Hvordan manifesterer Downs syndrom hos barn? Downs syndrom: årsaker, tegn og komorbiditeter. Hvorfor utvikles Downs syndrom hos en nyfødt baby?

Normalt inneholder cellene i menneskekroppen 23 par kromosomer. Ett av kromosomene til hvert par er arvet fra faren, og det andre fra moren. Genetiske mekanismer Utviklingen av Downs syndrom består i et kvantitativt brudd på autosomer, når ytterligere genetisk materiale legges til 21 par kromosomer. Funksjonene som er karakteristiske for Downs syndrom bestemmes av tilstedeværelsen av trisomi på kromosom 21.

Utseendet til et ekstra kromosom kan skyldes en genetisk ulykke, et brudd på celledeling etter befruktning, eller arv av en genetisk mutasjon fra far eller mor. Tatt i betraktning slike mekanismer i genetikk, skilles 3 varianter av karyotype-anomalier i dette syndromet:
- mosaikk;
- enkel (vanlig) trisomi;
- ubalansert translokasjon.

Omtrent 94 % av Downs syndromtilfeller er assosiert med vanlig trisomi. Samtidig er tre kopier av kromosom 21 til stede i alle celler på grunn av et brudd på separasjonen av parede kromosomer under meiose i mors eller mors kjønnsceller.

Omtrent 1-2% av tilfellene av dette syndromet forekommer i mosaikkform, på grunn av brudd på mitose i bare en celle i embryoet, som er i gastrulastadiet eller. Med mosaikk blir trisomi av kromosom 21 bare påvist i derivater av denne cellen. Resten av cellene har et normalt kromosomsett.

Hos 4-5 % av pasientene oppstår en form for Downs syndrom. I dette tilfellet blir kromosom 21 eller dets fragment translokert (festet) til et av autosomene sammen med det under meiose til en nydannet celle. De hyppigste "objektene" for translokasjon er kromosom 14 og 15, sjeldnere - 22, 13, 4 og 5.

En slik omorganisering av kromosomer kan være en ulykke, eller den kan være arvet fra en av foreldrene, som er bærer av en balansert translokasjon og har en normal fenotype. I tilfellet hvor faren er bærer av translokasjonen, er muligheten for å få en baby med Downs syndrom bare 3 %. Hvis vognen er knyttet til mors arvestoff, øker sannsynligheten til 10-15%.

Faktorer som øker sannsynligheten for å få barn med Downs syndrom

Fødselen til et barn med dette syndromet er ikke relatert til livsstil, bostedsregion og etnisitet til foreldrene. Den eneste pålitelig etablerte faktoren som øker sannsynligheten for å få et slikt barn, er morens alder.

Spesielt hvis hos kvinner under 25 er risikoen for å få et sykt barn bare 1 til 1400, til 35 år - 1 til 400, til 40 - 1 til 100, til 45 - 1 til 35. Dette skyldes først og fremst , for å øke risikoen for ikke-disjunksjon av kromosomer og en reduksjon i kontroll over celledelingsprosessen. Imidlertid hevder statistikk at 80% av mødre under 35 år. Dette skyldes det faktum at frekvensen av fødsel hos unge kvinner er høyere. Ifølge noen rapporter øker også farens alder over 42-45 risikoen for en slik anomali.

I nærvær av dette syndromet i en av de identiske tvillingene, vil en slik patologi i 100% av tilfellene være til stede i den andre. Hos tvillinger, så vel som søstre og brødre, er muligheten for en slik tilfeldighet ekstremt liten.

Andre risikofaktorer inkluderer følgende: mors alder under 18 år, tilstedeværelsen av personer med Downs syndrom i familien, transport av en av ektefellene til en translokasjon, ekteskap med slektninger, samt tilfeldige hendelser som krenker riktig utvikling kjønnsceller eller embryo.

Takket være pre-implantasjonsdiagnose, reduserer unnfangelse ved hjelp av assistert reproduksjonsteknologi betydelig sannsynligheten for et barn med dette syndromet hos foreldre i fare.

Downs syndrom (DS) ble først beskrevet av den engelske barnelegen John Langdon Down i 1866. Mye senere, i 1959, kom den franske genetikeren Jérôme Lejeune til at DS har en kromosomal natur, dvs. er genetisk patologi. Ganske ofte brukes også et slikt begrep som "Downs sykdom", men i det medisinske miljøet kom de til at begrepet "Downs syndrom" mer objektivt karakteriserer denne patologien, nemlig som et sett med spesifikke ytre tegn. Derfor betegnelsen gitt tilstand da "Downs syndrom" er foretrukket. Downs syndrom er den vanligste kromosomavviket i verden: én av 750 nyfødte er født med den. Mannlige og kvinnelige spedbarn lider av Downs syndrom like ofte. Hyppigheten av DM avhenger av morens alder: hva eldre alder, emner mer sannsynlig patologi. Barn med Downs syndrom, sammen med et karakteristisk utseende, har mental retardasjon varierende grader. I tillegg, med redusert immunitet, en defekt i DNA-reparasjon, eldes de for tidlig og lever sjelden mer enn 40 år. Døden følger vanligvis av hjertesvikt, utilsiktede infeksjoner og kreft.

Grunnene

Downs syndrom er en konsekvens av trisomi på kromosom 21: i 94 % av tilfellene er enkel trisomi 21 funnet, ca. 4 % av tilfellene skyldes translokasjonsformen og i 2 % av tilfellene skyldes mosaikkformen. Kromosom ikke-disjunksjon forekommer ofte på tidspunktet for den første meiotiske deling, og interessant nok skjer dette i de fleste tilfeller i kvinnelige kjønnsceller. Sjansen for ikke-disjunksjon øker betydelig med kvinnens alder: mest av alt er det i gruppen 40-åringer - 1 per 100 fødsler. Graviditetsforløpet hos slike kvinner er ofte ledsaget av toksikose og trusselen om abort, og varigheten tilsvarer vanligvis normale vilkår. Babyer med trisomisk DM er mer sannsynlig å bli født hos kvinner aldersgruppe over 35 år. Translokasjonsformer, tvert imot, observeres mer hos foreldre ung alder. Mosaikkformer er like ofte representert i alle aldersgrupper.

Trisomiske og translokasjonsformer av DM har det samme kliniske manifestasjoner, og mosaikkformen er preget av deres store mangfold: fra en nesten normal fenotype til en klassisk klinisk bilde syndrom.

Risikofaktorer for Downs syndrom hos et ufødt barn:

arvelig bestemmelse;
familien har allerede et barn med Downs syndrom;
slektninger ekteskap;
mors alder er mindre enn 18 år;
mors alder over 35 år;
fars alder er over 45 år;
alderen til mors bestemor på tidspunktet for fødselen av hennes første barn;
Bærer en translokasjon av kromosom 21 av en av foreldrene.

De ytre manifestasjonene av Downs syndrom er veldig særegne, noe som gjør det mulig å stille en diagnose umiddelbart etter fødselen av babyen. Symptomer på Downs syndrom i nyfødtperioden:

prenatal hypoplasi;
flatet ansikt;
Mongoloid snitt i øynene;
epicanthus;
kort nese med flat rygg;
makroglossi;
brachycephaly;
forkortet nakke med en dyp fold;
lav, deformert auricles;
korte og brede hender;
lang tverrfold på håndflatene;
to hudfolder på lillefingeren;
klinodaktyli av småfingrene;
muskel hypotensjon;
misdannelser i nyrene og mage-tarmkanalen.

I en eldre alder manifesterer nye symptomer seg:

lav vekst;


Downs syndrom: bilde

Barn med Downs syndrom har atferdstrekk: de er vennlige, tålmodige, lydige. Tilpassede opplæringsprogrammer bidrar til assimilering av trygge selvbetjeningsferdigheter, gir sosial tilpasning, utvikling av en lettvekts skolepensum og arbeid med datamaskin. Personer med DS lever i omtrent 40 år.

Diagnostikk

Diagnosen Downs syndrom er mulig basert på kliniske undersøkelsesdata og genetisk forskning. Samtidig minimum diagnostiske funksjoner er vurdert:

oligofreni;
redusert muskeltonus;
flatt ansikt;
Mongoloid seksjon palpebrale sprekker;
trisomi på 21. kromosom.

Moderne metoder for laboratorie og instrumentell forskning lar deg stille denne diagnosen med selvtillit lenge før fødselen av et barn - i I eller II trimester av svangerskapet. For dette formålet utføres en biokjemisk analyse for diabetes, som inkluderer påvisning av alfa-fetoprotein (AFP), humant koriongonadotropin (hCG), ukonjugert østriol og graviditetsassosiert protein A (PAPP-A) i blodserumet av en gravid kvinne. Under graviditet med et foster med diabetes reduseres nivåene av AFP og ukonjugert østriol, og hCG nivåøker (II trimester) - dette er den såkalte trippeltesten. De oppnådde digitale verdiene uttrykkes i vilkårlige enheter - MoM (multipler av median), som er forholdet mellom markørnivået i pasienten og referansemarkørnivået ved tilsvarende svangerskapsalder. Grensene for normal konsentrasjon av serummarkører anses å være fluktuasjoner fra 0,5 til 2,0 MoM. I første trimester av svangerskapet er indikatorene for en dobbel test spesielt informative: hCG og PAPP-A. HCG er preget av et betydelig overskudd av normen (over 288 000 mU / ml), og for PAPP-A, en reduksjon til et nivå på 0,6 MoM eller mindre. Når du stiller en diagnose, er det ønskelig å ta hensyn til ytelsen til begge testene.

Neste metode prenatal diagnose Dette er en føtal ultralyd. Ultralydbildet av Downs syndrom inkluderer følgende markører:

forkorting rørformede bein;
forstørret nakkefold;
atresi tolvfingertarmen;
hydrocephalus;
polyhydramnios;
intrauterin veksthemming;
føtoplacental insuffisiens.

Det skal bemerkes at disse markørene ikke har streng spesifisitet og de må evalueres i kombinasjon med biokjemiske markører, noe som utvilsomt øker påliteligheten til diagnosen. Studiet av biokjemiske og ultralydmarkører for Downs syndrom refererer til ikke-invasive metoder.

For å diagnostisere Downs syndrom er det mulig å utføre fostervannsprøve: en studie av fostervann. Fostervannsprøve er allerede invasiv forskning og hvis resultatet av en genetisk analyse av fostervannet avslører trisomi 21-kromosomer, er sannsynligheten for Downs syndrom hos fosteret nær 100%. En annen invasiv studie inkluderer cordocentesis (analyse navlestrengsblod foster) og chorionic villus biopsi. Tolkningen av resultatene er den samme som for fostervannsprøver. Invasive teknikker, i motsetning til ikke-invasive, kan forårsake uønskede komplikasjoner under graviditet og skade på fosteret.

Forebygging av Downs syndrom

Forebygging av Downs syndrom utføres under hensyntagen til resultatene prenatal diagnose: cytogenetisk og ultralydundersøkelse foster. Holder en slik undersøkelse nyttig i 2 tilfeller:

alderen til den gravide kvinnen er mer enn 35 år;
en av foreldrene har en translokasjon av kromosom 21.

Det er kjent at det ikke finnes noen pålitelige metoder for å forhindre denne patologien, og den prioriterte oppgaven med prenatal forebygging av Downs syndrom er påvisning i første trimester av svangerskapet, siden påvisning av fosterpatologi og svangerskapsavbrudd i andre trimester ofte er forbundet med etiske og obstetriske problemer.

Ved avgjørelse om abort er det nødvendig å være klar over at diagnosen Downs syndrom i prenatalperioden godt kan være feilaktig. Det er nødvendig å nøye veie fordeler og ulemper for å komme til en endelig dom.

Down Syndrom Behandling

Det finnes ingen patogenetisk behandling av Downs syndrom, men et sett med tiltak blir iverksatt for å opprettholde pasientens helse og deres sosiale tilpasning. Disse aktivitetene utføres i fellesskap av leger fra forskjellige spesialiteter, lærere, sosial arbeider. Personer med Downs syndrom har en tendens til å ha en rekke lidelser fysisk helse: hjertefeil, fedme, patologi skjoldbruskkjertelen og tarm, svekkelse av hørsel og syn, økt mottakelighet for forkjølelse. Funksjonshemming i DM er etablert ikke av dets tilstedeværelse, men basert på alvorlighetsgraden av brudd på vitale viktige funksjoner på grunn av sykdommer forbundet med det.

Ved å opprettholde den fysiske og mentale statusen til pasientene på riktig nivå, er det mulig å forlenge livet. Det er tilfeller av Downs syndrom, når forventet levealder kl god omsorg var over 50 år gammel.

Barnekonsultasjon.
Konsultasjon av pediatrisk kardiolog.
Konsultasjon av en pediatrisk gastroenterolog.
Konsultasjon av en pediatrisk endokrinolog.
Konsultasjon av pediatrisk nevrolog.
Fysioterapi konsultasjon.
Legekonsultasjon.
Høring av audiograf.
Logoped konsultasjon.

Jeg tror mange lurer på: hvordan gjenkjenne Downs syndrom hos en nyfødt? Men før du svarer på dette spørsmålet, er det nødvendig å forstå hva det er dette syndromet under hvilke omstendigheter det oppstår og hvordan det overføres, hvordan leve med det videre. Vi vil fortelle deg om alt dette i denne artikkelen.

Downs syndrom er en kromosomal patologi, det vil si at barnet får et ekstra kromosom, så i stedet for de foreskrevne 46, har han 47 kromosomer. Ordet syndrom forteller oss om et sett med noen spesifikke egenskaper, egenskaper. Dette fenomenet ble først beskrevet av den engelske legen John Down i 1866. De oppkalte syndromet etter legen, selv om han aldri hadde det, som mange tror. For første gang karakteriserte legen denne sykdommen som psykisk lidelse. Og frem til 1970-tallet var sykdommen knyttet til rasisme. Så i Nazi-Tyskland ble mindreverdige mennesker utryddet. Fram til midten av det tjuende århundre var det flere teorier for opprinnelsen til dette avviket:

Det ble antatt et forhold til den fødende kvinnens alder, spesielt hvis moren er eldre enn 35;

Det ble antatt at syndromet manifesterer seg bare med et visst forhold mellom genetiske og arvelige faktorer;

Vel, den mest langt fra sannheten antagelsen var at syndromet oppstår i tilfelle fødselsskader.

Takk til moderne teknologier, slik at forskere kan studere karyotypen (det vil si kromosomsettet, helheten av funksjoner til kromosomer i cellene i menneskekroppen), ble det mulig å bevise tilstedeværelsen av kromosomanomalier.

I 1959 beviste den franske genetikeren Jerome Lejeune at dette syndromet oppstår på grunn av trisomi av det 21. kromosomet (det vil si tilstedeværelsen av et ekstra kromosom, så babyen får et ekstra tjueførste kromosom fra sin mor eller far).

I de aller fleste tilfeller oppstår Downs syndrom hos barn med mødre voksenlivet, og selv om det var tilfeller av denne sykdommen i familien. I følge dataene samtidsforskning, økologi og mange andre eksterne faktorer kan rett og slett ikke være årsaken til dette avviket. Også, ifølge forskning, hvis faren til barnet er eldre enn 42 år, kan dette forårsake syndromet hos barnet.

For å finne ut på forhånd om en gravid kvinne har en patologi, er det i dag en rekke diagnostikk som langt fra alltid er ufarlige for en kvinne og et barn, men som likevel gjør det mulig å bestemme syndromet og forhindre fødselen av en pasient.

Aminocentese regnes som en av de mest nøyaktige testene som bestemmer denne patologien. Det utføres på grunnlag av en analyse av væsken som fosteret vil utvikle seg fra. Sannsynligheten for et nøyaktig resultat er omtrent 99,8 %

En chorionbiopsi er klassifisert som en invasiv studie. I løpet av denne studien spesialiserte instrumenter designet for å samle materiale settes inn i kvinnens livmor i posisjon. Det innhentede materialet er grunnlaget for denne analysen. Risikoen for spontanabort i disse studiene er bare 1 %, men det er den likevel.

Denne typen diagnostikk bør ty til hvis en av foreldrene har en genetisk disposisjon for sykdommen med dette syndromet.

I tradisjonelle tilfeller tilbys gravide kvinner å gjøre screening (blodprøve og ultralyd). Resultatene av studien kan ikke hevde at barnet ikke vil ha syndromet, men de viser sjansen for at det oppstår, hvis det er stort, er det nødvendig å ty til invasive teknikker.

Og det er også en "trippel test" - en kvinne i posisjon tar en blodprøve for følgende indikatorer: koriongonadotropin, fri østriol og også alfa-fetoprotein. Imidlertid, som studier utført av kvalifiserte spesialister har vist, er denne biokjemiske testen ikke i stand til å nøyaktig identifisere patologien til fosteret. I tillegg er det veldig dyrt, og derfor ikke tilgjengelig for alle gravide.

Som praksis har vist, denne metoden diagnostikk har absolutt ingen fordeler fremfor tradisjonell ultralyd. Med forsiktig ultralydundersøkelse god lege er i stand til å oppdage patologi (men det må ikke glemmes at en spesialist kan bestemme eventuelle avvik fra normen bare når organene i det ufødte barnet blir tydelig synlige, og derfor er dette bare mulig ved 10-14 uker av svangerskapet).

Den mest pålitelige og dessuten rimelige er en blodprøve. Det gis til en gravid kvinne før hennes sekstende uke. Analysen er designet for «biokjemiske markører», det vil si en viss type protein. Og siden hver gravid kvinne har en del av cellene til den fremtidige babyen i blodet, er denne analysen faktisk hundre prosent. På grunn av den spesielle metoden for å undersøke materialet, brukes denne metoden i prenatale diagnostiske sentre bare i noen store byer.

Men ikke desto mindre, faktisk, i alle byer i landet er det spesialiserte medisinske genetiske klinikker, så vel som tjenester, ved å kontakte hvilke unge par som kan få diagnostikk og få en slags spådommer angående genetikken til den ufødte babyen.

Til tross for at eksterne faktorer ikke spesielt påvirker genetiske abnormiteter i utviklingen, er det likevel nødvendig å gi den gravide kvinnen fred og riktig omsorg fra de aller første stadiene av svangerskapet. Men i vårt land gjøres alt omvendt: de aller fleste jobber faktisk til slutten av semesteret, og de begynner å ta vare på seg selv kun i løpet av barselpermisjonen, noe som selvfølgelig er feil. Som nevnt tidligere øker risikoen for å få et barn med dette syndromet med alderen til den vordende mor, for eksempel hos kvinner som har fylt 39 år er sannsynligheten for å få en syk baby omtrent 1 av 80. Iht. de siste dataene, unge jenter er også i faresonen som blir gravide før de er 16 år, og antallet slike tilfeller i vårt land har nylig vokst aktivt. Studier viser at kvinner som tar en rekke vitaminkomplekser allerede i de aller første stadiene av svangerskapet har den laveste sannsynligheten for å få en baby med denne patologien.

Hvis det ikke er mulig å gjennomføre dyre tester og finne ut om sannsynligheten for Downs syndrom, kan du gjenkjenne sykdommen etter fødselen av babyen.

Så snart et barn er født, i henhold til hans fysiske data, kan legen bestemme tilstedeværelse eller fravær av denne sykdommen. Det er mulig å anta at denne sykdommen er tilstede hos et barn av følgende tegn:

I følge resultatene av screening, hvis det var det, men samtidig forble bildet av patologideteksjon uklart;

Informasjon fra journalen til begge foreldrene, dersom en av dem eller nære familiemedlemmer har eller har hatt et slikt avvik;

Undersøk babyen for eventuelle helseproblemer.

For å bekrefte eller tilbakevise diagnosen, tas en blodprøve, siden den er i stand til nøyaktig å vise tilstedeværelsen av eventuelle abnormiteter hos den nyfødte.

Til tross for alle de foreløpige tegnene kan imidlertid manifestasjonene av denne sykdommen godt være uskarpe, selv om avviket etter en viss tid kan gjenkjennes av slike fysiske tegn:

- "flat ansikt", bestemt i omtrent 90 % av tilfellene;

Tilstedeværelsen av en hudfold på nakken, siden dette er helt ukarakteristisk for vanlige barn (i omtrent 80% av tilfellene);

Ulike dental anomalier;

korte lemmer;

Flat nakke;

Stadig åpen munn, av en grunn unormal utvikling gane;

Strabismus (babyen ligner representanter for den mongoloide rasen);

Flat bro.

Men det er ikke alt fysiske tegn syndrom. I mer sen alder og gjennom hele livet er slike mennesker hjemsøkt av hørsel, tenkning, synsforstyrrelser, forstyrrelser i mage-tarmkanalens funksjon, mental retardasjon og mye mer. For tiden, sammenlignet med forrige århundre, har fremtiden for barn med Downs syndrom blitt betydelig bedre. Takket være spesialiserte institusjoner, mange programmer, samt kjærlighet og omsorg, kan slike barn leve blant mennesker og utvikle seg fullt ut, men dette vil kreve mye arbeid.

Hvis du planlegger fødselen av et barn, prøv å gjennomføre alle nødvendige studier på forhånd slik at friske barn blir født i fremtiden. Ta vare på helsen din!

Jeg tror at de som er interessert i dette problemet allerede har studert mye materiale om dette emnet. Og likevel vil jeg gjerne legge til noen ord "fra meg selv", siden jeg er lege. Jeg er også mor til to jenter på 9 og 3 år. Og for andre gang ble jeg mor i en alder av 36, så en viss spenning rundt Downs syndrom er kjent for meg. Som gravid leser jeg mye om dette emnet. Kanskje informasjonen min vil være nyttig for noen. Litt av teorien Downs syndrom er en vanlig genetisk anomali. I følge statistikk, av 700 nyfødte, er 1 født lignende patologi. Det avhenger ikke av fargen på foreldrenes hud, klimasonen, rase, religion, livsstil og (enda mer!) sosial status foreldre. Ordet "syndrom" innebærer tilstedeværelsen av et karakteristisk trekk eller symptom. Syndromet oppsto som et resultat av en anomali i prosessen med celledeling. Og den ble oppkalt etter John Langdon Down, legen som beskrev denne anomalien.Naturen er ordnet på en slik måte at det i hver celle i kroppen vår er 46 kromosomer, hvor genetisk informasjon fra mor og far er kodet i like deler. Kromosomer er elementer av celler som bærer genetisk informasjon og er ansvarlige for å sikre at menneskekroppen utfører sine aktiviteter i samsvar med visse utviklingsprosesser, både individuelle celler og hele organsystemer. Kromosomsettet til en frisk person er 46 kromosomstykker, som er kombinert til 23 par. PÅ vitenskapelig miljø det er vanlig å nummerere dem på en bestemt måte slik at det ikke er noen avvik i løpet av diskusjoner og studier. En person født med Downs syndrom har et annet ekstra kromosom, hvis opprinnelse ennå ikke er avdekket av forskere. Barn med Downs syndrom utvikler kroppstrekk som gjør dem ulikt foreldre, søsken eller barn som ikke har kromosomavvik.

Typer Downs syndrom

1. Trisomi.

2. Translokasjonssyndrom.

3. Syndrom med mosaikk.

I det første tilfellet, i stedet for 2 kromosomer, finnes 3, og dette forårsaker utvikling av anomalier. Årsaken kan være en sykdom i kjønnsorganene til moren eller tilfeller av dødfødsel. Ved translokasjon av Downs syndrom er antallet kromosomer ikke forstyrret - det er 46 av dem, men noen av dem er forskjøvet, deres posisjon endres. PÅ denne saken alt avhenger av bæreren av mutasjonen - faren. Det er mulig at barnet vil bli født normalt, og Downs sykdom vil omgå ham. Årsaker til patologi Downs syndrom er en alvorlig genetisk anomali forårsaket av tilstedeværelsen av ett ekstra kromosom (assosiert med et brudd i settet av kromosomer og er karakterisert som tilstedeværelsen av et ytterligere 47. kromosom), som fører til et brudd på det fysiske og mental utvikling av barnet. Dessverre kan et barn med Downs syndrom dukke opp i familien selv i svært friske mennesker. Det er verdt å merke seg flere faktorer som øker risikoen for å bli født i familien til en person med Downs syndrom:

sen fødsel. I motsetning til unge mødre er kvinner over 35 år mer utsatt for å få et sykt barn Morens alder Risikonivå 20 til 24 år 1 av 5000 25 til 30 år 1 av 1000 35 til 39 år 1 av 214 Etter 45 år 1 av 19

Fars alder (denne faktoren påvirker mindre grad enn mors alder, men forringelsen av sædkvaliteten med alderen, omtrent etter 42 år, øker også risikoen for genetiske defekter).

Ekteskap mellom slektninger (hos personer med lignende genetisk informasjon er sannsynligheten for genetiske abnormiteter svært høy).

Arvelighet (risikoen for overføring av sykdommen ved arv, fra nære slektninger, er ekstremt liten, men mulig med noen varianter av syndromet).

Dårlige vaner (røyking, alkohol og narkotika kan påvirke foreldrenes genetiske materiale og helsen til det ufødte barnet betydelig).

Downs syndrom, tegn under graviditet

Tilstedeværelsen av syndromet kan bestemmes allerede ved første screening (i en periode på 12-14 uker). Dette er brudd på dannelsen av skjelettets bein, en liten utvidelse nyrebekkenet og krageplass, samt ekkogenisitet (økt "lysstyrke") i tarmen, noen ganger - tilstedeværelsen av hjertefeil, ofte tilstedeværelsen av en cyste i choroid plexus i hjernen. En erfaren spesialist vil kunne identifisere slike endringer som fravær av nesebenet i fosteret, rynker i nakken og tilstedeværelsen av subkutan væske. Alle regnes som tegn på Downs syndrom tidlige datoer svangerskap. Imidlertid vil legen kunne avsi den endelige dommen for mer senere datoer graviditet og gjentatt gjennomgang av alle studier og analyser I de siste stadiene av svangerskapet er dette trekk ved fosterets utseende. Vanligvis har et barn godt synlige skrå øyne (uten hensyn til nasjonalitet) og et flatt ansikt, for brede lepper og tunge, en bestemt form på hodet og en forkortet nakke. I tillegg snakker uvanlige aurikler, som om de er limt til hodet, om patologi Eksterne tegn på en gravid kvinne med et foster med Downs syndrom Eksternt skiller ikke en kvinne gravid med et foster med mistenkt Downs syndrom seg fra en vanlig gravid kvinne. Hun, som alle gravide kvinner, ser "nedsenket i seg selv" og lytter til følelsene som skjer inni seg. Det kan imidlertid være litt urovekkende, som alle kvinner «i posisjon».

Downs syndrom: årsaker

Hvorfor er en gravid kvinne i fare for å utvikle et foster med Downs syndrom? Som regel, eksakte årsaker utvikling av en kromosomforstyrrelse er vanskelig å fastslå. Men det antas at alder kan tilskrives faktorene som provoserer utbruddet av patologi. fremtidige mor. Hvis hun er eldre enn 35, øker risikoen for å utvikle en baby med Downs syndrom flere ganger. Hvis alderen til begge foreldrene er over 35 år, øker muligheten for å få et barn med en patologi enda mer.Det er ikke mange årsaker til utviklingen av denne sykdommen, det er én. Dette er en kromosomavvik. På vanlig person det er førtiseks kromosomer totalt, mens personer med Downs syndrom har førtisju. Hvor kommer det ekstra kromosomet fra? Dette kromosomet anses å være et resultat av svekket modning av kjønnsceller. Med normal deling av umodne kjønnsceller oppstår en divergens av parede kromosomer, der hver modnes kjønnscelle mottar tjuetre kromosomer. Når det gjelder Downs syndrom, oppstår det på grunn av at noen av kromosomparene ikke klarte å skille seg. Som et resultat har babyen et ekstra kromosom. I medisin kalles denne ikke-disjunksjonen trisomi. I noen tilfeller kan også andre kromosomavvik observeres.Dessverre kan forekomsten av kromosomavvik umulig, så komplekset forebyggende tiltak rettet mot tidlig oppdagelse av patologi. Når du bekrefter diagnosen, spørsmålet om å opprettholde eller avbryte
graviditet bestemmes kun av foreldrene.

Downs syndrom er en av de mest mystiske sykdommene i dag. Det er mange myter og legender om ham. Mange motstridende fakta gjør foreldrene til slike babyer veldig nervøse. Og under graviditeten plages de konstant av spørsmålet om de skal ta abort eller føde et barn. Hvis du forlater et barn, hvordan kan du da utdanne og venne ham i en verden som ikke er forberedt på livet med uvanlige barn? Disse og mange andre spørsmål interesserer foreldre daglig.

Det er nødvendig å forstå dette problemet så fullstendig som mulig slik at all frykt forsvinner, og problemet begynner å bli sett fra en helt annen vinkel. For å gjøre dette, bør du forstå problemet og finne ut om du er klar for prøvelsene som livet har forberedt for deg og din ufødte baby.

Funksjoner av sykdommen

Dette er en patologi knyttet til avvik på gennivå., som leger karakteriserer som underutvikling av det 21. kromosomet. Dette reiser ufrivillig spørsmålet, hvor mange kromosomer har personer med Downs syndrom? De har ikke 46 kromosomer i kjeden, men 47, fordi det 21. kromosomet ikke har to kopier, men tre. Det er dette avviket fra normen som fører til utviklingen av en så alvorlig sykdom hos et barn.

I medisin er det vanlig å snakke om slike mennesker at de har "Downs sykdom", men genetikere er kategorisk uenige i denne tolkningen. De foreslår kun å bruke navnet "Downs syndrom", som refererer til karaktertrekk og tegn som er tilstede hos personer med sykdommen.

I følge statistikk anses sykdommen ikke som veldig sjelden. Av 700 fødte barn lider ett av sykdommen. Samtidig enn senere kvinne gravid, jo større er sannsynligheten for at barnet blir født spesielt.

Babyer med dette syndromet kalles solenergi. Dette skyldes det faktum at de gjennom hele livet kjennetegnes av vennlighet, ømhet og hengivenhet. Disse barna smiler alltid. De har verken misunnelse, sinne eller fiendskap mot andre. Men i verden lever de veldig hardt, fordi det er vanskelig for dem å tilpasse seg verden rundt dem. Og etterslepet i utviklingen er veldig merkbart. Men hva påvirker fødselen til uvanlige solfylte barn?

Årsaker til utviklingen av sykdommen

For tiden fortsetter leger å jobbe med problemet med hvorfor barn blir født med Downs syndrom, og hvilke faktorer som er avgjørende for brudd på karyotypen. Dessuten er genetikk, til tross for nivået av moderne fremgang, fortsatt en lite studert vitenskap. Derfor er det ikke mulig å få et eksakt svar på dette spørsmålet. Nyere studier har vist det Det er en rekke årsaker som indirekte påvirker utviklingen av abnormiteter og utseendet til syndromet:

Det eneste som leger og genetikere er enige om er at livsstilen til foreldre og faktorer miljø har ingen effekt på utviklingen av sykdommen. Derfor vil anklager fra ektefeller mot hverandre ved fødselen av en slik baby være helt ubegrunnet.

Hovedsymptomer

Det kliniske bildet av sykdommen er uttalt, og derfor allerede ytre symptomer det er mulig å bestemme tilstedeværelsen av syndromet hos et barn umiddelbart etter fødselen. Disse inkluderer:

flat nese og ansikt;
skråstilte og hevede øyne;
enkelt brett på håndflaten;
forkortet femte finger og vendt innover;
fjernkontroll tommel på leggen og sterkt utviklede folder.

Moderne medisin lar deg bestemme barnets Downs syndrom, hvis tegn allerede er kjent, under graviditet. Dette gir foreldre muligheten til å bestemme skjebnen til fosteret.

Hver kvinne blir testet under graviditet og har en ultralydskanning. Derfor er det umulig å ignorere tilstedeværelsen av tegn som indikerer en sykdom. Du kan bestemme patologien både i første og andre trimester, men for å bekrefte dataene må du bestå ytterligere tester og gjennomføre genetiske tester, som vil forsterke resultatene av ultralyden.

Tegnene som legen bestemmer tilstedeværelsen av patologi med er som følger:

Men det bør huskes at alle disse tegnene ikke gir tillit til at fosteret har en kromosomfeil. De må bekreftes ved genetiske tester og tester. Hvis foreldrene, etter diagnosen av fosteret, bestemmer seg for å forlate barnet, etter fødselen, vil alle tegn på syndromet være synlige for det blotte øye.

Tegn på patologi etter fødselen av en baby

Selv om tegnene på patologi ikke bare er kjent for leger, kan de fortsatt indikere tilstedeværelsen av andre abnormiteter. Derfor, etter fødselen av babyen, må diagnosen bekreftes av tilleggsforskning, som inkluderer genetisk analyse for karyotypen. Fra vanlige barn En baby med Downs syndrom har oftest følgende symptomer:

Men det er slett ikke nødvendig at en baby med patologi vil ha alle disse tegnene på en gang. Hvert barn er individuelt, og derfor vil hver ha sitt eget sett med funksjoner. Men jo eldre barnet blir, jo mer stor kvantitet symptomer på sykdommen vil bli med. Så i en alder av åtte utvikler et barn oftest grå stær, fedme, anomalier i utviklingen av tenner, mental retardasjon og en forsinkelse i taleutvikling.

Alle disse avvikene skjer på bakgrunn av dannelsen av det aller ekstra kromosomet i DNA-kjeden. Resultatet av dette er en veldig langsom utvikling av barnet og en vanskelig sosial tilpasning. Downs syndrom i medisin refererer til en av variantene av oligofreni, og derfor har den flere grader av utvikling.

Graden av utvikling av sykdommen

De er forskjellige i grad mental retardasjon barn. Det er dype, tunge, medium og mild grad sykdom. Hvis et barn blir diagnostisert mild grad av syndromet, han vil skille seg lite fra sine jevnaldrende, og ved første øyekast vil det være nesten umulig å bestemme tilstedeværelsen av sykdommen. Et slikt barn oppnår utmerkede resultater i læring og liv.

Men med en alvorlig og dyp grad av sykdom barnet vil aldri være i stand til å lede vanlig bilde liv. En slik byrde er veldig tung, men ikke så mye for babyen som for foreldrene hans. Derfor er det verdt å vite den nøyaktige diagnosen på forhånd og avgjøre om du kan oppdra et så fantastisk barn.

Diagnostiske metoder

Downs syndrom, hvis årsaker fortsatt ikke er nøyaktig etablert, kan manifestere seg i alles familie. Ingen er immun mot dette. Og derfor bør kjenne de grunnleggende diagnostiske metodene for ikke å få en overraskelse i form av en patologi ved fødselen av en baby.

Undersøkelse av en gravid kvinne spiller en viktig rolle i påvisning av patologi. moderne metoder diagnostikk og screeninger. Til å begynne med bestemmes en ultralyd av en rekke tegn som indikerer tilstedeværelsen av abnormiteter. De kalles vitenskapelig markører. Men det bør huskes at ingen av markørene er sanne og det eneste symptomet patologi. Ytterligere studier er nødvendig for å bekrefte diagnosen.

Familier som står i fare for å føde uvanlig barn ekstremt høy, anbefales det å gjøre genetisk test . En av disse testene er en invasiv studie. Men det anbefales ikke for kvinner over 34 år. Dette skyldes det faktum at i løpet av studien blir spesielle instrumenter introdusert i livmorhulen, som kan skade veggene og til og med skade mor og foster. Grunnlaget for denne studien er innsamling av fostervann for studiet av fostervann. En chorionbiopsi er også gjort, som lar deg bestemme tilstedeværelsen av en kromosomal patologi. Og siste studie er å ta navlestrengsblodet til barnet.

I tillegg finnes det ikke-invasive metoder undersøkelser, som inkluderer det perinatale screeningprogrammet, som består i å donere blod fra en vene, og perinatal diagnostikk ved hjelp av spesielle enheter.

Derfor kan tilstedeværelsen av patologi bestemmes selv i første eller andre trimester av svangerskapet. Derfor kan avgjørelsen tas i tidlig fase. For etter 20. uke er det for sent å gjøre dette, for fosteret begynner allerede å bevege seg.

For tiden har mer enn 92% av kvinnene avsluttet svangerskapet på grunn av påvisning av en patologi. Slik statistikk tyder på at det ikke er mange som bestemmer seg for å leve med et slikt barn. Tross alt er patologien ikke underlagt behandling og forblir for livet.

Det er verdt å merke seg det sykdom kan ikke behandles. Alle aktiviteter er kun rettet mot å lette tilstanden og sosialiseringen til barnet. I dag er det laget mange programmer som gjør det mulig å lette livet til et solfylt barn betydelig. De er rettet mot å utvikle babyen:

For å innpode alle disse ferdighetene til et barn, er det nødvendig med en stor stab av leger med forskjellige spesialiseringer. For å sikre normal funksjon av hjernen, blir barn med jevne mellomrom foreskrevet medisiner som "Piracetam", "Aminolone" og vitamin B. Det er ekstremt sjelden at slike behandlingsmetoder gir sine resultater, men oftest er prognosene forutsigbare og lite lys.

Prognoser for livet

I følge praksis, Barn med Downs syndrom kan utvikle seg annerledes. Alt vil avhenge helt av hvor mye de blir behandlet og tatt hensyn til. Slike babyer er trenbare, selv om denne prosessen er mye vanskeligere for dem enn for jevnaldrende.

I følge legenes spådommer vil de fleste barn lære å gå, snakke, skrive og lese. Bare denne prosessen vil vare mye lenger for dem enn for andre barn. Og problemer med tale vil forbli livet ut.

Det er verdt å merke seg det barn med patologi kan godt studere på en vanlig skole. Det er presedenser når solcellebarn ble uteksaminert fra universiteter og institutter. I tillegg kan slike personer godt stifte familie og halvparten av ekteskapene vil få barn. Men det er verdt å merke seg at barnet er 100 % født med et avvik.

Syndrom manifestasjoner i senere liv alltid uforutsigbar. Derfor bør man bli veiledet av legenes prognoser og forberede seg på uforutsigbarheten i utviklingen av barnet.

Forebyggende tiltak

Det finnes ingen pålitelige, utprøvde og garanterte metoder for forebygging av Downs syndrom i dag. Men leger anbefaler å spille det trygt og gjøre det i tide genetisk testing før unnfangelse for å avgjøre om det er mulighet for avvik hos avkommet.

Det bør huskes at foreldrene ikke har skylden for fødselen av en baby med Downs syndrom. Det er bare en feil i det menneskelige genomet. Det er hun som bringer inn i denne verden solfylte, smilende barn som pryder livene våre. I kraft av sine medfødte trekk forblir de snille, naive og plettfrie resten av livet. Men det er nettopp denne renheten som verden så mangler. Kanskje de burde bli født, og dette er ikke en sykdom, men en velsignelse?