• Hva er Gilberts syndrom
• Symptomer på Gilberts syndrom
• Diagnose av Gilberts syndrom
• Behandling av Gilberts syndrom

Hva er Gilberts syndrom

Gilberts hyperbilirubinemi(enzymatisk hyperbilirubinemi, benign familiær ikke-hemolytisk hyperbilirubinemi, arvelig pigmentær hepatose).

Hva forårsaker Gilberts syndrom?

Sykdommen er medfødt og arvelig på en dominerende måte.

Utbredelse. Under masseundersøkelser ble hyperbilirubinemi funnet hos nesten 2 % av praktisk talt friske unge menn. I andre land, ukonjugert hyperbilirubinemi hos unge friske menn forekommer enda hyppigere. Så i England er det observert i 3% og til og med i 5%. Menn blir syke 2-4 ganger oftere enn kvinner.

Patogenese (hva skjer?) under Gilberts syndrom

Mekanismen for hyperbilirubinemi i dette tilfellet er heterogen. Hovedvikten er knyttet til brudd på konjugering og fangst av bilirubin av hepatocytter, men sammen med dette kan det være litt uttalte manifestasjoner av hemolyse. Årsaken til brudd på fangst av bilirubin av hepatocytter kan være skade på den sinusformede polen til hepatocytter og fylle rommet til Disse med organeller. Patogenesen til sykdommen er uklar. Tilsynelatende er det forårsaket av brudd transportfunksjon proteiner (glutationtransferase, proteiner X og Y) som leverer ukonjugert bilirubin til hepatocyttmikrosomene, en reduksjon i funksjonen til bilirubinglykosyltransferase, et enzym i det endoplasmatiske retikulumet (mikrosomene) til hepatocytten som konjugerer bilirubin.

Symptomer på Gilberts syndrom

Egendommer kliniske manifestasjoner:

De første tegnene på nedsatt bilirubinmetabolisme vises i puberteten og fortsetter gjennom hele livet. Velferden til slike mennesker lider ikke. Provoserende faktorer kan være økt fysisk aktivitet, kirurgiske inngrep, en rekke medikamenter. Intensiteten av gulsott kan være forskjellig: fra moderat til uttalt. Gulhet av sclera er alltid funnet. En objektiv studie av avvik fra normen oppdages ikke. Størrelsen på leveren kan være litt forstørret, men oftest normal. leverfunksjonen er vanligvis normal.

Diagnose av Gilberts syndrom

Diagnostiske funksjoner:

Laboratoriediagnostikk noterer en økning i nivået av fritt bilirubin 2-3 ganger høyere enn normalt. Nivået av bilirubin er ca. 30-40 mmol/l (maksimalt opptil 140 mmol/l). Leverfunksjonen lider lite. Det er mulig å oppdage hemming av leverens utskillelsesfunksjon. Av de diagnostiske testene brukes en test med bromsulfalein. Normalt etter 45 minutter er 5-6 % av malingen igjen i blodet. Med hyperbilirubinemi av Gilbert-typen forblir 40-60% av det i blodserumet etter en spesifisert tidsperiode etter administrering. Intermitterende albuminuri kan forekomme. Som tester som oppdager brudd på leveren, fortjener testen med nikotinsyre, som er positiv hos 80-85% av pasientene, og testen med begrensning av energiverdien til mat, som er positiv hos 90% av pasientene, oppmerksomhet . I leverbiopsiprøver, en normal struktur av leverstråler, observeres tegn på aktivering av Kupffer-celler. Møte fettdegenerasjon, overdreven avsetning av lipofuscinpigment (se Fig. XXVIII fargeinnlegg).

Behandling av Gilberts syndrom

Behandling av Gilberts syndrom. Behandling med fenobarbital, zixorin er mulig, som et resultat av at syntesen av transportproteinet økes.

Prognose. Prognosen er gunstig. Ingen spesiell behandling er nødvendig. Som regel forsvinner hyperbilirubinemi hos slike pasienter etter 40-45 år. Hos en rekke pasienter, etter 30-40 år, utvikling av kolelitiasis, duodenalsår.

Hvilke leger bør du se hvis du har Gilberts syndrom

Gastroenterolog

Kampanjer og spesialtilbud

medisinske nyheter

20.02.2019

Sjefspediatriske phtisiologer besøkte den 72. skolen i St. Petersburg for å studere årsakene til at 11 skoleelever følte seg svake og svimle etter at de ble testet for tuberkulose mandag 18. februar

Virus svever ikke bare i luften, men kan også komme på rekkverk, seter og andre overflater, samtidig som de opprettholder aktiviteten. Derfor, når du reiser eller på offentlige steder, er det tilrådelig ikke bare å utelukke kommunikasjon med andre mennesker, men også å unngå ...

Komme tilbake godt syn og for alltid si farvel til briller og kontaktlinser - drømmen til mange mennesker. Nå kan det gjøres til virkelighet raskt og trygt. Nye muligheter laserkorreksjon synet åpnes av en helt kontaktløs Femto-LASIK-teknikk.

Kosmetiske preparater designet for å ta vare på huden og håret vårt er kanskje ikke så trygge som vi tror.

En tilstand når en person selv eller hans slektninger merker en gul farge på huden eller øynene (ofte skjer dette etter en fest med bruk av en rekke matvarer), med en mer grundig studie, kan det vise seg å være Gilberts syndrom.

En lege av enhver spesialitet kan også mistenke tilstedeværelsen av en patologi, hvis det i løpet av dens forverring var nødvendig enten å ta en analyse kalt "leverprøver" eller gjennomgå en undersøkelse.

Definisjon av begrepet

Gilberts syndrom (Gilberts sykdom) er en kronisk godartet leversykdom, ledsaget av episodisk ikterisk farging av sclera og hud, og noen ganger andre symptomer forbundet med en økning i konsentrasjonen av bilirubin i blodet. Sykdommen flyter i bølger: perioder uten patologiske tegn erstattes av eksacerbasjoner, som hovedsakelig oppstår etter inntak av visse matvarer eller alkohol. Med konstant bruk av "uegnet" mat for leverenzymer, kan det bemerkes kronisk forløp sykdom.

tilkoblet denne patologien med en defekt i et gen som er overført fra foreldrene. Det fører ikke til alvorlig ødeleggelse av leveren, som det skjer med, men kan kompliseres av betennelse i gallegangene eller (se).

Noen leger anser at Gilberts syndrom ikke er en sykdom, men et genetisk trekk ved organismen. Dette er ikke sant: enzymet, hvis brudd på syntesen ligger til grunn for patologien, er involvert i nøytralisering av forskjellige giftige stoffer. Det vil si at hvis en funksjon av organet lider, kan tilstanden trygt kalles en sykdom.

Hva skjer i kroppen med dette syndromet

Bilirubin, som får menneskets hud- og øyeproteiner til å snu sollys, er et stoff som dannes av hemoglobin. Etter å ha levd i 120 dager, brytes en rød blodcelle, en erytrocytt, ned i milten, hem frigjøres fra den - en jernholdig ikke-proteinforbindelse, og globin - et protein. Sistnevnte, brytes opp i komponenter, absorberes av blodet. Heme danner også fettløselig indirekte bilirubin.

Med forverring har huden en mer ikterisk farge. Det kan gulne både huden på hele kroppen og visse områder - føtter, håndflater, nasolabial trekant, armhuler.

Siden det er et giftig substrat (hovedsakelig for hjernen), prøver kroppen å nøytralisere det så snart som mulig. For å gjøre dette er det assosiert med hovedproteinet i blodet - albumin, som overfører bilirubin (dens indirekte fraksjon) til leveren.

Der venter en del på enzymet UDP-glukuronyltransferase, som ved å feste glukuronat til det gjør det vannløselig og mindre giftig. Slik bilirubin (det kalles allerede direkte, bundet) skilles ut med innholdet i tarmen og urinen.

Gilberts syndrom er patognomonisk i strid med:

• penetrering av indirekte bilirubin i hepatocytter (leverceller);
• levere det til de områdene hvor UDP-glukuronyltransferase virker;
• binding til glukuronat.

Dette betyr at i blodet med Gilberts syndrom øker nivået av fettløselig, indirekte bilirubin. Det trenger lett inn i mange celler (membranene til alle celler er representert av et dobbelt lipidlag). Der finner han mitokondrier, tar seg inn i dem (skallet deres består også for det meste av lipider) og forstyrrer midlertidig de prosessene som er viktigst for cellene: vevsrespirasjon, oksidativ fosforylering, proteinsyntese og andre.

Mens indirekte bilirubin økes innen 60 μmol/l (med en hastighet på 1,70 - 8,51 μmol/l), påvirkes mitokondrier i perifert vev. Hvis nivået er høyere, får det fettløselige stoffet en sjanse til å trenge inn i hjernen og treffe de strukturene som er ansvarlige for å utføre ulike vitale prosesser. Den mest livstruende bilirubinimpregneringen av sentrene som er ansvarlige for respirasjon og hjertefunksjon. Selv om sistnevnte ikke er iboende i dette syndromet (her stiger bilirubin av og til til høye tall), men når det kombineres med et stoff, viral eller alkoholisk lesjon, er et slikt bilde mulig.

Da syndromet manifesterte seg ganske nylig, er det ingen endringer i leveren ennå. Men når det har blitt observert hos en person i lang tid, begynner et gyllenbrunt pigment å bli avsatt i cellene. De gjennomgår selv proteindegenerasjon, og den ekstracellulære matrisen begynner å gjennomgå arrdannelse.

Sykdomsstatistikk

Gilberts syndrom er en ganske vanlig patologi blant befolkningen i hele verden. Det forekommer hos 2 – 10 % av europeerne, hver trettiende asiat, mens afrikanere blir syke oftest – sykdommen registreres hos hver tredje.

Sykdommen manifesterer seg i en alder av 12 - 30 år, når en bølge av kjønnshormoner er registrert i kroppen. Menn blir syke 5-7 ganger oftere: dette skyldes effekten av mannlige kjønnshormoner på bilirubinmetabolismen.

Mange har lidd berømte mennesker, som imidlertid ikke hindret dem i å oppnå suksess i livet. Blant dem er Napoleon Bonaparte, tennisspiller Henry Austin, og muligens Mikhail Lermontov.

Grunnene

Årsakene til utviklingen av Gilberts syndrom er genetiske. Det utvikler seg hos personer som har arvet en viss defekt av det andre kromosomet fra begge foreldrene: på stedet som er ansvarlig for dannelsen av ett av leverenzymene - uridin-difosfat-glukuronyltransferase (eller bilirubin-UGT1A1) - to ekstra "klosser" " vises. den nukleinsyrer tymin og adenin, som kan settes inn en eller flere ganger. Alvorlighetsgraden av sykdomsforløpet, varigheten av dens perioder med forverring og velvære vil avhenge av antall "innlegg".

Som et resultat reduseres innholdet av enzymet til 80%, og det er grunnen til at oppgaven - konverteringen av indirekte bilirubin, som er mer giftig for hjernen, til en bundet fraksjon - utføres mye dårligere.

Denne kromosomfeilen gjør seg ofte kjent først fra ungdomsårene, når metabolismen av bilirubin endres under påvirkning av kjønnshormoner. På grunn av den aktive innflytelsen av androgener på denne prosessen, registreres Gilberts syndrom oftere i den mannlige befolkningen.

Hvordan overføres dette genet?

Overføringsmekanismen kalles autosomal recessiv. Dette betyr følgende:

• det er ingen forbindelse med X- og Y-kromosomene, det vil si at et unormalt gen kan manifestere seg i en person av hvilket som helst kjønn;
• hver person har et par av hvert kromosom. Hvis han har 2 defekte andre kromosomer, vil symptomene på Gilberts syndrom vises. Når et sunt gen er lokalisert på det parede kromosomet på samme lokus, har patologien ingen sjanse, men en person med en slik genanomali blir en bærer og kan gi den videre til barna sine.

Sannsynligheten for manifestasjon av de fleste sykdommer assosiert med et recessivt genom er ikke veldig signifikant, fordi hvis det er en dominerende allel på det andre lignende kromosomet, vil en person bare bli en bærer av defekten. Dette gjelder ikke for Gilberts syndrom: opptil 45 % av befolkningen har et defekt gen, så sjansen for å overføre det fra begge foreldrene er ganske stor.

utløsende faktorer

Vanligvis utvikler ikke syndromet seg fra bunnen av, siden 20-30 % av UDP-glukuronyltransferase gir kroppens behov under normale forhold. De første symptomene på Gilberts sykdom vises etter:

• alkoholmisbruk;
• tar anabole stoffer;
• alvorlig fysisk aktivitet;
• tar medisiner som inneholder paracetamol, aspirin; bruk av antibiotika rifampicin eller streptomycin;
• Fasting;
• overarbeid og stress;
• dehydrering;
• operasjoner;
• behandling med medisiner "Prednisolon", "Dexamethason", "Diprospan" eller andre, basert på glukokortikoidhormoner;
• bruk et stort antall mat, spesielt fet mat.

Disse samme faktorene forverrer sykdomsforløpet og provoserer tilbakefall.

Typer av syndromet

Sykdommen er klassifisert etter to kriterier:

• Tilstedeværelsen av ytterligere ødeleggelse av røde blodlegemer (hemolyse). Hvis sykdommen fortsetter med hemolyse, er indirekte bilirubin initialt forhøyet, selv før kollisjonen med blokken i form av en defekt i UDP-glukuronyltransferase-enzymet.
• Forhold med viral hepatitt(Botkins sykdom, hepatitt B, C). Hvis en person som har to defekte andre kromosomer lider av akutt hepatitt av viral opprinnelse, manifesterer patologien seg tidligere, opptil 13 år. Ellers viser det seg om 12 - 30 år.

Symptomer

Obligatoriske for forverring av Gilberts syndrom symptomer er følgende:

• periodisk vises og / eller det hvite i øynene (sklera blir gul allerede ved en mindre). Huden på hele kroppen eller et eget område kan bli gul (nasolabial trekant, håndflater, armhuler eller føtter);
• rask tretthet;
• redusert søvnkvalitet;
• tap av Appetit;
• xanthelasma - gule plaketter i området av øyelokkene.

Du kan også se:

• svette;
• halsbrann;
• tyngde i hypokondrium til høyre;
• kvalme;
• flatulens;
• hodepine;
• Muskelsmerte;
• diaré eller omvendt forstoppelse;
• svakhet;
• apati eller omvendt irritabilitet;
• svimmelhet;
• skjelving av lemmer;
• kompressiv smerte i høyre hypokondrium;
• følelse av at magen "står";
• søvnforstyrrelse;
• forstyrrelser i det autonome nervesystemet: kaldsvette, med økt hjertefrekvens og kvalme;

I løpet av velvære er eventuelle tegn helt fraværende, og hos en tredjedel av mennesker blir de ikke observert selv under en forverring.

Eksacerbasjoner oppstår med annen frekvens: fra en gang hvert femte år til fem ganger i året - alt avhenger av typen mat som tas, fysisk aktivitet og livsstil. Oftest oppstår tilbakefall om våren og høsten, uten behandling varer ca 2 uker.

Hos personer med et kronisk sykdomsforløp endres karakteren ofte. Dette er på grunn av ubehaget de opplever på grunn av det faktum at deres øye- eller hudfarge er forskjellig fra andres. Han lider også av behovet for konstante undersøkelser.

Hvordan bestemme hva et syndrom er

En lege kan anta at en person har Gilberts syndrom og dets symptomer allerede da sykdommen begynte, samt en økning i nivået av totalt bilirubin i venøst ​​blod på grunn av dets indirekte fraksjon - opptil 85 µmol / l. Samtidig er enzymer som indikerer skade på levervevet - ALT og AST - innenfor normalområdet. Andre: albuminnivå, koagulogramparametere, alkalisk fosfatase og gamma-glutamyltransferase - innenfor normalområdet:

Det er viktig at med Gilberts syndrom vil alle tester som er foreskrevet for å fastslå årsaken til gulsott være negative. Den:

• markører for viral hepatitt: A, B, C, E, F (det gir ingen mening å teste for hepatitt D med ubekreftet hepatitt B);
• Epstein-Barr virus DNA;
• cytomegalovirus DNA;
• antinukleære antistoffer og antistoffer mot levermikrosomer er markører for autoimmun hepatitt.

Hemogrammet skal ikke vise en reduksjon i nivået av erytrocytter og hemoglobin, skjemaet skal ikke foreskrive "mikrocytose", "anisocytose" eller "mikrosferocytose" (dette indikerer hemolytisk anemi, ikke Gilberts syndrom). Anti-erytrocyttantistoffer bestemt i Coombs-reaksjonen skal heller ikke forekomme.

Andre organer lider heller ikke (som for eksempel ved alvorlig hepatitt B), som man kan se fra indikatorene for urea, amylase og kreatinin. ingen endring og elektrolyttbalanse. Bromsulfaleintest: frigjøringen av bilirubin reduseres med 1/5. Genomet til hepatittvirus (DNA og RNA) ved PCR fra blod er et negativt resultat.

Resultatet av avføring stercobilin er negativt. Gallepigmenter finnes ikke i urinen.

Syndromet kan indirekte bekreftes av slike funksjonstester:

• fenobarbital test: å ta en sovepille med dette navnet i 5 dager reduserer konsentrasjonen av indirekte bilirubin. Fenobarbital velges med en hastighet på 3 mg / kg kroppsvekt per dag.
• fasteprøve: hvis en person spiser 400 kcal / dag i to dager, etter det øker hans bilirubin med 50 - 100%;
• nikotinsyretest(middelet reduserer motstanden til erytrocyttmembranen): hvis dette stoffet administrert intravenøst ​​vil konsentrasjonen av bilirubin i den ukonjugerte fraksjonen øke.

Genetisk analyse

Diagnosen bekreftes av en analyse for Gilberts syndrom. Dette er navnet på studien av menneskelig DNA hentet enten fra venøst ​​blod eller fra bukkalskraping. Når sykdommen skrives: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 eller UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Hvis det etter forkortelsen "TA" (dette betyr 2 nukleinsyrer - tymin og adenin) begge ganger er en figur 6 - ekskluderer dette Gilberts syndrom, som leder et diagnostisk søk ​​i retning av andre arvelige gulsott og hemolytisk anemi. Denne analysen er ganske dyr (omtrent 5000 rubler).

Etter å ha etablert diagnosen, kan instrumentelle studier utføres:

• : størrelsen, tilstanden til den fungerende leveroverflaten, kolecystitt, betennelse i intra- og ekstrahepatiske galleveier, steiner i galleorganene bestemmes;
• Radioisotopstudie av levervev: Gilberts sykdom er preget av et brudd på utskillelses- og absorberende funksjoner;
• Leverbiopsi: ingen tegn på betennelse, cirrhose eller lipidavsetning i levercellene, men en reduksjon i UDP-glukuronyltransferaseaktivitet kan bestemmes.
• Elastometri av leveren- Innhenting av data om leverens struktur ved å måle dens elastisitet. Produsenter av Fibroscan-enheten, som prosedyren utføres på, sier at metoden er et alternativ til en leverbiopsi.

Behandling

Spørsmålet om behovet for terapi avgjøres av legen basert på personens tilstand, hyppigheten av remisjoner og nivået av bilirubin.

Opptil 60 µmol/l

Behandling av Gilberts syndrom, hvis den ukonjugerte bilirubinfraksjonen ikke overstiger 60 μmol / l, er det ingen tegn som døsighet, atferdsendringer, blødende tannkjøtt, kvalme eller oppkast, men bare svak gulhet er notert, medisiner er ikke foreskrevet. Kan bare brukes:

• fototerapi: belysning av huden med blått lys, som hjelper vannuløselig indirekte bilirubin til å bli til vannløselig lumirubin og skilles ut i blodet;
• diettbehandling med utelukkelse av produktet som provoserer sykdommen, samt utelukkelse av fet og stekt mat;
• sorbenter: inntak av aktivert karbon, eller en annen sorbent.

I tillegg må en person unngå solbrenthet, og når du går ut i solen, beskytte huden med solkrem.

Behandling hvis over 80 µmol/l

Hvis indirekte bilirubin er høyere enn 80 µmol / l, er stoffet "Phenobarbital" foreskrevet med 50-200 mg per dag, i 2-3 uker (det forårsaker døsighet, så kjøring og arbeid under behandling er forbudt). Kan brukes medikamenter med fenobarbital, som har en mindre hypnotisk effekt: "Valocordin", "Barboval" og "Corvalol".

Legemidlet "Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit") anbefales også: det aktiverer individuelle leverenzymer, inkludert glukuronyltransferase. Det forårsaker det ikke hypnotisk effekt, som fenobarbital, og etter dens kansellering utskilles raskere fra kroppen.

I tillegg er andre legemidler foreskrevet:

• sorbenter;
• inhibitorer protonpumpe("Omeprazol", "Rabeprazol"), som ikke vil tillate å utvikle seg store mengder av saltsyre;
• legemidler som normaliserer tarmmotiliteten: "Domperidon" ("Dormicum", "Motilium").

Diett for Gilberts sykdom

Dietten for syndromet med hyperbilirubinemi mer enn 80 µmol / l er allerede strengere. Tillatt:

• magert kjøtt og fisk;
• Lene seg fermenterte melkedrikker og cottage cheese;
• tørket brød;
• kjeks;
• ikke-sure juice;
• fruktdrikker;
• søt te;
• grønnsaker og frukt fersk, bakt, kokt.

Det er forbudt å spise fet, krydret, hermetikk og røkt mat, muffins og sjokolade. Du kan heller ikke drikke alkohol, kakao og.

Behandling på sykehus

Hvis nivået av bilirubin er høyt, eller personen begynte å sove dårligere, er han bekymret for mareritt, kvalme, tap av matlyst og sykehusinnleggelse er nødvendig. På sykehuset vil han få hjelp til å redusere bilirubinemi ved hjelp av:

• intravenøs administrering av polyioniske løsninger
• kraftig
• følge opp den riktige måten sorbenter
• blokkerer virkningen av giftige stoffer som oppstår fra leverskade, vil laktulosepreparater også bli foreskrevet: Normaze eller andre.
• viktigere, de vil være i stand til å utføre intravenøs administrering av albumin eller blodtransfusjon.

I dette tilfellet er dietten ekstremt organisk. Animalske proteiner (kjøtt, innmat, egg, cottage cheese eller fisk) fjernes fra den, ferske grønnsaker, frukt og bær, fett. Du kan bare spise frokostblandinger, supper uten å steke, bakte epler, kjeks, bananer og magre meieriprodukter.

Remisjonsperiode

I perioden utenfor forverringen, må du beskytte galleveiene mot stagnasjon av galle i dem og dannelse av steiner. For å gjøre dette, ta koleretiske urter, preparater Gepabene, Ursofalk, Urocholum. En gang annenhver uke utføres "blind sondering", når xylitol, sorbitol eller Karlovy Vary-salt tas på tom mage, så ligger de på høyre side og varmer galleblæren i en halv time.

Perioden med remisjon krever ikke at pasienter følger en streng diett, du trenger bare å utelukke matvarer som forårsaker forverring (hver person har et annet sett). Kostholdet bør ha nok grønnsaker rike på fiber, nødvendigvis - små mengder kjøtt og fisk, mindre søtsaker, kullsyreholdige drikker og hurtigmat. Alkohol er best å unngå helt: selv om du ikke blir gul etter det, kan det i kombinasjon med en fet og tung matbit føre til hepatitt.

Ønsket om å holde bilirubin på normale nivåer med et ubalansert kosthold er også farlig. Det kan føre en person til svikefullt velvære: dette pigmentet vil avta, men ikke på grunn av forbedret leverfunksjon, men på grunn av en reduksjon i innholdet av røde blodlegemer, og anemi vil føre til helt andre komplikasjoner.

Prognose

Gilberts sykdom fortsetter gunstig, uten å forårsake en økning i dødelighet, selv om indirekte bilirubin i blodet er konstant forhøyet. I løpet av årene utvikler det seg betennelse i gallegangene, som passerer både inne i leveren og utenfor den, kolelitiasis, som påvirker arbeidsevnen negativt, men ikke er en indikasjon for utstedelse av uførhet.

Hvis et par allerede har fått et barn med Gilberts syndrom, bør de konsultere en medisinsk genetiker før de planlegger sin neste unnfangelse. Det samme må gjøres hvis en av foreldrene tydelig lider av denne patologien.

Hvis Gilberts syndrom kombineres med andre syndromer der bilirubinutnyttelsen er svekket (for eksempel med Dubin-Johnson eller Crigler-Nayar syndrom), så er personens prognose ganske alvorlig.

En person som lider av denne sykdommen er vanskeligere å tolerere sykdommer i leveren og galleveiene, spesielt viral hepatitt.

Militærtjeneste

Når det gjelder Gilberts syndrom og hæren, indikerer lovgivningen at en person er egnet til tjeneste, men han bør tildeles slike forhold der han ikke trenger å jobbe hardt fysisk, sulte eller ta produkter som er giftige for leveren (for eksempel hovedkvarter) . Hvis pasienten ønsker å vie seg til en profesjonell militær karriere, er dette ikke tillatt for ham.

Forebygging

Hvordan forhindre utseendet genetisk sykdom som dette syndromet er, er umulig. Du kan bare forsinke utbruddet av sykdommen eller gjøre perioder med forverring mer sjeldne hvis:

• spise sunn mat, inkludert flere urteprodukter i dietten;
• stivne for å være mindre syk med virussykdommer;
• overvåke kvaliteten på maten for ikke å forårsake forgiftning (med oppkast forverres syndromet)
• ikke bruk tung fysisk aktivitet;
• mindre eksponering for solen;
• eliminere de faktorene som kan føre til viral hepatitt (injeksjon av medikamenter, ubeskyttet sex, piercing / tatovering, og så videre).

Vaksinasjoner med Gilberts syndrom er ikke kontraindisert.

Dermed er Gilberts syndrom en sykdom, selv om det i de aller fleste tilfeller ikke er livstruende, men det krever visse livsstilsbegrensninger. Hvis du ikke snart vil lide av komplikasjonene, identifiser faktorene som provoserer en forverring og unngå dem. Diskuter også med en hepatolog eller terapeut alle spørsmål angående kostholdsregler, drikkeregime, medikamentell eller alternativ behandling.

Studier viser at utvikling og forverring av en rekke sykdommer (fra hormonell ubalanse til diabetes) kan være assosiert med leverdysfunksjon. Dette organet er ansvarlig for omdannelse og absorpsjon av næringsstoffer og for eliminering av giftige elementer. I tillegg til avgiftning, utfører leveren en rekke andre funksjoner: omdanning av hormoner skjoldbruskkjertelen, normalisering av sukkernivåer, kolesterolsyntese, akkumulering av vitaminer, regulering av proteinmetabolisme, utskillelse av bilirubin, etc. Gilberts syndrom er forbundet med et brudd på sistnevnte funksjon.

Levetiden til erytrocytter (blodceller) er 4 måneder, hvoretter de dør og brytes ned til hemoglobin og bilirubin (gallepigment). Den første forblir i kroppen og deltar i den nye prosessen med hematopoiesis, og den andre sendes til leveren for konvertering til en løselig form og påfølgende utskillelse fra kroppen. I hovedsak er uløselig bilirubin en gift som skal fjernes. Glukuronyltransferase er ansvarlig for dette - et gen som produserer et enzym som gjør bilirubin løselig og sender det til galleblære fra hvor det skilles ut i gallen. En reduksjon i aktiviteten til produksjonen av dette enzymet får giften til å stagnere i leveren.

Patologien for binding og utskillelse av bilirubin (gallepigment) fra kroppen er av arvelig natur.

Brudd på den intrahepatiske metabolismen av bilirubin har et godartet forløp, siden det ikke forårsaker alvorlige funksjonelle endringer i leveren. Sykdommen er ofte asymptomatisk og bare av og til er forverringer mulig i formen. Dessuten skiller leger fire syndromer: Rotor syndrom, Dubin-Johnson syndrom, Crigler-Najjar syndrom og Gilberts syndrom. Manifestasjonene av disse sykdommene er så like at det er svært vanskelig å skille dem, og man må gjøre en detaljert analyse av dusinvis av resultater fra laboratorie- og instrumentelle studier.

Genetisk aspekt

Dette syndromet karakteriserer en reduksjon i den enzymatiske aktiviteten og prosesseringen av bilirubin. I løpet av en rekke vitenskapelige studier i 1995 var det mulig å forstå den genetiske etiologien til sykdommen. Det viste seg at hos de observerte pasientene i DNA-kjeden er det to ekstra elementer i TATAA-sekvensen (tymin - adenin) på kromosom 2. Denne innsettingen kan være enkelt eller gjentatt langs kjeden. Genetisk multivarians er årsaken til at noen pasienter ikke en gang er klar over sykdommen sin, mens i andre perioder med remisjon ofte erstattes av eksaserbasjoner.

Prevalensen av Gilberts syndrom rundt om i verden er 1-5%. Den viktigste risikogruppen er innbyggerne i Afrika, blant dem er sykdommen fikset i 36%. Hos europeere og asiater er dette tallet 2-5% (hos menn, 8 ganger oftere).

Ved Gilberts syndrom er det muterte glukuronyltransferasegenet fullt funksjonelt, men det har bare ¼-1/3 av molekylene sammenlignet med det normale genet. Dette er nok til å behandle bilirubin hvis personen ellers er frisk. Når den blir eksponert ugunstige forhold giften henger igjen, og symptomene på sykdommen begynner å dukke opp.

Nyere studier har vist at 45 % av mennesker i verden har et unormalt genetisk innskudd, men en spesiell arvemekanisme minimerer risikoen for å overføre syndromet til barn.

Det er interessant! Nyere studier har vist at ukonjugert bilirubin (gift) bidrar til å senke kolesterolnivået. Dessuten har personer som lider av Gilberts syndrom tre ganger mindre sannsynlighet for å lide av aterosklerose. Dette førte forskerne til ideen om at genmutasjonen skjer i kroppen selv i livmoren, når dens genetiske tendens til åreforkalkning bestemmes. Det vil si at mutasjon er et resultat av ønsket om å overleve. Denne oppdagelsen fikk forskerne til å bruke ubundet bilirubin for å lage medisiner mot åreforkalkning. Dette mønsteret virker forresten også i motsatt retning: medikamenter mot åreforkalkning lindrer symptomene ved Gilberts syndrom. Imidlertid har langvarig bruk en giftig effekt på leveren.

Klinisk bilde

De første tegnene på Gilberts syndrom vises ikke tidligere enn begynnelsen av puberteten (13–14 år). Unntaket er barn som har vært syke i tidlig alder viral hepatitt. Manifestasjon klinisk bilde oppstår under påvirkning av ugunstige forhold:

• tungt fysisk arbeid;
• understreke;
• svangerskap;
• forverring av kroniske sykdommer ledsaget av inflammatoriske prosesser;
• bakteriell eller viral infeksjon;
• underernæring;
• bruk av alkohol og narkotika, inkludert medisiner.

Hos 30 % av pasientene er syndromet asymptomatisk for livet, og det blir kjent først når det er av en annen grunn.

Personer med kroniske sykdommer, spesielt hvis inflammatorisk prosess sprer seg til organene i mage-tarmkanalen, forverring av syndromet er mulig to ganger i året (om høsten og våren). Men hos noen pasienter kan antallet anfall komme opp i fire per år, mens andre - en gang hvert 5. år.

Et angrep av Gilberts syndrom varer opptil to uker, og oftere forekommer forverringer hos personer 20-30 år, hvoretter de ser svakere ut og forsvinner helt i 50-årsalderen.

Hovedsymptomet er fysiologisk gulsott, men andre tegn på sykdommen kan også observeres:

Systemer	tegn
Gulsott	Alvorlighetsgraden er forskjellig: bare sklera i øynene blir gule; vises gul mørke flekker på ansikt, håndflater, føtter og armhuler; uttalt matt-ikterisk farge på huden
Arbeidsforstyrrelse Fordøyelsessystemet	Hos 30 % av pasientene er det: tap av Appetit; halsbrann, kvalme og oppkast; forstoppelse eller diaré; smerte i høyre hypokondrium; bitter eller metallisk smak
Emosjonell ubalanse	irritabilitet med en tendens til asosiale handlinger; deprimert humør, utvikler seg til langvarig depresjon
Generell ubehag	kronisk utmattelse; reduksjon i konsentrasjon; svimmelhet; søvnforstyrrelse

Brystsmerter, overdreven tørste, muskelskjelving, hovne lymfeknuter og alvorlige oppkast indikerer en stor ansamling av bilirubin og alvorlig leversvikt.

Diagnostikk

Ved undersøkelse vurderer legen først graden av gulhet hud og tar en historie. Siden gulsott kan være et tegn på en rekke sykdommer, er ikke bare undersøkelse nødvendig, men også differensialdiagnose med hepatitt og de ovennevnte syndromene. Generelle blodprøver gir ikke nødvendig informasjon, så følgende tester utføres:

• på nivået av bilirubin;
• på nikotinsyre - når den introduseres i kroppen, øker nivået av gallepigment;
• på fenobarbital - det aktiverer og induserer leverenzymer som binder bilirubin, så nivået bør reduseres;
• faste - hvis pasienten i to dager tar mat med en energiverdi på 400 kcal / dag, stiger bilirubin; unntaket er pasienter med hemolyse (for tidlig ødeleggelse av røde blodlegemer som følge av toksiske effekter).

Den mest pålitelige studien anses å være en genetisk analyse for påvisning av Gilberts syndrom, hvor unormale deler av DNA-kjeden oppdages.

I CIS-landene regnes en punkteringsbiopsi som "gullstandarden" for diagnose, der en direkte prøve av levervev tas med en lang nål. Denne prosedyren vil faktisk bekrefte mistanken om Gilberts syndrom, men når det gjelder påliteligheten, er testen for fenobarbital på ingen måte dårligere enn den.

Dessuten hevder leger i Europa og USA at denne prosedyren er både smertefull og farlig, og det er svært få indikasjoner for implementeringen. I Russland er det også ganske dyrt. Derfor, hvis legen ved den første undersøkelsen umiddelbart sender pasienten for å ta en biopsi, er dette god grunn se etter en annen spesialist. Hvis legen argumenterer for behovet for en punktering med det faktum at det er nødvendig å vurdere de strukturelle endringene i levervevet, så kan vi si at det er sikre og ikke-invasive metoder - fibroscan, fibrotest og fibromax.

Behandling

Mange leger kaller Gilberts syndrom ikke en sykdom, men individuell funksjon organisme. Derfor trenger ikke pasienten behandling som sådan. Det er viktig å forebygge anfall gjennom normalisering av ernæring og arbeidsregime. Spesiell oppmerksomhet bør gis til ernæring ved Gilberts syndrom, unngå konserveringsmidler, krydret mat og fete varianter kjøtt. Nyttige produkter er grønnsaker, frukt, lettmelk og kefir, tørket frukt, nøtter, juice, te, kjeks, evt. frokostblandinger og vegetabilsk olje. Selv under remisjon bør matvarer som kaffe, sjokolade, kakao, helmelk, egg, sylteagurk, marinader og bearbeidet mat (pølser, pølser, butikkjuice, etc.) unngås.

Medikamentell behandling er kun foreskrevet med progresjon av gulsott. Generell terapi inkluderer følgende legemidler:

Gruppe	Forberedelser	Handling
Fenobarbital	Corvalol	Reduserer bilirubin raskt, men: effektiv bare når tatt; har en beroligende effekt; vanedannende; med en lang kurs har en giftig effekt på leveren
	Valocordin
Flumecinol	Synclit	Aktiverer enzymet glukuronyltransferase og er effektivt i ytterligere 20 dager etter avsluttet medikament
	Zixorin
Enzymer	Mezim	Lindre symptomene på fordøyelsesbesvær under en forverring av syndromet
	Festlig
Fremdriftsmidler	Cerucal	har en antiemetisk effekt; stimulerer intestinal peristaltikk; forbedre sekresjon og utstrømning av galle; redusere magesmerter
	Domperidon
Plantepreparater	melketistel	De har en krampeløsende effekt og har en gunstig effekt på funksjonen til fordøyelseskanalen
	Immortelle

Selv om Gilberts syndrom ikke forårsaker destruktive endringer i leveren og er preget av en gunstig prognose, er det en alvorlig forutsetning for utvikling av andre sykdommer. Som praksis viser, hos halvparten av pasientene med kronisk kolecystitt, pankreatitt og andre sykdommer i mage-tarmkanalen underveis under undersøkelsen avslørte Gilberts syndrom. Og risikoen for gallesteinsykdom øker 3 ganger. Derfor, selv i fravær av uttalte symptomer, bør du ikke unne dine kulinariske innfall og glemme dietten.

Vi snakker om konstitusjonell gulsott med ukonjugert bilirubin. Hyppigheten av dette syndromet estimeres annerledes. Avhengig av kriteriene som brukes (kun Kliniske tegn gulsott eller bilirubinemi over 13 mg / l) det regnes som en sjelden eller omvendt en svært vanlig patologi. Gutter blir syke 2-4 ganger oftere enn jenter. Sykdommen overføres på en autosomal dominant måte med varierende grad av penetrans. Diagnose er ofte vanskelig gitt den milde økningen i blodbilirubin og stilles sjelden før ungdomsårene.

Symptomer på Gilberts sykdom. Subictericity av sclera og hud vises på grunn av økt hemolyse eller en langvarig forsinkelse i fôring. Noen pasienter har kronisk latent hyperhemolyse, kun påvist ved radioisotopstudier, men tilstrekkelig til å øke produksjonen av bilirubin. For tiden anses det som en anomali som følger med den viktigste patologiske prosessen, som består i et brudd på frigjøringen av bilirubin i leveren. Effekten av faste på hyperbilirubinemi, som allerede forekommer hos friske mennesker, er mer uttalt ved Gilberts syndrom, så fastetesten anses som et nyttig diagnostisk hjelpemiddel. Mekanismen for økningen i mengden ukonjugert serumbilirubin med en reduksjon i kaloriinntaket er ennå ikke fullt ut klarlagt. Faste kan forårsake en økning i hemoksygenaseaktivitet og øke dannelsen av bilirubin, redusere aktiviteten til bilirubinkonjugasjonssystemer i leveren, endre penetrasjonen av bilirubin gjennom hepatocyttmembranen eller den intracellulære transporten av ukonjugert bilirubin. Det har vist seg at glukoseperfusjon under en fastetest ikke forhindrer økning i bilirubinemi, selv om tilstrekkelig kaloriinntak er oppnådd. Administrasjonsveien for glukose ser ikke ut til å være av spesiell betydning i denne forbindelse. Imot, intravenøs bruk Soyamulsjoner ser ut til å kunne eliminere fastende assosiert hyperbilirubinemi. Påvirkningen av sistnevnte skyldes åpenbart endringer i fettinnholdet i kostholdet.

Fra et praktisk synspunkt er det imidlertid lite sannsynlig at kostholdsvariasjoner innenfor normale grenser kan endre bilirubinemi vesentlig.

Våre nylige observasjoner av 5 fullbårne nyfødte med gulsott av moderat intensitet, men som varer mer enn 10 dager av livet, viste en reduksjon i aktiviteten til UDP - glukuronyltransferase i området 5-41 % sammenlignet med kontrollen. Lignende enzymatisk aktivitet ble også funnet i en leverbiopsi tatt mellom 3. og 7. leveuke.

To av disse barna tilhørte en familie der Gilberts syndrom ble diagnostisert hos flere medlemmer; de to andre familiene er ikke studert. Disse resultatene indikerer at i en ennå uklar prosentandel av tilfellene i nyfødtperioden, kan en delvis og permanent mangel på bilirubinglukuronidering påvises. Hos det femte barnet tilsvarte den enzymatiske aktiviteten den heterozygote formen av Crigler-Najjar-syndromet; broren hans hadde klart Crigler-Najjar syndrom type I.

Patofysiologi av sykdommen. Mekanismen for syndromet er uklar. Ved å erkjenne at leverclearance av bilirubin alltid er redusert, utelukker de fleste forfattere imidlertid ikke rollen til en delvis mangel i aktiviteten til bilirubin-UDP-glukuronyltransferase opp til 10-30% sammenlignet med normen. I noen observasjoner ble det funnet en reduksjon i opptak av bilirubin i leveren, assosiert med en anomali i membranpermeabilitet og (eller) med en anomali i et av proteinene for intracytoplasmatisk transport. Denne heterogeniteten i mekanismen til hyperbilirubinemi vises også i forhold til leverclearance av andre substrater som bromsulfalein og indocyaningrønt.

Behandling av Gilberts syndrom. På grunn av den godartede naturen til hyperbilirubinemi, krever ikke Gilberts syndrom noen behandling, bare i perioden med alvorlig gulsott, en sparsom diett nr. 5, er koleretiske midler og vitaminer foreskrevet. Vanskeligheter oppstår når denne patologien ikke er gjenkjent og andre sykdommer er feildiagnostisert, spesielt hepatisk eller hematologisk.

Anastasia, 22 år gammel:"... Jeg føler meg komfortabel bare i mørket, når ingen ser de gule øynene mine. Alle rundt veg unna meg, som fra en spedalsk ... Det blir rett og slett uutholdelig!"

Nikolay, 21 år gammel:"... jeg har alle mine 21 år av livet - Gilbert, og til helvete med det! Jeg følger ingen dietter, jeg drikker ingen medisiner, noen ganger drikker jeg på ferier, jeg trener fysisk kultur, Jeg får stadig en dose adrenalin med diverse ekstreme spill ... Og ingenting annet enn en gulaktig farge plager meg! Det er jeg absolutt normal person, jeg studerer godt, jeg har en vakker jente, jeg har en jobb, jeg har en bil, alt er bra med meg!"

Generell informasjon om Gilberts syndrom

Gilberts syndrom (lat. icterus intermittens juvenilis, Engelsk Gilberts syndrom, forkortet. GS, andre navn: konstitusjonell leverdysfunksjon, familiær ikke-hemolytisk gulsott, familiær benign ukonjugert hyperbilirubinemi) - god kvalitet arvelig lidelse avgiftning i leveren

Gilberts syndrom ble først beskrevet av Augustin Gilbert i 1901.

Gilberts syndrom er en ganske vanlig sykdom. Av ulike estimater, lider de av 3-10 % av befolkningen (selv om de ikke alltid er klar over dette). Som en genetisk betinget sykdom har Gilberts syndrom en annen fordeling blant befolkningen i forskjellige regioner på planeten. Prevalensen av Gilberts syndrom i Europa og USA er 3-7 %. Den høyeste frekvensen av SF på det afrikanske kontinentet er opptil 26%, den laveste i Sørøst-Asia er mindre enn 3%.

Mange historiske personer led av Gilberts syndrom, blant dem Napoleon. Mest sannsynlig forhindret dette ham ikke i å erobre Russland. Det er også mange kjente idrettsutøvere blant eierne av SS, inkludert tennisspillerne Alexander Dolgopolov og Henry Wilfred Austin.

Av de litterære karakterene led Pechorin, hovedpersonen i M. Yu. Lermontovs roman "A Hero of Our Time", utvilsomt av denne lidelsen. Sannsynligvis tilhørte forfatteren av verket selv antallet "gilberts", å dømme etter hans dype kunnskap om manifestasjonene av syndromet beskrevet av leger mange år senere.

Menn blir syke flere ganger oftere enn kvinner. Det antas at dette skyldes kjønnsforskjeller i hormonelle nivåer.

se også

Gilberts sykdom eller Gilberts syndrom?

Gilberts sykdom eller Gilberts syndrom? Begge begrepene brukes nesten like ofte. Det er imidlertid ikke klart nok om de er utskiftbare eller ikke. Naturligvis fører en slik tvetydighet til litt forvirring ...

Årsaker til Gilberts syndrom

Hos pasienter med Gilberts syndrom ble det funnet to ekstra elementer, TA, i nukleotidkjeden til DNA-molekylet. Denne innsettingen av ytterligere nukleotider kan gjentas flere ganger.

Et gjennombrudd i forståelsen av årsakene til Gilberts syndrom er assosiert med dekodingen i 1995 av den genetiske defekten som er ansvarlig for utviklingen av sykdommen. Det ble funnet at det unormale genet er lokalisert på kromosom 2. To ekstra elementer, TA (tymin-adenin), ble funnet i DNA-nukleotidkjeden til dette kromosomet etter TATAA-sekvensen. Denne innsettingen av ytterligere nukleotider kan enten være enkelt eller gjentatt flere ganger. Et bredt spekter av alvorlighetsgrad og et bredt utvalg av kliniske manifestasjoner av Gilberts syndrom er tilsynelatende resultatet av en slik multivariat genetisk anomali.

Ovennevnte genetiske defekt forhindrer lesing av genetisk informasjon for full syntese av enzymet urii leveren (i henhold til den moderne klassifiseringen - bilirubin-UGT1A1). Glukuronyltransferase er nødvendig for konvertering av indirekte bilirubin til direkte bilirubin ved å feste glukuronsyre til molekylet. Indirekte bilirubin er et giftig stoff for kroppen (først og fremst for sentralnervesystemet), og dets nøytralisering er bare mulig ved å omdanne det til direkte bilirubin i leveren. Sistnevnte skilles ut fra kroppen med galle.

Det er fastslått at ved Gilberts syndrom har enzymet glukuronyltransferase fullverdige egenskaper, men antallet molekyler er bare 20-30 % av det normale. Denne mengden er tilstrekkelig under normale forhold. Men når enzymsystemet i leveren er insolvent, noe som fører til en viss økning i nivået av indirekte bilirubin i blodet og til utvikling av mild gulsott.

Juxtra-nettbrett tviler:

Vel, bilirubin er forhøyet, vel, noen ganger gulsott, og hva så? Kanskje dette ikke er en sykdom i det hele tatt, siden det ikke medfører noen konsekvenser?

Det er faktisk en oppfatning at Gilberts syndrom er et genetisk trekk ved kroppen, og ikke en sykdom.
Men det er en viktig omstendighet som ikke alle vet om: enzymet glukuronyltransferase er nødvendig for nøytralisering av ikke bare bilirubin, men også mange giftige stoffer, så vel som for metabolismen av mange medisiner. Derfor bør vi snakke om en reduksjon i avgiftningsfunksjonen til leveren som sådan, og nivået av bilirubin tjener bare som en klar indikator på tilstanden.

Genetisk mekanisme for arv av Gilberts syndrom

Av moderne ideer, er Gilberts syndrom manifestert når unormale gener er arvet fra begge foreldrene

Med dette alternativet er barna til en pasient med Gilberts syndrom praktisk talt friske, men er bærere av et unormalt gen

Gilberts syndrom er arvet på en autosomal recessiv måte. Hva betyr dette? For å forklare dette må vi avvike litt mot teoretisk genetikk.

Naturen sørget for at hvert av menneskene hadde et dobbelt sett med gener. En av dem er arvet fra moren, den andre fra faren. På grunn av denne dupliseringen vises genetiske sykdommer med 100 % uunngåelighet bare i de sjeldne tilfellene når begge genene er unormale (den såkalte homozygote varianten).

Mange ganger oftere i et par gener, er bare en av dem unormal (heterozygot variant). Med en heterozygot variant kan situasjonen utvikle seg i henhold til to scenarier:

• Dominerende type arv - et sykt gen dominerer et sunt. Sykdommen viser seg selv om et av genene er unormalt.
• Recessiv type arv - et sunt gen kompenserer vellykket for anomalien til tvillinggenet og reduserer (undertrykker) aktiviteten. Gilberts syndrom har denne typen arv. Problemer oppstår kun med den homozygote varianten - når begge genene er unormale. Imidlertid er sannsynligheten for dette alternativet ganske høy, siden utbredelsen heterozygot gen Gilberts syndrom blant befolkningen er veldig høyt - 40-45%. Disse personene er bærere av det unormale genet, men får ikke Gilberts syndrom (selv om indirekte bilirubin fortsatt kan være litt forhøyet).

Den autosomale mekanismen gjør at sykdommen ikke er relatert til sex (i motsetning til for eksempel hemofili, som kun rammer menn).

Den autosomale recessive mekanismen for nedarving av Gilberts syndrom antyder to viktige funn:

• Foreldre til pasienter med Gilberts syndrom trenger ikke å lide av denne sykdommen selv.
• Pasienter med Gilberts syndrom kan få friske barn (noe som oftest skjer)

Inntil nylig ble Gilberts syndrom ansett som en autosomal dominant sykdom (med en dominerende type arv, manifesterer sykdommen seg selv om bare ett gen er unormalt i et par). De siste molekylærgenetiske studiene har tilbakevist denne oppfatningen. Til forskernes overraskelse ble det funnet at nesten halvparten av menneskene er bærere av det unormale genet. Med en dominerende type arv, ville sjansene for ikke å få Gilberts syndrom fra foreldre være minimale. Heldigvis er dette ikke tilfelle.

Påstanden om et dominerende autosomalt arvemønster kan imidlertid fortsatt finnes i kilder som bruker utdatert informasjon.

Symptomer på Gilberts syndrom og trekk ved kurset

I 30 % av tilfellene er Gilberts syndrom asymptomatisk. Flere forhøyet nivå indirekte bilirubin oppdages ved en tilfeldighet under en undersøkelse av en annen grunn.

Gilberts syndrom manifesterer seg vanligvis ikke på noen måte før puberteten begynner.

Sykdommen er preget av et kronisk forløp med periodiske eksacerbasjoner. Hyppigheten av eksacerbasjoner er forskjellig: fra en av 5 år til 4 ganger i året, men vanligvis 1-2 ganger i året - om våren og høsten. Eksacerbasjoner er hyppigst i alderen 25-30 år, ved 45 års alder blir de sjeldne og mindre uttalte. Eksacerbasjoner varer vanligvis i 10-14 dager.

Hovedsymptomet på Gilberts syndrom er periodisk mild gulsott. Hos hver tredje pasient er sykdommens manifestasjoner begrenset til dette. Noen pasienter har gulsott hele tiden. Det er vanligvis merkbart på øyet sclera (den såkalte scleral icterus). Uuttrykt gulhet i huden er mye mindre vanlig.

Utbruddet av gulsott innledes vanligvis av eksponering uheldige faktorer, eller utløser:

• forkjølelse og virussykdommer
• skade
• lavkaloridiett og faste
• overspising, spising av tung og fet mat
• mangel på søvn
• dehydrering
• følelsesmessig stress
• menstruasjon
• tar visse legemidler: anabole, sulfonamider, levomycetin, rifampicin, kloramfenikol, legemidler som inneholder paracetamol og noen andre, tar hormonelle prevensjonsmidler ()
• drikke alkohol osv.

Hos en tredjedel av pasientene er eksacerbasjoner ledsaget av symptomer fra fordøyelsessystemet:

• smerter og kramper i underlivet, som ofte er lokalisert i høyre hypokondrium
• halsbrann
• metallisk eller bitter smak i munnen
• tap av matlyst opp til anoreksi
• kvalme og oppkast, ofte ved synet av søtsaker
• metthetsfølelse i magen
• oppblåsthet
• forstoppelse eller diaré

Ofte er det ganske smertefulle generelle symptomer for pasienter:

• generell svakhet
• ubehag
• tilstand konstant tretthet
• svekkelse av oppmerksomhet
• svimmelhet
• rask hjerterytme
• søvnløshet
• natt kaldsvette
• frysninger uten feber
• Muskelsmerte

Noen pasienter har også symptomer emosjonell sfære:

• årsakløs frykt og til og med panikkanfall
• nedstemthet, som noen ganger blir til langvarig depresjon
• irritabilitet
• noen ganger er det en tendens til antisosiale handlinger

Det skal sies at de listede symptomene ikke alltid har en sammenheng med nivået av bilirubin. Det er klart at pasientens tilstand ofte påvirkes av selvhypnosefaktoren.

Psyken til pasienter er ofte traumatisert, ikke så mye av manifestasjonene av sykdommen, som av de kontinuerlige sykehusomgivelsene som begynte fra en ung alder. Langsiktige konstante analyser, konsultasjoner, turer til klinikker inspirerer etter hvert noen med en helt urimelig oppfatning om seg selv som alvorlig syk og funksjonshemmet, mens andre også urimelig tvinges til trassig å ignorere sykdommen sin.

Generell analyse blod avslører noen ganger litt redusert hemoglobin (110-100 g / l), uuttrykt retikulocytose (umodne erytrocytter).

Biokjemisk analyse blod viser et forhøyet nivå av indirekte bilirubin. Indikatorer for indirekte bilirubin varierer mye: fra 20-35 til 80-90 µmol/l i en rolig periode og opp til 140 µmol/l og enda høyere under eksaserbasjoner. Direkte bilirubin er innenfor normale grenser eller svakt økt (ikke mer enn 20 % av indirekte).

Andre brudd på leveren, så vel som andre organer blir ikke oppdaget. Hvis de oppdages, er dette ikke lenger Gilberts syndrom, men noe annet. Det bør ikke glemmes at Gilberts syndrom i halvparten av tilfellene er ledsaget av andre sykdommer i leveren og galleveiene: galleveisdysfunksjon, kronisk hepatitt, kolangitt, så vel som kronisk pankreatitt, gastroduodenitt, etc.

Diagnose og undersøkelsesprogram for Gilberts syndrom

Diagnose av Gilberts syndrom med moderne muligheter er ikke vanskelig.

Sykdommens familiekarakter, utbruddet av manifestasjoner i ung alder, det kroniske forløpet med kortsiktige eksacerbasjoner og en økning i indirekte bilirubin tas i betraktning.

Obligatoriske undersøkelser, som har som formål å ekskludere andre, ofte mer alvorlige sykdommer, i deres manifestasjoner som ligner på Gilberts syndrom:

• Fullstendig blodtelling - med SF kan den oppdage retikulocytose (tilstedeværelse av umodne røde blodlegemer i blodet) og lavt hemoglobin.
  Likevel er påvisning av retikulocytter og lavt hemoglobin en grunn til en dypere undersøkelse av blodsystemet, slik det skjer ved hemolytisk gulsott, som også oppstår ved økt indirekte bilirubin.
• Urinalyse - ingen endringer i SG.
  Påvisningen av bilirubin i urinen indikerer tilstedeværelsen av hepatitt.
• Blodsukker - med SF innenfor normalområdet eller redusert.
• Blodalbuminer er innenfor normale grenser i SF.
  Lavt nivå forekommer ved kroniske sykdommer i lever og nyrer.
• - med SA innenfor normalområdet.
  Høy level karakteristisk for hepatitt.
• GGTP (gamma-glutamyl transpeptidase) - med SF innenfor normalområdet.
• - med SG negativ.
  Positiv test skjer ved hepatitt og mange andre sykdommer.
• - med SD innenfor normalområdet (hos unge kan det normalt økes med 2-3 ganger).
  Kraftig økt oppstår med en mekanisk hindring for utstrømning av galle.
• Protrombinindeks og protrombintid (testing av blodkoagulasjonssystemet) - med SF innenfor normalområdet.
  Endringer er karakteristiske for kroniske leversykdommer, siden sistnevnte produserer de fleste blodkoagulasjonsfaktorene.
• Markører (antistoffer) for hepatitt A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleose (Epstein-Barr-virus), cytomegalovirusinfeksjon - negativ i SF.
• Autoimmune tester av leveren - autoantistoffer påvises ikke i GS. Påvisning av hepatiske autoantistoffer indikerer autoimmun hepatitt.
• Ultralyd viser ingen endringer i leverens struktur ved SF. En viss økning i leverens størrelse under en eksacerbasjon er mulig. Ofte oppdagede fenomener av kolangitt, kronisk pankreatitt benekter ikke diagnosen Gilberts syndrom og er dens hyppige følgesvenner. Forstørrelse av milten for SG er ukarakteristisk.

• Undersøkelse av skjoldbruskkjertelen, hvis patologi er nært knyttet til leverens patologi - ultralyd av skjoldbruskkjertelen, nivået av skjoldbruskkjertelhormoner, påvisning av autoimmune antistoffer mot skjoldbruskkjertelen.
• Studiet av serumnivået av jern, transferrin, ferritin, kobber, ceruloplasmin, hvis utveksling er relatert til leveren.

Ved å gjennomføre alle de ovennevnte studiene kan du utelukke mange sykdommer og dermed bekrefte diagnosen Gilberts syndrom.

Det er også funksjonstester, som pålitelig bekrefter Gilberts syndrom:

• En test med fenobarbital - å ta fenobarbital i en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager med Gilberts syndrom fører til en betydelig reduksjon i nivået av indirekte bilirubin.
• Prøve med nikotinsyre - intravenøs administrering av 50 mg nikotinsyre fører til en økning i nivået av indirekte bilirubin med 2-3 ganger innen 3 timer.

To metoder kan absolutt bekrefte diagnosen Gilberts syndrom i dette historiske øyeblikket:

• Molekylærgenetisk analyse - ved bruk av polymerasekjedereaksjonen (HLR), avslører DNA-abnormiteten som er ansvarlig for utviklingen av Gilberts syndrom. Undersøkelsen er ufarlig og ikke for dyr.
• Punkturbiopsi av leveren - et lite stykke levervev 1 mm i diameter og 1,5-2 cm langt innhentes for analyse med en spesiell nål gjennom høyre side De som har prøvd sier at det ikke gjør vondt. Det er bedre hvis biopsien gjøres under ultralydveiledning. Franskmennene utviklet en nødmetode for biopsi. Holdningen til en punkteringsbiopsi er tvetydig. I Russland og Ukraina regnes det som "gullstandarden" og anbefales ikke bare for Gilberts syndrom, men også for enhver hepatitt. I Vesten er den rådende oppfatningen at det er få indikasjoner for det, og en test med fenobarbital er nok til å bekrefte Gilberts syndrom.

Et alternativ til en nålbiopsi av leveren:

• Fibroscanning, eller leverenlastometri ("fibroscan"), er en ikke-invasiv og derfor sikker teknikk som gjør det mulig å bruke det franske Fibroscan-apparatet til å oppdage strukturelle endringer i levervevet som er karakteristiske for kroniske leversykdommer. Utviklerne hevder at når det gjelder påliteligheten til resultatene, er teknikken ikke dårligere enn en punkteringsbiopsi.
• Fibrotest og Fibromax er veldig pålitelige og, viktigst av alt, sikre teknikker. Resultatene av analyser utført under strengt standardiserte forhold og på sertifisert utstyr blir gjenstand for databehandling i henhold til algoritmen patentert av utviklerne.

Diett for Gilberts syndrom

Uten overdrivelse kan vi si at en sunn livsstil og dens grunnlag - spise sunt med Gilberts syndrom er alt avgjort.

Spis regelmessig og ofte store pauser og minst 4 ganger om dagen, men i små porsjoner. Et slikt kosthold stimulerer gastrisk motilitet og fremmer rask bevegelse av mat fra magen til tarmen, som igjen har en gunstig effekt på prosessen med gallesekresjon og leverfunksjon generelt.

Dietten for Gilberts syndrom bør inneholde en tilstrekkelig mengde protein, mindre søtsaker og karbohydrater, flere grønnsaker og frukt. Anbefalte rødbeter, rosenkål og blomkål, brokkoli, spinat, epler, grapefrukt. Mindre poteter, mer fiberrike frokostblandinger: bokhvete, havregryn osv. Milde fiskeretter og sjømat, meieriprodukter og egg er godt egnet til å dekke behovet for komplette proteiner. Kjøtt bør heller ikke utelukkes helt fra kostholdet. Fordeler med å drikke fruktjuice mineralvann. Kaffe skal ikke misbrukes, det er bedre å drikke grønn te.

Det er ingen strenge restriksjoner for noen spesifikke produkter. Og enda mer er det ikke nødvendig å sitte på magre supper av leverdiett nr. 5, da det noen ganger er upassende anbefalt. Du kan spise alt, men vet tiltaket.

Et strengt vegetarisk kosthold for Gilberts syndrom er uakseptabelt, da det ikke kan sørge for leveren. essensielle aminosyrer spesielt metionin. Mat med mye soya er også dårlig for leveren.

Holdningen til alkohol hos pasienter med Gilberts syndrom er annerledes. For noen går bilirubin av skala selv fra "5 dråper", andre har råd til å drikke ofte, mens de foretrekker god vodka eller konjakk. Problemet ligger vanligvis ikke bare i alkohol, men også i egenskapen til enhver fest - overflod søppelmat. Konsekvensene av kronisk alkoholmisbruk er kjent for alle. Utsiktene til å legge til giftig alkoholisk hepatitt til Gilberts syndrom kan ikke tiltrekke seg.

Ønsket for enhver pris om å oppnå et normalt nivå av bilirubin er også en feil. Ubalansert lavkaloridiett, utestenging fra kostholdet til mange nødvendige produkter kan skape et bilde av imaginært velvære: mot bakgrunnen av et akseptabelt nivå av bilirubin utvikles anemi (anemi). Årsaken til lav bilirubin er åpenbar her: lite hemoglobin → lite bilirubin (les). Men anemi er ikke prisen å betale for lavt bilirubin.

Behandling av Gilberts syndrom

Det rådende ståstedet i medisinske miljøer er at Gilberts syndrom, med sjeldne unntak, ikke krever medisinsk behandling. For å stoppe forverringen er det som regel nok å eliminere faktorene som forårsaket det. Nivået av bilirubin etter det synker vanligvis like raskt som det steg - innen 1-2 dager.

hovedideå bli mestret: det er nødvendig å regne med funksjonshemmet leveren hans. Det er helt uakseptabelt å ha en hensynsløs lidenskap for dietter for vekttap, å ta anabole midler av hensyn til en muskuløs figur, etc.

Likevel er det noen pasienter som ikke finner det mulig å klare seg uten medikamenter. Langt fra alltid blir de foreskrevet av leger, ofte velger pasienter selv empirisk medisiner som er effektive for dem selv.

• Fenobarbital, samt legemidler som inneholder fenobarbital (valoordin, corvalol, etc.) er de mest populære blant pasienter med Gilberts syndrom. Et beroligende medikament fra barbituratgruppen, selv i små doser (20 mg), reduserer effektivt nivået av indirekte bilirubin. Dette er imidlertid langt fra det beste alternativet. For det første er fenobarbital vanedannende; for det andre stopper effekten av fenobarbital så snart den sluttes å ta, og langvarig bruk er full av komplikasjoner fra samme lever; for det tredje er selv en lett beroligende effekt uakseptabel når du kjører bil og under arbeid som krever økt oppmerksomhet.
• Flumecinol (synclit, zixorin) er et medikament som selektivt aktiverer oksidaseenzymer fra levercellemikrosomer, inkludert glukuronyltransferase. Sammenlignet med fenobarbital har det en mindre uttalt, men mer stabil effekt på nivået av bilirubin, som varer ytterligere 20-25 dager etter at stoffet er seponert. Det er ingen andre bivirkninger enn allergier.
• Peristaltikkstimulerende midler (fremdriftsmidler): metoklopramid (cerucal), domperidon brukes ofte som antiemetika. Ved å stimulere motiliteten til mage-tarmkanalen og gallesekresjonen, lindrer disse stoffene ubehagelige fordøyelsessykdommer ganske godt: kvalme, oppkast, smerte og en følelse av tyngde i magen, oppblåsthet, etc.
• Fordøyelsesenzymer(festal, mezim, etc.) i stor grad lette gastrointestinale symptomer i perioder med forverring.
• Noen anti-aterosklerotiske legemidler(klofibrat, gemfibrozil, etc.) reduserer perfekt nivået av indirekte bilirubin samtidig med nivået av kolesterol i blodet. Samtidig øker anti-aterosklerotiske legemidler konsentrasjonen av kolesterol i galle, og øker den allerede høye risikoen for dannelse av kolesterolstein i galleblæren ved Gilberts syndrom.
• Hepatobeskyttere(Heptral, Essentiale, Karsil, etc.) har vanligvis bare en minimal positiv effekt ved Gilberts syndrom.
• Cholagogue krever riktig valg, ellers kan de ha motsatt effekt, spesielt i nærvær av patologi. Foretrukne koleretiske preparater fra plantematerialer og koleretiske avgifter.
• Medisinske urter og urtepreparater har en mild koleretisk, krampeløsende, antibakteriell, leverbeskyttende effekt osv. Godt bevist: Johannesurt, grønn te, gurkemeie, løvetannrot, hvetegress m.m.
• Homeopatiske, ayurvediske og andre utradisjonelle preparater har ofte en positiv effekt. Til tross for dette oppfatter leger ved den europeiske skolen (inkludert forfatteren av denne artikkelen) vanligvis alt dette som en dans med en tamburin. Dessuten blomstrer faktisk kvakksalveri i dette området.

Juxtra-tablet ønsker å gi råd:

Hvis noen blir så harde gule øyne, hvorfor ikke bruke litt tonede briller uten dioptrier?

Gilberts syndrom og aterosklerose

En uventet oppdagelse endret noe synet på Gilberts syndrom. En av studiene viste pålitelig at pasienter med GS har tre ganger mindre sannsynlighet for å lide av aterosklerose! Indirekte bilirubin har også vist seg å redusere kolesterolnivået betydelig. Det er til og med forslag om å bruke legemidler som øker nivået av indirekte bilirubin i blodet for å behandle aterosklerose.

Gilberts syndrom som en risikofaktor

En ugunstig situasjon oppstår når Gilberts syndrom kombineres med andre arvelige sykdommer ledsaget av nedsatt bilirubinmetabolisme, spesielt med Crigler-Najjar syndrom, der glukuronyltransferase er nesten helt fraværende.

Gilberts syndrom påvirker negativt forløpet av hemolytisk sykdom hos nyfødte, så vel som andre hemolytiske gulsott av forskjellig opprinnelse.

Hepatitt av viral, giftig og annen natur er mer alvorlig mot bakgrunnen av Gilberts syndrom.

Gilberts syndrom øker risikoen for å utvikle andre patologier i leveren, galleveiene og andre organer. I halvparten av tilfellene er det ledsaget av kolangitt, hepatitt, kroniske sykdommer i magen, bukspyttkjertelen og tolvfingertarmen. Risikoen for utvikling i nærvær av Gilberts syndrom er tre ganger høyere.

Generelt er prognosen for Gilberts syndrom ganske gunstig. Gilberts syndrom reduserer verken forventet levealder eller kvaliteten. Snarere tvert imot, siden "gilberne" er bedre enn andre til å overvåke helsen deres. Problemer er vanligvis forbundet med psykologiske komplekser om den gule fargetonen i øynene.