Kailan nasuri ang Down syndrome sa isang bata? Ano ang mga palatandaan ng Down syndrome sa mga bagong silang: ano ang nagiging sanhi ng patolohiya? Pag-unlad ng mga tumor ng kanser

Ang Down syndrome ay isang genetic anomaly na nangyayari bilang resulta ng bifurcation ng isa sa 21 chromosome, bilang resulta kung saan ang human chromosome set ay hindi kasama ang 46, ngunit 47 chromosome, na nagiging sanhi ng karagdagang mga klinikal na palatandaan.

Ang kababalaghan ay unang inilarawan ng Ingles na manggagamot na si John Down (salamat kung kanino nakuha ang pangalan ng sindrom) noong 1866 bilang mental retardation na may mga katangiang panlabas na palatandaan, ngunit noong 1959 lamang natukoy ng French geneticist na si Jerome Lejeune ang koneksyon sa pagitan ng labis na bilang ng mga chromosome. at ang mga sintomas ng sindrom.

Ngayon, sa kabila mataas na pag-unlad medikal na teknolohiya, Ang Down syndrome ay isang napaka-pangkaraniwan at hindi lubos na nauunawaan na kababalaghan, na nagdudulot ng maraming iba't ibang mga alamat, kung minsan ay nagkakasalungat sa isa't isa. Gayunpaman, ito ay kilala na:

Ang anomalyang ito ay pantay na karaniwan sa parehong kasarian, iba't ibang grupong etniko at nasyonalidad.
Ang pag-unlad ng sindrom ay hindi nakasalalay sa pamumuhay ng mga magulang at may genetic na "pinagmulan", kapag lumitaw ang mga anomalya alinman sa yugto ng pagbuo ng itlog o tamud (hindi ito ibinukod, ngunit halos hindi malamang na maaari nilang gawin. maimpluwensyahan ng mga mapaminsalang salik panlabas na kapaligiran), o sa panahon ng pagsasanib ng mga selula ng mikrobyo pagkatapos ng pagpapabunga.
Ang sindrom ay nangyayari dahil sa mga pathological na proseso sa mga gene, kapag ang 1 higit pang chromosome ay idinagdag sa ika-21 na pares (kaya't mayroong 47 sa kanila sa halip na 46). Kadalasan nangyayari ito dahil hindi naghihiwalay ang mga chromosome sa panahon ng cell division. Bilang karagdagan, ang isa sa mga pangunahing dahilan ay maaaring ang pagmamana ng isang mutation sa chromosome 21 - kapag ang chromosome na ito ay sumanib sa isa pa. Ang mutation na ito ay tinatawag na trisomy at nangyayari sa humigit-kumulang isa sa 800 bagong panganak, at 88% ng mga kaso ay nangyayari dahil sa "di-disjunction" ng mga babaeng gametes (reproductive cells).
Down Syndrome - karaniwang patolohiya, na mayroong 3 anyo ( namamana na sakit, mutation ng chromosome 21, mosaic disease) at 4 na degree ng sakit:

mahina - ang mga pasyente ay halos hindi naiiba sa mga ordinaryong bata, madalas na matagumpay na umangkop sa lipunan at maaaring sakupin ang isang napaka-prestihiyosong lugar sa lipunan;
karaniwan;
mabigat;
malalim - hindi maaaring pamunuan ng mga bata ang karaniwang tinatanggap na pamumuhay ng lipunan, at ito ay nagpapahirap sa buhay para sa mga magulang. Sa ngayon, mayroong isang espesyal na diagnosis ng prenatal na nagbibigay-daan sa iyo upang malaman sa oras ang posibilidad na magkaroon ng patolohiya. Kung pinaghihinalaang Down syndrome, ang mga magulang ay nahaharap sa tanong: dapat ba nilang panatilihin ang bata o alisin ang pagbubuntis? Sa pagsilang ng isang sanggol, ang iba ay babangon: kung paano palakihin ang isang bata, kung paano siya bibigyan normal na buhay at kasabay nito ay mamuhay nang buo sa iyong sarili?

5. Hindi inirerekomenda na tawagan ang Down syndrome na isang sakit, dahil ang mga taong nabubuhay na may ganitong sindrom, bagaman mayroon sila mga pagbabago sa pathological, na pumipigil sa kanila na matanto ang kanilang buong potensyal, gayunpaman, sa ang tamang diskarte Karamihan sa mga espesyalista mula sa isang maagang edad ay nakakaangkop nang maayos sa lipunan.

Mga sanhi ng pag-unlad ng Down syndrome

Tulad ng nasabi na natin, ang Down syndrome ay nangyayari dahil sa isang abnormalidad sa cell division, kapag ang isa pang ikatlong chromosome ay nakakabit sa ika-21 na pares ng mga chromosome. Sa madaling salita, ito ay isang congenital pathology na hindi maaaring makuha sa panahon ng buhay. Ang mga sanhi ng mga chromosomal disorder ay napakahirap itatag.

Nangyayari ito bilang isang resulta ng 3 anyo ng patolohiya na may halos magkaparehong klinikal na larawan ng sindrom na ito:

Trisomy- isang subtype ng sindrom, na nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng tatlong chromosome sa 21 pares. Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay hindi gaanong pinag-aralan, ngunit mayroong isang bersyon na ang edad ng ina ay gumaganap ng isang mahalagang papel dito: ang mas matanda sa babae, ang Malaking pagkakataon manganak ng sanggol na may Down syndrome. Ito ay dahil sa edad ng itlog, kapag posible para sa isang gamete na mabuo hindi sa 23, ngunit may 24 na chromosome. Sa kasong ito, kapag ang isang cell ay na-fertilize ng isang male gamete na may 23 chromosome, ang isa ay nananatiling dagdag, at isang mutation ang nangyayari: ang chromosome ay nakadikit (nakadikit) sa ika-21 na pares. Bilang resulta, lahat ng fetal cell ay maglalaman ng 47 chromosome.
Mosaicism- isang bihirang phenomenon (nagsasaalang-alang lamang ng 1-2% ng lahat ng mga kaso), kung saan hindi lahat ng fetal cell ay maglalaman abnormal na dami chromosome, samakatuwid, ang ilang mga organo at tisyu lamang ang apektado ng hindi pangkaraniwang bagay ng sindrom (kung ang pagkopya ay nangyayari sa mga gene na responsable para sa pag-unlad ng kaisipan at motor, kung gayon ang pag-unlad ng sindrom sa fetus ay hindi maiiwasan). Ito ay dahil sa "di-divergence" ng serye ng chromosome hindi sa yugto ng pagbuo ng mga selula ng mikrobyo ng magulang, ngunit sa maagang yugto pag-unlad ng embryo. Ang form na ito ng sindrom ay may isang smoothed klinikal na larawan- tumutukoy sa banayad, ngunit sa panahon ng pag-aaral ng perinatal ay napakahirap masuri.
Pagsasalin- nangyayari sa panahon ng pagsasanib ng mga selula at kasabay nito ay mayroong pag-aalis ng bahagi ng isang kromosom sa ika-21 na pares sa gilid ng isa pang kromosoma.

Gayunpaman, may iba pang mga dahilan para sa pag-unlad ng Down syndrome:

Ang edad ng mga magulang ay isang batang babae na masyadong bata o, sa kabaligtaran, isang babae na higit sa 40 taong gulang, at para sa mga lalaki na higit sa 45 taong gulang (ang panganib na magkaroon ng isang bata na may sindrom ay 1:30). Dahil sa edad, ang pagkahinog at paghahati ng mga kromosom ay "bumabagal", na nagreresulta sa isang may sira na selula. Ang pagiging kasangkot sa pagpapabunga, ito ay magiging sanhi ng pag-unlad ng Down syndrome.
Consanguineous marriage (relasyon).
Kakulangan ng folic acid sa panahon ng pagbubuntis.
Ang posibilidad na magkaroon ng anak na may Down syndrome ay tumataas kung ang sakit ay nangyayari sa pamilya ng mga magulang.

Sintomas ng Down syndrome

Ang sakit ay karaniwang tinatawag na isang sindrom, dahil ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang bilang ng mga sintomas at palatandaan, pati na rin ang mga katangian na pagpapakita:

makitid at slanted (Mongoloid) na mata ( dating patolohiya ay tinawag na "Mongolismo");
ang pagkakaroon ng isang epicanthus (isang espesyal na fold sa panloob na sulok ng mata na sumasaklaw sa lacrimal tubercle at hindi umaabot sa itaas na takipmata);
strabismus at kapansin-pansing pigmentation ng iris (Brushfield spots), posibleng mga katarata;
flat profile - patag at malawak na tulay ng ilong at maikling ilong, rehiyon ng occipital;
pinaikling (maliit) na bungo;
pinaikling leeg - ang bagong panganak ay may fold ng balat sa lugar na ito;
kulang sa pag-unlad tainga;
hypotonia (mahinang tono) ng mga kalamnan;
arched palate, abnormally large dila (macroglossia) at bukas na bibig dahil sa pagbaba ng muscle tone;
malawak na mga kamay na may maikling mga daliri dahil sa hindi pag-unlad ng gitnang phalanges - ang kurbada ay sinusunod sa maliit na daliri,
mayroong isang solong transverse fold sa mga palad;
maikling limbs;
ang pagpapapangit (keeled o hugis ng funnel) ng dibdib ay sinusunod;
madalas (mga 40%) ang mga bata na may sindrom ay ipinanganak na may congenital heart defect (mga depektong proseso sa septum sa pagitan ng ventricles), na isa sa mga pangunahing sanhi ng kanilang pagkamatay;
mga pathological na proseso ng gastrointestinal tract (halimbawa, duodenal artesia);
ang isang bata ay maaaring ipanganak na may leukemia;
ang bata ay nahuhuli sa paglaki at pag-unlad ng kaisipan;
paos na boses;
Kadalasan, ang mga pasyente ay baog, ngunit kapag lumitaw ang mga supling, ang mga bata ay may parehong patolohiya.

Gayunpaman, nararapat na tandaan na ang mga taong may Down syndrome ay bihirang magkaroon ng malignant na mga tumor, at ito ay dahil sa proteksyon ng sobrang gene.

Kapag ipinanganak ang kambal, ang sindrom ay sinusunod sa parehong mga bata.

Ang kalubhaan ng mga sintomas sa itaas ay nag-iiba sa lahat ng mga pasyente.

Diagnosis ng Down syndrome

Ang modernong antas ng gamot at teknolohiya sa mga kaso ng pinaghihinalaang Down syndrome ay nagbibigay-daan para sa napapanahong pagsusuri at, kung ang mga abnormalidad ng DNA ay nakita, upang maalis ang kasalukuyang pagbubuntis.

Maraming mga pamamaraan ang ginagamit para sa diagnosis:

1. Ultrasound - ginanap sa ika-2 o ika-3 trimester ng pagbubuntis, kapag ang isang fetal scan ay isinagawa upang makilala ang patolohiya. Ginagawang posible ng pamamaraang ito na "makita" ang mga palatandaan ng Down syndrome gamit ang ilang "mga sukat":

pampalapot ng puwang ng kwelyo (sa pagbuo ng sindrom ito ay higit sa 3 mm);
kawalan ng buto ng ilong;
maliit na sukat ng frontal lobe at cerebellum (hypoplasia);
pinaikling femoral at mga buto ng ulna at iba pa.

Gayunpaman, ang ultrasound ay nagpapakita lamang ng isang anyo ng sindrom - trisomy. Ang natitirang mga subtype ng patolohiya ay hindi matukoy ng pamamaraang ito ng diagnostic.

2. Biochemical analysis ng dugo ng isang buntis sa 1st trimester (upang maitatag ang karyotype - ang nilalaman ng gene ng dugo ng ina), kung saan kinukuha ang antas ng hormone na synthesize ng fetus (hCG) at PAPP-A isinasaalang-alang. Sa 2nd trimester, ang pagsusuri ay isinasagawa muli.

3. Ang isang biochemical test (batay sa antas ng libreng chorionic hormone) ay ginagawang posible upang masuri ang Down syndrome sa ika-12 linggo ng pagbubuntis, at sa ika-16 na linggo ang isang pagsubok ay isinasagawa para sa estriol at α-phaetoprotein - mga tagapagpahiwatig ng presensya ng Down syndrome. Kapag kinukumpirma ang data, dapat kang makipag-ugnayan kaagad sa isang geneticist, na magrereseta:

choriobiopsia - pagsusuri ng fetal membrane tissue;
amniocetesis (pagsusuri ng amniotic fluid) - pag-aaral ng cellular na komposisyon ng amniotic fluid, pati na rin ang mga tisyu ng sanggol, na magbibigay ng impormasyon tungkol sa cellular set ng mga chromosome ng bata;
cordocentesis - pagsusuri ng dugo ng fetal cord.

Ang mga pamamaraan na ito ay lubos na tumpak, ngunit, sa kasamaang-palad, hindi ligtas para sa isang babae - maaari silang humantong sa mga komplikasyon, kabilang ang pagkakuha, at samakatuwid ay isinasagawa lamang sa mga matinding kaso (kung ang buntis ay higit sa 35 taong gulang, kung may hinala ng ang sindrom sa pag-aaral ng ultrasound o kung may sakit sa pamilya).

Gayunpaman, ang agham ay hindi tumitigil, at ang mga klinika sa London ay nakabuo na ng isang espesyal na pagsubok na nagbibigay-daan sa iyo upang tumpak na malaman ang tungkol sa lahat ng mga genetic na sakit.

Paggamot ng Down syndrome

Ang Down syndrome ay isang sakit na walang lunas, dahil walang sinuman ang maaaring "itama" ang DNA, ngunit posible na mapabuti ang pangkalahatang kondisyon ng pasyente at mapabuti ang kanyang kalidad ng buhay.

Ang paggamot ng mga congenital pathologies ay isinasagawa ng mga espesyalista - pediatrician, cardiologist, gastroenterologist, ophthalmologist at iba pa. Ang kanilang mga pagsisikap ay naglalayong mapabuti ang kalusugan ng pasyente, at sa kabila ng katotohanan na walang tiyak na paggamot para sa sindrom, ang pagkuha ng mga gamot ay hindi maiiwasan. Sa kanila:

Piracetam, Aminolon, Cerebrolysin - upang gawing normal ang sirkulasyon ng dugo sa utak;
neurostimulants;
bitamina complexes - upang palakasin ang pangkalahatang kalusugan.

Gayunpaman, kadalasan, sa edad, ang mga batang may Down syndrome ay nakakaranas ng ilang komplikasyon na may kaugnayan sa pisikal na kalusugan: sakit sa puso at digestive organ, mga sakit sa endocrine at immune system, mga problema sa pandinig, pagtulog, paningin, at madalas na mga kaso ng paghinto sa paghinga. . Bilang karagdagan, halos isang-kapat ng mga pasyente pagkatapos ng 40 taong gulang (at kung minsan ay mas maaga) ay nakakaranas ng labis na katabaan, epilepsy, Alzheimer's disease at leukemia. Kasabay nito, mahirap hulaan kung paano bubuo ang sakit, dahil ang lahat ay nakasalalay sa mga indibidwal na katangian ng katawan, ang antas ng sakit at mga aktibidad sa bata. Ilang taong may Down syndrome ang nabubuhay nang higit sa 50 taong gulang.

Kasabay nito, ang isang speech therapist, neurologist at iba pang mga espesyalista ay nakikibahagi sa pag-aalis ng mga makabuluhang karamdaman ng pandiwang at pag-andar ng motor, at naantala ang pag-unlad ng intelektwal; pagtuturo ng mga kasanayan sa pangangalaga sa sarili. Batay dito, inirerekomenda na ipadala ang mga batang may Down syndrome sa mga espesyal na institusyong pang-edukasyon.

Upang iwasto ang mental retardation, ginagamit ang mga espesyal na idinisenyong programa sa pagsasanay, at nararapat na tandaan na ang mga sintomas ng pag-iisip at nagbibigay-malay ay ipinahayag nang iba sa bawat indibidwal na kaso.

Depende sa antas ng pinsala at ang paggamot na ginawa (mga pagsasanay kasama ang bata), isang makabuluhang pagbawas sa pagkaantala sa pag-unlad ay maaaring makamit. Sa regular na aktibidad kasama ang sanggol, natututo siyang maglakad, magsalita, magsulat at mag-ingat sa kanyang sarili. Ang mga batang may Down syndrome ay maaaring pumasok sa mga pampublikong paaralan, mag-aral sa mga kolehiyo, magpakasal, at kahit na sa ilang mga kaso ay may sariling mga anak.

Napakaraming artista, manunulat, at performer sa mga taong may Down syndrome. Mayroong kahit isang opinyon na ang "mga anak ng araw" ay hindi lamang isang genetic na sakit, ngunit isang hiwalay na "species" ng mga tao na hindi lamang nakikilala sa pamamagitan ng pagkakaroon ng isang "dagdag" na kromosoma, ngunit nabubuhay ayon sa kanilang sariling mga batas sa moral at may sariling prinsipyo.

Ang mga taong may Down syndrome ay madalas na tinatawag na "mga anak ng araw" o "maaraw" dahil palagi silang nakangiti, banayad, mabait at nagpapalabas ng init. Noong 2006, itinatag ang International Down Syndrome Day at ipinagdiriwang sa buong mundo noong Marso 21.

Lalo na para kay - Kira Danet

Ang Down syndrome ay isa sa mga pinaka-karaniwang genetic pathologies. Isang batang may sakit ang isinilang sa bawat 700 malulusog na bata. Gayunpaman, ngayon ang mga doktor ay pinamamahalaang upang mapabuti ang mga istatistika at bawasan ang saklaw ng mga may sakit na bata.

Ngayon tingnan natin ito nang mas detalyado.

Ano ang Down syndrome?

Down Syndrome - sakit sa chromosomal, na humahantong sa panghabambuhay na mental retardation at ilang iba pang malubhang problema sa kalusugan. Ang sakit ay pinangalanan sa doktor na si John Down, na natuklasan ang mga pagkakatulad sa pag-uugali, mga kakayahan sa pag-iisip at pagpapahayag ng mga emosyon sa mga taong may mga karaniwang katangian ng istraktura ng bungo at dila. Nakuha ang sakit opisyal na pangalan noong 1965.

Kawili-wiling katotohanan. Ang mga batang dumaranas ng sindrom ay tinatawag na maaraw. Nangyari ito dahil sa kanilang positibong pag-iisip, pagmamahal sa lahat ng may buhay, kakayahang makiramay, makiramay at makipagkaibigan.

Ang mga malulusog na tao ay may 46 na chromosome. Ang mga taong may Down syndrome ay may isang dagdag na chromosome. Siya ay nasa 21 pares. Ang patolohiya ay walang gradasyon ng kasarian. Ang sakit ay nangyayari nang pantay-pantay sa mga kalalakihan at kababaihan. Ang pagkakataon na magkaroon ng isang bata na may patolohiya ay tumataas sa edad ng ina. Gayunpaman, ang mga naturang bata ay lumilitaw din sa 18 taong gulang na mga ina. Ang panganib na magkaroon ng isang bata na may patolohiya ay tumataas nang malaki pagkatapos ng 33 taong gulang. Ang pagkakataon na magkaroon ng ganoong anak ay lalong mataas sa isang pamilya na nagkaroon na ng mga anak na may Down syndrome.

Mayroong ilang mga uri ng patolohiya. Kasama sa listahan ang:

Trisomy. Ang isang uri ng patolohiya ay nakilala sa 90% ng mga kaso. Ang kakanyahan ng sakit ay ang pagkakaroon ng karagdagang kromosoma. Sa halip na kinakailangang 2, mayroong 3 sa huling pares. Lumilitaw ito bilang resulta ng isang paglabag sa cell division sa panahon ng pagbuo ng itlog at tamud. Ang mga katulad na phenomena ay sinusunod sa lahat ng mga selula ng tao.
Pagsasalin. Ang kakanyahan ng sakit ay ang muling pagsasaayos ng bahagi ng chromosome sa 21 pares. Nangangahulugan ito na ang isang tao ay may parehong bilang ng mga chromosome tulad ng isang malusog na tao, ngunit isang seksyon ng 1 chromosome sa 21 pares ay nakakabit sa isa pa. May tinatawag na extra shoulder. Ang patolohiya na ito ay nangyayari sa 4% ng mga kaso.
Masoismo. Ilan lang sa mga cell ang may dagdag na chromosome. Ang katawan ng tao ay isang mosaic ng normal at pathological na mga selula. Ang depekto ay nauugnay sa paglitaw ng kapansanan sa paghahati ng cell pagkatapos ng paglilihi. Ang sakit ay nasuri sa 2-3% ng mga kaso.

Mga batang may Down syndrome

Ang mga batang may Down syndrome ay halos magkapareho sa isa't isa. Nangyayari ito dahil sa bilis ng genetic code. Gayunpaman, ang mga taong may patolohiya ay hindi pareho. Ang bawat bata ay katulad ng kanyang mga magulang. Ang mga batang may Down syndrome ay may kakaibang hitsura. Gayunpaman, ito ay may maliit na epekto sa normal na paggana. Nagiging problema ang presensya mga panloob na patolohiya kasama ng Down syndrome.

Ang pag-asa sa buhay ng naturang mga bata ay hindi ipinahiwatig kahit saan. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang tagapagpahiwatig ay nakasalalay sa antas ng pag-unlad ng magkakatulad na mga pathology. Sa pangkalahatan, ang pag-asa sa buhay ng Downs ay eksaktong kapareho ng sa ibang tao na may katulad kasamang mga pathologies. Kaya, ang mga batang ipinanganak na may dagdag na chromosome ay maaaring magdusa mula sa:

Mga pathology sa paghinga. Ang mga ito ay sanhi dahil sa isang paglabag sa istraktura ng nasopharynx at iba pang itaas respiratory tract.
Mayroong paglabag sa panloob na pagtatago.
Ang gastrointestinal tract ay hindi gumagana ng maayos. May kapansanan sa pagbuburo.
May congenital heart defect. Ang patolohiya na ito ay tipikal para sa 2/5 pababa.
May mga sensory disturbances. Ang mga bata na may sindrom ay nakakaranas ng pagbaba sa mga kakayahan sa pandinig, pati na rin ang patolohiya ng paningin. Ang mga katarata, glaucoma at strabismus ay madalas na nakikita.

Mayroong isang skeletal pathology. Maaaring lumitaw ang mga malubhang abnormalidad, tulad ng pagpapapangit ng dibdib o pelvis, pati na rin ang kawalan ng isang pares ng tadyang, o mga kapansin-pansin lamang. Halimbawa, ang isang bata na may ganitong sindrom ay maaaring maikli.

Ang mga magulang ng mga bata na nasuri na may sindrom ay dapat tandaan na, sa kabila ng mga pagkaantala sa pag-unlad, sila ay natuturuan. Sa tulong ng mga espesyal na programa, maaari mong taasan ang iyong IQ sa 75. Pagkatapos ng paaralan, ang mga naturang bata ay maaaring makakuha ng propesyon. Kahit na ang mas mataas na edukasyon ay magagamit sa kanila.

Ang mga batang may Down syndrome ay mas mabilis na nabubuo kung sila ay napapaligiran ng malulusog na mga kapantay at lumaki sa isang pamilya kaysa sa isang boarding school. Ang mga taong may patolohiya ay nakikilala sa pamamagitan ng kanilang kabaitan, pagiging bukas at kabaitan. Maaari silang magmahal at lumikha ng mga pamilya. Gayunpaman, ang panganib na magkaroon ng isang may sakit na bata sa kasong ito ay 50%.

Kung ang naturang bata ay ipinanganak sa isang pamilya, makakaapekto ito sa mga susunod na panganganak. Mababawasan ang panganib na magkaroon ng anak na may sakit. Ito ay magiging 1% lamang.

Ano ang hitsura ng Down syndrome mula sa isang larawan

Ang pagkakaroon ng Down syndrome ay maaaring mapansin kahit na sa pamamagitan ng mga panlabas na palatandaan. Ang mga bata na nakabuo ng patolohiya na ito ay nakikilala sa pamamagitan ng isang napaka-flat na mukha at isang napaka-flattened na ilong. Mayroong bahagyang pahilig na hugis ng mga mata at isang maliit na tupi ng balat malapit sa panloob na sulok. Ang parehong mga katangian sa kumbinasyon ay nagbibigay sa bata ng medyo Mongoloid na hitsura. Ang bungo sa mga pasyente ay lumilitaw na pinaikli. Ang likod ng ulo ay may beveled at flat na hugis. Ang iba't ibang mga anomalya ay makikita sa istraktura ng panlabas na tainga.

Ang taas ng mga batang may sakit ay medyo maliit. Bukod dito, ang mga pasyente na may patolohiya ay may malaking dila. Ang lahat ng ito ay humahantong sa ang katunayan na ang mga bata ay madalas itong ilabas. Karaniwang karaniwan para sa mga pasyente na palaging bahagyang nakabuka ang kanilang bibig.

Ang mga kalamnan ng mga bata na nagdurusa sa patolohiya ay nailalarawan sa mahinang tono. Ang mga joints ay inaayos ang posisyon nang hindi gaanong ligtas. Naka-on sa loob minsan lumilitaw ang nakahalang fold sa palad. Ang mga anomalya ng maliit na daliri ay karaniwan. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi likas na kurbada.

Ang hitsura ng mga may sapat na gulang na nagdurusa sa patolohiya ay naiiba sa hitsura ng mga bata. Sa mas matandang edad, maaaring mawala ang mga katangiang palatandaan. Gayunpaman, hindi sila ganap na nawawala. Ang hitsura ng mga pasyente na may patolohiya ay mananatiling tiyak sa buong buhay nila. Hindi magagamot ang sakit.

Ang mga unang palatandaan ng Down syndrome

Ang mga unang palatandaan ng Down syndrome sa isang hindi pa isinisilang na bata ay nakita sa panahon ng pagbubuntis ng ina. Para sa layuning ito, isinasagawa ang prenatal screening. Ito ay isang kumplikado ng mga pag-aaral na isinasagawa upang makilala ang mga gross disorder at genetic pathologies ng fetus. Ang lahat ng mga buntis na kababaihan na nakarehistro sa antenatal clinic ay sumasailalim sa pag-aaral. Ginagawang posible ng pag-aaral na makilala ang pinakakaraniwang genetic pathologies:

Down Syndrome;
depekto sa neural tube;

Una sa lahat, lahat ng buntis ay sumasailalim sa ultrasound. Ang pag-aaral ay isinasagawa mula 11 hanggang . Ang paulit-ulit na ultratunog ay isinasagawa sa 24 at 34 na linggo. Gayunpaman, ang paraan ng pananaliksik ay hindi sapat na impormasyon upang masuri ang Down syndrome. Ang pagkakaroon ng patolohiya ay maaaring ipahiwatig ng:

Hindi pag-unlad ng mga buto ng ilong. Sa mga may sakit na bata sila ay mas maikli kaysa sa malusog na mga bata. Sa ilang mga sitwasyon, ang mga buto ng ilong ay maaaring ganap na wala.
Ang mga cyst ay sinusunod sa choroid plexus ng utak. Bilang karagdagan, mayroong isang kaguluhan sa paggalaw ng dugo sa mga venous duct.
May mga depekto sa puso.
Ang humerus at femurs ng bata ay pinaikli.
Ang lapad ng fetal collar space ay lumampas sa 3 mm. Karaniwan dapat itong hanggang sa 2 mm. Kung ang isang tao ay may Down syndrome, mayroong pagtaas sa espasyo sa pagitan ng cervical bone at ibabaw ng balat sa fetal neck. Naiipon ang likido sa loob nito.

Ang ultratunog ay maaari ring makakita ng iba pang mga pathologies. Ang listahan ng mga naturang phenomena ay kinabibilangan ng tachycardia, pagpapalaki ng pantog at kawalan ng isa umbilical artery. Kung isang sintomas lamang ang natukoy, ang panganib na magkaroon ng sakit ay tataas ng 2-3%. Kung lahat sila ay naroroon, ang pagkakataon na magkaroon ng patolohiya ay tataas sa 92%. Ang karagdagang pananaliksik ay isang biochemical blood test. Ito ay tinutukoy kung ang ina ay higit sa 30 taong gulang, at kung ang pamilya ay mayroon nang mga anak na may Down syndrome. Nalalapat ang mga katulad na patakaran kung ang mga malalapit na kamag-anak ay may mga genetic na sakit, ang mga nakaraang pagbubuntis ay nauwi sa pagkalaglag, o ang babae ay nagdusa malubhang sakit. Susuriin ng doktor ang data na nakuha at ihambing ang mga ito sa pamantayan. Depende sa paglihis, ang isang pagpapalagay ay maaaring gawin tungkol sa pagkakaroon ng isang partikular na sakit.

Ang pag-unlad ng sakit ay maaari ding matukoy gamit ang amniocentesis. Ang kakanyahan ng pamamaraan ay ang pagpili ng amniotic fluid para sa pananaliksik. Sa ilalim ng kontrol ng ultrasound, ang isang pagbutas ay isinasagawa gamit ang isang espesyal na karayom at 10-15 ML ng likido ay kinuha. Ang pamamaraan ay itinuturing na pinakaligtas sa lahat ng invasive na pag-aaral. Ang amniotic fluid ay naglalaman ng mga fetal cells. Naglalaman sila ng lahat ng mga chromosome. Kung, bilang resulta ng isang genetic na pag-aaral, ang 3 21st chromosome ay nakita, mayroong 99% na posibilidad na ang bata ay nagkaroon ng Down syndrome.

Sintomas ng Down syndrome

Ang Down syndrome ay kadalasang nakikita bago ipanganak ang sanggol. Kung sa ilang kadahilanan ay hindi ito nangyari, ang pagkakaroon ng patolohiya ay maaaring pinaghihinalaang kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang bagong panganak ay may mga katangiang katangian. Gayunpaman, ang isang tumpak na diagnosis ay itinatag pagkatapos matukoy ang set ng chromosome.

Ang isang sintomas ng sakit ay isang tiyak na hitsura. Ang mga bata ay may patag na mukha na may Mongoloid na hugis ng mata at isang maikli, bilugan na bungo. Sa mga mata ay may patayong tiklop ng balat na sumasakop sa panloob na sulok ng mata. Bukod pa rito, mayroong tumaas na joint mobility at muscle hypotension. Ang lahat ng ito ay humahantong sa katotohanan na ang bibig ng bata ay patuloy na bahagyang nakabukas at ang kanyang dila ay lumalabas. May pinaikling leeg. Ang ulo ng mga bata na may maliit na laki ng sindrom. Ang mga tainga ay nakatakda nang patayo. Ang mga ito ay nakakabit sa mga lobe. Ang mga anomalya ng ngipin ay sinusunod.

Matapos maabot ng mga bata ang edad na 8 taon, madalas silang nagkakaroon mga sakit sa mata. Kadalasan, nakikita ang glaucoma o katarata. Madalas na nangyayari ang strabismus at maikling ilong. May transverse fold sa mga palad. Ang maliit na daliri ay pinaikli at hubog.

Kadalasan ang mga batang na-diagnose na may Down syndrome ay dumaranas ng congenital heart defects at digestive tract. Maaari silang magkaroon ng symptomatic epilepsy at chest deformity. Ang mga bata na nagdurusa sa patolohiya ay maaaring maabot ang average na taas. Gayunpaman, madalas na ang pisikal na pag-unlad ay nahuhuli. Nangyayari ito dahil sa pagkakaroon ng mga skeletal developmental disorder. Ang lahat ng mga pasyente, na nahaharap sa sakit, ay diagnosed na may mental retardation ng iba't ibang antas.

Mga sanhi at pag-iwas sa Down syndrome

Ang mga sakit ay lumitaw bilang isang resulta ng mutation ng gene. Ang mga dahilan para sa hindi pangkaraniwang bagay na ito ay hindi pa tiyak na naitatag. Gayunpaman, kinikilala ng mga eksperto ang isang pangkat ng mga tao na may mga anak na may katulad na patolohiya nang mas madalas. Gayunpaman, kahit na may kaunting panganib, walang garantiya na ang bata ay ipanganak nang walang mga karamdaman. Ang pagtitiyak ng mutation sa mga gene ay hindi pa napag-aaralan. Tinutukoy ng mga eksperto ang mga sumusunod na salik na nagpapataas ng panganib ng banggaan: katulad na patolohiya Ang bata ay may:

Late edad ng paglilihi. Kung mas matanda ang isang babae, mas mahirap manganak ng normal na supling. Ito ay pinaniniwalaan na pagkatapos ng 35 taon, ang posibilidad ng mutation ng gene ay tumataas nang malaki. Ang isang katulad na tuntunin ay nalalapat sa mga lalaki. Gayunpaman, para sa kanila ang threshold ay bahagyang mas mataas. Siya ay 45 taong gulang.
pagmamana. Medyo kontrobersyal ang isyung ito. Kahit na ang perpektong pagmamana ay hindi nangangahulugan na ang isang Down child ay hindi maaaring lumitaw sa isang pamilya. Posible rin ang ganap na kabaligtaran na sitwasyon. May mga kaso kung saan ipinanganak ang malulusog na bata sa dalawang Downs. Walang direktang paghahatid ng mutation. Gayunpaman, karamihan sa mga lalaking Down ay baog mula pagkabata. Kung may lugar sa pamilya mutation ng gene, inirerekumenda na kumunsulta sa doktor bago magbuntis.
Insesto. Ang proseso ng pagpaparami ng tao ay nangangailangan ng dalawang tao na makilahok dito. Ito ay kinakailangan upang ang bata ay makatanggap ng iba't ibang mga gene at maximally inangkop sa impluwensya ng labas ng mundo. Kung mayroong pakikipagtalik sa pagitan ng malalapit na kamag-anak, ang hanay ng mga gene ay magiging magkatulad. Samakatuwid, maaaring i-on ang mekanismo ng mutation. Sinusubukan ng katawan na magkaroon ng pagbagay sa ang pinakamalaking bilang panlabas na stimuli. Bilang resulta, maaaring mangyari ang mga malubhang paglabag.

Walang mga tiyak na paraan ng pag-iwas. Ang tanging rekomendasyon ay napapanahong genetic counseling. Dapat itong isagawa nang may espesyal na pangangalaga kung ang edad ng ina ay lumampas sa 35 taon, o kung may mga katulad na pathologies sa pamilya.

Paggamot ng Down syndrome

Ang downs ay isang sakit na walang lunas. Sa ngayon, walang mga paraan upang iwasto ang DNA. Gayunpaman, ang pangkalahatang kondisyon ng pasyente ay maaaring mapabuti. Ang pagbibigay ng napapanahong therapy ay magpapahaba sa buhay ng pasyente.

Ang paggamot ng patolohiya na ito ay isinasagawa ng mga pediatrician, cardiologist, gastroenterologist, ophthalmologist at iba pang mga espesyalista, depende sa kung anong uri ng mga karamdaman ang nagdulot ng mutasyon ng gene. Ang mga pagsisikap ay naglalayong mapabuti ang kalusugan ng pasyente. Ang mga gamot ay inireseta. Upang gawing normal ang sirkulasyon ng dugo sa utak, o maaaring inireseta. Ang mga bitamina complex ay ginagamit upang mapabuti ang pangkalahatang kalusugan. Bilang karagdagan, ginagamit ang mga neurostimulator.

Sa edad, ang mga bata na may ganitong patolohiya ay nagkakaroon ng maraming komplikasyon. Ang mga pasyente ay madalas na nagdurusa sa mga sakit ng puso at mga organ ng pagtunaw. Bukod pa rito, may mga problema sa pandinig, pagtulog, paningin, endocrine at immune system. May mga kilalang kaso ng respiratory arrest. Halos isang-kapat ng mga pasyente na higit sa apatnapu ay nakakaranas ng labis na katabaan, sakit na Alzheimer, leukemia at epilepsy. Medyo mahirap hulaan kung paano bubuo ang sakit sa hinaharap. Ang lahat ay nakasalalay sa mga indibidwal na katangian ng katawan, ang aktibidad kasama ang bata sa pagkabata at ang antas ng patolohiya.

Tinatrato ng speech therapist at isang neurologist ang mga makabuluhang karamdaman ng verbal at motor functions, pati na rin ang pagkaantala ng intelektwal na pag-unlad. Ang bata ay tinuturuan ng mga kasanayan sa pangangalaga sa sarili. Ang partikular na atensyon ay binabayaran sa mga magulang at mga kapantay. Ang mga batang may Down syndrome ay mas nabubuo kung sila ay kasama ng malulusog na bata. Inirerekomenda ng mga eksperto na ipatala ang isang batang may Down syndrome sa mga espesyal na institusyong pang-edukasyon. Upang iwasto ang mental retardation, ginagamit ang mga espesyal na idinisenyong programa sa pagsasanay. Ang mga sintomas ng mental at cognitive ay ipinahayag nang iba sa bawat kaso.

Depende sa lawak ng sugat at ang ibinigay na paggamot, isang makabuluhang pagbawas sa mga pagkaantala sa pag-unlad ay maaaring makamit. Kung ang isang bata ay regular na sinasanay, maaari siyang matutong maglakad, magsalita, magsulat at mag-ingat sa kanyang sarili. Ang mga taong may ganitong patolohiya ay maaaring mag-aral sa mga sekondaryang paaralan, mag-aral sa unibersidad, magpakasal at kahit na sa ilang mga kaso ay may mga anak. Kabilang sa mga pasyente ng pathological mayroong maraming mga artista, manunulat at performer. Mayroong isang opinyon na ang Down syndrome ay hindi isang genetic disorder, ngunit isang hiwalay na uri ng mga tao na nakikilala hindi lamang sa pagkakaroon ng isang dagdag na kromosoma, kundi pati na rin sa pamamagitan ng pamumuhay ayon sa kanilang sariling mga batas at prinsipyo sa moral. Ang mga taong may ganitong sindrom ay madalas na tinatawag na mga anak ng araw. Patuloy silang ngumiti at nakikilala sa pamamagitan ng lambing, kabaitan at init.

Ang mga hinaharap na magulang, lalo na ang mga nasa edad na 35, ay nababahala tungkol sa isyu ng mga chromosomal abnormalities sa fetus. Kung may hinala sa pag-unlad ng Down syndrome, ang mga palatandaan sa panahon ng pagbubuntis ay mapapansin mula ika-10 hanggang ika-14 na linggo. Gayunpaman, upang kumpirmahin ang diagnosis, kakailanganin ang mga detalyadong diagnostic at mga espesyal na pagsusuri sa screening, kaya hindi na kailangang mag-alala nang maaga.

Basahin sa artikulong ito

Ano ang Down syndrome

Ang Down syndrome ay isang patolohiya na sanhi ng isang paglabag sa chromosome set na natatanggap ng isang bata mula sa kanyang mga magulang. Ang mga taong may ganitong patolohiya ay may dagdag na 47th chromosome, ngunit karaniwan ay dapat mayroong 46. Ayon sa istatistikal na pag-aaral, ang paglihis na ito ay nangyayari sa isa sa 700 bagong panganak. Ang mga salik na nakakaimpluwensya sa chromosome disorder sa fetus ay:

edad ng mga magulang ng bata;
ang edad ng lola kung saan ipinanganak niya ang kanyang anak na babae (ina ng bagong panganak);
ang pagkakaroon ng ugnayan ng pamilya sa pagitan ng mag-asawa.

Ang Down syndrome ay matatagpuan sa lahat ng dako at walang mga dibisyong etniko o kasarian. Ito ay maaaring mangyari sa mga tao ng parehong kasarian at ng anumang nasyonalidad. Kung may mga hinala tungkol sa posibleng pag-unlad ng isang patolohiya sa isang bata, ito ay nagkakahalaga ng pagkuha nito sa yugto ng pagpaplano.

Sa edad, ang panganib na magkaroon ng isang bata na may mga chromosomal abnormalities ay tumataas nang malaki:

sa 20 taong gulang ang posibilidad ay 0.07% (1 bata sa 1,500 bata);
sa 40 taong gulang ang posibilidad ay umabot sa 1% (1 bata sa 100).

Kung ang isang babae ay nagsilang ng isang anak na babae na higit sa edad na 35, ang mga magiging apo mula sa babaeng ito ay maaaring ipanganak na may Down syndrome. Hindi ito mapipigilan o mapapagaling, kaya hindi ito itinuturing na isang sakit, ngunit isang patolohiya.

Ang estado ng kapaligiran, ang pamumuhay ng mga magulang, at ang paggamit ng mga gamot ay hindi maaaring pukawin ang pag-unlad ng patolohiya sa embryo.

Paano makakaapekto ang komposisyon ng pamilya sa pagsilang ng isang batang may Down syndrome

Paano natutukoy ang mga paglihis

Mayroong ilang mga pamamaraan na nagpapahintulot sa isa na matukoy na may iba't ibang katumpakan ang pagkakaroon ng mga chromosomal abnormalities sa fetus. Bukod dito, mas kumplikado ang diagnosis, mas maaasahan ang mga resulta. Gayunpaman, mayroong isang tiyak na panganib ng mga komplikasyon dahil sa interbensyong medikal.

Amniocentesis: pagsusuri ng amniotic fluid

Sa loob ng mahabang panahon, ginamit ito upang masuri ang dagdag na chromosome sa isang fetus. Ang pamamaraan ay nagsasangkot ng pagbubutas sa tiyan ng babae gamit ang isang manipis na karayom, kung saan ang amniotic fluid ay iginuhit. Batay sa isang pag-aaral ng komposisyon nito, ang mga konklusyon ay iginuhit tungkol sa pagkakaroon ng isang namamana na sakit.

Ang fetal liver ay gumagawa ng isang espesyal na protina (AFP, alphafetoprotein), na pumapasok sa amniotic fluid. Kung ang antas ng protina ay mas mababa sa normal, ito ay nagpapahiwatig ng mga abnormalidad (ang fetus ay may dagdag na chromosome). Ang amniocentesis ay ginagawa lamang kung ang umaasam na ina ay nasa panganib (mature age ng babaeng manganganak).

Chorionic villus biopsy ang pinakatumpak na resulta

Ang pagsusulit na ito ay nagpapahintulot sa iyo na mapagkakatiwalaang matukoy kung ang fetus ay may chromosomal abnormality o wala. Ang pamamaraan ay isinasagawa sa ilalim ng kontrol ng isang ultrasound machine. Ang isang espesyal na probe na may speculum ay ipinasok sa pamamagitan ng puki ng babae, sa tulong kung saan ang isang manipis na flagellum ng chorionic villi ay tinanggal. Ang mga cell ng inunan ay naglalaman ng tumpak na impormasyon tungkol sa istraktura ng mga chromosome at ang kanilang bilang, na ginagawang posible upang matukoy ang kasarian ng bata.

Mga pantulong na pagsusuri sa pagsusuri para sa pagtukoy ng mga namamana na patolohiya

Mayroon ding mga karagdagang pagsusuri na ginagamit upang masuri ang dagdag na chromosome sa fetus. Ang protina ng AFP ay pumapasok sa amniotic fluid at pagkatapos ay sa dugo ng buntis. Samakatuwid, matagumpay ding ginagamit ang pagsusuri ng venous blood ng umaasam na ina. Ang mga diagnostic ng dugo para sa talamak na human gonadotropin (hCG) at alpha-fetoprotein na pagsubok ay isinasagawa sa 10–13 at 16–18 na linggo, ayon sa pagkakabanggit. Gayunpaman, ang mga pag-aaral na ito ay hindi tumpak, hindi nila ginagarantiyahan ang 100% na pagiging maaasahan ng resulta.

Ano ang makikita sa ultrasound

Sa panahon ng pagbubuntis, ang mga palatandaan ng Down syndrome ay maaaring mas tumpak na masuri sa pamamagitan ng ultrasound, na ginagawa sa 14 na linggo. Ang mga pangunahing sintomas ng mga paglihis ay:

mas maliit na sukat ng pangsanggol kumpara sa mga kasalukuyang pamantayan;
pagkakaroon ng sakit sa puso;
paglabag sa pagbuo ng kalansay;
pagpapalawak ng puwang ng kwelyo (kung lumampas ito sa 5 mm mula sa pamantayan);
echogenicity ng bituka;
isang arterya sa umbilical cord sa halip na dalawa;
nadagdagan ang rate ng puso ng pangsanggol;
pagluwang ng renal pelvis;
ang pagkakaroon ng isang choroid plexus cyst sa utak;
cervical folds (signal ang akumulasyon ng subcutaneous fluid);
kawalan ng buto ng ilong o ang pagpapaikli nito.

Gayunpaman, dapat itong maunawaan maaga Imposibleng mapagkakatiwalaan na magsalita tungkol sa pagkakaroon ng patolohiya lamang sa batayan ng data ng ultrasound. Humigit-kumulang 20% ng mga maling positibong resulta ang nabanggit. Ang pinaka kumpletong larawan ay maaaring makuha sa pamamagitan ng isang komprehensibong pagsusuri ng isang babae: ultrasound, pagsusuri ng dugo para sa hCG, AFP, libreng estriol, plasma protein A. Ang diskarte na ito ay nagbibigay lamang ng 1% ng mga maling positibong resulta.

Sa pagtatapos ng ika-5 buwan ng pagbubuntis, maaaring gawin ang isang tiyak na diagnosis. Ang isang bata na may Down pathology ay may natatanging anyo, ang ilang mga palatandaan sa panahon ng pagbubuntis ay ipapakita ng isang ultrasound machine, ang iba ay magiging kapansin-pansin pagkatapos ng kapanganakan:

nakatagilid na mata;
malawak na mga labi;
pagbawas sa laki ng itaas na panga;
flat, malawak na dila na may isang longitudinal groove;
bilog na ulo, sloping noo;
saddle ilong;
patag na mukha;
maliit na baba at bibig;
mababang-set na mga tainga, naka-attach na umbok;
malawak na maikling leeg;
bihira linya ng buhok na may tuwid na malambot na buhok;
hugis ng funnel (o kilya) na hugis ng dibdib;
maikling baluktot na maliit na daliri;
malawak na mga paa at kamay (sa mga palad ay may isang solong apat na daliri na nakahalang na uka);
pinaikling limbs;
makabuluhang pagbabago sa mga panloob na organo;
hindi tamang paglaki ng ngipin.

Ano ang gagawin kung ang fetus ay may Down syndrome?

Para sa mga magulang, ang gayong mga balita ay nagmumula bilang isang bolt mula sa asul. Mahirap para sa kanila na tanggapin ang katotohanan na ang kanilang anak ay hindi magiging katulad ng iba. Sila ay pinahihirapan ng isang libong tanong, nawala sa mga pagdududa at pag-aalala. Sa kasamaang palad, hindi karaniwan para sa mga ama na iwanan ang kanilang mga asawa na nagpasya na iwanan ang anak na si Sunny. Para sa ilang kababaihan, ang tanging posibleng solusyon sa problema ay nagiging. Ang mga hindi natatakot sa mga paghihirap ay kailangang maging napakalakas, dahil ang kultura ng pag-uugali ng ating mga kababayan, ang kanilang saloobin sa mga espesyal na tao ay napakalayo pa rin sa mapagparaya. Gayunpaman, nais kong tandaan na ang mga maaraw na bata ay may napakalaking potensyal para sa pag-unlad, sila ay masaya at mapagmahal. Napakahalaga na mahanap ang susi sa kanilang puso at maunawaan ang mga intricacies ng sikolohiya.

Sa tulong ng mga therapeutic exercise, masahe, at physiotherapeutic procedure, ang isang batang may Down syndrome ay matututong alagaan ang kanyang sarili nang nakapag-iisa. Ang taimtim na pangangalaga at pagmamahal ay tutulong sa sanggol na ganap na umunlad at mahanap ang kanyang lugar sa buhay. May mga kilalang kaso ng matagumpay na karera ng mga taong may chromosomal disorder: ang mga mamamayan ay naging public figure, atleta, at aktor. Ang Down syndrome ay hindi isang death sentence, ngunit isang developmental feature.

Ang Down syndrome ay unang inilarawan ng sikat na British na manggagamot na si John Langdon Down, na nagsimula sa kanyang gawaing pananaliksik noong 1882 at inilathala sa publiko ang mga resulta nito noong 1886.

Ito ay isa sa mga pathologies na ang bawat tao ay may ideya tungkol sa. Ang sakit na ito ay lalong nakakabahala para sa mga umaasam na ina na maingat na naghihintay ng kanilang unang pagsusuri. Ayon sa kamakailang mga dekada, ang patolohiya na ito ay nangyayari sa bawat 700 sanggol na ipinanganak.

Ang mga istatistika mula sa huling ilang taon ay nagpapakita ng ibang figure - 1 bata na ipinanganak na may patolohiya bawat 1,100 bagong silang, na naging posible salamat sa mataas na katumpakan prenatal diagnosis at maagang pagwawakas ng naturang pagbubuntis.

Humigit-kumulang 80% ng mga bata na may ganitong patolohiya ay ipinanganak sa mga kababaihan sa ilalim ng 35 taong gulang - sa kabila ng medyo mababang panganib ng fetus na bumuo ng chromosomal pathology na ito, ang isang peak birth rate ay sinusunod sa pangkat ng edad na ito. Bawat taon, humigit-kumulang 5,000 bagong panganak na sanggol na may Down syndrome ang idinaragdag sa buong mundo.

Ang Down syndrome ay pantay na nakakaapekto sa mga babae at lalaki; ang sakit ay walang etnikong distribusyon at matatagpuan sa lahat ng dako.

Noong 2006, ipinakilala ang International Down Syndrome Day noong Marso 21. Ang araw na ito ay gaganapin upang mapataas ang kamalayan ng publiko sa karaniwang patolohiya na ito at mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga taong may sakit. Ang numero 21 ay pinili dahil sa sanhi ng sakit - trisomy 21, at ang buwan ng Marso ay kumakatawan sa trisomy, dahil ito ang ikatlong buwan ng taon.

Mga sanhi ng pag-unlad ng Down syndrome

Ang mga sanhi ng Down syndrome ay nakasalalay sa pagbuo ng intrauterine ng isang chromosomal pathology ng fetus, na nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng mga karagdagang kopya ng genetically embedded na materyal ng 21st chromosome, alinman sa buong chromosome (trisomy), o mga seksyon ng chromosome (para sa halimbawa, dahil sa pagsasalin). Ang normal na karyotype ng isang malusog na tao ay binubuo ng 46 chromosome, at sa Down syndrome ang karyotype ay nabuo ng 47 chromosome.

Ang mga sanhi ng Down syndrome ay hindi nauugnay sa mga kondisyon sa kapaligiran, pag-uugali ng magulang, pag-inom ng anumang mga gamot o iba pang negatibong phenomena. Ito ay mga random na chromosomal na kaganapan na, sa kasamaang-palad, ay hindi mapipigilan o mababago sa hinaharap.

Mga kadahilanan ng peligro para sa pagbuo ng Down syndrome

Ang edad ng umaasam na ina ay nakakaapekto sa panganib na magkaroon ng Down syndrome sa bata:

sa hanay ng edad mula 20 hanggang 24 na taon, ang posibilidad na magkaroon ng patolohiya na ito ay 1 sa 1562;
sa edad na 25-35 taon, ang panganib na ito ay nasa 1 sa 1000;
sa edad na 35-39 taon ang panganib ay tumataas sa 1 sa 214;
Sa edad na 45, tumataas ang panganib sa 1 sa 19.

Tulad ng para sa edad ng hinaharap na ama, ang panganib na magkaroon ng mga anak na may ganitong sindrom sa mga lalaki na higit sa 42 taong gulang ay napatunayang siyentipiko.

Mayroong isang programa sa computer na "PRISCA", na isinasaalang-alang ang data ng ultrasound, mga pisikal na pagsusuri sa ginekologiko at iba pang mga kadahilanan at kinakalkula ang panganib ng congenital pathology ng fetus. Upang makalkula ang panganib ng Down syndrome, ang panganib ng pagbuo ng mga depekto ng gitnang sistema ng nerbiyos(neural tube defect) ay isinasaalang-alang:

Edad ng ina
paninigarilyo
Edad ng pagbubuntis
Etnisidad
Timbang ng katawan
Bilang ng mga prutas
Sakit sa diabetes
Pagkakaroon ng IVF

Posible bang magmana ng Down syndrome?

Ang trisomy sa chromosome 21 (na humigit-kumulang 90% ng mga kaso ng sakit) ay hindi namamana at hindi namamana; ang parehong naaangkop sa mosaic form ng patolohiya. Ang translocation form ng sakit ay maaaring namamana kung ang isa sa mga magulang ay may balanseng chromosomal rearrangement (ito ay nangangahulugan na ang bahagi ng isang chromosome ay nagbabago ng mga lugar na may bahagi ng ilang iba pang chromosome, nang hindi humahantong sa mga pathological na proseso). Kapag ang naturang chromosome ay naipasa sa susunod na henerasyon, ang labis na mga gene sa chromosome 21 ay nangyayari, na humahantong sa sakit.

Kapansin-pansin na ang mga batang ipinanganak sa mga ina na nagdurusa sa Down syndrome ay ipinanganak na may parehong sindrom sa 30-50% ng mga kaso.

Paano malalaman ang tungkol sa Down syndrome sa panahon ng pagbubuntis?

Dahil ang mga sanhi ng Down syndrome sa fetus ay genetically tinutukoy, ang patolohiya na ito ng bata ay maaaring makilala sa sinapupunan. Kung pinaghihinalaan ang Down syndrome, ang mga palatandaan sa panahon ng pagbubuntis ay nakita na sa unang trimester.

Ang diagnosis ng Down syndrome ay tumutukoy sa panganib ng pagbuo ng patolohiya na ito sa fetus. Ang pag-aaral ay isinasagawa nang mahigpit sa panahon mula 11 hanggang 13 linggo at 6 na araw ng pagbubuntis.

Pagpapasiya ng antas ng β-subunit ng human chorionic gonadotropin (pregnancy hormone hCG) sa venous blood ng ina. Sa chromosomal pathology na ito ng fetus, matutukoy ang mas mataas na antas ng β-subunit ng hCG, higit sa 2 MoM;
Pagpapasiya ng antas ng PAPP-A - protina-A sa plasma ng dugo ng isang buntis, na nauugnay sa pagbubuntis. Ang mataas na panganib ng sindrom ay nauugnay sa isang halaga ng PAPP-A na mas mababa sa 0.5 MoM;
Pagpapasiya ng kapal ng nuchal translucency gamit ang fetal ultrasound. Sa Down syndrome, ang figure na ito ay lumampas sa 3 mm.

Kapag pinagsama ang tatlong inilarawan na mga tagapagpahiwatig, ang posibilidad ng Dyne syndrome sa fetus ay 86%, i.e. ang diagnosis ay medyo tumpak at nagpapahiwatig. Upang makagawa ng desisyon tungkol sa pagpapatuloy ng pagbubuntis o pagwawakas nito, ang isang babae na may mga palatandaan ng Down syndrome sa fetus ay inaalok ng isang transcervical amnioscopy.

Sa pag-aaral na ito, ang chorionic villi ay kinokolekta sa pamamagitan ng cervix, na ipinadala para sa genetic research, ang mga resulta nito ay maaaring kumpirmahin o pabulaanan ang diagnosis na ito nang may 100% na katiyakan. Ang pag-aaral ay hindi sapilitan; ang desisyon na magsagawa nito ay ginawa ng mga magulang. Dahil ito ay nauugnay sa isang tiyak na panganib para sa karagdagang kurso ng pagbubuntis, marami ang tumanggi sa gayong pagsusuri.

Ang diagnosis ng Down syndrome sa ikalawang trimester ay isang pinagsamang screening, na isinasagawa sa pagitan ng 16 at 18 na linggo.

Kahulugan antas ng hCG sa dugo ng isang buntis - na may Down syndrome ang tagapagpahiwatig ay higit sa 2 MoM;
Pagpapasiya ng antas ng a-fetoprotein sa dugo ng isang buntis (AFP) - para sa Down syndrome, ang tagapagpahiwatig ay mas mababa sa 0.5 MoM;
Pagpapasiya ng libreng estriol sa dugo - isang halaga na mas mababa sa 0.5 MoM ay katangian ng Down syndrome;
Ang pagpapasiya ng inhibin A sa dugo ng isang babae - isang tagapagpahiwatig ng higit sa 2 MoM ay katangian ng Down syndrome;
Ultrasound ng fetus. Kung mayroong Down syndrome, ang mga palatandaan ng ultrasound ay ang mga sumusunod:
- mas maliit na sukat ng pangsanggol na may kaugnayan sa pamantayan para sa isang panahon ng 16-18 na linggo;
- pagpapaikli o kawalan ng buto ng ilong sa fetus;
- pagbawas sa laki ng itaas na panga;
- pagpapaikli ng fetal humerus at femur;
- nadagdagan ang laki ng pantog;
- isang arterya sa umbilical cord sa halip na dalawa;
- oligohydramnios o kawalan ng amniotic fluid;
- nadagdagan ang rate ng puso sa fetus.

Kung ang lahat ng mga palatandaan ay pinagsama, ang babae ay inaalok invasive diagnostics para sa genetic na pananaliksik:

transabdominal aspiration ng placental villi;
transabdominal cordocentesis na may pagbutas ng mga daluyan ng umbilical cord.

Ang napiling materyal ay sinusuri sa isang genetic na laboratoryo at ginagawang posible upang tumpak na matukoy ang pagkakaroon o kawalan ng patolohiya na ito sa fetus.

Noong 2012, ang mga siyentipiko ng Britanya ay nakabuo ng isang bagong lubos na tumpak na pagsubok para sa pagkakaroon ng Down syndrome sa fetus, ang resulta nito ay tinatantya sa 99%. Ito ay nagsasangkot ng pagsubok sa dugo ng mga buntis na kababaihan at angkop para sa ganap na lahat ng kababaihan. Gayunpaman, hindi pa ito ipinakilala sa pagsasanay sa mundo.

Paano napagpasyahan ang isyu ng pagwawakas ng pagbubuntis kapag natukoy ang mataas na panganib ng Down syndrome sa fetus?

Kapag ang mga bata ay ipinanganak na may Down syndrome, ang mga sanhi ng genetic failure na naganap ay talagang imposibleng maitatag. Inaakala ng maraming magulang na ito ay isang pagsubok at itinuturing ang kanilang sarili na pinagkalooban ng isang espesyal na tungkulin sa pagpapalaki at pagpapaunlad ng gayong bata. Ngunit ang bawat buntis na babae na may mataas na panganib ng patolohiya na ito ay nahaharap sa tanong ng pagpapasya sa kapalaran ng kanyang pagbubuntis. Ang doktor ay walang karapatan na igiit ang pagkagambala, ngunit obligado siyang linawin ang isyung ito at bigyan ng babala ang lahat ng posibleng kahihinatnan. Kahit na natuklasan ang mga patolohiya na hindi tugma sa buhay, walang sinuman ang may karapatang hikayatin ang isang babae na magpasya na gawin ito), mas pinipilit siyang gawin ito.

Kaya, ang kapalaran ng isang pagbubuntis na may patolohiya ng pangsanggol ay napagpasyahan lamang ng mga magulang. Ang mga magulang ay may karapatan na ulitin ang diagnosis sa ibang laboratoryo at klinika, kumunsulta sa ilang mga geneticist at iba pang mga espesyalista.

Mga palatandaan ng Down syndrome sa isang bagong panganak

Ang mga palatandaan ng Down syndrome sa mga bagong silang ay tinutukoy kaagad pagkatapos ng kapanganakan:

Kailan ipinanganak ang mga sanggol na may Down syndrome? panlabas na mga palatandaan, na nakalista sa itaas, ay tutukoy sa halos lahat. Ang diagnosis ay nakumpirma pagkatapos ng pagsubok genetic analysis sa karyotype.

Maaari bang lumaki ang isang batang may Down syndrome upang maging isang taong may kakayahan sa pag-iisip at pisikal?

Ang tanong na ito ay kinakailangang lumitaw para sa mga magulang na nagpapasya pa rin kung wakasan o ipagpatuloy ang pagbubuntis, at para sa mga nagdadala na ng isang mahalagang maliit na bag na may bagong panganak na sanggol sa kanilang mga kamay.

Ang mga kahihinatnan ng pagbuo ng dagdag na kopya ng isang chromosome ay malaki ang pagkakaiba-iba at depende sa dami ng labis na genetic na materyal, ang genetic na kapaligiran, at kung minsan ay purong pagkakataon. Ang pinakamahalaga ay ang indibidwal na programa sa pag-unlad ng naturang bata at, siyempre, magkakatulad na mga pathology, kung saan marami sa mga naturang bata.

Siyempre, ang mga ito ay hindi malalim na mga taong may kapansanan, ngunit ang mga bata na may kakayahang matuto, umunlad at maging inangkop na mga indibidwal sa modernong panlipunang kapaligiran. Kasabay nito, mahalagang maunawaan na ang bawat batang may Down syndrome ay magkakaroon ng iba't ibang antas ng mental, pagsasalita, at mental retardation. pisikal na kaunlaran. Ito ay hindi tama at hindi kinakailangan na ilagay ang mga ito sa parehong linya bilang malusog na mga bata, ngunit imposible rin na ituring silang "mga abnormal na tao".

Ang isang espesyal na phenotype ay ginagawang makikilala ang patolohiya na ito. Sa katunayan, imposibleng itago ang gayong katangian ng iyong anak mula sa mga prying mata. Ngunit mas mahusay na tanggapin ang iyong sanggol kung sino siya mula sa unang hininga, ipagmalaki siya at huwag itago siya sa mga tao. Oo, espesyal ang mga batang ito, ngunit malayo sila sa kawalan ng pag-asa. Ang mga ina ng mga bata na nagdurusa mula sa mas malubhang mga pathologies ay magbibigay ng anumang bagay para sa pagkakataong magpalit ng mga lugar kasama ang mga ina ng Downyat, para lamang mabuhay at ngumiti ang bata.

Para sa marami, ang salitang Down ay parang insulto. Ito ay dahil sa hindi nila naiintindihan kung ano talaga ang ibig sabihin ng terminong ito. Ang mga maaraw na bata o mga batang may Down syndrome ay kadalasang malikhain at palakaibigan na mga indibidwal. Ano ang mga sanhi at sintomas ng sakit na ito, ano ang hitsura ng mga "espesyal" na mga sanggol sa larawan, pati na rin ang mga pamamaraan ng pagtuturo at mga problema ng maaraw na mga bata ay inilarawan sa artikulo.

Ang Down syndrome ay isang pangkaraniwang chromosomal disorder. Ang patolohiya ay bubuo dahil sa ang katunayan na ang ika-21 na pares ng mga chromosome ay walang 2, ngunit 3 chromosome. Ang isa pang pangalan para sa paglihis ay trisomy sa ika-21 na pares ng mga chromosome. Iyon ay, ang isang tao ay hindi 46, ngunit 47 chromosome. Natanggap ng sakit ang pangalan nito bilang parangal sa Ingles na siyentipiko na si John Down, na noong 1866 ay inilarawan ang karamdamang ito sa kanyang pagsasanay.

Kapansin-pansin na ang ugnayan sa pagitan ng karagdagang kromosoma at ang pinagmulan ng congenital syndrome ay nahayag sa ibang pagkakataon. Ginawa ito noong 1959 ng French geneticist na si Jerome Lejeune. Sa balbal ng kabataan, ang Down ay karaniwang ginagamit upang ilarawan ang makitid ang pag-iisip, mga hangal na tao. Ang salitang sindrom mismo ay nangangahulugang isang hanay ng ilang mga katangian at palatandaan. Sa bagay na ito, ang patolohiya ay karaniwang tinatawag na "Down Syndrome" at hindi "Down Disease".

Ano ang nangyayari sa katawan

Upang mas maunawaan ang kakanyahan ng patolohiya, bumalik tayo sa biology. Ang lahat ng mga cell ay may sariling istraktura. Ang isa sa mga elemento ay ang core. Naglalaman ito ng espesyal na materyal, kabilang ang uri at mga function ng isang partikular na cell at ang buong katawan ng tao sa kabuuan. Ang katawan ay naglalaman ng isang malaking bilang ng mga gene (25 libo). Lahat ng mga ito ay binuo sa 32 pares ng mga chromosome. Ang bawat isa sa kanila ay binubuo ng dalawang chromatids. Ang bawat pares ay may kasamang 2 chromosome. Dahil sa iba't ibang mga nakakapukaw na kadahilanan, ang isang tiyak na malfunction ay nangyayari at ang ika-21 na pares ay naglalaman ng hindi 2, ngunit 3 chromosome. Ang paglihis na ito ay nagiging sanhi ng mga palatandaan na katangian ng Down syndrome - isang kakaibang hugis ng mga mata, isang patag na tulay ng ilong, mental retardation, at iba pa.

Ang hanay ng mga naturang palatandaan sa medikal na kasanayan ay karaniwang tinatawag na sindrom. Tulad ng nabanggit na, nakuha ng Down syndrome ang pangalan nito bilang parangal sa doktor na unang nagsimulang mag-aral ng patolohiya.

Noong nakaraan, ang sakit na ito ay tinatawag na "Mongolism." Ito ay dahil sa ang katunayan na ang hugis ng mga mata ng mga maaraw na tao ay halos kapareho sa hugis ng mga mata ng nasyonalidad ng Mongolian. Noong huling bahagi ng dekada 60, umapela ang mga representante ng Mongolian sa World Health Organization na may kahilingan na huwag gumamit ng ganoong termino. Mula noon, ang sakit ay tinatawag na Down syndrome, at ang terminong "Mongolism" ay hindi ginagamit.

Isang maliit na kasaysayan

Ang mga taong may inilarawan na patolohiya ay may espesyal na istraktura ng katawan. Sa kasaysayan, napatunayan na ang sakit ay medyo sinaunang panahon. Sa panahon ng mga archaeological excavations, natagpuan ang mga skeleton ng tao na ang istraktura ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng sindrom na ito. Ang mga taong ito ay inilibing kasama ng mga normal na tao. Mula dito maaari nating mahihinuha na walang diskriminasyon mula sa lipunan sa mga naturang pasyente.

Anak ng araw

Maraming tao ang nakarinig na ang mga batang may ganitong sindrom ay tinatawag na maaraw na mga bata. Ito ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng katotohanan na ang mga pasyente na may tulad na paglihis ay may mga espesyal na katangian ng karakter. Sila ay palakaibigan, mapagmahal, mabait, bukas. Bilang isang patakaran, ayon sa mga magulang na nagpapalaki ng "espesyal" na mga bata, ang kanilang mga anak ay hindi nagdurusa sa kanilang kalagayan. Aktibo silang nakikipag-usap at sinusubukang matuto ng maraming bagay.

Mahalagang sabihin na sa mga bansang Europeo, ang mga batang may ganitong sindrom ay pinapayagang mag-aral sa mga paaralan at unibersidad kung saan nag-aaral ang mga ordinaryong bata. Sinisikap ng Downs na mamuhay ng buong buhay, makakuha ng mga trabaho, magsimula ng mga pamilya at hindi itinuturing ang kanilang sarili na may kapansanan. May mga anak ba ang mga ganyan? Oo, kadalasan ang mga taong may sakit na pinag-uusapan ay nagsilang ng ganap na normal na mga sanggol.

Ang mga sumusunod na katangian ay itinuturing na mga natatanging katangian ng gayong mga tao:

ang kakayahang magpatawad at taimtim na magalak sa mga tagumpay ng ibang tao;
kagalakan, pagiging bukas, mabuting kalooban;
kawalan ng kakayahan na mapoot;
nakangiti;
optimismo.

Kapag nahaharap sa mga negatibong pahayag na nakadirekta sa kanila, ang mga Down ay nakasanayan na hindi ito isapuso. Tutol ang mga maaraw na tao na tawaging may kapansanan sa pag-iisip o may kapansanan.

Ang pagkalat ng genetic disorder ay 1 pasyente sa bawat 600-800 na sanggol, ibig sabihin, 1:700. Kasabay nito, dapat bigyang-diin ang katotohanan na kapag ang isang ina ay nagsilang ng isang sanggol pagkatapos ng 40 taon, ang panganib ng downism ay tumataas at 1:19.

Bilang karagdagan, mayroong isang tiyak na pagkalat ng teritoryo. Halimbawa, sa England, ang bilang ng mga kapanganakan ng naturang mga bagong silang ay tumaas kamakailan ng 12-15%. Ang pananaliksik sa bagay na ito ay hindi pa nagbubunga ng mga resulta.

Ayon sa malungkot na istatistika, higit sa 20 libong maaraw na mga bata ang ipinanganak sa Russia bawat taon na may ganitong sindrom. Kasabay nito, higit sa 80% ng mga magulang ang tumanggi sa "espesyal" na mga bata. Alam din na sa dalawa sa tatlong mga kaso, ang mga kababaihan ay nagpasya na magkaroon ng isang artipisyal na pagwawakas ng pagbubuntis pagkatapos malaman ang tungkol sa naturang diagnosis sa sanggol. Ang parehong salik sa pag-uugali ay tipikal para sa mga bansa sa Kanluran at Silangang Europa.

Walang mag-asawang nakaseguro laban sa pagsilang ng isang Down child. Ang mga maaraw na bata ay ipinanganak anuman ang rehiyon at panlipunang kaugnayan ng mga magulang.

Ano ang kailangang malaman ng mga magulang

Walang alinlangan maaraw na mga tao ay iba sa mga karaniwan, ngunit hindi ito nangangahulugan na sila ay walang kakayahang matuto at buong buhay. Narito ang ilang mahahalagang katangian ng naturang mga bata:

Ang katotohanan na ang mga taong may inilarawan na sindrom ay may mga pagkaantala sa pag-unlad ay hindi maikakaila, ngunit hindi ito nangangahulugan na hindi sila maaaring matuto. Sa tulong ng mga espesyal na pamamaraan at programa, ang katalinuhan ay maaaring tumaas sa 70-75. Ang mga maaraw na bata ay lubos na may kakayahang makapagtapos sa paaralan at makatanggap ng titulo ng espesyalista.
Ang pakikisalamuha at pakikibagay ay magaganap nang mas mabilis kung sila ay kabilang sa mga ordinaryong bata kaysa sa mga dalubhasang boarding school.
Ang isang katangian ng "espesyal" na mga tao ay pagiging bukas at mabuting kalooban. Marami ang nakakagawa ng mga huwarang pamilya at nagsilang ng mga bata. Siyempre, hindi natin dapat kalimutan na ang panganib ng panganganak ng isang may sakit na bata ay medyo mataas.
Sa tamang diskarte, ang pag-asa sa buhay ng naturang mga tao ay maaaring pahabain sa 50 taon.
Walang mga tiyak na dahilan para sa kapanganakan ng mga bata na may sindrom. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sanggol na may mga espesyal na pangangailangan ay ipinanganak sa ganap na malusog na mga magulang.

Buweno, marahil ang pinakamahalagang bagay na kailangang malaman ng mga magulang ay kung ang unang sanggol ay ipinanganak na may Down syndrome, kung gayon ang panganib na magkaroon ng pangalawang sanggol na may parehong patolohiya ay 1% lamang.

Napatunayan na ang Down syndrome ay nabubuo dahil sa mga abnormalidad sa genetic level. Ang paglihis ay nangyayari sa maagang yugto kapag ang tamud ay nakakatugon sa itlog. Madalas itong nangyayari dahil sa pagkakaroon ng 24 na chromosome sa isang babaeng cell, sa halip na 23. Mas madalas (sa humigit-kumulang 10 kaso sa 100), isang dagdag na chromosome ang ipinapasa sa sanggol mula sa isang lalaki.

Ito ay sumusunod mula dito na ang mga dahilan tulad ng mga pathologies sa ina, paninigarilyo, alkohol, mahinang nutrisyon at iba pang mga kadahilanan ay hindi maaaring maging sanhi ng Down syndrome.

Ano ang nagiging sanhi ng chromosomal pathology?

Ayon sa pag-aaral, ang isang espesyal na protina ay nakikibahagi sa proseso na responsable para sa pag-uunat ng mga chromosome sa mga pole. Ang pag-uunat na ito ay kinakailangan upang ang bawat isa sa mga cell ng anak na babae ay makatanggap ng isang chromosome. Kung ang microtubule ng protina na ito ay humina sa isang panig, ang parehong mga chromosome ay maaaring mahila sa kabaligtaran na poste. Kapag nagkaroon ng depekto, ang isa sa mga pares ay nagdadala ng 24 chromosome sa mother cell. Kapag ang naturang cell ay kasangkot sa proseso ng paglilihi sa bahagi ng ama o ina, ang bata ay nagkakaroon ng Down syndrome.

Mga tampok ng mga karamdaman sa nervous system sa isang sanggol

Ang isang genetic deviation sa bahagi ng chromosome series ay nangangailangan ng malubhang nervous disorder sa fetus. Kabilang dito ang:

Promosyon presyon ng intracranial dahil sa kapansanan sa sirkulasyon ng cerebrospinal fluid. Kasabay nito, ang pagtaas ng produksyon nito ay nabanggit sa ventricular plexuses ng utak. Ang pagsipsip, sa kabaligtaran, ay may kapansanan.
Pagkasira ng utak at mga nerbiyos sa paligid focal sa kalikasan. Bilang resulta, ang multa at gross na mga kasanayan sa motor ng mga "espesyal" na bata ay may kapansanan, na humahantong sa mahinang koordinasyon ng mga paggalaw.
Hindi sapat na sukat at pag-andar ng cerebellum. Ito ay humahantong sa mahinang tono ng kalamnan, na nagpapahirap sa bata na kontrolin ang kanyang katawan.
Mahina ang sirkulasyon ng dugo sa lugar ng utak. Dahil sa mahinang pag-unlad ng ligaments cervical spine at ang mga kaguluhan sa istruktura sa lugar na ito ay na-compress mga daluyan ng dugo, na humahantong sa mahinang suplay ng dugo.
Ang dami ng utak sa naturang mga bata ay nabawasan, at ang dami ng ventricles ay nadagdagan.

Ang pagkahilo at kabagalan ay nangyayari dahil sa pagbaba ng aktibidad sa cerebral cortex. Kasabay nito, ang bilis ng paghahatid ng mga nerve impulses ay nabawasan din.

Nakakapukaw ng mga kadahilanan ng genetic patolohiya

Minsan ang panganib na magkaroon ng Down syndrome ay bahagyang tumataas. Ito ay dahil sa maraming hindi kanais-nais na mga kondisyon.

Sa kasong ito, pinag-uusapan natin ang pagkakaroon ng mga nakakapukaw na kadahilanan:

Ang paglilihi ng isang bata sa pamamagitan ng malapit na kamag-anak. Ito ay kilala na ang mga kamag-anak ay madalas na kumikilos bilang mga carrier ng mga genetic na sakit. Kung ang isang lalaki at babae ay may depekto sa ika-21 na pares ng chromosome o protina, kung gayon ang panganib na magkaroon ng Down child ay medyo mataas. Ang mas malapit sa relasyon, mas mataas ang panganib ng patolohiya.
Pagbubuntis bago ang edad na 18. Dahil sa hindi matatag na paggana ng mga gonad, ang isang batang babae sa edad na ito ay maaaring makaranas ng iba't ibang genetic disorder. Ito ang nagiging dahilan ng paglitaw ng mga "espesyal" na mga bata sa mga batang ina.
Ang edad ng babae ay pagkatapos ng 35-40 taon. Napatunayan na ang pinakamainam na edad para sa pagkakaroon ng mga anak ay nasa pagitan ng 18 at 35 taong gulang. Dahil sa ang katunayan na ang mga babaeng selula ay naiimpluwensyahan ng iba't ibang negatibong salik, pagkatapos ng edad na 35, maaaring mangyari ang ilang partikular na karamdaman, kabilang ang genetic mutations. Napatunayan ng mga siyentipiko na kapag mas matanda ang isang babae, mas mataas ang panganib na magkaroon ng anak na may Down syndrome.
Lalaking edad pagkatapos ng 45 taon. Hindi lamang ang edad ng babae ang maaaring tumaas ang posibilidad na magkaroon ng mga anak na may sakit. Sa mga lalaki pagkatapos ng 45 taong gulang, ang proseso ng pagbuo ng tamud ay lumala, na maaaring makapukaw ng mga abnormalidad ng genetic. Kung ang isang lalaki ay nagpasya na magkaroon ng isang sanggol, siya ay inirerekomenda na kumunsulta muna sa mga geneticist.
Ang edad kung saan ipinanganak ng lola ng ina ang bata. Napatunayan na kung mas matanda ang lola, mas mataas ang panganib na magkaroon ng mga anak na may patolohiya sa kanyang mga apo. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang mga itlog sa mga kababaihan ay inilatag sa antas ng genetic. Dahil dito, ang isang ina na may chromosome disorder ay nagdaragdag ng panganib na manganak ng mga supling na may parehong mga karamdaman.
Ang isang lalaki at isang babae ang may-ari ng isang pagsasalin ng 21st chromosome. Ang konseptong ito ay nangangahulugan na sa ina o ama, ang ika-21 na pares ng chromosome ay nakakabit sa isa pang chromosome. Sa karamihan ng mga kaso sa pamamagitan ng ikalabing-apat. Sa panlabas, ang gayong mga mutasyon ay hindi nararamdaman at ang tao ay kumikilos karaniwang larawan buhay, ngunit ang kapanganakan ng mga bata na may Down syndrome ay nangyayari nang mas madalas sa gayong mga tao. Sa medisina, ang tampok na ito ay tinatawag na "familial Down syndrome." Ang sindrom na ito ay nagdudulot ng downism sa 2% ng mga kaso.

Upang ibuod, dapat sabihin na ang genetic na patolohiya na pinag-uusapan ay hindi maaaring sanhi malubhang kurso pagbubuntis, mahirap na panganganak, mga nakaraang sakit, masamang ugali at iba pang mga kadahilanan. Ang mga miyembro ng pamilya kung saan lumitaw ang naturang bata ay hindi dapat sisihin sa anumang pagkakataon ang kanilang sarili para dito at maghanap ng mga dahilan. Dapat subukan ng ina at ama na tanggapin at mahalin ang kanilang "espesyal" na sanggol.

Mga palatandaan ng sakit sa fetus sa panahon ng pagbubuntis

Siyempre, posible na matukoy ang ilang mga abnormalidad sa isang bata sa sinapupunan nang hindi nagsasagawa mga espesyal na pagsusuri ito ay ipinagbabawal. Sa medikal na kasanayan, ang iba't ibang mga diagnostic na pamamaraan ay ginagamit upang makilala ang isang genetic abnormality sa isang sanggol sa sinapupunan.

Inaanyayahan ka naming isaalang-alang ang mga ito nang mas detalyado.

Pagsusuri sa perinatal

Ang screening ay isang pamamaraan na kinabibilangan ng komprehensibong pagsusuri sa isang buntis. Ang layunin ng diagnosis ay upang matukoy ang mga depekto sa pag-unlad at mga abnormalidad ng genetic sa isang bata. Isinasagawa ang screening para sa lahat ng batang babae na nakarehistro sa panahon ng pagbubuntis sa antenatal clinic. Sa tulong ng pagsusuri, posibleng matukoy ang mga karaniwang sakit sa mga bata tulad ng Down syndrome, Edwards syndrome, at mga depekto sa pagbuo ng neural tube. Kasama sa screening ang mga invasive at non-invasive na diagnostic technique. Sa unang kaso, pinag-uusapan natin ang mga pamamaraan tulad ng pagsusuri ng amniotic fluid (amniocentesis), dugo ng pusod (cordocentesis). Kasama sa mga non-invasive na pagsusuri ang biochemical blood test at ultrasound examination.

Ang unang pamamaraan ng ultrasound ay isinasagawa mula 11 hanggang 13 na linggo ng pagbubuntis. Ang paulit-ulit na pagsusuri ay inirerekomenda para sa mga kababaihan mula 25 hanggang 34 na linggo. Ang kawalan ng pagsusuri sa ultrasound ay ang mababang nilalaman ng impormasyon para sa pagtukoy ng Down syndrome. Sa kabila nito, ang ganitong uri ng diagnosis ay ginagawa sa lahat ng mga buntis na kababaihan. Kabilang sa mga pakinabang, kinakailangang tandaan ang kaligtasan para sa ina at fetus, ang kawalan ng contraindications. Ang tanging pagbabawal ay purulent na pinsala sa dermis sa lugar ng pagsusuri.

Ang Down syndrome ay ipinahiwatig sumusunod na mga tampok sa fetus:

Paglabag sa istraktura ng mga buto ng ilong o ang kanilang hindi pag-unlad. Sa mga sanggol na may genetic disorder, sila ay mas maikli o wala sa kabuuan.
Pagtaas ng lapad ng puwang ng kwelyo. U malusog na mga sanggol ang lapad na ito ay hindi hihigit sa 2 mm. Sa Down syndrome ito ay lumampas sa 3 mm.
Pagpapaikli ng femur at mga pangunahing buto na may kaugnayan sa gulugod.
Ang pagkakaroon ng mga cyst sa lugar ng choroid plexus ng utak. Sa kasong ito, mayroon ding paglabag sa sirkulasyon ng dugo sa mga venous ducts.
Pagtaas ng anggulo sa pagitan ng iliac bones ng pelvis. Ang mga buto mismo ay pinaikli.
Pagkakaroon ng mga malformasyon sa puso.

Ang mga abnormalidad tulad ng tachycardia (mabilis na tibok ng puso), ay tumaas pantog, kawalan ng isa sa mga umbilical arteries.

Kung ang isa sa mga palatandaan ay napansin, ang isa ay maaari lamang maghinala ng Down syndrome. Kung natukoy ang 2 sintomas, kung gayon ang posibilidad ng isang paglihis ay 3%. Kung ang lahat ng mga palatandaan ay napansin, ang diagnosis ay nakumpirma sa 92% ng mga kaso.

Sa panahon ng ultrasound, ang propesyonalismo at karanasan ng doktor ay may malaking papel.

Ang isang biochemical blood test ay tumutulong sa pagsubaybay sa mga mahahalagang indicator. Gamit ang ganitong uri ng pananaliksik, natutukoy ang mga sumusunod:

AFP (alpha fetoprotein). Ang sangkap na ito ay ginawa ng atay at digestive organ ng fetus. Ang layunin nito ay protektahan ang umuunlad na organismo mula sa kaligtasan sa sakit ng ina.
HCG (human chorionic gonadotropin). Ang hormone na ito ay nagsisimulang gawin ng inunan mula sa ika-7 araw pagkatapos ng paglilihi.
Libreng estriol. Ginawa ng inunan mula sa isang precursor hormone na synthesize ng fetal adrenal glands.
Protina PAPP-A. Ang sangkap ay ginawa ng inunan sa mga unang yugto ng pag-unlad ng pangsanggol. Ang pangunahing tungkulin nito ay protektahan ang fetus mula sa immune cells ng ina.

Ang serum ng dugo para sa PAPP-A na protina at hCG ay sinusuri mula ikasampu hanggang ikalabintatlong linggo. Ang katumpakan ng pagsusuri ay higit sa 85%. Sa ikalawang trimester, ang isang babae ay ipinapakita ng pagsusuri para sa libreng estriol, AFP at hCG. Ang katumpakan ng pagsusuri ay humigit-kumulang 65%.

Ang biochemistry ng dugo ay dapat kunin kung mayroong mga sumusunod na indikasyon:

edad ng buntis na higit sa 30 taon;
presensya sa pamilya ng mga bata na may genetic na sakit;
mga kamag-anak na may Down syndrome;
malubhang sakit sa panahon ng pagbubuntis;
kasaysayan ng mga pagkalaglag.

Walang mga kontraindiksyon sa pagsasagawa ng biochemical blood test.

Interpretasyon ng biochemical analysis

Ang double test sa unang trimester ay na-decipher tulad ng sumusunod:

Ang antas ng PAPP-A na mas mababa sa 0.6 MoM ay nagpapahiwatig ng posibleng Down syndrome, ang panganib ng pagkalaglag, o hindi nakuhang pagpapalaglag.
Ang isang malakas na labis sa pamantayan ng chorionic gonadotropin ng tao ay nagpapahiwatig ng mga abnormalidad ng genetic sa fetus, maraming pagbubuntis. Minsan ang mga paglihis sa mga antas ng hCG ay maaaring mangyari bilang resulta ng maling pagtukoy ng edad ng gestational.

Ang triple test sa ikalawang trimester ng pagbubuntis ay binibigyang kahulugan tulad ng sumusunod:

Ang antas ng AFP na mas mababa sa 0.5 MoM ay nagpapahiwatig ng panganib ng Down o Edwards syndrome.
Ang paglampas sa pamantayan ng human chorionic gonadotropin ay kadalasang nagpapahiwatig ng genetic disorder.
Ang isang libreng antas ng estriol na mas mababa sa 0.5 MoM ay maaaring magpahiwatig ng hindi sapat na paggana ng adrenal glands ng bata, na maaaring maging sintomas ng downism.

Kapag tinatasa ang data, ang espesyalista ay dapat magkaroon ng mga resulta ng pagsusuri sa una at ikalawang trimester ng pagbubuntis. Nakakatulong ito sa kanya na subaybayan ang pagganap sa paglipas ng panahon.

Imposibleng masuri ang Down syndrome gamit lamang ang ultrasound at biochemistry. Ang mga resulta ng pagsusuri ay maaaring maapektuhan ng mga gamot na ginagamit ng buntis.

Kung pinaghihinalaan ang isang genetic disorder, ang babae ay kasama sa tinatawag na risk group. Upang kumpirmahin ang diagnosis, mas tumpak (nagsasalakay) na mga paraan ng pagsusuri ang ginagamit. Ang ganitong mga pamamaraan ay batay sa pagbubutas amniotic sac. Kabilang dito ang chorionic villus sampling, cordocentesis at amniocentesis.

Ang mga indikasyon para sa cordocentesis ay medyo makitid. Kabilang dito ang:

ang pagkakaroon ng genetic abnormalities sa pamilya ng ina o ama;
sanggol Down sa pamilya;
ang edad ng buntis ay higit sa 35 taon;
ang posibilidad ng diagnosis sa panahon ng ultrasound at biochemical na pagsusuri sa dugo.

Ang pamamaraan ay isinasagawa pagkatapos ng ika-18 linggo, dahil bago ito imposibleng gumuhit ng dugo dahil sa masyadong manipis ang mga daluyan ng pusod. Pinakamahusay na oras para sa pagsusuri - 22-25 na linggo.

Ang kakanyahan ng pamamaraan ay upang magsagawa ng isang pagbutas sa lugar ng matris o dingding ng tiyan upang gumuhit ng dugo mula sa mga daluyan ng umbilical cord. Ang Cordocentesis ay isinasagawa sa ilalim ng kontrol ng isang ultrasound sensor.

Kapag ipinagbabawal ang pamamaraan:

na may madugong paglabas mula sa mga babaeng organo;
kung ang pamumuo ng dugo ng pasyente ay may kapansanan;
na may makapal na pader ng matris;
kapag may banta ng pagkalaglag;
para sa talamak o talamak na mga nakakahawang sakit sa isang buntis.

Ang pagsusuri sa dugo ng cord ay nagbibigay-daan sa isang diagnosis na magawa na may 99% na posibilidad. Kung, sa panahon ng pagsusuri, ang tatlong chromosome sa ika-21 na pares ay napansin sa dugo ng pusod, pinag-uusapan natin ang tungkol sa Down syndrome.

Minsan ang cordocentesis ay nagdudulot ng ilang komplikasyon. Kabilang dito ang pag-unlad ng isang mabagal na tibok ng puso sa bata, impeksyon sa fetus, pagdurugo mula sa lugar ng pagbutas, ang pagbuo ng mga hematoma sa pusod, at ang pagsilang ng isang napaaga na sanggol.

Ang pagtatasa ng amniotic fluid o amniocentesis ay isinasagawa sa ilalim ng patnubay ng ultrasound. Upang gawin ito, ang isang mahabang manipis na karayom ay ginagamit, kung saan ang isang maliit na halaga ng likido ay iginuhit. Ang pagbutas ay ginagawa sa bahagi ng tiyan o puki. Ang amniocentesis ay isinasagawa mula 8 hanggang 14 na linggo. Minsan pagkatapos ng 15 linggo.

Para kanino ang pagsusuri:

kung ang isang genetic disorder ay pinaghihinalaang sa panahon ng ultrasound at biochemistry;
kung may mga kamag-anak sa pamilya na may Down syndrome;
sa kaso ng kasal sa pagitan ng mga kadugo;
kung ang edad ng babae ay lumampas sa 35 taon.

Ang pamamaraan ay kontraindikado kung may panganib ng pagkalaglag, kung ang ina ay may talamak o talamak na mga nakakahawang sakit, kung ang inunan ay nakadikit sa harap, at kung ang ina ay may mga malformations ng matris.

Ang amniotic fluid, tulad ng fetal cord blood, ay naglalaman ng lahat ng chromosome. Kung ang tatlong chromosome ay nakita sa ika-21 na pares, ang posibilidad ng sakit ay 99%. Mas madalas kaysa sa hindi, ang mga resulta ng pagsusulit ay maaaring makuha sa loob ng ilang araw. Sa ilang mga kaso kailangan mong maghintay ng ilang linggo.

Mga komplikasyon ng pamamaraan:

panganib ng pagkakuha;
ang posibilidad ng impeksyon sa pangsanggol;
napaaga na kapanganakan pagkatapos ng 36 na linggo.

Bilang isang patakaran, ang mga komplikasyon pagkatapos ng amniocentesis ay bubuo nang napakabihirang.

Ang chorionic villus sampling ay kinabibilangan ng pagkuha ng sample mula sa mga paglaki na matatagpuan sa inunan. Ang biological na materyal para sa pagsusuri ay kinuha gamit ang isang mahabang manipis na karayom. Ang isang espesyal na manipis na probe ay ginagamit upang kumuha ng mga sample sa pamamagitan ng matris. Sa pagsusuring ito posible na makakuha ng impormasyon sa loob ng isang linggo. Ang mas tumpak na mga resulta ay kailangang maghintay ng halos isang buwan.

Ang pamamaraan ay isinasagawa:

sa panahon ng pagbubuntis pagkatapos ng 35 taon;
sa pagkakaroon ng mga chromosomal abnormalities sa mga magulang;
kung ang pamilya ay mayroon nang anak na may Down syndrome;
hinala ng genetic pathology sa panahon ng screening.

Ang pamamaraan ay ipinagbabawal kung ang ina ay may mga nakakahawang sakit, kung mayroon man. madugong isyu sa isang babae na may banta ng pagkalaglag at pagdirikit sa pelvic area.

Ang paraan ng pag-aaral ng chorionic villi ay nakabatay sa parehong paraan tulad ng mga nakaraang opsyon. Nasa Villi ang lahat ng chromosome. Kung ang ika-21 na pares ay naglalaman ng 3 chromosome, ang posibilidad na magkaroon ng anak na may sakit ay 99%.

Minsan lumitaw ang mga komplikasyon pagkatapos ng pagsusuri. Dapat kasama sa listahang ito ang:

pagpapalaglag;
sakit sa lugar ng pagbutas;
pag-unlad nagpapasiklab na proseso sa lamad ng prutas;
dumudugo;
pagbuo ng isang hematoma sa lugar ng koleksyon ng biological na materyal.

Sa kabila ng katotohanan na ang mga nagsasalakay na pamamaraan sa karamihan ng mga kaso ay nagpapakita tamang resulta, posibilidad ng kapanganakan malusog na bata mayroon pa din. Kung ang Down syndrome ay pinaghihinalaang sa isang sanggol, ang desisyon kung pananatilihin ang fetus o wakasan ang pagbubuntis ay dapat gawin ng mga magulang kasama ng doktor.

Mga klinikal na pagpapakita ng Down syndrome sa mga bagong silang

90% ng lahat ng mga bagong silang ay may mga palatandaan na katangian ng isang genetic na sakit. Ito ay dahil sa pagkakaroon ng ikatlong chromosome sa ika-21 na pares. Ang isang natatanging tampok ng naturang mga sanggol ay ang kanilang pagkakatulad sa isa't isa at ang pagkakaiba ng kanilang pagkakatulad sa kanilang mga magulang.

Sa ibaba ay isinasaalang-alang namin ang mga palatandaan na nagpapahiwatig ng patolohiya sa mga sanggol:

Ang timbang at taas ng katawan ay karaniwang mas mababa sa average. Ang mga bagong silang ay hindi hihigit sa 45 cm ang taas at tumitimbang ng hanggang tatlong kilo.
Ang pagkakaroon ng brachycephaly - isang maikling ulo. Sa kasong ito, ang isang malaking transverse at maliit na longitudinal volume ng bungo ay sinusunod. Ang sintomas na ito ay nangyayari sa higit sa 80% ng lahat ng mga bata na may ganitong sindrom.
Sa lugar kung saan nag-uugnay ang mga cranial bone, ang mga bagong silang ay may tinatawag na ikatlong fontanel. Ito ay dahil sa naantalang pag-unlad ng mga buto ng bungo.
Mahigit sa 70% ng mga bata na may ganitong genetic disorder ay may flattened occiput.
90% ng mga sanggol ay mayroon nito klinikal na palatandaan, parang bilog at medyo flat ang mukha.
80% ng mga batang may Down syndrome ay may hugis ng mata na Mongoloid. Sa kasong ito, ang mga panlabas na sulok ng takipmata ay matatagpuan mas mataas kaysa sa mga panloob.
Dahil sa kahinaan ng mga kalamnan ng mata, ang ilang mga sanggol ay nasuri na may strabismus. Gayunpaman, ang gayong sintomas ay hindi palaging nagpapahiwatig ng Down syndrome.
Pagkakaroon ng isang lugar sa Brushfield. Ito dark spots, na matatagpuan sa iris. Ang tanda na ito ay malinaw na nakikita sa mga batang may maliwanag na mata(asul, kulay abo).
60% ng mga bata na may genetic disorder ay may malawak na dila na madalas lumalabas. Hindi ito magkasya sa oral cavity.
Ang mga batang may Down syndrome ay may pinaikling ilong na may malawak at patag na tulay.
Dahil sa pagbaba ng tono ng kalamnan, bahagyang nakabuka ang bibig ng mga bata. Ang sintomas na ito ay nangyayari sa higit sa 60% ng mga kaso ng sakit.
Maikli at malapad na leeg. Sa kasong ito, madalas mayroong malawak na tiklop ng balat sa leeg.
Ang pagkakaroon ng ikatlong siglo. Ang fold ay matatagpuan sa panloob na sulok ng mata.
Mga tainga maliit na sukat. Ang mga tainga ng mga maysakit na sanggol ay malambot, malabo, at kadalasang may asymmetrical na hugis.
Ang mga palad ay karaniwang mas maliit kaysa sa mga normal na sanggol. Ang kurbada ng maliit na daliri ay madalas na masuri.
Ang pagkakaroon ng isang puwang na hugis sandal. Sa kasong ito, ang hinlalaki ay matatagpuan sa isang distansya mula sa iba, at mayroong isang fold.
Isang nakahalang fold sa palad, na nangyayari dahil sa pagsasama ng linya ng isip at puso.

Kadalasan, kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ang mga palatandaan ng patolohiya ay napakahina o ganap na wala. Kasabay nito, ang ilan sa mga palatandaan sa itaas ay maaaring mangyari sa malusog na mga sanggol. Mula dito ay mahihinuha na, batay lamang sa panlabas na sintomas imposibleng gumawa ng diagnosis.

Ang tumpak na diagnosis ng Down syndrome ay maaari lamang gawin sa pamamagitan ng mga espesyal na genetic na pagsusuri.

Mga palatandaan ng patolohiya sa mas matandang edad

Sa mas matatandang mga bata, ang mga sintomas na naobserbahan sa kapanganakan ay nagpapatuloy. Ngunit sa edad, maaaring lumitaw ang iba pang mga tampok na katangian. Alamin natin kung ano ang mga sintomas na ito:

Ang taas ay mababa sa normal. Ang tanda na ito ay sinusunod sa 90% ng mga pasyente. Karaniwan, ang mga tagapagpahiwatig ay 15-20 cm sa ibaba ng pamantayan para sa isang tiyak na edad. Ito ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng mahinang produksyon ng growth hormone ng adrenal cortex. Bilang karagdagan, ang paglago ay naiimpluwensyahan ng ilang mga tampok ng tubular bones.
Pagkahilig sa katabaan. Ang mga bata at matatanda na may Down syndrome ay kadalasang sobra sa timbang.
Pagpapaikli ng mga buto ng bungo. Sa isang genetic na sakit, ang ulo ay mukhang malapad at maikli. Bilog ang mukha. Madalas may namumula sa pisngi.
Mga slanted na mata (Mongolian cut) at ang pagkakaroon ng balat mula sa itaas hanggang sa ibabang talukap ng mata.
Pagkakurba ng ngipin. Ang mga ngipin ay maaaring magkaroon ng matalim o, kabaligtaran, mapurol na mga anggulo; ang mga puwang at malawak na karies ay madalas na nakikita sa pagitan nila. Ang pagkakasunud-sunod ng paglitaw ng mga ngipin ay nasisira din. Ang mga molar ay madalas na baluktot dahil sa isang maliit na panga.
Isang pinaikling ilong, isang patag na septum, kung minsan ay walang simetriko, malawak na butas ng ilong.
Mababang hairline, mababang noo.
Underdevelopment ng itaas na panga, madalas na ang bibig ay bahagyang nakabukas, ang dila ay lumalabas. Ang balangkas ng mga labi ay mahina, ang pamamaga ay binibigkas.

Ang bahagyang bukas na bibig sa mga batang may Down syndrome ay nauugnay sa kahinaan ng kalamnan sa lugar na ito at hindi pag-unlad ng itaas na panga.

Iba pang mga pagpapakita

Kasama rin sa mga palatandaan ng sakit ang:

Geographic na dila na may malalaking uka at longitudinal na mga bitak. Kadalasan ang dila ay inilalagay lamang sa bibig kapag nakatiklop. Dahil dito, ang pagsasalita ay may kapansanan at ang mga bata ay hindi maaaring ngumunguya ng normal. Para sa ilang mga indikasyon, ang mga gilid ng dila ay maaaring putulin sa operasyon.
Mababang kaligtasan sa sakit. Ang mga pasyente na may ganitong genetic na sakit ay kadalasang nagkakasakit Nakakahawang sakit. Ito ay lalo na binibigkas sa maagang edad. Ang mga bata ay dumaranas ng talamak na brongkitis, otitis media, at pulmonya.
Pagkatuyo at pagnipis ng balat. Sa kasong ito, ang pagbabalat ay madalas na nakikita, ang mga pasyente ay nagdurusa sa eksema, ang mga ugat ay malinaw na nakikita.
kapansanan sa pagsasalita. Ang mga depekto ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng mga tampok na istruktura kagamitan sa boses at mental retardation. Kapansin-pansin na ang mga karamdaman sa pagsasalita ay sinusunod sa 100% ng mga kaso. Ang boses ay paos, na dahil sa madalas na mga sakit lalamunan. Ang mga vocal cord ay mahinang nabuo dahil sa mga depekto nag-uugnay na tisyu. Ang mga bata ay madalas na nangangailangan ng tulong sa speech therapy.
Hindi pag-unlad ng mga genital organ. Ang mga lalaki ay madalas na nagdurusa sa kawalan ng katabaan. Sa mga taong may kakayahang magbuntis at magdala ng sanggol, ang panganib na magkaroon ng anak na may Down syndrome ay higit sa 50%.

Sa kabila ng nakakadismaya na mga istatistika, maraming mga tao na may ganitong genetic disorder ang namamahala sa panganganak ng malulusog na bata.

Kasama rin sa mga sintomas ng sakit ang:

Madalas na dislokasyon at subluxations ng mga joints, na nauugnay sa joint hypermobility. Sa malusog na mga tao, ang mga hibla ng collagen ay responsable para sa lakas ng mga kasukasuan. Sa mga bata na may genetic na patolohiya, ang mga hibla na ito ay lubhang humina.
Mahinang tono ng kalamnan. Ang tampok na ito ay naghihikayat ng pagkaantala sa pag-unlad ng bata. Kasabay nito, ang mga batang may sindrom na pinag-uusapan ay nagsimulang umupo, gumulong, at maglakad.
Sagging kalamnan ng tiyan. Ito ay dahil din sa panghihina ng mga kalamnan ng tiyan.
Pinaikling limbs at isang ugali sa flat paa. Ang ganitong mga palatandaan ay sinusunod sa isang mas malaki o mas maliit na lawak sa lahat ng mga pasyente.
Paglabag sa istraktura ng mga buto ng dibdib. Sa kasong ito, hugis-funnel at hugis-teardrop rib cage. Dahil sa pagkakaroon ng mga depekto sa puso, madalas na nabubuo ang isang umbok ng puso sa kaliwa.

Mula sa paglalarawan ay malinaw na ang mga batang may Down syndrome ay may malinaw na mga sintomas. Sa patolohiya, hindi lamang pisikal kundi pati na rin ang pag-unlad ng kaisipan ay nagambala.

Paglahok ng estado sa buhay ng mga batang may espesyal na pangangailangan

Noong nakaraan, ang lipunan ay may magkahalong saloobin sa mga batang may Down syndrome. Ang mga espesyal na boarding school ay nilikha para sa kanila, kung saan maaari silang makipag-usap sa mga kapantay na katulad nila. Ngayon ang kalakaran patungo sa maaraw na mga tao ay medyo nagbabago. Sa ngayon, maraming mga programa at sentro ng pag-unlad na tumutulong sa mga batang may mga kapansanan sa pag-unlad na maging ganap na miyembro ng lipunan.

Napatunayan ng mga siyentipiko na kung regular kang nakikipagtulungan sa isang bata na may genetic disorder mula sa isang maagang edad, ang kanyang mga pagkakataon ng isang normal na pag-iral sa lipunan ay makabuluhang tumaas. Sa kasong ito, aktibong bahagi ang mga organisasyon ng pamahalaan.

Mga sentro ng rehabilitasyon

Ang mga espesyal na sentro ng rehabilitasyon para sa mga batang may mga pathologies ay tumutulong sa paglutas buong linya mga problema. Kabilang dito ang pisikal, sikolohikal, at legal na tulong. Ang bata ay maaaring dumalo sa mga klase ng grupo o mag-aral nang isa-isa. Mayroon ding posibilidad ng pagsasanay at mga aktibidad sa pagpapaunlad sa tahanan. Ang tulong ay ibinibigay hindi lamang sa mga bata, kundi pati na rin sa mga pasyenteng nasa hustong gulang. Ang mga miyembro ng organisasyon ay tumutulong na umangkop sa lipunan, makakuha ng trabaho, mag-aral.

Mula sa pagsilang ng sanggol, ang lokal na pediatrician ay may pananagutan sa kanyang kalusugan. Dapat tulungan ng espesyalista ang mga magulang na maging pamilyar sa mga tuntunin ng pangangalaga sa bata at, kung kinakailangan, magbigay ng referral para sa pagsusuri ng ibang mga doktor. Dapat tandaan ng mga magulang na ang mga bata na may katulad na sindrom ay dapat sumailalim sa mga regular na pagsusuri at sumailalim sa mga kinakailangang pagsusuri nang regular at walang kabiguan.

Bilang karagdagan sa lokal na pediatrician, ang tulong ng mga sumusunod na doktor ay madalas na kinakailangan:

Psychologist - tumutulong upang pumili ng mga programa sa pag-unlad para sa sanggol, nagbibigay ng payo sa pagsasagawa ng ilang mga aktibidad. Bilang karagdagan, tinutulungan ng espesyalista ang ina at ama na mahalin at tanggapin ang kanilang anak kung sino siya.
Neurologo - sinusubaybayan ang pag-unlad ng sistema ng nerbiyos ng pasyente. Tumutulong sa iyong pumili ng masahe, physical therapy at iba pang paraan para sa normal na pag-unlad.
ENT - sinusubaybayan ang pandinig, nilulutas ang mga problema ng kapansanan sa pandinig. Kadalasan ang pagbigkas ng mga salita ay may kapansanan dahil sa mahinang pandinig. Ang ilang mga bata ay kailangang tanggalin ang kanilang mga adenoids, dahil maaari itong maging sanhi ng kahirapan sa paghinga ng pasyente sa pamamagitan ng ilong at kadalasang bahagyang nakabuka ang kanilang bibig.
Oculist – ginagamot ang visual impairment sa mga batang may genetic disorder. Ang pagbaba ng paningin ay sinusunod, bilang isang panuntunan, sa 60% ng lahat ng mga pasyente.
Ang speech therapist ay isang doktor na nilulutas ang mga problema sa pagsasalita at kadalasang namamahala upang mapabuti ang pagbigkas ng mga salita hangga't maaari.
Endocrinologist - sinusubaybayan ang mga antas ng hormonal, nakikitungo sa mga sakit thyroid gland.

Sa kabila ng aktibong pakikilahok ng estado sa buhay at pag-unlad ng mga batang may Down syndrome, ang pangunahing pasanin ay nahuhulog pa rin sa ina at ama. Ang mga magulang ay kailangang maglagay ng maraming pagsisikap. Ito ang tanging paraan upang makamit ang tagumpay sa pagpapaunlad ng isang "espesyal" na bata. Kasama sa listahan ng mga aktibidad ang mga pisikal at mental na pagsasanay, iba't ibang pagsasanay. Ang kinakailangang kaalaman sa lugar na ito ay maaaring makuha mula sa mga sentro ng rehabilitasyon at espesyal na literatura.

Ang pag-unlad ng mga batang may mental at physical retardation ay isang napakahirap na gawain na nangangailangan ng pasensya at pagmamahal para sa iyong anak. Mayroong iba't ibang mga programa upang mapabuti ang mga kakayahan ng "pambihirang" mga bata. Tingnan natin ang ilan sa kanila.

Sistema ng Montessori

Ang pamamaraan ni Maria Montessori ay nagpapahintulot sa iyo na bumuo ng pagkamalikhain, memorya, pagsasalita, at lohikal na pag-iisip. Ang mga prinsipyo ng programa ay kinabibilangan ng:

pag-aaral na nakabatay sa laro;
ang bata na gumaganap ng mga ehersisyo nang nakapag-iisa;
indibidwal na diskarte sa bawat bata;
ang pagkakataon para sa mga bata na malayang pumili ng mga laruan para sa kanilang mga aktibidad;
paglikha ng mga kondisyon na kanais-nais para sa pag-aaral ng mga bata;
ang kakayahang independiyenteng magtrabaho sa iyong mga pagkakamali;
ang paggamit ng mga aktibidad ng grupo, na tumutulong sa pagpapabuti ng kakayahang makipag-usap sa lipunan.

Ayon sa sistema ng Montessori, ang pangunahing pansin ay dapat bayaran hindi sa mga materyales para sa pag-unlad, ngunit sa bata mismo.

Sa tulong ng programang ito, ang ilang mga bata na may Down syndrome ay nahihigitan ng kanilang karaniwang pag-unlad na mga kapantay sa ilang lugar.

Programa ng Maliit na Hakbang

Ang "Little Steps" ay ang pamagat ng isang libro na nagbabalangkas ng sunud-sunod na programa para sa pagtuturo sa mga batang may kapansanan sa intelektwal. Ang isang malaking bilang ng mga pamamaraan at karanasan ng pinakamahusay na mga guro ay nakolekta dito. Hindi mo kailangang magkaroon ng anumang partikular na kasanayan upang magsanay. Ang kailangan lang ay pasensya at pagnanais ng mga magulang na tulungan ang kanilang sanggol. Upang mapabuti ang asimilasyon ng materyal, ang mga aralin sa video ay kasama sa mga aklat.

Programa sa pagbuo ng pagsasalita

Ang pamamaraan ay inilaan para sa mga batang preschool. Ang programa ay batay sa edad at mga indibidwal na katangian mga taong may Down syndrome. Ang mga klase ay isinasagawa sa pangkat at indibidwal na anyo. Ang tagal ng pagsasanay ay 3 taon.

Ang programang ito ay nakikilala sa pamamagitan ng pagtutok nito sa pagpapaunlad ng mga batang may mental at physical retardation. Salamat sa mga klase, ang bata ay nakakakuha ng pagkakataon na aktibong lumahok sa buhay ng lipunan at maging isang ganap na miyembro nito.

Kapag gumagawa ng mga aktibidad, dapat tandaan ng mga magulang na hindi kasalanan ng kanilang anak na hindi siya magtatagumpay sa isang bagay. Maging palakaibigan, mahinahon, matiyaga. Ang tiyaga at pasensya lamang ang tutulong sa iyo na makamit ang ninanais na resulta. Kahit na tila sa iyo na hindi mo nakamit ang nais na resulta sa loob ng mahabang panahon, huwag mawalan ng pag-asa, ang lahat ay tiyak na gagana. Ang bawat sanggol ay indibidwal. Ang ilang mga tao ay mas mahusay, ang iba ay mas masahol pa, ngunit sa regular na pagsasanay ay tiyak na magkakaroon ka ng mga resulta.

Mga nagawa ng "Sunny Children"

Ang mga taong hindi nakatagpo ng mga bata na may Down syndrome ay naniniwala na ang mga naturang bata ay hindi kayang makamit ang tagumpay sa anumang lugar. Sa katunayan, hindi ito ang kaso. Kadalasan ang mga batang may genetic disorder ay mga malikhaing indibidwal; mahilig silang gumuhit at gumawa ng mga crafts mula sa luad, kahoy at iba pang materyales. Tingnan natin ang mga lakas ng "pambihirang" mga bata:

Ang kakayahang matandaan nang mabuti ang mga detalye at makita ang mga bagay nang biswal. Mula sa maagang pagkabata, inirerekomenda ng mga magulang na ipakita sa kanilang mga anak ang mga card na may mga larawan ng mga hayop, bagay, at mga titik. Naisaulo ng sanggol ang ilang bagong konsepto bawat araw.
Ang mga batang may genetic disorder ay natututong magbasa nang medyo mabilis.
Sa pamamagitan ng pagmamasid sa mga kapantay at matatanda, mabilis na natututo ang mga batang may Down syndrome na gayahin sila at magsagawa ng mga bagong aksyon.
Ang mga malikhaing kakayahan ay mahusay ding binuo. Ito ay ipinahahayag sa pagmamahal sa pagsasayaw, pagsulat ng tula, at pagguhit.
Kadalasan ang mga "espesyal" na mga bata ay maaaring magyabang ng iba't ibang mga tagumpay sa palakasan.
Ang mga lalaki at babae ay nakakabisa sa computer nang mabilis at madali.

Hindi maaaring balewalain ng isang tao ang katotohanan na ang gayong mga tao ay madaling kapitan ng empatiya.

Sila ay mahabagin, laging handang magbigay ng moral at pisikal na suporta sa mga nangangailangan nito. Kasabay nito, napakahusay nilang nararamdaman ang kawalan ng katapatan.

Ang mga personal na katangian ng mga bata na may genetic na sakit ay medyo naiiba sa normal na pag-iisip ng tao. Ito ay dahil sa pagkakaroon ng ikatlong kromosom sa ika-21 na pares. Sa ibaba ay iniimbitahan ka naming isaalang-alang kung ano ang karaniwan para sa mga naturang pasyente.

Mga karamdamang autistic

Kadalasan, ang mga batang may sindrom na pinag-uusapan ay nagkakaroon ng mga autistic-type disorder. Bilang isang patakaran, ang sintomas na ito ay sinusunod sa 15-20% ng mga pasyente. Ito ay nagpapakita ng sarili sa paulit-ulit na mga aksyon, pagsalakay, monotonous na pag-uulit ng isang serye ng mga aksyon. Halimbawa, ang isang paslit ay maaaring humampas sa mesa gamit ang isang laruan sa loob ng mahabang panahon, igulong ang kotse pabalik-balik, o magsagawa ng monotonous na paggalaw gamit ang kanyang kamay, ulo, o iba pang bahagi ng katawan. Ang karaniwang sintomas ng autism ay ang pagnanais na saktan ang sarili. Halimbawa, maaaring tamaan ng bata ang sarili sa ulo o kagatin ang sarili.

Kung ang mga naturang palatandaan ay napansin, dapat kang agad na sumailalim sa pagsusuri ng isang psychiatrist at kumunsulta sa isang doktor.

Dysregulation ng mga proseso ng psychophysical

Sa trisomy ng ika-21 pares ng chromosome, lahat ng tao, sa mas malaki o mas maliit na lawak, ay nakakaranas ng mga kahirapan sa pag-regulate ng kanilang mental at pisikal na mga proseso. Sa bagay na ito, medyo mahirap para sa kanila na hilahin ang kanilang mga sarili sa panahon ng emosyonal na pagsabog. Hindi nila kayang gawin ang mga bagay na hindi nila gustong gawin. Ang mga ito ay hindi kapritso, dahil ang tampok na ito ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng katotohanan na ang kanilang regulasyon sa sarili ay mas masahol pa kaysa sa malusog na mga tao na nakakaimpluwensya sa kanilang pag-iisip sa tulong ng mga salita at mga imahe. Inirerekomenda ng mga psychologist na magsagawa ng mga klase sa isang may sakit na bata sa parehong oras ng araw. Makakatulong ito sa kanya na masanay sa rehimen at mapataas ang disiplina.

Maliit na motibasyon

Ang mga batang may Down syndrome ay hindi makapagplano ng hinaharap o makapaghula ng mga aksyon at kaganapan. Nag-iisip sila dito at ngayon. Hindi na kailangang humingi ng anumang pare-parehong aksyon mula sa "espesyal" na bata. Kung hihilingin mo sa kanya na tapusin ang isang gawain, kailangan mong hatiin ito sa mga yugto. Halimbawa, ang paglalagay ng mas maliit na pyramid ring sa ibabaw ng mas malaki, sa halip na bumuo ng pyramid nang sabay-sabay. Ito ay magiging mas madali para sa kanya na maunawaan kung ano ang kailangang gawin.

Unti-unti, ang maliit na bata ay magiging handa upang magsagawa ng mas kumplikadong mga gawain.

Paano nararanasan ng isang bata ang mundo

Napansin ng mga magulang ng maaraw na mga bata na iba ang karanasan ng kanilang mga anak sa mundo kaysa sa mga ordinaryong lalaki at babae. I-highlight natin ang ilang mga tampok:

Kahirapan sa lohikal na pag-iisip, hindi maganda ang pagbuo ng panandaliang memorya, mahinang kakayahang mag-aplay ng teoretikal na kaalaman sa pagsasanay. Ang lahat ng ito ay nagdudulot ng mahihirap na kakayahan sa matematika.
Nakatuon sa maliliit na detalye. Ang mga batang may Down syndrome ay hindi binibigyang pansin ang buong larawan, ngunit ang maliliit na detalye nito. Ang mga bata ay mahusay sa pagkilala sa mga kulay, texture, at hugis. Upang turuan ang isang sanggol kung paano ayusin ang mga bagay ayon sa ilang espesyal na tampok, kadalasan ay sapat na upang magsagawa ng 2-3 mga aralin.
Ang mga magulang ng mga bata na may genetic disorder ay dapat magkaroon ng kamalayan na ang mga laro sa computer at matagal na panonood ng telebisyon ay maaaring makasama sa kanilang anak. Ang katotohanan ay dahil sa mabilis na pagbabago ng mga larawan, mayroong isang malakas na impluwensya sa pag-iisip ng bata. Ito ay maaaring maging sanhi ng acquired autism. Ang panonood ng TV ay dapat tumagal ng hindi hihigit sa 15 minuto sa isang araw.
Ang pagsusulat at pagbabasa ay medyo madali. Mabilis na pinalawak ng mga pasyente ang kanilang bokabularyo, gusto nila ito. Maraming tao ang nagsisikap na magbigay ng nakasulat na sagot sa isang pandiwang tanong.
Ang spatial at visual na memorya ay mahusay na binuo. Mas madaling madama ng mga bata ang mga bagay hindi sa pamamagitan ng pandinig, ngunit sa pamamagitan ng paningin. Upang gawin ito, maaari kang gumamit ng mga espesyal na card na may mga larawan ng mga bagay at boses ang mga ito. Ito ay magiging mas madali para sa sanggol na matandaan ang pangalan ng bagay na kanyang nakita. Kapag nagsasagawa ng anumang mga aksyon, dapat subukan ng mga magulang na ipahayag ang mga ito. Halimbawa, ngayon ay dinidiligan ko ang mga bulaklak, o nagmamartilyo ako ng pako.
Mahinang panandalian memorya ng pandinig. Nakakatulong ang short term memory sa isang ordinaryong tao madama ang pananalita ng ibang tao, iproseso ang impormasyon at i-assimilate ito. Mabagal magsalita ang mga batang may Down syndrome. Kasabay nito, ang kapasidad ng memorya na ito ay medyo maliit. Ang mga batang may genetic na sakit ay inirerekomenda na patuloy na sanayin ang kanilang panandaliang memorya. Dapat itakda ng mga magulang o guro ang gawain ng pag-uulit ng mga maikling parirala, unti-unting pinapataas ang pagkarga. Tinutulungan nito ang mga pasyente na unti-unting madama ang higit at higit pang impormasyon.

Dapat tandaan ng mga magulang na ang maaraw na mga bata ay may mga kahinaan at kalakasan. Dapat itong umasa sa proseso ng pagtuturo sa mga batang may sakit. Kailangan mong magpakita ng halimbawa para sa iyong anak; sa anumang pagkakataon ay hindi mo siya dapat madaliin. Ang pagmamahal at suporta ay makakatulong sa sanggol na maabot ang ilang mga taas.

Kailangan mong makipag-usap nang malinaw at emosyonal sa mga batang may trisomy 21 na pares ng chromosome. Kung mas maraming mga magulang ang naglalaan ng oras sa komunikasyon, mas mahusay na magsalita ang kanilang sanggol. Mula sa maagang pagkabata, kailangan mong makipag-usap ng marami sa iyong sanggol, sabihin ang iyong mga aksyon, ngunit huwag makipag-coo sa kanya. Sa panahon ng pag-uusap, subukang ipakita ang iyong mga emosyon, sorpresa, kagalakan, takot, at iba pa.

Bilang karagdagan, matutulungan mo ang iyong anak sa pamamagitan ng paggawa ng sumusunod:

Nagsasagawa ng pagpapasigla dulo ng mga nerves sa bibig. Ang isang simpleng masahe ay ginagawa gamit ang isang sterile bandage na nakabalot sa daliri. Kailangan mong maingat na patakbuhin ang iyong daliri sa ibaba at itaas na kalangitan. Ang pamamaraan ay maaaring ulitin hanggang tatlong beses sa isang araw. Maaari ka ring gumamit ng malaki at hintuturo subukang isara at buksan ang mga labi ng sanggol habang nagsasalita. Ito ay kailangang gawin sa anyo ng isang laro. Makakatulong ito sa kanya na maunawaan kung paano bigkasin nang tama ang ilang mga tunog.
Habang nagsasagawa ng anumang mga aksyon, kailangan mong boses ang mga ito sa lahat ng oras (pinutol ko ang tinapay, pinapakain ko ang pusa, hinuhugasan ko ang mga pinggan, binibigyan kita ng mansanas). Gagawin nitong mas madali para sa sanggol na maunawaan ang koneksyon sa pagitan ng mga bagay at matandaan ang kanilang mga pangalan.
Dapat mayroong positibong kapaligiran sa panahon ng pagsasanay. Hindi ka maaaring magalit at magtaas ng boses sa isang bata kung may isang bagay na hindi gumagana para sa kanya. Subukang gumawa ng tactile contact, hampasin ang maliit, kilitiin siya, tapikin ang kanyang mga binti at braso. Ang ganitong mga aksyon ay nagpapasigla sa aktibidad ng motor, at, dahil dito, ang pagbigkas ng iba't ibang mga tunog. Kahit na hindi mo pa naiintindihan kung ano ang sinusubukang sabihin ng maliit na lalaki, kausapin siya at ulitin pagkatapos niya. Matutuwa ang sanggol na naiintindihan nila siya at nakipag-ugnayan sa kanya.
Gumamit hindi lamang ng mga larawan, kundi pati na rin ng mga kilos, emosyon, at mga simbolo upang pag-aralan ang mga paksa. Halimbawa, kung nagpapakita ka ng aso sa isang larawan, ipakita ang hayop sa kalye at ilarawan ang tumatahol. Sa hinaharap, kapag narinig ng sanggol ang salitang aso, magagawa niyang kopyahin ang buong hanay ng mga konsepto sa kanyang memorya.

Makakatulong ito sa kanya na palawakin ang kanyang bokabularyo, pagbutihin ang abstract na pag-iisip at ang kakayahang mas maunawaan ang mga nakapaligid na kaganapan.

Mga katangian ng pisikal na pag-unlad

Naniniwala ang mga eksperto na ang unang 12 buwan ng pag-unlad para sa isang batang may Down syndrome ay ang pinakamahalaga. Kung hindi mo gagawin ang iyong sanggol sa panahong ito, magiging mas mahirap na makamit ang anumang mga resulta sa ibang pagkakataon. Sa kabila ng katotohanan na sa unang taon ng buhay ang pisikal na retardasyon ay mahina na ipinahayag sa mga sanggol, ang bata ay dapat bigyan Espesyal na atensyon. Bilang isang patakaran, ang pag-unlad ng mga sanggol sa yugtong ito ay naantala lamang ng ilang buwan. Tulad ng sa malusog na mga bata, ang bawat yugto ay sinamahan ng susunod. Halimbawa, kung ang isang paslit ay natutong itaas ang kanyang ulo habang nakahiga sa kanyang tiyan, malapit na siyang gumulong, maupo, at mamanipula nang mag-isa ang kanyang mga braso.

Masahe

Ang isang mahusay na paraan upang mapabuti ang tono ng kalamnan at palakasin ang mga kalamnan ay ang masahe. Ang pamamaraan ay inireseta mula sa dalawang linggo ng edad. Ang kurso ay inirerekomenda na isagawa isang beses bawat anim na buwan. Kung ang ina ay may tiyak na kaalaman, ang masahe ay maaaring isagawa nang nakapag-iisa sa bahay.

Dapat ay walang agresibong paggalaw. Ang pagpindot at paghaplos ay dapat na makinis at maingat. Ang pagpindot nang husto ay maaaring makapinsala na humina na mga hibla ng kalamnan baby.
Ang lahat ng mga paggalaw ay dapat na likas na dumudulas. Ipinagbabawal ang pag-unat o pag-alis ng balat.
Dapat bigyan ng sapat na pansin ang mga bisig at kamay ng sanggol. Ang katotohanan ay nasa zone na ito na matatagpuan ang mga reflex ending na responsable para sa pagsasalita.
Sa panahon ng pamamaraan, hindi mo dapat kalimutan ang tungkol sa pagsasagawa ng masahe sa facial area. Makakatulong ito sa pag-iba-iba ng mga ekspresyon ng mukha at pananalita ng bata. Kailangan mong i-massage ang lugar sa paligid ng bibig, ang lugar mula sa ilong hanggang sa tainga, baba, noo, pisngi.
Mas mainam na gawin ang pamamaraan bago ang pagpapakain. Ang masahe pagkatapos kumain ay hindi inirerekomenda.

Bilang karagdagan sa masahe, ang mga sanggol na may Down syndrome ay kailangang magsagawa ng himnastiko.

Gymnastics

Siyempre, ang sanggol ay hindi makakagawa ng ilang mga pagsasanay sa kahilingan ng mga magulang sa murang edad. Upang mapabuti ang pag-unlad, sapat na para sa ina na magtrabaho kasama ang sanggol 1-2 beses sa isang araw. Sa kasong ito, kailangan mong hawakan ang bata sa pamamagitan ng mga braso upang subukan niyang hilahin ang kanyang sarili, yumuko at ituwid ang kanyang mga paa, at ihiga siya sa kanyang tiyan.

Ang masahe at himnastiko ay may positibong epekto sa lahat ng mga organo at sistema ng sanggol at mapabilis ang sirkulasyon ng dugo. Kung ang sanggol ay may mga depekto sa puso, ang mga naturang pamamaraan ay dapat gawin lamang sa pahintulot ng isang doktor.

Kapag lumitaw ang unang ngiti

Ang isang pinakahihintay na kaganapan para sa mga magulang bilang ang unang ngiti, bilang panuntunan, ay nangyayari sa loob ng isa at kalahating hanggang apat na buwan. Pagkatingin sa sanggol at ngumiti sa kanya, nakita ni nanay at tatay ang isang ngiti bilang ganti.

Kasabay nito, huwag kalimutang gantimpalaan ang iyong anak ng pagmamahal, halik o yakap. Makakatulong ito sa sanggol na mas mahusay na pagsamahin ang nakuha na kasanayan.

Sa anong edad nagsisimulang umupo ang isang bata?

Tulad ng nabanggit na, ang mga paa ng mga batang may Down syndrome ay bahagyang mas maikli kaysa sa mga malulusog na bata. Dahil dito, magiging mas mahirap para sa kanila na umupo, nakasandal sa kanilang mga braso. Dapat tulungan ng mga magulang ang kanilang anak na makakuha ng pahalang na posisyon. Maaari mong maunawaan na ang isang paslit ay handa nang umupo sa pamamagitan ng mga palatandaan tulad ng kakayahang gumulong at may kumpiyansa na hawakan ang kanyang ulo. Ang sanggol ay nagsimulang umupo nang may kumpiyansa sa paligid ng 9 na buwan, ngunit huwag magalit kung hindi pa ito nangyari sa oras na ito. Ang ilang mga sanggol ay hindi umuupo hanggang sa sila ay dalawang taong gulang.

Pagbuo ng revitalization complex

Kasama sa complex ng revitalization ng sanggol ang ilang bahagi. Kabilang dito ang:

ang kakayahang ituon ang iyong tingin sa isang may sapat na gulang;
pagpapakita ng positibong emosyon, nakangiti;
aktibidad ng motor sa paningin ng mga magulang - kumakaway ng mga braso, binti, paggalaw ng ulo;
vocalization – hiyawan, huni, huni.

Sa mga bata na may genetic disorder, ang revival complex ay sinusunod mamaya kaysa sa kanilang malusog na mga kapantay. Iniisip ng maraming magulang na hindi sila makikilala ng kanilang mga anak, ngunit hindi ito totoo. Ang katotohanan ay hanggang sa anim na buwan, ang mga sanggol ay hindi maipahayag ang kanilang mga damdamin, na ipinaliwanag sa pamamagitan ng pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan. Dapat tandaan ng nanay at tatay na kahit na ang kanilang anak ay walang kagalakan at positibong damdamin kapag nakikita nila sila, ang bata ay lubhang nangangailangan ng kanilang pagmamahal at pangangalaga.

Kailan nagsisimulang maglakad ang isang bata?

Ang kakayahang lumipat nang nakapag-iisa ay nakasalalay sa mga indibidwal na katangian ng maliit na organismo at ang mga pagsisikap ng mga magulang tungkol sa mga aktibidad kasama ang kanilang anak. Bilang isang patakaran, ang mga bata ay nagsisimulang gumapang sa 18 buwan. Ginagawa nila ang kanilang mga unang hakbang sa 2-2.5 taon. Kung ang isang lalaki o babae ay inilalagay ang kanyang mga binti nang masyadong malapad kapag sinusubukang maglakad, dapat kang magpatingin sa isang doktor. Sa kasong ito, maaaring payuhan ka ng isang espesyalista na magsuot ng nababanat na bendahe sa mga hita o iba pang aparato.

Walang alinlangan, ang pagsilang ng isang batang may Down syndrome sa pamilya ay isang mahirap na pagsubok para sa nanay at tatay. Sa kabila nito, hindi dapat mawalan ng pag-asa ang mga magulang. Dapat alalahanin na ang gayong sanggol ay maaaring matuto ng halos anumang bagay. Ang pangunahing bagay ay bigyan siya ng maraming pansin hangga't maaari, tanggapin at mahalin siya kung sino siya.

Psycho-emosyonal na estado

Ang mga batang may Down syndrome ay napaka-pinong kalikasan. Sila, tulad ng walang iba, ay nararamdaman ang mood ng isang estranghero sa kanilang sarili. Kung ang damdamin ng iba ay hindi sinsero, ang gayong mga bata ay agad na mauunawaan ito. Para sa mga magulang na ang pamilya ay may "pambihirang" sanggol, napakahalagang mahalin at tanggapin siya. Kung hindi, magiging mahirap na makahanap ng isang wika sa iyong anak na lalaki o anak na babae. Para sa isang mas malapit na bono, inirerekomenda na pasusuhin ang sanggol at gumugol ng mas maraming oras hangga't maaari kasama ang sanggol.

Mula sa sikolohikal na bahagi, ang pinakamahirap na yugto ay itinuturing na ang panahon kung kailan natutunan ng mga magulang ang tungkol sa diagnosis at sa susunod na dalawang linggo. Gayunpaman, maraming mga mag-asawa ang hindi makayanan ang gayong pagkarga at nangangailangan ng konsultasyon sa isang psychologist. Para sa layuning ito, mayroong iba't ibang mga sentro ng rehabilitasyon, mga grupo ng mga magulang na nahaharap din sa problemang ito. Ang pag-unawa na ang mga magulang ay hindi nag-iisa at ang suporta mula sa lipunan ay nakakatulong upang makayanan ang gayong mahirap na sitwasyon sa buhay, tanggapin at mahalin ang iyong sanggol.

Kung talagang mahal ng ina at ama ang kanilang sanggol, sa lalong madaling panahon ang sanggol mismo ang magiging suporta nila. Ang mga batang may Down syndrome ay masyadong nakikiramay at kayang suportahan at aliwin sa mahihirap na sitwasyon.

Paano nagpapakita ng emosyon ang maaraw na mga bata

Dahil sa isang genetic failure sa panahon ng paglilihi, ang mga sanggol na may Down syndrome ay nagpapakita ng kaunting emosyon sa mga unang taon ng buhay, dahil ang kanilang mga ekspresyon sa mukha ay hindi maganda ang nabuo. Hanggang sa dalawang taong gulang, ang pagsasalita ay malubha ring may kapansanan at kung minsan ay mahirap para sa mga magulang na maunawaan kung ano ang nararamdaman ng kanilang anak. Ang reaksyon sa mga pangyayaring nagaganap sa paligid ay mahina rin ang pagpapahayag. Maraming tao ang nalilito sa pag-uugali na ito na may kawalang-interes sa mundo sa kanilang paligid, ngunit hindi ito ang kaso. Ang mga "espesyal" na bata ay may napaka banayad na kalikasan at isang malalim na panloob na mundo, ngunit dahil sa mga problema sa pag-unlad ng pisyolohikal, mahirap itong maunawaan.

Sociability ng mga bata

Ang mga batang may genetic disorder ay napaka-attach sa kanilang mga magulang, kapatid at iba pang mga mahal sa buhay. Tulad ng ipinapakita sa pagsasanay, ang mga paslit ay masaya na makipag-usap sa mga taong pinagkakatiwalaan nila. Sila ay palakaibigan, bukas, matanong. Sa sindrom na inilarawan, ito ay malamang na hindi ka makatagpo ng isang malungkot, na-withdraw na bata. Ang gawain ng nanay at tatay ay hindi limitahan ang lipunan ng kanilang anak sa pamilya lamang at sa rehabilitation center. Kung ang iyong sanggol ay aktibong nakikipag-usap sa kanyang mga kapantay, siya ay bubuo at matuto ng mga bagong bagay nang mas mabilis.

Mga pagsabog ng negatibong emosyon

Ang pagkamayamutin na kung minsan ay nakikita sa mga batang may Down syndrome ay hindi nauugnay sa kanilang diagnosis. Dito madalas ang stress at pagtanggi sa lipunan ang dahilan. Minsan ang mga emosyonal na pagsabog ay lumitaw sa mga sitwasyon tulad ng pagbabago ng lugar ng paninirahan, paghihiwalay sa mga magulang, at iba pa.

Ang isang positibong saloobin sa komunikasyon, isang tamang pang-araw-araw na gawain ay nakakatulong upang makayanan ito, malusog na pagkain. Bilang karagdagan, ang sanggol ay dapat kumuha ng mga paghahanda ng bitamina na tinitiyak ang normal na paggana ng sistema ng nerbiyos, halimbawa, mga bitamina B.

Ang pagkahilig sa depresyon ay kadalasang nangyayari sa mga batang may espesyal na pangangailangan. pagdadalaga. Ang dahilan ng kondisyong ito ay ang kamalayan na sila ay naiiba sa kanilang mga kapantay. Ito ay nagkakahalaga ng pagpuna na ang mas binuo ang talino, ang mas malalim na depresyon ay maaaring maging. Ang mga batang may Down syndrome ay bihirang magsalita tungkol sa kanilang depressed state. Minsan ang depresyon ay napakalubha na ang bata ay maaaring magpasya na magpakamatay.

Dapat maghinala kaagad ang mga magulang posibleng mga palatandaan emosyonal na karamdaman. Ang mga sumusunod na sintomas ay maaaring magpahiwatig nito:

isolation;
pagkabalisa;
depresyon;
mahinang pagtulog;
walang gana kumain;
pagbaba ng timbang;
pang-edukasyon na lag.

Kung ang mga ganitong karamdaman ay nakita, dapat mong ipakita ang iyong anak sa isang psychiatrist. Mas madalas na posible na iangat ang pasyente mula sa depresyon sa tulong ng ehersisyo at antidepressants.

Mga sanhi ng pagtaas ng sensitivity sa stress

Ang mga batang may trisomy 21 ay nadagdagan ang pagiging sensitibo sa stress. Ito ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng ang katunayan na ang sindrom na pinag-uusapan ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga kaguluhan sa pagtulog at pagtaas ng sensitivity sa nakababahalang mga sitwasyon. Bukod dito, sa mga lalaki, ang sintomas na ito ay mas malinaw kaysa sa mga batang babae.

Dapat protektahan ng mga magulang ang kanilang anak mula sa mga negatibong impluwensya. Dapat nating subukang ibukod iba't ibang sitwasyon na maaaring makapinsala sa pag-iisip ng bata. Mahalagang ibukod ang mga iskandalo, pag-aaway sa pagitan ng mga magulang, at pangungutya sa mga kapantay. Kung ang sanggol ay nagagalit pa rin tungkol sa isang bagay, kailangan mong subukang makagambala sa kanya mga negatibong kaisipan. Maaari mo itong paglaruan, basahin, magpamasahe o maligo na may nakapapawing pagod na mga halamang gamot.

Ang kahalagahan ng pagpapasuso

Ang mga batang may Down syndrome ay mga espesyal na bata na nangangailangan ng atensyon at suporta mula sa kanilang mga magulang. Ito ay napakahalaga mula sa mga unang araw ng kapanganakan para sa gayong maliliit na bata na matanggap gatas ng ina. Tinutulungan nito ang sanggol na lumakas at mas mabilis na umunlad. Mga pakinabang ng gatas ng ina para sa maaraw na mga bata:

Proteksyon laban sa iba't ibang mga impeksyon. Tulad ng nabanggit na, ang mga bata na may genetic disorder ng ganitong uri ay madaling kapitan ng madalas Nakakahawang sakit. Ang gatas ng ina ay naglalaman ng maraming kapaki-pakinabang na antibodies na ipinapadala sa bata at pinoprotektahan siya mula sa mga sakit na viral, bacterial at fungal.
Ang gatas ng ina ay lubhang kapaki-pakinabang para sa normal na paggana sistema ng pagtunaw. Dahil sa ang katunayan na ang mga sanggol na may genetic disorder ay madalas na may mga problema sa paggana ng tiyan at bituka dahil sa mahinang tono ng kalamnan, ang pagpapasuso ay dapat na ipinag-uutos para sa kanila.
Salamat sa gatas ng ina, ang posibilidad na umunlad mga reaksiyong alerdyi bumababa. Nakakatulong ito na maiwasan ang mga problema tulad ng Makating balat, tuyong dermis, eksema, seborrhea, cheilitis at iba pa.
Ang pagsuso sa dibdib ay nakakatulong na palakasin at sanayin ang mga kalamnan sa vocal apparatus, na magkakaroon ng positibong epekto sa pagsasalita sa hinaharap.
Ang mga batang may Down syndrome ay madalas na ipinanganak na may iba't ibang mga depekto sa puso, mata, digestive organ, at iba pa. Pagkatapos ng mga medikal na pamamaraan at masakit na mga pamamaraan Ang mga suso ay ang pinakamahusay na pampawala ng stress.
Pagpapalakas ng pakikipag-ugnayan sa pagitan ng ina at anak. Ang pagpapasuso ay nakakatulong na palakasin ang pisikal at mental na ugnayan sa pagitan ng ina at sanggol.
Ang gatas ng ina ay naglalaman ng isang sangkap na napakahalaga para sa pag-unlad ng utak, na tinatawag na docosohexaenoic acid. Sa pagsasagawa, napatunayan na ang mga sanggol na nakatanggap ng gatas ng ina ay may mas mataas na katalinuhan kaysa sa kanilang mga kapantay na pinasuso. artipisyal na pagpapakain. Para sa mga batang may Down syndrome, ang ganitong uri ng pagpapasigla sa utak ay mahalaga.

Bilang karagdagan, sa panahon ng paggagatas, ang oxytocin ay ginawa, isang mahalagang hormone para sa mga kababaihan. Natututo si Nanay na maunawaan ang kanyang sanggol at maramdaman ang kanyang kalooban.

Mga sakit na kadalasang kinakaharap ng mga batang may Down syndrome

Ang mga batang may genetic disorder ay madaling kapitan ng iba't ibang sakit. Ang dahilan nito ay mga karamdaman sa pag-unlad ng maraming mga organo at sistema.

Kaya, anong mga paghihirap ang maaaring makaharap ng mga magulang:

Mga karamdaman sa pandinig. Kadalasan ang tampok na ito ay sanhi ng hindi tamang pagbuo auditory ossicles matatagpuan sa gitnang tainga. Ang napapanahong paggamot ng mga nakakahawang sakit ay nakakatulong upang maiwasan ang mga naturang problema.
Mahinang paningin. Ang problemang ito ay nangyayari sa higit sa 60% ng mga bata. Ang mga sakit tulad ng cataracts, myopia, tumaas na intraocular pressure, at corneal clouding ay nangyayari dito. Ang sanhi ng mga pathologies na ito ay may kapansanan sa pag-unlad ng mga kalamnan ng mata at madalas na nagpapaalab na sakit. Upang maiwasan ang mga komplikasyon, kailangan mong suriin ng isang ophthalmologist kahit isang beses sa isang taon.
Mga depekto sa puso. Kadalasang nangyayari ang mga depekto sa puso dahil sa dagdag na chromosome sa ika-21 na pares. Kadalasan, ang mga bata ay diagnosed na may cleft ng interventricular septum o atria, mas madalas na cleft ng tetralogy of Fallot at ductus botanus. Bilang isang patakaran, ang karamdaman ay napansin pagkatapos ng ilang buwan ng buhay ng sanggol. Para sa mas malubhang mga depekto ito ay kinakailangan interbensyon sa kirurhiko. Ang mga depekto sa puso ay sinusunod sa 40% ng mga kaso.
Paghinto ng paghinga habang natutulog (apnea). Ang dahilan ng karamdaman na ito ay ang dila ay masyadong malaki at ang tono ng pharynx ay mahina. Dahil sa pagbabara ng mga daanan ng hangin, maaaring mangyari ang paghinto sa paghinga at kamatayan. Ang mga sanggol ay dapat ilagay sa pagtulog sa kanilang gilid. Makakatulong ito na maiwasan ang apnea.
Madalas sipon. Dahil sa mahinang kaligtasan sa sakit, ang mga batang may Down syndrome ay mas malamang na magkaroon ng sipon. Mas prone sila iba't ibang komplikasyon. Kabilang dito ang otitis media, bronchitis, pneumonia, sinusitis, at sinusitis.
Mga sakit sa digestive system. Kabilang dito ang reflux ng pagkain, stenosis duodenum. Ang stenosis ay madalas na nangyayari mula sa mga unang araw ng buhay. Ito ay madalas na nangangailangan ng interbensyon sa kirurhiko.
Hypothyroidism o dysfunction ng thyroid gland. Nagiging sanhi ito ng mahinang produksyon ng hormone, pagkahilo, kawalang-interes, at kakulangan ng pisikal na aktibidad.

Ang pinaka-kahila-hilakbot na komplikasyon ay congenital leukemia o kanser sa dugo. Kasama sa mga sintomas ng sakit ang malawak na pagdurugo, madugong pagsusuka, at dumi ng dugo. Ang patolohiya ay ginagamot sa chemotherapy. Sa kasamaang palad, pansamantalang kaluwagan lamang ang makakamit. Maraming mga bata ang nagiging may kapansanan mula sa murang edad.

Ang mga sakit na inilarawan ay karaniwan sa mga batang may Down syndrome, ngunit hindi ito nangangahulugan na ang iyong anak ay magkakaroon din ng mga ito.

Ang pag-asa sa buhay ng mga taong solar

Imposibleng sabihin nang eksakto kung gaano katagal nabubuhay ang mga taong may Down syndrome. Ayon sa ilang data, ang kanilang average na pag-asa sa buhay ay 25-30 taon. Sa kabila ng nakakadismaya na mga istatistika, may mga kaso kung saan ang mga "espesyal" na tao ay nabuhay nang mas matagal. Marami ang nakasalalay sa napapanahong paggamot iba't ibang sakit, pamumuhay at pangangalaga ng bata.

Anong mga laruan ang kailangan para sa pag-unlad

Sinasabi ng mga eksperto na ang maaraw na sanggol ay ilang buwan lamang sa likod ng kanyang malusog na mga kapantay sa pag-unlad ng kaisipan. Iyon ay, kailangan mong makipagtulungan sa kanila nang higit pa kaysa sa mga ordinaryong bata. Ang iba't ibang mga laruan ay makakatulong dito. Mahalagang maunawaan ng mga magulang kung paano wastong gamitin ito o ang bagay na iyon. Kaya, tingnan natin ang prinsipyo kung saan dapat kang pumili ng mga laruan para sa pag-unlad:

Likas na materyal. Ang kagustuhan ay dapat ibigay sa mga laruan na ginawa mula sa likas na materyales. Maaari itong maging koton na tela, kahoy, lana, katad, acorn, kastanyas. Upang sanayin ang mga pandamdam na sensasyon, dapat silang magkaroon ng ibang istraktura.
Kakayahang manipulahin ang isang bagay. Ang isang batang may Down syndrome ay magiging kawili-wiling maglaro ng mga gumagalaw na bagay, wind-up na laruan, at tumbler. Makakahanap ka na ngayon ng mga laruan ng Montessori sa mga tindahan at online.
Mga panel ng musika. Ang ganitong mga laruan ay hindi lamang makakatulong na turuan ang sanggol ng isang bagay na bago, ngunit perpektong iangat ang kanilang espiritu.
Mga guwantes na manika. Sa tulong ng gayong mga manika maaari mong itanghal ang buong pagtatanghal. Ang bata mismo ay magiging masaya na makibahagi dito.

Para sa mas matatandang bata, angkop ang mga lapis, pintura sa daliri, bula ng sabon, tubo, piano, at drum. Ang isang tatlong taong gulang na bata ay magiging masaya na mag-aral ng mga interactive na poster at panel. Hindi dapat kalimutan ng mga magulang ang tungkol sa pagtatayo ng mga tore mula sa mga cube at pyramids.

Ang mga laro sa daliri at facial gymnastics ay nagpapaunlad ng mga bata. Sa panahon ng laro, dapat panatilihin ng nanay at tatay ang isang positibong saloobin at ngumiti sa kanilang sanggol. Makakatulong ito na makamit ang tagumpay sa pag-aaral, gawing masaya at palakaibigan ang kapaligiran.

Posible bang maiwasan ang sakit?

Dahil sa katotohanan na ang Down syndrome ay sanhi ng trisomy ng ika-21 na pares ng chromosome, hindi mapipigilan ang sakit. Ang karamdaman ay nangyayari sa antas ng genetic at nangyayari bilang isang aksidente sa halip na bilang isang resulta ng anumang mga sanhi. Sa kabila nito, maaari mong subukang bawasan ang panganib ng pagbuo ng patolohiya sa pamamagitan ng pag-aalis ng ilang mga kadahilanan. Bago magbuntis ng sanggol, pinapayuhan ang mga magulang na bisitahin ang isang geneticist at ipasuri ang kanilang dugo. Kung ang ina o ama ay may "maling" chromosome, ang panganib na magkaroon ng isang sanggol na may Down syndrome ay medyo mataas.

Karagdagan sa hindi kanais-nais na mga kadahilanan isama ang epekto sa katawan ng ina mapaminsalang impluwensya kapaligiran. Ang ilang mga siyentipiko ay nagmumungkahi na ito ay maaaring dahil sa isang genetic disorder. Ngunit ito ay nagkakahalaga ng noting na sa pagsasanay tulad ng isang teorya ay hindi nakumpirma. Bilang resulta ng pag-aaral ng rate ng kapanganakan ng mga bata sa mga zone ng aksidente sa Chernobyl, lumabas na ang porsyento ng mga batang may Down syndrome dito ay hindi lalampas sa porsyento sa mga ordinaryong teritoryo.

Maaari mong bawasan ang panganib na magkaroon ng isang sanggol na may genetic disorder sa pamamagitan ng pag-aalis ng mga sumusunod na negatibong salik:

malalang sakit ng reproductive system sa mga babae o lalaki;
edad ng babae pagkatapos ng 35 at lalaki pagkatapos ng 45;
ang pagkakaroon ng mga kamag-anak na may Down syndrome sa pamilya ng mga asawa;
consanguinity sa pagitan ng mga kasosyo;
ang kapanganakan ng unang anak na may trisomy ng ika-21 na pares ng mga chromosome;
miscarriages sa ina bago ang kapanganakan ng sanggol;
pagkakalantad sa radiation ng isang lalaki o babae;
malaking halaga ng nitrates sa pagkain;
nakakapinsalang epekto sa katawan ng mga magnetic field, vibrations, poisons, ultrasound;
pag-abuso sa nikotina, mga inuming nakalalasing;
paggamit ng mga droga ng isang babae o lalaki;
paghahatid ng mga sakit na viral - herpes, tigdas, toxoplasmosis, beke, rubella at iba pa;
mga sakit sa tumor sa babaeng pelvic area;
masyadong matagal o hindi tama ang pag-inom ng ilang gamot – antibiotic, mga gamot na antihypertensive, mga antihistamine.

Mahalagang tandaan na hindi mo maaaring masiguro ang iyong anak laban sa sakit na pinag-uusapan.

Ang patolohiya na ito ay hindi direktang nakasalalay sa pisikal o kalusugang pangkaisipan mga kasosyong sekswal. Ang mga maaraw na sanggol ay ipinanganak na may parehong dalas, anuman ang intelektwal na pag-unlad ng kanilang mga magulang at katayuang sosyal. Kadalasan ang gayong mga sanggol ay ipinanganak sa medyo sikat na mga tao. Ang isang kapansin-pansing halimbawa nito ay si Evelina Bledans, na nagsilang ng isang anak na lalaki na may ganitong sindrom. Sa kabila nito, dapat tandaan na ang mga "espesyal" na mga sanggol ay mas madalas na ipinanganak sa mga kababaihan pagkatapos ng 35-40 taon.

Upang mapanatili ang babaeng reproductive system, dapat mong sundin ang mga sumusunod na rekomendasyon:

napapanahon at karampatang paggamot iba't ibang sakit may kaugnayan sa mga babaeng genital organ;
upang tanggihan mula sa masamang gawi;
mapanatili ang pisikal na aktibidad. Napatunayan na ang kalusugan ng mga babaeng selula ay lubhang naiimpluwensyahan ng sirkulasyon ng dugo. Kung ito ay hindi sapat, maaaring magkaroon ng iba't ibang mga karamdaman;
hindi dapat payagan sobra sa timbang katawan;
ang nutrisyon ay dapat na malusog at balanse;
Inirerekomenda ng mga eksperto ang pagpaplano ng paglilihi para sa huli na taglagas o unang bahagi ng tag-init. Sa panahong ito, ang katawan ay puspos ng mga bitamina at sinisingil ng enerhiya;
Anim na buwan bago ang paglilihi, dapat kang uminom ng mga bitamina at ibabad ang iyong diyeta ng mga kapaki-pakinabang na mineral.

Isa-isahin natin

Ang mga batang may Down syndrome ay madalas na ipinanganak. Ang mga mabait at palakaibigang batang ito ay kadalasang mga taong may talento at mabuting kaibigan. Siyempre, ang mga maaraw na tao ay nangangailangan ng higit na pansin mula sa kanilang mga magulang, kailangan nila ng adaptive na pisikal na edukasyon, pagsasama - ang proseso ng pagtaas ng antas ng pakikilahok sa ordinaryong lipunan, tulong ng pedagogical at suporta sa sikolohikal. Sa kasamaang palad, dahil sa kakulangan ng pag-unawa sa problema at kamangmangan sa mga sanhi nito, madalas na nangyayari sa lipunan ang pag-uusig sa gayong mga tao. Ang gawain ng estado ay tulungan ang mga naturang pasyente, ipaalam sa mga tao ang tungkol sa problema, at itakda sila sa isang positibo at palakaibigan na kalagayan.

Mga larawan ng mga batang may Down syndrome

Sa larawan makikita mo na ang mga batang may Down syndrome ay positibo at palakaibigang tao.

Ang mga batang may genetic na sakit ay masaya na makipag-ugnayan sa kanilang mga kapantay at matatanda.

Sa anumang kaso dapat mong husgahan ang "espesyal" na mga bata para sa kanilang mga pagkukulang.

Video

Ang pelikulang ito ay magsasabi sa iyo ng higit pa tungkol sa maaraw na mga bata.