Arvelig sfærocytose hos barn. Arvelig sfærocytose: årsaker, symptomer, diagnostiske tester, medisinsk råd og behandling. Etiologi og patogenese

For å forstå hva sfærocytose er, er det nok å lese dette nøye medisinsk begrep. "Sfære" på gresk er en ball, og "cytose" er et overskudd av normen for cellulære elementer.

Sykdommen kan lett forveksles med andre typer anemi. Men en erfaren spesialist kan enkelt bestemme symptomene på sfærocytose, som ikke er noe mer enn hemolytisk anemi. Det er også viktig å vite om sfærocytose, at dette er en arvelig sykdom som enten kan oppdages i nyfødtperioden eller ikke viser seg før i alderdommen.

For første gang ble en beskrivelse av sfærocytose presentert tysk lege O. Minkowski i 1900. Etter 7 år ble resultatene av en studie av hans franske kollega, terapeut M. Chauffard, publisert. Til ære for legene kalles denne sykdommen også Minkowski-Choffard sykdom. I dag vet leger med sikkerhet at sykdommen er arvelig, overføres fra en av foreldrene og forekommer hos 50 % av avkommet.

Spherocytose er vanligvis ikke oppdaget før ungdomsårene. Tidligere forverringer er ekstremt sjeldne. I historien om medisinsk praksis er det tilfeller der tegnene som er karakteristiske for sfærocytose dukket opp først i en alder av 75 år. Spherocytose kan være helt ubemerket, når tegn på anemi gjør seg gjeldende etter infeksjoner, og deretter avta igjen. Jo alvorligere sykdomsforløpet er, jo tidligere diagnostiseres det.

Normalt har blodceller en flat avrundet form med fremspring langs kantene. Under utviklingen av sykdommen blir erytrocyttmembraner lett permeable for natrium- og vannioner. Dette fører til at de røde blodcellene blir sfæriske og til slutt sprø og brytes ned. Som regel oppstår ødeleggelse i øyeblikket når erytrocytter møter en mekanisk hindring når de trenger gjennom milten. derfor diagnostiseres pasienter ofte med en økning i dette organet.

Hos barn kan til å begynne med sfærocytose manifestere seg i form av utviklingsforsinkelse, hukommelsestap og konsentrasjon. Hos voksne ukarakteristisk dyspepsi. Senere, i løpet av seksuell utvikling, kan også infantilisme, mangel på vekt på bakgrunn av hormonforstyrrelser, vises.

I et alvorlig forløp av sfærocytose blir røde blodlegemer ødelagt i en slik hastighet at de nye som dukker opp ikke har tid til å dekke behovet for hematopoiesis. I dette tilfellet har pasientene blekhet og ikterisk farge. hud. Med den raske utviklingen av sykdommen vi snakker om en hemolytisk krise.

Ved en hemolytisk krise observeres akutt anemi med skarp nedgang hemoglobin i blodet. Pasienten kan trenge akutt legehjelp hvis urinmengden avtar og fargen blir mørkebrun, generell svakhet kjennes og blekhet observeres.

Diagnosen stilles vanligvis ved å studere arvelighet og ved kliniske tester. Når en person føler seg bra og det ikke er kortpustethet, blekhet, svakhet og andre tegn i utvikling (når det gjelder barn), behandles ikke sfærocytose på noen måte. Det skjer at sykdommen bare manifesteres av gulhet i huden uten andre synlige årsaker og uten å endre den generelle tilstanden.

Slik gulsott kalles pigmentært og kan være tilstede gjennom hele livet uten å påvirke ytelsen. Komplikasjoner av sfærocytose fortsetter paroksysmalt og oppstår etter infeksjoner, fysiske eller nervøs overbelastning, hos kvinner etter menstruasjon eller fødsel.

I tillegg til en forstørret milt kan symptomer som f.eks feber, hodepine, kvalme, oppkast. Organer som lever og nyrer kan også lide. Anfall varer fra 3 dager til to uker, hvoretter tilstanden går tilbake til normalen.

Medisinsk hjelp består vanligvis i å bringe bilirubin tilbake til det normale. I dette tilfellet blir pasienten plassert på sykehus hvor terapeutisk behandling utføres. Etter utskrivning anbefales det å følge en diett, ta koleretiske medisiner foreskrevet av en lege. med en pågående krise er kirurgi indisert - splenektomi.

En splenektomi er fullstendig eller delvis fjerning av milten. en slik operasjon utføres selv for barn helt ned til 5 år. Noen ganger er en så radikal metode berettiget selv i barndom fordi alvorlighetsgraden av sykdommen kan føre til døden. Og etter operasjonen oppstår en fullstendig gjenoppretting, til tross for tilstedeværelsen av sfærocytter i kroppen.

Som regel etter Kirurgisk inngrep, i løpet av det første året lider pasienter av hyppige infeksjonssykdommer. For å unngå dette, før operasjonen, utføres prosedyrer for å styrke immunforsvaret. I noen land gis bicillin-5 til pasienten i ett år etter operasjonen.

Ved hemolytisk anemi er jernpreparater ikke indisert for pasienter, når en slik avtale er nødvendig i andre varianter. Faktum er at med ødeleggelsen av cellemembranene til erytrocytter og nedbrytningen av hemoglobin i blodet, blir det funnet en enorm mengde serumjern.

PÅ frisk kropp milten setter i gang immunsystemets respons på infeksjoner. Milten filtrerer bakterier og skader celler fra blodet. Imidlertid gjør sfærocytose det vanskelig for røde blodceller å passere gjennom milten din på grunn av formen og stivheten til cellene.

Uregelmessig form av rødt blodceller kan føre til at utseendet bryter dem raskere. Denne nedbrytningsprosessen kalles hemolytisk anemi. En normal RBC kan leve opptil 120 dager, men en RBC med arvelig sfærocytose kan leve bare 10-30 dager.

Symptomer Symptomer

Arvelig sfærocytose kan variere fra mild til alvorlig. Symptomene varierer avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. De fleste med HS har moderat sykdom. Personer med mild HS vet kanskje ikke at de har sykdommen.

Anemi

Spherocytose får de røde blodcellene til å bryte ned raskere enn friske celler, noe som kan føre til anemi. Hvis sfærocytose forårsaker anemi, kan du virke blekere enn vanlig. Andre vanlige symptomer på anemi fra arvelig sfærocytose kan omfatte:

utmattelse

dyspné
irritabilitet
svimmelhet eller svimmelhet
økning i hjertefrekvens
hodepine
hjerteslag
gulsott

Gulsott

Når en blodcelle blir ødelagt, frigjøres pyridinbilirubin. Hvis de røde blodcellene dine brytes ned for raskt, resulterer det også i det et stort antall bilirubin i blodet. For mye bilirubin kan forårsake gulsott. Gulsott får huden til å bli gulaktig eller bronse. Det hvite i øynene kan også bli gult.

gallestein

Overflødig bilirubin kan også forårsake gallestein, som kan utvikle seg i galleblæren når for mye bilirubin kommer inn i gallen. Du kan ikke ha noen tegn til gallestein før de forårsaker en blokkering. Symptomer kan omfatte:

plutselige smerter i øvre høyre del av magen eller under brystbeinet

plutselige smerter i høyre skulder
tap av Appetit
kvalme
kaste opp
feber
gulsott > Symptomer hos barn
Spedbarn kan vise litt forskjellige tegn på sfærocytose. Gulsott er det vanligste symptomet hos nyfødte, snarere enn anemi, spesielt i den første uken av livet. Ring barnets barnelege hvis du merker at barnet ditt:

har gulfarging av øyne eller hud

er rastløs eller irritabel

har problemer med å mate
sover for mye
produserer færre enn seks våte bleier per dag
Utbruddet av puberteten kan være forsinket hos noen barn med HS. Generelt er de vanligste funnene ved arvelig sfærocytose anemi, gulsott og forstørret milt.
Årsaken

arvelig sfærocytose forårsaket av en genetisk defekt. Hvis du har en familiehistorie med denne lidelsen, er det mer sannsynlig at du utvikler den enn noen som ikke gjør det. Mennesker av enhver rase kan ha arvelig sfærocytose, men det er mest vanlig hos mennesker med nordeuropeiske aner.

DiagnoseHvordan diagnostisert

HS diagnostiseres oftest i barndommen eller tidlig voksen alder. Omtrent 3 av 4 tilfeller har en familiehistorie med sykdommen. Legen din vil spørre deg om symptomene du har. De vil også vite om din familie og medisinske historie.

Legen din vil utføre en fysisk undersøkelse. De vil se etter en forstørret milt, som vanligvis gjøres ved å føle ulike områder av magen.

Legen din vil sannsynligvis også ta med blodet ditt for analyse. En fullstendig blodtelling vil kontrollere alle blodnivåer og størrelsen på de røde blodcellene dine. Andre typer blodprøver kan også være nyttige. Hvis du for eksempel ser på blodet ditt under et mikroskop, kan legen din se formen på cellene dine, noe som kan hjelpe dem å avgjøre om du har en lidelse.

Legen din kan også bestille tester som kontrollerer bilirubinnivåene dine.

Komplikasjoner Skaperinger

gallestein

Gallestein er vanlig ved arvelig sfærocytose. Noen studier har vist at opptil halvparten av personer med HS vil utvikle gallestein når de er 10 til 30 år gamle. Gallestein er harde, småsteinlignende avleiringer som dannes inne i galleblæren. De varierer veldig i størrelse og antall. Når de forstyrrer galleblærens kanalsystemer, kan de forårsake kraftig smerte i underlivet, gulsott, kvalme og oppkast.

Det anbefales at hos personer med gallestein, kirurgisk fjerning av galleblæren.

Forstørret milt

En forstørret milt er også vanlig ved HS. Det er anslått at om lag 7 av 10 personer med HS vil utvikle en forstørret milt. En splenektomi eller fjerning av milten kan løse symptomene på HS, men det kan føre til andre komplikasjoner.

Milten spiller en viktig rolle i immunsystemet, så fjerning av den kan føre til økt risiko for visse infeksjoner. For å redusere denne risikoen, vil legen din sannsynligvis gi deg visse skudd (inkludert Hib-, pneumokokk- og meningokokkvaksiner) før du fjerner milten.

Noen studier har vist at man fjerner bare en del av milten for å redusere risikoen for infeksjon. Dette kan være spesielt nyttig for barn.

Etter at milten din er fjernet, vil legen din gi deg en resept på profylaktiske antibiotika som du tar gjennom munnen daglig. Antibiotika kan ytterligere redusere risikoen for infeksjon.

Behandling Behandlingsmuligheter

Det finnes ingen kur mot HS, men det kan behandles. Alvorlighetsgraden av symptomene dine avgjør hvilket behandlingsforløp du får. Alternativene inkluderer:

Kirurgi:

For moderat eller alvorlig sykdom kan fjerning av milten forhindre vanlige komplikasjoner, som er et resultat av arvelig sfærocytose. De røde blodcellene dine vil fortsatt være sfæriske, men de vil leve lenger. Fjerning av milten kan også forhindre gallestein.

Ikke alle med denne tilstanden trenger å fjerne milten. Noen milde tilfeller kan behandles uten kirurgi. Legen din kan tro at mindre aggressive tiltak er bedre for deg. For eksempel anbefales ikke kirurgi for barn under 5 år. Vitaminer:

Transfusjon: Du kan trenge en blodoverføring hvis du har alvorlig anemi.

Lysterapi: En lege kan bruke lysterapi, også kalt fototerapi, for alvorlig gulsott hos babyer.

Vaksinasjon:Å få rutinemessige og anbefalte vaksinasjoner er også viktig for å forhindre komplikasjoner fra infeksjoner. Infeksjoner kan forårsake ødeleggelse av røde blodlegemer hos personer med HS.

Utsikter Langsiktige utsikter Legen din vil utvikle en behandlingsplan for deg basert på alvorlighetsgraden av tilstanden din. Hvis du har fått fjernet milten, vil du være mer utsatt for infeksjoner. Etter operasjonen trenger du livslang profylaktisk antibiotika.

Sammen med arvelig elliptocytose, stomatocytose og akantocytose, har erytrocytter i denne sykdommen karakteristiske morfologiske trekk. Dette skiller denne gruppen av sykdommer fra ikke-sfærocytiske hemolytiske anemier, eller enzymdefekter og hemoglobinopatier, der bare ikke-spesifikke endringer i morfologien til erytrocytter observeres.

Etiologi og patogenese

Arvelig sfærocytose (HC) er like vanlig hos menn og kvinner. Den arves av en dominerende type, men med varierende grad av uttrykk, så noen ganger ser det ut til at sykdommen har "hoppet" gjennom en generasjon, i tillegg kan alvorlighetsgraden av sykdommen være forskjellig i samme familie. Av de 54 berørte familiene, som er beskrevet i to store serier med observasjoner, i 9 familier, virket begge foreldrene til pasienten friske. Fordelingen av arvelig sfærocytose er ikke begrenset til noen spesiell rase, men er mer vanlig i Nord-Europa. I stk. Wisconsin, er frekvensen av arvelig sfærocytose 220 per 1 million innbyggere.

Det antas at hovedfeilen er en anomali av erytrocyttmembranen, som tillater overdreven penetrasjon av natriumioner inn i cellen. Denne defekten kan kun kompenseres ved å overbelaste den ATP-avhengige "kationpumpen", som virker i motsatt retning. Dette stiller økte krav til glukosemetabolismen. I løpet av perioden med retensjon av erytrocytter i milten kan disse kravene ikke oppfylles, noe som fører til en reduksjon i forventet levealder. Tapet av lipider fra erytrocyttmembranen under inkubasjon antas å skyldes økt kationtransport. Dette tapet manifesteres ved tap av hele fragmenter av cellemembranen. Siden minimumsoverflatearealet for et gitt volum er en vanlig kule, fører denne typen tap av overflateareal til dannelsen av sfærocytter. Den karakteristiske økningen i følsomhet for hypotonisk lysis er resultatet av en reduksjon i elastisitet assosiert med anskaffelse av en sfærisk form.

Symptomer på arvelig sfærocytose

Hos forskjellige pasienter er alvorlighetsgraden av gulsott og anemi svært varierende og sykdomsforløpet er vanligvis episodisk. I omtrent halvparten av tilfellene manifesterer det seg i nyfødtperioden, og etterligner hemolytisk sykdom hos det nyfødte. Mindre vanlig kan det tilfeldigvis oppdages i en eldre alder. Oftest blir det først gjenkjent hos barn. skolealder. De viktigste symptomene er gulsott, anemi, splenomegali og, mindre vanlig, gallestein eller leggsår.

Gulsott. I en serie observasjoner ble neonatal gulsott observert hos 23 av 43 pasienter. Fire av disse pasientene trengte bytteblodoverføringer. Et barn med alvorlig gulsott som ikke fikk utvekslingstransfusjon utviklet tegn på kernicterus. Gulsott hos eldre barn og ungdom er mild og intermitterende. Det kan være forårsaket av en infeksjon.

Anemi. Som allerede nevnt, er alvorlighetsgraden av anemi svært varierende. Det er vanligvis mildt og forårsaker kun lett blekhet, men under kriser blir anemien raskt alvorlig og er ledsaget av kortpustethet, kvalme, oppkast, magesmerter, ekstrem sløvhet og feber. Disse krisene er oftere "aplastiske" enn "hemolytiske". Gulsott øker med hemolytiske, men ikke med aplastiske kriser. De kan utløses av en infeksjon og muligens en samtidig folsyremangel. kronisk anemi kan være ledsaget av nedsatt vekst av kroppen og mental retardasjon.

Splenomegali. Sannsynligvis er splenomegali alltid til stede, men ikke alltid i en slik grad at den kan oppdages ved palpasjon. Hos omtrent 1/6 av alle pasienter er milten ikke palpabel. Vanligvis er det fast og smertefritt, men etter et miltinfarkt eller hemolytisk krise kan det bli smertefullt.
Hos barn er gallestein og leggsår sjeldne, men hyppigheten øker med alderen. Røntgentegn på beinforandringer i hodeskallen observeres sjeldnere enn ved talassemi. Ektopisk beinsvulster, spesielt bryst som inneholder aktivt erytropoietisk vev.

Laboratoriedata

Kjennetegnet er sfærocytose på blodutstryk eller økt osmotisk skjørhet. I milde tilfeller kan sfærocytter være mindre synlige, og osmotisk resistens kan være så nær normal at ingen klar konklusjon kan trekkes. I disse tilfellene ble motstandskurven registrert etter inkubering fullblod under sterile forhold, kan være mer informativ, da dette forverrer defektene ved arvelig sfærocytose. Denne testen er sensitiv, men ikke helt spesifikk for arvelig sfærocytose, da den gir endrede resultater i alle tilfeller av økt autohemolyse, som for eksempel ved enkelte ikke-sfærocytiske hemolytiske anemier.

Autohemolyse etter 24 og 48 timer forsterkes ved arvelig sfærocytose, men korrigeres ved tilsetning av glukose eller ATP. I noen atypiske tilfeller kan autohemolyse ha diagnostisk verdi, mens studiet av osmotisk resistens ikke gir sikre resultater.

Spherocytose er vanligvis ledsaget av mild til moderat anemi sammen med polykromasi, tilstedeværelsen av normoblaster i det sirkulerende blodet, og retikulocytose som indikerer økt erytropoiese. Hvis den hemolytiske prosessen er fullt kompensert, kan det ikke være anemi, men antallet retikulocytter økes konstant. Det er normoblastisk hyperplasi i benmargen. Det er en tendens til å øke mengden farget jern.

I en aplastisk krise endres blodbildet totalt. Spherocytose ser ut til å være mer uttalt. Kanskje skyldes dette utilstrekkelig dannelse av røde blodlegemer, som et resultat av at befolkningen eldes. Antall retikulocytter reduseres eller de er fraværende, og polykromasi og pormoblaster påvises ikke i blodutstryket. Serumbilirubin faller. Ofte observert trombocytopeni og nøytropeni, som i andre perioder med denne sykdommen ikke skjer. I benmargen er det forbigående hypoplasi med gigantiske proerytroblaster, men få normoblaster, og stopp i modningen av myeloidkimen. Denne modningsstoppen i benmargen kan vare i 7-14 dager. Ett tilfelle av megaloblastose beskrev økt utskillelse av urokansyre etter histidinbelastning. Det følger ikke av dette at folsyremangel er en vanlig årsak til kriser. Den samtidige utviklingen av kriser i flere medlemmer av samme familie indikerer snarere rollen til et eller annet smittestoff.

Pigmentmetabolismen er den samme som ved andre hemolytiske anemier, med forbeholdene nevnt ovenfor mht. mulige perioder lagdelt mekanisk eller parenkymal gulsott. Hos omtrent 70 % av pasientene økes vanligvis nivået av indirekte bilirubin til 1-4 mg %. Ved aplastiske kriser kan dannelsen av bilirubin reduseres, og ved hemolytiske kriser kan den økes.

Rutinemessig diagnose krever ikke å bestemme overlevelsen av erytrocytter, men det er fastslått at frekvensen av celleødeleggelse er 6-8 ganger høyere enn normalt. I en radioisotopstudie kan sekvestrering av isotopen observeres i milten i større grad enn i leveren. Transfunderte donorceller har en normal levetid.

Etter splenektomi går anemi, retikulocytose, pigmentutskillelse og erytrocyttlevetid tilbake til normal eller nær normal, men sfærocytose og nedsatt osmotisk resistens forblir uendret. Får en tendens til å redusere autohemolyse.

Samtidig utviklet jernmangel hos barn kan midlertidig maskere sfærocytose på grunn av en økning i antall tynne flate erytrocytter på grunn av sfærocytter. Dette reduserer imidlertid ikke den hemolytiske prosessen.

I nyfødtperioden kan arvelig sfærocytose skilles fra hemolytisk sykdom på grunn av ABO-inkompatibilitet, som vanligvis er ledsaget av sfærocytose dersom foster og mor har samme blodtype og mor mangler alfa- eller betahemolysiner eller andre immunantistoffer. Ved neonatal sfærocytose er motstandstesten under inkubasjon noen ganger tydelig endret, mens osmotisk resistens, i henhold til standardene som er vedtatt for voksne, kan tas som normalt. Autohemolysetesten normaliseres med tilsetning av glukose, men ved ABO hemolytisk sykdom korrigerer ikke glukose resultatet.

En blodprøve fra begge foreldrene kan avsløre mild eller kompensert sfærocytisk hemolytisk anemi i den ene eller den andre av dem, noe som i stor grad forenkler diagnosen, samt tilstedeværelsen av en familiehistorie av sykdommen.

Behandling

Alle pasienter med etablert arvelig sfærocytose, kanskje med unntak av sjeldne tilfeller med fullt kompensert hemolytisk anemi og uten aplastiske kriser og tegn gallestein, splenektomi er indisert, men det er ønskelig å utsette denne operasjonen for i det minste opp til 3-4 års alder, siden yngre barn etter splenektomi kan utvikle en tendens til alvorlige infeksjoner. I følge Eraklis' observasjoner døde 2 av 140 barn som gjennomgikk splenektomi for arvelig sfærocytose. I begge tilfeller, på grunn av alvorlighetsgraden av hemolysen, ble splenektomi utført hos pasienter under 2 år. Mottakelighet for infeksjoner kan være relatert til enten alder eller alvorlighetsgraden av sykdommen. Splenektomi gir utmerket kliniske resultater. Det kan være tvil om at det er minst ett tilfelle av ekte NS der det ikke ville hjelpe. Sjeldne tilbakefall av hemolytisk anemi på lang sikt skyldes sannsynligvis vekst av en ekstra milt.

Anemi kureres, retikulocytose forsvinner praktisk talt, bilirubinutskillelsen faller til den øvre normalgrensen, levetiden til røde blodlegemer går tilbake til normal eller til en verdi som er lett å kompensere.

I de første levemånedene i perioden med alvorlig anemi eller aplastiske kriser er blodtransfusjoner nødvendig som vedlikeholdsbehandling. Hvis bilirubin i nyfødtperioden nærmer seg 20 mg%, er en utvekslingstransfusjon nødvendig.

Steroidbehandling er ikke indisert. Det er tilrådelig å gi ekstra folsyre dersom det er noen faktor som disponerer for mangel, som f.eks. dårlig ernæring eller

Formålet med behandlingen. Sikre normal vekst og utvikling av barnet, forhindre utvikling av komplikasjoner av den underliggende sykdommen.
Alle pasienter med alvorlig og moderat NS trenger tilskudd med folsyre i en dose på 1. 5 mg/dag for å forhindre megaloblastiske og aplastiske kriser (bevisnivå C).
Transfusjoner av røde blodlegemer effektiv metode behandling av alvorlige, potensielt dødelige tilfeller av anemi og anbefales når Hb faller under 60 g/l.
Nivået på bevisets overtalelsesevne A.
Kommentarer. Ved alvorlig NS hos barn tidlig alder(til 3.
Transfusjonsbehandling med erytrocyttmasse anbefales ledsaget av adekvat chelatbehandling for å opprettholde serumferritin i området 800.1000 mcg/l.
Nivået på bevisets overtalelsesevne A.
Kommentar. Start av kelatbehandling etter 10. Chelatorer: deferasirox (startdose på 30 mg / kg / dag per os daglig, deretter øker eller reduseres i trinn på 5 mg / kg / dag avhengig av serumferritin), deferoksamin (startdose på 40 mg / kg / dag daglig subkutant 5 dager i uken som en langtidsinfusjon (8-12 timer), om nødvendig intensiv chelation - 100 mg / kg / dag kontinuerlig intravenøst drypp i 7-10 dager.

3.2 Kirurgisk behandling.

Hvis det er nødvendig å redusere hemolyse og øke levetiden til erytrocytter, anbefales splenektomi.
Bevisnivået er B (bevisnivået er 1).
Kommentarer. Kliniske manifestasjoner og risiko for komplikasjoner (steiner i galleblære) er betydelig redusert ved alvorlig NS og går fullstendig over i mildere former, men risikoen for livstruende sepsis fra innkapslede organismer, spesielt Streptococcus pneumoniae, er økt.
Indikasjoner for splenektomi:
Alvorlig form i en alder av ikke tidligere enn 3 år;
Moderat alvorlig form i alderen 6-12 år;
Mild form - i nærvær av steiner i galleblæren med samtidig utførelse av splenektomi og kolecystektomi i alle aldre over 6 år; med høy bilirubinemi og retikulocytose med normal Hb over 6 år (for å forhindre utvikling kolelitiasis).
Valget av teknikk for å utføre splenektomi (endoskopisk eller laparotomi) utføres av kirurgen. Det anbefales å gi preferanse endoskopisk metode på grunn av nedgangen smertesyndrom, reduserer varigheten av pasientens opphold på sykehuset og bra kosmetisk effekt.
Nivået på bevisets overtalelsesevne B.
Det anbefales ikke å utføre delvis reseksjon av milten og endovaskulær okklusjon av milten pga. høy risiko komplikasjoner (postoperativ splenose i det første tilfellet, alvorlig adhesiv sykdom i et annet tilfelle) og den korte varigheten av effekten.

3.3 Annen behandling.

Voksne pasienter anbefales å foreskrive standard tromboseprofylakse under og etter operasjonen. Risiko for trombose etter splenektomi. Splenektomi er vanligvis ledsaget av en økning i antall blodplater i noen tilfeller opp til 1000x109 / l. .
Nivået på bevisets overbevisningsevne C.
Utvidelse av indikasjoner for tromboseforebygging under splenektomi anbefales ikke kun på grunnlag av data om risiko for trombose hos pasienter barndom.
Nivået på bevisets overbevisningsevne C.
Kommentar. Unntaket er pasienter med samtidig arv av trombofili.
Vaksinasjon.
Alle pasienter bør fullvaksineres før splenektomi iht Nasjonal kalender vaksinasjoner, samt mot pneumokokk-, meningokokk- og Haemophilus influenzae type B-infeksjoner.

Kommentarer. Hos uvaksinerte pasienter med NS er splenektomi kategorisk kontraindisert på grunn av urimelig høy risiko for livstruende septiske komplikasjoner. Til tross for vaksinasjon vedvarer risikoen for å utvikle sepsis etter splenektomi livet ut og jo høyere jo lavere alder ved splenektomi.
Penicillinprofylakse anbefales til barn som har gjennomgått splenektomi før fylte 6 år. De bør få langtidsvirkende penicillin (doseregime: 1,2 millioner IE IM hver 3. uke) eller erytromycin (doseregime: 20 mg/kg/dag fordelt på to doser).
Nivået på bevisets overbevisningsevne B).
Kommentarer. I noen tilfeller er det berettiget for splenektomi i høyere alder og hos voksne.
Aplastiske kriser hos pasienter med NS er forårsaket av forbigående rødcelleaplasi (TCA), som har utviklet seg som følge av infeksjon med parvovirus B19 (parvovirus B19 forårsaker også utvikling av erythema infectiosum, kjent som "den femte sykdommen"). Aplasi er et resultat av en direkte cytotoksisk effekt av parvovirus B19 på erytroide stamceller, og stamceller fra andre cellelinjer kan også bli skadet til en viss grad. Pasienter kan ha en økning hodepine, svakhet, dyspné, mer alvorlig enn vanlig anemi og en dyp reduksjon i antall retikulocytter (vanligvis mindre enn 1% eller 10x109 / l). Det kan også være feber, tegn på øvre luftveisinfeksjon og/eller gastrointestinale symptomer. Hudutslett ikke har spesifikke egenskaper. Retikulocytopeni vises rundt dag 5 av infeksjonen og varer i 5-10 dager. Forverring av anemi oppstår kort tid etter retikulocytopeni, Hb synker til 39 g/l. Det første tegnet på utbruddet av bedring etter infeksjon er høy retikulocytose, som, hvis dyp anemi vedvarer, noen ganger feilaktig tolkes som hyperhemolysesyndrom. Gjenoppretting er vanligvis ledsaget av utseendet i det perifere blodet av et stort antall normoblaster (mer enn 100 per 100 leukocytter). TKA-diagnose er bekreftet høyt innhold IgM til parvovirus B19 i blodet. Når man blir frisk etter parvovirus B19-infeksjon, vises en beskyttende IgG-titer, som forhindrer tilbakefall av denne infeksjonen gjennom hele pasientens liv.
kontrollerte studier TKA-terapi ble ikke utført. De fleste pasienter blir friske av seg selv. Ved alvorlig anemi er det nødvendig med transfusjoner av røde blodlegemer.
Selv om de fleste voksne har ervervet immunitet mot parvovirus B19, har sykehusarbeidere som er mottakelige for og har kontakt med pasienter med TKA høy risiko. nosokomial infeksjon smittsomt erytem(erytem) Infeksjon i løpet av andre trimester av svangerskapet kan føre til føtal hydrops og dødfødsel, så det er nødvendig med isolasjonstiltak for personalet i tilfelle graviditet.
Hos pasienter som ikke får folattilskudd i nærvær av hemolyse, skyldes utviklingen av en aplastisk krise folatmangel. I dette tilfellet stopper folat- og vitamin B12-terapi krisen fullstendig.
Dysfunksjon i leveren og galleveiene er en av de mest hyppige komplikasjoner NS. Lever- og gallekomplikasjoner kan deles inn i flere kategorier: assosiert med hemolyse, forårsaket av anemi og dens transfusjonsterapi.
kolestase og kolelitiasis. Kronisk hemolyse, med akselerert utveksling bilirubin fører til kolestase og høy forekomst av gallesteinssykdom.
Markerte økninger i den ukonjugerte fraksjonen er rapportert på grunn av en genetisk defekt i glukuronyltransferasesystemet (Gilberts syndrom).
Vanlig gallegangobstruksjon er ofte ufullstendig fordi pigmentsteinene er små, men de kan fortsatt forårsake karakteristiske biokjemiske endringer kolestase.
Gallesediment er et viskøst materiale som ikke gir akustisk skygge på ultralyd og kan være en forløper til utvikling av gallestein.
Fjerning av milten før utseendet av gallestein forhindrer helt at de oppstår i fremtiden.
Nivået på bevisets overbevisningsevne B).
Kolecystektomi er kun indisert i nærvær av gallestein.
Nivået på bevisets overbevisningsevne C.
Det anbefales at kolecystostomi med fjerning av stein vurderes dersom opplært personell er tilgjengelig.
Nivået på bevisets overbevisningsevne C.
Et betydelig antall pasienter med NS utviklet kolelitiasis i det første tiåret av livet.
Pasienter med NS og samtidig arv av Gilberts syndrom har høy risiko for å utvikle gallesteinssykdom.
Nivået på bevisets overbevisningsevne C.
Kolecystektomi kan føre til endringer i gallesaltmetabolismen som disponerer for utvikling av tykktarmskarsinom hos flere sen alder.
Bevisnivå D.
Akutt viral hepatitt hos pasienter med NS har samme kliniske manifestasjoner som i befolkningen generelt. Hyppigheten av viral hepatitt B og C hos pasienter med NS er signifikant høyere enn i den generelle befolkningen på grunn av transfusjonsbehandling. På grunn av høy risiko for hepatitt B-virusinfeksjon, er det nødvendig å sikre at en pasient med alvorlig HC blir vaksinert mot hepatitt B i tidlig alder.
Hepatitt C hos pasienter med NS finnes hovedsakelig i formen kronisk hepatitt fører til skrumplever. Behandlingen er den samme som i befolkningen generelt (Evidensnivå B).
Overbelastning av jern etter transfusjon og/eller samtidig arv av arvelig hemokromatose fører til leverskade.
Det anbefales for tidlig påvisning av jernavleiringer i leveren å utføre MR i T2*-modus av leveren minst en gang i året og å bestemme innholdet av serumferritin minst en gang hver 3. måned, og oftere om nødvendig.

På verdi sistnevnte kan være påvirket av betennelse, askrobatmangel og leversykdom.
Ved identifisering høyt innhold jern i leveren, anbefales det å umiddelbart begynne chelatbehandling.
Nivået på bevisets overtalelsesevne B.
Trofiske sår nedre ekstremiteter forekommer ikke hos barn. Utvikling trofiske sår beskrevet hos voksne pasienter med moderat til alvorlig NS som ikke har gjennomgått splenektomi. Trofiske sår er vanligvis bilaterale, lokalisert i anklene. De kan være både smertefrie og ledsaget av intens smerte. Patogenesen er ikke helt klar, mest sannsynlig er de et resultat av nedsatt mikrosirkulasjon og lav oksygenering av vev. Rollen til sinkmangel i deres utvikling er ikke utelukket.
Ved utvikling av trofiske sår, anbefales det å vurdere muligheten for splenektomi hos disse pasientene, for å sikre tilstrekkelig anestesi, konstant behandling av overflaten av såret med antiseptika, om nødvendig bruk antibakterielle midler(lokal bruk av antibakterielle legemidler (krem, gel, salve) er ikke ønskelig, fordi såroverflatemikroorganismer veldig ofte utvikler resistens mot dem, om nødvendig foreskrives systemisk antibiotikaterapi), fysioterapi for å opprettholde mobilitet ankelleddet og normalisering av venøs utstrømning.
Nivået på bevisets overbevisningsevne C.
Anbefalt i tilfelle utvikling av trofiske sår er utnevnelsen av sinksulfat inne 200 mg 3 ganger om dagen.
Nivået på bevisets overtalelsesevne B.
Sjeldne komplikasjoner av NS inkluderer også vekstretardasjon, som er assosiert med vevshypoksi og utvidelse av bunnen av hematopoiesis, og kan bare observeres i alvorlige og moderate former for NS.
Flere tilfeller av ekstramedullære foci av hematopoiesis er beskrevet hos voksne pasienter med alvorlig NS og milt som ikke er fjernet.

Hva er arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom) -

Arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom)- hemolytisk anemi på grunn av en defekt i erytrocyttcellemembranen, permeabiliteten til membranen for natriumioner blir overdreven, og derfor får erytrocyttene en sfærisk form, blir sprø og gjennomgår lett spontan hemolyse.

Arvelig sfærocytose er en utbredt sykdom (2-3 tilfeller per 10 000 innbyggere) og forekommer hos mennesker fra de fleste etniske grupper, men innbyggere i Nord-Europa er mer sannsynlig å bli syke.

Hva provoserer / årsaker til arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom):

Arvelig sfærocytose overføres på en autosomal dominant måte. Som regel viser en av foreldrene tegn på hemolytisk anemi. Sporadiske tilfeller av sykdommen (hos 25%) er mulig, som representerer nye mutasjoner.

Patogenese (hva skjer?) under arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom):

PÅ patogenesen av arvelig sfærocytose 2 posisjoner er udiskutable: tilstedeværelsen av en genetisk betinget abnormitet av proteiner, eller spektriner, av erytrocyttmembranen og elimineringsrollen til milten i forhold til sfæroidalt endrede celler. Hos alle pasienter med arvelig sfærocytose var det en mangel på spektriner i erytrocyttmembranen (opptil 1/3 av normen), og hos noen - et brudd på deres funksjonelle egenskaper, og det ble funnet at graden av spektrinmangel kan korrelerer med alvorlighetsgraden av sykdommen.

En arvelig defekt i strukturen til erytrocyttmembranen fører til økt permeabilitet for natriumioner og akkumulering av vann, som igjen fører til en overdreven metabolsk belastning på cellen, tap av overflatestoffer og dannelse av en sfærocytt. Å danne sfærocytter mens du beveger deg gjennom milten begynner å oppleve mekaniske vanskeligheter, dveler i den røde fruktkjøttet og blir utsatt for alle slags uønskede effekter (hemokonsentrasjon, pH-endringer, aktivt fagocyttsystem), dvs. milten påfører aktivt skade på sfærocytter, noe som forårsaker enda større membranfragmentering og sfærulering. Dette bekreftes av elektronmikroskopiske studier, som gjorde det mulig å oppdage ultrastrukturelle endringer i erytrocytter (fortykkelse av cellemembranen med dens brudd og dannelse av vakuoler). Etter 2-3 passasjer gjennom milten gjennomgår sfærocytten lysis og fagocytose. Milten er stedet for erytrocyttdød; hvis forventet levealder er redusert til 2 uker.
Selv om defekter i erytrocytter i arvelig sfærocytose er genetisk bestemt, oppstår tilstander i kroppen hvor disse defektene blir dypere og en hemolytisk krise realiseres. Kriser kan provoseres av infeksjoner, noen kjemikalier, psykiske traumer.

Symptomer på arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom):

Arvelig sfærocytose kan manifestere seg fra nyfødtperioden, men mer uttalte symptomer finner man mot slutten av førskolealder og tidlig skolealder. Tidlig manifestasjon av sykdommen forutbestemmer mer alvorlig kurs. Gutter blir oftere syke.

Arvelig sfærocytose - hemolytisk anemi med en overveiende intracellulær type hemolyse, dette forårsaker også de kliniske manifestasjonene av sykdommen - gulsott, forstørret milt, stor eller mindre grad anemi, en tendens til å danne gallestein.

Klager, kliniske og laboratoriesymptomer bestemmes i stor grad av sykdomsperioden. Utenom en hemolytisk krise kan det ikke være noen klager. Med utviklingen av en hemolytisk krise, klager om utmattelse, sløvhet, hodepine, svimmelhet, blekhet, gulsott, tap av appetitt, magesmerter, mulig feber til høye tall, kvalme, oppkast, hyppig avføring, et formidabelt symptom - utseende av kramper.

Symptomatologien til krisen er i stor grad bestemt av anemi og avhenger av graden av hemolyse.
Ved fysisk undersøkelse er huden og de synlige slimhinnene bleke eller sitrongule. Hos barn med tidlige manifestasjoner av arvelig sfærocytose er skjelettdeformasjoner mulig, spesielt hodeskallen (tårn, firkantet hodeskalle, endring av tennene, etc.); genetiske stigma er ikke uvanlig. Pasienter er funnet varierende grader alvorlighetsgraden av endringer i det kardiovaskulære systemet på grunn av anemi. Karakterisert av hepatolienalt syndrom med en dominerende økning i milten. Milten er tett, glatt, ofte smertefull, noe som tilsynelatende forklares av spenningen i kapselen på grunn av blodfylling eller perisplenitt. Fargen på ekskrementer på krisetidspunktet er intens. Det bør bemerkes mulige svingninger i størrelsen på milten: en betydelig økning i hemolytiske kriser og en reduksjon i perioden med relativ velvære.

Avhengig av alvorlighetsgraden av arvelig sfærocytose, kan kliniske symptomer være milde. Noen ganger kan gulsott være det eneste symptomet som pasienten går til legen om. Det er til disse personene det velkjente uttrykket til Chauffard refererer: "De er mer icteric than sick." Sammen med de typiske klassiske tegnene på sykdommen er det former for arvelig sfærocytose, når hemolytisk anemi kan kompenseres så godt at pasienten først lærer om sykdommen under en passende undersøkelse.

Sammen med de mest typiske hemolytiske krisene ved alvorlig arvelig sfærocytose, er regenerative kriser mulig med symptomer på hypoplasi av en overveiende rød kim. beinmarg. Slike kriser kan utvikle seg akutt med ganske uttalte symptomer på anemi-hypoksi og observeres vanligvis hos barn etter 3 års alder. Regenerative kriser er kortvarige (1-2 uker) og er reversible i motsetning til ekte aplasi.

Arvelig sfærocytose kompliseres av dannelsen av pigmentsteiner i galleblæren og galleveier, etter 10 år oppstår galleblæren steiner hos halvparten av pasientene som ikke har gjennomgått splenektomi.

Diagnose av arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom):

Diagnose av arvelig sfærocytose er basert på slektshistorien, de kliniske funnene beskrevet ovenfor, og laboratorieforskning. Den hemolytiske naturen til anemi bekreftes av normokrom normocytisk anemi med retikulocytose, indirekte hyperbilirubinemi, hvis alvorlighetsgrad avhenger av alvorlighetsgraden av hemolyse. Endelig diagnose basert på de morfologiske egenskapene til erytrocytter og karakteristisk trekk arvelig sfærocytose - en endring i den osmotiske motstanden til erytrocytter.

De morfologiske egenskapene til erytrocytter i arvelig sfærocytose inkluderer en sfærisk form (sfærocytter), en reduksjon i diameter (gjennomsnittlig diameter av en erytrocytt
Et karakteristisk tegn på arvelig sfærocytose er en reduksjon i minimum osmotisk motstand (motstand) av erytrocytter - hemolyse begynner ved 0,6-0,7% NaCl (normen er 0,44-0,48% NaCl). For å bekrefte diagnosen er en betydelig reduksjon i minimum osmotisk motstand viktig. Maksimal motstand kan økes (norm 0,28-0,3 % NaCl). Blant pasienter med arvelig sfærocytose er det individer der, til tross for åpenbar sfærocytose, under normale forhold, er den osmotiske stabiliteten til erytrocytter normal. I disse tilfellene er det nødvendig å undersøke det etter en foreløpig daglig inkubasjon av erytrocytter.

Forløpet av arvelig sfærocytose bølgete. Etter utviklingen av krisen, klinikk- laboratorieindikatorer og det oppstår en remisjon som kan vare fra flere uker til flere år.

differensialdiagnose. Arvelig sfærocytose bør skilles fra andre medfødte hemolytiske anemier. Familiehistoriedata, blodutstryk og osmotisk resistens av erytrocytter er av størst diagnostisk verdi.

Av de andre sykdommene er arvelig sfærocytose primært differensiert fra hemolytisk sykdom hos nyfødte, ved høyere alder - med viral hepatitt, autoimmun hemolytisk anemi.

Behandling av arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom):

Behandling av arvelig sfærocytose utføres avhengig av de kliniske manifestasjonene av sykdommen og barnets alder. Under den hemolytiske krisen er behandlingen konservativ. Pasienten er underlagt sykehusinnleggelse. Hoved patologiske syndromer, som utvikler seg under krisen, er: anemi-hypoksi, cerebralt ødem, hyperbilirubinemi, hemodynamiske forstyrrelser, acidotiske og hypoglykemiske endringer. Terapi bør være rettet mot å eliminere disse lidelsene i henhold til allment aksepterte ordninger. Erytromassetransfusjoner er kun indisert ved utvikling av alvorlig anemi (8-10 ml/kg). Bruk av glukokortikoider er upassende. Når du forlater krisen, utvides regimet, kostholdet, koleretiske medisiner (hovedsakelig kolekinetikk) foreskrives. Ved en regeneratorkrise er eog stimulering av hematopoiesis nødvendig (erytromassetransfusjoner, prednison 1-2 mg/kg/dag, vitamin B12 inntil retikulocytose vises, etc.).

Radikal metode for behandling av arvelig sfærocytose er splenektomi, som gir praktisk utvinning, til tross for sikkerheten til sfærocytter og en reduksjon i osmotisk motstand (deres alvorlighetsgrad reduseres). Optimal alder for operasjonen 5-6 år. Alder kan imidlertid ikke anses som en kontraindikasjon for kirurgisk behandling. Alvorlige hemolytiske kriser, deres kontinuerlige forløp, regeneratorkriser er indikasjoner på splenektomi selv hos små barn. Det er en økt tendens til Smittsomme sykdommer innen 1 år etter operasjonen. I denne forbindelse, i en rekke land, har en månedlig administrering blitt vedtatt i ett år etter bicillin-5 splenektomi eller før en planlagt splenektomi, utføres immunisering med pneumokokk poliovaksine.

Prognose med arvelig sfærocytose gunstig. Men i alvorlige tilfeller er den hemolytiske krisen med utidig behandling alvorlig (mulig død).

Siden arvelig sfærocytose arves på en autosomal dominant måte med en ganske høy genpenetranse, må det tas i betraktning at risikoen for å få et sykt barn (uavhengig av kjønn) i nærvær av arvelig sfærocytose hos en av foreldrene er 50 % . Barn med arvelig sfærocytose er under konstant pleie.

Kosthold. Introduksjon til dietten av en økt mengde folsyre (mer enn 200 mcg / dag). Utvalgte produkter: bakeri produkter fra fullkornsmel, bokhvete og havregryn, hirse, soyabønner, bønner, hakket rå grønnsaker(blomkål, grønn løk, gulrøtter), sopp, bifflever, cottage cheese, ost.

Forebygging av arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom):

Arvelig sfærocytose kan ikke forhindres. Imidlertid kan personer med arvelig sfærocytose ønske å konsultere en genetisk rådgiver for å diskutere muligheten for å identifisere det defekte genet som forårsaker sykdommen hos barna deres.

Forebygging av arvelig sfærocytose koker ned til terapeutiske tiltak under kriser.

Hvilke leger bør kontaktes dersom du har arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom):

Er du bekymret for noe? Vil du vite mer detaljert informasjon om arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom), dens årsaker, symptomer, metoder for behandling og forebygging, sykdomsforløpet og kosthold etter det? Eller trenger du en inspeksjon? Du kan bestille time hos lege– klinikk Eurolaboratorium alltid til tjeneste! De beste legene undersøke deg, studere ytre tegn og hjelpe med å identifisere sykdommen etter symptomer, gi deg råd og gi trengte hjelp og stille en diagnose. du kan også ringe en lege hjemme. Klinikk Eurolaboratoriumåpent for deg hele døgnet.

Slik kontakter du klinikken:
Telefon til klinikken vår i Kiev: (+38 044) 206-20-00 (flerkanal). Klinikkens sekretær vil velge en passende dag og time for deg å besøke legen. Våre koordinater og veibeskrivelser er angitt. Se mer detaljert om alle tjenestene til klinikken på henne.

(+38 044) 206-20-00

Hvis du tidligere har utført noen undersøkelser, sørg for å ta med resultatene til en konsultasjon med en lege. Dersom studiene ikke er fullført, vil vi gjøre alt som er nødvendig i vår klinikk eller sammen med våre kolleger i andre klinikker.

Du? Du må være veldig forsiktig med din generelle helse. Folk tar ikke nok hensyn sykdomssymptomer og skjønner ikke at disse sykdommene kan være livstruende. Det er mange sykdommer som til å begynne med ikke manifesterer seg i kroppen vår, men til slutt viser det seg at det dessverre er for sent å behandle dem. Hver sykdom har sine egne spesifikke tegn, karakteristiske ytre manifestasjoner - den såkalte sykdomssymptomer. Å identifisere symptomer er det første trinnet i å diagnostisere sykdommer generelt. For å gjøre dette trenger du bare flere ganger i året undersøkes av lege ikke bare for å forhindre en forferdelig sykdom, men også for å opprettholde en sunn ånd i kroppen og kroppen som helhet.

Hvis du vil stille en lege et spørsmål, bruk den elektroniske konsultasjonsdelen, kanskje finner du svar på spørsmålene dine der og leser tips til selvpleie. Hvis du er interessert i anmeldelser om klinikker og leger, prøv å finne informasjonen du trenger i seksjonen. Registrer deg også for medisinsk portal Eurolaboratoriumå være hele tiden oppdatert med siste nytt og informasjonsoppdateringer på siden, som automatisk sendes til deg på post.

Andre sykdommer fra gruppen Sykdommer i blodet, hematopoietiske organer og individuelle lidelser som involverer immunmekanismen:

B12-mangelanemi

Anemi på grunn av nedsatt syntese ved bruk av porfyriner

Anemi på grunn av brudd på strukturen til globinkjeder

Anemi karakterisert ved transport av patologisk ustabile hemoglobiner

Anemi Fanconi

Anemi assosiert med blyforgiftning

aplastisk anemi

Autoimmun hemolytisk anemi

Autoimmun hemolytisk anemi med ufullstendige varmeagglutininer

Autoimmun hemolytisk anemi med komplette kalde agglutininer

Autoimmun hemolytisk anemi med varme hemolysiner

Tungkjedesykdommer

Werlhofs sykdom

von Willebrands sykdom

Di Guglielmos sykdom

julesyke

Marchiafava-Micheli sykdom

Rendu-Osler sykdom

Alfa tungkjedesykdom

gamma tungkjedesykdom

Shenlein-Henoch sykdom

Ekstramedullære lesjoner

Hårcelleleukemi

Hemoblastoser

Hemolytisk uremisk syndrom

Hemolytisk anemi assosiert med vitamin E-mangel

Hemolytisk anemi assosiert med mangel på glukose-6-fosfatdehydrogenase (G-6-PDH)

Hemolytisk sykdom hos fosteret og nyfødte

Hemolytisk anemi assosiert med mekanisk skade på røde blodlegemer

Blødningssykdom hos nyfødte

Histiocytose ondartet

Histologisk klassifisering av Hodgkins sykdom

DIC

Mangel på K-vitaminavhengige faktorer

Faktor I-mangel

Faktor II-mangel

Faktor V-mangel

Faktor VII-mangel

Faktor XI-mangel

Faktor XII-mangel

Faktor XIII-mangel

Jernmangelanemi

Mønstre for tumorprogresjon

Immun hemolytisk anemi

Vegedyropprinnelsen til hemoblastoser

Leukopeni og agranulocytose

Lymfosarkomer

Lymfocytom i huden (Caesari sykdom)

Lymfeknute lymfocytom

Lymfocytom i milten

Strålesykdom

Marserende hemoglobinuri

Mastocytose (mastcelleleukemi)

Megakaryoblastisk leukemi

Mekanismen for hemming av normal hematopoiesis i hemoblastoser

Mekanisk gulsott

Myeloid sarkom (klorom, granulocytisk sarkom)

multippelt myelom

Myelofibrose

Brudd på koagulasjonshemostase

Arvelig a-fi-lipoproteinemi

arvelig koproporfyri

Arvelig megaloblastisk anemi ved Lesh-Nyan syndrom

Arvelig hemolytisk anemi på grunn av nedsatt aktivitet av erytrocyttenzymer

Arvelig mangel på lecitin-kolesterol acyltransferase aktivitet

Arvelig faktor X-mangel

arvelig mikrosferocytose

arvelig pyropoykylocytose

Arvelig stomatocytose

arvelig elliptocytose

Akutt intermitterende porfyri

Akutt posthemorragisk anemi

Akutt lymfatisk leukemi