Anong mga sakit ang genetic? Ang pinakakaraniwang genetic na sakit at ang kanilang diagnosis sa mga pinagtibay na bata. Mga sakit sa genetiko - ano ang mga pamamaraan ng diagnostic?

Ang mga sakit sa genetiko ay mga sakit na lumitaw sa mga tao dahil sa mga mutasyon ng chromosomal at mga depekto sa mga gene, iyon ay, sa namamana na cellular apparatus. Ang pinsala sa genetic apparatus ay humahantong sa malubha at iba't ibang mga problema - pagkawala ng pandinig, kapansanan sa paningin, pagkaantala sa pag-unlad ng psycho-physical, kawalan ng katabaan at marami pang ibang sakit.

Ang konsepto ng chromosome

Ang bawat cell ng katawan ay may cell nucleus, ang pangunahing bahagi nito ay binubuo ng mga chromosome. Ang isang set ng 46 chromosome ay isang karyotype. 22 pares ng chromosome ay autosome, at ang huling 23 pares ay sex chromosomes. Ito ang mga sex chromosome na nag-iiba ng lalaki at babae sa isa't isa.

Alam ng lahat na ang mga babae ay may XX chromosome, at ang mga lalaki ay may XY chromosomes. Kapag lumitaw ang isang bagong buhay, ang ina ay pumasa sa X chromosome, at ang ama - alinman sa X o Y. Ito ay kasama ng mga chromosome na ito, o sa halip sa kanilang patolohiya, na ang mga genetic na sakit ay nauugnay.

Maaaring mag-mutate ang gene. Kung ito ay recessive, kung gayon ang mutation ay maaaring maipasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon nang hindi nagpapakita ng sarili sa anumang paraan. Kung nangingibabaw ang mutation, tiyak na magpapakita ito, kaya ipinapayong protektahan ang iyong pamilya sa pamamagitan ng pag-aaral tungkol sa potensyal na problema sa oras.

Ang mga genetic na sakit ay isang problema sa modernong mundo.

Parami nang parami ang mga namamana na patolohiya na natuklasan bawat taon. Higit sa 6,000 mga pangalan ng mga genetic na sakit ay kilala na; ang mga ito ay nauugnay sa parehong quantitative at qualitative na mga pagbabago sa genetic material. Ayon sa World Health Organization, humigit-kumulang 6% ng mga bata ang dumaranas ng mga namamana na sakit.

Ang pinaka-hindi kasiya-siyang bagay ay ang mga genetic na sakit ay maaaring lumitaw lamang pagkatapos ng ilang taon. Nagagalak ang mga magulang malusog na sanggol, hindi naghihinala na ang mga bata ay may sakit. Halimbawa, ang ilang mga namamana na sakit ay maaaring magpakita ng kanilang sarili sa edad na ang pasyente mismo ay may mga anak. At kalahati ng mga batang ito ay maaaring mapapahamak kung ang magulang ay nagdadala ng isang nangingibabaw na pathological gene.

Ngunit kung minsan sapat na upang malaman na ang katawan ng bata ay hindi nakakakuha ng isang tiyak na elemento. Kung ang mga magulang ay binigyan ng babala tungkol dito sa oras, pagkatapos ay sa hinaharap, iwasan lamang ang mga produkto na naglalaman ng sangkap na ito, maaari mong protektahan ang katawan mula sa mga pagpapakita ng isang genetic na sakit.

Samakatuwid, napakahalaga na kapag nagpaplano ng pagbubuntis, ang isang pagsubok para sa mga genetic na sakit ay ginagawa. Kung ang pagsubok ay nagpapakita ng posibilidad na mailipat ang mutated gene sa hindi pa isinisilang na bata, kung gayon sa mga klinika ng Aleman maaari silang magsagawa ng pagwawasto ng gene sa panahon ng artipisyal na pagpapabinhi. Ang mga pagsusuri ay maaari ding gawin sa panahon ng pagbubuntis.

Sa Germany maaari kang ialok makabagong teknolohiya ang pinakabagong mga diagnostic development na maaaring alisin ang lahat ng iyong mga pagdududa at hinala. Humigit-kumulang 1,000 genetic na sakit ang maaaring matukoy bago ipanganak ang isang bata.

Mga sakit sa genetiko - ano ang mga uri?

Titingnan natin ang dalawang grupo ng mga genetic na sakit (talagang marami pa)

1. Mga sakit na may genetic predisposition.

Ang ganitong mga sakit ay maaaring magpakita ng kanilang sarili sa ilalim ng impluwensya ng mga panlabas na kadahilanan sa kapaligiran at lubos na nakasalalay sa indibidwal na genetic predisposition. Ang ilang mga sakit ay maaaring lumitaw sa mga matatandang tao, habang ang iba ay maaaring lumitaw nang hindi inaasahan at maaga. Halimbawa, mag-swipe sa ulo ay maaaring makapukaw ng epilepsy, ang pagkuha ng isang hindi natutunaw na produkto ay maaaring maging sanhi ng marahas na allergy, atbp.

2. Mga sakit na nabubuo sa pagkakaroon ng dominanteng pathological gene.

Ang ganitong mga genetic na sakit ay ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Halimbawa, muscular dystrophy, hemophilia, anim na daliri, phenylketonuria.

Mga pamilyang may mataas na panganib na magkaroon ng anak na may genetic na sakit.

Aling mga pamilya ang unang kailangang dumalo sa mga genetic na konsultasyon at tukuyin ang panganib ng posibilidad? namamana na mga sakit sa supling?

1. Consanguinous marriages.

2. Infertility ng hindi kilalang etiology.

3. Edad ng mga magulang. Itinuturing na risk factor kung sa umaasam na ina higit sa 35 taong gulang, at ang aking ama ay higit sa 40 (ayon sa ilang mga mapagkukunan, higit sa 45). Sa edad, parami nang parami ang pinsala na lumilitaw sa mga reproductive cell, na nagpapataas ng panganib na magkaroon ng isang sanggol na may namamana na patolohiya.

4. Hereditary family disease, iyon ay, magkatulad na sakit sa dalawa o higit pang miyembro ng pamilya. May mga sakit na may malinaw na sintomas at ang mga magulang ay walang duda na ito ay isang namamana na sakit. Ngunit may mga palatandaan (microanomalies) na hindi binibigyang pansin ng mga magulang. Halimbawa, isang hindi pangkaraniwang hugis ng mga talukap ng mata at tainga, ptosis, kulay ng kape na mga spot sa balat, isang kakaibang amoy ng ihi, pawis, atbp.

5. Nabibigatan kasaysayan ng obstetric- patay na panganganak, higit sa isang kusang pagkakuha, hindi nabuntis.

6. Ang mga magulang ay kinatawan ng isang maliit na nasyonalidad o nagmula sa isang maliit na lokalidad (sa kasong ito mataas ang posibilidad consanguinous marriages)

7. Ang epekto ng hindi kanais-nais na sambahayan o propesyonal na mga kadahilanan sa isa sa mga magulang (kakulangan ng calcium, hindi sapat na nutrisyon ng protina, nagtatrabaho sa isang bahay-imprenta, atbp.)

8. Hindi magandang kondisyon sa kapaligiran.

9. Paggamit ng mga gamot na may teratogenic properties sa panahon ng pagbubuntis.

10. Mga sakit, lalo na ang viral etiology (rubella, bulutong) na dinanas ng isang buntis.

11. Hindi malusog na pamumuhay. Patuloy na stress, alkohol, paninigarilyo, droga, mahinang nutrisyon maaaring magdulot ng pinsala sa mga gene, dahil naiimpluwensyahan ang istruktura ng mga chromosome hindi kanais-nais na mga kondisyon maaaring magbago sa buong buhay.

Mga sakit sa genetiko - ano ang mga pamamaraan ng diagnostic?

Sa Alemanya, ang diagnosis ng mga genetic na sakit ay lubos na epektibo, dahil ang lahat ng kilalang high-tech na pamamaraan at ganap na lahat ng mga kakayahan ng modernong gamot (DNA analysis, DNA sequencing, genetic passport, atbp.) ay ginagamit upang matukoy ang mga potensyal na namamana na problema. Tingnan natin ang pinakakaraniwan.

1. Klinikal at genealogical na pamamaraan.

Ang pamamaraang ito ay mahalagang kondisyon qualitative diagnosis ng genetic disease. Ano ang kasama nito? Una sa lahat, isang detalyadong pakikipanayam sa pasyente. Kung may hinala ng isang namamana na sakit, kung gayon ang survey ay nag-aalala hindi lamang sa mga magulang mismo, kundi pati na rin sa lahat ng mga kamag-anak, iyon ay, kumpleto at masusing impormasyon ay nakolekta tungkol sa bawat miyembro ng pamilya. Kasunod nito, ang isang pedigree ay pinagsama-sama na nagpapahiwatig ng lahat ng mga palatandaan at sakit. Nagtatapos ang pamamaraang ito pagsusuri ng genetic, batay sa kung saan ginawa ang isang tamang diagnosis at napili ang pinakamainam na therapy.

2. Cytogenetic na pamamaraan.

Dahil sa pamamaraang ito, natutukoy ang mga sakit na lumitaw dahil sa mga problema sa chromosome ng cell. Sinusuri ng cytogenetic method ang panloob na istraktura at pagkakaayos ng mga chromosome. Ito ay isang napaka-simpleng pamamaraan - ang isang pag-scrape ay kinuha mula sa mauhog lamad loobang bahagi pisngi, pagkatapos ay susuriin ang pag-scrape sa ilalim ng mikroskopyo. Ang pamamaraang ito ay isinasagawa kasama ng mga magulang at miyembro ng pamilya. Ang isang uri ng cytogenetic na pamamaraan ay molecular cytogenetic, na nagpapahintulot sa iyo na makita ang pinakamaliit na pagbabago sa istraktura ng mga chromosome.

3. Paraang biochemical.

Ang pamamaraang ito, paggalugad mga biyolohikal na likido ina (dugo, laway, pawis, ihi, atbp.), ay maaaring makilala ang mga namamana na sakit batay sa mga metabolic disorder. Ang isa sa mga pinakatanyag na genetic na sakit na nauugnay sa metabolic disorder ay albinism.

4. Molecular genetic method.

Ito ang pinaka-progresibong pamamaraan na kasalukuyang ginagamit upang makilala ang mga monogenic na sakit. Ito ay napakatumpak at nakikita ang patolohiya kahit na sa pagkakasunud-sunod ng nucleotide. Salamat sa pamamaraang ito, posible na matukoy ang isang genetic predisposition sa pagbuo ng oncology (kanser ng tiyan, matris, thyroid gland, prostate, leukemia, atbp.) Samakatuwid, ito ay lalo na ipinahiwatig para sa mga taong ang malapit na kamag-anak ay nagdusa mula sa endocrine. , sakit sa isip, oncological at vascular.

Sa Germany, para masuri ang mga genetic na sakit, iaalok sa iyo ang buong hanay ng cytogenetic, biochemical, molecular genetic studies, prenatal at postnatal diagnostics, kasama ang neonatal screening ng bagong panganak. Dito maaari kang maglakad ng mga 1000 mga pagsusuri sa genetiko na pinapapasok sa klinikal na aplikasyon sa teritoryo ng bansa.

Pagbubuntis at genetic na sakit

Ang prenatal diagnosis ay nagbibigay ng magagandang pagkakataon para sa pagtukoy ng mga genetic na sakit.

Kasama sa prenatal diagnosis ang mga pag-aaral tulad ng

• chorionic villus biopsy - pagsusuri ng fetal chorionic tissue sa 7-9 na linggo ng pagbubuntis; ang isang biopsy ay maaaring isagawa sa dalawang paraan - sa pamamagitan ng cervix o sa pamamagitan ng pagbubutas sa anterior na dingding ng tiyan;
• amniocentesis - sa 16-20 na linggo ng pagbubuntis, ang amniotic fluid ay nakuha sa pamamagitan ng pagbutas ng anterior na dingding ng tiyan;
• Ang Cordocentesis ay isa sa pinakamahalagang pamamaraan ng diagnostic, dahil sinusuri nito ang dugo ng pangsanggol na nakuha mula sa pusod.

Ginagamit din sa diagnosis ang mga paraan ng screening tulad ng triple test, fetal echocardiography, at determinasyon ng alpha-fetoprotein.

Ang ultrasound imaging ng fetus sa 3D at 4D na dimensyon ay maaaring makabuluhang bawasan ang pagsilang ng mga sanggol na may mga depekto sa pag-unlad. Ang lahat ng mga pamamaraang ito ay may mababang panganib ng mga side effect at hindi nakakaapekto sa kurso ng pagbubuntis. Kung ang isang genetic na sakit ay nakita sa panahon ng pagbubuntis, ang doktor ay magmumungkahi ng ilang mga indibidwal na taktika para sa pamamahala ng buntis na babae. SA maagang panahon ang pagbubuntis sa mga klinika ng Aleman ay maaaring mag-alok ng pagwawasto ng gene. Kung ang pagwawasto ng gene ay isinasagawa sa panahon ng embryonic pagdating ng panahon, maaaring maitama ang ilang genetic defects.

Neonatal screening ng isang bata sa Germany

Tinutukoy ng neonatal newborn screening ang pinakakaraniwang genetic na sakit sa isang sanggol. Maagang pagsusuri nagbibigay-daan sa iyo na maunawaan na ang bata ay may sakit kahit na bago lumitaw ang mga unang palatandaan ng sakit. Kaya, ang mga sumusunod na namamana na sakit ay maaaring makilala - hypothyroidism, phenylketonuria, maple syrup disease, adrenogenital syndrome at iba pa.

Kung ang mga sakit na ito ay natukoy sa oras, ang pagkakataon na gumaling sa kanila ay medyo mataas. Ang mataas na kalidad na neonatal screening ay isa rin sa mga dahilan kung bakit lumipad ang mga kababaihan sa Germany para manganak ng isang bata dito.

Paggamot ng mga genetic na sakit ng tao sa Germany

Hanggang kamakailan, ang mga genetic na sakit ay hindi ginagamot; ito ay itinuturing na imposible, at samakatuwid ay walang pag-asa. Samakatuwid, ang diagnosis ng isang genetic na sakit ay itinuturing na isang sentensiya ng kamatayan, at sa pinakamaganda, maaari lamang umasa ang isa sa nagpapakilalang paggamot. Ngayon ang sitwasyon ay nagbago. Kapansin-pansin ang pag-unlad, mayroon positibong resulta paggamot; higit pa rito, patuloy na natutuklasan ng agham ang mga bago at epektibong paraan upang gamutin ang mga namamana na sakit. At bagaman maraming namamana na sakit ang hindi mapapagaling sa ngayon, ang mga geneticist ay optimistic tungkol sa hinaharap.

Ang paggamot ng mga genetic na sakit ay napaka mahirap na proseso. Ito ay batay sa parehong mga prinsipyo ng impluwensya tulad ng anumang iba pang sakit - etiological, pathogenetic at symptomatic. Tingnan natin nang maikli ang bawat isa.

1. Etiological na prinsipyo ng impluwensya.

Ang etiological na prinsipyo ng impluwensya ay ang pinakamainam, dahil ang paggamot ay direktang naglalayong sa mga sanhi ng sakit. Ito ay nakamit gamit ang mga paraan ng pagwawasto ng gene, paghihiwalay sa nasirang bahagi ng DNA, pag-clone nito at ipinapasok ito sa katawan. Sa ngayon, ang gawaing ito ay napakahirap, ngunit para sa ilang mga sakit ito ay magagawa na

2. Pathogenetic na prinsipyo ng impluwensya.

Ang paggamot ay naglalayong sa mekanismo ng pag-unlad ng sakit, iyon ay, binabago nito ang mga proseso ng physiological at biochemical sa katawan, inaalis ang mga depekto na dulot ng pathological gene. Habang umuunlad ang genetics, lumalawak ang pathogenetic na prinsipyo ng impluwensya, at para sa iba't ibang sakit, ang mga bagong paraan at posibilidad para sa pagwawasto ng mga nasirang link ay makikita bawat taon.

3. Sintomas na prinsipyo ng impluwensya.

Ayon sa prinsipyong ito, ang paggamot ng isang genetic na sakit ay naglalayong mapawi ang sakit at iba pang hindi kasiya-siyang phenomena at maiwasan ang karagdagang pag-unlad ng sakit. Ang sintomas na paggamot ay palaging inireseta; maaari itong isama sa iba pang mga paraan ng paggamot, o maaari itong maging isang independyente at tanging paggamot. Ito ang reseta ng mga painkiller, sedative, anticonvulsant at iba pang gamot. Ang industriya ng pharmaceutical ngayon ay napaka-develop, kaya ang spectrum mga gamot, na ginagamit para sa paggamot (o sa halip, para sa kaluwagan ng mga pagpapakita) ng mga genetic na sakit ay napakalawak.

Bukod sa paggamot sa droga Kasama sa symptomatic na paggamot ang paggamit ng mga physiotherapeutic procedure - masahe, paglanghap, electrotherapy, balneotherapy, atbp.

Minsan ginagamit paraan ng pag-opera paggamot upang itama ang mga deformidad, parehong panlabas at panloob.

Ang mga geneticist sa Germany ay mayroon nang malawak na karanasan sa pagpapagamot ng mga genetic na sakit. Depende sa pagpapakita ng sakit at indibidwal na mga parameter, ang mga sumusunod na diskarte ay ginagamit:

• genetic na nutrisyon;
• gene therapy,
• paglipat ng stem cell,
• paglipat ng organ at tissue,
• therapy ng enzyme,
• hormone at enzyme replacement therapy;
• hemosorption, plasmaphoresis, lymphosorption - paglilinis ng katawan na may mga espesyal na paghahanda;
• operasyon.

Siyempre, ang paggamot ng mga genetic na sakit ay tumatagal ng mahabang panahon at hindi palaging matagumpay. Ngunit ang bilang ng mga bagong diskarte sa therapy ay lumalaki bawat taon, kaya ang mga doktor ay maasahin sa mabuti.

Gene therapy

Ang mga doktor at siyentipiko sa buong mundo ay naglalagay ng mga espesyal na pag-asa sa gene therapy, salamat sa kung saan posible na ipakilala ang mataas na kalidad na genetic material sa mga selula ng isang may sakit na organismo.

Ang pagwawasto ng gene ay binubuo ng mga sumusunod na yugto:

• pagkuha ng genetic material (somatic cells) mula sa pasyente;
• pagpapakilala ng isang therapeutic gene sa materyal na ito, na nagwawasto sa depekto ng gene;
• pag-clone ng mga naitama na mga cell;
• pagpapakilala ng mga bagong malulusog na selula sa katawan ng pasyente.

Ang pagwawasto ng gene ay nangangailangan ng malaking pag-iingat, dahil ang agham ay wala pang kumpletong impormasyon tungkol sa paggana ng genetic apparatus.

Listahan ng mga genetic na sakit na maaaring makilala

Mayroong maraming mga klasipikasyon ng mga genetic na sakit, sila ay di-makatwiran at naiiba sa prinsipyo ng pagtatayo. Sa ibaba ay nagbibigay kami ng isang listahan ng mga pinakakaraniwang genetic at hereditary na sakit:

• sakit ni Gunther;
• sakit sa Canavan;
• sakit na Niemann-Pick;
• sakit na Tay-Sachs;
• sakit na Charcot-Marie;
• hemophilia;
• hypertrichosis;
• color blindness - insensitivity sa kulay, color blindness ay nakukuha lamang mula sa babaeng chromosome, ngunit ang sakit ay nakakaapekto lamang sa mga lalaki;
• Capgras kamalian;
• Pelizaeus-Merzbacher leukodystrophy;
• Blashko lines;
• micropsia;
• cystic fibrosis;
• neurofibromatosis;
• pinataas na pagmuni-muni;
• porphyria;
• progeria;
• spina bifida;
• Angelman syndrome;
• sumasabog na head syndrome;
• asul na skin syndrome;
• Down Syndrome;
• buhay na corpse syndrome;
• Joubert syndrome;
• stone man syndrome
• Klinefelter's syndrome;
• Klein-Levin syndrome;
• Martin-Bell syndrome;
• Marfan syndrome;
• Prader-Willi syndrome;
• Robin's syndrome;
• Stendhal's syndrome;
• Turner syndrome;
• elephantiasis;
• phenylketonuria.
• cicero at iba pa.

Sa seksyong ito ay tatalakayin namin ang detalye tungkol sa bawat sakit at sasabihin sa iyo kung paano magagamot ang ilan sa mga ito. Ngunit mas mahusay na maiwasan ang mga genetic na sakit kaysa gamutin ang mga ito, lalo na ang maraming sakit makabagong gamot hindi alam kung paano gamutin.

Ang mga genetic na sakit ay isang pangkat ng mga sakit na napaka-magkakaiba sa kanilang mga klinikal na pagpapakita. Ang pangunahing panlabas na pagpapakita ng mga genetic na sakit:

• maliit na ulo (microcephaly);
• microanomalies ("ikatlong talukap ng mata", maikling leeg, hindi karaniwang hugis ng mga tainga, atbp.)
• naantala ang pisikal at mental na pag-unlad;
• mga pagbabago sa mga genital organ;
• labis na pagpapahinga ng kalamnan;
• pagbabago sa hugis ng mga daliri sa paa at kamay;
• paglabag sa sikolohikal na kalagayan, atbp.

Mga sakit sa genetiko - paano makakuha ng payo sa Alemanya?

Ang pag-uusap sa genetic na konsultasyon at prenatal diagnosis ay maaaring maiwasan ang malubhang namamana na sakit na nakukuha sa antas ng gene. Ang pangunahing layunin ng genetic counseling ay upang matukoy ang antas ng panganib ng isang genetic na sakit sa isang bagong panganak.

Upang makatanggap ng de-kalidad na konsultasyon at payo sa mga karagdagang aksyon, kailangan mong maging seryoso sa pakikipag-usap sa iyong doktor. Bago ang konsultasyon, kailangan mong responsableng maghanda para sa pag-uusap, tandaan ang mga sakit na dinanas ng iyong mga kamag-anak, ilarawan ang lahat ng mga problema sa kalusugan at isulat ang mga pangunahing katanungan kung saan nais mong makatanggap ng mga sagot.

Kung ang pamilya ay mayroon nang anak na may anomalya, may congenital malformations, kunan ang kanyang mga litrato. Talagang kailangan mong pag-usapan kusang pagkakuha, tungkol sa mga kaso ng patay na panganganak, tungkol sa kung paano napunta ang pagbubuntis.

Ang isang genetic consultation doctor ay makakakalkula ng panganib na magkaroon ng isang sanggol na may malubhang namamana na patolohiya (kahit na sa hinaharap). Kailan natin mapag-uusapan ang mataas na panganib na magkaroon ng genetic na sakit?

• ang genetic na panganib na hanggang 5% ay itinuturing na mababa;
• hindi hihigit sa 10% - bahagyang nadagdagan ang panganib;
• mula 10% hanggang 20% ​​- average na panganib;
• higit sa 20% - mataas ang panganib.

Pinapayuhan ng mga doktor na isaalang-alang ang isang panganib na humigit-kumulang o higit sa 20% bilang isang dahilan upang wakasan ang pagbubuntis o (kung ang isa ay wala pa) bilang isang kontraindikasyon sa paglilihi. Ngunit ang huling desisyon ay ginawa, siyempre, ng mag-asawa.

Ang konsultasyon ay maaaring maganap sa maraming yugto. Kapag nag-diagnose ng genetic na sakit sa isang babae, ang doktor ay bubuo ng mga taktika sa pamamahala bago ang pagbubuntis at, kung kinakailangan, sa panahon ng pagbubuntis. Ang doktor ay nagsasalita nang detalyado tungkol sa kurso ng sakit, pag-asa sa buhay sa patolohiya na ito, at lahat ng mga posibilidad modernong therapy, tungkol sa bahagi ng presyo, tungkol sa pagbabala ng sakit. Minsan ang pagwawasto ng gene sa panahon ng artipisyal na pagpapabinhi o sa panahon ng pag-unlad ng embryonic ay nagpapahintulot sa isa na maiwasan ang mga pagpapakita ng sakit. Bawat taon, ang mga bagong pamamaraan ng therapy ng gene at ang pag-iwas sa mga namamana na sakit ay binuo, kaya ang mga pagkakataon na gamutin ang genetic na patolohiya ay patuloy na tumataas.

Sa Germany, ang mga paraan ng paglaban sa mutation ng gene gamit ang mga stem cell ay aktibong ipinakilala at matagumpay na inilalapat, at ang mga bagong teknolohiya ay isinasaalang-alang para sa paggamot at pagsusuri ng mga genetic na sakit.

Mga namamana na sakit mga pediatrician, neurologist, endocrinologist

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W W E Y Z Lahat ng seksyon Mga hereditary disease Mga kondisyong pang-emergency Mga sakit sa mata Mga sakit sa pagkabata Mga sakit sa lalaki Mga sakit na nakukuha sa pakikipagtalik Mga sakit ng kababaihan Sakit sa balat Nakakahawang sakit Mga sakit sa nerbiyos Mga sakit na rayuma Mga sakit sa urolohiya Mga sakit sa endocrine Mga sakit sa immune Mga sakit na allergy Mga sakit na oncological Mga sakit sa ugat at lymph node Mga sakit sa buhok Mga sakit sa ngipin Mga sakit sa ngipin Mga sakit sa dugo Mga sakit sa suso ODS mga sakit at pinsala Mga sakit sa paghinga Mga sakit sa digestive Mga sakit sa puso at vascular Mga sakit sa colon Mga sakit sa tainga, ilong at lalamunan Mga problema sa droga Mga sakit sa pag-iisip mga karamdaman Mga problema sa kosmetiko Mga problema sa aesthetic

Mga namamana na sakit- isang malaking grupo ng mga sakit ng tao na dulot ng mga pagbabago sa pathological sa genetic apparatus. Sa kasalukuyan, higit sa 6 na libong mga sindrom na may namamana na mekanismo ng paghahatid ay kilala, at ang kanilang kabuuang dalas sa populasyon ay mula 0.2 hanggang 4%. Ang ilang mga genetic na sakit ay may partikular na etniko at heograpikong pagkalat, habang ang iba ay nangyayari na may pantay na dalas sa buong mundo. Ang pag-aaral ng mga namamana na sakit ay pangunahin sa loob ng kakayahan ng medikal na genetika, gayunpaman, mukha katulad na patolohiya Halos anumang medikal na espesyalista ay maaaring: mga pediatrician, neurologist, endocrinologist, hematologist, therapist, atbp.

Ang mga namamana na sakit ay dapat na makilala mula sa congenital at family pathologies. Congenital na mga sakit maaaring sanhi hindi lamang ng genetika, kundi pati na rin ng hindi kanais-nais na mga exogenous na kadahilanan na nakakaapekto sa pagbuo ng fetus (mga kemikal at panggamot na compound, ionizing radiation, intrauterine infection, atbp.). Kasabay nito, hindi lahat ng namamana na sakit ay lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan: halimbawa, ang mga palatandaan ng Huntington's chorea ay karaniwang unang lumilitaw sa edad na higit sa 40 taon. Ang pagkakaiba sa pagitan ng namamana at patolohiya ng pamilya ay ang huli ay maaaring nauugnay hindi sa genetic, ngunit sa panlipunan, pang-araw-araw o propesyonal na mga determinant.

Ang paglitaw ng mga namamana na sakit ay sanhi ng mga mutasyon - biglaang pagbabago genetic properties ng isang indibidwal, na humahantong sa paglitaw ng mga bago, hindi normal na katangian. Kung ang mga mutasyon ay nakakaapekto sa mga indibidwal na chromosome, binabago ang kanilang istraktura (dahil sa pagkawala, pagkuha, pagkakaiba-iba sa posisyon ng mga indibidwal na seksyon) o ang kanilang bilang, ang mga naturang sakit ay inuri bilang chromosomal. Ang pinakakaraniwang abnormalidad ng chromosomal ay duodenal at allergic na patolohiya.

Ang mga namamana na sakit ay maaaring lumitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata at sa panahon iba't ibang yugto buhay. Ang ilan sa kanila ay may hindi kanais-nais na pagbabala at humantong sa maagang pagkamatay, habang ang iba ay hindi gaanong nakakaapekto sa tagal o kahit na kalidad ng buhay. Karamihan malubhang anyo hereditary pathologies ng fetus sanhi ng kusang pagpapalaglag o sinamahan ng patay na pagsilang.

Salamat sa mga pagsulong sa medikal na pag-unlad, ang tungkol sa isang libong namamana na sakit ngayon ay maaaring makita kahit na bago ang kapanganakan ng isang bata gamit ang mga pamamaraan. prenatal diagnostics. Kasama sa huli ang ultrasound at biochemical screening ng I (10-14 na linggo) at II (16-20 na linggo) na trimester, na isinasagawa sa lahat ng mga buntis nang walang pagbubukod. Bilang karagdagan, kung mayroon karagdagang mga indikasyon Maaaring irekomenda na sumailalim sa mga invasive na pamamaraan: chorionic villus biopsy, amniocentesis, cordocentesis. Kung ang katotohanan ng malubhang namamana na patolohiya ay mapagkakatiwalaan na itinatag, ang babae ay inaalok ng isang artipisyal na pagwawakas ng pagbubuntis para sa mga medikal na dahilan.

Ang lahat ng mga bagong silang sa mga unang araw ng kanilang buhay ay napapailalim din sa pagsusuri para sa namamana at congenital metabolic disease (phenylketonuria, adrenogenital syndrome, congenital adrenal hyperplasia, galactosemia, cystic fibrosis). Ang iba pang mga namamana na sakit na hindi nakilala bago o kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata ay maaaring matukoy gamit ang cytogenetic, molecular genetic, at biochemical research method.

Sa kasamaang palad, kumpletong lunas Ang mga namamana na sakit ay kasalukuyang hindi posible. Samantala, sa ilang mga anyo ng genetic pathology, isang makabuluhang extension ng buhay at pagtiyak na ang katanggap-tanggap na kalidad nito ay maaaring makamit. Sa paggamot ng mga namamana na sakit, ginagamit ang pathogenetic at symptomatic therapy. Ang pathogenetic na diskarte sa paggamot ay nagsasangkot ng kapalit na therapy (halimbawa, na may mga kadahilanan ng coagulation ng dugo sa hemophilia), nililimitahan ang paggamit ng ilang mga substrate para sa phenylketonuria, galactosemia, sakit sa maple syrup, muling pagdadagdag ng kakulangan ng isang nawawalang enzyme o hormone, atbp. Kasama sa symptomatic therapy ang malawak na saklaw ang paggamit mga gamot, physiotherapy, mga kurso sa rehabilitasyon (masahe, ehersisyo therapy). Maraming mga pasyente na may genetic na patolohiya galing sa maagang pagkabata kailangan ng correctional at developmental classes na may speech pathologist at speech therapist.

Mga posibilidad paggamot sa kirurhiko Ang mga namamana na sakit ay pangunahing bumaba sa pag-aalis ng mga malubhang depekto sa pag-unlad na nakakasagabal sa normal na paggana ng katawan (halimbawa, pagwawasto ng mga congenital na depekto sa puso, cleft lip at palate, hypospadias, atbp.). Ang gene therapy para sa mga namamana na sakit ay sa halip ay pang-eksperimentong likas at malayo pa rin sa pagiging malawak na aplikasyon sa praktikal na gamot.

Ang pangunahing direksyon ng pag-iwas sa mga namamana na sakit ay medikal na genetic counseling. Ang mga bihasang geneticist ay sasangguni sa isang mag-asawa, hulaan ang panganib ng pagkakaroon ng mga supling na may namamana na patolohiya, at magbibigay ng propesyonal na tulong sa paggawa ng desisyon tungkol sa panganganak.

Hindi lamang sila maaaring manahin panlabas na mga palatandaan, kundi pati na rin ang mga sakit. Ang mga malfunction sa mga gene ng mga ninuno sa huli ay humantong sa mga kahihinatnan sa mga supling. Pag-uusapan natin ang pitong pinakakaraniwang genetic na sakit.

Ang mga namamana na katangian ay ipinapasa sa mga inapo mula sa mga ninuno sa anyo ng mga gene na nakaayos sa mga bloke na tinatawag na chromosome. Ang lahat ng mga selula ng katawan, maliban sa mga selula ng kasarian, ay may dobleng hanay ng mga kromosom, kalahati nito ay mula sa ina, at ang pangalawang bahagi ay mula sa ama. Ang mga sakit na sanhi ng ilang mga malfunctions sa mga gene ay namamana.

Myopia

O myopia. Isang sakit na tinutukoy ng genetically, ang kakanyahan nito ay ang imahe ay nabuo hindi sa retina, ngunit sa harap nito. Ang pinakakaraniwang sanhi ng hindi pangkaraniwang bagay na ito ay isang pinalaki na eyeball. Bilang isang patakaran, ang myopia ay bubuo sa pagdadalaga. Kasabay nito, ang isang tao ay nakakakita ng perpektong malapit, ngunit hindi maganda ang nakikita sa malayo.

Kung ang parehong mga magulang ay nearsighted, ang panganib na magkaroon ng myopia sa kanilang mga anak ay higit sa 50%. Kung ang parehong mga magulang ay mayroon normal na paningin, kung gayon ang posibilidad na magkaroon ng myopia ay hindi hihigit sa 10%.

Sa pag-aaral ng myopia, ang mga empleyado ng Australian National University sa Canberra ay dumating sa konklusyon na ang myopia ay likas sa 30% ng mga Caucasians at nakakaapekto sa hanggang 80% ng mga Asian, kabilang ang mga residente ng China, Japan, South Korea atbp. Ang pagkakaroon ng nakolektang data mula sa higit sa 45 libong mga tao, natukoy ng mga siyentipiko ang 24 na mga gene na nauugnay sa myopia, at nakumpirma rin ang kanilang koneksyon sa dalawang dating naitatag na mga gene. Ang lahat ng mga gene na ito ay responsable para sa pag-unlad ng mata, istraktura nito, at paghahatid ng mga signal sa tissue ng mata.

Down Syndrome

Ang sindrom, pinangalanan pagkatapos Ingles na doktor Si John Down, na unang inilarawan ito noong 1866, ay isa sa mga anyo chromosomal mutation. Nakakaapekto ang Down syndrome sa lahat ng lahi.

Ang sakit ay bunga ng katotohanan na sa mga selula ay hindi dalawa, ngunit tatlong kopya ng ika-21 kromosoma. Tinatawag ito ng mga geneticist na trisomy. Sa karamihan ng mga kaso, ang sobrang chromosome ay ipinapasa sa bata mula sa ina. Karaniwang tinatanggap na ang panganib na magkaroon ng anak na may Down syndrome ay depende sa edad ng ina. Gayunpaman, dahil ang mga batang ipinanganak sa pangkalahatan ay mas karaniwan, 80% ng lahat ng mga batang may Down syndrome ay ipinanganak sa mga babaeng wala pang 30 taong gulang.

Hindi tulad ng mga genetic disorder, ang mga chromosomal disorder ay random na pagkabigo. At maaari lamang magkaroon ng isang tao sa isang pamilya na dumaranas ng ganitong sakit. Ngunit dito, mayroon ding mga pagbubukod: sa 3-5% ng mga kaso, ang mga mas bihirang translocation na anyo ng Down syndrome ay sinusunod, kapag ang bata ay may mas kumplikadong istraktura ng chromosome set. Ang isang katulad na variant ng sakit ay maaaring maulit sa ilang henerasyon ng parehong pamilya.
Ayon sa Downside Up charity foundation, humigit-kumulang 2,500 batang may Down syndrome ang ipinanganak sa Russia bawat taon.

Klinefelter syndrome

Isa pang chromosomal disorder. Para sa halos bawat 500 bagong panganak na lalaki, mayroong isa na may ganitong patolohiya. Karaniwang lumilitaw ang Klinefelter syndrome pagkatapos ng pagdadalaga. Ang mga lalaking may ganitong sindrom ay baog. Bilang karagdagan, ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng gynecomastia - isang pagtaas sa mammary gland na may hypertrophy ng mga glandula at adipose tissue.

Ang sindrom ay pinangalanan pagkatapos Amerikanong doktor Harry Klinefelter, na unang inilarawan klinikal na larawan patolohiya noong 1942. Kasama ang endocrinologist na si Fuller Albright, nalaman niya na kung ang mga babae ay karaniwang mayroong isang pares ng sex chromosome XX, at ang mga lalaki ay may XY, kung gayon kapag sindrom na ito Ang mga lalaki ay may isa hanggang tatlong karagdagang X chromosome.

Pagkabulag ng kulay

O pagkabulag ng kulay. Ito ay namamana, mas madalas na nakuha. Ipinahayag sa kawalan ng kakayahan na makilala ang isa o higit pang mga kulay.
Ang pagkabulag ng kulay ay nauugnay sa X chromosome at ipinadala mula sa isang ina, ang may-ari ng isang "sirang" gene, sa kanyang anak. Alinsunod dito, hanggang 8% ng mga lalaki at hindi hihigit sa 0.4% ng mga kababaihan ang dumaranas ng color blindness. Ang katotohanan ay sa mga lalaki, ang "kasal" sa nag-iisang X chromosome ay hindi nabayaran, dahil, hindi katulad ng mga babae, wala silang pangalawang X chromosome.

Hemophilia

Isa pang sakit na minana ng mga anak sa kanilang mga ina. Ang kuwento ng mga inapo ng English Queen Victoria mula sa dinastiyang Windsor ay malawak na kilala. Siya mismo o ang kanyang mga magulang ay hindi nagdusa mula sa malubhang sakit na ito na nauugnay sa mga sakit sa pamumuo ng dugo. Marahil, ang mutation ng gene ay nangyari nang kusang, dahil sa katotohanan na ang ama ni Victoria ay 52 taong gulang na sa oras ng kanyang paglilihi.

Ang mga anak ni Victoria ay minana ang nakamamatay na gene. Ang kanyang anak na lalaki na si Leopold ay namatay sa hemophilia sa edad na 30, at dalawa sa kanyang limang anak na babae, sina Alice at Beatrice, ay mga carrier ng masamang gene. Ang isa sa pinakatanyag na inapo ng hemophiliac ng Victoria ay ang anak ng kanyang apo, si Tsarevich Alexei, ang nag-iisang anak na lalaki ng huling Emperador ng Russia, si Nicholas II.

Cystic fibrosis

Isang namamana na sakit na nagpapakita ng sarili sa pagkagambala ng mga glandula ng exocrine. Ito ay nailalarawan nadagdagan ang pagpapawis, ang pagtatago ng uhog, na naipon sa katawan at pinipigilan ang pagbuo ng bata, at, higit sa lahat, pinipigilan ang buong paggana ng mga baga. Ang kamatayan dahil sa respiratory failure ay malamang.

Ayon sa sangay ng Russia ng American chemical at pharmaceutical corporation na Abbott, ang average na pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may cystic fibrosis ay 40 taon sa mga bansang European, 48 taon sa Canada at USA, at 30 taon sa Russia. Ang isang kilalang halimbawa ay ang mang-aawit na Pranses na si Gregory Lemarchal, na namatay sa edad na 23. Marahil, si Frederic Chopin ay dumanas din ng cystic fibrosis, at namatay bilang resulta ng lung failure sa edad na 39.

Isang sakit na binanggit sa sinaunang Egyptian papyri. Mga katangian ng sintomas ng migraine - episodic o regular matinding pag-atake sakit ng ulo sa isang bahagi ng ulo. Tinawag ng Romanong manggagamot na nagmula sa Griego, si Galen, na nabuhay noong ika-2 siglo, ang sakit na hemicrania, na isinalin bilang "kalahating ulo." Ang salitang "migraine" ay nagmula sa terminong ito. Noong dekada 90 20th century napag-alaman na ang migraine ay pangunahing sanhi ng genetic na mga kadahilanan. Ang isang bilang ng mga gene ay natuklasan na responsable para sa pamana ng migraine.

13282 0

Lahat genetic na sakit, kung saan ilang libo ang kilala ngayon, ay sanhi ng mga anomalya sa genetic material (DNA) ng isang tao.

Ang mga genetic na sakit ay maaaring nauugnay sa isang mutation ng isa o higit pang mga gene, na may paglabag sa pag-aayos, kawalan o pagdoble ng buong chromosomes (chromosomal disease), pati na rin sa maternally transmitted mutations sa genetic material ng mitochondria (mitochondrial disease).

Mahigit sa 4,000 sakit na nauugnay sa isang depekto sa isang gene (mga single gene disorder) ang inilarawan.

Kaunti tungkol sa mga genetic na sakit

Matagal nang alam ng medisina na ang iba't ibang grupo ng etniko ay may predisposisyon sa ilang mga genetic na sakit. Halimbawa, ang mga tao mula sa rehiyon ng Mediterranean ay mas malamang na magdusa mula sa thalassemia. Alam namin na ang edad ng ina ay lubos na nakakaimpluwensya sa panganib ng isang bilang ng mga genetic na sakit sa bata.

Alam din na ang ilang mga genetic na sakit ay lumitaw sa atin bilang isang pagtatangka ng katawan na lumaban kapaligiran. Ang sickle cell anemia, ayon sa modernong datos, ay nagmula sa Africa, kung saan sa loob ng maraming libong taon ang malaria ay isang tunay na salot ng sangkatauhan. Sa mga taong may sickle cell anemia, mayroong red mutation mga selula ng dugo, na ginagawang lumalaban ang host sa malarial plasmodium.

Ngayon, ang mga siyentipiko ay nakagawa ng mga pagsubok para sa daan-daang mga genetic na sakit. Maaari naming suriin ang cystic fibrosis, Down syndrome, fragile X syndrome, hereditary thrombophilias, Bloom's syndrome, Canavan disease, Fanconi anemia, familial dysautonomia, Gaucher disease, Niemann-Pick disease, Klinefelter syndrome, thalassemias at marami pang ibang sakit.

Cystic fibrosis.

Cystic fibrosis, na kilala sa panitikang Ingles bilang cystic fibrosis(cystic fibrosis) ay isa sa mga pinakakaraniwang genetic na sakit, lalo na sa mga taong mula sa Caucasus at Ashkenazi Jews. Ito ay sanhi ng kakulangan ng isang protina na kumokontrol sa balanse ng mga chlorides sa mga selula. Ang resulta ng isang kakulangan ng protina na ito ay pampalapot at pagkagambala sa mga katangian ng pagtatago ng mga glandula. Ang cystic fibrosis ay ipinakita sa pamamagitan ng respiratory dysfunction, digestive tract, reproductive system. Ang mga sintomas ay maaaring mula sa banayad hanggang sa napakalubha. Para mangyari ang sakit, ang parehong mga magulang ay dapat na mga tagadala ng mga may sira na gene.

Down Syndrome.

Ito ang pinakasikat sakit sa chromosomal, na nangyayari dahil sa pagkakaroon ng sobrang genetic na materyal sa chromosome 21. Ang Down syndrome ay nakarehistro sa 1 bata sa 800-1000 bagong silang. Ang sakit na ito ay madaling matukoy sa pamamagitan ng prenatal screening. Ang sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga abnormalidad sa istraktura ng mukha, nabawasan tono ng kalamnan, malformations ng cardiovascular at sistema ng pagtunaw, pati na rin ang mga pagkaantala sa pag-unlad. Ang mga batang may Down syndrome ay may mga sintomas mula sa banayad hanggang sa napakalubhang mga problema sa pag-unlad. Ang sakit na ito ay pantay na mapanganib para sa lahat ng mga pangkat etniko. Karamihan pangunahing salik panganib - edad ng ina.

Fragile X syndrome.

Ang Fragile X syndrome, o Martin-Bell syndrome, ay nauugnay sa pinakakaraniwang uri ng congenital mental retardation. Ang pagkaantala sa pag-unlad ay maaaring napakaliit o malala, at ang sindrom ay minsan ay nauugnay sa autism. Ang sindrom na ito ay nangyayari sa 1 sa 1,500 lalaki at 1 sa 2,500 babae. Ang sakit ay nauugnay sa pagkakaroon ng mga abnormal na umuulit na mga rehiyon sa X chromosome - kung mas maraming mga rehiyon, mas malala ang sakit.

Mga hereditary bleeding disorder.

Ang coagulation ng dugo ay isa sa mga pinaka-kumplikadong proseso ng biochemical na nagaganap sa katawan, samakatuwid mayroong isang malaking iba't ibang mga sakit sa coagulation sa iba't ibang yugto nito. Ang mga karamdaman sa coagulation ay maaaring maging sanhi ng pagkahilig sa pagdurugo o, sa kabaligtaran, ang pagbuo ng mga clots ng dugo.

Kabilang sa mga kilalang sakit ang thrombophilia na nauugnay sa mutation ng Leiden (factor V Leiden). May iba pang genetic clotting disorder, kabilang ang prothrombin deficiency (factor II), protein C deficiency, protein S deficiency, antithrombin III deficiency, at iba pa.

Narinig na ng lahat ang tungkol sa hemophilia - isang hereditary coagulation disorder kung saan ang mga mapanganib na pagdurugo ay nangyayari sa mga panloob na organo, kalamnan, kasukasuan, at abnormal. pagdurugo ng regla, at anumang menor de edad na pinsala ay maaaring humantong sa hindi na mapananauli na mga kahihinatnan dahil sa kawalan ng kakayahan ng katawan na ihinto ang pagdurugo. Ang pinakakaraniwan ay hemophilia A (kakulangan sa coagulation salik VIII); Ang Hemophilia B (kakulangan sa kadahilanan IX) at hemophilia C (kakulangan sa kadahilanan XI) ay kilala rin.

Mayroon ding isang napaka-karaniwang sakit na von Willebrand, kung saan ang kusang pagdurugo ay sinusunod dahil sa pinababang antas salik VIII. Ang sakit ay inilarawan noong 1926 ng Finnish na pediatrician na si von Willebrand. Naniniwala ang mga Amerikanong mananaliksik na 1% ng populasyon ng mundo ang dumaranas nito, ngunit para sa karamihan sa kanila ang genetic defect ay hindi nagdudulot ng mga seryosong sintomas (halimbawa, ang mga babae ay maaaring magkaroon lamang ng mabigat na regla). Sa klinika makabuluhang mga kaso, sa kanilang opinyon, ay sinusunod sa 1 tao sa 10,000, iyon ay, sa 0.01%.

Pamilya hypercholesterolemia.

Ito ay isang pangkat ng mga minanang metabolic disorder na abnormal na nagpapakita mataas na lebel lipid at kolesterol sa dugo. Pamilya hypercholesterolemia nauugnay sa labis na katabaan, may kapansanan sa glucose tolerance, diabetes, stroke at atake sa puso. Kasama sa paggamot para sa sakit ang mga pagbabago sa pamumuhay at isang mahigpit na diyeta.

Sakit ni Huntington.

Ang Huntington's disease (minsan Huntington's disease) ay isang minanang sakit na nagdudulot ng unti-unting pagkabulok ng gitnang sistema ng nerbiyos. Pagkawala ng function mga selula ng nerbiyos sa utak ay sinamahan ng mga pagbabago sa pag-uugali, hindi pangkaraniwang biglaang paggalaw (chorea), hindi makontrol na mga contraction ng kalamnan, kahirapan sa paglalakad, pagkawala ng memorya, pagsasalita at mga problema sa paglunok.

Ang modernong paggamot ay naglalayong labanan ang mga sintomas ng sakit. Ang sakit na Huntington ay kadalasang nagsisimulang magpakita mismo sa edad na 30-40, at hanggang noon ay maaaring walang ideya ang isang tao tungkol sa kanyang kapalaran. Hindi gaanong karaniwan, ang sakit ay nagsisimulang umunlad sa pagkabata. Ito ay isang autosomal dominant disorder - kung ang isang magulang ay may depektong gene, ang bata ay may 50% na posibilidad na makuha ito.

Duchenne muscular dystrophy.

Sa Duchenne muscular dystrophy, kadalasang lumilitaw ang mga sintomas bago ang edad na 6. Kabilang dito ang pagkapagod, panghihina ng kalamnan (nagsisimula sa mga binti at pataas), posibleng pagkaantala pag-unlad ng kaisipan, mga problema sa puso at sistema ng paghinga, spinal deformity at dibdib. Ang progresibong panghihina ng kalamnan ay humahantong sa kapansanan; sa edad na 12, maraming bata na ang naka-wheelchair. Ang mga lalaki ay may sakit.

Becker muscular dystrophy.

Sa Becker muscular dystrophy, ang mga sintomas ay kahawig ng Duchenne dystrophy, ngunit nangyayari sa paglaon at mas mabagal. Ang kahinaan ng kalamnan sa itaas na bahagi ng katawan ay hindi kasinglubha ng naunang uri ng dystrophy. Ang mga lalaki ay may sakit. Ang simula ng sakit ay nangyayari sa 10-15 taong gulang, at sa edad na 25-30 taon, ang mga pasyente ay karaniwang nakakulong sa isang wheelchair.

Sickle cell anemia.

Sa namamana na sakit na ito, ang hugis ng mga pulang selula ng dugo ay nagambala, na nagiging katulad ng isang karit - kaya ang pangalan. Ang mga nabagong pulang selula ng dugo ay hindi makapaghatid ng sapat na oxygen sa mga organo at tisyu. Ang sakit ay humahantong sa mga malubhang krisis na nangyayari nang paulit-ulit o ilang beses lamang sa buong buhay ng pasyente. Bilang karagdagan sa sakit sa dibdib, tiyan at buto, ang pagkapagod, igsi ng paghinga, tachycardia, lagnat, atbp.

Kasama sa paggamot ang mga gamot sa pananakit, folic acid upang suportahan ang hematopoiesis, pagsasalin ng dugo, dialysis, at hydroxyurea upang bawasan ang dalas ng mga episode. Pangunahing nangyayari ang sickle cell anemia sa mga taong African at Mediterranean heritage, gayundin sa South at Central America.

Talasemia.

Ang Thalassemias (beta thalassemia at alpha thalassemia) ay isang pangkat ng mga namamana na sakit kung saan ang tamang synthesis ng hemoglobin ay nagambala. Bilang resulta, nagkakaroon ng anemia. Ang mga pasyente ay nagreklamo ng pagkapagod, igsi ng paghinga, pananakit ng buto, mayroon silang pinalaki na pali at malutong na buto, mahinang gana, maitim na ihi, madilaw na balat. Ang ganitong mga tao ay madaling kapitan ng mga nakakahawang sakit.

Phenylketonuria.

Ang Phenylketonuria ay resulta ng kakulangan ng enzyme sa atay na kailangan para ma-convert ang amino acid na phenylalanine sa isa pang amino acid, tyrosine. Kung ang sakit ay hindi masuri sa oras, malalaking dami Ang Phenylalanine ay naipon sa katawan ng bata, na nagiging sanhi ng pagkaantala sa pag-iisip, pinsala sa sistema ng nerbiyos at mga seizure. Ang paggamot ay binubuo ng mahigpit na diyeta at ang paggamit ng tetrahydrobiopterin cofactor (BH4) upang bawasan ang mga antas ng phenylalanine sa dugo.

Kakulangan ng alpha-1 antitrypsin.

Ang sakit na ito ay nangyayari dahil sa hindi sapat na dami ng enzyme alpha-1 antitropsin sa mga baga at dugo, na humahantong sa mga kahihinatnan tulad ng emphysema. Maagang sintomas Kasama sa mga sakit ang igsi ng paghinga, paghinga. Iba pang mga sintomas: pagbaba ng timbang, madalas mga impeksyon sa paghinga, pagkapagod, tachycardia.

Bilang karagdagan sa mga nakalista sa itaas, mayroong maraming iba pang mga genetic na sakit. Ngayon ay walang mga radikal na paggamot para sa kanila, ngunit ang gene therapy ay may napakalaking potensyal. Maraming sakit, lalo na napapanahong pagsusuri, ay maaaring matagumpay na makontrol, at ang mga pasyente ay nabubuhay nang buo, produktibong buhay.

Nilalaman

Sa panahon ng kanyang buhay, ang isang tao ay dumaranas ng maraming banayad o malubhang sakit, ngunit sa ilang mga kaso siya ay ipinanganak na kasama nila. Ang mga namamana na sakit o genetic disorder ay lumilitaw sa isang bata dahil sa isang mutation sa isa sa mga chromosome ng DNA, na humahantong sa pag-unlad ng sakit. Ang ilan sa kanila ay nagdadala lamang ng mga panlabas na pagbabago, ngunit mayroong isang bilang ng mga pathologies na nagbabanta sa buhay ng sanggol.

Ano ang mga hereditary disease

Ito ay mga genetic na sakit o chromosomal abnormalities, ang pag-unlad nito ay nauugnay sa isang disorder sa namamana na kagamitan ng mga cell na ipinadala sa pamamagitan ng mga reproductive cell (gametes). Ang paglitaw ng naturang namamana na mga pathology ay nauugnay sa proseso ng paghahatid, pagpapatupad, at pag-iimbak ng genetic na impormasyon. Parami nang parami ang mga lalaki ay may mga problema sa ganitong uri ng paglihis, kaya ang pagkakataon ng paglilihi malusog na bata ay lumiliit. Ang medisina ay patuloy na nagsasaliksik upang bumuo ng isang pamamaraan para maiwasan ang pagsilang ng mga batang may kapansanan.

Mga sanhi

Ang mga genetic na sakit ng namamana na uri ay nabuo sa pamamagitan ng mutation ng genetic na impormasyon. Maaari silang makita kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata o pagkatapos ng mahabang panahon sa mahabang pag-unlad ng patolohiya. Mayroong tatlong pangunahing dahilan para sa pag-unlad ng mga namamana na sakit:

• mga abnormalidad ng chromosomal;
• mga karamdaman sa chromosome;
• mutation ng gene.

Ang huling dahilan ay kasama sa pangkat ng hereditarily predisposed na uri, dahil ang kanilang pag-unlad at pag-activate ay naiimpluwensyahan din ng mga kadahilanan sa kapaligiran. Ang isang kapansin-pansin na halimbawa ng mga naturang sakit ay isinasaalang-alang sakit na hypertonic o diabetes. Bilang karagdagan sa mga mutasyon, ang kanilang pag-unlad ay naiimpluwensyahan ng matagal na overstrain ng nervous system, mahinang nutrisyon, trauma sa pag-iisip at labis na katabaan.

Mga sintomas

Ang bawat namamana na sakit ay may kanya-kanyang sarili tiyak na mga palatandaan. Naka-on sa sandaling ito mahigit 1600 ang kilala iba't ibang mga pathologies, na nagiging sanhi ng genetic at chromosomal abnormalities. Ang mga pagpapakita ay nag-iiba sa kalubhaan at liwanag. Upang maiwasan ang pagsisimula ng mga sintomas, kinakailangan upang matukoy ang posibilidad ng kanilang paglitaw sa oras. Ang mga sumusunod na pamamaraan ay ginagamit para dito:

1. Kambal. Ang mga namamana na pathology ay nasuri sa pamamagitan ng pag-aaral ng mga pagkakaiba at pagkakatulad ng mga kambal upang matukoy ang impluwensya ng mga genetic na katangian at ang panlabas na kapaligiran sa pag-unlad ng mga sakit.
2. Genealogical. Ang posibilidad na magkaroon ng abnormal o normal na mga katangian ay pinag-aaralan gamit ang pedigree ng isang tao.
3. Cytogenetic. Pinag-aaralan ang mga chromosome ng malusog at may sakit.
4. Biochemical. Ang metabolismo ng tao ay sinusubaybayan at ang mga tampok ng prosesong ito ay naka-highlight.

Bilang karagdagan sa mga pamamaraang ito, karamihan sa mga batang babae ay sumasailalim ultrasonography. Nakakatulong ito na matukoy, batay sa mga katangian ng pangsanggol, ang posibilidad ng Problema sa panganganak pag-unlad (mula sa 1st trimester), ipinapalagay ang pagkakaroon ng isang tiyak na bilang ng mga chromosomal na sakit o namamana na mga karamdaman ng nervous system sa hindi pa isinisilang na bata.

Sa mga bata

Ang karamihan sa mga namamana na sakit ay lumilitaw sa pagkabata. Ang bawat isa sa mga pathologies ay may sariling mga sintomas na natatangi sa bawat sakit. Anomalya malaking bilang ng, kaya ilalarawan ang mga ito nang mas detalyado sa ibaba. Salamat kay makabagong pamamaraan diagnostics, posible na matukoy ang mga paglihis sa pag-unlad ng isang bata at matukoy ang posibilidad ng mga namamana na sakit habang ang bata ay buntis.

Pag-uuri ng mga namamana na sakit ng tao

Ang mga genetic na sakit ay pinagsama-sama batay sa kanilang paglitaw. Ang mga pangunahing uri ng namamana na sakit ay:

1. Genetic – nagmumula sa pagkasira ng DNA sa antas ng gene.
2. Hereditary predisposition, autosomal recessive na sakit.
3. Mga abnormalidad ng Chromosomal. Lumilitaw ang mga sakit dahil sa paglitaw ng dagdag na chromosome o pagkawala ng isa sa mga chromosome o ang kanilang mga aberasyon o pagtanggal.

Listahan ng mga namamana na sakit ng tao

Alam ng agham ang higit sa 1,500 mga sakit na nabibilang sa mga kategoryang inilarawan sa itaas. Ang ilan sa kanila ay napakabihirang, ngunit maraming tao ang nakakaalam ng ilang uri. Ang pinakasikat na mga pathologies ay kinabibilangan ng mga sumusunod:

• sakit ni Albright;
• ichthyosis;
• thalassemia;
• Marfan syndrome;
• otosclerosis;
• paroxysmal myoplegia;
• hemophilia;
• sakit sa Fabry;
• muscular dystrophy;
• Klinefelter's syndrome;
• Down Syndrome;
• Shereshevsky-Turner syndrome;
• pusa cry syndrome;
• schizophrenia;
• congenital hip dislokasyon;
• mga depekto sa puso;
• cleft palate at labi;
• syndactyly (pagsasama ng mga daliri).

Alin ang pinaka-mapanganib?

Sa mga pathologies na nakalista sa itaas, mayroong mga sakit na itinuturing na mapanganib sa buhay ng tao. Bilang panuntunan, kasama sa listahang ito ang mga anomalya na mayroong polysomy o trisomy sa chromosome set, kapag sa halip na dalawa ay mayroong mula 3 hanggang 5 o higit pa. Sa ilang mga kaso, 1 chromosome ang nakita sa halip na 2. Ang lahat ng naturang mga anomalya ay resulta ng mga deviation sa cell division. Sa patolohiya na ito, ang isang bata ay nabubuhay hanggang 2 taon, kung ang mga paglihis ay hindi masyadong seryoso, pagkatapos ay nabubuhay siya hanggang 14 na taon. Ang pinaka mga mapanganib na sakit ay isinasaalang-alang:

• sakit sa Canavan;
• Edwards syndrome;
• hemophilia;
• Patau syndrome;
• spinal muscular amyotrophy.

Down Syndrome

Ang sakit ay namamana kapag ang dalawa o isa sa mga magulang ay may mga depektong chromosome. Nagkakaroon ng Down syndrome dahil sa trisomy 21 chromosome (sa halip na 2 ay mayroong 3). ang mga batang may ganitong sakit ay nagdurusa sa strabismus, mayroon abnormal na hugis tainga, tiklupin sa leeg, sinusunod mental retardation at mga problema sa puso. Ang abnormality ng chromosome na ito ay hindi nagbabanta sa buhay. Ayon sa istatistika, 1 sa 800 ay ipinanganak na may ganitong sindrom. Ang mga babaeng gustong manganak pagkatapos ng 35, ang posibilidad na magkaroon ng anak na may Down ay tumataas (1 sa 375); pagkatapos ng 45 taon, ang posibilidad ay 1 sa 30.

Acrocraniodysphalangia

Ang sakit ay may autosomal dominant na uri ng mana ng anomalya, ang sanhi ay isang paglabag sa chromosome 10. Tinatawag ng mga siyentipiko ang sakit na acrocraniodysphalangia o Apert syndrome. Nailalarawan ng mga sumusunod na sintomas:

• mga paglabag sa ratio ng haba at lapad ng bungo (brachycephaly);
• ang pagtaas ng paglaki ay nabuo sa loob ng bungo presyon ng dugo(hypertension) dahil sa pagsasanib coronal sutures;
• syndactyly;
• mental retardation dahil sa compression ng utak sa pamamagitan ng bungo;
• prominenteng noo.

Ano ang mga opsyon sa paggamot para sa mga namamana na sakit?

Ang mga doktor ay patuloy na nagtatrabaho sa problema ng mga abnormalidad ng gene at chromosome, ngunit ang lahat ng paggamot sa yugtong ito ay bumababa sa pagsugpo sa mga sintomas; ang kumpletong paggaling ay hindi makakamit. Ang therapy ay pinili depende sa patolohiya upang mabawasan ang kalubhaan ng mga sintomas. Ang mga sumusunod na opsyon sa paggamot ay kadalasang ginagamit:

1. Ang pagtaas ng dami ng mga papasok na coenzymes, halimbawa, mga bitamina.
2. Diet therapy. Isang mahalagang punto na tumutulong upang mapupuksa ang isang bilang ng mga hindi kasiya-siyang kahihinatnan ng namamana na mga anomalya. Kung ang diyeta ay nilabag, agad itong sinusunod matalim na pagkasira katayuan ng pasyente. Halimbawa, sa phenylketonuria, ang mga pagkain na naglalaman ng phenylalanine ay ganap na hindi kasama sa diyeta. Ang pagtanggi sa panukalang ito ay maaaring humantong sa matinding idiocy, kaya ang mga doktor ay tumutuon sa pangangailangan para sa diet therapy.
3. Ang pagkonsumo ng mga sangkap na wala sa katawan dahil sa pag-unlad ng patolohiya. Halimbawa, para sa orotaciduria, ang cytidylic acid ay inireseta.
4. Sa kaso ng mga metabolic disorder, kinakailangan upang matiyak ang napapanahong paglilinis ng katawan mula sa mga lason. Ang Wilson-Konovalov disease (copper accumulation) ay ginagamot ng d-penicillamine, at hemoglobinopathy (iron accumulation) ay ginagamot sa desferal.
5. Tumutulong ang mga inhibitor na harangan ang labis na aktibidad ng enzyme.
6. Posibleng maglipat ng mga organo, mga seksyon ng tissue, at mga cell na naglalaman ng normal na genetic na impormasyon.