Ang Gilbert's syndrome (sakit ni Gilbert) ay isang genetic pathology na nailalarawan sa pamamagitan ng isang disorder ng metabolismo ng bilirubin. Ang sakit ay itinuturing na medyo bihira sa kabuuang bilang ng mga sakit, ngunit sa mga namamana na sakit ito ang pinakakaraniwan.

Natuklasan ng mga clinician na ang karamdamang ito ay mas madalas na masuri sa mga lalaki kaysa sa mga babae. Ang peak ng exacerbation ay nangyayari sa kategorya ng edad mula dalawa hanggang labintatlong taon, ngunit maaaring magpakita mismo sa anumang edad, dahil ang sakit ay nagdadala talamak na kalikasan.

Maging isang trigger para sa pag-unlad mga sintomas ng katangian maaaring mayroong isang malaking bilang ng mga predisposing na kadahilanan, halimbawa, nangunguna sa isang hindi malusog na pamumuhay, labis na pisikal na aktibidad, walang pinipiling paggamit mga gamot at marami pang iba.

Ano ito sa simpleng salita?

Sa simpleng salita, ang Gilbert's syndrome ay isang genetic na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa paggamit ng bilirubin. Ang atay ng mga pasyente ay hindi maayos na neutralisahin ang bilirubin, at nagsisimula itong maipon sa katawan, na nagiging sanhi iba't ibang mga pagpapakita mga sakit. Una itong inilarawan ng French gastroenterologist na si Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) at ng kanyang mga kasamahan noong 1901.

Dahil ang sindrom ay may kaunting mga sintomas at pagpapakita, hindi ito itinuturing na isang sakit, at karamihan sa mga tao ay hindi alam na mayroon silang ganitong patolohiya hanggang sa isang pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng mataas na antas ng bilirubin.

Sa US, humigit-kumulang 3% hanggang 7% ng populasyon ang may Gilbert's syndrome, ayon sa National Institutes of Health - naniniwala ang ilang gastroenterologist na maaaring mas mataas ang prevalence, kasing taas ng 10%. Ang sindrom ay nangyayari nang mas madalas sa mga lalaki.

Mga dahilan para sa pag-unlad

Ang sindrom ay bubuo sa mga taong nagmana mula sa parehong mga magulang ng isang depekto ng pangalawang kromosoma sa lokasyon na responsable para sa pagbuo ng isa sa mga enzyme sa atay - uridine diphosphate glucuronyl transferase (o bilirubin-UGT1A1). Nagdudulot ito ng pagbaba sa nilalaman ng enzyme na ito ng hanggang 80%, kaya naman ang gawain nito - ang pag-convert ng hindi direktang bilirubin, na mas nakakalason sa utak, sa nakagapos na bahagi - ay ginagampanan nang mas malala.

Ang genetic defect ay maaaring ipahayag sa iba't ibang paraan: sa bilirubin-UGT1A1 na lokasyon, isang pagpasok ng dalawang dagdag mga nucleic acid, ngunit maaaring mangyari ito nang maraming beses. Ang kalubhaan ng sakit, ang tagal ng mga panahon ng exacerbation at kagalingan nito ay nakasalalay dito. Ang chromosomal defect na ito ay kadalasang nararamdaman lamang simula sa pagbibinata, kapag ang metabolismo ng bilirubin ay nagbabago sa ilalim ng impluwensya ng mga sex hormone. Dahil sa aktibong impluwensya ng androgens sa prosesong ito, mas madalas na naitala ang Gilbert's syndrome sa populasyon ng lalaki.

Ang mekanismo ng paghahatid ay tinatawag na autosomal recessive. Nangangahulugan ito ng sumusunod:

1. Walang koneksyon sa chromosome X at Y, iyon ay, ang abnormal na gene ay maaaring lumitaw sa isang tao ng anumang kasarian;
2. Ang bawat tao ay may isang pares ng bawat chromosome. Kung mayroon siyang 2 may sira na pangalawang chromosome, ang Gilbert's syndrome ay magpapakita mismo. Kapag ang isang malusog na gene ay matatagpuan sa isang ipinares na chromosome sa parehong locus, ang patolohiya ay walang pagkakataon, ngunit ang isang tao na may ganoong anomalya ng gene ay nagiging carrier at maipapasa ito sa kanilang mga anak.

Ang posibilidad ng pagpapakita ng karamihan sa mga sakit na nauugnay sa isang recessive genome ay hindi masyadong makabuluhan, dahil kung mayroong isang nangingibabaw na allele sa pangalawang katulad na chromosome, ang isang tao ay magiging carrier lamang ng depekto. Hindi ito nalalapat sa Gilbert's syndrome: hanggang sa 45% ng populasyon ay may isang gene na may depekto, kaya ang pagkakataon na maipasa ito mula sa parehong mga magulang ay medyo mataas.

Mga sintomas ng Gilbert's syndrome

Ang mga sintomas ng sakit na pinag-uusapan ay nahahati sa dalawang grupo - sapilitan at kondisyon.

Ang mga ipinag-uutos na pagpapakita ng Gilbert's syndrome ay kinabibilangan ng:

• pangkalahatang kahinaan at mabilis na pagkapagod para sa walang maliwanag na dahilan;
• nabuo ang mga dilaw na plake sa lugar ng takipmata;
• ang pagtulog ay nabalisa - ito ay nagiging mababaw, pasulput-sulpot;
• bumababa ang gana;
• mga patak ng dilaw na balat na lumilitaw sa pana-panahon; kung ang bilirubin ay bumaba pagkatapos ng isang exacerbation, ang sclera ng mga mata ay nagsisimulang maging dilaw.

Mga kondisyong sintomas na maaaring wala:

• sakit sa tissue ng kalamnan;
• matinding pangangati ng balat;
• pana-panahong nangyayari panginginig ng itaas na mga paa't kamay;
• anuman ang paggamit ng pagkain;
• sakit ng ulo at pagkahilo;
• kawalang-interes, pagkamayamutin - mga kaguluhan sa background ng psycho-emosyonal;
• bloating, pagduduwal;
• mga sakit sa dumi - ang mga pasyente ay naaabala ng pagtatae.

Sa mga panahon ng pagpapatawad ng Gilbert's syndrome, ang ilan sa mga kondisyong sintomas ay maaaring ganap na wala, at sa ikatlong bahagi ng mga pasyente na may pinag-uusapang sakit ay wala sila kahit na sa panahon ng paglala.

Mga diagnostic

Ang iba't ibang mga pagsubok sa laboratoryo ay tumutulong na kumpirmahin o pabulaanan ang Gilbert's syndrome:

• bilirubin sa dugo - ang normal na nilalaman ng kabuuang bilirubin ay 8.5-20.5 mmol/l. Sa Gilbert's syndrome, mayroong pagtaas sa kabuuang bilirubin dahil sa hindi direktang bilirubin.
• kumpletong bilang ng dugo - ang reticulocytosis ay nabanggit sa dugo ( tumaas na nilalaman immature red blood cells) at banayad na anemya degree - 100-110 g / l.
• biochemical blood test - asukal sa dugo - normal o bahagyang nabawasan, mga protina ng dugo - sa loob ng normal na limitasyon, alkaline phosphatase, AST, ALT - normal, pagsubok sa thymol negatibo.
• Pangkalahatang pagsusuri sa ihi - walang mga paglihis mula sa pamantayan. Ang pagkakaroon ng urobilinogen at bilirubin sa ihi ay nagpapahiwatig ng patolohiya sa atay.
• pamumuo ng dugo - prothrombin index at prothrombin time - sa loob ng normal na mga limitasyon.
• mga marker viral hepatitis- wala.
• Ultrasound ng atay.

Differential diagnosis ng Gilbert's syndrome na may Dabin-Johnson at Rotor syndromes:

• Ang pagpapalaki ng atay ay tipikal, kadalasang hindi gaanong mahalaga;
• Bilirubinuria - wala;
• Nadagdagang coproporphyrins sa ihi - hindi;
• Nabawasan ang aktibidad ng Glucuronyltransferase;
• Pinalaki pali - hindi;
• Ang sakit sa kanang hypochondrium ay bihira, kung naroroon ito ay masakit;
• Pangangati ng balat - wala;
• Cholecystography - normal;
• Biopsy sa atay - normal o lipofuscin na mga deposito, mataba pagkabulok;
• Ang pagsusuri sa Bromsulfalein ay kadalasang normal, kung minsan ay may bahagyang pagbaba sa clearance;
• Ang pagtaas ng bilirubin sa serum ng dugo ay higit sa lahat ay hindi direkta (hindi nakatali).

Bilang karagdagan, ang mga espesyal na pagsusuri ay isinasagawa upang kumpirmahin ang diagnosis:

• Pagsusulit sa pag-aayuno.
• Ang pag-aayuno sa loob ng 48 oras o paghihigpit sa mga calorie ng pagkain (hanggang sa 400 kcal bawat araw) ay humahantong sa isang matalim na pagtaas (2-3 beses) sa libreng bilirubin. Ang hindi nakatali na bilirubin ay tinutukoy kapag walang laman ang tiyan sa unang araw ng pagsusuri at pagkalipas ng dalawang araw. Ang pagtaas ng indirect bilirubin ng 50-100% ay nagpapahiwatig ng positibong pagsusuri.
• Pagsubok gamit ang phenobarbital.
• Ang pagkuha ng phenobarbital sa isang dosis na 3 mg/kg/araw sa loob ng 5 araw ay nakakatulong na mabawasan ang antas ng unconjugated bilirubin.
• Pagsubok gamit ang nikotinic acid.
• Ang intravenous injection ng nicotinic acid sa isang dosis na 50 mg ay humahantong sa isang pagtaas sa dami ng unconjugated bilirubin sa dugo ng 2-3 beses sa loob ng tatlong oras.
• Pagsubok gamit ang rifampicin.
• Ang pangangasiwa ng 900 mg ng rifampicin ay nagdudulot ng pagtaas sa hindi direktang bilirubin.

Ang percutaneous liver puncture ay maaari ding kumpirmahin ang diagnosis. Ang pagsusuri sa histological ng punctate ay hindi nagpapakita ng mga palatandaan ng talamak na hepatitis at cirrhosis sa atay.

Mga komplikasyon

Ang sindrom mismo ay hindi nagiging sanhi ng anumang mga komplikasyon at hindi makapinsala sa atay, ngunit mahalaga na makilala ang isang uri ng paninilaw ng balat mula sa isa pa sa oras. Sa grupong ito ng mga pasyente ito ay nabanggit nadagdagan ang pagiging sensitibo ang mga cell ay tumutugon sa mga hepatotoxic na kadahilanan tulad ng alkohol, droga, at ilang grupo ng mga antibiotic. Samakatuwid, sa pagkakaroon ng mga salik sa itaas, kinakailangan na subaybayan ang antas ng mga enzyme sa atay.

Paggamot ng Gilbert's syndrome

Sa panahon ng pagpapatawad, na maaaring tumagal ng maraming buwan, taon at kahit na habang-buhay, walang espesyal na paggamot ang kinakailangan. Ang pangunahing gawain dito ay upang maiwasan ang paglala. Mahalagang sundin ang isang diyeta, iskedyul ng trabaho at pahinga, huwag mag-overcool at maiwasan ang sobrang init ng katawan, ibukod ang mataas na load at walang kontrol na paggamit ng mga gamot.

Paggamot sa droga

Ang paggamot sa sakit na Gilbert kapag nagkakaroon ng jaundice ay kinabibilangan ng paggamit ng mga gamot at diyeta. Mula sa mga gamot ay ginamit:

• albumin - upang mabawasan ang bilirubin;
• antiemetics - ayon sa mga indikasyon, sa pagkakaroon ng pagduduwal at pagsusuka.
• barbiturates - upang mabawasan ang antas ng bilirubin sa dugo (Surital, Fiorinal);
• hepatoprotectors - upang protektahan ang mga selula ng atay ("Heptral", "Essentiale Forte");
• mga ahente ng choleretic - upang mabawasan ang yellowness ng balat ("Karsil", "Cholenzim");
• diuretics - upang alisin ang bilirubin sa ihi ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbents - upang mabawasan ang dami ng bilirubin sa pamamagitan ng pag-alis nito mula sa mga bituka ( Naka-activate na carbon, "Polyphepan", "Enterosgel");

Mahalagang tandaan iyon mga pamamaraan ng diagnostic Ang pasyente ay kailangang sumailalim sa mga regular na pagsusuri upang masubaybayan ang kurso ng sakit at pag-aralan ang tugon ng katawan sa paggamot sa droga. Ang napapanahong pagsusuri at regular na pagbisita sa doktor ay hindi lamang magbabawas sa kalubhaan ng mga sintomas, ngunit maiwasan din ang mga posibleng komplikasyon, na kinabibilangan ng mga malubhang somatic pathologies tulad ng hepatitis at cholelithiasis.

Pagpapatawad

Kahit na naganap ang pagpapatawad, ang mga pasyente ay hindi dapat "mag-relax" sa anumang pagkakataon - ang pangangalaga ay dapat gawin upang matiyak na ang isa pang paglala ng Gilbert's syndrome ay hindi mangyayari.

Una, kailangan mong protektahan ang mga duct ng apdo - maiiwasan nito ang pagwawalang-kilos ng apdo at ang pagbuo ng mga bato sa pantog ng apdo. Ang isang mahusay na pagpipilian para sa naturang pamamaraan ay magiging choleretic herbs, mga gamot na Urocholum, Gepabene o Ursofalk. Minsan sa isang linggo dapat gawin ng pasyente ang " bulag na pagsisiyasat"- sa walang laman na tiyan kailangan mong uminom ng xylitol o sorbitol, pagkatapos ay kailangan mong humiga sa iyong kanang bahagi at painitin ang lugar ng anatomical na lokasyon ng gallbladder na may heating pad sa loob ng kalahating oras.

Pangalawa, kailangan mong pumili ng karampatang diyeta. Halimbawa, kinakailangang ibukod mula sa menu ang mga pagkaing nagsisilbing isang nakakapukaw na salik sa kaganapan ng paglala ng Gilbert's syndrome. Ang bawat pasyente ay may iba't ibang hanay ng mga produkto.

Nutrisyon

Ang diyeta ay dapat sundin hindi lamang sa mga panahon ng pagpalala ng sakit, kundi pati na rin sa mga panahon ng pagpapatawad.

Ipinagbabawal para sa paggamit:

• matabang karne, manok at isda;
• itlog;
• mainit na sarsa at pampalasa;
• tsokolate, pastry;
• kape, kakaw, malakas na tsaa;
• alkohol, carbonated na inumin, juice sa tetra pack;
• maanghang, inasnan, pinirito, pinausukan, de-latang pagkain;
• buong gatas at mataas na taba na mga produkto ng pagawaan ng gatas (cream, sour cream).

Pinahihintulutan para sa paggamit:

• lahat ng uri ng cereal;
• mga gulay at prutas sa anumang anyo;
• mababang-taba fermented na mga produkto ng gatas;
• tinapay, biskwit;
• karne, manok, isda ng mga di-mataba varieties;
• sariwang kinatas na juice, prutas na inumin, tsaa.

Pagtataya

Ang pagbabala ay kanais-nais, depende sa kung paano umuunlad ang sakit. Ang hyperbilirubinemia ay nagpapatuloy habang buhay, ngunit hindi sinamahan ng pagtaas ng dami ng namamatay. Ang mga progresibong pagbabago sa atay ay karaniwang hindi nabubuo. Kapag sinisigurado ang buhay ng gayong mga tao, inuri sila bilang isang normal na pangkat ng panganib. Kapag ginagamot ng phenobarbital o cordiamine, bumababa sa normal ang mga antas ng bilirubin. Kinakailangang bigyan ng babala ang mga pasyente na maaaring lumitaw ang jaundice pagkatapos ng mga intercurrent na impeksiyon, paulit-ulit na pagsusuka at hindi nasagot na pagkain.

Ang mataas na sensitivity ng mga pasyente sa iba't ibang hepatotoxic effect (alkohol, maraming gamot, atbp.) Ay nabanggit. Posibleng magkaroon ng pamamaga sa biliary tract, cholelithiasis, mga sakit sa psychosomatic. Ang mga magulang ng mga bata na nagdurusa sa sindrom na ito ay dapat kumunsulta sa isang geneticist bago magplano ng isa pang pagbubuntis. Gayon din ang dapat gawin kung ang mga kamag-anak ng mag-asawang nagpaplanong magkaanak ay masuri na may sindrom.

Pag-iwas

Ang sakit ni Gilbert ay nangyayari bilang resulta ng isang minanang depekto sa gene. Imposibleng pigilan ang pag-unlad ng sindrom, dahil ang mga magulang ay maaari lamang maging carrier at hindi nagpapakita ng mga palatandaan ng mga abnormalidad. Para sa kadahilanang ito, ang pangunahing mga hakbang sa pag-iwas ay naglalayong maiwasan ang mga exacerbation at pahabain ang panahon ng pagpapatawad. Ito ay maaaring makamit sa pamamagitan ng pag-aalis ng mga kadahilanan na pumukaw sa mga proseso ng pathological sa atay.

Ang mga genetic na sakit ay isang problema na pinaghirapan ng mga siyentipiko sa loob ng mga dekada. Ano ang Gilbert's syndrome? Ang isang "pagkasira" ng isang gene sa isa sa mga magulang ay ipinadala sa fetus, at sa lalong madaling panahon ang isang somatic na patolohiya ay bubuo, kabilang ang pinakamasama kaso– walang lunas, sa pinakamainam – pinananatili sa pangmatagalang pagpapatawad na may gamot. Ang isang halimbawa ng naturang patolohiya ay ang sakit ni Gilbert, ang mga sintomas na kung saan ay lubos na binibigkas.

Gilbert's syndrome - ano ito?

Bago tingnan ang mga sintomas at paggamot ng sakit, mahalagang maunawaan kung ano ito.

Ang ating dugo ay naglalaman mahalagang elemento- bilirubin, na nabuo sa panahon ng pagkasira ng mga selula ng dugo - mga pulang selula ng dugo, at isa rin sa mga pigment ng apdo. Maaari itong maging hindi direkta at direkta: ang una ay nabuo mula sa hemoglobin sa dugo sa pamamagitan ng reticuloendothelial system, ang pangalawa ay nabuo ng atay mula sa hindi direktang hemoglobin. Ang kabuuan ng direkta at hindi direktang mga tagapagpahiwatig ng bilirubin ay tinatawag na kabuuan.

Karaniwan, ang halaga ng direktang bilirubin ay hanggang sa 16.5 µmol/l, hindi direkta - hanggang 5.1, kabuuang - 8-20.5 µmol/l.

Ang Gilbert's syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng halaga ng bilirubin sa dugo hanggang 100 µmol/l, habang ang dami ng hindi direktang bilirubin sa dugo ay mas malaki. Kapansin-pansin na ang lahat ng iba pang pagsusuri sa dugo ay nananatili sa loob ng normal na mga limitasyon.

Ang sakit ay nagpapakita mismo sa pagkabata at pagbibinata, kadalasan ito ay nasuri sa mga batang may edad na 3-12 taon. Bukod dito, ang mga lalaki ay nagkakasakit ng tatlong beses na mas madalas kaysa sa mga babae.

Interesting! Ang patolohiya ay natuklasan higit sa isang daang taon na ang nakalilipas, noong 1901, ngunit sa panahong ito ay walang nahanap na paggamot para dito.

Sintomas ng sakit

Sa karamihan ng mga kaso, ang tanging palatandaan ng sakit ay isang madilaw-dilaw na tint sa balat, mauhog lamad, sclera at puti ng mga mata. Dahil sa katotohanan na ang iba pang mga sintomas ay hindi nangyayari, ang ilang mga doktor ay nagmumungkahi na isaalang-alang ang Gilbert's syndrome hindi bilang isang somatic na patolohiya, ngunit bilang ilang uri ng anomalya ng katawan, kung saan ang katawan ay umangkop at gumagana nang normal.

Gayunpaman, ang ilang mga pasyente ay nagreklamo ng mga sintomas na kasama ng sakit, at kahit na mahirap na tumpak na maitatag ang kaugnayan sa pagitan ng sakit at mga sintomas na inilarawan sa ibaba, ang mga sumusunod na palatandaan ay nabanggit:

• mga functional disorder sistema ng nerbiyos: emosyonal na lability, hindi pagkakatulog, pagkahilo, mga autonomic disorder;
• mga functional disorder sistema ng pagtunaw: pagduduwal, heartburn, pagbabago sa gana at dumi, bloating, mapait na lasa sa bibig.

Para sa lahat ng hindi karaniwang sintomas ng sakit ito ay ginagamit nagpapakilalang paggamot, iyon ay, ang mga gamot ay ginagamit na nagpapaginhawa sa mga hindi kasiya-siyang sensasyon - sakit, pagduduwal, pagtatae.

Mga tagapukaw ng sakit

Tulad ng alam mo, ang sakit ni Gilbert ay nangyayari dahil sa isang genetic breakdown sa katawan. Ngunit, gayunpaman, hindi isang solong patolohiya ang nangyayari nang walang nakakapukaw na kadahilanan.

Ang sakit ni Gilbert ay maaaring sanhi ng:

Emosyonal na stress, kahit na mga "positibo", isang mahabang pananatili sa isang estado panloob na pag-igting, neurosis, depresyon. Minsan ang biglaang malakas na kaguluhan at takot ay maaaring kumilos bilang isang provocateur.

Pisikal na stress– anumang stress sa katawan kung saan ito ay hindi handa. Ito ay maaaring pisikal na aktibidad, iyon ay, matinding pagsasanay sa gym, o diin sa adaptive function ng katawan, halimbawa, sa panahon ng biglaang pagbabago ng klima. Pisikal na stress Ang pagbubuntis, lalo na ang huling pagbubuntis, ay maaaring makapinsala sa katawan ng isang babae. Gayundin, mga pinsala o mga interbensyon sa kirurhiko.

Pag-inom ng mga gamot:

• mga anabolic steroid;
• glucocorticoids.

Sipon ng katawan– anumang malakas na viral o impeksyon sa bacterial ay may malakas na epekto sa immune system, na maaaring "i-activate" ang mga nakatagong genetic pathologies. Ang partikular na panganib ay ang mga sakit tulad ng:

• trangkaso;
• viral hepatitis;
• ARVI ng katamtaman at matinding kalubhaan.

Hindi magandang nutrisyon na nagdudulot ng stress sa atay. Kapansin-pansin na ang parehong overeating at calorie deficit ay maaaring maging isang provoking factor. Kasama rin sa subtype ng mga salik na ito ang labis na pag-inom ng alak.

Kung ang isa sa iyong malapit na kamag-anak ay nakatagpo ng patolohiya na ito, kinakailangan upang matiyak na ang isa sa mga salik na inilarawan sa itaas ay hindi nagiging isang nakakapukaw na kadahilanan. Isinasaalang-alang ang edad kung saan ang patolohiya ay nagpapakita mismo, mas may kaugnayan na sabihin na ang mga magulang ay dapat na subaybayan ang pagpapakita at pag-unlad ng sakit.

Paano umuunlad ang sakit?

Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay nangyayari sa isang tago na anyo, iyon ay, ang pasyente ay hindi nakakaranas ng anumang mga sintomas, kahit na ang pag-yellowing ng balat at puti ng mga mata.

Mula sa pagpapatawad, ang sakit ni Gilbert ay maaaring umunlad sa mga exacerbations, ang pangunahing sintomas nito ay jaundice, lalo na kung ang antas ng hindi direktang hemoglobin ay masyadong mataas. Ang mga pasyente ay maaaring magreklamo ng bigat at pananakit sa kanang bahagi, belching, paninigas ng dumi at pagtatae. Ang mataas na antas ng bilirubin sa dugo ay negatibong nakakaapekto sa paggana ng central nervous system, kaya ang tao ay nakakaranas ng kahinaan, sakit ng ulo at pagkamayamutin.

Kaya, ang klinikal na larawan ng isang pasyente sa isang estado ng exacerbation ay binubuo ng tatlong bahagi:

• paninilaw ng balat;
• pagkagambala sa gastrointestinal tract;
• sintomas ng kahinaan ng nervous system.

Pagkatapos ang sakit ni Gilbert ay muling pumasok sa isang estado ng pagpapatawad at tulad ng isang kahalili ng mga exacerbations at mga nakatagong anyo maaaring tumagal sa buong buhay.

Kung ang kurso ng sakit ay hindi kanais-nais, ang sakit ay maaaring humantong sa mga pathologies tulad ng cholelithiasis, talamak na hepatitis, at duodenal ulcers.

Mga diagnostic

Dahil sa katotohanan na ang sakit ni Gilbert ay nasuri sa pagkabata, ang diagnosis at paggamot ay karaniwang isinasagawa ng isang pedyatrisyan.

Kasama sa proseso ng diagnostic ang ilang mga yugto:

1. Pagkolekta ng kasaysayan ng medikal ng pasyente, paghahanap ng impormasyon tungkol sa kung anong mga sakit ang naranasan na ng pasyente, kung anong mga somatic pathologies ang mayroon ang pinakamalapit na kamag-anak. Pati na rin ang impormasyon tungkol sa kung ano ang maaaring maging sanhi ng sakit: kung ang pasyente ay uminom ng anumang mga gamot, nakatanggap ng mga pinsala, o sumailalim sa operasyon.
2. Pagsusuri ng pasyente - pagsusuri ng kulay ng balat para sa jaundice, palpation ng kanyang tiyan at hypochondrium.
3. Pananaliksik sa laboratoryo:

• pangkalahatang pagsusuri ng dugo - ang halaga ng hemoglobin ay napagmasdan, ang isang tagapagpahiwatig ng sakit ay isang pagtaas sa antas nito na higit sa 160 g / l;
• biochemical komposisyon ng dugo - bilirubin ay isinasaalang-alang (bahagyang nadagdagan sa kaso ng sakit), ALT, AST, kolesterol, kabuuang protina(kung ang sakit ay nasa loob ng normal na mga limitasyon;
• coagulogram - isang tagapagpahiwatig ng pamumuo ng dugo (sa kaso ng sakit, maaaring bahagyang bawasan ito);
• pagsusuri sa ihi - sinusuri ang bilirubin (maaaring naroroon sa kaso ng sakit);
• mga tiyak na pagsusuri gamit ang mga antibiotic, phenobarbital, nicotinic acid.

1. Pananaliksik upang matukoy ang dahilan ng pagpukaw:

• pagsusuri para sa lahat ng uri ng hepatitis;
• Ang PCR ay isang pagsubok para sa pagtuklas ng mga depekto sa DNA.

1. Mga functional na diagnostic:

• Ultrasound ng lahat ng mga organo ng tiyan;
• CT at MRI ng atay;
• elastography ng atay upang makita ang tissue fibrosis.

1. Biopsy sa atay.

Hindi lahat ng mga pamamaraan ay kinakailangan para sa diagnosis. Kadalasan, kailangan lamang ng doktor ang klinikal na larawan at mga pagsubok sa laboratoryo dugo upang makagawa ng diagnosis. Ngunit kung ang larawan ng mga sintomas ay pangit, ang doktor ay nangangailangan ng karagdagang data para sa differential diagnosis.

Mahalaga! Kapag nagpaplano ng pagbubuntis ng isang mag-asawa kung saan naghihirap ang isa sa mga magulang sa hinaharap ng sakit na ito, mahalagang makipag-ugnayan sa opisina ng pagpaplano ng pamilya at isang geneticist para sa komprehensibong payo.

Diet at pamumuhay

Therapy na naglalayong kumpletong lunas walang sakit na Gilbert. Ang pasyente ay kailangang bumuo ng isang pamumuhay kung saan ang mga exacerbations ay mababawasan, at ang pagpapatawad ay magiging mahaba at matatag.

Ang pangunahing diin kapag gumuhit ng isang therapeutic plan ay nasa plano ng nutrisyon. Ang iba't ibang mga diyeta ay hindi kasama upang mabilis na pagbaba timbang o pagtaas masa ng kalamnan. Ang nutrisyon ay dapat balanse at malusog.

Bilang perpektong diyeta Maaari mong gamitin ang "Talahanayan Blg. 5", na iangkop ang mga rekomendasyon upang umangkop sa iyong mga kagustuhan sa panlasa. Mahigpit na ipinagbabawal ang pag-inom ng alak, sariwang lutong pagkain, mga uri ng mataba karne at isda, kastanyo, spinach.

Ang batayan ng diyeta ay dapat na mga sopas ng gulay, walang taba na karne, cereal, matamis na prutas, cottage cheese, rye bread.

Bilang karagdagan, dapat protektahan ng isang tao ang kanyang sarili mula sa stress at sobrang nerbiyos, huwag makisali sa mabigat na sports, sundin ang iskedyul ng pagtulog at pahinga.

Paggamot sa droga

Ang lahat ng mga gamot na inireseta para sa sakit na Gilbert ay inireseta upang protektahan ang atay at mapawi ang mga sintomas ng jaundice.

Ang mga iniresetang gamot ay kinabibilangan ng:

• barbiturates - upang mabawasan ang antas ng bilirubin sa dugo (Surital, Fiorinal);
• mga ahente ng choleretic - upang mabawasan ang yellowness ng balat ("Karsil", "Cholenzim");
• hepatoprotectors - upang protektahan ang mga selula ng atay ("Heptral", "Essentiale Forte");
• enterosorbents - upang mabawasan ang dami ng bilirubin sa pamamagitan ng pag-alis nito mula sa mga bituka (activated carbon, Polyphepan, Enterosgel);
• diuretics - upang alisin ang bilirubin sa ihi ("Furosemide", "Veroshpiron");
• albumin - upang mabawasan ang bilirubin;
• antiemetics - ayon sa mga indikasyon, sa pagkakaroon ng pagduduwal at pagsusuka.

Mahalagang tandaan na ang pasyente ay kailangang sumailalim sa mga diagnostic procedure nang regular upang masubaybayan ang kurso ng sakit at pag-aralan ang tugon ng katawan sa paggamot sa droga. Ang napapanahong pagsusuri at regular na pagbisita sa doktor ay hindi lamang magbabawas sa kalubhaan ng mga sintomas, ngunit maiwasan din ang mga posibleng komplikasyon, na kinabibilangan ng mga malubhang somatic pathologies tulad ng hepatitis at cholelithiasis.

Mga katutubong recipe

Ang pinakamadaling paraan ng paggamit ng tradisyunal na gamot para sa sakit ni Gilbert ay ang palitan ang plain tea ng isang decoction ng mga halamang gamot. Napakadaling maghanda: pakuluan ang tubig sa isang mangkok, magdagdag ng isang dakot ng mga tuyong halaman, alisin mula sa init, takpan ng takip at hayaang magluto. Uminom ng hindi bababa sa tatlong beses sa isang araw, maaaring diluted na may mainit na tubig.

Para sa sakit na Gilbert, maaaring gamitin ang mga sumusunod na halamang gamot:

• kalendula;
• barberry;
• rosas balakang;
• gatas tistle;
• mais na sutla.

Mahalaga! Hindi ka dapat uminom ng gamot na may isang sangkap nang higit sa 10 araw; kailangan mong baguhin ang mga recipe o gumamit ng mga handa na. bayad sa parmasya, at inumin ang mga ito ayon sa mga tagubilin para sa paggamit.

Bilang mga pamamaraan tradisyunal na medisina Maaari mong gamitin ang mga sumusunod na recipe:

1. Sa bote langis ng oliba magdagdag ng honey at juice ng 2-3 lemons. Kalugin ang bote nang lubusan at iwanan upang mag-infuse sa isang malamig na lugar. Uminom ng isang kutsara bago kumain 3-4 beses sa isang araw.
2. Kumuha ng mga burdock na nakolekta noong Mayo at pisilin ang juice mula sa kanila. Uminom ng dalawang kutsarita tatlong beses sa isang araw para sa 7-12 araw.
3. Nagbibigay ng magandang epekto kabute ng birch– chaga. Para sa 15 bahagi ng kabute kailangan mong kumuha ng 1 bahagi ng propolis, ihalo sa isang blender at ibuhos ang 1 litro ng tubig na kumukulo. Mag-infuse, pilitin, magdagdag ng puting luad. Kumain ng isang kutsara bago kumain ng 3 beses sa isang araw para sa eksaktong 20 araw.

Ang tradisyunal na gamot ay nagpapakita ng magagandang resulta, ngunit gayon pa man, ang pangunahing paraan ng therapy ay nananatiling pag-iwas sa stress, sipon at isang balanseng diyeta.

Pag-iwas

Ang sakit ni Gilbert ay isang genetic na sakit, kaya walang mga paraan para maiwasan ito. Ngunit ang katotohanan ay hindi alam ng isang tao kung ano genetic na sakit tumago sa kanyang katawan hanggang sa mabunyag ang nakakapukaw na kadahilanan klinikal na larawan sakit sa pamamagitan ng pag-click sa "trigger".

Samakatuwid para sa bawat tao ang pinakamahusay na solusyon ay maiiwasan ang mga nakakapukaw na kadahilanan: kumain ng balanse at katamtamang diyeta, maiwasan ang stress at sa parehong oras ay matutong tumugon dito nang tama, iwanan ang masasamang gawi.

Bilang karagdagan, kapaki-pakinabang na bisitahin ang isang doktor nang hindi bababa sa isang beses sa isang taon bilang bahagi ng isang medikal na pagsusuri upang mapansin ang mga nakatagong sakit sa oras.

• Ano ang Gilbert's Syndrome
• Sintomas ng Gilbert's Syndrome
• Diagnosis ng Gilbert's Syndrome
• Paggamot ng Gilbert's Syndrome

Ano ang Gilbert's Syndrome

Ang hyperbilirubinemia ni Gilbert(enzymatic hyperbilirubinemia, benign familial non-hemolytic hyperbilirubinemia, hereditary pigmentary hepatosis).

Ano ang sanhi ng Gilbert's Syndrome

Ang sakit ay congenital at namamana sa isang nangingibabaw na paraan.

Prevalence. Sa panahon ng mass examinations, halos 2% ng halos malulusog na kabataang lalaki ang natagpuang may hyperbilirubinemia. Sa ibang mga bansa, ang unconjugated hyperbilirubinemia ay mas karaniwan sa mga batang malusog na lalaki. Kaya, sa England ito ay sinusunod sa 3% at kahit na 5%. Ang mga lalaki ay nagkakasakit ng 2-4 beses na mas madalas kaysa sa mga babae.

Pathogenesis (ano ang nangyayari?) sa panahon ng Gilbert's Syndrome

Ang mekanismo ng hyperbilirubinemia ay heterogenous. Ang pangunahing kahalagahan ay naka-attach sa pagkagambala ng conjugation at ang uptake ng bilirubin ng mga hepatocytes, ngunit, kasama nito, ang bahagyang binibigkas na mga pagpapakita ng hemolysis ay maaaring mangyari. Ang sanhi ng kapansanan sa pagtaas ng bilirubin ng mga hepatocytes ay maaaring pinsala sa sinusoidal pole ng mga hepatocytes at pagpuno ng espasyo ng Disse ng mga organelles. Ang pathogenesis ng sakit ay hindi malinaw. Tila, ito ay sanhi ng mga kaguluhan sa transport function ng mga protina (glutathione transferase, proteins X at Y) na naghahatid ng unconjugated bilirubin sa microsomas ng hepatocyte, at isang pagbawas sa function ng bilirubin glycosyltransferase, isang enzyme sa endoplasmic reticulum (microsomes). ) ng hepatocyte na nagsasagawa ng conjugation ng bilirubin.

Sintomas ng Gilbert's Syndrome

Mga tampok ng klinikal na pagpapakita:

Ang mga unang palatandaan ng mga karamdaman sa metabolismo ng bilirubin ay lumilitaw sa panahon ng pagdadalaga at nagpapatuloy sa buong buhay. Ang kapakanan ng gayong mga tao ay hindi nagdurusa. Maaaring tumaas ang pisikal na aktibidad, mga interbensyon sa kirurhiko, at ilang mga gamot. Ang intensity ng jaundice ay maaaring mag-iba: mula sa katamtaman hanggang sa malubha. Ang yellowness ng sclera ay palaging nakikita. Ang isang layunin na pagsusuri ay hindi nagpapakita ng anumang mga paglihis mula sa pamantayan. Ang laki ng atay ay maaaring bahagyang pinalaki, ngunit kadalasan ito ay normal. Ang pag-andar ng atay ay karaniwang normal.

Diagnosis ng Gilbert's Syndrome

Mga tampok na diagnostic:

Ang mga diagnostic ng laboratoryo ay nagpapahiwatig ng pagtaas sa antas ng libreng bilirubin 2-3 beses na mas mataas kaysa sa normal. Ang antas ng bilirubin ay mga 30-40 mmol/l (maximum hanggang 140 mmol/l). Ang pag-andar ng atay ay naghihirap nang kaunti. Ang depresyon ng excretory function ng atay ay maaaring makita. Ang isang pagsubok na may bromsulfalein ay ginagamit bilang isang diagnostic test. Karaniwan, pagkatapos ng 45 minuto, 5-6% ng tina ang nananatili sa dugo. Sa hyperbilirubinemia ng uri ng Gilbert, 40-60% ay nananatili sa serum ng dugo pagkatapos ng isang tinukoy na tagal ng panahon pagkatapos ng pangangasiwa. Maaaring mangyari ang intermittent albuminuria. Bilang mga pagsubok na nakakakita ng dysfunction ng atay, ang pagsusuri na may nikotinic acid, na lumalabas na positibo sa 80-85% ng mga pasyente, at ang pagsubok na may limitadong halaga ng enerhiya ng pagkain, na positibo sa 90% ng mga pasyente, ay nararapat na bigyang pansin. Sa mga biopsy sa atay, ang normal na istraktura ng mga hepatic beam at mga palatandaan ng pag-activate ng mga selula ng Kupffer ay sinusunod. Mayroong mataba na pagkabulok at labis na pagtitiwalag ng lipofuscin pigment (tingnan ang Fig. XXVIII color insert).

Paggamot ng Gilbert's Syndrome

Paggamot ng Gilbert's syndrome. Ang paggamot na may phenobarbital at zyxorin ay posible, bilang isang resulta kung saan ang synthesis ng transport protein ay tumataas.

Pagtataya. Ang pagbabala ay kanais-nais. Espesyal na paggamot hindi kailangan. Bilang isang patakaran, pagkatapos ng 40-45 taon sa mga naturang pasyente, nawawala ang hyperbilirubinemia. Sa isang bilang ng mga pasyente, pagkatapos ng 30-40 taon, ang pagbuo ng cholelithiasis at duodenal ulcers ay itinatag.

Aling mga doktor ang dapat mong kontakin kung mayroon kang Gilbert's Syndrome?

Gastroenterologist

Mga promosyon at espesyal na alok

Balitang medikal

20.02.2019

Binisita ng mga punong phthisiatrician ng mga bata ang paaralan No. 72 sa St. Petersburg upang pag-aralan ang mga dahilan kung bakit nakaramdam ng panghihina at pagkahilo ang 11 mag-aaral matapos silang masuri para sa tuberculosis noong Lunes, Pebrero 18

Ang mga virus ay hindi lamang lumulutang sa hangin, ngunit maaari ring dumaong sa mga handrail, upuan at iba pang mga ibabaw, habang nananatiling aktibo. Samakatuwid, kapag naglalakbay o sa mga pampublikong lugar, ipinapayong hindi lamang ibukod ang pakikipag-usap sa ibang tao, kundi pati na rin iwasan...

Bumalik magandang pangitain at ang pagpaalam sa salamin at contact lens forever ay pangarap ng maraming tao. Ngayon ay maaari na itong maisakatuparan nang mabilis at ligtas. Mga bagong pagkakataon pagwawasto ng laser Ang paningin ay nabubuksan ng ganap na non-contact na Femto-LASIK na pamamaraan.

Ang mga cosmetic na idinisenyo para pangalagaan ang ating balat at buhok ay maaaring hindi kasingligtas ng iniisip natin

Anastasia, 22 taong gulang:"...I feel comfortable only in madilim na oras mga araw na walang nakakakita sa mga dilaw kong mata. Lahat ng tao sa paligid ko ay lumalayo sa akin na para bang ako ay isang ketongin... Ito ay nagiging hindi mabata!”

Nikolay, 21 taong gulang:"...I have spent all my 21 years of life in Gilbert, and to hell with it! I don't follow any diets, I don't take any medications, minsan umiinom ako kapag holidays, I do physical exercise, I. patuloy na nakakakuha ng isang dosis ng adrenaline sa pamamagitan ng iba't ibang mga matinding laro... At "Walang iba kundi isang madilaw na kulay ang nakakaabala sa akin! Ako ay isang ganap na normal na tao, nag-aaral akong mabuti, mayroon akong magandang kasintahan, mayroon akong trabaho, mayroon akong kotse, ayos na ang lahat sa akin!"

Pangkalahatang impormasyon tungkol sa Gilbert's syndrome

Gilbert's syndrome (lat. icterus intermittens juvenilis, Ingles Gilbert's syndrome, abbr. G.S., ibang pangalan: constitutional liver dysfunction, familial non-hemolytic jaundice, familial benign unconjugated hyperbilirubinemia) - mabait hereditary disorder detoxification sa atay

Ang Gilbert's syndrome ay unang inilarawan ni Augustin Gilbert noong 1901.

Ang Gilbert's syndrome ay isang medyo pangkaraniwang sakit. Sa pamamagitan ng iba't ibang mga pagtatantya, ito ay nakakaapekto sa 3-10% ng populasyon (bagaman hindi nila ito palaging nalalaman). Bilang isang genetically determined disease, ang Gilbert's syndrome ay may ibang distribusyon sa populasyon ng iba't ibang rehiyon ng planeta. Ang pagkalat ng Gilbert's syndrome sa Europa at USA ay 3-7%. Ang pinakamataas na dalas ng GS ay nasa kontinente ng Africa - hanggang 26%, ang pinakamababa sa Timog-silangang Asya- mas mababa sa 3%.

Maraming mga makasaysayang figure ang nagdusa mula sa Gilbert's syndrome, kabilang sa kanila si Napoleon. Malamang, hindi ito ang pumigil sa kanya sa pagsakop sa Russia. Maraming may-ari ng SJ sa mga sikat na atleta, kabilang ang mga manlalaro ng tennis na sina Alexander Dolgopolov at Henry Wilfred Austin.

Sa mga karakter sa panitikan, si Pechorin, ang pangunahing karakter ng nobela ni M. Yu. Lermontov "Isang Bayani ng Ating Panahon," ay walang alinlangan na nagdusa sa sakit na ito. Marahil, ang may-akda ng gawain mismo ay kabilang sa pangkat ng mga "gilbers," na hinuhusgahan ng kanyang malalim na kaalaman sa mga pagpapakita ng sindrom, na inilarawan ng mga doktor pagkalipas ng maraming taon.

Ang mga lalaki ay nagkakasakit ng maraming beses na mas madalas kaysa sa mga babae. Ito ay pinaniniwalaan na dahil sa mga pagkakaiba sa kasarian sa mga antas ng hormonal.

Tingnan din

Gilbert's disease o Gilbert's syndrome?

Gilbert's disease o Gilbert's syndrome? Ang parehong mga termino ay ginagamit halos pantay na madalas. Gayunpaman, ito ay hindi sapat na malinaw kung sila ay mapagpapalit o hindi. Naturally, ang ganitong kalabuan ay humahantong sa ilang pagkalito...

Mga sanhi ng Gilbert's syndrome

Sa mga pasyenteng may Gilbert's syndrome, dalawang dagdag na elemento - TA - ang natagpuan sa nucleotide chain ng DNA molecule. Ang pagpasok na ito ng karagdagang mga nucleotide ay maaaring ulitin nang maraming beses.

Ang isang pambihirang tagumpay sa pag-unawa sa mga sanhi ng Gilbert's syndrome ay nauugnay sa pag-decipher noong 1995 ng genetic defect na responsable para sa pag-unlad ng sakit. Napag-alaman na ang abnormal na gene ay matatagpuan sa chromosome 2. Sa DNA nucleotide chain ng chromosome na ito, pagkatapos ng TATAA sequence, dalawang dagdag na elemento ang natagpuan - TA (thymine-adenine). Ang pagpasok na ito ng mga karagdagang nucleotides ay maaaring iisa o paulit-ulit nang maraming beses. Ang malawak na hanay ng kalubhaan at malawak na pagkakaiba-iba ng mga klinikal na pagpapakita ng Gilbert's syndrome ay lumilitaw na resulta ng naturang multivariate genetic anomaly.

Pinipigilan ng genetic defect sa itaas ang pagbabasa ng genetic na impormasyon para sa buong synthesis ng enzyme uridine diphosphate glucuronyl transferase sa atay (ayon sa modernong klasipikasyon- bilirubin-UGT1A1). Ang glucuronyl transferase ay kinakailangan upang i-convert ang hindi direktang bilirubin sa direktang bilirubin sa pamamagitan ng pagdaragdag ng glucuronic acid sa molekula nito. Ang hindi direktang bilirubin ay isang nakakalason na sangkap para sa katawan (pangunahin para sa central nervous system) at ang neutralisasyon nito ay posible lamang sa pamamagitan ng pag-convert nito sa direktang bilirubin sa atay. Ang huli ay excreted mula sa katawan na may apdo.

Ito ay itinatag na sa Gilbert's syndrome, ang glucuronyl transferase enzyme ay may ganap na mga katangian, ngunit ang bilang ng mga molekula nito ay 20-30% lamang ng normal. Ang halagang ito ay sapat sa ilalim ng normal na mga kondisyon. Gayunpaman, kapag ang sistema ng enzyme ng atay ay naging walang kakayahan, na humahantong sa isang bahagyang pagtaas sa antas ng hindi direktang bilirubin sa dugo at sa pag-unlad ng banayad na paninilaw ng balat.

Mga pagdududa sa Juxtra-tablet:

Buweno, nadagdagan ang bilirubin, kung minsan ay jaundice, kaya ano? Marahil ito ay hindi isang sakit, dahil hindi ito nangangailangan ng anumang mga kahihinatnan?

Sa katunayan, mayroong isang opinyon na ang Gilbert's syndrome ay isang genetic na tampok ng katawan, at hindi isang sakit.
Ngunit mayroong isang mahalagang pangyayari na hindi alam ng lahat: ang enzyme glucuronyl transferase ay kinakailangan para sa neutralisasyon ng hindi lamang bilirubin, kundi pati na rin ang maraming nakakalason na sangkap, pati na rin para sa metabolismo ng maraming mga gamot. Kaya, dapat nating pag-usapan ang tungkol sa isang pagbawas sa function ng detoxification ng atay bilang tulad, at ang antas ng bilirubin ay nagsisilbi lamang bilang isang visual na tagapagpahiwatig ng kondisyon nito.

Genetic na mekanismo ng pamana ng Gilbert's syndrome

Sa pamamagitan ng modernong ideya, Ang Gilbert's syndrome ay nangyayari kapag ang mga abnormal na gene ay minana mula sa parehong mga magulang

Sa opsyong ito, ang mga bata ng isang pasyente na may Gilbert's syndrome ay halos malusog, ngunit sila ay mga carrier ng abnormal na gene

Ang Gilbert's syndrome ay minana sa pamamagitan ng isang autosomal recessive na mekanismo. Ano ang ibig sabihin nito? Upang ipaliwanag ito, kailangan nating lumihis ng kaunti patungo sa teoretikal na genetika.

Tiniyak ng kalikasan na ang bawat tao ay may dobleng hanay ng mga gene. Ang isa sa kanila ay minana sa ina, ang isa naman sa ama. Salamat sa pagkopya na ito, genetic na sakit na may 100% na hindi maiiwasan na lumilitaw lamang ang mga ito sa mga bihirang kaso kapag ang parehong mga gene ay abnormal (ang tinatawag na homozygous na variant).

Maraming beses na mas madalas, sa isang pares ng mga gene, isa lamang sa kanila ang abnormal (heterozygous variant). Sa heterozygous na variant, ang sitwasyon ay maaaring umunlad sa dalawang senaryo:

• Dominant na uri ng mana - ang may sakit na gene ay nangingibabaw sa malusog. Ang sakit ay nagpapakita mismo kahit na ang isa sa mga gene ay abnormal.
• Recessive na uri ng mana - matagumpay na nabayaran ng isang malusog na gene ang anomalya ng kambal na gene nito at pinipigilan (pinipigilan) ang aktibidad nito. Ang Gilbert's syndrome ay may ganitong uri ng mana. Ang mga problema ay lumitaw lamang sa homozygous na variant - kapag ang parehong mga gene ay abnormal. Gayunpaman, ang posibilidad ng pagpipiliang ito ay medyo mataas, dahil ang pagkalat ng heterozygous Gilbert syndrome gene sa populasyon ay napakataas - 40-45%. Ang mga taong ito ay mga carrier ng abnormal na gene, ngunit hindi nagdurusa sa Gilbert's syndrome (bagaman ang hindi direktang bilirubin ay maaaring bahagyang tumaas).

Ang mekanismo ng autosomal ay nangangahulugan na ang sakit ay hindi nauugnay sa kasarian (hindi katulad, halimbawa, hemophilia, na nakakaapekto lamang sa mga lalaki).

Ang autosomal recessive na mekanismo ng pamana ng Gilbert's syndrome ay nagmumungkahi ng dalawang mahalagang konklusyon:

• Ang mga magulang ng mga pasyenteng may Gilbert's syndrome ay hindi kinakailangang magdusa sa sakit na ito mismo.
• Ang mga pasyente na may Gilbert's syndrome ay maaaring magkaroon ng malulusog na bata (na kadalasang nangyayari)

Hanggang kamakailan lamang, ang Gilbert's syndrome ay itinuturing na isang autosomal dominant na sakit (na may dominanteng uri ng mana, ang sakit ay nagpapakita mismo kahit na isang gene lamang sa pares ang abnormal). Ang pinakabagong molecular genetic research ay pinabulaanan ang opinyong ito. Sa sorpresa ng mga siyentipiko, natuklasan na halos kalahati ng mga tao ay mga carrier ng abnormal na gene. Sa isang nangingibabaw na uri ng mana, ang mga pagkakataon na hindi makakuha ng Gilbert's syndrome mula sa iyong mga magulang ay magiging minimal. Sa kabutihang palad, hindi ito ang kaso.

Gayunpaman, ang mga pahayag tungkol sa nangingibabaw na autosomal mode ng mana ay makikita pa rin sa mga mapagkukunan na gumagamit ng hindi napapanahong impormasyon.

Mga sintomas ng Gilbert's syndrome at mga tampok ng kurso

Sa 30% ng mga kaso, ang Gilbert's syndrome ay asymptomatic. Ang isang bahagyang nakataas na antas ng hindi direktang bilirubin ay natuklasan nang hindi sinasadya sa panahon ng pagsusuri para sa isa pang dahilan.

Gayundin, ang Gilbert's syndrome ay karaniwang hindi nagpapakita ng sarili sa anumang paraan hanggang sa simula ng pagdadalaga.

Ang sakit ay nailalarawan talamak na kurso na may panaka-nakang exacerbations. Ang dalas ng mga exacerbations ay nag-iiba: mula sa isang beses bawat 5 taon hanggang 4 na beses sa isang taon, ngunit karaniwan ay 1-2 beses sa isang taon - sa tagsibol at taglagas. Ang mga exacerbations ay pinaka-madalas sa edad na 25-30 taon, sa edad na 45 sila ay nagiging bihira at hindi gaanong binibigkas. Ang mga exacerbation ay karaniwang tumatagal ng 10-14 na araw.

Ang pangunahing sintomas ng Gilbert's syndrome ay pana-panahong paglitaw ng banayad na paninilaw ng balat. Sa bawat ikatlong pasyente, ang mga pagpapakita ng sakit ay limitado dito. Sa ilang mga pasyente, ang jaundice ay patuloy na naroroon. Karaniwan itong napapansin sa sclera ng mata (tinatawag na scleral icterus). Hindi gaanong karaniwan ang hindi naipahayag na pagkadilaw ng balat.

Ang hitsura ng jaundice ay karaniwang nauuna sa pamamagitan ng pagkakalantad sa mga salungat na salik, o mga nag-trigger:

• sipon at mga sakit na viral
• mga pinsala
• mababang calorie na diyeta at simpleng pag-aayuno
• sobrang pagkain, mabigat at matatabang pagkain
• kakulangan ng pagtulog
• dehydration
• emosyonal na stress
• regla
• pag-inom ng ilang mga gamot: anabolics, sulfonamides, chloramphenicol, rifampicin, chloramphenicol, mga gamot na naglalaman ng paracetamol at ilang iba pa, pag-inom ng mga hormonal contraceptive ()
• pag-inom ng alak, atbp.

Sa isang third ng mga pasyente, ang mga exacerbations ay sinamahan ng mga sintomas mula sa digestive system:

• sakit at pulikat sa tiyan, na kadalasang naka-localize sa kanang hypochondrium
• heartburn
• metal o mapait na lasa sa bibig
• pagkawala ng gana hanggang sa anorexia
• pagduduwal at pagsusuka, madalas sa paningin ng matamis
• pakiramdam ng kapunuan sa tiyan
• bloating
• paninigas ng dumi o pagtatae

Kadalasan medyo masakit para sa mga pasyente pangkalahatang sintomas:

• pangkalahatang kahinaan
• karamdaman
• estado ng patuloy na pagkapagod
• panghihina ng atensyon
• pagkahilo
• mabilis na tibok ng puso
• hindi pagkakatulog
• gabi malamig na pawis
• panginginig nang walang lagnat
• pananakit ng kalamnan

Ang ilang mga pasyente ay nakakaranas din ng mga side effect emosyonal na globo:

• takot na walang dahilan at kahit panic attacks
• nalulumbay na kalooban, na kung minsan ay nagiging pangmatagalang depresyon
• pagkamayamutin
• minsan may tendency sa antisocial behavior

Dapat sabihin na ang mga nakalistang sintomas ay hindi palaging nauugnay sa antas ng bilirubin. Malinaw, ang kalagayan ng mga pasyente ay madalas na naiimpluwensyahan ng kadahilanan ng self-hypnosis.

Ang pag-iisip ng mga pasyente ay kadalasang natrauma hindi sa mga pagpapakita ng sakit kundi sa patuloy na kapaligiran ng ospital na nagsimula sa murang edad. Maraming mga taon ng patuloy na pagsusuri, konsultasyon, paglalakbay sa mga klinika sa huli ay nagbibigay-inspirasyon sa ilan na may ganap na walang batayan na opinyon sa kanilang sarili bilang isang malubha at mababang tao, habang ang iba ay hindi rin makatwirang napipilitang hindi pansinin ang kanilang sakit.

Pangkalahatang pagsusuri ang dugo kung minsan ay nagpapakita ng bahagyang nabawasan na hemoglobin (110-100 g/l), hindi ipinahayag na reticulocytosis (immature red blood cells).

Ang isang biochemical na pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng pagtaas ng antas ng hindi direktang bilirubin. Ang mga tagapagpahiwatig ng hindi direktang bilirubin ay malawak na nag-iiba: mula 20-35 hanggang 80-90 µmol/l sa panahon ng kalmado at hanggang 140 µmol/l at mas mataas pa sa panahon ng exacerbations. Ang direktang bilirubin ay nasa loob ng normal na mga limitasyon o bahagyang tumaas (hindi hihigit sa 20% ng hindi direktang bilirubin).

Walang ibang mga karamdaman sa atay, pati na rin ang iba pang mga organo, ang nakita. Kung sila ay napansin, kung gayon ito ay hindi na Gilbert's syndrome, ngunit iba pa. Hindi natin dapat kalimutan na ang Gilbert's syndrome sa kalahati ng mga kaso ay sinamahan ng iba pang mga sakit sa atay at biliary tract: dysfunction ng bile duct, talamak na hepatitis, cholangitis, pati na rin ang talamak na pancreatitis, gastroduodenitis, atbp.

Programa ng diagnosis at pagsusuri para sa Gilbert's syndrome

Diagnosis ng Gilbert's syndrome sa modernong mga kakayahan hindi mahirap.

Ang kalikasan ng pamilya ng sakit, ang simula ng mga pagpapakita sa isang batang edad, ang talamak na kurso na may panandaliang exacerbations at isang pagtaas sa hindi direktang bilirubin ay isinasaalang-alang.

Mga ipinag-uutos na eksaminasyon, ang layunin nito ay upang ibukod ang iba, madalas na higit pa malubhang sakit, sa kanilang mga pagpapakita na katulad ng Gilbert's syndrome:

• Kumpletuhin ang bilang ng dugo - na may GS, maaari itong makakita ng reticulocytosis (ang pagkakaroon ng mga immature na pulang selula ng dugo sa dugo) at mababang hemoglobin.
  Gayunpaman, ang pagtuklas ng mga reticulocytes at mababang hemoglobin ay isang dahilan para sa isang mas malalim na pagsusuri sa sistema ng dugo, dahil ito ay nangyayari sa hemolytic jaundice, na nangyayari din sa pagtaas ng hindi direktang bilirubin.
• Pangkalahatang pagsusuri sa ihi - walang pagbabago sa GS.
  Ang pagtuklas ng bilirubin sa ihi ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng hepatitis.
• Ang glucose ng dugo ay nasa loob ng normal na hanay o nababawasan sa kaso ng SG.
• Ang mga albumin ng dugo ay nasa loob ng normal na mga limitasyon para sa SF.
  Mababang antas ay nangyayari sa mga malalang sakit ng atay at bato.
• - may SF sa loob ng normal na mga limitasyon.
  Ang isang mataas na antas ay katangian ng hepatitis.
• GGTP (gamma-glutamyl transpeptidase) - na may GS sa loob ng normal na mga limitasyon.
• - kapag negatibo ang SG.
  Positibong pagsubok nangyayari sa hepatitis at marami pang ibang sakit.
• - kapag ang SG ay nasa loob ng normal na limitasyon (sa mga kabataan ay normal itong madaragdagan ng 2-3 beses).
  Nangyayari ito nang husto kapag may mekanikal na sagabal sa pag-agos ng apdo.
• Prothrombin index at oras ng prothrombin (pagsusuri ng sistema ng coagulation ng dugo) - na may SF sa loob ng mga normal na limitasyon.
  Ang mga pagbabago ay katangian ng mga malalang sakit sa atay, dahil ang huli ay gumagawa ng karamihan sa mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo.
• Mga marker (antibodies) ng hepatitis A, B, C, D, E, G, TTV, mononucleosis (Epstein-Barr virus), impeksyon sa cytomegalovirus- kapag negatibo ang SG.
• Autoimmune liver tests - walang autoantibodies na nakita sa GS. Ang pagtuklas ng mga autoantibodies sa atay ay nagpapahiwatig ng autoimmune hepatitis.
• Ang ultratunog ay hindi nakakakita ng anumang mga pagbabago sa istraktura ng atay sa GS. Maaaring may ilang pagtaas sa laki ng atay sa panahon ng isang exacerbation. Ang madalas na natukoy na mga phenomena ng cholangitis at talamak na pancreatitis ay hindi tinatanggihan ang diagnosis ng Gilbert's syndrome at ang mga madalas nitong kasama. Ang pinalaki na pali ay hindi pangkaraniwan para sa SG.

• Pag-aaral ng thyroid gland, ang patolohiya na kung saan ay may malapit na kaugnayan sa patolohiya ng atay - ultrasound ng thyroid gland, antas ng thyroid hormone, pagtuklas ng mga autoimmune antibodies sa thyroid gland.
• Pag-aaral ng mga antas ng serum ng bakal, transferrin, ferritin, tanso, ceruloplasmin, na ang metabolismo ay nauugnay sa atay.

Sa pamamagitan ng pagsasagawa ng lahat ng mga pag-aaral sa itaas, posibleng ibukod ang maraming sakit at sa gayon ay makumpirma ang diagnosis ng Gilbert's syndrome.

Meron din mga pagsubok sa pagganap, mapagkakatiwalaang nagpapatunay ng Gilbert's syndrome:

• Pagsubok sa phenobarbital - ang pagkuha ng phenobarbital sa isang dosis na 3 mg/kg/araw sa loob ng 5 araw sa Gilbert's syndrome ay humahantong sa isang makabuluhang pagbaba sa antas ng hindi direktang bilirubin.
• Pagsubok sa nikotinic acid - intravenous administration Ang 50 mg ng nikotinic acid ay humahantong sa isang pagtaas sa antas ng hindi direktang bilirubin ng 2-3 beses sa loob ng 3 oras.

Sa makasaysayang sandali na ito, dalawang paraan ang maaaring ganap na kumpirmahin ang diagnosis ng Gilbert's syndrome:

• Molecular genetic analysis - ang paggamit ng polymerase chain reaction (CPR) ay nagpapakita ng abnormalidad ng DNA na responsable para sa pagbuo ng Gilbert's syndrome. Ang pagsusuri ay hindi nakakapinsala at hindi masyadong mahal.
• Liver puncture biopsy - gamit ang isang espesyal na karayom ​​sa kanang bahagi, isang maliit na piraso ng tissue ng atay na may diameter na 1 mm at haba na 1.5-2 cm ay nakuha para sa pagsusuri. Ang mga sumubok nito ay nagsasabi na hindi ito masakit. Mas mabuti kung ang biopsy ay gagawin sa ilalim ng patnubay ng ultrasound. Ang mga Pranses ay nakabuo ng isang emergency na paraan ng biopsy. Ang mga saloobin patungo sa puncture biopsy ay hindi maliwanag. SA Pederasyon ng Russia at sa Ukraine ito ay itinuturing na "pamantayan ng ginto" at inirerekomenda hindi lamang para sa Gilbert's syndrome, kundi pati na rin para sa anumang hepatitis. Sa Kanluran, ang umiiral na opinyon ay mayroong ilang mga indikasyon para dito, at upang kumpirmahin ang Gilbert's syndrome, ang isang pagsubok na may phenobarbital ay sapat na.

Alternatibo sa biopsy sa atay:

• Ang Fibroscanning, o liver elastometry (“fibroscan”), ay isang non-invasive at samakatuwid ay ligtas na pamamaraan na nagbibigay-daan, gamit ang French Fibroscan apparatus, na makita ang mga pagbabago sa istruktura sa tissue ng atay na katangian ng mga malalang sakit sa atay. Sinasabi ng mga developer na ang pagiging maaasahan ng mga resulta ng pamamaraan ay hindi mas mababa sa puncture biopsy.
• Ang Fibrotest at Fibromax ay maaasahan at, higit sa lahat, ligtas na pamamaraan. Ang mga resulta ng mga pagsusuri na isinagawa sa ilalim ng mahigpit na standardized na mga kondisyon at sa mga sertipikadong kagamitan ay sumasailalim sa pagproseso ng computer ayon sa isang algorithm na patente ng mga kumpanya ng pag-unlad.

Diet para sa Gilbert's syndrome

Nang walang pagmamalabis masasabi natin iyan malusog na imahe buhay at batayan nito - isang malusog na diyeta na may Gilbert's syndrome - magpasya sa lahat.

Dapat kang kumain ng regular at madalas, nang walang mahabang pahinga at hindi bababa sa 4 na beses sa isang araw, ngunit sa maliliit na bahagi. Ang diyeta na ito ay nagpapasigla sa gastric motility at nagtataguyod ng mabilis na paggalaw ng pagkain mula sa tiyan papunta sa mga bituka, na, naman, ay may kapaki-pakinabang na epekto sa proseso ng pagtatago ng apdo at pag-andar ng atay sa pangkalahatan.

Ang diyeta para sa Gilbert's syndrome ay dapat maglaman ng sapat na dami ng mga protina, mas kaunting matamis at carbohydrates, mas maraming gulay at mga prutas. Inirerekomenda ang mga beets, Brussels sprouts at cauliflower, broccoli, spinach, mansanas, grapefruit. Mas kaunting patatas, mas maraming mga cereal na mayaman sa hibla: bakwit, oatmeal, atbp. Para matugunan ang pangangailangan para sa kumpletong protina, ang mga pagkaing malumanay na isda at pagkaing-dagat, mga produkto ng pagawaan ng gatas, at mga itlog ay angkop na angkop. Ang karne ay hindi rin dapat ganap na ibukod sa diyeta. Pag-inom ng katas ng prutas at mineral na tubig. Hindi mo dapat abusuhin ang kape, mas mainam na uminom ng berdeng tsaa.

Walang mahigpit na paghihigpit para sa anumang partikular na produkto. At higit pa rito, hindi na kailangang umupo sa mga sandalan na sopas ng diyeta sa atay No. 5, na kung minsan ay hindi naaangkop na inirerekomenda. Maaari mong kainin ang lahat, ngunit alam kung kailan titigil.

Mahigpit vegetarian diet sa Gilbert's syndrome ay hindi katanggap-tanggap, dahil hindi ito makapagbibigay sa atay ng mahahalagang amino acid, sa partikular na methionine. Mga produktong may mataas na nilalaman masama din sa atay ang toyo.

Ang mga pasyente na may Gilbert's syndrome ay may iba't ibang saloobin sa alkohol. Para sa ilan, ang bilirubin ay lumalabas kahit na mula sa "5 patak"; ang iba ay kayang uminom ng madalas, mas pinipili ang magandang vodka o cognac. Ang problema ay karaniwang namamalagi hindi lamang sa alkohol, kundi pati na rin sa isang katangian ng anumang kapistahan - isang kasaganaan ng mabigat na pagkain. Ang mga kahihinatnan ng talamak na pag-abuso sa alkohol ay alam ng lahat. Ang pag-asam ng pagdaragdag ng nakakalason na alcoholic hepatitis sa Gilbert's syndrome ay hindi maaaring maging kaakit-akit.

Ang pagsisikap na makamit ang normal na antas ng bilirubin sa anumang halaga ay isang pagkakamali din. Hindi balanseng diyeta na mababa ang calorie, hindi kasama sa diyeta ng marami mga kinakailangang produkto maaaring lumikha ng isang larawan ng haka-haka na kagalingan: laban sa background ng isang katanggap-tanggap na antas ng bilirubin, ang anemia (anemia) ay bubuo. Ang dahilan ng mababang bilirubin ay malinaw dito: maliit na hemoglobin → maliit na bilirubin (basahin). Ngunit ang anemia ay hindi ang presyo na dapat mong bayaran para sa mababang bilirubin.

Paggamot ng Gilbert's syndrome

Ang nangingibabaw na pananaw sa mga medikal na grupo ay ang Gilbert's syndrome, na may mga bihirang eksepsiyon, ay hindi nangangailangan ng paggamot sa droga. Upang ihinto ang isang exacerbation, bilang isang panuntunan, ito ay sapat na upang maalis ang mga kadahilanan na sanhi nito. Ang antas ng bilirubin pagkatapos nito ay kadalasang bumababa nang kasing bilis ng pagtaas nito - sa loob ng 1-2 araw.

pangunahing ideya, na dapat matutunan: kailangan mong isaalang-alang ang limitadong mga kakayahan ng iyong atay. Ang isang walang pag-iisip na pagnanasa para sa mga diyeta sa pagbaba ng timbang, pagkuha ng mga anabolic steroid para sa kapakanan ng isang maskulado na pigura, atbp. ay ganap na hindi katanggap-tanggap.

Gayunpaman, ang ilang mga pasyente ay hindi mahanap na posible na gawin nang walang mga gamot. Ang mga ito ay hindi palaging inireseta ng mga doktor; kadalasan ang mga pasyente mismo ay empirically pumili ng mga gamot na mabisa para sa kanilang sarili.

• Ang Phenobarbital, pati na rin ang mga gamot na naglalaman ng phenobarbital (Valocordin, Corvalol, atbp.) ay pinakasikat sa mga pasyenteng may Gilbert's syndrome. Ang isang gamot na pampakalma mula sa pangkat ng mga barbiturates, kahit na sa maliliit na dosis (20 mg), ay epektibong binabawasan ang antas ng hindi direktang bilirubin. Gayunpaman, ito ay malayo sa pinakamainam na opsyon. Una, ang phenobarbital ay nakakahumaling; pangalawa, ang epekto ng phenobarbital ay humihinto sa sandaling hindi na ito kinuha, at ang pangmatagalang paggamit ay puno ng mga komplikasyon mula sa parehong atay; pangatlo, kahit na ang isang bahagyang sedative effect ay hindi katanggap-tanggap kapag nagmamaneho ng kotse o kapag gumagawa ng trabaho na nangangailangan ng mas mataas na atensyon.
• Ang Flumecinol (synclit, zixorin) ay isang gamot na piling pinapagana ang oxidase enzymes ng liver cell microsomes, kabilang ang glucuronyl transferase. Kung ikukumpara sa phenobarbital, mayroon itong hindi gaanong binibigkas, ngunit mas patuloy na epekto sa mga antas ng bilirubin, na tumatagal ng isa pang 20-25 araw pagkatapos ng paghinto ng gamot. Walang mga side effect maliban sa allergy.
• Peristalsis stimulants (propulsants): Metoclopramide (Cerucal), domperidone ay karaniwang ginagamit bilang antiemetics. Sa pamamagitan ng pagpapasigla sa motility ng gastrointestinal tract at pagtatago ng apdo, ang mga gamot na ito ay lubos na nagpapaginhawa sa hindi kasiya-siyang mga karamdaman sa pagtunaw: pagduduwal, pagsusuka, sakit at isang pakiramdam ng bigat sa tiyan, bloating, atbp.
• Mga enzyme sa pagtunaw (festal, mezim, atbp.) makabuluhang mapadali mga sintomas ng gastrointestinal sa mga panahon ng exacerbation.
• Ang ilang mga antiatherosclerotic na gamot(clofibrate, gemfibrozil, atbp.) mahusay na binabawasan ang antas ng hindi direktang bilirubin nang sabay-sabay sa antas ng kolesterol sa dugo. Kasabay nito, ang mga anti-atheroclerotic na gamot ay nagpapataas ng konsentrasyon ng kolesterol sa apdo, na nagdaragdag ng mataas na panganib ng mga cholesterol stone sa Gilbert's syndrome. apdo.
• Hepatoprotectors(Heptral, Essentiale, Carsil, atbp.) ay karaniwang may kaunting positibong epekto lamang sa Gilbert's syndrome.
• Mga ahente ng choleretic nangangailangan tamang pagpili, kung hindi, maaari silang magkaroon ng kabaligtaran na epekto, lalo na sa pagkakaroon ng patolohiya. Ang mga paghahanda ng choleretic mula sa mga herbal na hilaw na materyales at mga paghahanda ng choleretic ay mas kanais-nais.
• Mga halamang gamot at mga herbal na paghahanda may banayad na choleretic, antispasmodic, antibacterial, hepatoprotective effect, atbp. Ang mga sumusunod ay napatunayang mabuti ang kanilang mga sarili: St. John's wort, green tea, turmeric, dandelion root, wheatgrass, atbp.
• Homeopathic, Ayurvedic at iba pang mga di-tradisyonal na gamot kadalasan ay may positibong epekto. Sa kabila nito, ang mga doktor ng European school (at ang may-akda ng artikulong ito ay kabilang sa kanila) ay karaniwang nakikita ang lahat ng ito bilang pagsasayaw na may tamburin. Bukod dito, talagang umuunlad ang quackery sa lugar na ito.

Gustong magbigay ng payo ng Juxtra-tablet:

Kung ang isang tao ay nagiging masama dilaw na mata, bakit hindi magsuot ng bahagyang tinted na salamin nang walang reseta?

Gilbert's syndrome at atherosclerosis

Ang isang hindi inaasahang pagtuklas ay medyo nagbago ng mga pananaw sa Gilbert's syndrome. Isang pag-aaral ang mapagkakatiwalaang nagpakita na ang mga pasyenteng may GS ay tatlong beses na mas mababa ang posibilidad na magdusa mula sa atherosclerosis! Ang hindi direktang bilirubin ay natagpuan din na makabuluhang bawasan ang mga antas ng kolesterol. Mayroong kahit na mga panukala na gumamit ng mga gamot na nagpapataas ng antas ng hindi direktang bilirubin sa dugo upang gamutin ang atherosclerosis.

Gilbert's syndrome bilang isang panganib na kadahilanan

Ang isang hindi kanais-nais na sitwasyon ay nangyayari kapag ang Gilbert's syndrome ay pinagsama sa iba namamana na mga sakit, na sinamahan ng mga karamdaman ng metabolismo ng bilirubin, lalo na sa Crigler-Najjar syndrome, kung saan halos ganap na wala ang glucuronyl transferase.

Ang Gilbert's syndrome ay negatibong nakakaapekto sa kurso ng hemolytic disease ng mga bagong silang, pati na rin ang iba pang mga hemolytic jaundice ng iba't ibang pinagmulan.

Ang hepatitis ng isang viral, nakakalason at iba pang kalikasan ay nangyayari nang mas malubha laban sa background ng Gilbert's syndrome.

Ang Gilbert's syndrome ay nagdaragdag ng panganib na magkaroon ng iba pang mga pathologies ng atay, bile ducts, at iba pang mga organo. Sa kalahati ng mga kaso ito ay sinamahan ng cholangitis, hepatitis, malalang sakit tiyan, pancreas, duodenum. Ang panganib na magkaroon ng Gilbert's syndrome ay tatlong beses na mas mataas.

Sa pangkalahatan, ang pagbabala para sa Gilbert's syndrome ay medyo paborable. Hindi binabawasan ng Gilbert's syndrome ang pag-asa sa buhay o kalidad nito. Sa kabaligtaran, dahil mas pinangangalagaan ng mga "gilders" ang kanilang kalusugan kaysa sa iba. Ang mga problema ay karaniwang nauugnay sa mga sikolohikal na kumplikado tungkol sa dilaw na tint ng mga mata.

Ang Gilbert's syndrome (GS) ay isang hereditary pigmentary hepatosis kung saan ang atay ay hindi ganap na makapagproseso ng isang compound na tinatawag na bilirubin. Sa ganitong kondisyon, naipon ito sa daluyan ng dugo, na nagiging sanhi ng hyperbilirubinemia.

Sa maraming kaso, ang mataas na bilirubin ay isang senyales na may nangyayari sa iyong liver function. Gayunpaman, sa GS ang atay ay karaniwang nananatiling normal.

Ay hindi mapanganib na kalagayan, at hindi kailangang gamutin, bagama't maaari itong magdulot ng ilang maliliit na problema.

Ang sakit ni Gilbert ay nakakaapekto sa mga lalaki nang mas madalas kaysa sa mga babae. Karaniwang ginagawa ang diagnosis sa mga huling bahagi ng kabataan o unang bahagi ng twenties. Kapag ang mga taong may GS ay may mga yugto ng hyperbilirubinemia, ang mga ito ay karaniwang banayad at nangyayari kapag ang katawan ay nasa ilalim ng stress, tulad ng mula sa dehydration. mahabang panahon walang pagkain (pag-aayuno), sakit, masigla pisikal na ehersisyo o regla. Gayunpaman, humigit-kumulang 30% ng mga taong may sindrom ay walang mga palatandaan o sintomas ng kondisyon, at ang kanilang karamdaman ay natuklasan lamang kapag ang mga regular na pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng tumaas na antas ng hindi direktang bilirubin.

Iba pang mga pangalan para sa Gilbert's syndrome:

• constitutional liver dysfunction;
• familial non-hemolytic jaundice;
• sakit ni Gilbert;
• unconjugated benign bilirubinemia.

Ang mga kaguluhan sa UGT1A1 gene ay humahantong sa Gilbert's syndrome. Ang gene na ito ay nagbibigay ng mga tagubilin para sa paggawa ng enzyme glucuronosyltransferase, na matatagpuan pangunahin sa mga selula ng atay, na kinakailangan para sa pag-alis ng bilirubin mula sa katawan.

Ang Bilirubin ay isang normal na byproduct na nabuo pagkatapos ng pagkasira ng mga lumang pulang selula ng dugo na naglalaman ng hemoglobin, ang protina na nagdadala ng oxygen sa dugo.

Karaniwan, ang mga pulang selula ng dugo ay nabubuhay nang humigit-kumulang 120 araw. Kapag nag-expire ang panahong ito, ang hemoglobin ay nahahati sa heme at globin. Ang globin ay isang protina na nakaimbak sa katawan para magamit sa ibang pagkakataon. Dapat alisin ang heme sa katawan.

Ang pag-alis ng heme ay tinatawag na glucuronidation. Ang heme ay pinaghiwa-hiwalay sa isang orange-yellow na pigment, "indirect" o unconjugated bilirubin. Ang hindi direktang bilirubin na ito ay napupunta sa atay. Natutunaw ito sa taba.

Ang Bilirubin sa atay ay pinoproseso ng isang enzyme na tinatawag na urodine diphosphate glucuronosyltransferase sa isang form na nalulusaw sa tubig. Ito ay "conjugated" bilirubin.

Ang conjugated bilirubin ay tinatago sa apdo, ang biological fluid na ito ay tumutulong sa panunaw. Ito ay naka-imbak sa gallbladder, mula sa kung saan ito ay inilabas sa maliit na bituka. Sa bituka, ang bilirubin ay binago ng bakterya sa mga sangkap ng pigment - stercobilin. Pagkatapos ay ilalabas ito sa mga dumi at ihi.

Ang mga taong may GS ay may humigit-kumulang 30 porsiyentong normal na glucuronosyltransferase enzyme function. Bilang resulta, ang unconjugated bilirubin ay hindi sapat na glucuronidated. Ang nakakalason na sangkap na ito ay nag-iipon sa katawan, na nagiging sanhi ng banayad na hyperbilirubinemia.

Hindi lahat ng indibidwal na may mga pagbabago sa genetic nagiging sanhi ng sindrom Gilbert, nagkakaroon ng hyperbilirubinemia. Ito ay nagpapahiwatig na ang kondisyon ay maaaring mangailangan karagdagang mga kadahilanan, tulad ng mga kondisyon na higit na humahadlang sa proseso ng glucuronidation. Halimbawa, ang mga pulang selula ng dugo ay maaaring masyadong madaling masira, na naglalabas ng labis na bilirubin, at ang may kapansanan na enzyme ay maaaring hindi ganap na magawa ang trabaho nito. Sa kabaligtaran, ang paggalaw ng bilirubin sa atay, kung saan ito ay magiging glucuronidated, ay maaaring may kapansanan. Ang mga salik na ito ay maaaring nauugnay sa mga pagbabago sa ibang mga gene.

Bukod sa pagmamana ng isang nasirang gene, walang mga kadahilanan ng panganib para sa pagbuo ng GS. Ang kaguluhan ay hindi nauugnay sa pamumuhay, gawi, kundisyon kapaligiran o malubhang pinag-uugatang sakit sa atay gaya ng cirrhosis, hepatitis B o hepatitis C.

Ang Gilbert's syndrome ay isang autosomal recessive disorder.

Ang bawat tao ay may dalawang hanay ng mga gene, na ipinasa mula sa ama at ina. Dahil sa pagdoble na ito, ang mga genetic disorder ay nangyayari kapag ang dalawang disrupted genes ay minana (homozygous variant).

Mas madalas, isa lamang sa isang pares ng minanang gene ang abnormal (heterozygous variant). Sa kasong ito, umiiral ang mga sumusunod na senaryo:

Dominant na uri ng mana - ang nasirang gene ay nangingibabaw sa normal. Ang sakit ay nangyayari kahit na isang gene lamang ng isang pares ang abnormal.

Ang recessive na uri ng pamana - matagumpay na binabayaran ng isang malusog na gene ang kababaan ng may sira na gene at pinipigilan (i-recess) ang aktibidad nito. Ang sakit ni Gilbert ay eksaktong sumusunod sa mekanismong ito ng mana. Sa homozygous na variant lamang nangyayari ang isang sindrom kapag may depekto ang dalawang gene. Ngunit ang panganib ng pagbuo ng pagpipiliang ito ay medyo mataas, dahil heterozygous gene Ang Gilbert's syndrome ay karaniwan sa populasyon. Ang mga taong ito ay mga carrier ng may sira na gene, ngunit ang sakit ay hindi nagpapakita mismo (bagaman maaaring may bahagyang pagtaas sa hindi direktang bilirubin).

Ang mekanismo ng autosomal ay nangangahulugan na ang sakit ay hindi nauugnay sa kasarian.

Kaya, ang autosomal recessive inheritance ay nagpapahiwatig ng sumusunod:

• ang mga magulang ng mga apektadong tao ay hindi kinakailangang may sakit mismo;
• Ang mga pasyente na may sindrom ay maaaring manganak ng malulusog na bata (mas madalas mangyari ito).

Hanggang kamakailan lamang, ang sakit ni Gilbert ay itinuturing na isang autosomal dominant disorder (ang sakit ay nangyayari kapag isang gene lamang sa isang pares ang nasira). Makabagong pananaliksik ang opinyon na ito ay pinabulaanan. Natuklasan din ng mga siyentipiko na halos kalahati ng mga tao ay may abnormal na gene. Ang panganib na magkaroon ng sakit na Gilbert mula sa mga magulang na may dominanteng uri ay tataas nang malaki.

Mga sintomas ng Gilbert's syndrome

Karamihan sa mga taong may karanasan sa GS maikling yugto ng jaundice(pagdidilaw ng mga puti ng mata at balat) dahil sa akumulasyon ng bilirubin sa dugo.

Dahil ang sakit ay kadalasang nagreresulta lamang sa bahagyang pagtaas ng bilirubin, ang pagdidilaw ay kadalasang banayad (subicteric). Ang mga mata ay madalas na apektado.

Ang ilang mga tao ay nakakaranas din ng iba pang mga problema sa panahon ng mga yugto ng jaundice:

• pakiramdam pagod;
• pagkahilo;
• sakit sa tiyan;
• walang gana kumain;
• Ang irritable bowel syndrome ay isang pangkaraniwang digestive pathology na humahantong sa tiyan cramps, bloating, pagtatae at paninigas ng dumi;
• mga problema sa pag-concentrate at pag-iisip nang malinaw (utak ng fog);
• mahinang kalusugan sa pangkalahatan.

Sa ilang mga pasyente, ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sintomas na nauugnay sa emosyonal na globo:

• pakiramdam ng takot nang walang dahilan at panic attacks;
• nalulumbay na kalooban, kung minsan ay nagiging pangmatagalang depresyon;
• pagkamayamutin;
• Mayroong isang ugali sa antisosyal na pag-uugali.

Ang mga sintomas na ito ay hindi palaging sanhi ng pagtaas ng mga antas ng bilirubin. Kadalasan, ang kadahilanan ng self-hypnosis ay nakakaimpluwensya sa kondisyon ng pasyente.

Hindi gaanong pagpapakita ng karamdaman ang nakaka-trauma sa pag-iisip ng pasyente bilang patuloy na kapaligiran ng ospital na nagsimula sa kabataan. Ang mga regular na pagsusuri sa loob ng maraming taon at mga paglalakbay sa mga klinika ay humahantong sa katotohanan na ang ilang mga tao ay hindi makatwiran na isinasaalang-alang ang kanilang sarili na may malubhang sakit at mas mababa, habang ang iba ay napipilitang huwag pansinin ang kanilang sakit.

Ang mga problemang ito, gayunpaman, ay hindi kinakailangang ituring na direktang nauugnay sa pagtaas ng bilirubin, ngunit maaaring magpahiwatig ng isang sakit maliban sa GS.

Halos isang-katlo ng mga taong may ganitong karamdaman ay walang anumang sintomas. Kaya, maaaring hindi napagtanto ng mga magulang na ang isang bata ay may sindrom hanggang sa gawin ang mga pagsusuri para sa isang walang kaugnayang problema.

Kapag nag-diagnose, ang namamana na katangian ng sakit ay isinasaalang-alang, ang simula ng paghahayag sa pagdadalaga, isang talamak na kurso na may maikling exacerbations at isang bahagyang pagtaas sa halaga ng hindi direktang bilirubin.

Mga uri ng pagsusuri upang mamuno sa iba pang mga sakit na may katulad na mga katangian.

Uri ng pag-aaral	Mga resulta para sa GS	Mga resulta para sa iba pang mga sakit
Pangkalahatang pagsusuri ng dugo	Ang pagkakaroon ng mga immature na pulang selula ng dugo (reticulocytosis), ang hemoglobin ay nabawasan	na may hemolytic jaundice, maaaring lumitaw ang mga reticulocytes at mababang hemoglobin
Pangkalahatang pagsusuri ng ihi	Walang pagbabago	Ang urobilinogen at bilirubin ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng hepatitis
Pagsusuri ng dugo ng biochemical	Ang mga antas ng glucose ay normal o nabawasan, ang albumin, ALT, AST, gamma glutamyl transpeptidase (GGTP) ay nasa loob ng normal na mga limitasyon, ang thymol test ay negatibo, ang hindi direktang bilirubin ay tumaas, ang direktang bilirubin ay nananatiling normal o bahagyang tumataas	Ang mababang albumin ay katangian ng mga sakit sa atay at bato; para sa hepatitis mataas na lebel ALT, AST at positibong pagsusuri sa thymol; Ang alkaline phosphatase ay tumataas nang husto kapag may mekanikal na sagabal sa pag-agos ng apdo
Pagsusuri ng coagulation ng dugo	Ang thrombosed index at thrombosed time ay normal	Ipinapahiwatig ng mga pagbabago malalang sakit atay
Mga pagsusuri sa atay ng autoimmune	Walang autoantibodies	Ang mga autoantibodies sa atay ay nakita sa autoimmune hepatitis
Ultrasound	Walang mga pagbabago sa istraktura ng atay. Sa panahon ng isang exacerbation, ang isang bahagyang pagpapalaki ng organ ay posible	Ang isang pinalaki na pali ay maaaring magpahiwatig ng iba pang mga sakit sa atay.

Ang pagkumpleto ng lahat ng mga pag-aaral sa itaas ay magpapahintulot sa amin na ibukod ang iba pang mga pathologies, at sa gayon ay kumpirmahin ang Gilbert's syndrome.

Sa kasalukuyan, mayroong dalawang paraan na maaaring kumpirmahin ang diagnosis ng Gilbert's syndrome na may 100% na katiyakan:

• pagsusuri ng molekular na genetic– gamit ang PCR, may nakitang anomalya ng DNA na responsable para sa paglitaw ng sakit;
• biopsy ng karayom ​​sa atay– para sa pagsusuri, ang isang maliit na piraso ng atay ay kinuha gamit ang isang espesyal na karayom, pagkatapos ay ang materyal ay sinusuri sa ilalim ng isang mikroskopyo. Ginagawa ang pamamaraang ito upang maalis ang malignancy, cirrhosis, o hepatitis.

Paggamot ng Gilbert's syndrome - posible ba?

Bilang isang tuntunin, ang GS ay hindi nangangailangan ng paggamot sa droga. Upang ihinto ang isang exacerbation, ito ay sapat na upang maalis ang mga kadahilanan na sanhi nito. Pagkatapos nito, ang dami ng bilirubin ay kadalasang bumababa nang mabilis.

Dapat isaalang-alang limitadong pagkakataon atay.

Gayunpaman, ang ilang mga pasyente ay nangangailangan ng gamot. Ang mga ito ay hindi palaging inireseta ng isang espesyalista; ang mga pasyente ay madalas na pumili ng mga gamot na mabisa para sa kanilang sarili:

1. Ito ay pinakasikat sa mga taong may sindrom. Ang gamot na pampakalma, kahit na sa isang maliit na dosis, ay epektibong binabawasan ang dami ng hindi direktang bilirubin. Gayunpaman, hindi ito ang pinaka perpektong opsyon Sa pamamagitan ng ang mga sumusunod na dahilan: ang gamot ay nakakahumaling; pagkatapos ihinto ang paggamit, ang epekto ng gamot ay huminto, ang pangmatagalang paggamit ay humahantong sa mga komplikasyon mula sa atay; Ang mga menor de edad na sedative effect ay nakakasagabal sa mga aktibidad na nangangailangan ng mas mataas na konsentrasyon.
2. Flumecinol. Ang gamot ay piling pinapagana ang mga microsomal enzyme ng atay, kabilang ang glucoronyl transferase. Hindi tulad ng phenobarbital, ang epekto sa dami ng bilirubin sa flumecinol ay hindi gaanong binibigkas, ngunit ang epekto ay mas nagpapatuloy, na tumatagal ng 20-25 araw pagkatapos ihinto ang paggamit. Bukod sa allergy, hindi masamang reaksyon hindi nakikita.
3. Mga stimulant ng peristalsis (domperidone, metoclopramide). Ang mga gamot ay ginagamit bilang antiemetics. Sa pamamagitan ng pagpapasigla ng gastrointestinal motility at pagtatago ng apdo, epektibong inaalis ng gamot ang hindi kasiya-siyang mga digestive disorder.
4. Mga enzyme sa pagtunaw. Ang mga gamot ay makabuluhang nagpapagaan ng mga sintomas ng gastrointestinal sa panahon ng exacerbations.

Sa kaso ng GS, ang isang malusog na diyeta ay napakahalaga.

Ang mga pagkain ay dapat na regular at madalas, hindi sa malalaking bahagi, walang mahabang pahinga at hindi bababa sa 4 na beses sa isang araw.

Ang diyeta na ito ay may nakapagpapasigla na epekto sa gastric motility at pinapadali ang mabilis na transportasyon ng pagkain mula sa tiyan patungo sa bituka, at ito ay may positibong epekto sa proseso ng biliary at ang paggana ng atay sa pangkalahatan.

Ang diyeta para sa sindrom ay dapat magsama ng sapat na dami ng protina, mas kaunting matamis, carbohydrates, mas maraming prutas at gulay. Inirerekomenda ang cauliflower at Brussels sprouts, beets, spinach, broccoli, grapefruit, at mansanas. Kinakailangang ubusin ang mga cereal na mayaman sa hibla (bakwit, oatmeal, atbp.), At mas mainam na limitahan ang pagkonsumo ng patatas. Upang matugunan ang pangangailangan para sa kumpletong protina, ang mga pagkaing malumanay na isda, pagkaing-dagat, itlog, at mga produkto ng pagawaan ng gatas ay angkop. Hindi inirerekumenda na ganap na ibukod ang karne mula sa diyeta. Mas mainam na ipagpalit ang kape sa tsaa.

Walang mahigpit na paghihigpit sa anumang partikular na produkto. Pinapayagan kang kumain ng lahat, ngunit sa katamtaman.

Ang isang mahigpit na vegetarian diet ay hindi katanggap-tanggap, dahil hindi ito magbibigay sa atay ng mga kinakailangang amino acid na hindi mapapalitan. Malaking bilang ng Ang soy ay negatibong nakakaapekto rin sa organ.

Konklusyon

Ang Gilbert's syndrome ay isang panghabambuhay na sakit. Gayunpaman, ang patolohiya ay hindi nangangailangan ng paggamot, dahil hindi ito nagdudulot ng banta sa kalusugan at hindi humahantong sa mga komplikasyon o mas mataas na panganib ng sakit sa atay.

Ang mga yugto ng jaundice at anumang nauugnay na mga sintomas ay kadalasang panandalian at kalaunan ay malulutas.

Sa sakit na ito ay walang dahilan upang baguhin ang diyeta o dami pisikal na Aktibidad, ngunit ang mga rekomendasyon para sa pagkain ng malusog, balanseng diyeta at mga alituntunin sa pisikal na aktibidad ay dapat ilapat.