Maxillofacial dysostosis. Crouzon syndrome: sanhi at paggamot ng congenital anomaly Pagsusuri sa ultratunog ng fetus

Ang Treacher Collins syndrome ay inilarawan nang detalyado noong 1900 ng British Edward Treacher Collins. Ito ay matatagpuan sa 1 sa 50 libong mga bata.

Ang Treacher Collins syndrome ay sanhi ng genetic mutation. Sa 93% ng mga kaso, ang depekto ay matatagpuan sa TCOF1 gene, na matatagpuan sa q-arm ng chromosome 5. Ang mga gene ng POLR1C at POLR1D ay hindi gaanong madalas mag-mutate.

Ang TCOF1 gene ay responsable para sa pag-encode ng isang nuclear transport protein, na kasangkot sa pagbuo ng maraming mga tisyu sa panahon ng pag-unlad ng embryonic, kabilang ang pagbuo ng mga buto ng facial na bahagi ng bungo. Ang mga pagbabago sa mutational ay humahantong sa paglitaw ng isang stop codon, iyon ay, sa isang napaaga na paghinto sa synthesis ng mga molekula at ang pagsira sa sarili ng kaukulang mga cell. Bilang resulta, ang mga bata ay nakakaranas ng mga deformidad sa mukha.

Ang Treacher Collins syndrome ay minana sa isang autosomal dominant na paraan at may makabuluhang penetrance (mataas na posibilidad ng mga sintomas). Sa 60% ng mga kaso, ang sakit ay hindi namamana - isang genetic mutation ang nangyayari pagkatapos ng paglilihi.

Mga sintomas

Ang Treacher Collins syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang pagpapahayag: ang kalubhaan ng mga sintomas ay nag-iiba mula sa banayad na mga tampok ng istraktura ng mukha hanggang sa malubhang mga deformidad kung saan ang mga tampok ay ganap na nabubura.

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sumusunod na sintomas ay naroroon:

• hypoplasia ng cheekbones at mga orbit sa magkabilang panig - ang mukha ay lilitaw na "lubog" o "tulad ng ibon";
• hindi pag-unlad ng mga buto ng panga (micrognathia) - maliit na bibig at makitid na baba;
• anti-Mongoloid na mata - ang mga panlabas na sulok ay makabuluhang ibinaba;
• Coloboma (tatsulok na hugis) ng mga talukap ng mata.

Maraming mga bata ang may mga pagpapapangit ng mga panga at ngipin:

• napakataas (“Gothic”) na kalangitan;
• "cleft palate";
• "bukas na kagat" - ang mga ngipin ay matatagpuan sa isang malaking distansya mula sa bawat isa;
• kakulangan ng ngipin.

Sa ilang mga kaso, ang dila ay maaaring hindi magkasya nang maayos sa maliit na bibig, na lumilikha ng panganib na mabulunan.

Bilang isang patakaran, ang mga sintomas ng Treacher Collins syndrome ay kinumpleto ng mga kaguluhan sa istraktura ng mga auditory canal at auricles. Ang mga pangunahing:

• anotia o microtia - kawalan o hindi pag-unlad ng mga tainga, ayon sa pagkakabanggit;
• atresia (kawalan) ng auditory canal;
• abnormal na istraktura ng mga istruktura ng gitnang tainga - hindi pag-unlad ng tympanic cavity at auditory bones;
• pagkawala ng pandinig.

Sa ilang mga pasyente, ang mga pagpapapangit ng maxillofacial bones ay pinagsama sa iba pang mga anomalya sa pag-unlad:

• sakit sa puso;
• preauricular outgrowths;
• kawalan ng mga parotid glandula;
• choanal atresia (sobrang paglaki ng mga daanan ng ilong) at iba pa.

Mga diagnostic

Maaaring matukoy ang Treacher Collins syndrome sa panahon ng prenatal gamit ang ultrasound o kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang diagnosis ay ginawa batay sa mga visual na palatandaan - mga pagbabago sa katangian sa mga buto ng mukha. Maaaring magsagawa ng genetic test upang kumpirmahin ito.

Sa panahon ng diagnosis, dapat masuri ang pandinig ng bata. Ang pamamaraan ay pinili depende sa kanyang edad. Mga pangunahing pamamaraan:

• pagpaparehistro ng auditory evoked potensyal;
• pagsasalita o purong tono ng audiometry.

Bilang karagdagan, upang matukoy ang mga abnormalidad sa istraktura ng mga organo ng pandinig, ang tomography ng temporal na buto ay ginaganap.

Ang Treacher Collins syndrome ay naiiba sa Goldenhar (hemifacial microsomia) at Nager (acrofacial dysostosis) syndromes.

Paggamot

Ang paggamot para sa Treacher Collins syndrome ay isinasagawa ng iba't ibang mga espesyalista. Ito ay naglalayon sa komprehensibong pag-aalis ng mga deformidad ng buto at mga karamdaman sa pandinig.

Mga pangunahing bahagi ng therapy:

• Mga operasyong kirurhiko kung saan inaalis ang mga depekto sa mukha. Bilang isang patakaran, maraming mga kumplikadong interbensyon sa kirurhiko ang kinakailangan.
• Ang pangangalaga sa ngipin ay naglalayong iwasto ang maloklusyon.
• Pagpapalit ng pandinig – pagtatanim ng mga hearing aid upang mapahusay ang pagpapadaloy ng mga tunog ng buto.

Sa mga malalang kaso, ang tracheotomy at gastrostomy ay isinasagawa upang mapadali ang paghinga at paggamit ng pagkain, ayon sa pagkakabanggit.

Bilang karagdagan sa mga operasyon at prosthetics, kasama ang kumplikadong therapy para sa Treacher Collins syndrome mga klase sa pagwawasto kasama ang isang speech therapist at isang guro ng mga bingi.

Pagtataya

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga deformidad ng buto sa Treacher Collins syndrome ay hindi nagbabanta sa buhay ng bata. Ang mga bata na may ganitong patolohiya ay hindi nahuhuli sa pag-unlad ng intelektwal, sa kondisyon na ang kapansanan sa pandinig ay naitama sa isang napapanahong paraan. Dahil sa mga panlabas na depekto, maaari silang makaranas ng malalaking paghihirap sa pakikibagay sa lipunan, kaya nangangailangan sila...

Pag-iwas

Ang Treacher Collins syndrome ay nabubuo dahil sa genetic mutations, sa kadahilanang ito ay hindi ito mapipigilan. Ang mga mag-asawang may negatibong family history ay pinapayuhan na kumunsulta sa isang babae kapag nagpaplano ng pagbubuntis.

Ang unang pagbanggit ng sakit sa medikal na pagsasanay ay nagsimula noong 1912, nang ang anomalya ay natuklasan at inilarawan ng pedyatrisyan na si O. Crouzon.

Ang sakit ay genetically determined anomalya, kung saan mayroong pagpapapangit ng facial at cerebral na bahagi ng bungo.

Ang Crouzon syndrome ay sinamahan hindi lamang ng mga sakit sa buto, kundi pati na rin ng nauugnay pinsala sa mga organo ng paningin at pandinig. Walang alinlangan na ito ang pinaka sa negatibong paraan nakakaapekto sa kalidad ng buhay ng sanggol.

Paano makilala ang Down syndrome sa isang bagong panganak? Alamin ang tungkol dito mula sa amin.

Mga katangian ng patolohiya

Crouzon craniofacial dysostosis - larawan:

Ang anomalya ay itinuturing na medyo bihira, nangyayari sa humigit-kumulang 0.002% ng mga kaso.

Ang sakit ay congenital sa kalikasan, na nagmumula bilang isang resulta ng mga proseso ng mutational, pangunahin ng isang autosomal na nangingibabaw na kalikasan, gayunpaman, maaari rin itong magpakita ng sarili bilang isang kinahinatnan ng mga kusang mutasyon na nangyayari sa panahon ng prenatal ng pag-unlad ng pangsanggol.

Ang bungo ng tao ay binubuo ng malaking dami indibidwal na mga buto, na, habang lumalaki ang bata, ay sama-samang lumalaki upang mabuo ang bungo. Sa ibang Pagkakataon ang proseso ng pagpapagaling ng tahi ay nagambala, ang mga buto ay tumutubo nang hindi pa panahon, o, sa kabaligtaran, na may ilang pagkaantala.

Ito ay humahantong sa pagpapapangit ng bungo, ang paglitaw ng mga proseso ng pathological sa utak, mga organo ng paningin at pandinig.

Sa partikular, sa Crouzon syndrome, ang bata ay nakakaranas ng hindi lamang panlabas na deformity, kundi pati na rin mental retardation, o, nabawasan ang visual acuity, kapansanan sa pandinig.

Mga dahilan para sa pag-unlad ng anomalya

Ang pangunahing sanhi ng patolohiya ay isinasaalang-alang namamana na kadahilanan . Kaya, kung ang isa sa mga magulang ay may mutated gene, ang panganib na ang sakit ay magpapakita mismo sa hindi pa isinisilang na bata ay 50%.

Gayunpaman, ang bata ay hindi palaging nagmamana ng binagong gene, iyon ay, ang may sakit na magulang ay may bawat pagkakataon na makagawa ng malusog na sanggol, ngunit para dito kinakailangan na sumailalim sa isang masusing pagsusuri sa genetic sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis.

Maaari itong maging konklusyon na tumataas ang panganib na magkaroon ng sanggol na may Crouzon syndrome kung:

1. Ang isa o parehong mga magulang ay may ganitong anomalya.
2. Ang magulang ay isang carrier ng mutated gene (kahit na ang patolohiya ay hindi nagpapakita mismo sa anumang paraan).
3. Ang edad ng ama sa oras ng paglilihi ay lumampas sa 55-60 taon.

Mga uri ng sakit

Ang pangunahing tanda ng pag-unlad ng patolohiya ay isang pagbabago sa hugis nito. Ang mga proseso ng pagpapapangit ay maaaring magkakaiba, depende dito, ang mga sumusunod na anyo ng sakit ay nakikilala:

• trigonokephaly. Ang bata ay may pinalaki na kukote at abnormal na makitid na noo;
• scaphocephaly. Mayroong isang pagpahaba ng bungo at isang makitid na noo. Low-slung ang bungo ng bata;
• brachycephaly. Ang bungo ng bata ay pinaikli, ang ulo ay masyadong malawak;
• hydrocephalic anyo. Ang bungo ng sanggol ay kahawig ng isang shamrock.

Mga klinikal na pagpapakita at palatandaan

Sa Crouzon syndrome, ang bata ay nakakaranas ng mga karamdaman hindi lamang ng skeletal system ng bungo, kundi pati na rin ng mga pathologies ng mga organo na responsable para sa paningin at pandinig. kaya, klinikal na larawan ng anomalya napakaliwanag at malawak.

Sistema ng kalansay	Mga organo ng pandinig	Mga organo ng paningin
pagpapapangit ng bungo; pagpapapangit ng midface; pagbabago ng hugis ng ilong; mga pagbabago sa maxillofacial system, kung saan ang mga panga ay hindi maaaring ganap na magsara; ang ibabang labi ng bata ay kulang sa pag-unlad at matatagpuan medyo mababa; pana-panahong lumalabas ang dila ng bata lampas sa ngipin; sa ilang mga kaso, ang mga tiyak na makinis na tahi ay maaaring madama sa bungo.	kapansanan sa pandinig, pagkabingi ng iba't ibang kalubhaan; pagpapapangit ng panloob na auditory canal; nabawasan ang auditory conductivity ng mga buto ng bungo; mga pagbabago sa istraktura ng panlabas na auditory canal.	nakausli na mga mata, protrusion ng mga mata, kung saan ang istraktura ng eyeball ay hindi nagbabago; vibrations ng eyeballs na hindi sinasadya; , kung saan ang mga mata ay tila tumitingin sa iba't ibang direksyon; ang distansya sa pagitan ng mga panloob na sulok ng mga mata at mga mag-aaral ay nadagdagan; hindi tamang paglalagay ng lens ng mata o mag-aaral, kapag hindi ito matatagpuan sa gitna, gaya ng nararapat; pagpapapangit ng iris (bahagi nito ay maaaring nawawala) at kornea (pagtaas sa laki nito).

Gaano kapanganib ang sakit?

Sa kasamaang palad, Imposibleng ganap na maalis ang mga pagpapakita ng patolohiya, sa karamihan ng mga kaso, ang bata ay nakakaranas ng kalusugan at mga kahihinatnan na nagbabanta sa buhay, tulad ng:

1. Nabawasan ang visual acuity hanggang sa kumpletong pagkawala.
2. Dahil ang isang bata na nagdurusa sa Crouzon syndrome ay hindi maaaring ganap na isara ang kanyang mga talukap, ang mauhog na lamad ng mata ay tuyo, na sinamahan ng hitsura ng mga microcracks.
3. Mga pagkaantala pag-unlad ng kaisipan, minsan ay lubhang makabuluhan (mental retardation).
4. Ang makabuluhang pagkasira sa hitsura, na humahantong sa mga seryosong problema sa komunikasyon at ang imposibilidad ng ganap na pagbagay sa lipunan sa lipunan.

Mga diagnostic

Ang pagkakaroon ng patolohiya ay maaaring makilala sa panahon ng prenatal ng pag-unlad ng pangsanggol, sa mga unang araw pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata, o sa mga unang taon ng kanyang buhay.

Upang makagawa ng diagnosis Ginagamit ng doktor ang mga sumusunod na pamamaraan ng diagnostic:

• visual na pagsusuri ng bata;
• pagsusuri ng genetic;
• mga pagsubok upang matukoy ang pag-unlad ng kaisipan;
• mga konsultasyon sa isang ENT at ophthalmologist upang matukoy ang pinsala sa mga organo ng paningin at pandinig;
• X-ray ng ulo.

Makakahanap ka ng mga espesyalista sa pagwawasto ng clubfoot sa mga bata sa aming website.

Paggamot at pagwawasto

Ang pangunahing paraan ng paggamot ay interbensyon sa kirurhiko .

Sa pamamagitan ng kirurhiko paggamot, ang pagpapapangit ng mga buto ng bungo at gitnang bahagi ng mukha ay inalis, at ang maxillofacial system ng bata at ang istraktura ng mga visual na organo ay naibalik.

Bilang pantulong na pamamaraan ginagamit ang mga paggamot therapy sa droga.

Drug therapy sa regimen ng paggamot

Ganap na gamutin ang patolohiya sa isa lamang mga gamot imposible, ang mga gamot ay inireseta upang mapabuti ang kalagayan ng bata.

Grupo ng mga gamot	Pangalan	Mga kakaiba
Nootropics	Piracetam, Pantogam	Ang mga gamot ay normalize ang aktibidad ng utak at pinipigilan ang pag-unlad ng mental retardation. Contraindications: sakit sa bato, pagkahilig sa mga alerdyi, edad hanggang 12 buwan. Mga side effect: Overexcitation, pagkamayamutin, pagkagambala sa pagtulog, pagkagambala sa gana sa pagkain, ingay sa tainga.
Vascular	Cavinton, Cinnarizin	Tumutulong na palakasin ang mga pader mga daluyan ng dugo, normalisasyon ng sirkulasyon ng dugo at metabolismo sa utak, mga organo ng paningin, at pandinig. Contraindications: sakit sa puso, heart rate disorder, madalas na pagbabago, allergy. Mga side effect: pagkagambala sa pagtulog, mabilis na tibok ng puso, pagbaba ng presyon ng dugo.
Diuretics	Lasix, Diacarb	Diuretics na tumutulong sa pag-alis ng labis na likido mula sa katawan. Contraindications: mga problema sa bato, kahirapan sa pag-ihi, diabetes mellitus, hindi pagpaparaan aktibong sangkap gamot. Mga side effect: lethargy, kahinaan ng kalamnan tissue, pagbaba ng rate ng puso, pagbaba ng presyon ng dugo, pag-aantok, pagkahilo.

Mga uri ng operasyon ng kirurhiko

Kahit na ang pagtitistis ay itinuturing na pinaka mabisang paraan paggamot, kahit na ang pagtitistis ay hindi magagawang ganap na alisin ang patolohiya.

Ang paggamot ay nagpapakilala, iyon ay, binabawasan nito ang pagpapakita ng mga sintomas ng katangian.

Sa ngayon, ang mga sumusunod ay kilala mga uri ng operasyon upang gamutin ang Crouzon syndrome:

1. Pag-alis ng ilang mga fragment ng mga buto ng bungo, pagpapanumbalik ng hugis ng ulo (pagpapalawak ng bungo). Ang operasyon ay inirerekomenda na isagawa sa lalong madaling panahon, kung hindi man ang pinsala sa utak kasama ang lahat ng mga kasunod na problema ay posible.
2. Pagwawasto ng mga buto sa mga socket ng mata, pag-aalis ng mga nakaumbok na mata.
3. Pagwawasto ng panga, normalisasyon ng hitsura nito, pagpapanumbalik ng dentisyon.

Mga Pagtataya

Kahit na ang pinaka may karanasan na espesyalista ay hindi matukoy kung ano ang mararamdaman ng bata pagkatapos ng operasyon at kung paano magpapakita ang sakit sa hinaharap. Ang lahat ay nakasalalay sa mga indibidwal na katangian ang katawan ng isang maliit na pasyente, ang kalubhaan at uri ng anomalya.

Kaya, madalas pagkatapos ng operasyon ang isang bata ay ganap na nawawalan ng paningin at pandinig.

Gayunpaman, maraming mga pasyente, sa kabila ng mga panlabas na disadvantages, ay magagawang mapanatili ang kakayahang magtrabaho at umangkop sa lipunan.

Crouzon syndrome - mga larawan bago at pagkatapos ng operasyon:

Ang sakit ay hindi magagamot kumpletong lunas, walang mga surgical na pamamaraan at mga gamot para dito hindi pa naimbento. Wala ring unibersal na paraan ng pag-iwas.

Crouzon syndrome - lubos na bihira, ngunit hindi kukulangin mapanganib na sakit, na hindi maaaring ganap na gamutin.

Kadalasan ang patolohiya ay nagsasangkot ng lahat ng uri ng mga komplikasyon at negatibong kahihinatnan na negatibong nakakaapekto sa kalusugan at kalidad ng buhay ng bata.

Kaya, ang mga bata na nagdurusa sa patolohiya ay maaaring makaranas pagkabulag, pagkabingi, pagkaantala sa pag-iisip. Ang paggamot ay binubuo ng operasyon, pagwawasto ng iba't ibang mga pagpapakita ng anomalya, na pupunan ng paggamot sa droga.

Ang mga pagtataya ay halo-halong. Walang mga paraan upang maiwasan ang pag-unlad ng patolohiya.

Ano ang Crouzon syndrome at ano ang mga sanhi nito? kahihinatnan, maaari mong malaman mula sa video:

Hinihiling namin sa iyo na huwag magpagamot sa sarili. Gumawa ng appointment sa isang doktor!

Akulenko Larisa Veniaminovna

2.1. CLEFT LIP AND PALATE (TYPICAL CLEFT FACE)

2.1.1. Prevalence, etiology at pathogenesis

Ang mga tipikal na facial cleft ay ang pinakakaraniwan sa lahat ng uri ng congenital malformations, ang kanilang bahagi ay 86.9%. Sa karaniwang mga siwang maxillofacial area isama ang:

a) lamat na labi;

b) cleft palate.

Ang dalas ng populasyon ng mga tipikal na facial clefts (itaas na labi at palate) ay 1:1000-1:700 bagong silang bawat taon. Sa mga bagong silang na may tipikal na facial clefts, ang mga lalaki ay nangingibabaw (0.79 na lalaki at 0.59 na babae sa bawat 1000 bagong panganak). Ang mga lalaki ay may posibilidad na magkaroon ng mas malubhang anyo ng patolohiya.

Sa karamihan ng mga kaso, ang cleft lip at palate ay hindi nakahiwalay na mga depekto sa pag-unlad. Halos bawat ikalimang tipikal na lamat ay bahagi ng isang malubhang sindrom. Ang pagkakaroon ng sindrom ay ipinahiwatig ng karagdagang mga pagbabago sa phenotypic o morphological. Kaya, kung noong 1970 mayroong 15 sindrom, ang phenotypic na larawan kung saan kasama ang tipikal na orofacial clefts, noong 1972 - 72 syndromes, noong 1976 - 117 syndromes, kung gayon noong 2006 ang listahang ito ay may kasamang higit sa 600 na mga sindrom.

Ang congenital cleft palates ay maaaring may iba't ibang hugis at haba. Ang pinakamahinang antas ng cleft defect ay may hitsura ng indentation ng mucosa; minsan ang mga kalamnan at buto lamang ang maaaring paghiwalayin habang ang mucosa ay napanatili. Ang cleft palates ay madalas na pagpapatuloy ng lateral cleft lip at proseso ng alveolar, na matatagpuan sa pagitan ng frontal at maxillary

ang mga proseso. Ang ganitong mga lamat ay maaaring kumalat sa buong haba ng panlasa o sakupin ang mga indibidwal na bahagi nito, samakatuwid ito ay kaugalian na makilala sa pagitan ng hindi kumpleto at kumpletong cleft palates.

Ang mga hindi kumpletong lamat ay tinatawag na non-through cleft - maaari lamang itong kasangkot sa uvula o uvula at sa malambot na palad o bahagyang sa matigas na palad at nagtatapos sa likod ng incisive foramen.

kanin. 2.1. Hindi kumpletong cleft palate Fig. 2.2. Kumpleto ang cleft palate

Ang mga cleft kung saan ang puwang mula sa matigas na palad ay umaabot sa proseso ng alveolar at ang itaas na labi ay tinatawag na kumpleto, o sa pamamagitan ng, mga lamat. Ang cleft palate na umaabot mula sa incisive foramen hanggang sa posterior nasal spine ay maaaring unilateral o bilateral.

Sa isang unilateral cleft, ang vomer sa isang gilid ay konektado sa proseso ng palatine, sa kabilang banda ay may puwang kung saan nakikipag-usap ang mga ilong at oral cavity. Kung kaliwa kalahati ang palatine plate ay konektado sa vomer, pagkatapos ay magkakaroon ng right-sided cleft; kung ito ay tama, pagkatapos ay ito ay magiging left-sided.

Sa pamamagitan ng bilateral cleft, ang parehong nasal cavity ay nakikipag-usap sa oral cavity, at ang ibabang gilid ng vomer ay nananatiling libre sa gitna ng cleft at matatagpuan sa antas ng unfused palatine plates, mas madalas sa itaas ng mga ito.

2.1.2. Pag-uuri at katangian ng mga tipikal na facial clefts

Ayon sa mga morphological na katangian ng mga cleft, sila ay nakikilala.

1. Siwang labi:

a) congenital hidden cleft ng upper lip (unilateral o bilateral);

b) congenital incomplete cleft ng upper lip na walang deformation ng osteochondral na bahagi ng ilong (unilateral o bilateral) at may deformation ng osteochondral na bahagi ng ilong (unilateral o bilateral);

c) congenital complete cleft ng upper lip (unilateral or bilateral).

2. cleft palate:

a) ang mga congenital cleft ng malambot na palad ay nakatago, hindi kumpleto at kumpleto;

b) congenital clefts ng malambot at matigas na panlasa, nakatago, hindi kumpleto at kumpleto;

c) congenital complete clefts ng soft and hard palate at alveolar process (unilateral at bilateral);

d) congenital clefts ng alveolar process at ang nauunang bahagi ng hard palate, hindi kumpleto (unilateral o bilateral) at kumpleto (unilateral o bilateral).

Ang cleft palates ay nangyayari kasabay ng clefts ng upper lip, habang ang iba't ibang anyo ng cleft lip ay maaaring pagsamahin sa iba't ibang anyo cleft palate. Itinuturing ng ilang mga may-akda ang unang dalawang grupo ng mga cleft palate mula sa pag-uuri sa itaas bilang mga cleft ng pangalawang palad, ang ikaapat na grupo na pinagsama sa isang cleft ng itaas na labi - bilang isang cleft ng pangunahing palate, ang ikatlong grupo - bilang mga cleft ng pangunahin at pangalawang panlasa.

May lamat na labi at palad, biglaang pagbabago istraktura ng kalansay ng mukha, pati na rin ang hindi tamang lokasyon ng premaxillary bone at ang mga ngipin na matatagpuan dito. Minsan ang bilang ng mga pangunahing kaalaman ay nabawasan o wala sila (anodentia). Ang pagpapapangit ng dental arch at palatal plate ay maaaring isama sa hindi pag-unlad itaas na panga(micrognathia).

Ang pagpapaliit ng itaas na panga ay kadalasang congenital at ang antas nito ay tumataas habang lumalaki ang bata. Ang congenital deformation ng upper jaw dahil sa cleft palate ay maaaring isama sa deformation ng lower jaw.

Noong nakaraan, kapag ang cleft lip at palate ay naging sanhi ng pagkamatay ng mga bata sa mga unang taon ng buhay, halos lahat ng mga bagong silang sa populasyon na may autosomal dominant syndromes ay resulta ng mga bagong mutasyon. Sa kasalukuyan, dahil sa makabuluhang mga pagpapabuti sa mga pamamaraan ng pag-opera at ang pagpapatupad ng isang buong sistema ng mga hakbang sa rehabilitasyon, ang bilang ng mga inoperahang indibidwal na may autosomal dominant syndromes, na nagpakasal at nagpapasa ng mutant gene sa kanilang mga anak, ay tumataas.

Mula sa isang genetic point of view, ang mga tipikal na congenital malformations ng orofacial region ay napaka heterogenous. Ang kanilang pinagmulan ay maaaring batay sa parehong monogenic at chromosomal at polygenic na mga depekto.

Ang autosomal dominant mutations ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas sa average na edad ng mga magulang, lalo na ang mga ama. Katamtamang edad ang mga ama ng mga bata na may iba't ibang autosomal dominant syndrome ay 32.7 + 7.4 na taon, na 5 taon na mas mataas kaysa sa average na edad ng mga ama ng mga bata sa pangkalahatang populasyon. Ang consanguinity ng mga magulang, na tinutukoy ng coefficient ng inbreeding o ng "distansya ng kasal" (ang distansya mula sa lugar ng kapanganakan ng asawa hanggang sa lugar ng kapanganakan ng asawa), ay hindi mahalaga sa autosomal accessory syndromes.

Sa autosomal recessive syndromes, ang isang bata na may depekto ay ipinanganak mula sa dalawang malusog na magulang, heterozygous carrier ng abnormal na gene. Ang panganib sa isa pang bata sa pamilyang ito ay:

at para sa una, 25%, habang ang panganib para sa mga bata ng proband na may lamat ay minimal. Naturally, ang edad ng mga magulang at ang bilang ng proband na pagbubuntis ay hindi mahalaga sa gayong mga sindrom. Kasabay nito, ang "distansya ng kasal" ay makabuluhang nabawasan. Sa ilang mga kaso, ang mga magulang ng isang may sakit na bata ay magkadugo. Ang dalas ng mga bagong recessive mutations ay bale-wala; ang mga magulang ng isang bata na may ganitong sindrom ay halos palaging heterozygous.

Ang pinakabihirang monogenic na anyo ng cleft lip at palate ay mga sex-linked syndromes. Ang mas karaniwan ay ang X-linked mutations, kung saan ang babae ay isang hindi apektadong carrier ng mutant gene. Sa kasong ito, ang kaukulang mga depekto sa pedigree ay matatagpuan sa mga lalaki. Sa X-linked dominant inheritance, ang sindrom ay nakita sa heterozygous na kababaihan, at ang sugat sa hemizygous na lalaki ay napakalinaw na, bilang panuntunan, ito ay hindi tugma sa extrauterine existence.

Ang cleft lip at palate ay maaaring mangyari bilang isang bahagi ng maraming malformations dahil sa mga chromosomal abnormalities. Ang mga karaniwang tampok ng lahat ng mga sindrom ng chromosomal etiology ay prenatal hypoplasia, symmetry ng mga sugat at mental retardation. Ang mga batang may cleft lip at palate ay klinikal na pinakamalubha. Ang cleft lip at palate ay hindi partikular sa alinmang chromosomal syndrome. Nangyayari ang mga ito na may mga abnormalidad ng 50% ng mga chromosome (1; 3; 4; 5; 7; 10; 11; 13; 14; 18; 21 at X), parehong may mga pagtanggal at pagsasalin. Hindi ito nangangahulugan na ang bawat bata, halimbawa na may Down syndrome, ay may cleft lip at palate, ngunit ang insidente ng clefts sa Down syndrome ay 10 beses na mas mataas kaysa sa pangkalahatang populasyon.

Ang mga multifactorial na minanang lamat ng labi at palate ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga palatandaan na karaniwan sa lahat ng multifactorial na sakit. Para sa paglitaw ng mga ganitong anyo, kinakailangan na magkaroon ng genetic na pagkamaramdamin (predisposition) at pagkakalantad sa anumang hindi kanais-nais na mga kadahilanan kapaligiran na nakakatulong sa pagsasakatuparan ng pagkamaramdamin sa mga depekto sa pag-unlad. Ang hindi kanais-nais na mga kondisyon sa kapaligiran, anuman ang isang tiyak na genetic na background, ay hindi may kakayahang magdulot ng paglitaw ng naturang mga sindrom. Ang isang tampok na katangian ng naturang pamana ay ang pagkakaiba sa "threshold ng pagkamaramdamin" para sa mga kalalakihan at kababaihan (ang pagbuo ng depekto ay nangyayari lamang kapag ang "konsentrasyon ng mga gene" ay lumampas sa isang tiyak na

isang tiyak na halaga - "threshold"). Ang pinagsama-samang epekto ng mga gene na maaaring magdulot ng lamat (tulad ng anumang iba pang depekto) sa mga kinatawan ng isang kasarian, halimbawa sa mga lalaki, ay hindi sapat upang maging sanhi nito sa mga kababaihan. Kaugnay nito, ang dalas ng mga apektadong batang babae at lalaki na may cleft lip at palate ng isang multifactorial na kalikasan ay iba, habang may mga monogenic form (maliban sa mga X-linked, na, bilang isang panuntunan, ay napakakaunti). Ang figure na ito ay pareho para sa mga lalaki at babae.

Sa multifactorial clefts ng labi at panlasa, ang mga microsign ay maaaring makita sa mga magulang - isang pagpapakita ng pagkilos ng mga abnormal na gene. Ang mga totoong microsign na matatagpuan sa mga magulang ng mga bata na may multifactorial cleft lip at palate ay kinabibilangan ng:

1) na may lamat na labi - maikling palad, kawalaan ng simetrya ng pakpak ng ilong, paglihis ng axis ng ilong, prognathia, hindi tipikal na hugis ng mga ngipin;

2) na may cleft palate - maikling panlasa, hindi tipikal na hugis ng ngipin, diastema, progeny, cleft uvula.

Ang pagsusuri sa mga microfeature na ito ay nagpapahiwatig ng posibleng pagkakaiba sa genetic etiology ng cleft lip at cleft palate, dahil ang cleft lip ay nailalarawan sa pamamagitan ng microfeatures tulad ng prognathia at deviation ng nasal axis, at ang cleft palate ay nailalarawan sa pamamagitan ng progenia, diastema at cleft uvula.

Sa wakas, ang isang grupo ng mga cleft lip at palate syndrome ay inilarawan, ang paglitaw nito ay nauugnay sa mga tiyak na kadahilanan sa kapaligiran. Ang mga sindrom na ito ay maaaring nahahati sa dalawang grupo:

Syndrome na nagreresulta mula sa teratogenic exposure (hal., thalidomide o fetal alcohol);

Syndrome na nagreresulta mula sa hindi tiyak na mga impluwensya iba't ibang salik, na natanto sa pamamagitan ng isang pangkalahatang mekanismo ng pathological (halimbawa, sa pamamagitan ng isang "vascular factor" na humahantong sa hypoxia at nekrosis).

Sa kasalukuyan, anim na partikular na teratogenic syndromes na may cleft lip at palate ang inilarawan:

1) pangsanggol na alkohol;

2) thalidomide;

3) aminopterin;

4) hydantoin;

5) amneotic ligament syndrome;

6) trimethadione.

Ang mga nonspecific syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng impluwensya ng parehong mga kadahilanan na "mga kadahilanan ng peligro" para sa pagpapatupad ng namamana na predisposisyon sa multifactorial cleft lip at palate. Kabilang dito ang:

Tumaas na temperatura ng katawan ng isang buntis;

Kakulangan sa bitamina;

Kakulangan ng microelements (tanso);

Pag-inom ng mga gamot na may mutagenic na aktibidad, pati na rin ang mga steroid hormone, androgens, estrogens, insulin, adrenaline;

Mga nakakahawang sakit ng ina;

Diabetes;

Mga sakit na ginekologiko.

Ang isang paglalarawan ng phenotype ng isang may sakit na bata ay napakahalaga.

2.1.3. Ang pinakakaraniwang monogenic cleft lip at palate syndromes

Autosomal dominant syndromes

Goldenar syndrome- cleft lip at palate, maramihang basal cell carcinomas, jaw cysts, skeletal abnormalities.

Gorlin syndrome- cleft lip at palate, unilateral dysplasia ng auricle, unilateral hypoplasia ng mandibular branch, iba't ibang epibulbar dermoids, spinal anomalies, depekto sa puso, anomalya ng mga bato at maselang bahagi ng katawan.

Frere-Maya syndrome- cleft lip at palate, macrocephaly, hypertelorism, flat nose, twisted helix, mesomelia, clinodactyly, spinal at genital abnormalities.

Acroosteolysis syndrome- cleft palate, "dissolution" ng terminal phalanges na may pampalapot ng mga daliri, maikling tangkad, kyphosis, valgus deformity ng tibia, micrognathia, dolichocephaly, maagang pagkawala ng ngipin.

Van der Woude syndrome- cleft lip at palate, labial pits.

Cleidocranial dysplasia syndrome- cleft palate, malawak na cranial vault, bukas na mga fontanel, maliit na mukha, hugis bulate na mga buto, dagdag na ngipin, wala o hypoplastic na clavicle, at iba pang mga skeletal anomalya.

Autosomal recessive syndromes

Uberg-Hightward syndrome- cleft lip at palate, microcephaly, hypoplastic distal thumbs, maikling radius bones.

Meckel's syndrome- cleft lip and palate, polydactyly, polycystic kidney disease, encephalocele, mga depekto sa puso at iba pang anomalya.

Bixler syndrome- cleft lip and palate, hypertelorism, microotia, renal atony, congenital heart defects, growth retardation.

Cryptofalm- cleft lip at palate, cryptofalmos, abnormal na frontal hairline, iba't ibang syndactyly sa mga braso at binti, coloboma ng mga pakpak ng ilong, mga anomalya ng genitourinary system.

Cerebrocostomandibular syndrome- cleft palate, microcephaly, rib defect.

Christian syndrome- cleft palate, craniosynostosis, microcephaly, arthrogryposis, adducted thumb.

2.2. Atypical clefts ng craniofacial region

2.2.1. Prevalence, etiology at pathogenesis

Ang mga atypical cleft ng craniofacial region ay kinakatawan ng isang malaking bilang ng mga uri, karamihan sa mga ito ay maaaring mauri sa isa sa tatlong grupo:

1) craniofacial clefts;

2) lateral facial clefts;

3) mga orbitomaxillary cleft.

Sa populasyon, ang mga atypical cleft ay hindi gaanong karaniwan kumpara sa clefts ng labi at palate. Ang kanilang dalas, ayon sa iba't ibang mga may-akda, ay nag-iiba mula 1.9 hanggang 6.8 bawat 100 libong bagong silang.

Ang mga atypical cleft ng craniofacial region ay maaaring ihiwalay o mga bahagi ng hereditary syndromes, parehong unilateral at bilateral, parehong kumpleto at hindi kumpleto.

Ang mga atypical cleft ng craniofacial region ay itinuturing na mga depekto ng isang exogenous na kalikasan, bagaman ang kanilang pinagmulan ay nauugnay sa impluwensya ng parehong mga kadahilanan na tunay na mga kadahilanan.

tion ng hereditary assumption para sa multifactorial cleft lip at palate:

Exposure sa radiation sa panahon ng pagbubuntis;

Maternal metabolic imbalance (lagnat, kakulangan ng mga bitamina at microelements, sa partikular na tanso, oligohydramnios, endocrinopathies, sa partikular na diabetes mellitus at thyroid dysfunction);

Mga nakakahawang sakit sa panahon ng pagbubuntis;

Pag-inom ng mga gamot na may mutagenic na aktibidad (anticonvulsants, antimetabolites, tranquilizers, steroid hormones, atbp.).

Sa liwanag ng mga modernong konsepto, ang pathogenesis ng atypical clefts ng craniofacial region ay nauugnay sa mga systemic disorder sa loob ng mga hangganan ng 1st at 2nd branchial arches sa panahon ng embryonic development. Tulad ng nalalaman, sa unang 4 na linggo ng embryogenesis, ang gill arch ay nagbifurcate at bumubuo ng cheekbone at upper jaw. Sa ika-6 na linggo, ang mga proseso ng lower jaw ay nagkakaisa upang mabuo ang lower jaw. Ang mga proseso ng maxilla ay nakakatugon sa mga globular na proseso upang mabuo ang itaas na labi at butas ng ilong. Sa parehong panahon, tatlong tubercles ang lumilitaw sa caudal border ng 1st gill arch at ang cephalic border ng 2nd gill arch, na bumubuo sa panlabas na tainga. Mula sa 1st branchial arch ang tragus at tibia ng helix ng auricle, ang incus at ang malleus ng gitnang tainga ay nabuo. Ang mga stapes at iba pang mga bahagi ay nabuo mula sa 2nd gill arch panlabas na tainga. Sa ika-8 linggo, ang mga facial cleft ng embryo ay sarado, at ang mga labi at bibig ay nabuo. Ang mga proseso ng itaas na panga at ang mga lateral na proseso ng ilong ay nagkakaroon ng hugis at lumilitaw ang mga nasolacrimal grooves. Ang alinman sa mga exogenous na kadahilanan sa itaas ay maaaring makaapekto sa proseso ng pagsasanib o pag-unlad ng mga istruktura ng embryonic, na sa huli ay humahantong sa pagbuo ng mga lamat.

Sa mga nagdaang taon, may mga mungkahi na ang pagbuo ng mga facial cleft ay sanhi ng mga karamdaman genetic na mekanismo apoptosis ng surface epithelial cells, na humahantong sa mga pagbabago sa ratio ng epithelial barrier at mesenchyme. Ang Mesenchyme, na malayang tumagos sa puwang sa pagitan ng mga proseso, ay nakakagambala sa pag-unlad ng vascular network sa loob at pagitan ng mga ito at sa gayon ay pinipigilan ang kanilang pagsasanib.

Gayunpaman, ang tunay na mekanismo ng pagbuo ng facial clefts ay hindi pa lubos na nauunawaan. Ang sitwasyong ito ay nagpapahirap sa paglikha ng isang sistema ng terminolohiya at pag-uuri ng mga atypical cleft ng craniofacial region, na, naman, ay lumilikha ng mga problema sa mutual understanding sa pagitan ng mga espesyalista na kasangkot sa paggamot, pag-iwas at rehabilitasyon ng kategoryang ito ng mga pasyente.

Ang panitikan ay naglalarawan ng isang bilang ng mga congenital deformities ng craniofacial region at mga sindrom na ipinakita ng mga atypical cleft, sa partikular:

Oblique facial cleft;

Transverse facial cleft (o macrostoma);

Median cleft face syndrome (frontonasal dysplasia);

Median cleft nose;

Pierre-Robin syndrome;

Goldenhar syndrome (facio-auriculo-vertebral syndrome);

Treacher-Collins syndrome (mandibular-facial dysostosis);

Franceschetti-Collins syndrome (maxillofacial dysostosis);

Crowson's syndrome (craniofacial dysostosis);

Cranioclavical dysostosis.

kanin. 2.5. Oblique facial cleft kanin. 2.6. Transverse cleft

mukha (o macrostoma)

kanin. 2.7 a, b. Pierre-Robin syndrome

kanin. 2.8. Goldenhar syndrome

kanin. 2.9 a, b. Franceschetti-Collins syndrome

kanin. 2.10 a, b. Crowson syndrome

2.2.2. Mga klinikal at anatomikal na katangian ng mga hindi tipikal na lamat ng rehiyon ng craniofacial

Ang isang karaniwang tampok para sa lahat ng hindi tipikal na congenital malformations ng craniofacial region ay dysplasia at/o underdevelopment ng mga tissue at organo ng mukha, na humahantong sa functional at aesthetic disorder.

Oblique facial cleft - malubhang congenital pathology na nagreresulta mula sa nonunion (kumpleto o hindi kumpleto) ng nasofrontal at maxillary tuberosities sa panahon ng pag-unlad ng embryonic. Ang lamat ay maaaring kumpleto o hindi kumpleto, unilateral o bilateral. Ang hindi kumpletong pahilig na mga lamat sa mukha ay mas karaniwan.

Sa klinika, ang lamat ay nagsisimula mula sa itaas na labi (sa kanan o kaliwa ng filtrum) at pagkatapos ay nagpapatuloy patungo sa ibabang talukap ng mata at sa itaas na panlabas na gilid ng orbit. Kung ang lamat ay hindi kumpleto, ito ay nakakaapekto lamang sa mga tisyu ng itaas na labi, at pagkatapos, kasama ang kurso ng lamat, ang hindi pag-unlad ng malambot at matigas na mga tisyu ng mukha ay natutukoy sa anyo ng isang binawi na uka mula sa itaas na labi hanggang ang ibabang orbital na gilid ng orbit. Bilang isang patakaran, mayroong isang coloboma ng mga eyelid at, bilang isang resulta, maling exophthalmos. Ang oblique facial cleft ay madalas na pinagsama sa iba pang mga anyo ng facial pathology: cleft palate, hypertelorism, auricular anomaly, atbp.

Transverse facial cleft (macrostoma) Maaari itong one-sided o two-sided. Ito ay resulta ng hindi pagsasanib ng maxillary at mandibular tubercles sa panahon ng pag-unlad ng embryonic. Sa klinika, ang patolohiya ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng macrostoma ng iba't ibang kalubhaan, na may lamat na nagsisimula mula sa sulok ng bibig at nagpapatuloy pa patungo sa earlobe. Ang Macrostoma ay maaaring alinman sa isang nakahiwalay na malformation o isang sintomas ng ilang congenital syndromes.

Median cleft face syndrome (frontonasal dysplasia). Hindi tinukoy ang uri ng mana. Dalas ng populasyon malubhang anyo ay 1:100,000 bagong silang.

Ang mga klinikal na pagpapakita ng sindrom ay: hypertelorism at mga depekto ng mga istruktura ng midline ng bungo, mula sa nakatagong lamat ng mga buto ng bungo hanggang sa cerebral hernia. May hugis-wedge na paglaki ng buhok sa noo (“balong kapa”). Depende sa kalubhaan ng mga cranial cleft, tatlong anyo ng dysplasia ay nakikilala.

1. Hypertelorism, isang malawak na base ng ilong at isang bukas na lamat ng ilong at labi, kung minsan ay may bifurcated tip.

2. Hypertelorism, malawak na base ng ilong at bukas na siwang ng ilong at labi; posibleng cleft palate.

3. Kabuuang lamat ng ilong, kawalan ng mga pakpak ng ilong, pagpapapangit ng mga orbit.

Sa ilang mga kaso, nangyayari ang brachycephaly, microphthalmia, epicanthus, eyelid coloboma, congenital cataracts, prearicular skin growths, low-lying ears, minsan conductive deafness, clinodactyly, camptodactyly, cryptorchidism, lipomas at dermoids.

Median cleft nose ay nabuo bilang isang resulta ng pagkagambala ng pagsasanib ng mga nasal plate ng nasofrontal tubercle sa panahon ng pag-unlad ng embryonic. Sa klinika, ang patolohiya ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng isang bifurcation ng dulo ng ilong at isang maliit na uka na tumatakbo sa likod ng ilong dahil sa pagkakaiba-iba ng alar cartilages. Ang dulo ng ilong ay malawak, patag, ang ilong septum ay pinaikli. Minsan ang isang nakatagong lamat ay umaabot sa mga buto ng ilong at noo. Ang tulay ng ilong sa mga pasyenteng ito ay malapad, patag, at ang lamat ng buto ay maaaring palpated sa balat. Ang mga orbit sa mga pasyenteng ito ay malawak na espasyo (hypertelorism). Ang lahat ng mga pasyente ay may tipikal na hugis-wedge na paglaki ng buhok sa kahabaan ng midline ng noo. Ang median nasal clefts ay maaaring pagsamahin sa mga anomalya ng upper jaw teeth, cleft upper lip, congenital fistula labi at iba pang congenital pathologies.

Pierre-Robin syndrome. Sa klinika, ang patolohiya ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng isang triad ng mga sintomas: midline cleft palate, microgenia o underdevelopment ng lower jaw at glossoptosis. Ang lahat ng mga sintomas ay napansin kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng bata. Ang kalubhaan ng mga sintomas na ito ay maaaring mag-iba mula sa banayad hanggang sa malubha. Sa mga bagong silang, maaaring magkaroon ng dislocation asphyxia kapag ang bata ay nakaposisyon sa kanyang likod. Ito ang pinakamahirap functional impairment maaaring humantong sa pagkamatay ng bata. Ang cyanosis at pag-atake ng asphyxia sa panahon ng pagpapakain ng bata ay katangian din. Karaniwan, ang mga batang ito ay may posibilidad na sumuka at, bilang isang resulta, dystrophy at mataas na dami ng namamatay.

Goldenhar syndrome (facio-auriculo-vertebral syndrome). Namana sa isang autosomal dominant na paraan. Ang lokalisasyon ng gene ay hindi pa naitatag. Ang mga tampok na katangian ay: epibulbar dermoids (unilateral), subconjunctival lipodermoids o lipomas, colobomas itaas na talukap ng mata, mga depekto ng extraocular na kalamnan, antimongoloid eye section, microcornea, iris coloboma, microphthalmos, strabismus, anophthalmia, iris atresia at cataracts. Ang mga auricles ay nabawasan sa laki, deformed, abnormally matatagpuan, atresia ng auditory canal, anomalya

gitnang tainga, hypoplasia ng upper at lower jaws, hypoplasia ng mga proseso ng lower jaw, macrostomia, open bite, high arched palate, cleft palate, cleft uvula at accessory frenulum. Sa 40% ng mga kaso, vertebral anomalya, scoliosis, spina bifida, mga abnormalidad sa tadyang, clubfoot. Sa 30% ng mga kaso, ang mga depekto sa puso, mental retardation, hypoplasia o aplasia ng mga baga, occipital cerebral hernia, anomalya ng mga bato at paa, at prenatal malnutrition ay sinusunod.

Treacher-Collins syndrome (mandibular-facial dysostosis). Namana sa isang autosomal dominant na paraan. Ang gene ay naisalokal sa chromosome 5q32-5q33. Mga klinikal na sintomas: ear dysplasia, auricular pits/fistula, auricular growths ng soft tissues (papillomas), kawalan ng auditory canal, conductive at sensorineural deafness, kawalan ng eyelashes, eyelid coloboma, antimongoloid eye shape, choanal atresia/stenosis, flattened zygomatic bone , micrognathia, macrostomia , cleft palate, congenital unclassified heart defect, tracheoesophageal fistula, recto-vaginal fistula, anal atresia.

Franceschetti-Collins syndrome (maxillofacial dysostosis). Ang sakit ay madalas (sa 48.5% ng mga inilarawan na kaso) ay familial (namamana) sa kalikasan. Ang pagkalat nito ay 1:10 thousand newborns. Ang mga katangian ng mga palatandaan ng sindrom ay: coloboma ng itaas na takipmata at kawalan ng 2/3 ng mga pilikmata ng mas mababang takipmata; kawalan ng infraorbital cavity sa 1/3 ng mga pasyente at paglabas ng neurovascular bundle nang direkta sa subcutaneous tissue; kawalan ng zygomatic bone, cleft at hypoplasia ng masticatory at temporal na kalamnan, underdevelopment ng lower jaw; anti-Mongoloid na hugis ng mata ("bahay" na mga mata); anomalya ng ngipin at kagat; underdevelopment ng mga tainga; atresia ng mga panlabas na auditory canal na may bahagyang o kumpletong pagkabingi; macrostoma at mga appendage ng tainga ay posible; minsan bukod pa rito ay may median cleft palate at cleft ng upper lip.

Craniofacial dysostosis (Crowson syndrome). Ang namamana na kadahilanan ay may mahalagang papel sa pag-unlad ng sakit. Ang bungo ay halos normal o bahagyang nabawasan at deformed. Ang mga tahi ay tinanggal at pinagsama. Ang base ng bungo ay pinaikli. Mayroong isang matalim na hindi pag-unlad ng itaas na panga, mga socket ng mata, at mga zygomatic na buto. Bilang resulta nito, ang mga maling exophthalmos ay tinutukoy, na ang mga mata ay nakausli pasulong at sa mga gilid, i.e. maghiwalay.

Dahil sa matalim na pag-unlad ng itaas na panga, ang pagsikip, pagpapanatili, dystopia at iba pang patolohiya ng mga ngipin at dentition ng itaas na panga, pati na rin ang mga maling progeny, ay napansin. Minsan ang mga abnormalidad ng panloob at gitnang tainga ay sinusunod.

Cranioclavical dysostosis. Ang sakit ay maaaring namamana. Klinikal na nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas sa utak at pagbaba sa facial na bahagi ng bungo. Ang pasyente ay may malaki at malapad na noo, at maliit na mukha. Ang mga buto ng midface, lalo na ang itaas na panga, ay kulang sa pag-unlad. Dahil normal ang laki ng lower jaw, nabuo ang false progeny. Ang patolohiya ay nailalarawan sa pamamagitan ng maraming malformations ng permanenteng ngipin (edentia, pagpapanatili, atbp.). Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay may underdevelopment o aplasia ng clavicle. Sa pagsasaalang-alang na ito, ang sinturon ng balikat ay may pathological na kadaliang mapakilos - ang pasyente ay maaaring magdala ng parehong mga balikat nang mas malapit sa harap ng katawan.

Ang mga craniofacial cleft, na nangyayari sa mga klinikal na sindrom sa itaas, ay kinakatawan ng isang malaking bilang ng mga uri, na naiiba sa iba't ibang antas ng kalubhaan. Hanggang sa huling bahagi ng 1960s, kasama ang listahan ng mga pangalan para sa mga craniofacial cleft buong linya mga terminong madalas na tumutukoy sa parehong VLOOKUP.

Mula noong huling bahagi ng 60s ng huling siglo, nagsimula ang mabilis na pag-unlad at pagpapakilala sa pagsasanay ng mga pamamaraan ng kirurhiko para sa paggamot ng mga congenital craniofacial pathologies, na nangangailangan ng systematization ng naipon na klinikal na materyal at ang pagbuo ng isang gumaganang pag-uuri na maaaring masiyahan ang dental surgeon sa tamang pagpili ng surgical at iba pang paggamot para sa mga pasyenteng ito. Ilang klasipikasyon ang iminungkahi: American Association for the Rehabilitation of Cleft Palates (AARR), Bu-Chai at Moriana; Karfika; anomalya ng midface, atbp., gayunpaman, wala sa mga klasipikasyong ito ang nakatugon sa mga kinakailangan ng isang unibersal na klasipikasyon sa paggawa na magsasaalang-alang sa buong hanay ng pagkakaiba-iba ng mga bihirang anomalyang ito.

Pagnunumero ng ChLR	Topographic na pangalan CLR	Mga pagpapapangit ng mga buto ng bungo at malambot na tisyu	Differential diagnosis
	Sentral craniofacial lamat	Ang lamat ay dumadaan sa midline ng mukha, frontal bone, maxilla, midline ng ilong, na bumubuo ng cleft skull, central encephalocele, bifid nasal septum, cleft nose at lips.	Sa lahat ng kaso ng hypertelorism
	Paracentral craniofacial lamat	Ang lamat ay dumadaan sa frontal bone, ang olfactory canals ng cribriform plate at ang ethmoid bone, na bumubuo ng hypotelorism, sa pagitan ng nasal bone at ng frontal na proseso ng maxilla. Sa malambot na mga tisyu, ang lamat ay dumadaan sa simboryo ng kartilago ng mga pakpak ng ilong at, sa ilang mga kaso, sa pamamagitan ng alveoli at labi, tulad ng sa isang "cleft lip"	may lamat? 13
	Paracentral craniofacial lamat	Sa mga buto ng bungo, ang lamat ay umaabot sa lateral mass ng ethmoid bone, na bumubuo ng hypertelorism. Ang eksaktong lokasyon ng lamat sa frontal bone ay mahirap matukoy dahil sa pampalapot ng huli at ang pagpapalaki ng frontal sinuses. Sa malambot na mga tisyu, ang lamat ay tumatakbo sa pagitan ng buntot at ang base ng mga pakpak ng ilong, at sa labi ito ay lumilitaw bilang isang regular na "cleft lip"	May mga siwang: ? 1, ? 3, ? 12

Pagpapatuloy ng mesa. 2-1

	Lateral "gitna" lamat ng maxilla at orbit	Ang lamat ay dumadaan sa lacrimal na bahagi ng mas mababang takipmata kasama ang isang pahilig na landas sa pamamagitan ng lacrimal canals. Kadalasan ang frontal na proseso ng maxilla at ang gitnang pader ay ganap na wala maxillary sinus, ang ilong ay umikli at ang mga pakpak ng ilong ay hubog. Ang lamat ay umaabot sa paligid ng base ng nasal alae, nasolabial fossa, na dumadaan sa alveoli at labi, tulad ng sa isang "cleft lip"	May mga siwang? 10, ? labing-isa
	Central cleft ng maxilla at orbit	Ang lamat ay tumatakbo nang patayo sa lacrimal na bahagi ng lower eyelid, ang infraorbital foramen at ang sahig ng orbita (mas malapit sa gitna ng infraorbital nerve), ang maxillary sinus at cheek (lumilikha ng exstrophy ng maxillary sinus), at nagpapatuloy sa pamamagitan ng ang labi sa gitna sa pagitan ng protrusion ng filter at ng labial fossa. Ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng lamat na ito at? 3 ay ang pagkakaroon ng isang septum sa pagitan ng lukab ng ilong at ng maxillary sinus	May mga siwang? 2, ? 3, ? 12
	Lateral cleft ng orbit at maxilla	Ang lamat ay tumatakbo sa pagitan ng gitna at pag-ilid na ikatlong bahagi ng ibabang takipmata. Sa pisngi ay tila isang malalim na kulubot, at sa labi ito ay tumatakbo palapit sa labial commissure. Sa mga buto ng bungo, ang lamat ay dumadaan sa infraorbital foramen, ang sahig ng orbit at ang itaas na panga sa gilid ng infraorbital nerve at ang maxillary sinus, na nagpapatuloy sa alveoli sa likod ng molar sa lugar sa harap ng molar.	May cranial cleft? 9

Pagpapatuloy ng mesa. 2-1

	Maxillary zygomatic cleft na may coloboma ng lower eyelid (tumutukoy sa FranceschettiCollins syndrome)	Ang lamat ay tumatakbo sa pagitan ng itaas na panga at ng zygomatic bone, na binubuksan ang socket ng mata. Ang kinahinatnan nito ay isang maikling panga sa itaas, mataas na palad at choanal atresia. Ang isang vertical scleroderma wrinkle (sa anyo ng isang peklat) ay sinusunod sa pisngi, nakadirekta patungo sa sulok ng bibig o sa sulok ng ibabang panga. Ito ba ay madalas na nauugnay sa isang lamat? 5	May mga siwang? 7, ?8
	Temporozygomatic cleft (na may kaugnayan sa FranceschettiCollins syndrome)	Ito ang pinaka-binibigkas na lateral craniofacial cleft. Kabilang sa mga deformidad sa mukha ang macrostomy (dahil sa paglawak ng lamat patungo sa sulok ng bibig) at preauricular polyps. Ang zygomatic arch, condyle, at coracoid na proseso ay wala. Ang itaas na panga ay maikli, ang alveoli ay minsan ay hypoplastic. Sa lugar ng malaking molar at sa pagitan ng tubercle ng itaas na panga at proseso ng pterygoid, ang isang hindi kumpletong lamat ay sinusunod. Kabilang sa mga abnormalidad ng malambot na tissue ang mga congenital ear defect at hypoplastic o absent temporalis na kalamnan	May mga siwang? 6, ?8
	Frontozygomatic cleft	Ito ba ay isang cranial copy ng facial cleft? 6. Nangyayari sa parehong Franceschetti-Collins syndrome at Goldenhar syndrome	May mga siwang? 6, ?7
	Superior lateral cleft ng orbit	Ang lamat ay tumatakbo sa lateral third ng upper eyelid at sa itaas ng lateral angle ng orbita. Pinaniniwalaan bang kopya ng facial cleft ang cleft na ito? 5	may lamat? 5

Dulo ng mesa. 2-1

	Superior "central" cleft ng orbita na may cleft sa gitnang ikatlong bahagi ng brow ridge lateral to brow nerve	Lumalawak ang cleft patungo sa superior wall ng orbita at frontal bone, na bumubuo ng encephalocele. Ang Coloboma ng gitnang ikatlong bahagi ng itaas na talukap ng mata ay sinusunod, kung minsan ay umaabot sa kumpletong ablepharia. Ang kilay ay nahahati sa dalawang bahagi, ang gilid na bahagi ay tumataas sa isang anggulo at kumokonekta sa hairline, ang gitnang bahagi ay nawawala. Ito ba ay isang kopya na nakaharap sa hilaga ng bangin? 4. Sa parehong mga opsyon, iba't ibang congenital defects ng mata at iris colobomas ay maaaring maobserbahan	may lamat? 4
	Upper "middle" cleft ng orbita na may coloboma ng middle third ng eyelid	Coloboma ng gitnang ikatlong bahagi ng itaas na takipmata, kung minsan ay umaabot sa kilay. Ang mga sugat sa mga buto ng bungo ay hindi ganap na natukoy. Ang lamat ba na ito ay pinaniniwalaan na isang cranial replica ng cleft? 3	may lamat? 3
	Cleft sa gitna ng gitnang anggulo ng orbit	Pag-flatte ng frontal na proseso ng itaas na panga. Dumadaan sa lateral mass ng ethmoid bone, na lumalawak sa flattened frontal bone. Ang frontal sinus ay pinalaki. Sa malambot na mga tisyu, coloboma ng itaas na dingding ng kilay	May facial cleft? 2
	North-directed paracentral craniofacial cleft	Matatagpuan sa pagitan ng buto ng ilong at ng frontal process ng maxilla. Dumadaan sa frontal bone (encephalocele), kasama ang olfactory canal. Madalas itong bilateral, na nagiging sanhi ng higanteng hypertelorism. Sa malambot na mga tisyu ito ay tumatakbo pababa sa gitna ng kilay, na hindi nahahati	May facial cleft? 1
	Craniofacial dysplasia	Ang cranial ba ay dulo ng lamat? 0	May facial cleft?

mga istruktura at malambot na tisyu. Kasama sa klasipikasyon ni Tessier ang isang sistema ng pagnunumero para sa mga cranial at facial cleft, kung saan ang bawat depekto ay itinalaga ng kaukulang numero. Isang kabuuan ng 15 mga lokasyon ng lamat ang natukoy (saklaw ng 0 hanggang 14) gamit ang orbit bilang isang reference point. Ang pag-uuri na ito ay maaaring ipakita sa anyo ng isang talahanayan na sumasalamin sa mga pangunahing punto nito.

Kaya, ang pag-uuri ni Tessier ay nag-systematize ng lahat ng mga hindi tipikal na congenital malformations na inilarawan sa panitikan, na parehong umiiral bilang nakahiwalay na congenital malformations at bilang bahagi ng isang symptom complex ng mga sindrom.

Ang pagbubuod ng data ng panitikan, tila posible na ihambing ang dati nang umiiral na terminolohiya ng mga cleft ng rehiyon ng craniofacial sa pag-uuri ng P. Tessier (Talahanayan 2.2).

Talahanayan 2.2. Pangkalahatang terminolohiya ng mga cleft ng craniofacial region mula sa iba't ibang klasipikasyon

2.3. MGA PRINSIPYO NG PAGGAgamot AT REHABILITASYON NG MGA PASYENTE NA MAY CONGENITAL OROFACIAL DISEASES

MGA CREVICES

Paggamot ng cleft lip at palate, pati na rin ang marami pang iba Problema sa panganganak pag-unlad, - kirurhiko. Sa kasalukuyan, upang matukoy ang paraan ng interbensyon sa kirurhiko, ang dentista ay nakatuon lamang sa lalim ng depekto ng tissue. Gayunpaman, batay sa pangkalahatan

genetic pattern, maaaring asahan ng isa ang iba't ibang mga resulta ng mga operasyon at mga tampok ng kurso ng postoperative period sa mga bata na may mga cleft ng iba't ibang etiologies. Halimbawa, ang mga pasyente na may mga abnormalidad ng chromosomal, bilang panuntunan, ay may mga depekto sa kaligtasan sa sakit at pagbabagong-buhay, na maaaring tumaas ang bilang ng maaga at huli na mga komplikasyon sa postoperative at lumala ang pagbabala ng operasyon. Sa mga bata na may mga monogenic na anyo ng depekto, ang mas matinding deformation ng mukha ay maaaring mangyari pagkatapos ng plastic surgery, dahil ang epekto ng mutant gene ay magpapatuloy pagkatapos ng surgical treatment, na nakakagambala sa karagdagang pag-unlad ng tissue. Kinakailangan na bumuo ng mga pamamaraan para sa pagwawasto ng kirurhiko ng depekto, na isinasaalang-alang ang etiological na katangian ng lamat.

Sa kasalukuyan, ang timing at lawak ng surgical intervention para sa mga tipikal na cleft ay tinutukoy ng isang dental surgeon ayon sa mga rekomendasyon ng ibang mga espesyalista.

Ang Cheiloplasty ay isinasagawa sa isang maternity hospital sa unang 2-3 araw ng buhay o sa ika-15-16 na araw pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata, at sa isang setting ng ospital - sa edad na 3-4 na buwan. Para sa bilateral cleft lip, ang operasyon ay isinasagawa sa dalawang yugto na may pagitan ng 3-4 na buwan.

Mula sa edad na tatlo, aktibong nag-aaral ang bata sa isang orthodontist at speech therapist. Ang palate plastic surgery ay isinasagawa depende sa uri ng lamat at ang kalubhaan ng magkakatulad na patolohiya sa edad na 5-7 taon. Ang medikal na rehabilitasyon ay isinasagawa hanggang 14-16 taong gulang. Ang panghuling corrective surgical intervention ay isinasagawa sa edad na 14-16, pagkatapos nito ay tinanggal ang mga bata sa rehistro ng dispensaryo.

Mga opinyon tungkol sa timing interbensyon sa kirurhiko na may hindi tipikal na mga lamat, ang mga mukha ay labis na magkasalungat. Ang karanasan ng maraming klinika ng CIS ay naging posible upang bigyang-katwiran ang oras ng mga interbensyon sa kirurhiko at bumuo ng mga pamamaraan at pamamaraan para sa pagtulong sa grupong ito ng mga pasyente (Talahanayan 2.3).

2.4. MGA PROBLEMA NG REHABILITATION NG MGA PASYENTE NA MAY CONGENITAL OROFACIAL DISEASES

MGA CREVICES

Sa ilang mga pagbubukod, ang mga batang may congenital orofacial cleft ay normal sa pag-iisip. Ang nabanggit na pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan ay higit sa lahat ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng social disadaptation.

Talahanayan 2.3. Algoritmo ng paggamot para sa mga atypical facial clefts

Edad	Ang katangian ng tulong medikal at panlipunan
	Isang konsultasyon ng mga espesyalista na binubuo ng: pediatrician, maxillofacial surgeon, neurosurgeon, orthodontist, orthopedist upang matukoy ang algorithm ng preoperative program
	Orthopedic treatment, cheylorhinoperiosteoplasty, cleft plastic surgery (transverse, oblique, nasal clefts), physiotherapeutic treatment na may paulit-ulit na kurso pagkatapos ng 2 buwan, paggamot ng mga magkakatulad na sakit ng mga espesyalista
	Veloplasty, orthodontic treatment, sanitation ng ENT organs at oral cavity, uranoplasty, cranioplasty, lahat ng uri ng reconstruction ng nosoorbital region, pag-aalis ng mga depekto ng lower jaw sa mga syndromes ng 1st at 2nd branchial arches, distraction, physiotherapeutic treatment, mga klase kasama ang isang speech therapist
	Uranoplasty, orthodontic treatment, mga klase na may speech therapist, reconstructive rhinocheiloplasty, physiotherapeutic treatment
Kahit anong edad	Pag-aalis ng mga anatomical na depekto

tation dahil sa kakaibang hitsura sa iba, kapansanan sa pagsasalita dahil sa bahagyang pinsala kasangkapan sa pagsasalita at maaaring matagumpay na maalis sa pamamagitan ng maagang interbensyon sa operasyon at karagdagang komprehensibong rehabilitasyon. Kabilang dito ang parehong mga aktibidad sa rehabilitasyon na ibinibigay sa isang taong may kapansanan nang walang bayad alinsunod sa pangunahing programa ng pederal para sa rehabilitasyon ng mga taong may kapansanan (Dekreto ng Gobyerno Pederasyon ng Russia may petsang 12/11/1992? 970 at art. 13 ng Pederal na Batas "Sa proteksyong panlipunan mga taong may kapansanan sa Russian Federation"), pati na rin ang mga aktibidad sa pagbabayad kung saan ang taong may kapansanan mismo o iba pang mga tao o organisasyon ay nakikilahok, anuman ang organisasyon at legal na mga anyo at anyo ng pagmamay-ari.

Ang saklaw ng mga hakbang sa rehabilitasyon na ibinigay ng indibidwal na programa sa rehabilitasyon para sa isang taong may kapansanan ay dapat na mas malaki kaysa sa itinatag ng pangunahing programa ng pederal para sa rehabilitasyon ng mga taong may kapansanan.

Ang pinaka-pinipilit na isyu sa paglutas ng problema ng rehabilitasyon ng contingent na ito ng mga pasyente ngayon ay ang paglikha ng isang konsepto ng tulong sa mga pasyenteng ito, dahil ang tulong na ito ay kinabibilangan ng ilang partikular na aspetong pang-organisasyon, medikal, teknikal at panlipunan. Kinakailangan na bigyang-katwiran ang oras ng mga interbensyon sa kirurhiko, ang lokasyon ng kanilang pagpapatupad - mga sentro para sa pagkakaloob ng espesyal na pangangalaga, ang istraktura ng mga sentro, ang pagkakasunud-sunod ng pagbibigay ng komprehensibong pangangalaga, maagang medikal, pedagogical at panlipunang rehabilitasyon.

Ang paglabag sa social adaptation ng isang bata na may patolohiya ng craniofacial region ay hindi laging maitama sa mas matandang edad. Kaya, ayon sa Ukrainian Center for the Treatment of Children with Congenital and Acquired Diseases of the Maxillofacial Region of the Ministry of Health of Ukraine (Kharkov L.V., Binder B.S., 2001), sa mga bata mula 3 hanggang 15 taong gulang ang mga sumusunod ay naobserbahan :

Pagkamahiyain, pagkamahiyain, kawalan ng tiwala sa sarili - 66.6%;

Pagkairita, pagkasabik - 30.3%;

Touchiness - 37.7%;

Paghihiwalay, pagnanais para sa kalungkutan - 27.2%;

Labis na pag-asa sa ina - 75.5%;

At ang lahat ng mga bata ay nag-aral, anuman ang kasarian, ay nakabuo ng isang pag-aayos sa aesthetic na sandali.

Ito ay nabanggit na mula sa edad na 10 taon, ang mga relasyon sa mga kapantay ay nagiging mas dramatiko, at ang mas matanda sa bata, mas malinaw ang mga emosyonal na reaksyon at mga saloobin na humahantong sa mga karamdaman sa pag-uugali at socio-psychological disadaptation.

Hindi maikakaila ang epekto ng pagsilang ng isang bata na may congenital pathology ng mukha o bungo sa buhay ng kanyang mga magulang. Ang isang pagsusuri ng mga materyales mula sa maraming pag-aaral ng mga psychologist at sosyologo ay nagpakita na sa mga pamilyang may mga bata na may mga panlabas na depekto sa pag-unlad, ang mga sikolohikal na problema ay mas malinaw at nangangailangan ng pangmatagalang tulong kaysa sa mga pamilya na may iba pang mga depekto sa pag-unlad ng mga bata.

Nakikita ng mga magulang ang sitwasyong ito bilang isang sakuna sa pamilya, ang mga plano na may kaugnayan sa pagsilang ng isang bata ay nasira, at ang mga ideya tungkol sa hinaharap na buhay ay nasira. Ang hindi pantay, madalas na magkasalungat na relasyon sa pamilya ay lumitaw, na humahantong sa katotohanan na 60% ng mga naturang bata ay pinalaki ng isang magulang. Bilang karagdagan, madalas sakit ng bata, paghahanda para sa ilan plastic surgery, paggamot sa orthodontic, mga klase sa speech therapy nangangailangan ng patuloy na mga gastos sa materyal, pisikal at mental na pagsisikap.

Ang mga qualitative na pagbabago na nagaganap sa mga pamilyang ito ay nagpapakita ng kanilang sarili sa ilang antas: sikolohikal, somatic at panlipunan.

Ang takot, pagkabigla, pagkalito, at ang pagnanais na iwanan ang kanilang anak ay lumitaw sa simula para sa lahat ng mga ina. Ang malalim na stress ay pinalala ng pagkalito at hindi alam kung ano ang susunod na gagawin, kung paano bubuo at palakihin ang isang bata. Ang pangmatagalang paggamot ay nagpapalala sa mga sikolohikal na problema ng mga magulang. Marami sa kanila ang nakakaramdam ng pagkakasala, pagkabalisa, at masakit na reaksyon sa atensyon sa hitsura ng sanggol mula sa iba. Ang hindi maiiwasang paglilinaw ng sanhi ng depekto ay humahantong sa sarili at kapwa akusasyon at sa huli ay sa pagbagsak ng pamilya.

Ang patuloy na stress na dulot ng pagsilang ng isang bata na may anomalya ay kadalasang lumalampas sa antas ng matitiis na stress. Ito ay nagpapakita ng sarili sa iba't ibang mga sakit sa somatic ng mga magulang, asthenic at vegetative disorder, na, sa turn, ay nakakaapekto sa pag-unlad, pagpapalaki at neuropsychic na estado ng mga bata. Bilang karagdagan, ang isang pamilya na may "freak" na bata ay madalas na nakahiwalay, dahil nililimitahan ng mga magulang ang pakikipag-ugnayan sa mga kaibigan.

mi, mga kamag-anak dahil sa mga personal na saloobin ng mga magulang mismo. Dagdag pa ang mga pangmatagalang paghihirap sa pananalapi na dulot hindi lamang ng mga gastos sa paggamot, kundi pati na rin ng sapilitang pagtanggi ng isa sa mga asawa na magtrabaho.

Ang sitwasyon ng krisis na lumitaw sa ugnayan sa pagitan ng modernong lipunan sa nabagong socio-economic na mga kondisyon at isang pamilya na nagpalaki at nagpapalaki ng isang anak na may kapansanan ay humantong sa pangangailangan na maghanap ng mga bagong alituntunin sa halaga. Ang mga pagtatangka ay ginagawa sa buong estado upang mapabuti ang sistema ng tulong sa mga batang may espesyal na pangangailangan at kanilang mga pamilya, upang lumikha ng mga tunay na kondisyon para sa rehabilitasyon ng naturang mga bata at kanilang mga pamilya.

Ang sistema ng maaga at sobrang maagang pagwawasto ng maxillofacial pathology ay binuo sa Russia ng mga nangungunang espesyalista sa larangang ito. Ang isang pinagsamang diskarte sa rehabilitasyon ng mga bata na may congenital pathology ng craniofacial region ay ginagawang posible upang makamit ang isang matatag na resulta sa 70-75% ng mga kaso, bawasan ang panahon ng kapansanan mula 16 hanggang 2-5 taong gulang, na nagliligtas sa bata mula sa malubhang sikolohikal na trauma, pinapayagan ang karamihan sa mga batang ito na pumasok sa pangkalahatang paaralan ng edukasyon, nagbubukas ng pagkakataon para sa kanila na higit pang pagpapabuti ng propesyonal, at makabuluhang binabawasan ang panganib ng pagbaba sa panlipunan at materyal na antas ng kanilang mga pamilya.

Kasabay nito, ang lipunan ay napalaya mula sa pangangailangan na gumawa ng mga espesyal na hakbang upang malutas ang mga problema sa lipunan at pananalapi ng mga pasyente na ito, na, ayon sa kaunting mga pagtatantya ng eksperto, ay makatipid ng hanggang 300 milyong rubles bawat taon, dahil ang kabuuang bilang ng mga bata sa ang Russian Federation na may mga sakit sa maxillofacial at craniofacial area ay humigit-kumulang 200 libong mga tao, at sa kondisyon na ang kapansanan ay maaaring alisin sa pag-abot sa 5-6 na taong gulang, ang panahon ng kapansanan para sa bawat pasyente ay nabawasan ng average na 12 taon.

Sa mga pasyente na may congenital clefts panlasa at labi, dahil sa kawalan ng septum sa pagitan ng oral at nasal cavities at ang pagpapaikli ng panlasa, ang mga karamdaman sa pagsasalita ay nangyayari, na ipinahayag sa hitsura ng isang bukas na tono ng ilong na may hindi malinaw at hindi tamang pagbigkas ng mga tunog. Ang sound production disorder ay lumalala kung ang mga pasyente ay may hindi sapat na pag-unlad ng articulatory apparatus.

Ang pagbuo ng mga paputok na tunog (b, p, d, t) ay imposible dahil sa kakulangan ng sapat na presyon ng daloy ng hangin. Iba pang mga tunog (g, k, r)

ay hindi matagumpay dahil walang suporta sa panlasa para makipag-ugnayan sa dila. Ang pagpapapangit ng proseso ng alveolar, hindi tamang pagpoposisyon at mga depekto ng mga ngipin ay nakakagambala sa pagbuo ng labiodental (v, f) at mga tunog ng dentodental (s, h).

Sinusubukang makamit ang naiintindihan na pagbigkas ng tunog, ang mga taong may cleft ay nasanay sa hindi pangkaraniwang compensatory na mga setting ng kalamnan, halimbawa, ang pagbuo ng tunog sa pharynx.

Ang kapansanan sa artikulasyon ay makikita sa katotohanan na ang dila ay pasibo, hindi aktibo, at karamihan sa mga paggalaw na kinakailangan upang bigkasin ang mga tunog ng pagsasalita ay wala.

Ang kakulangan ng speech apparatus ay sinamahan din ng isang pagkaantala sa pagbuo ng vocal coordination work sa central nervous system, kaya ang mga naturang bata ay nagsimulang magsalita 1-2 taon mamaya kaysa sa mga bata na walang ganoong depekto.

Sa mga pasyente na may congenital cleft palates, ang pagsasalita ay kadalasang sinasamahan ng isang bilang ng mga compensatory na paggalaw ng mga indibidwal na bahagi ng facial muscles: ang mga pakpak ng ilong, nasolabial folds, frontal na kalamnan, at mga kalamnan na kumukunot ang mga kilay. Sa mga paggalaw na ito ay tila sinusubukan nilang ipagpaliban ang pagpasa ng daloy ng hangin.

Kadalasan ay hindi naririnig ng mga pasyente ang kanilang baluktot na pananalita, o sa halip, nasanay na sila dito. Walang alinlangan, ang pag-iingay at malabo na pagsasalita ay lumilikha ng mga kahirapan para sa normal na komunikasyon ng isang may sakit na bata sa koponan. Minsan ang mga kapantay na nakapaligid sa bata, sa kanilang negatibo at hindi mapagpigil na saloobin sa depekto sa pagsasalita at panlilibak, ay pinipilit ang pasyente na umatras sa kanyang sarili. Ang mga emosyonal na karanasan ay nagdudulot ng reaktibong estado sa bata.

Ang isang pag-aaral ng isyu ng mental state ng mga bata na may congenital clefts ng palate at lip ay nagpakita na ang isang maliit na grupo ng mga pasyente ay may mga indibidwal na sintomas ng organic na pinsala sa neuropsychic sphere ng congenital na kalikasan. Sa isang bilang ng mga pasyente, menor de edad disorder ng central sistema ng nerbiyos na may mga psychogenic na layer. Nagkaroon ng bahagyang pagbaba sa memorya, atensyon, at mga prosesong intelektwal. Ang mga pasyente ay nagsisimulang maglakad at magsalita sa edad na 4 na taon at mas bago.

Sa isang makabuluhang pangkat ng mga pasyente na may congenital clefts, dahil sa isang umiiral na depekto sa pagsasalita, ang mga psychogenic disorder ng pangalawang pagkakasunud-sunod ay nabanggit, at sa ilang mga ito ay sinamahan ng mga phenomena ng autonomic na patolohiya - matinding pagpapawis, pagtaas ng rate ng puso, at pagkagambala sa pagtulog. Nagpapakita ng negatibo lalo na

sa pag-unlad ng psyche, lalo na sa katalinuhan ng bata, kakulangan ng tulong sa pedagogical, kanais-nais na mga kondisyon buhay.

Ang mga depekto sa malakas na pagsasalita ay may malaking epekto sa pagsulat sa karamihan ng mga pasyente. Kahit na pagkatapos ng pag-aaral ng 7-10 taon sa paaralan, sumusulat sila nang may mga puwang at muling pagsasaayos ng mga titik.

Ang may kapansanan sa articulation at sound pronunciation ay negatibong nakakaapekto sa memorya ng pagsasalita at ang kakayahang panatilihin ang mga salita sa memorya.

Dahil dito, ang mga karamdaman sa pagsasalita ay isa sa mga nangungunang salik na nag-aambag sa paglitaw ng mga psychogenic disorder sa mga batang may congenital cleft lip at palate. Mula sa puntong ito ng pananaw, ang mga maagang operasyon at ang paglikha ng mga kondisyon kung saan hindi maramdaman ng bata ang kanyang depekto ay ang pag-iwas sa lahat ng uri ng mga komplikasyon ng isang neurogenic na kalikasan.

2.5. MGA PRINSIPYO NG PAG-Iwas sa OROFACIAL CLEVETS

Ang mga pangunahing dahilan para sa kapanganakan ng mga bata na may facial clefts ay namamana na mga kadahilanan at ang epekto sa katawan ng umaasam na ina ng mga kemikal, mental, biological, pisikal na mga kadahilanan, pati na rin ang mga pinsala sa makina sa unang trimester ng pagbubuntis. Batay dito, ang mga sumusunod na lugar ay naka-highlight sa pag-iwas sa congenital facial clefts:

Medikal na genetic counseling at prenatal diagnosis ng orofacial clefts;

Mga aktibidad na pang-edukasyon sa isang malawak na hanay ng mga doktor (mga gynecologist, pediatrician, dentista), na naglalayong pamilyar ang kanilang sarili sa mga sanhi at mekanismo ng pag-unlad ng mga anomalya ng maxillofacial area at mga indikasyon para sa medikal na genetic counseling;

Mga aktibidad na pang-edukasyon sa mga populasyon na naglalayong itaguyod ang isang malusog na pamumuhay, lalo na sa mga taong nasa edad ng reproductive at paglaban sa aborsyon;

Ang pagbuo ng mga grupo ng mas mataas na genetic na panganib at periconceptional na pag-iwas sa mga congenital malformations (pagpapabuti ng kalusugan ng mga mag-asawa bago ang pagbubuntis at sa unang trimester ng pagbubuntis, pag-iwas sa mga nakakahawang sakit, nakababahalang mga sitwasyon at mga pinsala sa panahon ng pagbubuntis);

Para sa mga sakit ng kababaihan sa maagang yugto pagbubuntis - rational drug therapy, hindi kasama ang paggamit ng mga gamot na may cytostatic at cytolytic effect.

Ang bahagi ng pangkat ng panganib ay maaaring makilala sa panahon ng isang regular na pagsusuri sa ngipin ng mga buntis na kababaihan at ang obstetrician ay maaaring magabayan sa konsultasyon sa pangangailangan para sa isang babaeng may ilang microsigns ng congenital pathology na sumailalim sa medikal na genetic counseling at, kung kinakailangan, prenatal diagnosis.

2.5.1. Mga prinsipyo ng medikal at genetic na pagpapayo tungkol sa orofacial clefts

Para sa anumang anyo ng orofacial cleft sa isang bata o sa sinumang asawa na nagpaplano ng pagbubuntis, kinakailangan ang medikal at genetic na pagpapayo. Ang layunin ng medikal na genetic counseling sa mga ganitong kaso ay upang masuri ang paulit-ulit (paulit-ulit) na panganib ng mga depektong ito sa pag-unlad sa nakaplanong mga supling at matukoy ang mga indikasyon para sa prenatal diagnosis. Ang panganib ng pag-ulit ng patolohiya ay maaari lamang kalkulahin kapag ang isang tumpak na genetic diagnosis ay itinatag.

Mula 15 hanggang 20% ​​ng orofacial clefts ay bahagi ng monogenic syndromes na may iba't ibang uri ng mana. Ang pagkalkula ng paulit-ulit na panganib para sa monogenic na patolohiya ay isinasagawa batay sa uri ng mana ng sindrom. Sa ganitong mga kaso, ang panganib sa mga supling ay tinasa bilang mataas (25-50%).

Dapat tandaan na 3% ng mga taong may orofacial cleft ay may iba't-ibang mga abnormalidad ng chromosomal, ang pinakakaraniwan ay: trisomy 13, trisomy 18, cry-the-cat syndrome (5 r).

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga orofacial cleft ay multifactorial sa kalikasan at sa 3-5% ng mga kaso ang mga malformation na ito ay nabuo bilang resulta ng pagkakalantad sa teratogenic na mga kadahilanan. Ang empirical na panganib ng pag-ulit ng mga multifactorial cleft ay depende sa bilang ng mga miyembro ng pamilya na may katulad na anomalya, ang kanilang kasarian, ang antas ng relasyon sa pasyente, at ang antas ng cleft. Sa mesa 2.4 ay nagpapakita ng empirical na panganib ng pag-ulit ng orofacial clefts ng isang multifactorial na kalikasan, na kinakalkula ayon sa data mula sa N.S. Demikova (1983).

Talahanayan 2.4. Empirical na panganib para sa mga kamag-anak ng isang proband na may cleft lip at palate at nakahiwalay na cleft palate (Demikova N.S., 1983)

Ang isa sa mga mahalagang gawain ng pagpapayo sa genetic na medikal ay ipaliwanag sa pamilya ang kakanyahan ng genetic na panganib at tumulong sa paggawa ng mga desisyon, kapwa tungkol sa pagpaplano ng mga supling at pagpapahaba ng pagbubuntis. Dapat pansinin na ang mga orofacial cleft ay mga depekto sa pag-unlad kung saan ang pagbabala para sa buhay at kalusugan ay pangunahing nakasalalay sa pagkakaroon ng pinagsamang mga anomalya. Sa napapanahong pagtuklas ng gross combined malformations o chromosome pathology, nagiging pagbubuntis hindi naaangkop.

Tulad ng para sa mga nakahiwalay na orofacial clefts, dapat tandaan na nabibilang sila sa mga nalulunasan na anyo ng patolohiya na hindi nauugnay sa pagkaantala sa pisikal at mental na pag-unlad. Sa mga kaso kung saan ang diagnosis ng facial cleft ay ginawa bago ang kapanganakan at ang isang komprehensibong pagsusuri ng fetus ay hindi kasama ang pinagsamang anatomical at chromosomal na patolohiya, ang pamilya ay hindi maiiwasang nahaharap sa tanong: ano ang gagawin? Ito ay isang napakahirap na isyu para sa medikal na genetic counseling, dahil ang problema sa pagdadala o pagwawakas ng pagbubuntis na may mga depektong ito ay hindi masyadong medikal kundi ito ay panlipunan at pinansyal.

Sa kaso ng isang nakahiwalay na lamat, kapag inirerekomenda sa pamilya na pahabain ang pagbubuntis, hindi dapat kalimutan ng isa na ang pagwawasto ng depekto sa buto pagkatapos ng kapanganakan ay karaniwang isinasagawa sa maraming yugto sa loob ng ilang taon. Bilang karagdagan, dapat mong tandaan ang tungkol sa mga posibleng gastos sa materyal ng plastic surgery. Sa panahon ng medikal at genetic na pagpapayo, kinakailangang ipaliwanag nang detalyado sa pamilya kung anong mga problema ang kanilang makakaharap sa mga unang taon ng buhay ng bata. Ang isang bata na ipinanganak na may ganitong patolohiya ay hindi makakalikha ng intraoral na negatibong presyon, hindi siya maaaring ganap na magpasuso at, samakatuwid, ay hindi maaaring tumaba nang normal. Bilang karagdagan, kapag ang paglunok ay mahirap, ang pagkain ay pinalabas sa pamamagitan ng ilong. Dahil sa direktang komunikasyon sa pagitan ng oral cavity at ng nasal cavity, ang hangin na pumapasok sa katawan ay hindi moistened o warmed at, bilang isang resulta, ang isang pangalawang impeksiyon ay nangyayari at ang nagpapaalab na phenomena ay nangyayari sa respiratory tract ng bagong panganak. Ang mga organo ng ENT ay kasangkot din sa proseso ng pamamaga at otitis media, mastoiditis at iba pang mga pathologies ng gitna at panloob na tainga ay bubuo bilang pangalawang komplikasyon.

Sa huli, sa panahon ng medikal na genetic counseling, ang huling desisyon tungkol sa kapalaran ng pagbubuntis ay dapat gawin ng pamilya.

2.5.2. Prenatal diagnosis ng orofacial clefts

Ang mga cleft lips at palates ay maaaring makita sa panahon ng pagbubuntis sa 30% ng mga kaso. Ang katumpakan ng prenatal diagnosis ng facial clefts ay pangunahing nakakaimpluwensya sa pamamahala ng pagbubuntis at ginagawang posible na magplano ng kwalipikadong pangangalaga para sa bagong panganak nang maaga.

Ang mga pangunahing pamamaraan ng prenatal diagnosis ng orofacial clefts ay:

Ultrasonography;

Fetoscopy;

Fetoamniography.

Pagsusuri sa ultratunog ng fetus

Ang pagsusuri sa ultratunog ay isang mataas na kaalamang paraan ng prenatal screening para sa pagtuklas ng mga orofacial cleft. Ang sensitivity ng pamamaraang ito para sa patolohiya na ito ay 77.6%.

Ang pagtatasa ng ultratunog ng mga istruktura ng pangsanggol na pangsanggol ay dapat isagawa sa screening mode sa panahon ng pangalawang ipinag-uutos na echographic na pagsusuri, i.e. sa panahon ng pagbubuntis

Ang pinaka-kaalaman na pamamaraan para sa prenatal ultrasound diagnosis ng orofacial clefts ay multiplanar scanning ng fetal facial structures sa frontal, horizontal at sagittal planes. Ang pagiging epektibo ng pamamaraang ito ay 100%.

Upang matiyak ang mataas na katumpakan ng prenatal ultrasound diagnosis ng facial clefts, kinakailangan, kasama ang pag-aaral sa karaniwang seksyon sa pamamagitan ng nasolabial triangle, na gumamit ng sagittal scanning upang ibukod ang echographic sign ng "protrusion" ng itaas na panga at isang pahalang na eroplano sa antas ng itaas na labi at panlasa upang makakuha ng imahe ng nasolabial triangle.

Ang mga facial cleft na nasuri sa panahon ng prenatal ay pinagsama sa iba pang mga depekto sa 57% ng mga kaso. Sa mga pinagsamang depekto, sa 30% ng mga kaso, ang mga depekto ng puso at central nervous system ay sinusunod.

Bawat ikalimang fetus na may orofacial cleft ay may abnormal na karyotype. Samakatuwid, bilang karagdagan sa pagsusuri sa ultrasound

pangsanggol abnormalidad, prenatal karyotyping ay kinakailangan upang ibukod ang chromosomal defects.

Fetoscopy

Ang fetoscopy ay isinasagawa sa ilalim ng kontrol ng ultrasound sa 16-22 na linggo ng pagbubuntis gamit ang isang selfoscope. Ang pamamaraan na ito ay nagpapahintulot sa iyo na makita ang mukha ng fetus at, kung may lamat, anyayahan ang pamilya na gumawa ng desisyon tungkol sa pagpapahaba o pagwawakas ng pagbubuntis.

Fetoamniography

Ang Fetoamniography ay isinasagawa sa 20-36 na linggo ng pagbubuntis. Sa ilalim ng kontrol ng ultrasound, isinasagawa ang transabdominal amniocentesis at ang solusyon ng isang x-ray contrast agent (myodil o verografin) ay iniksyon sa mga daluyan ng inunan. Sa panahon ng pagsusuri sa X-ray, sa pagkakaroon ng isang lamat, walang pagsasara ng mga dulong seksyon ng magkakaibang mga sisidlan ng mukha ng pangsanggol. Ang parehong mga pamamaraan ay ginagamit lamang kung may mataas na panganib na magkaroon ng isang bata na may cleft lip at palate kasama ng mga anomalya tulad ng mental retardation, atbp.

27.7. PARANG TUMOR ANG MGA FORMATION NG JAWS

♦ Osteodysplasia

Osteodysplasia ay isang malformation ng bone tissue na sanhi ng paghinto, paghina o pagbaluktot ng osteogenesis sa isang tiyak na yugto ng embryonic o postnatal development. Ito ay isang congenital malformation ng bone tissue. Ang proseso ng osteogenesis ay maaaring maputol sa fibrous, cartilaginous o osteoid stages. Maaari nitong ipaliwanag ang iba't ibang morphological at clinical-radiological manifestations ng mga sakit sa buto na ito.

Ang Osteodysplasia ay isang paglabag sa mga proseso ng pagbuo sa balangkas at nagpapakita ng sarili sa anyo ng isang paglihis mula sa pamantayan sa pag-unlad ng buto o kartilago, o marahil ang isa o ang isa sa parehong oras. Ang Osteodysplasia ay maaaring makita sa unang pagkakataon sa parehong mga bata at matatanda.

Kasama sa Osteodysplasia ang mga sumusunod na sakit (mga depekto sa pag-unlad): fibrous osteodysplasia; deforming ostosis (Paget's disease); kerubismo; sakit ni Albright; paglabag sa osteogenesis ng mga buto ng bungo (maxillofacial dysostosis-Francheschetti-Zwahlen syndrome, maxillofacial dysostosis-Peters-Heuvels syndrome, craniofacial dysostosis-Crouzon syndrome) at iba pa.

Fibrous osteodysplasia (kasingkahulugan: sakit na Braitsev-Lichtenstein). Una itong inilarawan ni V.R. Braitsev noong 1927 sa ilalim ng pangalan "fibrous osteodystrophy" at noong 1937 nakilala ni L. Lichtenstein ang sakit na ito bilang isang hiwalay na grupo. Ang fibrous osteodysplasia ay maaaring masuri sa unang pagkakataon sa parehong mga bata at matatanda. Ito ay madalas na napansin sa mga babae at lalaki. Ayon sa aming data, ang sakit na ito ay nangyayari sa humigit-kumulang 5% ng mga pasyente na may mga benign tumor at parang tumor na pormasyon ng mga panga.

kanin. 27.7.1. Hitsura ng isang pasyente na may fibrous osteodysplasia (front view - a, side view - b ).

Makilala monoosseous At polyostotic anyo ng sakit. Sa monoosseous Ang fibrous osteodysplasia ay nakakaapekto lamang sa mga panga, at may polyostotic- at iba pang mga buto ng kalansay (kerubismo, Albright's disease).

Klinika . Ang fibrous osteodysplasia ay may pinaka-binibigkas na paglaki sa pagkabata at pagbibinata. Sakit matagal na panahon ay asymptomatic. Ang mga unang sintomas na nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng sakit ay sakit sa ngipin at pamamaga ng mga buto, na nagiging sanhi ng pagpapapangit ng mukha. Sa palpation, ang pamamaga ng buto ay walang sakit, siksik, at maaaring bukol. Ang nakapalibot na malambot na tisyu proseso ng pathological ay hindi kasali. Ang pagbukas ng bibig ay hindi mahirap (Larawan 27.7.1). Kapag ang foci ng fibrous osteodysplasia suppurate, pamamaga at hyperemia ng mauhog lamad ng proseso ng alveolar ay nangyayari, ang mga rehiyonal na lymph node ay lumalaki, i.e. lumilitaw ang mga sintomas ng exacerbation ng nagpapasiklab na proseso sa panga. Ang sakit ay maaaring magpatatag, sa mga bihirang kaso ito ay bubuo sa isang proseso ng tumor.

Naka-on X-ray mas madalas mayroong ilang mga sentro ng pagkasira (rarefaction) ng tissue ng buto ng isang bilugan na hugis na walang malinaw na mga hangganan, at kung minsan ay mahirap makilala (Larawan 27.7.2). Walang paboritong lokasyon sa panga. Maaari itong lumitaw sa parehong itaas at ibabang panga. Mas madalas mayroong multifocality ng lesyon.

Pathomorphology . Macroscopically Iba-iba ang hitsura ng fibrous osteodysplasia. Ang pathological focus ay kinakatawan ng maputlang dilaw na tisyu na may mga pagsasama ng buto. Ang binagong tela ay madaling ihiwalay mula sa malusog na buto. Ang mga hangganan ng sugat ay mahirap matukoy. Sa mikroskopiko ang malformation na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglaganap ng fibrous tissue na may presensya ng mga osteoblast at osteoclast, na ginagawa itong katulad ng osteoblastoma, ngunit hindi katulad ng huli, ang sugat ay kulang sa proliferating osteoblast at osteoid tissue.

Mga diagnostic ay dapat isagawa sa osteogenic at non-osteogenic benign at malignant na mga tumor at mga sakit na tulad ng tumor sa mga panga, pati na rin sa talamak na periostitis at osteomyelitis. Ang diagnosis ay itinatag sa batayan ng radiological at pathohistological data.

Paggamot fibrous osteodysplasia surgical. Ang pathological focus o mga sugat ng bone tissue ay napapailalim sa curettage sa loob ng malusog na tissue. Sa mga kaso kung saan hindi posible na matukoy ang mga hangganan ng nabagong buto, at ang ossification ng apektadong lugar ay hindi binibigkas, pagkatapos ay ang subperiosteal resection ng jaw area ay ginagamit.

kanin. 27.7.2. Iba't ibang mga pagpipilian (a, b, c, d) ng radiographic na larawan ng osteodysplasia ng mas mababang panga.

Deforming ostosis (sakit Paget). Isang bihirang sakit na unang inilarawan ni Paget noong 1877. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagpapapangit ng femur at tibia, gulugod at bungo na may matinding hyperostosis, pampalapot at kurbada ng mga buto. Sa gilid ng mukha, mayroong pampalapot ng cheekbones at baba, at pag-urong ng tulay ng ilong. Ang mukha ay may pagkakahawig sa nguso ng leon, na nagbunga ng pagtawag sa kundisyong ito bilang leontiasis ossea (kasingkahulugan: cranial hyperostosis, craniosclerosis). Gayunpaman, isang pagkakamali na isipin na ang gayong hitsura ay maaari lamang mangyari sa sakit na ito. Ito ay sinusunod sa parathyroid osteodystrophy, neurofibromatosis, at iba't ibang mga tumor ng mga buto ng facial skeleton.

Kerubismo nailalarawan sa pamamagitan ng fibrous osteodysplasia ng mas mababang panga sa lugar ng mga anggulo nito. Bilang isang resulta, ang mukha ay nakakakuha ng isang puffy-rounded na hugis, na kahawig ng imahe ng mga mukha ng mga anghel. Ang sakit na ito ay namamana, na nagbibigay ng pangalan sa familial fibrous dysplasia. Ang cherubism ay hindi nangangailangan ng surgical treatment. Sa edad, ang deformation ng mukha ay bumababa at ang mukha ay nakakakuha ng isang normal na hugis.

Ang sakit ni Albright. Ito ay nagpapakita ng sarili bilang foci ng fibrous osteodysplasia at hyperpigmentation ng balat, na nangyayari laban sa background ng napaaga na pagdadalaga. Ang etiology ng sakit ay hindi malinaw. Congenital ang sakit. Natagpuan sa mga batang babae.

Dysostoses - Ito ay mga congenital anomalya sa pagbuo ng skeletal bones na sumasailalim sa familial hereditary bone disease. Ang paglabag sa osteogenesis ng mga buto ng bungo ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng mga sumusunod na dysostoses:

Maxillofacial dysostosis (Franceschetti-Zwahlen syndrome), nailalarawan sa pamamagitan ng hypoplasia ng mas mababang panga at zygomatic bones na may kapansanan sa pag-unlad ng ngipin, pagpapapangit ng auricles, pati na rin ang macrostomia ("isda" o "ibon" na mukha).

H
maxillary-cranial dysostosis (Peters-Heuvels syndrome) - mayroong hypoplasia ng itaas na panga at zygomatic arches, na sinamahan ng progeny at pagpapaikli ng anterior na bahagi ng base ng bungo. Ang sakit ay namamana.

kanin. 27.7.3. X-ray na larawan ng ibabang panga ng isang pasyente na may parathyroid osteodystrophy.

Craniofacial dysostosis (Crouzon syndrome). Nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumbinasyon ng hindi pag-unlad ng mga buto ng bungo na may napaaga na pagsasara ng cranial sutures, orbital hypertelorism (abnormal na malaking distansya sa pagitan ng mga mata), exophthalmos, strabismus, visual impairment, pati na rin ang hypoplasia ng midface, stenosis o atresia ng nasal passages, deformation ng nasal septum, malocclusion at deformation ng palate. Ang sindrom ay namamana. Kaya, sa Crouzon syndrome, kasama ang craniosynostosis (synostosis-fusion), mayroong pagbaba sa lalim ng mga orbit at hypoplasia ng midface, i.e. mayroong cranio-, orbito- at faciostenosis.

♦ Osteodystrophy

Osteodystrophy ay isang pathological na proseso na nailalarawan sa pamamagitan ng functional at structural na mga pagbabago sa mga indibidwal na lugar ng skeleton, na sanhi ng isang paglabag sa trophism ng bone tissue dahil sa hindi sapat na supply o pagsipsip ng nutrients. Ang Osteodystrophies, depende sa etiopathogenetic na prinsipyo, ay inuri sa nakakalason, nakapagpapalusog(para sa mga kakulangan sa bitamina), endocrine, angioneurotrophic(gulo ng vascular at nervous trophism).

Endocrine Ang mga osteodystrophies ay mas karaniwan kaysa sa iba. Ang kanilang pathogenesis ay iba. Sa mga kaso ng dysfunction ng pituitary gland, acromegaly, kapag nasira ang mga glandula ng parathyroid, nangyayari ang parathyroid osteodystrophy (Larawan 27.7.3), na may thyrotoxicosis, nabubuo ang osteoporosis, at may hypothyroidism (sanhi ng hindi pag-unlad ng thyroid gland), ang paglaki ng buto ay may kapansanan, na humahantong sa dwarfism. Maaaring mangyari ang endocrine osteodystrophies pagkatapos ng pangmatagalang paggamit ng mga hormonal na gamot (corticosteroids).

Angioneurotrophic Ang Osteodystrophy ay nangyayari kapag ang mga nerve trunks o mga daluyan ng dugo na nagpapakain sa buto ay nasira. Ang ganitong uri ng osteodystrophy ay sinusunod na may progresibong facial hemiatrophy (seksyon 22.4, volume II ng manwal). Ang paggamot ay naglalayong alisin ang sakit na sanhi nito o ang osteodystrophy na iyon.

Ang problema ay namamana at naipapasa sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng kumpleto o bahagyang kawalan ng collarbone, pati na rin ang mga problema sa pag-unlad ng mga buto ng bungo.

Ang kumpletong kawalan ng collarbones ay medyo bihira sa medikal na kasanayan - sa 10% ng mga kaso. Kadalasan, ang patolohiya ay nagpapakita ng sarili bilang ang kawalan ng bahagi ng clavicle, acromion, at nabawasan na scapulae.

Ang sanhi ng sakit ay isang disorder na nagaganap sa isa sa mga gene sa ikaanim na chromosome.

Kung paano ito magmumukha at magpakita mismo

Una sa lahat, ang cleidocranial dysostosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa clavicles, ang kanilang hindi pag-unlad o ang kumpletong kawalan ng isa.

Sa sakit na ito, maaaring ilipat ng isang tao ang mga collarbone patungo sa isa't isa sa paraang maaari nilang hawakan ang isa't isa sa harap.

Ang mga pagbabago ay nangyayari rin sa istraktura ng bungo: ang bahagi ng utak ay tumataas nang malaki at ang bahagi ng mukha ay bumababa. Maaaring hindi magsara ang fontanel sa buong buhay.

Dahil sa gayong mga panlabas na katangian, ang mukha ay lumalabas na napakaliit, at ang noo at korona ay napakalaki. Isinasaalang-alang na ang sakit na ito ay genetic at ang buong pamilya ay karaniwang apektado nito, ang mga taong ito ay kadalasang nasasangkot sa mga aktibidad sa sirko.

Ang itaas na panga ay sumasailalim din sa mga pagbabago: ang matigas na palad ay pinaikli, ang panga mismo ay hindi nabuo at pinaikli ang laki. Ang pagbuo ng mga permanenteng ngipin ay maaaring maantala: halimbawa, ang mga ngipin ng sanggol ay maaaring tumagal hanggang sa pagtanda.

Bilang isang resulta ng pagpapapangit ng mga collarbone, ang pinching ng nerve plexus ay maaaring mangyari, na, sa turn, ay maaaring makapukaw ng hindi pag-unlad ng mga kalamnan at pangkalahatang kahinaan ng itaas na mga paa't kamay.

Ngunit hindi lang iyon, ang isang taong may cranioclavicular dysplasia ay maaaring magkaroon ng:

• pagpapahina ng paglago;
• hypertelorism - labis na pagtaas ng distansya sa pagitan ng mga magkapares na organ (abnormally wide-set na mga mata);
• underdevelopment ng pelvic bones;
• cleft palate (o arched palate);
• huli na pagsabog ng mga pangunahing ngipin;
• ultra-compact na ngipin, tumaas na pag-unlad karies;
• nabawasan ang dibdib;
• kyphosis;
• osteosclerosis;
• scoliosis;
• bilang isang resulta ng pinababang mineralization ng mga buto, ang kanilang pagtaas ng hina ay sinusunod;
• sa ilang mga kaso, ang pagkabingi ay posible;
• asymmetrical na haba ng daliri;
• brachycephaly - maikling ulo;
• hindi sinusunod ang mental retardation.

Dentition ng isang pasyente na may dysostosis

Kaagad pagkatapos ipanganak ang sanggol, ang pagkakaroon ng sakit, bukod sa iba pang mga sintomas, ay maaaring ipahiwatig ng:

• sa palpation, ang mga buto ng bungo ay lumalabas na malambot;
• makabuluhang tumaas na saklaw ng paggalaw (sa kasukasuan ng balikat) dahil sa kumpleto o bahagyang kawalan ng mga collarbone.

Sa edad na anim hanggang walong taon, ang mga pasyente na may sakit na ito ay nangangailangan ng pagsusuri sa X-ray, dahil bago ang panahong ito ay walang mga pathologies sa osteoarticular system.

Sa pag-abot ng anim na taong gulang, ang mga buto ng bungo ay lumalapit sa normal, habang ang mga buto ng pelvis ay nagkakaroon ng mas karaniwang hitsura para sa sakit na ito.

Pangangalaga sa kalusugan

Ang pagbibigay ng pangangalagang medikal para sa sindrom na ito ay may kasamang ilang yugto.

Pangangalaga sa ngipin

Ang clavicular cranial dysostosis ay isang sakit na hindi magagamot, kaya ang gawain ng mga doktor sa sa kasong ito ay upang labanan ang mga pagpapakita ng mga anomalya.

Sa pagkabata, ang pinaka-kapansin-pansing problema ay ang pagngingipin at karagdagang pagwawasto ng kanilang posisyon. Para sa kadahilanang ito, ang mga pasyente na may patolohiya ay dapat talagang makipag-ugnay sa isang orthodontist, na tutulong na ilagay ang mga ngipin sa kanilang mga lugar gamit ang mga plato.

Susunod, ang gawain ng mga dentista ay alisin ang mga ngipin ng gatas sa isang napapanahong paraan para sa isang mas komportable at mabilis na pagsabog ng mga molars (kung hindi ito natural na nangyayari, inilalantad ng doktor ang mga ito nang artipisyal).

Operasyon

Kung ang mga collarbone ay ganap na wala, ang interbensyon sa kirurhiko ay hindi inireseta dahil sa hindi naaangkop. Sa ganitong mga kaso, ang konserbatibong paggamot lamang ang posible.

Kung mayroong hindi bababa sa pinaikling mga fragment ng buto, ang paraan ng pag-opera ay magaganap. Sa kasong ito, ang operasyon upang maibalik ang mga collarbone ay magiging may kaugnayan.

Ang interbensyon sa kirurhiko ay isang indibidwal na bagay lamang: kung ang pasyente (o ang mga magulang ng pasyente) ay nais na alisin ang problema, ang operasyon ay irereseta; kung hindi, ang pasyente ay bibigyan ng konserbatibong paggamot.

Exercise therapy para sa paggamot at pagbawi

Para sa mga pasyente na may cranioclavicular dysplasia, ang physical therapy ay kailangan lang, dahil ang mga upper limbs ay humina bilang resulta ng anomalya ay dapat palakasin.

Ang mga paggalaw at ehersisyo ay dapat na ganap na planado ayon sa isang indibidwal na programa, depende sa mga katangian ng sakit at mga bahagi ng katawan na kailangang magtrabaho.

Pagpapatibay

Ang pag-inom ng bitamina ay napakahalaga para sa mga pasyente, lalo na para sa mga naglalaro ng sports. Kaya, ang tissue ng buto at ang buong katawan ay lumalakas.

Dahil sa ang katunayan na ang kaligtasan sa sakit ng mga taong may ganitong uri ng dysplasia ay medyo mababa, dapat itong patuloy na suportahan ng espesyal na mga gamot, pati na rin ang hardening, lalo na para sa pag-iwas sa sipon.

Pag-iwas sa osteoporosis

Galing sa maagang edad ang pasyente ay kinakailangan sa pag-iwas sa osteoporosis. Una sa lahat, ito ay kinakailangan upang madagdagan ang paggamit ng calcium at bitamina D sa katawan. Ang paglubog sa araw at pagkain ng atay, kulay-gatas, mantikilya at isda sa dagat ay sapilitan.

Ang pag-iwas sa osteoporosis ay isang ipinag-uutos na opsyon sa kumplikadong pangangalagang medikal

Sa kawalan ng paggamot, ang mga sintomas ay maaaring magpakita ng kanilang sarili nang mas malinaw, ngunit ang napapanahong at paulit-ulit na therapy ang magiging susi sa normal na paggana ng mga limbs.

Kapag pumipili ng isang propesyon, mahalagang ibukod ang posibilidad ng matinding stress sa sinturon ng balikat.

Cranioclavical dysostosis

DYSOSTOSIS ( dysostosis; Griyego dys- + osteon bone + osis) ay isang disorder ng bone development na sumasailalim sa congenital hereditary familial disease ng skeletal system. Kadalasan, ang abnormal na pag-unlad ng mga buto ng bungo ay nangyayari kasama ng iba pang mga sintomas, ngunit marami at pangkalahatan na mga sugat ng mga buto ng kalansay ang nangyayari. Ang terminong "Dysostosis" ay inilapat sa pangkalahatan na mga sugat sa kalansay - chondrodystrophy (tingnan), gargoylism (tingnan), osteogenesis imperfecta (tingnan), atbp.

Ang pinakamahalagang uri ng D.: clavicular-cranial, craniofacial, maxillofacial at maxillo-cranial.

Clavico-cranial Dysostosis

Ang Clavicular-cranial Dysostosis (Scheithauer-Marie-Sainton syndrome) ay nailalarawan sa pamamagitan ng hypoplasia ng integumentary bones ng bungo kasama ng kumpleto o bahagyang pag-unlad ng isa o parehong clavicles, i.e. isang developmental disorder ng tinatawag na. may lamad na buto. D. ng ganitong uri ay nailalarawan sa pamamagitan ng non-fusion o late fusion ng cranial sutures at fontanelles, brachycephaly (tingnan) na may pamamayani ng pagpapalawak ng cranial vault sa mga lateral na direksyon, isang kilalang noo, hypoplasia ng facial bones, ch. arr. itaas na panga, na nagiging sanhi ng pseudoprogeny (maliwanag na pagpapalaki ng ibabang panga). Ang kapansanan sa pag-unlad ng panga ay sinamahan ng pagkaantala ng pagngingipin. Ang kawalan ng mga clavicle o ang kanilang bahagyang hindi pag-unlad na may depekto sa panloob, gitna o panlabas na mga bahagi ay humahantong sa isang pagtaas sa kadaliang mapakilos ng sinturon ng balikat, at sa kanilang kumpletong kawalan - upang makumpleto ang pakikipag-ugnay sa mga balikat (Larawan 1).

Ang mga inilarawan na pagbabago ay kadalasang sinasamahan ng mga deformidad ng gulugod, mga buto ng upper at lower extremities, paa, at pelvic bones. Ang anomalya ay minana sa isang recessive at nangingibabaw na paraan, at maaaring pampamilya.

Sa cleidocranial dysostosis, ang mga x-ray ay nagpapakita ng maraming pagbabago sa balangkas, ngunit ang pinaka-katangian ay mga pagbabago sa mga clavicle at buto ng bungo. Ang mga depekto sa clavicle ay kadalasang simetriko at maaaring iba't ibang laki: mula sa maliit hanggang sa kumpletong kawalan ng collarbones. Kadalasan, ang acromial na dulo ng clavicle ay nawawala. Ang libreng dulo ng natitirang bahagi ay bilugan, natatakpan ng isang pagsasara ng plate ng buto at konektado ng isang siksik na fibrous cord sa proseso ng acromial ng scapula. Ang mga pagsasama ng buto ay minsan ay matatagpuan sa kahabaan ng fibrous cord.

Kapag ang rentgenol, pagsusuri ng bungo, brachycephaly ay tinutukoy: ang bungo ay pinalaki sa diameter at nabawasan sa laki ng anteroposterior. Ang base ng bungo ay pinaikli sa transverse na direksyon at medyo pinahaba sa longitudinal na direksyon. Ang mga buto ng vault, lalo na ang frontal, ay pinanipis at parang namamaga, na nakausli nang malaki sa mga gilid. Ang anterior fontanel ay nananatiling hindi nakasara. Sa mga lugar kung saan tumatawid ang mga tahi, maaaring maobserbahan ang mga karagdagang fontanelle o karagdagang mga pagsasama ng buto sa mga tahi. Ang mga buto ng bungo ng mukha ay maliit, ang maxillary sinuses ay kulang sa pag-unlad. Ang mga sukat ng mas mababang panga ay hindi nagbabago. Natutukoy ang mga anomalya sa kagat, lokasyon, hugis at oras ng pagputok ng ngipin.

Kapag sinusuri ang balangkas ng katawan at paa, ang mga paglihis sa pagbuo ng isang bilang ng mga buto ay maaaring makita: nabawasan ang laki ng mga blades ng balikat, sacrum, pelvic bone na walang pagsasanib ng pubic, ischial at ilium bones at underdevelopment pubic symphysis; underdevelopment ng proximal thighs na may varus deformity; pagpapaikli o kawalan ng mga tubercle ng kuko sa mga terminal phalanges ng mga daliri at paa; nonfusion ng vertebral arches.

Sa maraming mga sugat ng balangkas, ang pagkakaroon ng mga pagbabago sa katangian sa mga clavicle ay ginagawang maaasahan ang diagnosis.

Craniofacial Dysostosis

Craniofacial Dysostosis (Crouzon syndrome, hypertelorism) - hindi pag-unlad ng mga buto ng bungo, utak at itaas na panga kasama ang napaaga na pagsasara ng cranial sutures, exophthalmos (tingnan), strabismus (tingnan), nystagmus (tingnan), kapansanan sa paningin. Ang noo sa lugar ng tulay ng ilong ay bukol-bukol, ang mga mata ay malawak na espasyo (Larawan 2), mayroon itong kakaibang hugis na hugis ng kawit ("parrot's beak"), hypoplasia ng itaas na panga, pseudoprogenia; sa matalim ipinahayag na mga kaso may pagbaba sa mental development. Namana sa isang nangingibabaw na paraan.

Ang X-ray ay nagpapakita ng mga pagbabago sa bungo. Ang nauuna ay isang katangian na deconfiguration ng ulo at isang paglabag sa mga normal na relasyon sa pagitan ng cerebral at facial skulls: ang una ay nabawasan ang laki, may halos spherical na hugis, ang mga tahi ay sarado, at ang mga digital na impression ay pinalakas. . Ang mga buto ng cranial vault ay pinanipis, medyo nakausli palabas sa lugar ng anterior fontanel. Ang base ng bungo ay pinaikli at pinalalim, ang lugar ng sella turcica ay makitid, at ang mga orbit ay pinatag.

Ang mga buto ng bungo ng mukha ay maliit: ang itaas na panga at mga buto ng ilong ay kulang sa pag-unlad, ang mas mababang panga ay nakausli nang malaki pasulong, na nagreresulta sa isang matalim na pagpapalihis ng ilong papasok.

Maxillofacial Dysostosis

Maxillofacial Dysostosis (Berry-Franccheschetti syndrome, Franceschetti-Zwahlen syndrome) - hypoplasia ng ch. arr. lower jaw at zygomatic bones, macrostomia (isang uri ng mukha ng "isda" o "ibon"), malawak, pahilig na matatagpuan palpebral fissures(Fig. 3), na may everted at slanted eyelids at colobomas sa mga panlabas na bahagi, bulag na fistula mula sa mga sulok ng bibig hanggang sa mga tainga, lingual na paglaki ng buhok sa mga pisngi, mga kaguluhan sa pag-unlad ng mga ngipin, pagpapapangit ng auricles, kung minsan ang gitna at panloob na tainga na may pag-unlad ng pagkabingi, naaalis sa pamamagitan ng operasyon. Sa kaibahan sa Crouzon at Apert syndromes (tingnan ang Apert syndrome), ang isang malakas na pag-unlad ng frontal sinuses ay tinutukoy. Ang pagpapapangit ng dibdib at gulugod ay nangyayari. Namana sa isang nangingibabaw na paraan.

Maxillocranial Dysostosis

Maxillo-cranial Dysostosis (Peters-Hevels syndrome) - hypoplasia ng upper jaw, zygomatic arches, open bite, progeny (protrusion ng lower jaw), pagpapaikli ng anterior na bahagi ng base ng bungo. Ang anomalya ay minana sa isang nangingibabaw na paraan.

Mayroong iba pang mga anyo ng cranial D.: Gegenhar, Robin, Francois syndromes, atbp. Ang hitsura ng mga pasyente na may iba't ibang anyo ng D. ay katangian. D. nagpapatuloy sa buong buhay, hindi maaaring itama sa pamamagitan ng operasyon, at halos hindi nangangailangan ng differential diagnosis sa iba pang mga sakit. Sa mga nagdududa na kaso, ang isang mahalagang paraan ng diagnostic ay rentgenol, pananaliksik.

May mga tinatawag na hindi kumpletong mga uri ng nakalistang D., kapag hindi lahat ng sintomas na nagpapakilala sa kanila ay nangyayari. Ang mga indibidwal na katangian ay maaaring pagsamahin sa iba't ibang mga kumbinasyon, na bumubuo, tulad ng mga intermediate na uri ng D.

Ang pagbabala para sa buhay ay kanais-nais.

Bibliograpiya: Alekseev V. A. Isang kaso ng cranioclavicular dysostosis, Vestn, rentgenol, i radiol., No. 3, p. 80, 1974; Kosinskaya N. S. Mga karamdaman sa pag-unlad ng osteoarticular apparatus, p. Zv et al., L., 1966; KruchinskyG. B. Rare congenital syndromes ng mukha at jaws (sa loob ng mga hangganan ng una at pangalawang branchial arches), Minsk, 1974, bibliogr.; P e y n-b e r g S. A. X-ray diagnosis ng mga sakit ng buto at kasukasuan, libro. 1-2, M., 1964; Romodanov A. P. at JI I GC e N-to tungkol sa D. S. Craniofacial Dysostosis, Zhurn, neuropath, at psychiat., t. 72, No. 10, p. 1487, 1972, bibliogr.; Fleischer-Peters A. Kiefermissbildungen bei Dysostose-Syndromen des Schadels, Dtsch, zahnarztl. Z., Bd 24, S. 932, 1969; Humange-netik, hrsg. v. P. E. Becker, Bd 2, S. 489, Stuttgart, 1964, Bibliogr.; Hylton R.P. a. Albright J. E. Cleidocranial dysostosis, J. oral Surg., v. 28, p. 682, 1970; T e s s i e r P. Ang tiyak na plastic surgical na paggamot ng malubhang facial deformities ng craniofacial dysostosis, Plast. reconst. Surg., v. 48, p. 419, 1971.

T. P. Vinogradova; I. G. Lagunova (renta.).

Clavico-cranial dysostosis

Mga depekto sa clavicle at lumiliit na ribcage

Clavico-cranial dysostosis ( ) ay isang namamana na sakit na sanhi ng mga mutasyon sa Runx2 gene, na matatagpuan sa maikling braso ng chromosome 6. Ang clavico-cranial dysostosis ay ipinapadala sa isang autosomal dominant na paraan. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga depekto sa pag-unlad ng mga buto ng bungo, pati na rin ang kumpleto o bahagyang kawalan ng mga clavicle.

• Underdevelopment o kawalan ng isa o parehong collarbones. Sa kawalan o hindi pag-unlad ng clavicle, ang sinturon ng balikat ay mahigpit na makitid, ang mga sinturon ng balikat ay sloping at ibinaba. Mayroong labis na kadaliang kumilos sa mga kasukasuan ng balikat, kahit na posible para sa mga balikat na hawakan sa harap ng sternum.

• Brachycephaly.
• Hypertelorism.
• Underdevelopment ng pelvic bones.

Ang sakit ay kasama sa Listahan ng mga bihirang (ulila) na sakit ng Ministry of Health ng Russian Federation.

Ang diagnosis ng cleidocranial dysostosis ay batay sa mga klinikal na sintomas at radiological na pag-aaral, na kinabibilangan ng mga larawan ng bungo, dibdib, pelvis at mga braso. Pangunahing sintomas ng radiographic- mga depekto sa clavicle. Karaniwan ang panlabas (acromial) na dulo ng clavicle ay wala, habang ang panloob (sternal) na dulo ay naroroon. Ngunit kung minsan ang collarbone ay binubuo ng dalawang fragment. Ang kumpletong kawalan ng collarbone ay bihira.

Ang molecular genetic testing ay nagpapakita ng mga mutasyon sa RUNX2 gene sa 60%–70% ng mga taong na-diagnose na may cleidocranial dysostosis.

• Pag-alis ng mga ngipin ng sanggol.
• Paggamot sa orthodontic.

Cranioclavical dysostosis - Klinikal at radiological na diagnosis ng skeletal dysplasias

Ang cranioclavical dysostosis ay isa sa mga kilalang congenital malformations ng skeleton. Una itong inilarawan ni S. Martin (1775), at pagkatapos ay ni A. Barlow (1883). Ang sakit ay pinag-aralan nang detalyado ni P. Mari at P. Sainton (1897). Sa mga sumunod na taon, isang malaking bilang ng mga publikasyon ang lumitaw sa panitikan na naglalarawan sa mga indibidwal na kaso ng sakit na ito, na dati ay itinuturing na bihira. Napag-alaman na hindi ito bihira, madalas na nangyayari sa mga lalaki at babae, may binibigkas na likas na namamana, at minana sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan [Volkov M.V., 1982]. Gayunpaman, ang mga kalat-kalat na kaso ay inilarawan din. Kaya, sa 3 mga pasyente na aming naobserbahan, walang namamana na pasanin ang nakita.

Ang klasikong anyo ng cranioclavicular dysostosis a ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa cranial vault, facial skeleton at clavicles, ibig sabihin, ang mga bahagi ng skeleton na nabuo nang endesmally, direkta mula sa embryonic mesenchymal tissue. Sa kapanganakan, maaaring mapanatili ng bata ang may lamad na istraktura ng cranial vault (malambot na bungo) na may malawak na connective tissue cords sa pagitan ng mga anlages ng mga indibidwal na buto at kanilang mga bahagi, malalaking fontanelles at karagdagang mga fontanelle sa intersection ng mga tahi. Sa karagdagang pagbuo ng bungo, ang mga fontanelles at sutures (sa partikular, metopic sutures) ay maaaring manatili sa isang may sapat na gulang. Maraming intercalary (vormian) na buto ang nabuo sa mga tahi. Ang mga buto ng cranial vault ay napakanipis. Ang bungo ng utak ay tila namamaga at may hugis na brachycephalic. Ito ay nabawasan sa longitudinal na direksyon, ngunit nadagdagan ang diameter, pangunahin dahil sa anterior frontoparietal segment, na nagiging convex, bilang isang resulta kung saan ang malaki, malawak na noo ay nakausli pasulong at tila nakabitin sa maliit na mukha. Ang laki ng mga socket ng mata ay pinananatili, ang mga nakaumbok na mata ay hindi nangyayari, ngunit ang mga mata ay medyo mas malawak kaysa sa karaniwan. Ang base ng bungo ay hindi kasangkot sa proseso, at ang pag-unlad nito ay nangyayari nang normal. Mga buto sa mukha at itaas na panga na may maxillary sinuses maliit ang sukat at kulang sa pag-unlad. Ang matigas na panlasa ay pinaikli at ang mga buto ng ilong ay maaaring manatiling hindi nasisira.

Mayroong isang makabuluhang pagkaantala sa pag-unlad ng ngipin. Maaaring may mas maraming baby teeth kaysa karaniwan. Ang pagputok ng ngipin ay nangyayari nang huli at maaaring maantala ng hanggang 25-30 taon, at sumabog permanenteng ngipin ay inilagay nang hindi tama at ang ilan sa mga ito ay nananatiling na-retapped. Ang ibabang panga ay hindi kasangkot sa proseso at normal na umuunlad, kaya naman ito ay umuusli pasulong at nangyayari ang prognathia. Napagmasdan ni W. P. Jackson (1951) ang ganitong katangian ng deconfiguration ng ulo - isang malaking bungo ng utak at isang maliit na mukha na may nakausli na ibabang panga - sa isang pamilya kasama ng isang malaking bilang ng mga inapo at tinawag pa itong "ulo ni Arnold" pagkatapos ng ama na pumasa. ang sakit na ito sa kanyang mga anak.

Ang hindi pag-unlad ng bungo ng mukha ay kadalasang nangyayari sa simetriko, ngunit ang mga kaso ng mga pagbabagong walang simetriko ay inilarawan din. Ang mga pagbabago sa mga clavicle ay ipinahayag din sa kanilang simetriko na pag-unlad, na napansin kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang kumpletong kawalan ng mga collarbone ay bihira, ngunit mas karaniwan iba't ibang mga pagpipilian, lalo na ang kawalan ng acromial na dulo ng clavicle, mas madalas ang sternal o gitnang bahagi. Sa ganitong mga kaso, ang clavicle ay binubuo ng dalawang fragment. Ang sternal fragment ay palaging mas mahaba at, dahil sa traksyon ng kalamnan, ay maaaring gayahin ang isang bali ng clavicle, at sa isang may sapat na gulang, isang maling joint. Madali itong maibukod kapag sinusuri ang iba pang clavicle. Ang nawawalang bahagi ng clavicle ay pinalitan ng isang connective tissue cord, na nakakabit sa alinman sa proseso ng acromion, o sa sternum, o nag-uugnay sa mga fragment ng clavicle sa bawat isa. Minsan ang mga pagsasama ng buto ay matatagpuan sa kahabaan ng kurdon. Ang mga depekto ng clavicle ay nagdudulot ng labis na kadaliang kumilos ng sinturon sa balikat. Sa kanilang kumpletong kawalan, ang isang makitid na dibdib, nakalaylay na mga talim ng balikat, at tulad ng pakpak na pag-usli ng mga talim ng balikat (kung minsan ay bumababa sa kanilang laki) ay sinusunod. Maaaring mangyari ang isang nakagawiang dislokasyon ng kasukasuan ng balikat. Minsan, dahil sa compression ng nerve plexus, nangyayari ang isang neurological syndrome, ngunit, bilang panuntunan, walang sakit na sindrom.

Ang mga bata ay lumalaki at lumalaki nang normal. Mga pagbabago lamang loob wala, napanatili ang katalinuhan. Ang kalubhaan ng mga klinikal na pagpapakita ng sakit ay higit sa lahat ay nakasalalay sa antas ng hindi pag-unlad ng clavicle at ang kondisyon ng mga ngipin. Sa ilang mga kaso, bilang karagdagan sa klasikong triad ng mga sintomas, na may cranioclavicular dysostosis, ang magkakatulad na mga pagbabago sa dysplastic ay napansin sa ibang mga bahagi ng skeleton. Hypoplasia ng pelvic bones na may underdevelopment ng anterior ends ng pubic at ischial bones at pagpapalawak ng symphysis, hypoplasia ng acetabulum na may displacement ng hips, coxa vara, nonfusion ng vertebral arches sa iba't ibang antas at karagdagang mga punto ng ossification sa ang kanilang mga transverse na proseso, maliit na sukat ng sacrum, pagpapaikli ay sinusunod. mga phalanges ng kuko mga kamay at paa dahil sa hindi pag-unlad ng mga tubercle ng kuko at mga kuko, labis na haba ng pangalawang metacarpal at metatarsal na buto, flat feet. Ang lahat ng mga kasamang pagbabagong ito ay nangyayari sa iba't ibang mga pagpipilian at may maliit na epekto sa klinikal na larawan at ang kurso ng sakit, maliban sa mga pagbabago sa pelvic bones at hip joints, na maaaring magdulot ng kaukulang mga klinikal na pagpapakita. Naobserbahan namin ang 3 mga pasyente na may cranioclavicular dysostosis, kung saan 2 ay walang namamana na pasanin (Larawan 2.26 at 2.27).

kanin. 2.26. Cranioclavical dysplasia sa isang 6 na taong gulang na bata.

a - "malambot" na bungo na may hindi tinutubuan na malaking fontanel; b - ang clavicle ay binubuo ng dalawang fragment; c - bilateral coxa vara at pagpapalawak ng symphysis.

kanin. 2.27. Cranioclavical dysplasia sa isang 10 taong gulang na bata.

a - hindi pagsasanib ng malaking fontanel, malawak na mga tahi na may mga intercalated na buto b - ang lateral segment ng clavicle ay nawawala sa kanan, ang clavicle sa kaliwa ay nahahati sa dalawang fragment.

Cranioclavical dysostosis

Mga kasingkahulugan: cleidocranial dysplasia, sakit na Scheithauer-Marie-Senton. Inilarawan noong 1897 nina P. Marie at P. Sainton.

Hindi alam ang dalas ng populasyon.

Pinagmulan: S.I. Kozlova, N.S. Demikova "Hereditary syndromes at medikal na genetic counseling", Moscow 2007

aplasia ng bahagi o lahat ng clavicle, brachycephaly, late closure ng fontanelles at ossification ng cranial sutures, delayed teething at supernumerary teeth

Upang mag-iwan ng komento, mangyaring mag-log in o magparehistro.

Pagbabakuna sa tigdas: sino ang protektado at kung sino ang nangangailangan ng pagbabakuna

Doktor Komarovsky

Sakit sa kamay-paa-bibig:

paano hindi ito mahuli impeksyon sa enterovirus(Library)

Pagkalason sa pagkain: emerhensiyang pangangalaga

Opisyal na application na "Doctor Komarovsky" para sa iPhone/iPad

Mga pamagat ng seksyon

I-download ang aming mga libro

Application Krokha

Ang paggamit ng anumang materyal sa site ay pinahihintulutan lamang napapailalim sa pagsunod sa kasunduan sa paggamit ng site at may nakasulat na pahintulot ng Administrasyon

Clavico-cranial dysostosis

Clavico-cranial dysostosis ( Clavico-cranial dysplasia, Scheithauer-Marie-Sainton syndrome) ay isang namamana na sakit na sanhi ng mga mutasyon sa Runx2 gene, na matatagpuan sa maikling braso ng chromosome 6.

Kwento

Ang unang kaso ng mga deviations sa pagbuo ng clavicle ay inilarawan ni M. Martin noong 1765. Ang isang kaso na kinasasangkutan ng mga abnormalidad sa pagbuo ng mga collarbone at skull bones ay sinuri noong 1861 ni Scheithauer. Noong 1897, sinuri nina Marie at Senton ang sakit na ito nang mas detalyado, itinuro ang likas na katangian ng pamilya ng patolohiya, at binigyan ang pangalan ng dyostosis cleido-cranialis, dahil iniugnay nila ito sa mga depekto sa mga buto ng bungo at collarbones. Inilarawan ni Hesse noong 1926 ang mga abnormalidad sa pagbuo ng mga ngipin at panga at iniugnay ang mga ito sa cleidocranial dysostosis.

Mga sintomas

Ang mga pangunahing sintomas ng cleidocranial dysostosis:

• Underdevelopment o kawalan ng isa o parehong collarbones. Sa kawalan o hindi pag-unlad ng clavicle, ang sinturon ng balikat ay mahigpit na makitid, ang mga sinturon ng balikat ay sloping at ibinaba. Mayroong labis na kadaliang kumilos sa mga kasukasuan ng balikat, kahit na posible para sa mga balikat na hawakan sa harap ng sternum.
• Naantalang pagsasara (ossification) ng espasyo sa pagitan ng mga buto ng bungo (fontanelles), maaaring mabuo ang mga karagdagang pagsasama ng buto. Ang isang malaking fontanelle ay maaaring manatiling bukas sa buong buhay.
• May kapansanan sa pagbuo ng ugat, pagkaantala sa pagputok ng pangunahin at permanenteng ngipin. Maaaring hindi magbago ang mga ngipin ng sanggol hanggang sa pagtanda. Ang mga supernumerary na ngipin ay karaniwan.

Gayundin sa karamihan ng mga kaso nabanggit:

• Maikli ang tangkad kumpara sa mga kamag-anak.
• Brachycephaly.
• Hypertelorism.
• Taas at prominenteng noo.
• Underdevelopment ng pelvic bones.

Kasama sa iba pang problemang medikal ang paulit-ulit na impeksyon sa itaas na respiratory tract; komplikasyon, pag-ulit ng mga impeksyon sa tainga; maagang osteoporosis at magkasanib na mga problema; mataas na rate ng cesarean section sa mga kababaihan; banayad na antas pagkaantala ng motor sa mga batang wala pang limang taong gulang.

Ang mga pasyente na may klasikong cleidocranial dysostosis ay may normal na antas ng katalinuhan.

Ang sakit ay nangyayari nang pantay sa mga lalaki at babae at nakakaapekto sa lahat ng lahi.

Ang pagkalat ng cleidocranial dysostosis ay isa sa isang milyon, ngunit ito ay malamang na arbitrary, dahil kumpara sa iba pang mga skeletal dysostoses ay medyo kakaunti ang mga medikal na komplikasyon.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ng cleidocranial dysostosis ay batay sa mga klinikal na sintomas at radiological na pag-aaral, na kinabibilangan ng mga larawan ng bungo, dibdib, pelvis at mga braso. Ang pangunahing sintomas ng radiological ay mga depekto sa clavicle. Karaniwan ang panlabas (acromial) na dulo ng clavicle ay wala, habang ang panloob (sternal) na dulo ay naroroon. Ngunit kung minsan ang collarbone ay binubuo ng dalawang fragment. Ang kumpletong kawalan ng collarbone ay bihira.

Ang molecular genetic testing ay nagpapakita ng mga mutasyon sa RUNX2 gene sa 60% -70% ng mga taong na-diagnose na may cleidocranial dysostosis.

Paggamot

Ang sakit sa kabuuan ay, siyempre, walang lunas. Ngunit kadalasan ay kinakailangan na gamutin ang mga problema sa ngipin, bilang ang pinakamahalaga, at dapat itong magsimula sa pagkabata:

• Pag-alis ng mga ngipin ng sanggol.
• Pag-alis ng mga supernumerary na ngipin.
• Paggamot sa orthodontic.

Ang abnormal na pag-unlad ng clavicle ay maaaring humantong sa compression ng brachial plexus, pati na rin ang pangkalahatang kahinaan ng kalamnan ng itaas na mga paa't kamay. Sa kaso ng binibigkas na compression phenomena, ang interbensyon sa kirurhiko ay lubos na maipapayo. Sa kaso ng isang bahagyang depekto sa clavicle, posible ang osteoplastic surgery - pagpapalit ng depekto sa buto ng isang auto- o allograft. Sa kumpletong kawalan ng collarbones operasyon hindi naaangkop. Konserbatibong therapy binubuo ng mga therapeutic exercises.

Pag-iwas sa sinus at impeksyon sa gitnang tainga.

Kung ang density ng buto ay mas mababa sa normal, kailangan ang paggamot na may calcium at bitamina D. Pang-iwas na paggamot para sa osteoporosis, dapat itong simulan sa murang edad.

Mga Tala

Mga link

• Cleidocranial Dysplasia. Pambansang Aklatan ng Medisina, USA (Ingles)
• Cleidocranial Dysplasia. National Craniofacial Association, USA
• Becker, A. Ang orthodontic na paggamot ng mga apektadong ngipin. - Martin Dunitz, 1998. - 234 p. - ISBN2
• Paggamot sa isang Pasyente na may Cleidocranial Dysostosis
• Website ng mga doktor ng radiation diagnostics. Cranioclavic dysostosis
• Surgery / Mga sakit sa buto / Dysostoses
• S. A. Reinberg X-ray diagnosis ng mga sakit ng buto at kasukasuan. Sa dalawang aklat.g.

• Bigyan ang artikulo ng mas tumpak na mga kategorya.
• Wikify ang artikulo.

Wikimedia Foundation. 2010.

Tingnan kung ano ang "Cleidocranial dysostosis" sa iba pang mga diksyunaryo:

clavicular-cranial dysostosis - (d. claviculocranialis; kasingkahulugan: D. cleidocranial, Scheithauer Marie Senton syndrome) D., na nailalarawan sa pamamagitan ng hindi pagsasanib ng mga fontanelles ng bungo, brachycephaly, hypoplasia ng facial bones (ang pangunahing hugis ng itaas na bahagi ng katawan). panga), kumpleto o bahagyang hindi pag-unlad... ... Malaking medikal na diksyunaryo

Ang Cleidocranial Dysostosis ay isang congenital na depekto ng pagbuo ng buto kung saan ang mga buto ng bungo ay hindi ganap na nag-ossify at ang mga collarbone ay wala. Pinagmulan: Medical Dictionary ... Mga Tuntuning Medikal

CLEIDOCRANIAL DYOSTOSIS - (cleidocranial dysostosis) ay isang congenital na depekto ng pagbuo ng buto, kung saan ang mga buto ng bungo ay hindi ganap na nag-ossify, at ang mga collarbone ay wala... Diksyunaryo sa medisina

dysostosis - isang karamdaman ng pag-unlad ng buto, kadalasang nakakaapekto sa mga buto ng bungo kasama ng iba pang mga sintomas; ang pinakamahalagang uri ay ang clavicular cranial (Scheithauer Marie Senton syndrome), maxillofacial (Berry Franceschetti syndrome), maxillofacial... ... Gabay ng Teknikal na Tagasalin

dysostosis - dysostosis dysostosis. May kapansanan sa pag-unlad ng buto, kadalasang nakakaapekto sa mga buto ng bungo kasama ng iba pang mga sintomas; ang pinakamahalagang uri ay ang clavicular cranial (Scheithauer Marie Senton syndrome), maxillofacial (Berry syndrome ... ... Molecular biology at genetics. Explanatory dictionary.

Cleidocranial dysostosis - (d. cleidocranialis; Greek kleis, kleidos clavicular clavicle + kranion skull) tingnan ang Clavicular cranial dysostosis ... Malaking medikal na diksyunaryo

Listahan ng mga namamana na sakit - Listahan genetic na mga sakit Pangunahing artikulo: mga namamana na sakit, Mga namamana na sakit metabolismo, enzymeopathy. Sa karamihan ng mga kaso, ang isang code ay ibinigay din na nagpapahiwatig ng uri ng mutation at ang mga kromosom na nauugnay dito. Tingnan din ang system ... Wikipedia

Human chromosome 6 - Idiogram ng human chromosome 6. Ang human chromosome 6 ay isa sa 23 human chromosome. Ang chromosome ay naglalaman ng higit sa 171 milyong base pairs, h... Wikipedia

Scheuthauer-Marie-Sainton syndrome - (G. Scheuthauer, German surgeon; P. Marie, French neurologist; R. Sainton, French doctor) tingnan ang Clavicular cranial dysostosis ... Malaking medikal na diksyunaryo

Dysostosis - (dysostosis; diz (Dis) + Greek osteon bone + oz) ay ang pangkalahatang pangalan para sa mga abnormalidad sa pagbuo ng skeletal bones na sumasailalim sa mga namamana na sakit ng pamilya ng skeletal system. Cleidocranial dysostosis (d. cleidocranialis; Greek kleis, kleidos key, ... ... Medical encyclopedia

Gumagamit kami ng cookies upang mabigyan ka ng pinakamahusay na karanasan sa aming website. Sa pamamagitan ng patuloy na paggamit sa site na ito, sumasang-ayon ka dito. ayos lang