Агенеза corpus callosumв плода е вродено мозъчно заболяване, което се формира под въздействието на генетично определени фактори. Това заболяване е вътрематочна патология и се среща в много редки случаи.
Формира се corpus callosum нервни окончания, които се преплитат помежду си. Функцията на това анатомично образувание е да свързва лявото и дясното полукълбо на мозъка. Формата на corpus callosum е широка и плоска и се намира под кората на главния мозък.
Образуването на агенезия се наблюдава при пълна липса на сраствания, които свързват двете полукълба. Що се отнася до честотата, агенезията на corpus callosum е не повече от 1 случай на 2000 новородени.
Повечето вероятен факторпоявата на това вродена аномалияса генетични дефекти, които засягат развитието на структурите на централната нервна система. Има два варианта на хода на агенезията. В първия случай новороденото дете не страда от двигателна и интелектуална активност, докато смущенията влияят върху качеството и скоростта на предаване нервни импулсиот дясното полукълбо към лявото и обратно. Такива деца, докато растат, не могат да определят в коя ръка се намира този или онзи предмет. В допълнение, нарушенията могат да повлияят на говорната функция.
Ако говорим за втория вариант за развитие на агенезия, тогава такива деца имат сериозни централни малформации нервна дейност. Прояви тази опцияагенезис са гърчовехидроцефалия, нарушена миграция на неврони и умствена изостаналост.
Периодът за формиране на тази структура в плода е периодът от 10 до 20 гестационна седмица. Според естеството на курса в медицинската практика те разграничават неправилното образуване на corpus callosum, неговото частично или пълно отсъствие. Макар че истинската причинаТози дефект в развитието все още не е установен; идентифицирани са следните предразполагащи фактори за развитието на агенезия:
- Хромозомно пренареждане;
- Стартиране на процеса на неконтролирана генна мутация;
- Наследствено предразположение;
- Постоянно нарушаване на метаболитните процеси в тялото на бъдещата майка;
- Пиене на алкохол и пушене по време на бременност;
- Недостатъчният прием е жизненоважен важни компонентив тялото на развиващия се плод;
- Токсично увреждане на тялото на дете в утробата. Говорим за навлизане в майчиното тяло на някои лекарствени компонентии други токсични вещества;
- Различни наранявания, претърпени от бъдещата майка по време на бременност;
- Наличието на инфекциозно-възпалителен процес в тялото на бременна жена.
Симптоми
Клиничните прояви на агенезията, както и тяхната интензивност, са тясно свързани с нивото на недоразвитие на corpus callosum. След раждането на детето може да се развият следните клинични прояви на агенезия на corpus callosum:
- Дефекти в развитието на зрителния апарат;
- микроцефалия;
- Мозъчни тумори;
- Атрофия на нервите, отговорни за функционално състояниеоргани на зрението и слуха;
- Лицев дисморфизъм;
- Риск от гърчове;
- Патологии на фундуса;
- Рано пубертет;
- Стомашно-чревни патологии;
- Забавено психомоторно развитие.
В допълнение към горното клинични проявленияагенезия, децата с подобна диагноза често изпитват рядко генетично заболяваненаречен синдром на Aicardi. Патологията е придружена от зрителни нарушения, както и функционални нарушения на централната нервна дейност.
Заедно с това патологично състояниев плода се развива агенезия на ductus venosus. Това е заза така наречените комбинирани малформации на детето. Такива бебета могат да развият дефекти като лицеви аномалии, диафрагмална херния, бъбречна агенезия и други видове аномалии.
Диагностика
За надеждно откриване на структурни аномалии в плода се използват следните диагностични техники:
- Ултразвукова диагностика;
- ехография;
Възможно е да се получи надеждна информация за определени промени само през втората половина на бременността.
Диагностичните трудности по отношение на агенезията на corpus callosum се дължат на факта, че тази вътрематочна патология най-често се комбинира с други видове аномалии в развитието. Медицинските специалисти често определят агенезията на церебеларния вермис в плода. IN клинична практикаКакто частичната агенезия на церебеларния вермис в плода, така и пълното му отсъствие се срещат с еднаква честота.
Лечение
Съвременната медицина не разполага с ефективни методи за коригиране на аномалиите, които възникват при дете, когато се диагностицира агенезия на corpus callosum. Лекарствена терапия това състояниесе избира индивидуално за бебето, като се вземе предвид степента на агенезия, както и наличието на съпътстващи аномалии в развитието. С цел корекция функционални нарушенияМогат да се използват следните групи лекарства:
- Хормонални противовъзпалителни средства, например преднизолон и дексаметазон;
- Фенобарбитал и бензодиазепини;
- Невропептидни лекарства, например Cerebrolysin и ноотропи, например Piracetam, Semax;
- Лекарства с диазепам и антипсихотици.
Освен това на деца с подобна аномалия на развитието се предписват мексидол, диакарб и аспаркам.
В допълнение към изброените консервативни методилечение, някои деца са предписани хирургична интервенцияза стимулиране на фибрите блуждаещ нерв. Тази процедура се препоръчва за тези деца, които имат упорити функционални нарушениявъв функционирането на вътрешните органи.
Като се има предвид факта, че агенезията на corpus callosum е потенциална причина за структурни и функционални аномалии в мускулно-скелетна система, такива деца много често развиват S-образна сколиоза. Ето защо медицинските специалисти препоръчват на децата редовно да провеждат лечебна и апаратна физиотерапия.
® Barto R.A., 2014
Случай на агенезия на corpus callosum през третия триместър на бременността.
Ориз. 1.Напречен разрез на главата на плода. Определя се липсата на кухина в прозрачната преграда.
Ориз. 2.Напречен разрез на главата на плода. Разширение задни рогастранични вентрикули (вентрикуломегалия), вдясно до 21 mm, вляво 16 mm. Симптом "капка чай".
Ориз. 3.Структури на мозъка на плода. Челна равнина. Corpus callosum отсъства. Стрелките показват рогата на страничните вентрикули. Кухината на прозрачната преграда не се определя.
Ориз. 4.Схема. Агенезия на corpus callosum. Структури на мозъка на плода във фронталната равнина.
Дискусия.
Мазолестото тяло (corpus callosum, commissura pallii, commissure cerebri magna) е най-голямата комуникация между двете полукълба на човешкия мозък, представена от голяма връв (тяло), в структурата на която милиони нервни влакна свързват структурите на две полукълба.
Corpus callosum се състои от ствола на corpus callosum (truncus), който се огъва напред, за да образува коляното на corpus callosum, което преминава в клюна (rostrum). Клюнът продължава в крайната пластина (lamina terminalis). Задната част на corpus callosum е удебелена, наречена сплениум. Ролката виси свободно отгоре епифизаи над пластинката на покрива на средния мозък. Напречно движещите се неврони на corpus callosum в дебелината на всяко полукълбо на мозъка се отклоняват радиално под формата на излъчване на corpus callosum - radiatio corporis callosi.
Ориз. 4. а - средносагитален участък на мозъка. b - челен хистологичен разрез през мозъка и основните видове кора.
1 - ствол на калозното тяло (truncus corporis callosi)
2 - коляното на калозното тяло (genu corporis callosi)
3 - клюн на калозното тяло (rostrum corporis callosi)
4 - удебеляване (гребен) на corpus callosum (splenium corporis callosi)
5 - свод (форникс)
6 - прозрачна преграда (septum pellucidum)
7 - челен дял(lobus frontalis)
8 - париетален лоб (lobus parietalis)
9 - тилен лоб (lobus occipitalis)
10 - темпорален лоб (lobus temporalis)
11 - визуален туберкул (таламус)
12 - квадригеминална плоча (lamina quadrigemina)
13 - церебрална дръжка (pedunculus cerebri)
14 - малък мозък (малък мозък)
15 - мост (pons)
16 - медула(миеленцефалон)
17 - вътрешна капсула (capsula interna)
18 - глобус палидус (глобус палидус)
19 - черупка (путамен)
20 - островче (инсула)
21 - неокортекс (нова кора) (неокортекс)
22 - архикортекс (стара кора) (архикортекс)
23 - палеокортекс ( древна кора) (палеокортекс)
Агенезата на corpus callosum може да бъде пълна или частична. Пълната агенезия е една от най-честите вродени малформации на corpus callosum, докато кухината на 3-та камера остава отворена.
Честота.Среща се с честота от 0,3 до 0,7% в общата популация. Истинската честота на агенезия на corpus callosum е неизвестна, тъй като в някои случаи това е аномалия на развитието без клинични симптоми. Има определени трудности пренатална диагностикатози порок. По този начин честотата на откриване на агенезия на corpus callosum по време на пренатален период ултразвуково изследваневарира от 0,11-0,18 на 1000. Но честотата на този дефект при аутопсия на фетуси и новородени е значително по-висока и възлиза на 3%. В много случаи агенезията на corpus callosum е придружена от такива аномалии като холопрозенцефалия, синдроми на Dandy-Walker и Arnold-Chiari и вътречерепни липоми.
Най-често този дефект се „пропуска“ на 16-22 седмици от бременността. Най-често се открива през 3 триместър на бременността. Въпреки това, агенезията на corpus callosum трябва да се подозира възможно най-рано. За да направите това, вече от 16 седмици се извършва задълбочена оценка на мозъчните структури в сагитален разрез, оценява се наличието на кухина на прозрачната преграда и нормалните странични вентрикули.
Пренатална диагностика.При напречно сканиране на мозъка на плода corpus callosum обикновено не се визуализира. Необходимо е да се подозира агенезия на corpus callosum, когато се открие анормален образ на вътречерепната анатомия: на първо място, при липса на нормален образ на кухината на септум пелуцидум и се открива вентрикуломегалия. Определят се също непропорционално увеличение на задните рога на страничните вентрикули, изместване нагоре на третата камера, тесни и странично изместени предни рога на страничните вентрикули и разширяване на интерхемисферичната бразда. В случаите, когато се подозира агенезия на corpus callosum поради наличието на изброените признаци, е необходимо внимателно изследване на анатомията на мозъка на плода в коронарната и сагиталната равнина. При липса на ехографско изображение на corpus callosum диагнозата агенезия става очевидна. За да се подобри визуализацията на мозъчните структури и да се улесни получаването на коронарни и сагитални равнини на сканиране, трябва да се използва трансвагинално изследване.
В литературата има съобщения за пренатална диагностика на частична агенезия на corpus callosum. При тази патология, като правило, се открива само един признак - разширяване на задните рога на страничните вентрикули.
Ако се подозира агенезия на corpus callosum, е необходимо задълбочено изследване на мозъчните структури, за да се изключи съпътстваща патология. Агенезията на corpus callosum е част от синдромите на множество дефекти в развитието с лоша прогноза за живота.
Агенеза Corpus callosum е дефект, чиято честота и клинично значение са неизвестни. Според различни изследвания честотата на откриването му варира и зависи от характеристиките на изследваната популация и диагностичните методи.
Изчислено честота за общата популацияобикновено варира от 0,3 до 0,7% и варира от 2 до 3% за групите с увреждания в развитието. Етиологията на заболяването е разнородна. Може би генетичните фактори играят важна роля в развитието му. За него са регистрирани автозомно-доминантен, автозомно-рецесивен и свързан с пола начин на унаследяване.
Агенезия на corpus callosumсъщо част от много менделски синдроми. Висока честотаИдентифицирането на свързани дефекти в това състояние предполага, че агенезията на corpus callosum е част от много широко разпространени нарушения в развитието.
Според един от антенатални изследванияпридружаващите анатомични дефекти са открити в 50% от случаите и са представени главно от синдрома на Dendy-Walker и сърдечни дефекти. Кариотипни аномалии (тризомия 18 и 8) са открити в 20% от случаите.
Агенезия на corpus callosumе дефект, който е придружен от минимални анатомични промени, поради което диагнозата му, особено преди 20 седмици от бременността, може да бъде трудна дори за опитни специалисти. Развитието на corpus callosum се случва в късните етапи на феталната церебрална онтогенеза, а именно между 12 и 18 гестационна седмица, така че вероятно е невъзможно да се установи диагноза преди 18 седмици в повечето случаи.
По време на планирано прегледиизвършени след този период, невъзможността да се визуализира кухината на септум пелуцидум или разширяването на атриума на страничните вентрикули трябва да предполага възможно наличие на агенезия на corpus callosum.
Ако подозирате това аномалиинеобходимо е да се търсят по-конкретни признаци. Директната визуализация на отсъствието на corpus callosum е възможна с помощта на средната фронтална (коронална) и надлъжна (сагитална) равнина на сканиране. Изображения в тези равнини не винаги са лесни за получаване, особено в теменни презентации. В такива случаи големи ползиима трансвагинална ехография.
Агенезия на corpus callosumможе да бъде пълна или частична. В последния случай, който се нарича дисгенезия на corpus callosum, неговата каудална част (комисура и тяло) отсъства в различни степени. Пълната агенезия обикновено се счита за малформация в резултат на нарушение на ембриогенезата, докато частичната агенезия може да представлява или истинска малформация, или нарушение, настъпило на някакъв етап от бременността.
Освен това, ехографски признацичастичната агенезия е още по-трудна за откриване, отколкото при наличие пълна форма. В тази връзка пренаталната диагностика на това състояние в много случаи е невъзможна.
Прогноза с изолирана форма на агенезия corpus callosum остава неизследван. Много автори смятат, че агенезията на corpus callosum не води до значителни последици за неврологичното развитие. Понастоящем обаче величината на специфичния индикатор за риск не е известна.
Досега времеПолучени са данни само за 30 деца с пренатална диагноза изолирана агенезия на corpus callosum (които нямат други аномалии и имат нормален кариотип), чиято продължителност на постнаталното наблюдение варира от няколко месеца до 11 години. Нормално или гранично абнормно неврологично развитиее отбелязано в 26 случая (87%).
Образователно видео Ултразвукът на мозъка на плода е нормален
Съдържание на темата "Патология" нервна системав плода":Агенезията на corpus callosum е вродена патология на мозъка, причината за която в повечето случаи е генетичен факторвътреутробно се развива нарушение в плода. Тази аномалия е доста рядка.
Corpus callosum е сплитът от нерви в мозъка, който свързва десния и ляво полукълбо. Формата на corpus callosum е плоска и широка. Намира се под кората на главния мозък.
При агенезията няма калозални сраствания, свързващи полукълбата, частично или напълно. Тази патология се развива в един случай от две хиляди концепции и може да бъде причинена от наследственост или спонтанни необясними генни мутации.
Патогенеза и етиология на заболяването
Както бе споменато по-горе, развитието на агенезия може да бъде предизвикано от наследственост, но най-често причините за възникването му не могат да бъдат определени. Тази патология има два клинични синдрома.
В първия случай интелектуалните способности на пациента и неговите физическа дейност, а заболяването се проявява като нарушения в процесите на предаване на импулси от лявото полукълбо към дясното и обратно. Например, пациент, който е дясна ръка, не може да определи кой предмет е в лявата му ръка, тъй като това изисква прехвърляне на информация от дясното полукълбо в лявото, където се намира зоната на речта.
Във втория случай, заедно с агенезията на corpus callosum, пациентът има и други малформации на мозъка, включително нарушения в процесите на невронна миграция или. В такива случаи пациентите страдат от силна болка и също така изостават в умственото си развитие.
Предразполагащи фактори
IN в добро състояние Corpus callosum е плътен плексус от нервни влакна, предназначен да се свързва дясно полукълбомозък с левия и осигуряват процесите на обмен на информация между тях. Тази структура се формира от 10 до 20 седмица от бременността, corpus callosum се образува на 6 седмица.
Агенезията може да се прояви в различна степен на тежест: отсъстваща, частична или неправилна формация, както и недоразвитие на corpus callosum.
В повечето случаи причината за това разстройство не може да бъде установена, но има редица фактори, които допринасят за появата на такава патология. Предразполагащите фактори включват:
Идентифициране на причините подобни патологиитрудно, е възможно само да се установят факторите, които могат да провокират тяхното развитие.
Прояви и признаци на аномалия
Агенезията на corpus callosum на мозъка се проявява по различен начин, в зависимост от степента на нарушението, основните симптоми при наличието на тази аномалия са:
- процеси на атрофия на нервите в органите на слуха и зрението;
- в частта на мозъка, където се свързват полукълбата;
- микроенцефалия;
- склонност към гърчове;
- наличие на лицев дисморфизъм;
- появата на дефекти в развитието на зрителните органи;
- поренцефалия;
- патологични промени в фундуса;
- изоставане в психомоторното развитие;
- шизенцефалия;
- наличие на липоми;
- смущения в развитието на стомашно-чревния тракт и наличие на образувания;
- ранен пубертет и др.
В допълнение към горното, заболяването може да се прояви със синдром на Aicardi. Това генетично заболяване е изключително рядко и се характеризира с неправилно развитие на мозъка и зрителните органи. Агенезата също причинява промени в костите и кожни лезии.
Установяване на диагноза
Диагнозата на агенезията на corpus callosum е доста трудна и в повечето случаи се открива през 2-3 триместър на бременността. Основните диагностични методи включват:
- ехография;
Ехографията обаче не позволява да се открие заболяването във всички случаи, а ако агенезията на corpus callosum е частична, откриването му е още по-трудно.
Трудностите при диагностицирането на разстройството възникват, тъй като тази патология често е свързана с редица други разстройства и генетични симптоми. За да се извърши по-подробно изследване на пациента, специалистите прибягват до кариотипиране, ултразвуков анализ и ЯМР.
Използвайки комбинация от техники за изследване, е възможно да се получи пълна картина на заболяването.
Основи на терапията
В момента не съществува ефективни техникилечение на такава аномалия като агенезия на corpus callosum. Методите за корекция зависят от заболяванията, причинени от това разстройство, и следователно се избират индивидуално.
Лечението е насочено към минимизиране на проявите на заболяването. Но, според експертите, това не дава желания ефект, а освен това методите не са напълно разработени. Терапията в по-голямата си част се състои от използването на силни лекарства.
Могат да се използват следните лекарства:
В допълнение към приема на лекарства, ако възникне необходимост, хирургични интервенции, например, се извършва стимулация на блуждаещия нерв. Но това може да се направи само в случаите, когато агенезията е причинила сериозни смущения във функционирането на жизнените функции. важни органичовек.
Тази патология може да причини смущения в мускулно-скелетна системаи причиняват сколиоза, така че експертите предписват физиотерапия и физиотерапия. В някои случаи се използва и операция.
В наши дни агенезията се изучава внимателно, но все още не са постигнати осезаеми резултати.
Колко дни са на разположение на пациентите?
В случаите, когато нарушението не е свързано с появата на други патологии на развитието, прогнозата е благоприятна. Около 80% от децата нямат никакви нарушения в развитието или имат незначителни неврологични проблеми.
Въпреки това, в повечето случаи агенезията на corpus callosum провокира различни последствия и съпътстващи патологии, а в такава ситуация не може да става и дума за добра прогноза.
Пациентите изпитват интелектуално увреждане, неврологични проблеми, изоставане в развитието и други симптоми, с които не живеят дълго време. Пациентите се лекуват според симптомите и терапията има малък ефект.
Агенезата на corpus callosum може да се отдаде на заболявания с голяма сумааномалии в развитието и неблагоприятна прогноза.
Всичко, което можем да направим, е да се надяваме и да се молим
Въпреки че агенезията на corpus callosum не е изключително рядко заболяване, той е малко проучен.
Днес лекарите нямат достатъчно познания за причините за възникването му във всеки отделен случай, идентифицирани са само фактори, които могат да послужат като тласък за развитието на тази патология.
Също така не е намерен ефективни методилечение на това състояние и се извършва само според симптомите на тези нарушения, които са причинени от агенезия. В този случай всички мерки са насочени към ефекта, но по никакъв начин не засягат причината.
От това можем да заключим, че ефективни меркиНяма насоки за превенция на агенезията на corpus callosum.
- това е важно анатомична структурасвързващи полукълба на мозъка. Той е представен от плътен плексус, който се състои от двеста и петдесет милиона нервни клетки. Обикновено появата на първите неврони, които осигуряват комуникация между мозъчните полукълба, се появява вече на 11-12 седмици вътрематочно развитие. Изключително рядко (приблизително 1 случай на 2000 новородени) се диагностицира анатомична липса на комуникация между полукълбата. Това състояние се нарича агенезия на corpus callosum.
Изправен пред диагнозата „агенезия на corpus callosum“, всеки родител си задава въпроса: „Какво е това?“ Болестта е свързана с наследствен фактор. Може да се появи изолирано или да се комбинира с много други дефекти в развитието. Дори ако патологията не е открита по време на ултразвуково изследване на плода, тя обикновено се диагностицира през първите две години от живота на детето.
Функции на corpus callosum
Преди да започнем да описваме симптомите на заболяването, нека да разгледаме какви функции изпълнява corpus callosum в тялото. Двете полукълба на мозъка могат да работят изолирано, като всяко изпълнява свои собствени задачи. Смята се, че дясната половина на мозъка е отговорна за аналитичното мислене и способността за изучаване на точните науки, а лявата - за творческото мислене и въображението. Corpus callosum осигурява координация и съвместно функциониране на цялата нервна система:
- ви позволява правилно да обработвате и възприемате информация, идваща от сетивата (визуален, слухов анализатор);
- осигурява общност на мисловните процеси.
През втората половина на двадесети век учените проведоха серия от експерименти, по време на които corpus callosum беше изрязан на няколко субекта. Резултатите са изненадващи: пациентите започват да мислят и действат по напълно несвързани и нелогични начини. Например мъж дясна ръкапрегърна жена си и го отблъсна с лявата си ръка. По този начин corpus callosum координира действието на две изолирани, но в същото време напълно съзнателни области на мозъка.
Как се проявява болестта?
Тъй като агенезията на corpus callosum често се комбинира с други вродени дефекти на нервната система, клинична картинаЗаболяването изглежда различно при всяко дете. Най-честите симптоми на патологията са:
- наличието на големи и средни мозъчни полукълба;
- атрофия на оптичния (II чифт) и слуховия (VIII чифт) нерви - тежък дефект в развитието, при който детето не може нито да вижда, нито да чува;
- шизенцефалията е тежко нарушение на образуването на мозъчна тъкан, при което има дълбока цепнатина в мозъчната кора, простираща се от вентрикулите до субарахноидалното пространство. Най-често плод с такъв дефект в развитието се ражда мъртъв;
- неоплазми в областта на неоформеното corpus callosum;
- разделяне гръбначен стълб;
- – значително намаляване на размера на главата и мозъка;
- изоставане в умственото и психомоторното развитие;
- епилептични припадъци;
- комбинирани вродени малформации на стомашно-чревния тракт, тумори;
- характерен лицев дисморфизъм (промени в структурата на костите на лицевия череп);
- ранно сексуално развитие.
Диагностика и лечение
Най-често агенезията на corpus callosum се диагностицира по време на ултразвуков скрининг и изследване на плода. Лекарят определя пълното или частичното отсъствие на плътна област нервна тъкан, свързване мозъчни полукълбамозък. След раждането на детето, за потвърждаване на диагнозата и изключване на други вродени патологии, допълнителни методиизследвания: компютър или ядрено-магнитен резонанс. Невролог лекува дете с агенезия на corpus callosum. Може да се наложи да се консултирате с генетик или неврохирург.
Понастоящем не е разработена терапия за състоянието. Лечението се свежда до премахване на такива опасни симптоми, като конвулсии, хидроцефалия, нервна възбуда. Като правило, корекции неврологични разстройствамного трудно се постига, използват се силни лекарства в максимална доза:
- (бензодиазепини, фенобарбитал);
- глюкокортикостероиди (преднизолон, дексаметазон);
- невролептици за корекция на поведенчески разстройства;
- ноотропи (пирацетам) за подобряване на храненето на мозъчната тъкан.
Прогноза
В редки случаи, когато дефектът се е развил изолирано, прогнозата е благоприятна. Ако детето е диагностицирано само с агенезия на corpus callosum, последствията за здравето са минимални. Децата растат и се развиват както обикновено, възможни са леки неврологични проблеми и някои разлики в мисленето. С комбиниран вродени дефектиРядко може да се говори за добра прогноза. Последиците от заболяването и тактиката на лекарите пряко зависят от степента на увреждане на нервната система.