DNA-test for kreft. Bryst- og eggstokkreft - grunnleggende. Når er testing for kreftdisposisjon nødvendig?

Leder av
"Onkogenetikk"

Zhusina
Julia Gennadievna

Uteksaminert fra det pediatriske fakultetet ved Voronezh State Medical University. N.N. Burdenko i 2014.

2015 - praksis i terapi ved Institutt for fakultetsterapi av VSMU oppkalt etter. N.N. Burdenko.

2015 - sertifiseringskurs i spesialiteten "Hematology" ved Hematology Research Center i Moskva.

2015-2016 – terapeut ved VGKBSMP nr. 1.

2016 - temaet for avhandlingen for graden av kandidat for medisinske vitenskaper "studie av klinisk forløp sykdom og prognose hos pasienter med kronisk obstruktiv lungesykdom med anemisk syndrom." Medforfatter av mer enn 10 publiserte verk. Deltaker på vitenskapelige og praktiske konferanser om genetikk og onkologi.

2017 - avansert opplæringskurs om emnet: "tolkning av resultatene av genetiske studier hos pasienter med arvelige sykdommer."

Siden 2017, residens i spesialiteten "Genetics" på grunnlag av RMANPO.

Leder av
"Genetikk"

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetiker, kandidat for medisinske vitenskaper, leder for genetikkavdelingen til det medisinske genetiske senteret Genomed. Assistent ved Institutt for medisinsk genetikk ved Russian Medical Academy of Continuing Professional Education.

Han ble uteksaminert fra Det medisinske fakultet ved Moscow State Medical and Dental University i 2009, og i 2011 - et residens i spesialiteten "Genetics" ved Institutt for medisinsk genetikk ved samme universitet. I 2017 disputerte han for vitenskapelig grad av kandidat for medisinske vitenskaper om emnet: Molecular diagnostics of copy number variations of DNA sections (CNVs) in children with congenital misformations, phenotypic anomalies and/eller mental retardation using high-density SNP oligonukleotidmikroarrayer."

Fra 2011-2017 jobbet han som genetiker ved Children's klinisk sykehus dem. N.F. Filatov, vitenskapelig rådgivende avdeling ved Federal State Budgetary Institution "Medical Genetic Research Center". Fra 2014 til i dag har han ledet genetikkavdelingen ved Genomed Medical Center.

Hovedaktivitetsområder: diagnostisering og behandling av pasienter med arvelige sykdommer og medfødte misdannelser, epilepsi, medisinsk og genetisk rådgivning av familier der et barn er født med arvelig patologi eller utviklingsdefekter, prenatal diagnose. Under konsultasjonen analyseres kliniske data og genealogi for å bestemme den kliniske hypotesen og nødvendig mengde genetisk testing. Basert på resultatene fra undersøkelsen tolkes dataene og informasjonen som mottas blir forklart til konsulentene.

Han er en av grunnleggerne av prosjektet "School of Genetics". Holder jevnlig presentasjoner på konferanser. Holder foredrag for genetikere, nevrologer og fødselsleger-gynekologer, samt for foreldre til pasienter med arvelige sykdommer. Han er forfatter og medforfatter av mer enn 20 artikler og anmeldelser i russiske og utenlandske tidsskrifter.

Område med faglige interesser: implementering av moderne genomomfattende forskning i klinisk praksis, tolkning av resultatene deres.

Mottakstid: ons, fre 16-19

Leder av
"nevrologi"

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich– nevrolog, epileptolog

I 2012 studerte han under det internasjonale programmet "Orientalsk medisin" ved Daegu Haanu University i Sør-Korea.

Siden 2012 - deltakelse i organisering av databasen og algoritme for tolkning genetiske tester xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, prosjektleder - Igor Ugarov)

I 2013 ble han uteksaminert fra det pediatriske fakultetet ved det russiske nasjonale forskningsmedisinske universitetet oppkalt etter N.I. Pirogov.

Fra 2013 til 2015 studerte han ved et klinisk residens i nevrologi ved Federal State Budgetary Institution "Scientific Center of Neurology".

Siden 2015 har han jobbet som nevrolog og forsker ved Scientific Research Clinical Institute of Pediatrics oppkalt etter akademiker Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Han jobber også som nevrolog og lege i video-EEG-overvåkingslaboratoriet ved klinikkene til Senter for epileptologi og nevrologi oppkalt etter. A.A. Kazaryan" og "Epilepsy Center".

I 2015 fullførte han opplæring i Italia ved skolen "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

I 2015, avansert opplæring - "Klinisk og molekylær genetikk for medisinske utøvere", RDKB, RUSNANO.

I 2016, avansert opplæring - "Fundamentals of molecular genetics" under veiledning av en bioinformatiker, Ph.D. Konovalova F.A.

Siden 2016 - leder for den nevrologiske retningen til Genomed-laboratoriet.

I 2016 fullførte han opplæring i Italia ved skolen «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

I 2016, avansert opplæring - "Innovative genetiske teknologier for leger", "Institute of Laboratory Medicine".

I 2017 – skole “NGS in Medical Genetics 2017”, Moscow State Research Center

Utfører for tiden vitenskapelig forskning innen genetikk av epilepsi under veiledning av professor, doktor i medisinske vitenskaper. Belousova E.D. og professor, doktor i medisinske vitenskaper. Dadali E.L.

Temaet for avhandlingen for graden Candidate of Medical Sciences "Clinical and genetic characteristics of monogene variants of early epileptic encephalopathy" er godkjent.

Hovedaktivitetsområdene er diagnostisering og behandling av epilepsi hos barn og voksne. Smal spesialisering – kirurgisk behandling av epilepsi, genetikk av epilepsi. Nevrogenetikk.

Vitenskapelige publikasjoner

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimalisering av differensialdiagnose og tolkning av genetiske testresultater ved å bruke XGenCloud-ekspertsystemet for noen former for epilepsi." Medisinsk genetikk, nr. 4, 2015, s. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Epilepsikirurgi for multifokale hjernelesjoner hos barn med tuberøs sklerose." Sammendrag av den XIV russiske kongressen "INNOVATIV TEKNOLOGI I PEDIATRI OG BARNEKIRKERING." Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - s.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekylærgenetiske tilnærminger til diagnostisering av monogene idiopatiske og symptomatiske epilepsier." Avhandling fra den XIV russiske kongressen "INNOVATIV TEKNOLOGI I PEDIATRI OG BARNEKIRURGI." Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - s.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "En sjelden variant av tidlig epileptisk encefalopati type 2 forårsaket av mutasjoner i CDKL5-genet hos en mannlig pasient." Konferanse "Epileptologi i systemet for nevrovitenskap". Samling av konferansemateriell: / Redigert av: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. St. Petersburg: 2015. – s. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. En ny allelvariant av myoklonus epilepsi type 3, forårsaket av mutasjoner i KCTD7-genet // Medical Genetics.-2015.- Vol.14.-No.9.- s.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Kliniske og genetiske egenskaper og moderne metoder for diagnostisering av arvelige epilepsier." Samling av materialer "Molekylærbiologiske teknologier i medisinsk praksis" / Ed. Tilsvarende medlem REGN A.B. Maslennikova.- Utgave. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: s. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsi ved tuberøs sklerose. I "Hjernesykdommer, medisinsk og sosiale aspekter"redigert av Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016; s.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Arvelige sykdommer og syndromer ledsaget av feberkramper: kliniske og genetiske egenskaper og diagnostiske metoder. //Russian Journal of Child Neurology.- T. 11.- nr. 2, s. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekylærgenetiske tilnærminger til diagnostisering av epileptiske encefalopatier. Samling av sammendrag "VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY" / Redigert av professor Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, s. 391
*
Hemisferotomi for medikamentresistent epilepsi hos barn med bilateral hjerneskade Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Samling av sammendrag "VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY" / Redigert av professor Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, s. 157.
*
*
Artikkel: Genetikk og differensiert behandling av tidlige epileptiske encefalopatier. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Ja det gjorde de. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Vol. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. " Kirurgi epilepsi i tuberøs sklerose" redigert av Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017; s.274
*
Nye internasjonale klassifiseringer av epilepsier og epileptiske anfall av International League Against Epilepsy. Tidsskrift for nevrologi og psykiatri. C.C. Korsakov. 2017. T. 117. Nr. 7. S. 99-106

Leder av
"Prenatal diagnose"

Kiev
Yulia Kirillovna

I 2011 ble hun uteksaminert fra Moscow State Medical and Dental University. A.I. Evdokimova med en grad i allmennmedisin. Hun studerte residency ved Institutt for medisinsk genetikk ved samme universitet med en grad i genetikk.

I 2015 fullførte hun et internship i obstetrikk og gynekologi ved Medical Institute for Advanced Training of Physicians of the Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Professional Education "MSUPP"

Siden 2013 har han gjennomført konsultasjoner ved Statens budsjettinstitusjon "Senter for familieplanlegging og reproduksjon" ved Helsedepartementet.

Siden 2017 har han vært leder for "Prenatal Diagnostics"-retningen til Genomed-laboratoriet

Holder jevnlig presentasjoner på konferanser og seminarer. Holder foredrag for ulike spesialleger innen reproduksjon og prenatal diagnostikk

Gir medisinsk og genetisk rådgivning til gravide kvinner om prenatal diagnostikk for å forhindre fødsel av barn med medfødte defekter utvikling, samt familier med antagelig arvelig eller medfødt patologi. Tolker de oppnådde DNA-diagnostiske resultatene.

SPESIALISTER

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich er en genetiker lege av høyeste kvalifikasjonskategori.

Etter at han ble uteksaminert fra det medisinske fakultetet ved Kazan State Medical Institute i 1976, jobbet han i mange år, først som lege på kontoret for medisinsk genetikk, deretter som leder av det medisinsk-genetiske senteret ved det republikanske sykehuset i Tatarstan, sjefspesialist for helsedepartementet i Republikken Tatarstan, og som lærer ved avdelingene ved Kazan Medical University.

Forfatter over 20 vitenskapelige arbeider om problemer med reproduktiv og biokjemisk genetikk, deltaker på mange nasjonale og internasjonale kongresser og konferanser om problemer med medisinsk genetikk. Han introduserte metoder for massescreening av gravide og nyfødte for arvelige sykdommer i senterets praktiske arbeid, og utførte tusenvis av invasive prosedyrer for mistenkte arvelige sykdommer hos fosteret i ulike stadier av svangerskapet.

Siden 2012 har hun jobbet ved Institutt for medisinsk genetikk med kurs i prenatal diagnostikk ved Russian Academy of Postgraduate Education.

Område med vitenskapelige interesser: metabolske sykdommer hos barn, prenatal diagnostikk.

Resepsjonens åpningstider: Ons 12-15, Lør 10-14

Leger oppsøkes etter avtale.

Genetiker

Gabelko
Denis Igorevich

I 2009 ble han uteksaminert fra Det medisinske fakultet ved KSMU oppkalt etter. S. V. Kurashova (spesialitet "Generell medisin").

Internship ved St. Petersburg Medical Academy of Postgraduate Education av Federal Agency for Healthcare og sosial utvikling(spesialitet "Genetikk").

Praksis i terapi. Primær omskolering i spesialiteten «Ultralyddiagnostikk». Siden 2016 har han vært ansatt ved avdelingen ved Institutt for grunnleggende prinsipper for klinisk medisin ved Institutt for grunnleggende medisin og biologi.

Faglig interesseområde: prenatal diagnose, bruk av moderne screening og diagnostiske metoderå identifisere genetisk patologi foster Bestemme risikoen for tilbakefall av arvelige sykdommer i familien.

Deltaker på vitenskapelige og praktiske konferanser om genetikk og obstetrikk og gynekologi.

Arbeidserfaring 5 år.

Konsultasjon etter avtale

Leger oppsøkes etter avtale.

Genetiker

Grishina
Kristina Alexandrovna

Hun ble uteksaminert fra Moscow State Medical and Dental University i 2015 med en grad i allmennmedisin. Samme år gikk hun inn i spesialiteten 08/30/30 "Genetics" ved Federal State Budgetary Institution "Medical Genetic Research Center".
Hun ble ansatt ved Laboratory of Molecular Genetics of Complexly Inherited Diseases (ledet av Dr. A.V. Karpukhin) i mars 2015 som forskningsassistent. Siden september 2015 er hun overført til stillingen som forskningsassistent. Han er forfatter og medforfatter av mer enn 10 artikler og sammendrag om klinisk genetikk, onkogenetikk og molekylær onkologi i russiske og utenlandske magasiner. Regelmessig deltaker på konferanser om medisinsk genetikk.

Område med vitenskapelige og praktiske interesser: medisinsk og genetisk rådgivning av pasienter med arvelig syndrom og multifaktoriell patologi.

En konsultasjon med en genetiker lar deg svare på følgende spørsmål:

Er barnets symptomer tegn på en arvelig sykdom? hvilken forskning som trengs for å identifisere årsaken bestemme en nøyaktig prognose anbefalinger for gjennomføring og evaluering av resultatene av prenatal diagnostikk alt du trenger å vite når du planlegger en familie konsultasjon ved planlegging av IVF konsultasjoner på stedet og online

deltok på den vitenskapelige og praktiske skolen "Innovative genetiske teknologier for leger: anvendelse i klinisk praksis", konferansen til European Society of Human Genetics (ESHG) og andre konferanser dedikert til menneskelig genetikk.

Utfører medisinsk og genetisk rådgivning for familier med mistenkt arvelige eller medfødte patologier, inkludert monogene sykdommer og kromosomavvik, bestemmer indikasjoner for genetiske laboratoriestudier og tolker resultatene av DNA-diagnostikk. Konsulterer gravide om prenatal diagnostikk for å forhindre fødsel av barn med medfødte misdannelser.

Genetiker, fødselslege-gynekolog, kandidat for medisinske vitenskaper

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetiker, fødselslege-gynekolog, kandidat for medisinske vitenskaper.

Spesialist innen reproduktiv rådgivning og arvelig patologi.

Uteksaminert fra Ural State Medical Academy i 2005.

Residens i obstetrikk og gynekologi

Internship i spesialiteten "Genetikk"

Profesjonell omskolering i spesialiteten "Ultralyddiagnostikk"

Aktiviteter:

• Infertilitet og spontanabort
Vasilisa Yurievna



Hun er utdannet ved Nizhny Novgorod State Medical Academy, Det medisinske fakultet (spesialitet "Generell medisin"). Hun ble uteksaminert fra klinisk residency ved FBGNU "MGNC" med en grad i genetikk. I 2014 fullførte hun et internship ved Maternity and Childhood Clinic (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).

Siden 2016 har han jobbet som rådgivende lege ved Genomed LLC.

Deltar jevnlig på vitenskapelige og praktiske konferanser om genetikk.

Hovedaktiviteter: Rådgivning om klinisk og laboratoriediagnostikk av genetiske sykdommer og tolkning av resultater. Håndtering av pasienter og deres familier med mistenkt arvelig patologi. Rådgivning ved planlegging av graviditet, så vel som under graviditet, om prenatal diagnostikk for å forhindre fødsel av barn med medfødte patologier.

Ondartede svulster er den nest vanligste dødsårsaken i verden. Pasienter henvender seg ofte til leger i de senere stadier av sykdommen, når det er jevnt kirurgiske inngrep ikke lenger gir resultater. Derfor fokuserer leger på rettidig identifisering av arvefaktorer, den såkalte predisposisjonen for kreft. Identifisering av risikofaktorer og gruppering av pasienter i spesifikke grupper for detaljert overvåking bør spille en viktig rolle for å oppnå større suksess og effektivitet av behandlingen.Disse trinnene vil tillate oss å finne svulsten i begynnelsen av dannelsen og bidra til å undertrykke den patologiske prosessen.

Etter en rekke studier har forskere identifisert faktorer som betydelig øker risikoen for å utvikle kreft. Disse faktorene er delt inn i følgende grupper.

• kjemiske kreftfremkallende stoffer - øker risikoen for sykdommer hos mennesker som konstant er i kontakt med helseskadelige stoffer;
• fysiske kreftfremkallende stoffer - negative effekter av ultrafiolett stråling, bestråling under forskning som involverer røntgenstråler og radioisotoper, bor i regioner med høyt innhold av radioaktive stoffer;
• biologiske kreftfremkallende stoffer er virus som endrer cellens genetiske struktur. Denne gruppen inkluderer også naturlige hormoner som kan utvikle karsinomer i et hormonavhengig organ. Høyt østrogeninnhold, for eksempel, øker risikoen for brystsvulster, og økt testosteron - ondartet prostatakarsinom;
• livsstil - den vanligste påvirkningsfaktoren i kreftpatologier - røyking - øker risikoen for luftveiskreft og svulster i magen eller livmorhalsen.

En egen og viktig faktor sett fra medisinsk forskning, som for tiden vies spesiell oppmerksomhet, er arvelig disposisjon.

Overfor kreft begynner mange mennesker å ha det samme spørsmålet i hodet: kan sykdommen arves eller er det ingen grunn til bekymring? Du bør ikke slappe av, siden arvelig disposisjon spiller en enorm rolle i utviklingen av sykdommer Gener er strukturelle områder med nukleinsyrer funksjonelt overføre arvelighet av levende organismer Nødvendig informasjon for videre utvikling transportør. Noen gener er ansvarlige for indre organer, andre tar kontroll over indikatorer som hårfarge, øyenfarge og så videre. I strukturen til en celle er det mer enn tretti tusen gener som skriver koden for proteinsyntese.

Gener er en del av kromosomene. Ved befruktningen mottar det gravide fosteret halvparten av kromosomsettet fra hver forelder. I tillegg til de "riktige" genene kan muterte gener også overføres, noe som igjen vil føre til forvrengning av genetisk informasjon og feil proteinsyntese - alt dette kan ha en farlig effekt, spesielt hvis suppressorgener og onkogener er gjenstand for endringer. Undertrykkere beskytter DNA mot skade, onkogener er ansvarlige for celledeling.

Mutante gener reagerer helt uforutsigbart på miljøet. Denne reaksjonen fører ofte til utseendet av onkologiske formasjoner.

Moderne medisin stiller ikke spørsmål ved eksistensen av en disposisjon for kreft. I følge noen data er 5-7% av krefttilfellene forårsaket av en genetisk faktor. Blant leger er det til og med et begrep "kreftfamilier" - familier der svulster ble diagnostisert i minst 40% av blodslektninger. For øyeblikket kjenner genetikere nesten alle genene som er ansvarlige for utviklingen av karsinomer. Dessverre er molekylær genetikk en kostbar vitenskapsgren, spesielt mht laboratorieforskning, så det er ennå ikke mulig å bruke det mye. Hovedarbeidet til genetikere for tiden er studiet av stamtavler. Etter å ha analysert dem, er det ekstremt viktig å motta effektive og klare anbefalinger fra en spesialist angående pasientens livsstil, råd for å forhindre forekomsten av formasjoner. For ulike former for kreft og tatt i betraktning pasientenes alder, kan intervallene mellom undersøkelsene for å fastslå riktig råd variere fra mer til mindre.

Basert på arten av arv, skilles flere kreftformer ut:

• arv av gener som er ansvarlige for bestemt form kreft;
• overføring av gener som øker risikoen for sykdom;
• utseendet til en sykdom på grunn av arv av flere egenskaper samtidig.

I dag identifiserer vitenskapen flere titalls ulike typer kreft som har en arvelig faktor, oftest finner man svulster i bryst, lunger, eggstokker, tykktarm eller mage, samt akutt leukemi og malignt melanom.

Den høye insidensraten motiverer onkologer til stadig å utvikle metoder for tidlig diagnostisering og effektiv behandling av kreft, inkludert de som oppstår på grunn av genetisk disposisjon. Når man skal vurdere graden av arv av risikoen for å utvikle karsinom, er det viktig å nøye vurdere pasientens familiehistorie.

Følgende trekk ved den medisinske stamtavlen bør vektlegges:

1. Onkologiske svulster hos slektninger under femti år.
2. Utvikling av samme type kreftpatologi i ulike generasjoner innenfor samme stamtavle.
3. Tilbakevendende onkologi hos samme slektninger.

Det er nødvendig å diskutere resultatene av testing for familiesykdommer med en genetisk onkolog. Konsultasjonen vil mer nøyaktig avgjøre om predisposisjon og risikotesting er nødvendig.

Før du utfører en genetisk analyse, sammenligne nøye fordeler og ulemper med denne prosedyren for deg selv. På den ene siden kan studien bestemme risikoen for svulstutvikling, på den annen side vil den få deg til å frykte uten noen reell grunn, samt ha en utilstrekkelig og "overdreven" holdning til helse og lider av kreftfobi.

Nivået av arvelig disposisjon bestemmes av molekylærgenetisk forskning. Den lar deg identifisere en rekke mutasjoner i onkogener og suppressorgener som er ansvarlige for økt risiko for onkologiske patologier. Hvis det oppdages risiko for kreftutvikling, anbefales kontinuerlig overvåking av onkologispesialister som er i stand til å diagnostisere svulsten på det tidligste stadiet.

Genetisk analyse for kreft er en moderne metode for å diagnostisere og forebygge mottakelighet for kreft. Er slike studier pålitelige og er alt som kreves for å fullføres? - spørsmål som angår både forskere og potensielle pasienter, med tanke på det i Russland genetisk analyse, for eksempel for bryst- og eggstokkreft vil koste omtrent 4500 rubler, blir det klart at mange vil først forstå om det virkelig er verdt å inkludere denne forskningen i personlige og familieutgifter.

Indikasjoner for studien

Genetisk analyse som avslører kreftarvelighet kan bestemme risikoen for følgende patologier:

• brystkjertel;
• åndedrettsorganer;
• kjønnsorganer (kjertler);
• prostata;
• tarmer.

En annen indikasjon er mistanke om tilstedeværelse av andre sykdommer hos pasienten Slike ikke-onkologiske sykdommer øker i fremtiden muligheten for kreft i ulike organer.

I dette tilfellet er det nødvendig å utføre en diagnose og finne ut om det er visse medfødte syndromer som noen ganger går foran kreftsvulster i luftveiene eller fordøyelsessystemet.

Hva viser gentesten?

Forskere har funnet ut at endringer i visse gener oftest fører til kreft. Hver dag sprer celler med ondartede egenskaper seg i menneskekroppen, men vår immunitet, med støtte fra spesielle genetiske strukturer, takler dem.

Hvis det er forstyrrelser i DNA-strukturen, forstyrres arbeidet til "beskyttende" gener, og øker dermed risikoen for kreft.Slike "skader" i gener går i arv.

Et eksempel er det berømte tilfellet av Angelina Jolie: en slektning i familien ble diagnostisert med brystkarsinom, så den berømte skuespillerinnen gjennomgikk genetisk testing, og hun identifiserte på sin side mutasjoner i genene. Akk, det eneste legene kunne gjøre i dette tilfellet var å fjerne brystene og eggstokkene, det vil si at de eliminerte organene der de muterte genene utviklet seg. Men ikke glem at hvert tilfelle er individuelt og metoder for forebygging og behandling kan avvike betydelig fra eksemplet beskrevet.

Kan man stole på genetisk analyse?

Dysfunksjon i BRCA1- og BRCA2-genene, som når normal operasjon forhindre forekomsten av bryst- og eggstokkreft. Men over tid la legene merke til at tiden og pengene brukt på genetisk utvikling ikke reduserte dødeligheten blant kvinner betydelig. Derfor er det ikke verdt å bruke genetisk analyse som screeningdiagnostisk metode for hver enkelt person, men en slik analyse egner seg ganske godt for å identifisere risikogrupper.

Å stole på de oppnådde resultatene er et individuelt valg. Hvis resultatet er negativt, er det sannsynligvis ikke nødvendig å raskt utføre forebyggende fullstendig fjerning av organet. Men hvis abnormiteter i genene fortsatt oppdages, begynn å nøye overvåke helsen din og utføre periodisk diagnostikk.

Det er vanskelig å bestemme indikatorene for genetisk diagnose i prosentvis, siden dette krever å analysere et stort antall tilfeller med både positive og negative resultater. Likevel kan vi allerede med sikkerhet si at en slik analyse er svært sensitiv og man bør stole på resultatene.

Resultatene oppnådd etter testing vil ikke svare 100 % på pasientens spørsmål om han noen gang vil få kreft eller ikke. Det er vanskelig å trekke konklusjoner basert på et negativt resultat: det viser bare at risikoen for å utvikle kreft ikke er høyere enn gjennomsnittlige statistiske indikatorer for befolkningen. Men et positivt svar gir mer nøyaktig og detaljert informasjon til både legen og personen undersøkes.

For å sikre nøyaktigheten av testresultatene, ikke glem reglene for forberedelse til analyse.

Selvfølgelig er ingen spesiell plan nødvendig, men det skader ikke å følge allment aksepterte standarder når du donerer blod:

• eliminere alkohol syv dager før diagnosen;
• slutte å røyke i tre til fem dager før du donerer blod;
• Siste måltid er ti timer før undersøkelsen.

Hvem bør testes?

Genetisk testing har upresise indikasjoner for å teste en pasients spesifikke alder eller generelle fysiske tilstand. Hvem som helst kan bli testet, spesielt hvis det å ta testen vil hjelpe ikke bare med å oppnå visshet, men også gi trygghet.

Imidlertid er det flere eksempler der det fortsatt er verdt å gjennomgå undersøkelsen:

• Hvis moren til en ung jente er diagnostisert med en svulst i brystkjertelen, bør du ikke vente i flere år med å sjekke denne jenta for disposisjon.Det er bedre å umiddelbart advare deg selv og andre yngre blodslektninger. Det anbefales å bli undersøkt for å bekrefte eller utelukke en genetisk mutasjon og risikoen for å utvikle kreft;
• Menn over 50 år som har blitt diagnostisert med alvorlige akutte eller kroniske prostataproblemer bør testes og vurderes for risiko for tumorvekst prostatakjertel;
• generelt noen ondartede formasjoner slektninger er allerede en tilstrekkelig grunn for analysen, men for å foreskrive en undersøkelse, stol på en genetiker lege som kan evaluere resultatene som er oppnådd.

Husk at alderen på den som blir undersøkt har absolutt ingen betydning når man tar testen.Genforstyrrelser programmeres ved fødselen.Så hvis resultatene i en alder av 25 viste at genene er i perfekt orden, så er det ingen vits i gjennomgikk den samme testen ti, femten, tjue år senere.

Generell kreftforebygging

Utseendet til svulster, selv med uttalt arvelighet, kan delvis forhindres.

Du trenger bare å følge enkle regler:

• gi opp dårlige vaner som forårsaker avhengighet (alkohol, røyking);
• spise sunn mat, øke forbruket av grønnsaker og frukt i kostholdet og redusere animalsk fett;
• holde vekten innenfor normale grenser;
• gi kroppen konstant fysisk trening;
• beskytte huden mot direkte ultrafiolett stråling;
• gi nødvendige vaksinasjoner;
• gjennomgå forebyggende diagnostikk;
• oppsøk lege umiddelbart ved problemer i kroppen.

Omsorgsfull og samvittighetsfull holdning til din egen kropp er nøkkelen til å redusere sjansene for kreft. Å prøve å forebygge en sykdom er alltid lettere enn å behandle den.

Selv om muligheten for kreft er 100 % etablert, er forebyggende metoder begrenset. Enkel observasjon av en onkolog uten en detaljert undersøkelse kan for eksempel ikke anses som effektiv forebygging, snarere som en passiv ventetid på at sykdommen skal dukke opp. Samtidig er drastiske inngrep som forebyggende fjerning av brystkjertler ikke alltid berettiget og fornuftig.

Dessverre, i dag, bortsett fra observasjon av en lege og testing, gir ikke onkologi pålitelige metoder og midler for forebygging.

En potensiell pasient kan bare ta noen få skritt for å beskytte seg selv så mye som mulig:

1. Studer den medisinske historien til familien, og i flere generasjoner.
2. Bli observert med jevne mellomrom av en onkolog, spesielt hvis blodslektninger er syke.
3. Gjennomgå genetisk analyse hvis det er grunn til å bekymre seg for resultatene basert på den studerte stamtavlen.
4. Bruk forebyggende og generelle helsetips for å redusere risikofaktorer, uavhengig av testresultater.

Det viktigste å huske er at en disposisjon for en sykdom ikke er sykdommen i seg selv. Oppretthold en positiv holdning, bruk mer tid på din egen helse, og betro din omsorg til spesialister innen onkologi og genetikk.

Begrepet "kreft" dekker mer enn 100 forskjellige sykdommer, hvor hovedkarakteristikken er ukontrollert og unormal celledeling. En samling av disse cellene danner unormalt vev kalt en svulst.

Noen former for kreft, som blodkreft, danner ikke en svulstmasse.

Svulster kan være godartede (ikke-kreft) eller ondartede (kreft). Godartede svulster kan vokse, men de er ikke i stand til å spre seg til fjerne deler av kroppen og truer vanligvis ikke pasientens liv. Under veksten trenger ondartede svulster inn i omkringliggende organer og vev og er i stand til å spre seg gjennom blodet og lymfen til fjerne deler av kroppen (metastaserer).

Noen typer ondartede svulster kan påvirke Lymfeknutene. Lymfeknuter er normalt små, bønneformede strukturer. Deres hovedfunksjon er å filtrere strømmen av lymfe som passerer gjennom dem og rense den, noe som er av stor betydning for funksjonen til kroppens immunforsvar.

Lymfeknuter er lokalisert i klynger i ulike deler kropp. For eksempel på halsen, armhulen og lyskeområder. Ondartede celler skilt fra svulsten kan reise gjennom hele kroppen gjennom blod- og lymfestrømmen, sette seg i lymfeknuter og andre organer og gi opphav til ny svulstvekst der. Denne prosessen kalles metastase.

En metastatisk svulst kalles ved navnet på organet hvor den oppsto, for eksempel hvis brystkreft har spredt seg til lungevev, så kalles det metastatisk brystkreft, ikke lungekreft.

Ondartede celler kan oppstå hvor som helst i kroppen. En svulst er navngitt etter hvilken type celler den kommer fra. For eksempel er navnet "karsinom" gitt til alle svulster dannet fra hudceller eller vev som dekker overflaten Indre organer og kjertelkanaler. "Sarkomer" stammer fra bindevev som muskler, fett, fibrøst, brusk eller bein.

Kreftstatistikk

Etter sykdommer i det kardiovaskulære systemet er kreft den 2. vanligste dødsårsaken i utviklede land. Gjennomsnittlig 5-års overlevelse etter en kreftdiagnose (uavhengig av plassering) er for tiden ca. 65 %.

De vanligste krefttypene, unntatt basalcelle- og plateepitelkreft, som er utbredt i høy alder, er bryst-, prostata-, lunge- og tykktarmskreft.

Til tross for at forekomsten av visse typer svulster varierer noe i forskjellige land, men nesten overalt i utviklede land, er lunge-, tykktarms-, bryst- og bukspyttkjertelkreft, samt prostatakreft de 5 vanligste dødsårsakene fra kreft.

Lungekreft er fortsatt den viktigste årsaken til kreftdødsfall, og de fleste av disse dødsfallene er forårsaket av røyking. I løpet av det siste tiåret har dødeligheten av lungekreft blant menn begynt å synke, men det har vært en økning i forekomsten av lungekreft blant kvinner.

Risikofaktorer i onkologi

"Risikofaktorer" inkluderer alle forhold som øker sannsynligheten for at en bestemt person utvikler sykdommen. Noen risikofaktorer kan kontrolleres, for eksempel tobakksrøyking eller visse infeksjoner. Andre risikofaktorer, som alder eller etnisitet, kan ikke kontrolleres.

Selv om mange risikofaktorer er kjent som kan påvirke forekomsten kreftsykdommer, for de fleste av dem er det ennå ikke avklart om en eller annen faktor kan forårsake sykdommen uavhengig eller bare i kombinasjon med andre risikofaktorer.

Økt risiko for kreft

Det er viktig å forstå din individuelle risiko for å utvikle kreft. De pasientene hvis familie har hatt tilfeller av sykdom eller død av kreft, spesielt i ung alder, har økt risiko. For eksempel har en kvinne hvis mor eller søster hadde brystkreft dobbelt så stor risiko for å utvikle brystkreft sammenlignet med de uten en familiehistorie med sykdommen.

De pasientene med en familiehistorie med økt forekomst av kreft bør begynne regelmessige screeningundersøkelser i yngre alder og gjennomgå dem oftere. Pasienter med et etablert genetisk syndrom som går i familien kan gjennomgå spesielle genetiske tester, basert på hvilke den individuelle risikoen for hvert familiemedlem vil bli bestemt.

Kreftgenetikk

I dag har mye mer blitt forstått om forholdet mellom kreftforekomst og genetiske endringer. Virus, ultrafiolett stråling, kjemiske midler og mange andre ting kan skade en persons genetiske materiale, og hvis visse gener påvirkes, kan en person utvikle kreft. For å forstå hvilke spesifikke gener som er skadet og kan sette i gang kreft, og hvordan dette skjer, er det nødvendig med grunnleggende kunnskap om gener og genetikk.

Gener

er et lite og kompakt stoff som befinner seg i sentrum av enhver levende celle - i kjernen.

De er en funksjonell og fysisk bærer av informasjon som overføres fra foreldre til barn. Gener styrer de fleste prosessene som skjer inne i kroppen. Noen gener er ansvarlige for slike utseendetrekk som øye- eller hårfarge, andre for blodtype, men det er en gruppe gener som er ansvarlig for utviklingen (eller rettere sagt, ikke-utviklingen) av kreft. Noen gener har som funksjon å beskytte mot forekomsten av "kreft" mutasjoner.

Gener består av deler av deoksyribonukleinsyre (DNA) og er plassert inne i spesielle kropper kalt "kromosomer" som finnes i hver celle i kroppen.

Gener koder for informasjon om strukturen til proteiner. Proteiner utfører sine egne spesifikke funksjoner i kroppen: noen fremmer cellevekst og deling, andre er involvert i å beskytte mot infeksjoner. Hver celle i menneskekroppen inneholder omtrent 30 tusen gener, og basert på hvert gen syntetiseres dets eget protein, som har en unik funksjon.

Arvelig informasjon om sykdommer i kromosomer

Normalt inneholder hver celle i kroppen 46 kromosomer (23 par kromosomer). En person mottar noen gener på hvert kromosom fra sin mor, og andre fra sin far. Par av kromosomer 1 til 22 er nummerert sekvensielt og kalles "autosomale." Det 23. paret, som kalles "kjønnskromosomer", bestemmer kjønnet til barnet som blir født. Kjønnskromosomene kalles "X" ("X") og "Y" ("Y"). Jenter har to "X"-kromosomer i genetisk sett, og gutter har "X" og "Y".

Gener og kreft

Med vanlig koordinert arbeid gener støtter normal celledeling og vekst. Når det oppstår skade i gener - en "mutasjon" - kan det utvikles kreft. Et mutert gen får cellen til å produsere et unormalt protein som ikke fungerer. Dette unormale proteinet i sin handling kan enten være nyttig for cellen eller likegyldig og til og med farlig.

To hovedtyper av genmutasjoner kan forekomme.

• Hvis en mutasjon kan overføres fra en forelder til et barn, kalles den "germinogen". Når en slik mutasjon overføres fra foreldre til barn, er den til stede i hver celle i barnets kropp, inkludert cellene i reproduksjonssystemet - sædceller eller egg. Siden en slik mutasjon er inneholdt i cellene i det reproduktive systemet. Det går videre fra generasjon til generasjon. Kimmutasjoner er ansvarlige for utviklingen av mindre enn 15 % av ondartede svulster. Slike tilfeller av kreft kalles «familiære» (det vil si videreført i familier) former for kreft.
• De fleste tilfeller av ondartede svulster utvikles som et resultat av en serie genetiske mutasjoner som oppstår gjennom hele livet til et individ. Slike mutasjoner kalles "ervervet" fordi de ikke er medfødte. De fleste ervervede mutasjoner er forårsaket av miljøfaktorer, som eksponering for giftstoffer eller kreftfremkallende midler. Kreften som utvikler seg i disse tilfellene kalles "sporadisk." De fleste forskere er av den oppfatning at for at en svulst skal oppstå, er det nødvendig med en rekke mutasjoner i flere gener i en bestemt gruppe celler. Noen mennesker kan bære et høyere antall arvelige mutasjoner i cellene sine enn andre. Selv under like miljøforhold, når de utsettes for samme mengde giftstoffer, har noen mennesker en høyere risiko for å utvikle kreft.

Tumorsuppressorgener og onkogener

Det er to hovedtyper kjente gener, mutasjoner som kan forårsake utvikling av kreft - disse er "tumor suppressor-gener" og "onkogener".

Undertrykkende gener svulster har beskyttende egenskaper. Normalt begrenser de cellevekst ved å kontrollere antall celledelinger, restaurering av skadede DNA-molekyler og rettidig celledød. Hvis det oppstår en mutasjon i strukturen til tumorsuppressorgenet (som følge av medfødte årsaker, faktorer eksternt miljø eller som en del av aldringsprosessen), tillates celler å vokse og dele seg ukontrollert og kan til slutt danne en svulst. Omtrent 30 tumorsuppressorgener er kjent i kroppen i dag, inkludert BRCA1-, BRCA2- og p53-genene. Det er kjent at omtrent 50 % av alle ondartede svulster utvikler seg med deltakelse av et skadet eller fullstendig tapt p53-gen.

Onkogener er muterte versjoner av proto-onkogener. Under normale forhold bestemmer proto-onkogener antall delingssykluser som kan overleve sunn celle. Når det oppstår en mutasjon i disse genene får cellen evnen til å dele seg raskt og uendelig, en svulst dannes på grunn av at ingenting begrenser cellevekst og -deling. Til dags dato har flere onkogener blitt godt studert, slik som "HER2/neu" og "ras".

Flere gener er involvert i utviklingen av en ondartet svulst

For at kreft skal utvikle seg, må det oppstå mutasjoner i flere gener i én celle, noe som forstyrrer balansen mellom cellevekst og deling. Noen av disse mutasjonene kan være arvelige og allerede eksistere i cellen, mens andre kan oppstå i løpet av en persons liv. Ulike gener kan samhandle uforutsigbart med hverandre eller med miljøfaktorer, og til slutt føre til kreft.

Basert på dagens kunnskap om tumorveier, utvikles nye tilnærminger til kreftkontroll for å reversere effekten av mutasjoner i tumorsuppressorgener og onkogener. Hvert år studeres nye gener som er involvert i dannelsen av svulster.

Familiens medisinske historie

"Family Tree" gir visuell informasjon om representanter for ulike generasjoner av en familie og deres familieforhold. Å kjenne til familiens medisinske historie kan hjelpe deg familie Doktor Forstå hvilke arvelige risikofaktorer som truer familien din. Genetisk testing kan i noen tilfeller gjøre det mulig å nøyaktig forutsi en persons risiko for å utvikle en svulst, men en familieanamnese kan også være til stor hjelp for å lage den mest nøyaktige prognosen. Dette er fordi familiens medisinske historie reflekterer et bredere bilde enn spekteret av gener som studeres, da helsen til familiemedlemmer påvirkes av ytterligere risikofaktorer som f.eks. miljø, atferdsvaner og kulturnivå.

For familier der det forekommer økt nivå forekomst av kreftsvulster, kan studiet av medisinsk stamtavle være et viktig skritt mot forebygging og tidlig diagnose av sykdommen. I en ideell situasjon kan dette redusere risikoen for sykdom ved å endre vanene og livsstilen til en person som har en negativ arvelig faktor. For eksempel: slutte å røyke, endre hverdagsvaner mot en sunn livsstil, regelmessig fysisk aktivitet og et balansert kosthold – alt dette har en viss forebyggende verdi. Det er viktig å merke seg at selv tilstedeværelsen av risikofaktorer (det vil si alle faktorer som øker risikoen for å utvikle kreft) av kreftsvulster ikke betyr at en person med 100 % sannsynlighet vil utvikle kreft, det betyr bare at han bør Vær oppmerksom på hans økte risiko for å utvikle kreft. .

Vær åpen med familien når du diskuterer problemet

Hvis du har blitt diagnostisert med kreft, ikke nøl med å diskutere problemet ditt med familiemedlemmer, dette kan hjelpe dem å forstå behovet for regelmessige helsesjekker som mammografi eller koloskopi som en strategi for tidlig oppdagelse og fullstendig kur sykdommer. Del med familien din informasjon om behandlingen din, medisinene du tar, navnene og spesialitetene til behandlende leger og klinikken der du mottar behandling. I tilfelle en helsesituasjon kan denne informasjonen være livreddende. Samtidig kan det å lære mer om familiens sykehistorie være nyttig for din egen behandling.

Hvordan samle inn familiens medisinske historie?

Uansett hvilken vei du går, bør du huske at den mest informative og nyttige sykehistorien er den som er samlet så grundig og grundig som mulig. Informasjon er viktig ikke bare om foreldre og søsken, men også sykehistorien til barn, nevøer, besteforeldre, tanter og onkler. For de familiene der forekomsten av kreft er økt, anbefales det:

• Samle informasjon om minst 3 generasjoner slektninger;
• Analyser nøye informasjon om helsen til slektninger på både mors og fars side, siden det er genetiske syndromer som arves både gjennom kvinnelige og mannlige linjer;
• Angi informasjon om mannlig og kvinnelig etnisitet i stamtavlen, da noen genetiske endringer er mer vanlig blant representanter for visse etniske grupper;
• Skriv ned informasjon om eventuelle medisinske problemer for hver slektning, siden selv de tilstandene som virker mindre og ikke relatert til den underliggende sykdommen kan tjene som en ledetråd til informasjon om arvelig sykdom og individuell risiko;
• For hver slektning som har blitt diagnostisert med en ondartet neoplasma, er det nødvendig å indikere:
  • fødselsdato;
  • dato og dødsårsak;
  • type og plassering av svulsten (hvis medisinske dokumenter er tilgjengelige, er det sterkt tilrådelig å legge ved en kopi av den histologiske rapporten);
  • alder ved kreftdiagnose;
  • eksponering for kreftfremkallende stoffer (for eksempel: røyking, yrkesmessige eller andre farer som kan forårsake kreft);
  • metoder som diagnosen ble etablert og behandlingsmetoder;
  • historie med andre medisinske problemer;

Gå gjennom familiens medisinske historie

Når all tilgjengelig familiehelseinformasjon er samlet inn, bør den diskuteres med din personlige lege. Basert på denne informasjonen vil han kunne trekke konklusjoner om tilstedeværelsen av risikofaktorer for visse sykdommer, utarbeide en individuell plan for helsesjekker, ta hensyn til risikofaktorene som er iboende i en bestemt pasient, og gi anbefalinger om nødvendige endringer i livsstil og vaner som vil være rettet mot å forhindre utvikling av sykdommen.

Det er også nødvendig å diskutere familiesykdommers historie med dine barn og andre pårørende, da dette kan være nyttig for dem i betydningen å forstå ansvar for helsen og utvikle en livsstil som kan forhindre utviklingen av sykdommen.

Genetisk testing

I tillegg til å identifisere atferdsmessige og yrkesmessige risikofaktorer, kan analyse av familiens medisinske historie indikere behovet for genetisk testing, som undersøker genetiske markører som indikerer økt risiko for en bestemt sykdom, identifiserer bærere av sykdommen, stiller en direkte diagnose eller bestemmer. det sannsynlige sykdomsforløpet.

I generell disposisjon, tegnene som får en til å mistenke en familiebærer av medfødt kreftfølsomhetssyndrom er følgende:

• Gjentatte tilfeller forekomst av kreft hos nære slektninger, spesielt i flere generasjoner. Den samme typen svulst som forekommer hos slektninger;
• Utbruddet av svulsten i en uvanlig ung alder (under 50 år);
• Tilfeller av gjentatte ondartede svulster hos samme pasient;

En familiesykehistorie som inneholder noen av disse funksjonene kan indikere økt risiko for kreft hos familiemedlemmer. Denne informasjonen bør diskuteres med legen din, og basert på hans råd, ta stilling til videre taktikk for å redusere den individuelle risikoen for sykdom.

Fordeler og ulemper med genetisk testing

Hvis du og dine familiemedlemmer hadde økt risiko for å utvikle kreft, ville du vite om det? Ville du fortalt det til andre familiemedlemmer? Genetisk testing har nå gjort det mulig i visse tilfeller å identifisere de potensielle pasientene som står i fare for å utvikle kreft, men beslutningen om å gjennomgå disse testene må være basert på en forståelse av problemet. Testresultater kan forstyrre en persons mentale balanse og forårsake negative følelser i forhold til din egen helse og din families helse. Før du bestemmer deg for å gjennomgå genetisk testing, rådfør deg med legen din, en genetiker og dine kjære. Du må være sikker på at du er klar til å oppfatte denne informasjonen riktig.

Gener, deres mutasjoner og genetiske tester

Gener inneholder viss informasjon som overføres fra foreldre til barn. Ulike alternativer gener, så vel som endringer i deres struktur, kalles vanligvis mutasjoner. Hvis en slik mutert form av genet ble mottatt av barnet fra foreldrene, da vi snakker om om medfødt mutasjon. Ikke mer enn 10 % av alle krefttilfeller er et resultat av medfødte mutasjoner. Bare i sjeldne tilfeller kan en enkelt mutasjon forårsake kreft. Noen spesifikke mutasjoner kan imidlertid øke en bærers risiko for å utvikle kreft. Genetiske tester kan måle en persons risiko for sykdom. I dag er det ingen test som er 100 % prediktiv for å utvikle kreft, men tester kan identifisere et individs risiko hvis den er høyere enn gjennomsnittet av befolkningen.

Fordeler for genetisk testing

Folk bestemmer seg for å gjennomgå genetisk testing for en tendens til å utvikle ondartede svulster iht forskjellige årsaker, avhengig av den spesifikke situasjonen. Noen vil forstå mulig årsak allerede utviklet sykdom, noens risiko for å utvikle kreft i fremtiden eller avgjøre om han er bærer av sykdommen. Å være bærer av en sykdom betyr at en person har i sitt genom («bærer») genet for en bestemt sykdom, men det er ingen tegn til å utvikle selve sykdommen knyttet til dette genet. Fordi bærere kan overføre det defekte genet til barna sine, kan genetisk testing være nyttig for å bestemme risikoen for planlagt avkom.

Beslutningen om å gjennomgå testing er individuell og bør tas i samråd med familien din og legen din.

Årsaker til å gjennomgå genetisk testing kan omfatte følgende:

• Testresultatet kan være grunnlaget for rettidig medisinsk intervensjon. I noen tilfeller kan individer med genetisk disposisjon være i stand til å redusere risikoen for å utvikle sykdommen. For eksempel anbefales kvinner som er bærere av et gen for disposisjon for bryst- og eggstokkreft (BRCA1 eller BRCA2) å gjennomgå forebyggende kirurgi, og personer med økt risiko for å utvikle kreft anbefales å gjennomgå mer privat. diagnostiske undersøkelser, unngå spesifikke risikofaktorer eller ta forebyggende medisiner.
• Genetisk testing kan redusere angst. Hvis noen har flere slektninger med kreft, noe som kan tyde på en genetisk disposisjon for kreft i familien, kan resultatet av genetisk testing bidra til å lindre bekymringer.
• Spørsmål du bør stille deg selv før du tar testene: Før du bestemmer deg for å gjennomgå genetisk testing, må du være helt sikker på at du forstår alle risikoene forbundet med å få resultatene av disse testene og har tilstrekkelig grunnlag for å gjennomgå denne forskningen. Det er også nyttig å tenke på hva du vil gjøre med resultatene. Nedenfor er noen faktorer som hjelper deg med å ta avgjørelsen din:
  • Har jeg en familiehistorie med kreft eller familiemedlemmer som utviklet kreft i relativt ung alder?
  • Hva vil min oppfatning av testresultatene være? Hvem kan hjelpe meg å bruke denne informasjonen?
  • Vil det å vite testresultatet endre min eller min families medisinske behandling?
  • Hvis en genetisk disposisjon oppdages, hvilke skritt er jeg villig til å ta for å minimere min personlige risiko?
• Ytterligere faktorer påvirke beslutningstaking:
  • Genetiske tester har visse begrensninger og psykologiske implikasjoner;
  • Testresultater kan forårsake depresjon, angst eller skyldfølelse.

Hvis noen får et positivt testresultat, kan det gi angst eller depresjon om muligheten for å utvikle kreft. Noen mennesker begynner å betrakte seg selv som syke, selv om de aldri utvikler en svulst. Hvis noen ikke er bærer av en mutant variant av genet, mens andre familiemedlemmer er det, kan dette faktum føre til at han føler seg skyldig (såkalt "overlevende skyld").

• Testing kan forårsake spenninger mellom familiemedlemmer. I noen situasjoner kan en person føle seg ansvarlig for det faktum at familiemedlemmer viste seg å være bærere av ugunstig arv. som ble tydelig takket være hans initiativ til å gjennomføre testing. Dette kan føre til utvikling av anspente relasjoner i familien.
• Testing kan gi en falsk følelse av trygghet.

Hvis en persons genetiske testresultater er negative, betyr ikke dette at personen er fullstendig beskyttet mot å utvikle kreft. Dette betyr bare at hans personlige risiko ikke overstiger den gjennomsnittlige risikoen for å utvikle kreft i befolkningen.

• Testresultatene kan være uklare å tolke. Genotypen til et bestemt individ kan bære unike mutasjoner som ennå ikke er testet for disposisjon for utvikling av kreft. Eller et bestemt sett med gener kan inneholde en mutasjon som ikke kan oppdages av tilgjengelige tester. Dette gjør det i alle fall umulig å fastslå risikoen for utvikling kreftsvulst, og denne situasjonen kan gi opphav til følelser av angst og usikkerhet.
• Testresultater kan reise personvernproblemer. Funnene som er lagret i pasientens personlige journal kan utleveres til arbeidsgiver eller forsikringsselskap. Noen frykter at genetiske testresultater kan føre til genetisk diskriminering.
• For tiden er det dyrt å gjennomføre genetiske tester og tolke resultatene, og det betales ikke av obligatorisk medisinsk forsikring eller frivillige helseforsikringskasser.

Genetisk rådgivning

Det er en detaljert informasjonssamtale der en genetiker med avansert opplæring i kreftgenetikk hjelper pasienten eller familiemedlemmer å forstå betydningen av medisinsk informasjon, snakker om tilgjengelige metoder for tidlig diagnose, optimale protokoller for å overvåke helsen til familiemedlemmer, nødvendige forebyggingsprogrammer og behandlingsmetoder i tilfelle sykdomsutvikling.

Vanligvis inkluderer samtaleplanen:

• Identifiser og diskuter eksisterende risiko. En detaljert forklaring av betydningen av den påviste genetiske disposisjonen. Informere om tilgjengelige forskningsmetoder og hjelpe familier til å ta egne valg;
• Diskusjon av eksisterende metoder for diagnose og behandling ved svulstutvikling. Anmeldelse tilgjengelige måter tidlig tumordeteksjon eller forebyggende behandling;
• Diskusjon om fordelene med testing og risikoen det utgjør. En detaljert forklaring av begrensningene til den genetiske testmetoden, nøyaktigheten av testresultatene og konsekvensene som kan følge av mottak av testresultatene;
• Signering av det informerte samtykket. Repetisjon av informasjon om mulighetene for å diagnostisere og behandle en sannsynlig sykdom. Avklare pasientens grad av forståelse av informasjonen som er diskutert;
• Diskutere med pasienter spørsmål om konfidensialitet av genetisk forskning;
• En forklaring på mulige psykologiske og følelsesmessige konsekvenser av å ta testen. Å hjelpe pasienten og familien med å overvinne de emosjonelle, psykologiske, medisinske og sosiale vanskene som kan følge av kunnskap om en disposisjon for å utvikle en ondartet sykdom.

Hvilke spørsmål bør du stille kreftgenetikeren din?

En samtale med en kreftgenetiker inkluderer å samle informasjon om sykdommer som finnes i familien din. Basert på denne samtalen vil det bli trukket konklusjoner om din individuelle risiko for å utvikle kreft og behovet for spesielle genetiske tester og kreftscreening. Når du planlegger et besøk hos en genetisk rådgiver, er det viktig å samle så mye informasjon som mulig om familiens sykehistorie slik at du kan få mest mulig ut av samtalen.

Hvilke data kan være nyttige?

• For det første, din medisinske journaler, utdrag, resultater instrumentelle metoder eksamener. tester og histologiske rapporter, hvis en biopsi eller operasjon noen gang ble utført;
• En liste over dine familiemedlemmer som indikerer alder, sykdom og for den avdøde - datoer og dødsårsaker. Listen bør inkludere foreldre, søsken, barn, tanter og onkler, nevøer, besteforeldre og søskenbarn;
• Informasjon relatert til typene svulster som har oppstått i familien din og alderen til familiemedlemmer da de fikk kreft. Hvis histologiske rapporter er tilgjengelige. De vil være veldig hjelpsomme.

Hvilke spørsmål bør diskuteres under konsultasjonen?

• Din personlige medisinske historie og screeningplan;
• Familieforekomst av svulster. Vanligvis utarbeides et slektstre, inkludert minst 3 generasjoner, som indikerer hvem som utviklet sykdommen og i hvilken alder;
• Sannsynligheten for et arvelig kreftsyndrom i familien din;
• Pålitelighet og begrensninger ved genetisk testing i ditt tilfelle;
• Velge den mest informative strategien for genetisk testing.

Etter konsultasjonen vil du motta en skriftlig konklusjon om saken din, det er lurt å gi en kopi av denne konklusjonen til behandlende lege. Hvis behovet for genetisk testing blir åpenbart som et resultat av konsultasjonen, vil det etter å ha mottatt resultatene være nødvendig med et nytt besøk til en genetisk spesialist.

Genetisk testing

Genetisk testing er en analyse av DNA, RNA, menneskelige kromosomer og enkelte proteiner, som lar en forutsi risikoen for å utvikle en bestemt sykdom, identifisere bærere av endrede gener, nøyaktig diagnostisere en sykdom eller forutsi prognosen på forhånd. Moderne genetikk kjenner til mer enn 700 tester for en lang rekke sykdommer, inkludert brystkreft, eggstokkreft, tykktarm og andre kreftformer. sjeldne alternativer svulster. Hvert år blir flere og flere genetiske tester introdusert i klinisk praksis.

Genetiske tester som tar sikte på å identifisere risikoen for å utvikle kreft er «prediktive» tester, noe som betyr at testresultatene kan bidra til å bestemme sannsynligheten for at en pasient utvikler en bestemt svulst i løpet av livet. Imidlertid vil ikke alle bærere av et tumorassosiert gen utvikle en ondartet sykdom i løpet av livet. For eksempel har kvinner som bærer en viss mutasjon 25 % risiko for å utvikle brystkreft, mens 75 % av dem vil forbli friske.

En onkolog i Moskva anbefaler genetisk testing kun for de pasientene som har høy risiko for å bære en medfødt genetisk mutasjon som bestemmer risikoen for å utvikle en ondartet svulst.

Følgende er faktorer som vil bidra til å identifisere pasienter i risiko:

• Å ha en familiehistorie med kreft;
• tre eller flere slektninger på samme linje har samme eller relaterte former for kreft;
• Tidlig utvikling av sykdommen. To eller flere slektninger ble diagnostisert med sykdommen i en relativt tidlig alder;
• Flere svulster. To eller flere svulster som utvikler seg i samme familiemedlem.

Mange genetiske tester blir utviklet for å identifisere de mutasjonene som øker risikoen for å utvikle kreft, men metoder for å forhindre tumorutvikling er ikke alltid tilgjengelige; i mange tilfeller kan genetisk testing bare diagnostisere en svulst så tidlig som mulig. Derfor, før man bestemmer seg for å utføre genetisk forskning, må pasienten være fullstendig klar over den psykologiske belastningen som kunnskap om økt kreftrisiko. Undersøkelsesprosedyren begynner med signering av "informert samtykke for genetisk testing", som forklarer essensen og spesifikasjonene til den planlagte

I september åpnet Atlas medisinske senter i Moskva, som spesialiserer seg på "personlig tilpasset" og "forebyggende" medisin. Senteret tilbyr sine pasienter å først ta "My Genetics" screeningtesten, og deretter utvikle en forebyggings- og behandlingsplan basert på resultatene - identifiserte predisposisjoner og risiko for sykdommer, samt genetisk betingede reaksjoner på medisiner.

Massegenomsekvensering begynte i Russland tilbake i 2007, så det er allerede flere lignende selskaper på markedet. Atlas kalte det imidlertid sitt mål å gjøre genotyping populær og tilgjengelig - omtrent som 23andMe, det amerikanske selskapet til Sergei Brins ekskone Anna Wojcicki, som Google investerte nesten 4 millioner dollar i, lyktes. Populariteten til 23andMe hjemsøker tydeligvis eierne av Atlas, så de registrerte til og med domenet 23&me.ru i deres navn.

Skaperne av testen lover ikke bare å vurdere predisposisjonen til 114 og bestemme bærerstatusen til 155 arvelige sykdommer, men også å avsløre opprinnelseshemmeligheten, gi anbefalinger om ernæring og sport, gi gratis konsultasjon en genetiker som vil fortelle deg hvordan du skal leve med informasjonen du mottar. "My Genetics" -testen koster 14 900 rubler, som i gjennomsnitt er to ganger mindre enn prisen for en lignende test fra konkurrenter i Russland. Annonser fra selskaper som driver med genotyping ser lovende ut, men de færreste forstår nøyaktig hvilken informasjon de vil motta ved å donere sitt DNA, og hvordan det deretter kan brukes i det virkelige liv.

The Village ba Alexandra Sheveleva om å ta en genetisk test og fortelle leserne om resultatene.

Sasha Sheveleva

Selverkjennelse tiltrekker en person. Spådomsfortelling for hånd Natal diagram, slektsforskning, blodtypediett - Jeg vil vite nøyaktig hvem jeg er, hvor jeg kommer fra, hvordan jeg skiller meg fra andre, og om jeg har vellykkede slektninger i New Guinea. Derfor var det fryktelig interessant å finne ut hva genene mine ville fortelle om meg.

For å donere en del av ditt DNA må du registrere deg på nettsiden og ringe en kurer på din personlige konto, som gir deg en boks med et plastreagensrør, en strekkode og en avtale om bruk av biomaterialene dine. Før du fyller reagensrøret med spytt (det tar ganske lang tid å spytte), bør du ikke spise, drikke eller kysse på en halvtime. Etter fylling lukkes røret med en spesiell propp som inneholder et flytende konserveringsmiddel, og kureren blir tilkalt igjen. I tillegg vil du i din personlige konto bli bedt om å fylle ut et ganske detaljert spørreskjema om sykdommene til dine pårørende og din livsstil (hva du spiser, hvor ofte du trener, hvilke sykdommer du har hatt og hvilke operasjoner du har hatt). De lover å sende testresultatene om to uker, men i mitt tilfelle tok det en hel måned. Som grunnleggeren av Atlas, Sergei Musienko, senere fortalte meg, utfører de DNA-forskning ved laboratoriet til Forskningsinstituttet for fysisk og kjemisk medisin i Moskva.

Selve rapporten ser ut som en elektronisk side med kategorier: helse, ernæring, sport, opprinnelse, personlige egenskaper og anbefalinger.

Den mest seriøse og pålitelige delen er helse: den knytter visse typer gener til mulig sykdom bekreftet av vitenskapelig forskning der mer enn tusen mennesker deltok. Her er risikoen for å utvikle sykdommer gruppert i prosent og sammenlignet med gjennomsnittlig risiko for befolkningen vises arvelige sykdommer, samt såkalt farmakogenetikk, individuell sensitivitet for legemidler (allergiske reaksjoner, bivirkninger).

The Villages test avslørte ikke en genetisk variant som ofte finnes hos personer med krøllhår

Det meste høy risiko for meg, ifølge testen, er melanom (0,18% med en gjennomsnittlig risiko på 0,06%), systemisk sklerodermi (0,05% med et gjennomsnitt på 0,03%), diabetes type 1 (0,45 % med et gjennomsnitt på 0,13 %), cerebral aneurisme (2,63 % med et gjennomsnitt på 1,8 %), systemisk lupus erythematosus (risiko 0,08 % med en gjennomsnittlig risiko på 0,05 %), endometriose (1,06 % med en gjennomsnittlig risiko på 0,81 %), arteriell hypertensjon(42,82 % med en gjennomsnittlig risiko på 40,8 %). Og så videre. Testen viste også at jeg er frisk bærer av en genvariant forbundet med periodisk sykdom. Min følsomhet for medisiner viste seg å være helt gjennomsnittlig, umerkelig, så testen avslørte ingen spesielle bivirkninger eller allergiske reaksjoner.

I delen "Ernæring" ble jeg anbefalt det alle magasiner om sunn livsstil anbefaler til sine lesere - et balansert kosthold og av en eller annen grunn ikke mer enn 998 kilokalorier per dag (normen for en voksen som ikke trener er 1200). Det ble ikke anbefalt å spise søtsaker og fet mat, drikke sterk alkohol, spise poteter eller spise ris, søtsaker og stekt mat var forbudt. Generelt alt som kan anbefales til enhver russer over 18 år. Jeg ble mistenkt for å være laktoseintolerant og meieriprodukter ble forbudt, selv om jeg aldri har hatt problemer med melk. Til tross for dette ble jeg i delen "Anbefalinger" anbefalt å spise "mer meieriprodukter hver dag" (senere sa utviklerne at dette var en feil) fordi melk "reduserer risikoen for å utvikle diabetes", som jeg har økt. Hvis du drikker det i stedet for søt brus, reduserer det sannsynligvis det. Men nå tenker den progressive menneskeheten allerede på hvor mye melk som er nødvendig for en voksen - sammenhengen mellom melkeforbruk og sterke bein og vitamin D-påfyll, som det ble snakket om tidligere, er ikke funnet.

I seksjonen "Sport" kalte de meg en "sprinter" og ga råd om styrketrening, så de anbefalte håndball, rugby og svømming og forbød løping, basketball, hestesport og vintersport. Til mitt overraskede spørsmål: "Hvorfor ble løping, som nesten alle kan gjøre, forbudt?" - Genetikeren Irina Zhigulina, som vi senere snakket med, svarte at vi snakket om profesjonell idrett. Etter deres mening vil jeg ikke bli en profesjonell løper.

I delen "Opprinnelser" var det en interaktiv infografikk om hvordan mine mors forfedre forlot Øst-Afrika for 150-180 tusen år siden og flyttet til Nord-Europa. Jeg har ikke et Y-kromosom, så hva som skjedde med min farslinje er helt uklart. Mitt håp om å finne vellykkede slektninger ble aldri realisert - glidebryteren stoppet ved "500 år siden"-merket og ga resultatet at 50,9 % av DNAet mitt er fra innbyggerne i Nord-Europa. Det er synd at dette slett ikke er det for eksempel kjøpere av 23andMe-testen mottar, som får tilgang til et sosialt nettverk hvor de kan finne sine slektninger. Og jeg ville virkelig leve en historie som Stacy og Greta, som fant ut at de var søstre takket være 23andMe!

Det som overrasket meg mest var informasjonen under overskriften «Personlige egenskaper». Her lærte jeg at jeg har redusert risiko for å utvikle nikotinavhengighet, har en disposisjon for absolutt pitch, har ingen risiko for tidlig overgangsalder og har en tendens til å unngå skade. Skaperne klassifiserer denne delen som "rekreasjonsgenetikk" fordi dataene i den er basert på eksperimenter med et lite utvalg av forsøkspersoner (mindre enn 500). Men de underholdt meg ikke i det hele tatt, de gjorde meg opprørt. For det første viste det seg at jeg ikke har en disposisjon for krøllete hår: "du har ikke blitt identifisert med en genetisk variant som ofte finnes hos krøllhårede mennesker," selv om jeg er krøllere enn mange astrakhan-pelsfrakker. Og for det andre, jeg "har ikke blitt identifisert med genvarianten som finnes hos de fleste kreative mennesker." For det tredje er jeg fullstendig innadvendt.

Eske med gentest
Inni ligger en avtale for bruk av dine biomaterialer
Og også et reagensrør som må fylles med spytt

Testresultatene avsluttes med anbefalinger om å konsultere en terapeut (om risikoen for systemisk lupus erythematosus), en endokrinolog (om diabetes) og en hudlege (sklerodermi, melanom), samt en årlig blodprøve, et mammografi, og fra alder av 40 - et vanlig EKG. De anbefalte også å drikke kaffe og melk, ta vitaminer, trene regelmessig og sjelden sole seg.

Irina Zhigulina, en genetiker ved Atlas, som ringte meg etter å ha mottatt resultatene, beroliget meg ved å forklare at genetisk risiko bare er en predisposisjon, og ikke en fremtidig diagnose, og at livsstil kan rette opp denne risikoen. Ifølge henne må vi se nøye på pårørende - i hvilken alder og hva de begynte å bli syke av.

Irina forklarte at den høye risikoen for de fleste sykdommer som jeg kan ha en genetisk disposisjon for (hypertriglyseridermi, koronarsykdom, diabetes mellitus) reduseres av en sunn livsstil og redusert stress. Og sykdommen, som jeg kanskje er en passiv bærer av, vil aldri manifestere seg, men du bør ikke velge menn med samme mutasjon som fedrene til ditt ufødte barn. "Men generelt," konkluderte Irina, "du ideell kvinne. Og krøllhet er en kompleks egenskap, og den avhenger ikke bare av ett gen.»

Etter at jeg sendte spørsmål gjennom Atlas pressetjeneste om mangelen på en genetisk tendens til krøllete hår og kreativitet, endret resultatene av testen min i min personlige konto. Nå, på kruset side, sto det at håret mitt var "23% rett, 48% bølget og 29% kinky", og dataene om min mangel på kreativitet forsvant fullstendig.

Sergei Musienko, administrerende direktør i Atlas, forklarte at en personlig konto er en levende organisme som endres avhengig av fremveksten av ny forskning, men de har ennå ikke implementert et system for å varsle klienter om dette. Jeg er en av deres første klienter, så de lyttet til tilbakemeldingene mine, tok en ny titt på studien som konkluderte med sammenhengen mellom genetikk og kreativitet basert på et for lite utvalg (58 personer), og bestemte seg for å fjerne denne funksjonen helt inntil nye data dukket opp på større utvalg. Data om krøllheten min bestemmes av flere posisjoner av genet, så det er ingen entydig samsvar mellom genet og krøllheten i håret mitt. Tidligere brukte de én posisjon av denne funksjonen, men nå bruker de tre – og slik skjedde endringen i resultatene mine.

Siden jeg verken er lege eller genetiker, spurte jeg lederen av laboratoriet for regulering av genuttrykk av prokaryote elementer ved Institute of Molecular Genetics ved det russiske vitenskapsakademiet, lederen for laboratoriet for molekylær genetikk av mikroorganismer kl. Institutt for genbiologi ved det russiske vitenskapsakademiet, Konstantin Severinov, og min mor, en allmennlege, for å kommentere testresultatene.

KONSTANTIN SEVERINOV

Doktor i biologiske vitenskaper, professor ved Rutgers University (USA), professor ved Skolkovo Institute of Science and Technology (Skoltech)

Med unntak av ganske sjeldne markører for tunge genetiske sykdommer(som cystisk fibrose), har fordelen av slike spådommer en tendens til null. Dette gjelder absolutt IQ-markører og råd om valg av sport og dietter. Problemet er at sannsynligheten for genetisk risiko for sykdommer er så liten at de fleste aldri vil møte disse sykdommene. Selv en økt sannsynlighet (uansett hva det betyr) for noe som allerede er ganske lite har ingen reell betydning og er ikke en alvorlig sannsynlighet for å utvikle sykdommen.

Ingen kan si nøyaktig hva uttrykket "risikoen for å utvikle sykdom X er fem ganger økt" betyr for en bestemt person.

Irina Sheveleva

terapeut og fagets mor

Diabetes mellitus er 0,45 % - dette betyr at den ikke eksisterer; en alvorlig risiko er 30–40 %. SLE (systemisk lupus erythematosus) er det sjelden sykdom, at jeg i alle mine år med praksis bare har møtt tre pasienter med påvist lupus erythematosus. Etter min mening har Dr. House, i motsetning til meg, aldri funnet en eneste slik pasient på seks sesonger. Sklerodermi er eksotisk, systemisk sykdom, som påvirker bindevev, psoriasis påvirker hovedsakelig alkoholikere, Sasha har allerede passert type 1 diabetes, dette er barnediabetes, som manifesterer seg i en tidlig alder. Type 2 diabetes kan bare oppstå hvis en person går opp i vekt. Hypertensjon ser også mistenkelig ut, fordi alle i familien vår er hypotensive. Melanom er ondartet svulst hud, som oftest rammer personer med svært høy level inntekt fordi de reiser fra en utvei til en annen gjennom hele året. Før koronar sykdom Du må fortsatt leve: til 70-årsalderen er kvinner beskyttet mot det av hormoner. Ulcerøs kolitt kan utvikle seg hvis du spiser en gang i uken og skifter immunsystemet på en slik måte at den, i stedet for nøytraliserende midler som kommer utenfra, vil begynne å ødelegge vevet i sin egen kropp. Hvis ulcerøs kolitt manifesterer seg opp til 30 års alder. Dette er en sjelden sykdom, vi har én slik pasient per 30 tusen av befolkningen vi betjener. Armenere og jøder lider av periodiske sykdommer; jeg så en araber. Det kalles også middelhavssykdom. Dette er en så sjelden systemisk sykdom, når du først ser en slik pasient og så vil du snakke om det resten av livet. Sasha ble anbefalt å ha et "balansert kosthold." Vel, hvem kan hevde! Vi trenger alle å balansere kostholdet vårt. Bare ved å konsumere 998 kilokalorier per dag, vil hun ikke vare lenge. 1200 kilokalorier dekker knapt utgiftene til en person som fører en stillesittende livsstil. En endokrinolog ville drepe på stedet for en slik anbefaling. Testresultatene viste en tendens til laktoseintoleranse. Men dette betyr at du drikker pasteurisert melk fra flaske og i løpet av 20 minutter har du urolig mage. Men dette er ikke sant. Selv om denne testen ble gjort riktig, ble den tolket feil, fordi det ikke er noen kobling til en bestemt person og veldig generelle anbefalinger.

Sergei Musienko

Generaldirektør for Atlas biomedisinske holding

En genetisk test analyserer DNA og gir egenskaper på flere områder: en persons disposisjon for vanlige sykdommer, bærerstatus for arvelige sykdommer, reaksjon på medisiner og opprinnelsesdata. Resultatene er forskjellige i graden av vitenskapelig validitet: noen data er mer studert, andre krever ytterligere forskning. I din personlige konto er screeningsresultatene delt etter pålitelighet - fra én stjerne (data fra mindre enn tusen personer ble studert) til fire stjerner (forskning ble utført med deltakelse av mer enn tusen mennesker og anbefalinger for sykdomsforebygging ble utviklet ). 29 av 114 vanlige sykdommer (for eksempel type 2 diabetes), samt alle arvelige og medikamentelle reaksjoner, har maksimal konfidensstatus. I din personlige konto støttes resultatene av hver retning av en lenke til vitenskapelige artikler. Atlas screeningtest evaluerer rundt 550 tusen genvarianter, noe som gjør det mulig å bestemme en persons disposisjon for 114 vanlige sykdommer, bærerstatus for 155 arvelige sykdommer og respons på 66 medisiner.

Alle testene utføres i et laboratorium i Moskva ved Forskningsinstituttet for fysisk og kjemisk medisin. Det biologiske materialet samles i et reagensrør med en spesiell konserveringsløsning, i laboratoriet isoleres DNA-molekyler fra spytt, som deretter kopieres et stort antall ganger. De resulterende millioner av kopier av DNA kuttes i små biter, behandles og plasseres på en spesiell DNA-brikke, som plasseres i en skanner. På hver av de 12 cellene i brikken (én celle per testprøve) påføres korte seksjoner av syntetisert DNA, som DNAet til testprøven interagerer med eller ikke interagerer med. Enheten bestemmer en vellykket reaksjon med testprøven og gir informasjon om punktendringer i genomet som studeres i formatet av et stort bilde. Dataene konverteres deretter til en tabell med 550 tusen rader for hver prøve.

Så skjer den morsomme delen – å tolke dataene. Denne delen av analysen er vår egen utvikling og lar oss sammenligne de oppnådde resultatene med resultatene fra tusenvis av de mest oppdaterte vitenskapelige artiklene og kliniske anbefalinger om sykdomsforebygging. Du vil se resultatene av denne algoritmen i din personlige konto i form av infografikk og lister over studerte egenskaper. I gjennomsnitt tar analyse av testresultater to uker. Genotypeteknologien vi bruker ved hjelp av DNA-brikker er ung, men har allerede bevist seg i hundrevis av vitenskapelige prosjekter rundt om i verden. 23andMe bruker også denne løsningen til sine analyser.

Imidlertid klarte vi å gjøre denne teknologien tilgjengelig for russiske kunder (den er dyrere for andre russiske selskaper). En viktig forskjell mellom vårt selskap er den nære tilknytningen til våre egne leger. medisinsk senter. Etter å ha tatt testen kan brukeren gjennomgå en nettkonsultasjon med en genetiker som hjelper til med å tolke resultatene – dette følger gratis med hver test. En person har også mulighet til å bestille time hos lege, vise testdata og utarbeide en individuell undersøkelsesplan. Samtidig pålegger vi ikke tjenestene til vårt spesielle medisinske senter - han kan gjennomgå ytterligere diagnostikk i enhver annen klinikk. Før du tar testen, fyller brukeren ut et spørreskjema om egenskapene til livsstilen hans, som deretter blir en del av hans elektroniske journal, og kombinerer sykehistoriedata og studieresultater. Både legen og pasienten har tilgang til det.

Bilder: Ivan Anisimov

Genetisk analyse - for pengene!

• hvis du ikke har hatt kreft i familien din,

Det er usannsynlig at du har det muterte genet;

Gentesting for kreft kan være dyrt, alt fra flere tusen til titalls

tusen rubler;

Det er ingen garanti for at testing vil vise om du får kreft.

Kreft er vanligvis ikke arvelig, men noen typer - oftest bryst-, eggstokkreft og prostatakreft - er svært avhengige av gener og kan være arvelige.

Vi har alle visse gener som beskytter oss mot kreft – de korrigerer DNA-skader som oppstår naturlig når cellene deler seg.

Arvede muterte versjoner eller "varianter" av disse genene øker risikoen for kreft betydelig fordi de endrede genene ikke kan reparere skadede celler, noe som kan føre til at svulster dannes over tid.

BRCA1- og BRCA2-genene er eksempler på gener som øker sannsynligheten for kreft hvis de endres. En mutasjon i BRCA-genet øker risikoen for bryst- og eggstokkreft betydelig hos kvinner. Derfor ble Angelina Jolie operert for å fjerne brystkjertelen. Hos menn øker disse genene også sannsynligheten for å utvikle bryst- og prostatakreft.

Brystkreftgenene BRCA1 og BRCA2

Hvis et av BRCA-genene dine har en defekt (mutasjon), øker risikoen for bryst- og eggstokkreft betraktelig.

For eksempel har kvinner med en mutasjon i BRCA1-genet 60-90 % sjanse for å utvikle brystkreft og 40-60 % sjanse for å utvikle eggstokkreft. Med andre ord, av 100 kvinner med en defekt i BRCA1-genet, vil brystkreft utvikle seg før eller siden, og eggstokkreft.

En defekt i BRCA-genet forekommer hos omtrent én person, men blant Ashkenazi-jøder er risikoen mye høyere (omtrent én av 40 personer har det muterte genet).

Men BRCA-gener er ikke de eneste genene som øker risikoen for kreft. Nylig har forskere identifisert over 70 nye genvarianter som er assosiert med økt risiko for bryst-, prostata- og eggstokkreft. Disse nye genvariantene hver for seg øker risikoen for kreft i liten grad, men i kombinasjon med hverandre kan de øke sannsynligheten for det betydelig.

Hvis du eller partneren din har et gen som sannsynligvis vil forårsake kreft, for eksempel et mutert BRCA1-gen, kan det overføres til barna dine.

Hvordan vet du om du er i faresonen for kreft?

Hvis du har en historie med kreft i familien din og du er bekymret for at du også kan få det, kan du kanskje få en genetisk krefttest fra et privat eller offentlig laboratorium som vil fortelle deg om du har arvet gener som kan forårsake kreft .

Dette kalles forebyggende (prediktiv) genetisk testing. "Predictive" betyr at det er gjort på forhånd og et positivt testresultat indikerer at du har en betydelig økt risiko kreft. Dette betyr ikke at du har kreft eller at du sannsynligvis vil få det.

Du må kanskje teste deg for kreft hvis en av dine slektninger allerede har blitt funnet å ha det muterte genet eller hvis det er en historie med kreft i familien din.

Genetisk testing for kreft: fordeler og ulemper

• et positivt testresultat betyr at du kan ta skritt for å håndtere kreftrisikoen - du kan begynne å lede mer sunt bilde liv, gjennomgå regelmessig screening, ta medisiner for profylakse eller for å gjennomgå forebyggende kirurgi (se avsnittet Risikostyring nedenfor);
• Å kjenne utfallet kan bidra til å lindre stresset og angsten som kommer av å ikke vite.

• noen genetiske tester er usikre - leger kan identifisere en variasjon i et gen, men vet ikke hva det kan føre til;
• et positivt resultat kan føles konstant angst– Noen synes det er lettere å ikke vite hva som er i faresonen for dem, og de vil bare vite om de får kreft.

Hvordan utføres genetisk testing for kreft?

Genetisk testing foregår i to trinn:

1. En slektning med kreft donerer blod for testing for å avgjøre om de har et kreftfremkallende gen (dette bør gjøres før en frisk slektning blir testet). Resultatet vil være klart om 6-8 uker.
2. Hvis blodprøven til din slektning er positiv, kan du ha prediktiv genetisk testing for å avgjøre om du har det samme muterte genet. Legen din vil henvise deg til din lokale genetiske testtjeneste hvor blodet ditt vil bli tatt (ta med deg en kopi av slektningens testresultater). Resultatene vil være klare innen maksimalt 10 dager etter at blodet ditt er tatt, men mest sannsynlig vil dette ikke skje under din første avtale.

Veldedighetsorganisasjonen Breakthrough Breast Cancer forklarer viktigheten av disse to trinnene: «Uten først å teste genene til en berørt slektning, vil å teste en frisk person være som å lese en bok og lete etter en skrivefeil og ikke vite hvor den er eller om den er ens. der."

Prediktiv testing er å finne en skrivefeil i en bok når du vet hvilken side og linje den står på.

Et positivt resultat er ikke en grunn til panikk

Hvis prediktiv genetisk testing kommer tilbake positivt, betyr det at du har et mutert gen som øker risikoen for kreft.

Dette betyr ikke at du definitivt vil få kreft – genene dine påvirker bare delvis om du vil få det i fremtiden. Andre faktorer som din medisinske historie, livsstil og miljø spiller også en rolle.

Hvis du har ett mutert BRCA-gen, er det 50 % sjanse for at du gir det videre til barna dine, og 50 % sjanse for at søsknene dine også har det.

Det kan være lurt å diskutere resultatene med familiemedlemmer som også kan ha denne genmutasjonen. Genklinikken vil diskutere med deg hvordan et positivt eller negativt testresultat vil påvirke livet ditt og forholdet til familien din.

Legen din kan ikke fortelle noen at du har tatt en genetisk test for kreft eller avsløre resultatene uten din tillatelse.

Hvordan redusere risikoen for kreft?

Hvis testresultatet er positivt, finnes det en rekke alternativer for hvordan du kan unngå kreft. Kirurgi er ikke det eneste alternativet. Til syvende og sist er det ingen riktige eller gale handlinger - bare du kan bestemme hva du skal gjøre.

Regelmessig brystundersøkelse

Hvis du har en BRCA1- eller 2-mutasjon, må du overvåke brysthelsen og -endringene ved å kjenne regelmessig etter klumper på brystene. Finn ut hva du skal se etter, inkludert nye knuter og endringer i form.

Brystkreftscreening

Hvis du er i faresonen for brystkreft, kan det være lurt å få årlig screening med mammografi eller MR for å overvåke helsen din og fange kreft tidlig hvis den oppstår.

Jo tidligere brystkreft oppdages, jo lettere er det å behandle. Sjansene for full bedring fra brystkreft, spesielt hvis den oppdages tidlig, er ganske høy sammenlignet med andre former for kreft.

Dessverre er det foreløpig ingen pålitelig screeningmetode for eggstokkreft eller prostatakreft.

Sunn livsstil

Du kan redusere risikoen for kreft ved å følge en sunn livsstil, for eksempel å trene mye og spise sunt.

Hvis du har et mutert BRCA-gen, må du vite at andre faktorer kan øke sjansen for å utvikle brystkreft. Du bør unngå:

Hvis det har vært en historie med kreft i familien, anbefales kvinner å amme barna sine når det er mulig.

Medisiner (kjemoprofylakse)

Nyere forskning tyder på at behandling med tamoxifen eller raloxifen anbefales for kvinner med økt risiko for brystkreft. Disse medisinene kan bidra til å redusere risikoen.

Forebyggende kirurgi

Under profylaktisk kirurgi fjernes alt vev (som bryster eller eggstokker) som kan inneholde kreftvekster. Personer med et defekt BRCA-gen bør vurdere å ha en profylaktisk mastektomi (fjerning av alt brystvev).

Kvinner som gjennomgår profylaktisk mastektomi har 5 % risiko for å utvikle brystkreft resten av livet, som er mindre enn gjennomsnittet i befolkningen. En mastektomi er imidlertid en stor operasjon og kan være psykisk vanskelig å komme seg etter.

Kirurgi kan også brukes for å redusere risikoen for eggstokkreft. Kvinner som fikk fjernet eggstokkene før overgangsalderen har ikke bare en dramatisk redusert risiko for eggstokkreft, men også 50 % redusert risiko for brystkreft, selv med hormonbehandling. Dette betyr imidlertid at du ikke vil kunne få barn (med mindre du kryobanker eggene eller embryoene dine).

Hos kvinner med et mutert BRCA-gen begynner risikoen for eggstokkreft å øke kraftig først etter 40 års alder. Derfor bør kvinner under 40 vanligvis ikke skynde seg inn i operasjonen.

Hvordan fortelle nære slektninger?

Mest sannsynlig vil ikke genetisk klinikk kontakte dine pårørende etter kreftprøven - du må selv informere familien om resultatene.

Du kan få et standardbrev å sende til familien din som beskriver testresultatene og inneholder all informasjonen de trenger for å bli testet selv.

Det er imidlertid ikke alle som ønsker å gjennomgå genetisk testing. Dine nære slektninger (som din søster eller datter) kan screenes for kreft uten genetisk krefttesting.

Familieplanlegging

Hvis resultatet av prediktiv genetisk testing er positivt og du ønsker å stifte familie, har du flere alternativer. Du kan:

• Å få barn risikerer naturlig at barnet arver en genmutasjon fra deg.
• Adopter et barn.
• Bruk donoregg eller sæd (avhengig av hvilken forelder som har det muterte genet) for å unngå å overføre genet til barnet.
• Få prenatal genetisk testing for å avgjøre om babyen din vil ha det muterte genet. Du kan deretter bestemme om du vil fortsette eller avslutte graviditeten basert på testresultatene.
• Bruk preimplantasjon genetisk diagnostikk- en teknikk som lar deg velge embryoer som ikke har arvet en genmutasjon. Likevel er det ingen garanti for at bruk av denne teknikken vil føre til en vellykket graviditet.

Du kan også være interessert i å lese

Alt materiale på stedet er kontrollert av leger. Men selv den mest pålitelige artikkelen tillater oss ikke å ta hensyn til alle funksjonene til sykdommen hos en bestemt person. Derfor kan ikke informasjonen som legges ut på nettsiden vår erstatte et legebesøk, men bare utfylle den. Artiklene er utarbeidet for informasjonsformål og er av rådgivende karakter. Hvis symptomer vises, kontakt lege.

Genetiske tester for kreft - fordeler og ulemper

En gruppe amerikanske forskere utførte den største studien i medisinens historie, hvis formål var å søke etter genetiske mutasjoner som kan føre til bryst- og eggstokkreft. Nesten kvinner deltok i studien. Som en del av studien gjennomgikk kvinner genetisk testing for 25 typer genommutasjoner som kan føre til utvikling av bryst- og eggstokkreft. I tillegg ble deres familiehistorier, nåværende helsestatus og historie med tidligere sykdommer undersøkt. 7 % av kvinnene i studien hadde minst én av de 25 mutasjonene.

Forskere fra Stanford University School of Medicine og Fox Chase Cancer Center i Philadelphia har utført et slikt stort arbeid for første gang. Ifølge planen deres kan denne studien avklare situasjonen med tolkningen av genetisk screening, som fortsatt er uklart.

"Resultatene av denne studien vil bidra til å avgrense våre risikovurderinger og anbefalinger for forebygging av eggstokkreft og brystkreft," sa Allison Kurian, MD, førsteamanuensis i medisin og helseforskning og -politikk ved Stanford. "Bedre forståelse av kreftrisiko kan hjelpe kvinner og deres helsepersonell til å ta mer informerte beslutninger om kreftbehandlingsalternativer."

Så, Dr. Kurian forklarte at basert på deres forskning, kan noen kvinner med høy risiko for å utvikle brystkreft vurdere profylaktisk mastektomi, mens kvinner med lavere risiko, som de med dobbelt så høy gjennomsnittsrisiko, i stedet kan forfølge intensiv rutinemessig screening. inkludert magnetisk resonansavbildning av brystet.

I økende grad får kvinner testet for en gruppe kreftrelaterte mutasjoner blandede resultater. Fremskritt innen DNA-sekvensering har gjort det raskere, enklere og billigere å identifisere mutasjoner i en voksende gruppe av kreftkoblede gener. Men med unntak av noen få godt studerte mutasjoner som BRCA1 og BRCA2, er den nøyaktige effekten av de fleste av dem fortsatt uklar.

Forskerne vurderte mutasjonsstatusen til kvinner med og uten kreft. Kvinnene ble delt inn i undergrupper i henhold til deres alder, etnisitet og familiehistorie med kreft for å bestemme den relative risikoen for å utvikle kreft for hver mutasjon.

Dr. Kurian og hennes kolleger fant at 8 typer mutasjoner var assosiert med utvikling av brystkreft, og 11 var assosiert med eggstokkreft. Risikoen for å utvikle kreft hos kvinner med mutasjoner økte med 2 til 40 ganger sammenlignet med kvinner uten mutasjoner.

For det meste stemmer den nye studiens funn med funn fra mindre, tidligere studier. Men det ble også oppdaget noen overraskelser. Det viste seg at en av mutasjonene som øker risikoen for å utvikle brystkreft også øker sannsynligheten for å utvikle eggstokkreft. Tre andre mutasjoner som tidligere ble antatt å øke risikoen for brystkreft har faktisk ingen slik effekt.

"Et av de overraskende funnene var assosiasjonen av økt risiko for eggstokkreft med mutasjoner i et gen kalt ATM," sa Dr. Kurian. "Selv om denne risikoen var relativt liten numerisk, var den likevel statistisk signifikant, og så vidt vi vet var disse funnene ikke tidligere kjent. Selvfølgelig vil det fortsatt være behov for ytterligere forskning for å gjøre det mulig å gi mer presise anbefalinger til potensielle pasienter dersom en slik mutasjon oppdages under screening.»

Populariteten til genetisk screening har økt kraftig etter at det ble kjent at Hollywood-stjernen Angelina Jolie gjennomgikk mastektomi og ooforektomi. Årsaken til disse operasjonene, ganske traumatiske, var oppdagelsen under screening av det mutante BRCA1-genet, senere kalt "Jolie-genet." Risikoen for å utvikle brystkreft i nærvær av en mutasjon av dette genet er 87 %, og eggstokkreft – 50 %. Etter operasjonen falt dette tallet til 5 %.

I Amerika bestemte kvinner seg for å følge Jolie: Som en studie utført i 2014 viser, økte populariteten til søket «preventiv mastektomi» på 11 analyserte nettsteder etter Jolies kunngjøring fra omtrent tre tusen til nesten hundre tusen. Og 174 tusen mennesker begynte å lete etter informasjon om å identifisere mutasjoner av BRCA1- og BRCA2-genene (mutasjoner av begge kan føre til kreft) i stedet for 44 tusen tidligere. Med en gjennomsnittlig testkostnad på 3000 dollar estimerte forskerne Jolie-effektens fordel for helseorganisasjoner til 14 millioner dollar på bare to uker.

I tillegg til analyse for å bestemme mutasjoner i BRCA-genene, finnes det allerede mer avanserte tester som leser okologenov, hvor sammenbrudd også er assosiert med utviklingen av en rekke kreftformer. Mutasjoner i dem har ofte lavere penetrans (sannsynlighet for manifestasjon) enn i BRCA1/2, men de er faktisk forbundet med en viss økning i risikoen for å utvikle sykdommen. Gener som ofte er inkludert i disse testene inkluderer PTEN, CHEK2, NBN, TP53, PALB2 og flere andre.

Gentesting i Russland

I Russland er det fortsatt tester for individuelle mutasjoner av de vanligste arvelige sykdommene, for eksempel cystisk fibrose eller fenylketonuri. «I onkologi henger vi dessverre etter, blant annet på grunn av vanskeligheter med å registrere slike tester. I vårt senter kan du ta tester basert på pyrosequencing-teknologier (“førstegenerasjons”-teknologier), som bidrar til å bestemme flere av de vanligste mutasjonene i BRCA1- og 2-genene for vår befolkning. Men så langt er dette selvfølgelig langt. fra en omfattende analyse av hele genomet.» , - Kamil Khafizov, leder av den vitenskapelige gruppen for utvikling av nye diagnostiske metoder basert på høykapasitets sekvenseringsteknologier ved Central Research Institute of Epidemiology of Rospotrebnadzor, fortalte MedNews.

Et tilleggsproblem er at i Russland har tester basert på NGS-sekvenseringsteknologier (Next Generation Sequencing) ennå ikke registreringssertifikater, og kan derfor ikke implementeres i praksis diagnostiske sentre og laboratorier. I vitenskapelige sentre de utføres nå som en del av forskningsarbeidet - på grunn av det faktum at pasienttilgang til denne typen diagnostikk er vanskelig, og spørsmålet om å betale for tester forblir åpent. Det er private selskaper som tilbyr genetiske tester for å søke etter mutasjoner som blant annet er ansvarlige for disposisjon for spesifikke arvelige sykdommer. Du kan også bestille en komplett genomanalyse fra dem. Men foreløpig er dette ikke offisielle diagnostiske tester, og de presenteres snarere som en slags underholdende genetikk.

Det viktigste poenget er at ikke alle som har et defekt gen vil sikkert få kreft. Selv om dette defekte genet er til stede, har hver person en andre "sunn" allel mottatt fra den andre forelderen

I mellomtiden har konseptet "genetisk diskriminering" allerede blitt utviklet: I USA har flere søksmål allerede blitt vurdert fra personer som ble sparket fra jobben etter å ha mottatt resultatene av genetisk testing. Dermed ble en amerikansk kvinne diagnostisert med 80 % sjanse for å utvikle brystkreft – og arbeidsgiveren hennes skyndte seg å si farvel til henne.

I USA har slike kontroller allerede blitt rutine i mange store virksomheter: helseforsikring er dyrt, så det er ikke lønnsomt å ansette en person med høy risiko for alvorlig sykdom.

Hvilke medarbeidergener er uønskede for arbeidsgivere?

I tillegg til vanlige sykdommer som krever kostbar behandling, bestemmer gener også atferd som er uønsket for arbeidsgiver. Kanskje i fremtiden vil det bli utført testing for disse genene:

• Grm7 er et gen som er ansvarlig for menneskers trang til alkohol.
• MAOA - personer med en mutasjon i dette genet (også kalt "krigergenet") vil være utsatt for vold, slåsskamper ved bedriftsarrangementer og forstyrrelse av forhandlinger.
• DATi - mutasjoner i dette genet provoserer hooliganisme og brudd på bedriftens regler.
• REV-ERB og Per-2 - aktiviteten til disse to genene avgjør om en person vil være en "lerke" eller en "nattugle", og følgelig om han vil være utsatt for brudd på arbeidsplanen.
• Met158 - Denne mutasjonen av COMT-genet forårsaker overdreven angst, bærere av dette genet vil være utsatt for posttraumatisk stress og tvangslidelser.

I dag er det for tidlig å snakke om patogenetisk terapi (korrigering av gener som er ansvarlige for utviklingen av en rekke sykdommer): dette er et spørsmål om en ganske fjern fremtid. Så langt, basert på genetiske tester, er det mulig å foreskrive personlig behandling i en rekke tilfeller, og dette kan faktisk lindre sykdomsforløpet og til og med tillate personer med alvorlig arvelige syndromer leve et fullt liv. Men hvor nødvendig er screening? friske mennesker? Dessverre kan mange reagere negativt og ukonstruktivt på informasjon om at de har en disposisjon for kreft. På grunn av bekymringene vil mange ikke lenger være i stand til å oppfatte informasjonen om at sannsynligheten for å utvikle sykdommen ikke er kritisk. Derfor er spørsmålet om det er verdt å screene friske populasjoner for alle kjente disposisjoner, inkludert kreft, fortsatt svært kontroversielt.

Generelt, for nå kan vi definitivt si: utbredt genetisk testing er fortsatt for dyrt og ikke veldig nødvendig. Eksperter anbefaler screening for visse gener bare hvis du er i faresonen for noen spesifikk sykdom– hvis for eksempel dine nærmeste pårørende led av det. I alle andre tilfeller fører slik testing bare til uberettiget finansielle kostnader og kan være en unødvendig grunn til bekymring og angst. Og selvfølgelig må hver genotypetest ledsages av en konsultasjon med en genetiker: bare han kan tolke resultatene riktig og utvikle en strategi for å redusere de identifiserte risikoene.

Adresse: Russland, Moskva, Novinsky Boulevard, bygning 25, bygning 1, kontor 3

Tlf/faks:

© 1998–2018. Alle rettigheter forbeholdt.

Enhver bruk av materialer er kun tillatt med skriftlig samtykke fra redaktørene.

Testing for genetisk disposisjon for kreft

For ikke så lenge siden, da kreft ble diagnostisert, ga pasientene rett og slett opp, fordi det var ganske vanskelig å håpe på et slags positivt utfall. Men nå er behandling av slike plager blitt mulig. De fleste svulster kan lett kureres, men bare hvis kreften oppdages i tide og tiltak iverksettes umiddelbart.

Analyse for disposisjon for onkologi er en trofast alliert i helsespørsmål. Mange land innfører en slik prosedyre som obligatorisk.

Det finnes mange verktøy som kan oppdage sykdommen på et veldig tidlig stadium. I løpet av denne perioden manifesterer sykdomstilstanden seg ennå ikke i symptomer.

Arvelighet

Det er gener som beskytter oss mot kreft, som er arvet fra nære slektninger. Men vi får ikke alltid bare positive elementer. Når tjue eller flere gener forstyrres, kan sårbarheten for tumorutvikling øke.

Til tross for at ikke alle snakker om dette emnet i familiene sine, er det nødvendig å finne ut med sikkerhet om det var mennesker i familien din med kreft. Denne informasjonen vil hjelpe deg med å bestemme en forebyggings- eller behandlingsstrategi i fremtiden.

Å vite nøyaktig om mulige risikoer, er det nødvendig å gjøre en analyse for en genetisk disposisjon for kreft.

Ved å ta en kreftdisposisjonstest kan du, om nødvendig, legge opp til en sunnere livsstil og introdusere riktig ernæring og alle elementene som følger med helse i den.

Risikoen forbundet med utseendet til onkologiske sykdommer kan beregnes takket være tjueto gener, som har sitt eget spesifikke fokus. Du kan sjekke din disposisjon for kreft ved å gjøre en passende test.

Prinsippet for genetisk testing

Informasjonen i menneskelige gener hjelper til med å oppdage mottakelighet for kreft. Når det gjelder å identifisere risikoer, er ikke bare historien om sykdommer i familien, men også en fysisk undersøkelse effektive: en genetisk blodprøve for kreft blir den beste hjelpen til å bestemme hele bildet.

En DNA-test for sykdommer forblir relevant gjennom hele livet, fra fødsel til død. Den kan returneres til og brukes til enhver passende situasjon. Derfor er det viktig, om nødvendig, å kontakte spesialister og gjennomføre denne forskningen.

Historien om familiesykdommer, innebygd i DNA, hjelper til med å bestemme graden av sannsynlighet for at sykdommen oppstår og identifisere selve predisposisjonen. Denne informasjonen blir grunnleggende i behandling og forebygging.

Å vite din disposisjon for kreft på forhånd betyr å være klar til å slå tilbake på sykdommen. Det er takket være en objektiv vurdering av hva som skjer at man kan bygge en behandlingsstrategi og med minimal innsats, penger og tid takle sykdommen på et tidspunkt hvor sannsynligheten for at behandlingen er effektiv er størst.

Et annet viktig poeng i denne diagnosen er den psykologiske siden. Det er ganske vanskelig å opprettholde indre ro og ikke bekymre deg hvis du mistenker at du har kreft. For noen vil det være nok å gjennomgå studiet en gang for alltid å gi slipp på frykt og historier knyttet til slektssykdommer.

Rådgivning er delt inn i flere viktige elementer:

• Innhenting av informasjon om pasientens historie.
• Analyse av genetisk informasjon.
• Finne verktøy for å redusere risiko.
• Psykologisk konsultasjon.
• Ytterligere tiltak.

Hvis resultatet av testen for genetisk predisposisjon er negativt, betyr ikke dette at det ikke lenger er nødvendig å besøke medisinske institusjoner. Det er alltid en mulighet for neoplasmer, så det er veldig viktig å ikke glemme forebygging og undersøkelser av en lege, som anbefales å utføre systematisk.

Hvordan sjekke brystkjertelen?

Prognosene i dette området er ganske skuffende. En stor prosentandel av kvinner står overfor denne formen for kreft. Bare rettidig påvisning av sykdommen og kompetent terapi gir en nesten hundre prosent garanti for helbredelse.

Hver kvinne må årlig gjennomgå en brystkrefttest i form av en ultralydundersøkelse.

Etter at en kvinne har passert trettifem år, anbefales det å gjennomgå en mammografi, som også er tilstrekkelig å gjøre en gang i året. Denne prosedyren er et røntgenbilde av brystkjertlene, utført uten smerte.

Risikogruppe

1. Kvinner bør være mer forsiktige i denne saken hvis utbruddet av menstruasjonen skjedde veldig tidlig. livsperiode(opptil tolv år).
2. De representantene for den rettferdige halvdelen av menneskeheten som, etter å ha krysset trettiårsmerket, ikke har født, bør også ta helsen på alvor.
3. Denne gruppen inkluderer kvinner som har slektninger som har opplevd denne sykdommen.
4. De som allerede har fått påvist brystsykdom bør også sjekkes med jevne mellomrom.

Hvis du har forstørrede lymfeknuter i armhuleområdet, klumper er følbare, det oppstår noen merkelige forandringer i huden, og det er også utflod fra brystvortene, bør du umiddelbart oppsøke lege og gjennomgå den nødvendige undersøkelsen.

"Utstyr for rask og nøyaktig analyse"

Prostata

Onkologisk sykdom i prostatakjertelen er kanskje den vanligste sykdommen blant menn som har passert 45-årsalderen. For å føle deg rolig og trygg er alt du trenger å gjøre gjennom en transrektal ultralydundersøkelse hvert annet år. Du vil også trenge et par tester for tumormarkører for prostatakreft.

Disse studiene gjenspeiler situasjonen ganske nøyaktig. Det bør huskes at før analysen er det ikke tilrådelig å spise og prostatakjertelen skal være i en rolig tilstand, det vil si etter andre lignende studier må du vente minst syv dager. Ved prostataadenom, samt prostatitt, er en årlig test for å oppdage kreft nødvendig.

Kolon

En annen stor krefttrussel er tykktarmskreft. Den beste måten sjekk dette området for tilstedeværelse av svulster - koloskopi, takket være hvilken tykktarmen undersøkes for tilstedeværelse av patologier. Prosessen kan også ta noe vev direkte fra tarmene for analyse, samt fjerne små polypper.

Denne prosedyren anbefales for de over femti hvert femte år. I situasjoner der patologien ble oppdaget hos nære slektninger, bør koloskopi gjøres fra førtiårsalderen. Det er nødvendig å nøye overvåke eventuelle endringer i tarmfunksjonen. Tykktarmskreft kan føre til blødning, forstoppelse og diaré. Hvis disse symptomene er tilstede, bør du konsultere en spesialist.

Hudkreft

Melanom er en ganske alvorlig helsetrussel. Med tanke på dagens trender, jakten på brunfarge og populariseringen av solarier, er det viktig å sjekke helsen til huden din. Selv en enkel undersøkelse av en lege kan være nok til å oppdage sykdommen.

En endring i skyggen av huden, så vel som strukturen til elementene som er på den (føflekker og aldersflekker, klumper og sår) er et signal om å tenke på kroppens tilstand.

Livmorhalskreft

Dessverre går ikke alle til legen i tide, så situasjonen blir ofte uopprettelig. Denne patologien kan utvikle seg uavhengig av kvinnens alder. Arvelighet spiller heller ingen rolle.

Livmorhalskreft kan oppdages under en rutinemessig gynekologisk undersøkelse. For å svare i tide, bare gjennomgå rutinemessige inspeksjoner. Diagnose av denne sonen utføres helt smertefritt. Bare én prosedyre per år er nok fra det øyeblikket en kvinne begynner å være seksuelt aktiv.

Diagnose inkluderer et møte med en gynekolog, kolposkopi og en Pap-test. Den siste delen av diagnosen utføres parallelt med legens undersøkelse. En kvinne må være på vakt mot ulike patologier, som er varsel om onkologi.

Uansett hvor trygg du er på helsen din, bør du ikke neglisjere forebygging og regelmessige undersøkelser med den hyppigheten legene anbefaler. Prisen på uforsiktighet er for høy - helsen din.

Gentesting for kreft

Den høye forekomsten av kreft tvinger onkologer til å jobbe hver dag med spørsmål om tidlig diagnose og effektiv behandling. Genetisk analyse for kreft er en av de moderne metodene for å forebygge kreft. Men er denne studien virkelig pålitelig og bør den foreskrives til alle? er et spørsmål som bekymrer forskere, leger og pasienter.

Indikasjoner

I dag lar genetisk analyse for kreft oss identifisere risikoen for å utvikle kreftpatologier:

• brystkjertel;
• eggstokker;
• livmorhalsen;
• prostata;
• lungene;
• tarm og tykktarm spesielt.

Det er også genetisk diagnose for noen medfødte syndromer, hvis eksistens øker sannsynligheten for å utvikle kreft i flere organer. For eksempel indikerer Li-Fraumeni syndrom risikoen for kreft i hjernen, binyrene, bukspyttkjertelen og blodet, og Peutz-Jeghers syndrom indikerer sannsynligheten for kreftpatologier i fordøyelsessystemet (spiserør, mage, tarm, lever, bukspyttkjertel).

Hva viser denne analysen?

I dag har forskere oppdaget en rekke gener, endringer som i de fleste tilfeller fører til utvikling av kreft. Dusinvis av ondartede celler utvikler seg i kroppen vår hver dag, men immunsystemet, takket være spesielle gener, er i stand til å takle dem. Og hvis det er sammenbrudd i visse DNA-strukturer, fungerer ikke disse genene riktig, noe som gir en sjanse for utvikling av onkologi.

Dermed beskytter BRCA1- og BRCA2-genene kvinner mot å utvikle eggstok- og brystkreft, og menn mot prostatakreft. Svikt i disse genene indikerer tvert imot at det er en risiko for å utvikle karsinom av denne lokaliseringen. Analyse for genetisk disposisjon for kreft gir informasjon om endringer i disse og andre gener.

Skader i disse genene er arvet. Alle kjenner saken til Angelina Jolie. Det var et tilfelle av brystkreft i familien hennes, så skuespillerinnen bestemte seg for å gjennomgå genetisk diagnostikk, som avslørte mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-genene. Riktignok var den eneste måten legene kunne hjelpe på i dette tilfellet å utføre en operasjon for å fjerne brystene og eggstokkene slik at det ikke ville være noe brukspunkt for de muterte genene.

Er det noen kontraindikasjoner for å ta testen?

Det er ingen kontraindikasjoner for å gjennomgå denne analysen. Det bør imidlertid ikke gjøres som en rutineundersøkelse og likestilles med en blodprøve. Tross alt er det ikke kjent hvordan det diagnostiske resultatet vil påvirke pasientens psykologiske tilstand. Derfor bør en analyse kun foreskrives hvis det er strenge indikasjoner for det, nemlig registrerte tilfeller av kreft hos blodslektninger eller hvis pasienten har en precancerøs tilstand (for eksempel en godartet brystdannelse).

Hvordan foregår testen og må jeg forberede meg på noen måte?

Genetisk analyse er ganske enkel for pasienten, siden den utføres gjennom en enkelt blodprøve. Etterpå utsettes blodet for molekylærgenetisk forskning, som gjør det mulig å bestemme mutasjoner i gener.

Laboratoriet har flere reagenser spesifikke for en bestemt struktur. En enkelt blodprøve kan teste for defekter i flere gener.

Testen krever ingen spesiell forberedelse, men det skader ikke å følge allment aksepterte regler når du donerer blod. Disse kravene inkluderer:

1. Unngå alkohol en uke før diagnosen.
2. Ikke røyk i 3-5 dager før du donerer blod.
3. Ikke spis 10 timer før undersøkelsen.
4. I 3-5 dager før du donerer blod, følg en diett som ikke inkluderer fet, krydret og røkt mat.

Hvor mye kan du stole på en slik analyse?

Det mest studerte er påvisning av defekter i BRCA1- og BRCA2-genene. Men over tid begynte leger å legge merke til at år med genetisk forskning ikke påvirket dødsraten for kvinner av bryst- og eggstokkreft i betydelig grad. Metoden egner seg derfor ikke som screeningdiagnostisk metode (utføres for hver person). Og som en undersøkelse av risikogrupper foregår genetisk diagnose.

Hovedfokuset i analysen av genetisk disposisjon for kreft er at hvis det er et brudd i et bestemt gen, har en person en risiko for å utvikle kreft eller en risiko for å overføre dette genet til barna sine.

Hvorvidt man skal stole på de oppnådde resultatene er en personlig sak for hver pasient. Hvis resultatet er negativt, kan forebyggende behandling (organfjerning) ikke være nødvendig. Men hvis feil i gener blir oppdaget, er det definitivt verdt å følge nøye med på helsen din og regelmessig utføre forebyggende diagnostikk.

Sensitivitet og spesifisitet av analyse for genetisk disposisjon for kreft

Sensitivitet og spesifisitet er begreper som indikerer påliteligheten til en test. Sensitivitet forteller oss hvor stor prosentandel av pasienter med et defekt gen som vil bli oppdaget av denne testen. Og spesifisitetsindikatoren indikerer at denne testen vil oppdage nøyaktig den gennedbrytningen som koder for en disposisjon for onkologi, og ikke for andre sykdommer.

Å bestemme prosenter for genetisk diagnose av kreft er ganske vanskelig, siden mange tilfeller av positive og negative resultater må studeres. Kanskje vil senere forskere kunne svare på dette spørsmålet, men i dag kan vi med sikkerhet si at undersøkelsen har høy sensitivitet og spesifisitet, og resultatene kan stole på.

Svaret mottatt kan ikke forsikre pasienten 100 % om at han vil eller ikke vil få kreft. Et negativt genetisk testresultat indikerer at risikoen for å utvikle kreft ikke overstiger gjennomsnittet i befolkningen. Et positivt svar gir mer nøyaktig informasjon. Hos kvinner med mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-genene er risikoen for brystkarsinom 60-90 %, og ovariekarsinom er 40-60 %.

Når og til hvem er det hensiktsmessig å ta denne testen?

Denne analysen har ingen klare indikasjoner for å ta det, det være seg en viss alder eller helsetilstand til pasienten. Hvis moren til en 20 år gammel jente ble diagnostisert med brystkreft, bør hun ikke vente 10 eller 20 år med å bli undersøkt. Det anbefales umiddelbart å gjennomgå en genetisk test for kreft for å bekrefte eller utelukke mutasjoner i gener som koder for utviklingen av kreftpatologier.

Når det gjelder prostatasvulster, vil enhver mann over 50 år med prostataadenom eller kronisk prostatitt ha nytte av genetisk diagnose for også å vurdere risikoen. Men det er mest sannsynlig upassende å utføre diagnostikk på personer hvis familie ikke har hatt en historie med ondartet sykdom.

Indikasjoner for genetisk testing for kreft er tilfeller av påvisning av ondartede neoplasmer hos blodslektninger. Og undersøkelsen bør foreskrives av en genetiker, som deretter vil vurdere resultatet. Alderen på pasienten for å ta testen spiller ingen rolle i det hele tatt, siden defekten i genene er iboende fra fødselen, så hvis ved 20 år er BRCA1- og BRCA2-genene normale, er det ingen vits i å utføre den samme testen 10 eller flere år senere.

Faktorer som forvrenger resultatene av analysen

Hvis diagnosen utføres riktig, er det ingen eksogene faktorer som kan påvirke resultatet. Men hos et lite antall pasienter kan genetiske defekter oppdages under undersøkelsen, hvis tolkning er umulig på grunn av utilstrekkelig kunnskap. Og når de kombineres med ukjente endringer og mutasjoner i kreftgener, kan de påvirke testresultatet (dvs. spesifisiteten til metoden reduseres).

Tolking av resultater og normer

En genetisk test for kreft er ikke en studie med klare standarder; du skal ikke håpe at pasienten får et resultat som tydelig sier "lav", "middels" eller "høy" risiko for å utvikle kreft. Resultatet av undersøkelsen kan kun vurderes av en genetiker. Den endelige konklusjonen er påvirket av pasientens familiehistorie:

1. Utvikling av ondartede patologier hos slektninger under 50 år.
2. Forekomsten av svulster på samme sted i flere generasjoner.
3. Gjentatte tilfeller av kreft hos samme person.

Hvor mye koster en slik analyse?

I dag betales ikke slik diagnostikk av forsikringsselskaper og fond, så pasienten er tvunget til å bære alle utgifter.

I Ukraina koster det å undersøke én mutasjon rundt 250 UAH. Men for at dataene skal være pålitelige, må flere mutasjoner undersøkes. For eksempel, for bryst- og eggstokkreft, studeres 7 mutasjoner (1750 UAH), for lungekreft - 4 mutasjoner (1000 UAH).

I Russland koster en genetisk test for bryst- og eggstokkreft omtrent 4500 rubler.

Legg til en kommentar Avbryt svar

Kategorier:

Informasjonen på nettstedet presenteres kun for informasjonsformål! Det anbefales ikke å bruke de beskrevne metodene og oppskriftene for å behandle kreft på egen hånd og uten å konsultere en lege!