Selvstendige mennesker med Downs syndrom. Video: Nærbilde. Barn med Downs syndrom. Årsaker til utseende: hvorfor barn blir født med Downs syndrom

En av de mest mystiske genetiske sykdommene i dag er Downs syndrom, som det er myter og legender om. Motstridende fakta gjør foreldrene til slike babyer nervøse. Under graviditeten oppstår spørsmålet om man skal la dem leve eller ta abort. Etter fødselen - hvordan utdanne og utvikle seg uvanlig barn ikke som alle de andre.

Informasjonskompetanse senker angstterskelen og får deg til å se på dette problemet fra en annen vinkel. Du trenger bare å finne ut hva det er og om du er klar for prøvelsene som skjebnen har forberedt for deg og babyen din.

Dette er en genomisk patologi, som leger også omtaler som trisomi på kromosom 21. Mange er interessert i hvor mange kromosomer en person med Downs syndrom har, i motsetning til normen. Karyotypen er 47 kromosomer i stedet for de vanlige 46, siden kromosom 21-par er representert av tre, og ikke to, som det burde være, kopier.

Begrepet "Downs sykdom" rettferdiggjør ikke seg selv: genetikere insisterer på "syndromet", som betyr et sett karakteristiske trekk og egenskaper som slike mennesker har. Her er hva statistikken sier om dette genomiske avviket.

Downs syndrom er ikke en sjelden patologi: det er 1 tilfelle per 700 fødsler. På denne tiden - med 1100 fødsler, ettersom antall aborter har økt når foreldre lærer om sykdommen under svangerskapet.
Forholdet mellom gutter og jenter med et slikt brudd på genetikk er omtrent det samme.
Denne trisomien er like vanlig i alle etniske grupper, blant representanter for enhver økonomisk klasse.
Hvis en gravid kvinne er under 24 år, er risikoen for å få en baby med Downs syndrom 1 av 1 562. Hvis hun er 25 til 30 år, er det omtrent 1 av 1000. Mellom 30 og 39 år er det ca. i 214. Den høyeste risikoen er for de mødrene som allerede er over 45. I dette tilfellet, ifølge statistikk, er sannsynligheten 1 av 19.
80 % av barn med et slikt avvik er født av kvinner som er under 35 år, siden i dette aldersgruppe den høyeste fødselsraten.
Alder på far over 42 år øker risikoen for Downs syndrom flere ganger.
I januar 1987 ble det av ukjente årsaker registrert et svært stort antall nyfødte med Downs syndrom. Det var ikke flere slike tilfeller.

Småbarn med dette syndromet kalles solfylte barn, fordi de kjennetegnes av vennlighet og ømhet gjennom hele livet. De smiler konstant. Det er ingen misunnelse, aggresjon og ondskap i dem. Men de tilpasser seg dårlig til den vanlige livsstilen, da de henger etter i utviklingen. Hvilke faktorer avhenger fødselen til et så uvanlig barn?

Likevel! Den første internasjonale dagen for mennesker med Downs syndrom ble feiret 21. mars 2006. Datoen er ikke tilfeldig: dag og måned ble valgt i henhold til parnummer (21) og antall kromosomer (3).

Grunnene

Leger jobber fortsatt med spørsmålet om hvorfor barn blir født med Downs syndrom, hvilke faktorer og omstendigheter som er avgjørende i strid med karyotypen. Genetikk, til tross for det høye nivået av moderne vitenskap, forblir til i dag en av de mest mystiske og lite studerte grenene av medisinen. Derfor er det ikke noe eksakt svar på dette spørsmålet. Nyere studier nevner følgende årsaker til Downs syndrom, hvorav svært få har blitt identifisert:

mors alder etter 40 år;
fars alder etter 42 år;
et tilfeldig sammenløp av omstendigheter på tidspunktet for dannelsen av graviditet og kjønnsceller;
mangel på folsyre (hypotetisk faktum, ikke vitenskapelig bekreftet (les om folsyre når du planlegger graviditet)).

Men på dette stadiet av genetisk forskning argumenterer de enstemmig for at årsakene til denne kromosomforstyrrelsen ikke avhenger av miljøfaktorer og foreldrenes livsstil. Derfor bør et ektepar ikke klandre seg selv for at dette syndromet ble funnet i fosteret eller allerede nyfødt baby.

gjennom historiens sider. John Langdon Haydon Down er en engelsk vitenskapsmann fra 1800-tallet som først beskrev Downs syndrom. Han kalte det "mongolisme".

Symptomer

Klinisk bilde genetisk patologi er tydelig uttrykt av eksterne symptomer, derfor er det lett å diagnostisere umiddelbart etter fødselen av babyen. Men moderne medisin bestemmer tegnene på Downs syndrom under graviditet, noe som lar foreldre bestemme over den fremtidige skjebnen til babyen.

Under svangerskapet

Unge foreldre er interessert i om det er mulig å se Downs syndrom på ultralyd og hvor lenge. Det er en rekke tegn som indikerer denne patologien i I og II trimester, men de må bekreftes ved tilleggsanalyser og genetiske tester. Disse inkluderer:

fravær av nesebenet;
hypoplasi (redusert størrelse) av lillehjernen og frontallappen;
hjertefeil;
kort humerus og femur;
choroid plexus cyster;
Downs syndrom på ultralyd bestemmes av tykkelsen på kragerommet mer enn 3 mm i perioden fra 11 til 14 uker og mer enn 5 mm i II trimester;
utvidelse av nyrebekkenet;
hyperekkoisk tarm;
ekkogene foci i hjertet;
atresi tolvfingertarmen.

Alle disse tegnene på Downs syndrom hos fosteret gir ikke 100 % garanti for at han har en kromosomavvik. De må bekreftes av resultatene av genetiske analyser og tester. Hvis foreldrene, etter å ha stilt en diagnose under graviditet, forlot barnet, vil de etter fødselen kunne se symptomene på patologien med det blotte øye.

Etter fødselen

Til tross for at med Downs syndrom er ytre tegn hos nyfødte synlige for alle, kan de indikere en rekke andre helseproblemer hos babyen. Derfor må diagnosen bekreftes ved genetisk analyse for karyotypen og andre laboratorietester. Vanligvis skiller en nyfødt med Downs syndrom seg fra andre barn i følgende avvik:

flatt ansikt, bakhodet, neseryggen;
brachycephaly - en unormalt kort hodeskalle;
brachymesophalangia - korte fingre på grunn av underutvikling av mellomfalangene;
clinodactyly (krumning) av lillefingeren;
en bred hudfold på en unormalt kort hals;
epicanthus - en vertikal hudfold over palpebralfissuren;
ledd hypermobilitet;
åpen munn på grunn av lav muskeltonus og den spesielle strukturen til ganen;
korte lemmer;
buet gane;
furet tunge;
kort nese;
tverrgående (ape) palmar fold;
medfødt leukemi eller hjertesykdom;
strabismus - strabismus;
kjølt eller traktformet deformitet av brystet;
Brushfield spots - mørke flekker på iris;
episindrom - et kompleks av psykiske lidelser;
atresi, duodenal stenose.

Ikke nødvendigvis nyfødte barn med Downs syndrom vil ha alle de ovennevnte abnormitetene. Noen vil ha ett sett, noen vil lide andre. Med alderen vil symptomene på Downs syndrom bli supplert med andre tegn:

etter 8 år - grå stær;
tannanomalier;
fedme;
svak immunitet;
disposisjon for Alzheimers sykdom, leukemi,;
mental retardasjon;
stamming.

Utseendet til alle disse fysiologiske egenskaper på grunn av tilstedeværelsen av det samme ekstra kromosomet i karyotypen til slike barn. Som et resultat utvikler de seg langsommere enn sine jevnaldrende og går gjennom stadiene av sosialisering som er felles for alle. Siden Downs syndrom i medisin er en av de differensierte formene for oligofreni, er det derfor delt inn i flere grader av mental retardasjon.

Interessant lingvistikk. Dr. Downs etternavn er det samme som det engelske ordet for «down». På grunn av dette ble en populær misforståelse født om at personer med Downs syndrom ble navngitt slik på grunn av deres mentale utviklingshemming. Selv om dette ikke er tilfelle: sykdommen fikk navnet sitt i 1965 utelukkende ved navnet til legen.

grader

Avhengig av dybden av mental retardasjon, skilles følgende grader av Downs syndrom:

Dyp.
Tung.
Gjennomsnittlig (moderat).
Svak (lett).

Barn med svak grad kan skille seg lite fra jevnaldrende og oppnå tilstrekkelige høyder, noe som har mye bevis. Mens mennesker som har en dyp eller alvorlig grad av patologi aldri vil kunne leve et normalt liv. Dette er en veldig tung belastning, ikke så mye for dem, men for foreldrene deres. Derfor er det så viktig å vite om diagnosen på forhånd. Så på hvilket tidspunkt bestemmes Downs syndrom, og ved hjelp av hvilke metoder?

Det er interessant. Menn med dette syndromet er sterile og kan ikke få barn.

Diagnostikk

En viktig rolle i påvisningen av denne kromosomale patologien spilles av rettidig diagnose, som vanligvis utføres selv under graviditet ved bruk av moderne metoder og screeninger.

ultralyd

Er det mulig å bestemme Downs syndrom ved ultralyd, og hvor lenge? Ja, det er ultralydtegn (de kalles også markører) på denne genetiske abnormiteten. Imidlertid er ingen av disse ultralydmarkørene et sant og helt absolutt symptom på Downs syndrom. Ytterligere studier er nødvendig for å bekrefte diagnosen.

Genetiske tester

De tilbys familier der risikoen for å få en baby med et slikt syndrom er svært høy.

Invasive undersøkelser

- punktering av fosterhinnen for laboratorieundersøkelse av fostervann.
Chorionbiopsi - innhenting av korionvev (det ytre skallet av embryoet) for påvisning og forebygging av kromosomal patologi.
Cordocentesis - mottak navlestrengsblod foster.

Ikke-invasive undersøkelser

Prenatal screeningprogram

Resultatene indikerer risiko for å få et barn med Downs syndrom, men bekrefter ikke diagnosen 100 %. Det er to visninger - i første og andre semester. De involverer en blodprøve og ultralyd. En spesiell analyse er foreskrevet for Downs syndrom hos gravide kvinner - for hCG (koriongonadotropin - et stoff som skilles ut av fosteret). Å donere blod krever ingen spesiell forberedelse (som diett). Om morgenen, på tom mage, tas blod fra en vene.

I trimester: en blodprøve for Downs syndrom er foreskrevet før 13. uke. Resultat: innholdet av hCG økes, PAPP-A (et spesielt protein) reduseres. Med slike indikatorer utføres en chorionbiopsi.
II trimester: en blodprøve for Downs syndrom gir materiale for studiet av allerede 4 elementer, og ikke to (hCG, østriol, AFP, inhibin-A).

Hvis en høy risiko for Downs syndrom ble fastslått ved den første screeningen (1 av 500), foreskrevet i tillegg invasiv forskning allerede i de tidlige stadiene av svangerskapet for å ta en betimelig beslutning. Resultatet av screeningtesten er imidlertid, som praksis viser, ikke alltid nøyaktig. Det er ikke uvanlig at både ultralyd og blodprøve bekrefter diagnosen, til tross for dette lar foreldrene babyen være i live, og han blir født uten genetiske avvik. For å unngå slike feil ble det utviklet en innovativ diagnoseteknikk.

Prenatal diagnose av store trisomier

den ny metode, som består i helgenomsekvensering av karyotypen, føtalt DNA, som sirkulerer fritt i mors blod. Denne diagnosen er mer pålitelig enn invasive metoder. Sistnevnte er ledsaget av det mekaniske arbeidet til genetikere, der det er gjort en feil i 10% av tilfellene. Ikke-invasiv studie av trisomier utføres av den siste generasjonen av sekvensere, ved hjelp av matematisk analyse. Dette garanterer riktig resultat på 99,9 %. De vanligste og veletablerte metodene er:

Den aller første ikke-invasive testen basert på blodprøvetaking fra en vene hos en gravid kvinne er Materni T21 PLUS.
Tester av Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics og Natera (USA).
DOT-test (felles utvikling av Russland og USA).
Kinesisk test for Downs syndrom under graviditet av det genetiske selskapet BGI.

Så moderne teknikker lar deg bestemme Downs syndrom under graviditet og hjelpe foreldre med å ta en klar avgjørelse. Derfor er alle analyser og tester foreskrevet i I- og II-semesteret, siden det er for sent ved 20. uke: barnet begynner å bevege seg.

Til dags dato er andelen kvinner som avsluttet et svangerskap pga prenatal diagnose av denne patologien er omtrent 92%. Kanskje det faktum at en slik diagnose stilles for livet påvirker: syndromet behandles ikke. Foreldre kan bare forbedre levekårene til et slikt barn.

Merkelig faktum. Det er laget mange filmer om mennesker med Downs syndrom som har fått anerkjennelse og verdensomspennende berømmelse: Temple Grandin, Me Too, People Like Us.

Behandling

Det er verdt å nevne med en gang at behandlingen av Downs syndrom er en rekke tiltak rettet mot å forbedre livskvaliteten til pasientene. Ingen kan fikse DNA, så det er ikke noe håp om bedring. Det finnes spesialdesignede programmer for å hjelpe solfylte barn. De involverer utviklingen av hvert barn:

tale;
motor ferdigheter;
kommunikasjons ferdigheter;
egenomsorgsferdigheter.

Lagene av leger som jobber med dem inkluderer:

barnelege;
kardiolog;
gastroenterolog;
endokrinolog;
nevropatolog;
fysioterapeut;
audiograf;
logoped osv.

For å støtte og normal utvikling av sentralnervesystemet, blir solfylte barn periodisk foreskrevet medisiner for å forbedre blodsirkulasjonen i hjernen:

piracetam;
cerebrolysin;
aminolon;
vitaminer fra gruppe B.

Noen ganger dette kompleks behandling gir sine resultater. Men for det meste er prognosene for fremtiden typiske og ganske forutsigbare.

Med verden - på en snor. Det er mennesker med Downs syndrom som har oppnådd suksess i livet og blitt kjente personligheter. Dette er artisten Raymond Hu, svømmerne Maria Langovaya og Karen Gafni, advokat Paula Sage, skuespillerne Sergei Makarov, Pascal Duquenn og Max Lewis, musikeren Ronald Jenkins.

Prognoser

Som praksis viser, kan barn med Downs syndrom utvikle seg på ulike måter i fremtiden. Graden av mental og taleforsinkelse vil ikke bare avhenge av medfødte faktorer, men også av tilleggsklasser med dem. Slike babyer er ganske trenbare, selv om denne prosessen er vanskelig for dem, og derfor henger de etter jevnaldrende. Her er typiske medisinske prognoser med riktig omsorg for solfylte barn og passende behandling:

mange forsinket, men kan likevel lære å snakke, gå, lese, skrive - gjøre det meste av det alle andre kan gjøre;
de vil ha;
de kan studere både i spesialiserte og vanlige skoler;
noen mennesker med Downs syndrom var til og med i stand til å oppgradere fra universiteter: spanjolen Pablo Pineda, japanske Aya Iwamoto;
mulige ekteskap;
50 % av kvinnene kan få barn, men 50 % av dem vil bli født med abnormiteter, inkludert Downs syndrom;
bekymrede foreldre spør ofte hvor lenge barn med Downs syndrom lever: så deres forventede levealder i dag, under passende forhold, er omtrent 50 år;
utviklingsrisiko kreftsvulster for slike mennesker er minimal.

Det er også negative konsekvenser av Downs syndrom når det gjelder fysiologisk helse, som elimineres ved tilleggsterapi:

kardiologiske sykdommer (medfødte hjertefeil);
leukemi;
Alzheimers sykdom;
svekket immunitet, på grunn av hvilken solfylte barn ofte lider av alle slags infeksjoner;
fordøyelsessykdommer (megakolon, obstruksjon);
søvnapné;
fedme;
feil funksjon av skjoldbruskkjertelen;
epilepsi;
tidlig overgangsalder;
hørselsproblemer;
dårlig syn;
beinsvakhet.

Ingen spesialist kan si hvordan Downs syndrom vil manifestere seg i fremtiden i ett eller annet tilfelle. I denne saken er alt veldig individuelt. Foreldre kan bare fokusere på disse spådommene og forberede seg på de mest forskjellige konsekvensene av et slikt uvanlig genavvik. Er det mulig å på en eller annen måte beskytte babyen din mot en slik utvikling av hendelser?

Visste du at... Har mange kjente personer barn med Downs syndrom i familien? Denne sykdommen påvirker sønnen til skuespillerinnen og sangeren Evelina Bledans, datteren til Lolita, barnebarnet til Boris Jeltsin, datteren til den berømte politikeren Irina Khakamada.

Forebygging

Det finnes ingen pålitelige, utprøvde, garanterte metoder for forebygging av Downs syndrom. Leger anbefaler følgende:

rettidig genetisk rådgivning før og etter unnfangelse;
fødende i ung alder, inntil 40 år (dette gjelder både far og mor);
tar alt og spesielt folsyre når du planlegger graviditet og i første halvdel.

Du må forstå at foreldrene ikke har skylden for fødselen av et barn med Downs syndrom. Dette er bare en ulykke, en feil i genomet. Hun bringer solrike, ekstraordinære barn inn i vår verden - snille, naive, veldig tillitsfulle, alltid åpne og smilende. På grunn av deres egenskaper forblir slike mennesker uskyldige barn som trenger hjelp, kjærlighet og forståelse til slutten av livet.

- en kromosomavvik der karyotypen inneholder ytterligere kopier av det genetiske materialet på det 21. kromosomet, dvs. trisomi på kromosom 21 er observert. De fenotypiske tegnene på Downs syndrom er representert av brachycephaly, et flatt ansikt og bakhodet, en mongoloid incision palpebrale sprekker, en epicanthus, en hudfold på halsen, forkortning av lemmer, korte fingre, tverrgående palmarfold osv. Downs syndrom hos et barn kan påvises prenatalt (ifølge ultralyd, chorionic villus biopsi, amniocentese, cordocentesis) eller etter fødsel basert på ytre tegn og genetisk forskning. Barn med Downs syndrom trenger korrigering relaterte lidelser utvikling.

Årsaker til Downs syndrom

Celler er normale Menneskekroppen inneholder 23 par kromosomer (normal kvinnelig karyotype 46,XX; mannlig - 46,XY). I dette tilfellet er ett av kromosomene til hvert par arvet fra moren, og det andre fra faren. De genetiske mekanismene for utviklingen av Downs syndrom ligger i det kvantitative bruddet på autosomer, når ytterligere genetisk materiale er festet til det 21. kromosomparet. Tilstedeværelsen av trisomi på det 21. kromosomet bestemmer egenskapene som er karakteristiske for Downs syndrom.

Utseendet til et ekstra kromosom kan skyldes genetisk ulykke (ikke-disjunksjon av parede kromosomer i ovogenese eller spermatogenese), et brudd på celledeling etter befruktning, eller arv av en genetisk mutasjon fra mor eller far. Gitt disse mekanismene, skiller genetikk tre varianter av karyotype-anomalier i Downs syndrom: vanlig (enkel) trisomi, mosaikk og ubalansert translokasjon.

De fleste tilfeller av Downs syndrom (ca. 94%) er assosiert med enkel trisomi (karyotype 47,XX, 21+ eller 47,XY, 21+). Samtidig er tre kopier av det 21. kromosomet tilstede i alle celler på grunn av et brudd på separasjonen av parede kromosomer under meiose i mors eller fars kjønnsceller.

Omtrent 1-2% av tilfellene av Downs syndrom forekommer i mosaikkform, som er forårsaket av brudd på mitose i bare én celle i embryoet, som er på blastula- eller gastrulastadiet. Med mosaikk påvises trisomi av det 21. kromosomet kun i derivatene av denne cellen, og resten av cellene har et normalt kromosomsett.

Translokasjonsformen av Downs syndrom forekommer hos 4-5 % av pasientene. I dette tilfellet blir det 21. kromosomet eller dets fragment festet (translokert) til noen av autosomene og, under meiose, beveger det seg sammen med det inn i den nydannede cellen. De hyppigste "objektene" for translokasjon er kromosom 14 og 15, sjeldnere - på 13, 22, 4 og 5. Slik omorganisering av kromosomer kan være tilfeldig eller arvet fra en av foreldrene, som er bærer av en balansert translokasjon og har en normal fenotype. Hvis faren er bærer av translokasjonen, er sannsynligheten for å få et barn med Downs syndrom 3%; hvis bæreren er assosiert med mors genetiske materiale, øker risikoen til 10-15%.

Risikofaktorer for å få barn med Downs syndrom

Fødselen til et barn med Downs syndrom er ikke assosiert med livsstil, etnisitet og bostedsregion til foreldrene. Den eneste pålitelig etablerte faktoren som øker risikoen for å få et barn med Downs syndrom, er morens alder. Så hvis hos kvinner under 25 år er sannsynligheten for å få et sykt barn 1:1400, i en alder av 35 er det allerede 1:400, i en alder av 40 - 1:100; og med 45 - 1:35. For det første skyldes dette en reduksjon i kontroll over prosessen med celledeling og en økning i risikoen for kromosom ikke-disjunksjon. Men siden fødselsfrekvensen hos unge kvinner generelt er høyere, ifølge statistikk, blir 80 % av barna med Downs syndrom født av mødre under 35 år. Ifølge noen rapporter øker også fars alder over 42-45 år risikoen for å utvikle Downs syndrom hos et barn.

Det er kjent at i nærvær av Downs syndrom i en av de identiske tvillingene, vil denne patologien i 100% av tilfellene være til stede i den andre. I mellomtiden, hos broderlige tvillinger, så vel som brødre og søstre, er sannsynligheten for en slik tilfeldighet ubetydelig. Andre risikofaktorer inkluderer tilstedeværelsen av personer med Downs syndrom i familien, alderen til moren under 18 år, transport av en translokasjon av en av ektefellene, nært beslektede ekteskap, tilfeldige hendelser som krenker normal utvikling kjønnsceller eller embryo.

Takket være pre-implantasjonsdiagnostikk reduserer unnfangelse ved hjelp av ART (inkludert in vitro fertilisering) betydelig risikoen for å få et barn med Downs syndrom hos foreldre fra risikogrupper, men utelukker ikke helt denne muligheten.

Downs syndrom Symptomer

Å bære et foster med Downs syndrom er assosiert med økt risiko spontanabort: spontanabort forekommer hos ca. 30 % av kvinnene i en periode på 6-8 uker. I andre tilfeller er barn med Downs syndrom som regel født fullbårne, men har moderat uttalt hypoplasi (kroppsvekten er 8-10 % under gjennomsnittet). Til tross for ulike cytogenetiske varianter av en kromosomal anomali, er de fleste barn med Downs syndrom preget av typiske ytre tegn som tyder på tilstedeværelsen av en patologi allerede ved den første undersøkelsen av en nyfødt av en neonatolog. Barn med Downs syndrom kan ha noen eller alle de fysiske egenskapene beskrevet nedenfor.

80-90% av barn med Downs syndrom har kraniofacial dysmorfi: et flatt ansikt og neserygg, brachycephaly, en kort bred hals, en flat nakke, deformitet av auriklene; nyfødte - en karakteristisk hudfold på nakken. Ansiktet kjennetegnes ved et mongoloid snitt i øynene, tilstedeværelsen av en epicanthus (en vertikal hudfold som dekker den indre øyekroken), mikrogeni, en halvåpen munn, ofte med tykke lepper, og en stor utstående tunge (makroglossi). Muskelform hos barn med Downs syndrom er vanligvis senket; det er hypermobilitet i leddene (inkludert atlanto-aksial ustabilitet), deformitet i brystet (kylt eller traktformet).

De karakteristiske fysiske tegnene på Downs syndrom er saktmodige lemmer, brachydactyly (brachymesophalangia), krumning av lillefingeren (clinodactyly), en tverrgående ("ape") fold i håndflaten, en bred avstand mellom 1 og 2 tær (sandal gap), etc. Ved undersøkelse av barn med syndromet avslørte Down hvite flekker langs kanten av iris (Brushfield-flekker), gotisk (buet gane), malokklusjon, furet tunge.

Med translokasjonsvarianten av Downs syndrom er ytre tegn mer uttalt enn ved enkel trisomi. Alvorlighetsgraden av fenotypen i mosaikk bestemmes av andelen trisomiske celler i karyotypen.

Barn med Downs syndrom har større sannsynlighet enn andre i befolkningen for å ha CHD (open ductus arteriosus, VSD, ASD, tetralogi av Fallot, etc.), skjeling, grå stær, glaukom, hørselstap, epilepsi, leukemi, gastrointestinale defekter (øsofagus) atresi, stenose og duodenal atresi, Hirschsprungs sykdom), medfødt luksasjon av hoften. Typiske dermatologiske problemer i puberteten er tørr hud, eksem, akne, follikulitt.

Barn med Downs syndrom er ofte syke; de er vanskeligere å tolerere barndomsinfeksjoner, lider oftere av lungebetennelse, mellomørebetennelse, SARS, adenoider, betennelse i mandlene. Svak immunitet og fødselsskader er mest sannsynlig grunn død av barn i de første 5 leveårene.

De fleste med Downs syndrom har intellektuelle funksjonshemninger – vanligvis mild eller alvorlig psykisk utviklingshemming. middels grad. Den motoriske utviklingen til barn med Downs syndrom henger etter jevnaldrende; det er en systemisk underutvikling av tale.

Downs syndrompasienter er utsatt for å utvikle fedme, forstoppelse, hypotyreose, alopecia areata, testikkelkreft, tidlig debuterende Alzheimers sykdom, etc. Menn med Downs syndrom er generelt infertile; kvinnelig fertilitet er markert redusert på grunn av anovulatoriske sykluser. Høyden på voksne pasienter er vanligvis 20 cm under gjennomsnittet. Forventet levealder er ca 50-60 år.

Diagnose av Downs syndrom

For prenatal påvisning av Downs syndrom hos fosteret er det foreslått et system for prenatal diagnose. Screening av første trimester utføres ved en svangerskapsalder på 11-13 uker og inkluderer identifisering av spesifikke ultralydtegn på anomalier og bestemmelse av nivået av biokjemiske markører (hCG, PAPP-A) i blodet til en gravid kvinne . Mellom 15 og 22 uker av svangerskapet utføres screening i andre trimester: obstetrisk ultralyd, mors blodprøve for alfa-fetoprotein, hCG og østriol. Med hensyn til kvinnens alder beregnes risikoen for å få et barn med Downs syndrom (nøyaktighet - 56-70%; falske positive resultater - 5%).

Gravide kvinner med risiko for å få en baby med Downs syndrom tilbys prenatal invasiv diagnostikk: chorionbiopsi, fostervannsprøve eller cordocentese med fosterkaryotyping og konsultasjon medisinsk genetikk. Ved mottak av data for tilstedeværelsen av Downs syndrom hos et barn, forblir beslutningen om forlengelse eller avslutning av svangerskapet hos foreldrene.

Nyfødte med Downs syndrom i de første levedagene trenger en kardiolog, en logoped og en oligofren pedagog.

Utdanning av barn med Downs syndrom utføres som regel i en spesiell kriminalskole, men som en del av integrert utdanning kan slike barn også gå på en vanlig offentlig skole. I alle tilfeller er barn med Downs syndrom klassifisert som barn med spesielle behov. utdanningsbehov derfor trenger de ekstra hjelp fra lærere og sosialpedagoger, bruk av spesialpedagogiske programmer og etablering av et gunstig og trygt miljø. En viktig rolle spilles av den psykologiske og pedagogiske støtten til familier der «solfylte barn» oppdras.

Prognose og forebygging av Downs syndrom

Mulighetene for læring og sosialisering av personer med Downs syndrom er forskjellige; de er i stor grad avhengig av barnas intellektuelle evner og innsatsen fra foreldre og lærere. I de fleste tilfeller klarer barn med Downs syndrom å innpode minimum husholdnings- og kommunikasjonsferdigheter som trengs i hverdagen. Samtidig er tilfeller av suksess for slike pasienter innen kunst, skuespill, sport og høyere utdanning kjent. Voksne med Downs syndrom kan leve et selvstendig liv, mestre enkle yrker og skape familier.

Vi kan snakke om forebygging av Downs syndrom bare fra synspunktet om å redusere mulig risiko, siden sannsynligheten for å få et sykt barn eksisterer i ethvert par. Fødselslege-gynekologer anbefaler kvinner å ikke utsette graviditeten til en senere alder. Å forutsi fødselen til et barn med Downs syndrom er ment å hjelpe genetisk veiledning av familier og systemet med prenatal screening.

Downs syndrom er den vanligste kromosomavviket. Det oppstår når et annet kromosom som følge av en tilfeldig mutasjon vises i det 21. paret. Derfor kalles denne sykdommen også trisomi på 21. kromosom.

Hva betyr dette? Hver celle Menneskekroppen har en kjerne. Den inneholder det genetiske materialet som bestemmer utseendet og funksjonen til en individuell celle og hele organismen. Hos mennesker er 25 000 gener satt sammen til 23 par kromosomer som ser ut som pinner. Hvert par består av 2 kromosomer. Ved Downs syndrom består det 21. paret av 3 kromosomer.

Et ekstra kromosom gir karakteristiske symptomer hos mennesker: en flat neserygg, en mongoloid spalte i øynene, et flatt ansikt og bakhodet, samt utviklingsforsinkelser og redusert motstand mot infeksjoner. Kombinasjonen av disse symptomene kalles et syndrom. Den ble navngitt til ære for legen John Down, som først foretok sin forskning.

Det utdaterte navnet på denne patologien er "mongolisme". Sykdommen ble kalt det på grunn av det mongoloide snittet i øynene og en spesiell hudfold som dekker lacrimal tuberkel. Men i 1965, etter appellen fra de mongolske varamedlemmer til Verdens helseorganisasjon, ble ikke dette begrepet offisielt brukt.

Denne sykdommen er ganske gammel. Arkeologer har funnet et gravsted som er halvannet tusen år gammelt. Funksjoner ved kroppens struktur indikerer at personen led av Downs syndrom. Og det at han ble gravlagt på byens kirkegård etter samme skikker som andre mennesker tyder på at pasientene ikke opplevde diskriminering.

Babyer født med 47 kromosomer kalles også "Solens barn". De er veldig snille, milde og tålmodige. Mange foreldre som oppdrar slike barn hevder at barna ikke lider av tilstanden deres. De blir muntre og glade, lyver aldri, føler ikke hat, de vet hvordan de skal tilgi. Foreldre til slike babyer tror at det ekstra kromosomet ikke er en sykdom, men en funksjon. De er motstandere av at barn blir kalt downs eller psykisk syke. I Europa studerer personer med Downs syndrom på vanlige skoler, får et yrke, bor selvstendig eller stifter familie. Utviklingen deres avhenger av individuelle evner, om de jobbet med barnet og hvilke metoder som ble brukt.

Utbredelsen av Downs syndrom. Ett slikt barn dukker opp for hver 600-800 nyfødte eller 1:700. Men hos mødre over 40 når dette tallet 1:19. Det er perioder hvor det er en økning i antall barn med Downs syndrom i enkelte områder. For eksempel i Storbritannia har dette tallet vokst med 15 % det siste tiåret. Forskere har ennå ikke funnet en forklaring på dette fenomenet.

I Russland blir det født 2500 barn med Downs syndrom årlig. 85 % av familiene nekter slike babyer. Selv om foreldrene i de skandinaviske landene ikke forlater barn med denne patologien. Ifølge statistikk tar 2/3 av kvinnene abort etter å ha fått vite at fosteret har kromosomavvik. Denne trenden er typisk for landene i Øst- og Vest-Europa.
Et barn med trisomi 21 kan bli født i enhver familie. Sykdommen er like vanlig på alle kontinenter og i alle sosiale lag. Barn med Downs syndrom ble født i familiene til presidentene John F. Kennedy og Charles de Gaulle.

Hva foreldre til barn med Downs syndrom trenger å vite.

Til tross for forsinkelsen i utviklingen, er barn lærevillige. Ved hjelp av spesialprogrammer er det mulig å øke sin IQ til 75. Etter skoletid kan de få et yrke. De har til og med høyere utdanning.
Utviklingen av slike babyer går raskere hvis de er omgitt av sunne jevnaldrende og oppdratt i en familie, og ikke i en spesialisert internatskole.
"Children of the Sun" er slående forskjellige fra sine jevnaldrende i vennlighet, åpenhet, vennlighet. De er i stand til å elske oppriktig, og kan skape familier. Riktignok er risikoen for å føde et sykt barn 50%.
Moderne medisin gjør det mulig å øke forventet levealder opp til 50 år.
Foreldre har ikke skylden for et barns sykdom. Selv om det er aldersrelaterte risikofaktorer, blir 80 % av barna med Downs syndrom født av absolutt friske kvinner i alderen 18-35.
Hvis familien din har et barn med Downs syndrom, er risikoen for at neste baby vil ha samme patologi bare 1 %.

Årsaker til Downs syndrom

Downs syndrom er en genetisk lidelse som vises i fosteret på tidspunktet for unnfangelsen, når egg og sæd smelter sammen. I 90 % av tilfellene kommer dette av at hunnen kjønnscelle har et sett med 24 kromosomer, i stedet for de foreskrevne 23. I 10 % av tilfellene overføres det ekstra kromosomet til barnet fra faren.

Derfor kan mors sykdommer under graviditet, stress, dårlige vaner til foreldre, underernæring, vanskelig fødsel ikke påvirke utseendet til Downs syndrom hos et barn.

Mekanismen for forekomst av kromosomal patologi. Et spesielt protein har skylden for at en av kjønnscellene inneholder et ekstra kromosom. Dens funksjon er å strekke kromosomene til cellens poler under deling, slik at hver av dattercellene som et resultat mottar ett kromosom fra paret. Hvis proteinmikrotubuli på den ene siden er tynn og svak, trekkes begge kromosomene fra paret til motsatt pol. Etter at kromosomene har spredt seg ved polene i modercellen, dannes det et skall rundt dem, og de blir til fullverdige kjønnsceller. I en proteindefekt bærer en celle et sett med 24 kromosomer. Hvis en slik kjønnscelle (mann eller kvinne) er involvert i befruktning, utvikler avkommet Downs syndrom.

Mekanismen for utviklingsforstyrrelser i nervesystemet ved Downs syndrom. Den "ekstra" kromosom-21 forårsaker funksjoner i utviklingen av nervesystemet. Disse avvikene ligger til grunn for retardering av mental og mental utvikling.

Sirkulasjonsforstyrrelser cerebrospinal væske . I choroid plexusene i hjerneventriklene produseres det i overkant, og absorpsjonen er svekket. Dette fører til en økning intrakranielt trykk.
Fokal skade på hjernen og perifere nerver. Disse endringene forårsaker forstyrrelser i koordinasjon og bevegelser, hemmer utviklingen av store og finmotorikk.
Lillehjernen er liten og utfører ikke sine funksjoner godt. Som et resultat vises karakteristiske symptomer: svekket muskeltonus, det er vanskelig for en person å kontrollere kroppen sin i rommet og kontrollere bevegelsene til lemmer.
Cerebrale sirkulasjonsforstyrrelser. På grunn av svakheten i leddbåndene og ustabiliteten i cervical ryggraden, blir blodårene som sørger for hjernens funksjon i klem.
Redusert hjernevolum og en økning i ventrikkelvolum.
Redusert aktivitet av hjernebarken- forekommer mindre nerveimpulser, som manifesterer seg i sløvhet, langsomhet, bremse hastigheten på tankeprosesser.

Faktorer og patologier som kan føre til Downs syndrom

Ekteskap mellom nære slektninger. Nære slektninger er bærere av de samme genetiske patologiene. Derfor, hvis to personer hadde defekter i det 21. kromosomet eller et protein som er ansvarlig for fordelingen av kromosomer, har barnet deres stor sannsynlighet for Downs syndrom. Dessuten, jo nærmere grad av forhold, jo høyere er risikoen for å utvikle en genetisk patologi.

Tidlige svangerskap under 18 år.
Hos unge jenter er kroppen ennå ikke ferdig utformet. Kjønnskjertlene fungerer kanskje ikke stabilt. Prosessene med eggmodning mislykkes ofte, noe som kan føre til genetiske abnormiteter hos barnet.

Mors alder er over 35 år.
Gjennom hele livet påvirkes eggene av ymse skadelige faktorer. De påvirker arvestoffet negativt og kan forstyrre prosessen med kromosomdeling. Derfor, etter 35 år, må den vordende moren gjennomgå medisinsk genetisk rådgivning for å bestemme de genetiske patologiene i barnet før fødselen. Jo eldre kvinnen er, jo høyere er risikoen for helsen til hennes avkom. Så, etter 45 år, ender 3% av svangerskapene i fødselen av et barn med Downs syndrom.
Fars alder er over 45 år.
Med alderen blir prosessen med dannelse av sædceller forstyrret hos menn, og sannsynligheten for brudd på det genetiske materialet øker. Hvis en mann i denne alderen bestemte seg for å bli far, er det tilrådelig å først gjøre en analyse for å bestemme kvaliteten på sæd og ta et kurs med vitaminterapi: 30 dager med å ta vitamin E og mineraler.
Alderen til mormoren på det tidspunktet hun fødte barnet.
Jo eldre bestemoren var da hun var gravid, jo høyere var risikoen for barnebarna. Faktum er at alle eggene til moren ble dannet i løpet av intrauterin utvikling. Allerede før en kvinne er født, har hun allerede en livslang tilførsel av egg. Derfor, hvis bestemorens alder oversteg 35 år, er det stor risiko for at moren til den syke babyen får et egg med feil kromosomsett.
Foreldre er bærere av translokasjonen av det 21. kromosomet.
Dette begrepet betyr at hos en av foreldrene er en del av det 21. kromosomet festet til et annet kromosom, oftest til det 14. Denne funksjonen manifesterer seg ikke eksternt, og personen vet ikke om den. Men slike foreldre har en betydelig økt risiko for å få et barn med Downs syndrom. Dette fenomenet kalles familiært Downs syndrom. Dens andel blant alle tilfeller av sykdommen overstiger ikke 2%. Men alle unge par som har et barn med syndromet blir undersøkt for tilstedeværelse av translokasjoner. Dette bidrar til å bestemme risikoen for å utvikle genetiske avvik i fremtidige svangerskap.

Downs syndrom vurderes tilfeldig genetisk mutasjon. Derfor øker ikke risikofaktorer som smittsomme sykdommer, å bo i områder med høye nivåer av stråling eller inntak av genmodifisert mat risikoen for at det skal oppstå. Det kan ikke forårsake syndromet med alvorlig graviditet og vanskelig fødsel. Derfor bør ikke foreldre klandre seg selv for at barnet har Downs syndrom. Det eneste du kan gjøre i denne situasjonen er å akseptere og elske barnet.

Tegn og symptomer på Downs syndrom under graviditet

Screening for en genetisk abnormitet i svangerskapet

Prenatal screening– Dette er et sett med studier som tar sikte på å identifisere grove krenkelser og genetiske patologier hos fosteret. Det gjennomføres for gravide registrert i svangerskapsklinikken. Studier lar oss identifisere de vanligste genetiske patologiene: Downs syndrom, Edwards syndrom, nevralrørsdefekter.

For å begynne, vurder ikke invasive metoder eksamener. De krever ikke å bryte integriteten til fostersekken som babyen befinner seg i under graviditet.

ultralyd

Timing: første trimester, optimalt fra 11. til 13. svangerskapsuke. Gjentatte ultralyder utføres ved 24. og 34. svangerskapsuke. Men disse studiene anses som mindre informative for diagnosen Downs syndrom.

Indikasjoner: alle gravide kvinner.

Kontraindikasjoner: pyoderma (purulente hudlesjoner).

Tolking av resultater. Mulig Downs syndrom er indikert av:

Underutviklede bein i nesen. De er kortere enn hos friske barn eller helt fraværende.
Bredden på kragerommet til fosteret overstiger 3 mm(normalt opptil 2 mm). Ved Downs syndrom øker mellomrommet mellom nakkebenet og overflaten av huden på fosterhalsen, hvor væske samler seg.
Skuldre og lårben er forkortet;
Cyster i choroid plexus i hjernen; nedsatt blodstrøm i venekanalene.
Bekkenbenet i bekkenet er forkortet, og vinkelen mellom dem økes.
Halebenet-parietal størrelse(avstand fra kronen til fosteret til halebenet) ved første ultralyd er mindre enn 45,85 mm.
Hjertefeil - anomalier i utviklingen av hjertemuskelen.

Det er avvik som ikke er symptomer på Downs sykdom, men bekrefter dens tilstedeværelse:

økt blære;
rask føtal hjertefrekvens (takykardi);
fravær av en navlearterie.

Ultralyd regnes som en pålitelig metode, men i diagnostisering avhenger mye av legens profesjonalitet. Derfor, hvis slike tegn blir funnet på ultralyd, indikerer dette bare sannsynligheten for sykdommen. Hvis et av symptomene oppdages, er sannsynligheten for patologi omtrent 2-3%, men hvis alle de oppførte tegnene blir funnet, er risikoen for å føde et barn med Downs syndrom 92%.

Blodkjemi

I første og andre trimester tas det blod fra mor for biokjemisk forskning. Den definerer:

Humant koriongonadotropin (hCG) et hormon som skilles ut av morkaken i kroppen til en gravid kvinne.
Graviditetsassosiert protein A (PAPP-A). Dette proteinet produseres av morkaken i de tidlige stadiene av svangerskapet for å undertrykke angrepet av mors immunitet mot fosteret.
Gratis østriol- kvinne steroidhormon produseres i morkaken fra et forløperhormon som skilles ut av fosterets binyrer.
Alfa fetoprotein (AFP)- et protein som produseres i leveren Fordøyelsessystemet foster for å beskytte mot mors immunitet.

Timing:

Første trimester fra 10. til 13. uke av svangerskapet. Undersøk blodserum for hCG og PAPP-A. Dette såkalte dobbel test. Det anses som mer nøyaktig enn en blodprøve i andre trimester. Dens pålitelighet er 85 %.
Andre trimester fra 16. til 18. svangerskapsuke. Bestem nivået av hCG, AFP og fritt østriol. Denne studien kalles trippel test. 65% tillit.

Indikasjoner. Denne eksamen er ikke obligatorisk, men det anbefales å bestå i slike tilfeller:

mors alder over 30;
familien har barn med Downs syndrom;
har nære slektninger med genetiske sykdommer;
led under svangerskapet alvorlig sykdom;
tidligere svangerskap (2 eller flere) endte med spontanaborter.

Kontraindikasjoner: eksisterer ikke.

Tolking av resultater.

Resultater av dobbelttesten i første trimester:

hCG et betydelig overskudd av normen (over 288 000 mU / ml) indikerer en genetisk patologi, flere graviditeter, en feil innstilt svangerskapsalder.
RAPP-A en nedgang på mindre enn 0,6 MoM indikerer Downs syndrom, trusselen om spontanabort eller ikke-utviklende graviditet.

Resultater av trippeltesten i andre trimester:

hCG mer enn 2 MoM indikerer risikoen for Downs syndrom og Klinefelters syndrom;
AFP mindre enn 0,5 MoM kan indikere at barnet har Downs syndrom eller Edwards syndrom.
Gratis østriol mindre enn 0,5 MoM indikerer at binyrene i fosteret ikke fungerer nok, noe som skjer med Downs syndrom.

For å vurdere situasjonen riktig, må legen ha resultatene av begge screeningene. I dette tilfellet kan vi bedømme dynamikken i vekst i hormonnivåer. Resultatene av testene bekrefter sannsynligheten for å få et barn med en genetisk patologi. Men på grunnlag av dem er det umulig å stille en diagnose av Downs syndrom, siden ulike medisiner tatt av en kvinne under graviditet kan påvirke resultatene.

Basert på resultatene av ultralyd og biokjemiske blodprøver, dannes en "risikogruppe". Det inkluderer kvinner som kan få et barn med Downs syndrom. Slike pasienter henvises til mer nøyaktige invasive studier som er assosiert med en punktering av fostervannsblæren. Disse inkluderer amniocentese, cordocentesis, chorion villus prøvetaking. For kvinner som blir gravide før fylte 35 år, betales forskningen av Helsedepartementet, forutsatt at henvisningen er gitt av en genetiker.

Fostervannsprøve

Dette er en prosedyre for å ta fostervann (fostervann) for undersøkelse. Under ultralydkontroll foretas en punktering med en spesiell nål gjennom magen eller skjedehvelvet og 10-15 ml væske samles opp. Denne prosedyren regnes som den sikreste av alle invasive studier.

Timing:

fra 8. til 14. uke;
etter 15. uke av svangerskapet.

Indikasjoner:

ultralydresultater indikerer sannsynligheten for Downs syndrom;
resultatene av biokjemisk screening indikerer kromosomal patologi;
tilstedeværelsen av en kromosomal sykdom hos en av foreldrene;
ekteskap mellom blodslektninger;
moren er over 35 og faren er over 40.

Kontraindikasjoner:

skarp eller kroniske sykdommer mødre;
placenta er plassert på den fremre bukveggen;
kvinnen har misdannelser i livmoren.

Tolkning av fostervannsprøveresultater

Fosterceller finnes i fostervannet. De inneholder alle kromosomene. Hvis det påvises tre 21. kromosomer som et resultat av genetisk analyse, er sannsynligheten for at barnet har Downs syndrom 99%. Testresultatene vil være klare om 3-4 dager. Men hvis cellene trenger mer tid til å vokse, må du vente 2-3 uker.

Mulige komplikasjoner av fostervannsprøver

Risikoen for spontanabort er 1 %.
Risikoen for infeksjon med 1 % mikroorganismer av fostervann.
Etter 36 uker, muligens debut arbeidsaktivitet. På senere datoer enhver livmorstimulering eller stress kan forårsake for tidlig fødsel.

Cordocentesis

Cordocentesis - prosedyre for navlestrengsblodprøve. En tynn nål brukes til å lage en punktering i bukveggen eller livmorhalsen. Under ultralydkontroll settes en nål inn i navlestrengskaret og 5 ml blod tas for undersøkelse.

Timing: prosedyren utføres fra 18. uke av svangerskapet. Inntil da er karene i navlestrengen for tynne til å ta blodprøver. Den optimale perioden er 22-24 uker.

Indikasjoner:

genetiske sykdommer hos foreldre eller deres blodslektninger;
familien har et barn med en kromosomal patologi;
i henhold til resultatene av ultralyd og biokjemisk screening ble en genetisk patologi avslørt;
mors alder over 35 år.

Kontraindikasjoner:

smittsomme sykdommer hos moren;
trusselen om avbrudd av svangerskapet;
sel i livmorveggen i livmoren;
brudd på blodpropp hos moren;
blodige problemer fra skjeden.

Tolkning av Cordocentesis-resultater

Navlestrengsblod inneholder celler som bærer kromosomsettet til fosteret. Tilstedeværelsen av tre kromosomer-21 indikerer Downs syndrom. Reliabiliteten til studien er 98-99%.

Mulige komplikasjoner av cordocentesis risikoen for komplikasjoner er mindre enn 5 %.

langsom føtal hjertefrekvens
blødning fra stikkstedet;
hematomer på navlestrengen;
for tidlig fødsel i tredje trimester;
inflammatoriske prosesser som kan føre til abort.

Chorionvillusbiopsi

Prosedyren for å ta en vevsprøve fra små fingerformede utvekster på morkaken for videre undersøkelse. Det foretas en punktering i bukveggen og det tas prøve for undersøkelse med biopsinål. Hvis legen bestemmer seg for å ta en biopsi gjennom livmorhalsen, brukes en tynn fleksibel sonde. Testresultatene vil være klare om 7-10 dager. En dybdeanalyse tar 2-4 uker.

Timing: 9,5-12 uker fra starten av svangerskapet.

Indikasjoner:

alderen til den gravide kvinnen er over 35;
en eller begge foreldrene har gen- eller kromosomale patologier;
under tidligere svangerskap ble det diagnostisert kromosomsykdommer hos fosteret;
basert på screeningsresultater er det høy risiko for å utvikle Downs syndrom.

Kontraindikasjoner:

akutte infeksjonssykdommer eller kroniske sykdommer i det akutte stadiet;
blødning fra skjeden;
svakhet i livmorhalsen;
trusselen om avbrudd av svangerskapet;
lim prosess i det lille bekkenet.

Tolkning av korioniske biopsiresultater

Celler tatt fra chorion inneholder de samme kromosomene som fosteret. Laboratorieassistenten studerer kromosomer: deres antall og struktur. Hvis tre kromosomer av det 21. paret oppdages, nærmer sannsynligheten for Downs syndrom hos fosteret 99 %.

Mulige komplikasjoner av en korionbiopsi

spontan abort med en punktering gjennom bukveggen, risikoen er 2%, gjennom livmorhalsen opptil 14%;
smerte på prøvetakingsstedet;
betennelse i membranene til fosteret - chorioamnionitt;
hematom på prøvetakingsstedet.

Selv om invasive metoder er ganske nøyaktige, kan de ikke gi et 100 % pålitelig svar på om barnet er sykt. Derfor må foreldre sammen med en genetiker bestemme om de skal gjennomgå ytterligere forskning, om de skal avslutte svangerskapet for medisinske indikasjoner eller redde et barns liv.

Tegn og symptomer på Downs syndrom hos en nyfødt

90 % av nyfødte med Downs syndrom har karakteristiske ytre tegn. Slike barn ligner hverandre, men har absolutt ingen likhet med foreldrene. Utseendefunksjoner er innebygd i et ekstra kromosom.

Hos 10 % av nyfødte med patologi kan disse tegnene være milde. Samtidig kan slike trekk ved utseende være tilstede hos friske barn. Derfor er det umulig å stille en diagnose "Downs syndrom" på grunnlag av ett eller flere av de listede symptomene. Det er mulig å bekrefte tilstedeværelsen av en kromosomal patologi bare etter en genetisk analyse.

Tegn og symptomer på Downs syndrom hos barn og voksne

Hos barn og voksne med Downs syndrom er karakteristiske ytre tegn merkbare hos nyfødte. Men med alderen dukker eller kommer andre symptomer frem.

Hvordan utvikler et barn med Downs syndrom?

For noen tiår siden trodde man at barn med Downs syndrom er en belastning for foreldrene og en belastning for samfunnet. De ble isolert inne spesialinternatskoler hvor utviklingen av barn praktisk talt stoppet. I dag begynner situasjonen å endre seg. Hvis foreldre fra de første månedene er engasjert i utviklingen av barnet ved hjelp av spesielle treningsprogrammer, lar dette den lille personen bli en fullverdig personlighet: leve uavhengig, få et yrke, starte en familie.

Staten og offentlige organisasjoner gir omfattende hjelp til slike familier:

Lokal barnelege. Denne personen er ansvarlig for ditt barns helse etter utskrivning fra fødesykehuset. Legen vil fortelle deg hvordan du skal ta vare på babyen og gi deg en henvisning til en undersøkelse. Sørg for å rådføre deg med leger og ta nødvendige tester. Dette vil bidra til å identifisere komorbiditeter i tide og starte behandlingen i tide. Tross alt ulike sykdommer kan forverre forsinkelsen i mental og fysisk utvikling.
Nevrolog. Denne spesialisten overvåker utviklingen av nervesystemet og vil fortelle deg hvordan du kan hjelpe barnet. Han vil utnevne medisiner, massasje, fysioterapiøvelser og fysioterapimetoder for å stimulere til riktig utvikling.
Optometrist vil bidra til rettidig identifisering av synsproblemer som oppstår hos 60% av barn med Downs syndrom. PÅ tidlig alder de kan ikke bestemmes på egen hånd, så ikke gå glipp av et besøk til denne spesialisten.
ØNH sjekker barnets hørsel. Disse lidelsene kan forverre problemer med tale og uttale. Det første tegnet på hørselsproblemer er at barnet ikke skremmer av en skarp høy lyd. Legen din vil gjøre en audiometrisk test for å avgjøre om du har hørselstap. Du må kanskje fjerne adenoidene. Denne operasjonen lar deg lette nesepusten og holde munnen lukket.
Endokrinolog avslører lidelser i kjertlene indre sekresjon spesielt skjoldbruskkjertelen. Kontakt ham hvis barnet begynte å komme seg, sløvhet, døsighet økte, føttene og håndflatene er kalde, temperaturen er under 36,5, forstoppelse har blitt hyppigere.
Taleterapeut. Klasser med logoped vil minimere problemer med uttale og tale.
Psykolog. Hjelper foreldre til å akseptere situasjonen og elske babyen sin. I fremtiden vil ukentlige økter med en psykolog hjelpe barnet med å utvikle seg riktig og forbedre ferdighetene sine. Spesialisten vil fortelle deg hvilke metoder og programmer som er mer effektive og egnet for barnet ditt.
Rehabiliteringssenter for personer med Downs Syndrom, Down Syndrome Association. Offentlige organisasjoner gir omfattende hjelp til familier: pedagogisk, psykologisk, medisinsk og vil bidra til å løse sosiale og juridiske spørsmål. For barn under ett år gis det besøk av spesialister i hjemmet. Da vil du og barnet ditt kunne delta på gruppetimer og individuelle konsultasjoner. I fremtiden hjelper foreningene voksne med Downs syndrom med å tilpasse seg samfunnet.

Men fortsatt, ved fødselen av et barn med en genetisk patologi, faller hovedbyrden på foreldrenes skuldre. For at en baby med Downs syndrom skal bli medlem av samfunnet, må du gjøre en stor innsats. Stadig i prosessen med å spille må du utvikle fysisk og mental kapasitet barn. Du kan få den nødvendige kunnskapen fra spesiallitteratur.

Program for tidlig pedagogisk bistand "Små skritt" som anbefales Russisk departement utdanning. De australske forfatterne Pietersey M og Trilore R utviklet den spesielt for barn med utviklingshemming. Programmet beskriver trinn for trinn og i detalj øvelsene som relaterer seg til alle aspekter av utvikling.
Montessori system Systemet gir utmerkede resultater for utviklingen av barn med utviklingsforsinkelse tidlig utvikling barn, designet av Maria Montessori. Takket være en individuell tilnærming lar det barn, i noen tilfeller, til og med overgå jevnaldrende med normal utvikling.

Foreldre må være tålmodige. Babyen din trenger å trene mer enn andre barn. Han har sitt eget tempo. Vær rolig, utholdende og snill. Og enda en forutsetning for vellykket utvikling - vet styrker baby og i utvikling, fokus på dem. Dette vil hjelpe barnet til å tro på deres suksess og føle seg lykkelig.

Styrken til barn med Downs syndrom

God visuell oppfatning og oppmerksomhet på detaljer. Fra de første dagene, vis barnet ditt kort med gjenstander og tall og navngi dem. Så lær deg 2-3 nye konsepter om dagen. Studier vil i fremtiden også baseres på visuelle hjelpemidler, tegn, gester.
Lær deg å lese ganske raskt. De kan lære teksten og bruke den.
Evne til å lære av voksne og jevnaldrende, basert på observasjon;
Kunstneriske talenter. Barn elsker å danse, synge, skrive poesi, opptre på scenen. Derfor er kunstterapi mye brukt for utvikling: tegning, maling på tre, modellering.
Sportsprestasjoner. Idrettsutøvere med syndromet viser utmerkede resultater i Special olympiske leker. De er vellykkede i slike idretter: svømming, gymnastikk, løping.
Empati- forstå andres følelser, vilje til å gi følelsesmessig støtte. Barn fanger perfekt stemningen og følelsene til andre, føler subtilt falskhet.
Gode datakunnskaper. Datakunnskaper kan bli grunnlaget for et fremtidig yrke.

Funksjoner ved den fysiske utviklingen til et barn med Downs syndrom

Det første året er den viktigste perioden i livet til et barn med Downs syndrom. Hvis foreldre bare mater og kler barnet, og utsetter utvikling og kommunikasjon til senere, vil øyeblikket bli savnet. I dette tilfellet vil det være mye vanskeligere å utvikle tale, følelser og fysiske evner.

I det første leveåret er etterslepet mye mindre enn i påfølgende stadier av livet. Utviklingen er kun 2-5 måneder forsinket. I tillegg er alle funksjoner avhengige av hverandre. For eksempel: du lærte et barn å sitte. Dette trekker andre ferdigheter med seg - babyen manipulerer leker mens han sitter, noe som utvikler motoriske ferdigheter (motorisk aktivitet) og tenkning.

Massasje og gymnastikk Den beste måten styrke musklene og øke tonen. Massasje gjøres til barn eldre enn 2 uker, som veier mer enn 2 kg. Hver og en halv måned er det nødvendig å gjøre massasjekurs. Det er ikke nødvendig å stadig kontakte massører. Du kan gjøre massasjen selv. I dette tilfellet er morsmassasje like effektiv som profesjonell massasje.

Massasjeteknikk

Bevegelser skal være lette, strykende. For mye sterkt press kan svekke de allerede delikate musklene til barnet.
Hånden din skal gli over babyens kropp. Huden hans skal ikke strekke seg eller bevege seg.
Vær spesielt oppmerksom på hender og underarmer. Her er reflekssonene som er ansvarlige for tale.
Ansiktsmassasje bidrar til å gjøre ansiktsuttrykk rikere og forbedre uttalen av lyder. Stryk med fingertuppene fra baksiden av nesen til ørene, fra haken til tinningene. Masser musklene rundt munnen i sirkulære bevegelser.
Det siste trinnet er å ta lett på pannen og kinnene med fingertuppene. Hvis du gjør denne massasjen 15 minutter før mating, vil det være lettere for babyen å suge.

Eksperter anbefaler å supplere massasjen med aktiv gymnastikk etter metoden til Peter Lauteslager eller refleksgymnastikk etter Voight-metoden. Men dynamisk gymnastikk og herding er kontraindisert for barn med Downs syndrom.

Husk at massasje og gymnastikk øker bevegelsen av blod og øker belastningen på hjertet. Derfor, hvis et barn har blitt diagnostisert med en hjertefeil, må du først få tillatelse fra en kardiolog.

Første smil, fortsatt svak og utrykkelig, vil vises om 1,5-4 måneder. For å ringe henne, se inn i øynene til babyen og smil til ham. Hvis barnet smilte tilbake, ros det og kjærtegn det. En slik belønning vil forsterke den ervervede ferdigheten.

Revitaliseringskompleks. Babyen din vil begynne å nå ut til deg og pludre ved 6 måneder. Frem til dette punktet tror mange mødre at barnet ikke kjenner dem igjen eller ikke elsker dem. Dette er ikke sant. Bare opptil seks måneder kan babyen ikke uttrykke sin kjærlighet på grunn av muskelsvakhet. Husk at barnet ditt elsker deg som ingen andre. Han trenger kjærlighet og omsorg fra hele familien mye mer enn jevnaldrende.

Evnen til å sitte. Det er viktig at barnet lærer seg å sitte så tidlig som mulig. Du vil forstå at han er klar for dette når babyen selvstendig vil rulle over fra ryggen til magen og ryggen, og også holde hodet trygt. Du trenger ikke vente på at barnet ditt skal sette seg opp på egen hånd. På grunn av de anatomiske egenskapene vil det være vanskelig for ham å gjøre dette. Tross alt er armene til jevnaldrende hans litt lengre og sterkere, og de bruker dem til å lene seg på og sette seg ned.

Et barn med Downs syndrom begynner å sitte ved 9-10 måneder. Men hver baby har sitt eget utviklingstempo og noen barn setter seg ned først ved 24-28 måneder. Evnen til å sitte gjør det mulig å manipulere leker, noe som er veldig viktig for utviklingen av den første formen for tenkning. Da barnet begynte å sitte, var det på tide å uavhengig holde en kjeks eller en flaske, ta mat fra en skje. I denne perioden kan du pottetre babyen din.

Uavhengig bevegelse. Barnet begynner å krype ved ett og et halvt år, og går ved to. I de innledende stadiene må du hjelpe barnet med å bevege bena slik at han forstår hva som kreves av ham. Hvis han legger føttene for bredt, prøv å ha et elastisk hårbånd rundt hoftene.

Et barn med Downs syndrom kan lære nesten alt som andre barn kan gjøre: gymnastikk, spille ball, sykle. Men det vil skje noen måneder senere. Vis hvordan du beveger deg riktig og hvilke bevegelser du skal gjøre. Feir selv den minste suksessen til barnet ditt. Sørg for å være raus med ros.

Personlig utvikling ved Downs syndrom

Lav selvregulering. Det er vanskelig for både barn og voksne med trisomi 21 å regulere sine psykofysiske prosesser. Det er vanskelig for dem å takle følelsene som har grepet dem, tretthet, å tvinge seg selv til å gjøre det de ikke vil. Dette fordi selvregulering er basert på påvirkning på en selv ved hjelp av ord og bilder. Og folk med Downs syndrom har problemer med dette. Overholdelse av den daglige rutinen vil bidra til å rette opp situasjonen. Øv med barnet til samme tid hver dag. Dette gir barnet en følelse av trygghet og disiplin.

Mangel på motivasjon. Det er vanskelig for slike barn å forestille seg det endelige målet for handlingen deres. Det er dette bildet som skal oppmuntre til aktivitet. Derfor lykkes barn mer med å løse enkle ett-trinns problemer og får stor glede av det. Derfor, når du jobber med et barn, del oppgaven i enkle trinn. Et barn kan for eksempel sette en kube oppå en annen, men han vil ikke klare seg hvis du ber ham bygge et hus med en gang.

Autistiske lidelser funnet hos 20 % av barn med Downs syndrom. De manifesteres i avslag på kommunikasjon og repeterende handlinger av samme type, ønsket om enhetlighet, angrep av aggresjon. For eksempel kan et barn sette leker i en bestemt rekkefølge mange ganger på rad, vifte med armene planløst eller riste på hodet. Et symptom på autisme er selvskading, å bite deg selv. Hvis du merker disse tegnene hos et barn, kontakt en psykiater.

Den kognitive sfæren til et barn med Downs syndrom

Nøyaktig. Barn legger mer vekt på små detaljer enn til et helhetlig bilde. Det er vanskelig for dem å skille ut hovedtrekket. Barn er flinke til å skille former og farger. Etter flere klasser kan de sortere objekter etter en bestemt egenskap.

Ser på TV bør ikke ta mer enn 15 minutter om dagen. Barn med Downs syndrom elsker å se på. Raskt skiftende bilder er skadelig for mental helse og kan forårsake ervervet autisme.

Lesning det er ganske enkelt for barn. Det utvider ordforrådet og forbedrer tenkningen. Det samme gjelder brev. Noen barn foretrekker å gi et skriftlig svar fremfor å svare muntlig på et spørsmål.

kortsiktig auditiv hukommelse underutviklet. Det er nødvendig for mennesker for å oppfatte tale, assimilere og svare på det. Minnekapasiteten er direkte proporsjonal med talehastigheten. Personer med syndromet snakker sakte og derfor er mengden av dette minnet svært lite. På grunn av dette er det vanskeligere for dem å mestre tale, og ordforrådet er dårligere. Av samme grunn er det vanskelig for dem å følge instruksjoner, forstå hva de leser og regne i tankene. Du kan trene korttids auditiv hukommelse. For å gjøre dette, må du be barnet om å gjenta setningene han hørte, og gradvis bringe antall ord til 5.

Visuelt og romlig minne hos barn med Downs syndrom ikke krenkes. Derfor, når du underviser, er det nødvendig å stole på dem. Når du lærer nye ord, vis et objekt eller et kort med bildet. Når du er opptatt, så si hva du gjør: "Jeg skjærer brød", "Jeg vasker meg".

Problemer med matematikk. Utilstrekkelig korttidshukommelse, lav konsentrasjon av oppmerksomhet og manglende evne til å analysere materialet, anvende teoretisk kunnskap når du utfører oppgaver blir en alvorlig hindring for barn. Muntlig regning er spesielt påvirket. Du kan hjelpe barnet ditt ved å tilby å bruke tellemateriell eller telle kjente gjenstander: blyanter, kuber.

I læringsprosessen, stol på styrker: imitasjon og flid. Vis barnet et eksempel. Forklar hva som må gjøres, og han vil prøve å fullføre oppgaven så effektivt som mulig.

Barn med syndromet har sitt eget tempo. Impulser i hjernebarken forekommer sjeldnere hos dem enn hos andre. Derfor, ikke haste barnet. Tro på ham og gi ham den tiden han trenger for å fullføre oppgaven.

Taleutvikling

Snakk mye og følelsesmessig. Jo mer du kommuniserer med barnet, jo bedre vil han snakke og jo mer ordforråd vil han ha. Fra de første dagene, snakk med barnet veldig følelsesmessig, men ikke lisp. Hev og senk stemmen, snakk mykere og deretter høyere. Dermed utvikler du tale, følelser og hørsel.

Munnmassasje. Pakk et stykke rent bandasje rundt fingeren og tørk forsiktig av ganen, forsiden og baksiden av tannkjøttet og leppene. Gjenta denne prosedyren 2-3 ganger om dagen. Denne massasjen stimulerer nerveendene i munnen, noe som gjør dem mer følsomme. I fremtiden vil det være lettere for babyen å kontrollere leppene og tungen.
Bruk tommelen og pekefingeren til å åpne og lukke barnets lepper mens du spiller. Prøv å gjøre det når han surrer. Dermed vil han kunne uttale "ba", "wa".

Navngi objekter og gi uttrykk for handlingene dine.«Nå skal vi drikke av flasken! Mamma tar på seg en jakke for deg. Flere repetisjoner hjelpe barnet med å lære ord og assosiere dem med gjenstander.

Alle klasser skal være ledsaget av positive følelser. Kil babyen, stryk over armene, klapp på bena og magen. Dette vil hisse ham opp, forårsake motorisk aktivitet, som er ledsaget av uttalen av lyder. Gjenta disse lydene etter barnet ditt. Han vil være glad for at du forstår ham. Slik skaper du kjærlighet til samtale.

Bruk bilder, symboler og bevegelser når du lærer ord. For eksempel lærer du ordet maskin. Vis barnet ditt en ekte og lekebil. Spill lyden av motoren, vis hvordan du dreier på rattet. Neste gang du sier «bil», minn barnet ditt på hele kjeden. Dette vil hjelpe babyen til å fikse begrepet i minnet.

Les for et barn. Velg bøker med lyse bilder og relevant tekst. Tegn heltene av det du leser, gjenfortell historien sammen.

emosjonell sfære

Emosjonell følsomhet. Barn med Downs syndrom er veldig følsomme for følelsene dine rettet mot dem. Derfor, etter at du har tatt beslutningen om å forlate barnet, prøv å oppriktig elske ham. For at morsinstinktet skal manifesteres fullt ut, er det nødvendig å bruke mer tid med barnet og amme det.

Den vanskeligste perioden for foreldre er de første ukene etter diagnosen. Ta kontakt med psykolog, et regionsenter for å hjelpe barn med spesielle behov. Bli med i en gruppe foreldre som oppdrar de samme barna. Dette vil hjelpe deg med å takle situasjonen og akseptere den. I fremtiden vil barnet selv bli en støtte for deg. Etter 2 år leser babyer perfekt følelsene til samtalepartneren, fanger stresset hans og prøver ofte å trøste.

Treg visning av følelser. De første årene av livet lar ikke uttrykksløse ansiktsuttrykk deg se nærmere indre verden baby, og taleproblemer hindrer ham i å uttrykke følelsene sine. Barn reagerer ikke for aktivt på det som skjer og er liksom halvsov. På grunn av dette ser det ut til at barnet har lite å fremkalle en følelsesmessig respons. Det er det imidlertid ikke. Deres indre verden er veldig subtil, dyp og variert.

Omgjengelighet. Barn med Downs syndrom er veldig glad i foreldrene sine og folk som bryr seg om dem. De er veldig åpne, vennlige og satt opp for å kommunisere med jevnaldrende og voksne. Det er viktig at omgangskretsen ikke begrenses til et rehabiliteringssenter. Å leke med jevnaldrende uten syndromet vil hjelpe barnet til å utvikle seg raskere og føle seg som et medlem av samfunnet.

Økt følsomhet for stress. Personer med Downs syndrom er preget av økt angst og søvnforstyrrelser. Hos gutter er disse avvikene mer vanlig. Prøv å beskytte barnet ditt mot traumatiske situasjoner. Hvis dette mislykkes, så distrahere babyen. Inviter ham til å leke, gi ham en avslappende massasje.

Tendens til depresjon. PÅ ungdomsårene Når barn innser at de er annerledes enn jevnaldrende, kan depresjon sette inn. Dessuten, jo høyere en persons intellektuelle utvikling, jo sterkere er den. Personer med Downs syndrom snakker ikke om deres depresjon eller planer om å begå selvmord, selv om de kan begå denne handlingen. Depresjon i dem manifesterer seg i en deprimert tilstand, langsom reaksjon, søvnforstyrrelser, tap av appetitt, vekttap. Hvis du merker alarmerende symptomer, kontakt en psykiater. Han vil bestemme barnets mentale tilstand og om nødvendig foreskrive antidepressiva.

Irritabilitet og hyperaktivitet. Eksplosjoner av følelser er ikke assosiert med Downs syndrom. Slike utbrudd er resultatet komorbiditeter og stress forårsaket av sosial isolasjon, tilstanden til foreldrene, tapet av personen som barnet var knyttet til. Det vil bidra til å rette opp situasjonen ved å observere dagens regime. Barnet skal sove nok og spise riktig. Et ekstra inntak av B-vitaminer er ønskelig, som normaliserer funksjonen til nervesystemet.

Fordel amming . Babyer som ammer snakker bedre, utvikler seg raskere og føler seg lykkeligere. Men på grunn av svakheten i munnmusklene, kan de nekte å die. For å stimulere sugerefleksen, stryk babyens kinn eller bunnen av tommelen. Her er reflekssonene som oppmuntrer babyen til å fortsette å suge.

Spill

Lær å bruke leken. Dette gjelder også rangler og mer kompliserte leker: terninger, pyramider. Legg gjenstanden i barnets hånd, vis hvordan du holder den riktig, hvilke handlinger som kan utføres med den.

Obligatoriske elementer: barnerim, fingerspill (den velkjente Magpie-Crow), pleiegymnastikk. Når du spiller, prøv å få barnet til å le. Latter er både pusteøvelser, og en metode for å utvikle vilje og følelser, og en måte å gjøre et barn lykkelig på.

naturlige leker. Det er å foretrekke at leker er laget av naturlige materialer: metall, tre, stoff, ull, lær, kastanjer. Dette bidrar til å utvikle taktil følsomhet. For eksempel, når du kjøper en rangle, pakk håndtaket med tykk ulltråd. Lag et putetrekk av lyst stoff for rasling cellofanpose, koble til flere flerfargede vanlige silkeskjerf i hjørnene. Flytteleker er egnet: spinnende moduler på krybben, smedleker. Montessori-leker selges i butikker, som er flotte for pedagogiske spill.

Musikalske leker. Ikke kjøp leker med elektronisk musikk til babyen din. I stedet, gi ham et leketøy piano, gitar, fife, xylofon, rangler. Med disse musikkinstrumentene kan du utvikle barnets sans for rytme. For å gjøre dette, gjennomføre spill med musikalsk akkompagnement. For rask musikk, rull ballen sammen eller tramp raskt med føttene, til sakte musikk, utfør bevegelser jevnt.

Hanskedukker eller bi-ba-bo. Du legger en slik leke på hånden og du får noe som ligner på et lite dukketeater. Ved hjelp av bee-ba-bo kan du interessere barnet, involvere ham i aktiviteter, roe ham ned. Det legges merke til at barn i noen tilfeller lytter til slike dukker bedre enn foreldrene.

Patologier som kan finnes hos et barn med Downs syndrom

Selv om disse patologiene ofte følger med Downs syndrom, er det slett ikke nødvendig at de blir diagnostisert hos barnet ditt. I alle fall er moderne medisin i stand til å takle disse problemene.

Forebygging av Downs syndrom

Kontakt legen din umiddelbart for behandling ulike patologier.
Led en sunn livsstil. aktiv bevegelse forbedrer blodsirkulasjonen og eggene er beskyttet mot oksygenmangel.
Spis riktig. Næringsstoffer, vitaminer og sporstoffer er nødvendige for å opprettholde hormonbalansen og styrke immuniteten.
Pass på vekten din. Overdreven tynnhet eller overvekt forstyrrer hormonbalansen i kroppen. Hormonelle lidelser kan forårsake svikt i prosessen med modning av kjønnsceller.
prenatal diagnose(screening) lar deg diagnostisere alvorlige lidelser hos fosteret i tide og bestemme om det er tilrådelig å avbryte svangerskapet.
Planlegg å bli gravid på sensommeren eller tidlig høst når kroppen er sterk og mettet med vitaminer. Perioden fra februar til april anses som ugunstig for unnfangelse.
Mottak av vitamin- og mineralkomplekser 2-3 måneder før befruktning. De må inneholde folsyre, vitamin B og E. Dette lar deg normalisere funksjonen til kjønnsorganene, forbedre metabolske prosesser i kjønnsceller og arbeidet til det genetiske apparatet.

Downs syndrom er en genetisk ulykke, men ikke en fatal feil av naturen. Barnet ditt kan leve livet sitt lykkelig. Det er opp til deg å hjelpe ham med dette. Og selv om landet vårt ikke er helt klart til å ta imot slike barn, begynner situasjonen allerede å endre seg. Og det er håp om at mennesker med dette syndromet i nær fremtid vil kunne leve i samfunnet på lik linje med alle andre. Syndrom (eller sykdom) Down- en kromosomal patologi som forårsaker nedsatt mental utvikling og er ledsaget av karakteristiske endringer utseende. Normalt har en person 46 kromosomer (23 fra mor og 23 fra far). Ved Downs syndrom overføres ett ekstra kromosom fra begge foreldrene. Kromosomer er strukturer i celler som inneholder DNA. Et ekstra kromosom er årsaken til brudd på prosessene for vekst og utvikling av barnet. Downs sykdom er den vanligste trisomien (i 1959 fant forskere et "ekstra" tredje kromosom) - trisomi på et veldig lite 21. kromosom. Dette er den vanligste formen for kromosomavvik i den europeiske delen av Russland: hyppigheten er 1 av 600-800 nyfødte (ca. 8000 barn med Downs sykdom blir født i Russland hvert år).

Downs sykdom forekommer like hyppig hos både gutter og jenter. Det er en klar sammenheng mellom alderen til moren og hyppigheten av denne anomalien: jo eldre moren er, jo større er risikoen for et barn med Downs sykdom, siden egget med alderen akkumulerer et økende antall genetiske feil. Frem til 35 år er denne risikoen relativt lav, men så øker den betydelig. Denne risikoen er 16 ganger høyere i svangerskapet ved 40-46 års alder enn ved 20-24 år. Farens alder spiller en mye mindre rolle.

Sykdommen er tydelig diagnostisert fra de første dagene av livet, men for å bekrefte det, utføres en blodprøve for å identifisere et ekstra kromosom. Symptomer i spedbarnsalderen og påfølgende aldre manifesteres av en kombinasjon av en rekke utviklingsmessige anomalier. Barn er ofte lave i vekst, de utmerker seg ved demens (90 % er imbecile) på grunn av underutvikling av hjernen (derfor er ikke utdanning i hjelpeskoler alltid mulig).

Slike barn har et karakteristisk utseende: et lite rundt hode med en skrånende bakhode, skrå palpebrale sprekker, epicanthus (en halvmåneformet vertikal hudfold som dekker det indre hjørnet palpebral fissur(forresten, dette syndromet ble opprinnelig kalt mongolisme); observert normalt hos representanter for den mongoloide rasen), en kort nese med en bred flat nesebro, små deformerte ører, en halvåpen munn med en utstående tverrstripet tunge og en utstående underkjeve, en særegen gangart med vanskelige bevegelser, tunge- uavgjort. Musklene deres er kraftig hypotrofiske, som et resultat av at bevegelsesområdet i leddene økes. I 19 % av tilfellene med Downs sykdom er karakteristiske Brushfield-flekker (hvitaktige eller perlefargede foci på iris) merkbare. Anomalier i skjelettet er tilstede: deformitet av brystbenet, forkortelse og utvidelse av hender og føtter, lillefingeren er buet innover, dens midterste falanx er hypoplastisk. I det første leveåret henger slike barn merkbart etter i psykomotorisk utvikling. De begynner senere å sitte og gå. De kan for eksempel ikke sitte uten støtte før de er 2,5 år, går ikke før de er 4 år, begynner å snakke etter 3 års alderen og kontrollerer ikke fysiologiske avføringer før 7 års alderen.

Alexander:"Vi ble ganske enkelt torturert med setningen "Vel, du forstår ..." Men jeg sa til dem: selv om du skremmer oss nå, at barnets vinger, klør, nebb har begynt å vokse og at han er en drage generelt, det betyr at det vil være en drage. Kom deg bort fra oss, vi skal føde en drage og være lykkelige. Så skriv ned i alle dokumentene dine: "De vil være glade og glade for dragen" - og glem oss.

Vi, sier jeg, er helt i Herrens hender – så det er opp til ham å bestemme hvordan barnet vårt skal bli. Forresten, vi hadde nesten rett om dragen, for Semyon har to sammensmeltede fingre på venstre ben, som en drage. Hva så? Evelina og jeg utarbeidet en formel for oss selv: kjærlighet uten betingelser. Og så snakker alle om kjærlighet, men mener i det stille en slags "hvis". Hvis sunn, hvis kjekk, hvis rik, hvis smart ..."

Etter måneder med venting virket gutten Semyon veldig svak, de første 7 dagene av livet hans hadde han det vanskelig på grunn av hjerteproblemer. Helsearbeidere foreslo igjen at ektefellene skulle gi opp og gi fra seg babyen, noe de fornærmede foreldrene svarte benektende på. De bestemte seg for å kjempe for enhver pris og ... glede seg! Etter utskrivning ble babyen forsynt med det viktigste - morsmelk, frisk luft og foreldrenes kjærlighet. Evelina sier at paret bare brukte 3 dager i sjokk og stupor, og så begynte det seriøse arbeidet. Selvfølgelig gikk ikke alt på skinner, og nervene ga ut, og tårene trillet ... Downside Up-organisasjonen ga stor hjelp, der de hentet informasjon og kraft til handling. Leger advarte: For at Senyas helse ikke skal kollapse, er det nødvendig å leve uten sykdom det første året. Foreldrenes kjærlighet og omsorg hjalp gutten til å oppfylle legenes resepter.

Alexander:"På kvelden da Semyon ble født, ble det født en jente ved siden av ham, helt frisk, så kul! .. Vår Semyon er en slik fille som allerede er på intensivavdeling ... Og en jente er født. Det er ikke det at vi ikke nekter, vi tar Frø til oss, men de nekter jenta den kvelden! Etter slike ting vil jeg prøve å gjøre noe med dette samfunnet ... "

Nå er Semyon 2,5 år gammel, han er ikke mye forskjellig fra andre barn, han går i barnehage, utvikler seg og bringer mye glede til sin elskede mamma og pappa. Foreldre har laget sosiale medier-sider for sønnen, som jevnlig oppdateres med ferske bilder av guttens fremgang. Med dette ønsker Evelina og Alexander å advare alle foreldre som venter "solfylte barn" fra fatale feil. Alexander planlegger å åpne en veldedig stiftelse som skal forberede foreldre på utseendet til babyer med Downs syndrom.

Mange vil si at foreldre som har midler har mulighet til å oppdra slike barn. Og hva med resten? Det neste "ikke-stjerneeksemplet" fra AiF-magasinet vil fortelle oss.

Nastya og Lesha.

Hun var 19, han var 23. Et vakkert ungt par. Lykkelig graviditet. Utmerkede resultater av alle tester og undersøkelser. Den etterlengtede fødselen av en datter. Og stillhet.

«Alle legene ble plutselig stille. Jeg så at de bøyde seg over henne og forsto ikke hva som skjedde, "minner Nastya. Senere fortalte barnelegen til Nastya at den nyfødte jenta var mistenkt for å ha Downs syndrom. En blodprøve er nødvendig for å bekrefte.

«Men ikke bekymre deg,» la legen muntert til. "Tross alt er det defekte leker - du kan ta dem tilbake til butikken." Verden svaiet og krympet til størrelsen på en mikroskopisk partikkel kalt et kromosom. 46 eller 47 kromosomer? Alt liv var nå avhengig av det.

Anastasia ventet en uke på testresultatene. Hver av disse dagene vil forbli i hennes minne for alltid. Barn ble brakt til andre mødre for mating, men hun gjorde det ikke: "Hvorfor trenger du det? Du blir vant til det!..." Uansett hvor hun gikk: til prosedyrene, til korridoren, hørte hun: «Avslå, dette er en freak. Har du sett diagnosen hennes? Ung - du vil føde andre. Og da vil mannen gå, og vennene vil alle snu seg bort, du vil bli stående alene, og til og med med en slik byrde. Knapt kommet seg etter fødselen, uten mulighet til å møte sine slektninger, nærmet hun seg barnerommet, kikket inn i det lille ansiktet hennes. Legene sa til henne: "Se, alt er skrevet i ansiktet hennes!". Og Nastya så et lite barn - med rosenrøde kinn, enormt blå øyne og blonde hår, stående som en "mohawk" på toppen av hodet ...

Hun visste allerede at det var det Dasha. Det er tross alt navnet de ga henne da hun lå i magen. Datteren Dashenka er den mest elskede, den lykkeligste ...

Foto: Fra Anastasias personlige arkiv

Det var en utskrivningsavdeling under vinduet til Nastyas avdeling. Og hver dag så hun gjennom vinduet hvor glade mødre kommer ut med barn i armene, hvordan slektningene deres møter dem ... Nastya kunne bare kommunisere med familien via videotelefon. Så sjokkert og forvirret som hun var, visste de ikke hva de skulle si. Alle ventet på prøvesvarene. I mellomtiden møtte legene, det viser seg, personlig hver av dem etter tur: med ektemannen, moren, svigermoren. Og, som Nastya, ble de fortalt forferdelige spådommer: "Dette er ikke et barn, men en grønnsak i hagen: han vil aldri gå, han vil ikke snakke, han vil ikke gjenkjenne noen av dere. Og generelt vil han dø i hendene dine. Ta den med hjem og dø." En uke senere kom bekreftelsen – Dasha har Downs syndrom. Samme dag, uten å konsultere Nastya, fjernet slektningene alle barnas ting fra huset - en barnevogn, en barneseng, de første bittesmå klærne ... Og litt senere, under konstant press fra leger og i nærvær av en advokat, Nastya og Lesha skrev et avslag fra barnet. Hver for seg, fordi de aldri hadde mulighet til å møte og snakke med hele familien. Advokatkvinnen var veldig livlig og blid: «Vel, vi fant noe å sørge over! Ung, sunn, føde et dusin til og glem alt, som en vond drøm. Dashas foreldre møttes først da Nastya forlot dørene til den samme utskrivningsavdelingen. En.

Foto: Fra Anastasias personlige arkiv

De fortalte venner og bekjente at barnet var dødt. Og prøvde å leve som før. "Vi var i stand til å late som for andre, til og med for hverandre. Men foran meg selv ... Da var jeg klar til å gå til hvilken som helst jobb, gjøre hva som helst - bare ikke tenke ... ". Nastya husker fortsatt sitt første besøk på barnehjemmet. De gikk sammen med Lyosha - og fra gaten hørte de barneskrik. Av en eller annen grunn ble det umiddelbart klart at dette var Dasha. Hun lå i smitteboksen og gråt – beinet hennes satt fast mellom skinnene på barnesengen. Hun klarte ikke å trekke henne ut, og det var ingen til å hjelpe – det var ikke nok personale til alle... Da var det allerede lettere å komme, de ble vant til det. Det var vanskeligere å forlate. «Hun lå og så på oss. Og vi måtte vende oss bort fra dette blikket og forlate ... ".

kjærlighetssyndrom

En gang skjønte Nastya at neste gang ville hun rett og slett ikke være i stand til å forlate slik - uten Dasha. Legene sa at du kan ta med barnet hjem til helgen. Så tok Nastya ferie og tok datteren i en hel måned. «Da vi kledde på henne, bestemte barnepiken at vi, som vanlig, kler oss for en tur. Og da hun plutselig skjønte at vi tok henne med hjem på besøk, brast hun plutselig ut i gråt: «Herre, hvis bare du, Dasha, aldri ville komme tilbake hit igjen!» Barnepiken visste ikke at hennes ord ville være profetiske. Det var imidlertid ingen som visste dette på det tidspunktet. Og Lyosha var kategorisk imot å ta barnet selv midlertidig. Å besøke, på en eller annen måte hjelpe – ja, men ikke ta et slikt ansvar. De ble til og med enige om at de skulle bo hver for seg denne måneden: Nastya og Dasha med moren sin, og Lyosha med deres.

Foto: Fra Anastasias personlige arkiv

Hele måneden ventet Nastya på at andre legers spådommer skulle gå i oppfyllelse: når venner og slektninger begynte å vende seg bort, når de pekte fingre mot datteren hennes. Men alt var annerledes: hele familien ble umiddelbart forelsket i Dasha, og mannen hennes kom hver helg og fiklet med henne. På gaten var det ikke lenger Nastya som så lengselsfullt inn i andres vogner, men de så inn i vognen hennes med ordene: «Å, for et mirakel! Så strålende!" I løpet av denne måneden, den ett år gamle Dasha, som ved ankomst hjem, bare kunne legge seg ned, lærte seg å sette seg ned på egenhånd og gå ved armene, forandret hun seg mye ... I mellomtiden kom måneden til en slutt. "Kan du få henne tilbake?" - spurte Nastyas mor en gang. Selvfølgelig kunne ikke Nastya. Men Lyosha kunne heller ikke ombestemme seg. Hun overtalte ham i lang tid, og siterte en rekke argumenter: «Jeg kan bare ikke gi det bort nå. Hun trenger i det minste støtte, la henne bli sterkere ... ". Men så innså jeg at du ikke kan kreve av en person det han ikke kan gi. "Det medfødte morsinstinktet snakket i meg, noe Lesha ikke kunne ha. Og jeg hadde ikke tid til tvister og fornærmelser: jeg måtte oppdra et barn. ” Lyosha og Nastya ble offisielt skilt. Senere vil Lyosha huske dette – avvisningen av Dasha og skilsmissen – som den største feilen i livet hans. Imidlertid fortsatte han fortsatt å besøke Nastya og datteren hennes og hjelpe dem.

Foto: Fra Anastasias personlige arkiv

Dasha vokste og utviklet seg. Nastya er allerede vant til at til og med leger som ser henne er overrasket: "Og dette er et barn med Downs syndrom ?! Men vi visste ikke engang at dette var mulig, vi ble lært ganske annerledes ... ” Men likevel, det første stedet hun hørte ordene: "For et fantastisk barn du har!" var Senter for tidlig utvikling av Downside Up Foundation. Nastya fant ved et uhell ut om ham fra andre foreldre, kom med to år gamle Dasha på kurs - og innså at hun hadde begynt nytt liv. "Det var der jeg endelig begynte å" gi slipp. Og ikke bare meg, men også Lyosha, for han kom også med oss. Der så vi andre foreldre, andre barn – både små og voksne – og ble til slutt overbevist om at dette ikke var skummelt. Vi så hvilket enormt arbeid som gjøres for å hjelpe oss - og innså at vi ikke er alene."

Dasha fylte nylig 15 år. Etter å ha fullført studiene på Downside Up i en alder av syv år, studerer hun på en vanlig skole, på grunnlag av dette er det opprettet en spesialisert klasse for barn med spesielle behov: de tar en del av fagene sammen med alle andre, og russisk og matematikk - ifølge et enklere program. Hun har en stor kjærlig familie: mor, far, bestemor, oldemor, elskede yngre søster Anechka.

Foto: Fra Anastasias personlige arkiv

På invitasjon fra First Lady of Great Britain dro Dasha til London for å tenne lysene på juletreet, deltok i fotografering for Kjærlighetssyndrom-kalenderen og snakket med journalister og kjendiser. Hun er veldig høflig og omsorgsfull, det er lett og hyggelig å jobbe med henne. Dasha finner et felles språk med alle, men med spesiell ømhet behandler hun barn og eldre, som svarer henne på samme måte. Nastya tror at Dashina fremtidig yrke vil handle om omsorg for mennesker. Og ingenting som så langt i vårt land folk med Downs syndrom har praktisk talt ingen arbeidsmuligheter. Dette er neste steg og en dag vil vi definitivt ta det.

Tross alt, hvis inntil nylig den eneste offisielt ansatte med Downs syndrom i Russland var Maria Nefedova, assistentlærer ved Downside Up, har alle nå lært historien om Nikita Panichev, som jobber som assistentkokk i et av kaffehusene i Moskva . Og nylig oppsto et tilfelle av ansettelse av en person med Downs syndrom i Omsk - en ung mann, 20 år gamle Alexander Belov, begynte å jobbe som renholder for å bevise at spesielle mennesker også kan være nyttige for samfunnet. Vel, spar samtidig penger til et kurs med delfinterapi og nye jeans.

Foto: Fra Anastasias personlige arkiv

Og Nastya og Lyosha er fortsatt sammen. De begynte å leve som en familie like etter at Dasha gikk på kurs på Downside Up. Og etter en tid giftet de seg igjen. Denne gangen - gifte seg i kirken. Foreldre kommer fortsatt til huset deres og ringer, står overfor samme situasjon og vet ikke hva de skal gjøre. Nastya og Lyosha gjorde det bestemt til en regel å ikke overbevise eller overtale noen om noe. De forteller bare historien sin: bare fakta, de skjuler ingenting. Selvfølgelig ble Nastya mer enn en gang spurt spørsmålet: "Har du noen gang angret på beslutningen din om å ta barnet?". Du kan sannsynligvis bare spørre det uten å se dem alle sammen: Nastya, Lyosha, Dasha, Anya ...

I samtaler med spesialister, still spørsmål om barnet ditt, selv om de kan virke trivielle for deg.

Møt andre foreldre til barn med Downs syndrom, snakk med dem om hvordan de følte det da et barn ble født i familien deres.

Husk at foreldre alltid er ekspertene når det gjelder deres eget barn.

For at et barn skal lære å samhandle med verden rundt seg, må han gå på en vanlig offentlig skole. Hvis et barn blir tatt til en annen skole, blir han umiddelbart annerledes i publikums øyne. I dette tilfellet er det vanskelig å finne venner og verdsette forhold til mennesker.

På grunn av den trange kommunikasjonskretsen er barn med Downs syndrom sterkt knyttet til foreldrene. Vennskap for dem er en spesiell verdi. Ved å etterligne andre barn kan disse barna lære verdifulle sosiale ferdigheter.

Personer med Downs syndrom leter etter kjærlighet, varme, familiekomfort. Men kan de skape en fullverdig familie og kan de få barn? Hvilken seksuell utvikling disse folkene? Hva trengs for lykke til barn som bare er litt forskjellige fra jevnaldrende, men disse forskjellene gir mange hindringer i livet, og det krever mot å overvinne dem.

Seksualundervisning for tenåringer

Selvfølgelig er mennesker med Downs syndrom spesielle. De er forskjellige psykologisk, i mental utvikling, og også fysisk. Faktisk den eneste seriøst problem er en utviklingsforsinkelse. Men det må tas i betraktning at helt friske mennesker, som et resultat av et feil liv, glir ned til mental utvikling og den fysiske tilstanden til kroppen er mye lavere enn med syndromet som solfylte barn lider av. Med stor innsats kan et barn med syndrom oppnå mye - fullføre høyere utdanning, jobbe, kjøre bil. Det viktigste er å forstå at en person kan overvinne alle vanskeligheter hvis det er et ønske om og tro på seier.

Et barn med et medfødt syndrom er spesielt, men hvis du vil at han skal sosialisere seg, finne seg selv i dette livet, må han behandles som helt frisk. Og noe etterslep vil bli kompensert av arbeidet ditt. Bekymringen bør ikke være å hengi alle ønsker, men å få barnet til å føle seg helt normalt og levedyktig.

Hvis du vil at barnet ditt skal vokse normalt, behandle det som normalt. Lær at seksuelle forhold bare er mulig i ekteskapet og fortell at selvtilfredshet er skadelig og syndig. Tross alt mister folk som er selvtilfredse trangen til å kjempe for bedre liv, og ved Downs syndrom er dette spesielt farlig. Det er nødvendig å lede den økte tenåringsseksualiteten i riktig retning - å studere, lære nye ferdigheter. Det er nødvendig å være mer oppmerksom på mellommenneskelige forhold - reglene for oppførsel, etikette, selv med dårlig forståelse, kan de læres utenat.

Hvis et barn går i en vanlig barnegruppe, må du sørge for at det ikke er vold og moralsk press på ham. Han må være klar over hvilke problemer han kan møte og han må ha en nødkontakt med foreldrene. Ethvert tilfelle av feil holdning til barnet må nappes i knoppen – husk, ofte kl det første stadiet feil holdning, kan du klare deg med en samtale med feil jevnaldrende og deres foreldre, lærere, og det vil ikke være behov for å endre team og utdanningsinstitusjon.

Barn med syndromet er svært sårbare, men de trenger å utvikle seg intensivt. De trenger å fortelle historiene til mange vellykkede mennesker som også er lei av dette medfødt sykdom. Barn bør også ha suksesshistoriene til mennesker som har kommet seg ut av en tilsynelatende håpløs livssituasjon for øynene. Du må forstå at barn med Downs syndrom er fullverdige, men de har utviklingstrekk. Barn som forstår deres skjebne - for å bevise for alle deres sjarm, intelligens og suksess, kan gå langt, og for dette trenger de ikke å dvele ved deres seksualitet. Alle som snakker om normaliteten av selvtilfredshet, frie seksuelle forhold er kriminelle og dobbelt kriminelle i forhold til disse spesielle barna.

Jenter og kvinner

Seksuell aktivitet hos kvinner med Downs syndrom er lav. Kallet til disse menneskene er kampen for deres plass i samfunnet og avholdenhet. Men seksuell aktivitet likevel kan det være. Svært ofte blir jenter ofre for seksuell utnyttelse og overgrep.

Jenter kan komme inn i et miljø med veldig sterkt psykisk ubehag, i dette miljøet blir de lett lurt og de kan bukke under for uforståelige handlinger som etter deres mening vil kunne etablere normal kommunikasjon. Men de kan ganske enkelt brukes til skitne formål, og skaper en illusjon om å jevne ut ensomhet. De kan også ganske enkelt bli utsatt for seksuell vold, siden denne forbrytelsen har en sjanse til ikke å bli straffet. Slektninger og venner bør forhindre fremveksten av et miljø der ulovlige handlinger mot deres menighet er mulig.

Til tross for noe forsinkelse, menstruasjonssyklus hos kvinner med syndromet begynner det omtrent på samme måte som hos vanlige kvinner – fra 12 til 14 år. Syklusvarigheten er omtrent den samme som hos friske jenter. Ingen forsinkelser eller uregelmessigheter ble funnet. Med nok trening kan menstruerende kvinner ta vare på seg selv. Overgangsalderen inntreffer etter 40 år.

Omtrent 70 % av kvinner med Downs syndrom kan bli gravide, det vil si at de er fullstendig reproduktive. Men kroppen til kvinner som er syke med denne genetiske sykdommen kan ha vanskelig for å bli gravid, fordi de har mange andre sykdommer - hjertesykdom, skjoldbruskkjertelsykdom, hyppige kramper, mindre bekkenorganer. Hvis en kvinne blir gravid, må hun undersøkes hele tiden og på fødesykehuset må hun bli på avdelingen, hvor de kan kontrollere virkningen av komplikasjoner på svangerskap og fødsel.

Det bør tas i betraktning at risikoen for å få et barn med Downs syndrom er høy, og andre genetiske og fysiske avvik er også mulig. Men det er også en sjanse for at barnet blir ganske friskt. En gravid kvinne med genetiske sykdommer bør behandles som en vanlig kvinne, bare ta hensyn til svakheten i kroppen hennes og gi nødvendig medisinsk og psykologisk hjelp.

Gutter og menn

Ninita Panichev er mer talentfull enn de fleste vanlige gutter

Puberteten for menn med Downs syndrom inntreffer i samme alder som for menn uten den genetiske lidelsen. Kjønnsorganene er av normal størrelse, testiklene kan være mindre. På grunn av det faktum at syndromet har mange fysiske abnormiteter, påvirker avvik noen ganger også kjønnsorganene, derfor er det tilrådelig at gutter vises til en urolog på tidspunktet for puberteten.

Menn er 99 % barnløse på grunn av dårlig sædhelse. Det vil si at teoretisk sett kan en liten prosentandel av menn få avkom. Men likevel er det tilrådelig for menn å avstå fra seksuelle forhold for å unngå risikoen for å få barn med nedsatt funksjonsevne. Og energien kan brukes til utvikling og sosial vekst.

Ekteskap

Mennesker med Downs syndrom er ensomme, de har et ønske om å starte en vanlig familie. Ekteskap er kjent der den genetiske sykdommen var hovedsakelig kvinner, menn gifter seg mye sjeldnere.

Det er en pågående debatt i samfunnet om personer med genetiske lidelser har rett til å gifte seg og få barn. Siden barnet høy sannsynlighet født med et ikke-standard sett av kromosomer, bevisst å få barn er for grusomt. Men selv i tilfeller av fødsel av barn med et normalt sett med kromosomer, og slike tilfeller er ikke uvanlige, ble det observert forskjellige andre avvik i dem. Derfor er skjebnen til slike mennesker avholdenhet og ønsket om å finne en annen plass i samfunnet enn i familiebånd. Selvfølgelig kan mennesker med syndromet føle sympati for hverandre, møtes, kommunisere, dette utvikler deres sensualitet og generelt vokser de som individer, men forholdet må være platonisk.

Hvis en kvinne blir gravid, må du selvfølgelig føde, og moren bør støttes av slektninger og samfunnet som helhet, siden slike barn kan føle seg vanskeligstilt. I tillegg bør folk som kan sosialisere slike barn bli med i oppdragelsen. Uansett hvordan barn blir født, er de medlemmer av samfunnet, og hvis andre ikke tar hensyn til problemene til innbyggere med problemer, vil de få et hardt svar - i fremtiden sosiale problemer vil bare bli verre.

Barn som er født med genetiske sykdommer, noe tilbakestående, kan overgå utviklingen til helt normale barn. De barna som på grunn av livsforhold prøver å utvikle seg, kan oppnå mye - mennesker med syndromet blir skuespillere, får ikke bare høyere utdanning, men også undervise, bli doktorer i vitenskap. Derfor henger de som sier at barn med syndromet er dårligere rett og slett etiketter som hindrer mange i å utvikle seg, selv om det faktisk er en mulighet for å oppnå mye her i livet.