Обикновено клетките на човешкото тяло съдържат 23 двойки хромозоми. Една от хромозомите на всяка двойка се наследява от бащата, а другата от майката. Генетични механизмиРазвитието на синдрома на Даун се състои в количествено разрушаване на автозомите, когато към 21-вата двойка хромозоми се добавя допълнителен генетичен материал. Характерните черти на синдрома на Даун се определят от наличието на тризомия 21.
Появата на допълнителна хромозома може да се дължи на генетичен инцидент, нарушение на клетъчното делене след оплождане или наследяване на генетична мутация от бащата или майката. Като се вземат предвид тези механизми, генетиката разграничава 3 варианта на аномалии на кариотипа при този синдром:
- мозаицизъм;
- проста (редовна) тризомия;
- небалансирана транслокация.
Приблизително 94% от случаите със синдром на Даун се дължат на редовна тризомия. В този случай три копия на хромозома 21 присъстват във всички клетки поради нарушение на разделянето на сдвоени хромозоми по време на мейоза в бащинските или майчините зародишни клетки.
Около 1-2% от случаите на този синдром се срещат в мозаечна форма, причинена от нарушена митоза само в една клетка на ембриона, която е в гаструла или стадий. При мозаицизма тризомия 21 на хромозома се открива само в производни на тази клетка. Останалите клетки имат нормален хромозомен комплемент.
Форма на синдрома на Даун се среща при 4-5% от пациентите. В този случай хромозома 21 или нейният фрагмент се премества (прикрепва) към една от автозомите заедно с нея по време на мейозата в новообразуваната клетка. Най-честите "обекти" на транслокация са хромозоми 14 и 15, по-рядко - 22, 13, 4 и 5.
Такова хромозомно пренареждане може да бъде случайно или наследено от един от родителите, който е носител на балансирана транслокация и има нормален фенотип. В случай, че бащата е носител на транслокацията, вероятността да имате бебе със синдром на Даун е само 3%. Ако носителството е свързано с генетичния материал на майката, вероятността се увеличава до 10-15%.
Фактори, които увеличават вероятността от раждане на деца със синдром на Даун
Раждането на дете с този синдром не е свързано с начина на живот, региона на пребиваване и етническата принадлежност на родителите. Единственият надеждно установен фактор, който увеличава вероятността от раждане на такова дете, е възрастта на майката.
По-специално, ако при жени под 25 години рискът от раждане на болно дете е само 1 на 1400, до 35 години - 1 към 400, до 40 години - 1 към 100, до 45 години - 1 към 35. Това се дължи на на първо място, до увеличаване на риска от неразпадане на хромозомите и намален контрол върху процеса на клетъчно делене. Статистиката обаче твърди, че 80% се срещат при майки под 35 години. Това е така, защото раждаемостта е по-висока при по-младите жени. Според някои данни възрастта на бащата над 42-45 години също повишава риска от подобна аномалия.
Ако един от еднояйчните близнаци има този синдром, вторият ще има тази патология в 100% от случаите. При разнояйчните близнаци, както и при сестрите и братята, възможността за подобно съвпадение е изключително малка.
Други рискови фактори включват следното: възраст на майката под 18 години, наличие на хора със синдром на Даун в семейството, пренасяне на транслокация от един от съпрузите, родствени бракове, както и случайни събития, които нарушават правилно развитиезародишни клетки или ембрион.
Благодарение на предимплантационната диагностика, зачеването с помощта на асистирани репродуктивни технологии значително намалява вероятността дете с този синдром да се роди от родители в риск.
Синдромът на Даун (ДС) е описан за първи път от педиатър от Англия Джон Лангдън Даун през 1866 г. Много по-късно, през 1959 г., френският генетик Жером Льожен стига до заключението, че ДС има хромозомна природа, т.е. е генетична патология. Терминът „болест на Даун“ също се използва доста често, но медицинската общност стигна до извода, че терминът „синдром на Даун“ по-обективно характеризира тази патология, а именно като набор от специфични външни признаци. Следователно обозначението това състояниетъй като "синдромът на Даун" е за предпочитане. Синдромът на Даун е най-честата хромозомна аномалия в света: всеки 750 новородени се раждат с нея. Децата от мъжки и женски пол страдат еднакво често от синдрома на Даун. Заболеваемостта от диабет зависи от възрастта на майката: отколкото напреднала възраст, тези по-вероятнопатология. Децата със синдром на Даун, наред с характерния си външен вид, имат умствена изостаналост различни степени. Освен това, с намален имунитет и дефект в възстановяването на ДНК, те стареят преждевременно и рядко живеят повече от 40 години. Смъртта обикновено настъпва от сърдечна недостатъчност, случайни инфекции и рак.
причини
Синдромът на Даун е следствие от тризомия 21: в 94% от случаите се открива проста тризомия 21, приблизително 4% от случаите са причинени от транслокационната форма и в 2% от случаите са следствие от мозаечната форма. Неразпадането на хромозомите често се случва по време на първото мейотично делене и, което е интересно, в повечето случаи това се случва в женските зародишни клетки. Шансът за недизюнкция се увеличава значително с възрастта на жената: най-висок е в групата на 40-годишните - 1 на 100 раждания. Ходът на бременността при такива жени често е придружен от токсикоза и заплаха от спонтанен аборт, а продължителността му обикновено съответства на нормални условия. Бебета с тризомна форма на диабет се раждат по-често от жени в възрастова групанад 35 години. Транслокационните форми, напротив, се наблюдават повече при родителите млад. Мозаечните форми са еднакво често представени във всички възрастови групи.
Тризомичните и транслокационните форми на диабет имат същото клинични проявления, а мозаечната форма се характеризира с голямо разнообразие от тях: от почти нормален фенотип до класически клинична картинасиндром.
Рискови фактори за синдром на Даун при неродено дете:
- наследствено определяне;
- семейството вече има дете със синдром на Даун;
- родствени бракове;
- възрастта на майката е под 18 години;
- възрастта на майката е над 35 години;
- възрастта на бащата е над 45 години;
- възрастта на бабата по майчина линия към момента на раждането на първото й дете;
- носителство на транслокация на хромозома 21 от всеки от родителите.
Външните прояви на синдрома на Даун са много особени, което прави възможно диагностицирането веднага след раждането на бебето. Симптоми на синдрома на Даун по време на неонаталния период:
- пренатална хипоплазия;
- сплескано лице;
- Монголоидна форма на очите;
- епикантус;
- къс нос с плосък гръб;
- макроглосия;
- брахицефалия;
- скъсена шия с дълбока гънка;
- ниско разположен, деформиран уши;
- къси и широки ръце;
- дълга напречна гънка на дланите;
- две кожни гънкина малкия пръст;
- клинодактилия на малките пръсти;
- мускулна хипотония;
- малформации на бъбреците и стомашно-чревния тракт.
В по-напреднала възраст се проявяват нови симптоми:
- нисък ръст;
 |
|
| Синдром на Даун: снимка | |
Децата със синдром на Даун имат поведенчески характеристики: Те са дружелюбни, търпеливи, послушни. Адаптираните програми за обучение им помагат да придобият уверени умения за самообслужване, осигуряват социална адаптация и усвояват опростена училищна програма и работа с компютър. Хората с диабет живеят около 40 години.
Диагностика
Диагнозата на синдрома на Даун е възможна въз основа на данни от клиничен преглед и генетични изследвания. В същото време минимално диагностични признациса считани:
- умствена изостаналост;
- намален мускулен тонус;
- плоско лице;
- Монголоидна част палпебрални фисури;
- тризомия на хромозома 21.
Съвременни методи на лабораторни и инструментални изследваниядават възможност уверено да се направи тази диагноза много преди раждането на детето - през първия или втория триместър на бременността. За тази цел се извършва биохимичен анализ за диабет, който включва откриване на алфа-фетопротеин (AFP), човешки хорионгонадотропин (hCG), неконюгиран естриол и свързан с бременността протеин А (PAPP-A) в кръвния серум на жената. бременна жена. По време на бременност с плод с диабет нивата на AFP и неконюгиран естриол намаляват и ниво на hCGсе увеличава (II триместър) - това е така нареченият троен тест. Получените цифрови стойности се изразяват в конвенционални единици - MoM (кратни на медианата), които представляват съотношението на нивото на маркера на пациента към нивото на референтния маркер на съответния етап от бременността. Границите на нормалната концентрация на серумните маркери се считат за колебания от 0,5 до 2,0 MoM. През първия триместър на бременността показателите на двойния тест са особено информативни: hCG и PAPP-A. HCG се характеризира със значително превишаване на нормата (над 288 000 mU / ml), докато PAPP-A се характеризира с понижение до ниво от 0,6 MoM или по-малко. При поставяне на диагнозата е препоръчително да се вземе предвид представянето на двата теста.
Следващ метод пренатална диагностика- Това е ехография на плода. Ултразвуковата картина на синдрома на Даун включва следните маркери:
- скъсяване тръбести кости;
- увеличена гънка на врата;
- атрезия дванадесетопръстника;
- хидроцефалия;
- полихидрамнион;
- вътрематочно забавяне на растежа;
- фетоплацентарна недостатъчност.
Трябва да се отбележи, че тези маркери нямат строга специфичност и трябва да се оценяват в комбинация с биохимични маркери, което несъмнено повишава надеждността на диагнозата. Изследването на биохимични и ултразвукови маркери на синдрома на Даун е неинвазивен метод.
За диагностициране на синдрома на Даун е възможно да се извърши амниоцентеза: изследване на амниотичната течност. Амниоцентезата е вече инвазивен прегледи ако резултатът от генетичен анализ на амниотичната течност разкрие тризомия на 21-вата хромозома, тогава вероятността от синдром на Даун в плода е близо до 100%. Други инвазивни тестове включват кордоцентеза (анализ кръв от пъпна връвфетус) и хорионбиопсия. Интерпретацията на резултатите е същата като при амниоцентезата. Инвазивните техники, за разлика от неинвазивните, могат да причинят нежелани усложнения по време на бременност и увреждане на плода.
Профилактика на синдрома на Даун
Профилактиката на синдрома на Даун се извършва, като се вземат предвид резултатите пренатална диагностика: цитогенетичен и ултразвуково изследванеплода Извършване подобно проучванеПрепоръчително е в 2 случая:
- бременната жена е над 35 години;
- единият от родителите е диагностициран с транслокация на хромозома 21.
Известно е, че няма надеждни методи за предотвратяване на тази патология и приоритетната задача на пренаталната профилактика на синдрома на Даун е нейното откриване през първия триместър на бременността, тъй като откриването на фетална патология и прекъсването на бременността през втория триместър често е свързано с етични и акушерски проблеми.
Когато вземате решение за аборт, трябва да сте наясно, че диагнозата синдром на Даун в пренаталния период може да бъде погрешна. Необходимо е внимателно да се претеглят плюсовете и минусите, за да се направи окончателна присъда.
Лечение на синдрома на Даун
Няма патогенетично лечение на синдрома на Даун, но се прилага набор от мерки, насочени към поддържане на здравето на пациентите и тяхната социална адаптация. Тези събития се провеждат съвместно от лекари от различни специалности, учители, социални работници. Индивидите със синдром на Даун обикновено имат множество увреждания физическо здраве: сърдечни дефекти, затлъстяване, патология щитовидната жлезаи червата, отслабен слух и зрение, повишена чувствителност към настинки. Инвалидността при диабет се установява не въз основа на факта на наличието му, а въз основа на тежестта на увреждането. важни функции, поради придружаващи го заболявания.
Чрез поддържане на физическото и психическото състояние на пациентите на правилното ниво е възможно да се удължи техният живот. Има известни случаи на синдром на Даун, когато продължителността на живота е добра грижабеше повече от 50 години.
- Консултация с педиатър.
- Консултация с детски кардиолог.
- Консултация с детски гастроентеролог.
- Консултация с детски ендокринолог.
- Консултация с детски невролог.
- Консултация с физиотерапевт.
- Консултация с лекар по физиотерапия.
- Консултация с аудиолог.
- Консултация с логопед.
Мисля, че много хора се чудят: как да разпознаят синдрома на Даун при новородено? Но преди да отговорите на този въпрос, трябва да разберете какво е този синдром, при какви обстоятелства възниква и как се предава, как да живеем с него по-нататък. Ще ви разкажем за всичко това в тази статия.
Синдромът на Даун е хромозомна патология, тоест детето получава допълнителна хромозома, така че вместо необходимите 46, той развива 47 хромозоми. Думата синдром ни говори за набор от определени характеристики и свойства. Това явление е описано за първи път от английския лекар Джон Даун през 1866 г. Синдромът е кръстен на лекаря, въпреки че той никога не е бил болен от него, както много хора вярват. За първи път лекар характеризира това заболяване като психологическо разстройство. И до 70-те години болестта е свързана с расизма. Ето как долните хора са били унищожавани в нацистка Германия. До средата на ХХ век имаше няколко теории за произхода на това отклонение:
Предполага се връзка с възрастта на родилката, особено ако майката е над 35 години;
Предполага се, че синдромът се проявява само при определена връзка между генетични и наследствени фактори;
Е, най-отдалеченото от истината предположение беше, че синдромът се проявява при родови наранявания.
Благодарение на модерни технологии, което позволява на учените да изследват кариотипа (тоест хромозомния набор от характеристики на хромозомите в клетките на човешкото тяло), стана възможно да се докаже наличието на хромозомни аномалии.
През 1959 г. френският генетик Jerome Lejeune доказва, че този синдром възниква поради тризомия на 21-вата хромозома (т.е. наличието на допълнителна хромозома, така че бебето получава допълнителна двадесет и първа хромозома от майката или бащата).
В по-голямата част от случаите синдромът на Даун се среща при деца, чиито майки са в зряла възраст, и дори ако е имало случаи на това заболяване в семейството. Според данните съвременни изследвания, след това екология и много други външни факторипросто не може да бъде причина за това отклонение. Също така, според изследването, ако бащата на детето е на възраст над 42 години, това може да доведе до появата на синдрома при детето.
За да разберете предварително дали бременната жена има патология, днес има редица диагностики, които не винаги са безвредни за жената и детето, но въпреки това позволяват да се определи синдрома и да се предотврати раждането на пациентът.
Аминоцентезата се счита за един от най-точните тестове, които определят тази патология. Извършва се въз основа на анализ на течността, от която ще се развие плодът. Вероятността за точен резултат е около 99,8%
Биопсията на хорионните въси се счита за инвазивен тест. По време на това учениеВ матката на бременна жена се поставят специализирани инструменти, предназначени за събиране на материал. Полученият материал е основа за извършване на този анализ. Рискът от спонтанен аборт в тези проучвания е само 1%, но въпреки това съществува.
Тези видове диагностика трябва да се използват, ако един от родителите има генетична предразположеност към развитие на този синдром.
В традиционните случаи на бременни жени се предлага скрининг (кръвни тестове и ултразвук). Резултатите от изследването не могат да кажат, че детето няма да има синдрома, но показват вероятността от появата му; ако е висока, тогава е необходимо да се прибегне до инвазивни техники.
Има и „троен тест“ - бременна жена взема кръвен тест за следните показатели: човешки хорион гонадотропин, свободен естриол, а също и алфа-фетопротеин. Въпреки това, както показват проучванията, проведени от квалифицирани специалисти, този биохимичен тест не е в състояние да идентифицира точно патологията на плода. Освен това е много скъпо и следователно не е достъпно за всички бременни жени.
Както показва практиката, този методдиагностиката няма абсолютно никакви предимства пред традиционния ултразвук. С внимателно ултразвуково изследване добър лекаре в състояние да идентифицира патология (но не трябва да забравяме, че специалистът може да определи всякакви отклонения от нормата само когато органите на нероденото дете станат ясно видими и следователно това е възможно само на 10-14 седмица от бременността).
Най-надеждният и освен това достъпен е кръвен тест. Дава се на бременна жена преди шестнадесет седмици. Анализът е предназначен за „биохимични маркери“, тоест определен тип протеин. И тъй като всяка бременна жена има част от клетките на нероденото бебе в кръвта си, този анализ всъщност е сто процента. Поради специалния метод за изследване на материала, този метод се използва в пренатални диагностични центрове само в някои големи градове.
Но въпреки това в почти всички градове на страната има специализирани медицински и генетични клиники, както и услуги, като се свържат с които младите двойки могат да получат диагноза и да получат някои прогнози относно генетиката на бъдещото бебе.
Въпреки факта, че външните фактори не влияят особено на генетичните аномалии в развитието, все пак на бременната жена трябва да се осигури мир и подходяща грижа от първите етапи на бременността. Но у нас всичко се прави обратното: огромното мнозинство всъщност работят до края на мандата си и започват да се грижат за себе си само по време на отпуск по майчинство, което, разбира се, е погрешно. Както споменахме по-рано, рискът от раждане на бебе с този синдром се увеличава с възрастта на бъдещата майка, например - при жени над 39 години вероятността да имат болно дете е приблизително 1 на 80. Според По последни данни в рисковата група попадат и млади момичета, които са забременели преди 16-годишна възраст, като броят на такива случаи у нас напоследък активно расте. Проучванията показват, че жените, които приемат различни витаминни комплекси още в първите етапи на бременността, имат най-малка вероятност да имат бебе с тази патология.
Ако не е възможно да се проведат скъпи тестове и да се разбере за вероятността от синдром на Даун, тогава болестта може да бъде разпозната след раждането на бебето.
Веднага след раждането на детето, въз основа на неговите физически характеристики, лекарят може да определи наличието или отсъствието на това заболяване. Можете да предположите, че детето има това заболяване въз основа на следните признаци:
Според резултатите от скрининга, ако е имало такъв, но картината на откриване на патология остава неясна;
Справка от медицинските досиета на двамата родители, ако някой от тях или близки членове на семейството им има или е имал такова отклонение;
Преглед на бебето за всякакви здравословни проблеми.
За да се потвърди или опровергае диагнозата, се взема кръвен тест, тъй като той може точно да покаже наличието на някакви аномалии при новороденото.
Но въпреки всички предварителни признаци, проявите на това заболяване могат да бъдат замъглени, въпреки че след известно време отклонението може да бъде разпознато по следните физически признаци:
- “плоско лице”, определено в приблизително 90% от случаите;
Наличието на гънка на кожата на шията, тъй като това е напълно необичайно за обикновените деца (в около 80% от случаите);
Различни зъбни аномалии;
Къси крайници;
Плоска задна част на главата;
Постоянно отворена уста, поради причина ненормално развитиенебце;
Страбизъм (бебето прилича на представители на монголоидната раса);
Плосък мост на носа.
Но това не е всичко физически признацисиндром. В повече късна възрасти през целия си живот такива хора страдат от нарушения на слуха, мисленето, зрението, нарушения във функционирането на стомашно-чревния тракт, умствена изостаналост и много други. В момента, в сравнение с миналия век, бъдещето на децата със синдром на Даун стана значително по-добро. Благодарение на специализирани институции, много програми, както и любов и грижа, такива деца могат да живеят сред хората и да се развиват пълноценно, но това ще изисква много работа.
Ако планирате да имате дете, опитайте се да извършите всички необходими изследвания предварително, за да се родят здрави деца в бъдеще. Грижи се за здравето си!
Мисля, че тези, които се интересуват от този въпрос, вече са проучили много материали по тази тема. И все пак бих искал да добавя няколко думи „от свое име“, тъй като съм лекар. Аз също съм майка на две момичета на 9 и 3 години. Освен това станах майка за втори път на 36 години, така че не съм непозната за някои тревоги относно синдрома на Даун. Докато бях бременна четох много по тази тема. Може би моята информация ще бъде полезна за някого. Малка теория Синдромът на Даун е често срещана генетична аномалия. Според статистиката от 700 новородени 1 подобна патология. Това не зависи от цвета на кожата на родителите, климатичната зона, расата, религията, начина на живот и (особено!) социален статусродители. Думата "синдром" предполага наличието на характерна черта или признак. Синдромът е резултат от аномалия в процеса на клетъчно делене. И е кръстен на Джон Лангдън Даун, лекарят, който описва тази аномалия.Природата е устроена по такъв начин, че във всяка клетка на нашето тяло има 46 хромозоми, в които генетичната информация от майката и бащата е кодирана в равни части. Хромозомите са клетъчни елементи, които носят генетична информация и са отговорни за това човешкото тяло да извършва своите дейности в съответствие с определени процеси на развитие, както на отделни клетки, така и на цели системи от органи. Хромозомният набор на здрав човек е 46 хромозоми, които са комбинирани в 23 двойки. IN научна общностПрието е да се номерират по определен начин, така че по време на дискусии и изследвания да няма несъответствия. Човек, роден със синдром на Даун, има още една допълнителна хромозома, чийто произход все още не е разгадан от учените. Децата със синдром на Даун развиват физически характеристики, които ги правят различни от техните родители, братя и сестри или деца без хромозомно разстройство.
Видове синдром на Даун
1. Тризомия.
2. Синдром на транслокация.
3. Синдром с мозаицизъм.
В първия случай вместо 2 хромозоми се откриват 3 и това причинява развитието на аномалии. Причината може да е заболяване на гениталните органи на майката или случаи на мъртво раждане. При транслокационен синдром на Даун броят на хромозомите не се засяга - има 46 от тях, но някои от тях са изместени и променени в позиция. IN в такъв случайвсичко зависи от носителя на мутацията - бащата. Възможно е детето да се роди нормално и да няма болест на Даун. Причини за патология Синдромът на Даун е тежка генетична аномалия, причинена от наличието на една допълнителна хромозома (свързана с аномалия в набора от хромозоми и се характеризира като наличие на допълнителна 47-ма хромозома), което води до нарушаване на физическото и психическото развитие на детето. За съжаление, дете със синдром на Даун може да се появи в семейството дори в много здрави хора. Струва си да се отбележат няколко фактора, които увеличават риска от раждане в семейство на човек със синдром на Даун:
Късно раждане. За разлика от младите майки, жените над 35 години са по-застрашени от раждане на болно дете Възраст на майката Ниво на риск от 20 до 24 години 1 на 5000 от 25 до 30 години 1 на 1000 от 35 до 39 години 1 на 214 След 45 години 1 на 19
Възрастта на бащата (този фактор влияе в по-малка степенот възрастта на майката, но влошаването на качеството на спермата с възрастта, приблизително след 42 години, също повишава риска от генетични дефекти).
Брак между кръвни роднини (при хора с подобна генетична информация вероятността от развитие на генетични аномалии е много висока).
Наследственост (рискът от предаване на болестта по наследство от близки роднини е изключително малък, но е възможен при някои видове синдром).
Лоши навици (тютюнопушене, алкохол и наркотици могат значително да повлияят на генетичния материал на родителите и здравето на нероденото бебе).
Синдром на Даун, признаци по време на бременност
Наличието на синдрома може да се определи още при първия скрининг (на 12-14 седмица). Това са нарушения в образуването на костите на скелета, леко разширение бъбречно легенчеи пространството на яката, както и ехогенността (повишена „яркост“) на червата, понякога наличието на сърдечни дефекти и често наличието на киста на хороидния сплит в мозъка. Опитен специалист ще може да идентифицира промени като липса на носна кост в плода, гънки на шията и наличие на подкожна течност. Всички те се считат за признаци на синдрома на Даун в ранни стадиибременност. За повече обаче лекарят ще може да направи окончателна присъда по къснобременност и подлежат на повторение на всички изследвания и изследвания.В последните срокове на бременността това са особености във външния вид на плода. Обикновено детето има ясно видими наклонени очи (без да се взема предвид националността) и плоско лице, твърде широки устни и език, специфична форма на главата и скъсена шия. В допълнение, необичайни уши, сякаш залепени за главата, показват патология Външни признаци на бременна жена с плод със синдром на Даун Външно жена, бременна с плод със съмнение за синдром на Даун, не се различава от обикновена бременна жена. Тя, както всички бременни жени, изглежда „погълната от себе си“ и слуша усещанията, които се случват вътре. Може обаче да е малко тревожна, както всички бременни жени.
Синдром на Даун: причини
Защо има риск бременната жена да развие плод със синдром на Даун? В общи линии, точни причиниРазвитието на хромозомно разстройство е трудно да се определи. Но се смята, че факторите, които провокират появата на патология, включват възрастта очаквана майка. Ако тя е на възраст над 35 години, рискът бебето да развие синдром на Даун се увеличава няколко пъти. Ако и двамата родители са на възраст над 35 години, възможността за раждане на дете с патологията се увеличава още повече.Причините за развитието на това заболяване не са много, има само една. Това е хромозомна аномалия. U обикновен човекИма само четиридесет и шест хромозоми, а хората със синдром на Даун имат четиридесет и седем. Откъде идва допълнителната хромозома? Тази хромозома се счита за резултат от нарушено узряване на зародишните клетки. По време на нормалното делене на незрели зародишни клетки, сдвоените хромозоми се разминават, при което всяка съзрява полова клеткаполучава двадесет и три хромозоми. Що се отнася до синдрома на Даун, той възниква поради факта, че една от хромозомните двойки не успя да се раздели. В резултат на това бебето има допълнителна хромозома. В медицината това несъответствие се нарича тризомия. Също така в някои случаи могат да се наблюдават други хромозомни аномалии.За съжаление, появата на хромозомна аномалияневъзможно, така че комплексът предпазни меркие насочена само към ранно откриване на патология. Когато диагнозата се потвърди, въпросът за поддържане или прекъсване
бременността се решава само от родителите.
Синдромът на Даун се смята за една от най-мистериозните болести днес. Има много митове и легенди за него. Много противоречиви факти изнервят родителите на такива деца. И по време на бременност те постоянно се измъчват от въпроса дали да направят аборт или да родят дете. Ако оставите дете, тогава как да го отгледате и научите в свят, който не е подготвен за живот с необичайни деца? Тези и много други въпроси интересуват родителите всеки ден.
Трябва да разберете този въпрос възможно най-пълно, така че всички страхове да изчезнат и проблемът да започне да се разглежда от съвсем различен ъгъл. За да направите това, трябва да разберете проблема и да определите дали сте готови за изпитанията, които животът е подготвил за вас и вашето неродено бебе.
Характеристики на заболяването
Това е патология, свързана с отклонения на генно ниво, което лекарите характеризират като недоразвитие на 21-вата хромозома. В същото време неволно възниква въпросът колко хромозоми имат хората със синдром на Даун? Тяхната верига съдържа не 46 хромозоми, а 47, тъй като 21-вата хромозома има не две копия, а три. Именно това отклонение от нормата води до развитието на такова сериозно заболяване при дете.
В медицината е обичайно да се говори за такива хора като за „болест на Даун“, но генетиците категорично не са съгласни с това тълкуване. Те предлагат да се използва само името "Синдром на Даун", което показва черти на характераи признаците, които присъстват при хората с това заболяване.
Според статистиката заболяването не се счита за много рядко. От 700 родени деца едно страда от болестта. Освен това какво по-късно женазабременее, толкова по-голяма е вероятността детето да се роди специално.
Бебетата с този синдром обикновено се наричат слънчеви. Това се дължи на факта, че през целия си живот те се отличават с доброта, нежност и обич. Такива деца винаги се усмихват на всички. Те нямат нито завист, нито гняв, нито враждебност към другите. Животът в света обаче е много труден за тях, защото им е трудно да се адаптират към света около тях. И изоставането в развитието е много забележимо. Но какво влияе върху раждането на необичайни слънчеви деца?
Причини за заболяването
В момента лекарите продължават да работят върху проблема защо децата се раждат със синдрома на Даун и какви фактори са решаващи за нарушаването на кариотипа. Освен това генетиката, въпреки нивото на съвременния прогрес, остава слабо разбрана наука. Следователно не е възможно да се получи точен отговор на този въпрос. Последните проучвания показват, че Има редица причини, които косвено влияят върху развитието на отклонения и появата на синдрома:
Единственото нещо, за което лекарите и генетиците са съгласни е, че начинът на живот на родителите и факторите заобикаляща среданямат ефект върху развитието на болестта. Следователно обвиненията на съпрузите един срещу друг при раждането на такова бебе ще бъдат напълно неоснователни.
Основни симптоми
Клиничната картина на заболяването е ясно изразена, и следователно вече от външни симптомиВъзможно е да се определи наличието на синдрома при дете веднага след раждането. Те включват:
- сплескан нос и лице;
- присвити и повдигнати очи;
- единична гънка на дланта;
- скъсен пети пръст и обърнат навътре;
- далече палецна крака и силно развити гънки.
Съвременната медицина дава възможност за откриване на синдрома на Даун при дете, чиито признаци вече са известни, по време на бременност. Това дава възможност на родителите да решат бъдещата съдба на плода.
Всяка жена се подлага на тестове по време на бременност и прави ултразвук. Следователно е невъзможно да се пренебрегне наличието на признаци, показващи заболяване. Патологията може да се определи както през първия, така и през втория триместър, но за да потвърдите данните, трябва да направите тест. допълнителни тестовеи провеждане на генетични тестове, които ще потвърдят резултатите от ултразвука.
Признаците, по които лекарят определя наличието на патология, са следните:
Но трябва да се помни, че всички тези признаци не дават увереност, че плодът има хромозомен дефект. Те трябва да бъдат потвърдени с генетични изследвания и тестове. Ако родителите, след диагностициране на плода, решат да запазят детето, след раждането всички признаци на синдрома ще бъдат видими с просто око.
Признаци на патология след раждането на бебето
Въпреки че признаците на патология са известни не само на лекарите, те все още могат да показват наличието на други аномалии. Следователно, след раждането на бебето, диагнозата трябва да бъде потвърдена от допълнителни изследвания, което включва генетичен анализ за кариотип. От обикновени деца Бебе със синдром на Даун най-често има следните симптоми:
Но изобщо не е задължително детето с патология да прояви всички тези признаци наведнъж. Всяко дете е индивидуалнои следователно всеки ще има свой собствен набор от характеристики. Но колкото повече расте детето, толкова голямо количествосимптомите на заболяването ще се присъединят. Така до осемгодишна възраст детето най-често развива катаракта, затлъстяване, аномалии в развитието на зъбите, умствена изостаналост и забавено развитие на речта.
Всички тези отклонения възникват на фона на образуването на тази много допълнителна хромозома във веригата на ДНК. Резултатът от това е много бавно развитие на детето и затруднено социална адаптация. Синдромът на Даун в медицината се отнася до един от видовете олигофрения и следователно има няколко степени на развитие.
Степен на развитие на заболяването
Те се различават по степен умствена изостаналостдете. Има дълбоки, тежки, средни и лека степензаболявания. Ако детето е диагностицирано лека степен на синдрома, той ще се различава малко от връстниците си и на пръв поглед ще бъде почти невъзможно да се определи наличието на болестта. Такова дете постига отлични резултати в ученето и живота.
Но за тежко и дълбоко заболяванеедно дете никога няма да може да кара обичайно изображениеживот. Такова бреме е много тежко, но не толкова за бебето, колкото за родителите му. Затова си струва предварително да разберете точната диагноза и да определите дали можете да отгледате такова невероятно дете.
Диагностични методи
Синдромът на Даун, чиито причини все още не са точно установени, може да се появи в семейството на всеки. Никой не е имунизиран от това. И следователно трябва да знаете основните диагностични методиза да не получите изненада под формата на патология при раждането на бебето.
Изследването на бременна жена играе важна роля при откриването на патология. съвременни методидиагностика и прегледи. Като начало ултразвуковото сканиране идентифицира редица признаци, показващи наличието на аномалии. Научно се наричат маркери. Но трябва да се помни, че нито един от маркерите не е верен и единственият симптомпатология. За потвърждаване на диагнозата е необходимо да се проведат допълнителни изследвания.
Семейства в риск от раждане необичайно детеизключително висока, препоръчва се да се направи генетичен тест . Един от тези тестове е инвазивното изследване. Но не се препоръчва за жени над 34 години. Това се обяснява с факта, че по време на изследването в маточната кухина се въвеждат специални инструменти, които могат да повредят стените й и дори да навредят на майката и плода. Основата на това изследване е събирането на амниотична течност за изследване на амниотичната течност. Извършва се и биопсия на хорионните въси, за да се определи наличието на хромозомна патология. И последно проучваневключва вземане на кръв от пъпната връв на бебето.
Освен това има неинвазивни методиизследвания, които включват програма за перинатален скрининг, състояща се от кръводаряване от вена и перинатална диагностикас помощта на специални устройства.
Следователно наличието на патология може да се определи дори през първия или втория триместър на бременността. Следователно решението може да бъде взето рано. Защото след 20-та седмица вече е късно за това, защото плодът вече започва да се движи.
В момента повече от 92% от жените са прекратили бременността си поради откриването на патология. Такава статистика показва, че не много хора решават да живеят с такова дете. В края на краищата патологията не се лекува и остава за цял живот.
Заслужава да се отбележи, че болестта не може да бъде излекувана. Всички дейности са насочени единствено към облекчаване на състоянието и социализация на детето. Днес са създадени много програми, които да направят живота на едно слънчево дете много по-лесен. Те са насочени към развиване в бебето:
За да внушите на детето всички тези умения, е необходим огромен персонал от лекари с различни специализации. За да се осигури нормалното функциониране на мозъка, на децата периодично се предписват лекарства като пирацетам, аминолон и витамини от група В. Изключително рядко такива методи на лечение дават резултати, но най-често прогнозата е предвидима и не много розова.
Прогнози за живота
Според практиката, Децата със синдром на Даун могат да се развиват по различен начин. Всичко ще зависи изцяло от това колко внимание им се отделя и колко внимание им се обръща. Такива деца са податливи на обучение, въпреки че този процес е много по-труден за тях, отколкото за техните връстници.
Според прогнозите на лекарите повечето деца ще се научат да ходят, говорят, пишат и четат. Само този процес ще продължи много по-дълго за тях, отколкото за другите деца. И проблемите с речта ще останат за цял живот.
Заслужава да се отбележи, че Децата с патология могат да учат в редовно училище. Има прецеденти, когато слънчеви деца завършват университети и институти. Освен това такива хора са доста способни да създадат семейство и половината от браковете ще имат деца. Но си струва да се отбележи, че детето ще се роди с отклонение сто процента.
Проявите на синдрома в късен животвинаги непредсказуем. Затова трябва да се съсредоточите върху прогнозите на лекарите и да се подготвите за непредсказуемостта на развитието на детето.
Предпазни мерки
Днес няма надеждни, доказани и гарантирани методи за предотвратяване на синдрома на Даун. Но лекарите препоръчват да се играе безопасно и да се прави навреме. генетичен преглед преди зачеването на бебетоза определяне на възможността за аномалии в потомството.
Трябва да се помни, че родителите не са виновни за раждането на бебе със синдром на Даун. Това е просто грешка в човешкия геном. Именно тя ражда на този свят слънчеви, усмихнати деца, които красят живота ни. Поради вродените си характеристики те остават мили, наивни и непорочни през целия си живот. Но точно тази чистота липсва на света. Може би трябва да се родят и това не е болест, а благословия?