Sakit ni Gaucher. Mga sintomas na pagpapakita ng sakit na Gaucher. Gaucher disease sa mga bata

Nakuha ng sakit ang pangalan nito bilang parangal sa batang estudyante ng dermatologist na si Ernest Gaucher, na unang nag-diagnose nito. Natuklasan niya ang akumulasyon ng mga undigested na taba sa mga partikular na selula sa isang pasyente na may pinalaki na pali. Nang maglaon ay nakuha ang mga ito mula sa organ ng pasyente at tinawag na Gaucher cells.

Gaucher's disease - ano ito?

Ang sakit ay nabibilang sa lysosomal storage disease (glucosylceramide lipidosis). Nailalarawan sa pamamagitan ng kakulangan ng enzyme glucocerebrosidase. Ito ay humahantong sa mga metabolic disorder. Ang mga lipid ay hindi hinahati sa mga produktong muling pagkonsumo, at ang glucocerebroside ay naipon sa mga selula ng macrophage. Sila ay dumami at nakakakuha katangiang hitsura mga bula ng sabon at tumira sa mga tisyu ng katawan. Ang Gaucher syndrome ay bubuo: ang atay, pali, at bato ay lumalaki, at ang akumulasyon ng glucocerebroside sa mga selula ng tissue ng buto at baga ay sumisira sa kanilang istraktura.

Gaucher syndrome sa mga bata

Ang mga pagbabago sa katawan ay nangyayari na sa mga unang buwan ng buhay ng isang bagong panganak. Lumalaki ang atay at pali sa mga batang may sakit na Gaucher. Ang pagdadalaga at paglaki ay maaaring maantala, ang mga bali ng buto ay nangyayari, at ang mga bata ay dumaranas ng mga pasa. Pag-aari hitsura maaaring magdulot ng emosyonal na pagkabalisa sa isang bata. Ang sikolohiya ng pag-uugali ng magulang ay mahalaga - ang mga bata ay hindi maaaring ihiwalay sa iba, kailangan nilang palibutan ng pangangalaga, sa tulong ng mga guro at psychologist, na kasangkot sa buhay panlipunan. May mga aktibidad na magagamit para sa mga batang may ganitong kondisyon.

Mga uri ng sakit na Gaucher

Ang likas na katangian ng kurso ng sakit ay nag-iiba sa kalubhaan. Ang mga komplikasyon ay nangyayari sa pagkabata at pagtanda. May tatlong uri ng sakit:

• Ang unang non-neuronopathic na uri. Ipinapakita ng sosyolohiya na karaniwan ito sa mga Hudyo ng Ashkenazi. Ang pattern na ito ay tinatawag na reaksyon ng Gaucher. Klinikal na larawan nailalarawan sa pamamagitan ng isang katamtaman, minsan asymptomatic na kurso ng sakit. Ang sikolohiya ng pag-uugali ay hindi nagbabago, ang utak at spinal cord ay hindi nasira. Ang mga sintomas ay lumilitaw nang mas madalas pagkatapos ng tatlumpung taong gulang. May mga kilalang kaso ng diagnosis sa pagkabata. Napapanahong paggamot nagbibigay ng kanais-nais na pagbabala.
• Ang pangalawang uri ay kumakatawan sa neuronopathic infantile form at bihira. Lumilitaw ang mga sintomas sa kamusmusan nasa anim na buwan na. Ang progresibong pinsala sa utak ng bata ay nangyayari. Ang kamatayan ay maaaring mangyari bigla mula sa inis. Lahat ng bata ay namamatay bago umabot sa dalawang taong gulang.
• Ang ikatlong uri (neuronopathic juvenile form). Ang mga sintomas ay naobserbahan mula sa edad na 10 taon. Ang pagtindi ng mga sintomas ay unti-unti. Hepatosplenomegaly - pagpapalaki ng atay at pali - ay walang sakit at hindi nakakapinsala sa paggana ng atay. Posibleng paglabag sa sikolohiya ng pag-uugali, ang simula ng mga komplikasyon sa neurological, portal hypertension, pagdurugo ng ugat at kamatayan. pagkatalo tissue ng buto Ang mga cell ng Gaucher ay maaaring humantong sa limitadong kadaliang kumilos at kapansanan.

Gaucher disease - sintomas

Ang klinikal na larawan ng sakit ay sinamahan ng karaniwang mga tampok para sa lahat ng anyo:

• pagtaas lamang loob;
• pagkapagod;
• sakit ng buto.

Kasama sa bawat uri karagdagang sintomas. Ang una ay nailalarawan sa pamamagitan ng:

• mga pagbabago sa komposisyon ng dugo (anemia, thrombocytopenia, leukopenia);
• mga hematoma.

Kasama sa pangalawang uri ang:

• pag-unlad pagkaantala;
• kapansanan sa motor;
• kahinaan ng kalamnan, pagkatapos ay nadagdagan ang tono ng kalamnan, mga cramp;
• strabismus.

Ang mga sintomas ng sakit na Gaucher para sa ikatlong uri ay maaaring ang mga sumusunod:

• oculomotor apraxia, isang disorder ng oculomotor functions;
• ataxia (may kapansanan sa koordinasyon ng mga paggalaw ng mga braso at binti);
• kahinaan ng kalamnan;
• mas mabagal na paglaki at pagdadalaga sa mga bata;
• kahinaan ng buto;
• mental retardation sa mga bata, dementia sa mga matatanda.

Gaucher disease - sanhi

Ang sakit ay namamana. Ang paghahatid ng mutated gene ay nangyayari sa isang autosomal recessive na paraan. Ang pamana ng sakit na Gaucher ay posible mula sa dalawang apektadong magulang: ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may kakulangan ng lipid breakdown function ay 25%. Ang sakit ay nagpapakita ng sarili kapag ang dalawang may sira na gene ay nakuha nang sabay-sabay.

Gaucher disease - diagnosis

Ang isang namamana na sakit ay maaaring pinaghihinalaang kung ang mga pinalaki na panloob na organo ay hindi sinasadyang natukoy sa panahon pagsusuri sa ultrasound. Ang sanhi ng pag-aalala ay maaaring mga reklamo ng pagkapagod at pananakit ng buto, mga pagbabago sa mga pagsusuri sa dugo, subcutaneous hemorrhages, maliwanag na pulang spot sa paligid ng mga mata. Paano matukoy ang pagkakaroon ng sakit? Mayroong ilang mga pamamaraan ng pananaliksik:

• pagsusuri ng biochemical dugo para sa aktibidad ng enzyme cerebrosidase;
• histological pagsusuri ng mga panloob na organo at spinal cord para sa pagkakaroon ng glucocerebroside sa macrophage;
• pagsusuri ng molekular na gene;
• mga diagnostic ng computer tissue ng buto upang matukoy ang mga lugar na may pinababang density.

Paggamot ng sakit na Gaucher

Pagtataya para sa pangalawang uri namamana na sakit hindi kanais-nais: ang kamatayan ay hindi maiiwasan. Ang paggamot ay naglalayong mapawi ang mga sintomas, bawasan ang sakit, at maiwasan ang mga seizure. Para sa una at pangatlong uri ng sakit na ito ay kinakailangan permanenteng paggamot: ang mga pasyente ay kailangang obserbahan ng isang hematologist, orthopedist, o surgeon upang maiwasan ang mga komplikasyon. Magreseta ng analgesics para sa pananakit ng buto. Ang anemia ay ginagamot kasabay ng pinag-uugatang sakit.

Mag-apply ang mga sumusunod na gamot upang gamutin ang sakit:

• Imiglucerase;
• Miglustat;
• Taliglucerase alfa;
• Velaglucerase alfa.

Ang kanilang pagkilos ay batay sa kabayaran para sa hindi sapat na aktibidad ng enzyme glucocerebrosidase. Pinasisigla nila ang lipid hydrolysis at pinipigilan ang akumulasyon ng glucocerebroside sa mga tisyu ng katawan. Ang napapanahong paggamot ay pumipigil sa mga hindi maibabalik na proseso, at ang paggamit ng mga gamot ay nagpapabuti sa aktibidad ng hematopoietic system, ang istraktura ng tissue ng buto, at inaalis ang pagpapalaki ng mga panloob na organo. Paggamot ng namamana na sakit - mahal na pamamaraan, ngunit ang mga pasyente sa Pederasyon ng Russia tumanggap ng mga gamot nang libre.

Video: ano ang sakit na Gaucher

Ang posibilidad na ang isang bata ay makakuha ng sakit na Gaucher ay maliit; ang mga istatistika ay nagpapahiwatig na mayroon lamang isang kaso sa bawat 100 libong tao, ngunit ito ay umiiral pa rin. Ang sakit ay isang uri ng sakit na imbakan at namamana. Ang diagnosis na ito ay nagpapahiwatig na ang katawan ay walang sapat na enzyme na nagtataguyod ng pagkasira ng mga cellular metabolic na produkto. Kaya, nag-iipon ang mga selula matabang sangkap(ang tinatawag na mga Gaucher cells) - ang prosesong ito ay unang inilarawan noong 1882 ng isang manggagamot mula sa France na si Philippe Gaucher.

Taliwas sa matagal nang maling akala, lahat ng tao ay madaling kapitan ng sakit, anuman ang kanilang lahi o nasyonalidad. Katulad genetic na patolohiya lubhang mapanganib para sa bata - karamihan sa mga kaso ay nagtatapos nakamamatay bago pa man umabot sa pagdadalaga. Ang hindi maliit na kahalagahan sa aspetong ito ay napapanahong pagsusuri, samakatuwid, kailangang malaman ng mga magulang ang lahat tungkol sa parehong mga pagpapakita ng sakit at mga posibleng paraan upang pagalingin ito.

Mga uri at sanhi ng sakit

Ngayon, ang mga doktor ay nakikilala ang tatlong pangunahing uri ng sakit, na pinag-iiba depende sa kalubhaan, edad ng pagsisimula ng mga sintomas at pagbabala para sa paggamot:

• ang pinakakaraniwang uri na may pinakamahusay na pagbabala sa paggamot ay itinuturing na uri 1. Ang mga sintomas nito ay bihirang lumitaw sa pagkabata, kadalasang nangyayari sa ikatlong dekada;
• ang pangalawang uri ay itinuturing na pinakabihirang. Ang mga pagpapakita ng sakit ay nangyayari mula sa kapanganakan (kadalasan ang lahat ng mga sintomas ay naroroon sa pag-abot ng anim na buwang edad). Ang kurso ay mabilis, at ang pagbabala ay nakakabigo - karamihan sa mga may sakit na bata ay hindi nabubuhay hanggang dalawang taong gulang;
• Ang mga sintomas ng ikatlong uri ng sakit ay nagpapakita ng kanilang sarili sa pagitan ng edad na 5 at 14 na taon; ang pagbabala ay hindi rin matatawag na kanais-nais - halos lahat ng mga pasyente ay namamatay bago ang pagtanda, at sa mga bihirang kaso ay nabubuhay hanggang 30.

Ang pangunahing sanhi ng sakit ay isang mutation sa glucocerebroside. Ang sakit ay naililipat ng eksklusibo sa pamamagitan ng mana kung ang parehong mga magulang ay carrier.

Ang sakit na Gaucher ay maaaring mangyari sa mga bata na ang mga magulang ay mukhang ganap na malusog.

Opinyon ng doktor: ang panganib nito genetic na sakit ay namamalagi sa katotohanan na ang mga carrier ay walang mga sintomas na pagpapakita, na nangangahulugang kapag nagpaplano ng isang bata, ang mga hinaharap na magulang ay hindi iniisip na may mali sa kanila at na ito ay nagkakahalaga ng pagkuha ng isang genetic na pagsubok.

Ito ay pinaniniwalaan na ang bawat tao ay isang carrier ng 5 hanggang 10 genes ng isang binagong uri. Ang ilang mga pagbabago ay walang espesyal na epekto sa estado ng katawan, habang ang ilan ay maaaring makapukaw ng pag-unlad ng sakit. Ang panganib na magkaroon ng sakit na Gaucher sa isang bata ay pareho para sa mga babae at lalaki. Ang autosomal recessive na uri ng sakit ay nagpapahiwatig na ang isang bata ay maaari lamang magkasakit kung siya ay nagmamana ng dalawang mutated genes mula sa parehong mga magulang.

Posible rin ang mga sumusunod na opsyon para sa pag-unlad ng sitwasyon:

• kapag ang isang magulang ay walang ganoong mutation, at ang pangalawa ay isang carrier ng Gaucher disease, ang sakit ay hindi bubuo. Ngunit sa parehong oras, na may 50% na posibilidad, ang bata ay magiging isang carrier ng sakit;
• kung ang parehong mga magulang ay malusog, kung gayon ang kanilang mga anak ay tumatanggap ng mga di-mutated na gene, at, samakatuwid, ang sakit na Gaucher ay hindi maaaring mangyari;
• kapag ang isa sa mga magulang ay naghihirap mula sa aktibong sakit na Gaucher, at ang isa ay hindi may sakit o isang carrier, lahat ng mga anak ng mag-asawang ito ay magiging carrier, ngunit wala sa kanila ang magkakasakit;
• sa kondisyon na ang parehong mga magulang ay nagdadala ng mutated genes, ang posibilidad na ang bata ay maging carrier ay 50%, at ang bata ay magkasakit - 25%. Kaya, ang gayong mag-asawa ay may posibilidad na maipanganak malusog na bata mayroon pa rin;
• kapag ang isang magulang ay may sakit sa aktibong yugto, at ang isa ay isang carrier lamang, ang parehong mga pagpipilian para sa pag-unlad ng kaganapan (ang bata ay may sakit at ang bata ay isang carrier) ay may parehong posibilidad na 50%.

Mga sintomas na pagpapakita ng sakit na Gaucher

Tingnan natin ang mga sintomas ng sakit depende sa uri:

Ang acute Gaucher disease (type 2) ay nangyayari lamang sa mga bata kamusmusan. Bilang karagdagan sa mga sintomas na nakalista na, ang mga sumusunod na pagpapakita ay maaaring naroroon: ang tiyan ay tumataas sa laki, lumilitaw ang lagnat, ang mga kasukasuan ay namamaga at masakit, at kung minsan kahit na ang mga kusang bali ng buto ay nangyayari. Lumilitaw ang mga pantal sa balat, ang balat mismo ay may katangian na kayumangging kulay.

Tala ng doktor: pagbabala ng paggamot ng sakit na ito direktang nakasalalay sa edad ng pasyente - kaysa nakababatang tao, mas mahirap ang pagbabala.

Ang atay at pali ang unang naapektuhan

Una sa lahat, ang akumulasyon ng "mga cell ng Gaucher" ay nakakagambala sa paggana ng pali at atay - sa una ang mga organo na ito ay tumataas sa laki (may mga kaso kapag ang laki ng mga organo sa mga pasyente ay hanggang sa 25 beses na mas malaki kaysa sa isang malusog na tao).
Ang labis na akumulasyon ng mga nabanggit na selula ay humahantong sa pag-unlad malubhang sakit, at kung walang tamang paggamot, ang mga organo ay maaaring huminto lamang sa pagganap ng kanilang mga tungkulin, na direktang humahantong sa kamatayan. SA proseso ng pathological Ang mga buto ay madalas ding nasasangkot (bumababa ang kanilang masa, lumilitaw ang pinsala at pagkasira, at bumababa ang lakas).

Diagnosis at paggamot

Maaaring ipakita ng pagsusuri sa DNA ang pagkakaroon ng mga may sira na gene

Ang mga diagnostic procedure para sa pinaghihinalaang sakit na Gaucher ay napakasimple: pagkuha ng DNA test habang ang fetus ay nasa sinapupunan o isang blood test sa isang nasa hustong gulang.
Ang paggamot sa ugat na sanhi ay hindi epektibo, dahil walang mga gamot na maaaring maibalik ang mga proseso ng intracellular metabolic. Samakatuwid, ang lahat ng mga therapeutic na hakbang ay naglalayong labanan ang mga sintomas at kahihinatnan ng sakit upang pahabain at mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga pasyente.
Sa ngayon, maraming iba't ibang paraan ng paggamot ang binuo. Ang pangunahing pokus ay enzyme replacement therapy, na ginagawang posible na bahagyang mabayaran ang kakulangan ng nawawalang enzyme. Ang pamamaraang ito Mula noong 1991, ito ay ginagamit para sa mga pasyente na may sakit na Gaucher at tumutulong na mapabagal ang sakit at mabawasan ang mga pagpapakita nito.
Gumagana ang mga ito sa mga sintomas sa isang naka-target na paraan. Kaya, upang mabawasan ang intensity sakit Ang analgesics ay inireseta upang labanan ang pagtaas ng pagkapagod - malusog na imahe buhay, kung minsan ang operasyon upang alisin ang bahagi ng pali o paglipat ay kinakailangan utak ng buto.

Mga kahirapan sa pagpapalaki ng isang bata na may sakit na Gaucher

Ang sakit na Gaucher ay napaka-tiyak, at hindi nakakagulat na sa pagpapalaki ng isang may sakit na bata, maraming mga problema na hindi karaniwan para sa mga magulang ang maaaring lumitaw. Walang alinlangan, ang pag-iingat sa buhay ay nauuna, ngunit kasabay nito, nais ng sinumang pamilya na ang nakababatang henerasyon ay lumaking umunlad, ang buhay ay maging kawili-wili at hindi wala sa mga ordinaryong kagalakan dahil sa isang hindi kanais-nais na karamdaman. Sa malapit na pakikipagtulungan sa mga doktor, ang mga magulang ay makakahanap ng pinakamainam na solusyon sa problemang ito.

Paano matutulungan ang iyong anak na makayanan ang sakit

Ang paglangoy ay isang angkop na aktibidad para sa sakit na Gaucher Ang pagbisita sa isang psychologist ay maaaring mapagaan ang sikolohikal na pasanin Ang suporta at pangangalaga ay lalong mahalaga mula sa mga mahal sa buhay Makakatulong ang mga aktibidad ng pangkat na malampasan ang hadlang sa lipunan Dapat kang pumili ng mga aktibidad na isinasaalang-alang ang mga paghihigpit sa pisikal na aktibidad

Ngayon, ang sakit na Gaucher ay isa sa mga pinaka-karaniwang sakit na lysosomal, kung saan mayroong akumulasyon ng mga lipid - mga mataba na sangkap - sa iba't ibang mga selula at organo, na humahantong sa kanilang pinsala.

Ang sakit ay may genetic na anyo ng pinagmulan at makabuluhang nagpapalala sa pamantayan ng pamumuhay ng mga pasyente.

Ang sakit na Gaucher ay nagpapakita ng sarili bilang dysfunction metabolic proseso sphingolipids na responsable para sa pagsasalin ng signal ng cell at pagkilala sa cell. Lalo na mayaman sa sphingolipids nerve tissue, na nagpapaliwanag ng hindi maibabalik na pinsala nito sa patolohiya na ito.

Bilang resulta ng isang genetic mutation at pamana ng apektadong gene, ang isang kakulangan ng enzyme glucocerebrosidase ay nangyayari, na nag-aambag sa pagkabulok ng glucosylceramide mga fatty acid. Bilang isang resulta, ang glucosylceramide ay naipon sa mga macrophage - mononuclear leukocytes at nakakaapekto sa site ng akumulasyon. Ang nasabing storage reservoir ay maaaring ang pali, atay, buto at utak ng utak, at baga.

Ang sakit na Gaucher ay nakakaapekto sa parehong mga kalalakihan at kababaihan na may pantay na dalas. Para sa bawat daang tao sa populasyon, hindi bababa sa isa ang isang carrier ng pathological gene para sa sakit. Ang sakit ay unang inilarawan ni Philippe Gaucher, isang Pranses na manggagamot, sa pagtatapos ng ikalabinsiyam na siglo.

Mga uri ng pamana ng sakit na Gaucher

Ang mga obserbasyon at pag-aaral ay nagmumungkahi ng dalawang uri ng pamana ng sakit. Ang mga uri ng pamana ng sakit na Gaucher ay nahahati ayon sa kanilang pinagmulan sa mga uri ng autosomal dominant at autosomal recessive.

Sa autosomal dominant inheritance, natatanggap ng bata ang patolohiya mula sa isa sa mga magulang. Ang autosomal recessive inheritance ay nangyayari lamang kapag ang apektadong gene ay minana mula sa parehong mga magulang.

Sa sakit na Gaucher, ang isang pamamayani ng pangalawang uri ng mana ay sinusunod.

Bilang karagdagan, ang mga pattern ng pamana ng sakit na Gaucher ay nahahati sa tatlong pangkalahatang mga subtype, na may ilang mga natatanging tampok.

Ang unang uri ng sakit ay ang pinakakaraniwan at nangyayari sa 1 sa 50,000 batang ipinanganak. Ang mga sintomas ng sakit na Gaucher ay maaaring lumitaw kapwa sa pagkabata at sa mature age. Kabilang dito ang pinsala sa bato, pinalaki na pali at atay, leukopenia, anemia at thrombocytopenia. Nararanasan ng mga pasyente patuloy na pagkapagod at kahinaan. May panghihina ng skeletal bones.

Ang mga sintomas ng type 2 Gaucher disease ay nagsisimulang lumitaw sa mga sanggol sa unang kalahati ng taon - mula 3 hanggang 6 na buwan. Ang pag-unlad ng pangalawang uri ay nangyayari kalahati nang mas madalas kaysa sa una. Bilang karagdagan sa pagpapalaki ng pali at atay, ang mga makabuluhang pagbabago ay sinusunod sa utak, na nagreresulta sa kapansanan sa pag-andar ng motor ng mga mata, kombulsyon at katigasan ng mga binti at braso, at nabawasan ang mga kakayahan sa paglunok at pagsuso. Sa kasamaang palad, ang mga batang may ganitong uri ng sakit ay halos hindi nakaligtas hanggang 2 taong gulang.

Ang talamak na neuropathic na anyo ng sakit, na tinukoy bilang ang ikatlong uri, ay nangyayari na may parehong dalas ng nauna. Mga sintomas ng sakit na Gaucher sa sa kasong ito ay pupunan ng respiratory failure, skeletal pathology, at mga sakit sa dugo.

Ang mga karaniwang palatandaan para sa lahat ng uri ng sakit ay maaaring: pagbaba ng mga antas ng platelet, anemia, kayumangging kulay balat, pamamaga mga lymph node at mga kasukasuan, mga abnormalidad sa neurological.

Sa sakit na Gaucher, ang pagpapalaki ng pali sa isang makabuluhang sukat ay binabawasan ang gana sa pagkain dahil sa presyon sa tiyan. At ang karagdagang pagtaas ay maaaring humantong sa pagkalagot nito. Ang sakit ay naghihikayat ng pagkasira ng cellular na komposisyon ng dugo, atay, mental retardation, mga sakit na sindrom.

Diagnosis ng sakit na Gaucher

Ang sakit ay karaniwang nasuri nang walang kahirapan. Ngunit ang mga sintomas nito ay maaaring mapagkamalan para sa mga pagpapakita ng mga katulad na sakit, kaya napakahalaga na gumawa ng tumpak na pagsusuri.

Kaugnay nito, ang diagnosis ng sakit na Gaucher ay dapat isagawa sa pamamagitan ng pagbubukod.

Upang tumpak na matukoy ang sakit, ang aktibidad ng enzyme ay sinuri gamit ang isang dalubhasang pagsusuri sa dugo. Ang enzyme test ay ang pinaka-epektibo para sa pagtukoy ng sakit.

Sinusuri ang bilang ng mga puting selula ng dugo, platelet at pulang selula ng dugo.

Kung kinakailangan, ang pagsusuri ng DNA ay isinasagawa upang matukoy ang genetic na background.

Bilang karagdagan sa mga anyo ng diagnosis ng sakit na Gaucher, upang matukoy pangkalahatang kondisyon ang katawan ay isinasagawa Pag-aaral ng X-ray, CT scan, pagsusuri sa nuclear magnetic resonance. Para sa mga neurological disorder, ang mga espesyal na pagsusuri ay isinasagawa gamit ang mga espesyal na pagsusuri.

Paggamot ng sakit na Gaucher

Ang pinaka-epektibo at mahal na paggamot para sa Gaucher disease type 1 at 3 ay intravenous replacement ng enzyme na may recombinant glucocerebrosidase. Ang pamamaraang ito ay nagpapahintulot sa iyo na bawasan ang dami ng atay at pali, bawasan mga karamdaman sa kalansay at iba pang anomalya ng katawan. Bilang kahalili, gamitin ang gamot na Velaglucerase Alfa.

Ang bone marrow transplantation ay ginagamit para sa mga non-neurological clinical disease. Ngunit ang paglipat ay may isang tiyak na panganib at inirerekomenda lamang sa mga pambihirang kaso.

Splenectomy - pag-alis ng pali, ay ginagamit lamang sa mga kaso ng makabuluhang banta.

Kung may pag-unlad, isang pagsasalin ng dugo ay ibinibigay. Minsan ang pagpapalit ng mga nasirang joints o paglipat ng atay ay isinasagawa.

Ang paggamot sa sakit na Gaucher na may miglustat ay nagbibigay-daan sa isa na ma-target ang sakit sa antas ng molekular.

Bilang karagdagan, ang mga antibiotics, biosphosphonates at antiepileptic na gamot ay ginagamit sa paggamot.

RCHR ( Sentro ng Republikano pagpapaunlad ng pangangalagang pangkalusugan ng Ministri ng Kalusugan ng Republika ng Kazakhstan)
Bersyon: Mga klinikal na protocol ng Ministry of Health ng Republika ng Kazakhstan - 2016

Iba pang sphingolipidoses (E75.2)

Mga sakit sa ulila

Pangkalahatang Impormasyon

Maikling Paglalarawan

Naaprubahan
Pinagsamang Komisyon sa Kalidad serbisyong medikal
Ministri ng Kalusugan at panlipunang pag-unlad Republika ng Kazakhstan
mula Setyembre 29, 2016
Protocol No. 11

Gaucher disease (GD)- lysosomal storage disease, isang multisystem disease, ito ay batay sa isang kakulangan ng enzyme glucocerebrosidase, na humahantong sa isang progresibong pagtaas sa parenchymal organs, unti-unting pagpasok ng bone marrow ng mga macrophage na puno ng mga lipid, malalim na mga karamdaman ng hematopoiesis, at sa isang maliit na. bahagi ng mga pasyente, pinsala sa gitna sistema ng nerbiyos.

Kaugnayan ng ICD-10 at ICD-9 code:

Petsa ng pagbuo ng protocol: 2016

Mga gumagamitprotocol: mga doktor Pangkalahatang pagsasanay, mga pediatrician, mga oncohematologist.

Antas ng sukat ng ebidensya:

A	Isang mataas na kalidad na meta-analysis, sistematikong pagsusuri ng mga RCT, o malalaking RCT na may napakababang posibilidad (++) ng bias, ang mga resulta nito ay maaaring gawing pangkalahatan sa isang naaangkop na populasyon.
B	Mataas na kalidad (++) na sistematikong pagsusuri ng cohort o case-control na pag-aaral, o Mataas na kalidad (++) na cohort o case-control na pag-aaral na may napakababang panganib ng bias, o mga RCT na may mababang (+) panganib ng bias, ang ang mga resulta nito ay maaaring gawing pangkalahatan sa isang naaangkop na populasyon.
C	Cohort o case-control study o kinokontrol na pag-aaral nang walang randomization na may mababang panganib ng bias (+). Ang mga resulta nito ay maaaring i-generalize sa nauugnay na populasyon o RCT na may napakababa o mababang panganib ng bias (++ o +), ang mga resulta nito ay hindi maaaring direktang pangkalahatan sa nauugnay na populasyon.
D	Serye ng kaso o hindi makontrol na pag-aaral o opinyon ng eksperto.

Pag-uuri

Pag-uuri

Napapailalim sa availability at mga feature klinikal na kurso at ang paglahok ng central nervous system (CNS) ay nakikilala tatlong uri ng sakit na Gaucher:

· Non-neuropathic (uri I).

− akouri -bmasakitAtGaucher Ito ay ang pinaka madalas na anyo isang sakit kung saan ang central nervous system ay hindi apektado (samakatuwid ang ganitong uri ay tinatawag ding non-neuropathic).
Ang mga sintomas ay lubhang iba-iba - mula sa mga asymptomatic na anyo hanggang sa matinding pinsala sa mga organo at buto. Sa pagitan ng mga polar clinical group na ito ay may mga pasyente na may katamtamang pagtaas pali at halos normal na komposisyon ng dugo, mayroon o walang pinsala sa buto. Bagama't ang ganitong uri ng sakit ay tinatawag na pang-adultong sakit na Gaucher, maaari itong makaapekto sa mga tao sa anumang edad. Ang mga mas maagang lumitaw mga klinikal na pagpapakita, mas lumalala ang sakit.

· Neuropathic (uri II atIII).

− II uri- talamak na neuronopathic. Ang Type 2 Gaucher disease ay isang napakabihirang, mabilis na pag-unlad na sakit na nailalarawan sa matinding pinsala sa utak, gayundin ang halos lahat ng mga organo at sistema.
Dating tinatawag na Gaucher disease ng mga bagong silang, ang type 2 na sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang neurological disorder sa unang taon ng buhay ng isang bata, kabilang ang epileptic seizure, strabismus, muscle hypertonicity, at mental at physical development delays. Kadalasan ang anyo ng HD na ito ay pinagsama sa congenital ichthyosis. Ang sakit ay nangyayari sa mas mababa sa 1 sa 100,000 bagong panganak. Ang progresibong psychomotor degeneration ay nagtatapos sa kamatayan, kadalasang nauugnay sa respiratory failure.

− III uri (talamak na neuronopathic). Dating tinatawag na juvenile Gaucher disease, ang type 3 na sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mabagal na progresibong pinsala sa utak pati na rin ang mga malubhang sintomas sa ibang mga organo. Ang ganitong uri ng sakit ay napakabihirang din. Ang mga palatandaan at sintomas ng Gaucher disease type 3 ay lumalabas maagang pagkabata at tumutugma sa mga para sa type 1 na sakit, maliban sa mga palatandaan ng pinsala sa central nervous system. Ang paggawa ng tumpak na diagnosis ay posible lamang sa pag-unlad ng mga sintomas ng neuropathy, nakumpirma klinikal na pag-aaral. Ang mga pasyenteng may Gaucher disease type 3 na umabot sa pagtanda ay maaaring mabuhay ng higit sa 30 taon.

Diagnostics (klinik para sa outpatient)

OUTPATIENT DIAGNOSTICS

Pamantayan sa diagnostic

Mga reklamo at anamnesis:
· kahinaan, nadagdagang pagkapagod;
nadagdagan ang pagkamaramdamin sa mga impeksyon ( mga impeksyon sa paghinga, bacterial);
mga pagpapakita hemorrhagic syndrome (subcutaneous hematomas, pagdurugo ng mauhog lamad), at/o matagal na pagdurugo sa maliit mga interbensyon sa kirurhiko;
· binibigkas sakit na sindrom sa mga buto at kasukasuan (kalikasan at lokalisasyon ng sakit, kasaysayan ng mga bali ng buto);
· naantala ang pisikal at sekswal na pag-unlad;
· mga pagpapakita ng mga sintomas ng neurological (oculomotor apraxia o convergent strabismus, ataxia, pagkawala ng katalinuhan, pagkagambala sa pandama, atbp.);
· family history (presensya ng splenectomy o ang mga sintomas na nakalista sa itaas sa mga kapatid, magulang).
Tumaas na dami ng tiyan

Eksaminasyong pisikal:
· Pangkalahatang inspeksyon;
· Pagsukat ng taas, timbang ng katawan, temperatura ng katawan;
· Pagtatasa ng kondisyon ng osteoarticular system;
· Pagkilala sa mga palatandaan ng hemorrhagic syndrome;
· Pagtuklas ng hepatosplenomegaly, lymphadenopathy;
· Pagsusuri ng balat sa lugar ng mga tuhod at kasukasuan ng siko(pagkakaroon/kawalan ng hyperpigmentation).

Mga klinikal na sintomas at palatandaan ng sakit na Gaucher depende sa edad

Sistema	Sintomas	Mga bagong silang	Mga bata hanggang isang taon	Mga bata	Mga teenager
CNS	Pagkaantala at pagbabalik ng mga kasanayan sa psychomotor	-	+++	++	±
	kombulsyon	-	+++	++	±
Balat	Collodion skin (pamamaga ng likod ng paa at kamay)	+++	-	-	-
Gastrointestinal tract	Hepatosplenomegaly	++	+++	+++	+++
	Cirrhosis ng atay	-	-	-	-
Ophthalmological	Mga abnormal na paggalaw mga eyeballs	-	+++	++	±
Hematological	anemya	-	+	+++	++
	mga foam cell	++	+++	+++	+++
	pancytopenia	-	+	+	+
	thrombocytopenia	-	+	+++	+++
Skeletal	Sakit sa buto	-	-	+	+++
	kyphosis	-	-	±	++
	osteoporosis	-	-	±	++
	Mga pathological fracture	-	-	±	+
Panghinga	Mahigpit na sakit sa baga pulmonary hypertension	-	++	++	+
Iba pa	Maagang kamatayan	+++	+++	±	-
Mga partikular na pagsubok sa laboratoryo	β-D-glucosidase	↓↓↓	↓↓	↓↓	↓↓
	Chitotriosidase

Pananaliksik sa laboratoryo :
· Detalyadong pagsusuri sa dugo: thrombocytopenia, leukopenia, anemia;
· BAK: tumaas na antas ng mga enzyme sa dugo - ALT, AST, pagsusuri ng iron metabolism (serum iron, TBSS, ferritin, transferrin) ay makakatulong sa differential diagnosis sa pagitan ng anemia malalang sakit at kakulangan sa bakal, na nangangailangan karaniwang paggamot;
· Pagpapasiya ng aktibidad ng enzyme glucocerebrosidase at chitotriazidase sa pinatuyong mga spot ng dugo gamit ang tandem mass spectrometry o fluorimetry - upang kumpirmahin ang diagnosis;
· Molecular genetic research para kumpirmahin ang diagnosis - pagkakakilanlan ng glucocerebrosidase gene na naisalokal sa mahabang braso ng chromosome 1 (rehiyon 1q21q31);
· Morphological na pagsusuri ng bone marrow ay tumutulong upang matukoy ang mga katangian ng diagnostic na elemento - Gaucher cells at kasabay nito ay ibukod ang diagnosis ng hemoblastosis o lymphoproliferative disease bilang sanhi ng cytopenia at hepatosplenomegaly.

Instrumental na pag-aaral

Diagnostic algorithm

Algorithm para sa pag-diagnose ng sakit na Gaucher sa mga bata sa antas ng lungsod at rehiyon

Algorithm para sa pag-diagnose ng sakit na Gaucher sa mga bata sa antas ng Republikano

Diagnostics (ospital)

DIAGNOSTICS SA ANTAS NG INPATIENT

Mga pamantayan sa diagnostic: tingnan ang antas ng outpatient..

Diagnostic algorithm

Listahan ng mga pangunahing mga hakbang sa diagnostic(UD - B)
detalyadong pagsusuri ng dugo
· kimika ng dugo
Pagpapasiya ng aktibidad ng enzyme glucocerebrosidase at chitotriazidase
· Molecular genetic na pananaliksik
Ultrasound ng atay, pali
MRI ng femur
· ECG
X-ray ng skeletal bones

Listahan ng mga karagdagang diagnostic na hakbang:
· Myelogram - ang pagsusuri sa bone marrow ay tumutulong upang matukoy ang mga katangian ng diagnostic na elemento - Gaucher cells at kasabay nito ay ibukod ang diagnosis ng hemoblastosis o lymphoproliferative disease bilang sanhi ng cytopenia at hepatosplenomegaly.
· CT scan ng mga baga - upang ibukod ang patolohiya ng pulmonary system na may matagal na neutropenia.
MRI ng utak - para sa differential diagnosis Sa mga sakit sa oncological, hindi kasama ang pinsala sa central nervous system sa pangmatagalang cytopenic syndrome (panganib ng hemorrhagic stroke).
· MRI ng atay, pali - sa pagkakaroon ng hepatosplenomegaly, mayroong isang mataas na panganib ng infarction ng atay at pali dahil sa pagpasok ng mga organo at tisyu na may mga selula ng Gaucher.
· EchoCG - na may malubhang tachycardia, laban sa background ng mga sintomas pagkabigo sa paghinga na may matagal na cytopenic syndrome mayroong panganib ng mga komplikasyon mula sa ng cardio-vascular system(exudative pericarditis, carditis, autonomic dysfunction).
· Coagulogram - sa pagkakaroon ng cytopenic syndrome, ang pagdaragdag ng isang bacterial, impeksyon sa viral posibleng panganib sa pagpapatupad hemorrhagic s-ma, septic condition, DIC syndrome.
· Dopplerography ng mga sisidlan ng portal system - upang ibukod ang portal hypertension.

Ang mga nakakahawang komplikasyon laban sa background ng pangmatagalang cytopenic syndrome ayindikasyon para sa karagdagang pananaliksik sa laboratoryo:
· pagsusuri sa bacteriological mga biyolohikal na likido,
· serological (virological) na pag-aaral para sa CMV, Hepatitis B, C, (D), HIV, EBV,
· kahulugan C-reactive na protina(quantitative),
· kung tumaas ang mga antas ng transaminase: magsagawa ng serological (virological) na pag-aaral upang ibukod viral hepatitis: CMV, A, B, C, EBV, sa positibong resulta PCR
· coagulogram - pag-aaral ng hemostasis sa panganib ng septic complications, profuse hemorrhagic syndrome
· X-ray ng skeletal bones - upang matukoy at masuri ang kalubhaan ng pinsala sa osteoarticular system (diffuse osteoporosis, katangian ng flask-shaped deformity distal na mga seksyon femoral at proximal tibia (Erlenmeyer flasks), foci ng osteolysis, osteosclerosis at osteonecrosis, mga pathological fractures);
· Mas marami ang Densitometry at magnetic resonance imaging (MRI). sensitibong pamamaraan- payagan ang pag-diagnose ng pinsala sa buto (osteopenia, bone marrow infiltration) maagang yugto, hindi naa-access sa visualization sa pamamagitan ng radiography;
· Ang ultratunog at MRI ng atay at pali ay ginagawang posible upang matukoy ang kanilang mga focal lesyon at matukoy ang paunang dami ng mga organo, na kinakailangan para sa kasunod na pagsubaybay sa bisa ng enzyme replacement therapy;
· Doppler echocardiography - sa mga splenectomized na pasyente;
esophagogastroduodenoscopy - sa pagkakaroon ng kaukulang mga reklamo o mga palatandaan ng portal hypertension.

Differential diagnosis

Differential diagnosis

Ang sakit na Gaucher ay dapat na naiiba sa lahat ng mga sakit na nangyayari sa hepatosplenomegaly, cytopenia, pagdurugo at pinsala sa buto.

Diagnosis	Rationale para sa differential diagnosis	Mga survey	Pamantayan sa pagbubukod ng diagnosis
Hemoblastoses at lymphoma	Hemorrhagic sm, pananakit ng buto, hepatosplenomegaly,	2.myelogram,
Nakuha ang aplastic anemia	Hemorrhagic sm, (+/_) pananakit ng buto, pancytopenia	1. Pangkalahatang pagsusuri mga platelet sa pagbibilang ng dugo, reticulocytes, 2.myelogram, 3.molecular genetic blood test	1. Walang pagbaba sa aktibidad ng glucocerebrosidase enzyme at pagtaas sa aktibidad ng chitotriazidase enzyme (sa mga pinatuyong spot ng dugo gamit ang tandem mass spectrometry o fluorimetry); 2. ang glucocerebrosidase gene na naisalokal sa mahabang braso ng chromosome 1 (rehiyon 1q21q31) ay hindi natukoy; 3. Ang mga cell ng gaucher ay hindi nakita kapag nagbibilang ng mga cell sa myelogram
Talamak na cholestatic liver disease, liver cirrhosis bilang resulta ng talamak na viral at non-viral hepatitis	Hepatosplenomegaly, tumaas na antas ng transaminases, bilirubin, cytopenic sm, hemorrhagic sm, masakit sm	1. Kumpletuhin ang bilang ng dugo na may bilang ng platelet, bilang ng reticulocyte, 2.myelogram, 3.molecular genetic blood test 4. pagpapasiya ng aktibidad ng enzymes glucocerebrosidase at chytriosidase 5.B/x na pagsusuri ng dugo 6. Ultrasound, CT, MRI ng mga organo lukab ng tiyan	1. Walang pagbaba sa aktibidad ng glucocerebrosidase enzyme at pagtaas sa aktibidad ng chitotriazidase enzyme (sa mga pinatuyong spot ng dugo gamit ang tandem mass spectrometry o fluorimetry); 2. ang glucocerebrosidase gene na naisalokal sa mahabang braso ng chromosome 1 (rehiyon 1q21q31) ay hindi natukoy;
Talamak na osteomyelitis, tuberkulosis sa buto	Ossalgia, limitasyon ng limb mobility	2.myelogram, 3.molecular genetic blood test 4. pagpapasiya ng aktibidad ng enzymes glucocerebrosidase at chytriosidase 5.B/x na pagsusuri ng dugo	1. Kawalan ng mga palatandaan ng cytopenia (pagbaba ng hemoglobin, platelets, leukopenia), 2. Walang pagbaba sa aktibidad ng glucocerebrosidase enzyme at pagtaas sa aktibidad ng chitotriazidase enzyme (sa mga pinatuyong spot ng dugo gamit ang tandem mass spectrometry o fluorimetry); 3. ang glucocerebrosidase gene na naka-localize sa mahabang braso ng chromosome 1 (rehiyon 1q21q31) ay hindi natukoy; 4. kawalan ng hemorrhagic disease, 5. Ang katangiang hugis club o hugis prasko na mga pamamaga ay hindi tinutukoy ng x-ray tibia(“Mga prasko ng Erlenmeyer”). 5.Walang hepatosplenomegaly
Iba pang namamana na enzymopathies (Niemann-Pick disease	Maagang pagsisimula ng sakit (3-5 buwan), pagtaas dami ng tiyan, naantala ang pag-unlad ng psychomotor, mga seizure, atbp. mga sintomas ng neurological, pananakit ng tiyan, pagdurugo, emosyonal na kawalang-tatag	1.. Kumpletuhin ang bilang ng dugo na may pagbibilang ng mga platelet, reticulocytes, 2.myelogram, 3. molecular genetic pag-aaral ng dugo (pagpapasiya ng mutations sa SMPD1, NPC1 at NPC2 genes, ang glucocerebrosidase gene, naisalokal sa mahabang braso ng chromosome 1 (rehiyon 1q21q31). 4. pagpapasiya ng aktibidad ng mga enzyme na glucocerebrosidase at chytriosidase, sphingomyelinase 5.B/x na pagsusuri ng dugo 6. Ultrasound, CT, MRI ng mga organo ng tiyan 7. X-ray na pagsusuri ng bone tissue (R, MRI, CT) 8.Pagsusuri ng isang neurologist	1. Walang pagbaba sa aktibidad ng glucocerebrosidase enzyme at pagtaas sa aktibidad ng chitotriazidase enzyme (sa mga pinatuyong spot ng dugo gamit ang tandem mass spectrometry o fluorimetry);
Histiocytosis	Ossalgia, limitadong limb mobility, pancytopenia, hemorrhagic sm, hepatosplenomegaly, pneumonia, madaling kapitan sa mga impeksyon	1. Kumpletuhin ang bilang ng dugo na may bilang ng platelet, bilang ng reticulocyte, 2.myelogram, bone marrow immunophenotyping 3.molecular genetic blood test 4. pagpapasiya ng aktibidad ng enzymes glucocerebrosidase at chytriosidase 5. Pagsusuri ng dugo 6. Ultrasound, CT, MRI ng mga organo ng tiyan 7. X-ray na pagsusuri ng bone tissue (R, MRI, CT)	1. Walang pagbaba sa aktibidad ng glucocerebrosidase enzyme at pagtaas sa aktibidad ng chitotriazidase enzyme (sa mga pinatuyong spot ng dugo gamit ang tandem mass spectrometry o fluorimetry); 2. ang glucocerebrosidase gene na naka-localize sa mahabang braso ng chromosome 1 (rehiyon 1q21q31) ay hindi nakita; 3. Ang katangiang hugis club o hugis-plasko na pamamaga ng tibia (“Erlenmeyer flasks”) ay hindi nakitang x-ray.

Medikal na turismo

Magpagamot sa Korea, Israel, Germany, USA

Paggamot sa ibang bansa

Ano ang pinakamahusay na paraan para makipag-ugnayan sa iyo?

Medikal na turismo

Kumuha ng payo sa medikal na turismo

Paggamot sa ibang bansa

Ano ang pinakamahusay na paraan para makipag-ugnayan sa iyo?

Magsumite ng aplikasyon para sa medikal na turismo

Paggamot

Naka-attach na mga file

Pansin!

• Kapag nagpapagamot sa sarili, maaari kang maging sanhi hindi na maibabalik na pinsala sa iyong kalusugan.
• Ang impormasyong nai-post sa website ng MedElement ay hindi maaaring at hindi dapat palitan ang isang harapang konsultasyon sa isang doktor. Tiyaking makipag-ugnayan mga institusyong medikal kung mayroon kang anumang mga sakit o sintomas na bumabagabag sa iyo.
• Pagpipilian mga gamot at ang kanilang dosis ay dapat talakayin sa isang espesyalista. Isang doktor lamang ang maaaring magreseta tamang gamot at ang dosis nito na isinasaalang-alang ang sakit at kondisyon ng katawan ng pasyente.
• Ang website ng MedElement ay isang mapagkukunan ng impormasyon at sanggunian lamang. Ang impormasyong naka-post sa site na ito ay hindi dapat gamitin upang hindi awtorisadong baguhin ang mga order ng doktor.
• Ang mga editor ng MedElement ay walang pananagutan para sa anumang personal na pinsala o pinsala sa ari-arian na nagreresulta mula sa paggamit ng site na ito.