis na 50 mg ay humahantong sa isang pagtaas sa dami ng unconjugated bilirubin sa dugo ng 2-3 beses sa loob ng tatlong oras.
Pagsubok gamit ang rifampicin.
Ang pangangasiwa ng 900 mg ng rifampicin ay nagdudulot ng pagtaas sa hindi direktang bilirubin.

Ang percutaneous liver puncture ay maaari ding kumpirmahin ang diagnosis. Ang pagsusuri sa histological ng punctate ay hindi nagpapakita ng mga palatandaan ng talamak na hepatitis at cirrhosis sa atay.

Mga komplikasyon

Ang sindrom mismo ay hindi nagiging sanhi ng anumang mga komplikasyon at hindi makapinsala sa atay, ngunit mahalaga na makilala ang isang uri ng paninilaw ng balat mula sa isa pa sa oras. Sa grupong ito ng mga pasyente ito ay nabanggit nadagdagan ang pagiging sensitibo ang mga cell ay tumutugon sa mga hepatotoxic na kadahilanan tulad ng alkohol, droga, at ilang grupo ng mga antibiotic. Samakatuwid, sa pagkakaroon ng mga salik sa itaas, kinakailangan na subaybayan ang antas ng mga enzyme sa atay.

Paggamot ng Gilbert's syndrome

Sa panahon ng pagpapatawad, na maaaring tumagal ng maraming buwan, taon at kahit na habang-buhay, espesyal na paggamot hindi kailangan. Ang pangunahing gawain dito ay upang maiwasan ang paglala. Mahalagang sundin ang isang diyeta, iskedyul ng trabaho at pahinga, huwag mag-overcool at maiwasan ang sobrang init ng katawan, ibukod ang mataas na load at walang kontrol na paggamit ng mga gamot.

Paggamot sa droga

Ang paggamot sa sakit na Gilbert kapag nagkakaroon ng jaundice ay kinabibilangan ng paggamit ng mga gamot at diyeta. Mula sa mga gamot ay ginamit:

albumin - upang mabawasan ang bilirubin;
antiemetics - ayon sa mga indikasyon, sa pagkakaroon ng pagduduwal at pagsusuka.
barbiturates - upang mabawasan ang antas ng bilirubin sa dugo (Surital, Fiorinal);
hepatoprotectors - upang protektahan ang mga selula ng atay ("Heptral", "Essentiale Forte");
mga ahente ng choleretic- upang mabawasan ang dilaw ng balat ("Karsil", "Cholenzim");
diuretics - upang alisin ang bilirubin sa ihi ("Furosemide", "Veroshpiron");
enterosorbents - upang mabawasan ang dami ng bilirubin sa pamamagitan ng pag-alis nito mula sa mga bituka (activated carbon, Polyphepan, Enterosgel);

Mahalagang tandaan na ang pasyente ay kailangang sumailalim sa mga diagnostic procedure nang regular upang masubaybayan ang kurso ng sakit at pag-aralan ang tugon ng katawan sa paggamot sa droga. Ang napapanahong pagsusuri at regular na pagbisita sa doktor ay hindi lamang magbabawas sa kalubhaan ng mga sintomas, ngunit maiiwasan din posibleng komplikasyon, na sineseryoso ang pagtrato somatic pathologies tulad ng hepatitis at cholelithiasis.

Pagpapatawad

Kahit na naganap ang pagpapatawad, ang mga pasyente ay hindi dapat "mag-relax" sa anumang pagkakataon - ang pangangalaga ay dapat gawin upang matiyak na ang isa pang paglala ng Gilbert's syndrome ay hindi mangyayari.

Una, kailangan mong magsagawa ng proteksyon biliary tract– ito ay maiiwasan ang pagwawalang-kilos ng apdo at ang pagbuo ng mga bato sa apdo. Ang isang mahusay na pagpipilian para sa naturang pamamaraan ay magiging choleretic herbs, mga gamot na Urocholum, Gepabene o Ursofalk. Minsan sa isang linggo dapat gawin ng pasyente ang " bulag na pagsisiyasat"- sa walang laman na tiyan kailangan mong uminom ng xylitol o sorbitol, pagkatapos ay kailangan mong humiga sa iyong kanang bahagi at painitin ang lugar ng anatomical na lokasyon ng gallbladder na may heating pad sa loob ng kalahating oras.

Pangalawa, kailangan mong pumili ng karampatang diyeta. Halimbawa, kinakailangang ibukod mula sa menu ang mga pagkaing nagsisilbing isang nakakapukaw na salik sa kaganapan ng paglala ng Gilbert's syndrome. Ang bawat pasyente ay may iba't ibang hanay ng mga produkto.

Nutrisyon

Ang diyeta ay dapat sundin hindi lamang sa mga panahon ng pagpalala ng sakit, kundi pati na rin sa mga panahon ng pagpapatawad.

Ipinagbabawal para sa paggamit:

matabang karne, manok at isda;
itlog;
mainit na sarsa at pampalasa;
tsokolate, pastry;
kape, kakaw, malakas na tsaa;
alkohol, carbonated na inumin, juice sa tetra pack;
maanghang, inasnan, pinirito, pinausukan, de-latang pagkain;
buong gatas at mataas na taba na mga produkto ng pagawaan ng gatas (cream, sour cream).

Pinahihintulutan para sa paggamit:

lahat ng uri ng cereal;
mga gulay at prutas sa anumang anyo;
hindi mataba mga produkto ng pagawaan ng gatas;
tinapay, biskwit;
karne, manok, isda ng mga di-mataba varieties;
sariwang kinatas na juice, prutas na inumin, tsaa.

Pagtataya

Ang pagbabala ay kanais-nais, depende sa kung paano umuunlad ang sakit. Ang hyperbilirubinemia ay nagpapatuloy habang buhay, ngunit hindi sinamahan ng pagtaas ng dami ng namamatay. Ang mga progresibong pagbabago sa atay ay karaniwang hindi nabubuo. Kapag sinisigurado ang buhay ng gayong mga tao, inuri sila bilang isang normal na pangkat ng panganib. Kapag ginagamot ng phenobarbital o cordiamine, bumababa sa normal ang mga antas ng bilirubin. Kinakailangang bigyan ng babala ang mga pasyente na maaaring lumitaw ang jaundice pagkatapos ng mga intercurrent na impeksiyon, paulit-ulit na pagsusuka at hindi nasagot na pagkain.

Ang mataas na sensitivity ng mga pasyente sa iba't ibang hepatotoxic effect (alkohol, maraming gamot, atbp.) Ay nabanggit. Posibleng magkaroon ng pamamaga sa biliary tract, cholelithiasis, mga sakit sa psychosomatic. Ang mga magulang ng mga bata na nagdurusa sa sindrom na ito ay dapat kumunsulta sa isang geneticist bago magplano ng isa pang pagbubuntis. Gayon din ang dapat gawin kung ang mga kamag-anak ng mag-asawang nagpaplanong magkaanak ay masuri na may sindrom.

Pag-iwas

Ang sakit ni Gilbert ay nangyayari bilang resulta ng isang minanang depekto sa gene. Imposibleng pigilan ang pag-unlad ng sindrom, dahil ang mga magulang ay maaari lamang maging carrier at hindi nagpapakita ng mga palatandaan ng mga abnormalidad. Para sa kadahilanang ito, ang pangunahing mga hakbang sa pag-iwas ay naglalayong maiwasan ang mga exacerbation at pahabain ang panahon ng pagpapatawad. Ito ay maaaring makamit sa pamamagitan ng pag-aalis ng mga salik na pumukaw mga proseso ng pathological sa atay.

Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng patuloy na pagtaas sa hindi nakatali na bilirubin at pagkagambala sa transportasyon nito sa mga hepatocytes. Para sa karaniwang tao, ang pariralang "Gilbert's syndrome" ay walang ibig sabihin. Bakit mapanganib ang gayong pagsusuri? Sabay-sabay nating alamin ito.

Epidemiology

Sa kasamaang palad, ito ang pinakakaraniwang anyo ng namamana na pinsala sa atay. Ito ay karaniwan lalo na sa populasyon ng Aprika; ito ay hindi gaanong karaniwan sa mga Asyano at Europeo.

Bilang karagdagan, ito ay direktang nauugnay sa kasarian at edad. Sa kabataan at sa murang edad ang posibilidad ng pagpapakita ay maraming beses na mas mataas kaysa sa isang may sapat na gulang. Ito ay humigit-kumulang sampung beses na mas karaniwan sa mga lalaki.

Pathogenesis

Ngayon tingnan natin kung paano gumagana ang Gilbert's syndrome. Kung ano ito ay hindi mailalarawan sa simpleng salita. Nangangailangan ito ng partikular na pagsasanay sa pathomorphology, physiology at biochemistry.

Ang batayan ng sakit ay isang paglabag sa transportasyon ng bilirubin sa mga organelles ng hepatocytes para sa pagbubuklod nito sa glucuronic acid. Ang dahilan para dito ay ang patolohiya ng sistema ng transportasyon, pati na rin ang enzyme na nagbubuklod ng bilirubin sa iba pang mga sangkap. Lahat ng sama-sama, ito ay nagdaragdag ng nilalaman ng hindi nakatali At dahil ito ay natutunaw nang maayos sa mga taba, lahat ng mga tisyu na ang mga selula ay naglalaman ng mga lipid ay nag-iipon nito, kabilang ang utak.

Mayroong hindi bababa sa dalawang anyo ng sindrom. Ang una ay nangyayari laban sa background ng hindi nagbabago na mga pulang selula ng dugo, at ang pangalawa ay nagtataguyod ng kanilang hemolysis. Ang Bilirubin ay ang napaka-traumatiko na ahente na sumisira sa katawan ng tao. Ngunit ginagawa niya ito nang dahan-dahan, kaya hindi ito nararamdaman hanggang sa isang tiyak na sandali.

Klinika

Mahirap makahanap ng mas lihim kaysa sa Gilbert's syndrome. Ang mga sintomas nito ay wala o banayad. Ang pinakakaraniwang pagpapakita ng sakit ay banayad na yellowness ng balat at sclera.

Kabilang sa mga sintomas ng neurological ang panghihina, pagkahilo, at pagkapagod. Posibleng insomnia o mga abala sa pagtulog sa anyo ng mga bangungot. Kahit na hindi gaanong karaniwan, ang Gilbert's syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sintomas ng dyspepsia:

kakaibang lasa sa bibig;
belching;
heartburn;
mga karamdaman sa bituka;
pagduduwal at pagsusuka.

Mga salik na nakakapukaw

Mayroong ilang mga kondisyon na maaaring mag-trigger ng Gilbert's syndrome. Ang mga palatandaan ng pagpapakita ay maaaring sanhi ng hindi magandang diyeta, paggamit ng mga gamot tulad ng glucocorticosteroids at anabolic steroid. Hindi rin inirerekumenda na uminom ng alak o makisali sa mga propesyonal na sports. Madalas sipon, ang stress, kabilang ang mga operasyon at pinsala, ay maaari ding negatibong makaapekto sa kurso ng sakit.

Mga diagnostic

Ang pagsusuri para sa Gilbert's syndrome, bilang ang tanging tamang diagnostic sign, ay hindi umiiral. Bilang isang tuntunin, ito ay ilang mga palatandaan na nag-tutugma sa oras, lugar at espasyo.

Nagsisimula ang lahat sa pagkuha ng anamnesis. Ang doktor ay nagtatanong ng mga nangungunang katanungan:

Anong mga reklamo ang mayroon ka?
Gaano katagal ka nagkaroon ng pananakit sa kanang hypochondrium at ano ang hitsura nito?
May sakit ba sa atay ang mga kamag-anak mo?
Napansin ba ng pasyente ang pagdidilim ng ihi? Kung oo, ano ang kaugnayan nito?
Anong diet ang sinusunod niya?
Uminom ba siya ng gamot? Tinutulungan ba nila siya?

Pagkatapos ay dumating ang inspeksyon. Bigyang-pansin ang icteric na kulay ng balat at sclera, masakit na sensasyon kapag nararamdaman ang tiyan. Pagkatapos ng mga pisikal na pamamaraan ay darating ang turn ng mga pagsubok sa laboratoryo. Hindi pa naimbento ang Gilbert syndrome test, kaya mga therapist at doktor Pangkalahatang pagsasanay limitado sa karaniwang protocol ng pananaliksik.

Ito ay kinakailangang kasama ang isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo (nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng hemoglobin at ang pagkakaroon ng mga hindi pa nabubuong anyo ng mga selula ng dugo). Susunod ay ang biochemistry ng dugo, na sinusuri na ang kalagayan ng dugo nang detalyado. Tumataas ang bilirubin maliit na halaga, mga enzyme at protina sa atay talamak na yugto ay hindi rin isang pathognomonic na sintomas.

Sa mga kaso ng sakit sa atay, ang lahat ng mga pasyente ay sumasailalim sa isang coagulogram upang itama ang kakayahan sa pamumuo ng dugo, kung kinakailangan. Sa kabutihang palad, sa Gilbert's syndrome, ang mga paglihis mula sa pamantayan ay maliit.

Mga espesyal na pagsubok sa laboratoryo

Ang perpektong opsyon sa diagnostic ay isang molecular DNA study at PCR para sa mga partikular na gene na responsable para sa metabolismo ng bilirubin at mga derivatives nito. Upang ibukod ang hepatitis bilang sanhi ng sakit sa atay, sinusuri nila ang mga antibodies sa mga virus na ito.

Mula sa pangkalahatang pag-aaral Kinakailangan din ang pagsusuri sa ihi. Ang kulay nito, transparency, density, pagkakaroon ng mga elemento ng cellular at mga pathological impurities ay tinasa.

Bilang karagdagan, ang mga espesyal na pagsusuri sa diagnostic ay ginagawa upang mas masusing suriin ang mga antas ng bilirubin. Mayroong ilang mga uri:

Pagsusulit sa pag-aayuno. Ito ay kilala na pagkatapos ng dalawang araw ng isang mababang-calorie na diyeta sa mga tao, ang antas ng enzyme na ito ay tumataas ng isa at kalahati hanggang dalawang beses. Sapat na kumuha ng pagsusulit bago magsimula ang pag-aaral, at pagkatapos ay pagkatapos ng 48 oras.
Pagsusuri sa nikotina. Ang pasyente ay tinuturok nang intravenously na may apatnapung milligrams ng nicotinic acid. Inaasahan din ang pagtaas ng mga antas ng bilirubin.
Barbiturate test: Ang pagkuha ng phenobarbital sa tatlong milligrams bawat kilo sa loob ng limang araw ay nagdudulot ng patuloy na pagbaba sa mga antas ng enzyme.
Pagsusuri ng Rifampicin. Ang simpleng pagbibigay ng siyam na daang milligrams ng antibiotic na ito ay sapat na upang mapataas ang antas ng unconjugated bilirubin sa dugo.

Instrumental na pag-aaral

Una sa lahat, ito ay, siyempre, ultrasound. Sa tulong nito makikita mo ang istraktura at suplay ng dugo hindi lamang ng atay at biliary system, kundi pati na rin ng iba pang mga organo lukab ng tiyan upang ibukod ang kanilang patolohiya.

Pagkatapos ay isang pag-scan sa computer. Muli, upang ibukod ang lahat ng iba pang posibleng mga diagnosis, dahil sa Gilbert's syndrome ang istraktura ng atay ay nananatiling hindi nagbabago.

Ang susunod na yugto ay isang biopsy. Tinatanggal ang mga tumor at metastasis, nagbibigay-daan para sa karagdagang biochemical at genetic na pag-aaral na may sample ng tissue at diagnosis panghuling diagnosis. Ang isang alternatibo ay elastography. Ang pamamaraang ito ay nagbibigay-daan sa iyo upang masuri ang antas ng connective tissue degeneration ng atay at ibukod ang fibrosis.

Sa mga bata

Ang Gilbert's syndrome sa mga bata ay nagpapakita ng sarili mula tatlo hanggang labintatlong taong gulang. Hindi ito nakakaapekto sa kalidad at tagal ng buhay, samakatuwid makabuluhang pagbabago hindi nakakatulong sa pag-unlad ng bata. Ang pagpapakita nito sa mga bata ay maaaring ma-trigger ng stress, pisikal na aktibidad, ang simula ng regla sa mga batang babae at pagdadalaga sa mga lalaki, interbensyong medikal sa anyo ng mga operasyon.

Bilang karagdagan, talamak Nakakahawang sakit, init higit sa tatlong araw, ang hepatitis A, B, C, E, acute respiratory infections at acute respiratory viral infections ay nagtutulak sa katawan sa malfunction.

Sakit at serbisyo militar

Ang isang kabataan o binatilyo ay na-diagnose na may Gilbert's syndrome. "Dinadala ka ba nila sa hukbo na may ganitong sakit?" - agad na iniisip ng kanyang mga magulang, at siya mismo. Pagkatapos ng lahat, na may ganitong sakit ay kinakailangan na tratuhin ang iyong katawan nang may pag-iingat, at Serbisyong militar Walang paraan para gawin ito.

Ayon sa utos ng Ministry of Defense, ang mga kabataang lalaki na may Gilbert's syndrome ay tinawag para sa serbisyo militar, ngunit may ilang mga reserbasyon tungkol sa lokasyon at mga kondisyon. Hindi magiging posible na ganap na iwasan ang responsibilidad. Upang maging maganda ang pakiramdam, dapat mong sundin ang mga simpleng patakaran:

Huwag uminom ng alak.
Kumain ng mabuti at maayos.
Iwasan ang matinding pag-eehersisyo.
Huwag uminom ng mga gamot na may negatibong epekto sa atay.

Ang ganitong mga conscript ay angkop na angkop para magtrabaho sa punong-tanggapan, halimbawa. Gayunpaman, kung pinahahalagahan mo ang ideya ng isang karera sa militar, kailangan mong iwanan ito, dahil ang Gilbert's syndrome at isang propesyonal na hukbo ay hindi magkatugma. Na kapag nagsusumite ng mga dokumento sa mas mataas na edukasyon institusyong pang-edukasyon para sa nauugnay na profile, ang komisyon ay mapipilitang tanggihan ang mga ito para sa mga malinaw na dahilan.

Kaya, kung ikaw o ang iyong mga mahal sa buhay ay na-diagnose na may Gilbert's syndrome, "Dadalhin ka ba nila sa hukbo?" - hindi na ito nauugnay na tanong.

Paggamot

Tukoy permanenteng paggamot hindi ito kailangan ng mga taong may sakit na ito. Gayunpaman, inirerekomenda pa rin na matupad ang ilang mga kundisyon upang walang paglala ng sakit. Una sa lahat, dapat ipaliwanag ng doktor ang mga patakaran ng nutrisyon. Ang pasyente ay pinapayagang kumain ng compotes, mahinang tsaa, tinapay, cottage cheese, light vegetable soups, dietary meat, manok, cereal at matamis na prutas. Mahigpit na ipinagbabawal ang mga sariwang yeast baked goods, mantika, kastanyo at spinach, matatabang karne at isda, mainit na pampalasa, ice cream, matapang na kape at tsaa, at alkohol.

Pangalawa, ang isang tao ay kinakailangan upang mapanatili ang isang iskedyul ng pagtulog at pahinga, hindi labis na karga ang kanyang sarili sa pisikal na aktibidad, at hindi uminom ng mga gamot nang hindi kumukunsulta sa isang doktor. Bilang batayan ng iyong pamumuhay, dapat mong piliin na umiwas masamang ugali, dahil ang nikotina at alkohol ay sumisira sa pula mga selula ng dugo, at ito ay nakakaapekto sa dami ng libreng bilirubin sa dugo.

Kung gagawin nang tama ang lahat, halos hindi nakikita ang Gilbert's syndrome. Ano ang panganib ng pagbabalik o pagkabigo ng diyeta? Sa pinakamababa, ang hitsura ng jaundice at iba pang hindi kasiya-siyang mga kahihinatnan. Kapag lumitaw ang mga sintomas, ang mga barbiturates, choleretic agent at hepatoprotectors ay inireseta. Bilang karagdagan, pinipigilan nila ang pagbuo mga bato sa apdo. Upang mabawasan ang mga antas ng bilirubin, ginagamit ang mga enterosorbents, ultraviolet radiation at mga enzyme upang makatulong sa panunaw.

Mga komplikasyon

Bilang isang tuntunin, walang mali sa namamana na sakit na ito. Ang mga carrier nito ay nabubuhay nang mahabang panahon, at kung susundin nila ang mga tagubilin ng doktor, pagkatapos ay mabubuhay sila nang maligaya. Ngunit may mga pagbubukod sa anumang panuntunan. Kaya, anong mga sorpresa ang maaaring idulot ng Gilbert's syndrome? Ano ang panganib ng isang mabagal ngunit tiyak na pagkasira ng mga kakayahan sa compensatory ng katawan ng tao?

Ang mga nakakahamak na lumalabag sa rehimen at diyeta sa huli ay nagkakaroon ng talamak na hepatitis, at hindi na posible na gamutin ito. Kinakailangang magsagawa ng operasyon ng liver transplant. Ang isa pang hindi kanais-nais na matinding ay ang sakit sa gallstone, na hindi rin nagpapakita ng sarili sa loob ng mahabang panahon, at pagkatapos ay nagsasagawa ng isang tiyak na suntok sa katawan.

Pag-iwas

Dahil ang sakit na ito ay genetic, walang espesyal na pag-iwas. Ang tanging bagay na maaaring irekomenda ay ang magsagawa ng genetic consultation bago magplano ng pagbubuntis. Mga taong mayroon namamana na predisposisyon, maaari mong irekomenda ang pamumuno sa isang malusog na pamumuhay, pag-aalis ng mga hepatotoxic na gamot, alkohol at paninigarilyo. Bilang karagdagan, kinakailangang sumailalim sa mga regular na medikal na eksaminasyon, hindi bababa sa isang beses bawat anim na buwan, upang matukoy ang mga diagnosis na maaaring mag-trigger ng pagsisimula ng sakit.

Ito ay kung ano ito, Gilbert's syndrome. Kung ano ang mahirap sagutin sa simpleng salita. Ang mga proseso sa katawan ay masyadong masalimuot upang agad na maunawaan at tanggapin.

Sa kabutihang palad, ang mga taong may ganitong patolohiya ay walang dahilan upang matakot para sa kanilang kinabukasan. Ang mga partikular na kahina-hinalang tao ay maaaring maiugnay ang anumang karamdaman sa Gilbert's syndrome. Bakit mapanganib ang pamamaraang ito? Overdiagnosis ng lahat nang sabay-sabay.

Anastasia, 22 taong gulang:"...I feel comfortable only in madilim na panahon mga araw na walang nakakakita sa mga dilaw kong mata. Lahat ng tao sa paligid ko ay lumalayo sa akin na para bang ako ay isang ketongin... Ito ay nagiging hindi mabata!”

Nikolay, 21 taong gulang:"...I've had all my 21 years of life - Gilbert, and to hell with it! I don't follow any diets, don't take any medications, minsan kapag holidays umiinom ako, exercise pisikal na kultura, Patuloy akong nakakakuha ng isang dosis ng adrenaline na may iba't ibang mga matinding laro... At walang iba kundi ang madilaw-dilaw na kulay ang bumabagabag sa akin! ako talaga normal na tao, I’m a good student, I have a beautiful girlfriend, I have a job, I have a car, I’m doing great!”

Pangkalahatang impormasyon tungkol sa Gilbert's syndrome

Gilbert's syndrome (lat. icterus intermittens juvenilis, Ingles Gilbert's syndrome, abbr. G.S., ibang pangalan: constitutional liver dysfunction, familial non-hemolytic jaundice, familial benign unconjugated hyperbilirubinemia) - benign hereditary disorder ng neutralisasyon sa atay

Ang Gilbert's syndrome ay unang inilarawan ni Augustin Gilbert noong 1901.

Ang Gilbert's syndrome ay isang medyo pangkaraniwang sakit. Sa pamamagitan ng iba't ibang mga pagtatantya, ito ay nakakaapekto sa 3-10% ng populasyon (bagaman hindi nila ito palaging nalalaman). Bilang isang genetically determined disease, ang Gilbert's syndrome ay may ibang distribusyon sa populasyon ng iba't ibang rehiyon ng planeta. Ang pagkalat ng Gilbert's syndrome sa Europa at USA ay 3-7%. Ang pinakamataas na dalas ng GS ay nasa kontinente ng Africa - hanggang 26%, ang pinakamababa sa Timog-silangang Asya- mas mababa sa 3%.

Maraming mga makasaysayang figure ang nagdusa mula sa Gilbert's syndrome, kabilang sa kanila si Napoleon. Malamang, hindi ito ang pumigil sa kanya sa pagsakop sa Russia. Maraming may-ari ng SJ sa mga sikat na atleta, kabilang ang mga manlalaro ng tennis na sina Alexander Dolgopolov at Henry Wilfred Austin.

Sa mga karakter sa panitikan, si Pechorin, ang pangunahing karakter ng nobela ni M. Yu. Lermontov "Isang Bayani ng Ating Panahon," ay walang alinlangan na nagdusa sa sakit na ito. Marahil, ang may-akda ng gawain mismo ay kabilang sa pangkat ng mga "gilbers," na hinuhusgahan ng kanyang malalim na kaalaman sa mga pagpapakita ng sindrom, na inilarawan ng mga doktor pagkalipas ng maraming taon.

Ang mga lalaki ay nagkakasakit ng maraming beses na mas madalas kaysa sa mga babae. Ito ay pinaniniwalaan na dahil sa mga pagkakaiba sa kasarian sa mga antas ng hormonal.

Tingnan din

Gilbert's disease o Gilbert's syndrome?

Gilbert's disease o Gilbert's syndrome? Ang parehong mga termino ay ginagamit halos pantay na madalas. Gayunpaman, ito ay hindi sapat na malinaw kung sila ay mapagpapalit o hindi. Naturally, ang ganitong kalabuan ay humahantong sa ilang pagkalito...

Mga sanhi ng Gilbert's syndrome

Sa mga pasyenteng may Gilbert's syndrome, dalawang dagdag na elemento - TA - ang natagpuan sa nucleotide chain ng DNA molecule. Ang pagpasok na ito ng karagdagang mga nucleotide ay maaaring ulitin nang maraming beses.

Ang isang pambihirang tagumpay sa pag-unawa sa mga sanhi ng Gilbert's syndrome ay nauugnay sa pag-decipher noong 1995 ng genetic defect na responsable para sa pag-unlad ng sakit. Napag-alaman na ang abnormal na gene ay matatagpuan sa chromosome 2. Sa DNA nucleotide chain ng chromosome na ito, pagkatapos ng TATAA sequence, dalawang dagdag na elemento ang natagpuan - TA (thymine-adenine). Ang pagpasok na ito ng mga karagdagang nucleotides ay maaaring iisa o paulit-ulit nang maraming beses. Malawak na hanay ng kalubhaan at mahusay na pagkakaiba-iba mga klinikal na pagpapakita Ang Gilbert's syndrome, tila, ay bunga ng naturang multivariate genetic anomaly.

Pinipigilan ng genetic defect sa itaas ang pagbabasa ng genetic na impormasyon para sa buong synthesis ng enzyme uridine diphosphate glucuronyl transferase sa atay (ayon sa modernong klasipikasyon- bilirubin-UGT1A1). Ang glucuronyl transferase ay kinakailangan upang i-convert ang hindi direktang bilirubin sa direktang bilirubin sa pamamagitan ng pagdaragdag ng glucuronic acid sa molekula nito. Ang hindi direktang bilirubin ay isang nakakalason na sangkap para sa katawan (pangunahin para sa central nervous system) at ang neutralisasyon nito ay posible lamang sa pamamagitan ng pag-convert nito sa direktang bilirubin sa atay. Ang huli ay excreted mula sa katawan na may apdo.

Ito ay itinatag na sa Gilbert's syndrome, ang glucuronyl transferase enzyme ay may ganap na mga katangian, ngunit ang bilang ng mga molekula nito ay 20-30% lamang ng normal. Ang halagang ito ay sapat sa ilalim ng normal na mga kondisyon. Gayunpaman, kapag ang sistema ng enzyme ng atay ay naging walang kakayahan, na humahantong sa isang bahagyang pagtaas sa antas ng hindi direktang bilirubin sa dugo at sa pag-unlad ng banayad na paninilaw ng balat.

Mga pagdududa sa Juxtra-tablet:

Buweno, nadagdagan ang bilirubin, kung minsan ay jaundice, kaya ano? Marahil ito ay hindi isang sakit, dahil hindi ito nangangailangan ng anumang mga kahihinatnan?

Sa katunayan, mayroong isang opinyon na ang Gilbert's syndrome ay isang genetic na tampok ng katawan, at hindi isang sakit.
Ngunit mayroong isang mahalagang pangyayari na hindi alam ng lahat: ang enzyme glucuronyltransferase ay kinakailangan para sa neutralisasyon ng hindi lamang bilirubin, kundi pati na rin ng marami. Nakakalason na sangkap, pati na rin para sa metabolismo ng maraming gamot. Kaya, dapat nating pag-usapan ang tungkol sa isang pagbawas sa function ng detoxification ng atay bilang tulad, at ang antas ng bilirubin ay nagsisilbi lamang bilang isang visual na tagapagpahiwatig ng kondisyon nito.

Genetic na mekanismo ng pamana ng Gilbert's syndrome

Sa pamamagitan ng modernong ideya, Ang Gilbert's syndrome ay nangyayari kapag ang mga abnormal na gene ay minana mula sa parehong mga magulang

Sa opsyong ito, ang mga bata ng isang pasyente na may Gilbert's syndrome ay halos malusog, ngunit sila ay mga carrier ng abnormal na gene

Ang Gilbert's syndrome ay minana sa pamamagitan ng isang autosomal recessive na mekanismo. Ano ang ibig sabihin nito? Upang ipaliwanag ito, kailangan nating lumihis ng kaunti patungo sa teoretikal na genetika.

Tiniyak ng kalikasan na ang bawat tao ay may dobleng hanay ng mga gene. Ang isa sa kanila ay minana sa ina, ang isa naman sa ama. Salamat sa pagkopya na ito, genetic na sakit na may 100% na hindi maiiwasan na lumilitaw lamang ang mga ito sa mga bihirang kaso kapag ang parehong mga gene ay abnormal (ang tinatawag na homozygous na variant).

Maraming beses na mas madalas, sa isang pares ng mga gene, isa lamang sa kanila ang abnormal (heterozygous variant). Sa heterozygous na variant, ang sitwasyon ay maaaring umunlad sa dalawang senaryo:

Dominant na uri ng mana - ang may sakit na gene ay nangingibabaw sa malusog. Ang sakit ay nagpapakita mismo kahit na ang isa sa mga gene ay abnormal.
Recessive na uri ng mana - matagumpay na nabayaran ng isang malusog na gene ang anomalya ng kambal na gene nito at pinipigilan (pinipigilan) ang aktibidad nito. Ang Gilbert's syndrome ay may ganitong uri ng mana. Ang mga problema ay lumitaw lamang sa homozygous na variant - kapag ang parehong mga gene ay abnormal. Gayunpaman, ang posibilidad ng pagpipiliang ito ay medyo mataas, dahil ang pagkalat ng heterozygous Gilbert syndrome gene sa populasyon ay napakataas - 40-45%. Ang mga taong ito ay mga carrier ng abnormal na gene, ngunit hindi dumaranas ng Gilbert's syndrome (bagaman ang hindi direktang bilirubin ay maaaring bahagyang tumaas).

Ang mekanismo ng autosomal ay nangangahulugan na ang sakit ay hindi nauugnay sa kasarian (hindi katulad, halimbawa, hemophilia, na nakakaapekto lamang sa mga lalaki).

Ang autosomal recessive na mekanismo ng pamana ng Gilbert's syndrome ay nagmumungkahi ng dalawang mahalagang konklusyon:

Ang mga magulang ng mga pasyenteng may Gilbert's syndrome ay hindi kinakailangang magdusa sa sakit na ito mismo.
Ang mga pasyente na may Gilbert's syndrome ay maaaring magkaroon ng malulusog na bata (na kadalasang nangyayari)

Hanggang kamakailan lamang, ang Gilbert's syndrome ay itinuturing na isang autosomal dominant na sakit (na may nangingibabaw na uri ng mana, ang sakit ay nagpapakita mismo kahit na isang gene lamang sa pares ang abnormal). Ang pinakabagong molecular genetic research ay pinabulaanan ang opinyong ito. Sa sorpresa ng mga siyentipiko, natuklasan na halos kalahati ng mga tao ay mga carrier ng abnormal na gene. Sa isang nangingibabaw na uri ng mana, ang mga pagkakataon na hindi makakuha ng Gilbert's syndrome mula sa iyong mga magulang ay magiging minimal. Sa kabutihang palad, hindi ito ang kaso.

Gayunpaman, ang mga pahayag tungkol sa nangingibabaw na autosomal mode ng mana ay makikita pa rin sa mga mapagkukunan na gumagamit ng hindi napapanahong impormasyon.

Mga sintomas ng Gilbert's syndrome at mga tampok ng kurso

Sa 30% ng mga kaso, ang Gilbert's syndrome ay asymptomatic. Ang isang bahagyang nakataas na antas ng hindi direktang bilirubin ay natuklasan nang hindi sinasadya sa panahon ng pagsusuri para sa isa pang dahilan.

Gayundin, ang Gilbert's syndrome ay karaniwang hindi nagpapakita ng sarili sa anumang paraan hanggang sa simula ng pagdadalaga.

Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang talamak na kurso na may pana-panahong mga exacerbations. Ang dalas ng mga exacerbations ay nag-iiba: mula sa isang beses bawat 5 taon hanggang 4 na beses sa isang taon, ngunit karaniwan ay 1-2 beses sa isang taon - sa tagsibol at taglagas. Ang mga exacerbations ay pinaka-madalas sa edad na 25-30 taon, sa edad na 45 sila ay nagiging bihira at hindi gaanong binibigkas. Ang mga exacerbation ay karaniwang tumatagal ng 10-14 na araw.

Ang pangunahing sintomas ng Gilbert's syndrome ay pana-panahong paglitaw ng banayad na paninilaw ng balat. Sa bawat ikatlong pasyente, ang mga pagpapakita ng sakit ay limitado dito. Sa ilang mga pasyente, ang jaundice ay patuloy na naroroon. Karaniwan itong napapansin sa sclera ng mata (tinatawag na scleral icterus). Hindi gaanong karaniwan ang hindi naipahayag na pagkadilaw ng balat.

Ang hitsura ng jaundice ay karaniwang nauuna sa pamamagitan ng pagkakalantad sa mga salungat na salik, o mga nag-trigger:

sipon at mga sakit na viral
mga pinsala
mababang calorie na diyeta at gutom lang
sobrang pagkain, mabigat at matatabang pagkain
kakulangan ng pagtulog
dehydration
emosyonal na stress
regla
pag-inom ng ilang partikular na gamot: anabolics, sulfonamides, chloramphenicol, rifampicin, chloramphenicol, mga gamot na naglalaman ng paracetamol at ilang iba pa, pagkuha hormonal contraceptive ()
pag-inom ng alak, atbp.

Sa isang third ng mga pasyente, ang mga exacerbations ay sinamahan ng mga sintomas mula sa sistema ng pagtunaw:

sakit at pulikat sa tiyan, na kadalasang naka-localize sa kanang hypochondrium
heartburn
metal o mapait na lasa sa bibig
pagkawala ng gana hanggang sa anorexia
pagduduwal at pagsusuka, madalas sa paningin ng matamis
pakiramdam ng kapunuan sa tiyan
bloating
paninigas ng dumi o pagtatae

Kadalasan mayroong mga pangkalahatang sintomas na medyo masakit para sa mga pasyente:

pangkalahatang kahinaan
karamdaman
estado patuloy na pagkapagod
panghihina ng atensyon
pagkahilo
mabilis na tibok ng puso
hindi pagkakatulog
gabi malamig na pawis
panginginig nang walang lagnat
pananakit ng kalamnan

Ang ilang mga pasyente ay nakakaranas din ng mga side effect emosyonal na globo:

takot na walang dahilan at kahit panic attacks
nalulumbay na kalooban, na kung minsan ay nagiging pangmatagalang depresyon
pagkamayamutin
minsan may tendency sa antisocial behavior

Dapat sabihin na ang mga nakalistang sintomas ay hindi palaging nauugnay sa antas ng bilirubin. Malinaw, ang kalagayan ng mga pasyente ay madalas na naiimpluwensyahan ng kadahilanan ng self-hypnosis.

Ang pag-iisip ng mga pasyente ay kadalasang natrauma hindi sa mga pagpapakita ng sakit kundi sa patuloy na kapaligiran ng ospital na nagsimula sa murang edad. Maraming mga taon ng patuloy na pagsusuri, konsultasyon, paglalakbay sa mga klinika sa huli ay nagbibigay-inspirasyon sa ilan na may ganap na walang batayan na opinyon sa kanilang sarili bilang isang malubha at mababang tao, habang ang iba ay hindi rin makatwirang napipilitang hindi pansinin ang kanilang sakit.

Ang isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo kung minsan ay nagpapakita ng bahagyang nabawasan na hemoglobin (110-100 g/l), hindi ipinahayag na reticulocytosis (immature red blood cells).

Pagsusuri ng biochemical nakikita ng dugo ang pagtaas ng antas ng hindi direktang bilirubin. Ang mga tagapagpahiwatig ng hindi direktang bilirubin ay malawak na nag-iiba: mula 20-35 hanggang 80-90 µmol/l sa panahon ng kalmado at hanggang 140 µmol/l at mas mataas pa sa panahon ng exacerbations. Ang direktang bilirubin ay nasa loob ng normal na mga limitasyon o bahagyang tumaas (hindi hihigit sa 20% ng hindi direktang bilirubin).

Walang ibang mga karamdaman sa atay, pati na rin ang iba pang mga organo, ang nakita. Kung sila ay napansin, kung gayon ito ay hindi na Gilbert's syndrome, ngunit iba pa. Hindi natin dapat kalimutan na ang Gilbert's syndrome sa kalahati ng mga kaso ay sinamahan ng iba pang mga sakit ng atay at biliary tract: dysfunction ng biliary tract, talamak na hepatitis, cholangitis, pati na rin ang talamak na pancreatitis, gastroduodenitis, atbp.

Programa ng diagnosis at pagsusuri para sa Gilbert's syndrome

Diagnosis ng Gilbert's syndrome sa modernong mga kakayahan hindi mahirap.

Ang kalikasan ng pamilya ng sakit, ang simula ng mga pagpapakita sa isang batang edad, ang talamak na kurso na may panandaliang exacerbations at isang pagtaas sa hindi direktang bilirubin ay isinasaalang-alang.

Mga ipinag-uutos na eksaminasyon, ang layunin nito ay upang ibukod ang iba, madalas na higit pa malubhang sakit, sa kanilang mga pagpapakita na katulad ng Gilbert's syndrome:

Kumpletuhin ang bilang ng dugo - na may GS, maaari itong makakita ng reticulocytosis (ang pagkakaroon ng mga immature na pulang selula ng dugo sa dugo) at mababang hemoglobin.
Gayunpaman, ang pagtuklas ng mga reticulocytes at mababang hemoglobin ay isang dahilan para sa isang mas malalim na pagsusuri sa sistema ng dugo, dahil ito ay nangyayari sa hemolytic jaundice, na nangyayari din sa pagtaas ng hindi direktang bilirubin.
Pangkalahatang pagsusuri sa ihi - walang pagbabago sa GS.
Ang pagtuklas ng bilirubin sa ihi ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng hepatitis.
Ang glucose ng dugo ay nasa loob ng normal na hanay o nababawasan sa kaso ng SG.
Ang mga albumin ng dugo ay nasa loob ng normal na mga limitasyon para sa SF.
Ang mga mababang antas ay nangyayari sa mga malalang sakit sa atay at bato.
- may SF sa loob ng normal na mga limitasyon.
Ang isang mataas na antas ay katangian ng hepatitis.
GGTP (gamma-glutamyl transpeptidase) - na may GS sa loob ng normal na mga limitasyon.
- kapag negatibo ang SG.
Positibong pagsubok nangyayari sa hepatitis at marami pang ibang sakit.
- kapag ang SG ay nasa loob ng normal na limitasyon (sa mga kabataan ay normal itong madaragdagan ng 2-3 beses).
Nangyayari ito nang husto kapag may mekanikal na sagabal sa pag-agos ng apdo.
Prothrombin index at oras ng prothrombin (pagsusuri ng sistema ng coagulation ng dugo) - na may SF sa loob ng mga normal na limitasyon.
Ang mga pagbabago ay katangian ng mga malalang sakit sa atay, dahil ang huli ay gumagawa ng karamihan sa mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo.
Mga marker (antibodies) ng hepatitis A, B, C, D, E, G, TTV, mononucleosis (Epstein-Barr virus), impeksyon sa cytomegalovirus- kapag negatibo ang SG.
Autoimmune liver tests - walang autoantibodies na nakita sa GS. Ang pagtuklas ng mga autoantibodies sa atay ay nagpapahiwatig ng autoimmune hepatitis.
Ang ultratunog ay hindi nakakakita ng anumang mga pagbabago sa istraktura ng atay sa GS. Maaaring may ilang pagtaas sa laki ng atay sa panahon ng isang exacerbation. Madalas na nakita ang mga phenomena ng cholangitis, talamak na pancreatitis huwag tanggihan ang diagnosis ng Gilbert's syndrome at madalas nitong kasama. Ang pinalaki na pali ay hindi pangkaraniwan para sa SG.

Mag-aral thyroid gland, ang patolohiya na kung saan ay may malapit na kaugnayan sa patolohiya ng atay - ultrasound ng thyroid gland, ang antas ng mga thyroid hormone, pagtuklas ng mga autoimmune antibodies sa thyroid gland.
Mag-aral antas ng suwero bakal, transferrin, ferritin, tanso, ceruloplasmin, ang metabolismo kung saan ay nauugnay sa atay.

Nagawa ang lahat nakalistang pag-aaral, maraming mga sakit ang maaaring hindi kasama at sa gayon ay makumpirma ang diagnosis ng Gilbert's syndrome.

Meron din mga pagsubok sa pagganap, mapagkakatiwalaang nagpapatunay ng Gilbert's syndrome:

Pagsubok sa phenobarbital - ang pagkuha ng phenobarbital sa isang dosis na 3 mg/kg/araw sa loob ng 5 araw sa Gilbert's syndrome ay humahantong sa isang makabuluhang pagbaba sa antas ng hindi direktang bilirubin.
Pagsubok sa nikotinic acid - intravenous administration Ang 50 mg ng nikotinic acid ay humahantong sa isang pagtaas sa antas ng hindi direktang bilirubin ng 2-3 beses sa loob ng 3 oras.

Sa makasaysayang sandali na ito, dalawang paraan ang maaaring ganap na kumpirmahin ang diagnosis ng Gilbert's syndrome:

Molecular genetic analysis - ang paggamit ng polymerase chain reaction (CPR) ay nagpapakita ng abnormalidad ng DNA na responsable para sa pagbuo ng Gilbert's syndrome. Ang pagsusuri ay hindi nakakapinsala at hindi masyadong mahal.
Liver puncture biopsy - gamit ang isang espesyal na karayom sa kanang bahagi, isang maliit na piraso ng tissue ng atay na may diameter na 1 mm at haba na 1.5-2 cm ay nakuha para sa pagsusuri. Ang mga sumubok nito ay nagsasabi na hindi ito masakit. Mas mabuti kung ang biopsy ay gagawin sa ilalim ng patnubay ng ultrasound. Ang Pranses ay bumuo ng isang emergency na paraan ng biopsy. Ang mga saloobin patungo sa puncture biopsy ay hindi maliwanag. Sa Russian Federation at Ukraine, ito ay itinuturing na "pamantayan ng ginto" at inirerekomenda hindi lamang para sa Gilbert's syndrome, kundi pati na rin para sa anumang hepatitis. Sa Kanluran, ang umiiral na opinyon ay mayroong ilang mga indikasyon para dito, at upang kumpirmahin ang Gilbert's syndrome, ang isang pagsubok na may phenobarbital ay sapat na.

Alternatibo sa biopsy sa atay:

Ang Fibroscanning, o liver elastometry (“fibroscan”), ay isang non-invasive at samakatuwid ay ligtas na pamamaraan na nagbibigay-daan, gamit ang French Fibroscan apparatus, na makita ang mga pagbabago sa istruktura sa tissue ng atay na katangian ng mga malalang sakit sa atay. Sinasabi ng mga developer na ang pagiging maaasahan ng mga resulta ng pamamaraan ay hindi mas mababa sa puncture biopsy.
Ang Fibrotest at Fibromax ay maaasahan at, higit sa lahat, ligtas na pamamaraan. Ang mga resulta ng mga pagsusuri na isinagawa sa ilalim ng mahigpit na standardized na mga kondisyon at sa mga sertipikadong kagamitan ay sumasailalim sa pagproseso ng computer ayon sa isang algorithm na patente ng mga kumpanya ng pag-unlad.

Diet para sa Gilbert's syndrome

Nang walang pagmamalabis, maaari nating sabihin na ang isang malusog na pamumuhay at ang batayan nito ay malusog na pagkain sa Gilbert's syndrome, ang lahat ay napagpasyahan.

Dapat kang kumain ng regular at madalas, nang hindi mahabang pahinga at hindi bababa sa 4 na beses sa isang araw, ngunit sa maliliit na bahagi. Ang diyeta na ito ay nagpapasigla sa gastric motility at nagtataguyod ng mabilis na paggalaw ng pagkain mula sa tiyan papunta sa mga bituka, na, naman, ay may kapaki-pakinabang na epekto sa proseso ng pagtatago ng apdo at pag-andar ng atay sa pangkalahatan.

Ang diyeta para sa Gilbert's syndrome ay dapat maglaman ng sapat na dami ng mga protina, mas kaunting matamis at carbohydrates, mas maraming gulay at mga prutas. Inirerekomenda ang mga beets, Brussels sprouts at kuliplor, broccoli, spinach, mansanas, suha. Mas kaunting patatas, mas maraming cereal na mayaman sa hibla: bakwit, oatmeal, atbp. Para matugunan ang pangangailangan para sa kumpletong protina, ang mga pagkaing malumanay na isda at pagkaing-dagat, mga produkto ng pagawaan ng gatas, at mga itlog ay angkop na angkop. Ang karne ay hindi rin dapat ganap na ibukod sa diyeta. Pag-inom ng katas ng prutas at mineral na tubig. Hindi dapat abusuhin ang kape, mas mabuting inumin berdeng tsaa.

Walang mahigpit na paghihigpit para sa anumang partikular na produkto. At higit pa, hindi na kailangang umupo sa mga sandalan na sopas ng diyeta sa atay No. 5, na kung minsan ay hindi naaangkop na inirerekomenda. Maaari mong kainin ang lahat, ngunit alam kung kailan titigil.

Ang mahigpit na vegetarian diet para sa Gilbert's syndrome ay hindi katanggap-tanggap, dahil hindi nito maibibigay ang atay mahahalagang amino acid, sa partikular na methionine. Mga produktong may mataas na nilalaman masama rin sa atay ang toyo.

Ang mga pasyente na may Gilbert's syndrome ay may iba't ibang saloobin sa alkohol. Para sa ilan, ang bilirubin ay lumalabas kahit na mula sa "5 patak", ang iba ay kayang uminom ng madalas, mas pinipili ang magandang vodka o cognac. Ang problema ay karaniwang namamalagi hindi lamang sa alkohol, kundi pati na rin sa isang katangian ng anumang kapistahan - isang kasaganaan ng mabigat na pagkain. Ang mga kahihinatnan ng talamak na pag-abuso sa alkohol ay alam ng lahat. Ang pag-asam ng pagdaragdag ng nakakalason na alcoholic hepatitis sa Gilbert's syndrome ay hindi maaaring maging kaakit-akit.

Ang pagnanais na makamit sa anumang halaga normal na antas Ang bilirubin ay isa ring pagkakamali. Hindi balanseng diyeta na mababa ang calorie, hindi kasama sa diyeta ng marami mga kinakailangang produkto maaaring lumikha ng isang larawan ng haka-haka na kagalingan: laban sa background ng isang katanggap-tanggap na antas ng bilirubin, ang anemia (anemia) ay bubuo. Ang dahilan ng mababang bilirubin ay malinaw dito: maliit na hemoglobin → maliit na bilirubin (basahin). Ngunit ang anemia ay hindi ang presyo na dapat mong bayaran para sa mababang bilirubin.

Paggamot ng Gilbert's syndrome

Ang nangingibabaw na pananaw sa mga medikal na grupo ay ang Gilbert's syndrome, na may mga bihirang eksepsiyon, ay hindi nangangailangan ng paggamot sa droga. Upang ihinto ang isang exacerbation, bilang isang panuntunan, ito ay sapat na upang maalis ang mga kadahilanan na sanhi nito. Ang antas ng bilirubin pagkatapos nito ay kadalasang bumababa nang kasing bilis ng pagtaas nito - sa loob ng 1-2 araw.

pangunahing ideya, na dapat matutunan: kinakailangang isaalang-alang mga kapansanan iyong atay. Ang isang walang pag-iisip na pagnanasa para sa mga diyeta sa pagbaba ng timbang, pagkuha ng mga anabolic steroid para sa kapakanan ng isang maskulado na pigura, atbp. ay ganap na hindi katanggap-tanggap.

Gayunpaman, ang ilang mga pasyente ay hindi mahanap na posible na gawin nang walang mga gamot. Ang mga ito ay hindi palaging inireseta ng mga doktor; kadalasan ang mga pasyente mismo ay empirically pumili ng mga gamot na mabisa para sa kanilang sarili.

Ang Phenobarbital, pati na rin ang mga gamot na naglalaman ng phenobarbital (Valocordin, Corvalol, atbp.) ay pinakasikat sa mga pasyenteng may Gilbert's syndrome. Ang isang gamot na pampakalma mula sa pangkat ng mga barbiturates, kahit na sa maliliit na dosis (20 mg), ay epektibong binabawasan ang antas ng hindi direktang bilirubin. Gayunpaman, ito ay malayo sa pinakamainam na opsyon. Una, ang phenobarbital ay nakakahumaling; pangalawa, ang epekto ng phenobarbital ay humihinto sa sandaling hindi na ito kinuha, at pangmatagalang paggamit ay puno ng mga komplikasyon mula sa parehong atay; pangatlo, kahit na ang isang bahagyang sedative effect ay hindi katanggap-tanggap kapag nagmamaneho ng kotse o kapag gumagawa ng trabaho na nangangailangan ng mas mataas na atensyon.
Ang Flumecinol (synclit, zixorin) ay isang gamot na piling pinapagana ang oxidase enzymes ng liver cell microsomes, kabilang ang glucuronyl transferase. Kung ikukumpara sa phenobarbital, mayroon itong hindi gaanong binibigkas, ngunit mas patuloy na epekto sa mga antas ng bilirubin, na tumatagal ng isa pang 20-25 araw pagkatapos ng paghinto ng gamot. Anuman side effects, maliban sa mga allergy, ay hindi sinusunod.
Peristalsis stimulants (propulsants): Metoclopramide (Cerucal), domperidone ay karaniwang ginagamit bilang antiemetics. Pagpapasigla ng mga kasanayan sa motor gastrointestinal tract at pagtatago ng apdo, ang mga gamot na ito ay nagpapaginhawa ng hindi kasiya-siyang mga karamdaman sa pagtunaw: pagduduwal, pagsusuka, sakit at pakiramdam ng bigat sa tiyan, pagdurugo, atbp.
Mga enzyme sa pagtunaw (festal, mezim, atbp.) makabuluhang mapadali mga sintomas ng gastrointestinal sa mga panahon ng exacerbation.
Ang ilang mga antiatherosclerotic na gamot(clofibrate, gemfibrozil, atbp.) mahusay na binabawasan ang antas ng hindi direktang bilirubin nang sabay-sabay sa antas ng kolesterol sa dugo. Kasabay nito, ang mga anti-atheroclerotic na gamot ay nagpapataas ng konsentrasyon ng kolesterol sa apdo, na nagdaragdag sa Gilbert's syndrome na napakadelekado pagbuo ng mga cholesterol stone sa gallbladder.
Hepatoprotectors(Heptral, Essentiale, Carsil, atbp.) ay karaniwang may kaunting positibong epekto lamang sa Gilbert's syndrome.
Mga ahente ng choleretic nangangailangan tamang pagpili, kung hindi, maaari silang magkaroon ng kabaligtaran na epekto, lalo na sa pagkakaroon ng patolohiya. Ang mga paghahanda ng choleretic mula sa mga herbal na hilaw na materyales at mga paghahanda ng choleretic ay mas kanais-nais.
Mga halamang gamot at mga herbal na paghahanda may banayad na choleretic, antispasmodic, antibacterial, hepatoprotective effect, atbp. Ang mga sumusunod ay napatunayang mabuti ang kanilang mga sarili: St. John's wort, green tea, turmeric, dandelion root, wheatgrass, atbp.
Homeopathic, Ayurvedic at iba pang mga di-tradisyonal na gamot madalas magbigay positibong aksyon. Sa kabila nito, ang mga doktor ng European school (at ang may-akda ng artikulong ito ay kabilang sa kanila) ay karaniwang nakikita ang lahat ng ito bilang pagsasayaw na may tamburin. Bukod dito, talagang umuunlad ang quackery sa lugar na ito.

Gustong magbigay ng payo ng Juxtra-tablet:

Kung ang isang tao ay nagiging masama dilaw na mata, bakit hindi magsuot ng bahagyang tinted na salamin nang walang reseta?

Gilbert's syndrome at atherosclerosis

Ang isang hindi inaasahang pagtuklas ay medyo nagbago ng mga pananaw sa Gilbert's syndrome. Isang pag-aaral ang mapagkakatiwalaang nagpakita na ang mga pasyenteng may GS ay tatlong beses na mas mababa ang posibilidad na magdusa mula sa atherosclerosis! Ang hindi direktang bilirubin ay natagpuan din na makabuluhang bawasan ang mga antas ng kolesterol. Mayroong kahit na mga panukala na gumamit ng mga gamot na nagpapataas ng antas ng hindi direktang bilirubin sa dugo upang gamutin ang atherosclerosis.

Gilbert's syndrome bilang isang panganib na kadahilanan

Ang isang hindi kanais-nais na sitwasyon ay nangyayari kapag ang Gilbert's syndrome ay pinagsama sa iba namamana na mga sakit, na sinamahan ng mga karamdaman ng metabolismo ng bilirubin, lalo na sa Crigler-Najjar syndrome, kung saan halos ganap na wala ang glucuronyl transferase.

Ang Gilbert's syndrome ay negatibong nakakaapekto sa kurso ng sakit na hemolytic mga bagong silang, pati na rin ang iba pang mga hemolytic jaundice ng iba't ibang pinagmulan.

Ang hepatitis ng isang viral, nakakalason at iba pang kalikasan ay nangyayari nang mas malubha laban sa background ng Gilbert's syndrome.

Ang Gilbert's syndrome ay nagdaragdag ng panganib na magkaroon ng iba pang mga pathologies ng atay, bile ducts, at iba pang mga organo. Sa kalahati ng mga kaso ito ay sinamahan ng cholangitis, hepatitis, malalang sakit tiyan, pancreas, duodenum. Ang panganib na magkaroon ng Gilbert's syndrome ay tatlong beses na mas mataas.

Sa pangkalahatan, ang pagbabala para sa Gilbert's syndrome ay medyo paborable. Hindi binabawasan ng Gilbert's syndrome ang pag-asa sa buhay o kalidad nito. Sa kabaligtaran, dahil mas pinangangalagaan ng mga "gilders" ang kanilang kalusugan kaysa sa iba. Ang mga problema ay karaniwang nauugnay sa mga sikolohikal na kumplikado tungkol sa dilaw na tint ng mga mata.

Isang kondisyon kung ang isang tao mismo o ang kanyang mga mahal sa buhay ay napansin ang isang dilaw na kulay ng balat o mga mata (kadalasang nangyayari ito pagkatapos ng isang kapistahan na may iba't ibang mga pagkain), na may mas masusing pag-aaral ay maaaring maging Gilbert's syndrome.

Ang isang doktor ng anumang espesyalidad ay maaaring maghinala sa pagkakaroon ng isang patolohiya kung, sa panahon ng paglala nito, kailangan niyang kumuha ng isang pagsubok na tinatawag na "mga pagsusuri sa atay" o sumailalim sa isang pagsusuri.

Kahulugan ng termino

Ang Gilbert's syndrome (sakit ni Gilbert) ay isang benign na talamak na sakit sa atay na sinamahan ng episodic icteric staining ng sclera at balat, at kung minsan ay iba pang mga sintomas na nauugnay sa pagtaas ng konsentrasyon ng bilirubin sa dugo. Ang sakit ay umuunlad sa mga alon: mga panahon na wala mga palatandaan ng pathological ay pinalitan ng mga exacerbations, na higit sa lahat ay lumilitaw pagkatapos ng pagkuha ilang produkto o alak. Sa patuloy na pagkonsumo ng pagkain na "hindi angkop" para sa mga enzyme sa atay, maaaring mangyari ang isang talamak na kurso ng sakit.

Ang patolohiya na ito ay nauugnay sa isang depekto ng gene na ipinadala mula sa mga magulang. Hindi ito humahantong sa matinding pagkasira ng atay, tulad ng nangyayari sa, ngunit maaaring kumplikado sa pamamagitan ng pamamaga ng mga duct ng apdo o (tingnan).

Itinuturing ng ilang doktor na ang Gilbert's syndrome ay hindi isang sakit, ngunit isang organismal na genetic na katangian. Ito ay hindi tama: ang enzyme, ang pagkagambala sa kung saan ang synthesis ay sumasailalim sa patolohiya, ay kasangkot sa neutralisasyon ng iba't ibang mga nakakalason na sangkap. Iyon ay, kung ang ilang pag-andar ng isang organ ay naghihirap, kung gayon ang kondisyon ay maaaring ligtas na tawaging isang sakit.

Ano ang nangyayari sa katawan na may ganitong sindrom

Bilirubin, na nagiging sanhi ng balat ng tao at mga puti ng mata upang maging maaraw, ay isang sangkap na nabuo mula sa hemoglobin. Pagkatapos mabuhay ng 120 araw, ang pulang selula ng dugo, ang erythrocyte, ay nawasak sa pali, naglalabas ng heme, isang tambalang hindi protina na naglalaman ng bakal, at globin, isang protina. Ang huli, na nasira sa mga bahagi, ay nasisipsip ng dugo. Ang heme ay bumubuo ng hindi direktang bilirubin na natutunaw sa taba.

Sa panahon ng isang exacerbation, ang balat ay nagiging mas icteric sa kulay. Ang balat ng buong katawan, pati na rin ang ilang mga lugar - mga paa, palad, nasolabial triangle, armpits - ay maaaring maging dilaw.

Dahil ito ay isang nakakalason na substrate (pangunahin para sa utak), sinusubukan ng katawan na neutralisahin ito sa lalong madaling panahon. Upang gawin ito, nauugnay ito sa pangunahing protina ng dugo - albumin, na nagdadala ng bilirubin (hindi direktang bahagi nito) sa atay.

Doon, ang bahagi nito ay naghihintay para sa enzyme UDP-glucuronyltransferase, na, sa pamamagitan ng pagdaragdag ng glucuronate dito, ginagawa itong nalulusaw sa tubig at hindi gaanong nakakalason. Ang nasabing bilirubin (tinatawag na itong direkta, nakagapos) ay pinalabas kasama ng mga nilalaman ng bituka at ihi.

Ang Gilbert's syndrome ay pathognomonic ng sumusunod na karamdaman:

pagtagos ng hindi direktang bilirubin sa mga hepatocytes (mga selula ng atay);
paghahatid nito sa mga lugar kung saan gumagana ang UDP-glucuronyltransferase;
nagbubuklod sa glucuronate.

Nangangahulugan ito na sa dugo na may Gilbert's syndrome ang antas ng natutunaw sa taba, hindi direktang bilirubin ay tumataas. Madali itong tumagos sa maraming mga selula (ang mga lamad ng lahat ng mga selula ay kinakatawan ng isang double lipid layer). Doon niya nahanap ang mitochondria, pumasok sa loob ng mga ito (ang kanilang shell ay halos binubuo din ng mga lipid) at pansamantalang nakakagambala sa pinakamahalagang proseso para sa mga cell na nagaganap sa kanila: tissue respiration, oxidative phosphorylation, synthesis ng protina at iba pa.

Habang ang hindi direktang bilirubin ay tumaas sa loob ng 60 µmol/l (na may normal na saklaw na 1.70 - 8.51 µmol/l), apektado ang mitochondria ng mga peripheral tissue. Kung ang antas nito ay mas mataas, ang fat-soluble substance ay may pagkakataong tumagos sa utak at makaapekto sa mga istrukturang iyon na responsable sa pagsasagawa ng iba't ibang mahahalagang proseso. Ang pinakanakapagbabanta sa buhay ay kapag ang mga sentrong responsable sa paghinga at paggana ng puso ay nababad sa bilirubin. Kahit na ang huli ay hindi likas sa sindrom na ito (dito ang bilirubin ay paminsan-minsan ay tumataas sa mataas na mga numero), ngunit kapag pinagsama sa droga, viral o alkohol na pinsala, ang gayong larawan ay posible.

Nang lumitaw ang sindrom kamakailan, wala pang mga pagbabago sa atay. Ngunit kapag ito ay naobserbahan sa isang tao sa loob ng mahabang panahon, ang isang ginintuang kayumanggi na pigment ay nagsisimulang idineposito sa kanyang mga selula. Sila mismo ay sumasailalim sa pagkabulok ng protina, at ang intercellular matrix ay nagsisimulang sumailalim sa pagkakapilat.

Mga istatistika ng sakit

Ang Gilbert's syndrome ay isang medyo pangkaraniwang patolohiya sa populasyon sa buong mundo. Ito ay nangyayari sa 2-10% ng mga Europeo, bawat ika-tatlumpung Asyano, habang ang mga Aprikano ay madalas na nagdurusa - ang sakit ay nakarehistro sa bawat ikatlo.

Ang sakit ay nagpapakita mismo sa pagitan ng edad na 12 at 30, kapag ang katawan ay nakakaranas ng pag-akyat sa mga sex hormone. Ang mga lalaki ay nagkakasakit ng 5-7 beses na mas madalas: ito ay dahil sa epekto ng male sex hormones sa metabolismo ng bilirubin.

Maraming mga sikat na tao ang nagdusa mula dito, na, gayunpaman, ay hindi naging hadlang sa kanilang pagkamit ng tagumpay sa buhay. Kabilang sa mga ito ay Napoleon Bonaparte, manlalaro ng tennis na si Henry Austin, at posibleng si Mikhail Lermontov.

Mga sanhi

Ang mga sanhi ng Gilbert's syndrome ay genetic. Nabubuo ito sa mga taong nagmana ng isang tiyak na depekto ng pangalawang kromosoma mula sa parehong mga magulang: sa lugar na responsable para sa pagbuo ng isa sa mga enzyme sa atay - uridine diphosphate-glucuronyl transferase (o bilirubin-UGT1A1) - dalawang dagdag na "brick ” lumitaw. Ito mga nucleic acid thymine at adenine, na maaaring ipasok ng isa o higit pang beses. Ang kalubhaan ng sakit, ang tagal ng mga panahon ng exacerbation at kagalingan nito ay depende sa bilang ng mga "pagsingit".

Bilang isang resulta, ang nilalaman ng enzyme ay nabawasan sa 80%, kung kaya't ang gawain nito - ang pag-convert ng hindi direktang bilirubin, na mas nakakalason sa utak, sa nakagapos na bahagi - ay ginaganap nang mas masahol pa.

Ang chromosomal defect na ito ay kadalasang nararamdaman lamang simula sa pagbibinata, kapag ang metabolismo ng bilirubin ay nagbabago sa ilalim ng impluwensya ng mga sex hormone. Dahil sa aktibong impluwensya ng androgens sa prosesong ito, mas madalas na naitala ang Gilbert's syndrome sa populasyon ng lalaki.

Paano naililipat ang gene na ito?

Ang mekanismo ng paghahatid ay tinatawag na autosomal recessive. Nangangahulugan ito ng sumusunod:

walang koneksyon sa chromosome X at Y, iyon ay, ang abnormal na gene ay maaaring lumitaw sa isang tao ng anumang kasarian;
Ang bawat tao ay may isang pares ng bawat chromosome. Kung mayroon siyang 2 defective second chromosome, lilitaw ang mga sintomas ng Gilbert's syndrome. Kapag ang isang malusog na gene ay matatagpuan sa isang ipinares na chromosome sa parehong locus, ang patolohiya ay walang pagkakataon, ngunit ang isang tao na may ganoong anomalya ng gene ay nagiging carrier at maipapasa ito sa kanilang mga anak.

Mga salik na nagpapalitaw

Karaniwan, ang sindrom ay hindi umuunlad nang wala saan, dahil 20-30% ng UDP-glucouronyltransferase ay nakakatugon sa mga pangangailangan ng katawan sa ilalim ng normal na mga kondisyon. Ang mga unang sintomas ng sakit na Gilbert ay lumilitaw pagkatapos:

pag-abuso sa alkohol;
pagkuha ng mga anabolic na gamot;
malubhang pisikal na aktibidad;
pagkuha ng mga gamot na naglalaman ng paracetamol, aspirin; paggamit ng antibiotics rifampicin o streptomycin;
pag-aayuno;
labis na trabaho at stress;
dehydration;
mga operasyon;
paggamot sa mga gamot na "Prednisolone", "Dexamethasone", "Diprospan" o iba pa batay sa glucocorticoid hormones;
pagkain ng maraming pagkain, lalo na ang matatabang pagkain.

Ang parehong mga salik na ito ay nagpapalubha sa kurso ng sakit at pumukaw sa mga pagbabalik nito.

Mga uri ng sindrom

Ang sakit ay inuri ayon sa dalawang pamantayan:

Ang pagkakaroon ng karagdagang pagkasira ng mga pulang selula ng dugo (hemolysis). Kung ang sakit ay nangyayari sa hemolysis, ang hindi direktang bilirubin ay unang nakataas, kahit na bago makatagpo ng isang bloke sa anyo ng isang depekto sa enzyme UDP-glucuronyltransferase.
Mga relasyon sa viral hepatitis (Botkin's disease, hepatitis B, C). Kung ang isang tao na may dalawang may sira na pangalawang chromosome ay nagdurusa ng talamak na hepatitis ng pinagmulan ng viral, ang patolohiya ay nagpapakita mismo ng mas maaga, bago ang edad na 13. Kung hindi, ito ay nagpapakita ng sarili sa pagitan ng 12 at 30 taong gulang.

Mga sintomas

Ang mga sumusunod na sintomas ay kinakailangan para sa exacerbation ng Gilbert's syndrome:

pana-panahong lumilitaw at/o mga puti ng mata (ang sclera ay nagiging dilaw nang mas kaunti). Ang balat ng buong katawan o isang hiwalay na lugar (nasolabial triangle, palad, kilikili o paa) ay maaaring maging dilaw;
mabilis na pagkapagod;
nabawasan ang kalidad ng pagtulog;
walang gana kumain;
Ang xanthelasmas ay mga dilaw na plake sa lugar ng talukap ng mata.

Maaari ding obserbahan:

pagpapawis;
heartburn;
bigat sa hypochondrium sa kanan;
pagduduwal;
utot;
sakit ng ulo;
pananakit ng kalamnan;
pagtatae o, sa kabaligtaran, paninigas ng dumi;
kahinaan;
kawalang-interes o, sa kabaligtaran, pagkamayamutin;
pagkahilo;
panginginig ng mga limbs;
compressive pain sa kanang hypochondrium;
pakiramdam na ang tiyan ay "nakatayo";
hindi nakatulog ng maayos;
mga kaguluhan ng autonomic nervous system: malamig na pawis, na may pagtaas ng rate ng puso at pagduduwal;

Sa panahon ng kagalingan, ang anumang mga palatandaan ay ganap na wala, at isang third ng mga tao ay hindi napapansin ang mga ito sa panahon ng isang exacerbation.

Ang mga exacerbations ay nangyayari sa magkaibang frequency: mula sa isang beses bawat limang taon hanggang limang beses sa isang taon - ang lahat ay depende sa likas na katangian ng pagkain na kinuha, pisikal na Aktibidad at pamumuhay. Kadalasan, ang mga relapses ay nangyayari sa tagsibol at taglagas, nang walang paggamot ay tumatagal sila ng mga 2 linggo.

Sa mga taong may talamak na kurso Ang likas na katangian ng sakit ay madalas na nagbabago. Ito ay dahil sa discomfort na kanilang nararanasan dahil ang kanilang mata o kulay ng balat ay iba sa iba. Siya rin ay naghihirap mula sa pangangailangan para sa patuloy na pagsusuri.

Paano matukoy kung ano ang isang sindrom

Maaaring ipalagay ng isang doktor na ang isang tao ay may Gilbert's syndrome at ang mga sintomas nito sa paraan ng pagsisimula ng sakit, gayundin sa pagtaas ng antas ng kabuuang bilirubin sa venous blood dahil sa hindi direktang bahagi nito - hanggang sa 85 µmol/l. Kasabay nito, ang mga enzyme na nagpapahiwatig ng pinsala sa tisyu ng atay - ALT at AST - ay nasa loob ng normal na saklaw. Iba pa: antas ng albumin, mga parameter ng coagulation, alkaline phosphatase at gamma-glutamyl transferase - sa loob ng normal na mga limitasyon:

Mahalaga na sa Gilbert's syndrome ang lahat ng mga pagsusuri na inireseta upang matukoy ang sanhi ng jaundice ay magiging negatibo. ito:

mga marker ng viral hepatitis: A, B, C, E, F (walang punto sa pagsusuri para sa hepatitis D kung hindi kumpirmado ang hepatitis B);
Epstein-Barr virus DNA;
DNA ng cytomegalovirus;
Ang mga antinuclear antibodies at antibodies sa liver microsomes ay mga marker ng autoimmune hepatitis.

Ang hemogram ay hindi dapat magpakita ng pagbaba sa antas ng mga pulang selula ng dugo at hemoglobin, at ang form ay hindi dapat magpahiwatig ng "microcytosis," "anisocytosis," o "microspherocytosis" (ito ay nagpapahiwatig ng hemolytic anemia, hindi Gilbert's syndrome). Ang mga anti-erythrocyte antibodies na tinutukoy ng Coombs test ay hindi rin dapat mangyari.

Ang ibang mga organo ay hindi apektado (tulad ng, halimbawa, sa matinding hepatitis B), gaya ng makikita sa mga antas ng urea, amylase, at creatinine. Walang pagbabago at balanse ng electrolyte. Bromsulfalein test: ang pagpapalabas ng bilirubin ay nabawasan ng 1/5. Genome ng hepatitis virus (DNA at RNA) gamit ang PCR mula sa dugo - negatibong resulta.

Ang resulta ng stool stercobilin ay negatibo. Walang nakikitang mga pigment ng apdo sa ihi.

Ang sindrom ay maaaring hindi direktang makumpirma gamit ang mga sumusunod na functional na pagsusuri:

pagsubok ng phenobarbital: Ang pag-inom ng pampatulog na may ganitong pangalan sa loob ng 5 araw ay binabawasan ang konsentrasyon ng hindi direktang bilirubin. Pinili ang Phenobarbital sa rate na 3 mg/kg body weight bawat araw.
pagsubok sa pag-aayuno: kung ang isang tao ay kumakain ng 400 kcal/araw sa loob ng dalawang araw, pagkatapos nito ang kanyang bilirubin ay tumaas ng 50 - 100%;
pagsubok na may nikotinic acid(binabawasan ng gamot ang resistensya ng erythrocyte membrane): kung ang gamot na ito ay ibinibigay sa intravenously, tataas ang konsentrasyon ng bilirubin sa unconjugated fraction.

Pagsusuri ng genetic

Ang diagnosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng pagsusuri para sa Gilbert's syndrome. Ito ang pangalang ibinigay sa pag-aaral ng DNA ng tao na nakuha alinman sa venous blood o mula sa isang buccal scraping. Para sa sakit ay nakasulat: UGT1A1 (TA)6/(TA)7 o UGT1A1 (TA)7/(TA)7. Kung pagkatapos ng pagdadaglat na "TA" (ito ay nangangahulugang 2 nucleic acid - thymine at adenine) mayroong isang numero na 6 parehong beses - hindi kasama ang Gilbert's syndrome, na humahantong sa diagnostic na paghahanap sa direksyon ng iba pang namamana na jaundice at hemolytic anemia. Ang pagsusuri na ito ay medyo mahal (mga 5,000 rubles).

Kapag naitatag na ang diagnosis, maaaring isagawa ang mga instrumental na pag-aaral:

: ang laki, kondisyon ng gumaganang ibabaw ng hepatic, cholecystitis, pamamaga ng intra- at extrahepatic bile ducts, mga bato sa mga biliary organ ay natutukoy;
Pag-aaral ng radioisotope ng tissue ng atay: Ang sakit ni Gilbert ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa excretory at absorptive function;
Biopsy sa atay: Walang katibayan ng pamamaga, cirrhosis, o deposition ng lipid sa mga selula ng atay, ngunit maaaring matukoy ang pagbaba ng aktibidad ng UDP-glucuronyl transferase.
Elastometry ng atay– pagkuha ng data sa istraktura ng atay sa pamamagitan ng pagsukat ng pagkalastiko nito. Ang mga tagagawa ng aparatong Fibroscan, na nagsasagawa ng pamamaraan, ay nagsasabi na ang pamamaraan ay isang alternatibo sa biopsy sa atay.

Paggamot

Ang tanong ng pangangailangan para sa therapy ay napagpasyahan ng doktor batay sa kondisyon ng tao, ang dalas ng mga pagpapatawad, at ang antas ng bilirubin.

Hanggang sa 60 µmol/l

Paggamot ng Gilbert's syndrome, kung ang unconjugated bilirubin fraction ay hindi lalampas sa 60 µmol/l, walang mga palatandaan tulad ng pag-aantok, mga pagbabago sa pag-uugali, pagdurugo ng gilagid, pagduduwal o pagsusuka, ngunit ang banayad na paninilaw ng balat lamang ang nabanggit, ang paggamot sa gamot ay hindi inireseta. Maaari lamang ilapat:

phototherapy: pag-iilaw sa balat na may asul na liwanag, na tumutulong sa hindi malulutas sa tubig na hindi direktang bilirubin na maging lumirubin na nalulusaw sa tubig at mailabas sa dugo;
diet therapy na may pagbubukod ng produkto na naghihikayat sa sakit, pati na rin ang pagbubukod ng mataba at pritong pagkain;
sorbents: pagtanggap activated carbon, o iba pang sorbent.

Bilang karagdagan, kakailanganin ng isang tao na iwasan ang pangungulti at protektahan ang kanilang balat ng sunscreen kapag lumalabas sa araw.

Paggamot kung higit sa 80 µmol/l

Kung ang hindi direktang bilirubin ay higit sa 80 µmol / l, ang gamot na Phenobarbital ay inireseta sa 50-200 mg bawat araw, para sa isang kurso ng 2-3 na linggo (nagdudulot ito ng pag-aantok, kaya ipinagbabawal ang pagmamaneho at pagpunta sa trabaho sa panahon ng paggamot). Ang mga paghahanda na may phenobarbital na may mas kaunting hypnotic na epekto ay maaaring gamitin: Valocordin, Barboval at Corvalol.

Ang gamot na "Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit") ay inirerekomenda din: pinapagana nito ang ilang mga enzyme sa atay, kabilang ang glucuronyltransferase. Hindi niya dahilan iyon hypnotic effect, tulad ng phenobarbital, at pagkatapos ng pag-withdraw nito ay mabilis na naalis mula sa katawan.

Bilang karagdagan, ang iba pang mga gamot ay inireseta:

sorbents;
mga inhibitor bomba ng proton("Omeprazole", "Rabeprazole"), na hindi magpapahintulot sa iyo na bumuo malalaking dami ng hydrochloric acid;
mga gamot na nag-normalize ng motility ng bituka: Domperidone (Dormikum, Motilium).

Diet para sa sakit ni Gilbert

Ang diyeta para sa sindrom na may hyperbilirubinemia na higit sa 80 µmol/l ay mas mahigpit. Pinapayagan:

walang taba na karne at isda;
mababa ang Cholesterol inuming may fermented milk at cottage cheese;
pinatuyong tinapay;
biskwit;
non-acidic juice;
inuming prutas;
matamis na tsaa;
sariwa, inihurnong, pinakuluang gulay at prutas.

Ang pagkonsumo ng mataba, maanghang, de-latang at pinausukang pagkain, mga baked goods at tsokolate ay ipinagbabawal. Hindi ka rin dapat uminom ng alak, kakaw, atbp.

Paggamot sa ospital

Kung ang antas ng bilirubin ay mataas, o ang tao ay lumala sa pagtulog, siya ay nababagabag ng mga bangungot, pagduduwal, pagkawala ng gana sa pagkain, at kailangan ang ospital. Sa ospital, tutulungan siyang mabawasan ang bilirubinemia sa tulong ng:

intravenous administration ng polyionic solution
paghirang ng mga makapangyarihan
subaybayan ang tamang paggamit ng mga sorbents
paghahanda ng lactulose: Ang Normaze, o iba pa ay irereseta din upang harangan ang pagkilos ng mga nakakalason na sangkap na nangyayari sa panahon ng pinsala sa atay.
ang mahalaga, makakapagbigay sila ng intravenous albumin o mga pagsasalin ng dugo.

Sa kasong ito, ang diyeta ay lubhang organiko. Ang mga protina ng hayop (karne, offal, itlog, cottage cheese o isda) ay tinanggal mula dito; sariwang gulay, prutas at berry, taba. Maaari ka lamang kumain ng lugaw, sopas na hindi piniprito, inihurnong mansanas, biskwit, saging at mga produktong dairy na mababa ang taba.

Panahon ng pagpapatawad

Sa panahon ng hindi pagpalala, kailangan mong protektahan ang iyong mga duct ng apdo mula sa pagwawalang-kilos ng apdo sa kanila at ang pagbuo ng mga bato. Upang gawin ito, kumuha ng choleretic herbs, mga gamot na Gepabene, Ursofalk, Urocholum. Minsan tuwing 2 linggo, ang "blind probing" ay isinasagawa, kapag ang xylitol, sorbitol o Carlsbad na asin ay kinuha nang walang laman ang tiyan, pagkatapos ay humiga sila sa kanilang kanang bahagi at pinainit ang lugar ng gallbladder sa loob ng kalahating oras.

Ang panahon ng pagpapatawad ay hindi nangangailangan ng pagsunod ng pasyente mahigpit na diyeta, kailangan mo lang ibukod ang mga pagkaing nagdudulot ng paglala (ito ay iba para sa bawat tao). Ang diyeta ay dapat maglaman ng sapat na mga gulay na mayaman sa hibla, maliit na halaga ng karne at isda, at mas kaunting matamis, carbonated na inumin at fast food. Pinakamainam na iwasan nang lubusan ang alkohol: kahit na hindi ka manilaw pagkatapos nito, kasabay ng mataba at mabibigat na meryenda, maaari itong humantong sa hepatitis.

Ang pagsisikap na panatilihin ang bilirubin sa normal na antas na may hindi balanseng diyeta ay mapanganib din. Maaari itong humantong sa isang tao sa maling kagalingan: ang pigment na ito ay bababa, ngunit hindi dahil sa pinabuting pag-andar ng atay, ngunit dahil sa pagbawas sa nilalaman ng mga pulang selula ng dugo, at ang anemia ay hahantong sa ganap na magkakaibang mga komplikasyon.

Pagtataya

Ang sakit ni Gilbert ay nagpapatuloy nang mabuti, nang hindi nagiging sanhi ng pagtaas ng dami ng namamatay, kahit na ang hindi direktang bilirubin sa dugo ay patuloy na nakataas. Sa paglipas ng mga taon, ang pamamaga ng mga duct ng apdo ay bubuo, na dumadaan sa loob at labas ng atay, cholelithiasis, na negatibong nakakaapekto sa kakayahang magtrabaho, ngunit hindi isang indikasyon para sa kapansanan.

Kung ang isang mag-asawa ay nagkaroon na ng anak na may Gilbert's syndrome, dapat silang sumangguni sa medikal na genetika. Ang parehong ay dapat gawin kung ang isa sa mga magulang ay malinaw na naghihirap mula sa patolohiya na ito.

Kung ang Gilbert's syndrome ay pinagsama sa iba pang mga sindrom kung saan ang paggamit ng bilirubin ay may kapansanan (halimbawa, sa Dubin-Johnson o Crigler-Nayar syndrome), kung gayon ang pagbabala ng tao ay medyo seryoso.

Ang isang taong nagdurusa sa sakit na ito ay nagdurusa nang mas matindi mula sa mga sakit ng atay at biliary tract, lalo na ang viral hepatitis.

Serbisyong militar

Tungkol sa Gilbert's syndrome at sa hukbo, ipinahihiwatig ng batas na ang isang tao ay karapat-dapat para sa serbisyo, ngunit dapat siyang italaga sa mga kondisyon kung saan hindi niya kailangang magtrabaho nang husto sa pisikal, magutom o kumuha ng mga pagkaing nakakalason sa atay (halimbawa, punong-tanggapan). Kung nais ng pasyente na italaga ang kanyang sarili sa karera ng isang propesyonal na militar na tao, kung gayon hindi siya pinapayagan na gawin ito.

Pag-iwas

Paano maiwasan ang hitsura genetic na sakit, na kung ano ang sindrom na ito, ay imposible. Maaari mo lamang ipagpaliban ang pagsisimula ng sakit o gawing mas bihira ang mga panahon ng exacerbation kung:

kumain masustansyang pagkain kabilang ang higit pang mga pagkaing halaman sa diyeta;
patigasin ang iyong sarili upang hindi gaanong magkasakit mula sa mga sakit na viral;
subaybayan ang kalidad ng pagkain upang hindi maging sanhi ng pagkalason (sa pagsusuka ay lumalala ang sindrom)
huwag gumamit ng mabibigat na pisikal na aktibidad;
gumugol ng mas kaunting oras sa araw;
ibukod ang mga salik na maaaring humantong sa viral hepatitis (pag-iniksyon ng mga gamot, hindi protektadong pakikipagtalik, pagbubutas/pagtattoo, at iba pa).

Ang mga pagbabakuna para sa Gilbert's syndrome ay hindi kontraindikado.

Kaya, ang Gilbert's syndrome ay isang sakit, bagaman sa karamihan ng mga kaso ay hindi ito nagbabanta sa buhay, ngunit nangangailangan ito ng ilang mga paghihigpit sa pamumuhay. Kung hindi mo nais na mabilis na magdusa mula sa mga komplikasyon nito, kilalanin ang mga salik na pumukaw sa pagpalala at iwasan ang mga ito. Talakayin din sa iyong hepatologist o therapist ang lahat ng mga katanungan tungkol sa mga panuntunan sa nutrisyon, rehimen ng pag-inom, gamot o katutubong paggamot.

Ang hitsura ng isang dilaw na tint sa balat o mga mata pagkatapos ng isang kapistahan na may malaking sari-saring pagkain at mga inuming may alkohol maaaring matuklasan ito ng isang tao sa kanyang sarili o sa pag-uudyok ng iba. Ang ganitong kababalaghan ay malamang na isang sintomas ng isang medyo hindi kasiya-siya at mapanganib na sakit- Gilbert's syndrome.

Ang isang doktor (ng anumang espesyalisasyon) ay maaaring maghinala ng parehong patolohiya kung ang isang pasyente na may madilaw-dilaw na kulay ng balat ay pumunta sa kanya o kung sa panahon ng pagsusuri ay kumuha siya ng mga pagsusuri sa atay.

Ano ang Gilbert's syndrome

Inirerekumenda namin ang pagbabasa:

Ang sakit na pinag-uusapan ay isang talamak na hepatic pathology ng isang benign na kalikasan, na sinamahan ng pana-panahong paglamlam ng balat at sclera ng mga mata. dilaw at iba pang sintomas. Ang kurso ng sakit ay parang alon - para sa isang tiyak na tagal ng panahon ang isang tao ay hindi nakakaramdam ng anumang pagkasira sa kalusugan, at kung minsan ang lahat ng mga sintomas ay lilitaw mga pagbabago sa pathological sa atay - kadalasang nangyayari ito sa regular na pagkonsumo ng mataba, maanghang, maalat, pinausukang pagkain at inuming may alkohol.

Ang Gilbert's syndrome ay nauugnay sa isang depekto ng gene na ipinasa mula sa mga magulang patungo sa mga bata. Sa pangkalahatan, ang sakit na ito ay hindi humahantong sa malubhang pagbabago sa istraktura ng atay, tulad ng, halimbawa, na may progresibong cirrhosis, ngunit maaari itong maging kumplikado sa pamamagitan ng pagbuo ng mga gallstones o nagpapasiklab na proseso sa atay. mga duct ng apdo.

May mga eksperto na hindi itinuturing na sakit ang Gilbert's syndrome, ngunit ito ay medyo mali. Ang katotohanan ay na sa patolohiya na ito ay may pagkagambala sa synthesis ng isang enzyme na kasangkot sa neutralisasyon ng mga toxin. Kung ang isang organ ay nawalan ng ilan sa mga pag-andar nito, kung gayon ang kondisyong ito ay tinatawag na isang sakit sa gamot.

Ang dilaw na kulay ng balat sa Gilbert's syndrome ay ang epekto ng bilirubin, na nabuo mula sa hemoglobin. Ang sangkap na ito ay medyo nakakalason at ang atay, sa panahon ng normal na paggana, ay sinisira lamang ito at inaalis ito mula sa katawan. Kung ang Gilbert's syndrome ay umuunlad, ang pagsasala ng bilirubin ay hindi mangyayari; ito ay pumapasok sa dugo at kumakalat sa buong katawan. Bukod dito, ang pagpasok sa lamang loob, nagagawa nitong baguhin ang kanilang istraktura, na humahantong sa dysfunction. Ito ay lalong mapanganib kung ang bilirubin ay "nakukuha" sa utak - ang tao ay nawawalan lamang ng ilan sa kanyang mga pag-andar. Nagmamadali kaming tiyakin sa iyo - kasama ang pinag-uusapang sakit, ang gayong kababalaghan ay hindi kailanman sinusunod, ngunit kung ito ay kumplikado ng anumang iba pang patolohiya sa atay, kung gayon halos imposible na mahulaan ang "landas" ng bilirubin sa dugo.

Ang Gilbert's syndrome ay isang medyo pangkaraniwang sakit. Ayon sa mga istatistika, ang patolohiya na ito ay mas madalas na masuri sa mga lalaki, at ang sakit ay nagsisimulang umunlad sa pagbibinata at katamtamang edad - 12-30 taon.

Mga sanhi ng Gilbert's syndrome

Ang sindrom na ito ay nangyayari lamang sa mga taong "nagmana" mula sa parehong mga magulang ng isang depekto ng pangalawang chromosome sa lokasyon na responsable para sa pagbuo ng isa sa mga enzyme sa atay. Ang depektong ito ay nagpapababa ng porsyento ng nilalaman ng enzyme na ito ng 80%, kaya hindi nito kayang makayanan ang gawain nito (pag-convert ng hindi direktang bilirubin, na nakakalason sa utak, sa isang nakatali na bahagi).

Kapansin-pansin na ang ganitong genetic defect ay maaaring magkakaiba - sa isang lokasyon ay palaging may pagpasok ng dalawang dagdag na amino acid, ngunit maaaring mayroong ilang mga naturang pagpapasok - ang kalubhaan ng Gilbert's syndrome ay depende sa kanilang bilang.

Para sa synthesis ng enzyme sa atay malaking impluwensya ay may male hormone androgen, kaya ang mga unang palatandaan ng sakit na pinag-uusapan ay lumilitaw sa pagbibinata, kapag pagdadalaga, mga pagbabago sa hormonal. Sa pamamagitan ng paraan, ito ay tiyak dahil sa impluwensya ng androgen sa enzyme na ang Gilbert's syndrome ay mas madalas na nasuri sa mga lalaki.

Ang isang kagiliw-giliw na katotohanan ay ang sakit na pinag-uusapan ay hindi nagpapakita ng sarili "wala saanman"; ang isang pagtulak para sa paglitaw ng mga sintomas ay tiyak na kailangan. At ang mga nakakapukaw na kadahilanan ay maaaring:

madalas na pag-inom ng alak o sa malalaking dosis;
regular na paggamit ng ilang mga gamot - streptomycin, paracetamol, rifampicin;
ginanap kamakailan mga interbensyon sa kirurhiko sa anumang kadahilanan;
madalas, talamak na pagkapagod;
sumasailalim sa paggamot na may glucocorticosteroids;
madalas na pagkonsumo ng mataba na pagkain;
pangmatagalang paggamit ng mga anabolic na gamot;
labis na pisikal na aktibidad;
pag-aayuno (kahit para sa mga layuning medikal).

tala:ang mga salik na ito ay maaaring mag-trigger ng pagbuo ng Gilbert's syndrome, ngunit maaari ring maka-impluwensya sa kalubhaan ng sakit.

Pag-uuri

Ang Gilbert's syndrome sa medisina ay inuri bilang mga sumusunod:

Pagkakaroon ng hemolysis- karagdagang pagkasira ng mga pulang selula ng dugo. Kung ang sakit na pinag-uusapan ay nangyayari nang sabay-sabay sa hemolysis, ang antas ng bilirubin ay tataas sa simula, bagaman hindi ito tipikal para sa sindrom.
Pagkakaroon ng viral. Kung ang isang tao na may dalawang may depektong chromosome ay nagdadala viral hepatitis, pagkatapos ay lilitaw ang mga sintomas ng Gilbert's syndrome bago ang edad na 13.

Klinikal na larawan

Ang mga sintomas ng sakit na pinag-uusapan ay nahahati sa dalawang grupo - sapilitan at kondisyon. Ang mga ipinag-uutos na pagpapakita ng Gilbert's syndrome ay kinabibilangan ng:

mga patak ng dilaw na balat na lumilitaw sa pana-panahon; kung ang bilirubin ay bumaba pagkatapos ng isang exacerbation, ang sclera ng mga mata ay nagsisimulang maging dilaw;
pangkalahatang kahinaan at pagkapagod para sa walang maliwanag na dahilan;
ang mga dilaw na plaka ay nabuo sa lugar ng takipmata;
ang pagtulog ay nabalisa - ito ay nagiging mababaw, pasulput-sulpot;
bumababa ang gana.

Mga kondisyong sintomas na maaaring wala:

ang bigat ay nadarama sa tamang hypochondrium, anuman ang paggamit ng pagkain;
at pagkahilo;
kawalang-interes, pagkamayamutin - mga kaguluhan sa background ng psycho-emosyonal;
sakit sa tissue ng kalamnan;
matinding pangangati ng balat;
pana-panahong nangyayari panginginig ng itaas na mga paa't kamay;
nadagdagan ang pagpapawis;
bloating, pagduduwal;
mga sakit sa dumi - ang mga pasyente ay nag-aalala.

Paano nasuri ang Gilbert's syndrome?

Siyempre, ang doktor ay hindi makakagawa ng tumpak na pagsusuri, ngunit kahit na may mga panlabas na pagbabago sa balat, ang pag-unlad ng Gilbert's syndrome ay maaaring ipalagay. Ang isang pagsusuri sa dugo para sa mga antas ng bilirubin ay maaaring kumpirmahin ang diagnosis - ito ay matataas. At laban sa background ng naturang pagtaas, ang lahat ng iba pang mga pagsusuri sa pag-andar ng atay ay nasa loob ng normal na mga limitasyon - antas ng albumin, alkaline phosphatase, mga enzyme na nagpapahiwatig ng pinsala sa tissue ng atay.

Sa Gilbert's syndrome, ang iba pang mga panloob na organo ay hindi apektado - ito ay ipahiwatig din ng mga antas ng urea, creatinine at amylase. Walang mga pigment ng apdo sa ihi, at walang mga pagbabago sa balanse ng electrolyte.

Maaaring hindi direktang kumpirmahin ng doktor ang diagnosis gamit ang mga partikular na pagsusuri:

pagsubok ng phenobarbital;
pagsubok sa pag-aayuno;
pagsubok ng nikotinic acid.

Ang pangwakas na pagsusuri ay ginawa batay sa mga resulta ng pagsusuri para sa Gilbert's syndrome - sinusuri ang DNA ng pasyente . Ngunit kahit na pagkatapos nito, ang doktor ay nagsasagawa ng ilang higit pang mga pagsusuri:

Paggamot ng Gilbert's syndrome

Ang dumadating na manggagamot ay magpapasya sa kung anong paraan at kung kinakailangan na magsagawa ng paggamot para sa sakit na pinag-uusapan - ang lahat ay nakasalalay sa pangkalahatang kondisyon ang pasyente, sa dalas ng mga panahon ng exacerbations, sa tagal ng mga yugto ng pagpapatawad at iba pang mga kadahilanan. Ang isang napakahalagang punto ay ang antas ng bilirubin sa dugo.

Hanggang sa 60 µmol/l

Kung sa antas na ito ng bilirubin ang pasyente ay nararamdaman sa loob ng normal na mga limitasyon, wala nadagdagang pagkapagod at pag-aantok, at bahagyang paninilaw ng balat lamang ang napapansin, pagkatapos ay hindi inireseta ang paggamot sa droga. Ngunit maaaring irekomenda ng mga doktor ang mga sumusunod na pamamaraan:

Higit sa 80 µmol/l

Sa kasong ito, ang pasyente ay inireseta Phenobarbital sa isang dosis ng 50-200 mg bawat araw para sa 2-3 na linggo. Dahil sa katotohanan na ang gamot na ito ay may hypnotic effect, ang pasyente ay ipinagbabawal sa pagmamaneho ng kotse at pagpunta sa trabaho. Ang mga doktor ay maaari ring magrekomenda ng mga gamot na Barboval o Valocordin - naglalaman ang mga ito ng phenobarbital sa maliliit na dosis, kaya wala silang ganoong binibigkas na hypnotic effect.

Kapag ang bilirubin sa dugo ay higit sa 80 µmol/l, ang isang mahigpit na diyeta ay inireseta kapag ang Gilbert's syndrome ay nasuri. Pinapayagan na kumain:

fermented milk products at cottage cheese na may mababang antas laman na taba;
payat na isda at walang taba na karne;
non-acidic juice;
biskwit;
sariwa, inihurnong o pinakuluang gulay at prutas;
pinatuyong tinapay;
matamis na tsaa at .

Paggamot sa ospital

Kung sa dalawang kaso na inilarawan sa itaas, ang paggamot sa isang pasyente na may Gilbert's syndrome ay nagaganap sa setting ng outpatient sa ilalim ng pangangasiwa ng isang doktor, kung gayon din mataas na lebel bilirubin, hindi pagkakatulog, pagbaba ng gana sa pagkain, pagduduwal ay mangangailangan ng ospital. Ang Bilirubin ay nabawasan sa ospital gamit ang mga sumusunod na pamamaraan:

Ang diyeta ng pasyente ay nababagay nang radikal - ang mga protina ng hayop (mga produkto ng karne, itlog, cottage cheese, offal, isda), mga gulay, prutas at berry ay ganap na hindi kasama sa menu. sariwa at taba. Pinapayagan na kumain lamang ng mga sopas na walang pagprito, saging, fermented milk products na may pinakamababang antas ng taba, inihurnong mansanas, biskwit.

Pagpapatawad

Una, kailangan mong protektahan ang mga duct ng apdo - maiiwasan nito ang pagwawalang-kilos ng apdo at ang pagbuo ng mga bato sa gallbladder. Ang isang mahusay na pagpipilian para sa naturang pamamaraan ay choleretic herbs, ang mga gamot na Urocholum, Gepabene o Ursofalk. Minsan sa isang linggo, ang pasyente ay dapat gumawa ng "blind probing" - sa walang laman na tiyan kailangan mong uminom ng xylitol o sorbitol, pagkatapos ay kailangan mong humiga sa iyong kanang bahagi at painitin ang lugar ng anatomical na lokasyon ng gallbladder na may isang heating pad para sa kalahating oras.

Mga hula ng doktor

Sa pangkalahatan, ang Gilbert's syndrome ay nagpapatuloy nang maayos at hindi ito ang sanhi ng pagkamatay ng pasyente. Siyempre, magkakaroon ng ilang mga pagbabago - halimbawa, na may madalas na mga exacerbations, maaari itong umunlad nagpapasiklab na proseso sa bile ducts, maaaring mabuo ang gallstones. Ito ay negatibong nakakaapekto sa kakayahang magtrabaho, ngunit hindi isang dahilan upang irehistro ang kapansanan.

Kung ang isang pamilya ay may anak na may Gilbert's syndrome, noon pa susunod na pagbubuntis kailangang sumailalim sa genetic testing ang mga magulang. Ang mag-asawa ay kailangang sumailalim sa parehong mga pagsusuri kung ang isa sa mga mag-asawa ay may diagnosis na ito o may mga malinaw na sintomas nito.

Gilbert's syndrome at serbisyo militar

Kung tungkol sa serbisyo militar, ang Gilbert's syndrome ay hindi isang dahilan upang makatanggap ng pagpapaliban o pagbabawal sa serbisyo militar. Ang tanging babala ay ang isang binata ay hindi dapat pisikal na magpapagod, magutom, o magtrabaho sa mga nakakalason na sangkap. Ngunit kung ang pasyente ay magtatayo ng isang propesyonal na karera sa militar, kung gayon hindi siya pinapayagan na gawin ito - hindi lang siya papasa sa medikal na pagsusuri.

Mga hakbang sa pag-iwas

Imposibleng maiwasan ang pag-unlad ng Gilbert's syndrome sa anumang paraan - ang sakit na ito ay nangyayari sa antas ng genetic abnormalities. Pero kaya mo yan mga hakbang sa pag-iwas na may kaugnayan sa dalas ng exacerbations at intensity ng manifestations ng sakit na ito. Kasama sa mga hakbang na ito ang mga sumusunod na rekomendasyon mula sa mga eksperto:

Ang Gilbert's syndrome ay hindi isang mapanganib na sakit, ngunit nangangailangan ito ng ilang mga paghihigpit. Ang mga pasyente ay dapat na subaybayan ng isang doktor, sumailalim sa mga regular na pagsusuri at sundin ang lahat ng mga reseta ng gamot at mga rekomendasyon ng mga espesyalista.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, medical observer, therapist ng pinakamataas na kategorya ng kwalipikasyon