Analyse av et klinisk tilfelle av arvelig sfærocytose. Arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom). Forebygging og prognose

Beskrivelse:

Arvelig sfærocytose(Minkowski-Choffard sykdom) er hemolytisk, som er basert på strukturelle eller funksjonelle lidelser membranproteiner, som forekommer med intracellulær hemolyse.
Den tyske terapeuten O. Minkowski (1900) var den første som beskrev familien; M.A. Chauffard (1907), en fransk lege, oppdaget hos pasienter en reduksjon i motstanden til erytrocytter og en tilhørende økning i hemolyse.
Sykdommen er utbredt, hyppigheten av forekomsten er 1:5000 i befolkningen. Overført på en autosomal dominant måte; ca. 25 % av tilfellene er sporadiske, forårsaket av fremveksten av en ny mutasjon.
Det er mer vanlig hos innbyggere i Nord-Europa, hvor forekomsten av sykdommen er 1 av 5000 mennesker.
Autosomal dominant arv forekommer i omtrent 75 % av tilfellene. Alvorlighetsgraden av anemi og graden av sfærocytose kan variere mellom pasientens familiemedlemmer. I 25 % av tilfellene er det ingen familiehistorie. Hos noen pasienter er endringer i laboratorieparametre minimale, noe som tyder på en autosomal recessiv arvemåte, mens andre tilfeller er et resultat av spontane mutasjoner.

Årsaker til Minkowski-Choffard sykdom (sfærocytose):

Arvelig sfærocytose overføres på en autosomal dominant måte. Som regel viser en av foreldrene tegn på hemolytisk anemi. Sporadiske tilfeller av sykdommen er mulig (i 25%), som representerer nye mutasjoner.

Patogenese:

I patogenesen av arvelig sfærocytose er to posisjoner udiskutable: tilstedeværelsen av en genetisk betinget abnormitet av proteiner, eller spektriner, av erytrocyttmembranen og miltens eliminerende rolle i forhold til sfæroidalt endrede celler. Alle pasienter med arvelig sfærocytose har en mangel på spektriner i erytrocyttmembranen (opptil 1/3 av normen), og noen har et brudd på sine funksjonelle egenskaper, og det er fastslått at graden av spektrinmangel kan korrelere med alvorlighetsgraden av sykdommen.

En arvelig defekt i strukturen til erytrocyttmembranen fører til økt permeabilitet for natriumioner og akkumulering av vann, som igjen fører til overdreven metabolsk belastning på cellen, tap av overflatestoffer og dannelse av en sfærocytt. Dannende sfærocytter, når de beveger seg gjennom milten, begynner å oppleve mekaniske vanskeligheter, dvelende i den røde massen og bli utsatt for alle typer uønskede effekter (hemokonsentrasjon, pH-endringer, aktivt fagocyttsystem), dvs. milten skader sfærocyttene aktivt, noe som forårsaker enda større membranfragmentering og sfærulering. Dette bekreftes av elektronmikroskopiske studier, som gjorde det mulig å oppdage ultrastrukturelle endringer i røde blodlegemer (fortykkelse cellemembran med brudd og dannelse av vakuoler). Etter 2-3 passasjer gjennom milten gjennomgår sfærocytten lysis og fagocytose. Milten er stedet for røde blodlegemers død; hvis forventet levealder er redusert til 2 uker.
Selv om erytrocytdefekter ved arvelig sfærocytose er genetisk bestemt, oppstår det forhold i kroppen hvor disse defektene blir dypere og en hemolytisk krise oppstår. Kriser kan utløses av infeksjoner, noen kjemikalier, psykiske traumer.

Symptomer på Minkowski-Choffard sykdom (sfærocytose):

Tyngde og variasjon klinisk bilde er forårsaket av typen strukturelt protein som er fraværende på erytrocyttmembranen (mangel på a-kjeden av spektrin arves autosomalt dominant og oppstår lett, og insuffisiens av beta-kjeden forårsaker alvorlig sykdom, arvet autosomalt recessivt). I halvparten av tilfellene manifesterer arvelig sfærocytose seg allerede i nyfødtperioden, og simulerer bildet av hemolytisk sykdom hos det nyfødte eller langvarig konjugativ hyperbilirubinemi. Det kliniske bildet av en hemolytisk krise består av en triade av symptomer: blekhet, gulsott,... Kriser kan utløses av infeksjonssykdommer, tar en rekke medisiner, men kan være spontan. I interkriseperioden klager ikke pasientene, men deres forstørrede milt er alltid palpabel. Jo alvorligere sykdommen er, desto tydeligere kommer visse fenotypiske trekk til uttrykk, nemlig: en tårnskalle, en gotisk gane, en bred neserygg, store avstander mellom tennene. Disse endringene beinvev assosiert med kompensatorisk hyperplasi beinmarg(erytroidkim), og som en konsekvens osteoporose av flate bein. Avhengig av alvorlighetsgraden av arvelig sfærocytose, kan alvorlighetsgraden av de kliniske symptomene variere. Noen ganger kan gulsott være det eneste symptomet som pasienten oppsøker lege for. Det er til disse personene det berømte uttrykket M.A. refererer til. Shoffara: "De er mer gulsott enn syke." Sammen med de typiske klassiske tegnene på sykdommen er det former for arvelig sfærocytose, når hemolytisk anemi kan kompenseres så godt at pasienten først lærer om sykdommen etter å ha gjennomgått en passende undersøkelse.

Diagnostikk:

Diagnosen bekreftes av familiehistorie og en rekke laboratorieforskning.
Laboratoriedata
Hemogrammet avslører normokrom hyperregenerativ anemi varierende grader uttrykksfullhet. Innholdet av retikulocytter avhenger av alvorlighetsgraden av anemi og sykdomsperioden og varierer fra 50-60 til 500-600%; normocytter kan vises. En morfologisk undersøkelse av et rødt blodutstryk avslører karakteristiske morfologiske trekk: sammen med normale erytrocytter er det mikrosfærocytter - små, intenst fargede celler uten den sentrale clearing som er karakteristisk for normale erytrocytter. Antall mikrosfærocytter kan variere fra 5-10 % til absolutt flertall. Det er slått fast at hva mer mengde mikrosfærocytter, jo mer intens er hemolysen. I perioden med hemolytisk krise kan en akselerasjon av ESR observeres med et nøytrofilskifte.
Biokjemisk observeres indirekte hyperbilirubinemi, hvis grad avhenger av alvorlighetsgraden av den hemolytiske krisen. Haptoglobinnivået synker.
I sternal punctate er det hyperplasi av erytroidekimen, leukoerytroblastiske forhold er redusert til 1:2, 1:3 (mot 4:1 normalt) på grunn av cellene i erytroidekimen.
Etter at pasienten kommer ut av den hemolytiske krisen i perioden med hemolysekompensasjon, for å bekrefte diagnosen, utføres erytrocytometri med konstruksjonen av Price-Jones-kurven og den osmotiske motstanden til erytrocytter bestemmes. Pasienter med arvelig mikrosferocytose er preget av en reduksjon i diameteren til erytrocyttene - den gjennomsnittlige diameteren til erytrocyttene er mindre enn 6,4 μm (diameteren til normale erytrocytter er 7,2-7,9 μm) og en forskyvning av den erytrocytometriske Price-Jones-kurven til venstre . Et patognomonisk tegn er en endring i den osmotiske motstanden til erytrocytter. Normale indikatorer er: for minimal motstand (begynnelse av hemolyse) i en 0,44% NaCl-løsning og for maksimal (fullstendig hemolyse) - i en 0,32-0,36% NaCl-løsning. Typisk for sykdommen er en reduksjon i minimumsmotstanden til erytrocytter, det vil si at hemolyse begynner i en 0,6-0,65% NaCl-løsning. Den maksimale osmotiske motstanden kan til og med økes litt - i en 0,3-0,25 % NaCl-løsning.

Behandling av Minkowski-Choffard sykdom (sfærocytose):

Behandling av arvelig sfærocytose utføres avhengig av kliniske manifestasjoner sykdom og alder på barnet. Under en hemolytisk krise er behandlingen konservativ. Pasienten må legges inn på sykehus. Hoved patologiske syndromer, som utvikler seg under en krise er: anemi-hypoksi, cerebralt ødem, hyperbilirubinemi, hemodynamiske lidelser, acidotiske og hypoglykemiske endringer. Terapi bør være rettet mot å eliminere disse lidelsene i henhold til allment aksepterte ordninger. Erytromassetransfusjoner er kun indisert ved utvikling av alvorlig anemi (8-10 ml/kg). Bruk av glukokortikoider er upassende. Ved bedring fra krisen utvides og foreskrives kuren og kostholdet koleretiske stoffer(hovedsakelig kolekinetikk). Ved utvikling av en generativ krise er erstatningsbehandling med blodtransfusjon og stimulering av hematopoiesis nødvendig (erytromassetransfusjoner, prednisolon 1-2 mg/kg/dag, vitamin B12 før utseende, etc.).

En radikal metode for behandling av arvelig sfærocytose er , som sikrer praktisk utvinning, til tross for bevaring av sfærocytter og en reduksjon i osmotisk motstand (deres alvorlighetsgrad avtar). Optimal alder for operasjonen 5-6 år. Alder kan imidlertid ikke anses som en kontraindikasjon for kirurgisk behandling. Alvorlige hemolytiske kriser, deres kontinuerlige forløp, er generative kriser er indikasjoner for splenektomi selv hos små barn. Det er en økt tendens til Smittsomme sykdommer innen 1 år etter operasjonen. I denne forbindelse har en rekke land vedtatt månedlig administrering av bicillin-5 i ett år etter splenektomi, eller immunisering med en pneumokokkpolyvaksine utføres før en planlagt splenektomi.

Prognosen for arvelig sfærocytose er gunstig. Men i alvorlige tilfeller er hemolytisk krise alvorlig (mulig død) hvis den ikke behandles umiddelbart.

Siden arvelig sfærocytose arves på en autosomal dominant måte med ganske høy penetranse av genet, må det tas hensyn til at risikoen for å få et sykt barn (av begge kjønn) dersom en av foreldrene har arvelig sfærocytose er 50 %. Barn med arvelig sfærocytose overvåkes konstant på apoteket.

Kosthold. Introdusere økte mengder i kostholdet folsyre(mer enn 200 mcg/dag). Anbefalte produkter: bakeri produkter fra fullkornsmel, bokhvete og havregryn, hirse, soyabønner, bønner, hakket rå grønnsaker (blomkål, grønn løk, gulrøtter), sopp, bifflever, cottage cheese, ost.

Forebygging:

Arvelig sfærocytose kan ikke forhindres. Personer med arvelig sfærocytose kan imidlertid kontakte en genetisk rådgiver for å diskutere muligheten for å identifisere det defekte genet som forårsaker sykdommen hos barna deres.

Forebygging av arvelig sfærocytose kommer ned til terapeutiske tiltak under kriser.

I frisk kropp Milten starter immunsystemets respons på infeksjoner. Milten filtrerer bakterier og skader celler fra blodet. Imidlertid gjør sfærocytose det vanskelig for røde blodceller å passere gjennom milten din på grunn av formen og stivheten til cellene.

Uregelmessig form av røde blodceller kan føre til at de brytes ned raskere. Denne nedbrytningsprosessen kalles hemolytisk anemi. En normal rød blodcelle kan leve opptil 120 dager, men en rød blodcelle med arvelig sfærocytose kan bare leve 10-30 dager.

Symptomer Symptomer

Arvelig sfærocytose kan variere fra mild til alvorlig. Symptomene varierer avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. De fleste med HS har mild sykdom. Personer med mild HS vet kanskje ikke at de har sykdommen.

Anemi

Spherocytose får de røde blodcellene til å bryte ned raskere enn friske celler, noe som kan føre til anemi. Hvis sfærocytose forårsaker anemi, kan du virke blekere enn vanlig. Andre vanlige symptomer på anemi fra arvelig sfærocytose kan omfatte:

utmattelse

dyspné
irritabilitet
svimmelhet eller svimmelhet
økt hjertefrekvens
hodepine
hjerteslag
gulsott

Gulsott

Når en blodcelle brytes ned, frigjøres pyridinbilirubin. Hvis din er rød blodceller gå i oppløsning for raskt, fører dette til også et stort antall bilirubin i blodet. For mye bilirubin kan forårsake gulsott. Gulsott får huden til å se gulaktig eller bronse ut. Det hvite i øynene kan også bli gult.

Gallestein

Overflødig bilirubin kan også forårsake gallestein, som kan utvikle seg i galleblæren når for mye bilirubin kommer inn i gallen. Du kan ikke ha noen tegn til gallestein før de forårsaker en blokkering. Symptomer kan omfatte:

plutselige smerter i øvre høyre del av magen eller under brystbenet

plutselige smerter i høyre skulder
tap av Appetit
kvalme
kaste opp
feber
gulsott > Symptomer hos barn
Spedbarn kan vise litt forskjellige tegn på sfærocytose. Gulsott er det vanligste symptomet hos nyfødte i stedet for anemi, spesielt i den første uken av livet. Ring barnets barnelege hvis du merker at barnet ditt:

har gulfarging av øyne eller hud

er rastløs eller irritabel

har problemer med å mate
sover for mye
produserer mindre enn seks våte bleier per dag
Utbruddet av puberteten kan være forsinket hos noen barn med HS. Generelt er de vanligste funnene ved arvelig sfærocytose anemi, gulsott og forstørret milt.
Årsak Årsak

Arvelig sfærocytose er forårsaket av en genetisk defekt. Hvis du har en familiehistorie med denne lidelsen, er sjansene dine for å utvikle den høyere enn noen som ikke har det. Mennesker av enhver rase kan ha arvelig sfærocytose, men det er mest vanlig hos mennesker av nordeuropeisk avstamning.

DiagnoseHvordan diagnostisert

HS diagnostiseres oftest i barndommen eller tidlig voksen alder. Omtrent 3 av 4 tilfeller har en familiehistorie med sykdommen. Legen din vil spørre deg om symptomene du har. De vil også vite om din familie og medisinske historie.

Legen din vil utføre en fysisk undersøkelse. De vil se etter en forstørret milt, som vanligvis gjøres ved å palpere forskjellige områder av magen.

Legen din vil sannsynligvis også ta blodet ditt for testing. En fullstendig blodtelling vil kontrollere alle blodnivåene og størrelsen på de røde blodcellene. Andre typer blodprøver kan også være nyttige. Hvis du for eksempel ser på blodet ditt under et mikroskop, kan legen din se formen på cellene dine, noe som kan hjelpe dem å avgjøre om du har lidelsen.

Legen din kan også bestille tester som kontrollerer bilirubinnivåene dine.

Komplikasjoner Skaperinger

Gallestein

Gallestein er vanlig ved arvelig sfærocytose. Noen studier har vist at opptil halvparten av personer med HS vil utvikle gallestein når de er mellom 10 og 30 år. Gallestein er harde, småsteinlignende avleiringer som dannes inne i galleblæren. De varierer betydelig i størrelse og antall. Når de forstyrrer galleblærens kanalsystemer, kan de forårsake kraftig smerte i underlivet, gulsott, kvalme og oppkast.

Det anbefales at personer med gallestein får fjernet galleblæren kirurgisk.

Forstørret milt

En forstørret milt er også vanlig ved HS. Det er anslått at ca 7 av 10 personer med HS vil utvikle en forstørret milt. En splenektomi eller prosedyre for å fjerne milten kan løse symptomene på HS, men det kan føre til andre komplikasjoner.

Milten spiller en viktig rolle i immunsystemet, så fjerning av den kan føre til økt risiko for visse infeksjoner. For å redusere denne risikoen vil legen din sannsynligvis gi deg visse vaksinasjoner (inkludert Hib-, pneumokokk- og meningokokkvaksiner) før du fjerner milten.

Noen studier har foreslått å fjerne bare en del av milten for å redusere risikoen for infeksjon. Dette kan være spesielt nyttig for barn.

Etter at milten din er fjernet, vil legen din gi deg en resept på forebyggende antibiotika som du tar gjennom munnen daglig. Antibiotika kan bidra til å redusere risikoen for infeksjon ytterligere.

Behandling Behandlingsmuligheter

Det finnes ingen kur mot HS, men det kan behandles. Alvorlighetsgraden av symptomene dine avgjør hvilket behandlingsforløp du får. Alternativene inkluderer:

Kirurgi:

For moderat til alvorlig sykdom kan fjerning av milten forhindre generelle komplikasjoner, som er en konsekvens av arvelig sfærocytose. De røde blodcellene dine vil fortsatt ha en sfærisk form, men de vil leve lenger. Fjerning av milten kan også forhindre gallestein.

Ikke alle med denne tilstanden trenger å fjerne milten. Noen milde tilfeller kan behandles uten Kirurgisk inngrep. Legen din kan tro at mindre aggressive tiltak er bedre for deg. For eksempel anbefales ikke kirurgi for barn under 5 år. Vitaminer:

Transfusjon: Du kan trenge en blodoverføring hvis du har alvorlig anemi.

Lysterapi: En lege kan bruke lysterapi, også kalt fototerapi, for alvorlig gulsott hos spedbarn.

Vaksinasjon:Å få rutinemessige og anbefalte vaksinasjoner er også viktig for å forhindre komplikasjoner fra infeksjoner. Infeksjoner kan forårsake ødeleggelse av røde blodlegemer hos personer med HS.

Utsikter Langsiktige utsikter Legen din vil utvikle en behandlingsplan for deg basert på alvorlighetsgraden av tilstanden din. Hvis du får fjernet milten, vil du være mer utsatt for infeksjoner. Etter operasjonen trenger du livslang forebyggende antibiotika.

Hereditær sfærocytose (HS) er en membranopati av erytrocytter, som forårsaker utvikling av hemolytisk anemi (Minkowski-Choffard) på grunn av tap av erytrocyttenes karakteristiske bikonkave form: i blodutstryk, sammen med normale erytrocytter, er modifiserte sfæriske celler - sfærocytter - tilstede (forholdet mellom celleoverflaten og volumet av erytrocytten øker ). Levetiden til sfærocytter er bare 14 - 20 dager, mens normale røde blodlegemer sirkulerer i blodet i opptil 120 dager.

Sykdommen er basert på en genetisk betinget abnormitet i strukturen til erytrocyttmembranen, spesielt en mangel på strukturelle membranproteiner ankyrin og spektrin, eller et brudd på deres funksjonelle egenskaper, noe som fører til penetrering av natriumioner og vann i cellen og tap av ATP. Slike røde blodlegemer blir sfæriske og mister evnen til å endre form når de passerer gjennom blodet. Derfor, på grunn av redusert osmotisk og mekanisk motstand, gjennomgår de økt ødeleggelse i milten (intracellulær, ekstravaskulær hemolyse), som et resultat av at anemi, hemolytisk gulsott og milthyperplasi utvikler seg.

Blant den slaviske befolkningen forekommer NS i 2,2 tilfeller per 10 000 innbyggere. Sykdommen kan manifestere seg i alle aldre, fra nyfødtperioden. NS er preget av en triade av symptomer:

Jo tidligere denne hemolytiske triaden dukker opp, desto mer alvorlig er forløpet av NS. Alvorlighetsgraden av pasientens tilstand avhenger av graden av svekkelse generell tilstand, reduksjonshastighet i hemoglobin (opp til anemisk koma), grad av hyperbilirubinemi (encefalopati), etc. Som komplikasjoner bør leverskade (opp til utvikling av biliær cirrhose) nevnes, oftest på bakgrunn av lagdeling av viral hepatitt, og høy risiko utvikling kolelitiasis.

Det skal bemerkes at i 20 - 30 % av tilfellene av NS er sykdommen asymptomatisk, med gjennomsnittlig grad splenomegali, mild retikulocytose, uten alvorlig anemi (produksjonen av røde blodlegemer tilsvarer deres tap som følge av hemolyse, mens hemoglobinnivået kan reduseres til bare 110 g/l), noe som i stor grad kompliserer diagnosen. Men likevel, hvis med tidlig barndom Hvis det er hemolyse, som er ledsaget av benmargshyperplasi, blir dannelsen av bein forstyrret hos barn: deformasjon av kjevene med feil plassering av tenner, en høy gane, en utstående panne og små svulmende øyne noteres. Ovennevnte tegn på NS, inkludert deformasjoner av ansiktsskjelettet, kan finnes hos en av pasientens foreldre, selv om de kan uttrykkes i varierende grader. I sjeldne tilfeller viser foreldrene seg å være helt friske.

I løpet av sykdommen observeres eksacerbasjoner periodisk i form av:

aplastisk krise - manifestert av en kraftig økning i anemi med tegn på hemisk hypoksi: hodepine, svakhet, sløvhet, tretthet, takykardi og tachypné; hvis tilstrekkelige terapeutiske tiltak ikke tas, kan anemisk koma og akutt hjertesvikt av venstre ventrikkel-type utvikles; aplastisk krise er oftest forårsaket av parvovirus B19 - luftveisinfeksjon med en økning i kroppstemperatur, flyktige smerter i leddene og erytem på huden, påvirker viruset erytroblastene i benmargen;

Noen forfattere identifiserer også en generativ eller hyporegenerativ krise i HA, som er lettere enn aplastisk og er assosiert med uttømming av hematopoietiske faktorer på bakgrunn av en kompenserende økning i erytropoiesis på grunn av konstant hemolyse - folsyre, vitaminer B2, B6, B12, E , etc. ; under denne krisen reduseres også antallet retikulocytter, vanligvis høye i NS, og hemoglobininnholdet i blodet synker.

Sykdommen er anerkjent basert på det kliniske bildet, inkludert den klassiske triaden (se ovenfor), og resultatene av en blodprøve:

aldersegenskaper

Det bør huskes at den diagnostiske informasjonsverdien til testen for osmotisk resistens ikke er absolutt (dvs. metoden for å bestemme den osmotiske resistensen til erytrocytter er ikke sensitiv nok til å verifisere sykdommen), siden det blant pasienter med NS er mennesker som, til tross for åpenbar sfærocytose, har bevart osmotisk resistens av erytrocytter. Resultatene av den osmotiske skjørhetstesten kan være falskt positive hos gravide kvinner, med nyrepatologi og noen andre tilstander. I tillegg er denne testen vanskelig å standardisere og er ikke utstyrt med nødvendig kontrollmateriale.

En svært sensitiv test er utviklet (! ikke rutinemessig brukt) for verifisering av erytrocyttmembranopatier, hvor essensen er at eosin-5-maleimid binder seg til proteinene i erytrocyttcytoskjelettet og flowcytometri viser dens nedgang, sensitiviteten til metoden er 89 - 96%, spesifisiteten er 94 - 99%, i tillegg gjør denne metoden det mulig å oppdage defekter i cytoskjelettet til erytrocyttmembranen i forskjellige aldersgrupper, inkludert nyfødte (flowcytometrimetoden regnes som gullstandarden for klinisk laboratoriediagnostikk).

Foreløpig finnes det ingen metoder for å korrigere de genetiske defektene som ligger til grunn for NS. Behandling av NS er delt inn i presplenektomistadiet, splenektomi og behandling av komplikasjoner, inkludert komplikasjoner ved splenektomi.

Presplenektomi, eller konservativ behandlingsstadium, er hovedsakelig symptomatisk terapi. Det inkluderer et regime og diett, tiltak for å lindre kriser og deres forebygging, patogenetisk terapi og behandling av komplikasjoner. På poliklinisk stadium (utenfor en krise) inkluderer behandlingstiltak:

morgentrening

frisk luft

diett - tabell 5 ifølge Pevzner;

det viktigste middelet for patogenetisk terapi for NS er konstant inntak av folsyre, det er nødvendig å kompensere for erytropoese under forhold med konstant hemolyse og er foreskrevet for å forhindre megaloblastiske kriser - 2,5 mg per dag for de første 5 leveårene for barn med mild og moderat NS, og 5 mg for eldre barn; etter å ha nådd en alder av 6 år, avgjøres spørsmålet om tilrådligheten av splenektomi; i alvorlige tilfeller av sykdommen må splenektomi utføres i en tidligere alder.

[i henhold til indikasjoner, foreskrevet] for leverdysfunksjon - hepatobeskyttere og membranstabiliserende midler: essensielle kapsler, hophytol, ursodeoksykolsyre, ademetionin, silibinin, vitamin E, B2, B5, B6, B15; gitt tendensen til kolelitiasis og kolestase - miskleron, kolestyramin, koleretiske legemidler, spesielt hydrokoleretika (natriumsalisylat, mineralvann, valerianpreparater); urte medisin.

Behandling av et barn under en hemolytisk krise utføres alltid på sykehus og bør primært være rettet mot å lindre anemisk syndrom, bilirubinforgiftningssyndrom og forebygge komplikasjoner. Indikasjoner for sykehusinnleggelse på sykehus er: alvorlig hemolytisk eller aplastisk krise; dekompensert tilstand utenfor krise (nedgang i hemoglobin under 70 g/l). På sykehuset foreskriver de strengt sengeleie for helheten akutt periode. Diett – tabell nr. 5 (lever) ifølge Pevzner. Sørg for å inkludere lipotropisk mat i kostholdet ditt (cottage cheese, kokt magert kjøtt, fisk, bokhvete) og kolekinetisk effekt ( vegetabilsk olje, egg, honning). Tildele drikke mye væske- 5 % glukose, mineralvann. Det er obligatorisk å ta folsyre i aldersrelaterte doser. Behandling av den interkurrente sykdommen som førte til krisen eller seponering av legemidlet som førte til krisen er foreskrevet.

En betinget indikasjon for erstatningsbehandling (transfusjon av røde blodlegemer) er tilstedeværelsen av alvorlig hemolytisk anemi hos pasienten, hvor hemoglobinnivået reduseres til 60-70 g/l eller mindre. Det bør imidlertid tas i betraktning at spørsmålet om behovet for transfusjon av røde blodlegemer avgjøres hovedsakelig ikke av nivået av hemoglobin i blodet, men av dets toleranse, det vil si at indikasjonene for blodoverføring er kliniske og individuelle, siden individuell følsomhet for hemisk hypoksi varierer sterkt. Dette er tydelig merkbart hos pasienter med hemolytisk anemi som "venner seg" til lave nivåer hemoglobin og tåler dem godt. Det er et velkjent mønster: kroppen er ikke følsom for redusert nivå hemoglobin i blodet, men til hastigheten på dets nedgang. For blodoverføring anbefales det å bruke relativt ferske røde blodceller (lagringstid mindre enn 1 uke) - "vaskede" (renset for leukocytter) røde blodceller - EMOLT - i en dose på 5-10 ml/kg av pasientens vekt. Etter blodtransfusjon gjennomgår barnet termometri (1, 2 og 3 timer etter fullført transfusjon), og det utføres en urinprøve. Hemoglobinnivået overvåkes før og etter transfusjon. Hvis pasientens tilstand forbedres og hemoglobinnivået øker til 90 g/l, utføres ikke ytterligere blodtransfusjonsbehandling. Ved alvorlige kriser forebygges DIC-syndrom: 1 - heparin i en dose på 25 U/kg per time ved kontinuerlig infusjon, 2 - dipyridamol i en dose på opptil 4 - 6 mg/kg/dag, 3 - i henhold til indikasjoner når antitrombinnivåer reduseres - fersk frossen plasma 10 ml/kg pasientvekt.

Tatt i betraktning at årsaken til aplastisk krise oftest er en infeksjon, i tillegg til erstatningsterapi for røde blodlegemer, med kroniske former parvovirusinfeksjon og langvarig aplasi av erytropoiesis, er intravenøst immunglobulin effektivt i en dose på 1 - 3 g/kg i 3 - 5 dager. Vitamin B12 forskrives også intramuskulært i en dose på 100 - 200 mcg/kg inntil retikulocytose vises, vitamin B6 intramuskulært i en aldersrelatert terapeutisk dose, folsyre 0,001 - 0,005 x 3 ganger daglig oralt. Ettersom retikulocytose vises, utføres ikke ytterligere stimulering av hematopoiesis.

Etter en hemolytisk krise, bør barnet motta: 1 - 5 bord i henhold til Pevzner, 2 - et kompleks av antioksidant vitamin A, E, C, samt B2 og B6 aldersdosering, 3 - koleretisk (hydrokoleretisk og planteopprinnelse), 4 - ved leverdysfunksjon - hepatobeskyttere, 5 - det daglige regimet bør inkludere begrensende fysisk aktivitet. Ved tvungen systematisk transfusjon av røde blodlegemer kan pasienter med NS utvikle hemosiderose, som krever desferaloterapi. Periodisk avtale erytropoietin reduserer behovet for transfusjoner av røde blodlegemer.

Den andre fasen av behandlingen for NS er splenektomi, som dramatisk forbedrer sykdomsforløpet. Selv om sfærocytose og en reduksjon i den osmotiske motstanden til erytrocytter forblir etter splenektomi, øker levetiden til erytrocytter betydelig, siden stedet for ødeleggelse av erytrocytter fjernes. Det er bedre å utføre operasjonen som planlagt - utenfor en krise, i perioden med kompensasjon for hemolyse; Den optimale alderen anses å være over 6 år, men i henhold til indikasjoner for alvorlig hemolytisk prosess, kan splenektomi utføres selv hos små barn. Absolutt indikasjon splenektomi er et alvorlig sykdomsforløp med hemolytiske kriser eller en tidligere aplastisk krise, utvikling av kolelithiasis, alvorlig konstant anemi eller som oppstår under kriser, som krever erstatningstransfusjoner av røde blodlegemer, betydelig hyperbilirubinemi selv uten anemi, hypersplenisme syndrom (tilstedeværelse , i tillegg til anemi, også av trombocytopeni og nøytropeni med smittsomme komplikasjoner). Splenektomi er også indisert i tilfeller av NS moderat alvorlighetsgrad i nærvær av veksthemming, anemi og tilstedeværelse av steiner i galleblære. Positiv effekt splenektomi observeres de første dagene etter operasjonen - barnas velvære forbedres betydelig, gulsott og blekhet forsvinner hud. Etter operasjonen, hos de fleste pasienter, oppstår ikke hemolytiske kriser igjen; barnet tar igjen forsinkelsen i fysisk utvikling. Innholdet av hemoglobin og røde blodlegemer øker betydelig de første timene etter operasjonen. På dag 7–12 oppstår postoperativ trombocytose, som sjelden krever korreksjon hos barn. Hvis tegn på hyperkoagulasjon vises i koagulogrammet, foreskrives disaggreganter (dipyridamol 2 - 3 mg/kg per dag). Splenektomi kan være ineffektiv på grunn av tilstedeværelsen av en ekstra milt eller utilsiktet autotransplantasjon av miltvev inn i bukhinnen under operasjonen. Fraværet av Govell-Jolly-kropper i blodet kan indikere tilstedeværelsen funksjonell aktivitet milt. Splenektomi er også ineffektiv i sjeldne autosomale recessive varianter av NS. Utførelse av kolecystektomi samtidig med splenektomi hos pasienter med bilirubinstein kan forhindre mulige komplikasjoner i fremtiden og behovet for gjentatte kirurgiske inngrep. Nylig har en ny tilnærming dukket opp - delvis splenektomi for å bevare de immunologiske funksjonene til milten, men påfølgende kirurgisk inngrep kan være nødvendig på grunn av tilbakefall av hematologiske problemer eller symptomatisk kolelithiasis. Ved milde tilfeller av NS utføres ikke splenektomi.

En alvorlig komplikasjon etter splenektomi er økt mottakelighet for infeksjonssykdommer, spesielt i løpet av det første året etter operasjonen. Den største faren utgjøres av innkapslede mikroorganismer - pneumokokker, meningokokker og hemophilus influenzae-infeksjoner. Sykdommer forårsaket av disse patogenene forekommer hos splenektomerte barn på en generalisert, lynrask måte. Dødeligheten av sepsis forårsaket av disse mikroorganismene hos splenektomiserte pasienter er 200 ganger høyere enn i befolkningen. I denne forbindelse, før kirurgi, immunisering med en polyvalent pneumokokkvaksine, hemophilus (osv.), og etter operasjonen foreskrives pasienter bicillinprofylakse (bicillin 5 - månedlig) i fem år. Pasienter som er allergiske mot penicilliner anbefales å være på vakt det minste tegn infeksjoner og umiddelbar forskrivning av antibiotika fra andre grupper, for eksempel makrolider. Men som praksis viser, kan ikke disse forebyggende tiltakene fullstendig forhindre trusselen om det septiske, fulminante forløpet av de ovennevnte infeksjonene. Sepsis kompliserer sjelden splenektomi hos eldre barn aldersgruppe Imidlertid bør et barn med feber overvåkes nøye. Det må behandles under hensyntagen til muligheten for å utvikle en livstruende infeksjon. Dessuten har eldre barn og voksne også en økt risiko denne komplikasjonen. Når det gjelder vaksinasjon av pasienter etter splenektomi, er det nødvendig å følge den allment aksepterte planen for forebyggende vaksinasjoner. Når det gjelder behovet for revaksinering mot ovennevnte innkapslede mikroorganismer og bicillinprofylakse i fremtiden, er dette problemet fortsatt uutviklet.

Behandling av pasienter i perioden med hemolysekompensasjon:

generelt program

bukhulen

For å forstå hva sfærocytose er, les dette nøye medisinsk begrep. "Sfære" oversatt fra gresk betyr ball, og "cytose" betyr et overskudd av normen for cellulære elementer.

Sykdommen kan lett forveksles med andre typer anemi. Men en erfaren spesialist vil enkelt bestemme symptomene på sfærocytose, som ikke er noe mer enn hemolytisk anemi. Det er også viktig å vite om sfærocytose, hva det er arvelig sykdom, som enten kan oppdages under nyfødtperioden eller ikke manifestere seg før alderdommen.

For første gang ble beskrivelsen av sfærocytose presentert av tysk lege O. Minkowski i 1900. 7 år senere ble resultatene av en studie av hans franske kollega, terapeut M. Chauffard, publisert. Til ære for leger kalles denne sykdommen også "Minkowski-Choffar" sykdom. I dag vet leger med sikkerhet at sykdommen er arvelig, overføres fra en av foreldrene og forekommer hos 50 % av avkommet.

Spherocytose oppdages vanligvis tidligst enn ungdomsårene. Tidligere forverringer er ekstremt sjeldne. I historien til medisinsk praksis er det tilfeller der tegn som er karakteristiske for sfærocytose dukket opp først i en alder av 75 år. Spherocytose kan oppstå helt ubemerket, når tegn på anemi blir tydelige etter infeksjoner og deretter avtar igjen. Jo mer alvorlig sykdommen er, jo tidligere diagnostiseres den.

Normalt har blodceller en flat-rund form med fremspring langs kantene. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, blir røde blodcellemembraner lett permeable for natrium- og vannioner. Dette fører til at de røde blodcellene blir sfæriske og til slutt sprø og brytes ned. Som regel oppstår ødeleggelse i øyeblikket når røde blodlegemer møter en mekanisk hindring når de trenger gjennom milten. derfor diagnostiseres pasienter ofte med forstørrelse av dette organet.

Hos barn kan sfærocytose først manifestere seg i form av utviklingsforsinkelse, nedsatt hukommelse og konsentrasjon. Hos voksne ukarakteristisk dyspepsi. Senere, under puberteten, kan infantilisme og vekttap også vises på bakgrunn av hormonforstyrrelser.

I alvorlige tilfeller av sfærocytose, rød blodceller De blir ødelagt i en slik hastighet at nye som dukker opp ikke har tid til å dekke behovet for hematopoiesis. I dette tilfellet opplever pasienter blekhet og ikterisk farge på huden. Med rask utvikling av sykdommen vi snakker om om hemolytisk krise.

Under en hemolytisk krise, akutt anemi med skarp nedgang hemoglobin i blodet. Pasienten kan trenge akutt helsevesen hvis mengden urin avtar og fargen blir mørkebrun, føler du generell svakhet og det er blekhet.

Diagnosen stilles vanligvis ved å studere arvelighet og ved kliniske tester. Når en person føler seg bra og det ikke er kortpustethet, blekhet, svakhet og andre tegn på utvikling (når det gjelder barn), kan ikke sfærocytose behandles på noen måte. Det hender at sykdommen manifesterer seg bare som gulfarging av huden uten andre synlige årsaker og uten å endre den generelle tilstanden.

Denne typen gulsott kalles pigmentær gulsott og kan være tilstede gjennom hele livet uten å påvirke ytelsen. Komplikasjoner av sfærocytose oppstår ved angrep og oppstår etter infeksjoner, fysiske eller nervøs overbelastning, hos kvinner etter menstruasjon eller fødsel.

I tillegg til en forstørret milt kan symptomer som f.eks forhøyet temperatur, hodepine, kvalme, oppkast. Organer som lever og nyrer kan også lide. Anfallene varer fra 3 dager til to uker, hvoretter tilstanden normaliserer seg.

Medisinsk hjelp består vanligvis i å bringe bilirubin tilbake til det normale. I dette tilfellet blir pasienten plassert på et sykehus, hvor terapeutisk behandling. Etter utskrivning anbefales det å følge en diett og ta koleretiske medisiner foreskrevet av legen. i tilfelle pågående krise er det indikert kirurgi- splenektomi.

Splenektomi er fullstendig eller delvis fjerning av milten. Denne operasjonen utføres selv på barn helt ned til 5 år. Noen ganger er en så radikal metode berettiget selv i spedbarnsalderen, siden alvorlighetsgraden av sykdommen kan føre til dødelig utfall. Og etter operasjonen oppstår fullstendig utvinning, til tross for tilstedeværelsen av sfærocytter i kroppen.

Som regel, etter operasjonen, lider pasienter av hyppige infeksjonssykdommer i løpet av det første året. For å unngå dette utføres prosedyrer for å styrke immunforsvaret før operasjonen. I noen land gis bicillin-5 til pasienten i ett år etter operasjonen.

Ved hemolytisk anemi er jerntilskudd ikke indisert for pasienter, når det i andre typer er nødvendig med en slik resept. Faktum er at med ødeleggelsen av cellemembraner av røde blodlegemer og nedbrytningen av hemoglobin, finnes en enorm mengde serumjern i blodet.

Hva er arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom) -

Arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom)- hemolytisk anemi på grunn av en defekt i cellemembranen til erytrocytter, permeabiliteten til membranen for natriumioner blir overdreven, og derfor får erytrocyttene en sfærisk form, blir sprø og blir lett utsatt for spontan hemolyse.

Arvelig sfærocytose er en utbredt sykdom (2-3 tilfeller per 10 000 innbyggere) og forekommer hos mennesker fra de fleste etniske grupper, men innbyggere i Nord-Europa er oftere rammet.

Hva provoserer / årsaker til arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom):

Patogenese (hva skjer?) under arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom):

I patogenesen av arvelig sfærocytose 2 bestemmelser er udiskutable: tilstedeværelsen av en genetisk bestemt anomali av proteiner, eller spektriner, av erytrocyttmembranen og miltens eliminerende rolle i forhold til sfæroidalt endrede celler. Alle pasienter med arvelig sfærocytose har en mangel på spektriner i erytrocyttmembranen (opptil 1/3 av normen), og noen har et brudd på sine funksjonelle egenskaper, og det er fastslått at graden av spektrinmangel kan korrelere med alvorlighetsgraden av sykdommen.

En arvelig defekt i strukturen til erytrocyttmembranen fører til økt permeabilitet for natriumioner og akkumulering av vann, som igjen fører til overdreven metabolsk belastning på cellen, tap av overflatestoffer og dannelse av en sfærocytt. Dannende sfærocytter, når de beveger seg gjennom milten, begynner å oppleve mekaniske vanskeligheter, dvelende i den røde massen og bli utsatt for alle typer uønskede effekter (hemokonsentrasjon, pH-endringer, aktivt fagocyttsystem), dvs. milten skader sfærocyttene aktivt, noe som forårsaker enda større membranfragmentering og sfærulering. Dette bekreftes av elektronmikroskopiske studier, som gjorde det mulig å oppdage ultrastrukturelle endringer i erytrocytter (fortykkelse av cellemembranen med dens brudd og dannelse av vakuoler). Etter 2-3 passasjer gjennom milten gjennomgår sfærocytten lysis og fagocytose. Milten er stedet for røde blodlegemers død; hvis forventet levealder er redusert til 2 uker.
Selv om erytrocytdefekter ved arvelig sfærocytose er genetisk bestemt, oppstår det forhold i kroppen hvor disse defektene blir dypere og en hemolytisk krise oppstår. Kriser kan provoseres av infeksjoner, visse kjemikalier og psykiske traumer.

Symptomer på arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom):

Arvelig sfærocytose kan manifestere seg fra nyfødtperioden, men mer uttalte symptomer finner man mot slutten av førskolen og i begynnelsen skolealder. Tidlig manifestasjon av sykdommen forutbestemmer mer alvorlig kurs. Gutter blir oftere syke.

Arvelig sfærocytose er en hemolytisk anemi med en overveiende intracellulær type hemolyse, dette forårsaker også de kliniske manifestasjonene av sykdommen - gulsott, forstørret milt, stor eller mindre grad anemi, tendens til å danne gallestein.

Klager og kliniske symptomer og laboratoriesymptomer bestemmes i stor grad av sykdomsperioden. Utenom en hemolytisk krise kan det ikke være noen klager. Med utviklingen av en hemolytisk krise, klager på økt tretthet, sløvhet, hodepine, svimmelhet, blekhet, gulsott, tap av appetitt, magesmerter, mulig temperaturøkning til høye tall, kvalme, oppkast, hyppige avføringer, et forferdelig symptom - utseende av kramper.

Symptomene på en krise bestemmes i stor grad av anemi og avhenger av graden av hemolyse.
Ved objektiv undersøkelse er huden og synlige slimhinner bleke eller sitrongule. Hos barn med tidlige manifestasjoner arvelig sfærocytose kan forårsake deformasjoner av skjelettet, spesielt hodeskallen (tårn, firkantet hodeskalle, endringer i plasseringen av tennene, etc.); Genetiske stigma er ikke uvanlig. Pasienter viser varierende grad av alvorlighetsgrad av endringer i av det kardiovaskulære systemet forårsaket av anemi. Hepatolienalt syndrom med en dominerende forstørrelse av milten er karakteristisk. Milten er tett, glatt, ofte smertefull, noe som tilsynelatende forklares med spenning i kapselen på grunn av blodfylling eller perisplenitt. Fargen på ekskrementer i krisetiden er intens. Det skal bemerkes at det er mulige svingninger i størrelsen på milten: en betydelig økning under hemolytiske kriser og en nedgang i perioder med relativt velvære.

Avhengig av alvorlighetsgraden av arvelig sfærocytose kliniske symptomer kan uttrykkes litt. Noen ganger kan gulsott være det eneste symptomet som pasienten oppsøker lege for. Det er på disse personene Shofars berømte uttrykk gjelder: "De er mer gulsott enn syke." Sammen med de typiske klassiske tegnene på sykdommen er det former for arvelig sfærocytose, når hemolytisk anemi kan kompenseres så godt at pasienten først lærer om sykdommen etter å ha gjennomgått en passende undersøkelse.

Sammen med de mest typiske hemolytiske krisene ved alvorlig arvelig sfærocytose, er generative kriser med symptomer på hypoplasi av den overveiende røde benmargen mulig. Slike kriser kan utvikle seg akutt med ganske uttalte symptomer på anemi-hypoksi og observeres vanligvis hos barn etter 3 leveår. Aregenerative kriser er kortvarige (1-2 uker) og er reversible, i motsetning til ekte aplasi.

Arvelig sfærocytose kompliseres av dannelsen av pigmentsteiner i galleblæren og galleveier, etter 10 år oppstår gallestein hos halvparten av pasientene som ikke har gjennomgått splenektomi.

Diagnose av arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom):

Diagnose av arvelig sfærocytose diagnostisert på grunnlag av slektshistorie, kliniske data beskrevet ovenfor og laboratorietester. Den hemolytiske naturen til anemi bekreftes av normokrom normocytisk anemi med retikulocytose, indirekte hyperbilirubinemi, hvis alvorlighetsgrad avhenger av alvorlighetsgraden av hemolyse. Endelig diagnose basert på de morfologiske egenskapene til røde blodlegemer og karakteristisk trekk arvelig sfærocytose - en endring i den osmotiske motstanden til røde blodlegemer.

De morfologiske egenskapene til erytrocytter i arvelig sfærocytose inkluderer en sfærisk form (sfærocytter), en reduksjon i diameter (gjennomsnittlig erytrocyttdiameter
Et karakteristisk tegn på arvelig sfærocytose er en reduksjon i minimum osmotisk motstand (persistens) av røde blodlegemer - hemolyse begynner ved 0,6-0,7% NaCl (normen er 0,44-0,48% NaCl). For å bekrefte diagnosen er en betydelig reduksjon i minimum osmotisk motstand viktig. Maksimal motstand kan økes (norm 0,28-0,3 % NaCl). Blant pasienter med arvelig sfærocytose er det personer som til tross for åpenbar sfærocytose under normale forhold har normal osmotisk resistens av røde blodlegemer. I disse tilfellene er det nødvendig å undersøke det etter foreløpig daglig inkubasjon av røde blodlegemer.

Forløp av arvelig sfærocytose bølgete. Etter utviklingen av krisen forbedres kliniske tegn. laboratorieparametre og remisjon oppstår, som kan vare fra flere uker til flere år.

Differensialdiagnose. Arvelig sfærocytose bør skilles fra andre medfødte hemolytiske anemier. Familiehistoriedata, undersøkelse av blodutstryk og osmotisk resistens av erytrocytter er av størst diagnostisk verdi.

Blant andre sykdommer er arvelig sfærocytose først og fremst differensiert fra hemolytisk sykdom hos nyfødte, og i eldre alder - fra viral hepatitt, autoimmun hemolytisk anemi.

Behandling av arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom):

Behandling av arvelig sfærocytose utføres avhengig av de kliniske manifestasjonene av sykdommen og barnets alder. Under en hemolytisk krise er behandlingen konservativ. Pasienten må legges inn på sykehus. De viktigste patologiske syndromene som utvikler seg under en krise er: anemi-hypoksi, cerebralt ødem, hyperbilirubinemi, hemodynamiske forstyrrelser, acidotiske og hypoglykemiske endringer. Terapi bør være rettet mot å eliminere disse lidelsene i henhold til allment aksepterte ordninger. Erytromassetransfusjoner er kun indisert ved utvikling av alvorlig anemi (8-10 ml/kg). Bruk av glukokortikoider er upassende. Ved utvinning fra krisen utvides regimet og kostholdet, og koleretiske medisiner (hovedsakelig kolekinetikk) foreskrives. Ved utvikling av en generativ krise er erstatningsbehandling med blodtransfusjon og stimulering av hematopoiesis nødvendig (erytromassetransfusjoner, prednisolon 1-2 mg/kg/dag, vitamin B12 inntil retikulocytose oppstår, etc.).

En radikal metode for behandling av arvelig sfærocytose er splenektomi, som sikrer praktisk utvinning, til tross for bevaring av sfærocytter og en reduksjon i osmotisk motstand (deres alvorlighetsgrad avtar). Den optimale alderen for operasjon er 5-6 år. Alder kan imidlertid ikke anses som en kontraindikasjon for kirurgisk behandling. Alvorlige hemolytiske kriser, deres kontinuerlige forløp, er generative kriser er indikasjoner for splenektomi selv hos små barn. Det er økt mottakelighet for infeksjonssykdommer innen 1 år etter operasjonen. I denne forbindelse har en rekke land vedtatt månedlig administrering av bicillin-5 i ett år etter splenektomi, eller immunisering med en pneumokokkpolyvaksine utføres før en planlagt splenektomi.

Prognose gunstig for arvelig sfærocytose. Men i alvorlige tilfeller er hemolytisk krise alvorlig (mulig død) hvis den ikke behandles umiddelbart.

Kosthold. Introdusere en økt mengde folsyre i kostholdet (mer enn 200 mcg/dag). Anbefalte produkter: fullkornsbakst, bokhvete og havregryn, hirse, soyabønner, bønner, hakkede rå grønnsaker (blomkål, grønn løk, gulrøtter), sopp, bifflever, cottage cheese, ost.

Forebygging av arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom):

Forebygging av arvelig sfærocytose kommer ned til terapeutiske tiltak under kriser.

Hvilke leger bør du kontakte hvis du har arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom):

Er det noe som plager deg? Vil du vite mer detaljert informasjon om arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom), dens årsaker, symptomer, metoder for behandling og forebygging, sykdomsforløpet og kosthold etter det? Eller trenger du en inspeksjon? Du kan avtale time hos lege– klinikk Eurolab alltid til tjeneste! De beste legene de vil undersøke deg og studere deg ytre tegn og vil hjelpe deg å identifisere sykdommen etter symptomer, gi deg råd og gi nødvendig hjelp og stille en diagnose. du kan også ringe en lege hjemme. Klinikk Eurolabåpent for deg hele døgnet.

Slik kontakter du klinikken:
Telefonnummer til vår klinikk i Kiev: (+38 044) 206-20-00 (flerkanal). Klinikksekretæren vil velge en passende dag og tid for deg å besøke legen. Våre koordinater og veibeskrivelser er angitt. Se mer detaljert om alle klinikkens tjenester på den.

(+38 044) 206-20-00

Hvis du tidligere har utført noen undersøkelser, Sørg for å ta med resultatene til en lege for konsultasjon. Hvis studiene ikke er utført, vil vi gjøre alt som er nødvendig i vår klinikk eller sammen med våre kolleger i andre klinikker.

Du? Det er nødvendig å ta en veldig forsiktig tilnærming til din generelle helse. Folk tar ikke nok hensyn symptomer på sykdommer og skjønner ikke at disse sykdommene kan være livstruende. Det er mange sykdommer som til å begynne med ikke manifesterer seg i kroppen vår, men til slutt viser det seg at det dessverre er for sent å behandle dem. Hver sykdom har sine egne spesifikke tegn, karakteristiske ytre manifestasjoner - den såkalte symptomer på sykdommen. Å identifisere symptomer er det første trinnet i å diagnostisere sykdommer generelt. For å gjøre dette, trenger du bare å gjøre det flere ganger i året. undersøkes av legeå ikke bare forhindre en forferdelig sykdom, men også opprettholde sunt sinn i kroppen og organismen som helhet.

Hvis du vil stille en lege et spørsmål, bruk den elektroniske konsultasjonsdelen, kanskje finner du svar på spørsmålene dine der og leser tips til selvpleie. Hvis du er interessert i anmeldelser om klinikker og leger, prøv å finne informasjonen du trenger i seksjonen. Registrer deg også på medisinsk portal Eurolab for å holde deg oppdatert på de siste nyhetene og informasjonsoppdateringene på nettstedet, som automatisk vil bli sendt til deg på e-post.

Andre sykdommer fra gruppen Sykdommer i blodet, hematopoietiske organer og visse lidelser som involverer immunmekanismen:

B12-mangelanemi

Anemi forårsaket av nedsatt syntese og utnyttelse av porfyriner

Anemi forårsaket av et brudd på strukturen til globinkjeder

Anemi karakterisert ved transport av patologisk ustabile hemoglobiner

Fanconi anemi

Anemi assosiert med blyforgiftning

Aplastisk anemi

Autoimmun hemolytisk anemi

Autoimmun hemolytisk anemi med ufullstendige varmeagglutininer

Autoimmun hemolytisk anemi med komplette kalde agglutininer

Autoimmun hemolytisk anemi med varme hemolysiner

Tungkjedesykdommer

Werlhofs sykdom

von Willebrands sykdom

Di Guglielmos sykdom

julesyke

Marchiafava-Miceli sykdom

Randu-Osler sykdom

Alfa tungkjedesykdom

Gamma tungkjedesykdom

Henoch-Schönlein sykdom

Ekstramedullære lesjoner

Hårcelleleukemi

Hemoblastoser

Hemolytisk-uremisk syndrom

Hemolytisk anemi assosiert med vitamin E-mangel

Hemolytisk anemi assosiert med glukose-6-fosfatdehydrogenase (G-6-PDH) mangel

Hemolytisk sykdom hos fosteret og nyfødte

Hemolytisk anemi assosiert med mekanisk skade på røde blodlegemer

Blødningssykdom hos det nyfødte

Ondartet histiocytose

Histologisk klassifisering av lymfogranulomatose

DIC syndrom

Mangel på K-vitaminavhengige faktorer

Faktor I-mangel

Faktor II-mangel

Faktor V-mangel

Faktor VII-mangel

Faktor XI-mangel

Faktor XII-mangel

Faktor XIII-mangel

Jernmangelanemi

Mønstre for tumorprogresjon

Immun hemolytisk anemi

Vegedyropprinnelsen til hemoblastoser

Leukopeni og agranulocytose

Lymfosarkom

Lymfocytom i huden (keisersykdom)

Lymfocytom i lymfeknuten

Lymfocytom i milten

Strålesykdom

mars hemoglobinuri

Mastocytose (mastcelleleukemi)

Megakaryoblastisk leukemi

Mekanismen for hemming av normal hematopoiesis i hemoblastoser

Obstruktiv gulsott

Myeloid sarkom (klorom, granulocytisk sarkom)

Myelom

Myelofibrose

Forstyrrelser av koagulasjonshemostase

Arvelig a-fi-lipoproteinemi

Arvelig koproporfyri

Arvelig megaloblastisk anemi ved Lesch-Nyan syndrom

Arvelig hemolytisk anemi forårsaket av nedsatt aktivitet av erytrocyttenzymer

Arvelig mangel på lecitin-kolesterol acyltransferase aktivitet

Arvelig faktor X-mangel

Arvelig mikrosferocytose

Arvelig pyropoikilocytose

Arvelig stomatocytose

Arvelig elliptocytose

Akutt intermitterende porfyri

Akutt posthemorragisk anemi

Akutt lymfatisk leukemi