Ang mga bihirang sakit (English rare disease, orphan disease) ay mga sakit na nakakaapekto sa maliit na bahagi ng populasyon. Upang pasiglahin ang kanilang pananaliksik at lumikha ng mga gamot para sa kanila (Mga Orphan na gamot), karaniwang kailangan ang suporta ng gobyerno.
Maraming mga bihirang sakit ay genetic at, samakatuwid, ay kasama ng isang tao sa buong buhay, kahit na ang mga sintomas ay hindi agad lumitaw. Maraming mga bihirang sakit ang nagsisimula sa pagkabata, at humigit-kumulang 30% ng mga bata na may mga bihirang sakit ay hindi nakaligtas sa kanilang ika-5 kaarawan.
Walang pare-parehong antas ng pagkalat sa isang populasyon para sa isang sakit na maituturing na bihira. Ang isang sakit ay maaaring ituring na bihira sa isang bahagi ng mundo o sa isang grupo ng mga tao, ngunit karaniwan sa ibang mga rehiyon.
Lata. Ito bihirang sakit Ito ay nangyayari lamang sa ilang mga kultura (halimbawa, sa Malaysia), at sa ilang kadahilanan ang mga babaeng nasa hustong gulang ay lalong madaling kapitan dito. Si Lata ay nailalarawan sa pamamagitan ng katotohanan na ang pasyente ay nawalan ng kontrol sa kanyang pag-uugali, nagsisimulang gayahin ang mga nakapaligid sa kanya, ang kanilang pananalita at kilos, at sumisigaw ng mga bastos o walang kahulugan na mga salita. Kadalasan ang kondisyong ito ay bunga ng isang sikolohikal na pagkabigla, ang tao ay nagiging hindi mapakali at madaling sumuko sa mungkahi. Kaya, ang pasyente ay maaaring maging isang sombi, ganap na sumusunod sa mga utos mula sa labas. Ang pasyente ay madaling makatama ng isang tao nang walang maliwanag na dahilan, na sumusunod sa mga mungkahi sa labas.
Stendhal's syndrome. Kung ang isang tao ay may sakit na hindi pangkaraniwang sakit na ito, kung gayon kapag nakapasok siya sa isang lugar kung saan mayroong isang malaking bilang ng mga bagay na sining, nagsisimula siyang makaranas ng hindi lamang kaguluhan, ngunit pagkahilo, pagtaas ng rate ng puso at kahit na mga guni-guni. Ang isa sa mga pinaka-mapanganib para sa mga pasyente na may sindrom ay ang Uffizi Gallery sa Florence. Sa katunayan, ito ay batay sa mga sintomas ng mga karamdaman ng mga turista sa lugar na ito na inilarawan ang sakit. Nakuha nito ang pangalan nito salamat sa Stendhal, na inilarawan ang mga palatandaan ng sakit sa kanyang aklat na "Naples and Florence: isang paglalakbay mula sa Milan hanggang Reggio," na inilarawan ang kanyang sariling mga damdamin mula sa pagbisita sa lungsod noong 1817. Sa kabila ng malawak na katibayan, ang sindrom ay malinaw na inilarawan lamang noong 1979 ng Italyano na psychiatrist na si Magherini, na nag-aral ng higit sa 100 magkatulad na mga kaso. Ang unang siyentipikong diagnosis ng ganitong uri ay ginawa noong 1982, at ngayon ang termino ay ginagamit din upang ilarawan ang mga reaksyon ng mga tao kapag nakikinig sa musika mula sa panahon ng Romanesque.
Sumasabog na head syndrome. Ang mga taong may ganitong sakit ay nakakarinig ng iba't ibang ingay sa kanilang mga ulo at maging ang mga pagsabog. Kadalasan ito ay dumarating sa isang panaginip, dalawang oras pagkatapos makatulog, o bago ito. Ang mga pasyente ay nagreklamo ng pagkabalisa na sinamahan ng isang pagtaas sa rate ng puso. Posible rin ang mga flash ng maliwanag na liwanag sa ulo. Ang lahat ng mga sensasyong ito ay medyo masakit; maraming tao ang nararamdaman na sila ay na-stroke. Inilarawan ng ilan ang pag-atake bilang tunog ng isang cymbal, para sa iba ito ay isang pagsabog ng bomba, at para sa iba ay iniisip nila ang tunog ng isang instrumentong kuwerdas. Naniniwala ang mga doktor na ang gayong hindi pangkaraniwang mga karamdaman sa pagtulog, na hanggang kamakailan ay hindi gaanong pinag-aralan, ay nauugnay sa stress at labis na pagsisikap. Karamihan sa mga pasyente ay kababaihan; ang mga kaso ng sakit na nangyayari sa mga taong wala pang 10 taong gulang ay naiulat, bagaman average na edad mga pasyente - 58 taong gulang. Naniniwala ang mga doktor na ang dahilan ay walang kinalaman sa epilepsy o guni-guni. Ang kawalan ng sindrom sa maraming mga aklat-aralin ay nagpapahiwatig ng hindi gaanong pambihira bilang kakulangan ng impormasyon tungkol sa sakit sa pangkalahatan. Mabisang paggamot hindi, ngunit ang ilang mga pagpapabuti ay naobserbahan sa clonazepam at clomipramine. Pinapayuhan ang mga pasyente na gawin ang kanilang pang-araw-araw na gawain, kabilang ang mga paglalakad, pagpapahinga, at yoga. Makakatulong ito na mapawi ang stress at maiwasan ang mga sintomas.
Pagkakamali ni Capgras. Ang mga taong may ganitong mga paglihis ay naniniwala na ang isa sa kanilang malapit na miyembro ng pamilya, kadalasan ay isang asawa, ay pinalitan ng isang clone. Bilang isang resulta, ang pasyente ay tiyak na tumanggi na maging malapit sa "impostor" o matulog sa parehong kama kasama niya. Naniniwala ang mga doktor na maaaring ito ay dahil sa pinsala sa utak o labis na dosis. mga gamot. Mayroon ding isang bersyon na ang pag-uugali na ito ay nangyayari dahil sa mga pinsala sa kanang hemisphere ng utak.
Pica. Ang mga taong may cicero ay pinipilit na kumain ng ganap na hindi nakakain. Bilang resulta, ang pandikit, dumi, papel, luwad, karbon at iba pang hindi nakakalason na sangkap ay pumapasok sa tiyan. Naniniwala ang mga siyentipiko na ang gayong pag-uugali ay nabigyang-katwiran pa sa ilang mga paraan - ang isang tao ay nakakaramdam ng kakulangan ng ilang mga elemento ng bakas o mineral sa kanyang katawan at subconsciously sinusubukang punan ang puwang na ito. Ang katulad na pag-uugali ay katangian din ng mga hayop; ang mga pusa, halimbawa, ay kumakain ng damo sa pagtugis ng kanilang mga layunin. Kaya, kung sa tingin mo ay kailangan mong tikman ang isang bagay na hindi karaniwan, maaaring sulit na masuri at malaman ang tunay na dahilan ganyang pag-uugali. Ang tunay na sanhi ng sakit na ito ay hindi pa nalalaman.
Living corpse syndrome. Ang ilang mga tao ay seryosong naniniwala na sila ay patay na. Ito ay maaaring sinamahan ng depresyon at mga tendensya sa pagpapakamatay. Nagrereklamo ang mga tao tungkol sa pagkawala ng lahat sa kanilang buhay at maging sa kanilang sariling mga katawan. Pakiramdam ng mga pasyente ay parang mga totoong bangkay; ang sindrom ay humahantong sa katotohanan na maaari nilang pisikal na maamoy ang amoy ng kanilang nabubulok na laman at kung paano sila kinakain ng mga uod.
Sakit sa bampira (porphyria). Ang mga taong may ganitong mga paglihis ay partikular na umiiwas sa araw, iniisip nila na mula sa sikat ng araw ang kanilang balat ay natatakpan ng mga paso at paltos. Ang liwanag ay nagdudulot sa kanila ng hindi mabata na sakit, ang balat ay nagsisimulang "magsunog". Sa isang pasyente na may porphyria, ang metabolismo ng pigment ay nagambala, at sa balat, sa ilalim ng impluwensya sinag ng araw nagsisimulang masira ang hemoglobin. Ang takip ay nakakakuha ng brown tint, pagnipis at pagsabog. Pagkatapos ng mga ulser at pamamaga, ang tissue ng peklat ay nakakasira pa ng cartilage, iyon ay, ang ilong at tainga, na nagiging deformed bilang isang resulta. Ang pangalan ng sakit ay lumitaw dahil sa pagkakapareho ng mga sintomas sa mga katangian ng mga bampira. Posible rin na ang mga alamat mismo tungkol sa mga halimaw na sumisipsip ng dugo ay lumitaw salamat sa mga pasyente na may hindi pangkaraniwang sakit na ito. Kaya, ang mga kuko ay nababago rin, na sa kalaunan ay maaaring magmukhang mga kuko ng isang mandaragit. Ang balat sa paligid ng mga gilagid at labi ay natutuyo, naglalantad ng mga ngipin, na bumubuo ng isang hindi likas na ngiti. At ang pag-uugali ng pasyente mismo ay nagdudulot ng pag-aalala; sa araw na ang mga tao ay nakakaramdam ng pagkawala ng lakas at pagkahilo, mas pinipiling matulog. Ngunit sa gabi, sa kawalan ng ultraviolet light, ang mga pasyente ay kapansin-pansing sumigla.
Tumaas na repleksyon. Ang mga pasyente na may sakit na ito ay tumutugon nang may matinding takot sa kakaibang ingay o mga bagay. Talamak na reaksyon na sinasabayan ng mga hiyawan at pagwawagayway ng mga kamay, ito ay lalong maliwanag kung may nanunuot sa mga tao mula sa likuran. Mas matagal ang mga pasyente kaysa karaniwan para huminahon. Sa kauna-unahang pagkakataon ang gayong mga pagpapakita ay natuklasan sa Maine sa mga Canadiano na nagmula sa Pranses, ngunit pagkatapos ay lumabas ito. Na ang sindrom na ito ay laganap sa buong mundo. Ang dahilan para sa pag-uugali na ito ay pagiging sensitibo, na tinutukoy ng mababang pagpapahalaga sa sarili, pinataas na sensitivity at kahina-hinala.
Blashko lines. Ang ilang mga tao ay maaaring may kakaibang mga guhit sa buong katawan, na pinangalanan sa German dermatologist na si Alfred Blaschko. Ang hindi maipaliwanag na anatomical phenomenon na ito ay natuklasan niya noong 1901. Lumalabas na ang invisible pattern ay naka-embed na sa DNA. Maraming minana at nakuha na mga sakit ng mauhog lamad at balat ang lumitaw nang tumpak sa tulong ng impormasyon mula sa DNA. Sa kasong ito, ang mga nakikitang guhit ay nabuo sa katawan, na nakikita na sa kapanganakan o nabuo sa mga unang buwan ng buhay.
Alice in Wonderland syndrome (micropsia). Ang neurological disorder na ito ay nakakaapekto sa visual na perception ng mga tao. Ang mga pasyente ay nagmamasid sa mga bagay, tao at hayop na mas maliit kaysa sa kanila, at ang mga distansya sa pagitan ng mga ito ay tila baluktot. Ang kondisyon ay madalas na tinatawag na "dwarf hallucinations" o "Lilliputian vision." Ang mga pagbabago ay nakakaapekto hindi lamang sa paningin, kundi pati na rin sa pandinig at pagpindot; kahit na ang iyong sariling katawan ay maaaring mukhang iba. Kadalasan ang sindrom ay nagpapatuloy sa mga nakapikit na mata. Pansinin ng mga doktor ang koneksyon, at marahil ang pinagmulan, ng sakit na may migraines. Ang micropsia ay maaaring sanhi ng epilepsy, pati na rin ang pagkakalantad sa droga. Ang epektong ito ay maaari ding mangyari sa mga batang may edad na lima hanggang sampung taon. Kadalasan ang mga hindi pangkaraniwang sensasyon ay nangyayari sa simula ng kadiliman, kapag ang utak ay walang impormasyon tungkol sa laki ng mga nakapalibot na bagay.
Blue skin syndrome. Ang mga taong may ganitong diagnosis ay may hindi pangkaraniwang asul na kulay ng balat, marahil ay violet, indigo o mga kulay ng plum. May isang kilalang kaso nang noong 60s isang buong pamilya ng gayong "asul" na mga tao ay nanirahan sa Kentucky, na kilala bilang Blue Fugates. Ang kulay ng balat na ito ay hindi naging hadlang sa kanila na mamuhay nang mapayapa; ang ilang mga tao ay nabuhay hanggang 80 taong gulang. Ang natatanging tampok na ito ay ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon.
Werewolf syndrome (hypertrichosis) nailalarawan sa mga pasyente sa pamamagitan ng pagkakaroon ng mas mataas na paglago ng buhok. Ang sakit ay nangyayari din sa mga maliliit na bata na lumalaki ang maitim at mahabang buhok sa kanilang mga mukha. Ang sakit na ito ay tinatawag ding wolf syndrome, dahil ang mga taong ito ay halos kapareho sa kanilang pabalat sa mga lobo, ang mga kuko at pangil lamang ay, siyempre, wala. Ang sakit na ito ay medyo bihira, at ang mga ugat nito ay nasa genetic mutations. Hindi lamang mga lalaki, kundi pati na rin mga kababaihan ang dumaranas ng sakit. Ang sindrom ay naging sikat noong ika-19 na siglo, salamat sa mga pagtatanghal sa sirko ng artist na si Julia Pastrana, na nagpakita ng balbas sa kanyang mukha at buhok sa kanyang mga braso at binti. Ang mga taong dumaranas ng sakit ay kadalasang nauuwi sa isang malapad, patag na ilong, malaking bibig at tainga, makapal na labi at isang pinalaki na panga. Ang tunay na mga sanhi ng sakit ay naging malinaw kamakailan lamang; ito ay nahadlangan ng maliit na halaga ng impormasyon para sa pag-aaral. Ngunit sa paglipas ng 4 na taon ng paghahanap, natuklasan ng mga Chinese scientist ang 16 na maysakit lamang sa kanilang populasyon na multi-bilyon-malakas at nalaman na ang ika-17 chromosome ay nagdadala ng isang mapaminsalang mutation; ang mga pasyente ay kulang din ng mahabang fragment ng DNA na may mga kopya ng mga gene. Ang kromosoma ay muling inayos at binabasa ang kalapit na gene, na tiyak na responsable para sa paglago ng buhok, bilang isang resulta ang katawan ay nagsisimulang masinsinang gumawa ng kaukulang mga protina, na nagbibigay ng gayong panlabas na epekto.
Progeria. Ang sakit na ito ay sanhi ng pinakamaliit na glitch sa genetic code ng isang bata, at ang mga kahihinatnan nito ay kakila-kilabot at hindi maiiwasan. Halos lahat ng mga bata na may ganitong diagnosis ay namamatay nang maaga; ang kanilang average na pag-asa sa buhay ay 13 taon. Isang pasyente lamang ang tumawid sa 27-taong marka. Ang mekanismo ng pagtanda ay mas pinabilis sa kanilang katawan; ang lahat ng mga palatandaan ng isang pisikal na may edad na tao ay mabilis na lumilitaw - maagang pagkakalbo, arthritis, sakit sa puso. Ang mga sintomas na ito ay lumilitaw sa edad na 2-3 taon, ang paglaki ng bata ay bumagal nang husto, ang balat ay nagiging mas payat, ang ulo ay lumalaki nang husto, habang ang supra-frontal na bahagi ay nakausli nang husto sa itaas ng maliit na mukha. Mayroong humigit-kumulang 50 mga sanggol sa mundo na may ganitong sakit. Mayroon ding adult progeria, na nakita sa edad na 30-40 taon. Mga mabisang paraan Ang paglaban sa sakit ay hindi pa natagpuan.
Klein-Levin syndrome. Ito sakit sa neurological tinatawag ding sleeping beauty disease. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga yugto ng pagtaas ng antok at mga kaguluhan sa pag-uugali. Ang mga pasyente ay natutulog lamang sa halos buong araw, gumising upang kumain at pumunta sa banyo. Ang pagsisikap na ibalik ang mga ito sa normal na mode ay nagdudulot ng pagsalakay. Kadalasan, ang mga taong may ganitong sindrom ay may nalilitong kamalayan, kadalasan ay ganap na hindi nila kayang mamuno ng isang malayang buhay. Ang amnesia at mga guni-guni, pag-iwas sa ingay at liwanag ay posible. 75% ng mga pasyente ay nakakaranas ng pakiramdam ng gutom na walang pagkabusog. Ang mga may sakit na lalaki ay kumikilos nang hypersexual, at ang mga babae ay nagiging mas nalulumbay. Ang sindrom ay karaniwang sinusunod sa pagitan ng edad na 13 at 19, na may mga pag-atake na nagaganap bawat ilang buwan at tumatagal ng 2-3 araw. Ang natitirang oras ay maaaring mamuno ang mga tao normal na buhay. Ito ay pinaniniwalaan na ang sakit ay nawawala kapag nasa hustong gulang; ang tunay na mga sanhi nito ay hindi pa naitatag.
Napag-usapan ko na ang mga ito natatanging tao, dinadala ko sa iyong pansin ang isang pagpapatuloy.
Babaeng allergic sa hi-tech
Ito ay isang biro lamang, si Debbie Bird ay may binibigkas na allergy sa mga electromagnetic field. Ang isang mobile phone, isang microwave oven - ang lahat ng ito ay nagiging sanhi ng Debbie kahila-hilakbot na allergy at kahit na sakit. Walang anumang bagay sa kanyang bahay na naglalabas ng isang electromagnetic field - kung hindi para sa kanya ito ay hindi isang tahanan, ngunit isang silid ng pagpapahirap.
Naturally, hindi siya maaaring manirahan sa lungsod, sa labas lamang nito. Ang perpektong lugar para kay Debbie ay isang lugar kung saan walang kuryente, kung saan napakasarap ng pakiramdam niya.
Malaking paglaki
Ang 13-taong-gulang na Amerikanong si Brenden Adams mula sa Ellensburg ay 232 sentimetro ang taas! Ang batang lalaki ay may genetic defect ng 12th chromosome. Dahil dito, hindi lamang siya ay may mahusay na taas at napakalaking joints, kundi pati na rin ang pantay na malalaking panloob na organo. Dahil sa sobrang laki nito, kailangan na niyang tanggalin ang kanyang pali. Sa edad na apat na buwan, mayroon nang lahat ng ngipin si Brenden. Sa limang taong gulang, doble ang laki niya sa kanyang kuya.
Hindi alam ng mga doktor kung paano ito maayos na gamutin bihirang sakit. Kamakailan ay isang teenager therapy sa hormone, at medyo bumagal ang paglaki nito. Ang mga doktor ay natatakot na si Brenden ay hindi mabubuhay nang matagal.
Lahat ng mga kamag-anak ng higanteng batang lalaki ay nasa normal na taas. Ang kanyang mga magulang na sina Debi Ezel at Will Adams ay hiwalay na. Ang anak na lalaki ay nakatira sa bawat isa sa kanila. Isang malaking kama ang inihanda sa kanyang silid, ngunit hindi ito sapat. Ang mga magulang ay gumagawa ng isang espesyal na bahay para sa kanilang anak. Ang mga pinto doon ay magiging 2.5 m ang taas, at ang kisame ay magiging 3 m. Mahirap para kay Debi at Willa na magbihis at magsuot ng sapatos ni Brenden. Ang kanyang mga damit ay ginawa sa order.
"Ayoko nang lumaki dahil hindi ako kasya sa kotse," reklamo ng bata.
Mahilig siyang magbisikleta, maglaro ng mga video game at football. Pero dahil mabagal siyang tumakbo, hindi tinatanggap sa team ng school ang lalaki. Sa paaralan ay nakasanayan na nila si Brenden at itinuturing siyang isang ordinaryong bata. Ngunit naghihirap siya dahil sa mababang mga mesa at pintuan.
Hindi pa lumaki si Brenden mula noong Pebrero 2008, ngunit hindi iyon nangangahulugan na maaari na siyang bumalik sa pagiging regular na estudyante sa ikapitong baitang.
Mga ina hindi pangkaraniwang batang lalaki kailangan niyang bilhan siya ng mga damit, sapatos at mga piraso ng muwebles na hindi pa nagagawang sukat, na nagkakahalaga ng maraming pera. Dahil dito, paulit-ulit na nakipagtalo si Debi sa kompanya ng seguro, na tumatangging sakupin ang halaga ng mga sapatos na orthopedic na nagkakahalaga ng $800 at $150 na maong.
“May ginintuang puso si Brenden. Siya ay masaya, nakangiti at hindi nagrereklamo, "sabi ng mga kaibigan ng maliit na higante.
Mga kalamnan sa bato
Ang 55-taong-gulang na Briton na si Robert Kinghorn ay naghihirap mula sa isang napakabihirang genetic na sakit, kung saan ang katawan ay bumubuo ng karagdagang balangkas at ginagawang mga buto ang mga kalamnan at connective tissue. Tinatawag ng mga doktor ang sakit na ito na progressive fibrodysplasia ossificans (POF).
Sa kasalukuyan, walang mga paggamot para sa sakit na ito, na nakakaapekto sa halos 2.5 libong tao sa mundo. Sa mga pasyente na may POF, nangyayari ang kusang paglaki tissue ng buto sa mga lugar ng mga kasukasuan at kalamnan, bilang isang resulta kung saan ang isang tao ay nawalan ng kakayahang lumipat at literal na nagiging bato.
Si Robert ay binigyan ng isang kahila-hilakbot na diagnosis sa edad na dalawa, nang tumigil ang kanyang leeg. At kinailangan ni Robert Kinghorn na pumili sa pagitan ng pag-upo at pagtayo noong 1980. Napagpasyahan niya na ang pagtayo ay mas mahusay, at mula noon ay hindi na siya umupo. Hinulaan ng mga doktor ang isang mabilis na kamatayan para kay Robert Kinghorn. Gayunpaman, siya ay naging isang tao na may malakas na karakter at nabubuhay pa.
Ngayon, kailangang malampasan ni Robert ang napakalaking paghihirap bawat minuto. Totoo, mayroon siyang apat na katulong. Siya ay gumagalaw sa paligid ng bahay sa isang espesyal na cart na may motor, at natutulog sa isang espesyal na kama, na nasa isang "hindi gumagana" na estado. patayong posisyon. Habang naglalakad at nakasandal sa likod niya, ginamit ni Robert ang remote control para dalhin siya sa normal na pahalang na posisyon.
Ang mga batang POF ay ipinanganak na normal, maliban sa congenital maling pormasyon hinlalaki binti (karaniwan ay nawawalang kasukasuan). Pagkatapos ay nagkakaroon sila ng mga may sakit na tumor, na, sa pagbabago ng posisyon sa katawan at nawawala, unti-unting nagpaparalisa sa katawan, na bumubuo ng isang "pangalawang" balangkas. Ang sakit ay maaaring kusang umunlad, o mapabilis ng pinsala.
Si Dr. Frederick Kaplan, direktor ng POF Laboratory sa Pennsylvania State University, ay kasalukuyang naghahanap ng POF gene. Ang paghihiwalay nito ay magpapabilis ng pananaliksik at maaaring humantong sa paghahanap mabisang pamamaraan paggamot at kumpletong pagpapagaling ng mga taong may bato.
Nabubulag si Natalie Adler tuwing tatlong araw
Ang 21 taong gulang na residente ng Melbourne na si Natalie Adler ay nagdurusa sa loob ng apat na taon na may kondisyon kung saan ang kanyang mga mata ay nakabukas sa loob ng tatlong araw at nakapikit sa susunod na tatlo, nang mahigpit na walang anumang pagsisikap ang makapagbukas sa kanila. Ang mga doktor ay nasa kawalan. Sabi nila ito lang siguro ang kaso sa buong mundo.
“Sa ikatlong araw ng gabi, may nangyari,” sabi ni Natalie. “Natutulog ako sa gabi, at hindi ko na maidilat ang aking mga mata. Sa umaga ang parehong larawan. At walang makakasagot sa mga nangyayari sa akin."
Ang batang babae ay sumailalim na sa daan-daang mga pagsusuri, ngunit hanggang ngayon ay hindi nagtagumpay. “Nagsimula noong nag-aaral pa ako, pagkatapos kong magkaroon ng sinus infection at impeksyon ng staphylococcal. Isang Linggo ng umaga nagising ako at naramdaman kong namamaga ang mata ko. Hindi na ako bumuti. Paminsan-minsan, ang aking mga mata ay nagsimulang pumikit, ganap na hindi sinasadya. Pagkalipas ng ilang linggo, nagsara sila ng tatlong araw," patuloy ni Natalie.
Sinabi ng mga espesyalista sa Royal Eye and Ear Hospital na hindi pa sila nakatagpo ng ganitong kaso bago. "Hindi namin siya mabibigyan ng tumpak na diagnosis," sabi ni Propesor Justin O Day. "Ang kondisyon ni Miss Adler ay nagpapakita ng ilang mga palatandaan ng blepharospasm, isang random na spasm ng kalamnan ng talukap ng mata na nagiging sanhi ng pagpikit ng mga mata. Gayunpaman, walang eksaktong medikal na paliwanag para sa sakit ni Natalie. Sa kauna-unahang pagkakataon sa aking pagsasanay, inoobserbahan ko ang isang pasyente na may ganoong tindi ng spasms at dalas ng pagsasara ng talukap ng mata, lalo na kung isasaalang-alang ang kanyang murang edad.
Sa panahon ng "mga bulag na araw," ang mga mata ng batang babae ay halos ganap na nakapikit, isang maliit na biyak lamang ang natitira sa kanyang kaliwang mata. Kapag ang mga mata ay ganap na nakabukas, sila ay gumagana nang normal, bagaman kung minsan ang talukap ng mata ng kaliwang mata ay maaaring magsara.
Inihanda ni Natalie ang lahat ng kanyang oras sa panahon ng kanyang "sighted" period. Sinusubukan niyang gawin ang maraming bagay hangga't maaari habang normal siyang nakakakita. Sa kasamaang palad, hindi lahat ay maaaring planuhin. “I celebrated my 18th birthday with Pikit mata, pero noong 21 anyos na ako, open na sila, kaya nagkaroon kami ng malaking party,” sabi ni Natalie.
Ang Chinese teenager ay umaakit ng mga mausisa na tao mula sa buong bansa
Ang labing-anim na taong gulang na si Hao Hao mula sa isang maliit na nayon sa lalawigan ng Tsina ng Jiangxi ay may isang kababalaghan na umaakit sa mga bisita mula sa buong lalawigan at mga karatig na rehiyon.
Ayon sa ahensya ng Xinhua, ang lalaki ay tumitimbang ng 135 kilo at, hindi katulad ng Englishman na si Perry, patuloy na tumaba, sa kabila ng katotohanan na sinusubukan ng kanyang mga magulang na limitahan ang kanyang diyeta.
Gayunpaman, sa kabila ng kanyang timbang, mayroon siyang mahusay na kadaliang kumilos at reaksyon - mahilig siyang tumakbo sa kagubatan at umakyat sa mga puno.
Bilang karagdagan, mayroon siyang anim na daliri at paa, at ito ay lubos na nagpapalubha sa buhay ng binatilyo - dahil sa isang pagkakamali ng kalikasan, ang mga daliri ni Hao Hao ay hindi maaaring humawak ng isang ordinaryong lapis, at, labis na ikinalulungkot ng kanyang mga magulang, hindi niya magagawang ipagpatuloy ang kanyang pag-aaral.
Ang "Silver Man" ay nakatira sa Kazan
Ang isang residente ng Kazan, Valery Epifanovich Vershinin, ay dumaranas ng isang kamangha-manghang sakit ngayon. Noong Marso 2, 1973, siya ay pinalabas mula sa ospital matapos magdusa mula sa pulmonya. Nakipag-usap ako sa aking doktor at binanggit ang aking talamak na runny nose.
Pinayuhan ako ng doktor na magpalit ng gamot. Si Valery Epifanovich, sa pag-uwi, ay pumunta sa pinakamalapit na parmasya at nagtanong doon: mayroon bang anumang bagay para sa isang runny nose? Sa parmasya binigyan nila siya ng mga patak - protargol. Sana alam ko kung ano ang magagawa ng gamot na ito para sa limang kopecks!
Ang hindi nakakapinsalang mga patak ng mga bata ay nagdulot ng mga kahihinatnan na nagpalubog sa archivist sa pagkabigla: pagkatapos ng mga unang patak sa ilong, ang lalaki ay nagsimulang mawala ang kanyang natural na kulay ng balat - nagsimula itong makakuha ng isang kulay-pilak-asul na tint, na ginagawa siyang parang isang dayuhan mula sa mga pelikula. Naging silver din ang buhok sa braso at dibdib.
Tinitingnan ang kanyang sarili sa salamin at natakot, si Valery Epifanovich ay sumugod sa mga doktor. Yaong, namangha sa kakaibang hitsura ng hindi pangkaraniwang pasyente, ay itinaas lamang ang kanilang mga kamay at ipinadala siya para sa mga pagsubok.
"Pagkatapos lamang ng mahabang pagsusuri sa outpatient, ang pilak na pasyente ay binigyan ng isang napakalabing hatol: Hindi pa namin napagpasyahan ang pangalan ng iyong sakit - argeria o argerosis. Mula sa salitang argentum - pilak. Ang katotohanan ay ang mga patak na ito ay naglalaman ng pilak na nitrate, na sa ilang kadahilanan ay hindi nasisipsip ng iyong katawan. Ngunit hindi kailangang mag-alala, ang pilak ay mabuti para sa kalusugan, nagpapalakas ng immune system at pumapatay ng mga mikrobyo."
Ayon sa mga nakasaksi, ang hitsura ni Valery Epifanovich ay talagang hindi pangkaraniwan. Ang isang kulay-abo-asul na ilong, isang bahagyang mas magaan na mukha (sabi ng mga kaibigan na ito ay asul na may kulay-pilak na kulay - na parang na-spray si Vershinin ng pilak na pintura sa kanyang mukha). Pababa pa: ang dibdib ay mas magaan at ang mga binti ay ganap na puti.
Ngunit ang optimismo ni Valery Epifanovich ay hindi nabawasan. Lumalabas na hindi ako naiiba mabuting kalusugan Matapos maging bughaw, naging tunay na bayani si Vershinin. Sa mahigit tatlumpung taon, tatlong beses lang akong nagkatrangkaso. Ito sa kabila ng katotohanang tuwing umaga ay binabasa niya ang sarili malamig na tubig, at naglakbay ako upang magtrabaho sa buong lungsod, kahit na sa matinding hamog na nagyelo, sa isang amerikana lamang ng trabaho (pa rin, hindi ka maaaring maging mas asul kaysa sa iyo!). Pinilit siya ng mga doktor na sumailalim sa iba't ibang pagsusuri sa loob ng ilang magkakasunod na taon. Gayunpaman, ang diagnosis ay palaging nanatiling pareho - malusog na pathological.
"Hindi ako pumupunta sa mga doktor - walang silbi," ibinahagi ni Vershinin sa mga mamamahayag. - Nakuha ko - ang "pagiging asul" ay mabuti para sa akin! Hindi ko naramdaman na mas matanda ako sa 20. Papalitan ko talaga ang katiwala!"
Ang kanyang mga binti ay patuloy na lumalaki
Sa hindi malamang dahilan, ang 33-taong-gulang na residente ng British county ng Lancashire, Mendy Sellars, ay lumalaki ang laki ng kanyang mga binti bawat taon. Iminumungkahi ng mga doktor na ang babae ay nagdurusa bihirang sakit, na kilala bilang "Proteus syndrome", ngunit hindi nila alam kung paano ito magagamot at magmumungkahi ang tanging paraan palabas- pagputol ng magkabilang paa.
Leg mehndi 3 fold mas maraming katawan, ang kanyang mga binti ay 88 cm ang kabilogan bawat isa, at ang kanyang mga paa ay 40 cm ang haba. Kaliwang paa Ang babaeng British ay 13 sentimetro na mas mahaba kaysa sa kanan, ang paa ay malubhang deformed at naka-180 degrees. "Tumimbang ako ng 127 kilo, 95 sa mga ito ay ang bigat ng aking mga binti," sabi ng babae.
Ang isang normal na buhay ay imposible lamang para kay Mandy Sellars: kailangan niyang magmaneho ng isang espesyal na kotse at, bilang karagdagan, hindi siya maaaring magtrabaho buong araw.
"Ang aking mga binti ay bumibigat, na naglalagay ng karagdagang diin sa aking puso at iba pang mga panloob na organo. Kaya ayon sa mga doktor, amputation at prostheses lang ang makakapagligtas sa buhay ko,” pagdaing ni Mendy.
Nang ipanganak si Mendy, hinulaan ng mga doktor na mabubuhay siya nang hindi hihigit sa isang linggo: ang kanyang mga binti ay iba't ibang haba at ganap na wala sa proporsyon sa katawan. Gayunpaman, pagkatapos ng 18 buwan, ang batang babae ay hindi inaasahang nagsimulang maglakad. Sa kabila ng kanyang karamdaman, si Mendy Sellars ay isang napaka-aktibo at malikhaing tao.
At kahit ngayon, kapag pinagbantaan siyang putulin ang magkabilang paa, ipinapahayag niya na handa siyang tanggapin ito bilang bagong anyo ng kanyang buhay. "Kung walang mga paa, mas madali para sa akin ang mag-snowboard o mag-balsa," biro ng babae...
Mahigit isang taon nang hindi kumakain ang babaeng Egyptian
Sa Egyptian city ng Kafr Saqr nakatira ang 13-anyos na si Riham Abdel Latif, na hindi kumakain o umiinom ng higit sa isang taon. Gayunpaman, hindi nito pinipigilan ang kanyang patuloy na mamuhay na parang walang nangyari at mahusay na pakiramdam. Pinapanatili pa niya ang kanyang timbang at hindi nakakaranas ng anumang pagbaba.
Minsan ay nagkaroon siya ng allergy, at nang gumaling siya, natuklasan niyang ayaw niyang kumain. Ang batang babae ay mukhang mabuti at hindi nagdulot ng anumang pag-aalala sa bahagi ng mga lokal na manggagamot o mga magulang, kaya sa ngayon ang kanyang mga magulang ay hindi bumaling sa mga doktor ng kabisera.
Gayunpaman, kamakailan ay nagpasya ang mga magulang ni Riham na suriin kung anong uri ng kakaibang pag-atake ang sumasakit sa kanilang anak na babae at nakipag-ugnayan sa Ministry of Health.
Ang isang espesyal na komisyon ay nilikha na ngayon, na kinabibilangan ng mga nangungunang eksperto mula sa bansa. Pag-aaralan niya ang gayong hindi pangkaraniwang kababalaghan at magbibigay ng pangwakas na sagot sa lahat ng mga katanungan.
Sa huling araw ng taglamig, ipinagdiriwang ang International Day of Orphan Diseases - hindi masyadong karaniwan, ngunit napakaseryosong sakit. Mula sa labas ay tila ang problemang ito ay may kinalaman lamang sa "kaunting pinili," ngunit sa kabuuan ay hindi gaanong kakaunti ang mga tao na may mga kakaibang karamdaman.
Ang "festival" ng mga bihirang sakit ay idinaos mula noong 2008 upang muling ipaalala sa atin kung ano ang karaniwang nakatago mula sa prying eyes. Hindi nagkataon na ang mga sakit na ito ay tinatawag na mga sakit sa ulila: ang mga pasyente at ang kanilang mga mahal sa buhay ay madalas na naiwang nag-iisa sa problema.
Sa Russia, 230 bihirang sakit ang kasama sa opisyal na listahan. 24 sa kanila ay itinuturing na pinaka-mapanganib - nakakaapekto sila sa halos 13 libong tao. Ang mga gamot na kailangan ng mga pasyenteng ito ay kasama sa programang "24 nosologies", na nag-oobliga sa mga awtoridad sa rehiyon na bumili ng mga gamot. Ang paggamot ng isang pasyente ay maaaring mangailangan ng hanggang 80 - 100 milyong rubles bawat taon. Kadalasan walang ganoong pera sa mga lokal na badyet, at ang mga tao ay maaari lamang umasa sa mga pilantropo. Ito ay medyo mas madali para sa mga pinakamahirap: ang mga gamot para sa paggamot ng pitong lalo na ang mga bihirang at pinakamahal na sakit ay binili ng estado. Kasama sa programang ito sa kasalukuyan hemophilia, cystic fibrosis, pituitary nanismo(dwarfism), Sakit sa Gaucher, myeloid leukemia, multiple sclerosis, at isang kondisyon kung saan nangangailangan ang isang tao ng mga immunosuppressive na gamot pagkatapos ng organ transplant.
Karamihan sa mga bihirang sakit ay nauugnay sa mga abnormalidad ng genetic. Bumangon sila sa pagkabata at sinasamahan ang isang tao sa buong buhay niya. Gayunpaman, ayon sa pinuno ng Center for Orphan Diseases ng kabisera Natalia Pechatnikova, hindi palaging alam ng mga doktor ang mga ito - maaaring tumagal ng maraming taon upang makagawa ng diagnosis. Minsan ang sakit ay nagsisimula nang talamak. At kung minsan - lalo na sa mga bata - ito ay nangyayari tulad nito: ang sanggol ay nagsisimulang mapagod, lumaki nang mahina, lumalakad nang may kahirapan, at nahuhuli sa pag-unlad. Nakakaranas siya ng mga kombulsyon, paputol-putol na tibok ng kanyang puso, nasusuffocate, at kung minsan ay nawalan ng malay. Napansin ng mga doktor ang isang pinalaki na atay at pali, mga pagbabago sa mga pagsusuri sa dugo, at isang kasaysayan ng pamilya. Ngunit hindi ito nakakaalarma sa sinuman, at ang bata ay patuloy na ginagamot sa hindi kilalang dahilan - sa halip na ipadala siya para sa genetic testing.
Dressings sa 100 thousand bawat buwan
* Ang pinakakaraniwang sakit sa ulila sa Russia ay cystic fibrosis. Ang isang mutation ng isang gene na nakakaapekto sa pagkamatagusin ng mga pader ng cell ay humahantong sa katotohanan na ang lahat ng mga pagtatago na itinago ng mga organo ay nagiging malapot at makapal. Ang mga organ ng paghinga at pagtunaw ay pinaka-apektado. Minsan ang mga doktor ay gumagamit ng paglipat ng baga, ngunit kadalasan ang mga pasyente ay patuloy na kumukuha ng mga gamot.
* "Mga marupok na tao" - ito ang ginagawa ng mga pasyente na may hindi perpekto osteogenesis- nadagdagan ang hina buto. Kadalasan ang mga pasyente ay lumipat wheelchair.
* Butterfly syndrome, o epidermolysis bullosa, ay nagpapakita ng sarili sa hypersensitivity ng balat. Maaaring umalis ang walang ingat na paghipo, tahi sa damit, o pagkahulog hindi gumagaling na sugat. Ang pasyente ay kailangang patuloy na magpalit ng mga dressing, at ang halaga ng mga espesyal na bendahe na hindi natutuyo sa mga sugat ay umabot ng hanggang 100 libong rubles. kada buwan. Sa nakamamatay na anyo, hindi lamang ang balat ang apektado, kundi pati na rin ang mga baga, at ang tao ay huminto sa paghinga.
Sanggunian
* Sa Russia, ang mga sakit na nangyayari sa isang tao bawat 10 libong populasyon ay itinuturing na ulila, sa Europa - sa isang tao sa 2 libo. Bawat ika-15 tao doon ay may sakit - humigit-kumulang 30 milyong tao. Mayroon kaming halos 5 milyon sa kanila.
Siya nga pala
Upang "mahuli" ang paglihis sa lalong madaling panahon, ang Russian stem cell bank dugo ng kurdon Ang Gemabank at ang Genetico center ay naglunsad ng genetic testing service para sa mga bagong silang. Ang ganitong pagsusuri ay magbibigay-daan sa amin na makilala ang sakit bago pa man ang klinikal o biochemical na pagpapakita nito at piliin ang therapy. Minsan sapat na upang ayusin ang diyeta ng sanggol upang ihinto ang pag-unlad ng sakit at maiwasan ang mga komplikasyon.
Ice bucket test
Ilang taon na ang nakalilipas, ang flash mob ng Ice Bucket Challenge ay sumabog sa mundo, nang ang mga bituin, at hindi lamang, ay binuhusan ng malamig na tubig sa harap ng camera. Ginawa ito ng mga tao hindi "para sa kasiyahan", ngunit upang maakit ang pansin sa isang malubhang sakit sa ulila - gilid amyotrophic sclerosis (ALS). Nag-donate ng pera ang mga mahilig sa ALS research fund at nakalikom ng higit sa $115 milyon.
ALS - bihira degenerative lesyon sistema ng nerbiyos. Nanghihina ang mga kalamnan ng pasyente at natagpuan niya ang kanyang sarili na "nakakulong" sa kanyang sariling katawan. Sa ganitong estado, ang kapus-palad na tao ay maaaring tumagal ng hindi hihigit sa limang taon. Sikat na siyentipiko Stephen Hawking- isa sa iilan na nabubuhay nang mas matagal. Dati sakit ay nakita pagkatapos ng 40 taon, ngunit ngayon ito ay lalong umuunlad sa mga 20-30 taong gulang.
Mga stellar anomalya
* Ludwig van Beethoven nagdusa mula sa isang sakit na sanhi mga pathological disorder sa maraming organo. Ang isang eksaktong diagnosis ay hindi pa naitatag.
* Nang bumisita sa mga museo ng Florence noong 1817 Stendhal nakaranas ng pagkabigla, na inilarawan niya sa aklat na “Naples and Florence: a journey from Milan to Reggio.” Napapaligiran ng mga bagay na sining, nagsimulang sumakit ang kanyang ulo, nagsimulang kumabog ang kanyang pulso, at nagsimula siyang mag-hallucinate. Ang kundisyong ito ay tinatawag na "Stendhal syndrome".
* Abraham Lincoln,Hans Christian Andersen,Korney Chukovsky,Charles de Gaulle Pamilyar ako sa isa pang sindrom - Marfan. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng paglabas sa dugo catecholamines- mga likas na sangkap, kabilang ang adrenaline. Ang isang partikular na malakas na paglabas ay nangyayari sa panahon ng stress. Ito ay nagpapahintulot sa iyo na makatiis ng matinding pisikal at mental na stress. Sa kasong ito, ang mga malubhang problema sa puso, gulugod, at mata ay nabanggit.
* Pranses na artista Henri de Toulouse-Lautrec nagdusa mula sa di-kasakdalan osteogenesis- isang sakit ng malutong na buto at halos hindi lumaki hanggang 150 cm. Ang mga magulang ng artist ay mga pinsan, at, tulad ng naitatag, ang magkakasamang pag-aasawa ay humahantong sa paglitaw ng mga bata na may mga abnormalidad sa genetiko.
* "Lola ng Europa" - Reyna ng Great Britain Victoria, na naghahari mula 1837 hanggang 1901, ay isang carrier ng hemophilia gene. Ang kanyang maraming mga anak at apo ay nagpakalat nito sa buong Europa. Anak ni Reyna Victoria Leopold namatay sa edad na 30 matapos bumagsak at dumanas ng napakalaking pagdurugo ng tserebral. Ang apo sa tuhod ni Victoria, anak, ay nagmana ng parehong sakit Nicholas II Tsarevich Alexei.
* John Kennedy, ika-35 na Pangulo ng Estados Unidos, ay nagdusa sakit ni Addison. Iyon ay kakaiba sakit na endocrine, kung saan ang adrenal glands ay hindi gumagawa ng sapat na hormone cortisol, na tumutulong na makayanan ang stress.
*U Julia Roberts talamak na immunopathological thrombocytopenic purpura- incoagulability ng dugo. Ang isang pasyente na may ganitong salot ay maaaring mamatay mula sa anumang pinsala.
Hindi tulad ng iba
Ang mga sakit at sindrom na nakalista dito ay kabilang sa mga kakaiba sa mundo. Halimbawa, may neurological disorder micropsy ang mga nakapalibot na bagay ay tila mas maliit kaysa sa mga ito, at maaari kang makaramdam na parang Gulliver sa Lilliputian Land o Alice in Wonderland. Kadalasan ang mga hindi pangkaraniwang sensasyon ay nangyayari sa dilim, kapag ang utak ay kulang sa impormasyon tungkol sa laki ng mga nakapalibot na bagay.
Fantomas gene
Noong 60s isang pamilya ang natagpuan sa Kentucky (USA) Fugate may balat ang kulay ng liwanag ng buwan. Ang tampok na ito ay hindi sumisira sa kanilang buhay; ang ilan ay nabuhay hanggang 80, na ipinasa ang hindi pangkaraniwang katangian sa pamamagitan ng mana. Para sa ilan, ang asul ay mukhang pilak. Ang genetic abnormality na ito ay tinatawag acanthokeratoderma.
Werewolf syndrome
Ang pagtaas ng paglaki ng buhok ay sanhi ng mga mutasyon na humahantong sa pagkagambala sa pagbuo ng mga koneksyon sa pagitan ng mga dermis at epidermis sa isang tatlong buwang fetus. Ang epekto ay halata.
Bola ng Bampira
Mga nagdurusa porphyria iniiwasan ng mga tao ang araw; sa ilalim ng mga sinag nito ay nagsisimulang masunog ang kanilang balat nang hindi mabata. Ang metabolismo ng pigment ay nagambala, ang hemoglobin ay nabubulok. Ang balat ay nagiging kayumanggi, manipis at nasisira. Ang ilong at tainga ay nagiging deformed.
Para sa tanghalian- luwad para sa hapunan- karbon na may buhangin
Malungkot, may sakit pica, at ito mismo ang tawag sa kundisyong ito, hindi nila mapipigilan ang kanilang sarili sa pagnguya ng buhangin, luad, pandikit, papel, karbon at iba pang hindi nakakaakit na mga bagay.
Nakamamatay na insomnia
Isang bihirang genetic disorder na nagiging sanhi ng kapus-palad na hindi makatulog. Ang mga pagod na pasyente ay nakakaranas ng mga guni-guni at pagkalito sa isip, at namamatay sa loob ng ilang buwan. Sa mundo ngayon may mga 40 pamilya na may ganitong diagnosis.
Madugong luha
Sa hemolacria ang pagdurugo mula sa mga mata ay maaaring magsimula nang biglaan at hindi huminto sa loob ng isang oras. Sa araw, maraming beses na lumuluha ang pasyente.
Mga taong Elepante
Proteus syndrome ay isang pagtaas sa laki ng anumang bahagi ng katawan dahil sa paglaki ng balat at tisyu sa ilalim ng balat. Mayroong humigit-kumulang 120 mga pasyente na may ganitong diagnosis sa mundo. Ang pinakatanyag ay ang "Elephant Man" Joseph Merrick, tungkol sa kung saan noong 1980 ang direktor David Lynch nagdirek ng Oscar-nominated na pelikula. Isang 37-anyos na babaeng British ang dumaranas ng parehong karamdaman Mendy Sellars. Sa bigat na 127 kilo, 95 ang napupunta sa kanyang mga binti. Ang kaliwang binti ng babae ay 13 cm na mas mahaba kaysa sa kanan, ang paa ay malubhang deformed at naka-180 degrees. Pumayag si Mendy na putulin ito.
1. Ang "Aboulomania" ay isang karamdaman kung saan, paminsan-minsan, panic na pakiramdam pagdurog pag-aalinlangan. Ang mga taong madaling kapitan sa sakit na ito ay madalas na nahaharap sa mga pagpipilian na hindi malulutas para sa kanila (mga simpleng solusyon).
2. Sa Dominican Republic at Papua New Guinea, nangyayari ang genetic mutation na nagdudulot ng 5-alpha reductase deficiency, na humahantong sa developmental disorder sa mga bagong silang na batang babae (sa panahon ng pagdadalaga, ang mga ovary ay lilitaw at ang ari ng lalaki).
3. Ang artistang Italyano, si Leopold Fregoli, ay isang dalubhasa sa pagbabalatkayo, at isang pambihirang sakit na tinatawag na Fregoli Syndrome, kung saan ang isang tao ay matatag na naniniwala na ang lahat sa paligid niya ay talagang isang tao, ay ipinangalan sa kanya.
4. Ang neurological disorder na "Apotemnophilia" ay sanhi malusog na tao pagnanais na putulin ang iyong mga binti.
5. Tatlo lang ang tao sa mundo na madaling kapitan ng isang pambihirang sakit kung saan hindi sila tumataba at walang subcutaneous fat.
6. Ang isang pambihirang sakit, ang Levine Kline syndrome, ay nagdudulot ng labis na pagkaantok. May isang kilalang kaso kung saan ang isang batang babae, na na-diagnose na may sakit, ay natulog nang 64 na araw nang sunud-sunod.
7. Ang "depersonalization" ay isang mental disorder kung saan naniniwala ang mga tao na nanonood lang sila ng online na serye ng buhay, sa halip na aktwal na nabubuhay.
8. Mental disorder na "Letology" ay pumipigil sa kakayahan ng isang tao na bumalangkas ng kanyang mga iniisip, pansamantalang nakakalimutan mga keyword, mga parirala o pangalan sa pag-uusap.
9. Ang isang pambihirang sakit na tinatawag na "Sexsomnia" ay nagiging sanhi ng pakikipagtalik sa mga tao sa kanilang pagtulog.
10. Ang pamilya Fgats mula sa Kentucky, USA, ay may ganap na asul na balat, ang pagkawalan ng kulay ay sanhi ng isang namamana na sakit sa dugo - "Methemoglobinemia".
11. Ang sikat na artista na si Vincent Van Gogh ay nagdusa ng mahabang panahon mula sa isang karamdaman na kilala bilang hypergraphia, na naging sanhi ng kanyang pagpinta sa isang manic speed.
12. Sa pambihirang sakit na "Cherubism," ang paglaki ng ibabang bahagi ng mukha ay nangyayari (hindi proporsyonal na malaki).
13. Ang isang taong na-diagnose na may Ondine's Curse syndrome ay nawawalan ng kakayahang huminga nang nakapag-iisa at maaaring mamatay habang natutulog.
14. Ang mga taong may Adermatoglyphia syndrome ay ipinanganak na walang fingerprints. Ito ay isang napakabihirang sakit.
15. Ang isang taong may Witzelsucht syndrome ay patuloy na nagbibiro at hindi maaaring tumigil.
16. May termino para sa paghahanap ng mga sintomas sa Internet para sa isang maling sakit - "Cyberchondria".
17. "Peter Pan" syndrome - pag-aatubili na lumaki.
18. Pagbahin dulot ng iba't ibang stimuli, kabilang ang pagtingin sa maliwanag na ilaw, na tinatawag na "Apchi".
19. Mayroong isang sindrom ng "Micropsia", kung saan ang isang tao ay "hindi tama" na nakikita ang laki ng mga nakapalibot na bagay.
20. Ang kakila-kilabot at nakakainis na pakiramdam ng pagkakaroon ng maingay na halik sa tainga ay tinatawag na Kiss-in-the-Ear syndrome, at maaaring humantong sa pagkawala ng pandinig.
21. May isang bihirang karamdaman estado ng kaisipan tinatawag na "Burst Syndrome" - hypnagogic pandinig na guni-guni, na ipinakikita ng isang malakas na tunog (isang pagsabog ng bomba) na sinasabing naririnig ng isang tao.
22. Ang isang mental disorder kung saan ang isang tao ay naniniwala na siya ay isang zombie at namatay ay tinatawag na Cotard syndrome (nihilistic delusion, Zombie syndrome).
23. Mayroong hindi bababa sa isang tao sa mundo na may sindrom na "X", na pumipigil sa isang tao mula sa pagtanda. Si Brooke Greenberg ay 20 taong gulang noong siya ay namatay, at siya ay mukhang isang taong gulang na bata, 76 cm ang taas.
24. May karamdaman na binubuo ng pare-pareho sekswal na pagpukaw sa mga kababaihan, ang tinatawag na "PSAS" syndrome. Ang isang babaeng madaling kapitan ng "sakit" na ito ay maaaring makaranas ng orgasm hanggang 200 beses sa isang araw.
25. Ang ilang mga tao na may bihirang sindrom Sinasabi ng "sensitive large channel" na naririnig nila ang sarili nilang paggalaw.
26. Mayroong isang bihirang sakit na tinatawag na "Stone Man" syndrome, kapag ang mga mekanismo ng pagbabagong-buhay ng malambot na mga tisyu ng katawan ay nagambala, at sa halip na gumaling, ang malambot na mga tisyu ay tumigas at nagiging buto.
27. Dahil sa mahabang pananatili sa kalawakan, ang mga astronaut ay maaaring magkaroon ng "Solipsism" syndrome, kapag itinuturing ng isang tao na "hindi totoo" ang mundo na may kaugnayan sa kanyang sarili.
28. Ang "Capras" syndrome ay humahantong sa katotohanan na ang isang tao ay naniniwala na ang mga malapit na tao sa paligid niya (kaibigan, asawa, magulang) ay pinalitan ng mga panlabas na katulad na tao.
29. Ang nasirang puso ay isang konsepto na naaangkop hindi lamang sa sikolohikal na estado isang tao, ngunit maaari rin itong pumatay ng tao. Ang sindrom na ito ay tinatawag na "Takotsubo cardiomyopathy," kung saan nangyayari ang pansamantalang pagbaba ng myocardial contractility.
30. Ang Grammar Pedantry Syndrome "OCD" ay nagiging sanhi ng isang tao na magkaroon ng matinding pagnanais na itama ang lahat ng mga pagkakamali sa gramatika.
31. Ang "Fish odor" syndrome (trimethylaminuria) ay isang sakit kung saan ang katawan ng pasyente ay naglalabas mabaho, nakapagpapaalaala sa amoy ng isda.
32. Dapat paghandaan ang mga turistang bumibisita sa Florence posibleng mangyari"Stendhal" syndrome, nakakaranas sila ng pagkahilo at guni-guni dahil sa sobrang presensya ng sining o "pambihirang kagandahan sa ordinaryong mundo."
33. Ang mga taong umiinom ng LSD ay madaling kapitan ng hallucogenic syndrome. Matagal pagkatapos ng pag-inom ng gamot na LSD, ang isang tao ay nakakaranas ng "LSD effect," na binubuo ng isang kaguluhan sa pang-unawa.
34. Umiiral genetic na sakit, isang mutation ng FOXC2 gene, na nagiging sanhi ng isang tao na magkaroon ng double set ng eyelashes at nagdudulot din ng heart failure. Ang diagnosis na ito ay ginawa sa aktres na si Elizabeth Taylor.
35. Sintomas ng "Anton Babinski", isang bihirang sakit kung saan naniniwala ang isang bulag na nakakakita siya.
36. Neurological disorder, Mobius syndrome - ganap na pagkalumpo mukha ng tao, kawalan ng kakayahang maghatid ng mga emosyon (ekspresyon ng mukha).
37. "Pseudocyesis" syndrome maling pagbubuntis, kung saan nararanasan ng isang babae ang lahat ng mga sindrom ng pagbubuntis sa kawalan ng fetus.
38. Ang kabaligtaran ng Anorexia ay Bigorexia, isang karamdaman kung saan ang isang tao ay nahuhumaling sa ideya na siya ay hindi sapat ang kalamnan.
39. Ang leucinosis (branched-chain ketonuria, sakit sa ihi na may amoy ng maple syrup) ay isang congenital metabolic disorder. Ang sakit ay malubha at kadalasang nakamamatay.
40. Ang mental disorder na "Coro complex" ay karaniwan sa Timog-silangang Asya sa mga Intsik, Malay, at Indonesian, mas madalas kaysa sa mga lalaki. Ang mga taong nalantad dito ay nakakaranas ng panic at pagbawi ng mga maselang bahagi ng katawan o mga glandula ng mammary sa katawan, na itinuturing na nakamamatay. Dahil dito, ang mga pag-atake ng takot ay sinamahan ng mga pagtatangka na kontrahin ang naturang pagbawi gamit ang mga improvised na bagay o sa pamamagitan ng masturbesyon.
Ngayon ang gamot ay nasa sapat na antas mataas na lebel. Ngunit, sa kabila nito, ang mga sakit na walang lunas, ang listahan ng kung saan ay medyo malawak, ay karaniwan. Tingnan natin ang ilan sa kanila.
Polio
Ang poliomyelitis ay isang talamak sakit na viral, sanhi ng poliovirus, na lubhang nakakahawa. Kapag ang virus ay pumasok sa katawan ng tao (sa pamamagitan ng mauhog lamad ng nasopharynx), ang central nervous system ay maaaring maapektuhan, na nagreresulta sa hindi maibabalik na mga kahihinatnan tulad ng paralisis o pagpapapangit ng mga paa. Sa pinakamalubhang kaso, kapag nangyari ang pinsala mga sentro ng paghinga na matatagpuan sa medulla oblongata, ang sakit ay maaaring nakamamatay. Ngunit kadalasan, ang isang taong nahawaan ng polio ay hindi man lang naghihinala na siya ay may sakit. Ang sakit na ito ay karaniwang nangyayari nang walang anumang sintomas. May mga buradong form din na sinasabayan mga karamdaman sa bituka. Ang mga kaso ng paralisis na walang lunas ay nangyayari sa humigit-kumulang 1% ng mga pasyente. Ang pinakamadaling bahagi ng populasyon sa poliovirus ay mga batang preschool.
Ang sakit na ito ay kabilang sa endocrine group. Ito ay nauugnay sa kapansanan sa pagsipsip ng glucose ng isang tao at hindi sapat na produksyon ng insulin, isang hormone na responsable sa pagbawas ng glucose sa dugo. Bilang karagdagan, ang insulin ay kasangkot sa metabolic proseso katawan. Ito ang dahilan kung bakit mayroon ang mga pasyenteng may diabetes iba't ibang karamdaman lahat ng uri ng metabolismo. Ang diabetes ay malalang sakit, na nangangailangan ng mahigpit na pagsunod sa iniresetang diyeta, at sa mas malalang kaso, therapy gamit ang mga iniksyon ng insulin. Delikado ang diabetes mellitus dahil maaari itong humantong sa mga seryosong komplikasyon - pagkabulag, mga daluyan ng dugo, coma at marami pang iba.
Ang isa pang malalang sakit na nangangailangan ng patuloy na pagsubaybay sa buong buhay ay bronchial hika. Ang sakit na ito ay nailalarawan nagpapasiklab na proseso V respiratory tract, bilang isang resulta kung saan nangyayari ang kanilang pamamaga. Ang lahat ng ito ay humahantong sa mga problema sa paghinga tulad ng wheezing, igsi ng paghinga, at isang malakas, matagal na ubo. Ang mga sintomas na ito ay maaaring lumitaw kapag nakipag-ugnay sa anumang allergen, sa gabi o pagkatapos pisikal na Aktibidad. may sakit bronchial hika Ito ay ipinag-uutos na gumamit ng hindi lamang nagpapakilala na mga gamot na tumutulong sa pagpapagaan ng pag-atake, kundi pati na rin ang mga gamot na maaaring makaapekto sa mismong mekanismo ng sakit na ito.
Ang oncological disease ay isang proseso kung saan ang pagbuo ng mga tumor, parehong benign at malignant, ay nangyayari. At kung ang isang benign (i.e., hindi kayang bumuo ng metastases) na tumor ay maaaring alisin sa pamamagitan ng operasyon, kung gayon sa mga malignant na tumor ay hindi ito gaanong simple. Ang ganitong uri ng tumor ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng mga metastases - mga selula ng kanser, na kumakalat mula sa site ng proseso ng tumor sa pamamagitan ng mga tisyu ng katawan. Para sa sakit na ito ito ay ginagamit iba't ibang uri paggamot - radiation, chemotherapy o operasyon. Ngunit kahit na ang paggamot ay matagumpay, ito ay kinakailangan sa kabuuan mamaya buhay subaybayan ang kondisyon ng katawan, dahil ang tumor ay maaaring mangyari muli, at napakahalaga na subaybayan ito paunang yugto. Kung ang kanser ay nasuri sa huling, tinatawag na yugto ng terminal, pagkatapos ay hindi na posible ang pagpapagaling sa pasyente.
Ang systemic lupus erythematosus (o SLE para sa maikli) ay isang sakit na autoimmune. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng katotohanan na ang mga antibodies na ginawa immune system, magsimulang sirain ang DNA ng mga malulusog na selula. Sa SLE, ito ay pangunahing apektado nag-uugnay na tisyu. Karamihan sa mga pasyente ay nagkakaroon ng isang katangian na pulang pantal sa kanilang mukha. Sa systemic lupus erythematosus, ang mga pasyente ay maaaring makaranas ng joint pain. Bilang karagdagan, ang sakit na ito ay maaaring humantong sa iba't ibang mga sakit sa cardiovascular, pinsala sa bato, anemia, pati na rin ang isang bilang ng mga mental at mga pagpapakita ng neurological. Ang systemic lupus erythematosus ay isang sakit na hindi maaaring ganap na maalis, ngunit posible na mapabuti ang kalidad ng buhay sa pamamagitan ng pagsunod sa lahat ng mga rekomendasyon ng doktor.
Isa pa ito sakit na walang lunas na nagdudulot ng malaking kakulangan sa ginhawa sa pasyente. Ang rheumatoid arthritis ay nakakaapekto sa mga kasukasuan, na humahantong sa matinding pananakit at limitadong kadaliang kumilos. Ang paggamot ay pangunahing nagpapakilala at naglalayong mapawi ang sakit. Sa ilang mga kaso, posible rin ang interbensyon sa kirurhiko. Madalas rheumatoid arthritis humahantong sa kapansanan. Ang mga dahilan ay hindi pa rin alam ng sakit na ito. Ang mga unang sintomas ay maaaring lumitaw pagkatapos ng matinding pisikal na aktibidad, na may mga pagbabago sa hormonal katawan pagkatapos ng impeksyon.
Ang sakit na ito ay nagdudulot ng maraming problema hindi lamang para sa pasyente mismo, kundi pati na rin sa kanyang mga mahal sa buhay. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sintomas tulad ng pagkawala ng memorya, kapansanan sa pagsasalita at koordinasyon ng motor. Habang lumalaki ang sakit, lumilitaw din ang mga pagbabago sa karakter - ang pasyente ay nagiging magagalitin, kung minsan ay agresibo, at maaaring lumaban sa tulong mula sa labas. Ang huling yugto ay nailalarawan sa halos kumpletong pagkawala ng pagsasalita, kawalang-interes, at pagkahapo. Ang pasyente ay gumagalaw nang napakahirap at madalas ay hindi umaalis sa kama. Ang sakit na Alzheimer ay nangyayari pangunahin sa mga matatandang tao, ngunit kung minsan ito ay nasuri sa mga nakababata. Walang paggamot upang ganap na maalis o matigil ang sakit na ito, para sa sa sandaling ito ay wala. Ang Therapy ay makakatulong lamang sa pagpapagaan ng mga sintomas.
Ang sakit na neurological na ito, na talamak sa kalikasan, ay kadalasang nangyayari sa mga matatandang tao. Ang sakit na Parkinson ay sanhi ng pagkamatay ng mga neuron na gumagawa ng neurotransmitter dopamine. Ang mga pangunahing sintomas ng sakit na ito ay malala tono ng kalamnan, panginginig, paninigas sa paggalaw. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay nakakaranas ng mga metabolic disorder, na maaaring humantong sa biglaang pagtaas o pagbaba ng timbang, pati na rin ang iba't ibang mga sakit sa pag-iisip (tulad ng hindi makatwirang pakiramdam ng takot, hindi pagkakatulog, guni-guni, atbp.). Ang paggamot sa sakit na Parkinson ay pangunahing nagpapakilala, kung minsan ay nangangailangan ng operasyon.
Ito ay mga sakit na kasalukuyang hindi magagamot, bagaman, sa napapanahong pagsusuri at tamang napiling therapy, posible na makabuluhang pahabain at mapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente.
Ang HIV ay isang virus na sanhi ng impeksyon sa HIV, at ang AIDS ang huling yugto nito. Maaaring mangyari ang HIV nang walang anumang sintomas, o maaaring sinamahan ng lagnat, pamamaga ng mga lymph node, pangkalahatang karamdaman, matalim na pagbaba timbang. Ang AIDS ay nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang, higit sa 10%, pagbaba ng timbang at iba't ibang kaugnay na sakit. Ito ay pangalawang impeksiyon na pangunahing sanhi ng kamatayan sa mga pasyenteng na-diagnose na may AIDS.
Ang mga ito ay hindi lahat ng mga sakit ng tao na walang lunas. Ang listahan ay maaaring ipagpatuloy na may ganitong hindi makontrol makabagong gamot mga sakit tulad ng schizophrenia, herpes, sakit na Creutzfeldt-Jakob at iba pa. Ngunit mahalagang tandaan na sa napapanahong pagsusuri at tamang reseta sa karamihan ng mga kaso, ang buhay ng pasyente ay maaaring makabuluhang mapalawak.