Ang premaxplary agenesis ay isang matinding depekto, na nakabatay sa mga malalaking kaguluhan sa pag-unlad ng utak ng arinencephalic group (arinencephalic anomaly). Sa panlabas, ito ay nagpapakita ng sarili bilang isang lamat na labi at palad, isang nakabukang ilong, hypotelorism at isang Mongoloid na hugis ng palpebral fissures. Ang mga karamdaman sa istraktura ng mukha ay nauugnay sa hypoplasia at aplasia buto ng ethmoid, buto at cartilaginous na bahagi ng ilong, pati na rin ang proseso ng palatine ng panga.
Ang anomalya ng median cleft face (sil.: frontonasal dysplasia, nasal cleft, double nose, dirynia, cleft nose, "Dog nose") ay isang kumpleto o natatakpan ng balat na longitudinal na depekto ng nasal dorsum, kung minsan ay umaabot sa proseso ng alveolar at noo (Larawan 25). Ang depekto ay sinamahan ng hypertelorism, isang malawak na ugat ng ilong at, sa ilang mga kaso, isang anterior cerebral hernia. Mayroong 3 degree ng median cleft:
kung saan ang Fig. 25. Anomalya ng pag-unlad ng mukha (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): isang bifurcated na ilong; b - hindi maunlad na mas mababang panga, dystopia ng auricle; c - hindi pagsasanib ng mga rudiment ng mas mababang panga; d - hugis-button na ilong na walang butas ng ilong; d - pantubo na ilong sa ilalim ng tanging hindi maunlad na mata; e - cyclopia, tubular na ilong
I - nakatagong lamat (ang dulo ng ilong ay sawang), II - bukas na lamat ng dulo at dorsum ng ilong, III - kabuuang lamat ng malambot na mga tisyu at osteochondral na bahagi ng ilong na may pagpapapangit ng mga orbit. Kadalasan na may ganitong mga anyo ay walang mga pakpak ng ilong. Minsan mayroong isang kumpletong pagdoble ng ilong. Sa ilang mga kaso, brachycephaly, microphthalmia, epicanthus, eyelid coloboma, congenital cataracts, presauricular skin projection, low-lying auricles, at kung minsan ay conductive deafness, clinodactyly, campto-
dactyly, cryptorchidism, lipomas at dermoids. Ang mga kumbinasyon ng frontonasal dysplasia na may hydrocephalus, arynencephaly at microgyria, agenesis ng corpus callosum, at craniosynostosis ay nabanggit. Sa 20% ng mga kaso mayroong mental retardation katamtamang kalubhaan. Ang dalas ng populasyon ng malubhang anyo ay mula 1:80000 hanggang 1:100000.
Anomalya sa hugis ng ilong (Larawan 26):
a) malawak na tulay ng ilong na may lumubog na tulay;
b) nakausli na tulay ng ilong;
c) nakatalikod na ilong na may baligtad na butas ng ilong;
d) mataba dulo ng ilong;
e) baluktot na ilong;
e) hugis-button na ilong;
g) proboscis ilong. 
isang B C
Ang aprosomy ay ang kawalan ng mukha bilang resulta ng paghinto sa pagbuo ng facial anlages. Ang mga indibidwal na node lamang ang napapansin sa ibabaw ng mukha.
Arinia - kumpletong kawalan panlabas na ilong.
Ang Acephaly ay isang congenital kumpletong kawalan ng ulo. Maaaring isama sa kawalan itaas na paa(acephalobrachia), tiyan (acephalogastria), puso (acephalocardia), mas mababang paa't kamay (acephalopodia), spinal column(acephalorachia), dibdib(acephalotoration).
Ang paglihis ng nasal septum ay isang pangkaraniwang depekto na nabubuo kapag ang paglaki ng vault at sahig ng oral cavity ay nahuhuli.
Ang facial cyst ay isang tumor-like formation na congenital origin, na matatagpuan sa mga lugar ng bone sutures sa mukha. Ang pinagmulan nito ay nauugnay sa paglaki sa kalaliman ng mga tisyu ng ectoderm, na nahiwalay sa panahon ng embryonic. May mga dermoid at epidermal cyst. Ang pinakakaraniwang lokasyon ay ang tulay ng ilong, ang hangganan ng buto at mga cartilaginous na bahagi ng ilong, ang panlabas na gilid ng orbit. 
Dermoid nasal cyst - matatagpuan sa likod ng ilong, nabuo bilang isang resulta ng hindi pagsasara ng mga embryonic cleft. Ito ay higit na naka-localize sa ilalim ng balat sa junction ng mga buto ng ilong at kartilago.
Ang coloboma ng nasal wing ay isang nakahalang, mababaw na isa o dalawang panig na bitak sa libreng gilid ng pakpak ng ilong. Mas madalas na sinasamahan ng mga kumplikadong depekto sa mukha.
"Mukha ng ibon" - isang mukha na may sloping at receding chin na may underdevelopment ng lower jaw at Ankyloses ng temporomandibular joint. Naobserbahan sa Franceschetti-Zwahlen syndrome (Larawan 27).
Ang "mukha ng isda" ay isang mukha na may matalim na makitid na pagbukas ng bibig. Naobserbahan sa Franceschetti-Zwahlen syndrome.
("mukha ng ibon") (Kupriyanov V.V., Meloschisis - lamat na pisngi na may pagtaas sa laki ng bibig.
StovichekG. V., 1988)
Mga microform ng mga siwang itaas na labi at panlasa - bilang karagdagan sa mga binibigkas na anyo ng mga lamat na binanggit sa itaas, mayroon ding maliliit na senyales na tinatawag na microforms. Kabilang dito ang nakatago o halatang lamat ng dila lamang, diastema, nakatago at inisyal na mga biyak ng pulang hangganan ng mga labi, pagpapapangit ng pakpak ng ilong nang walang pagkakaroon ng lamat na labi.
Accessory nose (syn.: proboscis, proboscis) - sa banayad na mga kaso ito ay isang hugis-tubong outgrow na matatagpuan sa ugat ng ilong. Sa mga malubhang kaso, sa halip na isang ilong ay mayroong isang tubular na parang balat na pormasyon na may isang butas na walang taros na nagtatapos.
Ang kawalan ng nasal septum ay maaaring kumpleto o bahagyang. Bihirang makita.
Ang kawalan ng kalahati ng ilong ay congenital - aplasia ng pakpak at lateral surface ng ilong sa loob ng cartilaginous na bahagi, kadalasang sinamahan ng atresia ng pagbubukas ng buto na humahantong sa ilong ng ilong sa magkabilang panig. Ang natitirang kalahati ng ilong ay hypoplastic.
Ang congenital perforation ng nasal septum ay isang butas sa buto o cartilaginous na bahagi ng nasal septum.
Ang hugis ng mata ay anti-Mongoloid - ang mga panlabas na sulok ng palpebral fissure ay lumulutang. Nangyayari bilang bahagi ng maraming developmental defect syndromes.
Ang lamat ng itaas na labi (syn.: cleft lip, cheiloschisis, "cleft lip") ay isang puwang sa malambot na mga tisyu ng labi, na dumadaan sa gilid ng philtrum. Maaari itong unilateral o bilateral, kumpleto o bahagyang, subcutaneous o submucosal.
Bitak ng itaas na labi at palate sa pamamagitan ng (syn.: cheilognatopachoschis) - lamat ng labi, proseso ng alveolar at ang langit. Maaaring one- o two-sided. Sa pamamagitan ng mga lamat, mayroong malawak na koneksyon sa pagitan ng mga lukab ng ilong at bibig (Larawan 28). Maaari itong pagsamahin sa polydactyly at mga abnormalidad ng genitourinary system (Grauhan syndrome).
kanin. 28. Mga lamat ng itaas na labi (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): a - unilateral na bahagyang lamat ng itaas na labi; b - unilateral kumpletong lamat ng itaas na labi; c - bilateral complete cleft lip
Ang median cleft ng upper lip (syn.: prepalatal cleft of the upper lip) ay isang puwang sa malambot na tissue ng upper lip, na matatagpuan sa midline. Sinamahan ng isang frenulum at diastema; maaaring pagsamahin sa isang alveolar cleft at isang double frenulum. Ang anomalya ay napakabihirang (Larawan 29, 31).
kanin. 29. Mga depekto sa pag-unlad ng mukha kasama ang mga linya ng pagsasanib ng mga bahagi nito (PattenB. M., 1959):
a - median cleft ng itaas na labi; b - median cleft ng lower jaw; c - bilateral cleft lip at microcephaly; d - bilateral cleft lip, mga bahagi ng mid-nasal na matatagpuan sa dulo ng ilong; e - bukas na orbital-nasal fissure at kumpletong kawalan ng medial na bahagi ng itaas na labi at panga; e - bukas na orbitonasal fissure kasama ang nonunion ng itaas na labi
kanin. 31. Hindi pagkakaisa ng itaas na labi kasabay ng depekto ng panlasa (“cleft lip” at “cleft palate”)
(Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): a - sa isang banda; b - sa magkabilang panig; 1 - median na proseso ng ilong;
2 - proseso ng maxillary; 3 - nasal septum; 4 - palatal ledge
Ang oblique facial cleft (syn.: paranasal cleft, lateral cleft, oblique coloboma) ay isang bihirang, karaniwang unilateral, developmental defect. May mga naso-ocular at oro-ocular na anyo. Ang parehong mga form sa ilang mga kaso ay umaabot sa noo at temporal na rehiyon, at maaaring kumpleto o hindi kumpleto. Ang mga oroorbital cleft ay dalawang beses na karaniwan kaysa sa nasoorbital clefts at kadalasang pinagsama sa iba pang mga depekto: cleft lip at palate, cerebral hernias, hydrocephalus, microphthalmia, deformation ng mga daliri at paa (Fig. 30, 32). 
kanin. 30. Mga depekto sa pag-unlad ng mukha (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988):
a - unilateral kumpletong lamat ng itaas na labi; b - bilateral complete cleft lip; c - unilateral partial cleft ng itaas na labi; d - hindi pagkakaisa ng labi ay umaabot sa base ng ilong; d - bukas na orbital-nasal fissure; e - bukas na orbitonasal fissure kasama ang nonunion ng itaas na labi
lamat ibabang labi at ang gitnang panga ay isang napakabihirang depekto. Mayroong bahagyang at kumpletong mga form. Sa buong mga form ang proseso ng alveolar at ang katawan ng ibabang panga ay konektado sa pamamagitan ng isang connective tissue bridge. Ang parehong mga kalahati ng panga ay katamtamang mobile na may kaugnayan sa bawat isa. Ang dulong bahagi ng dila ay maaaring pinagsama sa ibabang panga. May mga kilalang kaso ng sabay-sabay na median cleft ng upper, lower lip at lower jaw. 
Dermoid nasal fistula - matatagpuan sa likod ng ilong, nabuo bilang isang resulta ng hindi pagsasara ng mga embryonic cleft.
Sinophriz - naka-fused eyebrows.
Telecanth - pag-aalis ng mga panloob na sulok ng mga mata ^
kanin. 32. Bilateral orbital-oral fissure ng fissures laterally na may normal na matatagpuan - (Kupriyanov V. V., Stovichek G. V., 1988)
mga orbit.
Ang tricephaly ay ang pagkakaroon ng tatlong mga ibabaw ng mukha sa isang ulo na may isang karaniwang katawan.
Ang Cebocephaly ay hindi pag-unlad ng panlabas na ilong, hanggang sa kawalan nito, na sinamahan ng isang pinababang distansya sa pagitan ng mga mata, bilang isang resulta kung saan ang mukha ng pasyente ay kahawig ng mukha ng isang unggoy. Ang dami ng bungo ay karaniwang nababawasan. Nailalarawan sa pamamagitan ng pagsasanib ng parehong hemispheres ng utak, ang pagkakaroon ng isang karaniwang ventricle. Olfactory nerves, corpus callosum at transparent na partisyon hindi binuo.
001. Mga depekto ng dentisyon sa panahon ng pansamantalang occlusion
dapat palitan ng naaalis na mga pustiso
002. Mga taktika ng doktor sa pagkakaroon ng mga apektadong pansamantalang incisors
ang itaas na panga ay
a) pag-alis ng mga naapektuhang incisors
b) traksyon ng mga naapektuhang incisors
c) pagmamasid
d) paggamit ng mga anti-inflammatory na gamot at pagmamasid
d) hindi panghihimasok
003. Kapag na-dislocate ang gitnang incisor ng upper jaw sa kaso ng deep incisal overlap, ang pinakamagandang disenyo ng splinting device ay
a) 3 singsing - para sa nasugatan at katabing ngipin- pinagsama-sama at pinagsemento
b) isang singsing sa nasugatan na ngipin na may mga tungkod sa katabing mga sa kanilang vestibular at oral na gilid, na naayos sa semento
c) naaalis na plato para sa itaas na panga na may vestibular arch at bite pad
d) isang singsing sa isang nasugatan na ngipin na may mga tungkod sa mga katabi ng kanilang vestibular surface, na naayos sa semento
e) isang naaalis na plato para sa itaas na panga na may mga bukal para sa nasugatan at katabing ngipin
004. Sa kaso ng isang bali ng mas mababang panga na may edad, ang pinakamalaking mga paglabag
ang kanyang paglaki ay sinusunod
a) kasama ang midline
b) sa lugar ng aso
c) sa lugar ng premolar o molar
d) sa lugar ng mga sulok
e) sa lugar ng mga leeg ng mga articular na proseso
005. Kabilang sa mga congenital defect sa maxillofacial area
pinakakaraniwan
a) nakahiwalay na hindi pagkakaisa ng labi, labi at proseso ng alveolar, panlasa
b) sa pamamagitan ng unilateral nonunion ng labi, alveolar process at palate
c) sa pamamagitan ng bilateral non-union ng labi, alveolar process at palate
d) oblique, median facial cleft
e) syndrome ng I at II branchial arches
006. Kapag nagbibigay ng orthodontic at orthopaedic na pangangalaga sa mga sanggol na may congenital cleft ng upper lip, alveolar process at palate, ang pinakaepektibong paraan ay
ang bola
b) Rubezhovoy
c) McNila
d) Ilina - Markosyan
007. Paglalapat ng pamamaraang MacNeil. ay pinaka-epektibo sa edad
a) mula sa kapanganakan hanggang 2 buwan
b) mula 2 hanggang 4 na buwan
c) mula 4 hanggang 6 na buwan
d) mula 6 hanggang 8 buwan
e) mula 8 buwan hanggang 1 taon
008. Para sa mga bata na walang pagkakataon na makatanggap ng surgical care,
ang pinaka-epektibo ay mga obturators
a) Ilina - Markosyan na may movable palatine curtain
b) Uri ng Kez
009. Ang sanhi ng bilateral inferior micrognathia ay
a) trauma sa panahon ng pagbubuntis
b) trauma sa panahon ng panganganak dahil sa hindi tamang pagpoposisyon ng fetus
c) impeksyon sa hematogenous
d) Robin syndrome
d) lahat ng nabanggit
010. Ang mga sanhi ng unilateral inferior micrognathia ay
a) pinsala sa tahanan
b) pinsala sa sports
d) mga sakit sa gitnang tainga
e) lahat ng dahilan sa itaas
011. Pagkatapos mag-render pangangalaga sa kirurhiko mga bata para sa pamamaga
Ang mga orthopedic device at device ay ginagamit para sa mga traumatic at neoplastic na sakit
a) pagtugon
b) pag-aayos
c) pagpapalit
d) nabubuo
d) anuman ayon sa mga indikasyon
012. Para sa edentulous upper lateral incisors na walang pagbabawas ng laki
upper dentition tactics ng orthodontic treatment ay
a) paglipat ng 313 distal na may kasunod na prosthetics ng nawawalang 212 ngipin
b) mesial na paggalaw 313 na may pag-alis ng mga splints
c) mesial na paggalaw 313 na may pangangalaga ng NIS
d) na sumasaklaw sa 111 malalaking korona
d) hindi panghihimasok
013. Sa pagpapanatili ng ikatlong lower molars sa mesial occlusion
diskarte sa paggamot ay
a) pagsugpo sa paglaki ng mas mababang panga sa pamamagitan ng extraoral traction
b) pagbabalat 8T8
c) pag-alis ng mga indibidwal na ngipin sa ibabang panga
d) nakakainis na therapy
e) pagmamasid
014. Pagkatapos panahon ng edad pisyolohikal na pagngingipin
ang diagnosis ng kanilang pagpapanatili ay maaaring gawin
a) sa anim na buwan
b) pagkatapos ng 1 taon
c) pagkatapos ng 2 taon
d) pagkatapos ng 3 taon
d) pagkatapos ng 4 na taon
015. Ang mga supernumerary teeth ay mas madalas na matatagpuan sa lugar
a) molars
b) premolar
c) pangil
d) incisors
d) walang tiyak na pattern
016. Ang mga depekto sa dentition sa panahon ng mixed dentition ay dapat mapalitan ng naaalis na mga pustiso
a) mula 7-8 taong gulang
b) mula 8-9 taong gulang
c) mula 9-10 taong gulang
d) mula 10-11 taong gulang
d) mula 12 taong gulang
MGA PAMANTAYANG SAGOT
Seksyon 1
Akulenko Larisa Veniaminovna
2.1. CLEFT LIP AND PALATE (TYPICAL CLEFT FACE)
2.1.1. Prevalence, etiology at pathogenesis
Ang mga tipikal na facial cleft ay ang pinakakaraniwan sa lahat ng uri ng congenital malformations, ang kanilang bahagi ay 86.9%. Ang mga karaniwang lamat ng maxillofacial region ay kinabibilangan ng:
a) lamat na labi;
b) cleft palate.
Ang dalas ng populasyon ng mga tipikal na facial clefts (itaas na labi at palate) ay 1:1000-1:700 bagong silang bawat taon. Sa mga bagong silang na may tipikal na facial clefts, ang mga lalaki ay nangingibabaw (0.79 na lalaki at 0.59 na babae sa bawat 1000 bagong panganak). Ang mga lalaki ay may posibilidad na magkaroon ng mas malubhang anyo ng patolohiya.
Sa karamihan ng mga kaso, ang cleft lip at palate ay hindi nakahiwalay na mga depekto sa pag-unlad. Halos bawat ikalimang tipikal na lamat ay isang bahagi malubhang sindrom. Ang pagkakaroon ng sindrom ay ipinahiwatig ng karagdagang mga pagbabago sa phenotypic o morphological. Kaya, kung noong 1970 mayroong 15 sindrom, ang phenotypic na larawan kung saan kasama ang tipikal na orofacial clefts, noong 1972 - 72 syndromes, noong 1976 - 117 syndromes, pagkatapos noong 2006 ang listahang ito ay may kasamang higit sa 600 na mga sindrom.
Ang congenital cleft palates ay maaaring may iba't ibang hugis at haba. Ang pinakamahinang antas ng cleft defect ay may hitsura ng indentation ng mucosa; minsan ang mga kalamnan at buto lamang ang maaaring paghiwalayin habang ang mucosa ay napanatili. Ang cleft palates ay madalas na pagpapatuloy ng lateral cleft ng upper lip at alveolar process, na matatagpuan sa pagitan ng frontal at maxillary
ang mga proseso. Ang ganitong mga lamat ay maaaring kumalat sa buong haba ng panlasa o sakupin ang mga indibidwal na bahagi nito, samakatuwid ito ay kaugalian na makilala sa pagitan ng hindi kumpleto at kumpletong cleft palates.
Ang mga hindi kumpletong lamat ay tinatawag na non-through clefts - maaari lamang itong kasangkot sa uvula o uvula at sa malambot na palad o bahagyang sa matigas na palad at nagtatapos sa likod ng incisive foramen.
kanin. 2.1. Hindi kumpletong cleft palate Fig. 2.2. Kumpleto ang cleft palate
Ang mga cleft kung saan ang puwang mula sa matigas na palad ay umaabot sa proseso ng alveolar at ang itaas na labi ay tinatawag na kumpleto, o sa pamamagitan ng, mga lamat. Ang cleft palate na umaabot mula sa incisive foramen hanggang sa posterior nasal spine ay maaaring unilateral o bilateral.
Sa isang unilateral cleft, ang vomer sa isang gilid ay konektado sa proseso ng palatine, sa kabilang banda ay may puwang kung saan nakikipag-usap ang mga ilong at oral cavity. Kung kaliwa kalahati ang palatine plate ay konektado sa vomer, pagkatapos ay magkakaroon ng right-sided cleft; kung ito ay tama, pagkatapos ay ito ay magiging left-sided.
Sa pamamagitan ng bilateral cleft, ang parehong nasal cavity ay nakikipag-ugnayan sa oral cavity, at ang ibabang gilid ng vomer ay nananatiling libre sa gitna ng cleft at matatagpuan sa antas ng unfused palatine plates, mas madalas sa itaas ng mga ito.
2.1.2. Pag-uuri at katangian ng mga tipikal na facial clefts
Ayon sa mga morphological na katangian ng mga cleft, sila ay nakikilala.
1. Siwang labi:
a) congenital hidden cleft ng upper lip (unilateral o bilateral);
b) congenital incomplete cleft ng upper lip na walang deformation ng osteochondral na bahagi ng ilong (unilateral o bilateral) at may deformation ng osteochondral na bahagi ng ilong (unilateral o bilateral);
c) congenital complete cleft ng upper lip (unilateral or bilateral).
2. cleft palate:
a) ang mga congenital cleft ng malambot na palad ay nakatago, hindi kumpleto at kumpleto;
b) congenital clefts ng malambot at matigas na panlasa, nakatago, hindi kumpleto at kumpleto;
c) congenital complete clefts ng soft and hard palate at alveolar process (unilateral at bilateral);
d) congenital clefts ng alveolar process at ang nauunang bahagi ng hard palate, hindi kumpleto (unilateral o bilateral) at kumpleto (unilateral o bilateral).
Ang cleft palates ay nangyayari kasabay ng cleft lips, at ang iba't ibang anyo ng cleft lip ay maaaring pagsamahin sa iba't ibang anyo ng cleft palate. Itinuturing ng ilang mga may-akda ang unang dalawang grupo ng mga cleft palate mula sa pag-uuri sa itaas bilang mga cleft ng pangalawang palad, ang ikaapat na grupo na pinagsama sa isang cleft ng itaas na labi - bilang isang cleft ng pangunahing palate, ang ikatlong grupo - bilang mga cleft ng pangunahin at pangalawang panlasa.
Sa mga lamat ng labi at panlasa, ang mga matalim na pagbabago sa istraktura ng kalansay ng mukha ay sinusunod, pati na rin ang hindi tamang paglalagay ng premaxillary bone at ang mga ngipin na matatagpuan dito. Minsan ang bilang ng mga pangunahing kaalaman ay nabawasan o wala sila (anodentia). Ang pagpapapangit ng dental arch at palatal plate ay maaaring pagsamahin sa underdevelopment ng upper jaw (micrognathia).
Ang pagpapaliit ng itaas na panga ay kadalasang congenital at ang antas nito ay tumataas habang lumalaki ang bata. Ang congenital deformation ng upper jaw dahil sa cleft palate ay maaaring isama sa deformation ng lower jaw.
Noong nakaraan, kapag ang cleft lip at palate ay naging sanhi ng pagkamatay ng mga bata sa mga unang taon ng buhay, halos lahat ng mga bagong silang sa populasyon na may autosomal dominant syndromes ay resulta ng mga bagong mutasyon. Sa kasalukuyan, dahil sa makabuluhang mga pagpapabuti sa mga pamamaraan ng pag-opera at ang pagpapatupad ng isang buong sistema ng mga hakbang sa rehabilitasyon, ang bilang ng mga inoperahang indibidwal na may autosomal dominant syndromes, na nagpakasal at nagpapasa ng mutant gene sa kanilang mga anak, ay tumataas.
Mula sa isang genetic point of view, ang mga tipikal na congenital malformations ng orofacial region ay napaka heterogenous. Ang kanilang pinagmulan ay maaaring batay sa parehong monogenic at chromosomal at polygenic na mga depekto.
Ang autosomal dominant mutations ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas sa average na edad ng mga magulang, lalo na ang mga ama. Ang average na edad ng mga ama ng mga bata na may iba't ibang autosomal dominant syndromes ay 32.7 + 7.4 taon, na 5 taon na mas mataas kaysa sa average na edad ng mga ama ng mga bata sa pangkalahatang populasyon. Ang consanguinity ng mga magulang, na tinutukoy ng coefficient ng inbreeding o ng "distansya ng kasal" (ang distansya mula sa lugar ng kapanganakan ng asawa hanggang sa lugar ng kapanganakan ng asawa), ay hindi mahalaga sa autosomal accessory syndromes.
Sa autosomal recessive syndromes, ang isang bata na may depekto ay ipinanganak mula sa dalawang malusog na magulang, heterozygous carrier ng abnormal na gene. Ang panganib sa isa pang bata sa pamilyang ito ay:
at para sa una, 25%, habang ang panganib para sa mga bata ng proband na may lamat ay minimal. Naturally, ang edad ng mga magulang at ang bilang ng proband na pagbubuntis ay hindi mahalaga sa gayong mga sindrom. Kasabay nito, ang "distansya ng kasal" ay makabuluhang nabawasan. Sa ilang mga kaso, ang mga magulang ng isang may sakit na bata ay magkadugo. Ang dalas ng mga bagong recessive mutations ay bale-wala; ang mga magulang ng isang bata na may ganitong sindrom ay halos palaging heterozygous.
Ang pinakabihirang monogenic na anyo ng cleft lip at palate ay mga sex-linked syndromes. Ang mas karaniwan ay ang X-linked mutations, kung saan ang babae ay isang hindi apektadong carrier ng mutant gene. Sa kasong ito, ang kaukulang mga depekto sa pedigree ay matatagpuan sa mga lalaki. Sa X-linked dominant inheritance, ang sindrom ay nakita sa heterozygous na kababaihan, at ang sugat sa hemizygous na lalaki ay napakalinaw na, bilang panuntunan, ito ay hindi tugma sa extrauterine existence.
Ang cleft lip at palate ay maaaring mangyari bilang isang bahagi ng maraming malformations dahil sa mga chromosomal abnormalities. Ang mga karaniwang tampok ng lahat ng mga sindrom ng chromosomal etiology ay prenatal hypoplasia, symmetry ng mga sugat at mental retardation. Ang mga batang may cleft lip at palate ay klinikal na pinakamalubha. Ang cleft lip at palate ay hindi partikular sa alinmang chromosomal syndrome. Nangyayari ang mga ito na may mga abnormalidad ng 50% ng mga chromosome (1; 3; 4; 5; 7; 10; 11; 13; 14; 18; 21 at X), parehong may mga pagtanggal at pagsasalin. Hindi ito nangangahulugan na ang bawat bata, halimbawa na may Down syndrome, ay may cleft lip at palate, ngunit ang insidente ng clefts sa Down syndrome ay 10 beses na mas mataas kaysa sa pangkalahatang populasyon.
Ang mga multifactorial na minanang lamat ng labi at palate ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga palatandaan na karaniwan sa lahat ng multifactorial na sakit. Para sa paglitaw ng mga ganitong anyo, kinakailangan na magkaroon ng genetic na pagkamaramdamin (predisposition) at pagkakalantad sa anumang hindi kanais-nais na mga kadahilanan sa kapaligiran na nag-aambag sa pagbuo ng pagkamaramdamin sa isang depekto sa pag-unlad. Ang hindi kanais-nais na mga kondisyon sa kapaligiran, anuman ang isang tiyak na genetic na background, ay hindi may kakayahang magdulot ng paglitaw ng naturang mga sindrom. Ang isang tampok na katangian ng naturang pamana ay ang pagkakaiba sa "threshold ng pagkamaramdamin" para sa mga kalalakihan at kababaihan (ang pagbuo ng depekto ay nangyayari lamang kapag ang "konsentrasyon ng mga gene" ay lumampas sa isang tiyak na
isang tiyak na halaga - "threshold"). Ang pinagsama-samang epekto ng mga gene na maaaring magdulot ng lamat (tulad ng anumang iba pang depekto) sa mga kinatawan ng isang kasarian, halimbawa sa mga lalaki, ay hindi sapat upang maging sanhi nito sa mga kababaihan. Kaugnay nito, ang dalas ng mga apektadong batang babae at lalaki na may cleft lip at palate ng isang multifactorial na kalikasan ay iba, habang may mga monogenic form (maliban sa mga X-linked, na, bilang isang panuntunan, ay napakakaunti). Ang figure na ito ay pareho para sa mga lalaki at babae.
Sa multifactorial clefts ng labi at panlasa, ang mga microsign ay maaaring makita sa mga magulang - isang pagpapakita ng pagkilos ng mga abnormal na gene. Ang mga totoong microsign na matatagpuan sa mga magulang ng mga bata na may multifactorial cleft lip at palate ay kinabibilangan ng:
1) na may lamat na labi - maikling palad, kawalaan ng simetrya ng pakpak ng ilong, paglihis ng axis ng ilong, prognathia, hindi tipikal na anyo ngipin;
2) na may cleft palate - maikling panlasa, hindi tipikal na hugis ng ngipin, diastema, progeny, cleft uvula.
Ang pagsusuri sa mga microfeature na ito ay nagpapahiwatig ng posibleng pagkakaiba sa genetic etiology ng cleft lip at cleft palate, dahil ang cleft lip ay nailalarawan sa pamamagitan ng microfeatures tulad ng prognathia at deviation ng nasal axis, at ang cleft palate ay nailalarawan sa pamamagitan ng progenia, diastema at cleft uvula.
Sa wakas, ang isang pangkat ng mga cleft lip at palate syndrome ay inilarawan, ang paglitaw nito ay nauugnay sa mga tiyak na kadahilanan sa kapaligiran. Ang mga sindrom na ito ay maaaring nahahati sa dalawang grupo:
Syndrome na nagreresulta mula sa teratogenic exposure (hal., thalidomide o fetal alcohol);
Syndrome na nagreresulta mula sa hindi tiyak na mga impluwensya iba't ibang salik, na natanto sa pamamagitan ng isang pangkalahatang mekanismo ng pathological (halimbawa, sa pamamagitan ng " vascular factor", na humahantong sa hypoxia at nekrosis).
Sa kasalukuyan, anim na partikular na teratogenic syndromes na may cleft lip at palate ang inilarawan:
1) pangsanggol na alkohol;
2) thalidomide;
3) aminopterin;
4) hydantoin;
5) amneotic ligament syndrome;
6) trimethadione.
Ang mga nonspecific syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng impluwensya ng parehong mga kadahilanan na "mga kadahilanan ng peligro" para sa pagpapatupad ng namamana na predisposisyon sa multifactorial cleft lip at palate. Kabilang dito ang:
Promosyon temperatura ng katawan buntis;
Kakulangan sa bitamina;
Kakulangan ng microelements (tanso);
Pag-inom ng mga gamot na may mutagenic na aktibidad, pati na rin ang mga steroid hormone, androgens, estrogens, insulin, adrenaline;
Mga nakakahawang sakit ng ina;
Diabetes;
Mga sakit na ginekologiko.
Ang isang paglalarawan ng phenotype ng isang may sakit na bata ay napakahalaga.
2.1.3. Ang pinakakaraniwang monogenic cleft lip at palate syndromes
Autosomal dominant syndromes
Goldenar syndrome- cleft lip at palate, maramihang basal cell carcinomas, jaw cysts, skeletal abnormalities.
Gorlin syndrome- cleft lip at palate, unilateral dysplasia ng auricle, unilateral hypoplasia ng mandibular branch, iba't ibang epibulbar dermoids, spinal anomalies, depekto sa puso, anomalya ng mga bato at maselang bahagi ng katawan.
Frere-Maya syndrome- cleft lip at palate, macrocephaly, hypertelorism, flat nose, twisted helix, mesomelia, clinodactyly, spinal at genital abnormalities.
Acroosteolysis syndrome- cleft palate, "dissolution" ng terminal phalanges na may pampalapot ng mga daliri, maikling tangkad, kyphosis, valgus deformity ng tibia, micrognathia, dolichocephaly, maagang pagkawala ng ngipin.
Van der Woude syndrome- cleft lip at palate, labial pits.
Cleidocranial dysplasia syndrome- cleft palate, malawak na cranial vault, bukas na mga fontanel, maliit na mukha, hugis bulate na mga buto, dagdag na ngipin, wala o hypoplastic na clavicle, at iba pang mga skeletal anomalya.
Autosomal recessive syndromes
Uberg-Hightward syndrome- cleft lip at palate, microcephaly, hypoplastic distally located hinlalaki mga braso, maikling radius na buto.
Meckel's syndrome- cleft lip and palate, polydactyly, polycystic kidney disease, encephalocele, mga depekto sa puso at iba pang anomalya.
Bixler syndrome- cleft lip at palate, hypertelorism, microotia, renal atony, Problema sa panganganak puso, bansot ang paglaki.
Cryptofalm- cleft lip at palate, cryptofalmos, abnormal na frontal hairline, iba't ibang syndactyly sa mga braso at binti, coloboma ng mga pakpak ng ilong, mga anomalya ng genitourinary system.
Cerebrocostomandibular syndrome- cleft palate, microcephaly, rib defect.
Christian syndrome- cleft palate, craniosynostosis, microcephaly, arthrogryposis, nabawasan hinlalaki mga kamay.
2.2. Atypical clefts ng craniofacial region
2.2.1. Prevalence, etiology at pathogenesis
Ang mga atypical cleft ng craniofacial region ay kinakatawan ng isang malaking bilang ng mga uri, karamihan sa mga ito ay maaaring mauri sa isa sa tatlong grupo:
1) craniofacial clefts;
2) lateral facial clefts;
3) mga orbitomaxillary cleft.
Sa populasyon, ang mga atypical cleft ay hindi gaanong karaniwan kumpara sa clefts ng labi at palate. Ang kanilang dalas, ayon sa iba't ibang mga may-akda, ay nag-iiba mula 1.9 hanggang 6.8 bawat 100 libong bagong silang.
Ang mga atypical cleft ng craniofacial region ay maaaring ihiwalay o mga bahagi mga namamana na sindrom, parehong isang panig at dalawang panig, parehong kumpleto at hindi kumpleto.
Ang mga atypical cleft ng craniofacial region ay itinuturing na mga depekto ng isang exogenous na kalikasan, bagaman ang kanilang pinagmulan ay nauugnay sa impluwensya ng parehong mga kadahilanan na tunay na mga kadahilanan.
tion ng hereditary assumption para sa multifactorial cleft lip at palate:
Exposure sa radiation sa panahon ng pagbubuntis;
Maternal metabolic imbalance (lagnat, kakulangan ng mga bitamina at microelements, sa partikular na tanso, oligohydramnios, endocrinopathies, sa partikular diabetes at thyroid dysfunction);
Mga nakakahawang sakit sa panahon ng pagbubuntis;
Pag-inom ng mga gamot na may mutagenic na aktibidad (anticonvulsants, antimetabolites, tranquilizers, steroid hormones, atbp.).
Sa liwanag ng mga modernong konsepto, ang pathogenesis ng mga atypical cleft ng craniofacial region ay nauugnay sa mga systemic disorder sa loob ng mga hangganan ng 1st at 2nd branchial arches sa panahon ng pag-unlad ng embryonic. Tulad ng nalalaman, sa unang 4 na linggo ng embryogenesis, ang gill arch ay nagbifurcate at bumubuo ng cheekbone at upper jaw. Sa ika-6 na linggo, ang mga proseso ng lower jaw ay nagkakaisa upang mabuo ang lower jaw. Ang mga proseso ng maxilla ay nakakatugon sa mga globular na proseso upang mabuo ang itaas na labi at butas ng ilong. Sa parehong panahon, tatlong tubercle ang lumilitaw sa caudal border ng 1st gill arch at ang cephalic border ng 2nd gill arch, na bumubuo sa panlabas na tainga. Mula sa 1st branchial arch ang tragus at tibia ng helix ng auricle, ang incus at ang malleus ng gitnang tainga ay nabuo. Ang mga stapes at iba pang mga bahagi ay nabuo mula sa 2nd gill arch panlabas na tainga. Sa ika-8 linggo, ang mga facial cleft ng embryo ay sarado, at ang mga labi at bibig ay nabuo. Ang mga proseso ng itaas na panga at ang mga lateral na proseso ng ilong ay nagkakaroon ng hugis at lumilitaw ang mga nasolacrimal grooves. Ang alinman sa mga exogenous na kadahilanan sa itaas ay maaaring makaapekto sa proseso ng pagsasanib o pag-unlad ng mga istruktura ng embryonic, na sa huli ay humahantong sa pagbuo ng mga cleft.
Sa mga nagdaang taon, may mga mungkahi na ang pagbuo ng mga facial cleft ay sanhi ng mga karamdaman genetic na mekanismo apoptosis ng surface epithelial cells, na humahantong sa mga pagbabago sa ratio ng epithelial barrier at mesenchyme. Ang Mesenchyme, na malayang tumagos sa puwang sa pagitan ng mga proseso, ay nakakagambala sa pag-unlad ng vascular network sa loob at pagitan ng mga ito at sa gayon ay pinipigilan ang kanilang pagsasanib.
Gayunpaman, ang tunay na mekanismo ng pagbuo ng facial clefts ay hindi pa lubos na nauunawaan. Ang sitwasyong ito ay nagpapahirap sa paglikha ng isang sistema ng terminolohiya at pag-uuri ng mga atypical cleft ng craniofacial region, na, naman, ay lumilikha ng mga problema sa mutual understanding sa pagitan ng mga espesyalista na kasangkot sa paggamot, pag-iwas at rehabilitasyon ng kategoryang ito ng mga pasyente.
Ang panitikan ay naglalarawan ng isang numero congenital deformities craniofacial region at mga sindrom na ipinakita ng mga hindi tipikal na lamat, lalo na:
Oblique facial cleft;
Transverse facial cleft (o macrostoma);
Median cleft face syndrome (frontonasal dysplasia);
Median cleft nose;
Pierre-Robin syndrome;
Goldenhar syndrome (facio-auriculo-vertebral syndrome);
Treacher-Collins syndrome (mandibular-facial dysostosis);
Franceschetti-Collins syndrome (maxillofacial dysostosis);
Crowson's syndrome (craniofacial dysostosis);
Cranioclavical dysostosis.
kanin. 2.5. Oblique facial cleft kanin. 2.6. Transverse cleft
mukha (o macrostoma)
kanin. 2.7 a, b. Pierre-Robin syndrome
kanin. 2.8. Goldenhar syndrome
kanin. 2.9 a, b. Franceschetti-Collins syndrome
kanin. 2.10 a, b. Crowson syndrome
2.2.2. Mga klinikal at anatomikal na katangian ng mga hindi tipikal na lamat ng rehiyon ng craniofacial
Ang isang karaniwang tampok para sa lahat ng hindi tipikal na congenital malformations ng craniofacial region ay dysplasia at/o underdevelopment ng mga tissue at organo ng mukha, na humahantong sa functional at aesthetic disorder.
Oblique facial cleft - malubhang congenital pathology na nagreresulta mula sa nonunion (kumpleto o hindi kumpleto) ng nasofrontal at maxillary tuberosities sa panahon ng pag-unlad ng embryonic. Ang lamat ay maaaring kumpleto o hindi kumpleto, unilateral o bilateral. Ang hindi kumpletong pahilig na mga lamat sa mukha ay mas karaniwan.
Sa klinika, ang lamat ay nagsisimula mula sa itaas na labi (sa kanan o kaliwa ng philtrum) at pagkatapos ay nagpapatuloy patungo sa ibabang talukap ng mata at ang itaas na panlabas na gilid ng orbit. Kung ang lamat ay hindi kumpleto, ito ay nakakaapekto lamang sa mga tisyu ng itaas na labi, at pagkatapos, kasama ang kurso ng lamat, ang hindi pag-unlad ng malambot at matigas na mga tisyu ng mukha ay natutukoy sa anyo ng isang binawi na uka mula sa itaas na labi hanggang ang ibabang orbital na gilid ng orbit. Bilang isang patakaran, mayroong isang coloboma ng mga eyelid at, bilang isang resulta, maling exophthalmos. Ang oblique facial cleft ay madalas na pinagsama sa iba pang mga anyo ng facial pathology: cleft palate, hypertelorism, auricular anomaly, atbp.
Transverse facial cleft (macrostoma) Maaari itong one-sided o two-sided. Ito ay resulta ng hindi pagsasanib ng maxillary at mandibular tubercles sa panahon ng pag-unlad ng embryonic. Sa klinika, ang patolohiya ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng macrostoma ng iba't ibang kalubhaan, na may lamat na nagsisimula mula sa sulok ng bibig at nagpapatuloy pa patungo sa earlobe. Ang Macrostoma ay maaaring alinman sa isang nakahiwalay na malformation o isang sintomas ng ilang congenital syndromes.
Median cleft face syndrome (frontonasal dysplasia). Hindi tinukoy ang uri ng mana. Ang dalas ng populasyon ng malubhang anyo ay 1:100,000 bagong silang.
Ang mga klinikal na pagpapakita ng sindrom ay: hypertelorism at mga depekto ng mga istruktura ng midline ng bungo, mula sa nakatagong lamat ng mga buto ng bungo hanggang sa cerebral hernia. May hugis-wedge na paglaki ng buhok sa noo (“balong kapa”). Depende sa kalubhaan ng mga cranial cleft, tatlong anyo ng dysplasia ay nakikilala.
1. Hypertelorism, isang malawak na base ng ilong at isang bukas na lamat ng ilong at labi, kung minsan ay may bifurcated tip.
2. Hypertelorism, malawak na base ng ilong at bukas na siwang ng ilong at labi; posibleng cleft palate.
3. Kabuuang lamat ng ilong, kawalan ng mga pakpak ng ilong, pagpapapangit ng mga orbit.
Sa ilang mga kaso, nangyayari ang brachycephaly, microphthalmia, epicanthus, eyelid coloboma, congenital cataracts, prearicular skin growths, low-lying ears, minsan conductive deafness, clinodactyly, camptodactyly, cryptorchidism, lipomas at dermoids.
Median cleft nose ay nabuo bilang isang resulta ng pagkagambala ng pagsasanib ng mga nasal plate ng nasofrontal tubercle sa panahon ng pag-unlad ng embryonic. Sa klinika, ang patolohiya ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng isang bifurcation ng dulo ng ilong at isang maliit na uka na tumatakbo sa likod ng ilong dahil sa pagkakaiba-iba ng alar cartilages. Ang dulo ng ilong ay malawak, patag, ang ilong septum ay pinaikli. Minsan ang isang nakatagong lamat ay umaabot sa mga buto ng ilong at noo. Ang tulay ng ilong sa mga pasyenteng ito ay malapad, patag, at ang lamat ng buto ay maaaring palpated sa balat. Ang mga orbit sa mga pasyenteng ito ay malawak na espasyo (hypertelorism). Ang lahat ng mga pasyente ay may tipikal na hugis-wedge na paglaki ng buhok sa kahabaan ng midline ng noo. Ang median nasal clefts ay maaaring isama sa mga anomalya ng upper jaw teeth, cleft upper lip, congenital lip fistula at iba pang congenital pathologies.
Pierre-Robin syndrome. Sa klinika, ang patolohiya ay nagpapakita mismo sa anyo ng isang triad ng mga sintomas: midline cleft palate, microgenia o underdevelopment ng lower jaw at glossoptosis. Ang lahat ng mga sintomas ay napansin kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng bata. Ang kalubhaan ng mga sintomas na ito ay maaaring mag-iba mula sa banayad hanggang sa malubha. Sa mga bagong silang, maaaring magkaroon ng dislocation asphyxia kapag ang bata ay nakaposisyon sa kanyang likod. Ang pinakamalubhang functional disorder na ito ay maaaring humantong sa pagkamatay ng bata. Ang cyanosis at pag-atake ng asphyxia sa panahon ng pagpapakain ng bata ay katangian din. Karaniwan, ang mga batang ito ay may posibilidad na sumuka at, bilang isang resulta, dystrophy at mataas na dami ng namamatay.
Goldenhar syndrome (facio-auriculo-vertebral syndrome). Namana sa isang autosomal dominant na paraan. Ang lokalisasyon ng gene ay hindi pa naitatag. Ang mga tampok na katangian ay: epibulbar dermoids (unilateral), subconjunctival lipodermoids o lipomas, colobomas itaas na talukap ng mata, mga depekto ng extraocular na kalamnan, antimongoloid na seksyon ng mata, microcornea, iris coloboma, microphthalmos, strabismus, anophthalmia, iris atresia at katarata. Ang mga auricles ay nabawasan sa laki, deformed, abnormally matatagpuan, atresia ng auditory canal, anomalya
gitnang tainga, hypoplasia ng upper at lower jaws, hypoplasia ng mga proseso ng lower jaw, macrostomia, open bite, high arched palate, cleft palate, cleft uvula at accessory frenulum. Sa 40% ng mga kaso, vertebral anomalya, scoliosis, spina bifida, mga abnormalidad sa tadyang, clubfoot. Sa 30% ng mga kaso, ang mga depekto sa puso, mental retardation, hypoplasia o aplasia ng mga baga, occipital cerebral hernia, anomalya ng mga bato at paa, at prenatal malnutrition ay sinusunod.
Treacher-Collins syndrome (mandibular-facial dysostosis). Namana sa isang autosomal dominant na paraan. Ang gene ay naisalokal sa chromosome 5q32-5q33. Mga klinikal na sintomas: ear dysplasia, auricular pits/fistula, auricular growths ng soft tissues (papillomas), kawalan ng auditory canal, conductive at sensorineural deafness, kawalan ng eyelashes, eyelid coloboma, antimongoloid eye shape, choanal atresia/stenosis, flattened zygomatic bone , micrognathia, macrostomia , cleft palate, congenital unclassified heart defect, tracheoesophageal fistula, recto-vaginal fistula, anal atresia.
Franceschetti-Collins syndrome (maxillofacial dysostosis). Ang sakit ay madalas (sa 48.5% ng mga inilarawan na kaso) ay familial (namamana) sa kalikasan. Ang pagkalat nito ay 1:10 thousand newborns. Ang mga katangian ng mga palatandaan ng sindrom ay: coloboma ng itaas na takipmata at kawalan ng 2/3 ng mga pilikmata ng mas mababang takipmata; kawalan ng infraorbital cavity sa 1/3 ng mga pasyente at paglabas ng neurovascular bundle nang direkta sa subcutaneous tissue; kawalan ng zygomatic bone, cleft at hypoplasia ng masticatory at temporal na kalamnan, underdevelopment ng lower jaw; anti-Mongoloid na hugis ng mata ("bahay" na mga mata); anomalya ng ngipin at kagat; underdevelopment ng mga tainga; atresia ng mga panlabas na auditory canal na may bahagyang o kumpletong pagkabingi; macrostoma at mga appendage ng tainga ay posible; minsan bukod pa rito ay may median cleft palate at cleft ng upper lip.
Craniofacial dysostosis (Crowson syndrome). Ang namamana na kadahilanan ay may mahalagang papel sa pag-unlad ng sakit. Ang bungo ay halos normal o bahagyang nabawasan at deformed. Ang mga tahi ay tinanggal at pinagsama. Ang base ng bungo ay pinaikli. Mayroong isang matalim na hindi pag-unlad ng itaas na panga, mga socket ng mata, at mga zygomatic na buto. Bilang resulta nito, ang mga maling exophthalmos ay tinutukoy, na ang mga mata ay nakausli pasulong at sa mga gilid, i.e. maghiwalay.
Dahil sa matalim na pag-unlad ng itaas na panga, ang pagsikip, pagpapanatili, dystopia at iba pang patolohiya ng mga ngipin at dentition ng itaas na panga, pati na rin ang mga maling progeny, ay napansin. Minsan ang mga abnormalidad ng panloob at gitnang tainga ay sinusunod.
Cranioclavical dysostosis. Ang sakit ay maaaring namamana. Klinikal na nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas sa utak at pagbaba sa facial na bahagi ng bungo. Ang pasyente ay may malaki at malapad na noo, at maliit na mukha. Ang mga buto ng midface, lalo na ang itaas na panga, ay kulang sa pag-unlad. Dahil normal ang laki ng lower jaw, nabuo ang false progeny. Ang patolohiya ay nailalarawan sa pamamagitan ng maraming mga depekto sa pag-unlad permanenteng ngipin(edentia, pagpapanatili, atbp.). Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay may underdevelopment o aplasia ng clavicle. Sa pagsasaalang-alang na ito, ang sinturon ng balikat ay may pathological na kadaliang mapakilos - ang pasyente ay maaaring magdala ng parehong mga balikat nang mas malapit sa harap ng katawan.
Ang mga craniofacial cleft, na nangyayari sa mga klinikal na sindrom sa itaas, ay kinakatawan ng isang malaking bilang ng mga uri, na naiiba sa iba't ibang antas ng kalubhaan. Hanggang sa huling bahagi ng 1960s, ang listahan ng mga pangalan para sa mga craniofacial cleft ay may kasamang iba't ibang termino, kadalasang tumutukoy sa parehong malformation.
Mula noong huling bahagi ng 60s ng huling siglo, mabilis na pag-unlad at pagpapatupad ng mga pamamaraan ng kirurhiko paggamot ng congenital craniofacial pathology, na nangangailangan ng systematization ng naipon na klinikal na materyal at ang pagbuo ng isang gumaganang klasipikasyon na maaaring masiyahan ang dental surgeon sa tamang pagpili ng surgical at iba pang paggamot para sa mga pasyenteng ito. Ilang klasipikasyon ang iminungkahi: American Association for the Rehabilitation of Cleft Palates (AARR), Bu-Chai at Moriana; Karfika; anomalya ng midface, atbp., gayunpaman, wala sa mga klasipikasyong ito ang nakatugon sa mga kinakailangan ng isang unibersal na klasipikasyon sa paggawa na magsasaalang-alang sa buong hanay ng pagkakaiba-iba ng mga bihirang anomalyang ito.
Pagnunumero ng ChLR | Topographic na pangalan CLR | Mga pagpapapangit ng mga buto ng bungo at malambot na tisyu | Differential diagnosis |
Sentral craniofacial lamat | Ang lamat ay dumadaan sa midline ng mukha, frontal bone, maxilla, midline ng ilong, na bumubuo ng cleft skull, central encephalocele, bifid nasal septum, cleft nose at lips. | Sa lahat ng kaso ng hypertelorism |
|
Paracentral craniofacial lamat | Ang lamat ay dumadaan sa frontal bone, ang olfactory canals ng cribriform plate at ang ethmoid bone, na bumubuo ng hypotelorism, sa pagitan ng nasal bone at ng frontal na proseso ng maxilla. Sa malambot na mga tisyu, ang lamat ay dumadaan sa simboryo ng kartilago ng mga pakpak ng ilong at, sa ilang mga kaso, sa pamamagitan ng alveoli at labi, tulad ng sa isang "cleft lip" | may lamat? 13 |
|
Paracentral craniofacial lamat | Sa mga buto ng bungo, ang lamat ay umaabot sa lateral mass ng ethmoid bone, na bumubuo ng hypertelorism. Ang eksaktong lokasyon ng lamat sa frontal bone ay mahirap matukoy dahil sa pampalapot ng huli at ang pagpapalaki ng frontal sinuses. Sa malambot na mga tisyu, ang lamat ay tumatakbo sa pagitan ng buntot at ang base ng mga pakpak ng ilong, at sa labi ito ay lumilitaw bilang isang regular na "cleft lip" | May mga siwang: ? 1, ? 3, ? 12 |
Pagpapatuloy ng mesa. 2-1
Lateral "gitna" lamat ng maxilla at orbit | Ang lamat ay dumadaan sa lacrimal na bahagi ng mas mababang takipmata kasama ang isang pahilig na landas sa pamamagitan ng lacrimal canals. Kadalasan ang frontal na proseso ng maxilla at ang gitnang dingding ng maxillary sinus ay ganap na wala, ang ilong ay pinaikli at ang mga pakpak ng ilong ay baluktot. Ang lamat ay umaabot sa paligid ng base ng nasal alae, nasolabial fossa, na dumadaan sa alveoli at labi, tulad ng sa isang "cleft lip" | May mga siwang? 10, ? labing-isa |
|
Central cleft ng maxilla at orbit | Ang lamat ay tumatakbo nang patayo sa lacrimal na bahagi ng lower eyelid, ang infraorbital foramen at ang sahig ng orbita (mas malapit sa gitna ng infraorbital nerve), ang maxillary sinus at cheek (lumilikha ng exstrophy ng maxillary sinus), at nagpapatuloy sa pamamagitan ng ang labi sa gitna sa pagitan ng protrusion ng filter at ng labial fossa. Ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng lamat na ito at? 3 ay ang pagkakaroon ng isang septum sa pagitan ng lukab ng ilong at ng maxillary sinus | May mga siwang? 2, ? 3, ? 12 |
|
Lateral cleft ng orbit at maxilla | Ang lamat ay tumatakbo sa pagitan ng gitna at pag-ilid na ikatlong bahagi ng ibabang takipmata. Sa pisngi ay tila isang malalim na kulubot, at sa labi ito ay tumatakbo palapit sa labial commissure. Sa mga buto ng bungo, ang lamat ay dumadaan sa infraorbital foramen, ang sahig ng orbita at ang itaas na panga sa gilid ng infraorbital nerve at ang maxillary sinus, na nagpapatuloy sa alveoli sa likod ng molar sa lugar sa harap ng molar. | May cranial cleft? 9 |
Pagpapatuloy ng mesa. 2-1
Maxillary zygomatic cleft na may coloboma ng lower eyelid (tumutukoy sa FranceschettiCollins syndrome) | Ang lamat ay tumatakbo sa pagitan ng itaas na panga at ng zygomatic bone, na binubuksan ang socket ng mata. Ang kinahinatnan nito ay isang maikling panga sa itaas, mataas na palad at choanal atresia. Ang isang vertical scleroderma wrinkle (sa anyo ng isang peklat) ay sinusunod sa pisngi, nakadirekta patungo sa sulok ng bibig o sa sulok ng ibabang panga. Ito ba ay madalas na nauugnay sa isang lamat? 5 | May mga siwang? 7, ?8 |
|
Temporozygomatic cleft (na may kaugnayan sa FranceschettiCollins syndrome) | Ito ang pinaka-binibigkas na lateral craniofacial cleft. Kabilang sa mga deformidad sa mukha ang macrostomy (dahil sa paglawak ng lamat patungo sa sulok ng bibig) at preauricular polyps. Ang zygomatic arch, condyle, at coracoid na proseso ay wala. Ang itaas na panga ay maikli, ang alveoli ay minsan ay hypoplastic. Sa lugar ng malaking molar at sa pagitan ng tubercle ng itaas na panga at proseso ng pterygoid, ang isang hindi kumpletong lamat ay sinusunod. Kabilang sa mga abnormalidad ng malambot na tissue ang mga congenital ear defect at hypoplastic o absent temporalis na kalamnan | May mga siwang? 6, ?8 |
|
Frontozygomatic cleft | Ito ba ay isang cranial copy ng facial cleft? 6. Nangyayari sa parehong Franceschetti-Collins syndrome at Goldenhar syndrome | May mga siwang? 6, ?7 |
|
Superior lateral cleft ng orbit | Ang lamat ay tumatakbo sa lateral third ng upper eyelid at sa itaas ng lateral angle ng orbita. Pinaniniwalaan bang kopya ng facial cleft ang cleft na ito? 5 | may lamat? 5 |
Dulo ng mesa. 2-1
Superior "central" cleft ng orbita na may cleft sa gitnang ikatlong bahagi ng brow ridge lateral to brow nerve | Lumalawak ang cleft patungo sa superior wall ng orbita at frontal bone, na bumubuo ng encephalocele. Ang Coloboma ng gitnang ikatlong bahagi ng itaas na talukap ng mata ay sinusunod, kung minsan ay umaabot sa kumpletong ablepharia. Ang kilay ay nahahati sa dalawang bahagi, ang gilid na bahagi ay tumataas sa isang anggulo at kumokonekta sa hairline, ang gitnang bahagi ay nawawala. Ito ba ay isang kopya na nakaharap sa hilaga ng bangin? 4. Sa parehong mga opsyon, iba't ibang congenital defects ng mata at iris colobomas ay maaaring maobserbahan | may lamat? 4 |
|
Upper "middle" cleft ng orbita na may coloboma ng middle third ng eyelid | Coloboma ng gitnang ikatlong bahagi ng itaas na takipmata, kung minsan ay umaabot sa kilay. Ang mga sugat sa mga buto ng bungo ay hindi ganap na natukoy. Ang lamat ba na ito ay pinaniniwalaan na isang cranial replica ng cleft? 3 | may lamat? 3 |
|
Cleft sa gitna ng gitnang anggulo ng orbit | Pag-flatte ng frontal na proseso ng itaas na panga. Dumadaan sa lateral mass ng ethmoid bone, na lumalawak sa flattened frontal bone. Ang frontal sinus ay pinalaki. Sa malambot na mga tisyu, coloboma ng itaas na dingding ng kilay | May facial cleft? 2 |
|
North-directed paracentral craniofacial cleft | Matatagpuan sa pagitan ng buto ng ilong at ng frontal process ng maxilla. Dumadaan sa frontal bone (encephalocele), kasama ang olfactory canal. Madalas itong bilateral, na nagiging sanhi ng higanteng hypertelorism. Sa malambot na mga tisyu ito ay tumatakbo pababa sa gitna ng kilay, na hindi nahahati | May facial cleft? 1 |
|
Craniofacial dysplasia | Ang cranial ba ay dulo ng lamat? 0 | May facial cleft? 0 |
mga istruktura at malambot na tisyu. Kasama sa klasipikasyon ni Tessier ang isang sistema ng pagnunumero para sa mga cranial at facial cleft, kung saan ang bawat depekto ay itinalaga ng kaukulang numero. Isang kabuuan ng 15 mga lokasyon ng lamat ang natukoy (saklaw ng 0 hanggang 14) gamit ang orbit bilang isang reference point. Ang pag-uuri na ito ay maaaring ipakita sa anyo ng isang talahanayan na sumasalamin sa mga pangunahing punto nito.
Kaya, ang pag-uuri ni Tessier ay nag-systematize ng lahat ng mga hindi tipikal na congenital malformations na inilarawan sa panitikan, na parehong umiiral bilang nakahiwalay na congenital malformations at bilang bahagi ng isang symptom complex ng mga sindrom.
Ang pagbubuod ng data ng panitikan, tila posible na ihambing ang dati nang umiiral na terminolohiya ng mga cleft ng rehiyon ng craniofacial sa pag-uuri ng P. Tessier (Talahanayan 2.2).
Talahanayan 2.2. Pangkalahatang terminolohiya ng mga cleft ng craniofacial region mula sa iba't ibang klasipikasyon
2.3. MGA PRINSIPYO NG PAGGAgamot AT REHABILITASYON NG MGA PASYENTE NA MAY CONGENITAL OROFACIAL DISEASES
MGA CREVICES
Ang paggamot sa cleft lip at palate, tulad ng maraming iba pang congenital malformations, ay surgical. Sa kasalukuyan, upang matukoy ang paraan ng interbensyon sa kirurhiko, ang dentista ay nakatuon lamang sa lalim ng depekto ng tissue. Gayunpaman, batay sa pangkalahatan
genetic pattern, maaaring asahan ng isa ang iba't ibang mga resulta ng mga operasyon at mga tampok ng kurso ng postoperative period sa mga bata na may mga cleft ng iba't ibang etiologies. Halimbawa, ang mga pasyenteng may chromosomal abnormalities ay kadalasang may mga depekto sa immunity at regeneration, na maaaring tumaas ang bilang ng maaga at huli. mga komplikasyon pagkatapos ng operasyon at lumala ang pagbabala ng operasyon. Ang mga batang may monogenic na anyo ng depekto ay maaaring makaranas ng mas matinding deformation sa mukha pagkatapos ng plastic surgery, dahil magpapatuloy ang epekto ng mutant gene pagkatapos kirurhiko paggamot, na nakakagambala sa karagdagang pag-unlad ng tissue. Kinakailangan na bumuo ng mga pamamaraan para sa pagwawasto ng kirurhiko ng depekto, na isinasaalang-alang ang etiological na katangian ng lamat.
Sa kasalukuyan, ang timing at lawak ng surgical intervention para sa mga tipikal na cleft ay tinutukoy ng isang dental surgeon ayon sa mga rekomendasyon ng ibang mga espesyalista.
Ang Cheiloplasty ay isinasagawa sa isang maternity hospital sa unang 2-3 araw ng buhay o sa ika-15-16 na araw pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata, at sa isang setting ng ospital - sa edad na 3-4 na buwan. Para sa bilateral cleft lip, ang operasyon ay isinasagawa sa dalawang yugto na may pagitan ng 3-4 na buwan.
Mula sa edad na tatlo, aktibong nag-aaral ang bata sa isang orthodontist at speech therapist. Ang palate plastic surgery ay isinasagawa depende sa uri ng lamat at ang kalubhaan ng magkakatulad na patolohiya sa edad na 5-7 taon. Ang medikal na rehabilitasyon ay isinasagawa hanggang 14-16 taong gulang. Ang panghuling corrective surgical intervention ay isinasagawa sa edad na 14-16, pagkatapos nito ay tinanggal ang mga bata sa rehistro ng dispensaryo.
Ang mga opinyon tungkol sa timing ng surgical intervention para sa mga hindi tipikal na facial clefts ay lubhang nagkakasalungatan. Ang karanasan ng maraming mga klinika ng CIS ay naging posible upang bigyang-katwiran ang tiyempo mga interbensyon sa kirurhiko at bumuo ng mga pamamaraan at pamamaraan upang matulungan ang grupong ito ng mga pasyente (Talahanayan 2.3).
2.4. MGA PROBLEMA NG REHABILITATION NG MGA PASYENTE NA MAY CONGENITAL OROFACIAL DISEASES
MGA CREVICES
Sa ilang mga pagbubukod, ang mga batang may congenital orofacial cleft ay normal sa pag-iisip. Naiulat na pagkaantala pag-unlad ng kaisipan ay higit na ipinaliwanag sa pamamagitan ng social disadaptation
Talahanayan 2.3. Algoritmo ng paggamot para sa mga atypical facial clefts
Edad | Ang katangian ng tulong medikal at panlipunan |
Isang konsultasyon ng mga espesyalista na binubuo ng: pediatrician, maxillofacial surgeon, neurosurgeon, orthodontist, orthopedist upang matukoy ang algorithm ng preoperative program |
|
Orthopedic treatment, cheylorhinoperiosteoplasty, cleft plastic surgery (transverse, oblique, nasal clefts), physiotherapeutic treatment na may paulit-ulit na kurso pagkatapos ng 2 buwan, paggamot ng mga magkakatulad na sakit ng mga espesyalista |
|
Veloplasty, orthodontic treatment, sanitation ng ENT organs at oral cavity, uranoplasty, cranioplasty, lahat ng uri ng reconstruction ng nosoorbital region, pag-aalis ng mga depekto ng lower jaw sa mga syndromes ng 1st at 2nd branchial arches, distraction, physiotherapeutic treatment, mga klase kasama ang isang speech therapist |
|
Uranoplasty, orthodontic treatment, mga klase na may speech therapist, reconstructive rhinocheiloplasty, physiotherapeutic treatment |
|
Kahit anong edad | Pag-aalis ng mga anatomical na depekto |
tation dahil sa pagiging kakaiba sa iba hitsura, kapansanan sa pagsasalita dahil sa bahagyang sugat kasangkapan sa pagsasalita at maaaring matagumpay na maalis sa pamamagitan ng maagang interbensyon sa operasyon at karagdagang komprehensibong rehabilitasyon. Kabilang dito ang parehong mga hakbang sa rehabilitasyon na ibinigay sa isang taong may kapansanan nang walang bayad alinsunod sa pangunahing programa ng pederal para sa rehabilitasyon ng mga taong may kapansanan (Resolusyon ng Pamahalaan ng Russian Federation noong Disyembre 11, 1992 No. 970 at Artikulo 13 ng Pederal na Batas “Naka-on proteksyong panlipunan mga taong may kapansanan sa Russian Federation"), pati na rin ang mga aktibidad sa pagbabayad kung saan ang taong may kapansanan mismo o iba pang mga tao o organisasyon ay nakikilahok, anuman ang organisasyon at legal na mga anyo at anyo ng pagmamay-ari.
Ang saklaw ng mga hakbang sa rehabilitasyon na ibinigay ng indibidwal na programa sa rehabilitasyon para sa isang taong may kapansanan ay dapat na mas malaki kaysa sa itinatag ng pangunahing programa ng pederal para sa rehabilitasyon ng mga taong may kapansanan.
Karamihan paksang isyu sa paglutas ng problema ng rehabilitasyon ng contingent na ito ng mga pasyente ngayon ay ang paglikha ng isang konsepto ng tulong sa mga pasyenteng ito, dahil ang tulong na ito ay kinabibilangan ng ilang partikular na aspetong pang-organisasyon, medikal, teknikal at panlipunan. Kinakailangan na bigyang-katwiran ang oras ng mga interbensyon sa kirurhiko, ang lokasyon ng kanilang pagpapatupad - mga sentro para sa pagkakaloob ng espesyal na pangangalaga, ang istraktura ng mga sentro, ang pagkakasunud-sunod ng pagbibigay ng komprehensibong pangangalaga, maagang medikal, pedagogical at panlipunang rehabilitasyon.
Ang paglabag sa social adaptation ng isang bata na may patolohiya ng craniofacial region ay hindi laging maitama sa mas matandang edad. Kaya, ayon sa Ukrainian Center for the Treatment of Children with Congenital and Acquired Diseases of the Maxillofacial Region of the Ministry of Health of Ukraine (Kharkov L.V., Binder B.S., 2001), sa mga bata mula 3 hanggang 15 taong gulang ang mga sumusunod ay naobserbahan :
Pagkamahiyain, pagkamahiyain, kawalan ng tiwala sa sarili - 66.6%;
Pagkairita, pagkasabik - 30.3%;
Touchiness - 37.7%;
Paghihiwalay, pagnanais para sa kalungkutan - 27.2%;
Labis na pag-asa sa ina - 75.5%;
At ang lahat ng mga bata ay nag-aral, anuman ang kasarian, ay nakabuo ng isang pag-aayos sa aesthetic na sandali.
Nabanggit na sa edad na 10 taon, ang mga relasyon sa mga kapantay ay nagiging mas dramatiko, bukod dito, kaysa sa nakatatandang bata, ang mas malinaw ay ang mga emosyonal na reaksyon at saloobin na humahantong sa mga karamdaman sa pag-uugali at sosyo-sikolohikal na maladjustment.
Hindi maikakaila ang epekto ng pagsilang ng isang bata na may congenital pathology ng mukha o bungo sa buhay ng kanyang mga magulang. Ang pagsusuri ng mga materyales mula sa maraming pag-aaral ng mga psychologist at sosyologo ay nagpakita na sa mga pamilyang may mga anak na may mga panlabas na depekto sa pag-unlad, mga problemang sikolohikal ay mas malinaw at nangangailangan ng pangmatagalang tulong kaysa sa mga pamilyang may iba pang mga depekto sa pag-unlad ng mga bata.
Nakikita ng mga magulang ang sitwasyong ito bilang isang sakuna sa pamilya, ang mga plano na may kaugnayan sa pagsilang ng isang bata ay nasira, at ang mga ideya tungkol sa hinaharap na buhay ay nasira. Ang hindi pantay, madalas na magkasalungat na relasyon sa pamilya ay lumitaw, na humahantong sa katotohanan na 60% ng mga naturang bata ay pinalaki ng isang magulang. Bukod sa, madalas na mga sakit bata, paghahanda para sa ilang mga operasyong plastik, paggamot sa orthodontic, mga sesyon ng speech therapy nangangailangan ng patuloy na mga gastos sa materyal, pisikal at mental na pagsisikap.
Ang mga qualitative na pagbabago na nagaganap sa mga pamilyang ito ay nagpapakita ng kanilang sarili sa ilang antas: sikolohikal, somatic at panlipunan.
Ang takot, pagkabigla, pagkalito, at ang pagnanais na iwanan ang kanilang anak ay lumitaw sa simula para sa lahat ng mga ina. Ang malalim na stress ay pinalala ng pagkalito at hindi alam kung ano ang susunod na gagawin, kung paano bubuo at palakihin ang isang bata. Ang pangmatagalang paggamot ay nagpapalala sa mga sikolohikal na problema ng mga magulang. Marami sa kanila ang nakakaramdam ng pagkakasala, pagkabalisa, at masakit na reaksyon sa atensyon sa hitsura ng sanggol mula sa iba. Ang hindi maiiwasang paglilinaw ng sanhi ng depekto ay humahantong sa sarili at kapwa akusasyon at sa huli ay sa pagbagsak ng pamilya.
Ang patuloy na stress na dulot ng pagsilang ng isang bata na may anomalya ay kadalasang lumalampas sa antas ng matitiis na stress. Ito ay nagpapakita ng sarili sa iba't ibang mga sakit sa somatic ng mga magulang, asthenic at vegetative disorder, na, sa turn, ay nakakaapekto sa pag-unlad, pagpapalaki at neuropsychic na estado ng mga bata. Bilang karagdagan, ang isang pamilya na may "freak" na bata ay madalas na nakahiwalay, dahil nililimitahan ng mga magulang ang pakikipag-ugnayan sa mga kaibigan.
mi, mga kamag-anak dahil sa mga personal na saloobin ng mga magulang mismo. Dagdag pa ang mga pangmatagalang paghihirap sa pananalapi na dulot hindi lamang ng mga gastos sa paggamot, kundi pati na rin ng sapilitang pagtanggi ng isa sa mga asawa na magtrabaho.
Ang sitwasyon ng krisis na lumitaw sa ugnayan sa pagitan ng modernong lipunan sa nabagong socio-economic na mga kondisyon at isang pamilya na nagpalaki at nagpapalaki ng isang anak na may kapansanan ay humantong sa pangangailangan na maghanap ng mga bagong alituntunin sa halaga. Ang mga pagtatangka ay ginagawa sa buong estado upang mapabuti ang sistema ng tulong sa mga batang may espesyal na pangangailangan at kanilang mga pamilya, upang lumikha ng mga tunay na kondisyon para sa rehabilitasyon ng naturang mga bata at kanilang mga pamilya.
Ang sistema ng maaga at sobrang maagang pagwawasto ng maxillofacial pathology ay binuo sa Russia ng mga nangungunang espesyalista sa larangang ito. Isang kumplikadong diskarte sa rehabilitasyon ng mga bata na may congenital pathology ng craniofacial region ay nagbibigay-daan upang makamit ang isang matatag na resulta sa 70-75% ng mga kaso, bawasan ang panahon ng kapansanan mula 16 hanggang 2-5 taong gulang, na nagliligtas sa bata mula sa malubhang sikolohikal na trauma, pinapayagan ang karamihan sa mga batang ito na pumasok sa mga sekondaryang paaralan, nagbibigay sa kanila ng pagkakataon para sa karagdagang propesyonal na pagpapabuti at makabuluhang binabawasan ang panganib ng pagbaba sa panlipunan at materyal na antas ng kanilang mga pamilya.
Kasabay nito, ang lipunan ay napalaya mula sa pangangailangan na gumawa ng mga espesyal na hakbang upang malutas ang mga problema sa lipunan at pananalapi ng mga pasyente na ito, na, ayon sa kaunting mga pagtatantya ng eksperto, ay makatipid ng hanggang 300 milyong rubles bawat taon, dahil ang kabuuang bilang ng mga bata sa ang Russian Federation na may mga sakit sa maxillofacial at craniofacial area ay humigit-kumulang 200 libong mga tao, at sa kondisyon na ang kapansanan ay maaaring alisin sa pag-abot sa 5-6 na taong gulang, ang panahon ng kapansanan para sa bawat pasyente ay nabawasan ng average na 12 taon.
Sa mga pasyente na may congenital clefts ng palate at labi, dahil sa kawalan ng septum sa pagitan ng oral at nasal cavities at ang pagpapaikli ng palate, nangyayari ang mga karamdaman sa pagsasalita, na ipinahayag sa hitsura ng isang bukas na tono ng ilong na may hindi malinaw at hindi tamang pagbigkas ng mga tunog. Ang sound production disorder ay lumalala kung ang mga pasyente ay may hindi sapat na pag-unlad ng articulatory apparatus.
Ang pagbuo ng mga paputok na tunog (b, p, d, t) ay imposible dahil sa kakulangan ng sapat na presyon ng daloy ng hangin. Iba pang mga tunog (g, k, r)
ay hindi matagumpay dahil walang suporta sa panlasa para makipag-ugnayan sa dila. Ang pagpapapangit ng proseso ng alveolar, hindi tamang pagpoposisyon at mga depekto ng mga ngipin ay nakakagambala sa pagbuo ng labiodental (v, f) at mga tunog ng dentodental (s, h).
Sinusubukang makamit ang maliwanag na pagbigkas ng tunog, ang mga taong may mga cleft ay nasanay sa hindi pangkaraniwang compensatory na mga setting ng kalamnan, halimbawa, ang pagbuo ng tunog sa pharynx.
Ang kapansanan sa artikulasyon ay makikita sa katotohanan na ang dila ay pasibo, hindi aktibo, at karamihan sa mga paggalaw na kinakailangan upang bigkasin ang mga tunog ng pagsasalita ay wala.
Ang kakulangan ng speech apparatus ay sinamahan din ng isang pagkaantala sa pagbuo ng vocal coordination work sa central nervous system, kaya ang mga naturang bata ay nagsimulang magsalita 1-2 taon mamaya kaysa sa mga bata na walang ganoong depekto.
Sa mga pasyente na may congenital cleft palates, ang pagsasalita ay madalas na sinamahan ng isang bilang ng mga compensatory na paggalaw ng mga indibidwal na bahagi ng facial muscles: ang mga pakpak ng ilong, nasolabial folds, frontal na kalamnan, at mga kalamnan na kumukunot ang mga kilay. Sa mga paggalaw na ito ay tila sinusubukan nilang ipagpaliban ang pagpasa ng daloy ng hangin.
Kadalasan ay hindi naririnig ng mga pasyente ang kanilang baluktot na pananalita, o sa halip, nasanay na sila dito. Walang alinlangan, ang pag-iingay at malabo na pagsasalita ay lumilikha ng mga kahirapan para sa normal na komunikasyon ng isang may sakit na bata sa koponan. Minsan ang mga kapantay na nakapaligid sa bata, sa kanilang negatibo at hindi mapagpigil na saloobin sa depekto sa pagsasalita at panlilibak, ay pinipilit ang pasyente na umatras sa kanyang sarili. Ang mga emosyonal na karanasan ay nagdudulot ng reaktibong estado sa bata.
Ang isang pag-aaral ng isyu ng mental state ng mga bata na may congenital clefts ng palate at lip ay nagpakita na ang isang maliit na grupo ng mga pasyente ay may mga indibidwal na sintomas ng organic na pinsala sa neuropsychic sphere ng congenital na kalikasan. Sa isang bilang ng mga pasyente, menor de edad disorder ng central sistema ng nerbiyos na may mga psychogenic na layer. Nagkaroon ng bahagyang pagbaba sa memorya, atensyon, at mga prosesong intelektwal. Ang mga pasyente ay nagsisimulang maglakad at magsalita sa edad na 4 na taon at mas bago.
Sa isang makabuluhang pangkat ng mga pasyente na may congenital clefts, dahil sa isang umiiral na depekto sa pagsasalita, ang mga psychogenic disorder ng pangalawang pagkakasunud-sunod ay nabanggit, at sa ilang mga ito ay sinamahan ng mga phenomena ng autonomic na patolohiya - matinding pagpapawis, pagtaas ng rate ng puso, at pagkagambala sa pagtulog. Nagpapakita ng negatibo lalo na
sa pag-unlad ng psyche, lalo na sa katalinuhan ng bata, kakulangan ng tulong sa pedagogical, kanais-nais na mga kondisyon buhay.
Ang mga depekto sa malakas na pagsasalita ay may malaking epekto sa pagsulat sa karamihan ng mga pasyente. Kahit na pagkatapos ng pag-aaral ng 7-10 taon sa paaralan, sumusulat sila nang may mga puwang at muling pagsasaayos ng mga titik.
Ang may kapansanan sa articulation at sound pronunciation ay negatibong nakakaapekto sa memorya ng pagsasalita at ang kakayahang panatilihin ang mga salita sa memorya.
Dahil dito, ang mga karamdaman sa pagsasalita ay isa sa mga nangungunang salik na nag-aambag sa paglitaw ng mga psychogenic disorder sa mga batang may congenital cleft lip at palate. Mula sa puntong ito ng pananaw, ang mga maagang operasyon at ang paglikha ng mga kondisyon kung saan hindi maramdaman ng bata ang kanyang depekto ay ang pag-iwas sa lahat ng uri ng mga komplikasyon ng isang neurogenic na kalikasan.
2.5. MGA PRINSIPYO NG PAG-Iwas sa OROFACIAL CLEVETS
Ang mga pangunahing dahilan para sa kapanganakan ng mga bata na may facial clefts ay namamana na mga kadahilanan at ang epekto sa katawan ng umaasam na ina ng mga kemikal, mental, biological, pisikal na mga kadahilanan, pati na rin ang mga pinsala sa makina sa unang trimester ng pagbubuntis. Batay dito, ang mga sumusunod na lugar ay naka-highlight sa pag-iwas sa congenital facial clefts:
Medikal na genetic counseling at prenatal diagnosis ng orofacial clefts;
Mga aktibidad na pang-edukasyon sa isang malawak na hanay ng mga doktor (mga gynecologist, pediatrician, dentista), na naglalayong pamilyar ang kanilang sarili sa mga sanhi at mekanismo ng pag-unlad ng mga anomalya ng maxillofacial area at mga indikasyon para sa medikal na genetic counseling;
Mga aktibidad na pang-edukasyon sa mga populasyon na naglalayong itaguyod ang isang malusog na pamumuhay, lalo na sa mga taong nasa edad ng reproductive at paglaban sa aborsyon;
Ang pagbuo ng mga grupo ng mas mataas na genetic na panganib at periconceptional na pag-iwas sa congenital malformations (pagpapabuti ng kalusugan ng mga mag-asawa bago ang pagbubuntis at sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis, pag-iwas sa mga nakakahawang sakit, nakababahalang sitwasyon at pinsala sa panahon ng pagbubuntis);
Para sa mga sakit ng kababaihan sa maagang yugto pagbubuntis - rational drug therapy, hindi kasama ang paggamit ng mga gamot na may cytostatic at cytolytic effect.
Ang bahagi ng pangkat ng panganib ay maaaring makilala sa panahon ng isang regular na pagsusuri sa ngipin ng mga buntis na kababaihan at ang obstetrician ay maaaring magabayan sa konsultasyon sa pangangailangan para sa isang babaeng may ilang microsigns ng congenital pathology na sumailalim sa medikal na genetic counseling at, kung kinakailangan, prenatal diagnosis.
2.5.1. Mga prinsipyo ng medikal at genetic na pagpapayo tungkol sa orofacial clefts
Para sa anumang anyo ng orofacial cleft sa isang bata o sa sinumang asawa na nagpaplano ng pagbubuntis, kinakailangan ang medikal at genetic na pagpapayo. Ang layunin ng medikal na genetic counseling sa mga ganitong kaso ay upang masuri ang paulit-ulit (paulit-ulit) na panganib ng mga depektong ito sa pag-unlad sa nakaplanong mga supling at matukoy ang mga indikasyon para sa prenatal diagnosis. Ang panganib ng pag-ulit ng patolohiya ay maaari lamang kalkulahin kapag ang isang tumpak na genetic diagnosis ay itinatag.
Mula 15 hanggang 20% ng orofacial clefts ay bahagi ng monogenic syndromes na may iba't ibang uri ng mana. Ang pagkalkula ng paulit-ulit na panganib para sa monogenic na patolohiya ay isinasagawa batay sa uri ng mana ng sindrom. Sa ganitong mga kaso, ang panganib sa mga supling ay tinasa bilang mataas (25-50%).
Dapat tandaan na 3% ng mga taong may orofacial clefts ay may iba't ibang chromosomal abnormalities, ang pinakakaraniwan ay: trisomy 13, trisomy 18, cry the cat syndrome (5 p).
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga orofacial cleft ay multifactorial sa kalikasan at sa 3-5% ng mga kaso ang mga malformation na ito ay nabuo bilang resulta ng pagkakalantad sa teratogenic na mga kadahilanan. Ang empirical na panganib ng pag-ulit ng mga multifactorial cleft ay depende sa bilang ng mga miyembro ng pamilya na may katulad na anomalya, ang kanilang kasarian, ang antas ng relasyon sa pasyente, at ang antas ng cleft. Sa mesa 2.4 ay nagpapakita ng empirical na panganib ng pag-ulit ng orofacial clefts ng isang multifactorial na kalikasan, na kinakalkula ayon sa data mula sa N.S. Demikova (1983).
Talahanayan 2.4. Empirical na panganib para sa mga kamag-anak ng isang proband na may cleft lip at palate at nakahiwalay na cleft palate (Demikova N.S., 1983)
Ang isa sa mga mahalagang gawain ng pagpapayo sa genetic na medikal ay ipaliwanag sa pamilya ang kakanyahan ng genetic na panganib at tumulong sa paggawa ng mga desisyon, kapwa tungkol sa pagpaplano ng mga supling at pagpapahaba ng pagbubuntis. Dapat pansinin na ang mga orofacial cleft ay mga depekto sa pag-unlad kung saan ang pagbabala para sa buhay at kalusugan ay pangunahing nakasalalay sa pagkakaroon ng pinagsamang mga anomalya. Sa napapanahong pagtuklas ng gross combined malformations o chromosome pathology, nagiging pagbubuntis hindi naaangkop.
Tulad ng para sa mga nakahiwalay na orofacial clefts, dapat tandaan na nabibilang sila sa mga nalulunasan na anyo ng patolohiya na hindi nauugnay sa pagkaantala sa pisikal at mental na pag-unlad. Sa mga kaso kung saan ang diagnosis ng facial cleft ay ginawa bago ang kapanganakan at ang isang komprehensibong pagsusuri ng fetus ay hindi kasama ang pinagsamang anatomical at chromosomal na patolohiya, ang pamilya ay hindi maiiwasang nahaharap sa tanong: ano ang gagawin? Ito ay isang napakahirap na isyu para sa medikal na genetic counseling, dahil ang problema sa pagdadala o pagwawakas ng pagbubuntis na may mga depektong ito ay hindi masyadong medikal kundi ito ay panlipunan at pinansyal.
Sa kaso ng isang nakahiwalay na lamat, kapag inirerekomenda sa pamilya na pahabain ang pagbubuntis, hindi dapat kalimutan ng isa na ang pagwawasto ng depekto sa buto pagkatapos ng kapanganakan ay karaniwang isinasagawa sa maraming yugto sa loob ng ilang taon. Bilang karagdagan, dapat mong tandaan ang tungkol sa mga posibleng gastos sa materyal ng plastic surgery. Sa panahon ng medikal at genetic na pagpapayo, kinakailangang ipaliwanag nang detalyado sa pamilya kung anong mga problema ang kanilang makakaharap sa mga unang taon ng buhay ng bata. Ang isang bata na ipinanganak na may ganitong patolohiya ay hindi makakalikha ng intraoral na negatibong presyon, hindi siya maaaring ganap na magpasuso at, samakatuwid, ay hindi maaaring tumaba nang normal. Bilang karagdagan, kapag ang paglunok ay mahirap, ang pagkain ay pinalabas sa pamamagitan ng ilong. Dahil sa direktang komunikasyon sa pagitan ng oral cavity at ng nasal cavity, ang hangin na pumapasok sa katawan ay hindi moistened o warmed at, bilang isang resulta, ang isang pangalawang impeksiyon ay nangyayari at ang nagpapaalab na phenomena ay nangyayari sa respiratory tract ng bagong panganak. Ang mga organo ng ENT ay kasangkot din sa proseso ng pamamaga at otitis media, mastoiditis at iba pang mga pathologies ng gitna at panloob na tainga ay bubuo bilang pangalawang komplikasyon.
Sa huli, sa panahon ng medikal na genetic counseling, ang huling desisyon tungkol sa kapalaran ng pagbubuntis ay dapat gawin ng pamilya.
2.5.2. Prenatal diagnosis ng orofacial clefts
Ang mga cleft lips at palates ay maaaring makita sa panahon ng pagbubuntis sa 30% ng mga kaso. Katumpakan prenatal diagnostics Ang mga facial cleft ay pangunahing nakakaimpluwensya sa mga taktika sa pamamahala ng pagbubuntis at nagbibigay-daan sa iyo na magplano ng kwalipikadong pangangalaga para sa isang bagong panganak nang maaga.
Ang mga pangunahing pamamaraan ng prenatal diagnosis ng orofacial clefts ay:
Ultrasonography;
Fetoscopy;
Fetoamniography.
Pagsusuri sa ultratunog ng fetus
Ang pagsusuri sa ultratunog ay isang mataas na kaalamang paraan ng prenatal screening para sa pagtuklas ng mga orofacial cleft. Ang sensitivity ng pamamaraang ito para sa patolohiya na ito ay 77.6%.
Ang pagtatasa ng ultratunog ng mga istruktura ng pangsanggol na pangsanggol ay dapat isagawa sa screening mode sa panahon ng pangalawang ipinag-uutos na echographic na pagsusuri, i.e. sa panahon ng pagbubuntis
Ang pinaka-kaalaman na pamamaraan para sa prenatal ultrasound diagnosis ng orofacial clefts ay multiplanar scanning ng fetal facial structures sa frontal, horizontal at sagittal planes. Ang pagiging epektibo ng pamamaraang ito ay 100%.
Upang matiyak ang mataas na katumpakan ng prenatal ultrasound diagnosis ng facial clefts, kinakailangan, kasama ang pag-aaral sa karaniwang seksyon sa pamamagitan ng nasolabial triangle, na gumamit ng sagittal scanning upang ibukod ang echographic sign ng "protrusion" ng itaas na panga at isang pahalang na eroplano sa antas ng itaas na labi at panlasa upang makakuha ng imahe ng nasolabial triangle.
Ang mga facial cleft na nasuri sa panahon ng prenatal ay pinagsama sa iba pang mga depekto sa 57% ng mga kaso. Sa mga pinagsamang depekto, sa 30% ng mga kaso, ang mga depekto ng puso at central nervous system ay sinusunod.
Bawat ikalimang fetus na may orofacial cleft ay may abnormal na karyotype. Samakatuwid, bilang karagdagan sa pagsusuri sa ultrasound
pangsanggol abnormalidad, prenatal karyotyping ay kinakailangan upang ibukod ang chromosomal defects.
Fetoscopy
Ang fetoscopy ay isinasagawa sa ilalim ng kontrol ng ultrasound sa 16-22 na linggo ng pagbubuntis gamit ang isang selfoscope. Ang pamamaraan na ito ay nagpapahintulot sa iyo na makita ang mukha ng fetus at, kung may lamat, anyayahan ang pamilya na gumawa ng desisyon tungkol sa pagpapahaba o pagwawakas ng pagbubuntis.
Fetoamniography
Ang Fetoamniography ay isinasagawa sa 20-36 na linggo ng pagbubuntis. Sa ilalim ng kontrol ng ultrasound, isinasagawa ang transabdominal amniocentesis at ang solusyon ng isang x-ray contrast agent (myodil o verografin) ay iniksyon sa mga daluyan ng inunan. Sa panahon ng pagsusuri sa X-ray, sa pagkakaroon ng isang lamat, walang pagsasara ng mga dulong seksyon ng magkakaibang mga sisidlan ng mukha ng pangsanggol. Ang parehong mga pamamaraan ay ginagamit lamang kung may mataas na panganib na magkaroon ng isang bata na may cleft lip at palate kasama ng mga anomalya tulad ng mental retardation, atbp.
Ang mga congenital malformations ng mukha at panga ay lubhang magkakaibang, na nagpapahirap sa kanilang pag-uuri. Sa kasalukuyan, ang pinakakaraniwang mga pag-uuri ay batay sa etiological na prinsipyo at lokalisasyon.
Ayon sa etiological na prinsipyo, tatlong grupo ng mga congenital malformations ay nakikilala:
1. Namamana.
2. Exogenous.
3. Multifactorial.
Ang namamana ay kinabibilangan ng mga congenital malformations na lumitaw bilang isang resulta ng mutations, i.e. patuloy na pagbabago sa namamana na mga istruktura sa mga selula ng mikrobyo. Depende sa antas kung saan naganap ang mutation, sa antas ng gene o sa antas ng chromosome, nahahati ang mga hereditary defect sa gene at chromosomal.
Kasama sa exogenous ang mga congenital malformations, ang paglitaw nito ay sanhi ng impluwensya ng teratogenic factor sa embryo o fetus (alcohol, insecticides, rubella virus, atbp.). Ang mga depekto sa pag-unlad na nagreresulta mula sa pinsala sa embryo (bago matapos ang ika-8 linggo ng intrauterine development) ay tinatawag na mga embryopathies, at ang mga resulta ng pinsala sa fetus (mula sa ika-9 na linggo hanggang 9 na buwan ng intrauterine development) ay tinatawag na fetopathies.
Ang mga congenital malformations ng isang multifactorial na kalikasan ay ang mga depekto na naganap mula sa pinagsamang impluwensya ng genetic at exogenous na mga kadahilanan. Bukod dito, wala sa mga salik na ito lamang ang sanhi ng isang congenital defect.
Gayunpaman, ang pag-uuri ng mga congenital malformations ayon lamang sa etiological na prinsipyo ay may makabuluhang mga disbentaha, dahil hindi nito ginagawang posible upang matukoy ang uri ng congenital malformation, lokasyon nito, ang kalubhaan ng anatomical at functional disorder, atbp. Sa bagay na ito, ang pinakamalawak na ginagamit ay ang anatomical at physiological classification ng congenital malformations ng mga tao (WHO, 1975). Ayon sa pag-uuri na ito, ang lahat ng mga congenital na depekto ay nahahati sa dalawang malalaking grupo:
A - Mga malformations ng mga organ at system.
B - Maramihang congenital malformations.
Kabilang sa mga malformations ng mga organ at system (pangkat A) mayroong:
1. Mga depekto ng central nervous system at sensory organs.
2. Mga depekto sa mukha at leeg.
3. Mga depekto ng cardiovascular system.
4. ... atbp.
Sa partikular, kabilang sa mga malformations ng mukha at leeg (WHO No. 2) mayroong:
1. Congenital malformations ng mukha:
lamat na labi;
cleft palates;
Sa pamamagitan ng mga lamat ng itaas na labi at panlasa;
Oblique facial clefts;
Transverse facial clefts;
Fistula ng ibabang labi;
Progenia, prognathia;
Hypertelorism, atbp.
2. Mga congenital malformations ng oral cavity at pharynx:
Macroglossia;
Maikling frenulum ng dila;
Dental malformations;
Maliit na vestibule ng oral cavity;
Diastema, atbp.
3. Congenital ear defects:
Dysplasia ng tainga;
Mga parotid papilloma;
Parotid fistula;
Anomalya ng gill arches, atbp.
4. Congenital malformations ng leeg:
Torticollis;
Fistula at cyst sa leeg, atbp.
Ang pag-uuri na ito ng mga malformations ng mukha at leeg ay ginagawang posible upang matukoy ang uri ng patolohiya, lokasyon nito, ang antas ng anatomical at functional disorder, atbp. Gayunpaman, ito ay napaka-kondisyon din, dahil, halimbawa, ang isang congenital malformation ng auricle o isang lamat ng itaas na labi ay maaaring isa lamang sa mga palatandaan (sintomas) ng maraming congenital malformations (Group B. - WHO, 1975).
Kaugnay ng nasa itaas, sa maxillofacial surgery at dentistry, kadalasang ginagamit ang isang klasipikasyon na nagpapakilala sa 4 na grupo ng congenital malformations at anomalya ng maxillofacial region.
1. Mga congenital systemic anomalya ng pagbuo ng malambot na mga tisyu at buto ng mukha:
Syndrome ng 1st-2nd at 1st branchial arches;
Maxillofacial dysostosis (Franceschetti syndrome);
Craniofacial dysostosis (Crowson syndrome);
Cranioclavical dysostosis;
Robin's syndrome, atbp.
2. Congenital malformations ng mga indibidwal na anatomical formations ng maxillofacial region:
Congenital clefts labi at panlasa;
Mga depekto sa pag-unlad ng wika;
Mga malformasyon sa ilong;
Anomalya ng frenulum ng mga labi at dila;
Maliit na vestibule ng oral cavity, atbp.
3. Anomalya at malformations ng ngipin (edentia, retention, atbp.).
4. Dentofacial anomalya (mga abnormalidad sa kagat).
Gayunpaman, ang pag-uuri na ito ng mga congenital malformations ng mukha at panga ay hindi perpekto at napaka-arbitrary, dahil ang progeny, halimbawa, ay maaaring mauri bilang isang grupo ng mga congenital malformations ng mga indibidwal na anatomical formations, at ang underdevelopment ng upper jaw na may maraming dental malformations ay maaaring isa lamang sa mga palatandaan ( sintomas) systemic malformation (Crowson syndrome), atbp.
Naniniwala kami na sa pagsasagawa sa klinika ng maxillofacial surgery, ipinapayong makilala lamang ang dalawang grupo ng mga congenital malformations:
1. Systemic developmental defects ng mukha at jaws, kapag, kasama ng facial developmental defects, may developmental defects ng ibang organs at tissues (syndromes).
2. Malformations ng mga indibidwal na anatomical formations ng maxillofacial region (maikling frenulum ng dila, nakahiwalay na cleft palate, macrodentia ng ika-11 na ngipin, atbp.). Bukod dito, sa kaso ng pagtuklas ng malubhang congenital malformations ng mukha, kinakailangan upang maitaguyod ang etiology ng depekto (ito ba ay namamana o multifactorial na sakit) para sa layunin ng karagdagang pagpaplano ng pamilya.
Ipadala ang iyong mabuting gawa sa base ng kaalaman ay simple. Gamitin ang form sa ibaba
Ang mga mag-aaral, nagtapos na mga estudyante, mga batang siyentipiko na gumagamit ng base ng kaalaman sa kanilang pag-aaral at trabaho ay lubos na magpapasalamat sa iyo.
Nai-post sa http://www.allbest.ru/
Ang institusyong pang-edukasyon sa badyet ng estado ng mas mataas na propesyonal na edukasyon
Ivanovo State Medical Academy ng Ministry of Health ng Russian Federation
Kagawaran ng Dentistry
sa paksa: Congenital malformations ng maxillofacial region
Ginawa:
Attiye H.B.
Ivanovo 2015
Ang mga congenital malformations ng maxillofacial region dahil sa kanilang dalas, kalubhaan ng anatomical at functional disorder, kahirapan sa social adaptation ng mga pasyente, at mga aspetong pang-ekonomiya ay isa sa mga ang pinakamahalagang problema gamot. Ang interes sa problemang ito ay nadagdagan pagkatapos ng posibilidad ng muling pagtatayo ng anumang mga depekto sa lugar na ito at ang kumpletong panlipunang pagbagay ng mga pasyente ay ipinakita.
Ang dalas ng congenital malformations sa isang populasyon ay isang mahalagang katangian ng katayuan ng kalusugan ng populasyon. Noong 1991, sa Russia, ang mga depekto ay nakarehistro sa 18.7 bawat 1000 na mga kapanganakan. Kabilang sa iba pang mga depekto, ang isa sa mga pinaka-karaniwan ay mga sugat ng rehiyon ng maxillofacial. Ang pinakakaraniwang mga lamat sa itaas na labi at panlasa ay mga lamat. Sa iba't ibang mga rehiyon, ang dalas ng kanilang populasyon sa mga bagong silang ay mula 1: 1000 hanggang 1: 700 bawat taon.
Ang kalubhaan ng facial malformation ay natutukoy hindi lamang sa pamamagitan ng panlabas na disfigurement, binibigkas mga functional disorder, ang panlipunang kababaan ng bata sa mga pangkat ng preschool at paaralan, pag-igting sa salungatan at negatibong sikolohikal na background sa pamilya, ngunit din ang katotohanan na ang pagpapapangit ay nagdudulot mga somatic disorder, na humahantong sa pagsugpo sa paglaki at hindi pag-unlad ng katawan ng bata sa kabuuan.
Ang patuloy na anatomical disorder ay nagdudulot ng dysfunction ng direktang apektado at nauugnay na mga organo. Ang pagkakaisa ng pag-unlad ng ilang mga lugar ay nagambala, at ang tinatawag na pinagsamang pangalawang deformation ay nangyayari.
Ang mga katangian ng estado ng neuropsychic ng mga bata ay naiiba nang husto mula sa pamantayan, dahil ang mga pagbabago ng isang organikong kalikasan ay humahantong sa hindi mahuhulaan na mga reaksyon ng neurotic na nauugnay sa asthenic syndrome at vegetative-vascular dystonia ng katawan sa kabuuan. Ang hindi kanais-nais na mga kondisyon ng pagpapalaki at trauma sa pag-iisip sa mga bata sa maagang edad ng paaralan ay may mahalagang papel din sa paglitaw ng mga psychogenic disorder.
Pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata na may maxillofacial pathology, ito ay kinakailangan komprehensibong pagsusuri mga espesyalista (surgeon, pediatrician, orthopedist, otolaryngologist, psychoneurologist) upang matukoy ang mga abnormalidad sa somatic at kasamang mga depekto pagbuo at pagpapatupad ng kinakailangang pagwawasto ng mga deviations sa preoperative period.
Pagkatapos suriin ang bata, ang isang plano ay iginuhit para sa agaran at pangmatagalan mga therapeutic measure depende sa antas ng pagpapapangit.
Ang paglabag sa social adaptation ng isang bata sa isang maagang edad dahil sa isang depekto ay hindi palaging maaaring itama sa isang mas matandang edad: hindi lamang isang pisikal, kundi pati na rin ang isang psychologically deformed na personalidad ay pumapasok sa buhay ng may sapat na gulang.
Etiology. Pathogenesis.
Ang klinikal at genealogical na pagsusuri ng materyal ng pamilya ay naging posible upang patunayan ang hypothesis ng genetic heterogeneity ng mga non-syndromic form ng congenital clefts ng upper lip at palate, kung saan ang tungkol sa 38% ng mga kaso ay nabibilang sa kategorya ng "familial", at 62% - sa "sporadic"
Ang mga sanhi ng malformations ng maxillofacial region ay nananatiling hindi gaanong naiintindihan. Ang ilan sa mga ito ay maaaring kumakatawan sa parehong mga karamdaman, ang antas ng pagkakaiba sa pagitan ng kung saan ay depende sa oras ng pagkakalantad sa teratogenic factor. Ang namamana na katangian ng maxillofacial anomalya ay ang pinaka karaniwang pangyayari at paulit-ulit na naka-link sa chromosome X, ngunit maaari ding sanhi ng autosomal dominant inheritance.
Ang teorya ng Fleischmann-Waugh ng mesodermal penetration ay nilikha. Ayon sa teoryang ito, ang pagbuo ng gitnang bahagi ng mukha ay nangyayari sa 4-6 na linggo panahon ng embryonic bilang isang resulta ng hindi pantay na pagkakaiba-iba ng paglaki ng mesenchyme sa ilalim ng epithelium ng ectodermal anlage ng mukha.
Sa ibabaw ng mukha, ang mga akumulasyon ng mesenchyme ay ipinahayag sa anyo ng mga protrusions ng "ectodermal ridges", na nililimitahan ng epithelial folds-"grooves". Habang lumalaki ang mesenchyme, ang mga "grooves" ay lumalabas, ang mga tagaytay ay nagsasama, at ang mga nagresultang masa ng mesenchyme ay nagkakaiba sa mga istruktura ng kaukulang mga lugar ng mukha.
Ayon sa teoryang ito, ang pagbuo ng gitnang bahagi ng mukha ay malapit na nauugnay sa pangunahing panlasa, isang rehiyon ng tissue. matatagpuan sa pagitan ng pangunahing lukab ng ilong at ng pangunahing lukab ng bibig. Ang lugar na ito ay nabuo sa pamamagitan ng pagsasanib (talagang gluing) ng maxillary at medial nasal ridges, habang ang ectodermal layer ("epithelial wall") sa lugar ng pagsasanib (gluing) ay dapat lumaki kasama ng mesenchyme. Ang mesenchyme nito ay umusbong sa ika-6 na linggo ng embryogenesis. Kung hindi ito nangyari o hindi kumpleto ang pagtubo, pagkatapos ay ang ectodermal layer ay kasunod na nawasak tulad ng anumang embryonic membrane, at isang kumpleto o bahagyang lamat ng itaas na labi at proseso ng alveolar ay nabuo.
Ang pagkakaroon ng pag-aaral sa mga embryo 4.5-7 na linggong gulang, R.D. Kinumpirma ni Novoselov ang teorya ng mesodermal penetration at nabigyang-katwiran ang terminong "cleft" ng itaas na labi.
Napag-alaman na ang pag-unlad ng pangunahing panlasa ay malapit na nauugnay sa pagbuo ng hindi lamang ang itaas na labi at proseso ng alveolar, kundi pati na rin ang ilong at ang incisal na bahagi ng itaas na panga. Bilang karagdagan sa mga lamat na labi, ang mga deformidad ng ilong, mga depekto ng proseso ng alveolar ay nangyayari, ang hindi pag-unlad ng itaas na panga, at ang dysfunction ng mga kalamnan ng oral region ay nangyayari. Nabanggit na nasa antenatal period na, ang malformation ng gitnang bahagi ng mukha at ang mga kasamang deformities ay ganap na nabuo.
Ang organo- at morphogenesis ng mga panga sa fetus ay maaaring magambala sa ilalim ng impluwensya ng namamana na epekto sa embryo ng mga sakit na dinaranas ng mga magulang (endocrine at metabolic disorder sa katawan ng ina, mga nakakahawang sakit, pagkakalantad sa radiation, pagkalason mga gamot sa panahon ng pagbubuntis, mga sakit sa dugo), pati na rin dahil sa physiological at anatomical disorder ng mga genital organ ng ina at abnormal na posisyon ng fetus.
Pag-uuri.
Ang pag-uuri ay nagpapahintulot sa mga espesyalista na magsalita ng parehong wika, pinapadali ang istatistikal na pagsusuri at ang pagbuo ng mga pangkalahatang prinsipyo ng paggamot.
International Classification of Diseases (Geneva, 1995).
I. Cleft lip: bilateral, median, unilateral.
II. cleft palate.
1. Ang lamat ng matigas na palad ay bilateral.
2. Ang lamat ng matigas na palad ay isang panig.
3. Bilateral cleft ng soft palate.
4. Ang lamat ng malambot na palad ay isang panig.
5. Ang lamat ng hard palate na may cleft ng soft palate ay bilateral.
6. Ang lamat ng hard palate na may cleft ng soft palate ay unilateral.
7. Median cleft palate.
8. Bilis na dila.
9. Atypical bilateral cleft palate.
10. Ang cleft palate ay hindi tipikal, unilateral.
III. Biyak ng palad na may lamat na labi.
1. Biyak ng matigas na palad na may biyak na labi, bilateral.
2. Ang lamat ng matigas na palad na may lamat na labi ay unilateral.
3. cleft palate na may cleft lip, bilateral.
4. Ang lamat ng malambot na palad na may lamat na labi ay unilateral.
5. Biyak ng matigas at malambot na palad na may biyak na labi, bilateral.
6. Ang lamat ng matigas at malambot na palad na may lamat na labi ay unilateral.
7. Atypical cleft palate na may cleft lip, bilateral.
8. Ang hindi tipikal na cleft palate na may cleft lip ay unilateral.
Biwang labi: kumpleto, hindi kumpleto, nakatago
Cleft palate: kumpleto, hindi kumpleto, nakatago
Tinutukoy ng morphofunctional diversity ng congenital cleft palates ang pangangailangang pag-uri-uriin ang mga ito sa loob ng isang nosological form.
Sa pagbuo ng maraming klasipikasyon ng congenital cleft palates, 2 prinsipyo ang kadalasang ginagamit - clinical-morphological at embryopathogenetic.
Ang International Statistical Classification of Diseases ay nakikilala ang 18 na anyo ng cleft palate. Ang pag-uuri na ito ay maginhawa para sa pagpoproseso ng istatistika, ngunit para sa Ang tamang desisyon Mas mainam na sumunod sa mga klinikal at morphological na pag-uuri ng mga pamamaraan ng kirurhiko, ngunit ang mga ito ay medyo masalimuot.
Ang pinaka-katanggap-tanggap at promising na pag-uuri ng cleft palate ay ang mga batay sa mga prinsipyo ng embryopathogenetic. Ayon sa klasipikasyong ito, ang congenital cleft palates ay nahahati sa 2 grupo: clefts ng primary at secondary palate; mga lamat ng pangalawang palad.
1. Mga bitak ng pangunahin at pangalawang palad:
Unilateral cleft palate
Bilateral cleft palates
2. Mga lamat ng pangalawang palad:
Mga bitak ng malambot na palad
Mga bitak ng malambot at bahagyang matigas na palad
Median cleft palate
Ang mga submucosal (nakatagong) cleft ay hindi pinaghihiwalay sa isang independiyenteng yunit, dahil ang form na ito ay maaaring obserbahan sa anumang uri ng cleft.
Ang pag-uuri ng mga depekto sa panlasa pagkatapos ng uranoplasty ay may iba't ibang layunin kaysa sa cleft palate, dahil ang mga postoperative defect ay itinuturing na hindi bilang isang malayang nosological form, ngunit bilang isa sa mga komplikasyon ng surgical treatment. Ang pamamaraan at pagiging epektibo ng paggamot para sa isang depekto sa panlasa ay higit sa lahat ay nakasalalay sa lokasyon at laki ng depekto, samakatuwid ang pag-uuri ay batay sa klinikal, morphological at topographic na mga prinsipyo.
Ang mga hangganan ng panlasa na may congenital cleft ayon sa klinikal at embryopathogenetic na prinsipyo:
1. anterior at anterolateral palate; tumutugma sa pangunahing panlasa sa embryopalatogenesis at ang zone ng pagsasanib ng pangunahin at pangalawang panlasa - locus minoris resistentiae para sa pagbuo ng mga depekto sa panlasa
2. gitnang bahagi ng palad; tumutugma sa pangalawang panlasa sa embryopalatogenesis at ang lugar ng pagsasanib ng mga proseso ng palatine
3. zone ng hangganan ng matigas at malambot na panlasa; ang lugar ng may sira na attachment ng soft palate muscles at ang pinakamalaking tissue tension sa panahon ng uranoplasty
4. malambot na panlasa; ang spatiotemporal na pagpapahayag ng mga salik ng paglago sa palatogenesis ay naiiba sa na sa matigas na palad;
nagpapatuloy ang pagkakaiba-iba ng tissue ayon sa ibang uri.
Ang kahulugan na ito ng mga hangganan ng mabisyo na palad ay may bisa para sa lahat ng uri ng mga lamat.
Batay sa pagtukoy sa mga hangganan ng panlasa ayon sa klinikal na embryopathogenetic na prinsipyo, isang gumaganang pag-uuri ng mga depekto sa panlasa pagkatapos ng uranoplasty ay binuo.
Sa pamamagitan ng lokalisasyon:
1. anterior palate
2. gitnang palad
3. sa hangganan ng matigas at malambot na palad
4. malambot na panlasa
5. kabuuang kapintasan sa langit
Sa pamamagitan ng form:
1. puwesto
2. hugis puwang
3. hugis-itlog o bilog
4.irregular na hugis
Ang pag-uuri ay hindi nagbibigay para sa isang linear na pagsukat ng depekto; ang laki nito ay ipinahiwatig sa Status localis ng medikal na kasaysayan.
Oras ng interbensyon sa kirurhiko.
Ang hanay ng mga opinyon sa timing ng surgical intervention para sa congenital clefts ng upper lip at palate ay napakalawak. Ito ay naitatag nang maaga (hanggang 1.5-3 taong gulang) operasyon humantong sa maagang paggaling mga function ng komunikasyon, pinipigilan ang mga sakit sa psycho-emosyonal. Kasabay nito, sa paglaon (sa edad na 5-10 taon), ang paggamot sa mga pasyente, kahit na may mahusay na anatomical at functional na mga resulta, ay hindi pinapayagan ang pagkamit ng kinakailangang antas ng mga function ng komunikasyon o pagpapanumbalik ng normal na sikolohikal na kalagayan.
Ang karanasan ng maraming klinika ay naging posible upang bigyang-katwiran ang oras ng mga interbensyon sa operasyon at bumuo ng mga pamamaraan at pamamaraan para sa pagtulong sa mga pasyente sa populasyon na ito. Sa kasalukuyan, karamihan sa mga dayuhang may-akda ay nagsasagawa ng mga pangunahing operasyon mula 0 hanggang 8 linggo ng buhay. Iminumungkahi ni Jackson na tukuyin ang oras para sa operasyon para sa mga cleft ng itaas na labi tulad ng sumusunod: hindi kumpletong cleft - 24 na oras - 3 buwan. kumpletong lamat - 24 na oras - 3 buwan, na may preoperative orthodontic treatment para sa 3-4 na buwan. Ang diskarte ni Millard sa problemang ito ay karapat-dapat na bigyang pansin, na nagbalangkas ng pangkalahatang mga kinakailangan para sa pagsasagawa ng isang operasyon sa anyo ng "panuntunan ng higit sa 10": timbang ng katawan na higit sa 4 kg, edad na higit sa 10 linggo, nilalaman ng hemoglobin sa dugo nang higit pa kaysa sa 10 g/l, leukocytes - hindi hihigit sa 10 .0-10/l.
Kaya, ang diin ay nasa somatic status ng bata, ang kanyang kakayahang sumailalim sa operasyon, na, kung modernong diskarte sa solusyon ay, bagama't mas malawak, kasama ang parehong rhinoplasty at alveolar cleft plastic surgery, ngunit ginanap sa isang espesyal na institusyon ay magbibigay ng higit pa tamang taas pinababang mga istraktura at maiwasan ang pangalawang pagpapapangit.
Sa kasalukuyang yugto, ang problema ng pangunahing pangangalaga sa operasyon para sa mga batang may cleft lip ay mahalaga at may kaugnayan. May kapansin-pansing kalakaran patungo sa mas malawak na paggamit ng pangunahing rhinocheiloplasty. Gayunpaman, ayon sa iba't ibang mga may-akda, ang saklaw ng interbensyon sa kirurhiko ay hindi pareho at, batay sa data ng panitikan, mahirap magbigay ng kagustuhan sa anumang paraan.
Ang proseso ng pagpapabuti ay dapat sumunod sa landas ng pagbuo ng banayad pisyolohikal na pamamaraan rhinocheiloplasty, na isinasaalang-alang ang anatomical na pagbabago sa cleft lip, nasal structures, at upper jaw.
Sa kasalukuyan, ang pangunahing gawain ng mga surgeon ay bawasan ang limitasyon ng edad para sa mga operasyon sa mga pasyente sa grupong ito. Ito ay magbibigay-daan sa pinakamabisang pagpapanumbalik ng mga nawalang function at maagang medikal at panlipunang rehabilitasyon ng pasyente.
Ang mga positibong aspeto ng maagang reconstructive operations ay: pagpapanumbalik ng anatomical na hugis at tamang spatial na posisyon ng mga tisyu, normalisasyon ng mga function, kabilang ang vital mahalagang tungkulin paghinga, maayos na pag-unlad ng lahat ng bahagi ng facial skeleton, ang posibilidad ng prosthetics (kaugnay nito, mas madaling pagkain, pagsasalita at aesthetic rehabilitation). Ang mas malawak na potensyal sa pagkumpuni at pagbabagong-buhay ng isang maysakit na bata sa mas malaking porsyento ng mga kaso ay nagsisiguro ng isang positibong resulta.
Ang matinding pagpapapangit ng malambot na mga tisyu at ang facial skeleton, pagkasayang sa apektadong bahagi, pangalawang pagpapapangit ng mga panga, ang pagpapahaba ng dentoalveolar ng itaas na panga ay pinipigilan, ang pagputok ng mga antagonist na ngipin ay na-normalize at ang tamang occlusion ay nabuo, ang dami ng kirurhiko at iba pa. ang mga hakbang sa proseso ng rehabilitasyon ay makabuluhang nabawasan.
Ang social adaptation ng bata at ang pagbuo ng isang ganap na personalidad ay direktang umaasa sa mga kosmetiko at functional na resulta ng operasyon.
Ang isang kasiya-siyang resulta ng pagganap ay posible lamang sa kumpletong anatomical reconstruction ng apektadong lugar.
Ang pangunahing operasyon ay dapat isagawa na isinasaalang-alang ang mga anthropometric na pagbabago sa balangkas ng buto, mga kalamnan ng mukha, at kartilago ng ilong upang maalis ang paghihiwalay, dystopia, at pag-igting sa lahat ng mga elemento ng facial skeleton.
Isa sa mga pangunahing isyu na napagpasyahan ng siruhano. - oras at dami ng mga interbensyon sa kirurhiko para sa iba't ibang uri patolohiya. Pareho sa mga isyung ito sa pinakamahusay na dalubhasang mga sentro sa mundo para sa paggamot ng mga pasyenteng may maxillofacial pathology ay nalutas nang walang pag-aalinlangan pabor sa pagpapababa sa limitasyon ng edad at pagtaas ng dami ng interbensyon. Ito ay nagiging posible pangunahin na may kaugnayan sa pagbuo ng anesthesiological at resuscitation na pangangalaga, pagpapabuti ng teknolohiya at pamamaraan ng mga interbensyon mismo.
Preoperative na paghahanda.
Mga problema preoperative period maaaring binubuo ng mga karamdaman sa paghinga, pagkain, at pagsasalita.
Ang kahirapan sa pagkain ay hindi dapat mag-udyok sa mabilis na pagtatatag ng artipisyal na nutrisyon. Karaniwan ang sanggol ay umaangkop sa pagpapasuso.
Kung hindi ito makakamit, kung gayon ang iba't ibang mga aparato ay ginagamit upang hadlangan ang lamat: mga bote na may mga espesyal na utong, isang daliri ng isang medikal na guwantes (o ang buong huli), mga obturator, isang malambot (luma) na utong na may pinalaki na butas, isang kutsara, isang syringe na may catheter, atbp. Ang suporta ng parenteral ay ibinibigay kung kinakailangan.
Ipinahayag na ang isang tampok ng paglaban sa 44.7% ng mga bata na may congenital cleft lip at palate sa lahat ng edad ay ang depression ng cellular component ng immunity sa ilalim ng humoral stress at isang pagtaas sa antas ng lipid peroxidation (LPO). Ito ay isa sa mga kadahilanan para sa mas madalas na pag-unlad ng mga komplikasyon pagkatapos ng operasyon. Sa mga karamdamang ito, ang pinakakaraniwan ay ang pagbaba sa functional na aktibidad T cells, tumaas na antas ng B cell, tumaas na konsentrasyon ng immunoglobulins A at M sa dugo, tumaas na antas ng malondialdehyde (MDA) sa dugo at bumaba sa mga antas ng 5H na grupo sa mga pulang selula ng dugo. Ang mga bata na may ganitong mga karamdaman sa paglaban ay nasa panganib para sa mas mataas na saklaw ng mga komplikasyon pagkatapos ng operasyon.
Ang isang magkakaibang diskarte ay kinakailangan sa paghahanda para sa interbensyon sa kirurhiko, na binubuo ng mga sumusunod na hakbang: pagsasagawa ng interbensyon sa kirurhiko sa isang sentro para sa paggamot ng mga bata na may mga congenital pathologies na may paglahok ng mga pinaka may karanasan na mga surgeon, na binabawasan ang oras ng interbensyon sa kirurhiko, gamit ang pinaka matibay na materyales sa tahi, pag-alis ng mga tahi sa higit pa late na mga petsa, ang paggamit ng mga plate suture at mga ahente na nagpapabilis sa paggaling ng sugat, paghahanda bago ang operasyon sa paggamit ng mga paraan na nagpapataas ng resistensya ng katawan, atbp.
Bacteriological na pagsusuri ng bibig, ilong, lalamunan, bituka, pagkakakilanlan pathogenic flora at ang paggamot ay makabuluhang binabawasan ang bilang ng mga komplikasyon pagkatapos ng operasyon. Impeksyon sa itaas respiratory tract ay isang kontraindikasyon sa operasyon. Ang bata ay inilipat sa mga pediatrician at ang operasyon ay isinasagawa 1-1.5 buwan pagkatapos ng paggamot.
Ang intestinal microbial flora ay may morpho- at immunogenic effect, tinutukoy ang estado ng mga metabolic na proseso ng macroorganism, gumagamit ng hindi natutunaw na mga sangkap ng pagkain, hindi aktibo ang mga biologically active compound na inilabas na may mga digestive juice, at synthesize ang mga bitamina at enzymes.
Sa mga batang may congenital cleft lip and palate (CCLP), ang mga proseso ng intestinal digestion at absorption at bituka microbiocenosis ay naaabala, na itinuturing na natural na resulta. artipisyal na pagpapakain. biyak ang mukha ng vice jaw
Ang dysbiotic na estado ng mga bituka at may kapansanan sa digestive at absorption function ay naitama sa pamamagitan ng pangangasiwa ng eubiotics.
Maaga, mula sa mga unang araw ng buhay ng mga bata na may ARVGN, ang pagwawasto na may eubiotics sa loob ng 8-9 na buwan bago ang operasyon ng cheilo- o uranoplasty ay nakakatulong na gawing normal ang komposisyon ng bituka microflora, mga tagapagpahiwatig ng cellular at humoral na kaligtasan sa sakit, napapanahong pagpapatupad ng operasyon, binabawasan ang dalas ng mga magkakatulad na sakit (mga sakit sa itaas na respiratory tract, iron deficiency anemia, malnutrisyon, rickets, exudative diathesis) at mga komplikasyon sa postoperative.
Sa kaso ng malubhang, lalo na bilateral, clefts, na sinamahan ng binibigkas na protrusion ng premaxillary bone, ang orthodontic treatment ay isinasagawa upang ihanay ang mga maxillary segment at lumikha ng mas kanais-nais na mga kondisyon para sa operasyon. Ang mga pangunahing palatandaan ng mukha at ang estado ng occlusion ay naitala sa mga dokumento at litrato.
Panitikan
1. Handbook ng Pediatric Dentistry, ed. A. Cameron, R. Widmer 2003 "Medpress".
2. Pediatric dentistry Kolesov A.A. Moscow "Medicine" 1991
3. Pediatric dentistry Vinogradova T.F. Moscow "Medicine" 1987
4. Journal “Institute of Dentistry” 2001 Blg. 1.
Nai-post sa Allbest.ru
Mga katulad na dokumento
Ang mga congenital cleft ng itaas na labi ay anatomical at functional disorders. Mga indikasyon ng edad para sa plastic surgery sa itaas na labi. Congenital cleft palate bilang polygenic multifactorial na sakit at sintomas ng Van der Woude at Pierre Robin syndromes.
pagtatanghal, idinagdag noong 01/19/2016
Ang cleft lip at palate ay isa sa mga pinakamalubhang pathologies sa pag-unlad ng maxillofacial region. Pagsusuri ng panitikan sa isyu ng komprehensibong rehabilitasyon ng mga pasyente na may congenital pathology ng maxillofacial region. Nagsasagawa ng pangalawang bone grafting.
pagtatanghal, idinagdag noong 10/18/2014
Mga tampok at pag-uuri ng mga pinsala sa rehiyon ng maxillofacial. Mga dislokasyon at bali ng mga ngipin, mga bali ng ibabang panga. Mga dislokasyon ng mas mababang panga: sanhi, klinikal na pagpapakita, paggamot. Pag-unlad ng mga pamamaraan para sa pag-diagnose at pagpapagamot ng mga sakit ng rehiyon ng maxillofacial.
abstract, idinagdag noong 04/11/2010
Ang kahalagahan ng mga physiotherapeutic procedure sa paggamot ng mga sakit at pinsala sa maxillofacial area. Mga pamamaraan ng physiotherapy: direktang kasalukuyang, vacuum therapy, cryodestruction, magnetic therapy, oxygen therapy. Pathogenetic na oryentasyon ng mga pisikal na pamamaraan.
pagtatanghal, idinagdag noong 11/18/2015
Anesthesia sa maxillofacial surgery. Pagpapanatili ng kawalan ng pakiramdam at pagwawasto ng mga karamdaman sa homeostasis sa panahon ng mga interbensyon sa kirurhiko sa maxillofacial area. Anesthesia sa otorhinolaryngology at ophthalmology. Pag-iwas sa mga komplikasyon ng postoperative period.
abstract, idinagdag 10/28/2009
Plano kumplikadong paggamot mga pasyente na may purulent-inflammatory disease ng mukha at leeg. Mga paraan ng drug therapy para sa maxillofacial area: surgical, antibacterial, restorative, desensitizing, physiotherapeutic at symptomatic.
abstract, idinagdag noong 03/05/2014
Pag-uuri ng mga sakit sa neurodental at sindrom. Algic at paresthetic manifestations sa maxillofacial area. Mga sanhi at pagpapakita ng glossodynic syndrome. Pangunahing klinikal na pagpapakita at paggamot ng trigeminal neuralgia.
pagtatanghal, idinagdag noong 11/26/2015
Congenital at nakuhang mga depekto ng matigas at malambot na palad. Pag-aaral ng kanilang lokasyon at hugis. Prosthetics para sa nakuhang mga depekto ng itaas na panga. Ang paggamit ng mga lumulutang na obturator upang maiwasan ang pag-unlad ng malubhang deformation ng dental system.
pagtatanghal, idinagdag 04/20/2016
Pag-uuri, mga klinikal na palatandaan at sintomas ng mga pinsala sa maxillofacial area. Mga uri ng sugat depende sa pinagmulan ng pinsala at mekanismo. Mga sanhi ng pinsala sa pagkabata. Nasusunog sa mukha at leeg. Mga palatandaan ng mga pasa, gasgas at gasgas sa mga bata. Mga antas ng frostbite.
pagtatanghal, idinagdag noong 12/14/2016
Pag-uuri at mga palatandaan ng mga benign tumor ng maxillofacial region. Mga tumor at mga sugat na parang tumor ng fibrous tissue. Mga tunay na tumor (fibromas). Mga sugat na parang tumor. Mga hibla na paglaki. Fibromatosis ng gilagid. Operasyon.