Tukuyin na ang bata ay nakababa. Down syndrome - paglalarawan, mga palatandaan, sanhi. Ang pinakatumpak na paraan upang makilala ang Down syndrome

Ang mga dahilan para sa pag-unlad ng patolohiya ay nauugnay sa intrauterine formation ng chromosomal pathology ng fetus. Ang patolohiya na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang karagdagang kopya ng chromosome 21. Ang mga sanhi ng chromosomal abnormalities ay hindi pa ganap na natukoy. Napatunayan na ang Down syndrome ay hindi nakasalalay sa pagmamana, kapaligiran, mga kondisyon at kalidad ng buhay, ang paggamit ng mga gamot at iba pang mga salik. Hindi mapipigilan o mababago ang patolohiya. Ang mga bata ng parehong kasarian ay madaling kapitan sa patolohiya.

May mga panganib na kadahilanan. Ayon sa kanila, ang pinakamalaking posibilidad na magkaroon ng isang batang may kapansanan ay ipinakita sa mga kababaihan na ang edad ay mula 35 taong gulang pataas.

Kapag kinakalkula ang panganib ng congenital pathology ng fetus, kinakailangang isaalang-alang:

Edad ng ina.
Ang pagkakaroon ng masamang ugali.
Edad ng pagbubuntis.
Etnisidad.
Ang bigat ng ina.
Bilang ng mga embryo.
Availability malalang sakit, sa partikular na diabetes mellitus.
Pagsasagawa ng in vitro fertilization.

Ang mga batang ipinanganak sa mga ina na may ganitong patolohiya ay may ganitong diagnosis sa kalahati ng mga kaso.

Mga sintomas

May mga panlabas na palatandaan at congenital malformations.

Ang mga panlabas na palatandaan ay may kondisyonal na dibisyon:

Mga pagbabago sa istraktura ng bungo at bahagi ng mukha.
Sira sa mata.
Mga karamdaman sa pag-unlad ng musculoskeletal system.

Mga sintomas ng Down syndrome:

Ang mukha at ilong ay may patag, bilog na hugis.
Ang pagkakaroon ng brachycephaly ay isang hugis ng ulo na nailalarawan sa pamamagitan ng isang malaking transverse diameter.
Ang pagkakaroon ng isang fold ng balat sa leeg.
Makitid na slanting eye slits.
Flat na likod ng ulo.
Ang mga tainga ay maliit.
Bukas ang bibig.
Maikling braso at binti.
Maikling daliri.
Masyadong makapal, ukit na dila.
Maikling leeg.
Ang mga palad ay sobrang lapad at patag.
Ang pagkakaroon ng isang pahalang na fold sa mga palad.
Kapansin-pansing agwat sa pagitan ng malaki at hintuturo sa paa.
Mahinang tono ng kalamnan.
Makitid na panlasa.
Strabismus.
pagpapapangit dibdib.
Pag-ulap ng lente ng mata.
Ang pagkakaroon ng mga light spot sa iris ng mga mata.
Ang pagkakaroon ng dagdag na "fontanelle" sa isang bagong panganak.

Patungo sa mga depekto sa pag-unlad lamang loob isama ang:

Ang pancreas ay hugis singsing.
Ang pagkakaroon ng atresia ay isang kondisyon kung saan ang unang bahagi ng maliit na bituka ay hindi nabuo ng maayos.
Mga kapintasan sa istraktura interventricular septum mga puso.
Ang patuloy na kakulangan ng mga thyroid hormone.

Diagnosis ng Down syndrome sa isang bagong panganak

Maaaring masuri ang Down syndrome sa panahon ng pagbubuntis. Ang isang bilang ng mga palatandaan ay maaaring makita sa unang trimester ng pagbubuntis. Ang isang screening ay isinasagawa - isang pagsusuri na nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy ang panganib ng pagbuo ng patolohiya na ito. Ang ikalawang trimester ng pagbubuntis ay nagpapahiwatig ng screening at ultrasound diagnostics ng fetus. Ang doktor ay maaari ring magmungkahi ng invasive diagnostics para sa genetic testing.

Sa isang bagong panganak, ang diagnosis ay itinatag pagkatapos genetic analysis sa karyotype. Ang karyotyping ay isang karyotype na pag-aaral na nagpapahintulot sa amin na matukoy ang istraktura ng mga chromosome ng isang tao at ang mga sanhi ng iba't ibang mga sakit.

Mga komplikasyon

Ang mga komplikasyon ng sindrom ay:

Katamtaman hanggang malubhang kapansanan sa pag-iisip.
Imposible ng social adaptation.
Mababang kaligtasan sa sakit, na nagreresulta sa mga komplikasyon at kamatayan mula sa mga sakit na hindi nakamamatay.
Obesity.
Leukemia.
Ang posibilidad na magkaroon ng leukemia sa isang batang may Down syndrome ay mas mataas kaysa sa isang malusog na bata.
Maikling pag-asa sa buhay.
Ang average na pag-asa sa buhay na may sindrom ay hindi hihigit sa 50 taon.
kawalan ng katabaan.
Ang mga lalaking may Down syndrome ay baog sa karamihan ng mga kaso.
Ang mga kababaihan ay maaaring magkaroon ng mga supling, ngunit sa kalahati ng mga kaso ang mga bata ay may katulad na sindrom.

Paggamot

Ano ang kaya mong gawin

Ang mga magulang ng isang bagong panganak na may Down syndrome ay dapat maging matiyaga at matapang. Ang konsepto ng mga kakaibang katangian ng sariling anak ay hindi kaagad dumarating. Ang pag-aayos ng isang indibidwal na programa sa pagsasanay ay magbibigay-daan sa iyo upang makakuha ng mga kasanayan sa pakikisalamuha at pangangalaga sa sarili na kailangan mo para sa buhay. Sa mga taong may Down syndrome mayroong maraming mga tao na may mayaman na potensyal na malikhain, ang pag-unlad nito ay ang merito ng kanilang mga magulang at guro. Pagkatapos ng lahat, ang gayong mga bata ay pumapayag sa pag-aaral at, bukod dito, ay maaaring magpakita ng sariling katangian at interes sa buhay.

Dapat maunawaan ng mga magulang at mga tao sa kanilang paligid na ang mga batang may Down syndrome ay nangangailangan ng suporta, pagmamahal at pangangalaga. Ang ganitong mga bata ay mapagmahal at taos-puso, sila ay simple ang pag-iisip, at samakatuwid ay nangangailangan ng karagdagang proteksyon at pangangalaga.

Ano ang magagawa ng doktor?

Ang Down syndrome ay hindi nangangailangan ng partikular na paggamot dahil wala ito. Ang pangunahing paggamot ay dapat ang pagkakataong matuto at umangkop sa lipunan. Ang mga batang may sindrom ay naiiba sa bawat isa. Ito ay dahil sa isang quantitative excess ng genetic material, concomitant pathologies, environment at individual development program. Ang pagkakataong mapagtanto ang malikhaing potensyal ng isang tao, bumuo ng pagsasalita at pagbutihin ang mga nakuhang kasanayan ay isang kinakailangang kondisyon tinitiyak ang kalidad ng buhay ng isang espesyal na bata.

Pag-iwas

Espesyal mga hakbang sa pag-iwas ang pag-unlad ng Down syndrome ay hindi umiiral.

Sa artikulo ay mababasa mo ang lahat tungkol sa mga pamamaraan ng paggamot sa isang sakit tulad ng Down syndrome sa mga bagong silang. Alamin kung ano dapat ang mabisang first aid. Paano gamutin: pumili ng mga gamot o tradisyonal na pamamaraan?

Malalaman mo rin kung paano mapanganib ang hindi napapanahong paggamot ng Down syndrome sa mga bagong silang, at kung bakit napakahalagang maiwasan ang mga kahihinatnan. Lahat tungkol sa kung paano maiwasan ang Down syndrome sa mga bagong silang at maiwasan ang mga komplikasyon. Maging malusog!

Nabibilang sa isang pangkat ng mga genetic na sakit na sanhi ng mutasyon sa mga seksyon ng DNA.

Ang pagkakaroon ng Down syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang anomalya ng dalawampu't unang pares ng mga chromosome (ang tinatawag na trisomy), iba't ibang antas ng demensya, mga natatanging panlabas na palatandaan (kabilang dito ang isang patag na mukha, mga slanted na mata, nakausli na mga tainga, isang pinalaki na dila. , isang transverse palmar fold, maikling tangkad, atbp.).

Mga sanhi ng Down syndrome.

Ang trisomy 21 chromosome tandem ay ang pagkakaroon ng tatlong kopya ng mga chromosome sa halip na dalawa. Sa kabuuan, ang karyotype ng isang organismo na may Down syndrome ay naglalaman ng 47 chromosome sa halip na 46, i.e. 22 pares at 1 triple. Kaya, dahil sa isang dami ng kabiguan ng mga autosome, ang ika-21 na pares ay may kasamang karagdagang istraktura ng molekular.

Ang normal na proseso ng genetic ay nagsasangkot ng 46 maternal at ang parehong bilang ng paternal hereditary structures - chromosome. Ang kumpletong hanay ng chromosome (karyotype) ng isang babae ay 23 pares XX, para sa mga lalaki - 23 pares XY. Ang isa sa mga istruktura ng bawat pares ay minana ng inapo mula sa ama, ang isa ay mula sa ina. Ang ikatlong chromosome ay idinagdag sa ika-21 na pares dahil sa ilang independiyenteng dahilan:

Ang mga ipinares na chromosome ay hindi naghiwalay sa panahon ng pagbuo ng itlog o tamud;

Ang normal na paghahati ng cell ay nagambala pagkatapos ng pagpapabunga;

Ang isang genetic mutation ay minana mula sa isang magulang ng isang kasarian o iba pa.

Isinasaalang-alang ang mga kadahilanang ito, natukoy ng genetika ang tatlong uri ng mga karyotypic na abnormalidad sa Down syndrome. Kasama nila ang mga sumusunod na opsyon:

Simple (aka regular) trisomy - 94% ng mga kaso. Ang chromosome set na kasama nito ay inilalarawan bilang 47,XX, 21+ (para sa mga babae) o 47,XY, 21+ (para sa mga lalaki). Ang patolohiya sa dalawampu't unang pares ay sumasaklaw sa lahat ng mga selula ng katawan. Ito ay dahil sa pagkabigo sa reduction division ng maternal/paternal cells. Pinipigilan ng normal na meiosis ang pagdoble ng bilang ng mga chromosome sa bawat henerasyon; ang isang baluktot ay maaaring makabuo ng hindi kinakailangang genetic structure. Kaya, ang trisomy sa maternal o paternal na ika-21 na pares ay ipinapasa sa bata.

Mosaic form (mosaicism) - 1-2% ng mga kaso ng sakit, kung saan ang isang triple na bilang ng mga chromosome ay katangian ng ilang mga cell lamang ng katawan. Ang mosaicism ay nangyayari dahil sa isang pagkabigo sa proseso ng mitosis ng isang cell ng mikrobyo. Kung saan pagbuo ng organismo ay nasa huling yugto ng pagkapira-piraso ng itlog (blastulation) o bumubuo ng mga mapagkukunan para sa hinaharap na mga organo at tisyu (gastrulation). Sa hinaharap, ang trisomy ay naroroon lamang sa mga derivatives ng cell na ito - ang tinatawag na. derivatives. Ang ibang mga bahagi ng katawan ay may normal na karyotype.

Ang isang hindi balanseng translocation, o translocation form, ay nasuri sa 4-5 porsiyento ng mga pasyente na may Down syndrome. Sa kasong ito, ang isang displacement ng ika-21 chromosome o bahagi nito ay nangyayari sa iba pang mga istraktura, kadalasan sa ika-14 at ika-15 na chromosome, minsan sa ika-4, ika-5, ika-13, ika-22. Ang redeployment ay random, ngunit maaaring mamana mula sa magulang. Sa kasong ito, ang isang ina o ama na may normal na phenotype ay gumaganap bilang mga carrier ng isang hindi balanseng pagsasalin. Ang posibilidad na magkaroon ng mga sanggol na masuri na may Down syndrome ay depende sa kasarian ng magulang. Ang isang ama na may dalang NT ay maaaring makabuo ng mga maysakit na anak na may posibilidad na 3%, at ang isang ina na may mga displaced chromosome ay maaaring makabuo ng mga may sakit na anak na may posibilidad na hanggang 10-15%.

Mga sintomas at palatandaan ng Down syndrome.

Humigit-kumulang 30% ng mga babaeng nagdadala ng fetus na may Down syndrome ay nasa kritikal na edad ng gestational na 6-8 na linggo. nakakaranas ng kusang pagpapalaglag. Ang natitirang 70 porsiyento ay ligtas na dinadala ang bata hanggang sa termino. Ang isang bagong panganak na may Down syndrome ay naiiba sa isang normal na sanggol sa maraming paraan o isang kumbinasyon ng mga ito:

Mga kaguluhan sa istraktura ng bungo - patag na tulay ng ilong, mukha at likod ng ulo, nabawasan ang ulo, deformed shell ng tainga, makapal at maikling leeg na may katangian na occipital fold.

Facial dysmorphia - Mongoloid na hugis ng mata, ang kanilang panloob na sulok nakatago sa likod ng mga patayong fold ng balat (epicanthus). Ang mga puting Brushfield spot ay matatagpuan sa gilid ng iris. Ang iba pang mga facial sign ng Down syndrome ay kinabibilangan ng arched palate, abnormal na kagat, underdevelopment ibabang panga. Ang bibig ay kalahating bukas, ang mga labi at ukit na dila ay pinalaki.

Mga pathology sa balangkas at kalamnan - ang dibdib ay deformed sa isang funnel- o kilya-hugis. Mayroong mas mataas na joint mobility, kasama ang tinatawag na. atlantoaxial instability sa cervical spine gulugod. Ang mga daliri at paa ay pinaikli at pinakapal, ang mga maliliit na daliri ay hubog, at may hugis sandal na puwang sa pagitan ng malaki at pangalawang daliri sa paa. Paminsan-minsan ay nangyayari congenital dislokasyon balakang.

Ang mga bagong silang na sanggol na may Down syndrome ay 8-10 porsiyento sa likod ng mga normal na kapantay sa timbang. Ang mga panlabas na palatandaan ng sakit ay katangian ng karamihan sa mga bata na may potensyal na pagsusuri, anuman ang mga variant ng chromosomal pathology. Ang hanay ng mga pisikal na pagpapakita ng Down syndrome ay nakasalalay sa variant ng sindrom. Ang pagsasalin ay nagbibigay ng higit na kalinawan ng mga panlabas na palatandaan kaysa sa regular na trisomy. Ang mga bata na may mosaic form ng Down syndrome ay nagpapakita ng iba't ibang kalubhaan ng phenotype, na depende sa proporsyon ng mga trisomic na bahagi sa chromosome set.

Sa Down syndrome, maaari ding matukoy ang mga congenital heart defects - tetralogy of Fallot, anomalya ng septum - interatrial (ASD) at interventricular (VSD). Ibinahagi bukas ductus arteriosus(PDA), iba pang congenital disorder. Ang mga pathology sa mata (strabismus, glaucoma o cataracts), at mga problema sa pandinig tulad ng pagkawala ng pandinig ay karaniwan. Naka-on maagang yugto nakikilala ang mga depekto sa buhay sa mga batang may Down syndrome sistema ng pagtunaw– stenosis/atresia sa duodenum, esophageal atresia, pati na rin ang constipation at Hirschsprung’s disease. Ang ilang mga problema sa psychoneurological ay tipikal: banayad o katamtamang demensya, systemic speech underdevelopment, may kapansanan sa pag-unlad ng motor, epilepsy, maagang pagkakasakit Alzheimer's. Ang mga endocrine pathologies ay sinusunod: hypothyroidism, labis na katabaan, alopecia areata (bilog na mga patches ng pagkakalbo), kawalan ng katabaan sa mga lalaki, mga karamdaman sa obulasyon sa mga kababaihan. Ang mga taong may Down syndrome ay madalas na masuri na may leukemia at testicular cancer. Sa pagbibinata, karaniwan ang mga problema sa dermatological - tuyong balat, eksema, folliculitis, acne.

Ang pag-asa sa buhay ng mga na-diagnose na may Down syndrome ay umabot sa 50-60 taon. Sa unang limang taon, maraming batang may Down syndrome ang namamatay dahil sa panghihina immune system At Problema sa panganganak. Ang ganitong mga bata ay mas madalas na nagkakasakit kaysa sa mga ordinaryong bata at mas mahirap na dumaranas ng mga sakit. Ang mga ito ay mas madaling kapitan ng pag-unlad ng pulmonya, adenoiditis, madaling makuha ang ARVI, at madalas na dumaranas ng otitis media at tonsilitis. Kahit sa mature age Ang mga may Down syndrome ay humigit-kumulang 0.2 m na mas maikli kaysa karaniwan.

Diagnosis ng Down syndrome.

Ang maagang pagtuklas ng pagkakaroon ng Down syndrome ay pinadali ng sistema ng prenatal screening ng fetus sa sinapupunan ng ina. Sa unang trimester, ang diagnosis ay isinasagawa sa isang gestational na edad na 11-13 na linggo. Ang layunin ay kilalanin ang mga detalye ng mga abnormalidad sa ultrasound, pati na rin matukoy ang antas ng mga biochemical marker sa dugo ng ina. Kasama sa mga naturang marker ang hCG, PAPP-A. Ang screening sa ikalawang trimester ay ginagawa sa pagitan ng ika-15 at ika-22 na linggo ng pagbubuntis. Kasama sa listahan ng mga pagsusuri upang matukoy ang Down syndrome ay obstetric ultrasound, maternal blood test para sa hCG, AFP, at ang hormone estriol. Ang mga kalkulasyon ng panganib na magkaroon ng isang sanggol na may Down syndrome ay isinasagawa na isinasaalang-alang ang edad ng buntis. Ang katumpakan ay mula 56 hanggang 70 porsiyento, at ang pseudo-positive na rate ay 5 porsiyento.

Ang mga umaasang ina na nasa panganib para sa fetal Down syndrome ay inirerekomenda na sumailalim sa invasive prenatal diagnostics. Kasama sa ganitong uri ng panloob na pagsusuri ang mga manipulasyon tulad ng chorionic villus biopsy, amnio- o cordocentesis na may pagtukoy sa chromosome set ng fetus. Bukod pa rito, nakaiskedyul ang isang konsultasyon medikal na genetika. Kung makumpirma ang data ng pananaliksik napakadelekado Down syndrome, kung gayon ang isyu ng pagpapahaba o pagwawakas ng pagbubuntis ay dapat pagpasiyahan ng mga magulang.

Sa mga unang araw ng extrauterine life, ang mga bagong panganak na may Down syndrome ay dapat sumailalim sa isang echocardiogram kasama ang isang pagsusuri sa ultrasound ng cavity ng tiyan. Ang lahat ng ito ay isinasagawa upang makita ang mga congenital na depekto sa pag-unlad ng mga panloob na organo. Ang mga bata ay sinusuri din ng mga pediatric specialist: isang cardiologist, isang surgeon, isang ophthalmologist at isang orthopedic traumatologist.

Paggamot ng Down syndrome.

Kahit na sa ilalim ng modernong mga kondisyon, ang mga abnormalidad ng chromosomal tulad ng Down syndrome ay hindi magagamot. Mga eksperimentong pamamaraan ang mga therapy na maaaring ihandog sa isang bata ay walang napatunayang klinikal na bisa. Ang isang pasyente na may Down syndrome ay nangangailangan ng sistematikong medikal na pagsubaybay at napapanahong tulong sa pedagogical. Nag-aambag ito sa matagumpay na pag-unlad ng mga bata, ang kanilang pagbagay sa buhay panlipunan, pati na rin ang kanilang pag-unlad ng mga kasanayan sa trabaho at paglilingkod sa sarili.

Sa buong buhay nila, ang mga taong may Down syndrome ay dapat nasa ilalim ng medikal na pangangasiwa. Kabilang dito ang isang pediatrician, therapist, cardiologist, neurologist, ENT, ophthalmologist at iba pang mga doktor. Ang pangangailangan para sa naturang kontrol ay nauugnay sa panganib ng pagbuo o pagkakaroon ng mga kaugnay na sakit. Kung ang isang pasyente na may Down syndrome ay may malubhang congenital heart disease o gastrointestinal defects, inirerekomenda ang maagang surgical intervention. Para sa matinding pagkawala ng pandinig, pipili ng hearing aid. Ang mga pathologies ng visual organs ay nangangailangan ng pagsusuot ng salamin o ophthalmological surgery upang maalis ang glaucoma, cataracts, at strabismus. Ang hormone replacement therapy ay isinasagawa para sa hypothyroidism - isang kakulangan ng mga thyroid hormone.

Ang mga kasanayan sa motor at kakayahan sa mga batang may Down syndrome ay pinasisigla sa pamamagitan ng physical therapy, pisikal na therapy. Tinutulungan ng speech therapist at oligophrenopedagogist ang mga bata na bumuo ng pagsasalita at komunikasyon.

Ang mga pasyenteng may Down syndrome ay tumatanggap ng pangkalahatang edukasyon sa mga espesyal na correctional na paaralan, ngunit ang ilan ay nakakapag-aral sa isang regular na paaralan. Ang mga ganitong kaso ay posible sa ilalim ng pinagsamang mga programa sa edukasyon. Ang mga batang may Down syndrome ay may espesyal na pangangailangan sa mga tuntunin ng pagsasanay. Hindi ito madali para sa kanila, kaya kailangan nila ng kwalipikadong tulong mula sa mga guro ng klase, guro ng asignatura at mga social worker. Bilang karagdagan sa espesyal mga programang pang-edukasyon, ang mga batang may Down syndrome ay nangangailangan ng suporta at ligtas na kapaligiran, at ang kanilang mga pamilya ay nangangailangan ng sikolohikal at pedagogical na suporta.

Ang Down syndrome ay sakit sa chromosomal, kung saan ang isang tao ay nagdaragdag ng isa pang chromosome sa ika-21 na pares ng mga chromosome. Pinipilit nito ang mga tao iba't ibang sintomas– tiyak na hugis ng mata, pagbabago sa hugis ng mukha, atbp. Sa artikulong matututunan mo ang lahat tungkol sa kung ano ang Down syndrome, ang mga sintomas at paggamot ng patolohiya, mga palatandaan nito at ang mga dahilan kung bakit ipinanganak ang mga bata na may Down syndrome.

Ano ang ibig sabihin ng Down syndrome?

Hindi alam ng mga indibidwal kung ilang chromosome ang mayroon ang taong may Down syndrome. Sa sakit na ito, ang istraktura ng genotype ay nagambala - sa ika-21 na pares ay walang 2, ngunit 3 chromosome. Bilang resulta, mayroong 47 chromosome sa karyotype (in normal na tao chromosome 46). Kabuuan mga sintomas ng katangian at kumakatawan sa Down syndrome.

Ang sakit ay dating tinatawag na "Mongolism". Ito ay itinalaga sa ganitong paraan dahil sa ang katunayan na ang mga pasyente ay may isang tiyak na hugis ng mata, katangian ng lahi ng Mongoloid. Gayunpaman, ang terminong ito ay hindi ginagamit nang higit sa kalahating siglo.

Ang mga batang ipinanganak na may ganitong sindrom ay tinatawag ding "maaraw na mga bata." Ito ay maaaring ipaliwanag sa pamamagitan ng katotohanan na sila ay mabait at nakikiramay. Ang mga magulang na nagpapalaki ng gayong mga bata ay nagsasabi na hindi sila nagdurusa sa sakit: hindi sila nagsisinungaling, hindi sila nakakaramdam ng negatibong emosyon.

Ang saklaw ng sakit ay 1 kaso sa humigit-kumulang 600–700 bata. Nangyayari ito sa mga lalaki at babae. Sa mga matatanda, hindi nawawala ang mga sintomas nito. Ang mas matanda sa ina, mas mataas ang posibilidad na mangyari ang patolohiya na ito. Sa ilang mga lugar, maaaring mayroong hindi maipaliwanag na pagtaas sa bilang ng mga naturang bata, at ang mga doktor ay hindi pa makakahanap ng paliwanag para sa hindi pangkaraniwang bagay na ito.

Tandaan! Ang isang bata na may mosaic form ng trisomy - isang dagdag na pares ng chromosome - ay maaaring ipanganak sa anumang pamilya. Ang background sa lipunan o lahi ay hindi gumaganap ng anumang papel sa saklaw ng patolohiya.

Walang paggamot para sa Down syndrome: walang paraan ang makakapagpagaling ng dagdag na chromosome sa isang tao. Ang mga taong ito ay kailangang tratuhin kasamang mga pathologies. Walang mga katutubong paraan at mga recipe para maalis ang sakit na ito. Sa larawan sa Internet makikita mo kung ano ang hitsura ng mga batang may ganitong sindrom.

Mga sanhi

Ang Downism ay genetic na patolohiya. Lumilitaw na ito sa sandali ng pagpapabunga ng oocyte ng tamud. Ang chromosomal disorder na ito ay nangyayari kapag ang itlog ay nagdadala ng 24 chromosome sa halip na 23. Sa mas bihirang kaso, ang sobrang chromosome ay minana mula sa ama.

Mayroong maraming mga dahilan para sa kapanganakan ng mga bata na may mga chromosome pathologies. Ang isang karagdagang chromosome ay maaaring lumitaw sa mga cell bilang isang resulta ng isang mutation sa isang espesyal na protina na nagbabago sa mekanismo ng cell division. Kaya, sa halip na ang kinakailangang kalahating hanay, ito ay magkakaroon ng 24 chromosome.

Ang mga sanhi ng dagdag na chromosome ay ang mga sumusunod.

Pag-aasawa sa pagitan ng magkakaugnay na tao. Maaaring sila ay mga carrier ng parehong pathological chromosome.
Maagang pagbubuntis.
Ang buntis na babae ay higit sa 35 taong gulang. Iba-iba nakakapinsalang salik maaaring negatibong makaapekto sa mga gene at makapukaw ng lahat ng uri ng genetic at chromosomal mutations.
Ang edad ni Tatay ay higit sa 45 taon. Kung mas matanda ang isang lalaki, mas mataas ang panganib ng mga mutasyon sa panahon ng spermatogenesis.
Ang edad ng lola kung saan siya nabuntis: mas mataas ito, mas mataas ang posibilidad na magkaroon ng Down syndrome sa mga sanggol.
Pagdadala ng iba't-ibang ng ika-14 na pares ng chromosome. Sa panlabas, hindi ito nagpapakita ng sarili sa anumang paraan, ngunit sa mga taong ito ang panganib na magkaroon ng isang "maaraw na sanggol" ay tumataas nang malaki.

Mga pagkakaiba sa pagitan ng mga batang may Down syndrome

Ang mga bata na may dagdag na chromosome ay may mga katangiang ito.

Ang mga bata ay maaaring magkaroon ng mga pagkaantala sa intelektwal na pag-unlad. Sa kabila nito, maaari silang sanayin. May mga espesyal na binuo na pamamaraan para sa pagpapataas ng katalinuhan ng gayong mga bata sa isang lawak na maaari silang tumanggap ng mas mataas na edukasyon.
Kung ang mga naturang bata ay napapalibutan ng mga malulusog na bata, kung gayon ang kanilang pag-unlad ay nangyayari nang mas mabilis.
Ang mga batang may Downism ay iba sa iba positibong katangian karakter: sila ay napaka-friendly, taos-puso sa komunikasyon.
Ang posibilidad na magkaroon ng isang sanggol na may parehong sindrom ay 50%.
Ang mga pag-unlad sa medikal na agham ay ginagawang posible upang madagdagan ang pag-asa sa buhay ng gayong mga tao. Sa ngayon, ang mga batang may Down syndrome ay nabubuhay nang kasinghaba ng ibang tao.
Kung ang isang pamilya ay may isang sanggol na may trisomy, kung gayon ang posibilidad na magkaroon ng parehong anak ay mas mababa sa 1%.

Matagal na panahon Ito ay pinaniniwalaan na ang mga bata na may ganitong sindrom ay isang pasanin para sa mga magulang at lipunan. Gayunpaman, ang estado ay kasalukuyang nagbibigay ng suporta sa mga bata. Ang kanilang pag-unlad ay sinusubaybayan ng lahat ng mga dalubhasang espesyalista, at handa silang tumulong sa kaganapan ng pag-unlad ng magkakatulad na mga pathology.

Ang Montessori educational system ay nagbibigay ng mahusay na mga resulta para sa pagpapalaki at pagsasanay ng isang bata. Siya ay nakikilala sa pamamagitan ng isang indibidwal na diskarte sa pag-aaral, salamat sa kung saan ang mga batang may Down syndrome ay nakakamit ng mahusay na tagumpay. Ang ganitong mga bata ay maaaring maging mahusay na mag-aaral sa:

magandang visual na pang-unawa, memorya;
ang kakayahang mabilis na matutong magbasa;
mga talento sa sining;
mga talaan ng palakasan;
kaalaman sa kompyuter.

Ang mga taong may Down syndrome kung minsan ay may:

Mga palatandaan sa panahon ng pagbubuntis

tuklasin ito genetic na sakit posible sa panahon ng pagsusuri sa screening. Ang lahat ng kababaihang nakarehistro sa isang konsultasyon sa ginekologiko ay napapailalim dito. Ang screening ay isinasagawa ng mga nasa hustong gulang upang matukoy ang mga gross genetic error sa pagbuo ng embryo.

Ang unang ultrasound ay ginagawa sa 11-13 na linggo ng pagbubuntis. Sa 23-24 at 33-34 na linggo. ang mga paulit-ulit na pagsusuri ay isinasagawa. Ang pinaka-kaalaman tungkol sa diagnosis ng Down's disease ay ang unang pagsusuri sa ultrasound.

Ang mga sumusunod na unang palatandaan sa diagnosis ay nagpapahiwatig malamang na sindrom Pababa sa fetus:

hindi pag-unlad ng buto ng ilong;
isang pagtaas sa espasyo ng kwelyo ng higit sa 3 milimetro;
pagpapaikli ng humerus at femurs;
ang pagkakaroon ng mga cyst sa cerebral choroid plexus;
pagkagambala sa paggalaw ng dugo sa mga ugat;
pagpapaikli ng iliac bones;
pagbawas ng laki ng coccygeal-parietal;
pag-unlad ng mga depekto sa puso;
tachycardia;
pagpapalaki ng pantog;
patolohiya ng umbilical artery.

Ang isang buntis ay dapat mag-donate ng dugo para sa biochemistry. Ang mga sumusunod na palatandaan ay nagpapahiwatig ng pag-unlad ng Down syndrome sa isang bata:

isang makabuluhang labis ng chorionic gonadotropin ng tao sa dugo;
isang pagbawas sa protina na nauugnay sa pagbubuntis na may kaugnayan sa pamantayan;
pagbaba sa halaga ng AFP;
pagbaba sa dami ng libreng estriol.

Mga sintomas sa mga bagong silang

Halos lahat ng bata na na-diagnose na may Down ay mayroon tiyak na mga palatandaan. Karaniwang wala ang mga ito ng mga magulang. Ang pag-uuri ng mga palatandaan sa mga bagong silang ay ang mga sumusunod:

Mga pagbabago sa taas at timbang ng bata. Ang mga bilang na ito ay bahagyang mas mababa kaysa sa mga iyon malusog na sanggol.
Brachycephaly, o pinaikling ulo. Ang sindrom na ito ay tipikal para sa karamihan ng mga sanggol.
Sa junction ng cranial bones mayroong karagdagang fontanelle.
Ang likod ng ulo sa mga bata ay kadalasang naka-flat.
Makitid na hugis ng mata.
Pagbabago ng tingin (ito ay nakatutok sa isang punto).
Maliit na baba.
Tupi ng balat sa leeg.
Ang pagkakaroon ng isang binibigkas na epicanthus, o ikatlong talukap ng mata.
Availability pekas sa pagtanda sa gilid ng iris.
Pinaikling leeg.
Pagbawas ng mga panga at pagkakaroon ng tinatawag na arched palate.
Ang ilang mga bata ay bahagyang nakabuka ang bibig.
Bumaba tainga.
Pagpapaikli ng mga limbs.
Pagbabawas ng laki ng mga daliri.

Tandaan! Ang ilang mga sanggol ay maaaring magkaroon ng banayad na mga sintomas at masuri pa rin na may Downism. Ang ilan sa mga palatandaang ito ay maaaring lumitaw sa malusog na mga sanggol, ngunit hindi ito nangangahulugan na nagkakaroon sila ng chromosomal pathology.

Mga palatandaan ng Down syndrome sa mga matatanda

Habang tumatanda ang isang tao, maaaring lumitaw ang iba pang mga pathological na palatandaan ng sindrom.

Maikling tangkad. Kasabay nito, mayroong isang ugali sa labis na katabaan.
Pagpapaikli ng bungo.
Pag-ikot at "kapantayan" ng bungo.
Pagbabago ng leeg.
Pagikli ng ilong, malawak na tulay ng ilong.
Dental development disorder iba't ibang yugto: Maaaring bahagyang baluktot ang mga ito, na may malawak na interdental space.
Malaking dila na may mga uka.
Ang pagkakaroon ng mga maikling limbs na may presensya ng mga "unggoy" na fold.
Labis na joint mobility.
Mabagal na paglaki ng ari sa pagkabata(bagaman sa pagdadalaga ang kanilang laki ay nagpapatatag). Gayunpaman, kalahati ng mga lalaki ay nananatiling nasa mataas na panganib na magkaroon ng kawalan ng katabaan at iba pang mga problema sa reproductive.
Tuyong balat na may malinaw na pagkahilig na magkaroon ng eksema.
Mga depekto sa pagsasalita, mga reklamo ng pamamaos.
Pagkahilig sa madalas na sipon.

Mahalaga! Ang Down syndrome ay hindi nagdudulot ng sakit. Kung lumitaw ang mga ito, ito ay isang tanda ng pagbuo ng patolohiya laban sa background ng trisomy.

Mga pagsusuri sa diagnostic

Para sa komprehensibong pagsusuri inireseta ang mga buntis na kababaihan mga pamamaraan ng diagnostic naglalayong tuklasin ang isang sakit sa isang bata. Ang isang babae ay maaaring magreseta ng mga naturang pagsusuri.

Amniocentesis. Ito ang pangalan ng pamamaraan para sa pagkolekta ng amniotic fluid. Ang mga fetal cell ay maaaring makilala sa loob nito. Kung ang isang genetic analysis ay tumutukoy sa pagkakaroon ng 3 chromosome sa 21 na pares, kung gayon ito ay nagpapatunay ng sakit ng 99 porsyento.
Ang Cordocentesis ay isang pagsubok ng dugo ng pusod. Ang karayom ay ipinasok sa sisidlan lamang sa ilalim ng patnubay ng ultrasound. Kung mayroong mga selula sa dugo na may tatlong chromosome sa 21 na pares, kung gayon ang 99% na ito ay nagpapatunay sa diagnosis ng Down syndrome.
Villus biopsy. Ang pagsusulit na ito ay ginagawa bago ang ika-12 linggo ng pagbubuntis. Kung ang kanilang mga selula ay may mga dagdag na chromosome, kung gayon ito ay halos 100 porsiyento ng isang indikasyon na ang bata ay may Down syndrome.

Mga kahihinatnan

Ang isang taong nagdurusa sa sindrom na ito ay maaaring bumuo ng mga sumusunod na pathologies:

Ang ilang mga kahihinatnan ay maaaring maging banta sa buhay. Ang kapansanan ay tinukoy sa mga kaso kung saan nililimitahan nila ang kakayahan ng isang tao na magtrabaho.

Paano maiwasan ang Down syndrome

Ang mga doktor ay hindi maaaring ganap na masiguro ang mga supling mula sa naturang patolohiya.

Ang pag-iwas sa sakit, ang mga komplikasyon nito at mga exacerbations ay binubuo ng pag-iwas ang mga sumusunod na salik panganib:

edad: ina - higit sa 35 taon at ama - 45 taon;
ugnayan ng pamilya sa pagitan ng mag-asawa;
pagkakalantad sa radiation;
gamitin produktong pagkain na may mas mataas na halaga ng nitrates;
alkohol at sigarilyo;
droga;
impluwensya ng nakakapinsalang mga kadahilanan ng produksyon;
viral pathologies;
talamak na mga pathologies ng mga reproductive organ.

Mga kanais-nais na kondisyon para sa konserbasyon kalusugan ng reproduktibo at ang pagsilang ng isang malusog na sanggol ay nagbabawas sa inaasahang panganib ng trisomy.

napapanahon at pana-panahong medikal na eksaminasyon;
malusog na Pamumuhay;
Wastong Nutrisyon;
pagwawasto ng timbang;
pagsusuri ng antenatal;
pagpaplano para sa paglilihi sa katapusan ng tag-araw;
pagtanggap paghahanda ng bitamina, mga immunomodulatory na gamot mga ilang buwan bago ang paglilihi. Ito ang unang tulong sa pag-iwas sa mga genetic disorder.

Ang Down syndrome ay hindi itinuturing na isang nakamamatay na kondisyon o isang pagkakamali ng kalikasan. Ang isang batang may ganitong sakit ay maaaring mabuhay mahabang buhay, at matutulungan sila ng mga matatanda. Ang mga batang may abnormalidad sa chromosome ay maaaring mamuhay sa lipunan sa pantay na batayan sa iba.

Panoorin ang video:

– isang chromosomal abnormality kung saan ang karyotype ay naglalaman ng mga karagdagang kopya ng genetic material sa chromosome 21, ibig sabihin, ang trisomy sa chromosome 21 ay sinusunod. Ang mga phenotypic na palatandaan ng Down syndrome ay kinakatawan ng brachycephaly, flat face at occiput, Mongoloid cut palpebral fissures, epicanthomus, skin fold sa leeg, pinaikling limbs, short-fingered fingers, transverse palmar fold, atbp. Ang Down syndrome sa isang bata ay maaaring matukoy bago ang pagbubuntis (ayon sa ultrasound, chorionic villus biopsy, amniocentesis, cordocentesis) o pagkatapos ng kapanganakan batay sa panlabas na mga palatandaan at genetic na pananaliksik. Ang mga batang may Down syndrome ay nangangailangan ng pagwawasto kaugnay na mga paglabag pag-unlad.

ICD-10

Q90

Pangkalahatang Impormasyon

Ang Down syndrome ay isang autosomal syndrome kung saan ang karyotype ay kinakatawan ng 47 chromosome dahil sa karagdagang kopya ng chromosome 21. Ang Down syndrome ay nakarehistro na may dalas ng 1 kaso bawat 500-800 bagong panganak. Ang sex ratio ng mga batang may Down syndrome ay 1:1. Ang Down syndrome ay unang inilarawan ng Ingles na pediatrician na si L. Down noong 1866, ngunit ang chromosomal na kalikasan at kakanyahan ng patolohiya (trisomy 21) ay ipinahayag halos isang siglo mamaya. Ang mga klinikal na sintomas ng Down syndrome ay iba-iba: mula sa Problema sa panganganak pag-unlad at paglihis sa pag-unlad ng kaisipan sa pangalawang immunodeficiency. Ang mga batang may Down syndrome ay nangangailangan ng karagdagang Pangangalaga sa kalusugan ng iba't ibang mga espesyalista, at samakatuwid ay bumubuo sila ng isang espesyal na kategorya sa pediatrics.

Mga sanhi ng Down syndrome

Mga normal na selula katawan ng tao naglalaman ng 23 pares ng chromosome (normal na babaeng karyotype 46,XX; lalaki - 46,XY). Sa kasong ito, ang isa sa mga chromosome ng bawat pares ay minana mula sa ina, at ang isa ay mula sa ama. Mga mekanismo ng genetic Ang pag-unlad ng Down syndrome ay nakasalalay sa isang quantitative disorder ng mga autosome, kapag ang karagdagang genetic material ay idinagdag sa ika-21 na pares ng chromosome. Ang pagkakaroon ng trisomy sa chromosome 21 ay tumutukoy sa mga tampok na katangian ng Down syndrome.

Ang paglitaw ng karagdagang chromosome ay maaaring sanhi ng isang genetic accident (non-disjunction of paired chromosome sa panahon ng oogenesis o spermatogenesis), isang paglabag sa cell division pagkatapos ng fertilization, o ang inheritance ng genetic mutation mula sa ina o ama. Isinasaalang-alang ang mga mekanismong ito, ang genetics ay nakikilala ang tatlong uri ng karyotype abnormalities sa Down syndrome: regular (simple) trisomy, mosaicism at hindi balanseng pagsasalin.

Karamihan sa mga kaso ng Down syndrome (mga 94%) ay nauugnay sa simpleng trisomy (karyotype 47,XX, 21+ o 47,XY, 21+). Sa kasong ito, tatlong kopya ng 21st chromosome ang naroroon sa lahat ng mga cell dahil sa pagkagambala sa paghihiwalay ng mga ipinares na chromosome sa panahon ng meiosis sa maternal o paternal germ cells.

Humigit-kumulang 1-2% ng mga kaso ng Down syndrome ay nangyayari sa mosaic form, na sanhi ng kapansanan sa mitosis sa isang cell lamang ng embryo, na nasa yugto ng blastula o gastrula. Sa mosaicism, ang trisomy ng 21st chromosome ay nakikita lamang sa mga derivatives ng cell na ito, at ang iba pang mga cell ay may normal na chromosome set.

Ang translocation form ng Down syndrome ay nangyayari sa 4-5% ng mga pasyente. Sa kasong ito, ang 21st chromosome o ang fragment nito ay nakakabit (nailipat) sa isa sa mga autosome at, sa panahon ng meiosis, gumagalaw kasama nito sa bagong nabuong cell. Ang pinakakaraniwang "mga bagay" ng pagsasalin ay ang mga chromosome 14 at 15, mas madalas - sa 13, 22, 4 at 5. Ang ganitong muling pagsasaayos ng mga chromosome ay maaaring random o minana mula sa isa sa mga magulang na isang carrier ng balanseng pagsasalin at may isang normal na phenotype. Kung ang carrier ng pagsasalin ay ang ama, kung gayon ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome ay 3%; kung ang karwahe ay nauugnay sa maternal genetic material, ang panganib ay tumataas sa 10-15%.

Mga kadahilanan ng panganib para sa pagkakaroon ng mga anak na may Down syndrome

Ang pagsilang ng isang batang may Down syndrome ay hindi nauugnay sa pamumuhay, etnisidad o rehiyon ng paninirahan ng mga magulang. Ang tanging mapagkakatiwalaang itinatag na kadahilanan na nagpapataas ng panganib na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome ay ang edad ng ina. Kaya, kung sa mga kababaihang wala pang 25 taong gulang ang posibilidad na magkaroon ng anak na may sakit ay 1:1400, sa edad na 35 ay 1:400 na, sa edad na 40 ay 1:100; at pagsapit ng 45 - 1:35. Una sa lahat, ito ay dahil sa nabawasan na kontrol sa proseso ng cell division at isang mas mataas na panganib ng chromosome nondisjunction. Gayunpaman, dahil ang rate ng kapanganakan sa mga kabataang babae ay karaniwang mas mataas, ipinapakita ng mga istatistika na 80% ng mga batang may Down syndrome ay ipinanganak sa mga ina na wala pang 35 taong gulang. Ayon sa ilang ulat, ang edad ng ama na higit sa 42-45 taon ay nagdaragdag din ng panganib na magkaroon ng Down syndrome sa bata.

Ito ay kilala na kung ang isa sa magkatulad na kambal ay may Down syndrome, ang isa ay magkakaroon ng patolohiya na ito sa 100% ng mga kaso. Samantala, para sa magkapatid na kambal, gayundin sa magkakapatid, ang posibilidad ng gayong pagkakataon ay bale-wala. Ang iba pang mga kadahilanan ng panganib ay kinabibilangan ng pagkakaroon ng mga taong may Down syndrome sa pamilya, edad ng ina sa ilalim ng 18 taong gulang, pagdala ng pagsasalin ng isa sa mga asawa, consanguineous marriages, random na mga kaganapan na nakakagambala normal na pag-unlad germ cell o embryo.

Salamat sa preimplantation diagnostics, ang paglilihi gamit ang ART (kabilang ang in vitro fertilization) ay makabuluhang binabawasan ang panganib na magkaroon ng anak na may Down syndrome sa mga magulang na nasa panganib, ngunit hindi ganap na ibinubukod ang posibilidad na ito.

Sintomas ng Down syndrome

Ang pagdadala ng fetus na may Down syndrome ay nauugnay sa tumaas ang panganib pagkakuha: ang kusang pagwawakas ng pagbubuntis ay nangyayari sa humigit-kumulang 30% ng mga kababaihan sa 6-8 na linggo. Sa ibang mga kaso, ang mga bata na may Down syndrome, bilang panuntunan, ay ipinanganak na full-term, ngunit may katamtamang hypoplasia (timbang ng katawan ay 8-10% mas mababa sa average). Sa kabila ng iba't ibang mga variant ng cytogenetic abnormalidad ng chromosomal, karamihan sa mga batang may Down syndrome ay may mga tipikal na panlabas na palatandaan na nagmumungkahi ng pagkakaroon ng patolohiya na sa unang pagsusuri ng bagong panganak ng isang neonatologist. Ang mga batang may Down syndrome ay maaaring magpakita ng ilan o lahat ng pisikal na katangian na inilarawan sa ibaba.

80-90% ng mga batang may Down syndrome ay may craniofacial dysmorphia: flattened face at bridge of ilong, brachycephaly, short wide neck, flat back of the head, deformation of the ears; bagong silang – katangian tiklop ng balat sa leeg. Ang mukha ay nakikilala sa pamamagitan ng isang Mongoloid na hugis ng mga mata, ang pagkakaroon ng isang epicanthus (isang patayong tupi ng balat na sumasakop sa panloob na sulok ng mata), microgenia, isang kalahating bukas na bibig na madalas na may makapal na labi at isang malaking nakausli na dila (macroglossia). ). Tono ng kalamnan sa mga batang may Down syndrome ito ay kadalasang mababa; mayroong hypermobility ng mga joints (incl. atlantoaxial instability), pagpapapangit ng dibdib (keeled o hugis ng funnel).

Ang mga katangiang pisikal na senyales ng Down syndrome ay maamong mga paa, brachydactyly (brachymesophalangy), kurbada ng kalingkingan (clinodactyly), isang transverse (“unggoy”) fold sa palad, isang malawak na distansya sa pagitan ng 1st at 2nd toes (sandal cleft), atbp. Kapag sinusuri ang mga batang may sindrom na Down ay nagpapakita ng mga puting spot sa gilid ng iris (Brushfield spots), gothic (arched palate), malocclusion, at grooved na dila.

Sa variant ng pagsasalin ng Down syndrome, lumilitaw ang mga panlabas na palatandaan kaysa sa simpleng trisomy. Ang kalubhaan ng phenotype sa mosaicism ay tinutukoy ng proporsyon ng mga trisomic cell sa karyotype.

Ang mga batang may Down syndrome ay mas malamang kaysa sa iba sa populasyon na magkaroon ng congenital heart disease (patent ductus arteriosus, VSD, ASD, tetralogy of Fallot, atbp.), strabismus, cataracts, glaucoma, pagkawala ng pandinig, epilepsy, leukemia, gastrointestinal defects ( esophageal atresia, stenosis at atresia duodenum, Hirschsprung's disease), congenital hip dislocation. Katangian mga problema sa dermatological pagdadalaga ay tuyong balat, eksema, acne, folliculitis.

Ang mga batang may Down syndrome ay kadalasang may sakit; mas matindi ang pagdurusa nila mula sa mga impeksyon sa pagkabata at mas madalas na dumaranas ng pneumonia, otitis media, ARVI, adenoids, at tonsilitis. Mahina ang kaligtasan sa sakit at ang mga depekto ng kapanganakan ay ang pinaka posibleng dahilan pagkamatay ng mga bata sa unang 5 taon ng buhay.

Karamihan sa mga pasyente na may Down syndrome ay may mga karamdaman sa pag-unlad ng intelektwal - kadalasan mental retardation liwanag o katamtamang antas. Ang pag-unlad ng motor ng mga batang may Down syndrome ay nahuhuli sa kanilang mga kapantay; Mayroong systemic underdevelopment ng pagsasalita.

Ang mga pasyenteng may Down syndrome ay madaling magkaroon ng labis na katabaan, paninigas ng dumi, hypothyroidism, alopecia areata, kanser sa testicular, maagang pagsisimula ng Alzheimer's disease, atbp. Ang mga lalaking may Down syndrome ay karaniwang baog; Ang fertility ng kababaihan ay kapansin-pansing nabawasan dahil sa mga anovulatory cycle. Ang taas ng mga pasyenteng nasa hustong gulang ay karaniwang 20 cm sa ibaba ng average. Ang pag-asa sa buhay ay tungkol sa 50-60 taon.

Diagnosis ng Down syndrome

Isang sistema ang iminungkahi para sa prenatal detection ng Down syndrome sa fetus. prenatal diagnostics. Isinasagawa ang first trimester screening sa 11-13 na linggo ng pagbubuntis at kasama ang pagtukoy sa mga partikular na palatandaan ng ultrasound ng anomalya at pagtukoy sa antas ng mga biochemical marker (hCG, PAPP-A) sa dugo ng buntis. Sa pagitan ng 15 at 22 na linggo ng pagbubuntis, ang pangalawang trimester na screening ay isinasagawa: obstetric ultrasound, maternal blood test para sa alpha-fetoprotein, hCG at estriol. Isinasaalang-alang ang edad ng babae, ang panganib na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome ay kinakalkula (katumpakan - 56-70%; maling positibong resulta - 5%).

Ang mga buntis na babaeng nasa panganib na magkaroon ng anak na may Down syndrome ay inaalok ng prenatal invasive diagnostics: chorionic villus biopsy, amniocentesis o cordocentesis na may fetal karyotyping at konsultasyon sa isang medikal na geneticist. Sa pagtanggap ng impormasyon na ang bata ay may Down syndrome, ang desisyon kung patagalin o wakasan ang pagbubuntis ay nananatili sa mga magulang.

Ang mga bagong silang na may Down syndrome sa mga unang araw ng buhay ay nangangailangan ng echocardiography, ultrasound ng cavity ng tiyan para sa maagang pagtuklas ng mga congenital malformations ng mga panloob na organo; pagsusuri ng isang pediatric cardiologist, pediatric surgeon, neurologist, atbp.) na may kaugnayan sa magkakasamang sakit o mas mataas na panganib ng kanilang pag-unlad. Kung ang malubhang congenital heart at gastrointestinal defects ay napansin, ang maagang paggamot ay ipinahiwatig. pagwawasto ng kirurhiko. Sa kaso ng matinding pagkawala ng pandinig, pipili ng hearing aid. Sa kaso ng patolohiya ng organ ng pangitain, maaaring kailanganin ang pagwawasto ng baso, kirurhiko paggamot ng mga katarata, glaucoma, at strabismus. Para sa hypothyroidism, inireseta ang replacement therapy na may mga thyroid hormone, atbp.

Upang pasiglahin ang pag-unlad ng mga kasanayan sa motor, ipinahiwatig ang physiotherapy at ehersisyo therapy. Upang bumuo ng mga kasanayan sa pagsasalita at komunikasyon, ang mga batang may Down syndrome ay nangangailangan ng mga klase na may speech therapist at isang oligophrenopedagogist.

Ang mga batang may Down syndrome ay karaniwang tinuturuan sa isang espesyal na paaralan ng pagwawasto, ngunit sa loob ng balangkas ng pinagsamang edukasyon, ang mga naturang bata ay maaari ding pumasok sa isang regular na pampublikong paaralan. Sa lahat ng kaso, ang mga batang may Down syndrome ay inuri bilang mga bata na may espesyal na pangangailangang pang-edukasyon, at samakatuwid ay nangangailangan ng karagdagang tulong mula sa mga guro at social educator, ang paggamit ng mga espesyal na programang pang-edukasyon, at ang paglikha ng isang kanais-nais at ligtas na kapaligiran. Ang sikolohikal at pedagogical na suporta para sa mga pamilyang nagpapalaki ng "maaraw na mga bata" ay may mahalagang papel.

Pagtataya at pag-iwas sa Down syndrome

Ang mga kakayahan sa pag-aaral at pagsasapanlipunan ng mga taong may Down syndrome ay iba; sila ay higit na nakadepende sa intelektwal na kakayahan ng mga bata at sa mga pagsisikap na ginawa ng mga magulang at guro. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga batang may Down syndrome ay nakakakuha ng pinakamababang kasanayan sa sambahayan at komunikasyon na kinakailangan sa pang-araw-araw na buhay. Kasabay nito, may mga kilalang kaso ng tagumpay ng naturang mga pasyente sa larangan ng sining, pag-arte, palakasan, pati na rin ang pagkuha mataas na edukasyon. Ang mga nasa hustong gulang na may Down syndrome ay maaaring mamuhay ng isang malayang buhay, makabisado ang mga simpleng propesyon, at magsimula ng mga pamilya.

Ang pag-iwas sa Down syndrome ay maaari lamang talakayin mula sa pananaw ng pagbabawas ng mga posibleng panganib, dahil ang posibilidad na magkaroon ng anak na may sakit ay umiiral sa sinumang mag-asawa. Pinapayuhan ng mga obstetrician at gynecologist ang mga kababaihan na huwag ipagpaliban ang pagbubuntis hanggang late age. Ang genetic counseling ng mga pamilya at isang prenatal screening system ay nilayon upang makatulong na mahulaan ang kapanganakan ng isang batang may Down syndrome.

ICD-10 code

Ang medikal na pananaliksik ay palaging isinasagawa na may layunin na makilala o maiwasan ang pag-unlad ng mga malubhang sakit sa mga tao. Matapos maipanganak ang sanggol, ang kondisyon nito ay sumasailalim sa detalyadong pagsusuri. Sinusuri ng neonatologist ang pangkalahatang mga parameter ng kalusugan at itinatala ang pagkakaroon ng mga paglihis mula sa pamantayan. Ang mga palatandaan ng Down syndrome sa mga bagong silang ay ginagawang posible na makilala ang sakit at idirekta ang lahat ng pagsisikap na pigilan ito. Bilang karagdagan, ang antas ng pag-unlad ng sakit ay tinutukoy. Ang mga konklusyon ay iginuhit batay sa. Sa unang pagkakataon, sinimulan ni John Down na harapin ang isyung ito. Kondisyon nilang hinati ang lahat ng mga pasyente sa limang grupo, ang bawat isa ay may isang tiyak na katangian at pagtutukoy ng pagpapakita ng patolohiya.

Mga pangunahing palatandaan ng sindrom sa mga sanggol

Mahirap i-diagnose ang Down syndrome sa isang bagong panganak kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Panlabas at panloob na mga palatandaan mga paglihis mula sa pamantayan.

Ang mga bata na may patolohiya ay may ilang mga tampok:

Tumingala ang sulok ng mga mata. Sa kasong ito, ang pahilig na paghiwa ay malinaw na nakikita.
Ang hugis ng ulo ay mas patag. Bukod pa rito, maaaring ayusin ang isang naka-flatten na feature.
Ang oral cavity ay may maliit na volume, kaya ang dila ay maaaring mahulog nang hindi sinasadya. Sa dakong huli, maaalis ng isa ang ugali na ito.
Kung maingat mong susuriin ang palad, mapapansin mo ang isang nakahalang na guhit, ang mga daliri ay mas maikli kaysa karaniwan, at ang maliit na daliri ay yumuko nang bahagya papasok.
Ang mga kalamnan ng mga kasukasuan ay palaging nasa maluwag na estado. Ang bata ay palaging nasa isang estado ng pagkahilo.
Ang bagong panganak ay maliit sa taas at timbang.
Ang fold ng balat sa noo ay malinaw na ipinahayag sa anumang estado ng mukha.
Ang ilong ay may hugis ng saddle.
Maliit ang sukat ng baba at bato.
Ang dila ay makapal, at ang pagkakaroon ng malalim na mga grooves ay maaaring maitala dito.
Sa panloob na bahagi ng mata ay makikita mo ang malalaking fold ng balat.
May malalim na pagkakaakma sa pagitan ng hinlalaki at hintuturo.

Ang tanong ay lumitaw: "Paano matukoy ang Down syndrome?" Upang gawin ito, ang sanggol ay hinihiling na sumailalim sa isang chromosome test. Ang mga resulta nito ay kumpirmahin o pabulaanan ang diagnosis. Ang sakit ay nangyayari laban sa background ng mga pagbabago sa chromosomal.

Ang mga batang may Down syndrome ay may ilang natatanging panlabas na katangian

Ang Down syndrome sa mga bagong silang ay may binibigkas na mga tampok. Maaari silang masuri kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Gayunpaman, ang ilan sa mga ito ay maaari lamang makita sa pamamagitan ng tiyak na oras. Sa bagay na ito, kinakailangan na humingi ng opinyon ng isang espesyalista. Ang mga magulang ay hindi makakagawa ng diagnosis sa kanilang sarili.

Ang pagsusuri ay isinasagawa lamang sa panlabas na mga palatandaan. Bukod pa rito, hindi na kailangan ng mga pamamaraan. Sapat na ang masusing inspeksyon. Maaari rin itong magpakita ng mga puting spot sa iris ng mata. Sa paningin, ang mga senyales ng downism ay duling at abnormal na posisyon ng dibdib. Ang mga ito ay malayo sa mga tanging sintomas ng isang negatibong kondisyon. Ang lahat ng mga bata na may patolohiya ay mukhang magkatulad sa bawat isa, sa kabila ng katotohanan na ang kanilang mga magulang ay naiiba.

Ang mga batang may Down syndrome ay dapat ding sumailalim sa isang serye ng mga espesyal na pagsusuri. Ang kanilang pangwakas na layunin ay upang makita ang mga pagbabago sa chromosomal. Ang kanilang komposisyon at dami ay sinusuri.

Bilang karagdagan sa mga palatandaan na inilarawan sa itaas, ang mga batang may patolohiya ay nakakaranas din ng iba pang mga pagbabago sa kanilang katayuan sa kalusugan:

Nabawasan ang antas mga reaksyong nagtatanggol katawan.
Ang mga bata ay nahuhuli sa kanilang mga kapantay sa mental at sikolohikal na pag-unlad.
Ang mga pisyolohikal na kaguluhan ay sinusunod.
Hindi maayos na paggana ng puso at mga daluyan ng dugo.
Ang pagkakaroon ng iba pang magkakatulad na sakit.

Mga tampok ng diagnostic

Ngayon, ang posibilidad na magkaroon ng sakit sa fetus ay maaaring matukoy kahit na sa panahon ng pagbubuntis. Mga makabagong teknolohiya kamakailan lamang ay naging lubhang binuo. Ito ang dahilan kung bakit ang mga babae ay ipinadala para sa isang mandatoryong pagsusulit. Upang gawin ito, kailangan mong sumailalim sa perinatal screening. Upang makakuha ng isang maaasahang larawan, ang pamamaraan ay dapat isagawa ng tatlong beses sa buong pagbubuntis.

Kung pinaghihinalaan ang isang bata patolohiya na ito, pagkatapos ay isinasaalang-alang ang pangangailangan para sa artipisyal na pagwawakas ng proseso ng pagbubuntis. Gayunpaman, sa kasong ito, ang babae ay kailangang harapin ang isang seryosong pagpipilian sa kanyang buhay. Hindi lahat ng tao ay handang kumuha ng responsibilidad sa bagay na ito. Ngayon, ang patolohiya ay nagiging mas karaniwan. Mayroon ding isang positibong punto - sa ilalim ng ilang mga pangyayari, ang gayong tao ay maaaring maging matagumpay. Maraming mga bata ang matagumpay na nag-aaral sa paaralan, umiibig at ganap na namumuno buong buhay. Ang gawain ng mga magulang sa kasong ito ay idirekta ang lahat ng kanilang pagsisikap tamang pagpapalaki at ang pag-unlad ng iyong sanggol. Ang kanilang pag-ibig ay maaaring lumikha ng isang tunay na himala at magbigay ng buhay." sa maaraw na bata"sa normal na mode.

Ang paggawa ng diyagnosis ay pababa malaking bilang ng mga pagkakamali. Dapat bigyan ng babala ang babae tungkol dito sa panahon ng koleksyon. Kaya naman karamihan sa kanila ay ayaw pumatay sa sarili nila malusog na bata at umaasa para sa pinakamahusay. Ang bawat tao ay may karapatang mabuhay, at hindi lahat ng mag-asawa ay makakapagsilang ng pangalawang malusog na sanggol.

Ang pagmamahal ng mga magulang ay makakatulong sa sanggol na umangkop

Mga tampok ng pagpapakita ng sindrom sa mga bagong silang

Ang bawat mapagmahal na pamilya ay nangangarap ng pagsilang ng isang malusog na sanggol. Sa kasamaang palad, ngayon ang mga abnormalidad ng genetic ay nagiging mas karaniwan. Sinasabi ng mga istatistika na ang gayong mga sindrom ay nakikita sa sampung kaso sa isang daan.

Ang isang sanggol ay nauuri bilang isang down na bata kung siya ay may mga abnormalidad sa istraktura ng kanyang mga chromosome. Bawat malusog na bata may 23 pares ng chromosome. Sa kasong ito, isang kalahati ng set ang dumating sa kanya mula sa kanyang ina, at ang pangalawa mula sa kanyang ama. Kung ang isang sanggol ay nasuri na may downism, pagkatapos ay isang dagdag na kromosoma ay naayos sa unang pares ng kanyang mga gene. Bilang isang resulta, lumalabas na wala siyang 46, ngunit 47 na mga cell na responsable para sa genetic code. Upang makilala ang isang abnormalidad sa isang bata, sapat na upang magsagawa ng pagsusuri sa dugo.

Sa panahon ng pagbubuntis, ang isang babae ay dapat magsumite ng biological material para sa karyotype testing. Salamat sa kanya, posibleng mahanap ang dagdag na chromosome sa fetus. Matapos matukoy ang posibilidad ng paglihis sa hinaharap, ang babae ay mapipilitang magpasya na ipagpatuloy ang pagbubuntis o magpalaglag. Iginigiit ng mga doktor ang artipisyal na pagwawakas ng pagbubuntis.

Ang mga sanggol na may Down syndrome ay may tiyak panlabas na katangian. Sa edad sila ay nagiging mas malinaw. Kaagad pagkatapos ipanganak ang sanggol, sinusuri ng neonatologist ang presensya o kawalan ng mga sumusunod na palatandaan:

Ang mga mata ay nasa uri ng Mongoloid at maaaring bahagyang duling.
Ang likod ng ulo, mukha at tulay ng ilong ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mataas na antas ng flatness.
Ang mga limbs ay mas maikli kaysa karaniwan.
Ang ulo ay hindi katimbang sa katawan at mukhang maliit.
Ang parehong mga labi ay makabuluhang makapal.
Ang bibig ng sanggol ay palaging nakabukas.
Bilang karagdagan, ang mahinang pag-unlad ng mga genital organ at ang sistema sa kabuuan ay naitala.
Ang mga daliri ay makapal at maikli.
Ang balat ay lumilitaw na labis na namamaga at basa.

Mukhang hindi malusog ang bata. Sa panahon ng proseso ng paglago at pag-unlad, siya ay nagpapakita mahinang paningin at pandinig. Ang mga pathologies ay bubuo din sa tiyan, bituka, puso at mga daluyan ng dugo.

Mga pangunahing pagkakaiba

Kahit sinong magulang ay gagawin ang lahat para magkaroon ng malusog na anak. Upang maiwasan ang isang negatibong sitwasyon, mayroong isang paunang pagsusuri ng dugo sa antas ng biochemical. Ito ay batay sa pagkakakilanlan ng mga espesyal na marker, batay sa pagsusuri kung saan natukoy ang mga abnormalidad ng chromosomal sa hindi pa isinisilang na bata. Gayunpaman, ang posibilidad ng paghawak sa kanila ngayon ay umiiral lamang sa malalaking lungsod. Ang ibang mga opsyon sa pananaliksik ay hindi nagbibigay ng 100% na garantiya tamang resulta. Iyon ang dahilan kung bakit ang mga magulang ay nakapag-iisa na nagpasya sa pagpapayo ng pagpapanatili ng fetus. Siyentipikong itinatag na ang mga batang may Down syndrome ay kadalasang lumilitaw sa mga kababaihang higit sa 35 taong gulang.

Hindi lahat ng mga bata na may ganitong diagnosis ay may mga katulad na katangian. Kadalasan, mayroon lamang silang mga katulad na panlabas na katangian. tiyak panlabas na mga tampok kinukuha nila ito sa kanilang mga magulang. Kung hindi, mahahanap mo ang kanilang pagkakatulad bilang sa pagitan ng mga kapatid na babae at kapatid na lalaki. Sa kasamaang palad, lahat sila ay malayo sa kanilang mga kapantay sa pag-unlad. Ang ilan sa mga kinatawan ay hindi maaaring matuto at madama ang materyal. Ang iba ay lubos na may kakayahang pumasok sa paaralan at lubos na nakakapagsasarili.

Mga tampok ng pag-unlad ng isang bata na may patolohiya

Ang mga batang may Down syndrome ay nagpapakita ng mga halatang kaguluhan sa proseso ng pag-iisip. Sila ay umuunlad nang mas mabagal kaysa sa kanilang mga kapantay. Gayunpaman, nagagawa ng ilang magulang na makihalubilo sa kanila at tinuturuan silang tumugon nang tama sa mga panlabas na kalagayan. bahay tampok na nakikilala Walang muwang ang mga ganyang tao.

Ang mga batang may sindrom ay magkamukha sa isa't isa

Kung ang pamilya ay nagpasya na manganak ng isang bata na may sindrom, kung gayon ang babae ay dapat na kinakailangang makakuha ng payo mula sa isang espesyalista sa larangang ito. Tutulungan niya itong maalis ang depresyon. Tinutulungan ka ng mga psychologist na magkasundo mamaya buhay may anak na may sakit. Dapat maunawaan ng mga magulang na ang kanilang anak ay magiging espesyal, kaya kailangan nilang bigyang pansin siya. Ang mga batang may Down syndrome ay hindi itinuturing na may sakit. Mayroon silang espesyal na pang-unawa sa mundo. Bilang karagdagan, ang mga magulang ay kailangang harapin ang isang bilang ng mga operasyon na kailangang isagawa upang maalis ang mga pathology sa paggana ng mga panloob na organo. Ang patolohiya ay humahantong sa pag-unlad ng mga abnormalidad sa paggana ng mga panloob na organo. Sa unang taon ng buhay, ipinapayong magparehistro sa pediatrics at regular na suriin ang thyroid gland. Susunod, ang bata ay dapat suriin nang walang kabiguan minsan sa isang taon.

Ang mga siyentipiko at psychologist ay hindi tumitigil sa pakikibaka sa problemang ito, kaya naghahanap sila at bumubuo ng mga espesyal na programa sa pagbagay. Ang mga magulang ay hinihikayat na lumahok mula sa oras na ang bata ay 6 na buwang gulang. Ngayon, mayroon nang mga kaso kung saan ang mga magulang ay pinamamahalaang ganap na iangkop ang kanilang sanggol sa buhay sa lipunan. Bukod pa rito, dapat tandaan na ang Downs ay lubos na may kakayahang magsagawa ng simpleng gawain sa buong buhay nila.

Ang mga batang may patolohiya ay maaaring maging mga mag-aaral sa isang regular na sekondaryang paaralan. Gayunpaman, may mga espesyal na paaralan para sa kanila na gumagamit ng mga espesyal na programa sa pagbagay. Dahil dito, malalampasan ang lahat ng pagbabago sa chromosomal. Ang mga magulang ay hindi dapat mawalan ng pasensya at pag-asa para sa pinakamahusay. Mahalagang palaging mahalin ang iyong anak at magtrabaho sa kanyang sikolohikal na pag-unlad.