Mga batang may phenylketonuria. Phenylketonuria sa mga bagong silang at mas matatandang bata: isang bihirang at mapanganib na sakit

Ang Phenylketonuria (phenylpyruvic oligophrenia, Felling's disease) ay namamana na sakit, na nauugnay sa isang paglabag sa metabolismo ng amino acid phenylalanine. Bilang resulta ng akumulasyon ng mga nakakalason na produkto dahil sa hindi tamang metabolismo, ang isang lag sa mental at pisikal na pag-unlad ay bubuo. Bukod dito, ang mga nagresultang problema sa kalusugan ay hindi maibabalik, ngunit ang napapanahong pagsusuri ng sakit ay maaaring maiwasan ang lahat ng mga pagbabago sa pathological. Kasama sa paggamot ang pag-iwas sa mga pagkaing naglalaman ng phenylalanine. Kung ang gayong diyeta sa pag-aalis ay inilapat nang praktikal mula sa kapanganakan, ang isang tao ay lumalaki nang malusog. Alamin natin nang mas detalyado kung anong uri ng sakit ito, kung paano ito nagpapakita ng sarili, kung paano ito nasuri at ginagamot.

Una itong inilarawan noong 1934 ni Dr. Felling, kung saan nakuha nito ang pangalawang pangalan. Nangyayari sa isang average na dalas ng 1:10,000, ngunit sa iba't-ibang bansa sa buong mundo may mga pagbabago mula 1:2600 (sa Turkey) hanggang 1:100,000 (sa Finland at Japan), sa Russia mula 1:5,000 hanggang 1:10,000.

Ang sakit ay batay sa isang genetic defect - isang mutation ng gene sa chromosome 12 (98% ng lahat ng mga kaso ng phenylketonuria). Ito ang tinatawag na classic phenylketonuria. Ini-encode ng gene ang dami ng enzyme na phenylalanine 4-hydroxylase. Ang enzyme ay responsable para sa pag-convert ng amino acid phenylalanine sa katawan ng tao sa tyrosine sa mga selula ng atay. Ang Phenylalanine ay isang amino acid na matatagpuan sa mga pagkaing protina (karne, isda, gatas, itlog at iba pa).

Kapag naganap ang mutation ng gene, bumababa ang dami ng enzyme, na humahantong sa akumulasyon ng phenylalanine at intermediate metabolic na mga produkto sa mga tisyu ng katawan. Sinusubukan ng katawan na tanggalin ang phenylalanine at ang mga produkto ng pagkasira nito sa pamamagitan ng paglabas ng mga ito sa ihi.

Ang ganitong mga metabolic disorder ay humantong sa pagkagambala sa istraktura ng mga nerve conductor at pagbaba sa pagbuo ng mga neurotransmitters. Ang lahat ng ito, kasama ang direktang nakakalason na epekto ng labis na phenylalanine, ay humahantong sa pag-unlad ng mga sakit sa isip, na siyang pangunahing pagpapakita ng sakit.

Ang Phenylketonuria ay minana sa isang autosomal recessive na paraan, iyon ay, hindi ito nakasalalay sa kasarian, at nangyayari kapag ang dalawang pathological genes mula sa ama at ina ay nag-tutugma.

Ang natitirang 2% ng mga kaso ng phenylketonuria ay nauugnay sa iba pang mga genetic na depekto at nakasalalay sa konsentrasyon ng iba pang mga enzyme (dihydropteridine reductase, atbp.). Mayroon silang parehong mga klinikal na pagpapakita, ngunit hindi ginagamot sa diyeta. Ang ganitong mga variant ay inuri bilang isang hindi tipikal na kurso ng sakit. Kabilang sa mga ito, kaugalian na makilala ang phenylketonuria II at III. Ang genetic defect sa phenylketonuria II ay matatagpuan sa ika-4 na chromosome, at sa kaso ng III ito ay nasa ika-11 na chromosome.

Mga sintomas

Ang mga batang may phenylketonuria ay may blond na buhok maputlang balat At Asul na mata.

Ang isang batang may phenylketonuria ay ipinanganak na malusog sa panlabas, ibig sabihin, walang pinagkaiba sa ibang mga bata. Sa pagpasok ng pagkain sa katawan, ang protina ay nagsisimulang pumasok, at samakatuwid ay phenylalanine. Ang huli ay unti-unting naipon, at kadalasan sa 2 buwan ng buhay ang mga unang sintomas ay lilitaw: pagkahilo o pagkabalisa, kawalan ng interes sa labas ng mundo, regurgitation, pagbabago sa tono ng kalamnan. Minsan ang regurgitation ay napakadalas at napakarami na pinaghihinalaang patolohiya gastrointestinal tract(pyloric stenosis). Ang isang bata ay maaaring tumaba nang mahina dahil sa regurgitation.

Sa 4-6 na buwan, lumilitaw ang mental retardation. Ang bata ay hindi sumusunod sa laruan, hindi tumutugon sa tunog, at hindi nakikilala ang kanyang mga magulang. Ang mas mahaba ang paggamit ng phenylalanine sa katawan sa pamamagitan ng pagkain ay nagpapatuloy, mas malinaw ang mga kaguluhan sa mental at thinking spheres. Ang pagbuo ng pagsasalita ay naantala nang husto. Minsan ang bokabularyo ay maaaring limitado sa ilang salita. Kung ang diagnosis ay hindi ginawa at ang paggamot ay hindi nagsimula, pagkatapos ay sa pamamagitan ng 3-4 na taon kapansanan sa pag-iisip ang antas ng katangahan ay naabot na (ang pinakamalubhang antas ng mental retardation).

Tampok klinikal na kurso Ang phenylketonuria ay ang irreversibility ng mga resultang pagbabago sa isip at intelektwal. Ibig sabihin, kung late na na-detect, hindi na posible na tulungan ang mga ganitong bata - nananatili silang may kapansanan sa pag-iisip sa buong buhay nila.

Ang pisikal na pag-unlad ay nahuhuli din: ang mga bata ay nagsimulang iangat ang kanilang mga ulo, gumulong, at umupo. Kapag nagsimulang maglakad ang gayong mga bata, ikinakalat nila ang kanilang mga binti nang malawak, na baluktot ang mga ito sa parehong oras sa mga tuhod at mga kasukasuan ng balakang. Ang lakad ay umiindayog, sa maliliit na hakbang. Sa isang posisyong nakaupo, ang mga bata ay kumukuha ng "pose ng sastre" - ibaluktot nila ang kanilang mga braso at binti, na inilalagay ang huli sa ilalim ng kanilang sarili. Karaniwan ang dami ng ulo ay mas mababa kaysa sa normal. Maaaring may binibigkas na microcephaly: isang maliit na ulo.

Mula sa iba mga sintomas ng neurological posibleng mga kaguluhan sa tono ng kalamnan, mga seizure. Epileptik seizures kadalasang lumilitaw sa edad na 1.5 taon at humahantong sa mas malaking pag-unlad ng kapansanan sa intelektwal.

Ang ilang mga pasyente na may phenylketonuria ay nagkakaroon ng di-sinasadyang paggalaw sa mga paa at nanginginig (hyperkinesis). Walang kinis at pare-pareho sa mga paggalaw, ang balanse ay nabalisa.

Bilang karagdagan sa isang bilang ng mga pagbabago sa isip at intelektwal, ang phenylketonuria ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na sintomas:

isang tiyak na amoy ng "mouse" (o amoy ng amag) mula sa isang bata: ang sintomas na ito ay katangian lamang ng phenylketonuria. Lumilitaw ang amoy bilang resulta ng paglabas ng mga produktong phenylalanine metabolic (phenylpyruvic, phenyllactic, phenylacetic acids) sa pamamagitan ng balat at sa ihi;
mga pagpapakita ng balat: dermatitis, eksema, pagbabalat lamang (nagaganap sa parehong dahilan tulad ng amoy ng "mouse");
huli na pagngingipin: sa gayong mga bata, ang mga unang ngipin ay maaaring lumitaw pagkatapos ng 18 buwan, ang enamel ay kulang sa pag-unlad;
pigmentation disorder: ang mga batang ito ay karaniwang may asul na mata at napaka-fair na balat at buhok bilang resulta ng pagbaba sa dami ng melanin (nakadepende ang nilalaman nito sa metabolismo ng phenylalanine). Dahil dito, ang mga batang ito ay nadagdagan ang pagiging sensitibo sa sikat ng araw;
vegetative sintomas: nabawasan presyon ng arterial, nadagdagan ang pagpapawis, paninigas ng dumi, acrocyanosis (syanosis ng mga kamay at paa);
Ang phenylketonuria ay madalas na sinamahan ng mga congenital heart defect.

Ang mga hindi tipikal na kaso ng phenylketonuria na nauugnay sa pagkagambala sa aktibidad ng iba pang mga enzyme na kasangkot sa metabolismo ng phenylalanine, bilang karagdagan sa mga pagbabago sa kaisipan, ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng kahinaan ng kalamnan sa lahat ng mga paa't kamay na may sabay-sabay na pagtaas sa tono ng kalamnan, spastic tetraparesis. Gayundin, sa mga pormang ito, nagkakaroon ng paglalaway at pag-atake ng lagnat.

Ang mga nasa hustong gulang na may phenylketonuria ay maaaring makaranas ng mga convulsive seizure, mahinang koordinasyon, panginginig sa mga paa, pagkasira ng memorya at atensyon, at depresyon. Kadalasan, ang mga naturang sintomas ay nangyayari kapag ang isang elimination diet ay hindi sinusunod.

Mga diagnostic

Ang mga pagsusuri sa screening para sa mga antas ng phenylalanine ay isinasagawa sa maternity hospital para sa lahat ng bagong silang.

Dahil sa katotohanan na ang phenylketonuria ay sinamahan ng pag-unlad ng hindi maibabalik na mga karamdaman sa pag-iisip, sa maraming mga bansa sa mundo, kabilang ang Russia, kaugalian na gumamit ng mga pamamaraan ng diagnostic ng screening. Ano ang ibig sabihin nito? Nang walang pagbubukod, lahat ng bagong panganak na bata sa maternity hospital ay sumasailalim sa mabilis na pagsusuri para sa phenylalanine content. Upang gawin ito, ang dugo ng capillary ay kinuha (mula sa sakong) sa ika-4-5 araw ng buhay ng bata (sa mga napaaga na sanggol sa ika-7), inilapat sa isang espesyal na form ng papel at ipinadala sa laboratoryo, kung saan, batay sa ilang mga pagbabago , ang doktor sa laboratoryo ay gumagawa ng mga konklusyon tungkol sa nilalaman ng phenylalanine sa dugo. Negatibong pagsubok ay nagpapahiwatig ng kawalan ng phenylketonuria.

Kung ang pagsusulit ay positibo, kung gayon karagdagang pananaliksik upang matukoy ang nilalaman ng phenylalanine sa dugo at ihi (chromatography, fluorimetry). Ang konsentrasyon ng phenylalanine sa dugo at ihi ay regular na sinusuri sa panahon ng paggamot upang masubaybayan ang pagiging epektibo ng diyeta at ayusin ito kung kinakailangan.

Maaari genetic na pananaliksik upang kumpirmahin ang isang mutation sa gene na responsable para sa phenylalanine 4-hydroxylase. Ang ganitong pananaliksik ay posible bilang prenatal diagnostics, iyon ay, sa yugto ng pagbubuntis (ang amniotic fluid ay kinuha sa pamamagitan ng pagbutas). Ang invasive na pag-aaral na ito ay ginagawa ayon sa mahigpit na mga indikasyon (halimbawa, ang pagkakaroon ng isang bata na may phenylketonuria sa pamilya). Ang pagkilala sa isang genetic na depekto sa fetus ay nagpapahintulot sa pagbubuntis na wakasan.

Paggamot ng phenylketonuria

Ngayon, ang pinaka-epektibo at karaniwang paraan ng paggamot sa phenylketonuria ay isang elimination diet: isang diyeta na hindi kasama ang mga pagkaing naglalaman ng phenylalanine. Kung mahigpit mong sinusunod ito sa mga unang taon ng buhay ng isang bata, kapag ang pag-unlad ng sistema ng nerbiyos ay nagpapatuloy pa rin, pagkatapos ay maaari mong palakihin ang isang malusog at ganap na tao. Napakahalaga na ibukod ang phenylalanine sa unang taon ng buhay, kapag ang sistema ng nerbiyos ay pinaka-aktibong umuunlad. Kung ang isang elimination diet ay inireseta pagkatapos ng isang taon, ang mga sakit sa pag-iisip ay hindi gumagaling. Bawat buwan ng unang taon ng buhay nang hindi gumagamit ng diyeta ay nagkakahalaga ng permanenteng pagkawala ng mga 4 na IQ point sa bata. Karaniwan sapat na ang pagsunod sa diyeta hanggang sa edad na 16-18; pagkatapos ng edad na ito, ang katawan ay nagiging hindi gaanong sensitibo sa mga nakakalason na epekto ng phenylalanine, at posible na palawakin ang diyeta. Ang pagsasama ng mga bagong produkto ay dapat isagawa sa ilalim ng kontrol ng phenylalanine content sa dugo. Minsan kailangan ang habambuhay na sentensiya mahigpit na pagsunod mga diet. Mga buntis na kababaihan at kababaihan na nagpaplano ng pagbubuntis, at kasabay nito ang mga pasyente na may phenylketonuria, para sa panganganak malusog na bata Ang mahigpit na pagsunod sa diyeta ay sapilitan.

Ang kalubhaan ng diyeta ay nakasalalay sa konsentrasyon ng phenylalanine sa dugo ng bata. Kapag ang antas nito ay hanggang 2-6 mg% (120-360 µmol/l), ang isang diyeta ay hindi inireseta; sa itaas ng tagapagpahiwatig na ito ito ay sapilitan.

Ang kakanyahan ng diyeta ay upang ibukod ang mga pagkaing protina.

Pagtanggi pagpapasuso ay hindi kinakailangan, ngunit sa kasong ito ang ina ng pag-aalaga ay dapat na mahigpit na sumunod sa isang diyeta sa pag-aalis, dahil ang gatas ng ina ay naglalaman ng protina (at samakatuwid ay phenylalanine). Ang tanong ng posibilidad ng pagpapasuso ay napagpasyahan nang paisa-isa!!!

Upang mapunan ang mga reserbang protina, ang mga espesyal na mixture na hindi naglalaman ng phenylalanine ay inireseta - Aphenilac, Lofenalac, Nofemix. Pagkatapos ng isang taon, ito ay Phenylfree, Nophelan, Bigrofen, Tetrafen, MD mil PKU-3 at iba pa. Ang mga puree ng gulay at prutas, jelly ng prutas, at mga cereal na walang protina (bigas, mais) ay inireseta bilang mga pantulong na pagkain. Pagkatapos ng 6 na buwan, maaari kang gumamit ng mga espesyal na inumin Loprofin, Nutrigen at iba pa, kumain pasta, tinapay na walang protina.

Sa Russia, probisyon therapeutic nutrition Ang mga batang may phenylketonuria ay libre ayon sa batas.

Ang mga sumusunod na pagkain ay kontraindikado para sa mga pasyenteng may phenylketonuria: karne, isda (at pagkaing-dagat), mani, cottage cheese, matapang na keso, munggo, itlog, mga produktong harina ng trigo, bakwit at semolina, mga cereal.

Kapag nagrereseta ng isang elimination diet, ang mahigpit na kontrol sa nilalaman ng phenylalanine sa dugo ay kinakailangan: para sa unang 3 buwan ng buhay - bawat linggo, mula 3 buwan hanggang isang taon - hindi bababa sa isang beses sa isang buwan, mula sa isang taon hanggang 3 taon - isang beses bawat 2 buwan. Nagsusumikap sila para sa isang nilalaman ng phenylalanine na 2-6 mg% sa mga mas bata, pagkatapos ng 10 taon - hanggang sa 10 mg%. Kinakailangan ang pagmamasid ng isang pediatric psychoneurologist.

Bilang karagdagan sa diyeta sa pag-aalis, ang mga kumplikadong bitamina at mineral ay pana-panahong inireseta. Kung mayroong mga convulsive seizure, ang paggamit ng mga anticonvulsant (Depakine, Clonazepam at iba pa) ay kinakailangan. Marami sa mga batang ito ay inirerekomenda para sa masahe at pisikal na therapy. Posibleng gumamit ng physiotherapy upang itama ang tono ng kalamnan.

Ang mga hindi tipikal na anyo ng phenylketonuria ay hindi magagamot sa isang elimination diet. Sa kasong ito, ang paggamit ng mga hepatoprotectors, anticonvulsants, mga gamot na may Levodopa (para sa pagwawasto ng hyperkinesis), 5-hydroxytryptophan, Tetrahydrobiopterin (BH 4) ay ipinahiwatig. Ang mga anyo ng phenylketonuria ay may mas masahol na pagbabala para sa buhay at, lalo na, pag-unlad ng intelektwal.

Ngayon, ang mga bagong direksyon sa paggamot ng phenylketonuria ay binuo. Kabilang sa mga ito ay nagkakahalaga ng pagpuna sa mga sumusunod:

ang paggamit ng replacement therapy na may phenylalanine lyase (PAL), isang enzyme ng halaman na bumabagsak sa phenylalanine sa mga hindi nakakalason na compound;
genetic engineering (pagpapakilala ng isang artipisyal na nilikhang normal na gene na responsable para sa phenylalanine 4-hydroxylase);
ang "malaking neutral na amino acid" na paraan - binabawasan ang pagsipsip ng phenylalanine mula sa pagkain at pagpasok sa utak sa tulong ng mga espesyal na gamot.

Habang ang mga modernong pag-unlad na ito ay wala malawak na aplikasyon, ngunit ang ilang pag-aaral na nagpapatunay ng kanilang pagiging epektibo ay isinasagawa na.

Phenylketonuria ng ina

Kung ang isang babaeng nagdurusa sa phenylketonuria ay hindi sumunod sa isang diyeta kapag nagpaplano ng pagbubuntis at sa panahon ng pagsisimula nito, ito ay makakaapekto sa pag-unlad ng kanyang anak. Ang mga supling ng gayong mga babae ay may pagkaantala pag-unlad ng intrauterine at congenital malformations: mga depekto sa puso, abnormalidad sa pag-unlad ng utak, Pantog, microcephaly, anomalya ng facial skeleton (clefts).

Upang maiwasan ang mga pagbabago sa pathological sa bata, ang mga naturang kababaihan ay kailangang sumunod sa isang diyeta sa pag-aalis bago ang paglilihi at sa buong pagbubuntis. Ang kakulangan sa protina ay binabayaran ng mga espesyal na pinaghalong protina na walang phenylalanine.

Kaya, ang phenylketonuria ay isang genetic disorder ng metabolismo ng amino acid, na, kung huli na na-diagnose, ay humahantong sa pag-unlad ng malubhang intelektwal na kapansanan sa bata. Ang pag-screen para sa sakit na ito sa mga maternity hospital ay nagpapahintulot na ito ay masuri sa mga unang linggo ng buhay at paggamot na inireseta sa isang napapanahong paraan. Ang pangunahing pamamaraan sa kasalukuyan ay upang magreseta ng isang diyeta sa pag-aalis, na nagbibigay-daan sa iyo upang mapanatili ang katalinuhan ng isang maliit na tao, at samakatuwid ay mapanatili ang kalusugan, na magsisiguro ng isang buong pag-iral sa buong buhay.

Ulam na "MAKI" TANSO PLATE
KUZNETSOV'S PLATE


ASHTRAY	KOSA	BUNGA NG BUNGA	ICON

BAKAL	INKWELL	KAHON	OAK TASH

Hindi ganap na totoo ang sabihin na kapag umabot tayo sa isang tiyak na edad ay literal tayong "natakpan ng alon ng nostalgia" kapag naririnig natin ang himig ng ating kabataan o nakita natin ang ilang mga katangian noong panahong iyon. Kahit na ganap Maliit na bata nagsisimulang manabik sa kanyang paboritong laruan kung may kumuha o nagtago nito. Lahat tayo, sa ilang lawak, ay umiibig sa mga lumang bagay, dahil naglalaman ang mga ito ng diwa ng isang buong panahon. Hindi sapat na basahin natin ang tungkol dito sa mga libro o sa Internet. Gusto naming magkaroon ng isang tunay na antigong bagay na maaari naming hawakan at maamoy. Alalahanin lamang ang iyong mga naramdaman nang makapulot ka ng isang aklat sa panahon ng Sobyet na may bahagyang dilaw na mga pahina na naglalabas ng matamis na aroma, lalo na kapag binabalikan mo ang mga ito, o kapag tumingin ka sa mga itim at puti na larawan ng iyong mga magulang o lolo't lola, ang parehong mga larawan na may hindi pantay. puting hangganan. Sa pamamagitan ng paraan, para sa marami, ang mga naturang pag-shot ay nananatiling pinakamamahal hanggang sa araw na ito, sa kabila ng mababang kalidad ng naturang mga imahe. Ang punto dito ay wala sa imahe, ngunit sa pakiramdam ng espirituwal na init na pumupuno sa atin kapag nahuli nila ang ating mata.

Kung walang "mga bagay mula sa nakaraan" na natitira sa ating buhay dahil sa walang katapusang paglipat at pagbabago ng lugar ng tirahan, maaari kang bumili ng mga antigo sa aming antigong online na tindahan. Ang mga antigong tindahan ay lalong sikat ngayon, dahil hindi lahat ay may pagkakataon na bisitahin ang mga naturang saksakan, at sila ay puro lamang sa malalaking lungsod.

Dito maaari kang bumili ng mga antique ng iba't ibang paksa.

Upang tuldok ang mga i, dapat itong sabihin na tindahan ng mga antigo ay isang espesyal na establisimyento na bumibili, nagbebenta, nagpapalitan, nagpapanumbalik at nagsusuri ng mga antique at nagbibigay ng ilang iba pang serbisyong nauugnay sa pagbebenta ng mga antique.

Ang mga antigo ay ilang mga lumang bagay na may medyo mataas na halaga. Ito ay maaaring: antigong alahas, kagamitan, barya, aklat, panloob na bagay, pigurin, pinggan, atbp.

Gayunpaman, sa ilang mga bansa, ang iba't ibang mga bagay ay itinuturing na mga antigo: sa Russia, ang katayuan ng "antigong bagay" ay ibinibigay sa isang bagay na higit sa 50 taong gulang, at sa USA - mga bagay na ginawa bago ang 1830. Sa kabilang banda, sa bawat bansa, ang iba't ibang mga antigo ay may iba't ibang halaga. Sa China, mas malaki ang halaga ng antigong porselana kaysa sa Russia o USA.

Sa madaling salita, kapag pagbili ng mga antigo Dapat alalahanin na ang presyo nito ay nakasalalay sa mga sumusunod na katangian: edad, pagiging natatangi ng pagpapatupad, pamamaraan ng pagmamanupaktura (alam ng lahat na ang gawa ng kamay ay pinahahalagahan ng mas mataas kaysa sa paggawa ng masa), makasaysayang, masining o kultural na halaga at iba pang mga kadahilanan.

Tindahan ng mga antigo- medyo mapanganib na negosyo. Ito ay hindi lamang ang pagiging matrabaho sa paghahanap ng kinakailangang produkto at mahabang panahon ang oras kung kailan ibebenta ang item, ngunit din sa kakayahang makilala ang isang pekeng mula sa orihinal.

Bilang karagdagan, ang isang tindahan na nagbebenta ng mga antique ay dapat matugunan ang ilang mga pamantayan upang makakuha ng tamang reputasyon sa merkado. Kung pinag-uusapan natin ang tungkol sa isang antigong online na tindahan, dapat itong magkaroon ng malawak na hanay ng mga produkto na ipinakita. Kung ang isang tindahan ng mga antigo ay umiiral hindi lamang sa World Wide Web, kung gayon dapat din itong sapat na malaki para sa kliyente na kumportable na gumagala sa mga antique, at, pangalawa, magkaroon ng magandang interior at isang kaaya-ayang kapaligiran.

Ang aming tindahan ng mga antigo ay may napakabihirang mga bagay na maaaring mapabilib kahit isang batikang kolektor.

Ang mga antigo ay may mahiwagang kapangyarihan: sa sandaling hinawakan mo ang mga ito, ikaw ay magiging isang malaking tagahanga ng mga ito, ang mga antigong bagay ay kukuha ng kanilang nararapat na lugar sa loob ng iyong tahanan.

Sa aming antigong online na tindahan maaari kang bumili ng mga antigo karamihan iba't ibang paksa sa abot-kayang presyo. Upang gawing mas madali ang paghahanap, ang lahat ng mga produkto ay nahahati sa mga espesyal na grupo: mga kuwadro na gawa, mga icon, buhay sa kanayunan, panloob na mga item, atbp. Gayundin sa catalog ay makakahanap ka ng mga antigong aklat, postkard, poster, pilak, mga pagkaing porselana at marami pang iba.

Bilang karagdagan, sa aming antigong online na tindahan maaari kang bumili ng mga orihinal na regalo, muwebles at kagamitan sa kusina na maaaring magpasigla sa loob ng iyong tahanan at gawin itong mas sopistikado.

Mga antigong ibinebenta sa Russia, tulad ng sa maraming mga lungsod sa Europa, tulad ng Paris, London at Stockholm, ay may sariling mga katangian. Una sa lahat, ito ang mataas na gastos sa pagbili ng mga antique, ngunit ang responsibilidad ng isang tindahan na nagbebenta ng mga antique ay medyo mataas din, dahil ang mga bagay na ito ay kumakatawan sa isang tiyak na materyal, kultural at makasaysayang halaga.

Kapag bumibili ng mga antigo sa aming tindahan, maaari mong tiyakin ang pagiging tunay ng mga bagay na iyong binibili.

Ang aming antigong tindahan ay gumagamit lamang ng mga kwalipikadong consultant at appraiser na madaling makilala ang mga orihinal mula sa mga peke.

Nagsusumikap kaming gawing kawili-wili ang aming antigong online na tindahan para sa mga kolektor, para sa mga tagahanga ng sinaunang panahon at para sa mga pinaka-ordinaryong connoisseurs ng kagandahan na may magandang panlasa at alam ang halaga ng mga bagay. Kaya, isa sa aming mga priyoridad ay ang patuloy na pagpapalawak ng hanay kapwa sa pamamagitan ng mga dealer at sa pamamagitan ng pakikipagtulungan sa iba pang mga kumpanyang kasangkot sa pagbebenta ng mga antique.

Ang Phenylketonuria (PKU) ay isang sakit na direktang nauugnay sa isang paglabag sa metabolismo ng amino acid at humahantong sa pinsala sa central nervous system. Ang phenylketonuria ay kadalasang nangyayari sa mga batang babae. Kadalasan ang mga may sakit na bata ay ipinanganak sa malusog na mga magulang (sila ay mga heterozygous carrier ng mutant gene).

Ang consanguinous marriages ay nagpapataas lamang ng bilang ng mga batang ipinanganak na may ganitong diagnosis. Ang Phenylketonuria ay madalas na sinusunod sa hilagang Europa - 1:10000, sa Russia na may dalas na 1:8-10000 at sa Ireland - 1:4560. Ang PKU ay halos hindi makikita sa mga itim.

Anong klaseng sakit ito?

Ang Phenylketonuria ay isang namamana na sakit ng isang pangkat ng mga fermentopathies na nauugnay sa kapansanan sa metabolismo ng mga amino acid, pangunahin ang phenylalanine. Kung ang isang diyeta na mababa ang protina ay hindi sinusunod, ito ay sinamahan ng akumulasyon ng phenylalanine at ang mga nakakalason na produkto nito, na humahantong sa matinding pinsala sa gitnang sistema ng nerbiyos, na ipinakita, lalo na, sa anyo ng kapansanan sa pag-unlad ng kaisipan (phenylpyruvic oligophrenia). . Isa sa ilang mga namamana na sakit na matagumpay na magagamot.

Kwento

Ang Phenylketonuria ay natuklasan noong 1934 ng Norwegian na doktor na si Ivar Asbjorn Felling. Ang isang positibong resulta ng paggamot ay unang naobserbahan sa UK (sa Birmingham Hospital for Children) salamat sa mga pagsisikap ng isang pangkat ng mga doktor na pinamumunuan ni Horst Bickel sa unang kalahati ng 50s ng ika-20 siglo. Gayunpaman, ang talagang mahusay na tagumpay sa paggamot ng sakit na ito ay nabanggit noong 1958-1961, nang ang mga unang pamamaraan ng pagsusuri ng dugo ng mga sanggol para sa nilalaman ng mataas na konsentrasyon phenylalanine, na nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng isang sakit.

Ito ay lumabas na isang gene lamang, na tinatawag na RAS (phenylalanine hydroxylase gene), ang responsable para sa pag-unlad ng sakit.

Salamat sa pagtuklas na ito, natukoy at nailarawan ng mga siyentipiko at doktor sa buong mundo nang mas detalyado ang sakit mismo at ang mga sintomas at anyo nito. Bukod dito, ganap na bago, high-tech at makabagong pamamaraan mga paggamot tulad ng gene therapy, na ngayon ay isang modelo mabisang laban Sa genetic pathologies tao.

Mekanismo ng pag-unlad at mga sanhi ng sakit

Ang sanhi ng sakit na ito ay dahil sa ang katunayan na ang atay ng tao ay hindi gumagawa ng isang espesyal na enzyme - phenylalanine-4-hydroxylase. Ito ay responsable para sa pag-convert ng phenylalanine sa tyrosine. Ang huli ay bahagi ng melanin pigment, enzymes, hormones at kinakailangan para sa normal na operasyon katawan.

Sa PKU, phenylalanine, bilang isang resulta mga side path metabolismo, nagiging mga sangkap na hindi dapat nasa katawan: phenylpyruvic at phenyllactic acids, phenylethylamine at orthophenyl acetate. Ang mga compound na ito ay naipon sa dugo at may kumplikadong epekto:

makagambala sa mga proseso taba metabolismo sa utak;
magkaroon ng nakakalason na epekto, pagkalason sa utak;
maging sanhi ng kakulangan ng mga neurotransmitters na nagpapadala salpok ng ugat sa pagitan ng mga selula ng nervous system.

Nagiging sanhi ito ng makabuluhang at hindi maibabalik na pagbaba sa katalinuhan. Mabilis na umunlad ang bata mental retardation- oligophrenia.

Ang sakit ay minana lamang kung ang parehong mga magulang ay naipasa sa isang pagkahilig sa sakit sa bata, at samakatuwid ay medyo bihira. Dalawang porsyento ng mga tao ang may binagong gene na responsable sa pag-unlad ng sakit. Kasabay nito, ang tao ay nananatiling ganap na malusog. Ngunit kapag ang isang lalaki at babae, mga carrier ng mutated gene, ay nagpakasal at nagpasya na magkaroon ng mga anak, ang posibilidad na ang mga bata ay magdusa mula sa phenylketonuria ay 25%. At ang posibilidad na ang mga bata ay magiging mga carrier ng pathological PKU gene, ngunit ang kanilang mga sarili ay mananatiling praktikal na malusog, ay 50%.

Mga sintomas ng phenylketonuria

Ang Phenylketonuria (tingnan ang larawan) ay lilitaw sa unang taon ng buhay. Ang mga pangunahing sintomas sa edad na ito ay:

lethargy ng bata;
regurgitation;
mga paglabag sa tono ng kalamnan (karaniwang hypotension ng kalamnan);
kombulsyon;
kawalan ng interes sa kapaligiran;
minsan nadagdagan ang pagkamayamutin;
pagkabalisa;
lumilitaw ang isang katangian ng "mouse" na amoy ng ihi.

Ang mga sumusunod ay katangian ng phenylketonuria: mga tampok na phenotypic: hypopigmentation ng balat, buhok, iris. Sa ilang mga pasyente, ang isa sa mga pagpapakita ng patolohiya ay maaaring scleroderma.

Sa mas maraming late age Ang mga pasyente na may phenylketonuria ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkaantala ng pag-unlad ng psycho-speech, at madalas na sinusunod ang microcephaly. Ang mga epileptic seizure ay nangyayari sa halos kalahati ng mga pasyente na may phenylketonuria at sa ilang mga kaso ay maaaring magsilbing unang palatandaan ng sakit.

Mga diagnostic

Mahalaga, tulad ng nabanggit na natin, upang maagang masuri ang sakit, na maiiwasan ang pag-unlad nito at humantong sa isang bilang ng mga hindi maibabalik at malubhang kahihinatnan. Dahil dito sa mga maternity hospital Sa pamamagitan ng 4-5 araw ng buhay (para sa mga full-term newborns), ang dugo ay kinuha para sa pagsusuri. Sa mga sanggol na wala pa sa panahon, kumukuha ng dugo para sa phenylketonuria (PKU) sa ika-7 araw.

Ang pamamaraan ay nagsasangkot ng pagkuha ng capillary blood isang oras pagkatapos ng pagpapakain, lalo na, ang isang espesyal na form ay pinapagbinhi dito. Ang isang konsentrasyon na nagpapahiwatig ng higit sa 2.2% phenylalanine sa dugo ng sanggol ay nangangailangan ng pagpapadala sa kanya at sa kanyang mga magulang para sa pagsusuri sa isang medikal na genetic center. Doon, ang karagdagang pagsusuri at, sa katunayan, ang paglilinaw ng diagnosis ay isinasagawa.

Ano ang hitsura ng phenylketonuria: larawan

Ipinapakita ng larawan sa ibaba kung paano nagpapakita ang sakit sa mga bata at matatanda.

Paano gamutin ang phenylketonuria

Ang nag-iisa mabisang paraan Ang paggamot sa phenylketonuria ay itinuturing na isang espesyal na idinisenyong diyeta na inayos mula sa mga unang araw ng buhay, ang prinsipyo nito ay upang limitahan ang phenylalanine na nilalaman sa mga produktong pagkain, kung saan ang mga naturang pagkain ay hindi kasama:

cereal,
munggo,
itlog,
cottage cheese,
mga produktong panaderya,
mani,
tsokolate,
isda, karne, atbp.

Ang therapeutic diet ng mga pasyente na may phenylketonuria ay binubuo ng mga espesyal na produkto ng parehong dayuhan at domestic na produksyon. Ang mga bata sa unang taon ng buhay ay ipinapakita ang mga produkto na malapit sa komposisyon gatas ng ina, ito ay mga mixtures tulad ng "Lofenilak" at "Aphenilak". Para sa bahagyang mas matatandang mga bata, ang mga halo tulad ng "Tetrafen", "Maxamum-HR", "Phenyl-Free" ay binuo. Ang mga buntis na kababaihan at mas matatandang bata (pagkatapos ng anim na taon) na dumaranas ng phenylketonuria ay pinapayuhan na kumuha ng Maxamum-HR mixture. Bilang karagdagan sa dalubhasa mga produktong panggamot Kasama sa diyeta ng pasyente ang mga juice, prutas at gulay.

Ang napapanahong pagsisimula ng diet therapy ay kadalasang nagpapahintulot sa isa na maiwasan ang pag-unlad ng katangian mga klinikal na pagpapakita klasikong phenylketonuria. Ang paggamot ay sapilitan hanggang sa pagdadalaga, at kung minsan ay mas matagal. Dahil sa ang katunayan na ang isang babae na may phenylketonuria ay hindi kayang magdala ng isang malusog na fetus, ang pamamaraan ay nagsisimula bago ang paglilihi at nagpapatuloy hanggang sa panganganak. espesyal na paggamot, na naglalayong alisin ang pinsala sa fetus sa pamamagitan ng phenylalanine mula sa isang maysakit na ina.

Ang mga batang sumasailalim sa paggamot ay dapat na nasa ilalim ng patuloy na pangangasiwa ng isang psychoneurologist at isang lokal na pediatrician. Sa simula ng paggamot para sa phenylketonuria, ang mga antas ng phenylalanine ay sinusubaybayan linggu-linggo; kapag ang mga antas ay na-normalize, sila ay inililipat sa isang beses sa isang buwan sa unang taon ng buhay, at isang beses bawat dalawang buwan sa mga batang mas matanda sa isang taon.

Bilang karagdagan sa diet therapy, maaaring magreseta ang mga doktor ng mga sumusunod para sa mga batang may phenylketonuria:

mga compound ng mineral;
nootropics;
B bitamina;
anticonvulsant.

Ang kumplikadong therapy ay dapat magsama ng physical therapy, acupuncture at masahe.

Pakitandaan: para sa hindi tipikal na anyo ng phenylketonuria, na hindi maitatama ng diet therapy, ang mga doktor ay nagrereseta ng mga hepatoprotectors at anticonvulsant. Ang paggamot na ito ay makakatulong sa pagpapagaan ng kondisyon ng bata.

Phenylketonuria at pagiging ina

Para sa mga buntis na babaeng may PKU, napakahalagang panatilihin mababang antas phenylalanine bago at sa buong pagbubuntis upang matiyak na malusog ang sanggol. At kahit na ang pagbuo ng fetus ay maaari lamang maging isang carrier ng PKU gene, ang intrauterine na kapaligiran ay maaaring magkaroon ng isang napaka mataas na lebel phenylalanine, na may kakayahang tumagos sa inunan. Bilang resulta, ang bata ay maaaring magkaroon ng congenital heart defect, developmental delay, microcephaly at mental retardation ay posible. Bilang isang patakaran, ang mga babaeng may phenylketonuria ay hindi nakakaranas ng anumang mga komplikasyon sa panahon ng pagbubuntis.

Sa karamihan ng mga bansa, ang mga babaeng may PKU na nagbabalak na magkaanak ay pinapayuhan na bawasan ang mga antas ng phenylalanine (karaniwan ay sa 2-6 µmol/L) bago magbuntis at subaybayan ang mga ito sa buong pagbubuntis. Ito ay nakakamit sa pamamagitan ng regular na pagsusuri sa dugo at pagsunod sa mahigpit na diyeta, at patuloy na pangangasiwa ng isang nutrisyunista. Sa maraming mga kaso, kapag ang atay ng pangsanggol ay nagsimulang gumawa ng PAH nang normal, ang antas ng phenylalanine sa dugo ng ina ay bumababa, at naaayon ay "kinakailangan" na taasan ito upang mapanatili ang isang ligtas na antas na 2-6 µmol/L.

Ito ang dahilan kung bakit ang pang-araw-araw na paggamit ng phenylalanine ng isang ina ay maaaring doble o triple pa sa pagtatapos ng pagbubuntis. Kung ang antas ng phenylalanine sa dugo ng ina ay mas mababa sa 2 µmol/l, kung minsan ang mga kababaihan ay maaaring makaranas ng iba't ibang komplikasyon mga problemang nauugnay sa kakulangan ng amino acid na ito, tulad ng pananakit ng ulo, pagduduwal, pagkawala ng buhok at pangkalahatang karamdaman. Kung ang mababang antas ng phenylalanine sa mga pasyente na may PKU ay pinananatili sa buong pagbubuntis, kung gayon ang panganib ng panganganak sa isang apektadong bata ay hindi mas mataas kaysa sa mga babaeng walang PKU.

Pag-iwas

Dahil ang phenylketonuria ay genetic na sakit, ang pag-unlad nito ay hindi ganap na mapipigilan. Mga hakbang sa pag-iwas ay naglalayong pigilan ang hindi maibabalik na malubhang karamdaman ng pag-unlad ng utak sa pamamagitan ng napapanahong pagsusuri at diet therapy.

Mga pamilyang nagkaroon na ng kaso ng sakit na ito, inirerekomenda na magsagawa ng genetic analysis na maaaring mahulaan ang posibleng pag-unlad ng phenylketonuria sa isang bata.

Mga kahihinatnan at pagbabala sa buhay

Ang epekto ng labis na dami ng phenylalanine sa nervous system ng bata ay humahantong sa patuloy mga sikolohikal na karamdaman. Sa edad na 4, nang walang wastong paggamot, ang mga batang may phenylketonuria ay itinuturing na mahina ang pag-iisip at pisikal na kulang sa pag-unlad na mga miyembro ng lipunan. Sumasali sila sa hanay ng mga batang may kapansanan at kumukupas ang mga kulay ng buhay para sa kanila.

Ang buhay ng mga magulang ng isang may sakit na anak ay hindi rin kumikinang sa kaligayahan. Ang sanggol ay nangangailangan ng patuloy na pangangalaga, at sa limitadong mga mapagkukunang pinansyal ay nagreresulta ito sa... pangkalahatang pagkasira kapakanan ng pamilya. Ang sakit na naranasan ng nanay at tatay mula sa kawalan ng kakayahang baguhin ang pag-iral ng bata mas magandang panig nang-aapi at pinipilit, ngunit hindi mawalan ng pag-asa. Tulungan ang iyong sarili, tulungan ang iyong anak na makapasa sa mga pagsubok na ito nang may mas kaunting pagkawala sa pag-ibig at awa.

Ang agham ay nagmamadali, ito ay gumagawa ng mga hakbang patungo sa pag-alis ng sakit mula sa ranggo ng malala. Ang diagnosis ng phenylketonuria sa sinapupunan ay may malaking kahalagahan, ngunit ang gayong pamamaraan ay hindi pa naimbento. Ang "pa" ay hindi nangangahulugang "hindi kailanman", maghintay tayo at maniwala

Ang Phenylketonuria ay isang medyo malubhang namamana na sakit, ang pangunahing kalubhaan ng mga pagpapakita nito ay pangunahing nakatuon sa nervous system. Ang Phenylketonuria, ang mga sintomas na kung saan ay madalas na matatagpuan sa mga batang babae, ay nangyayari dahil sa isang paglabag sa metabolismo ng amino acid, at dahil sa pinsala sa gitnang sistema ng nerbiyos, ang mga pagpapakita nito ay nabawasan sa kapansanan sa pag-unlad ng kaisipan.

Pangkalahatang paglalarawan

Sa klasikal na anyo nito, na may kaugnayan sa karamihan ng mga kaso, ang phenylketonuria, na karaniwang tinukoy bilang phenylpyruvic oligophrenia, ay nauugnay sa isang matalim na pagbaba sa aktibidad ng enzyme ng atay. Sa partikular, ito ay phenylanine-4-hydroxylase. Ang normal na estado ng katawan ay nangangailangan nito upang ma-catalyze ang conversion ng phenylalanine sa tyrosine. 1% ng mga kaso ay minarkahan ng pangyayari hindi tipikal na hugis phenylketonuria, na nangyayari dahil sa mga mutasyon sa ibang uri ng mga gene na responsable para sa proseso ng pag-encode ng mga enzyme. Ang pagmamana ng sakit ay nangyayari alinsunod sa isang autosomal recessive pattern.

Tulad ng para sa mga proseso na nagaganap sa panahon ng sakit na pinag-uusapan, ang mga ito ay ang mga sumusunod. Ang paglitaw ng isang katangian ng metabolic block ay naghihikayat sa pag-activate ng mga side pathway para sa metabolismo ng phenylalanine, na humahantong sa akumulasyon ng mga nakakalason na derivatives mula sa pagkilos nito. Ang partikular na mga derivatives ay kinabibilangan ng phenyllactic at phenylpyruvic acid, na halos hindi nabuo kapag nasa mabuting kalagayan katawan. Nakakaapekto rin ang mga ito sa central nervous system, na nagiging sanhi ng mga kaguluhan sa metabolismo ng protina, metabolismo ng lipoprotein at metabolismo ng glycoprotein. Kasabay nito, ang mga karamdaman ay lumitaw sa transportasyon ng mga amino acid, mga kaguluhan sa metabolismo ng serotonin at catecholamines, at ang mga perinatal na kadahilanan ay nagiging may kaugnayan din.

Bilang karagdagan, ang orthophenyl acetate at phenylethylamine, na halos wala nang normal, ay nagsisimula ring mabuo. Ang kanilang labis ay nagdudulot ng mga kaguluhan sa metabolismo ng lipid na nagaganap sa utak. Ipinapalagay na ito ang nagiging sanhi ng progresibong estado ng pagbaba ng katalinuhan sa mga pasyente na may sakit na ito, na maaaring umabot pa sa idiocy. Sa pangkalahatan, ang pangwakas na mekanismo, alinsunod sa kung saan ang isang paglabag ay nangyayari sa pag-unlad ng mga pag-andar ng utak sa kaso ng sakit na phenylketonuria, na may kaugnayan sa katawan, ay hindi malinaw.

Phenylketonuria: sintomas ng sakit

Dito, una sa lahat, mahalagang tandaan na ang mga unang linggo ng buhay ng isang bata ay hindi pinapayagan ang panlabas na pagkakakilanlan ng sakit na ito. Lumilitaw ang mga unang palatandaan nito dalawa hanggang anim na buwan pagkatapos ipanganak ang sanggol. Siya ay nagiging matamlay at walang interes sa mga kondisyon sa paligid niya at sa mundo sa pangkalahatan. Ang bata ay nagiging hindi mapakali at ang tono ng kalamnan ay apektado. Ang pagsusuka, kombulsyon, malubhang problema sa balat ay lilitaw. Ang eksema sa partikular ay tumutukoy sa isang talamak o talamak na anyo ng isang nagpapasiklab at hindi nakakahawa na sakit kung saan nagkakaroon ng pantal. Ang likas na katangian ng sakit ay alerdyi; ang mga karagdagang pagpapakita ng mga sintomas ay kinabibilangan ng nasusunog na pandamdam at matinding pangangati ng balat. Ang pagkahilig sa pagbabalik ay may kaugnayan din, iyon ay, sa muling paglitaw ng mga sintomas pagkatapos ng isang kamag-anak na pansamantalang paghina.

Ang ikaanim na buwan ay nagpapahintulot sa iyo na matukoy ang pagkaantala ng pag-unlad sa bata. Kasabay nito, ang kakayahang ituon ang tingin sa mga indibidwal na bagay ay nawala, at ang sanggol ay tumigil na makilala ang kanyang mga magulang. Walang reaksyon sa mga may kulay/matingkad na laruan. Mahalaga na agad na simulan ang paggamot, kung hindi, ang developmental retardation ay unti-unting dadaan sa pag-unlad lamang sa mga prosesong nauugnay dito.

Ang pisikal na pag-unlad ng mga maysakit na sanggol sa pisikal na antas ay minarkahan ng mas kaunting mga kaguluhan kaysa sa antas ng kaisipan. Ang kabilogan ng ulo ay maaaring bahagyang mas maliit kaysa sa karaniwan. Ang mga ngipin ay sumabog mamaya, at sa kalaunan ang bata ay nagsimulang umupo at maglakad. Ang pag-ampon ng nakatayong posisyon sa gayong mga sanggol ay nagsasangkot ng pagkalat ng mga binti nang malapad, gayundin ang pagbaluktot sa mga ito sa mga kasukasuan ng mga tuhod at balakang, habang ang mga balikat at ulo ay nakababa. Tulad ng para sa mga katangian ng paglalakad sa mga may sakit na bata, ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-ugoy at maliliit na hakbang. Ang mga bata ay nakaupo na ang kanilang mga binti ay nakasukbit sa ilalim ng mga ito, na sanhi ng makabuluhang tono ng kalamnan na kanilang nararanasan.

Ang mga bata ay naiiba din sa kanilang katangian na hitsura na may blond na buhok, ang kanilang balat ay ganap na puti, walang pigmentation, at ang kanilang mga mata ay magaan. Dahil sa labis na kaputian ng balat, madalas itong natatakpan ng pantal sa mga bata, na ipinaliwanag sa pamamagitan ng espesyal na sensitivity nito sa mga epekto ng ultraviolet radiation.

Kabilang sa mga pangunahing pagpapakita na katangian ng phenylketonuria, maaari ring i-highlight ng isa ang isang katangian ng amoy ng "mouse", na sa ilang mga kaso ay posible, na, gayunpaman, ay nawawala sa edad. Ang binibigkas na mga pagpapakita ay cyanosis ng mga paa't kamay, dermographism (isang pagbabago sa kulay ng lokal na balat na nangyayari sa ilalim ng mekanikal na impluwensya dito), at pagpapawis. Mas madalas, sa mga pasyente na may phenylketonuria, bilang karagdagan sa mga nakalistang sintomas, ang pagkakaroon ng madalas na paninigas ng dumi, panginginig (i.e. panginginig), pagkawala ng balanse at kaguluhan sa anyo ng kapansanan sa koordinasyon ng mga paggalaw.

Diagnosis ng phenylketonuria

Mahalaga, tulad ng nabanggit na natin, upang maagang masuri ang sakit, na maiiwasan ang pag-unlad nito at humantong sa isang bilang ng mga hindi maibabalik at malubhang kahihinatnan. Para sa kadahilanang ito, sa mga maternity hospital, sa 4-5 araw ng buhay (para sa mga full-term na bagong panganak), ang dugo ay kinuha para sa pagsusuri. Sa mga sanggol na wala pa sa panahon, kumukuha ng dugo para sa phenylketonuria (PKU) sa ika-7 araw.

Mga sanhi ng phenylketonuria

Ang phenylketonuria ay maaaring ma-trigger ng mga sumusunod na kadahilanan:

Consanguineous marriages, kung saan, bilang karagdagan sa iba pang mga pathologies, ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may ganitong sakit ay tumataas;
Isang gene mutation (i.e., pagbabago nito), na naganap para sa isang dahilan o iba pa sa lugar ng localization ng chromosome 12.

Ang proseso ng pagmamana ng PKU gene mismo ay maaaring random, na ipinapakita bilang isang halimbawa sa diagram sa ibaba.

Paggamot ng phenylketonuria

Ang tanging paraan ng paggamot ay ang napapanahong organisasyon ng diet therapy, na kinakailangan mula sa mga unang araw ng buhay. Ito ay binubuo sa isang matalim na limitasyon ng phenylalanine, na kung saan ay nakapaloob sa ilang produktong pagkain. Kaya, lahat ay hindi kasama mga produktong protina. Isinasaalang-alang ang tagal at kumpletong pagbubukod ng phenylalanine mula sa pagkain, ang pagkasira ng sariling mga protina ay nagiging posible, na humahantong sa pag-ubos ng katawan ng pasyente. Para sa kadahilanang ito, ang pangangailangan para sa protina ay binabayaran ng mga pinaghalong amino acid at hydrolysates ng protina.

Sa isang pagbabago sa konsentrasyon ng phenylalanine sa dugo ay bumababa sa normal na mga tagapagpahiwatig, ang mga produktong hayop ay unti-unting idinaragdag sa diyeta. Ang iba't ibang prutas at pana-panahong gulay, mga taba ng gulay at hayop, pati na rin ang mga karbohidrat ay idinagdag sa diyeta. Natural, ang kontrol sa nilalaman ng phenylalanine ay dapat magpatuloy. Ang katawan ay dapat ibigay sa amino acid na ito sa tamang dami para sa normal na pag-unlad at paglaki ng sanggol, gayunpaman, maliban sa posibilidad ng akumulasyon nito sa mga tisyu.

Ang mahigpit na diyeta ay sinusunod nang hindi bababa sa limang taon. Tulad ng para sa mga matatanda, ang pagkamaramdamin ng nervous system sa mga epekto ng phenylalanine, pati na rin ang mga epekto ng mga produkto ng pagkasira nito, ay makabuluhang nabawasan. Kung sinusunod ang mga kinakailangang hakbang, sa edad na 12-14 na taon ang bata ay malayang makakalipat sa isang normal na diyeta.

Kapansin-pansin iyon paggamot sa droga sa sakit na ito ito ay syndromic sa kalikasan. Kabilang dito ang paggamit ng mga gamot na naglalayong alisin ang mga seizure, kabilang ang mga gamot na may nakapagpapasigla na epekto sa aktibidad ng intelektwal. Ang mga bata ay kinakailangang sumailalim sa isang kurso ng physical therapy at masahe. Bilang karagdagan, ang mga aralin ay itinalaga na nagtataguyod ng pagbuo ng lohika.

Ang diagnosis ng phenylketonuria ay ginawa ng isang pediatrician at geneticist batay sa mga espesyal na pagsusuri kasabay ng mga sintomas ng pangkalahatang katangian.

Tama ba ang lahat sa artikulo? medikal na punto pangitain?

Sagutin lamang kung napatunayan mo na ang kaalamang medikal

Mga sakit na may katulad na sintomas:

Ang cerebral edema ay isang mapanganib na kondisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng labis na akumulasyon ng exudate sa mga tisyu ng organ. Dahil dito, unti-unting tumataas at tumataas ang volume nito presyon ng intracranial. Ang lahat ng ito ay humahantong sa pagkagambala sa sirkulasyon ng dugo sa organ at sa pagkamatay ng mga selula nito.

Ang sobrang trabaho ay isang kondisyon na hindi lamang mga matatanda, kundi pati na rin ang mga bata na madalas na kinakaharap ngayon. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbaba ng aktibidad, pag-aantok, kapansanan sa atensyon at pagkamayamutin. Bukod dito, maraming tao ang naniniwala na ang sobrang trabaho ay hindi isang seryosong problema, at sapat na ang pagtulog ng mahimbing para mawala ito. Sa katunayan, imposibleng maalis ang naturang paglabag mahabang tulog. Ito ay kabaligtaran - isang palaging pagnanais na matulog at ang kawalan ng kakayahan na mabawi ang lakas pagkatapos matulog ang mga pangunahing sintomas ng labis na trabaho.

Ang parathyroid adenoma ay isang maliit benign na edukasyon na may sukat mula 1 hanggang 5 cm, na maaaring nakapag-iisa na mag-synthesize ng parathyroid hormone, na nagiging sanhi ng mga sintomas ng hypercalcemia sa mga tao. Ang mga glandula ng parathyroid ay matatagpuan sa posterior surface ng thyroid gland, at ang kanilang pangunahing layunin ay upang makabuo ng parathyroid hormone, na kasangkot sa metabolismo ng calcium-phosphorus sa organismo. Ang adenoma ay humahantong sa paggawa ng mas maraming parathyroid hormone kaysa sa kinakailangan, na nagiging sanhi ng mga sintomas ng sakit na ito.

Ang hydrocephalus, na karaniwang tinutukoy din bilang dropsy ng utak, ay isang sakit kung saan ang dami ng ventricles sa utak ay tumataas, kadalasan sa isang napaka-kahanga-hangang laki. Hydrocephalus, ang mga sintomas na lumilitaw dahil sa labis na produksyon cerebrospinal fluid (cerebrospinal fluid sa pagitan ng communicating ventricles ng utak) at ang akumulasyon nito sa lugar ng mga cavity ng utak, higit sa lahat ay nangyayari sa mga bagong silang, ngunit ang sakit na ito ay mayroon ding lugar sa saklaw ng iba pang mga kategorya ng edad.

Ang hydrocephalus (syn. dropsy) ng utak sa mga bata ay isang sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng katotohanan na sa mga panloob na lukab nito at sa ilalim ng meninges Naiipon ang labis na dami ng cerebrospinal fluid, na tinatawag ding cerebrospinal fluid. Mayroong maraming mga kadahilanan para sa pagbuo ng sakit, at maaaring mag-iba sila depende sa edad kung saan nabuo ang patolohiya. Ang pinakakaraniwang nakakapukaw na mga kadahilanan ay nakakahawa at mga proseso ng oncological, congenital malformations at mga pinsala sa panganganak.

Ang Phenylketonuria ay hereditary disorder metabolismo ng amino acid, na sanhi ng kakulangan ng ilang mga enzyme sa atay na kasangkot sa pagpapalitan ng phenylalanine sa tyrosine.

Ang mga sanggol ay sinusuri para sa sakit sa maternity hospital. Ang batayan ng paggamot ay pagwawasto sa pandiyeta sa anyo ng isang espesyal na diyeta.

Sa artikulong ito ay pag-uusapan natin ang tungkol sa phenylketonuria sa mga bagong silang at mas matatandang bata, at nagbibigay din mga klinikal na patnubay sa pamamagitan ng pamumuhay at nutrisyon.

Paglalarawan ng sakit, code ayon sa ICD-10

Phenylketonuria o Felling's disease, ay isang congenital pathology na genetic sa kalikasan.

Ang sakit ay nagsasangkot ng isang paglabag sa hydroxylation ng phenylalanine, pati na rin ang akumulasyon ng amino acid kasama ang mga metabolic na produkto nito sa mga tisyu at likido ng katawan, na may karagdagang malubhang pinsala sa central nervous system.

Ang sakit ay unang inilarawan ni A. Felling noong 1934. Ito ay medyo bihira, na nangyayari sa isang kaso sa 10,000 mga sanggol..

Ang sakit ay maaaring magdulot ng malubhang problema sa bata. Maipapayo na kilalanin ito bago lumitaw ang mga sintomas.

Naka-on sa sandaling ito ito ay isang napakahalagang gawain para sa mga pediatrician, neonatologist at geneticist.

Code ng sakit ayon sa ICD-10 - E70. Mga karamdaman ng metabolismo ng aromatic amino acid.

Sasabihin sa iyo ng video na ito kung ano ang phenylketonuria:

Mga sanhi

Ang Phenylketonuria ay isang sakit na may autosomal recessive mode of inheritance. Para ipakilala siya mga katangiang katangian, ang bata ay kailangang magmana ng isang may sira na kopya ng gene mula sa dalawang magulang na heterozygous carrier ng gene na may mutation.

Karamihan karaniwang dahilan Ang phenylketonuria ay isang mutation ng gene na responsable sa pag-encode ng enzyme na phenylalanine-4-hydroxylase at chromosome 12.

Sa sitwasyong ito, pinag-uusapan natin ang tungkol sa klasikong uri ng phenylketonuria 1, na bumubuo ng 98% ng mga kaso ng sakit.

Ang hyperphenylalaniemia ay maaaring mula sa 30 mg%. Kung ang therapy ay hindi natupad, ang form na ito ng patolohiya ay sasamahan ng malubhang intelektwal na retardation.

Bilang karagdagan sa klasikong anyo, may mga hindi tipikal. Mayroon silang mga katulad na sintomas, ngunit hindi maaaring itama sa pamamagitan ng diet therapy.

Ito ay mga sakit ng mga uri 2 at 3. Mayroong iba pang mga pagpipilian, ngunit mas bihira.

Ang mga sanhi ng sakit ay ang mga sumusunod:

Consanguinous marriages, na, bilang karagdagan sa isang bilang ng iba pang mga pathologies, ay nagdaragdag ng panganib na magkaroon ng isang bata na may ganitong sakit.
Gene mutation sa rehiyon ng chromosome 12.

Ang proseso ng pagmamana ng isang mutation gene ay maaaring random.

Sintomas at palatandaan ng sakit

Sa mga unang linggo ng buhay ng isang sanggol, imposibleng makita ang pagkakaroon ng phenylketonuria sa isang bata. Lumilitaw ang mga unang sintomas 2-6 na buwan pagkatapos ng kapanganakan.

Ang sanggol ay nagiging matamlay, hindi interesado sa kung ano ang nakapaligid sa kanya, nangyayari ang pagkabalisa, at ang tono ng kalamnan ay may kapansanan. Nangyayari ang mga kombulsyon, pagsusuka, at matinding eksema sa balat.

Talamak o talamak na anyo mga pamamaga na hindi nakakahawa at nagiging sanhi ng pantal.

Ang sakit ay allergic sa kalikasan. Ang mga pagpapakita nito ay nasusunog at matinding pangangati ng balat. Ang mga relapses ay madalas na nangyayari.

Ang ikaanim na buwan ng buhay ay nagbibigay ng pagkakataon upang matukoy ang mga pagkaantala sa pag-unlad ng isang bata.. Ang pasyente ay nawawalan ng kakayahang ituon ang kanyang tingin sa mga partikular na bagay; maaaring hindi na makilala ng bata ang kanyang mga magulang o tumugon sa mga bagay na may maliliwanag na kulay.

Mahalagang simulan ang paggamot nang maaga hangga't maaari, kung hindi, ang pagkaantala ay magiging mas at mas malinaw.

Sa pisikal na antas, ang retardation ay nagpapakita ng sarili na mas mababa kaysa sa antas ng kaisipan. Ang mga sukat ng ulo ay maaaring mas maliit kaysa sa karaniwan. Ang mga ngipin ay nagsisimulang maputol nang mas huli kaysa sa karaniwan.

Kapag nakatayo ang gayong mga sanggol, ibinuka nila ang kanilang mga binti nang malapad, ibaluktot ang mga ito sa mga kasukasuan ng mga tuhod at balakang, at ibinababa ang kanilang mga balikat at ulo.

Kapag naglalakad, ang mga may sakit na bata ay umiindayog at gumagawa ng maliliit na hakbang. Kapag nakaupo, inilalagay nila ang kanilang mga binti sa ilalim ng mga ito, na dahil sa matinding tono ng kalamnan na kanilang napapailalim.

Ang mga batang may phenylketonuria ay may ilang partikular na katangian ng hitsura. Mayroon silang puting balat, walang pigmentation, blond na buhok at mga mata.

Ang balat ay madalas na lumalabas sa mga pantal dahil ito ay lubhang sensitibo sa ultraviolet rays.

Ang pangunahing pagpapakita ng sakit ay ang tinatawag na "mouse" na amoy.. Maaaring magpakita epileptik seizures na nawawala habang lumalaki sila.

Ang sakit ay ipinahayag din sa pamamagitan ng cyanosis ng mga paa't kamay, pagtaas ng pagpapawis, at dermographism (lokal na pagbabago ng kulay ng balat na may tiyak na epekto dito).

Ang iba pang mga palatandaan ay dermatitis, mababang presyon ng dugo, madalas na paninigas ng dumi, panginginig ng mga paa, kapansanan sa balanse at koordinasyon ng mga paggalaw.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ng phenylketonuria ay isang bahagi ng neonatal screening program at isinasagawa para sa lahat ng bagong panganak sa maternity hospital.

Ginagawa ito sa 3-5 araw ng buhay ng bata (sa ika-7 araw kung siya ay ipinanganak na wala sa panahon) sa pamamagitan ng pagkolekta ng sample ng capillary blood sa isang form na ibinigay para sa layuning ito.

Kung ang hyperphenylalanemia na higit sa 2.2 mg% ay nakita, ang isang buong pagsusuri ay isinasagawa ng isang pediatric geneticist.

Upang kumpirmahin ang diagnosis, ang konsentrasyon ng phenylalanine at tyrosine sa dugo ay nasuri, ang aktibidad ng mga enzyme ng atay ay tinutukoy, biochemical na pananaliksik ihi.

Bilang karagdagan, ang isang MRI ng utak at EEG ay isinasagawa, at isang pagsusuri sa bata ng isang pediatric neurologist ay ipinahiwatig.

Sa ilang mga kaso, ang genetic na depekto ay natuklasan sa panahon ng pagbubuntis sa yugto ng prenatal invasive diagnostics magiging anak.

Differential diagnosis - para sa intracranial mga pinsala sa panganganak, mga impeksyon sa intrauterine, iba pang mga karamdaman ng metabolismo ng amino acid.

Mga pamamaraan at regimen ng paggamot

Ang pangunahing at halos ang tanging paraan ng paggamot sa patolohiya ay ang pagsunod sa isang diyeta na may limitadong paggamit ng protina sa katawan.

Ang mga espesyal na mixture ay ipinahiwatig para sa mga sanggol - ito ay Lophenilac at Afenilac, para sa mga batang higit sa 1 taong gulang - Tetrafen, Phenyl-free, para sa mga batang higit sa 8 taong gulang - Maxamum-XP.

Ang diyeta ay batay sa mga pagkaing mababa ang protina, mga hydrolysate ng protina at mga pinaghalong amino acid. Ito ay maaaring mapalawak sa pag-abot sa adulthood dahil sa tumaas na pagpapaubaya sa phenylalanine.

Ayon sa batas, ang pagbibigay ng therapeutic nutrition sa mga taong may phenylketonuria ay libre.

Maaaring ipakita sa mga pasyente ang mga mineral compound, B bitamina, at, kung ipinahiwatig, mga anticonvulsant at nootropic na gamot.

SA kumplikadong paggamot Maaaring gamitin ang therapy sa ehersisyo, masahe, at ilang paraan ng physiotherapy.

Ang mga batang may phenylketonuria ay dapat obserbahan ng isang lokal na pediatrician at isang neuropsychiatrist. Minsan kailangan ng speech therapist at speech pathologist.

Ang pagsubaybay sa estado ng neuropsychic, pagsubaybay sa phenylalanine sa dugo at mga parameter ng electroencephalogram ay mahalaga.

Ang mga hindi tipikal na anyo ng sakit na hindi maaaring gamutin sa diyeta ay nagmumungkahi ng reseta ng mga hepatoprotectors, anticonvulsant, replacement therapy na may levodopa at 5-hydroxytryptophan.

Ang pangunahing paraan ng therapy ay diyeta, na kinakailangan mula sa mga unang araw ng buhay.. Ito ay nagsasangkot ng mahigpit na paglilimita sa phenylalanine na nilalaman sa ilang mga pagkain.

Ang mga pagkaing protina ay hindi kasama. Upang maiwasan ang pagkaubos ng katawan, ginagamit ang mga pinaghalong amino acid at mga hydrolysate ng protina.

Habang ang phenylalanine sa dugo ay bumababa sa normal na antas, ang diyeta ay dinadagdagan ng mga produkto ng pinagmulan ng hayop. Kasama sa diyeta ang mga prutas, gulay, carbohydrates, taba ng hayop at gulay.

Tungkol sa mga produkto para sa mga pasyenteng may phenylketonuria:

Ang mga patatas, langis ng gulay, tsaa, asukal, prutas at gulay ay pinapayagan.
Ang pulot ay maaaring kainin sa maliit na dami, mantikilya, tinapay, kanin
Ang karne, isda, gatas, mga produkto ng pagawaan ng gatas, itlog, munggo, pasta, mani, tsokolate ay hindi kasama.

Ang mahigpit na diyeta ay nagpapatuloy nang hindi bababa sa limang taon. Kung ang lahat ay tapos na nang tama, kadalasan sa edad na 12-14 ang bata ay maaaring lumipat sa regular na nutrisyon. Ngunit ang patuloy na pagsubaybay sa phenylalanine ay mahalaga.

Mga kahihinatnan at komplikasyon

Ang mga komplikasyon ng sakit ay pangunahing nakakaapekto sa central nervous system. Dahil sa mga karamdaman ng metabolismo ng taba at protina, bumababa ang katalinuhan, at sa mahihirap na sitwasyon, posible ang idiocy.

Ang progresibong anyo, kung hindi ginagamot, ay maaaring magdulot ng kamatayan.

Ang pinakamalubhang kahihinatnan ng phenylketonuria ay pinsala sa utak, na nagiging sanhi ng mga pagkaantala sa pag-unlad: pisikal - sa isang mas mababang lawak, mental - sa isang mas malaking lawak.

Upang bigyan ng babala Mga negatibong kahihinatnan, kailangan mong makipagtulungan sa mga medikal na espesyalista.

Pagtataya, mga hakbang sa pag-iwas

Habang ang mga bagong silang ay sumasailalim sa mass screening para sa phenylketonuria, ang sakit ay maaaring matukoy ng maagang yugto, ayusin ang dietary therapy sa isang napapanahong paraan at maiwasan ang mga malubhang sakit sa tserebral at dysfunction ng atay.

Sa klasikong phenylketonuria at napapanahong reseta ng diyeta, ang prognosis ng pag-unlad para sa bata ay kanais-nais.

Ito ay hindi kanais-nais kung ang paggamot ay nagsimula nang wala sa oras. Pagkatapos ay posible ang isang malubhang kapansanan sa pag-unlad ng kaisipan.

Dahil ang sakit ay genetic, imposible ang pag-iwas. Upang maiwasan ang mga komplikasyon ng sakit, ginagamit ang mass screening at ang paggamot ay inireseta na may pangmatagalang pagsunod sa isang diyeta.

Upang masuri ang posibilidad na magkaroon ng isang anak na may phenylketonuria, ang mga pamilya na mayroon nang anak na may sakit at nasa consanguineous marriage o may mga kamag-anak na may ganitong sakit ay dapat munang sumailalim sa isang konsultasyon sa isang geneticist.

Mga babaeng may phenylketonuria na gustong maging ina, bago at pagkatapos ng paglilihi ay dapat sumunod espesyal na diyeta, na mag-aalis ng pagtaas sa antas ng phenylalanine kasama ang mga metabolite nito, ay maiiwasan ang mga karamdaman sa pag-unlad sa isang fetus na genetically healthy.

Ang panganib ng panganganak ng isang maysakit na bata sa mga magulang na mga carrier ng may sira na gene ay isa sa apat.

Phenylketonuria - bihira, ngunit medyo karaniwan mapanganib na sakit . Kung ang isang bata ay may sakit dito, mahalaga na simulan ang therapy sa isang napapanahong paraan at ayusin ang isang diyeta para sa kanya. Kung gayon ang pagbabala ay maaaring maging kanais-nais.

Sa pakikipag-ugnayan sa