Pagsusuri ng DNA para sa pagkamaramdamin sa kanser. Pagsusuri ng BRCA1 at BRCA2 genes upang matukoy ang namamana na breast at ovarian cancer syndrome. Anong data ang maaaring maging kapaki-pakinabang?

Pinuno ng
"Oncogenetics"

Zhusina
Yulia Gennadievna

Nagtapos mula sa Pediatric Faculty ng Voronezh State medikal na unibersidad sila. N.N. Burdenko noong 2014.

2015 - internship sa therapy sa Department of Faculty Therapy ng VSMU na pinangalanan. N.N. Burdenko.

2015 - kurso sa sertipikasyon sa espesyalidad na "Hematology" sa Hematology Research Center sa Moscow.

2015-2016 – therapist sa VGKBSMP No.

2016 - ang paksa ng disertasyon para sa antas ng Kandidato ng Medical Sciences "pag-aaral ng klinikal na kurso sakit at pagbabala sa mga pasyente na may talamak na obstructive pulmonary disease na may anemic syndrome." Co-author ng higit sa 10 nai-publish na mga gawa. Kalahok ng mga siyentipiko at praktikal na kumperensya sa genetika at oncology.

2017 - advanced na kurso sa pagsasanay sa paksa: "interpretasyon ng mga resulta genetic na pananaliksik sa mga pasyenteng may namamanang sakit."

Mula noong 2017, residency sa specialty na "Genetics" sa batayan ng RMANPO.

Pinuno ng
"Genetics"

Mga Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, geneticist, kandidato ng medikal na agham, pinuno ng departamento ng genetika ng medikal na genetic center na Genomed. Katulong ng Kagawaran medikal na genetika Russian Medical Academy of Continuing Professional Education.

Nagtapos siya sa Faculty of Medicine ng Moscow State Medical and Dental University noong 2009, at noong 2011 - isang residency sa specialty na "Genetics" sa Department of Medical Genetics ng parehong unibersidad. Noong 2017, ipinagtanggol niya ang kanyang disertasyon para sa degree ng Candidate of Medical Sciences sa paksang: Molecular diagnostics ng copy number variations ng DNA sections (CNVs) sa mga batang may congenital malformations, phenotypic anomalies at/o mental retardation kapag gumagamit ng high-density na SNP oligonucleotide microarrays"

Mula 2011-2017 nagtrabaho siya bilang isang geneticist sa Children's Clinical Hospital na pinangalanan. N.F. Filatov, departamento ng pang-agham na advisory ng Federal State Budgetary Institution na "Medical Genetics" sentro ng agham" Mula 2014 hanggang sa kasalukuyan, pinamumunuan niya ang genetics department ng Genomed Medical Center.

Mga pangunahing lugar ng aktibidad: diagnosis at pamamahala ng mga pasyente na may namamana na sakit at congenital malformations, epilepsy, medikal at genetic na pagpapayo ng mga pamilya kung saan ang isang bata ay ipinanganak na may namamana na patolohiya o mga depekto sa pag-unlad, prenatal diagnosis. Sa panahon ng konsultasyon, sinusuri ang clinical data at genealogy upang matukoy ang clinical hypothesis at ang kinakailangang halaga ng genetic testing. Batay sa mga resulta ng survey, ang data ay binibigyang kahulugan at ang impormasyong natanggap ay ipinaliwanag sa mga consultant.

Isa siya sa mga nagtatag ng proyektong "School of Genetics". Regular na nagbibigay ng mga presentasyon sa mga kumperensya. Nagbibigay ng mga lektura para sa mga geneticist, neurologist at obstetrician-gynecologist, pati na rin para sa mga magulang ng mga pasyente na may namamana na sakit. Siya ang may-akda at kapwa may-akda ng higit sa 20 mga artikulo at mga pagsusuri sa Russian at dayuhang mga journal.

Ang lugar ng mga propesyonal na interes ay ang pagpapatupad ng modernong genome-wide na pananaliksik sa klinikal na kasanayan at interpretasyon ng kanilang mga resulta.

Oras ng pagtanggap: Miy, Biy 16-19

Pinuno ng
"Neurology"

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich– neurologist, epileptologist

Noong 2012, nag-aral siya sa ilalim ng internasyonal na programang "Oriental medicine" sa Daegu Haanu University sa South Korea.

Mula noong 2012 - pakikilahok sa pag-aayos ng database at algorithm para sa pagbibigay-kahulugan sa mga pagsusuri sa genetic xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

Noong 2013 nagtapos siya sa Pediatric Faculty ng Russian National Research Medical University na pinangalanang N.I. Pirogov.

Mula 2013 hanggang 2015, nag-aral siya sa isang clinical residency sa neurology sa Federal State Budgetary Institution "Scientific Center of Neurology".

Mula noong 2015, siya ay nagtatrabaho bilang isang neurologist at mananaliksik sa Scientific Research Clinical Institute of Pediatrics na pinangalanang Academician Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Nagtatrabaho rin siya bilang isang neurologist at isang doktor sa video-EEG monitoring laboratory sa mga klinika ng Center for Epileptology and Neurology na pinangalanan. A.A. Kazaryan" at "Epilepsy Center".

Noong 2015, natapos niya ang pagsasanay sa Italya sa paaralang "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

Noong 2015, advanced na pagsasanay - "Clinical at molecular genetics para sa mga medikal na practitioner", RDKB, RUSNANO.

Noong 2016, advanced na pagsasanay - "Mga Pundamental ng molecular genetics" sa ilalim ng gabay ng isang bioinformatician, Ph.D. Konovalova F.A.

Mula noong 2016 - pinuno ng neurological na direksyon ng laboratoryo ng Genomed.

Noong 2016, natapos niya ang pagsasanay sa Italya sa paaralang “San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

Sa 2016, advanced na pagsasanay - "Mga makabagong genetic na teknolohiya para sa mga doktor", "Institute ng Laboratory Medicine".

Noong 2017 - paaralan na "NGS sa Medical Genetics 2017", Moscow State Research Center

Kasalukuyang nagsasagawa ng siyentipikong pananaliksik sa larangan ng genetics ng epilepsy sa ilalim ng gabay ng Propesor, Doctor of Medical Sciences. Belousova E.D. at propesor, doktor ng mga medikal na agham. Dadali E.L.

Ang paksa ng disertasyon para sa antas ng Kandidato ng Medical Sciences "Mga klinikal at genetic na katangian ng mga monogenic na variant ng maagang epileptic encephalopathies" ay naaprubahan.

Ang mga pangunahing lugar ng aktibidad ay ang diagnosis at paggamot ng epilepsy sa mga bata at matatanda. Makitid na espesyalisasyon – surgical treatment ng epilepsy, genetics ng epilepsy. Neurogenetics.

Mga publikasyong pang-agham

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Pag-optimize ng differential diagnosis at interpretasyon ng mga resulta ng genetic testing gamit ang XGenCloud expert system para sa ilang uri ng epilepsy." Medical Genetics, No. 4, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Epilepsy surgery para sa multifocal brain lesions sa mga batang may tuberous sclerosis." Abstracts ng XIV Russian Congress "INOVATIVE TECHNOLOGIES SA PEDIATRICS AT CHILDREN'S SURGERY." Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molecular genetic approach sa diagnosis ng monogenic idiopathic at symptomatic epilepsies." Thesis ng XIV Russian Congress "INOVATIVE TECHNOLOGIES IN PEDIATRICS AND CHILDREN'S SURGERY." Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Isang bihirang variant ng early epileptic encephalopathy type 2 na dulot ng mga mutasyon sa CDKL5 gene sa isang lalaking pasyente." Conference "Epileptology sa sistema ng neurosciences". Koleksyon ng mga materyales sa kumperensya: / Inedit ni: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. St. Petersburg: 2015. – p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Isang bagong allelic variant ng myoclonus epilepsy type 3, sanhi ng mutations sa KCTD7 gene // Medical Genetics.-2015.- Vol.14.-No.9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Mga tampok na klinikal at genetic at mga modernong pamamaraan para sa pag-diagnose ng mga namamana na epilepsi." Koleksyon ng mga materyales na "Molecular biological na teknolohiya sa medikal na kasanayan" / Ed. Kaukulang miyembro ULAN A.B. Maslennikova.- Isyu. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsy sa tuberous sclerosis. Sa "Mga sakit sa utak, medikal at aspetong panlipunan"na-edit ni Gusev E.I., Gekht A.B., Moscow; 2016; pp.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Mga namamana na sakit at sindrom na sinamahan ng febrile seizure: mga klinikal at genetic na katangian at mga diagnostic na pamamaraan. //Russian Journal of Child Neurology.- T. 11.- No. 2, p. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molecular genetic approach sa diagnosis ng epileptic encephalopathies. Koleksyon ng mga abstract na "VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY" / Inedit ni Propesor Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, p. 391
*
Hemispherotomy para sa epilepsy na lumalaban sa droga sa mga batang may bilateral na pinsala sa utak Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Koleksyon ng mga abstract na "VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY" / Inedit ni Propesor Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, p. 157.
*
*
Artikulo: Genetics at differentiated treatment ng early epileptic encephalopathies. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Oo ginawa nila. Journal ng Neurology at Psychiatry, 9, 2016; Vol. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Paggamot sa kirurhiko ng epilepsy sa tuberous sclerosis" na na-edit ni Dorofeeva M.Yu., Moscow; 2017; p.274
*
Mga bagong internasyonal na klasipikasyon ng mga epilepsy at epileptic seizure ng International League Against Epilepsy. Journal ng Neurology at Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017. T. 117. Bilang 7. P. 99-106

Pinuno ng
"Pag-diagnose ng prenatal"

Kyiv
Yulia Kirillovna

Noong 2011 nagtapos siya sa Moscow State Medical and Dental University. A.I. Evdokimova na may degree sa General Medicine. Nag-aral siya ng residency sa Department of Medical Genetics ng parehong unibersidad na may degree sa Genetics.

Noong 2015, natapos niya ang isang internship sa Obstetrics and Gynecology sa Medical Institute for Advanced Training of Physicians ng Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Professional Education "MSUPP"

Mula noong 2013, nagsasagawa siya ng mga konsultasyon sa State Budgetary Institution "Center for Family Planning and Reproduction" ng Department of Health.

Mula noong 2017, siya ang naging pinuno ng direksyon ng "Prenatal Diagnostics" ng laboratoryo ng Genomed

Regular na gumagawa ng mga presentasyon sa mga kumperensya at seminar. Nagbibigay ng mga lektura para sa iba't ibang mga dalubhasang doktor sa larangan ng pagpaparami at prenatal diagnostics

Nagbibigay ng medikal at genetic na pagpapayo sa mga buntis na kababaihan sa prenatal diagnostics upang maiwasan ang kapanganakan ng mga bata na may congenital malformations, pati na rin ang mga pamilyang may baka namamana o congenital pathologies. Binibigyang-kahulugan ang mga nakuhang resulta ng diagnostic ng DNA.

MGA ESPESYAlista

Latypov
Arthur Shamilevich

Si Latypov Artur Shamilevich ay isang geneticist na doktor ng pinakamataas na kategorya ng kwalipikasyon.

Matapos makapagtapos mula sa medikal na faculty ng Kazan State Medical Institute noong 1976, nagtrabaho siya ng maraming taon, una bilang isang doktor sa opisina ng medikal na genetika, pagkatapos ay bilang pinuno ng sentro ng medikal na genetika. Ospital ng Republikano Tatarstan, punong espesyalista ng Ministri ng Kalusugan ng Republika ng Tatarstan, guro ng mga departamento ng Kazan Medical University.

May-akda ng higit sa 20 siyentipikong papel sa mga problema ng reproductive at biochemical genetics, kalahok sa maraming domestic at international congresses at kumperensya sa mga problema ng medikal na genetika. Ipinakilala niya ang mga pamamaraan ng mass screening ng mga buntis at bagong panganak para sa mga namamana na sakit sa praktikal na gawain ng sentro, nagsagawa ng libu-libong mga invasive na pamamaraan para sa mga pinaghihinalaang namamana na sakit ng fetus. magkaibang petsa pagbubuntis.

Mula noong 2012 siya ay nagtatrabaho sa Department of Medical Genetics na may kurso sa prenatal diagnosis Russian Academy postgraduate na edukasyon.

Lugar ng mga pang-agham na interes: mga sakit na metaboliko sa mga bata, mga diagnostic ng prenatal.

Mga oras ng pagtanggap: Miy 12-15, Sab 10-14

Ang mga doktor ay nakikita sa pamamagitan ng appointment.

Geneticist

Gabelko
Denis Igorevich

Noong 2009 nagtapos siya sa Faculty of Medicine ng KSMU na pinangalanan. S. V. Kurashova (specialty "General Medicine").

Internship sa St. Petersburg Medical Academy of Postgraduate Education ng Federal Agency for Healthcare at panlipunang pag-unlad(espesyal na "Genetics").

Internship sa Therapy. Pangunahing retraining sa espesyalidad na "Mga diagnostic ng Ultrasound". Mula noong 2016, siya ay isang empleyado ng departamento ng Department of Fundamental Principles of Clinical Medicine ng Institute of Fundamental Medicine and Biology.

Lugar ng mga propesyonal na interes: prenatal diagnosis, paggamit ng modernong screening at mga pamamaraan ng diagnostic upang makilala genetic na patolohiya fetus Pagtukoy sa panganib ng pag-ulit ng mga namamana na sakit sa pamilya.

Kalahok ng mga siyentipiko at praktikal na kumperensya sa genetika at obstetrics at ginekolohiya.

Karanasan sa trabaho 5 taon.

Konsultasyon sa pamamagitan ng appointment

Ang mga doktor ay nakikita sa pamamagitan ng appointment.

Geneticist

Grishina
Kristina Alexandrovna

Nagtapos siya sa Moscow State Medical and Dental University noong 2015 na may degree sa General Medicine. Sa parehong taon, pumasok siya sa residency sa specialty 08/30/30 "Genetics" sa Federal State Budgetary Institution na "Medical Genetic Research Center".
Siya ay tinanggap sa Laboratory of Molecular Genetics of Complexly Inherited Diseases (pinununahan ni Dr. A.V. Karpukhin) noong Marso 2015 bilang isang research assistant. Mula noong Setyembre 2015, inilipat siya sa posisyon ng research assistant. Siya ang may-akda at kapwa may-akda ng higit sa 10 mga artikulo at abstract sa klinikal na genetika, oncogenetics at molecular oncology sa Russian at foreign magazine. Regular na kalahok sa mga kumperensya sa medikal na genetika.

Lugar ng pang-agham at praktikal na interes: medikal at genetic na pagpapayo ng mga pasyente na may namamana na syndromic at multifactorial na patolohiya.

Ang isang konsultasyon sa isang geneticist ay nagpapahintulot sa iyo na sagutin ang mga sumusunod na tanong:

Ang mga sintomas ba ng bata ay mga palatandaan ng isang namamana na sakit? anong pananaliksik ang kailangan upang matukoy ang sanhi pagtukoy ng tumpak na hula mga rekomendasyon para sa pagsasagawa at pagsusuri ng mga resulta ng prenatal diagnostics lahat ng kailangan mong malaman kapag nagpaplano ng pamilya konsultasyon kapag nagpaplano ng IVF on-site at online na konsultasyon

nakibahagi sa siyentipiko at praktikal na paaralan na "Mga makabagong teknolohiyang genetic para sa mga doktor: aplikasyon sa klinikal na kasanayan", ang European Society of Human Genetics (ESHG) conference at iba pang mga conference na nakatuon sa human genetics.

Nagsasagawa ng medikal at genetic na pagpapayo para sa mga pamilyang may malamang na namamana o congenital pathologies, kabilang ang mga monogenic na sakit at mga abnormalidad ng chromosomal, tinutukoy ang mga indikasyon para sa mga pag-aaral ng genetic sa laboratoryo, binibigyang-kahulugan ang mga resulta ng mga diagnostic ng DNA. Kumunsulta sa mga buntis na kababaihan sa prenatal diagnostics upang maiwasan ang pagsilang ng mga batang may congenital malformations.

Geneticist, obstetrician-gynecologist, kandidato ng mga medikal na agham

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Geneticist, obstetrician-gynecologist, kandidato ng mga medikal na agham.

Espesyalista sa larangan ng reproductive counseling at hereditary pathology.

Nagtapos mula sa Ural State Medical Academy noong 2005.

Paninirahan sa Obstetrics at Gynecology

Internship sa specialty na "Genetics"

Propesyonal na muling pagsasanay sa espesyalidad na "Mga diagnostic ng Ultrasound"

Mga aktibidad:

Infertility at miscarriage

Siya ay nagtapos ng Nizhny Novgorod State Medical Academy, Faculty of Medicine (specialty "General Medicine"). Nagtapos siya sa clinical residency sa FBGNU "MGNC" na may degree sa Genetics. Noong 2014, natapos niya ang isang internship sa Maternity and Childhood Clinic (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

Mula noong 2016, nagtatrabaho siya bilang consultant physician sa Genomed LLC.

Regular na lumalahok sa mga siyentipiko at praktikal na kumperensya sa genetika.

Pangunahing aktibidad: Pagkonsulta sa mga diagnostic sa klinikal at laboratoryo ng mga genetic na sakit at interpretasyon ng mga resulta. Pamamahala ng mga pasyente at kanilang mga pamilya na may pinaghihinalaang namamana na patolohiya. Pagkonsulta kapag nagpaplano ng pagbubuntis, pati na rin sa panahon ng pagbubuntis, sa prenatal diagnostics upang maiwasan ang kapanganakan ng mga bata na may congenital pathologies.

Ang mataas na saklaw ng kanser ay nagpipilit sa mga oncologist na magtrabaho sa mga tanong araw-araw maagang pagsusuri At mabisang paggamot. Pagsusuri ng genetic para sa kanser- ito ay isa sa makabagong pamamaraan pag-iwas sa kanser. Gayunpaman, maaasahan ba talaga ang pag-aaral na ito at dapat ba itong ireseta sa lahat? ay isang tanong na nag-aalala sa mga siyentipiko, doktor, at pasyente.

Mga indikasyon

Ngayon, ang genetic analysis para sa cancer ay nagpapahintulot sa amin na makilala ang panganib ng pagbuo ng mga pathologies ng cancer:

mammary gland;
mga obaryo;
cervix;
prosteyt;
baga;
bituka at colon sa partikular.

Gayundin, mayroong genetic diagnosis para sa ilan congenital syndromes, ang pagkakaroon nito ay nagpapataas ng posibilidad na magkaroon ng kanser sa ilang mga organo. Halimbawa, ang Li-Fraumeni syndrome ay nagsasalita tungkol sa panganib ng adrenal glands, pancreas at dugo, at ang Peutz-Jeghers syndrome ay nagsasalita tungkol sa posibilidad ng oncopathologies ng digestive system (esophagus, tiyan, bituka, atay, pancreas).

Ano ang ipinapakita ng pagsusuring ito?

Ngayon, natuklasan ng mga siyentipiko ang isang bilang ng mga gene, mga pagbabago kung saan sa karamihan ng mga kaso ay humantong sa pag-unlad ng kanser. Araw-araw dose-dosenang mga malignant na selula ang nabubuo sa ating katawan, ngunit ang immune system, salamat sa mga espesyal na gene, ay nakayanan ang mga ito. At kung may mga pagkasira sa ilang mga istruktura ng DNA, ang mga gene na ito ay hindi gumagana nang tama, na nagbibigay ng pagkakataon para sa pagbuo ng oncology.

Kaya, ang BRCA1 at BRCA2 genes ay nagpoprotekta sa mga kababaihan mula sa pagkakaroon ng ovarian at breast cancer, at ang mga lalaki mula sa. Ang mga pagkabigo sa mga gene na ito, sa kabaligtaran, ay nagpapahiwatig na may panganib na magkaroon ng carcinoma ng lokalisasyong ito. Ang pagsusuri para sa genetic predisposition sa cancer ay nagbibigay ng impormasyon tungkol sa mga pagbabago sa mga ito at sa iba pang mga gene.

Ang mga pinsala sa mga gene na ito ay minana. Alam ng lahat ang kaso ni Angelina Jolie. May kaso ng breast cancer sa kanyang pamilya, kaya nagpasya ang aktres na sumailalim genetic diagnostics, na natukoy ang mga mutasyon sa BRCA1 at BRCA2 genes. Totoo, ang tanging paraan na makakatulong ang mga doktor sa kasong ito ay ang pagsasagawa ng operasyon upang alisin ang mga suso at mga obaryo upang walang punto ng aplikasyon para sa mga mutated genes.

Mayroon bang anumang contraindications sa pagkuha ng pagsusulit?

Walang mga kontraindikasyon sa pag-aaral na ito. Gayunpaman, hindi ito dapat gawin bilang isang regular na pagsusuri at katumbas ng pagsusuri sa dugo. Pagkatapos ng lahat, hindi alam kung paano makakaapekto ang resulta ng diagnostic sikolohikal na kalagayan pasyente. Samakatuwid, ang pagsusuri ay dapat na inireseta lamang kung mayroong mahigpit na mga indikasyon para dito, lalo na, ang mga rehistradong kaso ng kanser sa mga kamag-anak sa dugo o kung ang pasyente ay may precancerous na kondisyon (halimbawa, benign na edukasyon mammary gland).

Paano nagaganap ang pagsusulit at kailangan ko bang maghanda sa anumang paraan?

Ang pagsusuri sa genetiko ay medyo simple para sa pasyente, dahil ito ay isinasagawa sa pamamagitan ng isang solong pagguhit ng dugo. Pagkatapos, ang dugo ay sumasailalim sa molecular genetic research, na ginagawang posible upang matukoy ang mga mutasyon sa mga gene.

Ang laboratoryo ay may ilang mga reagents na tiyak para sa isang partikular na istraktura. Ang isang pag-drawing ng dugo ay maaaring magsuri para sa mga depekto sa ilang mga gene.

Ang pagsusulit ay hindi nangangailangan ng espesyal na paghahanda, ngunit hindi masakit na sundin ang karaniwang tinatanggap na mga tuntunin kapag nag-donate ng dugo. Kasama sa mga kinakailangang ito ang:

Iwasan ang alkohol isang linggo bago ang diagnosis.
Huwag manigarilyo sa loob ng 3-5 araw bago mag-donate ng dugo.
Huwag kumain ng 10 oras bago ang pagsusuri.
Para sa 3-5 araw bago mag-donate ng dugo, sundin ang isang diyeta na hindi kasama ang mataba, maanghang at pinausukang pagkain.

Gaano mo mapagkakatiwalaan ang gayong pagsusuri?

Ang pinaka-pinag-aralan ay ang pagtuklas ng mga depekto sa BRCA1 at BRCA2 genes. Gayunpaman, sa paglipas ng panahon, nagsimulang mapansin ng mga doktor na ang mga taon ng genetic na pananaliksik ay hindi gaanong nakakaapekto sa rate ng pagkamatay ng mga kababaihan mula sa kanser sa suso at ovarian. Samakatuwid, ang pamamaraan ay hindi angkop bilang isang screening diagnostic method (isinasagawa para sa bawat tao). At bilang pagsusuri sa mga grupo ng panganib, nagaganap ang genetic diagnosis.

Ang pangunahing pokus ng pagsusuri ng genetic predisposition sa cancer ay kung mayroong break sa isang gene, ang isang tao ay may o nasa panganib na maipasa ang gene na ito sa kanyang mga anak.

Ang pagtitiwala o hindi sa mga resultang nakuha ay isang personal na bagay para sa bawat pasyente. Kung negatibo ang resulta, maaaring hindi kailanganin ang preventive treatment (pagtanggal ng organ). Gayunpaman, kung ang mga pagkakamali sa mga gene ay napansin, tiyak na sulit na maingat na subaybayan ang iyong kalusugan at regular na magsagawa ng mga preventive diagnostic.

Sensitivity at pagtitiyak ng pagsusuri para sa genetic predisposition sa cancer

Ang sensitivity at specificity ay mga konsepto na nagpapahiwatig ng pagiging maaasahan ng isang pagsubok. Sinasabi sa atin ng pagiging sensitibo kung anong porsyento ng mga pasyenteng may depektong gene ang matutukoy ng pagsusuring ito. At ang tagapagpahiwatig ng pagtitiyak ay nagmumungkahi na sa tulong pagsubok na ito ang gene na nag-encode ng isang predisposisyon sa oncology, at hindi sa iba pang mga sakit, ay makikita.

Ang pagtukoy ng mga porsyento para sa genetic diagnosis ng cancer ay medyo mahirap, dahil maraming mga kaso ng positibo at negatibong mga resulta ang kailangang pag-aralan. Marahil sa ibang pagkakataon ay masasagot ng mga siyentipiko ang tanong na ito, ngunit ngayon ay masasabi natin nang may katiyakan na ang pagsusuri ay may mataas na sensitivity at pagtitiyak, at ang mga resulta nito ay maaasahan.

Ang sagot na natanggap ay hindi makakatiyak sa pasyente ng 100% na siya ay magkakaroon o hindi magkakaroon ng cancer. Ang isang negatibong resulta ng genetic test ay nagpapahiwatig na ang panganib ng pagkakaroon ng kanser ay hindi lalampas sa average sa populasyon. Ang isang positibong sagot ay nagbibigay ng mas tumpak na impormasyon. Kaya, sa mga babaeng may mutasyon sa BRCA1 at BRCA2 genes, ang panganib ay 60-90%, at 40-60%.

Kailan at kanino angkop na kunin ang pagsusulit na ito?

Ang pagsusuri na ito ay walang malinaw na mga indikasyon para sa pagkuha nito, maging ito sa isang tiyak na edad o estado ng kalusugan ng pasyente. Kung ang ina ng isang 20 taong gulang na batang babae ay nasuri na may kanser sa suso, hindi siya dapat maghintay ng 10 o 20 taon upang masuri. Inirerekomenda na agad na sumailalim sa isang genetic na pagsubok para sa kanser upang kumpirmahin o ibukod ang mga mutasyon sa mga gene na naka-encode sa pag-unlad ng mga pathologies ng kanser.

Tungkol sa mga tumor prostate gland, bawat lalaki na higit sa 50 taong gulang na may prostate adenoma o talamak na prostatitis ay makikinabang sa genetic diagnosis upang masuri din ang panganib. Ngunit upang magsagawa ng mga diagnostic para sa mga tao na ang pamilya ay walang mga kaso malignant na sakit, malamang na hindi naaangkop.

Ang mga indikasyon para sa genetic analysis para sa cancer ay mga kaso ng pagtuklas malignant neoplasms mula sa mga kadugo. At ang pagsusuri ay dapat na inireseta ng isang geneticist, na pagkatapos ay susuriin ang resulta. Ang edad ng pasyente para sa pagkuha ng pagsusulit ay hindi mahalaga, dahil ang depekto sa mga gene ay likas mula sa kapanganakan, kaya kung sa 20 taong gulang ang mga gene ng BRCA1 at BRCA2 ay normal, kung gayon walang punto sa pagsasagawa ng parehong pagsubok Makalipas ang 10 o higit pang taon.

Mga salik na bumabaluktot sa mga resulta ng pagsusuri

Kung ang diagnosis ay isinasagawa nang tama, walang mga exogenous na kadahilanan na maaaring makaapekto sa resulta. Gayunpaman, walang malaking dami Sa panahon ng pagsusuri ng mga pasyente, ang mga genetic na depekto ay maaaring makita, ang interpretasyon kung saan ay imposible dahil sa hindi sapat na kaalaman. At kapag pinagsama sa hindi kilalang mga pagbabago at mutasyon sa mga gene ng kanser, maaari nilang maapektuhan ang resulta ng pagsubok (i.e., bumababa ang pagtitiyak ng pamamaraan).

Interpretasyon ng mga resulta at pamantayan

Ang genetic test para sa cancer ay hindi isang pag-aaral na may malinaw na pamantayan; hindi ka dapat umasa na ang pasyente ay makakatanggap ng resulta na malinaw na nagsasaad ng "mababa", "medium" o "mataas" na panganib na magkaroon ng cancer. Ang mga resulta ng pagsusuri ay maaari lamang masuri ng isang geneticist. Ang huling konklusyon ay naiimpluwensyahan ng kasaysayan ng pamilya ng pasyente:

Pag-unlad malignant na mga patolohiya mga kamag-anak na wala pang 50 taong gulang.
Ang paglitaw ng mga tumor ng parehong lokasyon sa ilang henerasyon.
Paulit-ulit na kaso ng cancer sa iisang tao.

Magkano ang halaga ng naturang pagsusuri?

Ngayong araw katulad na mga diagnostic ay hindi binabayaran ng mga kompanya ng seguro at mga pondo, kaya ang pasyente ay napipilitang sagutin ang lahat ng mga gastos.

Sa Ukraine, ang pagsasaliksik ng isang mutation ay nagkakahalaga ng humigit-kumulang 250 UAH. Gayunpaman, para maging maaasahan ang data, maraming mutasyon ang dapat suriin. Halimbawa, para sa kanser sa suso at ovarian, 7 mutasyon (1750 UAH) ang pinag-aaralan, para sa kanser sa baga - 4 na mutasyon (1000 UAH).

Sa Russia, ang isang genetic na pagsusuri para sa kanser sa suso at ovarian ay nagkakahalaga ng mga 4,500 rubles.

Noong Setyembre, binuksan ang Atlas medical center sa Moscow, na dalubhasa sa "personalized" at "preventive" na gamot. Ang sentro ay nag-aalok sa mga pasyente nito na kumuha muna ng pagsusuri sa screening ng "Aking Genetics", at pagkatapos ay bumuo ng isang plano sa pag-iwas at paggamot batay sa mga resulta nito - natukoy na mga predisposisyon at panganib ng mga sakit, pati na rin ang mga reaksyon na tinutukoy ng genetically sa mga gamot.

Nagsimula ang mass genome sequencing sa Russia noong 2007, kaya mayroon nang ilang katulad na kumpanya sa merkado. Gayunpaman, tinawag ng Atlas na layunin nitong gawing popular at naa-access ang genotyping - katulad ng 23andMe, ang Amerikanong kumpanya ng dating asawa ni Sergei Brin na si Anna Wojcicki, kung saan namuhunan ang Google ng halos $4 milyon, nagtagumpay. Ang kasikatan ng 23andMe ay malinaw na bumabagabag sa mga may-ari ng Atlas, kaya't inirehistro pa nila ang domain na 23&me.ru sa kanilang pangalan.

Ang mga tagalikha ng pagsubok ay nangangako hindi lamang upang masuri ang predisposisyon sa 114 at matukoy ang katayuan ng carrier ng 155 namamana na sakit, ngunit din upang ibunyag ang lihim ng pinagmulan, magbigay ng mga rekomendasyon sa nutrisyon at sports, magbigay libreng konsultasyon isang geneticist na magsasabi sa iyo kung paano mamuhay sa impormasyong natanggap. Ang pagsusulit na "My Genetics" ay nagkakahalaga ng 14,900 rubles, na sa average ay dalawang beses na mas mababa kaysa sa gastos ng isang katulad na pagsubok mula sa mga kakumpitensya sa Russia. Ang mga patalastas mula sa mga kumpanyang gumagawa ng genotyping ay mukhang may pag-asa, ngunit kakaunti ang mga tao na nakakaunawa kung anong impormasyon ang kanilang matatanggap sa pamamagitan ng pagbibigay ng kanilang DNA, at kung paano ito mailalapat sa totoong buhay.

Hiniling ng Village kay Alexandra Sheveleva na kumuha ng genetic test at sabihin sa mga mambabasa ang tungkol sa mga resulta nito.

Sasha Sheveleva

Ang kaalaman sa sarili ay umaakit sa isang tao. Palm fortune telling, natal chart, genealogical research, blood type diet - Gusto kong malaman kung sino ako, saan ako nanggaling, kung paano ako naiiba sa iba at kung mayroon akong matagumpay na mga kamag-anak sa New Guinea. Samakatuwid, lubhang kawili-wiling malaman kung ano ang sasabihin ng aking mga gene tungkol sa akin.

Upang mag-donate ng isang piraso ng iyong DNA, kailangan mong magparehistro sa website at sa personal na account tumawag sa isang courier na magdadala sa iyo ng isang kahon na may plastic test tube, isang barcode at isang kasunduan na gamitin ang iyong mga biomaterial. Bago punuin ng laway ang test tube (medyo mahabang oras ang pagdura), hindi ka dapat kumain, uminom o humalik sa loob ng kalahating oras. Pagkatapos ng pagpuno, ang tubo ay sarado na may isang espesyal na stopper na naglalaman ng isang likidong pang-imbak, at ang courier ay tinawag muli. Bilang karagdagan, sa iyong personal na account, hihilingin sa iyo na punan ang isang medyo detalyadong talatanungan tungkol sa mga sakit ng iyong mga kamag-anak at iyong pamumuhay (kung ano ang iyong kinakain, gaano kadalas ka nag-eehersisyo, anong mga sakit ang mayroon ka at kung anong mga operasyon ang iyong naranasan). Nangangako silang ipapadala ang mga resulta ng pagsusulit sa loob ng dalawang linggo, ngunit sa aking kaso ay tumagal ito ng isang buwan. Bilang tagapagtatag ng Atlas, Sergei Musienko, sa kalaunan ay sinabi sa akin, nagsasagawa sila ng DNA research sa laboratoryo ng Research Institute of Physical and Chemical Medicine sa Moscow.

Ang ulat mismo ay mukhang isang elektronikong pahina na may mga kategorya: kalusugan, nutrisyon, palakasan, pinagmulan, mga personal na katangian at rekomendasyon.

Ang pinakaseryoso at maaasahang seksyon ay kalusugan: sa loob nito ang koneksyon ng ilang mga uri ng mga gene na may posibleng sakit ay nakumpirma siyentipikong pananaliksik, kung saan mahigit isang libong tao ang nakibahagi. Dito, ang mga panganib ng pagbuo ng mga sakit ay naka-grupo sa mga porsyento at kumpara sa average na panganib para sa populasyon, ang mga namamana na sakit ay ipinapakita, pati na rin ang tinatawag na pharmacogenetics, indibidwal na sensitivity sa mga gamot (mga reaksiyong alerdyi, mga epekto).

Ang pagsusuri ng Village ay hindi nagpahayag ng isang genetic na variant na madalas na matatagpuan sa mga taong kulot ang buhok

Ang pinaka mataas na panganib para sa akin, ayon sa pagsubok, ay melanoma (0.18% na may average na panganib na 0.06%), systemic scleroderma(0.05% na may average na 0.03%), type 1 diabetes mellitus (0.45% na may average na 0.13%), cerebral aneurysm (2.63% na may average na 1.8%), systemic lupus erythematosus (panganib 0.08% na may average na panganib ng 0.05%), endometriosis (1.06% na may average na panganib na 0.81%), arterial hypertension (42.82% na may average na panganib na 40.8%). At iba pa. Ang pagsusuri ay nagsiwalat din na ako ay isang malusog na carrier ng isang variant ng gene na nauugnay sa panaka-nakang sakit. Ang pagiging sensitibo ko sa droga ay naging ganap na karaniwan, hindi kapansin-pansin, kaya walang espesyal side effects o mga reaksiyong alerdyi ang pagsubok ay hindi nagpahayag.

Sa seksyong "Nutrisyon", inirerekumenda ako kung ano ang inirerekomenda ng lahat ng mga magazine ng malusog na pamumuhay sa kanilang mga mambabasa - isang balanseng diyeta at sa ilang kadahilanan ay hindi hihigit sa 998 kilocalories bawat araw (ang pamantayan para sa isang may sapat na gulang na hindi nag-eehersisyo ay 1,200). Hindi inirerekumenda na kumain ng matamis at mataba na pagkain, uminom ng matapang na alak, meryenda sa patatas o kumain ng kanin, matamis at pritong pagkain ay ipinagbabawal. Sa pangkalahatan, lahat ng maaaring ipaalam sa sinumang Ruso na higit sa 18 taong gulang. Pinaghihinalaang ako ay lactose intolerant at ipinagbawal ang mga produkto ng pagawaan ng gatas, bagaman hindi ako nagkaroon ng anumang problema sa gatas. Sa kabila nito, sa seksyong "Mga Rekomendasyon" ay pinayuhan akong kumain ng "mas maraming mga produkto ng pagawaan ng gatas araw-araw" (kalaunan sinabi ng mga developer na ito ay isang bug) dahil ang gatas ay "binabawasan ang panganib na magkaroon ng diabetes," na aking nadagdagan. Kung inumin mo ito sa halip na matamis na soda, malamang na mababawasan ito. Ngunit ngayon ang progresibong sangkatauhan ay iniisip na kung gaano karaming gatas ang kailangan para sa isang may sapat na gulang - ang koneksyon sa pagitan ng pagkonsumo ng gatas at malakas na buto at ang muling pagdadagdag ng bitamina D, na tinalakay kanina, ay hindi kailanman natagpuan.

Sa seksyong "Sports" tinawag nila akong "sprinter" at pinayuhan pagsasanay sa kapangyarihan, samakatuwid, ang handball, rugby at swimming ay inirerekomenda at ang pagtakbo, basketball, equestrianism at winter sports ay ipinagbabawal. Sa aking nagulat na tanong: "Bakit ang pagtakbo, na halos lahat ay maaaring gawin, ay pinagbawalan?" - ang geneticist na si Irina Zhigulina, na kinausap namin sa kalaunan, ay tumugon na pinag-uusapan natin ang tungkol sa propesyonal na palakasan. Sa kanilang opinyon, hindi ako magiging isang propesyonal na mananakbo.

Sa seksyong "Mga Pinagmulan", mayroong isang interactive na infographic tungkol sa kung paano umalis ang aking mga ninuno sa East Africa 150-180 libong taon na ang nakalilipas at lumipat sa Northern Europe. Wala akong Y chromosome, kaya kung ano ang nangyari sa aking paternal line ay ganap na hindi malinaw. Ang aking pag-asa na makahanap ng matagumpay na mga kamag-anak ay hindi kailanman natanto - ang slider ay tumigil sa markang "500 taon na ang nakakaraan" at nagbigay ng resulta na 50.9% ng aking DNA ay mula sa mga naninirahan sa Hilagang Europa. Nakakalungkot na hindi ito ang lahat, halimbawa, ang natatanggap ng mga mamimili ng pagsubok sa 23andMe, na binibigyan ng access sa isang social network kung saan mahahanap nila ang kanilang mga kamag-anak. At gusto ko talagang isabuhay ang isang kuwento tulad nina Stacy at Greta, na nalaman na magkapatid sila salamat sa 23andMe!

Ang pinakanagulat sa akin ay ang impormasyon sa ilalim ng pamagat na "Mga Personal na Katangian." Dito ko nalaman na ako ay may pinababang panganib na magkaroon ng pagkagumon sa nikotina, may predisposisyon sa ganap na pitch, walang panganib ng maagang menopause, at may posibilidad na maiwasan ang pinsala. Inuri ng mga creator ang seksyong ito bilang "recreational genetics" dahil ang data dito ay batay sa mga eksperimento na may maliit na sample ng mga paksa (mas mababa sa 500). Pero hindi nila ako pinasaya, nagalit sila sa akin. Una, lumabas na wala akong predisposisyon sa kulot na buhok: "hindi ka pa nakilala sa isang genetic na variant na madalas na matatagpuan sa mga taong may buhok na kulot," bagaman mas kulot ako kaysa sa maraming astrakhan fur coats. At pangalawa, ako ay "hindi nakilala sa variant ng gene na matatagpuan sa karamihan ng mga taong malikhain." Pangatlo, ako ay ganap na introvert.

Kahon na may genetic test
Sa loob ay isang kasunduan para sa paggamit ng iyong mga biomaterial
At pati test tube na kailangang punuan ng laway

Ang mga resulta ng pagsusuri ay nagtatapos sa mga rekomendasyon na kumunsulta sa isang therapist (tungkol sa panganib ng systemic lupus erythematosus), isang endocrinologist (tungkol sa diabetes) at isang dermatologist (scleroderma, melanoma), pati na rin ang isang taunang pagsusuri sa dugo, isang mammogram, at mula sa edad na 40 - isang regular na ECG. Inirerekomenda din nila ang pag-inom ng kape at gatas, pag-inom ng bitamina, regular na pag-eehersisyo at bihirang mag-sunbathing.

Si Irina Zhigulina, isang geneticist sa Atlas, na tumawag sa akin pagkatapos matanggap ang mga resulta, ay tiniyak sa akin, na ipinaliwanag na genetic na panganib- ito ay isang predisposisyon lamang, at hindi isang pagsusuri sa hinaharap, at maaaring itama ng pamumuhay ang panganib na ito. Ayon sa kanya, kailangan nating maingat na tingnan ang mga kamag-anak - sa anong edad at kung ano ang nagsimulang magkasakit.

Ipinaliwanag ni Irina na ang mataas na panganib ng karamihan sa mga sakit na maaaring magkaroon ako ng genetic predisposition (hypertriglyceridermia, coronary disease, diabetes mellitus) ay nabawasan. sa malusog na paraan buhay at pagbabawas ng stress. At ang sakit, kung saan maaaring ako ay isang passive carrier, ay hindi kailanman magpapakita mismo, ngunit hindi ka dapat pumili ng mga lalaki na may parehong mutation bilang mga ama ng iyong hindi pa isinisilang na anak. "Ngunit sa pangkalahatan," pagtatapos ni Irina, "ikaw huwarang babae. At ang pagiging kulot ay isang kumplikadong katangian, at hindi lamang ito nakasalalay sa isang gene."

Pagkatapos kong magpadala ng mga tanong sa pamamagitan ng serbisyo ng Atlas press tungkol sa kakulangan ng genetic tendency patungo sa kulot na buhok at pagkamalikhain, nagbago ang mga resulta ng aking pagsubok sa aking personal na account. Ngayon, sa gilid ng kulot, sinabi nito na ang aking buhok ay "23% tuwid, 48% kulot, at 29% kulot," at ang data tungkol sa aking kakulangan sa pagkamalikhain ay nawala nang buo.

Sergey Musienko, CEO"Atlas", ipinaliwanag na ang isang personal na account ay isang buhay na organismo na nagbabago depende sa hitsura ng bagong pananaliksik, ngunit hindi pa sila nagpapatupad ng isang sistema para sa pag-alerto sa mga kliyente tungkol dito. Isa ako sa kanilang mga unang kliyente, kaya nakinig sila sa aking feedback, muling tumingin sa pag-aaral na nagtapos sa link sa pagitan ng genetika at pagkamalikhain batay sa napakaliit na sample (58 tao), at nagpasyang alisin ang feature na ito nang buo hanggang sa bagong data. lumitaw sa mas malaking sample. Ang data tungkol sa aking pagkakulot ay tinutukoy ng ilang mga posisyon ng gene, kaya walang malinaw na pagsusulatan sa pagitan ng gene at ang pagkakulot ng aking buhok. Dati, gumamit sila ng isang posisyon ng tampok na ito, ngunit ngayon ay gumagamit sila ng tatlo - at ito ay kung paano nangyari ang pagbabago sa aking mga resulta.

Dahil hindi ako isang manggagamot o isang geneticist, tinanong ko ang pinuno ng laboratoryo para sa regulasyon ng pagpapahayag ng gene ng mga prokaryotic na elemento sa Institute of Molecular Genetics ng Russian Academy of Sciences, ang pinuno ng laboratoryo ng molecular genetics ng mga microorganism sa ang Institute of Gene Biology ng Russian Academy of Sciences, Konstantin Severinov, at ang aking ina, isang general practitioner, upang magkomento sa mga resulta ng pagsusulit.

KONSTANTIN SEVERINOV

Doctor of Biological Sciences, Propesor sa Rutgers University (USA), Propesor sa Skolkovo Institute of Science and Technology (Skoltech)

Maliban sa medyo bihirang mga marker para sa malubhang genetic na sakit (tulad ng cystic fibrosis), ang benepisyo ng mga naturang hula ay may posibilidad na zero. Tiyak na naaangkop ito sa mga marker ng IQ at payo sa pagpili ng mga sports at diet. Ang problema ay ang posibilidad ng genetic na panganib para sa mga sakit ay napakaliit na ang karamihan sa mga tao ay hindi kailanman makakatagpo ng mga sakit na ito. Kahit na ang mas mataas na posibilidad (anuman ang ibig sabihin nito) ng isang bagay na medyo maliit ay walang tunay na kahalagahan at hindi isang seryosong posibilidad na magkaroon ng sakit.

Walang makapagsasabi kung ano ang eksaktong ibig sabihin ng pariralang "ang panganib na magkaroon ng sakit na X ay limang beses na tumaas" para sa isang partikular na tao.

Irina Sheveleva

therapist at ina ng paksa

Ang diabetes mellitus ay 0.45% - nangangahulugan ito na wala ito; ang isang seryosong panganib ay 30-40%. Ang SLE (systemic lupus erythematosus) ay ganoon bihirang sakit, na sa lahat ng taon ng aking pagsasanay, tatlong pasyente pa lang ang nakilala ko na may napatunayang lupus erythematosus. Sa aking palagay, si Dr. House, hindi katulad ko, ay hindi nakahanap ng kahit isang pasyente sa loob ng anim na panahon. Ang Scleroderma ay isang kakaiba, sistematikong sakit na nakakaapekto sa nag-uugnay na tisyu, ang psoriasis ay pangunahing nakakaapekto sa mga alkoholiko, ang type 1 na diyabetis na si Sasha ay lumipas na, ito ay diyabetis sa pagkabata, na nagpapakita ng sarili sa maagang edad. Ang type 2 diabetes ay maaari lamang mangyari kung ang isang tao ay seryosong tumaba. Mukhang kahina-hinala din ang hypertension, dahil lahat ng tao sa aming pamilya ay hypotensive. Ang Melanoma ay isang malignant na tumor sa balat na kadalasang nakakaapekto sa mga taong may napakataas na kita, dahil naglalakbay sila mula sa isang resort patungo sa isa pa sa buong taon. Kailangan mo pa ring mabuhay upang makakita ng coronary disease: hanggang sa edad na 70, ang mga kababaihan ay protektado mula dito ng mga hormone. Maaaring umunlad ang ulcerative colitis kung kumain ka minsan sa isang linggo at nagbabago ang immune system sa paraang, sa halip na neutralisahin ang mga ahente na nagmumula sa labas, sinisimulan nitong sirain ang sariling mga tisyu ng katawan. Kung ulcerative colitis nagpapakita ng sarili hanggang sa 30 taong gulang. Ito ay isang pambihirang sakit; mayroon kaming isang ganoong pasyente sa bawat 30 libo ng populasyon na aming pinaglilingkuran. Ang mga Armenian at Hudyo ay dumaranas ng panaka-nakang mga sakit; nakakita ako ng isang Arabo. Tinatawag din itong sakit na Mediterranean. Ito ay napakabihirang sistematikong sakit, makikita mo ang ganoong pasyente minsan at pagkatapos ay pag-uusapan mo ito sa buong buhay mo. Inirerekomenda si Sasha " balanseng diyeta" Well, sino ang maaaring makipagtalo! Kailangan nating lahat na balansehin ang ating diyeta. Kaya lang, sa pagkonsumo ng 998 kilocalories kada araw, hindi siya magtatagal. Ang 1,200 kilocalories ay halos hindi sumasagot sa mga gastos ng isang taong namumuno laging nakaupo na imahe buhay. Ang isang endocrinologist ay papatay sa lugar para sa naturang rekomendasyon. Ang mga resulta ng pagsusulit ay nagsiwalat ng isang pagkahilig sa lactose intolerance. Ngunit nangangahulugan ito na umiinom ka ng pasteurized milk mula sa isang bote at sa loob ng 20 minuto ay sumasakit ang tiyan mo. Ngunit hindi ito totoo. Kahit na ang pagsusulit na ito ay ginawa nang tama, ito ay na-interpret nang hindi tama, dahil walang link sa isang partikular na tao at napaka-pangkalahatang mga rekomendasyon.

Sergei Musienko

Pangkalahatang Direktor ng Atlas biomedical holding

Sinusuri ng genetic test ang DNA at nagbibigay ng mga katangian sa ilang lugar: ang predisposisyon ng isang tao sa mga karaniwang sakit, katayuan ng carrier ng mga namamana na sakit, reaksyon sa mga gamot at data ng pinagmulan. Ang mga resulta ay naiiba sa antas ng pang-agham na bisa: ang ilang data ay higit na pinag-aralan, ang ilan ay nangangailangan karagdagang pananaliksik. Sa iyong personal na account, ang mga resulta ng screening ay nahahati sa pagiging maaasahan - mula sa isang bituin (ang data mula sa mas mababa sa isang libong tao ay pinag-aralan) hanggang sa apat na bituin (ang pananaliksik ay isinagawa na may partisipasyon ng higit sa isang libong tao at ang mga rekomendasyon para sa pag-iwas sa sakit ay binuo. ). 29 sa 114 na karaniwang mga sakit (halimbawa, type 2 diabetes), pati na rin ang lahat ng namamana at mga reaksyon sa gamot, ay may pinakamataas na katayuan ng kumpiyansa. Sa iyong personal na account, ang mga resulta ng bawat direksyon ay sinusuportahan ng isang link sa mga artikulo sa agham. Sinusuri ng pagsubok sa screening ng Atlas ang tungkol sa 550 libong mga variant ng gene, na ginagawang posible upang matukoy ang predisposisyon ng isang tao sa 114 karaniwang sakit, katayuan ng carrier ng 155 namamana na sakit at tugon sa 66 na gamot.

Ang lahat ng mga pagsubok ay isinasagawa sa isang laboratoryo ng Moscow sa Research Institute of Physical and Chemical Medicine. Ang biological na materyal ay nakolekta sa isang test tube na may isang espesyal na solusyon sa pang-imbak; sa laboratoryo, ang mga molekula ng DNA ay nakahiwalay sa laway, na pagkatapos ay kinopya ng maraming beses. Ang nagresultang milyun-milyong kopya ng DNA ay pinutol sa maliliit na piraso, pinoproseso at inilagay sa isang espesyal na chip ng DNA, na inilalagay sa isang scanner. Sa bawat isa sa 12 cell ng chip (isang cell bawat sample ng pagsubok) ay inilalapat ang mga maiikling seksyon ng synthesized DNA, kung saan nakikipag-ugnayan o hindi nakikipag-ugnayan ang DNA ng sample ng pagsubok. Tinutukoy ng aparato ang isang matagumpay na reaksyon sa sample ng pagsubok at naglalabas ng impormasyon tungkol sa mga pagbabago sa punto sa genome na pinag-aaralan sa format ng isang malaking larawan. Pagkatapos ay iko-convert ang data sa isang talahanayan na may 550 libong mga hilera para sa bawat sample.

Pagkatapos ay nangyayari ang nakakatuwang bahagi—pagbibigay-kahulugan sa data. Ang bahaging ito ng pagsusuri ay ang aming sariling pag-unlad at nagbibigay-daan sa amin na ihambing ang mga resulta na nakuha sa mga resulta ng libu-libong pinaka-napapanahong mga artikulong pang-agham at mga rekomendasyong klinikal sa pag-iwas sa sakit. Makikita mo ang mga resulta ng algorithm na ito sa iyong personal na account sa anyo ng mga infographic at mga listahan ng mga pinag-aralan na katangian. Sa karaniwan, ang pagsusuri ng mga resulta ng pagsusulit ay tumatagal ng dalawang linggo. Ang teknolohiya ng genotyping na ginagamit namin gamit ang DNA chips ay bata pa, ngunit napatunayan na ang sarili nito sa daan-daang siyentipikong proyekto sa buong mundo. Ginagamit din ng 23andMe ang solusyon na ito para sa mga pagsusuri nito.

Gayunpaman, nagawa naming gawing available ang teknolohiyang ito sa mga kliyenteng Ruso (mas mahal ito para sa iba pang kumpanyang Ruso). Ang isang mahalagang pagkakaiba sa pagitan ng aming kumpanya ay ang malapit na koneksyon nito sa mga doktor ng sarili naming medical center. Pagkatapos kumuha ng pagsusulit, ang gumagamit ay maaaring sumailalim sa isang online na konsultasyon sa isang geneticist na tutulong sa pagbibigay kahulugan sa mga resulta - ito ay kasama nang walang bayad sa bawat pagsubok. Ang isang tao ay mayroon ding pagkakataon na makipag-appointment sa isang doktor, magpakita ng data ng pagsubok at bumuo ng isang indibidwal na plano sa pagsusuri. Kasabay nito, hindi namin ipinapataw ang mga serbisyo ng aming partikular na medikal na sentro - maaari siyang sumailalim sa karagdagang mga diagnostic sa anumang iba pang klinika. Bago kumuha ng pagsusulit, pinunan ng user ang isang palatanungan tungkol sa mga katangian ng kanyang pamumuhay, na pagkatapos ay naging bahagi ng kanyang elektronikong medikal na rekord, na pinagsasama ang data ng medikal na kasaysayan at mga resulta ng pag-aaral. Parehong ang doktor at ang pasyente ay may access dito.

Mga larawan: Ivan Anisimov

Malamang na naitanong mo ang tanong na ito nang higit sa isang beses kung ang isa sa iyong mga kamag-anak ay na-diagnose na may kanser. Maraming tao ang naliligaw - ano ang gagawin kung ang mga lola at lola sa tuhod ay namatay sa edad na 30-40, at walang impormasyon tungkol sa kanilang mga sakit? At kung sila ay namatay sa 60 "ng katandaan," tulad ng iba pa noong panahong iyon, kanser ba ito? Baka mangyari sa akin?

Kapag nagkaroon ng cancer ang isang kamag-anak, natatakot tayo. Sa ilang lawak, natatakot din ako sa aking kalusugan - namamana ba ang cancer? Bago tumalon sa konklusyon at magpanic, unawain natin ang isyung ito.

Sa nakalipas na mga dekada, masusing pinag-aaralan ng mga siyentipiko sa buong mundo ang kanser at natutunan pa nga nilang gamutin ang ilan sa mga uri nito. Ang mga mahahalagang pagtuklas ay nagaganap din sa larangan ng genetika, halimbawa, sa pagtatapos ng nakaraang taon, natuklasan ng mga molecular biologist ng Aleman ang sanhi ng halos isang katlo ng mga kaso ng kanser. Natukoy ng mga geneticist ang mga sanhi ng chromothripsis, ang tinatawag na "chromosomal chaos". Sa pamamagitan nito, ang mga chromosome ay bumagsak, at kung sila ay hindi sinasadyang magsama muli, ang selula ay maaaring mamatay o maging simula ng isang kanser na tumor.

Sa klinika, sinusubukan naming aktibong ilapat ang mga tagumpay ng mga geneticist sa pang-araw-araw na pagsasanay: tinutukoy namin ang predisposisyon sa iba't ibang uri kanser at pagkakaroon ng mutasyon - gamit ang genetic research. Kung ikaw ay bahagi ng isang panganib na grupo - pag-uusapan natin ito sa ibang pagkakataon - dapat mong bigyang pansin ang mga pag-aaral na ito. Samantala, bumalik tayo sa tanong.

Sa kaibuturan nito, ang kanser ay genetic na sakit, na nangyayari dahil sa pagkasira ng cell genome. Paulit-ulit, ang isang pare-parehong akumulasyon ng mga mutasyon ay nangyayari sa cell, at ito ay unti-unting nakakakuha ng mga malignant na katangian - ito ay nagiging malignant.

Mayroong ilang mga gene na kasangkot sa pagkasira, at hindi sila tumitigil sa paggana nang sabay.

Ang mga gene na nag-encode ng mga sistema ng paglaki at paghahati ay tinatawag na proto-oncogenes. Kapag nasira ang mga ito, ang selula ay nagsisimula nang walang katapusang hatiin at lumalaki.
May mga tumor suppressor genes na may pananagutan sa system na nakadarama ng mga signal mula sa ibang mga cell at pumipigil sa paglaki at paghahati. Maaari nilang pigilan ang paglaki ng cell, at kapag nasira ang mga ito, naka-off ang mekanismong ito.
At sa wakas, may mga DNA repair genes, na code para sa mga protina na nag-aayos ng DNA. Ang kanilang pagkasira ay nag-aambag sa napakabilis na akumulasyon ng mga mutasyon sa genome ng cell.

Genetic predisposition sa cancer

Mayroong dalawang senaryo para sa paglitaw ng mga mutasyon na nagdudulot ng kanser: hindi namamana at namamana. Lumilitaw sa simula ang mga non-hereditary mutations malusog na mga selula. Nangyayari ang mga ito sa ilalim ng impluwensya ng mga panlabas na carcinogenic factor, tulad ng paninigarilyo o ultraviolet radiation. Ang kanser ay pangunahing nabubuo sa mga tao mature age: ang proseso ng paglitaw at akumulasyon ng mga mutasyon ay maaaring tumagal ng ilang dekada.

Gayunpaman, sa 5-10% ng mga kaso, ang pagmamana ay gumaganap ng isang paunang natukoy na papel. Nangyayari ito kapag lumitaw ang isa sa mga oncogenic mutations sa isang germ cell na masuwerte para maging tao. Sa kasong ito, ang bawat isa sa humigit-kumulang 40 * 1012 na mga cell ng katawan ng taong ito ay maglalaman din ng paunang mutation. Samakatuwid, ang bawat cell ay kailangang makaipon ng mas kaunting mutasyon upang maging cancerous.

Ang mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser ay ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon at tinatawag na hereditary tumor syndrome. Ang sindrom na ito ay madalas na nangyayari - sa humigit-kumulang 2-4% ng populasyon.

Sa kabila ng katotohanan na ang karamihan sa kanser ay sanhi ng mga random na mutasyon, ang namamana na kadahilanan ay kailangan ding bigyan ng seryosong pansin. Ang pag-alam tungkol sa mga umiiral na minanang mutasyon ay maaaring maiwasan ang pag-unlad ng isang partikular na sakit.

Halos bawat kanser ay may namamanang anyo. Ang mga tumor syndrome ay kilala na nagdudulot ng kanser sa tiyan, bituka, utak, balat, thyroid gland, matris at iba pang hindi gaanong karaniwang uri ng mga tumor. Ang mga parehong uri na ito ay maaaring hindi namamana, ngunit kalat-kalat (isahan, nangyayari paminsan-minsan).

Ang predisposisyon sa kanser ay minana bilang isang nangingibabaw na katangian ng Mendelian, sa madaling salita, bilang isang ordinaryong gene na may magkaibang frequency pangyayari. Bukod dito, ang posibilidad ng paglitaw sa isang maagang edad sa namamana na mga anyo ay mas mataas kaysa sa mga sporadic.

Karaniwang genetic na pag-aaral

Sa madaling sabi ay sasabihin namin sa iyo ang tungkol sa mga pangunahing uri ng genetic na pag-aaral na ipinahiwatig para sa mga taong nasa panganib. Ang lahat ng mga pag-aaral na ito ay maaaring isagawa sa aming klinika.

Pagpapasiya ng mutation sa BRCA gene

Noong 2013, salamat kay Angelina Jolie, aktibong tinalakay ng buong mundo ang namamana na kanser sa suso at ovarian; kahit na ang mga hindi espesyalista ay alam na ngayon ang tungkol sa mga mutasyon sa BRCA1 at BRCA2 genes. Dahil sa mutasyon, nawala ang mga function ng mga protina na naka-encode ng mga gene na ito. Bilang isang resulta, ang pangunahing mekanismo ng pag-aayos (pagpapanumbalik) ng mga double-strand break sa molekula ng DNA ay nagambala, at ang isang estado ng genomic na kawalang-tatag ay lumitaw - mataas na dalas mutations sa genome ng cell line. Ang kawalang-tatag ng genomic ay isang pangunahing kadahilanan sa carcinogenesis.

nagsasalita sa simpleng wika, ang mga gene ng BRCA1/2 ay may pananagutan sa pag-aayos ng pinsala sa DNA, at ang mga mutasyon sa mga gene na ito ay nakakagambala sa mismong pag-aayos na ito, kaya nawala ang katatagan ng genetic na impormasyon.

Inilarawan ng mga siyentipiko ang higit sa isang libong iba't ibang mutasyon sa mga gene na ito, na marami sa mga ito (ngunit hindi lahat) ay nauugnay sa mas mataas na panganib ng kanser.

Ang mga babaeng may abnormal na BRCA1/2 ay may 45-87% na panganib na magkaroon ng kanser sa suso, habang ang karaniwang panganib ay 5.6% lamang. Ang posibilidad na magkaroon ng mga malignant na tumor sa ibang mga organo ay tumataas din: ang mga ovary (mula 1 hanggang 35%), ang pancreas, at sa mga lalaki, ang prostate gland.

Genetic predisposition sa hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome)

Ang colorectal cancer ay isa sa mga pinakakaraniwang kanser sa mundo. Humigit-kumulang 10% ng populasyon ay may genetic predisposition dito.

Genetic test para sa Lynch syndrome, na kilala rin bilang hereditary nonpolyposis kanser sa colorectal(NPKR), tinutukoy ang sakit na may 97% na katumpakan. Lynch syndrome - namamana na sakit, bilang isang resulta kung saan ang isang malignant na tumor ay nakakaapekto sa mga dingding ng malaking bituka. Ito ay pinaniniwalaan na halos 5% ng lahat ng mga kaso ng colorectal cancer ay nauugnay sa sindrom na ito.

Pagpapasiya ng mutation sa BRaf gene

Kung mayroon kang melanoma, thyroid o prostate tumor, ovarian o intestinal tumor, inirerekomenda (at sa ilang kaso, sapilitan) na suriin ang BRaf mutation. Ang pag-aaral na ito ay makakatulong sa pagpili ng kinakailangang diskarte sa paggamot sa tumor.

Ang BRAF ay isang oncogene na responsable para sa pag-encode ng isang protina na matatagpuan sa Ras-Raf-MEK-MARK signaling pathway. Karaniwang kinokontrol ng pathway na ito ang cell division sa ilalim ng kontrol ng growth factor at iba't ibang hormones. Ang isang mutation sa BRaf oncogene ay humahantong sa labis na hindi makontrol na paglaganap at paglaban sa apoptosis (programmed death). Ang resulta ay ilang beses na pinabilis ang pagpaparami ng cell at paglaki ng tumor. Batay sa katibayan mula sa pag-aaral na ito, napagpasyahan ng espesyalista na posibleng gumamit ng mga inhibitor ng BRaf, na nagpakita ng mga makabuluhang pakinabang kumpara sa karaniwang chemotherapy.

Pamamaraan ng pagsusuri

Ang anumang genetic analysis ay isang kumplikadong multi-step na pamamaraan.
Ang genetic na materyal para sa pagsusuri ay kinuha mula sa mga selula, kadalasang mga selula ng dugo. Ngunit kamakailan ang mga laboratoryo ay lumilipat sa non-invasive na pamamaraan at kung minsan ay kumukuha ng DNA mula sa laway. Ang nakahiwalay na materyal ay sumasailalim sa pagkakasunud-sunod - pagpapasiya ng pagkakasunud-sunod ng mga monomer gamit ang mga chemical analyzer at mga reaksyon. Ang sequence na ito ay ang genetic code. Ang resultang code ay inihambing sa isang sanggunian at ito ay tinutukoy kung aling mga seksyon ang nabibilang sa kung aling mga gene. Batay sa kanilang presensya, kawalan o mutation, ang isang konklusyon ay ginawa tungkol sa mga resulta ng pagsubok.

Ngayon mayroong maraming mga pamamaraan ng pagsusuri ng genetic sa mga laboratoryo, ang bawat isa sa kanila ay mabuti sa ilang mga sitwasyon:

Pamamaraan ng FISH (fluorescence in situ hybridization). Ang isang espesyal na tina ay iniksyon sa biomaterial na nakuha mula sa pasyente - isang sample ng DNA na may mga fluorescent na label na maaaring magpakita ng mga chromosomal aberrations (mga deviations) na makabuluhan para sa pagtukoy ng presensya at pagbabala ng pag-unlad ng ilang mga malignant na proseso. Halimbawa, ang pamamaraan ay kapaki-pakinabang sa pagtukoy ng mga kopya ng HER-2 gene, isang mahalagang katangian sa paggamot ng kanser sa suso.
Paraan ng comparative genomic hybridization (CGH). Ang pamamaraan ay nagbibigay-daan sa iyo upang ihambing ang DNA ng malusog na tissue at tumor tissue ng pasyente. Nililinaw ng tumpak na paghahambing kung aling mga bahagi ng DNA ang nasira, at nagbibigay ito ng mga tool para sa pagpili ng naka-target na paggamot.
Next generation sequencing (NGS) - hindi katulad ng higit pa maagang pamamaraan sequencing, "maaaring basahin" ang ilang mga seksyon ng genome nang sabay-sabay, at samakatuwid ay nagpapabilis sa proseso ng "pagbasa" ng genome. Ginagamit ito upang matukoy ang mga polymorphism (pagpapalit ng mga nucleotide sa DNA chain) at mga mutasyon na nauugnay sa pagbuo ng mga malignant na tumor sa ilang bahagi ng genome.

Dahil sa malaking bilang ng mga kemikal na reagents, ang mga pamamaraan ng pananaliksik sa genetic ay medyo mahal sa pananalapi. Sinusubukan naming itatag ang pinakamainam na halaga ng lahat ng mga pamamaraan, kaya ang aming presyo para sa naturang pananaliksik ay nagsisimula sa 4,800 rubles.

Mga grupong nasa panganib

Ang mga taong may hindi bababa sa isa sa mga sumusunod na kadahilanan ay nasa panganib para sa namamana na kanser:

Maramihang mga kaso ng parehong uri ng kanser sa isang pamilya
(halimbawa, kanser sa tiyan sa isang lolo, ama at anak);
Mga sakit sa murang edad para sa indikasyon na ito
(hal., colorectal cancer sa isang pasyenteng wala pang 50 taong gulang);
Isang kaso ng isang partikular na uri ng kanser
(hal., ovarian cancer, o triple negative breast cancer);
Kanser sa bawat magkapares na organ
(halimbawa, kanser sa kaliwa at kanang bato);
Ang isang kamag-anak ay may higit sa isang uri ng kanser
(halimbawa, isang kumbinasyon ng kanser sa suso at kanser sa ovarian);
Ang kanser ay hindi karaniwan sa kasarian ng pasyente
(halimbawa, kanser sa suso sa isang lalaki).

Kung hindi bababa sa isang kadahilanan mula sa listahan ay tipikal para sa isang tao at sa kanyang pamilya, dapat kang kumunsulta sa isang geneticist. Tutukuyin niya kung may mga medikal na indikasyon para sa pagkuha ng genetic test.

Upang matukoy ang cancer sa maagang yugto, ang mga carrier ng hereditary tumor syndrome ay dapat sumailalim sa masusing pagsusuri para sa cancer. Sa ilang mga kaso, ang panganib na magkaroon ng kanser ay maaaring makabuluhang bawasan sa pamamagitan ng preventive surgery at drug prophylaxis.

Ang genetic na "hitsura" ng isang selula ng kanser ay nagbabago sa panahon ng pag-unlad at nawawala ang orihinal na hitsura nito. Samakatuwid, upang magamit ang mga molekular na katangian ng kanser para sa paggamot, hindi sapat na pag-aralan lamang ang minanang mutasyon. Ang molekular na pagsusuri ng mga sample na nakuha mula sa biopsy o operasyon ay kinakailangan upang matukoy ang mga mahihinang punto sa tumor.

Sa panahon ng pagsubok, ang tumor ay sinusuri at isang indibidwal na molekular na pasaporte ay pinagsama-sama. Sa kumbinasyon ng isang pagsusuri sa dugo, depende sa kinakailangang pagsusuri, ang isang kumbinasyon ng iba't ibang genome at mga pagsubok sa protina ay isinasagawa. Bilang resulta ng pagsusulit na ito, nagiging posible na magreseta ng naka-target na therapy na epektibo para sa bawat uri ng tumor na naroroon.

Pag-iwas

Mayroong isang opinyon na upang matukoy ang predisposisyon sa kanser, maaari kang gumawa ng isang simpleng pagsusuri para sa pagkakaroon ng mga marker ng tumor - mga tiyak na sangkap na maaaring maging mga produkto ng basura ng tumor.

Gayunpaman, higit sa kalahati ng mga oncologist sa ating bansa ang umamin na tagapagpahiwatig na ito ay hindi nagbibigay-kaalaman para sa pag-iwas at maagang pagtuklas - nagbibigay ito ng masyadong mataas na porsyento ng mga maling positibo at maling negatibong resulta.

Ang pagtaas sa rate ay maaaring depende sa ilang kadahilanan na ganap na walang kaugnayan sa kanser. Kasabay nito, may mga halimbawa ng mga taong may kanser na ang mga halaga ng tumor marker ay nanatili sa loob ng normal na mga limitasyon. Ginagamit ng mga eksperto ang mga marker ng tumor bilang isang paraan upang subaybayan ang pag-unlad ng isang natukoy na sakit, ang mga resulta nito ay kailangang suriing muli.

Upang matukoy ang posibilidad ng genetic inheritance, una sa lahat, kung ikaw ay nasa panganib, kailangan mong kumunsulta sa isang oncologist. Ang espesyalista, batay sa iyong medikal na kasaysayan, ay gagawa ng konklusyon tungkol sa pangangailangang magsagawa ng ilang partikular na pag-aaral.

Mahalagang maunawaan na ang desisyon na magsagawa ng anumang pagsusuri ay dapat gawin ng doktor. Ang self-medication sa oncology ay hindi katanggap-tanggap. Ang mga resulta ng hindi wastong interpretasyon ay hindi lamang maaaring magdulot ng napaaga na pagkasindak, ngunit maaari mo lamang makaligtaan ang pagkakaroon ng pagkakaroon ng kanser. Ang pagtuklas ng kanser sa maagang yugto na may napapanahong at tamang paggamot ay nagbibigay ng pagkakataong gumaling.

Dapat ba tayong mag-panic?

Ang kanser ay isang hindi maiiwasang kasama ng isang mahabang buhay na organismo: ang posibilidad ng isang somatic cell na makaipon ng kritikal na bilang ng mga mutasyon ay direktang proporsyonal sa habang-buhay nito. Dahil lamang na ang kanser ay isang genetic na sakit ay hindi nangangahulugan na ito ay namamana. Ito ay ipinadala sa 2-4% ng mga kaso. Kung ang iyong kamag-anak ay nasuri na may kanser, huwag mag-panic, ito ay makakasama sa iyong sarili at sa kanya. Makipag-ugnayan sa iyong oncologist. Kumpletuhin ang mga pag-aaral na itinalaga niya sa iyo. Mas mabuti kung ito ay isang espesyalista na sumusubaybay sa pag-unlad sa larangan ng diagnosis at paggamot ng kanser at alam ang lahat ng iyong natutunan. Sundin ang kanyang mga rekomendasyon at huwag magkasakit.

Ang kanser ay sanhi ng mga pagkakamali sa DNA, at natuklasan ng isang bagong pag-aaral na sa karamihan ng mga kaso ng kanser, ang mga error na ito ay ganap na random. Ang mga ito ay hindi sanhi ng namamana na predisposisyon o mga kadahilanan kapaligiran, ngunit ang resulta ng mga random na pagkabigo.

Iminumungkahi ng pag-aaral na ang mga pagkakamali o mutasyon ay nakakatulong sa pag-unlad oncological neoplasm, dahil kahit na ang isang maliit na error sa DNA ay maaaring maging sanhi ng mga cell na dumami nang wala sa kontrol.

Naniniwala ang mga siyentipiko na ang mga mutation na ito ay pangunahing sanhi ng dalawang bagay: alinman sa mutation ay mayroon genetic na batayan, o sanhi ito ng mga panlabas na salik na maaaring makapinsala sa DNA, hal. usok ng sigarilyo o ultraviolet radiation.

Ngunit ang pangatlong dahilan ay nasa mga random na pagkakamali. Ang isang bagong siyentipikong ulat na inilathala sa journal Science ay nagsasabi na ang kadahilanang ito ay aktwal na bumubuo ng dalawang-katlo ng mga mutasyon na ito. Kapag nahati ang isang cell, kinokopya nito ang DNA nito. Kaya bawat bagong cell magkakaroon ng sarili nitong bersyon ng genetic material. Ngunit sa tuwing nangyayari ang naturang pagkopya, ang posibilidad ng kasunod na pagkakamali ay nalilikha. At sa ilang mga kaso, ang mga error na ito ay maaaring humantong sa kanser.

Pananaliksik ng mga siyentipiko

"Ang mga resulta ng pananaliksik ay nagpakita na ang kanser ay bubuo sa katawan anuman ang pagkakalantad sa kapaligiran," sabi ng senior scientist empleyado dr. Bert Vogelstein, pathologist sa Center kumplikadong paggamot Sidney Kimmel Cancer Research Center sa Johns Hopkins University.

Sa isang bagong siyentipikong pag-aaral, ang mga siyentipiko ay nagtakda upang kalkulahin kung anong porsyento ng mga kaso ng kanser ang sanhi ng namamana na mga kadahilanan, kapaligiran at mga random na pagkakamali. Ang mga siyentipiko ay bumuo ng isang mathematical model na kasama ang data mula sa mga rehistro ng cancer sa buong mundo, pati na rin ang mga tagapagpahiwatig ng pagkakasunud-sunod ng DNA.

Random na error

Ang pag-aaral ay nagsasaad na ang tungkol sa 66% ng mga kanser ay sanhi ng hindi sinasadyang mga pagkakamali, 29% ng mga kanser ay na-trigger ng mga kadahilanan sa kapaligiran o hindi magandang pagpipilian sa pamumuhay ng mga tao. At 5% lamang ng mga kaso ng pag-unlad ng kanser ang na-trigger ng minanang mutasyon.

Napansin ng mga mananaliksik na ang pagtatasa na ito ay medyo naiiba sa mga pananaw ng ibang mga siyentipiko na nag-aral ng kanser. Halimbawa, inaangkin ng mga mananaliksik sa UK na 42% ng kanser ay maiiwasan sa pamamagitan ng pagbabago ng pamumuhay ng mga pasyente.

SA gawaing siyentipiko pinagtatalunan na ang ilang uri ng kanser, tulad ng mga tumor sa utak at prostate, ay halos lahat ay dahil sa mga random na pagkakamali. Natuklasan ng mga siyentipiko na ang mga random na pagkakamali ay nagdulot ng higit sa 95% ng mga kaso ng sakit na napagmasdan sa siyentipikong pag-aaral.

Graphic na representasyon ng pag-aaral

Sa isang graphic, ginamit ng mga siyentipiko ang pulang pangkulay upang ipahiwatig ang porsyento ng mga cancerous na sugat sa mga kababaihan. Ang mga sakit na nauugnay sa minanang mutasyon ay matatagpuan sa kaliwang bahagi. Ang mga nauugnay sa mga random na error ay nasa gitna, at ang mga nauugnay sa mga kadahilanan sa kapaligiran ay nasa kanang bahagi.

Para sa bawat organ, kinakatawan ng kulay ang porsyento na itinalaga sa isang partikular na salik, mula puti (0%) hanggang pula (100%).

Ang mga kanser ay nakilala bilang:

B - utak.
Bl - pantog.
Br - dibdib.
C - servikal.
CR - colorectal.
E - esophagus.
HN - ulo at leeg.
K - bato.
Lee - atay.
Lk - lukemya.
Lu - baga.
M - melanoma.
NHL - non-Hodgkin's lymphoma.
O - obaryo.
P - pancreas.
S - tiyan.
Th-thyroid gland.
U - matris.

Impluwensya ng panlabas na mga kadahilanan

Ayon sa mga resulta ng trabaho ng mga siyentipiko, ang mga kadahilanan sa kapaligiran ay may mahalagang papel para sa ilang mga kanser. Halimbawa, ang mga negatibong impluwensya sa kapaligiran, pangunahin ang paninigarilyo, ay nagdulot ng 65% ng lahat ng kaso ng kanser sa baga. Natuklasan ng mga mananaliksik na 35% lamang ng mga kaso ng kanser sa baga ay sanhi ng mga random na pagkakamali.

"Ang isang solong mutation sa isang cell ay malamang na hindi magdulot ng kanser," sabi ni Vogelstein sa isang siyentipikong ulat na inihanda ni Johns Hopkins. "Sa halip, mas maraming mutasyon, mas malamang na ang selula ay maging malignant," sabi ng espesyalista.

Kumbinasyon ng mga error sa DNA at panlabas na mga kadahilanan

"Kaya ang mga mutasyon mula sa mga random na pagkakamali ay sapat na upang maging sanhi ng kanser, na bubuo sa sarili nitong sa ilang mga kaso," sabi ni Vogelstein. Ngunit, ayon sa siyentipiko, sa ibang mga kaso, ang kumbinasyon ng mga random na error, pati na rin ang mga error na dulot ng mga kadahilanan sa kapaligiran, sa huli ay humahantong sa cell cancer. Halimbawa, ang mga selula ng balat ay may base na antas ng mutation dahil sa mga random na error at pagkakalantad sa ultraviolet light. "Ang ganitong mga kadahilanan ay maaaring magdagdag ng higit pang mga mutasyon na humantong sa kanser," sabi ni Vogelstein.

Tatlong sanhi ng mutasyon sa antas ng cellular

Si Christian Tomasetti, katulong na propesor ng biostatistics sa Johns Hopkins, ay nagbanggit ng tatlong sanhi ng mutation gamit ang halimbawa ng mga typo na nangyayari kapag gumagamit ng keyboard. Ang ilan sa mga typos na ito ay maaaring resulta ng pagkapagod o pagkagambala ng typist. Maaari silang ituring na mga kadahilanan sa kapaligiran. "At kung ang keyboard na ginagamit ng typist ay nawawala ang isang susi, kung gayon ito ay isang namamana na kadahilanan," sabi ni Tomasitti sa kanyang ulat.

"Ngunit kahit na sa isang perpektong kapaligiran, kapag ang typist ay nakapahinga nang maayos at gumagamit ng isang perpektong gumaganang keyboard, magaganap pa rin ang mga typo," sabi ng siyentipiko. At ito ay isang random na pagkakamali.

Ano ang ibig sabihin ng pananaliksik para sa pag-iwas?

May mga tiyak na estratehiya upang maiwasan ang kanser na dulot ng kapaligiran o genetic na mga kadahilanan. Upang makatulong na mabawasan ang panganib na magkaroon ng kanser sa baga, ang isang naninigarilyo ay maaaring huminto sa paninigarilyo, at ang isang babae na na-diagnose na may kanser sa suso ay maaaring magkaroon ng prophylactic mastectomy.

Ayon sa mga mananaliksik, ang mga pangunahing diskarte sa pag-iwas ay isinasaalang-alang ang pinakamahusay na paraan pagbabawas ng mga rate ng namamatay sa kanser. Napansin ng mga may-akda na ang naturang pangunahing pag-iwas ay hindi posible para sa mga kanser na dulot ng mga random na mutasyon, ngunit ang pangalawang pag-iwas ay maaari pa ring makatulong na iligtas ang mga buhay ng mga pasyente.

Ayon sa pag-aaral, ang pangalawang pag-iwas ay tumutukoy sa maagang pagtuklas ng kanser. "Kailangan nating mag-focus nang higit sa maagang pagtuklas dahil ang proseso ay hindi maiiwasang mutation," sabi ni Tomasitti sa ulat.