Ang Down syndrome ay isang genetic anomaly na nagreresulta mula sa bifurcation ng isa sa 21 chromosome, bilang isang resulta kung saan ang human chromosome set ay hindi kasama ang 46, ngunit 47 chromosome, na nagiging sanhi ng karagdagang mga klinikal na palatandaan.

Sa kauna-unahang pagkakataon, ang kababalaghan ay inilarawan ng Ingles na manggagamot na si John Down (salamat kung kanino nakuha ang pangalan ng sindrom) noong 1866 bilang mental retardation na may mga katangiang panlabas na palatandaan, ngunit noong 1959 lamang natukoy ng French geneticist na si Jerome Lejeune ang kaugnayan sa pagitan ng isang labis na bilang ng mga chromosome at ang mga sintomas ng sindrom.

Sa ngayon, sa kabila mataas na pag-unlad medikal na teknolohiya, Ang Down syndrome ay isang napaka-pangkaraniwan at hindi lubos na nauunawaan na kababalaghan, na nagdudulot ng maraming iba't ibang mga alamat, kung minsan ay nagkakasalungat sa isa't isa. Gayunpaman, ito ay kilala na:

1. Ang anomalyang ito ay pantay na karaniwan sa parehong kasarian, iba't ibang grupong etniko at nasyonalidad.
2. Ang pag-unlad ng sindrom ay hindi nakasalalay sa pamumuhay ng mga magulang at may genetic na "pinagmulan", kapag ang mga anomalya ay nangyari alinman sa yugto ng pagbuo ng itlog o tamud (hindi ito ibinukod, ngunit halos hindi malamang na maapektuhan sila. sa pamamagitan ng mga mapaminsalang salik panlabas na kapaligiran), o sa panahon ng pagsasanib ng mga selula ng mikrobyo pagkatapos ng pagpapabunga.
3. Ang sindrom ay nangyayari sa panahon ng mga proseso ng pathological sa mga gene, kapag ang isa pang 1 chromosome ay sumali sa ika-21 na pares (samakatuwid, mayroong 47 sa kanila sa halip na 46). Kadalasan ito ay dahil sa ang katunayan na sa panahon ng cell division, ang mga chromosome ay hindi naghihiwalay. Bilang karagdagan, ang isa sa mga pangunahing dahilan ay maaaring ang pagmamana ng mutation ng 21st chromosome - kapag ang chromosome na ito ay sumanib sa isa pa. Ang mutation na ito ay tinatawag na trisomy at nangyayari sa halos isa sa 800 bagong panganak, at 88% ng mga kaso ay dahil sa "di-disjunction" ng mga babaeng gametes (reproductive cells).
4. Down Syndrome - madalas na patolohiya, na mayroong 3 anyo ( namamana na sakit, mutation ng 21st chromosome, mosaic disease) at 4 na degree ng sakit:

• mahina - ang mga pasyente ay halos hindi naiiba sa mga ordinaryong bata, kadalasan ay matagumpay silang umangkop sa lipunan at maaaring sakupin ang isang napaka-prestihiyosong lugar sa lipunan;
• karaniwan;
• mabigat;
• malalim - hindi maaaring pamunuan ng mga bata ang karaniwang tinatanggap na paraan ng pamumuhay ng lipunan, at ito ay lubos na nagpapalubha sa buhay ng mga magulang. Sa ngayon, mayroong isang espesyal na diagnosis ng prenatal na nagbibigay-daan sa iyo upang malaman sa oras ang posibilidad na magkaroon ng isang patolohiya. Kung pinaghihinalaan mo ang Down's syndrome, ang mga magulang ay nahaharap sa tanong: iwanan ang bata o alisin ang pagbubuntis? Sa pagsilang ng isang sanggol, ang iba ay babangon: kung paano palakihin ang isang bata, kung paano siya bibigyan normal na buhay at mamuhay nang buo sa iyong sarili?

5. Ang Down syndrome ay hindi inirerekomenda na tawaging isang sakit, dahil ang mga taong nabubuhay na may ganitong sindrom, bagaman mayroon sila mga pagbabago sa pathological na pumipigil sa kanila na matanto ang kanilang buong potensyal, gayunpaman, sa tamang diskarte ang mga espesyalista mula sa isang maagang edad sa karamihan ay may sapat na kakayahang umangkop sa lipunan.

Mga sanhi ng pag-unlad ng Down syndrome

Tulad ng nasabi na natin, ang Down syndrome ay nangyayari dahil sa isang anomalya sa cell division, kapag ang isa pang ikatlong chromosome ay nakadikit sa ika-21 na pares ng mga chromosome. Sa madaling salita, ito ay isang congenital pathology na hindi makukuha sa kurso ng buhay. Ang mga sanhi ng mga chromosomal disorder ay napakahirap itatag.

Nangyayari ito bilang isang resulta ng 3 mga anyo ng patolohiya na may halos magkaparehong klinikal na larawan ng sindrom na ito:

1. Trisomy- isang subspecies ng sindrom, na nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng tatlong chromosome sa 21 pares. Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay hindi gaanong pinag-aralan, ngunit mayroong isang bersyon na ang edad ng ina ay gumaganap ng isang mahalagang papel dito: ang mas matanda sa babae, ang Malaking pagkakataon magkaroon ng isang sanggol na may Down syndrome. Ito ay dahil sa edad ng itlog, kapag ang kapanganakan ng isang gamete ay posible hindi sa 23, ngunit may 24 na chromosome. Sa kasong ito, kapag ang isang cell ay na-fertilize ng isang male gamete na may 23 chromosome, ang isa ay nananatiling kalabisan, at isang mutation ang nangyayari: ang chromosome ay dumidikit (nakakabit) sa 21 na pares. Bilang resulta, ang lahat ng mga selula ng fetus ay maglalaman ng 47 chromosome.
2. mosaicism- isang bihirang phenomenon (bumubuo lamang ng 1-2% ng lahat ng kaso), kung saan hindi lahat ng fetal cell ay maglalaman abnormal na dami chromosome, samakatuwid, ang mga indibidwal na organo at tisyu lamang ang apektado ng kababalaghan ng sindrom (kung ang pagkopya ay nahuhulog sa mga gene na responsable para sa pag-unlad ng kaisipan at motor, kung gayon ang pag-unlad ng sindrom sa fetus ay hindi maiiwasan). Ito ay dahil sa "non-disjunction" ng serye ng chromosome hindi sa yugto ng pagbuo ng mga magulang na selula ng mikrobyo, ngunit sa maagang yugto pag-unlad ng embryo. Ang form na ito ng sindrom - na may isang smoothed klinikal na larawan- nabibilang sa liwanag, gayunpaman, sa panahon ng pag-aaral ng perinatal, napakahirap masuri.
3. Pagsasalin- nangyayari sa panahon ng cell fusion at sa parehong oras, ang paglipat ng isang bahagi ng isang chromosome sa ika-21 na pares sa gilid ng isa pang chromosome ay nabanggit.

Gayunpaman, may iba pang mga dahilan para sa pag-unlad ng Down syndrome:

1. Ang edad ng mga magulang ay masyadong bata isang babae, o, sa kabaligtaran, isang babae na higit sa 40 taong gulang, at para sa mga lalaki - higit sa 45 taong gulang (ang panganib na magkaroon ng isang bata na may sindrom ay 1:30). Dahil sa edad, ang pagkahinog at paghahati ng mga chromosome ay "mabagal", at ang isang may sira na cell ay nakuha. Ang pagiging kasangkot sa pagpapabunga, ito ay magiging sanhi ng pag-unlad ng Down syndrome.
2. Malapit na nauugnay na kasal (bond).
3. Kakulangan ng folic acid sa panahon ng pagbubuntis.
4. Ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome ay tumataas kung ang sakit ay nangyayari sa pamilya ng mga magulang.

Mga Sintomas ng Down Syndrome

Ang sakit ay karaniwang tinatawag na isang sindrom, dahil ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang bilang ng mga sintomas at palatandaan, pati na rin ang mga katangian na pagpapakita:

• makitid at pahilig (Mongoloid) na mata ( naunang patolohiya ay tinawag na "Mongolismo");
• ang pagkakaroon ng isang epicanthus (isang espesyal na fold sa panloob na sulok ng mata, na sumasaklaw sa lacrimal tubercle at hindi pumasa sa itaas na takipmata);
• strabismus at kapansin-pansing pigmentation ng iris (Brushfield spots), posible ang mga katarata;
• flat profile - patag at malawak na tulay ng ilong at maikling ilong, rehiyon ng occipital;
• pinaikling (maliit) na bungo;
• pinaikling leeg - ang bagong panganak ay may fold ng balat sa lugar na ito;
• kulang sa pag-unlad auricle;
• hypotension (mahinang tono) ng mga kalamnan;
• isang arched palate, isang abnormally malaking dila (macroglossia) at isang bukas na bibig dahil sa pinababang tono ng kalamnan;
• malawak na mga kamay na may maikling mga daliri dahil sa hindi pag-unlad ng gitnang phalanges - mayroong isang kurbada sa maliit na daliri,
• sa mga palad mayroong isang solong transverse fold;
• maikling limbs;
• mayroong isang pagpapapangit (keeled o hugis ng funnel) ng dibdib;
• madalas (mga 40%) ang mga bata na may sindrom ay ipinanganak na may congenital heart disease (mga depektong proseso sa septum sa pagitan ng ventricle), na isa sa mga pangunahing sanhi ng kanilang pagkamatay;
• mga pathological na proseso ng gastrointestinal tract (halimbawa, duodenal artesia);
• ang bata ay maaaring ipanganak na may leukemia;
• ang bata ay nahuhuli sa paglaki, pag-unlad ng kaisipan;
• paos na boses;
• kadalasan, ang mga pasyente ay baog, ngunit kapag lumitaw ang mga supling, ang mga bata ay may parehong patolohiya.

Gayunpaman, nararapat na tandaan na ang mga taong may Down syndrome ay bihirang magkaroon ng malignant na mga tumor, at ito ay dahil sa proteksyon ng sobrang gene.

Sa pagsilang ng kambal, ang sindrom ay sinusunod sa parehong mga bata.

Ang kalubhaan ng mga sintomas sa itaas sa lahat ng mga pasyente ay iba.

Diagnosis ng Down syndrome

Ang modernong antas ng gamot at teknolohiya sa kaso ng pinaghihinalaang Down syndrome ay nagbibigay-daan para sa napapanahong pagsusuri at, kung ang mga abnormalidad ng DNA ay nakita, alisin ang kasalukuyang pagbubuntis.

Para sa diagnosis, maraming mga pamamaraan ang ginagamit:

1. Ultrasound - isinasagawa sa ika-2 o ika-3 trimester ng pagbubuntis, kapag ang isang fetus ay na-scan upang makita ang patolohiya. Ginagawang posible ng pamamaraang ito na "makita" ang mga palatandaan ng Down syndrome sa tulong ng ilang "mga sukat":

• pampalapot ng puwang ng kwelyo (na may pagbuo ng sindrom, ito ay higit sa 3 mm);
• kawalan ng buto ng ilong;
• maliit na sukat ng frontal lobe at cerebellum (hypoplasia);
• pinaikling femurs at ulna at iba pa.

Gayunpaman, ang ultrasound ay nagpapakita lamang ng isa sa mga anyo ng sindrom - trisomy. Ang natitirang mga subspecies ng patolohiya ay hindi matukoy ng pamamaraang diagnostic na ito.

2. Biochemical analysis ng dugo ng isang buntis sa 1st trimester (upang maitatag ang karyotype - ang nilalaman ng gene ng dugo ng ina), kung saan ang antas ng hormone na synthesize ng fetus (hCG) at PAPP-A ay kinuha isinasaalang-alang. Sa 2nd trimester, ang pagsusuri ay isinasagawa muli.

3. Ang isang biochemical test (sa pamamagitan ng antas ng libreng chorionic hormone) ay ginagawang posible upang masuri ang Down syndrome kasing aga ng ika-12 linggo ng pagbubuntis, at sa ika-16 na linggo, ang isang pagsubok para sa estriol at α-faetoprotein ay isinasagawa - mga tagapagpahiwatig ng ang pagkakaroon ng Down syndrome. Kapag kinukumpirma ang data, dapat kang makipag-ugnayan kaagad sa isang geneticist na nagrereseta:

• choriobiopsy - isang pag-aaral ng mga tisyu ng fetal membrane;
• amniocetesis (pagsusuri ng amniotic fluid) - ang pag-aaral ng cellular na komposisyon ng amniotic fluid, pati na rin ang mga tisyu ng sanggol, na magbibigay ng impormasyon tungkol sa cellular set ng mga chromosome ng bata;
• cordocentesis - pagsusuri ng umbilical cord blood ng fetus.

Ang mga pamamaraan na ito ay lubos na tumpak, ngunit, sa kasamaang-palad, hindi ligtas para sa isang babae - maaari silang humantong sa mga komplikasyon, hanggang sa pagkakuha, at samakatuwid ay isinasagawa lamang sa mga matinding kaso (kung ang buntis ay higit sa 35 taong gulang, kung may hinala ng isang sindrom sa mga pag-aaral ng ultrasound, o may sakit sa pamilya).

Gayunpaman, ang agham ay hindi tumitigil, at ang mga klinika sa London ay nakagawa na ng isang espesyal na pagsubok na nagbibigay-daan sa iyo upang tumpak na malaman ang tungkol sa lahat ng mga genetic na sakit.

Paggamot ng Down syndrome

Ang Down syndrome ay isang sakit na walang lunas, dahil walang sinuman ang maaaring "itama" ang DNA, ngunit posible na mapabuti ang pangkalahatang kondisyon ng pasyente at mapabuti ang kanyang kalidad ng buhay.

Ang paggamot ng mga congenital pathologies ay isinasagawa ng mga espesyalista - isang pedyatrisyan, isang cardiologist, isang gastroenterologist, isang ophthalmologist at iba pa. Ang kanilang mga pagsisikap ay naglalayong mapabuti ang kalusugan ng pasyente, at sa kabila ng katotohanan na walang tiyak na paggamot para sa sindrom, imposible pa rin na maiwasan ang pagkuha ng mga gamot. Sa kanila:

• Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin - upang gawing normal ang sirkulasyon ng dugo sa utak;
• mga neurostimulator;
• bitamina complexes - upang mapabuti ang pangkalahatang kalusugan.

Gayunpaman, madalas sa edad, ang mga batang may Down syndrome ay nagpapakita ng ilang mga komplikasyon na nauugnay sa pisikal na kalusugan: sakit sa puso at digestive organ, mga sakit sa endocrine at immune system, mga problema sa pandinig, pagtulog, paningin, at mga kaso ng paghinto sa paghinga ay hindi. hindi karaniwan. Bilang karagdagan, halos isang-kapat ng mga pasyente pagkatapos ng 40 taong gulang (at kung minsan kahit na mas maaga) ay may labis na katabaan, epilepsy, Alzheimer's disease at leukemia. Kasabay nito, mahirap hulaan kung paano bubuo ang sakit, dahil ang lahat ay nakasalalay sa mga indibidwal na katangian ng organismo, ang antas ng sakit at ang mga aktibidad sa bata. Ilang taong may Down syndrome ang nabubuhay hanggang 50 taong gulang.

Kasabay nito, ang isang speech therapist, isang neuropathologist at iba pang mga espesyalista ay nakikitungo sa pag-aalis ng mga makabuluhang karamdaman ng pandiwang at motor function, intelektwal na pagpaparahan; pagsasanay sa mga kasanayan sa pangangalaga sa sarili. Batay dito, ang mga batang may Down syndrome ay inirerekomenda na ipadala sa mga espesyal na institusyong pang-edukasyon.

Upang iwasto ang mental retardation, ginagamit ang mga espesyal na idinisenyong programa sa pagsasanay, at nararapat na tandaan na ang mga sintomas ng mental at cognitive sa bawat indibidwal na kaso ay ipinahayag nang iba.

Depende sa antas ng pinsala at paggamot (pagsasanay kasama ang bata), isang makabuluhang pagbawas sa pagkaantala sa pag-unlad ay maaaring makamit. Sa regular na aktibidad kasama ang sanggol, natututo siyang maglakad, magsalita, magsulat at maglingkod sa kanyang sarili. Ang mga batang may Down syndrome ay maaaring pumasok sa mga pampublikong paaralan, magkolehiyo, magpakasal, at sa ilang mga kaso ay magkaroon pa ng sarili nilang mga anak.

Sa mga taong may Down syndrome mayroong maraming mga artista, manunulat, artista. Mayroong kahit isang opinyon na ang "mga anak ng araw" ay hindi lamang isang genetic na sakit, ngunit isang hiwalay na "species" ng mga tao na hindi lamang naiiba sa pagkakaroon ng isang "dagdag" na kromosoma, ngunit nabubuhay ayon sa kanilang sariling mga batas sa moral. at may sariling prinsipyo.

Ang mga taong may Down syndrome ay madalas na tinutukoy bilang "mga anak ng araw" o "sikat ng araw" dahil sila ay patuloy na nakangiti, maamo, mabait, at nagpapakita ng init. Noong 2006, itinatag ang International Down Syndrome Day, na ipinagdiriwang sa buong mundo noong Marso 21.

Espesyal para kay - Kira Danet

Ang Down syndrome ay isa sa mga pinaka-karaniwang genetic pathologies. Ang isang batang may sakit ay ipinanganak sa 700 malulusog na bata. Ngayon, gayunpaman, ang mga doktor ay pinamamahalaang upang mapabuti ang mga istatistika at bawasan ang saklaw ng mga may sakit na bata.

At ngayon pag-isipan natin ito nang mas detalyado.

Ano ang "Down Syndrome"?

Down Syndrome - chromosomal disorder, na humahantong sa panghabambuhay na mental retardation at ilang iba pang malubhang problema sa kalusugan. Ang sakit ay pinangalanan sa manggagamot na si John Down, na nakatuklas ng mga pagkakatulad sa pag-uugali, kakayahan sa pag-iisip at pagpapahayag ng mga emosyon sa mga taong may karaniwang mga katangian ng istruktura ng bungo at dila. Nakuha ang sakit opisyal na pangalan noong 1965.

Kawili-wiling katotohanan. Ang mga batang dumaranas ng sindrom ay tinatawag na solar. Nangyari ito dahil sa kanilang positibong pag-iisip, pagmamahal sa lahat ng may buhay, ang kakayahang makiramay, makiramay at maging kaibigan.

Ang mga malulusog na tao ay may 46 na chromosome. Ang mga taong may Down syndrome ay may isang dagdag na chromosome. Siya ay nasa 21 pares. Ang patolohiya ay walang gradasyon ng kasarian. Sa mga kalalakihan at kababaihan, ang sakit ay nangyayari nang pantay-pantay. Ang pagkakataon na magkaroon ng isang bata na may patolohiya ay tumataas sa edad ng ina. Gayunpaman, ang mga naturang bata ay lumilitaw din sa 18 taong gulang na mga ina. Ang panganib na magkaroon ng isang bata na may patolohiya ay tumataas nang malaki pagkatapos ng 33 taon. Ang pagkakataon ng paglitaw ng gayong bata sa isang pamilya kung saan ipinanganak na ang mga batang may Down syndrome ay lalong malaki.

Mayroong ilang mga uri ng patolohiya. Kasama sa listahan ang:

1. Trisomy. Ang iba't ibang patolohiya ay nakasaad sa 90% ng mga kaso. Ang kakanyahan ng sakit ay ang pagkakaroon ng dagdag na kromosoma. Sa halip na ang iniresetang 2, mayroong 3 sa huling pares. Lumilitaw ito bilang isang resulta ng isang paglabag sa cell division sa panahon ng pagbuo ng itlog at tamud. Ang mga katulad na phenomena ay sinusunod sa lahat ng mga selula ng tao.
2. Pagsasalin. Ang kakanyahan ng sakit ay ang muling pagsasaayos ng bahagi ng chromosome sa 21 pares. Nangangahulugan ito na ang isang tao ay may parehong bilang ng mga chromosome bilang isang malusog, gayunpaman, ang seksyon 1 ng chromosome sa 21 na pares ay nakakabit sa isa pa. May tinatawag na extra shoulder. Ang patolohiya na ito ay nangyayari sa 4% ng mga kaso.
3. Mazoismo. Isang bahagi lamang ng mga selula ang may dagdag na chromosome. Ang katawan ng tao ay isang mosaic ng normal at abnormal na mga selula. Ang depekto ay nauugnay sa paglitaw ng isang paglabag sa cell division pagkatapos ng paglilihi. Ang sakit ay nasuri sa 2-3% ng mga kaso.

Mga batang may Down syndrome

Ang mga batang may Down syndrome ay halos magkapareho sa isa't isa. Ito ay dahil sa bilis ng genetic code. Gayunpaman, ang mga taong may patolohiya ay hindi pa rin pareho. Ang bawat bata ay katulad ng kanilang mga magulang. Ang mga batang may Down syndrome ay may kakaibang hitsura. Gayunpaman, ito ay may maliit na epekto sa normal na buhay. Nagiging problema ang presensya mga panloob na patolohiya kasama ng Down syndrome.

Ang pag-asa sa buhay ng naturang mga bata ay hindi ipinahiwatig kahit saan. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang tagapagpahiwatig ay nakasalalay sa antas ng pag-unlad ng mga komorbididad. Sa pangkalahatan, ang pag-asa sa buhay ng mga down ay eksaktong kapareho ng sa ibang mga tao na may katulad mga komorbididad. Kaya, ang mga batang ipinanganak na may dagdag na chromosome ay maaaring magdusa mula sa:

1. Mga pathology sa paghinga. Ang mga ito ay sanhi dahil sa isang paglabag sa istraktura ng nasopharynx at iba pang itaas respiratory tract.
2. Mayroong paglabag sa panloob na pagtatago.
3. Ang gastrointestinal tract ay hindi gumagana ng maayos. May kapansanan sa pagbuburo.
4. May congenital heart defect. Ang patolohiya na ito ay tipikal para sa 2/5 pababa.
5. May mga sensory disturbances. Sa mga bata na may sindrom, mayroong pagbaba sa mga kakayahan sa pandinig, pati na rin ang patolohiya ng pangitain. Ang mga katarata, glaucoma at strabismus ay madalas na nakikita.

Mayroong isang patolohiya ng balangkas. Maaaring may malubhang karamdaman, tulad ng deformity ng dibdib o pelvis, pati na rin ang kawalan ng isang pares ng tadyang, o kapansin-pansin lang. Halimbawa, ang isang bata na may ganitong sindrom ay maaaring maikli ang tangkad.

Ang mga magulang ng mga bata na na-diagnosed na may sindrom ay dapat tandaan na, sa kabila ng pagkaantala sa pag-unlad, sila ay pumapayag sa pag-aaral. Sa tulong ng mga espesyal na programa, posibleng madagdagan ang aikyu sa 75. Pagkatapos ng paaralan, ang mga naturang bata ay maaaring makakuha ng propesyon. Mas mataas pa ang edukasyon nila.

Ang mga batang may Down syndrome ay mas mabilis na nabubuo kung sila ay napapaligiran ng malulusog na mga kapantay at pinalaki sa isang pamilya, at hindi sa isang boarding school. Ang mga taong may patolohiya ay nakikilala sa pamamagitan ng kabaitan, pagiging bukas at kabaitan. Maaari silang magmahal at lumikha ng mga pamilya. Gayunpaman, ang panganib na magkaroon ng isang may sakit na bata sa kasong ito ay 50%.

Kung ang gayong bata ay ipinanganak sa pamilya, ito ay makikita sa mga susunod na kapanganakan. Mababawasan ang panganib na magkaroon ng anak na may sakit. Ito ay magiging 1% lamang.

Ano ang hitsura ng Down syndrome sa isang larawan

Ang pagkakaroon ng Down syndrome ay makikita kahit na sa pamamagitan ng panlabas na mga palatandaan. Ang mga bata na bumuo ng patolohiya na ito ay nakikilala sa pamamagitan ng isang napaka-flat na mukha at isang malakas na pipi na ilong. Mayroong bahagyang pahilig na paghiwa ng mga mata at isang maliit na tupi ng balat malapit sa panloob na sulok. Ang parehong mga palatandaan sa kumbinasyon ay nagbibigay sa bata ng medyo Mongoloid na hitsura. Ang bungo ng mga pasyente ay tila pinaikli. Ang occiput ay may beveled at flat na hugis. Ang iba't ibang mga anomalya ay makikita sa istraktura ng panlabas na tainga.

Ang paglaki sa mga bata na may sakit ay medyo maliit. Kasabay nito, ang mga pasyente na may patolohiya ay may malaking dila. Ang lahat ng ito ay humahantong sa ang katunayan na ang mga bata ay madalas na nakadikit dito. Ang mga pasyente sa pangkalahatan ay may posibilidad na palaging panatilihing bahagyang nakabuka ang kanilang bibig.

Ang mga kalamnan ng mga bata na nagdurusa sa patolohiya ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mahina na tono. Ang mga joints ay inaayos ang posisyon nang hindi gaanong ligtas. Sa sa loob palad minsan may nakahalang fold. Kadalasan, ang mga anomalya ng maliit na daliri ay sinusunod. Mayroon itong hindi likas na kurbada.

Ang hitsura ng mga may sapat na gulang na nagdurusa sa patolohiya ay naiiba sa hitsura ng mga bata. Sa isang mas matandang edad, ang mga katangiang palatandaan ay maaaring mabura. Gayunpaman, hindi sila ganap na nawawala. Ang hitsura ng mga pasyente na may patolohiya ay mananatiling tiyak sa buong buhay nila. Hindi magagamot ang sakit.

Ang mga unang palatandaan ng Down syndrome

Ang mga unang palatandaan ng Down syndrome sa isang hindi pa isinisilang na bata ay nakikita kahit sa panahon ng pagbubuntis ng ina. Para dito, isinasagawa ang prenatal screening. Ito ay isang kumplikadong mga pag-aaral na isinasagawa upang matukoy ang mga malalaking paglabag at genetic pathologies ng fetus. Ang lahat ng mga buntis na kababaihan na nakarehistro sa antenatal clinic ay sumasailalim sa pag-aaral. Ginagawang posible ng pag-aaral na makilala ang pinakakaraniwang genetic pathologies:

• Down Syndrome;
• depekto sa neural tube;

Una sa lahat, lahat ng mga buntis ay sumasailalim sa ultrasound. Ang pag-aaral ay isinasagawa mula 11 hanggang. Ang paulit-ulit na ultratunog ay isinasagawa sa 24 at 34 na linggo. Gayunpaman, ang paraan ng pananaliksik ay hindi sapat na kaalaman para sa diagnosis ng Down syndrome. Ang pagkakaroon ng patolohiya ay maaaring magpahiwatig:

1. Underdevelopment ng mga buto ng ilong. Sa mga may sakit na bata, mas maikli sila kaysa sa malusog. Sa ilang mga sitwasyon, ang mga buto ng ilong ay maaaring ganap na wala.
2. Ang mga cyst ay sinusunod sa choroid plexus ng utak. Bukod pa rito, mayroong paglabag sa paggalaw ng dugo sa mga venous duct.
3. May mga depekto sa puso.
4. Ang mga buto ng balikat at femur ng bata ay pinaikli.
5. Ang lapad ng puwang ng kwelyo ng fetus ay lumampas sa 3 mm. Karaniwan, dapat itong hanggang sa 2 mm. Kung ang isang tao ay may Down syndrome, mayroong pagtaas sa espasyo sa pagitan ng cervical bone at ibabaw ng balat sa fetal neck. Nag-iipon ito ng likido.

Sa tulong ng ultrasound, posible na makilala ang iba pang mga pathologies. Ang listahan ng mga naturang phenomena ay kinabibilangan ng tachycardia, pagpapalaki ng pantog at kawalan ng isa umbilical artery. Kung isang sintomas lamang ang napansin, ang panganib na magkaroon ng sakit ay tumataas ng 2-3%. Kung lahat sila ay naroroon, ang pagkakataon na magkaroon ng patolohiya ay tumataas sa 92%. Ang karagdagang pananaliksik ay isang biochemical blood test. Ipinapadala ang mga ito sa kanya kung ang edad ng ina ay higit sa 30 taong gulang, at ang pamilya ay mayroon nang mga anak na may Down syndrome. Nalalapat din ang mga katulad na panuntunan kung ang mga malalapit na kamag-anak ay may mga genetic na sakit, ang mga nakaraang pagbubuntis ay nauwi sa pagkalaglag, o isang babaeng nagdusa sa panahon ng panganganak. malubhang sakit. Susuriin ng doktor ang data na nakuha at ihambing ang mga ito sa pamantayan. Depende sa paglihis, ang isang pagpapalagay ay maaaring gawin tungkol sa pagkakaroon ng isang partikular na sakit.

Ang pag-unlad ng sakit ay maaari ding makita sa tulong ng amniocentesis. Ang kakanyahan ng pamamaraan ay ang pagpili ng amniotic fluid para sa pananaliksik. Sa ilalim ng kontrol ng ultrasound, ang isang pagbutas ay isinasagawa gamit ang isang espesyal na karayom ​​at 10-15 ML ng likido ay kinuha. Ang pamamaraan ay itinuturing na pinakaligtas sa lahat ng invasive na pag-aaral. Ang mga fetal cell ay naroroon sa amniotic fluid. Naglalaman sila ng lahat ng mga chromosome. Kung, bilang isang resulta ng isang genetic na pag-aaral, 3 21 chromosome ang nakita, maaari itong sabihin na may posibilidad na 99% na ang bata ay nakabuo ng Down syndrome.

Mga Sintomas ng Down Syndrome

Ang Down syndrome ay kadalasang sinusuri bago ipanganak ang sanggol. Kung sa ilang kadahilanan ay hindi ito nangyari, maaari mong maghinala ang pagkakaroon ng isang patolohiya kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang bagong panganak ay may mga katangiang katangian. Gayunpaman, ang isang tumpak na diagnosis ay itinatag pagkatapos matukoy ang set ng chromosome.

Ang isang sintomas ng sakit ay isang tiyak na hitsura. Ang mga bata ay may patag na mukha na may Mongoloid slit sa mga mata at pinaikling bilugan na bungo. Sa mga mata ay may patayong tiklop ng balat na sumasakop sa panloob na sulok ng mata. Bukod pa rito, mayroong tumaas na joint mobility at muscle hypotension. Ang lahat ng ito ay humahantong sa katotohanan na ang bibig ng bata ay patuloy na nakabuka, at ang dila ay lumalabas. May pinaikling leeg. Tumungo sa mga bata na may maliit na laki ng sindrom. Ang mga tainga ay nakatakda nang patayo. Ang mga ito ay nakakabit sa mga lobe. May mga dental anomalya.

Matapos maabot ng mga bata ang edad na 8, madalas silang nagkakaroon mga sakit sa mata. Kadalasan, nakikita ang glaucoma o katarata.Kadalasan ay may strabismus at maikling ilong. Sa mga palad ay may nakahalang fold. Ang maliit na daliri ay pinaikli at hubog.

Kadalasan, ang mga batang na-diagnose na may Down syndrome ay dumaranas ng congenital heart defects at digestive tract. Maaari silang magkaroon ng symptomatic epilepsy at chest deformity. Ang mga bata na nagdurusa sa patolohiya ay maaaring maabot ang isang average na taas. Gayunpaman, madalas na ang pisikal na pag-unlad ay nahuhuli. Ito ay dahil sa ang katunayan na may mga paglabag sa pag-unlad ng balangkas. Sa lahat ng mga pasyente, nahaharap sa sakit, ang mental retardation ng isang degree o iba pa ay nakasaad.

Mga sanhi at pag-iwas sa Down syndrome

Ang mga sakit ay sanhi ng mutation ng gene. Ang mga dahilan para sa hindi pangkaraniwang bagay na ito ay hindi pa tiyak na naitatag. Gayunpaman, nakikilala ng mga eksperto ang isang pangkat ng mga tao kung saan ang mga bata na may katulad na patolohiya ay lumilitaw nang mas madalas. Gayunpaman, kahit na may kaunting panganib, walang garantiya na ang bata ay ipanganak nang walang mga paglabag. Ang pagtitiyak ng mutation sa mga gene ay hindi pa napag-aaralan. Tinutukoy ng mga eksperto ang mga sumusunod na salik na nagpapataas ng panganib ng banggaan katulad na patolohiya Ang bata ay may:

1. Late edad ng paglilihi. Kung mas matanda ang babae, mas mahirap magbigay ng normal na supling. Ito ay pinaniniwalaan na pagkatapos ng edad na 35, ang posibilidad ng gene mutation ay tumataas nang malaki. Ang parehong tuntunin ay nalalapat sa mga lalaki. Gayunpaman, para sa kanila ang threshold ay bahagyang mas mataas. Siya ay 45 taong gulang.
2. pagmamana. Ang tanong na ito ay medyo kontrobersyal. Kahit na ang perpektong pagmamana ay hindi nangangahulugan na ang isang down na bata ay hindi maaaring lumitaw sa pamilya. Posible rin ang kabaligtaran na sitwasyon. May mga kaso kapag ang dalawang down ay nagsilang ng malulusog na bata. Walang direktang paghahatid ng mutation. Gayunpaman, karamihan sa mga lalaking Down ay baog mula pagkabata. Kung may lugar ang pamilya mutation ng gene, inirerekumenda na kumunsulta sa isang doktor bago ang paglilihi.
3. Insesto. Ang proseso ng pagpaparami ng tao ay nangangailangan ng dalawang tao na makibahagi dito. Ito ay kinakailangan upang ang bata ay makatanggap ng iba't ibang mga gene at maximally inangkop sa impluwensya ng labas ng mundo. Kung mayroong pakikipagtalik sa pagitan ng malalapit na kamag-anak, ang hanay ng mga gene ay magiging magkatulad. Samakatuwid, ang mekanismo ng mutation ay maaaring i-on. Sinusubukan ng katawan na mag-imbento ng pagbagay sa karamihan panlabas na stimuli. Bilang resulta, maaaring mangyari ang mga malubhang paglabag.

Walang mga tiyak na paraan ng pag-iwas. Ang tanging rekomendasyon ay napapanahong genetic counseling. Dapat itong isagawa nang may partikular na pangangalaga kung ang edad ng ina ay lumampas sa 35 taon, o may mga katulad na pathologies sa pamilya.

Paggamot ng Down syndrome

Ang downs ay isang sakit na walang lunas. Sa ngayon, walang mga paraan upang iwasto ang DNA. Gayunpaman, ang pangkalahatang kondisyon ng pasyente ay maaaring mapabuti. Ang napapanahong therapy ay magpapahaba sa buhay ng pasyente.

Ang mga pediatrician, cardiologist, gastroenterologist, ophthalmologist at iba pang mga espesyalista ay nakikitungo sa paggamot ng patolohiya na ito, depende sa kung aling mga karamdaman ang nagdulot ng mga mutation ng gene. Ang mga pagsisikap ay ginawa upang mapabuti ang kalusugan ng pasyente. Ang mga gamot ay inireseta. Upang gawing normal ang sirkulasyon ng dugo sa utak, o maaaring inireseta. Ang mga bitamina complex ay ginagamit upang mapabuti ang pangkalahatang kalusugan. Bilang karagdagan, ginagamit ang mga neurostimulator.

Sa edad, ang mga bata na may ganitong patolohiya ay nagkakaroon ng maraming komplikasyon. Kadalasan ang mga pasyente ay nagdurusa sa mga sakit ng puso at mga organ ng pagtunaw. Bukod pa rito, may mga problema sa pandinig, pagtulog, paningin, endocrine at immune system. May naiulat na mga kaso ng respiratory arrest. Halos isang-kapat ng mga pasyente pagkatapos ng apatnapu ay may labis na katabaan, Alzheimer's disease, leukemia at epilepsy. Sa halip mahirap hulaan kung paano bubuo ang sakit sa hinaharap. Ang lahat ay nakasalalay sa mga indibidwal na katangian ng organismo, ang trabaho sa bata sa pagkabata at ang antas ng patolohiya.

Ang speech therapist at neurologist ay nakikitungo sa pag-aalis ng mga makabuluhang karamdaman ng verbal at motor function, pati na rin ang intelektwal na retardasyon. Ang bata ay tinuturuan ng mga kasanayan sa pangangalaga sa sarili. Ang partikular na atensyon ay binabayaran sa mga magulang at mga kapantay. Ang mga batang may Down syndrome ay mas nabubuo kapag sila ay kasama ng malulusog na bata. Inirerekomenda ng mga eksperto na ipatala ang isang batang may Down syndrome sa mga espesyal na institusyong pang-edukasyon. Upang iwasto ang mental retardation, ginagamit ang mga espesyal na idinisenyong programa sa pagsasanay. Ang mga sintomas ng mental at cognitive sa bawat kaso ay ipinahayag nang iba.

Depende sa antas ng pinsala at ang paggamot na isinagawa, isang makabuluhang pagbawas sa pagkaantala sa pag-unlad ay maaaring makamit. Kung ang isang bata ay regular na hinahawakan, maaari siyang matutong maglakad, magsalita, magsulat, at mag-ingat sa kanyang sarili. Ang mga taong may ganitong patolohiya ay maaaring pumasok sa mga pampublikong paaralan, mag-aral sa unibersidad, magpakasal at kahit na sa ilang mga kaso ay may mga anak. Sa mga pasyente sa patolohiya mayroong maraming mga artista, manunulat at artista. Mayroong isang opinyon na ang Down syndrome ay hindi isang genetic deviation, ngunit isang hiwalay na uri ng mga tao na naiiba hindi lamang sa pagkakaroon ng isang dagdag na chromosome, kundi pati na rin sa buhay ayon sa kanilang sariling mga batas at prinsipyo sa moral. Ang mga taong may ganitong sindrom ay madalas na tinutukoy bilang mga anak ng araw. Patuloy silang nakangiti, na nakikilala sa pamamagitan ng lambing, kabaitan at init.

Ang mga hinaharap na magulang, lalo na ang mga nasa edad na 35, ay nababahala tungkol sa isyu ng mga chromosomal abnormalities sa fetus. Kung may mga hinala tungkol sa pag-unlad ng Down syndrome, ang mga palatandaan sa panahon ng pagbubuntis ay mapapansin mula sa ika-10-14 na linggo. Gayunpaman, upang kumpirmahin ang diagnosis, ang mga detalyadong diagnostic at mga espesyal na pagsusuri sa screening ay kinakailangan, kaya hindi ka dapat mag-alala nang maaga.

Basahin sa artikulong ito

Ano ang Down Syndrome

Ang Down syndrome ay isang patolohiya na sanhi ng isang paglabag sa chromosome set na natanggap ng bata mula sa mga magulang. Ang mga taong may ganitong patolohiya ay may dagdag na 47th chromosome, at karaniwan ay dapat mayroong 46. Ayon sa mga pag-aaral sa istatistika, ang gayong paglihis ay nangyayari sa isa sa 700 bagong panganak. Ang mga salik na nakakaapekto sa paglabag sa chromosome set sa fetus ay:

• ang edad ng mga magulang ng bata;
• ang edad ng lola kung saan siya nanganak ng isang anak na babae (ang ina ng bagong panganak);
• relasyon sa pagitan ng mag-asawa.

Ang Down syndrome ay nasa lahat ng dako, wala itong mga dibisyong etniko at kasarian. Ito ay maaaring maobserbahan sa mga tao ng parehong kasarian ng anumang nasyonalidad. Kung may mga hinala tungkol sa posibleng pag-unlad ng patolohiya sa isang bata, ito ay nagkakahalaga ng pagpasa nito sa yugto ng pagpaplano.

Sa edad, ang panganib na magkaroon ng isang bata na may mga chromosomal abnormalities ay tumataas nang malaki:

• sa edad na 20, ang posibilidad ay 0.07% (1 bata sa 1,500 bata);
• sa edad na 40, ang posibilidad ay umabot sa 1% (1 bata sa 100).

Kung ang isang babae ay nagsilang ng isang anak na babae na higit sa edad na 35, ang mga magiging apo mula sa babaeng ito ay maaaring ipanganak na may Down syndrome. Hindi ito mapipigilan o mapapagaling, kaya hindi ito itinuturing na isang sakit, ngunit isang patolohiya.

Ang estado ng kapaligiran, ang pamumuhay ng mga magulang, ang pagkuha ng mga gamot ay hindi maaaring pukawin ang pag-unlad ng patolohiya sa embryo.

Paano makakaapekto ang komposisyon ng pamilya sa pagsilang ng isang batang may Down syndrome

Paano natutukoy ang mga paglihis

Mayroong ilang mga paraan na nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy nang may iba't ibang katumpakan ang pagkakaroon ng mga chromosomal abnormalities sa fetus. Bukod dito, kung mas mahirap ang diagnosis, mas maaasahan ang mga resulta. Kasabay nito, mayroong isang tiyak na panganib na magkaroon ng mga komplikasyon dahil sa interbensyong medikal.

Amniocentesis: pagsusuri ng amniotic fluid

Para sa isang mahabang panahon, upang masuri ang isang dagdag na chromosome sa isang fetus, ginamit ito. Ang pamamaraan ay nagsasangkot ng pagtusok sa tiyan ng babae gamit ang isang manipis na karayom ​​kung saan ang amniotic fluid ay iginuhit. Batay sa pag-aaral ng komposisyon nito, ang mga konklusyon ay iginuhit tungkol sa pagkakaroon ng isang namamana na sakit.

Ang fetal liver ay gumagawa ng isang espesyal na protina (AFP, alpha-fetoprotein), na pumapasok sa amniotic fluid. Kung ang antas ng protina ay mas mababa sa normal, ito ay nagpapahiwatig ng mga abnormalidad (ang fetus ay may dagdag na chromosome). Ang amniocentesis ay ginagawa lamang kung ang umaasam na ina ay nasa panganib (mature age ng babaeng manganganak).

Chorionic villus biopsy ang pinakatumpak na resulta

Ang pagsusuri na ito ay nagpapahintulot sa iyo na mapagkakatiwalaang matukoy kung ang fetus ay may chromosomal abnormality o wala. Ang pamamaraan ay isinasagawa sa ilalim ng kontrol ng isang ultrasound machine. Ang isang espesyal na probe na may salamin ay ipinasok sa pamamagitan ng puki sa babae, sa tulong kung saan ang isang manipis na flagellum ng chorionic villi ay tinanggal. Ang mga cell ng placental ay naglalaman ng tumpak na impormasyon tungkol sa istraktura ng mga chromosome, ang kanilang numero, na ginagawang posible upang matukoy ang kasarian ng bata.

Mga pantulong na pagsusuri sa pagsusuri para sa pagtuklas ng namamana na patolohiya

Mayroon ding mga karagdagang pag-aaral na ginagamit upang masuri ang dagdag na chromosome sa isang fetus. Ang protina ng AFP ay pumapasok sa amniotic fluid, at pagkatapos ay sa dugo ng buntis. Samakatuwid, matagumpay ding ginagamit ang pagsusuri ng venous blood ng umaasam na ina. Ang diagnosis ng dugo para sa talamak na gonadotropin ng tao (hCG) at ang pag-aaral ng alpha-fetoprotein ay isinasagawa, ayon sa pagkakabanggit, sa 10-13 at 16-18 na linggo. Gayunpaman, ang mga pag-aaral na ito ay hindi tumpak, hindi nila ginagarantiyahan ang 100% na pagiging maaasahan ng resulta.

Ano ang makikita sa ultrasound

Higit pa o hindi gaanong tumpak, posible na masuri sa panahon ng pagbubuntis ang mga palatandaan ng Down syndrome sa isang ultrasound scan, na isinasagawa sa loob ng 14 na linggo. Ang mga pangunahing sintomas ng deviations ay:

• mas maliit na sukat ng fetus kumpara sa mga kasalukuyang pamantayan;
• ang pagkakaroon ng sakit sa puso;
• paglabag sa pagbuo ng balangkas;
• pagpapalawak ng puwang ng kwelyo (kung lumampas ito sa 5 mm mula sa pamantayan);
• echogenicity ng bituka;
• isang arterya sa umbilical cord sa halip na dalawa;
• mabilis na rate ng puso ng pangsanggol;
• pagpapalawak ng renal pelvis;
• ang pagkakaroon ng isang cyst ng choroid plexus ng utak;
• leeg folds (ipahiwatig ang akumulasyon ng subcutaneous fluid);
• kawalan ng buto ng ilong o ang pagpapaikli nito.

Gayunpaman, dapat itong maunawaan maagang termino imposibleng mapagkakatiwalaan na magsalita tungkol sa pagkakaroon ng patolohiya lamang sa batayan ng data ng ultrasound. Humigit-kumulang 20% ​​ng mga maling positibong resulta ang nabanggit. Ang pinakakumpletong larawan ay maaaring makuha sa isang komprehensibong pagsusuri ng isang babae: ultrasound, pagsusuri ng dugo para sa hCG, AFP, libreng estriol, plasma protein A. Ang diskarte na ito ay nagbibigay lamang ng 1% ng mga maling positibong resulta.

Sa pagtatapos ng ika-5 buwan ng pagbubuntis, maaaring gawin ang pangwakas na pagsusuri. Ang isang batang may Down's disease ay may natatanging anyo, ang ilang mga palatandaan sa panahon ng pagbubuntis ay ipapakita ng isang ultrasound machine, ang iba ay magiging kapansin-pansin pagkatapos ng kapanganakan:

• nakatagilid na mata;
• malawak na mga labi;
• pagbawas sa laki ng itaas na panga;
• patag na malawak na dila na may paayon na uka;
• bilog na ulo, sloping noo;
• saddle ilong;
• patag na mukha;
• maliit na baba at bibig;
• mababang-set auricles, adherent earlobe;
• malawak na maikling leeg;
• bihira linya ng buhok na may tuwid na malambot na buhok;
• hugis ng funnel (o kilya) na hugis ng dibdib;
• maikling baluktot na maliit na daliri;
• malalawak na paa at kamay (isang apat na paa na nakahalang na tudling ay nabanggit sa mga palad);
• pinaikling limbs;
• makabuluhang pagbabago sa mga panloob na organo;
• abnormal na paglaki ng ngipin.

Ano ang gagawin kung ang fetus ay may Down syndrome?

Para sa mga magulang, ang naturang balita ay nagiging isang bolt mula sa asul. Mahirap para sa kanila na tanggapin, na mapagtanto na ang kanilang anak ay hindi magiging katulad ng iba. Sila ay pinahihirapan ng isang libong tanong, nawala sa mga pagdududa at pag-aalala. Sa kasamaang palad, hindi karaniwan para sa mga ama na iwanan ang kanilang mga asawa na nagpasya na panatilihin ang Maaraw na Bata. Para sa ilang kababaihan, ang tanging posibleng solusyon sa problema ay nagiging. Ang mga hindi natatakot sa mga paghihirap ay kailangang maging napakalakas, dahil ang kultura ng pag-uugali sa ating mga kapwa mamamayan, ang kanilang saloobin sa mga espesyal na tao ay napakalayo pa rin sa mapagparaya. Gayunpaman, nais kong tandaan na ang mga maaraw na bata ay may malaking potensyal para sa pag-unlad, sila ay masaya at mapagmahal. Napakahalaga na mahanap ang susi sa kanilang puso at maunawaan ang mga intricacies ng sikolohiya.

Sa tulong ng mga therapeutic exercise, masahe, mga pamamaraan ng physiotherapy, ang isang batang may Down syndrome ay maaaring matutong alagaan ang kanyang sarili. Ang taimtim na pangangalaga at pagmamahal ay makakatulong sa sanggol na ganap na umunlad at mahanap ang kanyang lugar sa buhay. May mga kaso ng matagumpay na karera ng mga taong may chromosomal disorder: ang mga mamamayan ay naging mga pampublikong pigura, atleta, aktor. Ang Down syndrome ay hindi isang pangungusap, ngunit isang tampok ng pag-unlad.

Ang Down syndrome ay unang inilarawan ng sikat na British na manggagamot na si John Langdon Down, na nagsimula sa kanyang gawaing pananaliksik noong 1882 at inilathala sa publiko ang mga resulta noong 1886.

Ito ay isa sa mga pathologies na ang bawat tao ay may ideya tungkol sa. Ang sakit na ito ay partikular na nababahala sa mga umaasam na ina, na sabik na naghihintay para sa unang screening. Ayon sa kamakailang mga dekada, ang patolohiya na ito ay nangyayari sa bawat 700 ipinanganak na mga sanggol.

Ang mga istatistika ng huling ilang taon ay nagpapakita ng ibang figure - 1 bata na ipinanganak na may patolohiya sa bawat 1100 bagong panganak, na naging posible salamat sa mataas na katumpakan prenatal diagnosis at maagang pagwawakas ng mga naturang pagbubuntis.

Humigit-kumulang 80% ng mga bata na may ganitong patolohiya ay ipinanganak sa mga babaeng mas bata sa 35 taong gulang - sa kabila ng medyo mababang panganib na magkaroon ng chromosomal pathology na ito sa fetus, ang isang peak sa pagkamayabong ay sinusunod sa pangkat ng edad na ito. Humigit-kumulang 5,000 bagong panganak na sanggol na may Down syndrome ang idinaragdag bawat taon sa buong mundo.

Ang Down syndrome ay nakakaapekto sa parehong mga batang babae at lalaki nang pantay, ang sakit ay walang distribusyon ng etniko at matatagpuan sa lahat ng dako.

Noong 2006, ang ika-21 ng Marso ay ang International Day of People with Down Syndrome. Ang araw na ito ay gaganapin upang itaas ang kamalayan ng publiko sa karaniwang patolohiya na ito at mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga taong may sakit. Ang numero 21 ay pinili dahil sa sanhi ng sakit - trisomy sa chromosome 21, at ang buwan ng Marso ay kumakatawan sa trisomy, dahil ito ang ikatlong buwan ng taon.

Mga sanhi ng pag-unlad ng Down syndrome

Ang mga sanhi ng Down syndrome ay nakasalalay sa intrauterine formation ng fetal chromosomal pathology, na nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng mga karagdagang kopya ng genetic material ng 21st chromosome, o ang buong chromosome (trisomy), o mga bahagi ng chromosome (halimbawa, dahil sa pagsasalin). Ang normal na karyotype ng isang malusog na tao ay binubuo ng 46 chromosome, at sa Down syndrome, ang karyotype ay nabuo ng 47 chromosome.

Ang mga sanhi ng Down syndrome ay hindi nauugnay sa mga kondisyon sa kapaligiran, pag-uugali ng magulang, pag-inom ng anumang gamot, at iba pang negatibong kababalaghan. Ito ay mga random na chromosomal na kaganapan na, sa kasamaang-palad, ay hindi mapipigilan o mababago sa hinaharap.

Mga Panganib na Salik para sa Down Syndrome

Ang edad ng umaasam na ina ay nakakaapekto sa panganib na magkaroon ng Down syndrome sa isang bata:

• sa hanay ng edad mula 20 hanggang 24 na taon, ang posibilidad ng pagbuo ng patolohiya na ito ay 1 sa 1562;
• sa edad na 25-35, ang panganib na ito ay 1 sa 1000;
• sa edad na 35-39 taon, ang panganib ay tumataas sa 1 sa 214;
• sa edad na 45, tumataas ang panganib sa 1 sa 19.

Tulad ng para sa edad ng hinaharap na ama, ang panganib na magkaroon ng mga anak na may ganitong sindrom sa mga lalaki na higit sa 42 ay napatunayan sa siyensiya.

Mayroong isang computer program na "PRISCA", na isinasaalang-alang ang data ng ultrasound, pisikal na gynecological na pagsusuri at iba pang mga kadahilanan at kinakalkula ang panganib ng congenital pathology ng fetus. Upang makalkula ang panganib ng Down syndrome, ang panganib ng pagbuo ng mga malformations ng central sistema ng nerbiyos(neural tube defect) ay isinasaalang-alang:

• Edad ng ina
• paninigarilyo
• Edad ng pagbubuntis
• Etnisidad
• Timbang ng katawan
• Bilang ng mga prutas
• Ang sakit ng diabetes
• Pagkakaroon ng IVF

Posible bang magmana ng Down syndrome?

Ang trisomy sa chromosome 21 (at ito ay humigit-kumulang 90% ng mga kaso ng sakit) ay hindi minana at hindi namamana na naipapasa; ang parehong naaangkop sa mosaic form ng patolohiya. Ang translocation form ng sakit ay maaaring namamana kung ang alinman sa mga magulang ay may balanseng chromosomal rearrangement (ito ay nangangahulugan na ang bahagi ng chromosome ay nagbabago ng mga lugar na may bahagi ng ilang iba pang chromosome nang hindi humahantong sa mga pathological na proseso). Kapag ang naturang chromosome ay naipasa sa susunod na henerasyon, ang labis na mga gene sa chromosome 21 ay nangyayari, na humahantong sa isang sakit.

Kapansin-pansin na ang mga batang ipinanganak sa mga ina na nagdurusa sa Down syndrome ay ipinanganak na may parehong sindrom sa 30-50% ng mga kaso.

Paano malalaman ang tungkol sa Down syndrome sa panahon ng pagbubuntis?

Dahil ang mga sanhi ng Down syndrome sa fetus ay genetically tinutukoy, ang patolohiya na ito ng bata ay maaaring makilala kahit na sa sinapupunan. Kung pinaghihinalaan ang Down syndrome, ang mga palatandaan sa panahon ng pagbubuntis ay natukoy na sa unang tatlong buwan.

Ang diagnosis ng Down syndrome ay tumutukoy sa panganib ng pagbuo ng patolohiya na ito sa fetus. Ang pag-aaral ay isinasagawa nang mahigpit sa panahon mula 11 hanggang 13 linggo at 6 na araw ng pagbubuntis.

• Pagpapasiya ng antas ng β-subunit ng chorionic gonadotropin (hCG pregnancy hormone) sa venous blood ng ina. Sa chromosomal pathology na ito ng fetus, ang pagtaas ng antas ng β-subunit ng hCG ay matutukoy ng higit sa 2 MoM;
• Pagpapasiya ng antas ng PAPP-A - protina-A sa plasma ng dugo ng isang buntis na babae na nauugnay sa pagbubuntis. Ang isang mataas na panganib ng sindrom ay nauugnay sa isang PAPP-A index na mas mababa sa 0.5 MoM;
• Pagpapasiya ng kapal ng puwang ng kwelyo gamit ang ultrasound ng fetus. Sa Down syndrome, ang figure na ito ay lumampas sa 3 mm.

Sa kumbinasyon ng tatlong tagapagpahiwatig na inilarawan, ang posibilidad ng Dine's syndrome sa fetus ay 86%, i.e. ang mga diagnostic ay medyo tumpak at nagpapakita. Upang makagawa ng desisyon kung ipagpapatuloy ang pagbubuntis o wakasan ito, ang isang babae na may mga palatandaan ng Down syndrome sa fetus ay iniimbitahan na magsagawa ng transcervical amnioscopy.

Sa pag-aaral na ito, ang chorionic villi ay kinuha sa pamamagitan ng cervix, na ipinadala para sa isang genetic na pag-aaral, ayon sa mga resulta kung saan, na may isang daang porsyento na katiyakan, ang diagnosis na ito ay maaaring kumpirmahin o pabulaanan. Ang pag-aaral ay hindi kabilang sa ipinag-uutos na grupo, ang desisyon na magsagawa nito ay ginawa ng mga magulang. Dahil ito ay nauugnay sa isang tiyak na panganib para sa karagdagang kurso ng pagbubuntis, marami ang tumanggi sa gayong pagsusuri.

Ang diagnosis ng Down syndrome sa ikalawang trimester ay isang pinagsamang screening, na isinasagawa sa pagitan ng 16 at 18 na linggo.

• Kahulugan mga antas ng hCG sa dugo ng isang buntis - na may Down syndrome, ang tagapagpahiwatig ay higit sa 2 MoM;
• Pagpapasiya ng antas ng a-fetoprotein sa dugo ng isang buntis (AFP) - na may Down syndrome, ang tagapagpahiwatig ay mas mababa sa 0.5 MoM;
• Ang pagpapasiya ng libreng estriol sa dugo - isang tagapagpahiwatig na mas mababa sa 0.5 MoM ay katangian ng Down syndrome;
• Ang pagpapasiya ng inhibin A sa dugo ng isang babae - isang tagapagpahiwatig ng higit sa 2 MoM ay katangian ng Down syndrome;
• Ultrasound ng pangsanggol. Kung mayroon kang Down syndrome, ang mga senyales ng ultrasound ay ang mga sumusunod:
  • mas maliit na laki ng fetus na may kaugnayan sa pamantayan para sa isang panahon ng 16-18 na linggo;
  • pagpapaikli o kawalan ng buto ng ilong sa fetus;
  • pagbawas sa laki ng itaas na panga;
  • pagpapaikli ng balikat at femur bones sa fetus;
  • isang pagtaas sa laki ng pantog;
  • isang arterya sa umbilical cord sa halip na dalawa;
  • oligohydramnios o kakulangan ng amniotic fluid;
  • rate ng puso ng pangsanggol.

Sa isang kumbinasyon ng lahat ng mga palatandaan, isang babae ang inaalok invasive diagnostics para sa genetic na pananaliksik:

• transabdominal aspiration ng placental villi;
• transabdominal cordocentesis na may pagbutas ng mga daluyan ng umbilical cord.

Ang napiling materyal ay sinusuri sa isang genetic na laboratoryo at nagbibigay-daan sa iyo upang tumpak na matukoy ang pagkakaroon o kawalan ng patolohiya na ito sa fetus.

Noong 2012, ang mga siyentipiko ng Britanya ay nakabuo ng isang bagong pagsubok na may mataas na katumpakan para sa pagkakaroon ng Down syndrome sa fetus, ang resulta nito ay tinatantya sa 99%. Binubuo ito sa pag-aaral ng dugo ng mga buntis na kababaihan at angkop para sa ganap na lahat ng kababaihan. Gayunpaman, hindi pa ito ipinakilala sa pagsasanay sa mundo.

Paano nalutas ang isyu ng pagwawakas ng pagbubuntis kapag tinutukoy ang mataas na panganib ng Down syndrome sa fetus?

Kapag ang mga bata ay ipinanganak na may Down syndrome, ang mga sanhi ng nagresultang genetic failure ay talagang imposibleng maitatag. Maraming mga magulang ang nakikita ito bilang isang pagsubok, at itinuturing ang kanilang sarili na pinagkalooban ng isang espesyal na tungkulin ng pagpapalaki at pagpapaunlad ng gayong bata. Ngunit bago ang bawat buntis na may mataas na panganib ng patolohiya na ito, ang tanong ay lumitaw sa pagpapasya sa kapalaran ng kanyang pagbubuntis. Ang doktor ay walang karapatan na igiit ang pagkagambala, ngunit obligado siyang linawin ang isyung ito at bigyan ng babala ang lahat ng posibleng kahihinatnan. Kahit na natagpuan ang mga patolohiya na hindi tugma sa buhay, walang sinuman ang may karapatang hikayatin ang isang babae na magpasya na gawin ito), at higit pa upang pilitin siyang gawin ito.

Kaya, ang kapalaran ng pagbubuntis na may patolohiya ng pangsanggol ay napagpasyahan lamang ng mga magulang. Ang mga magulang ay may karapatang ulitin ang diagnosis sa ibang laboratoryo at klinika, kumunsulta sa ilang mga geneticist at iba pang mga espesyalista.

Mga palatandaan ng Down syndrome sa isang bagong panganak

Ang mga palatandaan ng Down syndrome sa mga bagong silang ay tinutukoy kaagad pagkatapos ng kapanganakan:

Kailan ipinanganak ang mga sanggol na may Down syndrome? panlabas na mga palatandaan, na nakalista sa itaas, ay matutukoy ng halos lahat. Ang diagnosis ay nakumpirma pagkatapos genetic analysis sa karyotype.

Maaari bang lumaki ang isang batang may Down syndrome na maayos sa pag-iisip at pisikal?

Ang tanong na ito ay kinakailangang lumitaw para sa mga magulang na nagpapasya pa rin kung wakasan o pananatilihin ang pagbubuntis, at para sa mga nagdadala na ng isang mahalagang bag na may bagong panganak na sanggol sa kanilang mga bisig.

Ang mga kahihinatnan ng pagbuo ng dagdag na kopya ng isang chromosome ay lubhang nag-iiba at depende sa dami ng labis na genetic na materyal, sa genetic na kapaligiran, at kung minsan sa purong pagkakataon. Ang pinakamahalaga ay ang indibidwal na programa para sa pagpapaunlad ng naturang bata at, siyempre, mga komorbididad, kung saan marami sa mga naturang bata.

Siyempre, ang mga ito ay hindi malubhang may kapansanan, ngunit ang mga bata na natututo, umunlad at naging mga inangkop na personalidad sa modernong kapaligiran sa lipunan. Kasabay nito, mahalagang maunawaan na ang bawat batang may Down syndrome ay magkakaroon ng iba't ibang antas ng lag sa pag-iisip, pagsasalita, pisikal na kaunlaran. Ang paglalagay sa kanila sa parehong linya sa mga malulusog na bata ay hindi tama, at hindi kinakailangan, ngunit imposible rin na isaalang-alang silang "mga abnormal na tao".

Ang isang espesyal na phenotype ay ginagawang makikilala ang patolohiya na ito. Sa katunayan, upang itago mula sa prying mata tulad ng isang tampok ng iyong anak ay hindi gagana. Ngunit mas mahusay na tanggapin ang iyong sanggol bilang siya ay mula sa unang hininga, ipagmalaki siya at huwag itago sa mga tao. Oo, espesyal ang mga batang ito, ngunit malayo sa kawalan ng pag-asa. Ang mga ina ng mga bata na nagdurusa sa mas malubhang mga pathologies ay magbibigay ng lahat para sa pagkakataon na baguhin ang mga lugar kasama ang mga ina ng downy, kung ang bata lamang ay mabubuhay at ngumiti.

Para sa marami, ang salitang Down ay parang insulto. Ito ay dahil sa hindi nila naiintindihan kung ano talaga ang ibig sabihin ng terminong ito. Ang mga maaraw na bata o mga batang may Down syndrome ay kadalasang malikhain at mabait na mga indibidwal. Ano ang mga sanhi at sintomas ng sakit na ito, ano ang hitsura ng mga "espesyal" na mga sanggol sa larawan, pati na rin ang mga pamamaraan ng pagtuturo at mga problema ng maaraw na mga bata ay inilarawan sa artikulo.

Ang Down syndrome ay isa sa mga pinakakaraniwang chromosomal disorder. Ang patolohiya ay bubuo dahil sa ang katunayan na ang ika-21 na pares ng mga chromosome ay walang 2, ngunit 3 chromosome. Ang isa pang pangalan para sa paglihis ay trisomy sa ika-21 na pares ng mga chromosome. Iyon ay, ang isang tao ay hindi 46, ngunit 47 chromosome. Ang sakit ay nakuha ang pangalan nito bilang parangal sa Ingles na siyentipiko na si John Down, na noong 1866 ay inilarawan ang karamdaman na ito sa kanyang pagsasanay.

Dapat pansinin na ang relasyon sa pagitan ng labis na kromosoma at ang pinagmulan ng congenital syndrome ay nahayag sa ibang pagkakataon. Ginawa ito noong 1959 ng French geneticist na si Jerome Lejeune. Sa slang ng kabataan, ang Down ay karaniwang tinatawag na makitid ang pag-iisip, mga bobo. Ang mismong salitang sindrom ay nangangahulugang isang kumbinasyon ng ilang mga katangian at palatandaan. Sa bagay na ito, ang patolohiya ay karaniwang tinatawag na "Down Syndrome", at hindi "Down's Disease".

Ano ang nangyayari sa katawan

Para sa isang mas mahusay na pag-unawa sa kakanyahan ng patolohiya, bumalik tayo sa biology. Ang lahat ng mga cell ay may sariling istraktura. Ang isa sa mga elemento ay ang core. Naglalaman ito ng espesyal na materyal, kabilang ang uri at pag-andar ng isang partikular na selula at ang buong katawan ng tao sa kabuuan. Ang katawan ay naglalaman ng isang malaking bilang ng mga gene (25 libo). Lahat ng mga ito ay binuo sa 32 pares ng mga chromosome. Ang bawat isa sa kanila ay binubuo ng dalawang chromatids. Ang bawat pares ay may kasamang 2 chromosome. Dahil sa iba't ibang nakakapukaw na mga kadahilanan, ang isang tiyak na kabiguan ay nangyayari at ang ika-21 na pares ay naglalaman ng hindi 2, ngunit 3 chromosome. Ang ganitong paglihis ay nagiging sanhi ng mga palatandaan na katangian ng Down syndrome - isang kakaibang hiwa ng mga mata, isang patag na tulay ng ilong, mental retardation, at iba pa.

Ang kumbinasyon ng mga naturang palatandaan sa medikal na kasanayan ay karaniwang tinatawag na sindrom. Tulad ng nabanggit na, nakuha ng Down syndrome ang pangalan nito bilang parangal sa doktor na unang kumuha ng pag-aaral ng patolohiya.

Noong nakaraan, ang sakit na ito ay tinatawag na "Mongolism". Ito ay dahil sa ang katunayan na sa maaraw na mga tao ang hugis ng mga mata ay halos kapareho sa hugis ng mga mata ng Mongolian na nasyonalidad. Noong huling bahagi ng 60s, hiniling ng mga representante ng Mongolian sa World Health Organization na huwag gumamit ng ganoong termino. Mula noon, ang sakit ay tinatawag na Down syndrome, at ang terminong "Mongolism" ay hindi na ginagamit.

Medyo kasaysayan

Ang mga taong may inilarawan na patolohiya ay may espesyal na istraktura ng katawan. Napatunayan sa kasaysayan na ang sakit ay medyo sinaunang panahon. Sa panahon ng mga archaeological excavations, natagpuan ang mga skeleton ng mga tao, ang istraktura kung saan ipinahiwatig ang pagkakaroon ng sindrom na ito. Ang mga taong ito ay inilibing kasama ng mga normal na tao. Mula dito maaari nating mahihinuha na walang diskriminasyon mula sa lipunan sa mga naturang pasyente.

Anak ng araw

Marami ang nakarinig na ang mga batang may ganitong sindrom ay tinatawag na solar children. Ito ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng katotohanan na ang mga pasyente na may ganitong paglihis ay may mga espesyal na katangian ng karakter. Sila ay palakaibigan, mapagmahal, mabait, bukas. Bilang isang patakaran, ayon sa mga magulang na nagpapalaki ng "espesyal" na mga bata, ang kanilang mga sanggol ay hindi nagdurusa sa kanilang kondisyon. Aktibo silang nakikipag-usap, subukang matuto ng maraming bagay.

Mahalagang sabihin na sa mga bansang Europeo ang mga batang may ganitong sindrom ay pinapayagang mag-aral sa mga paaralan at unibersidad kung saan nag-aaral ang mga ordinaryong bata. Sinisikap ng mga down na mamuhay ng isang buong buhay, makakuha ng trabaho, magsimula ng isang pamilya at huwag isaalang-alang ang kanilang sarili na may kapansanan. May mga anak ba ang mga taong ito? Oo, kadalasan ang mga taong may sakit na pinag-uusapan ay nagsilang ng ganap na normal na mga sanggol.

Ang mga sumusunod na katangian ay itinuturing na mga tanda ng gayong mga tao:

• ang kakayahang magpatawad at taimtim na magalak sa tagumpay ng ibang tao;
• kagalakan, pagiging bukas, mabuting kalooban;
• kawalan ng kakayahan na mapoot;
• nakangiti;
• optimismo.

Nahaharap sa mga negatibong pahayag sa kanilang direksyon, ang mga Down ay sanay na hindi ito isapuso. Tutol ang mga maaraw na tao na tawaging may kapansanan sa pag-iisip o may kapansanan.

Ang prevalence ng isang genetic abnormality ay 1 pasyente sa bawat 600-800 na sanggol, ibig sabihin, 1:700. Kasabay nito, dapat bigyang-diin ang katotohanan na kapag ang isang sanggol ay ipinanganak ng isang ina pagkatapos ng 40 taon, ang panganib ng downism ay tumataas at umaabot sa 1:19.

Bilang karagdagan, mayroong isang tiyak na pagkalat ng teritoryo. Halimbawa, sa England kamakailan ang bilang ng mga kapanganakan ng naturang mga bagong silang ay tumaas ng 12-15%. Ang pananaliksik sa paksang ito ay hindi pa nagbunga ng mga resulta.

Ayon sa malungkot na istatistika, higit sa 20,000 maaraw na mga bata ang ipinanganak taun-taon sa Russia na may ganitong sindrom. Kasabay nito, higit sa 80% ng mga magulang ang tumanggi sa mga "espesyal" na maliliit. Alam din na sa dalawa sa tatlong mga kaso, ang mga kababaihan ay nagpasya sa artipisyal na pagwawakas ng pagbubuntis, na natutunan ang tungkol sa naturang diagnosis sa isang sanggol. Ang parehong salik sa pag-uugali ay tipikal para sa mga bansa sa Kanluran at Silangang Europa.

Walang sinumang mag-asawa ang nakaseguro mula sa pagsilang ng isang Down child. Ang mga maaraw na bata ay ipinanganak anuman ang rehiyon at panlipunang kaugnayan ng mga magulang.

Ano ang kailangang malaman ng mga magulang

Walang alinlangan maaraw na mga tao naiiba sa mga pangkaraniwan, ngunit hindi ito nangangahulugan na sila ay walang kakayahang matuto at buong buhay. Narito ang ilang mahahalagang katangian ng naturang mga bata:

• Ang katotohanan ng pagkaantala sa pag-unlad sa mga taong may inilarawan na sindrom ay hindi maikakaila, ngunit hindi ito nangangahulugan na hindi sila maaaring matuto. Sa tulong ng mga espesyal na pamamaraan at programa, ang katalinuhan ay maaaring tumaas sa 70-75. Ang mga maaraw na bata ay may kakayahang makapagtapos sa paaralan at makakuha ng titulong espesyalista.
• Ang pakikisalamuha at pakikibagay ay magaganap nang mas mabilis kung sila ay kabilang sa mga ordinaryong bata kaysa sa mga dalubhasang boarding school.
• Ang isang katangian ng "espesyal" na mga tao ay pagiging bukas at mabuting kalooban. Maraming namamahala upang lumikha ng mga huwarang pamilya, manganak ng mga sanggol. Siyempre, hindi natin dapat kalimutan na ang panganib ng panganganak ng isang may sakit na bata ay medyo mataas.
• Sa isang karampatang diskarte, ang pag-asa sa buhay ng naturang mga tao ay maaaring pahabain ng hanggang 50 taon.
• Walang mga tiyak na dahilan para sa kapanganakan ng mga bata na may sindrom. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sanggol na may mga espesyal na pangangailangan ay ipinanganak sa ganap na malusog na mga magulang.

Buweno, marahil ang pinakamahalagang bagay na kailangang malaman ng mga magulang ay kung ang unang sanggol ay ipinanganak na may Down syndrome, kung gayon ang panganib na magkaroon ng pangalawang sanggol na may parehong patolohiya ay 1% lamang.

Napatunayan na ang Down syndrome ay nabubuo dahil sa mga abnormalidad sa genetic level. Ang paglihis ay nangyayari sa maagang yugto kapag ang tamud ay nakakatugon sa itlog. Kadalasan nangyayari ito dahil sa pagkakaroon ng 24 na chromosome sa female cell, sa halip na 23. Hindi gaanong karaniwan (mga 10 sa 100 kaso), isang dagdag na chromosome ang ipinapasa sa isang sanggol mula sa isang lalaki.

Ito ay sumusunod mula dito na ang mga sanhi tulad ng mga pathology sa ina, paninigarilyo, alkohol, malnutrisyon at iba pang mga kadahilanan ay hindi maaaring maging sanhi ng Down syndrome.

Ano ang nagiging impetus para sa chromosomal pathology

Ayon sa pag-aaral, ang isang espesyal na protina ay kasangkot sa proseso na responsable para sa pag-unat ng mga chromosome sa mga pole. Ang ganitong pag-inat ay kinakailangan upang ang bawat isa sa mga cell ng anak na babae ay makatanggap ng isang chromosome. Kung ang microtubule ng protina na ito ay humina sa isang panig, ang parehong mga chromosome ay maaaring mahila sa kabaligtaran na poste. Sa pag-unlad ng depekto, ang isa sa mga pares ay nagdadala ng 24 na chromosome sa cell ng ina. Kapag ang naturang cell ay kasangkot sa proseso ng paglilihi ng ama o ina, ang bata ay nagkakaroon ng Down syndrome.

Mga tampok ng mga karamdaman ng nervous system sa isang sanggol

Ang isang genetic deviation mula sa chromosome number ay nangangailangan ng malubhang nervous disorder sa fetus. Kabilang dito ang:

• Itaas presyon ng intracranial dahil sa kapansanan sa sirkulasyon ng cerebrospinal fluid. Kasabay nito, ang pagtaas ng produksyon nito sa ventricular plexuses ng utak ay nabanggit. Ang pagsipsip, sa kabilang banda, ay may kapansanan.
• pinsala sa utak at mga nerbiyos sa paligid focal character. Bilang isang resulta, ang mga fine at gross na kasanayan sa motor ng mga "espesyal" na bata ay may kapansanan, na humahantong sa mahinang koordinasyon ng mga paggalaw.
• Mahina ang sukat at pag-andar ng cerebellum. Ito ay humahantong sa mahina na tono ng kalamnan, mahirap para sa bata na kontrolin ang kanyang katawan.
• Paglabag sa sirkulasyon ng dugo sa utak. Dahil sa mahinang pag-unlad ng ligaments servikal at ang mga kaguluhan sa istruktura sa lugar na ito ay naiipit mga daluyan ng dugo na humahantong sa mahinang suplay ng dugo.
• Ang dami ng utak sa naturang mga bata ay nabawasan, at ang dami ng ventricles ay nadagdagan.

Ang pagkahilo at kabagalan ay nangyayari dahil sa pagbaba ng aktibidad sa lugar ng cerebral cortex. Kasabay nito, ang bilis ng paghahatid ng mga nerve impulses ay nabawasan din.

Nakakapukaw ng mga kadahilanan ng genetic patolohiya

Minsan ang panganib na magkaroon ng Down syndrome ay bahagyang tumaas. Ito ay dahil sa maraming hindi kanais-nais na mga kondisyon.

Sa kasong ito, pinag-uusapan natin ang pagkakaroon ng mga nakakapukaw na kadahilanan:

• Ang paglilihi ng isang bata sa pamamagitan ng malapit na kamag-anak. Ito ay kilala na ang mga kamag-anak ay madalas na kumikilos bilang mga carrier ng mga genetic na sakit. Kung ang isang lalaki at isang babae ay may-ari ng isang depekto sa ika-21 na pares ng mga chromosome o isang protina, kung gayon ang panganib na magkaroon ng isang Down na bata ay medyo mataas. Ang mas malapit sa relasyon, mas mataas ang panganib ng patolohiya.
• Pagbubuntis bago ang edad na 18. Dahil sa hindi matatag na gawain ng mga gonad, ang isang batang babae sa edad na ito ay maaaring makaranas ng iba't ibang genetic disorder. Ito ang dahilan ng paglitaw ng mga "espesyal" na bata sa mga batang ina.
• Ang edad ng isang babae pagkatapos ng 35-40 taon. Napatunayan na ang pinakamainam na edad para sa pagkakaroon ng mga anak ay nasa pagitan ng 18 at 35 taon. Dahil sa ang katunayan na ang mga babaeng selula ay apektado ng iba't ibang negatibong salik, pagkatapos ng edad na 35, maaaring mangyari ang ilang partikular na karamdaman, kabilang ang genetic mutations. Napatunayan ng mga siyentipiko na kapag mas matanda ang babae, mas mataas ang panganib na magkaroon ng anak na may Down syndrome.
• Lalaking edad pagkatapos ng 45 taon. Hindi lamang ang edad ng babae ang maaaring tumaas ang posibilidad na magkaroon ng mga anak na may sakit. Sa mga lalaki pagkatapos ng 45 taon, lumalala ang proseso ng pagbuo ng tamud, na maaaring makapukaw ng mga abnormalidad ng genetic. Kung ang isang lalaki ay nagpasya na magkaroon ng isang sanggol, siya ay unang pinapayuhan na kumunsulta sa mga geneticist.
• Ang edad kung kailan ipinanganak ang bata ng lola sa ina. Napatunayan na kung mas matanda ang lola, mas mataas ang panganib na magkaroon ng mga anak na may patolohiya sa kanyang mga apo. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang mga itlog sa mga kababaihan ay inilatag sa antas ng genetic. Samakatuwid, sa isang ina na may paglabag sa istraktura ng mga chromosome, ang panganib na magkaroon ng mga supling na may parehong mga paglabag ay tumataas.
• Ang isang lalaki at isang babae ang may-ari ng pagsasalin ng 21st chromosome. Ang konseptong ito ay nangangahulugan na sa ina o ama, ang ika-21 na pares ng chromosome ay nakakabit sa isa pang chromosome. Sa karamihan ng mga kaso, hanggang sa ikalabing-apat. Sa panlabas, ang gayong mga mutasyon ay hindi nagpaparamdam at ang tao ang nangunguna karaniwang larawan buhay, ngunit ang pagsilang ng mga batang may Down syndrome sa mga ganitong tao ay nangyayari nang mas madalas. Sa medisina, ang tampok na ito ay tinatawag na "family Down syndrome." Ang sindrom na ito ay nagdudulot ng downism sa 2% ng mga kaso.

Summing up, dapat sabihin na ang itinuturing na genetic pathology ay hindi maaaring sanhi malubhang kurso pagbubuntis, mahirap na panganganak, mga nakaraang sakit, masamang ugali at iba pang mga kadahilanan. Ang mga miyembro ng pamilya kung saan lumitaw ang isang bata ay hindi dapat sisihin ang kanilang sarili para dito at maghanap ng mga dahilan. Dapat subukan ng ina at ama na tanggapin at mahalin ang kanilang "espesyal" na sanggol.

Mga palatandaan ng sakit sa fetus sa panahon ng pagbubuntis

Siyempre, upang matukoy ang ilang mga abnormalidad sa isang bata sa sinapupunan nang walang mga espesyal na pagsusuri ito ay ipinagbabawal. Sa medikal na kasanayan, ang iba't ibang mga diagnostic na pamamaraan ay ginagamit upang makilala ang isang genetic abnormality sa isang sanggol sa sinapupunan.

Iminumungkahi naming isaalang-alang ang mga ito nang mas detalyado.

Pagsusuri sa perinatal

Ang screening ay isang pamamaraan na kinabibilangan ng komprehensibong pagsusuri sa isang buntis. Ang layunin ng mga diagnostic ay upang matukoy ang mga malformations at genetic abnormalities sa isang bata. Isinasagawa ang screening para sa lahat ng batang babae na nakarehistro sa panahon ng pagbubuntis sa antenatal clinic. Sa tulong ng survey, posible na matukoy ang mga karaniwang sakit sa mga bata tulad ng Down syndrome, Edwards syndrome, mga depekto sa pagbuo ng neural tube. Kasama sa screening ang mga invasive at non-invasive na diagnostic technique. Sa unang kaso, pinag-uusapan natin ang mga pamamaraan tulad ng pag-aaral ng amniotic fluid (amniocentesis), cord blood (cordocentesis). Kasama sa non-invasive ang biochemical blood test at ultrasound (ultrasound).

Ang unang pamamaraan ng ultrasound ay isinasagawa mula 11 hanggang 13 na linggo ng pagbubuntis. Inirerekomenda ang muling pagsusuri para sa isang babae mula 25 hanggang 34 na linggo. Ang kawalan ng ultrasound ay mababa ang nilalaman ng impormasyon para sa pag-detect ng Down syndrome. Sa kabila nito, ang ganitong uri ng diagnosis ay isinasagawa para sa lahat ng mga buntis na kababaihan. Kabilang sa mga pakinabang, dapat tandaan ang kaligtasan para sa ina at fetus, ang kawalan ng contraindications. Ang tanging pagbabawal ay isang purulent lesyon ng dermis sa lugar ng pagsusuri.

Ang Down syndrome ay ipinahiwatig ang mga sumusunod na katangian sa fetus:

• Paglabag sa istraktura ng mga buto ng ilong o sa kanilang hindi pag-unlad. Sa mga sanggol na may genetic disorder, sila ay mas maikli o wala sa kabuuan.
• Pagtaas ng lapad ng puwang ng kwelyo. Sa malusog na mga sanggol ang lapad na ito ay hindi hihigit sa 2 mm. Sa Down syndrome, lumampas ito sa 3 mm.
• Pagpapaikli ng femur at mga pangunahing buto na may kaugnayan sa gulugod.
• Ang pagkakaroon ng mga cyst sa choroid plexus ng utak. Kasabay nito, mayroon ding paglabag sa sirkulasyon ng dugo sa mga venous duct.
• Pagtaas ng anggulo sa pagitan ng iliac bones ng pelvis. Ang mga buto mismo ay pinaikli.
• Ang pagkakaroon ng mga malformations ng puso.

Ang mga abnormalidad tulad ng tachycardia (mabilis na tibok ng puso), ay tumaas pantog, ang kawalan ng isa sa mga umbilical arteries.

Kung ang isa sa mga palatandaan ay natagpuan, maaari lamang maghinala ng Down's syndrome. Kung natukoy ang 2 sintomas, kung gayon ang posibilidad ng isang paglihis ay 3%. Kung ang lahat ng mga palatandaan ay natagpuan, ang diagnosis ay nakumpirma sa 92% ng mga kaso.

Sa panahon ng ultrasound, ang propesyonalismo ng doktor at ang kanyang karanasan ay may mahalagang papel.

Ang isang biochemical blood test ay nakakatulong na subaybayan ang mga mahahalagang indicator. Tinutukoy ng ganitong uri ng pananaliksik:

• AFP (alpha-fetoprotein). Ang sangkap na ito ay ginawa ng atay at digestive organ ng fetus. Ang layunin nito ay protektahan ang umuunlad na organismo mula sa kaligtasan sa sakit ng ina.
• hCG (chorionic gonadotropin). Ang hormone na ito ay nagsisimulang gawin ng inunan mula sa ika-7 araw pagkatapos ng paglilihi.
• libreng estriol. Ito ay ginawa ng inunan mula sa isang precursor hormone na synthesize ng fetal adrenal glands.
• protina ng PAPP-A. Ang sangkap ay ginawa ng inunan sa mga unang yugto ng pag-unlad ng pangsanggol. Ang pangunahing tungkulin nito ay protektahan ang fetus mula sa immune cells ng ina.

Ang serum ng dugo para sa PAPP-A na protina at hCG ay sinusuri mula ikasampu hanggang ikalabintatlong linggo. Ang katumpakan ng pagsusuri ay higit sa 85%. Sa ikalawang trimester, ang isang babae ay ipinapakita ng pagsusuri para sa libreng estriol, AFP at hCG. Ang katumpakan ng pagsusuri ay humigit-kumulang 65%.

Ang biochemistry ng dugo ay dapat ibigay sa pagkakaroon ng mga naturang indikasyon:

• ang edad ng buntis mula sa 30 taon;
• presensya sa pamilya ng mga bata na may genetic na sakit;
• mga kamag-anak na may Down syndrome;
• malubhang sakit sa panahon ng pagbubuntis;
• miscarriages sa kasaysayan.

Walang mga contraindications sa isang biochemical blood test.

Interpretasyon ng biochemical analysis

Ang double test sa unang trimester ay na-decipher tulad ng sumusunod:

• Ang isang antas ng PAPP-A na mas mababa sa 0.6 MoM ay nagpapahiwatig ng isang posibleng Down syndrome, isang panganib ng pagkakuha, o isang pagkakuha.
• Ang isang malakas na labis sa pamantayan ng chorionic gonadotropin ay nagpapahiwatig ng genetic abnormalities sa fetus, maramihang pagbubuntis. Minsan ang isang paglihis sa antas ng hCG ay maaaring maobserbahan bilang isang resulta ng isang hindi tamang pagpapasiya ng edad ng gestational.

Ang triple test sa ikalawang trimester ng pagbubuntis ay binibigyang kahulugan tulad ng sumusunod:

• Ang antas ng AFP na mas mababa sa 0.5 MoM ay nagpapahiwatig ng panganib ng Down syndrome o Edwards syndrome.
• Ang paglampas sa pamantayan ng chorionic gonadotropin ay kadalasang nagpapahiwatig ng genetic abnormality.
• Ang libreng antas ng estriol na mas mababa sa 0.5 MoM ay maaaring magpahiwatig ng hindi sapat na paggana ng adrenal glands ng bata, na maaaring maging sintomas ng downism.

Kapag sinusuri ang data, ang espesyalista ay dapat magkaroon ng mga resulta ng survey sa una at ikalawang trimester ng pagbubuntis. Nakakatulong ito sa kanya na subaybayan ang pagganap sa paglipas ng panahon.

Sa tulong lamang ng ultrasound at biochemistry, imposibleng masuri ang Down syndrome. Ang mga resulta ng pagsusuri ay maaaring maapektuhan ng mga gamot na ginagamit ng buntis.

Kung may hinala ng genetic abnormality, ang isang babae ay kasama sa tinatawag na risk group. Upang kumpirmahin ang diagnosis, mas tumpak (nagsasalakay) mga pamamaraan ng pagsusuri ay isinasagawa. Ang ganitong mga pamamaraan ay batay sa pagbubutas amniotic sac. Kabilang dito ang chorionic villus sampling, cordocentesis, at amniocentesis.

Ang mga indikasyon para sa cordocentesis ay medyo makitid. Kabilang dito ang:

• ang pagkakaroon ng genetic abnormalities sa pamilya ng ina o ama;
• bata Down sa pamilya;
• ang edad ng buntis ay higit sa 35;
• ang posibilidad na magkaroon ng diagnosis sa panahon ng ultrasound at biochemical blood test.

Ang pamamaraan ay isinasagawa pagkatapos ng ika-18 linggo, dahil bago iyon imposibleng kumuha ng dugo dahil sa masyadong manipis na mga daluyan ng umbilical cord. pinakamahusay na termino para sa pagsusuri - 22-25 na linggo.

Ang kakanyahan ng pamamaraan ay upang magsagawa ng pagbutas sa lugar ng matris o dingding ng tiyan upang kumuha ng dugo mula sa mga daluyan ng umbilical cord. Ang Cordocentesis ay isinasagawa sa ilalim ng kontrol ng isang ultrasonic sensor.

Kapag ipinagbabawal ang pamamaraan:

• na may madugong paglabas mula sa mga babaeng organo;
• kung ang pamumuo ng dugo ng pasyente ay may kapansanan;
• na may isang siksik na pader ng matris;
• kapag may banta ng pagkalaglag;
• sa talamak o talamak na mga nakakahawang sakit sa isang buntis.

Ang pag-aaral ng dugo ng kurdon ay nagpapahintulot sa iyo na gumawa ng diagnosis na may posibilidad na 99%. Kung sa panahon ng pagsusuri tatlong chromosome sa ika-21 na pares ay matatagpuan sa cord blood, pinag-uusapan natin ang tungkol sa Down syndrome.

Minsan ang cordocentesis ay nagdudulot ng ilang komplikasyon. Kabilang dito ang pag-unlad ng isang mabagal na tibok ng puso sa isang bata, impeksyon ng fetus, pagdurugo mula sa lugar ng pagbutas, ang pagbuo ng mga hematoma sa pusod, ang pagsilang ng isang napaaga na sanggol.

Ang pagtatasa ng amniotic fluid o amniocentesis ay isinasagawa sa ilalim ng patnubay ng ultrasound. Para dito, ginagamit ang isang mahabang manipis na karayom, kung saan ang isang maliit na halaga ng likido ay iginuhit. Ang pagbutas ay ginagawa sa tiyan o puki. Ang amniocentesis ay isinasagawa mula 8 hanggang 14 na linggo. Minsan pagkatapos ng 15 linggo.

Sino ang ipinakita sa pagsusuri:

• kung ang isang genetic disorder ay pinaghihinalaang sa panahon ng ultrasound at biochemistry;
• kung may mga kamag-anak na may Down syndrome sa pamilya;
• sa kasal sa pagitan ng mga kadugo;
• kung ang edad ng babae ay higit sa 35 taon.

Ang pamamaraan ay kontraindikado sa panganib ng pagkakuha, sa pagkakaroon ng talamak o talamak na mga nakakahawang sakit sa ina, na may anterior attachment ng inunan, at kung ang ina ay may mga malformations ng matris.

Sa amniotic fluid, tulad ng sa umbilical cord blood ng fetus, mayroong lahat ng chromosome. Kung ang tatlong chromosome ay matatagpuan sa ika-21 na pares, ang posibilidad ng sakit ay 99%. Kadalasan, ang mga resulta ng pagsusuri ay maaaring makuha sa loob ng ilang araw. Sa ilang mga kaso, kailangan mong maghintay ng ilang linggo.

Mga komplikasyon ng pamamaraan:

• panganib ng pagkakuha;
• ang posibilidad ng impeksyon ng fetus;
• napaaga na kapanganakan pagkatapos ng 36 na linggo.

Bilang isang patakaran, ang mga komplikasyon pagkatapos ng amniocentesis ay napakabihirang.

Ang chorionic villus biopsy ay isang sampling ng mga outgrowth na matatagpuan sa inunan. Ang biological na materyal para sa pagsusuri ay kinuha gamit ang isang mahabang manipis na karayom. Kapag kumukuha ng mga sample sa pamamagitan ng matris, ginagamit ang isang espesyal na manipis na probe. Sa tulong ng naturang pagsusuri, posibleng makakuha ng impormasyon sa loob ng isang linggo. Ang mas tumpak na mga resulta ay kailangang maghintay ng halos isang buwan.

Ang pamamaraan ay isinasagawa:

• sa panahon ng pagbubuntis pagkatapos ng 35 taon;
• sa pagkakaroon ng chromosomal abnormalities sa mga magulang;
• kung ang pamilya ay mayroon nang anak na may Down syndrome;
• hinala ng isang genetic na patolohiya sa panahon ng screening.

Ang pamamaraan ay ipinagbabawal sa pagkakaroon ng mga nakakahawang sakit sa ina, kung mayroon man madugong isyu sa isang babae, na may banta ng pagkakuha at mga proseso ng malagkit sa pelvic area.

Ang isang paraan para sa pag-aaral ng chorionic villi ay itinatag sa parehong paraan tulad ng mga nakaraang bersyon. Ang Villi ay may lahat ng chromosome. Kung ang ika-21 na pares ay naglalaman ng 3 chromosome, ang posibilidad na magkaroon ng anak na may sakit ay 99%.

Minsan pagkatapos ng pagsusuri ay lumitaw ang mga komplikasyon. Dapat kasama sa listahang ito ang:

• pagpapalaglag;
• sakit sa lugar ng pagbutas;
• pag-unlad nagpapasiklab na proseso sa shell ng fetus;
• dumudugo;
• ang pagbuo ng hematoma sa lugar ng biological material sampling.

Sa kabila ng katotohanan na ang mga nagsasalakay na pamamaraan sa karamihan ng mga kaso ay nagpapakita tamang resulta, ang posibilidad ng kapanganakan malusog na bata mayroon pa din. Kung ang Down syndrome ay pinaghihinalaang sa isang sanggol, ang desisyon na panatilihin ang fetus o wakasan ang pagbubuntis ay dapat gawin ng mga magulang kasama ng doktor.

Mga klinikal na pagpapakita ng Down syndrome sa mga bagong silang

Ang mga palatandaan na katangian ng isang genetic na sakit ay may 90% ng lahat ng mga bagong silang. Ito ay dahil sa pagkakaroon ng ikatlong chromosome sa ika-21 na pares. Ang isang natatanging katangian ng naturang mga sanggol ay ang pagkakatulad sa isa't isa at ang pagkakaiba ng pagkakatulad sa kanilang mga magulang.

Sa ibaba ay isinasaalang-alang namin ang mga palatandaan na nagpapahiwatig ng patolohiya sa mga sanggol:

• Ang timbang at taas ng katawan ay karaniwang mas mababa sa average. Ang mga bagong silang ay may taas na hindi hihigit sa 45 cm at may timbang na hanggang tatlong kilo.
• Ang pagkakaroon ng brachycephaly - isang maikling ulo. Kasabay nito, ang isang malaking transverse at maliit na longitudinal volume ng bungo ay sinusunod. Ang sintomas na ito ay nangyayari sa higit sa 80% ng lahat ng mga bata na may ganitong sindrom.
• Sa lugar ng koneksyon ng mga cranial bone, ang mga bagong silang ay may tinatawag na ikatlong fontanel. Ito ay dahil sa pagkaantala sa pagbuo ng mga buto ng bungo.
• Mahigit sa 70% ng mga bata na may ganitong genetic disorder ay may flattened nape.
• 90% ng mga sanggol ay mayroon nito klinikal na palatandaan parang bilog at medyo flat ang mukha.
• Sa 80% ng mga batang may Down syndrome, mayroong isang mongoloid incision ng mga mata. Sa kasong ito, ang mga panlabas na sulok ng takipmata ay matatagpuan mas mataas kaysa sa mga panloob.
• Dahil sa kahinaan ng mga kalamnan ng mata, ang ilang mga sanggol ay nasuri na may strabismus. Gayunpaman, ang gayong sintomas ay hindi palaging nagpapahiwatig ng eksaktong Down syndrome.
• Ang pagkakaroon ng isang lugar sa Brushfield. ito dark spots, na matatagpuan sa iris. Ang sintomas na ito ay malinaw na nakikita sa mga batang may maliwanag na mata(asul na maabo).
• Sa 60% ng mga bata na may genetic disorder, ang dila ay malawak, madalas na lumalabas. Hindi kasya sa bibig.
• Ang mga batang may Down syndrome ay may pinaikling ilong na may malawak at patag na tulay ng ilong.
• Dahil sa pagbawas ng tono ng kalamnan, ang mga bata ay may bahagyang nakabukas na bibig. Ang sintomas na ito ay nangyayari sa higit sa 60% ng mga kaso.
• Maikli at malapad na leeg. Sa kasong ito, madalas na may malawak na fold ng balat sa leeg.
• Ang pagkakaroon ng ikatlong siglo. Ang fold ay matatagpuan sa panloob na sulok ng mata.
• auricle maliit na sukat. Ang mga tainga ng mga maysakit na sanggol ay malambot, malabo, kadalasang walang simetriko ang hugis.
• Ang mga palad ay karaniwang mas maliit kaysa sa mga normal na sanggol. Kadalasan, ang kurbada ng maliit na daliri ay nasuri.
• Ang pagkakaroon ng puwang ng sandal. Sa kasong ito, ang hinlalaki ay malayo sa iba, mayroong isang fold.
• Isang nakahalang fold sa palad, na nangyayari dahil sa pagsasama ng linya ng isip at puso.

Kadalasan, kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ang mga palatandaan ng patolohiya ay napakahina na ipinahayag o ganap na wala. Kasabay nito, ang ilan sa mga palatandaan sa itaas ay maaaring nasa malusog na mga sanggol. Mula dito, mahihinuha na, batay sa panlabas na sintomas hindi maaaring gawin ang diagnosis.

Ang isang tumpak na diagnosis ng Down syndrome ay maaari lamang gawin sa tulong ng mga espesyal na genetic na pagsusuri.

Mga palatandaan ng patolohiya sa isang mas matandang edad

Sa mas matatandang mga bata, ang mga sintomas na naroroon sa kapanganakan ay nagpapatuloy. Ngunit sa edad, maaaring lumitaw ang iba pang mga katangian. Alamin natin kung ano ang mga sintomas na ito:

• Ang paglaki ay mas mababa sa normal. Ang sintomas na ito ay sinusunod sa 90% ng mga pasyente. Karaniwan, ang mga tagapagpahiwatig ay mas mababa sa pamantayan para sa isang tiyak na edad sa pamamagitan ng 15-20 cm.Ito ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng mahinang produksyon ng growth hormone ng adrenal cortex. Bilang karagdagan, ang ilang mga tampok ng tubular bones ay nakakaapekto sa paglaki.
• Pagkahilig sa katabaan. Ang mga bata at matatanda na may Down syndrome ay kadalasang sobra sa timbang.
• Pagpapaikli ng mga buto ng bungo. Sa isang genetic na sakit, ang ulo ay mukhang malapad at maikli. Bilog ang mukha. Madalas may namumula sa pisngi.
• Mga slanted na mata (Mongolian incision) at ang pagkakaroon ng skin fold mula sa itaas hanggang sa ibabang talukap ng mata.
• Pagkakurba ng ngipin. Ang mga ngipin ay maaaring magkaroon ng matalim o, sa kabaligtaran, ang mga obtuse na anggulo, gaps at malawak na karies ay madalas na nakikita sa pagitan nila. Ang pagkakasunud-sunod ng hitsura ng mga ngipin ay nabalisa din. Ang mga molar ay madalas na baluktot dahil sa maliit na panga.
• Pinaikli ang ilong, patag na septum, minsan ay walang simetriko, malapad na butas ng ilong.
• Mababang hairline, mababang noo.
• Hindi pag-unlad ng itaas na panga, madalas na nakabuka ang bibig, nakalabas na dila. Ang balangkas ng mga labi ay mahina, ang pamamaga ay binibigkas.

Ang bukas na bibig sa mga batang may Down syndrome ay nauugnay sa kahinaan ng kalamnan sa lugar na ito, hindi pag-unlad ng itaas na panga.

Iba pang mga pagpapakita

Kasama rin sa mga sintomas ng sakit ang:

• Geographic na dila na may malalaking furrow at longitudinal fissure. Kadalasan ang dila ay inilalagay lamang sa bibig kapag nakatiklop. Dahil dito, nababagabag ang pagsasalita, ang mga bata ay hindi maaaring ngumunguya ng normal. Sa ilang mga indikasyon, ang mga gilid ng dila ay maaaring putulin sa pamamagitan ng operasyon.
• Mababang kaligtasan sa sakit. Ang mga pasyente na may ganitong genetic na sakit ay kadalasang nagkakasakit Nakakahawang sakit. Ito ay lalo na ipinahayag sa maagang edad. Ang mga sanggol ay dumaranas ng talamak na brongkitis, otitis, pulmonya.
• Pagkatuyo at pagnipis ng balat. Sa kasong ito, ang pagbabalat ay madalas na nakikita, ang mga pasyente ay nagdurusa sa eksema, ang mga streak ay malinaw na nakikita.
• Disorder sa pagsasalita. Ang mga depekto ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng mga tampok na istruktura kagamitan sa boses at mental retardation. Dapat tandaan na ang mga karamdaman sa pagsasalita ay sinusunod sa 100% ng mga kaso. Ang boses ay paos, na may kaugnayan sa madalas na mga sakit lalamunan. Ang vocal cords ay mahinang nabuo dahil sa mga depekto nag-uugnay na tisyu. Ang mga bata ay madalas na nangangailangan ng speech therapy.
• Hindi pag-unlad ng mga genital organ. Ang mga lalaki ay madalas na nagdurusa sa kawalan ng katabaan. Sa mga taong may kakayahang magbuntis at magdala ng sanggol, ang panganib na magkaroon ng anak na may Down syndrome ay higit sa 50%.

Sa kabila ng nakakadismaya na mga istatistika, maraming mga tao na may ganitong genetic disorder ang namamahala sa panganganak ng malulusog na bata.

Kasama rin sa mga sintomas ng sakit ang:

• Madalas na dislocation at subluxations ng joints, na nauugnay sa hypermobility ng joints. Sa malusog na mga tao, ang mga hibla ng collagen ay responsable para sa lakas ng mga kasukasuan. Sa mga bata na may genetic na patolohiya, ang mga hibla na ito ay lubhang humina.
• Mahinang tono ng kalamnan. Ang tampok na ito ay naghihikayat ng pagkaantala sa pag-unlad ng bata. Kasabay nito, ang mga batang may sindrom na pinag-uusapan ay nagsimulang umupo, gumulong, at maglakad.
• Sagging kalamnan ng tiyan. Ito ay dahil din sa kahinaan ng mga kalamnan ng tiyan.
• Pinaikling limbs at isang ugali sa flat feet. Ang ganitong mga palatandaan ay sinusunod sa isang mas malaki o mas maliit na lawak sa lahat ng mga pasyente.
• Paglabag sa istraktura ng mga buto ng dibdib. Sa kasong ito, hugis-funnel at hugis-punit rib cage. Dahil sa pagkakaroon ng mga depekto sa puso, madalas na nabubuo ang isang umbok ng puso sa kaliwa.

Mula sa paglalarawan makikita na ang mga batang may Down syndrome ay may malinaw na mga sintomas. Sa patolohiya, hindi lamang pisikal, kundi pati na rin ang pag-unlad ng kaisipan ay nabalisa.

Pakikilahok ng estado sa buhay ng mga batang may espesyal na pangangailangan

Noong nakaraan, mayroong isang hindi maliwanag na saloobin sa mga batang may Down syndrome sa lipunan. Ang mga espesyal na boarding school ay nilikha para sa kanila, kung saan maaari silang makipag-usap sa kanilang mga kapantay. Ngayon ang kalakaran patungo sa maaraw na mga tao ay medyo nagbabago. Sa ngayon, maraming programa at development center kung saan tinutulungan ang mga batang may mga kapansanan sa pag-unlad na maging ganap na miyembro ng lipunan.

Napatunayan ng mga siyentipiko na kung ang isang bata na may genetic disorder ay regular na ginagamot mula sa isang maagang edad, kung gayon ang kanyang mga pagkakataon ng isang normal na pag-iral sa lipunan ay makabuluhang tumaas. Kasabay nito, aktibong bahagi ang mga organisasyon ng estado.

Mga sentro ng rehabilitasyon

Ang mga espesyal na sentro ng rehabilitasyon para sa mga batang may patolohiya ay tumutulong upang malutas buong linya mga problema. Kabilang dito ang pisikal, sikolohikal, legal na tulong. Ang bata ay maaaring dumalo sa mga klase ng grupo o mag-aral nang paisa-isa. Mayroon ding posibilidad na matuto at bumuo ng mga klase sa bahay. Ang tulong ay ibinibigay hindi lamang sa mga bata, kundi pati na rin sa mga pasyenteng nasa hustong gulang. Ang mga miyembro ng organisasyon ay tumutulong na umangkop sa lipunan, makakuha ng trabaho, mag-aral.

Ang lokal na pediatrician mula sa kapanganakan ng sanggol ay may pananagutan sa kanyang kalusugan. Dapat tulungan ng espesyalista ang mga magulang na maging pamilyar sa mga alituntunin ng pag-aalaga sa bata, kung kinakailangan, ay nagbibigay ng referral para sa pagsusuri ng ibang mga doktor. Dapat tandaan ng mga magulang na ang mga batang may katulad na sindrom ay dapat na regular at walang kabiguan na sumailalim sa mga regular na pagsusuri at kumuha ng mga kinakailangang pagsusuri.

Bilang karagdagan sa pedyatrisyan ng distrito, ang tulong ng mga naturang doktor ay madalas na kinakailangan:

• Psychologist - tumutulong upang pumili ng mga programa sa pag-unlad para sa sanggol, nagbibigay ng payo sa pagpapatupad ng ilang mga aktibidad. Bilang karagdagan, tinutulungan ng espesyalista ang ina at ama na mahalin at tanggapin ang kanilang anak bilang siya.
• Neurologo - sinusubaybayan ang pag-unlad ng sistema ng nerbiyos ng pasyente. Nakakatulong ito na pumili ng masahe, therapeutic physical culture at iba pang pamamaraan para sa normal na pag-unlad.
• LORA - sinusubaybayan ang pagdinig, nilulutas ang mga problema ng paglabag nito. Kadalasan ang pagbigkas ng mga salita ay may kapansanan dahil sa mahinang pandinig. Ang ilang mga bata ay kailangang alisin ang mga adenoids, dahil maaari silang makagambala sa paghinga ng ilong sa pasyente, kadalasan ang bibig ay nakaawang.
• Optometrist - ginagamot ang visual impairment sa mga batang may genetic disorder. Ang pagbaba ng paningin ay sinusunod, bilang isang panuntunan, sa 60% ng lahat ng mga pasyente.
• Speech therapist - nalulutas ng isang doktor ang mga problema sa pagsasalita, kadalasan posible na mapabuti ang pagbigkas ng mga salita hangga't maaari.
• Endocrinologist - kinokontrol ang hormonal background, nakikitungo sa mga sakit thyroid gland.

Sa kabila ng aktibong pakikilahok ng estado sa buhay at pag-unlad ng mga batang may Down syndrome, ang pangunahing pasanin ay nahuhulog pa rin sa ina at ama. Ang mga magulang ay kailangang maglagay ng maraming pagsisikap. Ito ang tanging paraan upang makamit ang tagumpay sa pagpapaunlad ng isang "espesyal" na bata. Kasama sa listahan ng mga klase ang mga pisikal at mental na pagsasanay, iba't ibang pagsasanay. Ang kinakailangang kaalaman sa lugar na ito ay maaaring makuha sa mga sentro ng rehabilitasyon at espesyal na literatura.

Ang pag-unlad ng mga batang may mental at physical retardation ay isang napakahirap na gawain na nangangailangan ng pasensya at pagmamahal para sa iyong anak. Upang mapabuti ang mga kakayahan ng "pambihirang" mga bata, mayroong iba't ibang mga programa. Tingnan natin ang ilan sa kanila.

Sistema ng Montessori

Ang pamamaraan ng Maria Montessori ay nagpapahintulot sa iyo na bumuo ng pagkamalikhain, memorya, pagsasalita, lohikal na pag-iisip. Ang mga prinsipyo ng programa ay kinabibilangan ng:

• pag-aaral sa isang mapaglarong paraan;
• independiyenteng ehersisyo ng bata;
• indibidwal na diskarte sa bawat bata;
• ang pagkakataon para sa mga bata na pumili ng kanilang sariling mga laruan para sa mga klase;
• paglikha ng mga kanais-nais na kondisyon para sa edukasyon ng mga bata;
• ang kakayahang independiyenteng magtrabaho sa kanilang mga pagkakamali;
• ang paggamit ng mga aktibidad ng grupo, na tumutulong upang mapabuti ang kakayahang makipag-usap sa lipunan.

Ayon sa sistema ng Montessori, ang pangunahing pansin ay dapat bayaran hindi sa mga materyales para sa pag-unlad, ngunit sa bata mismo.

Sa pamamagitan ng programang ito, ang ilang mga sanggol na may Down syndrome ay nahihigitan ng kanilang mga normal na kapantay sa ilang lugar.

Maliit na hakbang na programa

Ang "Little Steps" ay ang pamagat ng isang aklat na nagbabalangkas ng sunud-sunod na programa para sa pagtuturo sa mga batang may kapansanan sa intelektwal. Ang isang malaking bilang ng mga pamamaraan at karanasan ng pinakamahusay na mga guro ay nakolekta dito. Para sa mga klase, hindi mo kailangang magkaroon ng ilang mga kasanayan at kakayahan. Ang kailangan lang ay ang pasensya at pagnanais ng mga magulang na tulungan ang kanilang sanggol. Upang mapabuti ang asimilasyon ng materyal, ang mga video tutorial ay naka-attach sa mga libro.

Programa sa pagbuo ng pagsasalita

Ang pamamaraan ay inilaan para sa mga batang preschool. Ang programa ay batay sa edad at indibidwal na katangian mga taong may Down syndrome. Ang mga klase ay isinasagawa sa pangkat at indibidwal na anyo. Ang termino ng pag-aaral ay 3 taon.

Ang programang ito ay nakikilala sa pamamagitan ng pagtutok nito sa pagpapaunlad ng mga batang may mental at physical retardation. Salamat sa mga klase, ang sanggol ay nakakakuha ng pagkakataon na aktibong lumahok sa buhay ng lipunan at maging ganap na yunit nito.

Kapag gumagawa ng mga klase, dapat tandaan ng mga magulang na ang kanilang sanggol ay hindi dapat sisihin sa katotohanan na ang isang bagay ay hindi gumagana para sa kanya. Maging palakaibigan, mahinahon, matiyaga. Ang tiyaga at pasensya lamang ang makakatulong na makamit ang ninanais na resulta. Kahit na tila sa iyo na sa loob ng mahabang panahon ay hindi posible na makamit ang ninanais na resulta, huwag mawalan ng pag-asa, ang lahat ay tiyak na gagana. Ang bawat sanggol ay indibidwal. May bumubuti, may mas masahol pa, ngunit sa regular na mga klase, tiyak na magiging resulta.

Mga nakamit ng "Sunny Children"

Ang mga taong hindi nakatagpo ng mga bata na may Down syndrome ay naniniwala na ang mga naturang sanggol ay hindi makakamit ang tagumpay sa anumang lugar. Sa katunayan, hindi ito ang kaso. Kadalasan ang mga bata na may genetic defect ay mga malikhaing indibidwal, mahilig silang gumuhit, gumawa ng mga crafts mula sa luad, kahoy at iba pang mga materyales. Tingnan natin ang mga lakas ng "pambihirang" mga sanggol:

• Ang kakayahang kabisaduhin nang mabuti ang mga detalye at makita ang mga bagay nang biswal. Mula sa maagang pagkabata, hinihikayat ang mga magulang na ipakita sa mga maliliit na bata ang mga card na naglalarawan ng mga hayop, bagay, mga titik. Sa araw na ang sanggol ay nakapagsaulo ng ilang bagong konsepto.
• Ang mga batang may genetic disorder ay natututong magbasa nang medyo mabilis.
• Sa pamamagitan ng pagmamasid sa mga matatanda at bata ng kanilang mga kapantay, mabilis na natututo ang mga batang may Down syndrome na gayahin sila at magsagawa ng mga bagong aksyon.
• Ang pagkamalikhain ay mahusay ding binuo. Ito ay ipinahayag sa pagmamahal sa pagsasayaw, pagsulat ng tula, pagguhit.
• Kadalasan, ang mga "espesyal" na mga bata ay maaaring magyabang ng iba't ibang mga tagumpay sa palakasan.
• Mabilis at madaling makabisado ng mga lalaki at babae ang computer.

Imposibleng balewalain ang katotohanan na ang mga taong ito ay madaling kapitan ng empatiya.

Sila ay mahabagin, laging handang magbigay ng moral at pisikal na suporta sa mga nangangailangan nito. Kasabay nito, napakahusay nilang makaramdam ng kawalan ng katapatan.

Ang mga personal na katangian ng mga bata na may genetic na sakit ay medyo naiiba sa normal na pag-iisip ng tao. Ito ay dahil sa pagkakaroon ng ikatlong kromosom sa ika-21 na pares. Iminumungkahi namin sa ibaba na isaalang-alang mo kung ano ang karaniwan para sa mga naturang pasyente.

Mga karamdamang autistic

Kadalasan, ang mga batang may sindrom na pinag-uusapan ay nagkakaroon ng mga sakit na uri ng autism. Bilang isang patakaran, ang gayong tanda ay sinusunod sa 15-20% ng mga pasyente. Ito ay nagpapakita ng sarili sa paulit-ulit na mga aksyon, pagsalakay, monotonous na pag-uulit ng isang serye ng mga aksyon. Halimbawa, ang isang sanggol ay maaaring matalo ang isang laruan sa isang mesa sa loob ng mahabang panahon, igulong ang isang kotse pabalik-balik, magsagawa ng isang monotonous na paggalaw sa kanyang braso, ulo o iba pang bahagi ng katawan. Ang karaniwang sintomas ng autism ay ang pagnanais na saktan ang sarili. Halimbawa, ang isang bata ay maaaring tumama sa kanyang sarili sa ulo, kumagat sa kanyang sarili.

Kung nakakita ka ng gayong mga palatandaan, dapat kang agad na sumailalim sa isang pagsusuri sa isang psychiatrist, kumuha ng konsultasyon sa isang doktor.

Dysregulation ng mga proseso ng psychophysical

Sa trisomy ng ika-21 na pares ng chromosome, lahat ng tao, sa mas malaki o mas maliit na lawak, ay nahihirapan sa regulasyon ng kanilang mental at pisikal na mga proseso. Sa bagay na ito, medyo mahirap para sa kanila na hilahin ang kanilang mga sarili kasama ng emosyonal na pagsabog. Hindi nila mapipilit ang kanilang sarili na gawin ang hindi nila gustong gawin. Ang mga ito ay hindi mga kapritso, dahil ang tampok na ito ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng katotohanan na ang kanilang regulasyon sa sarili ay mas masahol pa kaysa sa mga malulusog na tao na nakakaimpluwensya sa kanilang pag-iisip sa tulong ng mga salita at mga imahe. Inirerekomenda ng mga psychologist na magsagawa ng mga klase sa isang may sakit na bata sa isang oras ng araw. Makakatulong ito sa kanya na masanay sa rehimen, dagdagan ang disiplina.

Maliit na motibasyon

Ang mga batang may Down syndrome ay hindi makapagplano ng hinaharap, upang mahulaan ang mga aksyon at kaganapan. Nag-iisip sila dito at ngayon. Hindi na kailangang humingi ng anumang pare-parehong aksyon mula sa "espesyal" na sanggol. Kung hihilingin mo sa kanya na tapusin ang isang gawain, kailangan mong hatiin ito sa mga yugto. Halimbawa, ilagay ang mas maliit na singsing ng pyramid sa ibabaw ng mas malaki, sa halip na itayo ang pyramid nang sabay-sabay. Ito ay magiging mas madali para sa kanya na maunawaan kung ano ang kailangang gawin.

Unti-unti, ang maliit na bata ay magiging handa upang magsagawa ng mas kumplikadong mga gawain.

Paano nararanasan ng isang bata ang mundo?

Napansin ng mga magulang ng maaraw na mga bata na iba ang karanasan ng kanilang mga anak sa mundo kaysa sa mga ordinaryong lalaki at babae. I-highlight natin ang ilang feature:

• Kahirapan sa lohikal na pag-iisip, hindi maganda ang pagbuo ng panandaliang memorya, mahinang kakayahang mag-aplay ng teoretikal na kaalaman sa pagsasanay. Ang lahat ng ito ay nagdudulot ng mahihirap na kakayahan sa matematika.
• Tumutok sa maliliit na detalye. Ang mga batang may Down syndrome ay hindi binibigyang pansin ang buong larawan, ngunit ang maliliit na detalye nito. Ang mga bata ay perpektong nakikilala ang mga kulay, istraktura, hugis. Upang turuan ang isang sanggol na maglatag ng mga bagay ayon sa ilang espesyal na tampok, kadalasan ay sapat na upang magsagawa ng 2-3 mga klase.
• Ang mga magulang ng mga sanggol na may genetic disorder ay dapat magkaroon ng kamalayan na ang mga laro sa computer at pangmatagalang panonood ng TV ay maaaring makasama sa kanilang anak. Ang katotohanan ay dahil sa mabilis na pagbabago ng mga larawan, mayroong isang malakas na impluwensya sa pag-iisip ng bata. Ito ay maaaring humantong sa nakuha na autism. Ang panonood ng TV ay dapat tumagal ng hindi hihigit sa 15 minuto sa isang araw.
• Ang pagsusulat at pagbabasa ay madaling dumarating. Mabilis na pinupunan ng mga pasyente ang kanilang bokabularyo, gusto nila ito. Marami ang naghahangad na magbigay ng nakasulat na sagot sa isang pandiwang tanong.
• Ang spatial at visual na memorya ay mahusay na binuo. Mas madaling makita ng mga bata ang mga bagay hindi sa pamamagitan ng tainga, ngunit sa pamamagitan ng paningin. Upang gawin ito, maaari kang gumamit ng mga espesyal na card na may larawan ng mga bagay at boses ang mga ito. Kaya mas madaling matandaan ng sanggol ang pangalan ng bagay na kanyang nakita. Sa pagsasagawa ng ilang mga aksyon, dapat subukan ng mga magulang na ipahayag ang mga ito. Halimbawa, ngayon ay dinidiligan ko ang mga bulaklak, o nagmamartilyo ako ng pako.
• Mahinang panandalian memorya ng pandinig. Nakakatulong ang short term memory ordinaryong tao madama ang pananalita ng ibang tao, iproseso ang impormasyon at i-assimilate ito. Mabagal magsalita ang mga batang may Down syndrome. Kasabay nito, ang kapasidad ng memorya na ito ay medyo maliit. Ang mga sanggol na may genetic na sakit ay pinapayuhan na patuloy na sanayin ang kanilang panandaliang memorya. Dapat itakda ng mga magulang o guro ang gawain ng pag-uulit ng mga maikling parirala, unti-unting pinapataas ang pagkarga. Tinutulungan nito ang mga pasyente na unti-unting madama ang higit at higit pang impormasyon.

Dapat tandaan ng mga magulang na ang maaraw na mga bata ay may parehong mga kahinaan at kalakasan. Dapat itong umasa sa proseso ng pagtuturo sa mga batang may sakit. Kailangan mong magtakda ng isang halimbawa para sa bata, sa anumang kaso ay hindi mo siya dapat madaliin. Ang pagmamahal at suporta ay makakatulong sa sanggol na maabot ang ilang mga taas.

Kinakailangan na makipag-usap nang malinaw at emosyonal sa mga batang may trisomy ng ika-21 na pares ng mga kromosom. Ang mas maraming oras na inilalaan ng mga magulang sa komunikasyon, mas mahusay na makipag-usap ang kanilang sanggol. Mula sa maagang pagkabata, kailangan mong makipag-usap ng maraming sa sanggol, ipahayag ang iyong mga aksyon, ngunit hindi lisp sa kanya. Sa panahon ng pag-uusap, subukang ipakita ang iyong mga emosyon, sorpresa, kagalakan, takot, at iba pa.

Bilang karagdagan, matutulungan mo ang iyong anak sa pamamagitan ng paggawa ng sumusunod:

• Nagsasagawa ng pagpapasigla dulo ng mga nerves sa bibig. Ang isang simpleng masahe ay ginagawa gamit ang isang sterile bandage na sugat sa paligid ng daliri. Kailangan mong dahan-dahang i-slide ang iyong daliri sa ibaba at ang itaas na langit. Ang pamamaraan ay maaaring ulitin hanggang tatlong beses sa isang araw. Maaari mo ring gamitin ang malaki at hintuturo subukang isara at buksan ang mga labi ng sanggol habang nakikipag-usap. Kailangan mong gawin ito sa anyo ng isang laro. Makakatulong ito sa kanya na maunawaan kung paano bigkasin nang tama ang ilang mga tunog.
• Sa panahon ng pagganap ng anumang mga aksyon, kailangan mong boses ang mga ito sa lahat ng oras (naghiwa ako ng tinapay, pinapakain ko ang pusa, naghuhugas ako ng mga pinggan, binibigyan kita ng mansanas). Kaya magiging mas madali para sa sanggol na maunawaan ang kaugnayan sa pagitan ng mga bagay at matandaan ang kanilang mga pangalan.
• Sa panahon ng pagsasanay, isang positibong kapaligiran ang dapat mangingibabaw. Hindi ka maaaring magalit at magtaas ng boses sa isang bata kung may isang bagay na hindi gumagana para sa kanya. Subukang gumawa ng tactile contact, hampasin ang maliit, kilitiin siya, tapikin ang kanyang mga binti at braso. Ang ganitong mga aksyon ay nagpapasigla sa aktibidad ng motor, at, dahil dito, ang pagbigkas ng iba't ibang mga tunog. Kahit na hindi mo pa naiintindihan kung ano ang sinusubukang sabihin ng maliit na tao, makipag-usap sa kanya, ulitin pagkatapos niya. Ang sanggol ay matutuwa na naiintindihan nila siya, makipag-ugnayan sa kanya.
• Gumamit hindi lamang ng mga larawan upang pag-aralan ang mga bagay, kundi pati na rin ang mga kilos, emosyon, mga simbolo. Halimbawa, kung magpakita ka ng aso sa larawan, ipakita ang hayop sa kalye, magpanggap na tumatahol. Sa hinaharap, kapag narinig ng sanggol ang salitang aso, maaalala niya ang buong hanay ng mga konsepto sa kanyang memorya.

Makakatulong ito sa kanya na mapunan muli ang kanyang bokabularyo, mapabuti ang abstract na pag-iisip at ang kakayahang mas maunawaan ang mga nakapaligid na kaganapan.

Mga katangian ng pisikal na pag-unlad

Naniniwala ang mga eksperto na ang unang 12 buwan ng pag-unlad ng isang batang may Down syndrome ang pinakamahalaga. Kung sa panahong ito ay hindi ka nakikitungo sa sanggol, magiging mas mahirap na makamit ang anumang mga resulta sa ibang pagkakataon. Sa kabila ng katotohanan na sa unang taon ng buhay, ang pisikal na retardasyon ay banayad sa mga sanggol, ang bata ay dapat bigyan Espesyal na atensyon. Bilang isang patakaran, ang pag-unlad ng mga sanggol sa yugtong ito ay huli lamang ng ilang buwan. Tulad ng sa malusog na mga bata, ang bawat yugto ay sinamahan ng susunod. Halimbawa, kung ang isang paslit ay natutong itaas ang kanyang ulo habang nakahiga sa kanyang tiyan, malapit na siyang gumulong, maupo, at mamanipula nang mag-isa ang kanyang mga braso.

Masahe

Ang isang mahusay na paraan upang mapabuti ang tono ng kalamnan at palakasin ang mga kalamnan ay ang masahe. Ang pamamaraan ay inireseta mula sa dalawang linggo ng edad. Ang kurso ay inirerekomenda na isagawa isang beses sa isang buwan at kalahati. Kung ang ina ay may tiyak na kaalaman, ang masahe ay maaaring isagawa nang nakapag-iisa sa bahay.

• Ang mga agresibong paggalaw ay hindi dapat. Ang pagpindot at paghaplos ay dapat na makinis, tumpak. Ang pagpindot nang husto ay maaaring makapinsala na humina na mga hibla ng kalamnan baby.
• Ang lahat ng mga paggalaw ay dapat na dumudulas. Ipinagbabawal ang pag-stretch o pag-displace ng balat.
• Dapat bigyan ng sapat na pansin ang mga bisig at kamay ng sanggol. Ang katotohanan ay nasa zone na ito na matatagpuan ang mga reflex ending na responsable para sa pagsasalita.
• Sa panahon ng pamamaraan, hindi mo dapat kalimutan ang tungkol sa pagsasagawa ng masahe sa lugar ng mukha. Makakatulong ito na pag-iba-ibahin ang mga ekspresyon ng mukha at pagsasalita ng sanggol. Kailangan mong i-massage ang lugar sa paligid ng bibig, ang lugar mula sa ilong hanggang sa tainga, baba, noo, pisngi.
• Mas mainam na gawin ang pamamaraan bago ang pagpapakain. Pagkatapos kumain, hindi inirerekomenda ang masahe.

Bilang karagdagan sa masahe, ang mga sanggol na may Down syndrome ay kailangang magsagawa ng himnastiko.

Gymnastics

Siyempre, ang sanggol ay hindi makakagawa ng ilang mga pagsasanay sa kahilingan ng mga magulang sa murang edad. Upang mapabuti ang pag-unlad ng ina, ito ay sapat na upang harapin ang mga mumo 1-2 beses sa isang araw. Kasabay nito, kailangan mong hawakan ang bata sa pamamagitan ng mga hawakan upang subukan niyang hilahin ang kanyang sarili, yumuko at i-unbend ang kanyang mga paa, at ihiga siya sa kanyang tiyan.

Ang masahe at himnastiko ay may positibong epekto sa lahat ng mga organo at sistema ng sanggol, mapabilis ang sirkulasyon ng dugo. Kung ang sanggol ay may mga depekto sa puso, ang mga naturang pamamaraan ay dapat gawin lamang sa pahintulot ng doktor.

Kapag lumitaw ang unang ngiti

Ang isang pinakahihintay na kaganapan para sa mga magulang bilang ang unang ngiti, bilang panuntunan, ay nangyayari sa loob ng isa at kalahating hanggang apat na buwan. Sa pagtingin sa sanggol at nakangiti sa kanya, nakita ni nanay at tatay ang isang ngiti bilang tugon.

Kasabay nito, huwag kalimutang hikayatin ang iyong anak na may pagmamahal, halik o yakap. Makakatulong ito sa sanggol na mas mahusay na pagsamahin ang nakuha na kasanayan.

Sa anong edad nagsisimulang umupo ang isang bata

Tulad ng nabanggit na, ang mga limbs sa mga batang may Down syndrome ay bahagyang mas maikli kaysa sa malusog na mga sanggol. Samakatuwid, magiging mas mahirap para sa kanila na umupo, nakasandal sa mga hawakan. Dapat tulungan ng mga magulang ang kanilang anak na makakuha ng pahalang na posisyon. Maaari mong maunawaan na ang maliit na bata ay handa nang umupo sa pamamagitan ng mga palatandaan tulad ng kakayahang gumulong at kumpiyansa na hawakan ang kanyang ulo. Ang sanggol ay nagsisimulang umupo nang may kumpiyansa nang mas malapit sa 9 na buwan, ngunit huwag magalit kung hindi pa ito nangyari sa oras na ito. Ang ilang mga sanggol ay hindi umuupo hanggang sa sila ay dalawang taong gulang.

Pagbuo ng revitalization complex

Ang infant resuscitation complex ay may kasamang ilang bahagi. Kabilang dito ang:

• ang kakayahang tumuon sa isang may sapat na gulang;
• pagpapakita ng positibong emosyon, ngiti;
• aktibidad ng motor sa paningin ng mga magulang - kumakaway ng mga braso, binti, paggalaw ng ulo;
• vocalization - screams, cooing, cooing.

Sa mga sanggol na may genetic disorder, ang recovery complex ay sinusunod mamaya kaysa sa kanilang malusog na mga kapantay. Iniisip ng maraming magulang na hindi sila makikilala ng kanilang mga anak, ngunit hindi ito totoo. Ang katotohanan ay hanggang sa anim na buwan, ang mga sanggol ay hindi lamang maipahayag ang kanilang mga damdamin, na ipinaliwanag ng pagkaantala sa pag-unlad ng psyche. Dapat tandaan ng nanay at tatay na kahit na ang kanilang anak ay walang kagalakan at positibong damdamin sa kanilang paningin, ang bata ay lubhang nangangailangan ng kanilang pagmamahal at pangangalaga.

Nang magsimulang maglakad ang bata

Ang kakayahang lumipat nang nakapag-iisa ay nakasalalay sa mga indibidwal na katangian ng isang maliit na organismo at ang mga pagsisikap ng mga magulang tungkol sa mga aktibidad kasama ang kanilang anak. Bilang isang patakaran, ang mga bata ay nagsisimulang gumapang sa 18 buwan. Ginagawa nila ang kanilang mga unang hakbang sa 2-2.5 taon. Kung ang isang batang lalaki o babae ay napakalawak na kumalat ang kanyang mga binti kapag sinusubukang maglakad, dapat kang bumisita sa isang doktor. Sa kasong ito, maaaring payuhan ka ng espesyalista na maglagay ng nababanat na bendahe sa mga hita o iba pang aparato.

Walang alinlangan, ang hitsura ng isang batang may Down syndrome sa pamilya ay isang mahirap na pagsubok para sa nanay at tatay. Sa kabila nito, hindi dapat mawalan ng pag-asa ang mga magulang. Dapat alalahanin na ang gayong sanggol ay maaaring matuto ng halos lahat. Ang pangunahing bagay ay bigyan siya ng maraming pansin hangga't maaari, tanggapin at mahalin siya kung sino siya.

Psycho-emosyonal na estado

Ang mga batang may Down syndrome ay napaka-pinong kalikasan. Sila, tulad ng walang sinuman, ay nararamdaman ang mood ng isang estranghero sa kanilang sarili. Kung ang damdamin ng iba ay hindi sinsero, ang gayong mga bata ay agad na mauunawaan ito. Para sa mga magulang kung saan ang pamilya ay lumitaw ang isang "pambihirang" sanggol, napakahalaga na mahalin at tanggapin siya. Kung hindi, magiging mahirap na makahanap ng isang wika sa isang anak na lalaki o babae. Para sa isang mas malapit na koneksyon, inirerekomenda na pasusuhin ang sanggol, gumugol ng mas maraming oras sa sanggol hangga't maaari.

Mula sa sikolohikal na bahagi, ang pinakamahirap na yugto ay ang panahon kung kailan natutunan ng mga magulang ang tungkol sa diagnosis at sa susunod na dalawang linggo. Kasabay nito, maraming mga mag-asawa ang hindi makayanan ang gayong pagkarga at nangangailangan ng konsultasyon sa isang psychologist. Para dito, mayroong iba't ibang rehabilitation center, grupo ng mga magulang na nahaharap din sa problemang ito. Ang pag-unawa na ang mga magulang ay hindi nag-iisa at ang suporta mula sa lipunan ay nakakatulong upang makayanan ang gayong mahirap na sitwasyon sa buhay, upang tanggapin at mahalin ang iyong sanggol.

Kung ang ina at ama ay talagang umibig sa kanilang sanggol, sa lalong madaling panahon ang sanggol mismo ang magiging suporta nila. Ang mga batang may Down Syndrome ay masyadong nakikiramay, kaya nilang suportahan at aliwin sa isang mahirap na sitwasyon.

Paano Nagpapakita ng Emosyon ang mga Maaraw na Bata

Dahil sa isang genetic failure sa panahon ng paglilihi, ang mga sanggol na may Down syndrome sa mga unang taon ng buhay ay nagpapakita ng kaunting emosyon, dahil ang kanilang mga ekspresyon sa mukha ay hindi maganda ang nabuo. Hanggang sa dalawang taon, ang pagsasalita ay malubha rin ang kapansanan at kung minsan ay mahirap para sa mga magulang na maunawaan kung ano ang nararamdaman ng kanilang anak. Ang reaksyon sa mga pangyayaring nagaganap sa paligid ay mahina rin ang pagpapahayag. Marami ang nalilito sa pag-uugali na ito na may kawalang-interes sa mundo sa kanilang paligid, ngunit hindi ito ang kaso. Ang mga "espesyal" na mga sanggol ay may napaka banayad na kalikasan at isang malalim na panloob na mundo, ngunit dahil sa mga problema sa pag-unlad ng pisyolohikal, mahirap itong maunawaan.

Sociability ng mga bata

Ang mga batang may genetic na sakit ay napaka-attach sa kanilang mga magulang, kapatid na lalaki, kapatid na babae at iba pang malapit na tao. Tulad ng ipinapakita sa pagsasanay, ang mga maliliit ay masaya na makipag-usap sa mga taong pinagkakatiwalaan nila. Sila ay palakaibigan, bukas, matanong. Sa inilarawan na sindrom, malamang na hindi mo matugunan ang isang nagalit, na-withdraw na bata. Ang gawain ng nanay at tatay ay hindi limitahan ang panlipunang bilog ng kanilang anak sa pamilya at sa rehabilitation center. Kung ang sanggol ay aktibong nakikipag-usap sa mga kapantay, siya ay bubuo at matuto ng mga bagong bagay nang mas mabilis.

Mga pagsabog ng negatibong emosyon

Ang pagkamayamutin kung minsan ay sinusunod sa mga batang may Down syndrome ay hindi nauugnay sa kanilang diagnosis. Dito, ang dahilan ay madalas na stress at pagtanggi mula sa lipunan. Minsan ang mga emosyonal na pagsabog ay nangyayari sa mga sitwasyon tulad ng pagbabago ng tirahan, paghihiwalay sa mga magulang, at iba pa.

Ang isang positibong saloobin sa komunikasyon, ang tamang pang-araw-araw na gawain, ay nakakatulong upang makayanan ito. malusog na pagkain. Bilang karagdagan, ang sanggol ay dapat kumuha ng mga paghahanda ng bitamina na tinitiyak ang normal na paggana ng sistema ng nerbiyos, halimbawa, mga bitamina B.

Ang mga pagkahilig sa depresyon ay kadalasang nangyayari sa mga batang may espesyal na pangangailangan pagdadalaga. Ang dahilan para sa estado na ito ay ang realisasyon na sila ay naiiba sa kanilang mga kapantay. Ito ay nagkakahalaga ng noting na ang mas binuo ang talino, ang mas malalim na depresyon ay maaaring maging. Ang mga batang may Down syndrome ay bihirang magsalita tungkol sa kanilang depressed state. Minsan ang depresyon ay napakalubha na ang bata ay maaaring magpasya na magpakamatay.

Dapat maghinala ang mga magulang posibleng mga palatandaan emosyonal na karamdaman. Ang mga sumusunod na sintomas ay maaaring magpahiwatig nito:

• isolation;
• pagkabalisa;
• depresyon;
• masamang pagtulog;
• walang gana kumain;
• pagbaba ng timbang
• lag sa pag-aaral.

Kung may nakitang mga karamdaman, kailangang ipakita ang iyong anak sa isang psychiatrist. Mas madalas na posible na ilabas ang pasyente mula sa depresyon sa tulong ng mga klase at antidepressant.

Mga sanhi ng pagtaas ng sensitivity sa stress

Ang mga batang may trisomy 21 ay nadagdagan ang pagiging sensitibo sa stress. Ito ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng katotohanan na ang sindrom na isinasaalang-alang ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga kaguluhan sa pagtulog at hypersensitivity sa nakababahalang mga sitwasyon. Kasabay nito, sa mga lalaki, ang tanda na ito ay mas malinaw kaysa sa mga batang babae.

Dapat protektahan ng mga magulang ang bata mula sa mga negatibong impluwensya. Dapat nating subukang ibukod iba't ibang sitwasyon kayang manakit sa isipan ng bata. Mahalagang ibukod ang mga iskandalo, pag-aaway sa pagitan ng mga magulang, pangungutya mula sa mga kapantay. Kung ang sanggol ay nagagalit pa rin tungkol sa isang bagay, kailangan mong subukang makagambala sa kanya mga negatibong kaisipan. Maaari mong paglaruan ito, basahin, magpamasahe o maligo na may nakapapawing pagod na mga halamang gamot.

Kahalagahan ng pagpapasuso

Ang mga batang may Down syndrome ay mga espesyal na sanggol na nangangailangan ng atensyon at suporta mula sa kanilang mga magulang. Napakahalaga mula sa mga unang kaarawan para sa gayong maliliit na bata na matanggap gatas ng ina. Tinutulungan nito ang sanggol na lumakas at mas mabilis na umunlad. Mga benepisyo ng gatas ng ina para sa maaraw na mga sanggol:

• Proteksyon laban sa iba't ibang mga impeksyon. Tulad ng nabanggit na, ang mga sanggol na may genetic disorder ng ganitong uri ay madaling kapitan ng madalas Nakakahawang sakit. Ang gatas ng ina ay naglalaman ng maraming kapaki-pakinabang na antibodies na ipinapadala sa bata at pinoprotektahan ito mula sa mga sakit na viral, bacterial at fungal.
• Ang gatas ng ina ay lubhang kapaki-pakinabang para sa normal na paggana sistema ng pagtunaw. Dahil sa ang katunayan na ang mga sanggol na may genetic disorder ay madalas na may mga malfunctions sa tiyan at bituka dahil sa mahinang tono ng kalamnan, ang pagpapasuso ay dapat na ipinag-uutos para sa kanila.
• Salamat sa gatas ng ina, ang posibilidad na umunlad mga reaksiyong alerdyi bumababa. Nakakatulong ito upang maiwasan ang mga problema tulad ng pangangati, pagkatuyo ng dermis, eksema, seborrhea, cheilitis at iba pa.
• Ang pagsuso ng suso ay nakakatulong na palakasin at sanayin ang mga kalamnan sa lugar ng speech apparatus, na magkakaroon ng positibong epekto sa pagsasalita sa hinaharap.
• Ang mga batang may Down syndrome ay madalas na ipinanganak na may iba't ibang mga depekto sa puso, mata, digestive organ, at iba pa. Pagkatapos ng mga medikal na kaganapan at masakit na mga pamamaraan Ang mga suso ay ang pinakamahusay na pampatanggal ng stress.
• Pagpapatibay ng ugnayan sa pagitan ng ina at anak. Ang pagpapasuso ay nakakatulong na palakasin ang pisikal at moral na ugnayan sa pagitan ng ina at sanggol.
• Ang gatas ng ina ay naglalaman ng napakahalagang sangkap para sa pag-unlad ng utak na tinatawag na docosahexaenoic acid. Sa pagsasagawa, napatunayan na ang mga sanggol na nakatanggap ng gatas ng suso ay may mas mataas na katalinuhan kaysa sa kanilang mga kapantay na gumagamit artipisyal na pagpapakain. Para sa mga batang may Down syndrome, ang ganitong uri ng pagpapasigla sa utak ay mahalaga.

Bilang karagdagan, sa panahon ng paggagatas, ang oxytocin ay ginawa, na isang mahalagang hormone para sa isang babae. Natututo si Nanay na maunawaan ang kanyang sanggol, madama ang kanyang kalooban.

Mga sakit na kadalasang kinakaharap ng mga batang may Down syndrome

Ang mga batang may genetic na sakit ay madaling kapitan ng iba't ibang sakit. Ang dahilan nito ay mga karamdaman sa pag-unlad sa bahagi ng maraming mga organo at sistema.

Kaya, ano ang mga paghihirap na maaaring harapin ng mga magulang:

• Mga karamdaman sa pandinig. Kadalasan ang tampok na ito ay sanhi ng hindi tamang pagbuo auditory ossicles matatagpuan sa gitnang tainga. Ang napapanahong paggamot ng mga nakakahawang sakit ay nakakatulong upang maiwasan ang mga naturang problema.
• Mahinang paningin. Ang problemang ito ay nangyayari sa higit sa 60% ng mga bata. Dito mayroong mga sakit tulad ng katarata, mahinang paningin sa malayo, tumaas na intraocular pressure, pag-ulap ng kornea. Ang sanhi ng mga pathologies na ito ay mga karamdaman sa pag-unlad ng mga kalamnan ng mata at madalas na nagpapaalab na sakit. Upang maiwasan ang mga komplikasyon, kailangan mong suriin ng isang optometrist kahit isang beses sa isang taon.
• Mga depekto sa puso. Ang mga depekto sa puso ay kadalasang nagreresulta mula sa dagdag na chromosome sa ika-21 na pares. Kadalasan, ang mga sanggol ay nasuri na may hindi pagsasara ng interventricular septum o auricles, mas madalas, hindi pagsasara ng tetrad ng Fallot at ductus arteriosus. Bilang isang patakaran, ang isang paglabag ay napansin pagkatapos ng ilang buwan ng buhay ng sanggol. Para sa mas malubhang mga depekto, interbensyon sa kirurhiko. Ang mga depekto sa puso ay sinusunod sa 40% ng mga kaso.
• Paghinto ng paghinga habang natutulog (apnea). Ang dahilan para sa paglabag na ito ay masyadong malaki ang dila at kahinaan ng tono ng pharynx. Dahil sa pagbara ng mga daanan ng hangin, maaaring mangyari ang respiratory arrest at kamatayan. Ang mga sanggol ay dapat patulugin nang nakatagilid. Makakatulong ito na maiwasan ang sleep apnea.
• Madalas sipon. Dahil sa mahinang immune system, ang mga batang may Down syndrome ay mas malamang na magkaroon ng sipon. Mas prone sila iba't ibang komplikasyon. Kabilang dito ang otitis, bronchitis, pneumonia, sinusitis, sinusitis.
• Mga sakit sa digestive system. Kabilang dito ang reflux ng pagkain, stenosis duodenum. Kadalasan ang stenosis ay nangyayari mula sa mga unang araw ng buhay. Kadalasan ito ay nangangailangan ng interbensyon sa kirurhiko.
• Hypothyroidism o dysfunction ng thyroid gland. Nagdudulot ito ng mahinang produksyon ng mga hormone, pagkahilo, kawalang-interes, at hindi sapat na pisikal na aktibidad.

Ang pinaka-kahila-hilakbot na komplikasyon ay congenital leukemia o kanser sa dugo. Ang mga sintomas ng sakit ay kinabibilangan ng malawak na pagdurugo, hematemesis, dumi ng dugo. Ang patolohiya ay ginagamot sa chemotherapy. Sa kasamaang palad, pansamantalang kaluwagan lamang ang makakamit. Maraming mga bata ang may kapansanan mula sa murang edad.

Ang mga inilarawang sakit ay karaniwan sa mga batang may Down syndrome, ngunit hindi ito nangangahulugan na ang iyong anak ay magkakaroon din ng mga ito.

Ang pag-asa sa buhay ng mga taong solar

Imposibleng sabihin nang eksakto kung gaano katagal nabubuhay ang mga taong may Down syndrome. Ayon sa ilang mga ulat, ang kanilang average na pag-asa sa buhay ay 25-30 taon. Sa kabila ng nakakadismaya na mga istatistika, may mga kaso kung saan ang mga "espesyal" na tao ay nabuhay nang mas matagal. Dito marami ang nakasalalay sa napapanahong paggamot iba't ibang sakit, pamumuhay ng bata at pag-aalaga sa kanya.

Anong mga laruan ang kailangan para sa pag-unlad

Sinasabi ng mga eksperto na ang isang maaraw na sanggol ay ilang buwan lamang sa likod ng kanyang malusog na mga kapantay sa pag-unlad ng kaisipan. Iyon ay, kailangan mong harapin ang mga ito nang higit pa kaysa sa mga ordinaryong bata. Ang iba't ibang mga laruan ay makakatulong dito. Mahalagang maunawaan ng mga magulang kung paano gamitin nang tama ito o ang bagay na iyon. Kaya, tingnan natin ang prinsipyo kung saan dapat piliin ang mga laruan para sa pag-unlad:

• Likas na materyal. Ang kagustuhan ay dapat ibigay sa mga laruan na gawa sa likas na materyales. Maaari itong maging koton na tela, kahoy, lana, katad, acorn, kastanyas. Upang sanayin ang mga pandamdam na sensasyon, dapat silang magkaroon ng ibang istraktura.
• Kakayahang manipulahin ang mga bagay. Ito ay magiging lubhang kawili-wili para sa isang sanggol na may Down syndrome na maglaro ng mga gumagalaw na bagay, mga laruan sa orasan, mga baso. Ngayon sa mga tindahan at sa Internet maaari kang makahanap ng mga laruan ng Montessori.
• Mga panel ng musika. Ang ganitong mga laruan ay makakatulong hindi lamang upang turuan ang sanggol ng isang bagong bagay, kundi pati na rin upang magsaya.
• Mga guwantes na manika. Sa tulong ng gayong mga puppet, maaari mong ayusin ang buong pagtatanghal. Ang bata mismo ay masayang makikilahok dito.

Para sa mas matatandang bata, angkop ang mga lapis, pintura sa daliri, bula ng sabon, tubo, piano, at drum. Ang isang tatlong taong gulang na bata ay magiging masaya na mag-aral ng mga interactive na poster at panel. Hindi dapat kalimutan ng mga magulang ang tungkol sa pagtatayo ng mga tore mula sa mga cube, pyramids.

Ang mga laro sa daliri, gayahin ang himnastiko ay bumuo ng mga bata nang maayos. Sa panahon ng laro, dapat panatilihin ng nanay at tatay ang isang positibong saloobin, ngumiti sa kanilang sanggol. Makakatulong ito upang makamit ang tagumpay sa pag-aaral, gawing masaya at palakaibigan ang kapaligiran.

Maiiwasan ba ang sakit

Dahil sa katotohanan na ang trisomy ng ika-21 na pares ng chromosome ay nagiging sanhi ng Down syndrome, hindi mapipigilan ang sakit. Ang paglabag ay nangyayari sa genetic na antas at nangyayari bilang isang aksidente sa halip na bunga ng anumang mga sanhi. Sa kabila nito, maaari mong subukang bawasan ang panganib ng pagbuo ng patolohiya sa pamamagitan ng pag-aalis ng ilang mga kadahilanan. Bago magbuntis ng sanggol, pinapayuhan ang mga magulang na bisitahin ang genetics at mag-donate ng dugo para sa pagsusuri. Kung ang ina o ama ay may "maling" chromosomes, ang panganib na magkaroon ng isang sanggol na may Down syndrome ay medyo mataas.

Karagdagan sa hindi kanais-nais na mga kadahilanan isaalang-alang ang epekto sa katawan ng ina mapaminsalang impluwensya kapaligiran. Iminumungkahi ng ilang mga siyentipiko na maaaring ito ang sanhi ng isang genetic disorder. Ngunit ito ay nagkakahalaga ng noting na sa pagsasanay ang teorya na ito ay hindi nakumpirma. Bilang resulta ng pag-aaral ng rate ng kapanganakan ng mga bata sa mga lugar ng aksidente sa Chernobyl, lumabas na ang porsyento ng mga batang may Down syndrome dito ay hindi lalampas sa porsyento sa mga ordinaryong teritoryo.

Maaari mong bawasan ang panganib na magkaroon ng isang sanggol na may genetic disorder sa pamamagitan ng pag-aalis ng mga sumusunod na negatibong salik:

• malalang sakit ng reproductive system sa isang babae o isang lalaki;
• ang edad ng isang babae pagkatapos ng 35 at isang lalaki pagkatapos ng 45;
• ang pagkakaroon sa pamilya ng mga asawa ng mga kamag-anak na may Down syndrome;
• consanguinity sa pagitan ng mga kasosyo;
• ang kapanganakan ng unang anak na may trisomy ng ika-21 na pares ng mga chromosome;
• miscarriages sa ina bago ang kapanganakan ng sanggol;
• pagkakalantad sa radiation ng isang lalaki o babae;
• isang malaking halaga ng nitrates sa pagkain;
• nakakapinsalang epekto sa katawan ng mga magnetic field, vibrations, poisons, ultrasound;
• pag-abuso sa nikotina, alkohol;
• ang paggamit ng isang babae o isang lalaki ng narcotic drugs;
• ang paglipat ng mga sakit na viral - herpes, tigdas, toxoplasmosis, beke, rubella at iba pa;
• mga sakit sa tumor sa pelvic area ng isang babae;
• masyadong mahaba o hindi tamang paggamit ng ilang mga gamot - antibiotics, mga gamot na antihypertensive, mga gamot na antihistamine.

Mahalagang tandaan na imposibleng masiguro ang iyong anak laban sa sakit na pinag-uusapan.

Ang patolohiya na ito ay hindi direktang nakasalalay sa pisikal o kalusugang pangkaisipan mga kasosyong sekswal. Ang mga sanggol sa araw ay ipinanganak na may parehong dalas, anuman ang intelektwal na pag-unlad ng mga magulang at katayuang sosyal. Kadalasan ang gayong mga sanggol ay ipinanganak sa medyo sikat na mga tao. Ang isang malinaw na halimbawa nito ay si Evelina Bledans, na nagsilang ng isang anak na lalaki na may ganitong sindrom. Sa kabila nito, dapat tandaan na ang mga "espesyal" na mga sanggol ay mas madalas na ipinanganak sa mga kababaihan pagkatapos ng 35-40 taon.

Upang mapanatili ang babaeng reproductive system, dapat mong sundin ang mga sumusunod na rekomendasyon:

• gamutin kaagad at naaangkop iba't ibang sakit nauugnay sa mga babaeng genital organ;
• upang tanggihan mula sa masamang gawi;
• mapanatili ang pisikal na aktibidad. Napatunayan na ang kalusugan ng mga babaeng selula ay malakas na naiimpluwensyahan ng sirkulasyon ng dugo. Kung ito ay hindi sapat, maaaring magkaroon ng iba't ibang mga karamdaman;
• hindi dapat payagan sobra sa timbang katawan;
• ang nutrisyon ay dapat na malusog at balanse;
• Inirerekomenda ng mga eksperto ang pagpaplano ng paglilihi sa katapusan ng taglagas o simula ng tag-init. Sa panahong ito, ang katawan ay puspos ng mga bitamina, na sinisingil ng enerhiya;
• anim na buwan bago ang paglilihi, dapat kang kumuha ng mga bitamina, ibabad ang diyeta na may kapaki-pakinabang na mineral.

Summing up

Ang mga batang may Down syndrome ay madalas na ipinanganak. Ang mga mabait at palakaibigang batang ito ay kadalasang mga taong may talento at mabuting kaibigan. Siyempre, ang mga maaraw na tao ay nangangailangan ng higit na pansin mula sa kanilang mga magulang, kailangan nila ng adaptive na pisikal na edukasyon, pagsasama - ang proseso ng pagtaas ng antas ng pakikilahok sa ordinaryong lipunan, tulong ng pedagogical at suporta sa sikolohikal. Sa kasamaang palad, dahil sa kakulangan ng pag-unawa sa problema at kamangmangan sa mga sanhi nito, ang mga ganitong tao ay madalas na inuusig sa lipunan. Ang gawain ng estado ay tulungan ang mga naturang pasyente, ipaalam sa mga tao ang tungkol sa problema, i-set up sila sa isang positibo at palakaibigan na paraan.

Mga larawan ng mga batang may Down syndrome

Sa larawan makikita mo na ang mga batang may Down syndrome ay positibo at palakaibigang tao.

Ang mga batang may genetic na sakit ay masaya na makipag-ugnayan sa kanilang mga kapantay at matatanda.

Sa anumang kaso ay hindi mo dapat kondenahin ang mga "espesyal" na mga bata para sa kanilang mga pagkukulang.

Video

Ang pelikulang ito ay magsasabi sa iyo ng higit pa tungkol sa mga maaraw na sanggol.