Gosh sakit. Mga sintomas ng sakit na Gaucher. Gaucher disease sa mga bata

Ang sakit ay nakuha ang pangalan nito mula sa isang batang estudyante ng dermatology, si Ernest Gaucher, na unang nag-diagnose nito. Natuklasan niya ang akumulasyon ng mga undigested na taba sa mga partikular na selula sa isang pasyente na may pinalaki na pali. Nang maglaon ay nakuha ang mga ito mula sa organ ng pasyente at pinangalanang Gaucher cells.

Gaucher disease - ano ito?

Ang sakit ay nabibilang sa lysosomal storage disease (glucosylceramide lipidosis). Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kakulangan ng enzyme glucocerebrosidase. Ito ay humahantong sa mga metabolic disorder. Ang mga lipid ay hindi hinahati sa mga produktong muling konsumo; ang glucocerebroside ay naipon sa mga cell ng macrophage. Lumalaki sila, nakakakuha katangiang hitsura mga bula ng sabon at tumira sa mga tisyu ng katawan. Ang Gaucher syndrome ay bubuo: ang atay, pali, bato ay tumaas, at ang akumulasyon ng glucocerebroside sa mga selula ng mga tisyu ng buto at baga ay sumisira sa kanilang istraktura.

Gaucher syndrome sa mga bata

Ang mga pagbabago sa katawan ay nangyayari na sa mga unang buwan ng buhay ng isang bagong panganak. Ang atay at pali sa sakit na Gaucher sa isang bata ay tumataas. Posibleng pabagalin ang pagbibinata, paglaki, nangyayari ang mga bali ng buto, ang mga bata ay nagdurusa sa mga hematoma. Pag-aari hitsura maaaring magdulot ng emosyonal na pagkabalisa sa isang bata. Ang sikolohiya ng pag-uugali ng mga magulang ay mahalaga - ang mga bata ay hindi maaaring ihiwalay sa iba, dapat silang napapalibutan ng pangangalaga, sa tulong ng mga guro, mga psychologist na kasangkot sa buhay panlipunan. May mga aktibidad na magagamit para sa mga batang may ganitong kondisyon.

Mga uri ng sakit na Gaucher

Ang likas na katangian ng kurso ng sakit ay nag-iiba sa kalubhaan. Ang mga komplikasyon ay nangyayari sa pagkabata at pagtanda. May tatlong uri ng sakit:

• Ang unang non-neuronopathic na uri. Ipinapakita ng sosyolohiya na madalas itong matatagpuan sa mga Hudyo ng Ashkenazi. Ang pattern na ito ay tinatawag na reaksyon ng Gaucher. Klinikal na larawan nailalarawan sa pamamagitan ng isang katamtaman, minsan asymptomatic na kurso ng sakit. Ang sikolohiya ng pag-uugali ay hindi nagbabago, ang utak at spinal cord ay hindi nasira. Mas madalas na lumilitaw ang mga sintomas pagkatapos ng edad na tatlumpu. Mga kaso ng diagnosis sa pagkabata. Napapanahong paggamot nagbibigay ng kanais-nais na pagbabala.
• Ang pangalawang uri ay ang neuronopathic infantile form at bihira. Lumilitaw ang mga sintomas sa kamusmusan kalahating taon na. Mayroong progresibong pinsala sa utak ng bata. Ang kamatayan ay maaaring dumating bigla mula sa inis. Ang lahat ng mga bata ay namamatay bago ang edad na dalawa.
• Ang ikatlong uri (neuronopathic juvenile form). Ang mga sintomas ay naobserbahan mula sa edad na 10. Ang pagpapalakas ng mga palatandaan ay unti-unti. Hepatosplenomegaly - isang pagpapalaki ng atay at pali - nagpapatuloy nang walang sakit at hindi nakakapinsala sa paggana ng atay. Posibleng paglabag sa sikolohiya ng pag-uugali, ang simula ng mga komplikasyon sa neurological, portal hypertension, pagdurugo ng ugat at kamatayan. pagkatalo tissue ng buto Ang mga cell ng Gaucher ay maaaring humantong sa limitadong kadaliang kumilos at kapansanan.

Gaucher disease - sintomas

Ang klinikal na larawan ng kurso ng sakit ay sinamahan ng karaniwang mga tampok para sa lahat ng anyo:

• pagtaas lamang loob;
• pagkapagod;
• sakit ng buto.

Kasama sa bawat uri karagdagang sintomas. Ang una ay nailalarawan sa pamamagitan ng:

• mga pagbabago sa komposisyon ng dugo (anemia, thrombocytopenia, leukopenia);
• mga hematoma.

Kasama sa pangalawang uri ang:

• pag-unlad pagkaantala;
• dysmotility;
• kahinaan ng kalamnan, pagkatapos ay nadagdagan ang tono ng kalamnan, mga kombulsyon;
• strabismus.

Ang mga sintomas ng sakit na Gaucher para sa ikatlong uri ay maaaring:

• oculomotor apraxia, disorder ng oculomotor functions;
• ataxia (may kapansanan sa koordinasyon ng mga paggalaw ng mga braso, binti);
• kahinaan ng kalamnan;
• pagpapahinto ng paglago, pagdadalaga sa mga bata;
• kahinaan ng buto;
• mental retardation sa mga bata, dementia sa mga matatanda.

Gaucher disease - sanhi

Ang sakit ay namamana. Ang paghahatid ng mutated gene ay nangyayari sa isang autosomal recessive na paraan. Ang pamana ng sakit na Gaucher ay posible mula sa dalawang apektadong magulang: ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may kakulangan ng lipid splitting function sa kanila ay 25%. Ang sakit ay nagpapakita ng sarili kapag ang dalawang may sira na gene ay nakuha nang sabay-sabay.

Gaucher disease - diagnosis

Ang isang namamana na sakit ay maaaring pinaghihinalaan kung ang mga pinalaki na panloob na organo ay hindi sinasadyang nakita sa panahon ng pagsusuri. ultrasound. Ang sanhi ng pag-aalala ay maaaring mga reklamo ng pagkapagod at pananakit ng buto, mga pagbabago sa mga pagsusuri sa dugo, subcutaneous hemorrhages, maliwanag na pulang spot sa paligid ng mga mata. Paano matukoy ang pagkakaroon ng sakit? Mayroong ilang mga pamamaraan ng pananaliksik:

• pagsusuri ng biochemical dugo para sa aktibidad ng enzyme cerebrosidase;
• histological pagsusuri ng mga panloob na organo at spinal cord para sa pagkakaroon ng glucocerebroside sa macrophage;
• pagsusuri ng molekular na gene;
• mga diagnostic ng computer tissue ng buto upang matukoy ang mga lugar na may pinababang density.

Paggamot ng sakit na Gaucher

Pagtataya para sa pangalawang uri namamana na sakit hindi kanais-nais: ang kamatayan ay hindi maiiwasan. Ang paggamot ay naglalayong mapawi ang mga sintomas, bawasan ang sakit, at maiwasan ang mga seizure. Para sa una at pangatlong uri ng sakit, ito ay kinakailangan permanenteng paggamot: ang mga pasyente ay kailangang obserbahan ng isang hematologist, orthopedist, surgeon upang maiwasan ang mga komplikasyon. Magreseta ng analgesics para sa pananakit ng buto. Ang anemia ay ginagamot kasabay ng pinag-uugatang sakit.

Mag-apply ang mga sumusunod na gamot para sa paggamot ng sakit:

• Imiglucerase;
• Miglustat;
• Taliglucerase alfa;
• Velaglucerase alfa.

Ang kanilang pagkilos ay batay sa kabayaran para sa hindi sapat na aktibidad ng enzyme glucocerebrosidase. Pinasisigla nila ang lipid hydrolysis at pinipigilan ang akumulasyon ng glucocerebroside sa mga tisyu ng katawan. Ang napapanahong paggamot ay pumipigil sa mga hindi maibabalik na proseso, at ang paggamit ng mga gamot ay nagpapabuti sa aktibidad ng hematopoietic system, ang istraktura ng mga tisyu ng buto, at inaalis ang pagtaas ng mga panloob na organo. Paggamot ng namamana na sakit - mahal na pamamaraan ngunit ang mga pasyente sa Pederasyon ng Russia kumuha ng mga gamot nang libre.

Video: ano ang sakit na Gaucher

Ang posibilidad na ang isang bata ay makakuha ng sakit na Gaucher ay maliit, ang mga istatistika ay nagpapahiwatig na mayroon lamang isang kaso sa bawat 100 libong tao, ngunit mayroon pa rin ito. Ang sakit ay nabibilang sa uri ng mga sakit na akumulasyon at may namamana na katangian. Ang nasabing diagnosis ay nagpapahiwatig na ang katawan ay kulang sa isang enzyme na nagtataguyod ng pagkasira ng mga cellular metabolic na produkto. Kaya, nag-iipon ang mga selula matabang sangkap(ang tinatawag na mga Gaucher cells) - ang prosesong ito ay unang inilarawan noong 1882 ng isang manggagamot mula sa France na si Philippe Gaucher.

Taliwas sa mahabang maling akala, lahat ng tao ay madaling kapitan ng sakit, anuman ang kanilang lahi at nasyonalidad. Katulad genetic na patolohiya lubhang mapanganib para sa bata - karamihan sa mga kaso ay nagtatapos nakamamatay na kinalabasan bago sumapit ang pagdadalaga. Ang malaking kahalagahan sa aspetong ito ay napapanahong pagsusuri Samakatuwid, kailangang malaman ng mga magulang ang lahat tungkol sa parehong mga pagpapakita ng sakit at mga posibleng paraan upang pagalingin ito.

Mga uri at sanhi ng sakit

Sa ngayon, ang mga doktor ay nakikilala ang tatlong pangunahing uri ng sakit, na naiiba depende sa kalubhaan, edad ng simula ng mga sintomas at pagbabala sa paggamot:

• Ang uri 1 ay itinuturing na pinakakaraniwang uri na may pinakamahusay na pagbabala sa paggamot. Ang mga sintomas nito ay bihirang lumitaw sa pagkabata, kadalasan ito ay nangyayari sa ikatlong dekada;
• ang pangalawang uri ay itinuturing na pinakabihirang. Ang mga pagpapakita ng sakit ay nangyayari mula sa kapanganakan (kadalasan ang lahat ng mga sintomas ay naroroon sa edad na anim na buwan). Ang kurso ay mabilis, at ang pagbabala ay nakakabigo - karamihan sa mga may sakit na sanggol ay hindi nabubuhay hanggang dalawang taon;
• Ang mga sintomas ng ikatlong uri ng sakit ay ipinahayag sa edad na 5 hanggang 14 na taon, ang pagbabala ay hindi rin matatawag na kanais-nais - halos lahat ng mga pasyente ay namamatay bago ang pagtanda, at sa mga bihirang kaso ay nabubuhay hanggang 30.

Ang pangunahing sanhi ng sakit ay isang mutation ng glucocerebroside. Ang sakit ay eksklusibong namamana kung ang parehong mga magulang ay carrier.

Ang sakit na Gaucher ay maaaring mangyari sa mga bata na ang mga magulang ay mukhang ganap na malusog.

Opinyon ng doktor: ang panganib ng ganoon genetic na sakit ay namamalagi sa katotohanan na ang mga carrier ay walang mga sintomas na pagpapakita, na nangangahulugang kapag nagpaplano ng isang bata, ang mga magulang sa hinaharap ay walang pag-iisip na may mali sa kanila at ito ay nagkakahalaga ng pagpasa ng isang genetic analysis.

Ito ay pinaniniwalaan na ang bawat tao ay isang carrier ng 5 hanggang 10 binagong genes. Ang ilang mga pagbabago ay walang espesyal na epekto sa estado ng katawan, at ang ilan ay maaaring makapukaw ng pag-unlad ng sakit. Ang panganib na magkaroon ng sakit na Gaucher sa isang bata ay pareho para sa mga babae at lalaki. Ang autosomal recessive na uri ng sakit ay nagpapahiwatig na ang isang bata ay maaaring magkasakit lamang kung ang dalawang mutated genes ay minana mula sa parehong mga magulang.

Posible rin ang mga sumusunod na senaryo:

• kapag ang isang magulang ay walang mutation at ang isa ay carrier ng Gaucher disease, ang sakit ay hindi bubuo. Ngunit sa parehong oras, na may posibilidad na 50%, ang bata ay magiging isang carrier ng sakit;
• kung ang parehong mga magulang ay malusog, kung gayon ang kanilang mga anak ay tumatanggap ng mga di-mutated na gene, at, samakatuwid, ang sakit na Gaucher ay hindi maaaring mangyari;
• kapag ang isang magulang ay may aktibong Gaucher disease at ang isa ay hindi apektado o carrier, lahat ng anak ng mag-asawa ay magiging carrier, ngunit walang magkakasakit;
• sa ilalim ng kondisyon na ang parehong mga magulang ay nagdadala ng mutated genes, ang posibilidad na ang bata ay magiging carrier ay 50%, at may sakit - 25%. Kaya, para sa gayong pares, ang posibilidad na magkaroon malusog na bata pa doon;
• kapag ang isang magulang ay may sakit sa aktibong yugto, at ang pangalawa ay isang carrier lamang, ang parehong mga variant ng pag-unlad ng kaganapan (ang bata ay may sakit at ang bata ay isang carrier) ay may parehong posibilidad na 50%.

Mga sintomas ng sakit na Gaucher

Isaalang-alang ang mga sintomas ng sakit depende sa uri:

Ang acute Gaucher disease (type 2) ay nangyayari lamang sa mga bata kamusmusan. Bilang karagdagan sa mga sintomas na nakalista na, ang mga sumusunod na pagpapakita ay maaari ding naroroon: ang tiyan ay tumataas sa laki, lumilitaw ang lagnat, ang mga kasukasuan ay namamaga at masakit, kung minsan kahit na ang mga kusang bali ng buto ay nangyayari. Lumilitaw ang mga pantal sa balat, ang balat mismo ay may katangian na kayumangging kulay.

Tala ng doktor: pagbabala sa paggamot ang sakit na ito direktang nakasalalay sa edad ng pasyente nakababatang lalaki mas malala ang pagbabala.

Ang atay at pali ang unang nagdurusa

Una sa lahat, ang gawain ng pali at atay ay nagambala mula sa akumulasyon ng "Gocher cells" - sa una ang mga organo na ito ay tumataas sa laki (may mga kaso kapag ang laki ng mga organo sa mga pasyente ay hanggang 25 beses na mas malaki kaysa sa isang malusog na tao ).
Ang labis na akumulasyon ng mga nabanggit na selula ay humahantong sa pag-unlad malubhang sakit, at nang walang wastong paggamot, ang mga organo ay maaaring huminto lamang sa pagganap ng kanilang mga tungkulin, na direktang humahantong sa kamatayan. SA proseso ng pathological madalas ding kasangkot ang mga buto (bumababa ang kanilang masa, lumilitaw ang pinsala, pagkasira, bumababa ang lakas).

Diagnosis at paggamot

Maaaring ipakita ng pagsusuri ng DNA ang pagkakaroon ng mga may sira na gene

Ang mga diagnostic procedure para sa pinaghihinalaang sakit na Gaucher ay napakasimple: pagkuha ng DNA test habang nasa sinapupunan pa ang fetus o isang blood test sa isang nasa hustong gulang.
Ang paggamot sa pinagbabatayan na dahilan ay hindi epektibo, dahil walang mga gamot na maaaring ibalik ang mga proseso ng intracellular metabolism. Samakatuwid, ang lahat ng mga therapeutic na hakbang ay naglalayong labanan ang mga sintomas at kahihinatnan ng sakit upang pahabain at mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga pasyente.
Sa ngayon, binuo ng iba't ibang mga paraan ng paggamot ng iba't ibang kalikasan. Ang pangunahing pokus ay enzyme replacement therapy, na nagpapahintulot sa iyo na bahagyang mabayaran ang kakulangan ng nawawalang enzyme. Ang pamamaraang ito mula noong 1991 ito ay ginagamit para sa mga pasyente na may sakit na Gaucher at tumutulong na pabagalin ang sakit at mabawasan ang mga pagpapakita nito.
Ang mga sintomas ay ginagamot sa isang naka-target na paraan. Kaya, upang mabawasan ang intensity sakit Ang analgesics ay inireseta upang labanan ang pagtaas ng pagkapagod - malusog na Pamumuhay buhay, kung minsan ang operasyon ay kinakailangan upang alisin ang bahagi ng pali o transplant utak ng buto.

Mga kahirapan sa pagpapalaki ng isang bata na may sakit na Gaucher

Ang sakit na Gaucher ay napaka-tiyak, at hindi nakakagulat na sa pagpapalaki ng isang may sakit na bata, maraming mga problema ang maaaring lumitaw na hindi pangkaraniwan para sa mga magulang. Walang alinlangan, ang pangangalaga sa buhay ay nasa unang lugar, ngunit sa parehong oras, nais ng sinumang pamilya na ang nakababatang henerasyon ay lumaking umunlad, ang buhay ay maging kawili-wili at hindi walang mga ordinaryong kagalakan dahil sa isang hindi kasiya-siyang sakit. Sa malapit na pakikipagtulungan sa mga doktor, ang mga magulang ay makakahanap ng pinakamahusay na solusyon sa problemang ito.

Paano matutulungan ang iyong anak na makayanan ang sakit

Ang paglangoy ay isang angkop na aktibidad para sa sakit na Gaucher Ang isang pagbisita sa isang psychologist ay maaaring mapagaan ang sikolohikal na pasanin Ang suporta at pangangalaga ay lalong mahalaga mula sa mga mahal sa buhay Ang mga kolektibong klase ay makatutulong na malampasan ang hadlang sa lipunan Dapat kang pumili ng mga klase, na isinasaalang-alang ang mga limitasyon sa pisikal na aktibidad

Sa ngayon, ang sakit na Gaucher ay isa sa mga pinaka-karaniwang sakit na lysosomal, kung saan mayroong isang akumulasyon ng mga lipid - mga mataba na sangkap sa iba't ibang mga selula at organo, na humahantong sa kanilang pagkatalo.

Ang sakit ay may genetic na anyo ng pinagmulan at makabuluhang nagpapalala sa pamantayan ng pamumuhay ng mga pasyente.

Ang sakit na Gaucher ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng dysfunction metabolic proseso sphingolipids na responsable para sa pagsasalin ng signal ng cell at pagkilala sa cell. Lalo na mayaman sa sphingolipids nervous tissue na nagpapaliwanag ng hindi maibabalik na pinsala nito sa patolohiya na ito.

Bilang resulta ng isang genetic mutation at pamana ng apektadong gene, ang isang kakulangan ng enzyme glucocerebrosidase ay nangyayari, na nag-aambag sa pagkabulok ng glucosylceramide mga fatty acid. Bilang isang resulta, ang glucosylceramide ay naipon sa mga macrophage - mononuclear leukocytes at nakakaapekto sa lugar ng akumulasyon. Ang pali, atay, buto at utak, at mga baga ay maaaring maging isang reservoir.

Ang sakit na Gaucher ay nakakaapekto sa parehong mga kalalakihan at kababaihan na may pantay na dalas. Hindi bababa sa isang tao bawat daan ng populasyon ay isang carrier ng pathological gene para sa sakit. Ang sakit ay unang inilarawan ni Philippe Gaucher, isang Pranses na manggagamot, sa pagtatapos ng ikalabinsiyam na siglo.

Mga uri ng pamana ng sakit na Gaucher

Ang mga obserbasyon at pag-aaral ay nagmumungkahi ng dalawang uri ng pamana ng sakit. Ang mga uri ng pamana ng sakit na Gaucher ay nahahati sa pinagmulan sa mga uri ng autosomal dominant at autosomal recessive.

Sa autosomal dominant inheritance, natatanggap ng bata ang patolohiya mula sa isa sa mga magulang. Ang autosomal recessive inheritance ay nangyayari lamang kapag ang apektadong gene ay minana mula sa parehong mga magulang.

Sa sakit na Gaucher, ang paglaganap ng pangalawang uri ng mana ay sinusunod.

Bilang karagdagan, ang mga pattern ng mana ng sakit na Gaucher ay nahahati sa tatlong pangkalahatang mga subtype na may ilang mga natatanging tampok.

Ang unang uri ng sakit ay ang pinakakaraniwan at nangyayari sa 1 sa 50,000 batang ipinanganak. Ang mga sintomas ng sakit na Gaucher ay maaaring magpakita ng kanilang sarili kapwa sa pagkabata at sa pagtanda. Kabilang dito ang pinsala sa bato, pinalaki na pali at atay, leukopenia, anemia, at thrombocytopenia. Nararanasan ng mga pasyente patuloy na pagkapagod at kahinaan. May panghihina ng skeletal bones.

Ang mga sintomas ng sakit na Gaucher ng pangalawang uri ay nagsisimulang lumitaw sa mga sanggol sa unang kalahati ng taon - mula 3 hanggang 6 na buwan. Ang pag-unlad ng pangalawang uri ay dalawang beses na mas bihira kaysa sa una. Bilang karagdagan sa pagpapalaki ng pali at atay, may mga makabuluhang pagbabago sa utak, bilang isang resulta kung saan ang mga pag-andar ng motor ng mga mata, kombulsyon at paninigas ng mga binti at braso ay nabalisa, ang mga kakayahan sa paglunok at pagsuso ay nabawasan. Sa kasamaang palad, ang mga batang may ganitong uri ng sakit ay nahihirapang mabuhay sa nakalipas na 2 taong gulang.

Ang talamak na neuropathic na anyo ng sakit, na tinukoy bilang ang ikatlong uri, ay nangyayari na may parehong dalas ng nauna. Mga sintomas ng sakit na Gaucher kasong ito pupunan ng respiratory failure, skeletal pathology, mga sakit sa dugo.

Ang mga karaniwang palatandaan para sa lahat ng uri ng sakit ay maaaring - isang pagbawas sa mga antas ng platelet, anemia, isang kayumangging kulay balat, edema mga lymph node at mga kasukasuan, mga abnormal na neurological.

Sa sakit na Gaucher, ang pagpapalaki ng pali sa isang malaking sukat ay binabawasan ang gana, dahil sa presyon sa tiyan. Ang karagdagang pagtaas ay maaaring humantong sa pagkalagot nito. Ang sakit ay naghihikayat sa pagkasira ng cellular na komposisyon ng dugo, atay, mental retardation mga sindrom ng sakit.

Diagnosis ng sakit na Gaucher

Ang sakit ay karaniwang nasuri nang walang kahirapan. Ngunit ang mga sintomas nito ay maaaring mapagkamalan para sa pagpapakita ng mga katulad na sakit, kaya napakahalaga na gumawa ng tumpak na pagsusuri.

Sa pagsasaalang-alang na ito, ang diagnosis ng sakit na Gaucher ay dapat isagawa sa pamamagitan ng paraan ng pagbubukod.

Upang tumpak na matukoy ang sakit, ang aktibidad ng enzyme ay sinuri ng isang dalubhasang pagsusuri sa dugo. Ang pagsusuri ng enzyme ay ang pinaka-epektibo para sa pagtuklas ng sakit.

Sinusuri ang bilang ng mga leukocytes, platelet at erythrocytes.

Kung kinakailangan, ang pagsusuri ng DNA ay isinasagawa upang matukoy ang genetic na background.

Bilang karagdagan sa mga anyo ng diagnosis ng sakit na Gaucher, upang matukoy pangkalahatang kondisyon organismo ay isinasagawa pag-aaral ng x-ray, CT scan, pagsusuri sa nuclear magnetic resonance. Para sa mga neurological disorder, ang mga espesyal na pagsusuri ay isinasagawa gamit ang mga espesyal na pagsusuri.

Paggamot ng sakit na Gaucher

Ang pinaka-epektibo at magastos na paggamot para sa Gaucher disease type 1 at 3 ay intravenous replacement ng enzyme recombinant glucocerebrosidase. Ang pamamaraang ito ay nagpapahintulot sa iyo na bawasan ang dami ng atay at pali, bawasan mga karamdaman sa kalansay at iba pang anomalya ng katawan. Bilang kahalili, ginagamit ang Velaglucerase Alfa.

Ang paglipat ng utak ng buto ay ginagamit para sa isang non-neurological na klinika ng sakit. Ngunit ang paglipat ay may isang tiyak na panganib at inirerekomenda lamang sa mga pambihirang kaso.

Splenectomy - pag-alis ng pali, ay ginagamit lamang sa mga kaso ng makabuluhang banta.

Sa pagkakaroon ng isang progresibo, isang pagsasalin ng dugo ay ginagawa. Minsan, ang pagpapalit ng mga nasirang joints o paglipat ng atay ay isinasagawa.

Ang paggamot sa sakit na Gaucher na may miglustat ay nagpapahintulot sa iyo na maimpluwensyahan ang sakit sa antas ng molekular.

Bilang karagdagan, ang mga antibiotics, biophosphonates at antiepileptic na gamot ay ginagamit sa paggamot.

RCHR ( Sentro ng Republikano Health Development Ministry of Health ng Republika ng Kazakhstan)
Bersyon: Clinical Protocols ng Ministry of Health ng Republic of Kazakhstan - 2016

Iba pang sphingolipidoses (E75.2)

Mga sakit sa ulila

Pangkalahatang Impormasyon

Maikling Paglalarawan

Naaprubahan
Pinagsamang Komisyon para sa Kalidad serbisyong medikal
Ministri ng Kalusugan at panlipunang pag-unlad Republika ng Kazakhstan
napetsahan noong Setyembre 29, 2016
Protocol #11

Gaucher disease (GD)- lysosomal storage disease, isang polysystemic disease, ito ay batay sa isang kakulangan ng enzyme glucocerebrosidase, na humahantong sa isang progresibong pagtaas sa parenchymal organs, unti-unting pagpasok ng bone marrow ng mga macrophage na puno ng mga lipid, malalim na mga karamdaman ng hematopoiesis, at sa isang maliit na bahagi ng mga pasyente, pinsala sa gitna sistema ng nerbiyos.

Kaugnayan sa pagitan ng ICD-10 at ICD-9 code:

Petsa ng pagbuo ng protocol: 2016

Mga gumagamitprotocol: mga doktor Pangkalahatang pagsasanay, mga pediatrician, mga oncohematologist.

Iskala ng antas ng ebidensya:

A	Mataas na kalidad na meta-analysis, sistematikong pagsusuri ng mga RCT, o malalaking RCT na may napakababang posibilidad (++) ng bias na ang mga resulta ay maaaring pangkalahatan sa isang naaangkop na populasyon.
B	Mataas na kalidad (++) sistematikong pagsusuri ng cohort o case-control na pag-aaral o Mataas na kalidad (++) cohort o case-control na pag-aaral na may napakababang panganib ng bias o RCT na may mababang (+) panganib ng bias, ang mga resulta ng na maaaring gawing pangkalahatan sa naaangkop na populasyon.
C	Cohort o case-control study o kinokontrol na pag-aaral nang walang randomization na may mababang panganib ng bias (+). Ang mga resulta nito ay maaaring gawing pangkalahatan sa naaangkop na populasyon o RCT na may napakababa o mababang panganib ng bias (++ o +), ang mga resulta nito ay hindi maaaring direktang pangkalahatan sa naaangkop na populasyon.
D	Paglalarawan ng isang serye ng kaso o hindi kontroladong pag-aaral o opinyon ng eksperto.

Pag-uuri

Pag-uuri

Ayon sa availability at mga tampok klinikal na kurso at paglahok ng central nervous system (CNS) tatlong uri ng sakit na Gaucher:

· non-neuropathic (uri I).

− akouri -bolyznAtGaucher Ito ay ang pinaka madalas na anyo isang sakit kung saan hindi apektado ang central nervous system (kaya naman ang ganitong uri ay tinatawag ding non-neuropathic).
Ang mga sintomas ay lubhang magkakaibang - mula sa mga asymptomatic na anyo hanggang sa matinding pinsala sa mga organo at buto. Sa pagitan ng mga polar clinical group na ito ay mga pasyente na may katamtamang pagtaas pali at halos normal na komposisyon ng dugo, mayroon o walang mga sugat sa buto. Bagama't ang ganitong uri ng sakit ay tinatawag na pang-adultong sakit na Gaucher, maaari itong makaapekto sa mga tao sa anumang edad. Mas maaga silang lumitaw mga klinikal na pagpapakita mas malala ang sakit.

· neuropathic (uri II atIII).

− II uri- Talamak na neuropathic. Ang Gaucher disease type 2 ay isang napakabihirang, mabilis na progresibong sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng matinding pinsala sa utak, gayundin ang halos lahat ng mga organo at sistema.
Dating tinatawag na Gaucher disease ng bagong panganak, type 2 disease ay nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang neurological disorder sa unang taon ng buhay ng isang bata, epi-atake, strabismus, muscle hypertonicity, mental at physical developmental delay. Kadalasan ang anyo ng HD na ito ay pinagsama sa congenital ichthyosis. Ang sakit ay bubuo sa mas mababa sa 1:100,000 bagong silang. Ang progresibong psychomotor degeneration ay nagtatapos sa kamatayan, kadalasang nauugnay sa respiratory failure.

− III uri (talamak na neuronopathic). Dating tinatawag na juvenile Gaucher disease, ang type 3 na sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mabagal na progresibong pinsala sa utak pati na rin ang mga malalang sintomas sa ibang mga organo. Ang ganitong uri ng sakit ay napakabihirang din. Ang mga palatandaan at sintomas ng type 3 Gaucher disease ay lumalabas sa maagang pagkabata at tumutugma sa mga para sa unang uri ng sakit, maliban sa mga palatandaan ng pinsala sa central nervous system. Ang isang tumpak na diagnosis ay posible lamang sa pag-unlad ng mga sintomas ng neuropathy, nakumpirma Klinikal na pananaliksik. Ang mga pasyenteng may type 3 Gaucher disease na umabot sa pagtanda ay maaaring mabuhay nang higit sa 30 taon.

Diagnostics (klinik para sa outpatient)

DIAGNOSTICS SA OUTPATIENT LEVEL

Pamantayan sa diagnostic

Mga reklamo at anamnesis:
· kahinaan, pagkapagod;
nadagdagan ang pagkamaramdamin sa mga impeksyon mga impeksyon sa paghinga, bacterial);
mga pagpapakita hemorrhagic syndrome (subcutaneous hematomas, mucosal bleeding), at/o matagal na pagdurugo sa maliit mga interbensyon sa kirurhiko;
binibigkas sakit na sindrom sa mga buto at kasukasuan (ang kalikasan at lokalisasyon ng sakit, isang kasaysayan ng mga bali ng buto);
naantala ang pisikal at sekswal na pag-unlad;
Mga pagpapakita ng mga sintomas ng neurological (oculomotor apraxia o convergent strabismus, ataxia, pagkawala ng katalinuhan, pagkagambala sa pandama, atbp.);
Family history (pagkakaroon ng splenectomy o mga sintomas sa itaas sa mga kapatid, magulang).
Pagtaas sa dami ng tiyan

Eksaminasyong pisikal:
Pangkalahatang inspeksyon;
Pagsukat ng taas, timbang ng katawan, temperatura ng katawan;
Pagtatasa ng estado ng osteoarticular system;
Pagkilala sa mga palatandaan ng hemorrhagic syndrome;
Pagkilala sa hepatosplenomegaly, lymphadenopathy;
Pagsusuri ng balat sa lugar ng mga tuhod at kasukasuan ng siko(pagkakaroon/kawalan ng hyperpigmentation).

Mga klinikal na sintomas at palatandaan ng sakit na Gaucher depende sa edad

Sistema	Sintomas	mga bagong silang	Mga bata hanggang isang taon	Mga bata	Mga teenager
CNS	Pagkaantala at pagbabalik ng mga kasanayan sa psychomotor	-	+++	++	±
	kombulsyon	-	+++	++	±
Dermal	Collodion skin (pamamaga ng likod ng paa at kamay)	+++	-	-	-
gastrointestinal tract	Hepatosplenomegaly	++	+++	+++	+++
	Cirrhosis ng atay	-	-	-	-
Ophthalmic	maanomalyang paggalaw mga eyeballs	-	+++	++	±
Hematological	anemya	-	+	+++	++
	mga foam cell	++	+++	+++	+++
	pancytopenia	-	+	+	+
	thrombocytopenia	-	+	+++	+++
Skeletal	Sakit sa buto	-	-	+	+++
	kyphosis	-	-	±	++
	osteoporosis	-	-	±	++
	mga pathological fractures	-	-	±	+
Panghinga	Mahigpit na sakit sa baga pulmonary hypertension	-	++	++	+
Iba pa	Maagang kamatayan	+++	+++	±	-
Mga partikular na pagsubok sa laboratoryo	β-D-glucosidase	↓↓↓	↓↓	↓↓	↓↓
	Chitotriosidase

Pananaliksik sa laboratoryo :
· Detalyadong pagsusuri sa dugo: thrombocytopenia, leukopenia, anemia;
LHC: tumaas na antas ng dugo ng mga enzyme - ALT, AST, pagsusuri para sa metabolismo ng bakal (serum iron, TIBC, ferritin, transferrin) ay makakatulong sa differential diagnosis sa pagitan ng anemia malalang sakit at kakulangan sa bakal, na nangangailangan karaniwang paggamot;
· Pagpapasiya ng aktibidad ng enzyme glucocerebrosidase at chitotriazidase sa mga tuyong dugo sa pamamagitan ng tandem mass spectrometry o fluorimetry - upang kumpirmahin ang diagnosis;
· Molecular genetic na pag-aaral upang kumpirmahin ang diagnosis - pagtuklas ng glucocerebrosidase gene na naisalokal sa mahabang braso ng chromosome 1 (rehiyon 1q21q31);
Morphological pagsusuri ng bone marrow ay tumutulong upang makilala ang mga katangian diagnostic elemento - Gaucher cell at sa parehong oras ibukod ang diagnosis ng hemoblastosis o lymphoproliferative sakit bilang ang sanhi ng cytopenia at hepatosplenomegaly.

Instrumental na Pananaliksik

Diagnostic algorithm

Algorithm para sa pag-diagnose ng Gaucher disease sa mga bata sa lungsod, rehiyonal na antas

Algorithm para sa pag-diagnose ng sakit na Gaucher sa mga bata sa antas ng Republikano

Diagnostics (ospital)

DIAGNOSTICS ISANG STATIONARY LEVEL

Mga pamantayan sa diagnostic: tingnan ang antas ng ambulatory..

Diagnostic algorithm

Listahan ng mga pangunahing mga hakbang sa diagnostic(UD - V)
komprehensibong pagsusuri ng dugo
· kimika ng dugo
pagpapasiya ng aktibidad ng enzyme glucocerebrosidase at chitotriazidase
molekular genetic na pananaliksik
Ultrasound ng atay, pali
MRI ng femur
EKG
X-ray ng mga buto ng balangkas

Listahan ng mga karagdagang diagnostic na hakbang:
Myelogram - ang pagsusuri sa bone marrow ay nakakatulong upang matukoy ang mga katangian ng diagnostic na elemento - Gaucher cells at sa parehong oras ay ibukod ang diagnosis ng hemoblastosis o lymphoproliferative disease bilang sanhi ng cytopenia at hepatosplenomegaly.
CT scan ng baga - upang ibukod ang patolohiya ng pulmonary system na may matagal na neutropenia.
MRI ng utak - para sa differential diagnosis Sa mga sakit sa oncological, pagbubukod ng pinsala sa CNS na may matagal na cytopenic syndrome (panganib ng stroke ayon sa uri ng hemorrhagic).
· MRI ng atay, pali - sa pagkakaroon ng hepatosplenomegaly, mayroong isang mataas na panganib ng infarction ng atay, pali dahil sa paglusot ng mga organo at tisyu na may mga selula ng Gaucher.
EchoCG - na may malubhang tachycardia, laban sa background ng mga sintomas pagkabigo sa paghinga na may matagal na cytopenic syndrome, may panganib ng mga komplikasyon mula sa ng cardio-vascular system(exudative pericarditis, carditis, autonomic dysfunction).
Coagulogram - sa pagkakaroon ng cytopenic s-ma, ang pagdaragdag ng bacterial, impeksyon sa viral posibleng panganib ng pagpapatupad hemorrhagic s-ma, septic condition, DIC syndrome.
Dopplerography ng mga sisidlan ng portal system - upang ibukod ang portal hypertension.

Ang mga nakakahawang komplikasyon laban sa background ng matagal na cytopenic syndrome ayindikasyon para sa karagdagang pananaliksik sa laboratoryo:
· pagsusuri sa bacteriological mga biyolohikal na likido,
serological (virological) na pagsusuri para sa CMV, Hepatitis B,C, (D), HIV, EBV,
· kahulugan C-reactive na protina(quantitative),
Sa pagtaas ng mga transaminases: magsagawa ng serological (virological) na pag-aaral upang ibukod viral hepatitis: CMV, A, B, C, EBV, sa positibong resulta PCR
coagulogram - pag-aaral ng hemostasis sa panganib ng septic complications, profuse hemorrhagic syndrome
X-ray ng mga buto ng balangkas - upang matukoy at masuri ang kalubhaan ng mga sugat ng osteoarticular system (nagkakalat na osteoporosis, katangian na hugis ng flask na deformity malayong mga kagawaran femoral at proximal tibia (Erlenmeyer flasks), foci ng osteolysis, osteosclerosis at osteonecrosis, mga pathological fractures);
Mas marami ang Densitometry at magnetic resonance imaging (MRI). mga sensitibong pamamaraan- payagan ang pag-diagnose ng pinsala sa buto (osteopenia, bone marrow infiltration) sa maagang yugto hindi magagamit para sa imaging sa pamamagitan ng radiography;
Ang ultratunog at MRI ng atay at pali ay maaaring makilala ang kanilang mga focal lesyon at matukoy ang paunang dami ng mga organo, na kinakailangan para sa kasunod na pagsubaybay sa pagiging epektibo ng enzyme replacement therapy;
Doppler echocardiography - sa mga pasyente ng splenectomy;
esophagogastroduodenoscopy - sa pagkakaroon ng mga kaugnay na reklamo o mga palatandaan ng portal hypertension.

Differential Diagnosis

Differential Diagnosis

Ang sakit na Gaucher ay dapat na naiiba sa lahat ng mga sakit na nangyayari sa hepatosplenomegaly, cytopenia, pagdurugo at pinsala sa buto.

Diagnosis	Rationale para sa differential diagnosis	Mga survey	Pamantayan sa Pagbubukod ng Diagnosis
Hemoblastoses at lymphoma	Hemorrhagic s-m, pananakit ng buto, hepatosplenomegaly,	2.myelogram,
Nakuha ang aplastic anemia	Hemorrhagic s-m, (+/_) pananakit ng buto, pancytopenia	1. Pangkalahatang pagsusuri bilang ng dugo na may mga platelet, reticulocytes, 2.myelogram, 3. Molecular genetic testing ng dugo	1. Ang kawalan ng pagbawas sa aktibidad ng glucocerebrosidase enzyme at isang pagtaas sa aktibidad ng chitotriazidase enzyme (sa mga tuyong dugo sa pamamagitan ng paraan ng tandem mass spectrometry o fluorimetry); 2. ang glucocerebrosidase gene na naisalokal sa mahabang braso ng chromosome 1 (rehiyon 1q21q31) ay hindi nakita; 3. Ang mga cell ng gaucher ay hindi nakita kapag nagbibilang ng mga cell sa myelogram
Talamak na cholestatic liver disease, liver cirrhosis bilang resulta ng talamak na viral at non-viral hepatitis	Hepatosplenomegaly, mataas na antas ng transaminases, bilirubin, cytopenic s-m, hemorrhagic s-m, masakit s-m	1. Pangkalahatang pagsusuri sa dugo na may pagbibilang ng mga platelet, reticulocytes, 2.myelogram, 3. Molecular genetic testing ng dugo 4.pagpapasiya ng aktibidad ng mga enzyme na glucocerebrosidase at chitriosidase 5.B/h pagsusuri ng dugo 6.Ultrasound, CT, MRI organs lukab ng tiyan	1. Ang kawalan ng pagbawas sa aktibidad ng glucocerebrosidase enzyme at isang pagtaas sa aktibidad ng chitotriazidase enzyme (sa mga tuyong dugo sa pamamagitan ng paraan ng tandem mass spectrometry o fluorimetry); 2. ang glucocerebrosidase gene na naisalokal sa mahabang braso ng chromosome 1 (rehiyon 1q21q31) ay hindi nakita;
talamak na osteomyelitis, tuberkulosis ng buto	Ossalgia, limitasyon ng limb mobility	2.myelogram, 3. Molecular genetic testing ng dugo 4.pagpapasiya ng aktibidad ng mga enzyme na glucocerebrosidase at chitriosidase 5.B/h pagsusuri ng dugo	1. Kawalan ng mga palatandaan ng cytopenia (pagbaba ng hemoglobin, platelets, leukopenia), 2. Ang kawalan ng pagbawas sa aktibidad ng glucocerebrosidase enzyme at isang pagtaas sa aktibidad ng chitotriazidase enzyme (sa mga dry spot ng dugo sa pamamagitan ng paraan ng tandem mass spectrometry o fluorimetry); 3. ang glucocerebrosidase gene na naka-localize sa mahabang braso ng chromosome 1 (rehiyon 1q21q31) ay hindi nakita; 4. kawalan ng hemorrhagic s-ma, 5. Ang katangiang hugis club o hugis prasko na pamamaga ay hindi tinutukoy sa radiologically tibia(“Mga prasko ng Erlenmeier”). 5. Walang hepatosplenomegaly
Iba pang namamana na fermentopathies (Niemann-Pick disease)	Maagang simula ng pag-unlad ng sakit (3-5 buwan), pagtaas dami ng tiyan, naantala ang pag-unlad ng psychomotor, mga seizure, atbp. mga sintomas ng neurological, pananakit ng tiyan, pagdurugo, emosyonal na kawalang-tatag	1. Pangkalahatang pagsusuri sa dugo na may pagbibilang ng mga platelet, reticulocytes, 2.myelogram, 3. Molecular genetic blood test, (pagpapasiya ng mutations sa SMPD1, NPC1 at NPC2 genes, ang glucocerebrosidase gene, na matatagpuan sa mahabang braso ng chromosome 1 (rehiyon 1q21q31). 4. pagpapasiya ng aktibidad ng mga enzyme na glucocerebrosidase at chitriosidase, sphingomyelinase 5.B/h pagsusuri ng dugo 6. Ultrasound, CT, MRI ng mga organo ng tiyan 7. X-ray na pagsusuri ng bone tissue (R, MRI, CT) 8. Pagsusuri ng isang neurologist	1. Ang kawalan ng pagbawas sa aktibidad ng glucocerebrosidase enzyme at isang pagtaas sa aktibidad ng chitotriazidase enzyme (sa mga tuyong dugo sa pamamagitan ng paraan ng tandem mass spectrometry o fluorimetry);
Histiocytosis	Ossalgia, limitasyon ng limb mobility, pancytopenia, hemorrhagic s-m, hepatosplenomegaly, pneumonia, pagkahilig sa mga impeksyon	1. Kumpletuhin ang bilang ng dugo na may pagbibilang ng mga platelet, reticulocytes, 2.myelogram, bone marrow immunophenotyping 3. Molecular genetic testing ng dugo 4.pagpapasiya ng aktibidad ng mga enzyme na glucocerebrosidase at chitriosidase 5. B / x pagsusuri ng dugo 6. Ultrasound, CT, MRI ng mga organo ng tiyan 7. X-ray na pagsusuri ng bone tissue (R, MRI, CT)	1. Ang kawalan ng pagbawas sa aktibidad ng glucocerebrosidase enzyme at isang pagtaas sa aktibidad ng chitotriazidase enzyme (sa mga tuyong dugo sa pamamagitan ng paraan ng tandem mass spectrometry o fluorimetry); 2. ang glucocerebrosidase gene na naka-localize sa mahabang braso ng chromosome 1 (rehiyon 1q21q31) ay hindi nakita; 3. Sa radiologically, ang katangiang hugis club o hugis-plasko na pamamaga ng tibia (“Erlenmeyer flasks”) ay hindi tinutukoy.

Medikal na turismo

Magpagamot sa Korea, Israel, Germany, USA

Paggamot sa ibang bansa

Ano ang pinakamahusay na paraan para makipag-ugnayan sa iyo?

Medikal na turismo

Kumuha ng payo sa medikal na turismo

Paggamot sa ibang bansa

Ano ang pinakamahusay na paraan para makipag-ugnayan sa iyo?

Magsumite ng aplikasyon para sa medikal na turismo

Paggamot

Naka-attach na mga file

Pansin!

• Sa pamamagitan ng self-medication, maaari kang mag-apply hindi na maibabalik na pinsala sa iyong kalusugan.
• Ang impormasyong nai-post sa website ng MedElement ay hindi maaaring at hindi dapat palitan ang isang personal na konsultasyon medikal. Tiyaking makipag-ugnayan mga institusyong medikal kung mayroon kang anumang mga sakit o sintomas na bumabagabag sa iyo.
• Pagpipilian mga gamot at ang kanilang dosis, ay dapat talakayin sa isang espesyalista. Isang doktor lamang ang maaaring magreseta tamang gamot at ang dosis nito, na isinasaalang-alang ang sakit at ang estado ng katawan ng pasyente.
• Ang website ng MedElement ay isang mapagkukunan ng impormasyon at sanggunian lamang. Ang impormasyong naka-post sa site na ito ay hindi dapat gamitin upang arbitraryong baguhin ang mga reseta ng doktor.
• Ang mga editor ng MedElement ay walang pananagutan para sa anumang pinsala sa kalusugan o materyal na pinsala na nagreresulta mula sa paggamit ng site na ito.