Историята за това как красивата Анджелина Джоли си е премахнала двете гърди поради висок риск от развитие на рак, се разпространи по целия свят и все още се обсъжда. Майката на Джоли, Марчелин Бертран, почина от рак на яйчниците през 2007 г. Тя беше на 56 години, осем от които бяха посветени на безкрайни курсове на химиотерапия. Актрисата преживя тежко смъртта на майка си и още по-трудно й беше да отговори на въпросите на шестте си деца: „Мамо, можеш ли да получиш тази болест?“ Оказа се, че Анджелина е наследила от майка си мутации в гена BRCA -1. Резултатите от изследването показват, че вероятността от развитие на рак на гърдата е 87%, а вероятността от развитие на рак на яйчниците е 50%.
Тази обикновена и съвсем рутинна история предизвика истински фурор. Няма да се учудя тази постъпка на актрисата да бъде увековечена в мрамор, върху платно или под формата на безсмъртен филм. Милиарди хора на нашата планета най-накрая научиха за възможността да наследят рака. Това, което хиляди лекари повтарят безкрайно и практически безрезултатно, се превърна в тема на разгорещени дискусии сред десетки милиони.
От много време е известно, че някои видове рак се предават по наследство. Със сигурност, ако се разровите дълбоко в трудовете на Хипократ или Асклепий, можете да намерите препратки към наследствеността и там. Сериозните изследвания продължават през целия двадесети век и още в началото на 90-те години са открити гените BRCA 1 и BRCA-2I.
 |
BRCA е „генът за податливост на рак на гърдата“, забележителен защитен ген, който предотвратява растежа на тумора. Но ако настъпи срив (мутация) в гена, защитата спира, нормалните клетки могат да се превърнат в туморни клетки. Именно тези сривове в гените могат да се предадат от мама и татко. Именно тези сривове се научиха да откриват в гените BRCA, което направи възможно прогнозирането на висок риск от развитие на рак в яйчниците и млечните жлези на жените.
В един ген може да има няколкостотин мутации. Повечето пълно изследванепроизведени в САЩ в лаборатория Безброй генетика, която има патент за BRCA1-2 и диагностични системи за този ген. Този анализ струва около $3000 в САЩ. Има други лаборатории в САЩ (например 23andMe), които тестват за BRCA, но те търсят ограничен брой мутации, т.к. пълният анализ е защитен с патент.
В Руската федерация правят по-просто изследване - търсят най-често срещаните мутации, но тази информация е достатъчна за прогнозиране. Важно е да разберете, че трябва да се родите с набор от мутации в ген, така че тестът се прави веднъж в живота. Материалът за изследване е кръвта.
Ако рискът е висок
Носителите на „тежки мутации“ не са много. При рак на гърдата това е около 8–10% от всички случаи на рак на гърдата, а при рак на яйчниците е около 11–15%. За съжаление, генетично обусловеният рак обикновено е много агресивен, труден за лечение и метастазира бързо и широко.
Носителите на генни мутации BRCA 1 и BRCA 2 се подлагат на мамологичен скрининг по индивидуален план. Мамологът ще предложи комбиниране различни методидиагностика (например мамография и ЯМР).
Примерът на Анджелина Джоли привлече вниманието на жените по света към тази възможност хирургична профилактикарак.
Профилактичната мастектомия (с или без реконструкция на гърдата) намалява риска от рак на гърдата с 95–97%. Ракът може да се появи в областта на зърното и ареолата (запазени за външен вид) или в опашката на гърдата.
Превантивните операции за премахване на гърдите започват да се извършват в САЩ през 60-те години на ХХ век. Основата за операцията се счита за случаи на рак на гърдата при близки роднини, което предизвиква безпокойство у пациентите. С откриването на гените BRCA -1 и BRCA-2,I, научна основаподобни дейности.
В Руската федерация превантивната мастектомия се извършва официално от 2010 г. в Руския център за изследване на рака на името на. Блохина. Всички жени под 45 години с диагноза рак на гърдата се подлагат на генетични изследвания. При установяване на мутация може да се направи профилактична мастектомия на втората гърда.
Превантивно отстраняване на млечни жлези само на базата на установени мутации, без установена диагноза рак, у нас е невъзможно. За голямо разочарование на някои жени, които са готови за хирургична профилактика на рака в комбинация с възможността да получат хубави импланти в държавна институция. Но има и друга страна на монетата. Тези, които „не търсят безплатни“, вдъхновени от примера на звезда, упорито търсят възможност да повторят нейния път. Някои заминават за операция в САЩ или Европа, други търсят варианти в родината си.
Разбира се, в момента светът преживява бум на превантивните мастектомии. Напълно възможно е подобни операции да се практикуват от много пластични хирурзи, което предизвиква бурна реакция сред професионалните онколози. Притеснението е, че жлезистата тъкан може да бъде частично запазена с цел естетика. Премахването на половината жлеза не означава намаляване на риска от рак наполовина, уви. Отстраненият материал не винаги подлежи на задълбочено хистологично изследване, така че съществува риск вече да пропуснете минималните етапи съществуващ рак, по-нататъшно проследяване не се извършва.
Пропуснаха го, не назначиха лечение, успокоеният пациент си тръгна и... се върна с пренебрегнат случай. Жена, която реши да предприеме такава сериозна стъпка, може да се окаже в много опасна ситуация на въображаемо благополучие.
Освен оперативната профилактика има и медикаментозна - антиестрогенни препарати (тамоксифен и ралоксифен). За съжаление, ефективността му е много по-ниска - рискът от развитие на рак на гърдата намалява с 55-60%.
Подобна тактика е оправдана при жени с висок рискрак на гърдата над 40-годишна възраст с фамилна анамнеза за рак на гърдата, при жени, които са носителки на BRCA генна мутация, за профилактика на рак на втората гърда.
- Тамоксифенът намалява риска от естроген-рецептор-положителни тумори на гърдата и не повлиява честотата на рецептор-негативните.
- Трябва да се има предвид придружаващи заболявания (патологични състояния), което може да повлияе съотношението полза/риск на продължителна употребатамоксифен. Усложненията, свързани с употребата на тамоксифен, включват тромбоемболични усложнения и рак на ендометриума, най-често на възраст над 50 години.
- Пациентите трябва да бъдат информирани за предимствата и недостатъците профилактично използванетамоксифен.
Комбиниран орални контрацептивине повлияват честотата на рак на гърдата, но могат да намалят вероятността от развитие на рак на яйчниците при пациенти с BRCA генни мутации.
Да мине или да не мине?
Да знаеш или да знаеш е по принцип абсолютно свободен избор на жената. Но все още не си струва да бързате цели екипи от работници в търговски лаборатории. Генетично обусловеният рак на гърдата и яйчниците не е често срещан.
Възможността ракът да възникне по други причини е много значителен, така че отрицателният резултат не е удоволствие; все пак ще трябва да се подлагате на редовен мамологичен скрининг.
- Жени с преди това диагностициран рак на гърдата на възраст под 30 години;
- Жени с диагностициран преди това рак на гърдата, които са на възраст под 50 години и имат поне един роднина с подобно заболяване, диагностицирано преди менопаузата;
- Жени на всяка възраст с двама роднини с рак на гърдата на възраст под 50 години (единият от тях е роднина по първа линия);
- Дъщеря или сестра на носител на мутация;
- Рак на яйчниците при двама или повече роднини;
- Рак на яйчниците при един от роднините и рак на гърдата при друг;
- Принадлежност към еврейската етническа група ашкенази и един роднина с рак на гърдата на възраст под 50 години.
За жените от тези групи отрицателният резултат означава, че вероятността от развитие на рак на гърдата и/или яйчниците е ниска, което не може да не носи облекчение и емоционален прилив. Можете да се сбогувате с чувството за вина, защото ако не носим съответните дефекти в гените си, значи не сме ги предали на децата си. Резултатът от анализа може да помогне при вземането на решение за брак или раждане на дете.
Мисли „Ами ако имам това?“ доста разрушително. Дори „тежките мутации“, идентифицирани от теста, не са смъртна присъда. Това е причина да преразгледате отношението си към живота. Приберете допълнителни факторириск, променете диетата си и физическа дейност. И най-важното, промяна на стратегията за мамологичен скрининг под ръководството на компетентен специалист. Туморът е открит на ранна фаза, е напълно лечимо.
Анджелина Джоли направи Екшън – важно и необходимо нещо. Разказвайки на света за семейството си и трудното решение, което е взела, тя привлече вниманието на хората към проблема с рака на гърдата и мамологичния скрининг. Това не е пиар или популяризация пластична операция. Това е напомняне за това колко е важно да дойдете на лекар навреме, да го направите навреме диагностична процедура, навреме, за да помислите за вашето бъдеще и бъдещето на вашите деца. Така че, ако не мрамор и гранит, то поне тя определено заслужаваше добър и красив сценарий, базиран на тези събития.
Оксана Богдашевская
Снимки 1,4-5 - thinkstockphotos.com, 2-3 - wikipedia.org
Ефектът на Анджелина Джоли (генетичен тест и операция за отстраняване на гърдите)
СНИМКА ОТ МЕЛОДИ МАКДАНИЕЛ / АРХИВ НА БАГАЖНИК
http://www.time.com
През последните няколко дни медиите се врязаха около последните новини за операцията на популярната холивудска актриса Анджелина Джоли. За да коментираме ситуацията, се обърнахме към Дмитрий Анатолиевич Воскресенски, специалист в клиниката "Личен лекар".
Дмитрий Анатолиевич е водещ специалист онколог в нашия медицински център, както и асистент в отделението по онкология на Санкт Петербургската държавна педиатрична болница Медицински университет. От 2003 г. до 2008 г. Д.А. Воскресенски проведе изследователска работа за изучаване наследствено предразположениеза рак на гърдата и яйчниците на базата на онкологичния изследователски институт на името на. Н.Н. Петрова.
- Дмитрий Анатолиевич, смятате ли, че Анджелина Джоли се е побъркала, ако е решила да премахне млечните си жлези?
Предполагам, че не. Тя имаше много основателни причини за това: резултатите от генетичен тест за мутации в гена BRCA1. Очевидно Анджелина Джоли е била диагностицирана с мутация в този ген. Което води до почти фатален шанс да развиете рак на гърдата и рак на яйчниците през живота си.
- Какъв ген е това страшно?
Този ген не е никак страшен, а освен това е много полезен и се среща във всички хора. Обикновено е отговорен за процесите на възстановяване на ДНК в нашите клетки. Факт е, че целият генетичен материал на нашите клетки се намира в молекулата на ДНК, тя осигурява жизнената дейност на всяка клетка на нашето тяло. Въпреки това, в резултат на определени експозиции като йонизираща радиация, химически канцерогени, които могат да засегнат тялото ни от заобикаляща средаможе да причини увреждане на ДНК.
Това увреждане се натрупва и може да доведе до дегенерация на клетката и превръщането й в туморна клетка, която се размножава и води до развитие на злокачествен тумор.
Всичко би било още по-лошо, ако тялото ни нямаше мощна система за възстановяване на ДНК. Важна част, която е генът BRCA1. По време на работата си се възстановява случайно настъпило увреждане на ДНК и клетката не се превръща в туморна клетка.
- Значи в крайна сметка и здрав човек може да се разболее от рак?
да Но, като правило, в напреднала възраст, когато количеството на канцерогенните фактори и увреждането на ДНК значително надвишава възможностите на системата за възстановяване на ДНК. Ако видим, че една жена се разболява от рак на гърдата на възраст под 50 години, можем да приемем, че тя има наследствена предразположеност към това.
-Защо всички се страхуват от този ген?BRCA1?
Трябва да се страхуваме от мутации в този ген. Наследствено (вродено) увреждане, което води до това, че този ген не работи и следователно цялата система за възстановяване на увреждане на ДНК не работи задоволително.
Сред нас има хора, които са наследили гена BRCA1 от родителите си, който има дефект или мутация. Много често това е мутацията “BRCA1 5382 ins C”.
Този генетичен дефект е най-опасен за жените, тъй като увеличава вероятността от развитие на рак на гърдата до 90%, а рак на яйчниците до 60% през целия живот. Често има ситуации, когато един пациент развива както злокачествени тумори за определен период от време, така и двустранен (двустранен) рак на гърдата.
За мъжете мутациите в този ген са практически безвредни. Според литературата ракът на простатата понякога може да се появи при мъже в резултат на BRCA1 мутация.
- Тогава как се предава мутация в този ген от бащата или от майката?
BRCA1 мутациите се предават еднакво от майката и бащата, в зависимост от това кой е носителят. Вероятността за предаване е 50%, т.е. Можете да получите или здрав ген, или болен от всеки родител. Тук ситуацията е следната: някои от децата на родители с мутация BRCA1 ще имат късмет, но други няма и ще наследят този дефект.
- Така се оказва, че Анджелина Джоли е нямала късмет и е получила мутация в гена BRCA 1 от един от родителите?
- Попаднах на информация в пресата, че майката на Анджелина Джоли Маршелин Бертран се е борила с рак на яйчниците почти десет години и е починала на 56-годишна възраст. Почти сигурно е, че Анджелина Джоли е наследила мутацията BRCA1 от майка си.
- Тогава защо Анджелина Джоли реши да се подложи на операция за отстраняване на млечните жлези?
Факт е, че в Европейския съюз и САЩ превантивните операции на млечните жлези при наличие на мутация в гена BRCA1 са стандартни медицински грижии се препоръчват на всички носители на този генетичен дефект.
Освен това тази операция се извършва на здрави хора, които все още не са развили рак. Нарича се профилактична щадяща кожата мастектомия. При тази операция се отстранява само тъканта на жлезата, но кожата и зърното остават. А между гръдните мускули се монтира силиконова ендопротеза. Така е хирургична интервенциямного подобна на конвенционалната мамопластика, която много жени в Русия вече извършват, за да увеличат или „стегнат“ млечните жлези. Разликата е минимална. Единствената разлика е, че по време на профилактична операция жлезистата тъкан се отстранява напълно, за да се намали вероятността от рак на гърдата, докато тъканта на гърдата се заменя с голяма силиконова ендопротеза, а при конвенционалната мамопластика тъканта се оставя и следователно се използва по-малка ендопротеза .
- Значи излиза, че Анджелина Джоли не е загубила гърдите си?
Да и не. Тя е загубила гръдната си тъкан и никога няма да може да кърми. кърмадете. Искам обаче да зарадвам феновете на красотата на Анджелина Джоли: мисля, че известно време след операцията тя ще може да позира в бикини. Само фини белези аксиларни областище издаде прехвърленото това силна женаоперация.
- Дмитрий Анатолиевич, моля, коментирайте информацията, че след операцията рискът от развитие на рак на гърдата при Анджелина Джоли не е намалял до нула и е 5%?
Всъщност проучванията показват, че по време на такива превантивни операции рискът от развитие на рак на гърдата е 4-5%. Това се дължи на факта, че по време на операцията е невъзможно да се отстрани 100% от цялата тъкан на гърдата, част от тъканта остава и това води до малка вероятност от развитие на тумор. В същото време този риск от 5% е по-нисък от риска от рак на гърдата при обикновена жена (10-12%), тъй като ракът на гърдата е най-често срещаният раксред жените.
-Какво да правим с високия риск от рак на яйчниците при носители на мутация в гена BRCA 1, Анджелина Джоли?
Що се отнася до рака на гърдата при тази категория пациенти, те често се разболяват в млада възраст средна възрастспоред Изследователския институт по онкология на името на. Н.Н. Петрова е на 44 години. Изследвахме 100 жени с мутацията, които се разболяха на възраст между 26 и 80 години. Оказа се, че тези пациенти боледуват средно 9 години имал ракгърди, отколкото жени без мутация. За рака на яйчниците е отбелязано, че при носители на BRCA1 мутации се среща по-често през периода след менопаузата. Тези. когато менструацията спре и функцията на яйчниците отслабне. През този период се препоръчва да се извърши профилактично отстраняване на яйчниците, за да се предотврати развитието на рак на яйчниците при жени с BRCA1 мутация. Операцията се извършва с помощта на лапароскопска технология и белезите са минимални.
Вярвам, че Анджелина Джоли ще си отстрани яйчниците след менопаузата.
- Провеждат ли се подобни операции в Русия?
Да, разбира се. Подобни операции се извършват в Санкт Петербург. Преди операцията обаче е необходимо да се подложи на пълен преглед, включително генетичен анализ. За съжаление в САЩ и Европейския съюз тези операции се заплащат от застрахователни компании, но в Русия ги плащат самите пациенти.
Къде мога да получа тест за носител на мутация? BRCA 1 и предразположение към рак на гърдата и рак на яйчниците и да получите съвет?
Изследване за мутации в гена BRCA1 можете да направите в клиника Личен лекар. Адрес Санкт Петербург, бул. Болшевиков, сграда 30, сграда 2. Телефонни номера на клиниката: 970-70-37 и 370-70-37. За изпълнение генетичен анализе необходимо да дарите кръв от вена. Освен това кръвта може да се дарява сутрин и вечер и дори след хранене.
Консултации за предразположеност към тумори на гърдата и яйчниците също се предоставят в медицински център“Личен лекар” след. Обикновено препоръчваме пациентите първо да дойдат на консултация, където провеждаме анкета и събираме информация за онкологични случаи от роднини, след което издаваме направление за генетично изследване. Веднага при назначаването можете да направите ултразвук на млечните жлези и да ги изследвате за наличие на съществуващ злокачествен тумор.
След получаване на резултатите от изследването Ви каним за втора консултация въз основа на резултатите от теста за предразположеност към рак.
Кой има нужда от такъв преглед?
На първо място, това е необходимо за всички жени, които имат кръвни роднини в семейството си, които са имали случаи на рак на гърдата и/или яйчниците.
В същото време мутациите могат да се предават и по мъжка линия, а мъжете често са само носители и не боледуват. Следователно мутациите на BRCA1 се срещат дори при жени, които нямат роднини със злокачествени тумори.
В заключение бих искал да добавя, че в Русия и дори в Санкт Петербург има много малко специалисти в тази област на медицината, поради което виждаме в медиите голям бройкоментари от лекари, които имат много неясно разбиране по въпросите, свързани с наследствени формирак, генетична предразположеност, изследване на тази група пациенти.
Възможността да се разболее от рак на гърдата изплаши световната легенда и го принуди сам да легне под ножа. Вероятност от 87% стана индикация за двустранна ампутация на гърдата, в резултат на което жлезите на Анджелина Джоли. Световната звезда не дочака тази съдба да я застигне. Както казват самите лекари, това е изключително болезнена операция.
Вероятност за заболяване
Болестта на Анджелина Джоли не е открита; лекарите съобщават само за 87% вероятност за предаване на болестта от майката. За съжаление, засенчена от смъртта в ранна възраст на нейната майка и баба от рак на гърдата. Затова Анджелина не изчака ракът й да се развие и реши да легне под ножа. Припомняме, че Джоли Анджелина вече е майка на шест деца, три от които естествени и три осиновени. Тя им обеща, че никога няма да ги изостави. Джоли заяви, че е направила това единствено в името на децата си.
Както се съобщава американски лекари, модерни технологиипозволяват им да определят кой може да се разболее и какво. Здрави хорапредоставя отлична възможност за предотвратяване на заболяването. Анджелина може и да не се разболя, но шансовете бяха намалени до 9:1. Всичко това се дължи на лоша наследственост.
Операция
Анджелина Джоли премахна млечните си жлези в един от най- най-добрите клиникиСАЩ. Тя беше до нея през цялото време. Правеха всичко тайно, папараците вече нервно си хапят лактите, защото така и не успяха да разберат или заснемат нещо.
Лекарят на актрисата, д-р Карлан, някога е лекувал майка си. Следователно тя е добре запозната с наследствеността на филмовата звезда. В началото на 90-те години. Лекарят е бил част от група специалисти, които са установили, че мутация в един ген води до появата и развитието на рак на яйчниците и гърдата. За съжаление, тази мутация се наследява от родителите на човек.
Д-р Карлан твърди, че в 21 век, с модерните технологии, е изключително важно да се определи кои роднини от какво са били болни и кой от какво е починал. Това знание може да спаси живота на следващото поколение.
Такава смела стъпка ще позволи на една жена да бъде с децата си по-дълго. В крайна сметка тя знае от първа ръка какво е да загубиш обичан. Майка й и баба й имаха рак на яйчниците и гърдата. Не всеки може да направи такъв избор, но това даде на Анджелина повече увереност в бъдещето.
Зашеметяваща новина
Новината, че Анджелина Джоли си е премахнала гърдите, които са напълно здрави, шокира света. Дори борсите в Ню Йорк реагираха на това. Акциите на монополна компания, която произвежда продукти за генетичен анализ, поскъпнаха с 4%. Постъпката на актрисата предизвика възхищение и много обаждания в женските клиники. Хиляди жени по света искаха да проверят здравето си.
Въпреки че и тук Анджелина Джоли не беше пионер. Операциите за отстраняване на млечните жлези са извършени много преди нейното време. Например съпругата на 38-ия президент на САЩ Бети е претърпяла такава операция още през 1974 г. Това се превърна в превенция на рака.
В рамките на три месеца актрисата претърпя 3 операции. През това време тя можеше да бъде видяна повече от веднъж със съпруга си в киното, музея, дори присъства на срещата на върха в Лондон, беше на подиума на Световния форум на жените в Ню Йорк и отлетя за Конго като посланик на добра воля. Никой не знаеше и не предполагаше за проблема, защото тя никога не се оплакваше от здравето си и дори носеше собствените си раници. Днес млечните жлези са отстранени и заменени с импланти.
Мастектомия
Съвсем наскоро принципът на възникване на ракови клеткисред жените. Оказва се, че те започват да възникват точно в тези органи. Но дали да ги реже или не, всеки решава сам.
Заместник-директор по научната център за ракД. Заридзе твърди, че има два начина за лечение на това заболяване. Първият е отстраняване, а вторият е активно наблюдение на жени с повишен наследствен риск от рак на гърдата. Това означава, че жената трябва да бъде прегледана на всеки шест месеца, а може и по-често: на мамография и ултразвуково изследване.
Предупреденият е предварително въоръжен
В САЩ отстраняването на млечните жлези струва около 50 хиляди долара, а анализът за генна мутация струва около 3,5 хиляди долара. В Русия подобна процедура ще струва около 20 хиляди рубли, но това също не е евтино. Специалистите напомнят, че най-много е самопрофилактиката По най-добрия начинпредотвратяване на заболяването, особено след като е безплатно.
Заслужилият руски лекар Е. Лилин казва, че най-простото нещо, което може да се направи, е да се предотврати развитието на тумор. Всяка сутрин пред огледалото жената трябва да опипва гърдите си, така че да няма бучки, топчета или възли. Статистиката на ООН обяви плашещи цифри. Около 500 000 жени по света се разболяват от рак на гърдата всяка година! От тях по-малко от 1% наследяват рак. Генна мутация е само една на 700 възможни причинипоявата на онкология.
В едно от писмата си до New York Times актрисата казва, че след това не се е почувствала по-зле. „В личен план не спрях да бъда жена, а напротив, почувствах се по-силна, че успях да направя толкова труден избор“, казва Анджелина Джоли. Възприема операциите, на които е претърпяла и на които й предстои да се подложи, като поредното препятствие по пътя към личното щастие.
Какво очаква актрисата?
Може би биографията на Анджелина Джоли скоро ще бъде допълнена с още един неприятен факт. В края на краищата, сега тя трябва да отстрани яйчниците си. Днес актрисата набира сили и се подготвя за операция. Лекарите казват, че след отстраняването на млечните жлези на Анджелина Джоли мутацията може да се разпространи и в яйчниците. Вероятността за развитие на злокачествен тумор на тези органи е 50:50, а след отстраняване съотношението ще намалее до 1:20. За Джоли това е много важно предимство, така че вероятно тя все още ще го направи, довеждайки въпроса до края. Пожелаваме здраве на нея и голямото й семейство.
Здравословното състояние на звездните герои често става новина номер 1. Отдавна само мързеливите хора не са обсъждали операцията на Анджелина Джоли. Нека се опитаме да отделим „житото от плявата” и да дадем конкретни и максимално точни отговори на възникващите въпроси.
Защо възникна въпросът за тестването на млада и здрава актриса за риска от развитие на рак на гърдата?
Защото майка й и баба й починаха от рак на гърдата в доста ранна възраст.
Какъв тест доведе до заключението, че Анджелина Джоли е изложена на висок риск от рак на гърдата?
Това е прост генетичен тест за мутации на гените BRCA1 и BRCA2, който отдавна се използва от онколози, включително в Русия, за идентифициране на жени с риск от развитие на особено агресивен, наследствен рак на гърдата. За извършване на теста използвайте венозна кръвили тампон от букалната лигавица. Ако се идентифицират една или повече мутации в гените BRCA1, BRCA2, тогава рискът от развитие на рак на гърдата при носител на такъв ген е приблизително 87% (т.е. почти 9 от 10 жени, които носят мутации, ще развият рак на гърдата по време на живот!)
Ако мутацията не бъде идентифицирана, тогава изобщо няма риск от развитие на рак на гърдата?
Уви, жените, при които мутацията на гените BRCA1 и BRCA2 не е идентифицирана, също могат да развият рак на гърдата, но рискът от такова заболяване е не повече от 10%, началото на заболяването, като правило, настъпва повече от напреднала възраст, и по-малко агресивен курсболестта позволява тя да бъде ефективно лекувана.
Какво да направите, за да избегнете рак, ако се открие мутация?
По време на профилактична мастектомия се отстранява цялата тъкан, в която може да възникне генетично обусловено състояние. злокачествен тумор. При жени с по-висок риск, т.е. тези с BRCA мутации, при които рискът от рак на гърдата е 80% или повече, профилактичната операция може да намали риска от рак с 90%. С други думи, операцията води до по-нисък риск от рак в сравнение с общата популация. Тази опция е призната за една от най- ефективни опциипревенция на развитието на рак на гърдата. Но жени, които знаят какво имат наследствена мутацияПациентите с BRCA могат да обмислят и друга възможност – ранно откриване на рак, което е възможно при по-активен редовен скрининг.
Какъв преглед трябва да се направи профилактично при откриване на генни мутации за рак на гърдата?
Ако жената знае, че има BRCA мутация, но не иска да загуби гърдите си, се препоръчва ежегодна мамография и ядрено-магнитен резонанс на млечните жлези (1-2 пъти годишно) и проследяване на нивото на тумора маркери (CA-125 и CA15-3) . Тази опция не е толкова ефективна, защото операцията ще се извърши, когато раков туморвече се е появил и развил известно време. Но все още е ефективен, тъй като ракът се оперира в много ранен стадий.
Колко жени имат мутации в BRCA гена?
Такива мутации не са чести. Наследствените мутации са отговорни за около 10% от всички случаи на рак на гърдата. Според служители на Института по молекулярна биология и биофизика, по време на генетично изследване на 8000 жители на Новосибирск, един човек от всеки сто и шестдесет е носител на понеедна от опасните мутации, свързани с рака.
Изследване на мутацииВсички жени трябва ли да се подлагат на BRCA?
Трябва да обмислите генетично изследване за мутации в BRCA гените във вас и вашите роднини, ако имате една или повече от следните индикации:
- в семейството е имало поне 2 случая на рак на гърдата или рак на яйчниците.
- в семейството има случаи на двустранен рак на гърдата;
- Имаше анамнеза за рак на гърдата в семейството преди 42-годишна възраст.
- вече е установена диагнозата рак на гърдата (това е важно за избора ефективно лечение, защото наследствен ракима свои собствени характеристики!)
Каква е цената генетично изследванеи какво включва?
Цената на прегледите зависи от броя на мутациите в гените BRCA1, BRCA2 и CHECK2, които ще бъдат открити. Днес са известни десетки мутации в гените BRCA1 и BRCA2 и CHENK2, но в Русия в повече от 90% от случаите на всички идентифицирани мутации се открива само 1 мутация в гена BRCA1. Поради това е препоръчително да се извърши този конкретен анализ. По-подробно и скъпо изследване на други мутации е показано, ако ракът на гърдата е фамилен и не е идентифицирана обща мутация.
Анджелина Джоли каза, че е направила това, защото в тялото й е открит генът BRCA1, който увеличава вероятността от развитие на рак на гърдата с приблизително 87%. Анджелина не изключва отстраняването на яйчниците в бъдеще, рискът от рак по същата причина е 56 процента.
Възниква разумен въпрос: значи това е превантивно отстраняване млечни жлези, яйчници - ефективен методборба срещу възможна появарак на тези органи? Толкова ясен пример за подражание? Освен това идва от цял свят известен човек. В отговор чувам от водещи онкологични специалисти: "Това е ужасно! В никакъв случай не следвайте такъв пример." Но ако оставим емоциите настрана...
64 процента - толкова се е увеличила заболеваемостта от рак на гърдата в Русия през последните 20 години
Ракът на гърдата, казва Даниил Строяковски, началник на отделението в Московската градска онкологична болница № 62, е много разнородно заболяване. И се нарича поради различни причини. Повечето от тях, за съжаление, все още са в неизвестност. Може да се каже, че около 30 процента от този рак се причинява от начина на живот и повишено нивоженски полови хормони в кръвта. Това може да е резултат от приема хормонални контрацептиви, приемане на хормони по време на менопаузата, за да се избегнат неприятни съпътстващи явления. Увеличете риска от развитие на тумор - наднормено тегло, злоупотреба алкохолни напитки. Туморите, които възникват в тези случаи, а те са мнозинството, изглежда са наслоени с генетична предразположеност.
Така че, ако една жена избягва всички тези явления, тя няма да получи рак на гърдата или яйчниците?
Даниил Строяковски:Не. Все още не знаем кой точно ще се разболее. Но случаите ще намалеят. Американците изчислиха, че е с 25 процента по-малко. Това обаче е теория. IN Истински животтова е невъзможно. Формите на рак, които са свързани с излишък на естроген, са по-проспериращи и имат по-добра прогноза. С едно задължително условие - адекватно лечение.
Генетичното предразположение към рак на гърдата е друг въпрос. Той представлява едва 3-5 процента от всички открити форми на рак на гърдата. Очевидно Анджелина Джоли е имала точно такъв вид рак: тя е получила от майка си вродения ген BRCA1, който в почти 90 процента от случаите води до развитие на рак на гърдата и яйчниците. Майката на Анджелина почина от него. Тази генетична мутация води до един от най-агресивните видове рак на гърдата.
Така че може би Анджелина постъпва правилно, като отстрани гърдите си и сега е готова да обмисли премахването на яйчниците си в бъдеще?
Даниил Строяковски:Тя постъпи правилно. Тя има три свои и три осиновени деца. Тя е на 37 години и иска да живее за децата си. Освен това има технологии, които й позволяват да поддържа красотата на гърдите си. Логично е жените, които имат фамилна обремененост от рак на гърдата или яйчниците от страна на майка си, да мислят за този проблем след 30-35 години, когато жената вече има деца.
Желателно е жена след 30-годишна възраст да дари кръв за наличието или отсъствието на мутация на гена BRCA1. Ако тази мутация бъде идентифицирана, тогава тя има избор: да бъде под много строг надзор на специалисти - в в такъв случайпровеждайте ядрено-магнитен резонанс на всеки шест месеца (мамографията и ултразвукът не са подходящи тук). Тази опция е приета в Европа. Или вариантът, който следват в Америка и който избра Анджелина: премахване на тъкан от двете млечни жлези. По този начин намалява риска от развитие на рак до минимум. Не на сто процента, а на минимума.
И двата подхода са абсолютно легитимни. Задачата на лекаря е да информира пациента за възможен рискпоявата на рак на гърдата и възможностите за неговото лечение. И ако се появи, веднага, в самото начало на развитието му, започнете лечение. Тогава шансовете за възстановяване са много по-големи. Въпреки че този вид рак, повтарям, е много агресивен, дори и с малкия размер на първичния тумор.
А младите жени, тези, които не са раждали, но са имали рак на гърдата или яйчниците по майчина линия, не трябва да бързат да се изследват за злополучния ген BRCA1, за да не станат жертва на психологическа промяна .
Само фактите
В световен мащаб заболеваемостта от рак на гърдата нараства с 3% годишно.
В структурата на заболеваемостта от рак при жените ракът на гърдата е на първо място: всяка 8-ма жена е изложена на риск от заразяване с него.
В Русия през последните 20 години заболеваемостта от рак на гърдата се е увеличила с 64%.
Всяка година у нас тази диагноза се поставя на почти 50 хиляди жени.