Hemokromatose type 1. Hemokromatose er en genetisk leversykdom med alvorlige komplikasjoner, behandling og prognose. Hovedårsakene til hemokromatose

Sykdommen kan vise seg i systemiske symptomer, leversykdommer, kardiomyopati, diabetes, erektil dysfunksjon og artropati. Diagnose er basert på serumferritinnivåer og genanalyse. Det behandles vanligvis med flebotomi.

Årsaker til primær hemokromatose

Inntil nylig ble årsaken til sykdommen hos nesten alle pasienter med primær hemokromatose ansett for å være en mutasjon i HFE-genet. Andre årsaker har nylig blitt oppdaget: ulike mutasjoner som fører til primær hemokromatose og forekommer i ferroportinsykdommer, juvenil hemokromatose, neonatal hemokromatose (jernlagringssykdom hos nyfødte), hypotransferrinemi og aceruloplasminemi.

Mer enn 80 % av HFE-relaterte hemokromatoser er forårsaket av interferens av homozygot C282Y eller C282Y/H65D i heterozygote mutasjoner. Sykdommen er autosomal recessiv, med en homozygot frekvens på 1:200 og en heterozygot frekvens på 1:8 hos personer av nordeuropeisk avstamning. Sykdommen forekommer sjelden hos svarte mennesker og personer av asiatisk avstamning. 83 % av pasientene med klinisk hemokromatose er homozygote. Av ukjente årsaker er imidlertid den fenotypiske (kliniske) lidelsen observert mye sjeldnere enn forutsagt av genfrekvensen (dvs. mange homozygote individer rapporterer ikke lidelsen).

Patofysiologi av primær hemokromatose

Det normale nivået av jern i menneskekroppen er 2,5 g hos kvinner og 3,5 g hos menn. Hemokromatose kan ikke diagnostiseres før det totale jerninnholdet i kroppen overstiger 10 g, og oftest til og med flere ganger, siden symptomene kan bli forsinket til jernansamlingen blir for stor. Blant kvinner kliniske manifestasjoner er sjeldne før overgangsalderen, siden kroppen prøver å kompensere for jerntap forbundet med menstruasjon (og noen ganger graviditet og fødsel) ved å samle jern.

Mekanismen for overbelastning av jern er økt absorpsjon av jern fra mage-tarmkanalen, noe som fører til kronisk akkumulering av jern i vev. Hepcidin, et peptid syntetisert i leveren, er en kritisk mekanisme for å kontrollere jernabsorpsjon. Hepcidin, sammen med det normale HFE-genet, forhindrer overdreven jernabsorpsjon og akkumulering hos normale mennesker.

I de fleste tilfeller oppstår vevsskade på grunn av eksponering for frie hydroksylradikaler, som dannes når avsetningen av jern i vev katalyserer deres struktur. Andre mekanismer kan påvirke individuelle organer(for eksempel kan hudhyperpigmentering skyldes økt melanin så vel som jernakkumulering).

Symptomer og tegn på primær hemokromatose

Konsekvensene av jernoverbelastning forblir de samme uavhengig av etiologien og patofysiologien til overbelastningen.

Leger mener at symptomene ikke vises før organskade oppstår. Organskade skjer imidlertid sakte og er vanskelig å oppdage. Tretthet og uspesifikke systemiske symptomer oppstår vanligvis i begynnelsen.

Andre symptomer er relatert til funksjonen til organer med stor opphopning av jern. Hos menn første symptomer det kan være hypogonadisme og erektil dysfunksjon forårsaket av gonadal jernakkumulering. Nedsatt glukosetoleranse eller diabetes mellitus er også tidlige tegn. Noen pasienter utvikler hypotyreose.

Kardiomyopati med hjertesvikt er den nest vanligste årsaken. Hyperpigmentering (diabetes bronse) er vanlig, det samme er symptomatisk artropati.

Generelle manifestasjoner av primær hemokromatose

Diagnose av primær hemokromatose

Serumferritinnivå.
Genetiske tester.

Symptomer og tegn kan være uspesifikke, subtile og gradvise, så du bør være forsiktig. Primær hemokromatose bør mistenkes når typiske manifestasjoner sykdommer, spesielt kombinasjoner av slike manifestasjoner, forblir uforklarlige etter en forebyggende undersøkelse. Selv om en familiehistorie er et mer spesifikt svar, presenteres den vanligvis ikke.

Forhøyede ferritinnivåer (>200 ng/ml hos kvinner og >300 ng/ml hos menn) kan vanligvis ses ved primær hemokromatose, men kan også være en konsekvens av andre lidelser som f.eks. inflammatoriske sykdommer lever, kreft, visse systemiske inflammatoriske sykdommer (f.eks. refleksanemi, hemofagocytisk lymfohistiocytose) eller overvekt. Oppfølgingstester utføres hvis ferritinnivået er utenfor normalområdet. De er rettet mot å vurdere nivået serumjern(typisk >300 mg/dL) og jernbindende kapasitet (transferrinmetning; nivåer typisk >50%). Genetisk testing utføres for å identifisere primær hemokromatose forårsaket av mutasjoner i HFE-genet. I svært sjeldne tilfeller mistenkes andre typer primær hemokromatose (f.eks. ferroportinsykdommer, juvenil hemokromatose, neonatal hemokromatose, transferrinmangel, ceruloplasminmangel) der ferritin- og blodjernprøver indikerer jernoverskudd og genetiske testresultater indikerer en genmutasjon HFE-er er negativ, spesielt hos yngre pasienter. Bekreftelsen av slike diagnoser går fremover.

Fordi tilstedeværelsen av skrumplever påvirker prognosen, utføres vanligvis en leverbiopsi og jerninnholdet i vevet måles (hvis mulig). Høy intensitet MR er et ikke-invasivt alternativ for å vurdere leverens jerninnhold (høy nøyaktighet).

For førstegradsslektninger til personer med primær hemokromatose er screeningtester for serumferritinnivåer og testing for 282Y/H63D-genet nødvendig.

Behandling av primær hemokromatose

Flebotomi (blodelating).

Pasienter med kliniske manifestasjoner av sykdommen, forhøyede serumferritinnivåer eller økt transferrinmetning krever behandling. Asymptomatiske pasienter krever periodiske (f.eks. årlige) kliniske undersøkelser.

Flebotomi forsinker progresjonen av fibrose til skrumplever, noen ganger til og med reverserer skrumplever og forlenger livet, men forhindrer ikke hepatocellulært karsinom. Omtrent 500 ml blod fjernes ukentlig inntil serumjernnivået er normalt og transferrinmetningen er normal.<50%. Еженедельная флеботомия может быть необходима в течение многих месяцев. Для поддержания сатурации трансферина на уровне <30% при нормальном уровне железа, можно проводить периодические флеботомии.

Diabetes, kardiomyopati, erektil dysfunksjon og andre sekundære manifestasjoner behandles som angitt.

Pasienter bør følge et balansert kosthold; det er ikke nødvendig å begrense inntaket av jernholdige matvarer (for eksempel rødt kjøtt, lever). Alkohol kan bare inntas med måte, fordi... dette kan øke jernabsorpsjonen og øke risikoen for skrumplever.

Juvenil hemokromatose

Juvenil hemokromatose er en sjelden autosomal recessiv lidelse forårsaket av en mutasjon i HJV-genet, som påvirker transkripsjonen av hemojuvelinproteinet. Dette skjer ofte hos tenåringer. Ferritinnivå >1000 ng/ml, og transferrinmetning >90%.

Transferrinreseptorgenmutasjoner

Mutasjoner i transferrinreseptor 2, et protein som ser ut til å kontrollere transferrinmetning, kan forårsake sjeldne autosomale recessive former for hemokromatose. Symptomer og tegn som ligner på HFE-hemokromatose.

Hemokromatose i leveren (bronsediabetes, pigmentær cirrhose) er en sykdom forbundet med nedsatt absorpsjon av jern i kroppen. De første symptomene hos de fleste pasienter vises etter fylte 40 år. Arvelig hemokromatose er den vanligste (3-4 tilfeller per 1000 pasienter). I fravær av rettidig kompetent behandling, fører sykdommen til utviklingen alvorlige komplikasjoner, inkludert leverkreft.

Hva er hemokromatose

Hemokromatose i leveren er en av de vanligste arvelige sykdommene. ICD-10-koden er E83. 1 (forstyrrelser i jernmetabolismen).

Hemokromatose kalles også bronsediabetes pga genetiske celler med denne sykdommen fungerer de på en slik måte at Menneskekroppen absorberer jern i overflødige mengder, og forhindrer cellene i å bli kvitt overskuddet i tide. Dette provoserer akkumulering av pigmenter og jernholdige elementer i de indre organene, noe som fører til utseendet på en karakteristisk farge på huden og organene. Når det er en overflødig mengde jern i vev, dør cellene.

Denne sykdommen utvikler seg oftest hos menn, og kvinner lider av den tre ganger sjeldnere.

Former for sykdommen

Eksperter skiller to former for hemokromatose: primær og sekundær. Den primære formen er mer vanlig og er arvelig, assosiert med en genfeil. I dette tilfellet utvikler bronsediabetes hovedsakelig hos personer som har fått det defekte genet fra mor og far.

Den primære formen er delt inn i flere typer:

autosomal recessiv klassisk;
ungdoms;
autosomal dominant;
arvelig uassosiert.

Den sekundære formen for bronsediabetes utvikler seg på grunn av ervervet dysfunksjon av systemer involvert i prosessen med jernmetabolisme og forekommer i sjeldne tilfeller. Den er også delt inn i følgende typer:

ernæringsmessige;
metabolsk;
neonatal;
post-transfusjon;
blandet.

Neonatal hemokromatose utvikler seg bare hos nyfødte. I dette tilfellet vises hovedsymptomene på sykdommen de første timene etter fødselen. I fare er premature gutter, hvor sykdommen forekommer dobbelt så ofte som hos jenter. Medikamentell behandling i slike tilfeller bringer ikke ønskede resultater, og for å redde barnets liv tyr de til en levertransplantasjon.

Årsaker til utvikling

Arvelig eller primær bronsediabetes kan utvikles på grunn av en mutasjon av et gen som ligger på 4. kromosom, venstre skulder. Det er mange flere årsaker til forekomsten av sekundærformen, og følgende sykdommer provoserer oftest utseendet av hemokromatose:

talassemi;
alkoholisk skrumplever;
hepatitt;
anemi;
leverkreft;
kutan porfyri.

Den sekundære formen kan også utvikle seg etter en transfusjon fordi donorblod inneholder fremmede røde blodlegemer. blodceller, dø før sine egne og frigjøre jern. Blant andre årsaker til bronsediabetes er det verdt å fremheve overdreven inntak av jernholdige legemidler og overholdelse av en diett med lavt proteininnhold.

Symptomer og stadier

De første tegnene på hemokromatose vises når opptil 40 g jern akkumuleres i menneskekroppen. Det mest åpenbare symptomet på denne sykdommen er pigmentering. Huden på pasientens ansikt, hals, armer, kjønnsorganer og armhuler får en gråaktig og bronseskjær fargetone. Dessuten avhenger lysstyrken til dette tegnet av varigheten av hemokromatose.

Et tydelig tegn på hemokromatose er en bronse hudtone.

Stadier av bronsediabetes og symptomer som karakteriserer den: tabell

Scene	Symptomer
Første	På dette stadiet er tegnene generelle. Oftest klager pasienten over svakhet, økt tretthet, svimmelhet, smertefulle opplevelser i området av leveren, leddene
Utvidet	Etter hvert som sykdommen utvikler seg, får huden en bronsefarge. Symptomer som takykardi, kvalme, oppkast, sterke magesmerter, redusert blodtrykk. Pasienten utvikler skrumplever, diabetes mellitus, funksjonen til binyrene forstyrres og skjoldbruskkjertelen. Ved palpering av leveren vises smertefulle opplevelser, og selve organet øker i størrelse. I 30% av tilfellene oppstår en funksjonsfeil i hjertet (utvikling av hjertesvikt, utvidelse av organet)
Termisk	Pasienter på dette avanserte stadiet opplever utmattelse, hevelse og dystrofi. Leversvikt utvikler seg

Funksjoner av kurset for menn og kvinner

Utseendet til karakteristiske tegn på bronsediabetes avhenger ikke bare av sykdomsstadiet, men også av kjønnet til pasienten. Således, hos menn, observeres atrofiske endringer i testiklene og en reduksjon i styrke i utgangspunktet. Når hemokromatose utvikler seg, oppstår fullstendig impotens og gynekomasti (økning i volum og vekst av brystkjertlene).

Kvinner i avansert stadium av bronsediabetes blir ofte diagnostisert med infertilitet og amenoré (fravær av menstruasjon i seks måneder eller mer).

Diagnostikk

Når funnet karakteristiske symptomer Bronse diabetes bør umiddelbart gjøre en avtale med en hepatolog. For å bekrefte diagnosen vil klinikken gjennomføre en visuell undersøkelse og foreskrive en rekke av følgende prosedyrer:

Urin og blodanalyse. De er nødvendige for å oppdage nivåene av jern, proteiner og enzymer i kroppen, oppdage infeksjon og betennelse.
Ultralyd av berørte organer. Ultralydundersøkelse hjelper til med å evaluere tilstanden til hjertet, leveren og tarmene.
MR. Under denne prosedyren undersøkes leverens tilstand og graden av skade på vevet.
Genetisk testing. Det er nødvendig å bestemme tilstedeværelsen av et defekt gen i kroppen.
Biopsi. Under prosedyren undersøkes et fragment av leveren for skrumplever og ondartede neoplasmer.

Hvis det er mistanke om komplikasjoner, foreskrives i tillegg radiografi av leddene og bestemmelse av blodsukkernivået.

Behandlingsmetoder

Etter å ha bekreftet diagnosen, vil legen utvikle et behandlingsregime. Uavhengig av form for bronsediabetes, er terapi kompleks og inkluderer:

tar medisiner;
å følge en spesiell diett;
bruk av midler tradisjonell medisin.

Ved behandling av hemokromatose brukes ofte en prosedyre som blodatting. Det er nødvendig for å fjerne blod med overflødig jern fra kroppen. I avanserte saker legen bestemmer seg for å ty til operasjon.

Medikamentell behandling

Medikamentell behandling for bronsediabetes er rettet mot å redusere mengden jern i leveren, gjenopprette vevet i dette indre organet og eliminere årsaken til sykdommen. Eksperter foreskriver oftest legemidler som tilhører følgende grupper medisiner:

Chelatorer. Medisiner er rettet mot å fjerne jern fra leveren. Deferoksamin er oftest foreskrevet for bronsediabetes.
Hepatobeskyttere. Medisiner forbedrer tilstanden til det berørte organet og normaliserer dets funksjon.

Bruk av legemidler fra andre grupper avhenger av pasientens tilstand. I noen tilfeller foreskriver spesialisten i tillegg antibakteriell terapi og medisiner rettet mot å forbedre hjertefunksjonen og forbedre immuniteten.

Varigheten av bruken av alle medisiner og deres dosering bestemmes av den behandlende legen.

Kosthold

De fleste jernholdige matvarer må utelukkes fra kostholdet.

En viktig rolle i behandlingen av bronsediabetes spilles av diettterapi, som innebærer å utelukke matvarer med økt innhold kjertel. Denne gruppen inkluderer:

svinekjøtt og storfekjøtt (jo mørkere kjøttet er, jo mer jern inneholder det);
sjømat;
bokhvete;
pistasjnøtter;
epler;
spinat;
belgfrukter;
persille;
korn.

Under behandlingen bør du også unngå å drikke alkohol, egg og mat med mye C-vitamin, som fremmer opphopning av jern. For hemokromatose anbefales det å drikke kaffe og svart te, siden disse drikkene reduserer mengden mikroelement i kroppen.

Bruk av folkemedisin

Tradisjonell medisin brukes som tilleggsterapi. De mest effektive i behandling av bronsediabetes er følgende:

Navn	Ingredienser	Forberedelse	applikasjon
Urteinfusjon	1 ss. l. centaury, knotweed, dubrovnik, blåbær og salvie blader, burdock rot; 1 liter kokende vann; 3 ss. l. honning	Hell kokende vann over urteblandingen og la den trekke i 3 timer. Deretter må du filtrere produktet og tilsette honning til det	Drikk ett glass 3 ganger om dagen
Vintinktur	1 ss. l. urter av budra, dubrovnik, hvit akasie og sorte hyllebærblomster; 0,6 l vin	Vinen må varmes litt opp og helles urtete. Etter 2 timer må produktet filtreres	Drikk 50 ml 2 ganger om dagen

Før du bruker tradisjonell medisin, bør du konsultere legen din.

Kirurgisk inngrep

Kardinalmetoden for behandling av bronsediabetes er kirurgi. Legen tyr til det hvis pasienten får diagnosen levercirrhose eller leddskade. Hvis bevegeligheten er nedsatt, anbefales pasienten å gjennomgå kirurgi for å installere en protese.

Med progressiv skrumplever kreves en transplantasjon av det berørte organet for å redde pasientens liv. Kirurgisk inngrep utført under generell anestesi etter å ha oppfylt visse forberedelsesbetingelser.

Mulige komplikasjoner

Rettidig behandling vil bidra til å unngå forekomsten alvorlige komplikasjoner. Forstyrrelser i kroppen oppstår i avanserte tilfeller, og pasienten utvikler følgende sykdommer:

leversvikt;
hjerteinfarkt;
leverkreft;
diabetes;
skrumplever;
leddsykdommer;
arytmi.

I mangel av kvalifisert assistanse dør pasienten av peritonitt, lever- eller diabetisk koma.

Forebyggende tiltak

Forebygging av hemokromatose inkluderer overholdelse av følgende generelle anbefalinger:

avslag på å ta medisiner som øker hemoglobin;
utestenging fra kostholdet av matvarer med høyt innhold kjertel;
spise proteinmat.

Hvis en eller begge foreldrene får diagnosen hemokromatose, bør barn ta regelmessige blodprøver for å overvåke jernnivået og bli undersøkt på en klinikk.

Hvis behandling for hemokromatose startes umiddelbart etter at karakteristiske symptomer er oppdaget, kan utviklingen av komplikasjoner unngås, og prognosen vil være gunstig. Hvis tegnene på sykdommen ignoreres, forverres pasientens tilstand raskt, og forventet levealder reduseres betydelig. På grunn av metabolske forstyrrelser i kroppen utvikler pasienten sykdommer som er uforenlige med livet. På det første stadiet bronse diabetes reagerer godt kompleks behandling, og pasienten trenger ikke kirurgisk inngrep.

Hemokromatose (bronsediabetes, pigmentær cirrhose), som er en arvelig sykdom, overføres til mottakeren av recessive gener. I følge statistikk er omtrent 0,33% av menneskene mottakelige for denne sykdommen og omtrent 10% er bærere av genomet. Det kliniske bildet og symptomene ble først beskrevet i 1871. Tegn på diabetes mellitus, levercirrhose og en uvanlig bronse hudfarge ble notert. Noen år senere ble selve begrepet "hemokromatose" introdusert, og karakteriserte hovedsymptomene på sykdommen.

Det ble også funnet at menn er mottakelige denne sykdommen mye flere kvinner. I gjennomsnitt er det 1 kvinne for hver 20 syke menn. Dette forklares av tilstedeværelsen av menstruasjonsstrøm hos kvinner, på grunn av hvilken kroppen frigjøres fra overflødig jern. Hemokromatose er sjelden hos unge mennesker. Oftest inkluderer listen over personer som lider av denne sykdommen personer i alderen 40 år og over.

Faren for denne sykdommen ligger i dens uanselighet. De fleste tilfeller av diagnostisering av hemokromatose ble notert allerede kl sene stadier utvikling av sykdommen.

I dag er det to typer av denne sykdommen: primær og sekundær hemokromatose. Både den første og andre typen av sykdommen er vanskelig å diagnostisere. Primær kalles sann eller idiopatisk hemokromatose, overført på gennivå. Sekundær hemokromatose er ikke en medfødt sykdom og er en konsekvens av anemi av ulike etiologier, blodoverføring eller feil behandling med jerntilskudd.

Sekundær hemokromatose inkluderer også:

Post-transfusjon (forårsaket langtidsbehandling anemi med flere blodoverføringer);
Metabolsk (assosiert med nedsatt jernmetabolisme i kroppen);
Ernæringsmessig (overdrevent inntak av jernholdig mat).

I tillegg skilles også neonatal hemokromatose, diagnostisert hos nyfødte. Sykdommen er preget av metabolske forstyrrelser, som ofte fører til dødelig utfall. Ofte den eneste effektive midler behandling for denne sykdommen er.

Patogenese

Sykdommens patogenes er forårsaket av akkumulering av overflødig jern i kroppen, først og fremst i cellene i leveren, milten, myokardiet og bukspyttkjertelen. Dette fører til utseendet av et stort antall jern frie radikaler, som begynner å komme inn kjemiske reaksjoner oksidasjon med proteiner, lipider, DNA, etc.

U sunn person Normalt overstiger ikke jerninnholdet 3–4 g, mens det hos en pasient med hemokromatose når 50 og over. Denne konsentrasjonen er forklart genmutasjon, som et resultat av at de grunnleggende prosessene for metabolisme og absorpsjon av stoffer blir forstyrret. Resultatet er overdreven absorpsjon av jern, noe som fører til sykdom. For eksempel hos en frisk person i gastro- tarmkanalen På en dag absorberes omtrent 1–2 mg jern, hos en pasient med hemokromatose – opptil 6 mg. Overflødig jern i cellene binder det seg til proteinet apoferritin, og danner ferritin, hvorav ett molekyl kan inneholde opptil 4,5 tusen jernatomer. Forhøyede ferritinnivåer indikerer ofte hemokromatose.

Omtrent en tredjedel av pasientene utvikler diabetes mellitus, med ulike komplikasjoner(dette forenkles av bukspyttkjerteldysfunksjon assosiert med overflødig jerninnhold i den). Forstyrrelser i hypofysen påvirker funksjonen til genitourinært system(testikkelatrofi, impotens). I de aller fleste tilfeller observeres sykdommer av det kardiovaskulære systemet(ulike arytmier, ledningsforstyrrelser, hjertesvikt, etc.).

Med hemokromatose er risikoen for utvikling Smittsomme sykdommer(lungebetennelse, hepatitt, bronkitt), som er assosiert med dysfunksjon av fagocytter.

En karakteristisk "ledsager" av hemokromatose er artropati - leddskade. Sykdommen er karakterisert kraftig smerte i ledd og leddbånd, noe som forklares med økt kalsiumavsetning.

Når du diagnostiserer alle samtidige sykdommer, er det viktig å bestemme deres etiologi.

Symptomer

Det kliniske bildet er svært likt andre leversykdommer, noe som gjør diagnose svært vanskelig. Det er sterkt tilrådelig å starte behandlingen før de første tegn på sykdommen viser seg. Moderne medisin har et ganske bredt spekter av biokjemiske tester som gjør det mulig å diagnostisere sykdommen i de tidlige stadiene. Men hvis symptomene vises før diagnosen, er de i de fleste tilfeller preget av følgende:

leverfunksjoner er svekket, det er en økning i størrelsen, forverring kroniske sykdommer, som er mye mer alvorlig ved hemokromatose. Fare for å utvikle skrumplever og leverkreft;
de fleste pasienter klager over vedvarende svakhet og tretthet;
pigmentering, mørkfarging av huden på grunn av akkumulering av melaninpigment;
i noen tilfeller er det klager på leddsmerter. Under påvirkning av fritt jern blir kalsiumforbindelser beholdt i kroppen, avsatt i leddene i fingrene, knærne og hendene;
svekket immunitet, mottakelighet for ulike typer infeksjoner og virus;
hårtap.

Hvis den ikke behandles, blir sykdommen vanligvis kronisk og kan forårsake:

en økning i blodsukkerkonsentrasjonen på grunn av dysfunksjon i bukspyttkjertelen;
feil menstruasjonssyklus hos kvinner og svekkelse av styrke hos menn, på grunn av de destruktive effektene av jern på gonadene;
hjertesvikt, arytmi, forstyrrelser i ledningssystemet forårsaket av akkumulering av jern i hjertet;
ulike hormonelle ubalanser assosiert med skjoldbrusk dysfunksjon;
hyperpigmentering av hudområder på håndflatene, i armhulene, på steder med gamle arr.

Diagnostikk

Med tanke på sykdommens genetiske natur, er det nødvendig å spørre om tilstedeværelsen av denne sykdommen hos pasientens slektninger. Spesiell oppmerksomhet bør rettes mot hans brødre og søstre. Andre leversykdommer med lignende symptomer, som alkoholisk cirrhose, bør også utelukkes. Tar blod for biokjemisk analyse hemokromatose avslører vanligvis følgende:

jernnivået er høyere enn normalt;
høy prosentandel av transferrinmetning med jern;
Ferritinnivået er betydelig forhøyet.

Den mest informative metoden for å diagnostisere hemokromatose er en leverbiopsi, samt genetiske studier for å identifisere muterende gener. CT skann vil bidra til å bestemme nivået av jernakkumulering i organer (oftest i leveren og hjertet). I noen tilfeller brukes den kvantitative flebotomimetoden for å diagnostisere hemokromatose. For å gjøre dette tas det blodprøver fra pasienten to ganger i uken (i hovedsak blodutsetting), hvoretter testene sammenlignes. Hvis en fullstendig blodtelling viser anemi forårsaket av blodtap, er hemokromatose utelukket.

Behandling

Behovet og metodene for behandling bestemmes av legen, avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, kjønn, alder, komplikasjoner, etc.

Avgjørende faktor effektiv kamp med sykdommen er hans tidlig diagnose.

Den vanligste behandlingen for hemokromatose er veneseksjon eller blodåre. Vanligvis tas ca. 400 ml blod fra pasienten hver uke. Dette lar deg normalisere nivået av jern i kroppen. Blodprøvetaking utføres utelukkende i medisinske institusjoner og under tilsyn av medisinsk personell. Hyppigheten av prosedyrer og varigheten av veneseksjonskurset bestemmes av legen. Noen pasienter blir tvunget til å donere blod hele livet.

En spesiell diett hjelper også med å normalisere jernnivået i blodet og leveren. Det er nødvendig å utelukke matvarer som er rike på jern (fisk, kjøttprodukter, egg osv.).

Viktig: Diettens form og varighet bør kun bestemmes av en lege! En feil valgt diett kan forverre pasientens tilstand.

Noen ganger foreskrives medisiner som binder jern og fjerner det fra kroppen (for eksempel deferoksamin, B-desferal).

En forutsetning for behandling av hemokromatose er avholdenhet fra alkohol. Alkohol forverrer det totale bildet av sykdommen og fører til skrumplever i nesten 100 % av tilfellene.

Mangel på riktig behandling kan føre til fatale konsekvenser.

Historien om hemokromatose som en sykdom (et symptomkompleks, en tilstand preget av overdreven akkumulering av jern (Fe) i kroppen) går tilbake til slutten av 1800-tallet, nemlig fra 1871, men det nåværende navnet ble knyttet til patologien bare 18 år senere (1889) . Hemakromatose (HC) kalles også pigmentær cirrhose og bronsediabetes, som i prinsippet gjenspeiler dens kliniske manifestasjoner: misfarging hud(opp til bronse), alle tegn på diabetes mellitus og degenerasjon av leverparenkym med utvikling av skrumplever. I tillegg kalles hemokromatose generalisert hemosiderose, von Recklinghausen-Appelbaum sykdom og Troisier-Anaud-Choffard syndrom. Dannelsen av dette symptomkomplekset fører til slutt til skade på mange organer og utvikling av multippel organsvikt.

Det har blitt bemerket at menn lider av denne patologien oftere enn kvinner (forhold ≈ 1: 8-10), og dette er ikke assosiert med påvirkningen av et defekt gen. Kvinnelig kropp har muligheten til å miste ikke bare overflødig, men også nødvendig mengde jern under menstruasjon eller graviditet. I gjennomsnitt manifesterer sykdommen seg mellom 40 og 60 år. Tatt i betraktning skaden på mange organer, behandles ikke hemokromatose av noen: en revmatolog, en gastroenterolog, en endokrinolog, en kardiolog og andre spesialister.

Hvor blir overflødig jern av?

Kanskje noen har hørt at det, i tillegg til de velkjente formene for diabetes mellitus (IDDM og NIDDM), også finnes en viss variant kalt bronse (ikke å forveksle med bronsesykdom - Addisons sykdom), pigmentær cirrhose eller hemokromatose, som forårsaket av overdreven akkumulering av jern i kroppen.

Leveren tar alltid det første slaget (leverhemokromatose). På det meste tidlig stadie, når "invasjonen" av jern ennå ikke har påvirket andre organer, er portalsonene allerede fylt med dette kjemiske elementet. Hemakromatose i leveren forårsaker erstatning av leverparenkymet med bindevev (dette er fibrose) i begge lapper med utvikling av skrumplever, som igjen kan forvandles til primær kreft dette viktige organet.

Den patologiske prosessen slutter imidlertid ikke i leveren, fordi jern fortsetter å samle seg og mengden kan nå 20–60 gram (med en norm på 4–5 g). Men den må gå et sted, og naturlig nok ser den etter andre parenkymale organer. Som et resultat legger jern seg:

i bukspyttkjertelen, noe som fører til degenerasjon av parenkymet;
i milten;
i myokardfibre, skaper forhold for utvikling av sklerose i koronarkarene;
i epidermis, som fra slike inngrep begynner å tynne og atrofi;
V endokrine kjertler(binyrene, hypofysen, skjoldbruskkjertelen, testikler).

Jern, avsatt i organer og vev, stimulerer en vevsrespons på tilstedeværelsen av et element det ikke trenger i slike mengder, og øker lipidperoksidasjonshastigheten, noe som fører til skade på cellulære organeller, noe som resulterer i utvikling av fibrose. I tillegg er det samtidig en stimulering av kollagenproduksjonen av celler som er ansvarlige for konstruksjonen av bindevev. Og det spiller ingen rolle i det hele tatt i hvilke organer jernet begynner å samle seg, hvis prosessen ikke stoppes, vil alle til slutt lide.

Toksisiteten til Fe ligger i det faktum at dette metallet, som et element med variabel valens (Fe (II), Fe (III)), lett kan initiere frie radikalereaksjoner som skader cellulære organeller og genetisk materiale i cellen, øker kollagenproduksjonen og provosere dannelsen av svulstprosesser.

Hvordan ser bronsediabetes ut?

Ved å akkumulere verdifullt, generelt, metall dag etter dag, tilegner kroppen omtrent 1 gram jern per år, noe som viser seg å være unødvendig for kroppen. Med medfødt hemakromatose vil disse ansamlingene bli fylt opp årlig og over 20 år vil vokse til en ganske imponerende figur: ≈ 20 gram (noen ganger opptil 50 g). Til referanse: kroppen inneholder normalt ca. 4 gram Fe og denne mengden er fordelt på hemholdige proteiner i blodet (hemoglobin), muskler (myoglobin), luftveispigmenter og enzymer. Opptil 0,5 g Fe lagres i reserve (hovedsakelig i leveren), for sikkerhets skyld. Mengden av det absorberte elementet korrelerer med reserveinnholdet, og jo mer kroppen trenger det, jo mer jern må komme gjennom absorpsjonen. Ved hemokromatose fører økt absorpsjon til overdreven akkumulering.

manifestasjoner av hemokromatose

Overdreven jernavsetning utvikler seg gradvis, og går gjennom 3 stadier:

1. - det er ingen jernoverbelastning ennå (testene er rolige, klinikken er fraværende);
2. - overbelastning finner allerede sted, som vist av laboratorieindikatorer, men dette har ennå ikke manifestert seg klinisk;
3. – overbelastning av kroppen med dette metallet gir karakteristiske kliniske symptomer.

Dermed går hemokromatose til syvende og sist ikke ubemerket hen. Kropper som ga plass til det overflødige kjemisk element, begynner å oppleve lidelse, mister evnen til å utføre sine funksjonelle plikter. Symptomer som er karakteristiske for hemokromatose utvikles:

symptomer på hemokromatose

Apati, svakhet og sløvhet;
Herding og forstørrelse av leveren (hepatomegali), frigjøring av ferritin fra leveren, som har en vasoaktiv effekt, som ofte forårsaker magesmerter, noen ganger simulerer akutt kirurgisk patologi med kollaps og til og med død. Med hemokromatose i leveren truer primær kreft (hepatocellulært karsinom) 30% av pasientene som allerede har blitt diagnostisert med skrumplever;
Endringer i hudfarge (pigmentering), påvirker hovedsakelig armhulene, ytre kjønnsorganer, utsatte deler av kroppen;
Tynnende og tørr hud;
Avslå seksuell aktivitet, impotens, gynekomasti, testikkelatrofi (hos menn), infertilitet og amenoré (hos kvinner), hårtap i områder med sekundær hårvekst (på grunn av insuffisiens av den gonadotropiske funksjonen til hypofysen);
Hemokromatose i hjertet er en lesjon i hjertemuskelen (opptil 90%), som ofte ligner kardiomyopati, som forårsaker progressiv svikt i høyre atrium og ventrikkel, arytmi og kan kompliseres av hjerteinfarkt. Sfærisk hjerte (form) - "jernhjerte" i andre tilfeller stopper plutselig, noe som ender med pasientens død;
Diabetes mellitus utvikler seg ofte (hos 70–75 % av pasientene), årsaken til dette er direkte skade på bukspyttkjertelparenkymet. Diabetes med hemokromatose gir komplikasjoner karakteristiske for andre former (nefropati, skade på netthinnen og perifere kar);
Smertefulle endringer i mange ledd (hofte, kne, skulder, håndledd, etc.), årsaken til disse er avsetningen av kalsiumsalter. Karakteristisk tegn– håndskjelvinger ledsaget av smerte.

Hemokromatose kan være primær eller arvelig (medfødt hemokromatose), som følge av en autosomal recessiv lidelse metabolske prosesser og karakterisert ved økt absorpsjon av Fe i tarmkanalen, og sekundær eller ervervet, årsaken til dette er en viss bakgrunnspatologi som bidrar til økt absorpsjon av Fe i mage-tarmkanalen.

Med primær hemokromatose (PHC) en person er født etter å ha mottatt fra begge foreldrene et gen som bærer dårlig informasjon (autosomal recessiv type arv). Det er sant at pasienten ikke vet om dette på lenge, og samler dette kjemiske elementet dag etter dag. For eksempel, hvis det forblir 5 mg jern fra maten i kroppen hver dag, vil de første symptomene vises etter omtrent 28 år.

Sekundær hemokromatose (SHC) dannes på et tidspunkt, som et resultat av visse brudd. Og da spiller det ingen rolle av hvilken grunn malabsorpsjonen skjedde, faktum er at jern samler seg inn store mengder i vital viktige organer(hjerte, lever, individuelle kjertler indre sekresjon, ledd) og forstyrrer dermed deres normale funksjon.

Arvelig eller primær hemokromatose

Som det viser seg, er arvelig hemokromatose (HH) ikke en sjelden sykdom. Det var det de trodde før, når de gjennomførte befolkningsundersøkelser genetisk analyse var ikke tilgjengelig i moderne skala.

Antagelsen om den genetiske opprinnelsen til primær hemokromatose ble bekreftet på 70-tallet av forrige århundre, da det store histokompatibilitetskomplekset (MHC) ble aktivt studert, og etter hverandre ble antigenene til leukocytt-HLA-systemet oppdaget. Genet som kontrollerer konsentrasjonen av Fe i kroppen er lokalisert på den korte armen til kromosom 6, ved siden av A (A3)-lokuset til HLA-komplekset. Som et resultat ble det oppnådd bevis på en assosiativ sammenheng mellom hemokromatose og gener hovedsystemet histokompatibilitet.

Primær hemokromatose er alltid arvelig, den vises i befolkningen sammen med fødselen av et nytt (homozygot) medlem, men vil manifestere seg først etter 2–3 tiår.

Det er nå pålitelig fastslått at prevalensen av et defekt recessivt gen (hemokromatose-gen), som bærer forvrengt informasjon om metabolisme, ledsaget av økt absorpsjon av jern, ikke er så liten - opptil 10 % blant alle beboere. Homozygoter for recessive i den generelle befolkningen utgjør 0,3–0,45 %, derfor svinger frekvensen av den arvelige varianten forårsaket av monozygot transport innenfor de samme grensene (0,3–0,45 %). Dette betyr at i Europa risikerer omtrent én person av tre hundre å bli født med slike abnormiteter, og 10 % av alle europeere, som er bærere av hemokromatose-genet (heterozygoter), kan ikke være sikre på at denne patologien aldri vil påvirke dem eller deres barn. Klinisk uttalte former for skade på leverparenkym (hemokromatose i leveren) assosiert med fødselsskade gen, vises i befolkningen med en frekvens på 2 tilfeller per 1000 personer.

Heterozygoter bør heller ikke slappe av for mye. Selv om sannsynligheten for å utvikle Fe-overbelastning er ekstremt lav (ikke mer enn 4%), er tilstedeværelsen av hemokromatose-genet ikke så ufarlig som det ser ut til. Bærere kan også oppleve tegn som indikerer akselerert absorpsjon og økt konsentrasjon jern i kroppen. Dette skjer hvis en heterozygot bærer har fått en annen patologi, ledsaget av en forstyrrelse i jernmetabolismen, eller skade på leverparenkym, for eksempel hepatitt C (det kliniske bildet vil ikke være så lyst, men jernoverskudd vil gjøre seg gjeldende) og alkoholmisbruk.

Inntil nylig ble arvelig hemokromatose oppfattet som en enkel monogen patologi, men nå har alt endret seg og PHC begynte å bli delt avhengig av genfeil og symptomer. Det er fire typer primær hemokromatose:

Type I - den vanligste (opptil 95%) autosomal recessiv (klassisk), HFE-assosiert, forårsaket av en defekt i HFE-genet (punktmutasjon - C282U);
Type II – (ungdom);
Type III – HFE-ikke-assosiert (mutasjon i type 2 transferrinreseptor);
Type IV – autosomalt dominant HC.

Grunnlaget for utviklingen av primær medfødt hemokromatose er mutasjoner i HFE-genet, som forstyrrer opptaket av Fe av enterocytter (duodenale celler) med direkte deltakelse av transferrin, noe som resulterer i forvrengt informasjon om at jerninnholdet i kroppen har falt under tillatt nivå. På dette signalet reagerer enterocytter ved aktivt å produsere det jernbindende proteinet DCT-1, og øker dermed opptaket av jern og dets akkumulering i overflødige mengder inne i cellen.

Kjøpt alternativ

Sekundær hemokromatose eller generalisert hemosiderose er en ervervet hemokromatose, den dannes på bakgrunn av noen allerede eksisterende sykdom for eksempel ineffektiv erytropoese (megaloblastisk anemi, refraktær anemi ved myelodysplastisk syndrom), hemolytisk anemi, kronisk lesjon leverparenkym, mettet ferroterapi (bruk av legemidler som inneholder jern i store doser) og til og med overdreven inntak av Fe i mat. Årsaken til IHC i slike tilfeller er ervervet utarming av enzymsystemer som deltar i Fe-metabolismen.

hemokromatose i leveren

Sekundær hemokromatose anses å være parenteral jernoverbelastning under transfusjoner av røde blodlegemer og Fe med dekstran (post-transfusjon GC). For eksempel er pasienter med aplastisk anemi som mottar store mengder Ermassa, på en eller annen måte overbelastet med dette kjemiske elementet, det vil si at den parenterale formen alltid har iatrogene røtter. Og leger vet at hvis en pasient (uten blodtap) vitalt trenger flere injeksjoner av donorrøde blodlegemer, bør man passe på å forhindre sekundær hemokromatose, som består i å foreskrive legemidler som kan binde overflødig jern og danne chelatforbindelser med dem.

I tillegg til hemokromatose etter transfusjon, er andre former for denne sekundære patologien identifisert:

Ernæringsmessig GC - det utvikler seg etter skrumplever forårsaket av overdreven inntak av alkoholholdige drikkevarer;
Metabolsk - dette alternativet dannes på grunn av metabolske forstyrrelser der jern er involvert (thalassemia intermedia, noen viral hepatitt ondartede svulster);
Blandet (beta-thalassemia major, anemiske syndromer som skyldes nedsatt erytropoese);
Neonatal – jernoverbelastning hos barn i nyfødtperioden. Patologien manifesterer seg i de første dagene av livet, er preget av intrauterin vekstretardasjon og leversvikt, som utvikler seg raskt, avslutter babyens liv i løpet av få dager.

Hva skjer når aktiv absorpsjon av Fe begynner

Europeere inntar ≈ 1 – 20 mg Fe, som kommer (i form av forbindelser) fra mat. I løpet av 24 timer kommer 1-2 mg av grunnstoffet inn i kroppen gjennom mage-tarmkanalen og samme mengde forlater den. Hos pasienter som ikke får nok jern, har arvelig hemokromatose eller lider av en patologi som oppstår med nedsatt erytropoese, øker mengden absorbert Fe med ≈ 3 ganger. Absorpsjonsprosessen er veldig aktiv og skjer i tynntarmen (øvre del):

Alle prosessene beskrevet ovenfor går imidlertid akkurat denne veien hvis alt er i orden med jernmetabolismen i kroppen. Men med hemokromatose oppstår overdreven akkumulering av jern, og det slutter å bli plassert i ferritinform. Jernholdige proteinmolekyler begynner å desintegreres og danner hemosiderin, hvis innhold naturlig øker under GC, og derfor kalles hemokromatose ofte hemosiderose.

Det er vanskelig når det er overbelastning av jern og transportprotein, fordi det er tvunget til å ta ikke 1/3 av jernet, men mer, og nå fullstendig metning. Dette hjelper imidlertid heller ikke, siden jern fortsatt er igjen og deretter begynner det å bevege seg av seg selv (uten transferrin) i form av forskjellige forbindelser med lavmolekylære chelatorer, det vil si feller for Fe. Denne formen gjør at dette kjemiske elementet lett kan passere inn i cellen, uavhengig av om det er nødvendig der eller ikke. En celle mettet med jern kan ikke skape hindringer for inntreden av en ny del av metall, som naturlig nok blir overflødig.

Diagnostikk

Diagnose av hemokromatose avhenger ikke av opprinnelsen til den patologiske prosessen; det er det samme for alle varianter av sykdommen.

Du kan mistenke overdreven jernansamling basert på klager og kliniske symptomer. Det faktum at en mannlig person kan utvikle arvelig hemokromatose kan bedømmes av slike tegn som leverforstørrelse, asteni, artralgi, endringer i aktiviteten til transferaser (AlT, AST), men deres indikatorer har svært sjelden betydelige avvik fra normen når manifeste varianter av PHC, selv om alle symptomene på levercirrhose er tilstede. På det første stadiet av det diagnostiske søket sender legen pasienten til ultralyd(ultralyd) og magnetisk resonanstomografi (MRI), foreskriver parallelt laboratorietester:

Genetisk testing - bestemmelse av punktmutasjoner som er karakteristiske for den medfødte varianten (C282U og H63D) i hemokromatose-genet;
Serum jern;
Total jernbindende kapasitet til serum (TIBC) eller prosentandelen av transferrinmetning med jern - denne analysen viser hvor mye transportprotein som er involvert i overføringen av Fe som finnes i blodserumet (normalt - ca. 30%);
Serumferritin (vurdering av Fe-lagre i hele kroppen).

Og siden alle testene som er utført indikerer utviklingen av HC, ville en leverbiopsi være nyttig, som til slutt kan fjerne tvil om diagnosen. På det første stadiet hos pasienter ung Overdreven akkumulering av Fe vil bare være merkbar i cellene i leverparenkymet (hepatocytter) og periportalområdet. Hos eldre mennesker er avleiringer merkbare i hepatocytter, Kupffer-celler og galleveier. Levercirrhose i GC er liten nodulær (mikronodulær).

Ved å ta endringer i leveren som grunnlag og oppdage spredning av bindevev (cirrhose), bør du utføre differensialdiagnose. En histologisk undersøkelse (biopsi) vil igjen hjelpe på dette, fordi utskifting av leverparenkymet med bindevev på grunn av hepatitt eller alkoholmisbruk vil ha litt andre tegn.

Hepatocellulært karsinom mot bakgrunnen av hemokromatose kan mistenkes hvis pasientens tilstand nylig har forverret seg betydelig, leveren har blitt betydelig forstørret, og nivået av tumormarkøren - α-fetoprotein - har økt.

Behandling, forebygging, prognose

Behandlingen starter med en gjennomgang av kostholdet. All mat som inneholder jern bør utelukkes fra kostholdet. Blant medisiner vurderes den viktigste deferoksamin, som danner et kompleks med Fe og hjelper dette elementet å forlate kroppen. Blodutslipp er effektivt for GC, det reduserer størrelsen på leveren og milten, pigmentering, forbedrer leverenzymer, og i noen tilfeller letter behandlingen av diabetes mellitus. Ekstrakorporal behandling (hemosorpsjon, plasmaferese) utføres ofte samtidig, noe som også bidrar til å fjerne overflødig jern fra kroppen.

Selvfølgelig, når man behandler den underliggende patologien (hemokromatose), ignoreres ikke symptomatisk terapi, fordi mange pasienter opplever endringer i leveren, hjertet og andre organer. I andre tilfeller symptomatisk behandling viser seg å være ganske alvorlig, for eksempel levertransplantasjon for skrumplever eller endoproteser av patologisk endrede ledd (artroplastikk).

Forebygging av hemokromatose består av tidlig diagnose av sykdommen, som ikke bare består i å bestemme nivået av selve grunnstoffet (Fe), ferritin, transferrin, men også i å utføre genetisk analyse (undersøkelse av nære slektninger til pasienten), som er av stor betydning i asymptomatiske tilfeller hos unge mennesker.

Prognosen for GC er i prinsippet god dersom prosessen ikke påvirker det delikate leverparenkymet og ikke danner levercirrhose. I dette tilfellet påvirker ikke hemokromatose forventet levealder, i andre tilfeller avhenger alt av graden av leverskade og varigheten av jernoverbelastning over tid. Oftest dør pasienter med hemokromatose av diabetiker og hepatisk koma, hjertesvikt, spiserør eller mageblødning, årsaken til dette var åreknuter venøse kar, primær leverkreft. Imidlertid er tidlig diagnose og rettidig behandling med HCQ ganske i stand til å forhindre alvorlige konsekvenser.

Video: foredrag om hemokromatose

Hemokromatose – arvelig sykdom, som påvirker nesten alle systemer og organer. Dette er en alvorlig patologi, som også kalles bronsediabetes eller pigmentær cirrhose.

Blant genetiske lidelser er denne sykdommen anerkjent som en av de vanligste. Maksimumsbeløp saker ble registrert i de nordiske landene.

Statistikk og sykehistorie

Et mutert gen er ansvarlig for utviklingen av sykdommen, som er tilstede hos 5 % av befolkningen, men sykdommen utvikler seg bare hos 0,3 %. Prevalensen hos menn er 10 ganger høyere enn hos kvinner. Hos de fleste pasienter oppstår de første symptomene i alderen 40-60 år.

Sykdomskoden i henhold til ICD-10 er U83.1.

Informasjon om sykdommen dukket først opp i 1871. M. Troisier-komplekset ble beskrevet med symptomer på utvikling av diabetes mellitus, cirrhose og hudpigmentering.

I 1889 ble begrepet "hemokromatose" introdusert. Det gjenspeiler en av sykdommens trekk: dermis og Indre organer få en uvanlig farge.

Årsaker til utvikling

Primær arvelig hemokromatose har en autosomal recessiv type overføring. Den er basert på HFE-mutasjoner. Dette genet er lokalisert på den korte armen til kromosom 6.

Defekten fører til nedsatt jernopptak i cellene tolvfingertarmen. Derfor vises et falskt signal om forekomsten av jernmangel i kroppen.

Dette fører til økt dannelse av jernbindende protein og økt opptak av jern i tarmen. Deretter avsettes pigment på mange organer, etterfulgt av død av aktive elementer og utvikling av sklerotiske prosesser.

Sykdommen kan manifestere seg i alle aldre. Det er visse forutsetninger:

Metabolsk forstyrrelse. Ofte oppdages sykdommen på bakgrunn av levercirrhose eller under bypass-operasjon.
Leversykdommer. Spesielt hvis de er av viral natur, for eksempel hepatitt B og C, som ikke har blitt behandlet på mer enn 6 måneder.
Overvekst av levervev med fett.
Tilgjengelighet eller .
Introduksjon av spesifikke intravenøse legemidler, som provoserer en økning i jernkonsentrasjonen.
Kontinuerlig hemodialyse.

Former for sykdommen

Det er tre typer sykdommer:

Arvelig (primær). Ved primær vi snakker om om mutasjoner av gener som er ansvarlige for jernmetabolismen. Denne formen er den vanligste. Det er etablert en sammenheng mellom arvelig hemokromatose og medfødte enzymdefekter som fører til jernakkumulering.

Foto av diagnose av arvelig hemokromatose

Neonatal vises hos nyfødte barn.Årsakene til utviklingen av denne patologien er ikke avklart til i dag.
Sekundær utvikler seg på bakgrunn av andre sykdommer som er forbundet med blodsirkulasjon og hudproblemer. Utvikler seg på bakgrunn av å ta et stort antall legemidler som inneholder jern.

Sistnevnte type kan være post-transfusjon, ernæringsmessig, metabolsk eller blandet opprinnelse.

Stadier

Det er tre hovedstadier:

Først. Det er forstyrrelser i jernmetabolismen, men mengden forblir under det tillatte nivået.
Sekund. Overdreven akkumulering av jern forekommer i kroppen. Spesiell kliniske tegn nei, men takk laboratoriemetoder forskning, blir det raskt mulig å etablere et avvik fra normen.
Tredje. Alle symptomer på sykdommen begynner å utvikle seg. Sykdommen rammer de fleste organer og systemer.

Symptomer på hemokromatose

Sykdommen viser seg tydeligst hos mennesker moden alder når innhold totalt jern når kritiske verdier.

Avhengig av de rådende symptomene, skilles flere former for hemokromatose:

lever,
hjerter,
endokrine systemet.

For det første klager pasienten over økt tretthet og redusert libido. Ikke veldig sterke kan vises. Gradvis blir huden tørrere, og det oppstår forstyrrelser i store ledd.

I det avanserte stadiet dannes et symptomkompleks, representert ved en endring i hudfarge til en bronsefarge, utvikling av levercirrhose og diabetes mellitus. Pigmentering påvirker hovedsakelig ansiktsdelen, det øvre området av hånden, området nær navlen og brystvortene. Håret faller gradvis av.

Overdreven akkumulering av jern i vev og organer fører til testikkelatrofi hos menn. Lemmene blir hovne, og en kraftig nedgang vekt.

Komplikasjoner

Leveren slutter å takle funksjonene sine. Derfor begynner den å ta mindre del i fordøyelsen, nøytraliseringen og metabolismen. Frekvensforstyrrelser forekommer puls, redusert kontraktilitet av hjertemuskelen.

Kroppen blir disponert for andre sykdommer fordi immunsystemet ikke takler stresset.

Hyppige komplikasjoner er:

. En del av hjerteområdet dør på grunn av sirkulasjonsproblemer. Patologi kan oppstå på bakgrunn av hjertesvikt.
Diabetiker og. Hjerneskade oppstår på grunn av giftstoffer som samler seg under sukkersyke.
Utseendet til svulster i leveren.

Når bakterier kommer inn i blodet, kan sepsis utvikles. Det fører til alvorlig forgiftning av hele kroppen og en betydelig forverring av pasientens tilstand. Som et resultat av sepsis er det stor sannsynlighet for død.

Noen pasienter opplever hypogonadisme som en komplikasjon. Dette er en sykdom forbundet med en reduksjon i produksjonen av kjønnshormoner. Denne patologien fører til seksuell dysfunksjon.

Diagnostikk

Diagnostiske tiltak er foreskrevet for flere organlesjoner og for sykdom hos flere medlemmer av samme familie. Oppmerksomhet rettes mot alderen for debut av sykdommen.

På arvelig form symptomer vises i alderen 45-50 år. Hvis symptomene vises tidligere, snakker de om type 2 hemokromatose.

Blant ikke-invasive metoder brukes ofte. Det er en reduksjon i signalintensiteten til leveren, som er overbelastet med jern. Dessuten avhenger styrken av mengden mikroelement.

Når det er en rikelig avsetning av Fe, noe som gir en positiv Perls-reaksjon. En spektrofotometrisk studie kan fastslå at jerninnholdet er mer enn 1,5 % av leverens tørrvekt. Fargeresultatene vurderes visuelt avhengig av prosentandelen av fargede celler.

I tillegg kan de utføre:

radiografi av ledd,
EchoCG.

Blodanalyse

En generell blodprøve er ikke veiledende. Det er bare nødvendig for å utelukke anemi. Den vanligste utleien, som er vist:

En økning i bilirubin over 25 µmol per liter.
Økning i ALAT over 50.
Ved diabetes mellitus øker mengden glukose i blodet til 5,8.

Hvis det er mistanke om hemokromatose, brukes en spesiell ordning:

Først utføres en transferrinkonsentrasjonstest. Spesifisiteten til testen er 85 %.
Ferritindoseringstest. Hvis resultatet er positivt, fortsett til neste trinn.
Flebotomi. Dette er en diagnostisk og behandlingsmetode rettet mot å trekke ut en viss mengde blod. Den er rettet mot å fjerne 3 gr. kjertel. Hvis pasienten etter dette føler seg bedre, er diagnosen bekreftet.

Behandling

Terapeutiske metoder avhenger av egenskapene til det kliniske bildet. Det er viktig å følge en diett som ikke inneholder mat med jern og andre stoffer som fremmer absorpsjonen av dette mikroelementet.

Derfor er det strengt forbudt:

nyre- og leverretter,
alkohol,
melprodukter,
sjømat.

Du kan spise kjøtt og mat beriket med vitamin C i små mengder. Det er mulig å bruke kaffe og te i kosten, siden tanniner bremser opptaket og opphopningen av jern.

Flebotomi, beskrevet rett ovenfor, har også terapeutisk effekt. Varighet av blodslipp inn medisinske formål minst 2 år, til ferrin synker til 50 enheter. Samtidig overvåkes hemoglobindynamikken.

Cytoforese brukes noen ganger. Essensen av metoden er å føre blod gjennom en lukket syklus. I dette tilfellet blir mysen renset. Etter dette kommer blodet tilbake. For å oppnå ønsket resultat utføres 10 prosedyrer i en syklus.

For behandling brukes chelatorer for å hjelpe jern med å komme ut av kroppen raskere. En slik effekt utføres kun under årvåken veiledning av en lege, siden ved langvarig bruk eller bruk uten kontroll observeres uklarhet av øyelinsen.

Hvis hemokromatose er komplisert av spredning ondartet svulst, så er den tildelt kirurgi. Med progressiv skrumplever er levertransplantasjon foreskrevet. Leddgikt behandles med leddplastikk.

Prognose og forebygging

Når sykdommen dukker opp, må du for å forhindre komplikasjoner:

Følg en diett.
Ta jernbindende medisiner.

Hvis det ikke er hemokromatose, men det er arvelige forutsetninger, er det nødvendig å strengt følge legens anbefalinger når du tar jerntilskudd. Forebygging handler også om familiescreening og tidlig oppdagelse av sykdomsutbruddet.

Sykdommen er farlig og har et progressivt forløp. Med rettidig behandling er det mulig å forlenge livet med flere tiår.

Med fravær medisinsk behandling overlevelsesraten er sjelden mer enn 5 år. I nærvær av komplikasjoner er prognosen ugunstig.

Videoforelesning om hemokromatose i leveren: