Mga genetic na pathologies sa mga bata. Ang pinakakaraniwang genetic na sakit sa mga bata. Paggamot ng mga genetic na sakit ng tao sa Germany

Nilalaman

Sa panahon ng kanyang buhay, ang isang tao ay dumaranas ng maraming banayad o malubhang sakit, ngunit sa ilang mga kaso siya ay ipinanganak na kasama nila. Ang mga namamana na sakit o genetic disorder ay lumilitaw sa isang bata dahil sa isang mutation sa isa sa mga chromosome ng DNA, na humahantong sa pag-unlad ng sakit. Ang ilan sa kanila ay nagdadala lamang ng mga panlabas na pagbabago, ngunit mayroong isang bilang ng mga pathologies na nagbabanta sa buhay ng sanggol.

Ano ang mga hereditary disease

Ito ay mga genetic na sakit o chromosomal abnormalities, ang pag-unlad nito ay nauugnay sa isang disorder sa namamana na kagamitan ng mga cell na ipinadala sa pamamagitan ng mga reproductive cell (gametes). Ang paglitaw ng naturang namamana na mga pathology ay nauugnay sa proseso ng paghahatid, pagpapatupad, at pag-iimbak ng genetic na impormasyon. Parami nang parami ang mga lalaki ay may mga problema sa ganitong uri ng paglihis, kaya ang pagkakataon ng paglilihi malusog na bata ay lumiliit. Ang medisina ay patuloy na nagsasaliksik upang bumuo ng isang pamamaraan para maiwasan ang pagsilang ng mga batang may kapansanan.

Mga sanhi

Ang mga genetic na sakit ng namamana na uri ay nabuo sa pamamagitan ng mutation ng genetic na impormasyon. Maaari silang matukoy kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng bata o mas bago matagal na panahon na may pangmatagalang pag-unlad ng patolohiya. Mayroong tatlong pangunahing dahilan para sa pag-unlad ng mga namamana na sakit:

mga abnormalidad ng chromosomal;
mga karamdaman sa chromosome;
mutation ng gene.

Ang huling dahilan ay kasama sa pangkat ng namamana na uri ng predisposed, dahil ang kanilang pag-unlad at pag-activate ay naiimpluwensyahan din ng mga kadahilanan panlabas na kapaligiran. Ang isang kapansin-pansin na halimbawa ng mga naturang sakit ay hypertension o diabetes. Bilang karagdagan sa mga mutasyon, ang kanilang pag-unlad ay apektado ng matagal na labis na pagsisikap sistema ng nerbiyos, mahinang nutrisyon, trauma sa pag-iisip at labis na katabaan.

Mga sintomas

Ang bawat namamana na sakit ay may kanya-kanyang sarili tiyak na mga palatandaan. Naka-on sa sandaling ito mahigit 1600 ang kilala iba't ibang mga patolohiya, na nagiging sanhi ng genetic at chromosomal abnormalities. Ang mga pagpapakita ay nag-iiba sa kalubhaan at liwanag. Upang maiwasan ang pagsisimula ng mga sintomas, kinakailangan upang matukoy ang posibilidad ng kanilang paglitaw sa oras. Ang mga sumusunod na pamamaraan ay ginagamit para dito:

Kambal. Ang mga namamana na pathology ay nasuri sa pamamagitan ng pag-aaral ng mga pagkakaiba at pagkakatulad ng mga kambal upang matukoy ang impluwensya ng mga genetic na katangian at ang panlabas na kapaligiran sa pag-unlad ng mga sakit.
Genealogical. Ang posibilidad na magkaroon ng abnormal o normal na mga katangian ay pinag-aaralan gamit ang pedigree ng isang tao.
Cytogenetic. Pinag-aaralan ang mga chromosome ng malusog at may sakit.
Biochemical. Ang metabolismo ng tao ay sinusubaybayan at ang mga tampok ng prosesong ito ay naka-highlight.

Bilang karagdagan sa mga pamamaraang ito, karamihan sa mga batang babae ay sumasailalim ultrasonography. Nakakatulong ito na matukoy, batay sa mga katangian ng pangsanggol, ang posibilidad ng Problema sa panganganak pag-unlad (mula sa 1st trimester), ipinapalagay ang pagkakaroon ng isang tiyak na bilang ng mga chromosomal na sakit o namamana na mga karamdaman ng nervous system sa hindi pa isinisilang na bata.

Sa mga bata

Ang karamihan sa mga namamana na sakit ay lumilitaw sa pagkabata. Ang bawat isa sa mga pathologies ay may sariling mga sintomas na natatangi sa bawat sakit. Anomalya malaking bilang ng, kaya ilalarawan ang mga ito nang mas detalyado sa ibaba. Salamat kay makabagong pamamaraan diagnostics, posible na matukoy ang mga paglihis sa pag-unlad ng isang bata at matukoy ang posibilidad ng mga namamana na sakit habang ang bata ay buntis.

Pag-uuri ng mga namamana na sakit ng tao

Ang mga genetic na sakit ay pinagsama-sama batay sa kanilang paglitaw. Ang mga pangunahing uri ng namamana na sakit ay:

Genetic – nagmumula sa pagkasira ng DNA sa antas ng gene.
Hereditary predisposition, autosomal recessive na sakit.
Mga abnormalidad ng Chromosomal. Lumilitaw ang mga sakit dahil sa paglitaw ng dagdag na chromosome o pagkawala ng isa sa mga chromosome o ang kanilang mga aberasyon o pagtanggal.

Listahan ng mga namamana na sakit ng tao

Alam ng agham ang higit sa 1,500 mga sakit na nabibilang sa mga kategoryang inilarawan sa itaas. Ang ilan sa kanila ay napakabihirang, ngunit maraming tao ang nakakaalam ng ilang uri. Ang pinakasikat na mga pathologies ay kinabibilangan ng mga sumusunod:

sakit ni Albright;
ichthyosis;
thalassemia;
Marfan syndrome;
otosclerosis;
paroxysmal myoplegia;
hemophilia;
sakit sa Fabry;
muscular dystrophy;
Klinefelter's syndrome;
Down Syndrome;
Shereshevsky-Turner syndrome;
pusa cry syndrome;
schizophrenia;
congenital hip dislokasyon;
mga depekto sa puso;
cleft palate at labi;
syndactyly (pagsasama ng mga daliri).

Alin ang pinaka-mapanganib?

Sa mga pathologies na nakalista sa itaas, mayroong mga sakit na itinuturing na mapanganib sa buhay ng tao. Bilang panuntunan, kasama sa listahang ito ang mga anomalya na mayroong polysomy o trisomy sa chromosome set, kapag sa halip na dalawa ay mayroong mula 3 hanggang 5 o higit pa. Sa ilang mga kaso, 1 chromosome ang nakita sa halip na 2. Ang lahat ng naturang mga anomalya ay resulta ng mga deviation sa cell division. Sa patolohiya na ito, ang isang bata ay nabubuhay hanggang 2 taon, kung ang mga paglihis ay hindi masyadong seryoso, pagkatapos ay nabubuhay siya hanggang 14 na taon. Ang pinaka mga mapanganib na sakit ay isinasaalang-alang:

sakit sa Canavan;
Edwards syndrome;
hemophilia;
Patau syndrome;
spinal muscular amyotrophy.

Down Syndrome

Ang sakit ay namamana kapag ang dalawa o isa sa mga magulang ay may mga depektong chromosome. Nagkakaroon ng Down syndrome dahil sa trisomy 21 ng chromosome (sa halip na 2 ay mayroong 3). ang mga batang may ganitong sakit ay nagdurusa sa strabismus, mayroon abnormal na hugis tainga, tupi sa leeg, naobserbahan mental retardation at mga problema sa puso. Ang chromosome anomalya na ito ay hindi nagdudulot ng panganib sa buhay. Ayon sa istatistika, 1 sa 800 ay ipinanganak na may ganitong sindrom. Ang mga babaeng gustong manganak pagkatapos ng 35, ang posibilidad na magkaroon ng anak na may Down ay tumataas (1 sa 375); pagkatapos ng 45 taon, ang posibilidad ay 1 sa 30.

Acrocraniodysphalangia

Ang sakit ay may autosomal dominant na uri ng mana ng anomalya, ang sanhi ay isang paglabag sa chromosome 10. Tinatawag ng mga siyentipiko ang sakit na acrocraniodysphalangia o Apert's syndrome. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na sintomas:

mga paglabag sa ratio ng haba at lapad ng bungo (brachycephaly);
sa loob ng bungo ay nadagdagan presyon ng dugo(hypertension) dahil sa pagdami coronal sutures;
syndactyly;
mental retardation laban sa background ng pagpiga sa utak gamit ang isang bungo;
prominenteng noo.

Ano ang mga opsyon sa paggamot para sa mga namamana na sakit?

Ang mga doktor ay patuloy na nagtatrabaho sa problema ng mga abnormalidad ng gene at chromosome, ngunit ang lahat ng paggamot sa yugtong ito ay bumababa sa pagsugpo sa mga sintomas; ang kumpletong paggaling ay hindi makakamit. Ang therapy ay pinili depende sa patolohiya upang mabawasan ang kalubhaan ng mga sintomas. Ang mga sumusunod na opsyon sa paggamot ay kadalasang ginagamit:

Pagtaas sa dami ng mga papasok na coenzymes, halimbawa, mga bitamina.
Diet therapy. Mahalagang punto, na tumutulong upang mapupuksa ang isang bilang ng mga hindi kasiya-siyang kahihinatnan ng namamana na mga anomalya. Kapag ang diyeta ay nilabag, agad itong sinusunod matalim na pagkasira katayuan ng pasyente. Halimbawa, sa phenylketonuria, ang mga pagkain na naglalaman ng phenylalanine ay ganap na hindi kasama sa diyeta. Ang pagtanggi sa panukalang ito ay maaaring humantong sa matinding idiocy, kaya ang mga doktor ay tumutuon sa pangangailangan para sa diet therapy.
Ang pagkonsumo ng mga sangkap na wala sa katawan dahil sa pag-unlad ng patolohiya. Halimbawa, para sa orotaciduria, ang cytidylic acid ay inireseta.
Sa kaso ng mga metabolic disorder, kinakailangan upang matiyak ang napapanahong paglilinis ng katawan mula sa mga lason. Ang Wilson-Konovalov disease (copper accumulation) ay ginagamot ng d-penicillamine, at hemoglobinopathy (iron accumulation) ay ginagamot sa desferal.
Tumutulong ang mga inhibitor na harangan ang labis na aktibidad ng enzyme.
Posibleng maglipat ng mga organo, mga seksyon ng tissue, at mga cell na naglalaman ng normal na genetic na impormasyon.

Bawat gene katawan ng tao nagdadala ng natatanging impormasyon nakapaloob sa DNA. Ang genotype ng isang partikular na indibidwal ay nagbibigay ng parehong kakaiba nito panlabas na mga palatandaan, at higit na tinutukoy ang estado ng kanyang kalusugan.

Ang medikal na interes sa genetika ay patuloy na lumalaki mula noong ikalawang kalahati ng ika-20 siglo. Ang pag-unlad ng larangang ito ng agham ay nagbubukas ng mga bagong pamamaraan para sa pag-aaral ng mga sakit, kabilang ang mga bihirang sakit na itinuturing na walang lunas. Sa ngayon, ilang libong sakit ang natuklasan na ganap na nakasalalay sa genotype ng isang tao. Isaalang-alang natin ang mga sanhi ng mga sakit na ito, ang kanilang pagtitiyak, kung anong mga pamamaraan ng pagsusuri at paggamot ang ginagamit ng modernong gamot.

Mga uri ng genetic na sakit

Ang mga genetic na sakit ay itinuturing na mga minanang sakit na sanhi ng mga mutasyon sa mga gene. Mahalagang maunawaan na ang mga congenital defect na lumilitaw bilang resulta ng intrauterine infection, ang buntis na umiinom ng ilegal na droga at iba pang panlabas na salik na maaaring makaapekto sa pagbubuntis ay walang kaugnayan sa genetic na mga sakit.

Ang mga genetic na sakit ng tao ay nahahati sa mga sumusunod na uri:

Chromosomal aberrations (rearrangements)

Kasama sa pangkat na ito ang mga pathology na nauugnay sa mga pagbabago sa istruktura na komposisyon ng mga chromosome. Ang mga pagbabagong ito ay sanhi ng pagkasira ng chromosome, na humahantong sa muling pamamahagi, pagdodoble o pagkawala ng genetic material sa mga ito. Ito ang materyal na dapat tiyakin ang imbakan, pagpaparami at paghahatid ng namamana na impormasyon.

Ang mga muling pagsasaayos ng chromosomal ay humantong sa isang genetic imbalance, na negatibong nakakaapekto sa normal na kurso ng pag-unlad ng katawan. Lumilitaw ang mga aberration sa mga chromosomal disease: cry-the-cat syndrome, Down syndrome, Edwards syndrome, polysomies sa X chromosome o Y chromosome, atbp.

Ang pinakakaraniwang chromosomal abnormality sa mundo ay ang Down syndrome. Ang patolohiya na ito ay sanhi ng pagkakaroon ng isang dagdag na chromosome sa genotype ng tao, iyon ay, ang pasyente ay may 47 chromosome sa halip na 46. Ang mga taong may Down syndrome ay may ika-21 na pares (mayroong 23 sa kabuuan) ng mga chromosome sa tatlong kopya, sa halip kaysa sa dalawang kinakailangan. May mga bihirang kaso kapag ang genetic na sakit na ito ay resulta ng pagsasalin ng chromosome 21 o mosaicism. Sa karamihan ng mga kaso, ang sindrom ay hindi hereditary disorder(91 sa 100).

Mga sakit na monogenic

Ang pangkat na ito ay medyo heterogenous sa mga tuntunin ng mga klinikal na pagpapakita sakit, ngunit ang bawat genetic na sakit dito ay sanhi ng pagkasira ng DNA sa antas ng gene. Sa ngayon, mahigit 4,000 monogenic na sakit ang natuklasan at inilarawan. Kabilang dito ang mga sakit na may mental retardation, hereditary metabolic disease, isolated forms of microcephaly, hydrocephalus at ilang iba pang sakit. Ang ilan sa mga sakit ay kapansin-pansin na sa mga bagong silang, ang iba ay nararamdaman lamang sa kanilang sarili pagdadalaga o kapag ang isang tao ay umabot sa 30–50 taong gulang.

Mga sakit na polygenic

Ang mga pathologies na ito ay maaaring ipaliwanag hindi lamang sa pamamagitan ng genetic predisposition, kundi pati na rin, sa isang malaking lawak, panlabas na mga kadahilanan(mahinang nutrisyon, masamang kapaligiran, atbp.). Ang mga polygenic na sakit ay tinatawag ding multifactorial. Ito ay nabibigyang katwiran sa pamamagitan ng katotohanan na lumilitaw ang mga ito bilang isang resulta ng mga aksyon ng maraming mga gene. Ang pinakakaraniwang multifactorial na sakit ay kinabibilangan ng: rheumatoid arthritis, hypertension, sakit na ischemic sakit sa puso, diabetes mellitus, liver cirrhosis, psoriasis, schizophrenia, atbp.

Ang mga sakit na ito ay nagkakahalaga ng tungkol sa 92% ng kabuuang bilang mga pathologies na ipinadala sa pamamagitan ng mana. Sa edad, tumataas ang saklaw ng mga sakit. SA pagkabata ang bilang ng mga pasyente ay hindi bababa sa 10%, at sa mga matatanda - 25-30%.

Sa ngayon, ilang libo ang inilarawan genetic na sakit, yun lang maikling listahan iba sa kanila:

Ang pinakakaraniwang genetic na sakit	Ang pinakabihirang genetic na sakit
Hemophilia (karamdaman sa pamumuo ng dugo)	Capgras delusion (naniniwala ang isang tao na ang isang taong malapit sa kanila ay pinalitan ng isang clone).
Colorblindness (kawalan ng kakayahang makilala ang mga kulay)	Klein-Levin syndrome (sobrang antok, kaguluhan sa pag-uugali)
Cystic fibrosis (disfunction ng paghinga)	Elephantiasis (masakit na paglaki ng balat)
Spina bifida (hindi sumasara ang vertebrae sa paligid ng spinal cord)	Cicero ( sikolohikal na karamdaman, pagnanais na kumain ng mga bagay na hindi nakakain)
Tay-Sachs disease (pinsala sa CNS)	Stendhal syndrome (mabilis na tibok ng puso, guni-guni, pagkawala ng malay kapag nakakakita ng mga gawa ng sining)
Klinefelter syndrome (kakulangan ng androgen sa mga lalaki)	Robin's syndrome (maxillofacial defect)
Prader-Willi syndrome (naantala ang pisikal at intelektwal na pag-unlad, mga depekto sa hitsura)	Hypertrichosis (sobrang paglaki ng buhok)
Phenylketonuria (karamdaman ng metabolismo ng amino acid)	Blue skin syndrome (kulay ng asul na balat)

Ang ilang mga genetic na sakit ay maaaring literal na lumitaw sa bawat henerasyon. Bilang isang patakaran, hindi sila lumilitaw sa mga bata, ngunit may edad. Mga kadahilanan ng peligro (mahinang kapaligiran, stress, mga paglabag mga antas ng hormonal, mahinang nutrisyon) ay nag-aambag sa pagpapakita ng isang genetic error. Kabilang sa mga naturang sakit ang diabetes, psoriasis, obesity, hypertension, epilepsy, schizophrenia, Alzheimer's disease, atbp.

Diagnosis ng mga pathology ng gene

Hindi lahat ng genetic na sakit ay napansin mula sa unang araw ng buhay ng isang tao; ang ilan sa kanila ay nagpapakita lamang ng kanilang sarili pagkatapos ng ilang taon. Sa pagsasaalang-alang na ito, napakahalaga na sumailalim sa napapanahong pananaliksik para sa pagkakaroon ng mga pathology ng gene. Ang ganitong mga diagnostic ay maaaring isagawa kapwa sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis at sa panahon ng pagdadala ng isang bata.

Mayroong ilang mga pamamaraan ng diagnostic:

Pagsusuri ng biochemical

Binibigyang-daan kang makilala ang mga sakit na nauugnay sa namamana na metabolic disorder. Ang pamamaraan ay nagsasangkot ng pagsusuri sa dugo ng tao, husay at dami ng pag-aaral ng iba mga biyolohikal na likido katawan;

Cytogenetic na pamamaraan

Tinutukoy ang mga sanhi ng genetic na sakit na namamalagi sa mga kaguluhan sa organisasyon ng mga cellular chromosome;

Molecular cytogenetic na pamamaraan

Isang pinahusay na bersyon ng cytogenetic na pamamaraan, na ginagawang posible na makita ang kahit na mga microchange at ang pinakamaliit na chromosome break;

Syndromological na pamamaraan

Ang isang genetic na sakit sa maraming mga kaso ay maaaring magkaroon ng parehong mga sintomas na magkakasabay sa mga pagpapakita ng iba, di-pathological na mga sakit. Ang pamamaraan ay sa tulong ng isang genetic na pagsusuri at espesyal programa ng Computer Mula sa buong spectrum ng mga sintomas, tanging ang mga partikular na nagpapahiwatig ng isang genetic na sakit ay nakahiwalay.

Molecular genetic na pamamaraan

Sa ngayon ito ang pinaka maaasahan at tumpak. Ginagawa nitong posible na pag-aralan ang DNA at RNA ng tao at makita ang kahit na maliliit na pagbabago, kabilang ang pagkakasunud-sunod ng nucleotide. Ginagamit upang masuri ang mga monogenic na sakit at mutasyon.

Pagsusuri sa ultratunog (ultrasound)

Upang makilala ang mga sakit ng kababaihan reproductive system gumamit ng ultrasound ng pelvic organs. Para sa pagsusuri ng mga congenital pathologies at ilan mga sakit sa chromosomal Ginagamit din ang fetal ultrasound.

Nabatid na humigit-kumulang 60% kusang pagkakuha sa unang trimester ng pagbubuntis ay dahil sa ang katunayan na ang fetus ay may genetic na sakit. Sa gayon ay inaalis ng katawan ng ina ang hindi mabubuhay na embryo. Ang mga genetic na sakit na namamana ay maaari ding maging sanhi ng pagkabaog o paulit-ulit na pagkakuha. Kadalasan ang isang babae ay kailangang sumailalim sa maraming hindi tiyak na eksaminasyon hanggang sa sumangguni siya sa isang geneticist.

Ang pinakamahusay na pag-iwas sa paglitaw ng isang genetic na sakit sa fetus ay isang genetic na pagsusuri ng mga magulang sa panahon ng pagpaplano ng pagbubuntis. Kahit na malusog, ang isang lalaki o babae ay maaaring magdala ng mga nasirang seksyon ng gene sa kanilang genotype. Ang isang unibersal na genetic na pagsusuri ay maaaring makilala ang higit sa isang daang sakit na batay sa mutation ng gene. Alam na hindi bababa sa isa sa mga hinaharap na magulang ay isang carrier ng disorder, tutulungan ka ng doktor na pumili ng sapat na mga taktika para sa paghahanda para sa pagbubuntis at pamamahala nito. Ang katotohanan ay ang mga pagbabago sa gene na kasama ng pagbubuntis ay maaaring maging sanhi hindi na maibabalik na pinsala ang fetus at maging isang banta sa buhay ng ina.

Sa panahon ng pagbubuntis, kababaihan, gumagamit espesyal na pananaliksik, kung minsan ang mga genetic na sakit ng fetus ay nasuri, na maaaring magtaas ng tanong kung ito ay nagkakahalaga ng ipagpatuloy ang pagbubuntis sa lahat. Karamihan maagang termino diagnosis ng mga pathologies na ito - ika-9 na linggo. Isinasagawa ang diagnosis na ito gamit ang ligtas, hindi invasive na DNA test na Panorama. Ang pagsusulit ay binubuo ng pagkuha ng dugo mula sa isang ugat mula sa umaasam na ina, gamit ang paraan ng pagkakasunud-sunod upang ihiwalay ang genetic na materyal ng fetus mula dito at pag-aaral para sa pagkakaroon ng mga chromosomal abnormalities. Maaaring matukoy ng pag-aaral ang mga abnormalidad tulad ng Down syndrome, Edwards syndrome, Patau syndrome, microdeletion syndromes, sex chromosome pathologies at ilang iba pang anomalya.

Isang matanda, na nakapasa mga pagsusuri sa genetiko, ay maaaring malaman ang tungkol sa kanyang predisposisyon sa mga genetic na sakit. Sa kasong ito, magkakaroon siya ng pagkakataon na magsagawa ng epektibo mga hakbang sa pag-iwas at maiwasan ang pangyayari pathological kondisyon, na inoobserbahan ng isang espesyalista.

Paggamot ng mga genetic na sakit

Ang anumang genetic na sakit ay nagpapakita ng mga paghihirap para sa gamot, lalo na dahil ang ilan sa mga ito ay medyo mahirap i-diagnose. Ang isang malaking bilang ng mga sakit ay hindi maaaring pagalingin sa prinsipyo: Down syndrome, Klinefelter syndrome, cystic fibrosis, atbp. Ang ilan sa kanila ay seryosong nagbabawas sa pag-asa sa buhay ng tao.

Mga pangunahing pamamaraan ng paggamot:

nagpapakilala
Pinapaginhawa ang mga sintomas na nagdudulot ng sakit at kakulangan sa ginhawa, pinipigilan ang pag-unlad ng sakit, ngunit hindi inaalis ang sanhi nito.
geneticist

Kyiv Yulia Kirillovna

Kung mayroon kang:
- may mga tanong tungkol sa mga resulta prenatal diagnostics;
- hindi magandang resulta ng screening
iniaalok namin sa iyo para mag-sign up libreng konsultasyon doktor ng geneticist*
*Ang konsultasyon ay isinasagawa para sa mga residente ng anumang rehiyon ng Russia sa pamamagitan ng Internet. Para sa mga residente ng Moscow at rehiyon ng Moscow, posible ang personal na konsultasyon (magdala sa iyo ng pasaporte at isang wastong sapilitang patakaran sa segurong medikal)

Sa simula ng ika-21 siglo, mayroon nang higit sa 6 na libong mga species namamana na mga sakit. Ngayon sa maraming mga institusyon sa mundo ang isang tao ay pinag-aaralan, ang listahan ng kung saan ay napakalaki.

Ang populasyon ng lalaki ay may mas maraming genetic na depekto at mas kaunti ang posibilidad na magkaroon ng isang malusog na bata. Ang lahat ng mga dahilan para sa pattern ng pag-unlad ng mga depekto ay hindi pa rin malinaw, ngunit maaari itong ipalagay na sa susunod na 100-200 taon ang agham ay makayanan ang paglutas ng mga isyung ito.

Ano ang mga genetic na sakit? Pag-uuri

Ang genetika bilang isang agham ay nagsimula sa landas ng pananaliksik nito noong 1900. Ang mga genetic na sakit ay ang mga nauugnay sa mga paglihis sa istraktura ng gene ng tao. Maaaring mangyari ang mga paglihis sa 1 gene at sa ilan.

namamana na mga sakit:

Autosomal na nangingibabaw.
Autosomal recessive.
Nakasabit sa sahig.
Mga sakit sa Chromosomal.

Ang posibilidad ng isang autosomal dominant deviation ay 50%. Sa autosomal recessive - 25%. Ang mga sakit na nauugnay sa kasarian ay ang mga sanhi ng nasirang X chromosome.

namamana na mga sakit

Narito ang ilang mga halimbawa ng mga sakit, ayon sa pag-uuri sa itaas. Kaya, ang nangingibabaw-recessive na mga sakit ay kinabibilangan ng:

Marfan syndrome.
Paroxysmal myoplegia.
Talasemia.
Otosclerosis.

Resessive:

Phenylketonuria.
Ichthyosis.
Iba pa.

Mga sakit na nauugnay sa kasarian:

Hemophilia.
Muscular dystrophy.
Ang sakit ni Farby.

Kilala rin ang mga chromosomal hereditary na sakit ng tao. Ang listahan ng mga chromosomal abnormalities ay ang mga sumusunod:

Shareshevsky-Turner syndrome.
Down Syndrome.

Ang mga polygenic na sakit ay kinabibilangan ng:

Dislokasyon ng balakang (congenital).
Mga depekto sa puso.
Schizophrenia.
Siwang ang labi at palad.

Ang pinakakaraniwang abnormalidad ng gene ay syndactyly. Iyon ay, ang pagsasanib ng mga daliri. Ang Syndactyly ay ang pinaka hindi nakakapinsalang sakit at maaaring gamutin sa pamamagitan ng operasyon. Gayunpaman, ang paglihis na ito ay kasama ng iba pang mas malubhang sindrom.

Anong mga sakit ang pinaka-mapanganib?

Sa mga nakalistang sakit na ito, matutukoy ang pinaka-mapanganib na namamana na sakit ng tao. Ang kanilang listahan ay binubuo ng mga uri ng anomalya kung saan nangyayari ang trisomy o polysomy sa chromosome set, iyon ay, kapag sa halip na isang pares ng chromosome ay mayroong 3, 4, 5 o higit pa. Mayroon ding 1 chromosome sa halip na 2. Ang lahat ng mga paglihis na ito ay nangyayari dahil sa kapansanan sa paghahati ng cell.

Ang pinaka-mapanganib na mga sakit na namamana ng tao:

Edwards syndrome.
Spinal muscular amyotrophy.
Patau syndrome.
Hemophilia.
Iba pang mga sakit.

Bilang resulta ng naturang mga paglabag, ang bata ay nabubuhay ng isang taon o dalawa. Sa ilang mga kaso, ang mga abnormalidad ay hindi masyadong malala, at ang bata ay maaaring mabuhay hanggang 7, 8 o kahit na 14 na taong gulang.

Down Syndrome

Ang Down syndrome ay minana kung ang isa o parehong mga magulang ay mga carrier ng mga may sira na chromosome. Higit na partikular, ang sindrom ay naka-link sa isang chromosome (ibig sabihin, ang chromosome 21 ay 3, hindi 2). Ang mga batang may Down syndrome ay may mga squint, creases sa leeg, abnormal na hugis ng mga tainga, mga problema sa puso at mental retardation. Ngunit para sa buhay ng mga bagong silang, ang isang chromosomal anomalya ay hindi nagdudulot ng panganib.

Ngayon ang mga istatistika ay nagsasabi na sa 700-800 mga bata, 1 ang ipinanganak na may ganitong sindrom. Para sa mga babaeng gustong magkaanak pagkatapos ng 35, parang manganak ng ganyang baby. Ang posibilidad ay nasa paligid ng 1 sa 375. Ngunit ang isang babae na nagpasyang magkaroon ng sanggol sa edad na 45 ay may posibilidad na 1 sa 30.

Acrocraniodysphalangia

Ang uri ng pamana ng anomalya ay autosomal dominant. Ang sanhi ng sindrom ay isang paglabag sa chromosome 10. Sa agham, ang sakit na ito ay tinatawag na acrocraniodysphalangia, o mas simple, Apert syndrome. Nailalarawan sa pamamagitan ng mga tampok na istraktura ng katawan tulad ng:

brachycephaly (mga paglabag sa ratio ng lapad at haba ng bungo);
pagsasanib ng coronary sutures ng bungo, na nagreresulta sa hypertension (nadagdagan ang presyon ng dugo sa loob ng bungo);
syndactyly;
kilalang noo;
madalas na mental retardation dahil sa ang katunayan na ang bungo compresses ang utak at hindi pinapayagan ang nerve cell na lumago.

Sa ngayon, ang mga batang may Apert syndrome ay inireseta operasyon upang palakihin ang bungo upang maibalik ang presyon ng dugo. At ang mental underdevelopment ay ginagamot sa mga stimulant.

Kung ang isang pamilya ay may isang anak na nasuri na may sindrom, ang posibilidad na ang pangalawang anak ay ipanganak na may parehong karamdaman ay napakataas.

Happy doll syndrome at Canavan-van-Bogaert-Bertrand disease

Tingnan natin ang mga sakit na ito. Ang Engelman syndrome ay maaaring makilala mula 3 hanggang 7 taong gulang. Ang mga bata ay may mga seizure, mahinang panunaw, at mga problema sa koordinasyon ng mga paggalaw. Karamihan sa kanila ay may mga duling at problema sa facial muscles, kaya naman madalas silang ngumiti sa kanilang mga mukha. Ang mga galaw ng bata ay napakahigpit. Para sa mga doktor, ito ay naiintindihan kapag ang isang bata ay sinusubukang maglakad. Ang mga magulang sa karamihan ng mga kaso ay hindi alam kung ano ang nangyayari, lalo na kung ano ang konektado dito. Maya-maya, mapapansin na hindi sila makapagsalita, sinusubukan lang nilang bumulong ng isang bagay na hindi maliwanag.

Ang dahilan kung bakit ang isang bata ay nagpapakita ng sindrom ay isang problema sa chromosome 15. Ang sakit ay napakabihirang - 1 kaso bawat 15 libong kapanganakan.

Ang isa pang sakit - sakit sa Canavan - ay nailalarawan sa katotohanan na ang bata ay may mahina tono ng kalamnan, nahihirapan siyang lumunok ng pagkain. Ang sakit ay sanhi ng pinsala sa central nervous system. Ang dahilan ay ang pagkatalo ng isang gene sa chromosome 17. Dahil dito mga selula ng nerbiyos ang utak ay nawasak sa progresibong bilis.

Ang mga palatandaan ng sakit ay makikita sa edad na 3 buwan. Ang sakit na Canavan ay nagpapakita ng sarili tulad ng sumusunod:

Macrocephaly.
Lumilitaw ang mga kombulsyon sa isang buwang edad.
Hindi maitayo ng bata ang kanyang ulo.
Pagkatapos ng 3 buwan, tumataas ang tendon reflexes.
Maraming bata ang nagiging bulag sa edad na 2.

Tulad ng makikita mo, ang mga namamana na sakit ng tao ay napaka-magkakaibang. Ang listahan, na ibinigay bilang isang halimbawa lamang, ay malayo sa kumpleto.

Nais kong tandaan na kung ang parehong mga magulang ay may karamdaman sa isa at parehong gene, kung gayon ang pagkakataon na manganak ng isang may sakit na bata ay mataas, ngunit kung ang mga abnormalidad ay nasa iba't ibang mga gene, kung gayon hindi na kailangang matakot. Ito ay kilala na sa 60% ng mga kaso, ang mga abnormalidad ng chromosomal sa embryo ay humantong sa pagkakuha. Ngunit gayon pa man, 40% ng naturang mga bata ay ipinanganak at lumalaban para sa kanilang buhay.

Mga namamana na sakit pediatrician, neurologist, endocrinologist

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W W E Y Z Lahat ng seksyon Mga hereditary disease Mga kondisyong pang-emergency Mga sakit sa mata Mga sakit sa pagkabata Mga sakit sa lalaki Mga sakit na nakukuha sa pakikipagtalik Mga sakit ng kababaihan Sakit sa balat Nakakahawang sakit Mga sakit sa nerbiyos Mga sakit sa rayuma Mga sakit sa urolohiya Mga sakit sa endocrine Mga sakit sa immune Mga sakit na allergy Mga sakit sa oncological Mga sakit sa mga ugat at lymph node Mga sakit sa buhok Mga sakit sa ngipin Mga sakit sa dugo Mga sakit sa dibdib Mga sakit sa respiratory tract at mga pinsala Mga sakit sa respiratory system Mga sakit sa digestive system Mga sakit sa puso at mga daluyan ng dugo Mga sakit sa malaking bituka Mga sakit sa tainga, ilong at lalamunan Problema sa droga Mga karamdaman sa pag-iisip Mga karamdaman sa pagsasalita mga problema sa kosmetiko Mga alalahanin sa aesthetic

Mga namamana na sakit- isang malaking grupo ng mga sakit ng tao na dulot ng mga pagbabago sa pathological sa genetic apparatus. Sa kasalukuyan, higit sa 6 na libong mga sindrom na may namamana na mekanismo ng paghahatid ay kilala, at ang kanilang pangkalahatang dalas sa populasyon ay mula 0.2 hanggang 4%. Ang ilang mga genetic na sakit ay may partikular na etniko at heograpikong pagkalat, habang ang iba ay nangyayari na may pantay na dalas sa buong mundo. Ang pag-aaral ng mga namamana na sakit ay pangunahin sa loob ng kakayahan ng medikal na genetika, gayunpaman, makatagpo katulad na patolohiya Halos anumang medikal na espesyalista ay maaaring: mga pediatrician, neurologist, endocrinologist, hematologist, therapist, atbp.

Ang mga namamana na sakit ay dapat na makilala mula sa congenital at family pathologies. congenital na mga sakit maaaring sanhi hindi lamang ng genetika, kundi pati na rin ng hindi kanais-nais na mga exogenous na kadahilanan na nakakaapekto sa pagbuo ng fetus (mga kemikal at panggamot na compound, ionizing radiation, intrauterine infection, atbp.). Kasabay nito, hindi lahat ng namamana na sakit ay lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan: halimbawa, ang mga palatandaan ng Huntington's chorea ay karaniwang unang lumilitaw sa edad na higit sa 40 taon. Ang pagkakaiba sa pagitan ng namamana at patolohiya ng pamilya ay ang huli ay maaaring nauugnay hindi sa genetic, ngunit sa panlipunan, pang-araw-araw o propesyonal na mga determinant.

Ang paglitaw ng mga namamana na sakit ay sanhi ng mga mutasyon - biglaang pagbabago genetic properties ng isang indibidwal, na humahantong sa paglitaw ng mga bago, hindi normal na katangian. Kung ang mga mutasyon ay nakakaapekto sa mga indibidwal na chromosome, binabago ang kanilang istraktura (dahil sa pagkawala, pagkuha, pagkakaiba-iba sa posisyon ng mga indibidwal na seksyon) o ang kanilang bilang, ang mga naturang sakit ay inuri bilang chromosomal. Pinaka-karaniwan mga abnormalidad ng chromosomal ay, duodenum, allergic na patolohiya.

Ang mga namamana na sakit ay maaaring lumitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata at sa panahon iba't ibang yugto buhay. Ang ilan sa kanila ay may hindi kanais-nais na pagbabala at humantong sa maagang pagkamatay, habang ang iba ay hindi gaanong nakakaapekto sa tagal o kahit na kalidad ng buhay. Karamihan malubhang anyo hereditary pathologies ng fetus sanhi ng kusang pagpapalaglag o sinamahan ng patay na pagsilang.

Salamat sa mga pag-unlad sa medikal na pag-unlad, ang tungkol sa isang libong namamana na sakit ngayon ay maaaring makita kahit na bago ang kapanganakan ng isang bata gamit ang prenatal diagnostic na pamamaraan. Kasama sa huli ang ultrasound at biochemical screening ng I (10-14 na linggo) at II (16-20 na linggo) na trimester, na isinasagawa sa lahat ng mga buntis nang walang pagbubukod. Bilang karagdagan, kung mayroon karagdagang mga indikasyon Maaaring irekomenda na sumailalim sa mga invasive na pamamaraan: chorionic villus biopsy, amniocentesis, cordocentesis. Kung ang katotohanan ng malubhang namamana na patolohiya ay mapagkakatiwalaan na itinatag, ang babae ay inaalok ng isang artipisyal na pagwawakas ng pagbubuntis para sa mga medikal na dahilan.

Ang lahat ng mga bagong silang sa mga unang araw ng kanilang buhay ay napapailalim din sa pagsusuri para sa namamana at congenital metabolic disease (phenylketonuria, adrenogenital syndrome, congenital hyperplasia adrenal glands, galactosemia, cystic fibrosis). Ang iba pang namamana na sakit na hindi nakilala bago o kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata ay maaaring matukoy gamit ang cytogenetic, molecular genetic, at biochemical research method.

Sa kasamaang palad, kumpletong lunas Ang mga namamana na sakit ay kasalukuyang hindi posible. Samantala, sa ilang mga anyo ng genetic pathology, isang makabuluhang extension ng buhay at pagtiyak na ang katanggap-tanggap na kalidad nito ay maaaring makamit. Sa paggamot ng mga namamana na sakit, ginagamit ang pathogenetic at symptomatic therapy. Ang pathogenetic na diskarte sa paggamot ay nagsasangkot ng kapalit na therapy (halimbawa, na may mga kadahilanan ng coagulation ng dugo sa hemophilia), nililimitahan ang paggamit ng ilang mga substrate para sa phenylketonuria, galactosemia, sakit sa maple syrup, muling pagdadagdag ng kakulangan ng isang nawawalang enzyme o hormone, atbp. Kasama sa symptomatic therapy ang ang gamit malawak na saklaw mga gamot, physiotherapy, mga kurso sa rehabilitasyon (masahe, ehersisyo therapy). Maraming mga pasyente na may genetic na patolohiya mula sa pinakadulo maagang pagkabata kailangan ng correctional at developmental classes na may speech pathologist at speech therapist.

Mga posibilidad paggamot sa kirurhiko Ang mga namamana na sakit ay pangunahing bumaba sa pag-aalis ng mga malubhang depekto sa pag-unlad na nakakasagabal sa normal na paggana ng katawan (halimbawa, pagwawasto ng mga congenital na depekto sa puso, cleft lip at palate, hypospadias, atbp.). Ang gene therapy para sa mga namamana na sakit ay sa halip ay pang-eksperimentong likas at malayo pa rin sa pagiging malawak na aplikasyon sa praktikal na gamot.

Ang pangunahing direksyon ng pag-iwas sa mga namamana na sakit ay medikal na genetic counseling. Ang mga bihasang geneticist ay sasangguni sa isang mag-asawa, hulaan ang panganib ng pagkakaroon ng mga supling na may namamana na patolohiya, at magbibigay ng propesyonal na tulong sa paggawa ng desisyon tungkol sa panganganak.

Mga namamana na sakit pediatrician, neurologist, endocrinologist

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W SCH E Y Z Lahat ng mga seksyon Mga namamana na sakit Mga kondisyong pang-emergency Mga sakit sa mata Mga sakit ng bata Mga sakit ng lalaki Mga sakit sa lalaki Mga sakit sa lalaki Mga sakit sa babae Mga sakit sa balat Mga nakakahawang sakit Mga sakit sa nerbiyos Mga sakit na urological Mga sakit na urological Mga sakit sa endocrine Mga sakit na panlaban sa mga sakit na Allergic na sakit sa mga sakit sa buhok at mga lymphatic disease Mga sakit sa ngipin Mga sakit sa dugo Mga sakit sa suso ODS Mga sakit at pinsala Mga sakit sa paghinga Mga sakit sa sistema ng pagtunaw Mga sakit sa puso at mga daluyan ng dugo Mga sakit sa malaking bituka Mga sakit sa tainga, lalamunan, ilong Mga problema sa droga Mga sakit sa pag-iisip Mga sakit sa pagsasalita Mga problema sa kosmetiko Mga problema sa estetika

Mga namamana na sakit– isang malaking grupo ng mga sakit ng tao na sanhi ng mga pagbabago sa pathological sa genetic apparatus. Sa kasalukuyan, higit sa 6 na libong mga sindrom na may namamana na mekanismo ng paghahatid ay kilala, at ang kanilang kabuuang dalas sa populasyon ay mula 0.2 hanggang 4%. Ang ilang mga genetic na sakit ay may partikular na etniko at heograpikong pagkalat, habang ang iba ay nangyayari na may pantay na dalas sa buong mundo. Ang pag-aaral ng mga namamana na sakit ay pangunahing responsibilidad ng medikal na genetika, ngunit halos anumang medikal na espesyalista ay maaaring makatagpo ng gayong patolohiya: mga pediatrician, neurologist, endocrinologist, hematologist, therapist, atbp.

Ang mga namamana na sakit ay dapat na makilala mula sa congenital at family pathologies. Ang mga congenital na sakit ay maaaring sanhi hindi lamang ng genetika, kundi pati na rin ng hindi kanais-nais na mga exogenous na kadahilanan na nakakaapekto sa pagbuo ng fetus (mga kemikal at panggamot na compound, ionizing radiation, intrauterine infection, atbp.). Kasabay nito, hindi lahat ng namamana na sakit ay lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan: halimbawa, ang mga palatandaan ng Huntington's chorea ay karaniwang unang lumilitaw sa edad na higit sa 40 taon. Ang pagkakaiba sa pagitan ng namamana at patolohiya ng pamilya ay ang huli ay maaaring nauugnay hindi sa genetic, ngunit sa panlipunan, pang-araw-araw o propesyonal na mga determinant.

Ang paglitaw ng mga namamana na sakit ay sanhi ng mga mutasyon - biglaang pagbabago sa mga genetic na katangian ng isang indibidwal, na humahantong sa paglitaw ng bago, hindi pangkaraniwang mga katangian. Kung ang mga mutasyon ay nakakaapekto sa mga indibidwal na chromosome, binabago ang kanilang istraktura (dahil sa pagkawala, pagkuha, pagkakaiba-iba sa posisyon ng mga indibidwal na seksyon) o ang kanilang bilang, ang mga naturang sakit ay inuri bilang chromosomal. Ang pinakakaraniwang chromosomal abnormalities ay Down syndrome (trisomy 21), Edwards syndrome (trisomy 18), Klinefelter syndrome (polysomy sa X chromosome sa mga lalaki), "cry the cat" syndrome, atbp.

Ang mga namamana na sakit na sanhi ng mutasyon sa antas ng gene ay nabibilang mga sakit sa gene. Maaari silang maging monogenic (sanhi ng mutation o kawalan ng indibidwal na mga gene) o polygenic (sanhi ng mga pagbabago sa maraming gene). Kabilang sa mga monogenic na sakit, ang mga pathology na may autosomal dominanteng uri ng mana ay nakikilala (Marfan syndrome, atherosclerosis, hypertension, diabetes mellitus, peptic ulcer tiyan at duodenum, allergic na patolohiya.

Ang mga namamana na sakit ay maaaring lumitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata at sa iba't ibang yugto ng buhay. Ang ilan sa kanila ay may hindi kanais-nais na pagbabala at humantong sa maagang pagkamatay, habang ang iba ay hindi gaanong nakakaapekto sa tagal o kahit na kalidad ng buhay. Ang pinaka-malubhang anyo ng namamana na patolohiya ng pangsanggol ay nagdudulot ng kusang pagpapalaglag o sinamahan ng pagsilang ng patay.

Salamat sa mga pag-unlad sa medikal na pag-unlad, ang tungkol sa isang libong namamana na sakit ngayon ay maaaring makita kahit na bago ang kapanganakan ng isang bata gamit ang prenatal diagnostic na pamamaraan. Kasama sa huli ang ultrasound at biochemical screening ng I (10-14 na linggo) at II (16-20 na linggo) na trimester, na isinasagawa sa lahat ng mga buntis nang walang pagbubukod. Bilang karagdagan, kung may mga karagdagang indikasyon, maaaring irekomenda ang mga invasive na pamamaraan: chorionic villus biopsy, amniocentesis, cordocentesis. Kung ang katotohanan ng malubhang namamana na patolohiya ay mapagkakatiwalaan na itinatag, ang babae ay inaalok ng isang artipisyal na pagwawakas ng pagbubuntis para sa mga medikal na dahilan.

Ang lahat ng mga bagong silang sa mga unang araw ng kanilang buhay ay napapailalim din sa pagsusuri para sa namamana at congenital metabolic disease (phenylketonuria, adrenogenital syndrome, congenital adrenal hyperplasia, galactosemia, cystic fibrosis). Ang iba pang mga namamana na sakit na hindi nakilala bago o kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata ay maaaring matukoy gamit ang cytogenetic, molecular genetic, at biochemical research method.

Sa kasamaang palad, ang isang kumpletong lunas para sa mga namamana na sakit ay kasalukuyang hindi posible. Samantala, sa ilang mga anyo ng genetic pathology, isang makabuluhang extension ng buhay at pagtiyak na ang katanggap-tanggap na kalidad nito ay maaaring makamit. Sa paggamot ng mga namamana na sakit, ginagamit ang pathogenetic at symptomatic therapy. Ang pathogenetic na diskarte sa paggamot ay nagsasangkot ng kapalit na therapy (halimbawa, na may mga kadahilanan ng coagulation ng dugo sa hemophilia), nililimitahan ang paggamit ng ilang mga substrate para sa phenylketonuria, galactosemia, sakit sa maple syrup, muling pagdadagdag ng kakulangan ng isang nawawalang enzyme o hormone, atbp. Kasama sa symptomatic therapy ang ang paggamit ng malawak na hanay ng mga gamot, physiotherapy, mga kurso sa rehabilitasyon (masahe, ehersisyo therapy). Maraming mga pasyente na may genetic pathology mula sa maagang pagkabata ay nangangailangan ng correctional at developmental classes na may speech pathologist at speech therapist.

Ang mga posibilidad ng kirurhiko paggamot ng mga namamana na sakit ay nabawasan pangunahin sa pag-aalis ng mga malubhang malformations na nakakasagabal sa normal na paggana ng katawan (halimbawa, pagwawasto ng congenital heart defects, cleft lip at palate, hypospadias, atbp.). Ang gene therapy para sa mga namamana na sakit ay sa halip ay pang-eksperimentong likas at malayo pa rin sa malawakang paggamit sa praktikal na gamot.