Вродена сфероцитоза. Болест на Минковски-Чофард (сфероцитоза). Други заболявания от групата Болести на кръвта, кръвотворните органи и някои нарушения на имунния механизъм

Хипербилирубинемия на Gilbert(ензимна хипербилирубинемия, доброкачествена фамилна нехемолитична хипербилирубинемия, наследствена пигментна хепатоза).

Какво провокира / Причини за синдрома на Гилбърт:

Заболяването е вродено и се унаследява по доминантен начин.

Разпространение.По време на масовите прегледи почти 2% от практически здравите млади мъже са установили хипербилирубинемия. В други страни, неконюгирана хипербилирубинемия при млади хора здрави мъжесе среща още по-често. И така, в Англия се наблюдава при 3% и дори 5%. Мъжете боледуват 2-4 пъти по-често от жените.

Патогенеза (какво се случва?) по време на синдрома на Гилбърт:

Механизмът на хипербилирубинемията е разнороден. Основното значение се придава на нарушаването на конюгацията и усвояването на билирубин от хепатоцитите, но заедно с това могат да се появят леко изразени прояви на хемолиза. Причината за нарушеното усвояване на билирубина от хепатоцитите може да бъде увреждане на синусоидалния полюс на хепатоцитите и запълване на пространството на Dise с органели. Патогенезата на заболяването е неясна. Явно е от нарушения транспортна функцияпротеини (глутатион трансфераза, протеини X и Y), доставящи неконюгиран билирубин до микрозомите на хепатоцита, намалена функция на билирубин гликозилтрансфераза, ензим на ендоплазмения ретикулум (микрозоми) на хепатоцита, който осъществява конюгацията на билирубина.

Симптоми на синдрома на Гилбърт:

Особености клинични проявления:

Първите признаци на нарушения на метаболизма на билирубина се появяват през пубертета и продължават през целия живот. Благосъстоянието на такива хора не страда. Провокиращи фактори могат да бъдат повишена физическа активност, хирургични интервенции, ред лекарства. Интензивността на жълтеницата може да варира: от умерена до тежка. Винаги се открива пожълтяване на склерата. Обективното изследване не разкрива отклонения от нормата. Размерът на черния дроб може да бъде леко увеличен, но най-често е нормален. чернодробната функция обикновено е нормална.

Диагностика на синдрома на Гилбърт:

Диагностични характеристики:

Лабораторна диагностикаотбелязва повишаване на нивото на свободния билирубин 2-3 пъти по-високо от нормалното. Нивото на билирубина е около 30-40 mmol/l (максимално до 140 mmol/l). Функцията на черния дроб страда слабо. Може да се установи потискане на екскреторната функция на черния дроб. Като диагностичен тест се използва тест с бромсулфалеин. Обикновено след 45 минути 5-6% от багрилото остава в кръвта. При хипербилирубинемия от типа на Гилбърт, 40-60% остават в кръвния серум след определен период от време след приложението. Може да се появи интермитентна албуминурия. Като тестове, откриващи чернодробна дисфункция, заслужават внимание тестът с никотинова киселина, който се оказва положителен при 80-85% от пациентите, и тестът с ограничена енергийна стойност на храната, който е положителен при 90% от пациентите. Чернодробните биопсии показват нормална структурачернодробни лъчи, признаци на активиране на Купферови клетки. Среща мастна дегенерация, прекомерно отлагане на липофусцин пигмент (виж цветна вложка на фигура XXVIII).

Лечение на синдрома на Гилбърт:

Лечение на синдрома на Gilbert.Възможно е лечение с фенобарбитал и зиксорин, в резултат на което се увеличава синтеза на транспортен протеин.

Прогноза.Прогнозата е благоприятна. Специално отношениене е задължително. Като правило, след 40-45 години при такива пациенти хипербилирубинемията изчезва. При редица пациенти след 30-40 години се установява развитие на холелитиаза и дуоденална язва.

Генетичните заболявания са проблем, с който учените се борят от десетилетия. Какво представлява синдромът на Гилбърт? „Повреда“ на ген в един от родителите се предава на плода и рано или късно се развива соматична патология, в т.ч. най-лошия случай– нелечимо, в най-добрия случай – поддържано в дългосрочна ремисия с медикаменти. Пример за такава патология е болестта на Гилбърт, чиито симптоми са доста изразени.

Синдром на Гилбърт - какво е това?

Преди да разгледате симптомите и лечението на заболяването, важно е да разберете какво представлява то.

Кръвта ни съдържа важен елемент- билирубин, който се образува при разграждането на кръвните клетки - червени кръвни клетки, и също е един от пигментите на жлъчката. Той може да бъде индиректен и директен: първият се образува от хемоглобина в кръвта през ретикулоендотелната система, вторият се образува от черния дроб от индиректния хемоглобин. Съвкупността от показатели за директен и индиректен билирубин се нарича общ.

Нормално количеството на директния билирубин е до 16,5 µmol/l, индиректен - до 5,1, общ - 8-20,5 µmol/l.

Синдромът на Gilbert се характеризира с повишаване на количеството билирубин в кръвта до 100 µmol/l, докато количеството на индиректния билирубин в кръвта е по-голямо. Трябва да се отбележи, че всички други кръвни изследвания остават в нормални граници.

Болестта се проявява в детството и юношеството, най-често се диагностицира при деца на възраст 3-12 години. Освен това момчетата боледуват три пъти по-често от момичетата.

Интересно! Патологията е открита преди повече от сто години, през 1901 г., но през това време не е намерено лечение за нея.

Симптоми на заболяването

В повечето случаи единственият признак на заболяването е жълтеникаво оцветяване на кожата, лигавиците, склерите и бялото на очите. Предвид факта, че други симптоми не се появяват, някои лекари предлагат синдромът на Гилбърт да се разглежда не като соматична патология, а като някаква аномалия на тялото, към която тялото се е адаптирало и функционира нормално.

Въпреки това, някои пациенти се оплакват от симптоми, придружаващи заболяването, и въпреки че е трудно да се установи точно връзката между заболяването и описаните по-долу симптоми, се отбелязват следните признаци:

• функционални нарушения нервна система: емоционална лабилност, безсъние, световъртеж, вегетативни нарушения;
• функционални нарушения храносмилателната система: гадене, киселини, промени в апетита и изпражненията, подуване на корема, горчив вкус в устата.

За всички нехарактерни симптоми на заболяването се използва симптоматично лечение, тоест използват се лекарства, които облекчават дискомфорт– болка, гадене, диария.

Провокатори на болести

Както знаете, болестта на Гилбърт възниква поради генетичен срив в тялото. Но въпреки това нито една патология не възниква без провокиращ фактор.

Болестта на Гилбърт може да бъде причинена от:

Емоционален стрес, дори „положителни“, дълъг престойспособен вътрешно напрежение, невроза, депресия. Понякога внезапно силно вълнение и страх могат да действат като провокатор.

Физически стрес– всякакъв стрес върху тялото, за който то не е било готово. Това може да бъде физическа активност, тоест интензивно обучение във фитнес залата или стрес върху адаптивните функции на тялото, например при внезапна промяна на климата. Физически стресБременността, особено късната бременност, може да окаже влияние върху тялото на жената. Наранявания или хирургични интервенции също могат да действат като провокатор.

Прием на лекарства:

• анаболни стероиди;
• глюкокортикоиди.

Настинки на тялото– всяко силно вирусно или бактериална инфекцияима силно въздействие върху имунна система, който е способен да „активира“ скрити генетични патологии. Особено опасни са заболявания като:

• грип;
• вирусен хепатит;
• ARVI с умерена и тежка тежест.

Лошо храненекоето причинява стрес върху черния дроб. Трябва да се отбележи, че както преяждането, така и калорийният дефицит могат да бъдат провокиращ фактор. Този подвид фактори включва и прекомерната консумация на алкохол.

Ако някой от вашите близки роднини се е сблъскал с тази патология, е необходимо да се гарантира, че един от факторите, описани по-горе, не се превръща в провокиращ фактор. Като се има предвид възрастта, на която се проявява патологията, по-уместно е да се каже, че родителите трябва да наблюдават проявата и развитието на болестта.

Как протича заболяването?

В повечето случаи заболяването протича в латентна форма, т.е. пациентът не изпитва никакви симптоми, дори пожълтяване на кожата и бялото на очите.

От ремисия болестта на Гилбърт може да премине в екзацербации, чийто основен симптом е жълтеницата, особено ако нивото на индиректния хемоглобин е твърде високо. Пациентите могат да се оплакват от тежест и болка в дясната страна, оригване, запек и диария. Високите нива на билирубин в кръвта влияят негативно на функцията на централната нервна система, така че човек изпитва слабост, главоболие и раздразнителност.

По този начин клиничната картина на пациент в състояние на обостряне се състои от три компонента:

• жълтеница;
• нарушаване на стомашно-чревния тракт;
• симптоми на слабост на нервната система.

Тогава болестта на Гилбърт отново навлиза в състояние на ремисия и такова редуване на обостряния и латентни формиможе да продължи през целия живот.

Ако протичането на заболяването е неблагоприятно, заболяването може да доведе до патологии като холелитиаза, хроничен хепатит, дуоденални язви.

Диагностика

Предвид факта, че болестта на Гилбърт се диагностицира в детска възраст, диагнозата и лечението обикновено се извършват от педиатър.

Диагностичният процес включва няколко етапа:

1. Събиране на медицинска история на пациента, намиране на информация за това какви заболявания пациентът вече е претърпял, какви соматични патологии имат най-близките роднини. Както и информация какво може да е причинило заболяването: дали пациентът е приемал някакви лекарства, дали е получил наранявания или е претърпял операция.
2. Преглед на пациента - изследване на цвета на кожата за жълтеница, палпация на корема и подребрието.
3. Лабораторни изследвания:

• общ анализкръв – взема се предвид количеството на хемоглобина, индикатор за заболяването е повишаване на нивото му над 160 g/l;
• биохимичен състав на кръвта - билирубинът се взема предвид (леко повишен в случай на заболяване), ALT, AST, холестерол, общ протеин(ако заболяването е в нормални граници;
• коагулограма - индикатор за съсирването на кръвта (в случай на заболяване може да бъде леко намален);
• изследване на урината - изследва се билирубин (може да има при заболяване);
• специфични тестове с антибиотици, фенобарбитал, никотинова киселина.

1. Изследване за идентифициране на провокиращия фактор:

• анализ за всички видове хепатит;
• PCR е тест за откриване на дефекти в ДНК.

1. Функционална диагностика:

• Ултразвук на всички органи коремна кухина;
• CT и MRI на черния дроб;
• еластография на черния дроб за откриване на тъканна фиброза.

1. Чернодробна биопсия.

Не всички методи са необходими за диагностика. Най-често лекарят се нуждае само от клинична картинаи лабораторни кръвни изследвания за поставяне на диагноза. Но ако картината на симптомите е изкривена, лекарят се нуждае от допълнителни данни за диференциална диагноза.

важно! При планиране на бременност от двойка, в която един от бъдещите родители страда от на това заболяване, важно е да се свържете с кабинет за семейно планиране и генетик за изчерпателна консултация.

Диета и начин на живот

Терапия, насочена към пълно излекуваненяма такова нещо като болестта на Гилбърт. Пациентът трябва да развие начин на живот, при който екзацербациите ще бъдат сведени до минимум, а ремисията ще бъде дълга и стабилна.

Основният акцент при изготвянето на терапевтичен план е върху хранителния план. Изключено различни диетис цел бърз спадтегло или наддаване мускулна маса. Храненето трябва да е балансирано и здравословно.

Като идеална диетаМожете да използвате „Таблица № 5“, като адаптирате препоръките към вашите вкусови предпочитания. Строго се забранява консумацията на алкохол, прясна печива, мастни видовемесо и риба, киселец, спанак.

Основата на диетата трябва да бъде зеленчукови супи, постно месо, зърнени храни, сладки плодове, извара, ръжен хляб.

Освен това човек трябва да се предпазва от стрес и нервно претоварване, не се занимавайте с тежки спортове, спазвайте режим на сън и почивка.

Медикаментозно лечение

Всички лекарства, предписани за болестта на Гилбърт, се предписват за защита на черния дроб и облекчаване на симптомите на жълтеница.

Предписаните лекарства включват:

• барбитурати - за намаляване на нивото на билирубина в кръвта (Surital, Fiorinal);
• холеретични средства– за намаляване на жълтеникавостта на кожата (“Карсил”, “Холензим”);
• хепатопротектори - за защита на чернодробните клетки ("Heptral", "Essentiale Forte");
• ентеросорбенти - за намаляване на количеството билирубин чрез отстраняването му от червата ( Активен въглен, "Полифепан", "Ентеросгел");
• диуретици - за отстраняване на билирубина в урината ("Фуроземид", "Верошпирон");
• албумин - за намаляване на билирубина;
• антиеметици - по показания, при наличие на гадене и повръщане.

Важно е да се отбележи, че диагностични процедуриПациентът ще трябва да се подлага на редовни прегледи, за да следи хода на заболяването и да проучи реакцията на тялото към лечението с лекарства. Навременното изследване и редовните посещения при лекар не само ще намалят тежестта на симптомите, но и ще предотвратят възможни усложнения, които включват такива сериозни соматични патологии като хепатит и холелитиаза.

Народни рецепти

Най-лесният начин да използвате традиционната медицина за болестта на Гилбърт е да замените обикновения чай с отвара от лечебни билки. Приготвя се много лесно: кипнете вода в купа, добавете шепа сухи растения, свалете от котлона, покрийте с капак и оставете да вари. Приемайте най-малко три пъти на ден, може да се разреди с гореща вода.

За болестта на Жилбърт могат да се използват следните билки:

• невен;
• берберис;
• шипка;
• бял трън;
• царевична коприна.

важно! Не трябва да приемате еднокомпонентно лекарство повече от 10 дни, трябва да промените рецептите или да използвате готови аптечни такси, и ги пийте според инструкциите за употреба.

Като методи народна медицинаМожете да използвате следните рецепти:

1. В бутилката зехтиндобавете меда и сока от 2-3 лимона. Разклатете добре бутилката и я оставете да се влива на хладно място. Приема се по една супена лъжица преди хранене 3-4 пъти на ден.
2. Вземете репей, събран през май, и изстискайте сока от него. Пийте по две супени лъжици три пъти на ден в продължение на 7-12 дни.
3. Дава добър ефект брезова гъба– чага. За 15 части гъба трябва да вземете 1 част прополис, разбъркайте с блендер и залейте с 1 литър вряща вода. Настоявайте, прецедете, добавете бяла глина. Яжте по една супена лъжица преди хранене 3 пъти на ден точно 20 дни.

Традиционната медицина показва добри резултати, но все пак основният метод на лечение остава избягването на стреса, настинките и балансираната диета.

Предотвратяване

Болестта на Гилбърт е генетично заболяване, така че няма методи за предотвратяването му. Но факт е, че човек не може да знае със сигурност какво генетични заболяваниядебнат в тялото му, докато провокиращият фактор разкрие клиничната картина на заболяването, натискайки „спусъка“.

Следователно за всеки човек най-доброто решениеще избегне провокиращите фактори: яжте балансирана и умерена диета, избягвайте стреса и в същото време се научете да реагирате правилно на него, откажете се от лошите навици.

Освен това е полезно да посещавате лекар поне веднъж годишно като част от медицински преглед, за да забележите навреме латентни заболявания.

Изследванията показват, че развитието и обострянето на най различни заболявания(от хормонален дисбаланспреди захарен диабет) може да бъде свързано с чернодробна дисфункция. Този орган е отговорен за трансформацията и асимилацията хранителни веществаи за отстраняване на токсични елементи. В допълнение към детоксикацията, черният дроб изпълнява редица други функции: преобразуване на хормони щитовидната жлеза, нормализиране на нивата на захарта, синтеза на холестерол, натрупване на витамини, регулиране на протеиновия метаболизъм, екскреция на билирубин и др. Синдромът на Gilbert е свързан с нарушение на последната функция.

Продължителност на живота на червените кръвни клетки ( кръвни клетки) е 4 месеца, след което умират, разпадайки се на хемоглобин и билирубин (жлъчен пигмент). Първият остава в тялото и участва в новия процес на хемопоеза, а вторият се изпраща в черния дроб, за да се превърне в разтворима форма и впоследствие да се елиминира от тялото. По същество неразтворимият билирубин е отрова, която трябва да бъде отстранена. За това е отговорна глюкуронилтрансферазата - ген, който произвежда ензим, който прави билирубина разтворим и го изпраща в жлъчния мехур, откъдето се екскретира заедно с жлъчката. Намаляването на активността на производството на този ензим причинява стагнация на отровата в черния дроб.

Патологията на свързване и отстраняване на билирубин (жлъчен пигмент) от тялото е наследствена по природа.

Нарушаването на метаболизма на интрахепаталния билирубин има доброкачествен ход, тъй като не причинява сериозни функционални променичерен дроб. Заболяването често е безсимптомно и само понякога са възможни обостряния във формата. Освен това лекарите разграничават четири синдрома: синдром на Ротор, синдром на Дъбин-Джонсън, синдром на Криглер-Наджар и синдром на Гилбърт. Проявите на тези заболявания са толкова сходни, че е много трудно да се разграничат и е необходимо да се направи подробен анализ на десетки резултати от лабораторни и инструментални изследвания.

Генетичен аспект

Този синдром се характеризира с намаляване на ензимната активност и обработката на билирубин. По време на многобройни научно изследванепрез 1995 г. беше възможно да се разбере генетичната етиология на заболяването. Оказа се, че наблюдаваните пациенти имат два допълнителни елемента във веригата на ДНК в последователността TATAA (тимин - аденин) на хромозома 2. Това вмъкване може да бъде единично или да се повтаря по веригата. Генетичното разнообразие е причина някои пациенти дори да не знаят за заболяването си, докато при други периодите на ремисия често се заменят с обостряния.

Световното разпространение на синдрома на Гилбърт е 1-5%. Основната рискова група са жителите на Африка, сред които заболяването е регистрирано при 36%. При европейците и азиатците тази цифра е 2–5% (8 пъти по-често при мъжете).

При синдрома на Гилбърт мутиралият ген на глюкуронил трансфераза е напълно функционален, но има само ¼–1/3 от молекулите в сравнение с нормалния ген. Това е достатъчно за обработка на билирубина, ако човекът иначе е здрав. При излагане неблагоприятни условияотровата остава и симптомите на болестта започват да се появяват.

Последните проучвания показват, че 45% от хората в света имат анормално генетично вмъкване, но специален механизъмнаследствеността минимизира риска от предаване на синдрома на деца.

Това е интересно!Скорошни проучвания показват, че неконюгираният билирубин (отрова) помага за понижаване на нивата на холестерола. Освен това хората, страдащи от синдрома на Гилбърт, са три пъти по-малко склонни да страдат от атеросклероза. Това кара учените да смятат, че генната мутация възниква в тялото в утробата, когато се определя генетичното му предразположение към атеросклероза. Тоест мутацията е резултат от желанието за оцеляване. Това откритие подтикна учените да използват несвързан билирубин за създаване на лекарства срещу атеросклероза. Между другото, този модел работи и в обратната посока: лекарствата за атеросклероза облекчават симптомите на синдрома на Гилбърт. Въпреки това техните продължителна употребаима токсичен ефект върху черния дроб.

Клинична картина

Първите признаци на синдрома на Гилбърт се появяват не по-рано от пубертета (13-14 години). Изключение правят децата, които са били болни ранна възраствирусен хепатит. Проявата на клиничната картина възниква под влияние на неблагоприятни условия:

• тежък физически труд;
• стрес;
• бременност;
• обостряне на хронични заболявания, придружени от възпалителни процеси;
• бактериална или вирусна инфекция;
• лошо хранене;
• консумация на алкохол и наркотици, включително лекарства.

При 30% от пациентите синдромът остава асимптоматичен през целия им живот и става известен само по друга причина.

При страдащи хора хронични болести, особено ако възпалителен процессе разпространява в стомашно-чревния тракт, възможни са екзацербации на синдрома два пъти годишно (есен и пролет). Но при някои пациенти броят на пристъпите може да достигне до четири годишно, а при други - веднъж на 5 години.

Пристъпът на синдрома на Гилбърт продължава до две седмици, а екзацербациите най-често се появяват при хора на възраст 20-30 години, след което те стават по-слаби и изчезват напълно до 50-годишна възраст.

Основният симптом е физиологична жълтеница, но могат да се наблюдават и други признаци на заболяването:

системи	Знаци
Жълтеница	Степента на изразеност варира: само склерата на очите става жълта; появяват се жълти тъмни петнапо лицето, дланите, краката и подмишниците; изразен матово-жълтен цвят на кожата
Дисфункция на храносмилателната система	30% от пациентите изпитват: намален апетит; киселини, гадене и повръщане; запек или диария; болка в десния хипохондриум; горчив или метален вкус
Емоционален дисбаланс	раздразнителност с тенденция към антисоциално поведение; депресивно настроение, прерастващо в продължителна депресия
Общо неразположение	хронична умора; намалена концентрация; световъртеж; нарушение на съня

Болка в гърдите, прекомерна жажда, мускулни тремори, подути лимфни възли и силно повръщане показват голямо натрупване на билирубин и сериозна чернодробна недостатъчност.

Диагностика

По време на прегледа лекарят първо оценява степента на пожълтяване кожатаи изучава анамнеза. Тъй като жълтеницата може да е признак на различни заболявания, е необходим не само преглед, но и диференциална диагнозас хепатит и горните синдроми. Общите кръвни изследвания не дават необходимата информация, затова се извършват следните изследвания:

• на ниво билирубин;
• на никотинова киселина - когато се въведе в тялото, нивото на жлъчния пигмент се повишава;
• на фенобарбитал - той активира и индуцира чернодробните ензими, които свързват билирубина, така че нивото му трябва да намалее;
• на гладно - ако пациентът приема храна в продължение на два дни енергийна стойност 400 kcal/ден, след което билирубинът се повишава; изключение правят пациенти с хемолиза (преждевременно разрушаване на червените кръвни клетки в резултат на токсични влияния).

Най-надеждното изследване се счита за генетичен анализ за откриване на синдрома на Гилбърт, по време на който се идентифицират анормални участъци от веригата на ДНК.

В страните от ОНД „златният стандарт“ за диагностика е пункционна биопсия, при която се взема директна проба от чернодробна тъкан с помощта на дълга игла. Тази процедура наистина ще потвърди съмнението за синдрома на Гилбърт, но по отношение на надеждността си, тестът за фенобарбитал не е по-нисък от него.

Нещо повече, това твърдят лекари в Европа и САЩ тази процедурае едновременно болезнено и опасно и има много малко индикации за прилагането му. В Русия също е доста скъпо. Следователно, ако при първия преглед лекарят незабавно изпрати пациента да направи биопсия, това е добра причинапотърсете друг специалист. Ако лекарят аргументира необходимостта от пункция, като казва, че е необходимо да се оценят структурните промени в чернодробната тъкан, тогава можем да кажем, че има безопасни и неинвазивни методи - fibroscan, fibrotest и fibromax.

Лечение

Много лекари наричат ​​синдрома на Гилбърт не болест, а индивидуална характеристикатяло. Следователно пациентът не се нуждае от лечение като такова. Важно е да се предотвратят атаките чрез нормализиране на храненето и режима на работа. Специално вниманиеСтрува си да се обърне внимание на храненето със синдрома на Гилбърт, като се избягват консерванти, пикантни храни и тлъсто месо. Полезни продуктиса зеленчуци, плодове, нискомаслено мляко и кефир, сушени плодове, ядки, сокове, чай, бисквити, всякакви зърнени храни и растително масло. Дори по време на ремисия трябва да се избягват храни като кафе, шоколад, какао, пълномаслено пълномаслено мляко, яйца, кисели краставички, маринати и преработени храни (колбаси, хот-дог, сокове от магазина и др.).

Лечението с лекарства се предписва само когато жълтеницата прогресира. Обща терапиявключва следните лекарства:

Група	лекарства	Действие
Фенобарбитал	корвалол	Бързо намалява билирубина, но: ефективен само по време на приложение; има седативен ефект; пристрастяване; с дълъг курс има токсичен ефект върху черния дроб
	Валокордин
флумецинол	Синклит	Активира ензима глюкуронилтрансфераза и е ефективен още 20 дни след спиране на лекарството
	Зиксорин
Ензими	Мезим	Облекчава симптомите на храносмилателни разстройства по време на обостряне на синдрома
	Фестал
Пропулсатори	Церукал	имат антиеметичен ефект; стимулиране на чревната подвижност; подобряване на секрецията и изтичането на жлъчката; намаляване на болката в стомаха
	Домперидон
Билкови лекарства	Бял трън	Имат спазмолитично действие и повлияват благоприятно работата на стомашно-чревния тракт
	Безсмъртниче

Въпреки че синдромът на Гилбърт не причинява деструктивни промени в черния дроб и се характеризира с благоприятна прогноза, той е сериозна предпоставка за развитието на други заболявания. Както показва практиката, половината от пациентите с хроничен холецистит, панкреатит и други стомашно-чревни заболявания, по време на изследването се разкрива синдром на Gilbert. А рискът от жлъчнокаменна болест се увеличава 3 пъти. Ето защо, дори и при липса на изразени симптоми, не трябва да задоволявате кулинарните си капризи и да забравяте за диетата си.

Появата на жълт оттенък на кожата или очите след пиршество с голямо разнообразие от храни и алкохолни напиткичовек може да го открие сам или по подкана на други. Подобно явление най-вероятно ще бъде симптом на доста неприятно и опасна болест- Синдром на Гилбърт.

Лекар (с всякаква специалност) може да подозира същата патология, ако пациент с жълтеникава кожа дойде да го види или ако по време на прегледа е взел чернодробни тестове.

Какво представлява синдромът на Гилбърт

Препоръчваме да прочетете:

Въпросното заболяване е хронична чернодробна патология с доброкачествен характер, която е придружена от периодично оцветяване на кожата и склерата на очите. жълтои други симптоми. Протичането на заболяването е вълнообразно - за определен период от време човек не усеща влошаване на здравето, а понякога се появяват всички симптоми патологични променив черния дроб - това обикновено се случва при редовна консумация на мазни, пикантни, солени, пушени храни и алкохолни напитки.

Синдромът на Гилбърт е свързан с генен дефект, който се предава от родители на деца. По принцип това заболяване не води до тежки промени в структурата на черния дроб, както например при прогресираща цироза, но може да бъде усложнено от образуването на камъни в черния дроб. жлъчен мехурили възпалителни процеси в жлъчните пътища.

Има експерти, които изобщо не смятат синдрома на Гилбърт за болест, но това е донякъде погрешно. Факт е, че при тази патология има нарушение в синтеза на ензим, участващ в неутрализирането на токсините. Ако даден орган загуби част от функциите си, тогава това състояние в медицината се нарича болест.

Жълтият цвят на кожата при синдрома на Гилбърт е ефектът на билирубина, който се образува от хемоглобина. Това вещество е доста токсично и черният дроб при нормално функциониране просто го унищожава и го извежда от тялото. Ако синдромът на Гилбърт прогресира, филтрирането на билирубина не се извършва, той навлиза в кръвта и се разпространява в тялото. Освен това, навлизайки в вътрешни органи, той е в състояние да промени тяхната структура, което води до дисфункция. Особено опасно е, ако билирубинът "попадне" в мозъка - човек просто губи някои от функциите си. Бързаме да ви успокоим - при въпросното заболяване подобно явление изобщо не се наблюдава, но ако е усложнено от някаква друга чернодробна патология, тогава е почти невъзможно да се предвиди „пътят“ на билирубина в кръвта.

Синдромът на Гилбърт е доста често срещано заболяване. Според статистиката тази патология е по-често диагностицирана при мъжете, като заболяването започва да се развива в юношеството и средната възраст - 12-30 години.

Причини за синдрома на Гилбърт

Този синдром се среща само при хора, които са "наследили" от двамата родители дефект на втората хромозома в мястото, отговорно за образуването на един от чернодробните ензими. Този дефект прави процентното съдържание на този ензим с 80% по-малко, така че той просто не може да се справи със задачата си (преобразуване на индиректния билирубин, който е токсичен за мозъка, в свързана фракция).

Трябва да се отбележи, че такъв генетичен дефект може да бъде различен - на едно място винаги има вмъкване на две допълнителни аминокиселини, но може да има няколко такива вмъквания - тежестта на синдрома на Гилбърт зависи от техния брой.

За синтеза на чернодробни ензими голямо влияниеТо има мъжки хормонандроген, следователно първите признаци на въпросното заболяване се появяват в юношествотокогато се случи пубертет, хормонални промени. Между другото, именно поради влиянието на андрогена върху ензима синдромът на Гилбърт е по-често диагностициран при мъжете.

Интересен факт е, че въпросното заболяване не се проявява „от нищото“, определено е необходим тласък за появата на симптоми. И такива провокиращи фактори могат да бъдат:

• пиене на алкохол често или в големи дози;
• редовна употреба на определени лекарства - стрептомицин, парацетамол, рифампицин;
• скорошни хирургични интервенции по някаква причина;
• честа, хронична умора;
• подложени на лечение с глюкокортикостероиди;
• честа консумация на мазни храни;
• продължителна употреба на анаболни лекарства;
• прекомерна физическа активност;
• гладуване (дори за медицински цели).

Забележка:тези фактори могат да предизвикат развитието на синдрома на Gilbert, но също така могат да повлияят на тежестта на заболяването.

Класификация

Синдромът на Гилбърт в медицината се класифицира, както следва:

1. Наличие на хемолиза- допълнително разрушаване на червени кръвни клетки. Ако въпросното заболяване се появи едновременно с хемолиза, нивото на билирубина първоначално ще се повиши, въпреки че това не е типично за синдрома.
2. Наличие на вирусни. Ако човек с две дефектни хромозоми страда от вирусен хепатит, симптомите на синдрома на Гилбърт ще се появят преди 13-годишна възраст.

Клинична картина

Симптомите на въпросното заболяване са разделени на две групи - задължителни и условни. Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

• петна от жълта кожа, които се появяват от време на време; ако билирубинът намалее след обостряне, склерата на очите започва да пожълтява;
• обща слабост и бърза уморяемостбез видима причина;
• в областта на клепачите се образуват жълти плаки;
• сънят е нарушен - става плитък, прекъсващ се;
• апетитът намалява.

Условни симптоми, които може да не са налице:

• усеща се тежест в десния хипохондриум, независимо от приема на храна;
• и световъртеж;
• апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционалния фон;
• болка в мускулната тъкан;
• силен сърбеж на кожата;
• периодично треперене на горните крайници;
• повишено изпотяване;
• подуване на корема, гадене;
• нарушения на изпражненията - пациентите се притесняват.

По време на периоди на ремисия на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми могат да отсъстват напълно, а при една трета от пациентите с въпросното заболяване те отсъстват дори по време на периоди на обостряне.

Как се диагностицира синдромът на Гилбърт?

Разбира се, лекарят няма да може да постави точна диагноза, но дори и при външни промени в кожата може да се предположи развитието на синдрома на Гилбърт. Кръвният тест за нивото на билирубина може да потвърди диагнозата - той ще бъде повишен. И на фона на такова увеличение всички останали чернодробни функционални тестове ще бъдат в нормални граници - ниво на албумин, алкална фосфатаза, ензими, показващи увреждане на чернодробната тъкан.

При синдрома на Гилбърт други вътрешни органи не са засегнати - това също ще бъде показано от нивата на урея, креатинин и амилаза. В урината няма жлъчни пигменти и няма да има промени в електролитния баланс.

Лекарят може индиректно да потвърди диагнозата чрез специфични тестове:

• фенобарбитален тест;
• тест на гладно;
• тест за никотинова киселина.

Окончателната диагноза се поставя въз основа на резултатите от анализа за синдрома на Гилбърт - изследва се ДНК на пациента . Но дори и след това лекарят провежда още няколко прегледа:

Лечение на синдрома на Gilbert

Лекуващият лекар ще реши по какъв начин и дали изобщо е необходимо да се провежда лечение на въпросното заболяване - всичко зависи от общо състояниена пациента, от честотата на периодите на обостряния, от продължителността на етапите на ремисия и други фактори. Много важен момент– ниво на билирубин в кръвта.

До 60 µmol/l

Ако при това ниво на билирубина пациентът се чувства в нормални граници, няма повишена умораи сънливост и тогава се отбелязва само леко пожълтяване на кожата лечение с лекарстване е предписано. Но лекарите могат да препоръчат следните процедури:

Над 80 µmol/l

В този случай на пациента се предписва фенобарбитал в доза от 50-200 mg на ден в продължение на 2-3 седмици. Имайки предвид факта, че това лекарствоима хипнотичен ефект, на пациента е забранено да шофира и да ходи на работа. Лекарите могат да препоръчат и лекарства Barboval или Valocordin - те съдържат фенобарбитал в малки дози, така че нямат толкова изразен хипнотичен ефект.

Когато билирубинът в кръвта е над 80 µmol / l, при диагностициране на синдрома на Gilbert се предписва строга диета. Разрешено е да се яде:

• млечни продуктии извара с ниско нивосъдържание на мазнини;
• кльощава риба и постно месо;
• некисели сокове;
• бисквити;
• пресни, печени или варени зеленчуци и плодове;
• сушен хляб;
• сладък чай и .

Болнично лечение

Ако в двата случая, описани по-горе, лечението на пациент със синдром на Гилбърт се извършва амбулаторно под наблюдението на лекар, тогава, ако също високо нивобилирубин, безсъние, намален апетит, гадене ще изисква хоспитализация. Билирубинът се намалява в болницата, като се използват следните методи:

Диетата на пациента се коригира радикално - животинските протеини (месни продукти, яйца, извара, карантии, риба), зеленчуци, плодове и плодове са напълно изключени от менюто. свежии мазнини. Разрешено е да се ядат само супи без пържене, банани, ферментирали млечни продукти с минимално съдържание на мазнини, печени ябълки, бисквити.

Ремисия

Дори ако е настъпила ремисия, пациентите при никакви обстоятелства не трябва да се „отпускат“ - трябва да се внимава да не настъпи ново обостряне на синдрома на Гилбърт.

Първо, трябва да извършите защита жлъчните пътища– това ще предотврати стагнацията на жлъчката и образуването на камъни в жлъчния мехур. Добър избор за такава процедура би бил холеретични билки, лекарства Urocholum, Gepabene или Ursofalk. Веднъж седмично пациентът трябва да прави " сляпо сондиране"- на празен стомах трябва да изпиете ксилитол или сорбитол, след това трябва да легнете от дясната си страна и да затоплите областта анатомично местоположениежлъчен мехур с нагревателна подложка за половин час.

На второ място, трябва да изберете компетентна диета. Например, наложително е да се изключат от менюто храни, които действат като провокиращ фактор в случай на обостряне на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има различен набор от продукти.

Прогнозите на лекарите

Като цяло синдромът на Гилбърт протича доста добре и не е причина за смъртта на пациента. Разбира се, ще има някои промени - например при чести обостряния може да се развие възпалителен процес в жлъчните пътища и да се образуват камъни в жлъчния мехур. Това се отразява негативно върху способността за работа, но не е причина за регистриране на увреждане.

Ако едно семейство има дете със синдром на Гилбърт, тогава преди следваща бременностродителите трябва да преминат генетични изследвания. Двойката трябва да се подложи на същите прегледи, ако един от съпрузите има тази диагноза или има очевидни симптоми за това.

Синдром на Гилбърт и военна служба

Що се отнася до военната служба, синдромът на Гилбърт не е причина за получаване на отсрочка или забрана за военна служба. Единственото предупреждение е младият мъж да не се пренатоварва физически, да гладува или да работи с токсични вещества. Но ако пациентът ще изгради професионална военна кариера, тогава не му е позволено - той просто няма да премине медицински преглед.

Предпазни мерки

Невъзможно е по някакъв начин да се предотврати развитието на синдрома на Гилбърт - това заболяване се проявява на ниво генетични аномалии. Но можете да го направите предпазни меркивъв връзка с честотата на екзацербациите и интензивността на проявите на това заболяване. Тези мерки включват следните препоръки от експерти:

Синдромът на Гилбърт не е опасно заболяване, но изисква някои ограничения. Пациентите трябва да бъдат наблюдавани от лекар, да се подлагат на редовни прегледи и да спазват всички предписания на лекарства и препоръки на специалисти.

Циганкова Яна Александровна, медицински наблюдател, терапевт от най-висока квалификационна категория

Характеризира се с постоянно повишаване на несвързания билирубин и нарушаване на транспорта му в хепатоцитите. За обикновения човек фразата „синдром на Гилбърт“ няма да означава нищо. Защо такава диагноза е опасна? Нека да го разберем заедно.

Епидемиология

За съжаление това е най-честата форма на наследствено чернодробно увреждане. Особено често се среща сред африканското население, много по-рядко се среща сред азиатците и европейците.

Освен това е пряко свързано с пола и възрастта. В младостта и в млада възраствероятността от проявление е многократно по-висока, отколкото при възрастен. При мъжете се среща приблизително десет пъти по-често.

Патогенеза

Сега нека да разгледаме по-отблизо как работи синдромът на Гилбърт. Какво е, с прости думине можеш да го опишеш. Това изисква специфично обучение по патоморфология, физиология и биохимия.

Основата на заболяването е нарушение на транспорта на билирубин до органелите на хепатоцитите за свързването му с глюкуроновата киселина. Причината за това е патологията на транспортната система, както и ензима, който свързва билирубина с други вещества. Всичко това заедно увеличава съдържанието на несвързани. И тъй като се разтваря добре в мазнините, всички тъкани, чиито клетки съдържат липиди, го натрупват, включително мозъка.

Има най-малко две форми на синдрома. Първият възниква на фона на непроменени червени кръвни клетки, а вторият насърчава тяхната хемолиза. Билирубинът е най-травматичният агент, който разрушава човешкото тяло. Но той го прави бавно, така че не се усеща до определен момент.

Клиника

Трудно е да се намери нещо по-тайно от синдрома на Гилбърт. Симптомите му липсват или са леки. Най-честата проява на заболяването е леко пожълтяване на кожата и склерата.

Неврологичните симптоми включват слабост, замаяност и умора. Възможна безсъние или нарушения на съня под формата на кошмари. Още по-рядко синдромът на Гилбърт се характеризира със симптоми на диспепсия:

• странен вкус в устата;
• оригване;
• киселини в стомаха;
• разстройства на червата;
• гадене и повръщане.

Провокиращи фактори

Има някои състояния, които могат да предизвикат синдрома на Гилбърт. Признаците на проявление могат да бъдат причинени от лоша диета, употреба на лекарства като глюкокортикостероиди и анаболен стероид. Също така не се препоръчва да пиете алкохол или да се занимавате с професионален спорт. Често срещан настинки, стресът, включително операции и наранявания, също може да повлияе негативно на хода на заболяването.

Диагностика

Анализът за синдрома на Гилбърт като единственият правилен диагностичен знак, не съществува. По правило това са няколко знака, които съвпадат по време, място и пространство.

Всичко започва със снемане на анамнеза. Лекарят задава водещи въпроси:

1. Какви оплаквания имате?
2. От колко време имаш болка в дясното подребрие и каква е тя?
3. Вашите роднини имат чернодробно заболяване?
4. Пациентът забелязал ли е потъмняване на урината? Ако да, с какво е свързано това?
5. Каква диета спазва?
6. Приема ли лекарства? Помагат ли му?

След това идва проверката. Обърнете внимание на иктеричния цвят на кожата и склерата, болезнени усещанияпри опипване на корема. След физикалните методи идва ред на лабораторните изследвания. Тестът за синдром на Гилбърт все още не е измислен, така че терапевтите и лекарите Генерална репетицияограничено до стандартния изследователски протокол.

Той задължително включва общ кръвен тест (характеризиращ се с повишаване на хемоглобина и наличие на незрели форми на кръвни клетки). Следва биохимия на кръвта, която вече оценява подробно състоянието на кръвта. Билирубинът се повишава в малка сума, чернодробни ензими и протеини остра фазасъщо не са патогномоничен симптом.

При чернодробно заболяване всички пациенти се подлагат на коагулограма, за да се коригира кръвосъсирването, ако е необходимо. За щастие, при синдрома на Гилбърт отклоненията от нормата са незначителни.

Специални лабораторни изследвания

Идеалната диагностична опция е изследване на молекулярна ДНК и PCR за специфични гени, които са отговорни за метаболизма на билирубина и неговите производни. За да изключат хепатита като причина за чернодробно заболяване, те тестват за антитела срещу тези вируси.

от общи изследванияИзисква се и изследване на урината. Оценява се неговият цвят, прозрачност, плътност, наличие на клетъчни елементи и патологични примеси.

Освен това се правят специални диагностични тестове за по-задълбочена проверка на нивата на билирубина. Има няколко вида:

1. Тест на гладно. Известно е, че след два дни нискокалорична диетапри хората нивото на този ензим се повишава с един и половина до два пъти. Достатъчно е да направите тест преди началото на изследването и след това след 48 часа.
2. Тест за никотин. На пациента се инжектират венозно четиридесет милиграма никотинова киселина. Очаква се и повишаване на нивата на билирубина.
3. Тест с барбитурат: Приемането на фенобарбитал от три милиграма на килограм в продължение на пет дни причинява постоянно намаляване на нивата на ензима.
4. Рифампицин тест. Просто прилагането на деветстотин милиграма от този антибиотик е достатъчно, за да повиши нивото на неконюгиран билирубин в кръвта.

Инструментални изследвания

На първо място, това е, разбира се, ултразвук. С негова помощ можете да разгледате структурата и кръвоснабдяването не само на черния дроб и жлъчната система, но и на други коремни органи, за да изключите тяхната патология.

След това идва компютърно сканиране. Отново, за да се изключат всички други възможни диагнози, тъй като при синдрома на Гилбърт структурата на черния дроб остава непроменена.

Следващият етап е биопсия. Елиминира тумори и метастази, позволява допълнителни биохимични и генетични изследванияс мостра на плат и доставка окончателна диагноза. Алтернатива е еластографията. Този метод ви позволява да оцените степента на дегенерация на съединителната тъкан на черния дроб и да изключите фиброзата.

При деца

Синдромът на Гилбърт при деца се проявява от три до тринадесет години. Следователно не влияе върху качеството и продължителността на живота значителни променине допринася за развитието на детето. Проявата му при деца може да бъде предизвикана от стрес, физическа активност, началото на менструацията при момичетата и пубертета при момчетата и медицинска намеса под формата на операции.

В допълнение, хроничен инфекциозни заболявания, топлинаповече от три дни, хепатит А, В, С, Е, остри респираторни инфекции и остри респираторни вирусни инфекции тласкат тялото към неизправност.

Болест и военна служба

Млад човек или тийнейджър е диагностициран със синдром на Гилбърт. „Вземат ли ви в армията с тази болест?“ - веднага се сещат родителите му, а и самият той. В края на краищата, с такова заболяване е необходимо да се отнасяте внимателно към тялото си и военна службаНяма как да стане това.

Съгласно заповедта на Министерството на отбраната младежи със синдром на Жилбърт се привикват на военна служба, но има резерви относно мястото и условията. Няма да е възможно напълно да се избегне отговорността. За да се чувствате добре, трябва да следвате тези прости правила:

1. Не пийте алкохол.
2. Хранете се добре и правилно.
3. Избягвайте интензивни тренировки.
4. Не приемайте лекарства, които имат отрицателен ефект върху черния дроб.

Такива наборници биха били идеални за работа в щаба например. Въпреки това, ако сте ценили идеята за военна кариера, тогава ще трябва да я изоставите, тъй като синдромът на Гилбърт и професионалната армия са несъвместими неща. Още при подаване на документи за висше образование образователна институцияза съответния профил, комисията ще бъде принудена да ги отхвърли по обясними причини.

Така че, ако вие или вашите близки сте били диагностицирани със синдром на Гилбърт, "Ще ви вземат ли в армията?" - това вече не е актуален въпрос.

Лечение

Специфични постоянно лечениехората с това заболяване не се нуждаят от това. Все пак се препоръчва да се изпълнят определени условия, така че да няма обостряне на заболяването. На първо място, лекарят трябва да обясни правилата за хранене. Пациентът има право да яде компоти, слаби чайове, хляб, извара, леки зеленчукови супи, диетично месо, птици, зърнени храни и сладки плодове. Печенищата от прясна мая, свинска мас, киселец и спанак са строго забранени. мастни сортовемесо и риба, люти подправки, сладолед, силно кафеи чай, алкохол.

Второ, човек е длъжен да спазва режим на сън и почивка, да не се претоварва физическа дейност, не приемайте лекарства без да се консултирате с Вашия лекар. Като основа за вашия начин на живот, трябва да изберете да избягвате лоши навици, тъй като никотинът и алкохолът унищожават червеното кръвни клетки, а това се отразява на количеството свободен билирубин в кръвта.

Ако всичко е направено правилно, това прави синдрома на Гилбърт почти невидим. Каква е опасността от рецидив или неуспех на диетата? Като минимум, появата на жълтеница и други неприятни последици. Когато се появят симптоми, се предписват барбитурати, холеретични средства и хепатопротектори. Освен това предотвратяват образуването камъни в жлъчката. За намаляване на нивата на билирубина се използват ентеросорбенти, ултравиолетова радиацияи ензими за подпомагане на храносмилането.

Усложнения

Обикновено няма нищо лошо в това наследствено заболяванеНе. Неговите носители живеят дълго време и ако следват инструкциите на лекаря, живеят щастливо. Но има изключения от всяко правило. И така, какви изненади може да донесе синдромът на Гилбърт? Каква е опасността от бавно, но сигурно разпадане на компенсаторните възможности на човешкия организъм?

Злонамерените нарушители на режима и диетата в крайна сметка развиват хроничен хепатит и вече не е възможно да се излекува. Необходимо е да се извърши операция по трансплантация на черен дроб. Друга неприятна крайност е жлъчнокаменната болест, която също не се проявява дълго време, а след това нанася решителен удар на тялото.

Предотвратяване

Тъй като това заболяване е генетично, няма специална превенция. Единственото нещо, което може да се препоръча, е да се проведе генетична консултация преди планиране на бременност. Хора, които имат наследствено предразположение, можем да препоръчаме водещи здрав образживот, изключете хепатотоксични лекарства, алкохол и тютюнопушене. Освен това е необходимо да се подлагат на редовни медицински прегледи, поне веднъж на всеки шест месеца, за да се идентифицират диагнозите, които могат да предизвикат появата на заболяването.

Ето какво е, синдромът на Гилбърт. Какво е все още е трудно да се отговори с прости думи. Процесите в тялото са твърде сложни, за да бъдат незабавно разбрани и приети.

За щастие хората с тази патология нямат причина да се страхуват за бъдещето си. Особено подозрителни хора могат да припишат всяко заболяване на синдрома на Гилбърт. Защо този подход е опасен? Свръхдиагностика на всичко наведнъж.