• Ano ang Gilbert's Syndrome
• Sintomas ng Gilbert's Syndrome
• Diagnosis ng Gilbert's Syndrome
• Paggamot ng Gilbert's Syndrome

Ano ang Gilbert's Syndrome

Ang hyperbilirubinemia ni Gilbert(enzymatic hyperbilirubinemia, benign familial non-hemolytic hyperbilirubinemia, hereditary pigmentary hepatosis).

Ano ang Nagiging sanhi ng Gilbert's Syndrome?

Ang sakit ay congenital at namamana sa isang nangingibabaw na paraan.

Prevalence. Sa panahon ng mass examinations, ang hyperbilirubinemia ay natagpuan sa halos 2% ng halos malusog na kabataang lalaki. Sa ibang mga bansa, unconjugated hyperbilirubinemia sa mga kabataan malulusog na lalaki nangyayari nang mas madalas. Kaya, sa England ito ay sinusunod sa 3% at kahit na sa 5%. Ang mga lalaki ay nagkakasakit ng 2-4 beses na mas madalas kaysa sa mga babae.

Pathogenesis (ano ang nangyayari?) sa panahon ng Gilbert's Syndrome

Ang mekanismo ng hyperbilirubinemia sa kasong ito ay heterogenous. Ang pangunahing kahalagahan ay nakakabit sa paglabag sa conjugation at pagkuha ng bilirubin ng mga hepatocytes, ngunit, kasama nito, maaaring may bahagyang binibigkas na mga pagpapakita ng hemolysis. Ang dahilan para sa paglabag sa pagkuha ng bilirubin ng mga hepatocytes ay maaaring pinsala sa sinusoidal pole ng mga hepatocytes at pagpuno sa espasyo ng Disse na may mga organelles. Ang pathogenesis ng sakit ay hindi malinaw. Tila, ito ay sanhi ng mga paglabag function ng transportasyon mga protina (glutathione transferase, protina X at Y) na naghahatid ng unconjugated bilirubin sa hepatocyte microsomas, isang pagbawas sa function ng bilirubin glycosyl transferase, isang enzyme ng endoplasmic reticulum (microsomes) ng hepatocyte na nagko-conjugates ng bilirubin.

Sintomas ng Gilbert's Syndrome

Mga kakaiba mga klinikal na pagpapakita:

Ang mga unang palatandaan ng kapansanan sa metabolismo ng bilirubin ay lumilitaw sa panahon ng pagdadalaga at nagpapatuloy sa buong buhay. Ang kapakanan ng gayong mga tao ay hindi nagdurusa. Ang mga nakakapukaw na kadahilanan ay maaaring tumaas na pisikal na aktibidad, mga interbensyon sa kirurhiko, isang bilang ng mga gamot. Ang intensity ng jaundice ay maaaring iba: mula sa katamtaman hanggang sa binibigkas. Palaging matatagpuan ang yellowness ng sclera. Ang isang layunin na pag-aaral ng mga paglihis mula sa pamantayan ay hindi nakita. Ang laki ng atay ay maaaring bahagyang pinalaki, ngunit kadalasan ay normal. Ang pag-andar ng atay ay karaniwang normal.

Diagnosis ng Gilbert's Syndrome

Mga tampok na diagnostic:

Ang mga diagnostic ng laboratoryo ay nagtatala ng pagtaas sa antas ng libreng bilirubin 2-3 beses na mas mataas kaysa sa normal. Ang antas ng bilirubin ay tungkol sa 30-40 mmol / l (maximum hanggang 140 mmol / l). Ang pag-andar ng atay ay naghihirap nang kaunti. Posibleng makita ang pagsugpo sa excretory function ng atay. Sa mga diagnostic test, ginagamit ang isang pagsubok na may bromsulfalein. Karaniwan, pagkatapos ng 45 minuto, 5-6% ng pintura ang nananatili sa dugo. Sa hyperbilirubinemia ng uri ng Gilbert, 40-60% nito ay nananatili sa serum ng dugo pagkatapos ng isang tinukoy na tagal ng panahon pagkatapos ng pangangasiwa. Maaaring mangyari ang intermittent albuminuria. Bilang mga pagsubok na nakakakita ng mga paglabag sa atay, ang pagsusuri na may nikotinic acid, na positibo sa 80-85% ng mga pasyente, at ang pagsubok na may paghihigpit sa halaga ng enerhiya ng pagkain, na positibo sa 90% ng mga pasyente, ay nararapat pansin. . Sa mga specimen ng biopsy sa atay, isang normal na istraktura ng mga hepatic beam, ang mga palatandaan ng pag-activate ng mga selula ng Kupffer ay sinusunod. Magkita mataba pagkabulok, labis na deposition ng lipofuscin pigment (tingnan ang Fig. XXVIII color insert).

Paggamot ng Gilbert's Syndrome

Paggamot ng Gilbert's syndrome. Ang paggamot na may phenobarbital, zixorin ay posible, bilang isang resulta kung saan ang synthesis ng transport protein ay nadagdagan.

Pagtataya. Ang pagbabala ay kanais-nais. Walang kinakailangang espesyal na paggamot. Bilang isang patakaran, ang hyperbilirubinemia ay nawawala sa mga naturang pasyente pagkatapos ng 40-45 taon. Sa isang bilang ng mga pasyente, pagkatapos ng 30-40 taon, ang pag-unlad ng cholelithiasis, duodenal ulcers.

Sinong mga Doktor ang Dapat Mong Makita Kung May Gilbert's Syndrome Ka

Gastroenterologist

Mga promosyon at espesyal na alok

balitang medikal

20.02.2019

Ang mga punong pediatric phthisiologist ay bumisita sa ika-72 na paaralan sa St. Petersburg upang pag-aralan ang mga dahilan kung bakit nakaramdam ng panghihina at pagkahilo ang 11 mga mag-aaral matapos silang masuri para sa tuberculosis noong Lunes, Pebrero 18

Ang mga virus ay hindi lamang nag-hover sa hangin, ngunit maaari ring makuha sa mga handrail, upuan at iba pang mga ibabaw, habang pinapanatili ang kanilang aktibidad. Samakatuwid, kapag naglalakbay o sa mga pampublikong lugar, ipinapayong hindi lamang ibukod ang komunikasyon sa ibang tao, kundi pati na rin upang maiwasan ...

Bumalik magandang pangitain at magpakailanman magpaalam sa mga baso at contact lens - ang pangarap ng maraming tao. Ngayon ay maaari na itong maisakatuparan nang mabilis at ligtas. Mga bagong pagkakataon pagwawasto ng laser Ang paningin ay nabubuksan sa pamamagitan ng isang ganap na non-contact na Femto-LASIK na pamamaraan.

Ang mga kosmetikong paghahanda na idinisenyo upang pangalagaan ang ating balat at buhok ay maaaring hindi talaga kasing ligtas gaya ng iniisip natin.

Isang kondisyon kung ang isang tao mismo o ang kanyang mga kamag-anak ay napansin ang isang dilaw na kulay ng balat o mga mata (madalas na ito ay nangyayari pagkatapos ng isang kapistahan na may paggamit ng iba't ibang mga pagkain), na may mas masusing pag-aaral, ito ay maaaring maging Gilbert's syndrome.

Ang isang doktor ng anumang espesyalidad ay maaari ring maghinala sa pagkakaroon ng isang patolohiya, kung sa panahon ng paglala nito ay kinakailangan na kumuha ng pagsusuri na tinatawag na "mga pagsusuri sa atay" o sumailalim sa isang pagsusuri.

Kahulugan ng termino

Ang Gilbert's syndrome (sakit ni Gilbert) ay isang talamak na benign na sakit sa atay, na sinamahan ng episodic icteric staining ng sclera at balat, at kung minsan ay iba pang mga sintomas na nauugnay sa pagtaas ng konsentrasyon ng bilirubin sa dugo. Ang sakit ay dumadaloy sa mga alon: mga panahon na wala mga palatandaan ng pathological ay pinalitan ng mga exacerbations, na higit sa lahat ay lumilitaw pagkatapos kumuha ng ilang mga pagkain o alkohol. Sa patuloy na paggamit ng "hindi angkop" na pagkain para sa mga enzyme sa atay, maaari itong mapansin talamak na kurso karamdaman.

konektado patolohiya na ito na may depekto sa isang gene na ipinasa mula sa mga magulang. Hindi ito humantong sa matinding pagkasira ng atay, tulad ng nangyayari sa, ngunit maaaring kumplikado sa pamamagitan ng pamamaga ng mga duct ng apdo o (tingnan).

Itinuturing ng ilang doktor na ang Gilbert's syndrome ay hindi isang sakit, ngunit isang organismal na genetic na katangian. Hindi ito totoo: ang enzyme, ang paglabag sa synthesis na pinagbabatayan ng patolohiya, ay kasangkot sa neutralisasyon ng iba't ibang Nakakalason na sangkap. Iyon ay, kung ang ilang pag-andar ng organ ay naghihirap, kung gayon ang kondisyon ay maaaring ligtas na tinatawag na isang sakit.

Ano ang nangyayari sa katawan na may ganitong sindrom

Bilirubin, na nagiging sanhi ng balat ng tao at mga protina ng mata upang maging sikat ng araw, ay isang sangkap na nabuo mula sa hemoglobin. Matapos mabuhay ng 120 araw, ang isang pulang selula ng dugo, isang erythrocyte, ay nabubulok sa pali, ang heme ay inilabas mula dito - isang tambalang hindi protina na naglalaman ng bakal, at globin - isang protina. Ang huli, nahati sa mga bahagi, ay nasisipsip ng dugo. Ang heme ay bumubuo rin ng hindi direktang bilirubin na natutunaw sa taba.

Sa exacerbation, ang balat ay may mas icteric na kulay. Maaari itong maging dilaw sa parehong balat ng buong katawan at ilang mga lugar - mga paa, palad, tatsulok na nasolabial, kilikili.

Dahil ito ay isang nakakalason na substrate (pangunahin para sa utak), sinusubukan ng katawan na neutralisahin ito sa lalong madaling panahon. Upang gawin ito, nauugnay ito sa pangunahing protina ng dugo - albumin, na naglilipat ng bilirubin (hindi direktang bahagi nito) sa atay.

Doon, ang bahagi nito ay naghihintay para sa enzyme UDP-glucuronyl transferase, na, sa pamamagitan ng paglakip ng glucuronate dito, ginagawa itong nalulusaw sa tubig at hindi gaanong nakakalason. Ang nasabing bilirubin (tinatawag na itong direkta, nakagapos) ay pinalabas kasama ng mga nilalaman ng bituka at ihi.

Ang Gilbert's syndrome ay pathognomonic na lumalabag sa:

• pagtagos ng hindi direktang bilirubin sa mga hepatocytes (mga selula ng atay);
• paghahatid nito sa mga lugar kung saan gumagana ang UDP-glucuronyl transferase;
• nagbubuklod sa glucuronate.

Nangangahulugan ito na sa dugo na may Gilbert's syndrome, ang antas ng natutunaw sa taba, hindi direktang bilirubin ay tumataas. Madali itong tumagos sa maraming mga cell (ang mga lamad ng lahat ng mga cell ay kinakatawan ng isang double lipid layer). Doon niya nahanap ang mitochondria, pumasok sa loob ng mga ito (ang kanilang shell ay halos binubuo din ng mga lipid) at pansamantalang nakakagambala sa mga proseso na pinakamahalaga para sa mga selula: tissue respiration, oxidative phosphorylation, synthesis ng protina, at iba pa.

Habang ang hindi direktang bilirubin ay nadagdagan sa loob ng 60 μmol / l (sa rate na 1.70 - 8.51 μmol / l), ang mitochondria ng mga peripheral na tisyu ay apektado. Kung ang antas nito ay mas mataas, ang fat-soluble substance ay makakakuha ng pagkakataon na tumagos sa utak at tumama sa mga istrukturang iyon na responsable sa pagsasagawa ng iba't ibang mahahalagang proseso. Ang pinaka-nagbabanta sa buhay na bilirubin impregnation ng mga sentro na responsable para sa paghinga at paggana ng puso. Kahit na ang huli ay hindi likas sa sindrom na ito (dito ang bilirubin ay paminsan-minsan ay tumataas sa mataas na mga numero), ngunit kapag pinagsama sa isang gamot, viral o alkohol na sugat, ang gayong larawan ay posible.

Kapag ang sindrom ay ipinakita kamakailan, wala pang mga pagbabago sa atay. Ngunit kapag ito ay naobserbahan sa isang tao sa loob ng mahabang panahon, ang isang ginintuang kayumanggi na pigment ay nagsisimulang ideposito sa mga selula nito. Sila mismo ay sumasailalim sa pagkabulok ng protina, at ang extracellular matrix ay nagsisimulang sumailalim sa pagkakapilat.

Mga istatistika ng sakit

Ang Gilbert's syndrome ay isang medyo pangkaraniwang patolohiya sa populasyon ng buong mundo. Ito ay nangyayari sa 2 - 10% ng mga Europeo, tuwing ika-tatlumpung Asyano, habang ang mga Aprikano ay madalas na nagkakasakit - ang sakit ay naitala sa bawat ikatlo.

Ang sakit ay nagpapakita mismo sa edad na 12 - 30, kapag ang isang pag-akyat ng mga sex hormone ay nabanggit sa katawan. Ang mga lalaki ay nagkakasakit ng 5-7 beses na mas madalas: ito ay dahil sa epekto ng male sex hormones sa bilirubin metabolism.

Marami ang nagdusa mga sikat na tao, na, gayunpaman, ay hindi naging hadlang sa kanilang pagkamit ng tagumpay sa buhay. Kabilang sa mga ito ay Napoleon Bonaparte, manlalaro ng tennis na si Henry Austin, at posibleng si Mikhail Lermontov.

Ang mga rason

Ang mga sanhi ng pag-unlad ng Gilbert's syndrome ay genetic. Nabubuo ito sa mga taong nagmana ng isang tiyak na depekto ng pangalawang kromosoma mula sa parehong mga magulang: sa lugar na responsable para sa pagbuo ng isa sa mga enzyme sa atay - uridine diphosphate-glucuronyl transferase (o bilirubin-UGT1A1) - dalawang dagdag na "brick "lumabas. ito mga nucleic acid thymine at adenine, na maaaring ipasok ng isa o higit pang beses. Ang kalubhaan ng kurso ng sakit, ang tagal ng mga panahon ng exacerbation at kagalingan nito ay depende sa bilang ng mga "insert".

Bilang isang resulta, ang nilalaman ng enzyme ay nabawasan sa 80%, kung kaya't ang gawain nito - ang pag-convert ng hindi direktang bilirubin, na mas nakakalason sa utak, sa isang nakagapos na bahagi - ay ginanap na mas masahol pa.

Ang chromosomal defect na ito ay kadalasang nararamdaman lamang mula sa pagbibinata, kapag ang metabolismo ng bilirubin ay nagbabago sa ilalim ng impluwensya ng mga sex hormone. Dahil sa aktibong impluwensya ng androgens sa prosesong ito, mas madalas na naitala ang Gilbert's syndrome sa populasyon ng lalaki.

Paano naipasa ang gene na ito?

Ang mekanismo ng paghahatid ay tinatawag na autosomal recessive. Nangangahulugan ito ng sumusunod:

• walang koneksyon sa X at Y chromosomes, iyon ay, ang isang abnormal na gene ay maaaring magpakita sa isang tao ng anumang kasarian;
• bawat tao ay may pares ng bawat chromosome. Kung mayroon siyang 2 defective second chromosome, lilitaw ang mga sintomas ng Gilbert's syndrome. Kapag ang isang malusog na gene ay matatagpuan sa ipinares na chromosome sa parehong locus, ang patolohiya ay walang pagkakataon, ngunit ang isang tao na may gayong anomalya ng gene ay nagiging carrier at maipapasa ito sa kanyang mga anak.

Ang posibilidad ng pagpapakita ng karamihan sa mga sakit na nauugnay sa isang recessive genome ay hindi masyadong makabuluhan, dahil kung mayroong isang nangingibabaw na allele sa pangalawang katulad na chromosome, ang isang tao ay magiging carrier lamang ng depekto. Hindi ito nalalapat sa Gilbert's syndrome: hanggang sa 45% ng populasyon ay may depektong gene, kaya ang pagkakataon na maipasa ito mula sa parehong mga magulang ay medyo mataas.

trigger factor

Karaniwan, ang sindrom ay hindi bubuo mula sa simula, dahil ang 20-30% ng UDP-glucouronyltransferase ay nagbibigay ng mga pangangailangan ng katawan sa ilalim ng normal na mga kondisyon. Ang mga unang sintomas ng sakit na Gilbert ay lumilitaw pagkatapos:

• pag-abuso sa alkohol;
• pagkuha ng mga anabolic na gamot;
• malubhang pisikal na aktibidad;
• pagkuha ng mga gamot na naglalaman ng paracetamol, aspirin; ang paggamit ng antibiotics rifampicin o streptomycin;
• pag-aayuno;
• labis na trabaho at stress;
• dehydration;
• mga operasyon;
• paggamot sa mga gamot na "Prednisolone", "Dexamethasone", "Diprospan" o iba pa, batay sa glucocorticoid hormones;
• gamitin isang malaking bilang pagkain, lalo na ang matatabang pagkain.

Ang parehong mga kadahilanan na ito ay nagpapalala sa kurso ng sakit at pukawin ang pagbabalik nito.

Mga uri ng sindrom

Ang sakit ay inuri ayon sa dalawang pamantayan:

• Ang pagkakaroon ng karagdagang pagkasira ng mga pulang selula ng dugo (hemolysis). Kung ang sakit ay nagpapatuloy sa hemolysis, ang hindi direktang bilirubin ay unang nakataas, kahit na bago ang banggaan sa block sa anyo ng isang depekto sa UDP-glucuronyltransferase enzyme.
• Relasyon sa viral hepatitis(Sakit ng Botkin, hepatitis B, C). Kung ang isang tao na may dalawang may sira na pangalawang chromosome ay naghihirap mula sa talamak na hepatitis ng pinagmulan ng viral, ang patolohiya ay nagpapakita ng sarili nang mas maaga, hanggang sa 13 taon. Kung hindi, ito ay nagpapakita ng sarili sa 12 - 30 taon.

Mga sintomas

Ang ipinag-uutos para sa paglala ng mga sintomas ng Gilbert's syndrome ay ang mga sumusunod:

• pana-panahong lumilitaw at / o ang mga puti ng mata (ang sclera ay nagiging dilaw na sa isang mas maliit). Ang balat ng buong katawan o isang hiwalay na lugar ay maaaring maging dilaw (nasolabial triangle, palad, kilikili o paa);
• mabilis na pagkapagod;
• nabawasan ang kalidad ng pagtulog;
• walang gana kumain;
• xanthelasma - dilaw na mga plaka sa rehiyon ng eyelids.

Maaari mo ring makita ang:

• pagpapawis;
• heartburn;
• bigat sa hypochondrium sa kanan;
• pagduduwal;
• utot;
• sakit ng ulo;
• pananakit ng kalamnan;
• pagtatae o, sa kabaligtaran, paninigas ng dumi;
• kahinaan;
• kawalang-interes o, sa kabaligtaran, pagkamayamutin;
• pagkahilo;
• panginginig ng mga limbs;
• compressive pain sa kanang hypochondrium;
• pakiramdam na ang tiyan ay "nakatayo";
• hindi nakatulog ng maayos;
• mga karamdaman ng autonomic nervous system: malamig na pawis, na may pagtaas ng rate ng puso at pagduduwal;

Sa panahon ng kagalingan, ang anumang mga palatandaan ay ganap na wala, at sa isang katlo ng mga tao ay hindi sila sinusunod kahit na sa panahon ng isang exacerbation.

Ang mga exacerbations ay nangyayari sa magkaibang frequency: mula sa isang beses bawat limang taon hanggang limang beses sa isang taon - ang lahat ay depende sa likas na katangian ng pagkain na kinuha, pisikal na Aktibidad at pamumuhay. Kadalasan, ang mga relapses ay nangyayari sa tagsibol at taglagas, nang walang paggamot ay tumatagal ng mga 2 linggo.

Sa mga taong may talamak na kurso ng sakit, ang karakter ay madalas na nagbabago. Ito ay dahil sa discomfort na kanilang nararanasan dahil sa katotohanan na ang kanilang mata o kulay ng balat ay iba sa iba. Siya rin ay naghihirap mula sa pangangailangan para sa patuloy na pagsusuri.

Paano matukoy kung ano ang isang sindrom

Maaaring ipagpalagay ng isang doktor na ang isang tao ay may Gilbert's syndrome at ang mga sintomas nito sa paraan ng pagsisimula ng sakit, pati na rin sa pamamagitan ng pagtaas sa antas ng kabuuang bilirubin sa venous blood dahil sa hindi direktang bahagi nito - hanggang sa 85 µmol / l. Kasabay nito, ang mga enzyme na nagpapahiwatig ng pinsala sa tisyu ng atay - ALT at AST - ay nasa loob ng normal na saklaw. Iba pa: antas ng albumin, mga parameter ng coagulogram, alkaline phosphatase at gamma-glutamyl transferase - sa loob ng normal na saklaw:

Mahalaga na sa Gilbert's syndrome, lahat ng pagsusuri na inireseta upang matukoy ang sanhi ng jaundice ay magiging negatibo. ito:

• mga marker ng viral hepatitis: A, B, C, E, F (walang saysay na subukan ang hepatitis D na may hindi kumpirmadong hepatitis B);
• Epstein-Barr virus DNA;
• DNA ng cytomegalovirus;
• Ang mga antinuclear antibodies at antibodies sa liver microsomes ay mga marker ng autoimmune hepatitis.

Ang hemogram ay hindi dapat magpakita ng pagbaba sa antas ng erythrocytes at hemoglobin, ang form ay hindi dapat magreseta ng "microcytosis", "anisocytosis" o "microspherocytosis" (ito ay nagpapahiwatig ng hemolytic anemia, hindi Gilbert's syndrome). Ang mga anti-erythrocyte antibodies na tinutukoy sa reaksyon ng Coombs ay hindi rin dapat mangyari.

Ang ibang mga organo ay hindi rin nagdurusa (tulad ng, halimbawa, sa matinding hepatitis B), gaya ng makikita sa mga indicator ng urea, amylase, at creatinine. walang pagbabago at balanse ng electrolyte. Bromsulfalein test: ang pagpapalabas ng bilirubin ay nabawasan ng 1/5. Ang genome ng hepatitis virus (DNA at RNA) ng PCR mula sa dugo ay negatibong resulta.

Ang resulta ng stool stercobilin ay negatibo. Ang mga pigment ng apdo ay hindi matatagpuan sa ihi.

Ang sindrom ay maaaring hindi direktang makumpirma sa pamamagitan ng mga functional na pagsusuri:

• pagsubok ng phenobarbital: Ang pag-inom ng pampatulog na may ganitong pangalan sa loob ng 5 araw ay binabawasan ang konsentrasyon ng hindi direktang bilirubin. Ang Phenobarbital ay pinili sa rate na 3 mg / kg ng timbang sa katawan bawat araw.
• pagsubok sa pag-aayuno: kung ang isang tao ay kumakain ng 400 kcal / araw sa loob ng dalawang araw, pagkatapos nito ang kanyang bilirubin ay tumaas ng 50 - 100%;
• pagsubok ng nikotinic acid(binabawasan ng ahente ang resistensya ng erythrocyte membrane): kung gamot na ito ibinibigay sa intravenously, ang konsentrasyon ng bilirubin sa unconjugated fraction ay tataas.

Pagsusuri ng genetic

Ang diagnosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng pagsusuri para sa Gilbert's syndrome. Ito ang pangalan ng pag-aaral ng DNA ng tao na nakuha alinman sa venous blood o mula sa buccal scrapings. Kapag nakasulat ang sakit: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 o UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Kung pagkatapos ng pagdadaglat na "TA" (ito ay nangangahulugang 2 nucleic acid - thymine at adenine) parehong beses mayroong isang figure 6 - hindi kasama ang Gilbert's syndrome, na humahantong sa isang diagnostic na paghahanap sa direksyon ng iba pang namamana na jaundice at hemolytic anemia. Ang pagsusuri na ito ay medyo mahal (mga 5000 rubles).

Matapos maitatag ang diagnosis, maaaring isagawa ang mga instrumental na pag-aaral:

• : ang laki, kondisyon ng gumaganang ibabaw ng hepatic, cholecystitis, pamamaga ng intra- at extrahepatic bile ducts, mga bato sa mga biliary organ ay tinutukoy;
• Pag-aaral ng radioisotope ng tissue ng atay: Ang sakit ni Gilbert ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa excretory at absorbing function;
• Biopsy sa atay: walang katibayan ng pamamaga, cirrhosis, o lipid deposition sa mga selula ng atay, ngunit ang pagbaba sa aktibidad ng UDP-glucuronyltransferase ay maaaring matukoy.
• Elastometry ng atay- Pagkuha ng data sa istraktura ng atay sa pamamagitan ng pagsukat ng pagkalastiko nito. Ang mga tagagawa ng aparatong Fibroscan, kung saan isinasagawa ang pamamaraan, ay nagsasabi na ang pamamaraan ay isang alternatibo sa isang biopsy sa atay.

Paggamot

Ang tanong ng pangangailangan para sa therapy ay napagpasyahan ng doktor batay sa kondisyon ng tao, ang dalas ng mga pagpapatawad, at ang antas ng bilirubin.

Hanggang sa 60 µmol/l

Paggamot ng Gilbert's syndrome, kung ang unconjugated bilirubin fraction ay hindi lalampas sa 60 μmol / l, walang mga palatandaan tulad ng pag-aantok, pagbabago sa pag-uugali, pagdurugo ng gilagid, pagduduwal o pagsusuka, ngunit bahagyang yellowness lamang ang nabanggit, ang gamot ay hindi inireseta. Maaari lamang ilapat:

• phototherapy: pag-iilaw ng balat na may asul na liwanag, na tumutulong sa hindi malulutas na tubig na hindi direktang bilirubin upang maging lumirubin na nalulusaw sa tubig at mailabas sa dugo;
• diet therapy na may pagbubukod ng produkto na nakakapukaw ng sakit, pati na rin ang pagbubukod ng mataba at pritong pagkain;
• sorbent: paggamit ng activated carbon, o ibang sorbent.

Bilang karagdagan, ang isang tao ay kailangang maiwasan ang sunog ng araw, at kapag lumalabas sa araw, protektahan ang balat ng sunscreen.

Paggamot kung higit sa 80 µmol/l

Kung ang hindi direktang bilirubin ay mas mataas kaysa sa 80 µmol / l, ang gamot na "Phenobarbital" ay inireseta sa 50-200 mg bawat araw, para sa 2-3 na linggo (nagdudulot ito ng pag-aantok, kaya ipinagbabawal ang pagmamaneho at pagpunta sa trabaho sa panahon ng paggamot). Maaaring gamitin ang mga gamot na may phenobarbital, na may mas kaunting hypnotic na epekto: "Valocordin", "Barboval" at "Corvalol".

Inirerekomenda din ang gamot na "Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit"): pinapagana nito ang mga indibidwal na enzyme sa atay, kabilang ang glucuronyl transferase. Hindi ito sanhi hypnotic effect, bilang phenobarbital, at pagkatapos ng pagkansela nito ay mas mabilis na pinalabas mula sa katawan.

Bilang karagdagan, ang iba pang mga gamot ay inireseta:

• sorbents;
• mga inhibitor bomba ng proton("Omeprazole", "Rabeprazole"), na hindi papayag na umunlad malalaking dami ng hydrochloric acid;
• mga gamot na nag-normalize ng motility ng bituka: "Domperidone" ("Dormicum", "Motilium").

Diet para sa sakit ni Gilbert

Ang diyeta para sa sindrom na may hyperbilirubinemia na higit sa 80 µmol / l ay mas mahigpit na. Pinapayagan:

• walang taba na karne at isda;
• sandalan fermented milk drinks at cottage cheese;
• pinatuyong tinapay;
• biskwit cookies;
• non-acidic juice;
• inuming prutas;
• matamis na tsaa;
• mga gulay at prutas na sariwa, inihurnong, pinakuluan.

Ipinagbabawal na kumain ng mataba, maanghang, de-latang at pinausukang pagkain, muffin at tsokolate. Hindi ka rin maaaring uminom ng alak, kakaw at.

Paggamot sa isang ospital

Kung ang antas ng bilirubin ay mataas, o ang tao ay nagsimulang makatulog nang mas malala, siya ay nag-aalala tungkol sa mga bangungot, pagduduwal, pagkawala ng gana sa pagkain, at pag-ospital ay kinakailangan. Sa ospital, tutulungan siyang mabawasan ang bilirubinemia sa tulong ng:

• intravenous administration ng polyionic solution
• makapangyarihan
• follow up Ang tamang daan mga sorbents
• pagharang sa pagkilos ng mga nakakalason na sangkap na nagmumula sa pinsala sa atay, ang mga paghahanda ng lactulose ay irereseta din: Normaze, o iba pa.
• mahalaga, magagawa nilang magsagawa ng intravenous administration ng albumin o pagsasalin ng dugo.

Sa kasong ito, ang diyeta ay lubhang organiko. Ang mga protina ng hayop (karne, offal, itlog, cottage cheese o isda) ay tinanggal mula dito, sariwang gulay, prutas at berry, taba. Maaari ka lamang kumain ng mga cereal, sopas nang hindi piniprito, inihurnong mansanas, biskwit cookies, saging at mga produktong dairy na mababa ang taba.

Panahon ng pagpapatawad

Sa panahon sa labas ng exacerbation, kailangan mong protektahan ang iyong biliary tract mula sa pagwawalang-kilos ng apdo sa kanila at ang pagbuo ng mga bato. Upang gawin ito, kumuha ng choleretic herbs, paghahanda Gepabene, Ursofalk, Urocholum. Minsan tuwing 2 linggo, ang "blind probing" ay isinasagawa, kapag ang xylitol, sorbitol o Karlovy Vary na asin ay kinuha sa walang laman na tiyan, pagkatapos ay humiga sila sa kanilang kanang bahagi at pinainit ang lugar ng gallbladder sa loob ng kalahating oras.

Ang panahon ng pagpapatawad ay hindi nangangailangan ng mga pasyente na sumunod sa isang mahigpit na diyeta, kailangan mo lamang na ibukod ang mga pagkain na nagdudulot ng paglala (bawat tao ay may iba't ibang hanay). Ang diyeta ay dapat magkaroon ng sapat na mga gulay na mayaman sa hibla, kinakailangan - maliit na halaga ng karne at isda, mas kaunting matamis, carbonated na inumin at fast food. Ang alkohol ay pinakamahusay na iwasan nang lubusan: kahit na hindi ka madilaw pagkatapos nito, kasabay ng mataba at mabigat na meryenda, maaari itong humantong sa hepatitis.

Ang pagnanais na panatilihin ang bilirubin sa normal na antas na may hindi balanseng diyeta ay mapanganib din. Maaari itong humantong sa isang tao sa mapanlinlang na kagalingan: ang pigment na ito ay bababa, ngunit hindi dahil sa pinabuting pag-andar ng atay, ngunit dahil sa pagbawas sa nilalaman ng mga pulang selula ng dugo, at ang anemia ay hahantong sa ganap na magkakaibang mga komplikasyon.

Pagtataya

Ang sakit ni Gilbert ay nagpapatuloy nang mabuti, nang hindi nagiging sanhi ng pagtaas ng dami ng namamatay, kahit na ang hindi direktang bilirubin sa dugo ay patuloy na nakataas. Sa paglipas ng mga taon, ang pamamaga ng mga duct ng apdo ay bubuo, na dumadaan sa loob ng atay at sa labas nito, cholelithiasis, na negatibong nakakaapekto sa kakayahang magtrabaho, ngunit hindi isang indikasyon para sa pagpapalabas ng kapansanan.

Kung ang isang mag-asawa ay nagkaroon na ng anak na may Gilbert's syndrome, dapat silang kumunsulta sa isang medikal na geneticist bago magplano ng kanilang susunod na paglilihi. Ang parehong ay dapat gawin kung ang isa sa mga magulang ay malinaw na naghihirap mula sa patolohiya na ito.

Kung ang Gilbert's syndrome ay pinagsama sa iba pang mga sindrom kung saan ang paggamit ng bilirubin ay may kapansanan (halimbawa, sa Dubin-Johnson o Crigler-Nayar syndrome), kung gayon ang pagbabala ng tao ay medyo seryoso.

Ang isang taong nagdurusa sa sakit na ito ay mas mahirap na tiisin ang mga sakit ng atay at biliary tract, lalo na ang viral hepatitis.

Serbisyong militar

Tungkol sa Gilbert's syndrome at hukbo, ipinahihiwatig ng batas na ang isang tao ay karapat-dapat para sa serbisyo, ngunit dapat siyang italaga sa mga ganitong kondisyon kung saan hindi niya kailangang magtrabaho nang husto sa pisikal, magutom o kumuha ng mga produktong nakakalason sa atay (halimbawa, punong-tanggapan) . Kung nais ng pasyente na italaga ang kanyang sarili sa isang propesyonal na karera ng militar, hindi ito pinapayagan para sa kanya.

Pag-iwas

Paano maiwasan ang hitsura genetic na sakit kung saan ang sindrom na ito, ay imposible. Maaari mo lamang ipagpaliban ang pagsisimula ng sakit o gawing mas bihira ang mga panahon ng exacerbation kung:

• kumain masustansyang pagkain, kabilang ang higit pa mga produktong herbal sa diyeta;
• tumigas upang hindi gaanong magkasakit ng mga sakit na viral;
• subaybayan ang kalidad ng pagkain upang hindi maging sanhi ng pagkalason (sa pagsusuka, lumalala ang sindrom)
• huwag gumamit ng mabibigat na pisikal na aktibidad;
• mas kaunting pagkakalantad sa araw;
• alisin ang mga salik na maaaring humantong sa viral hepatitis (pag-iniksyon ng mga gamot, walang protektadong pakikipagtalik, pagbubutas/pagta-tattoo, at iba pa).

Ang mga pagbabakuna na may Gilbert's syndrome ay hindi kontraindikado.

Kaya, ang Gilbert's syndrome ay isang sakit, bagaman, sa karamihan ng mga kaso, hindi ito nagbabanta sa buhay, ngunit nangangailangan ito ng ilang mga paghihigpit sa pamumuhay. Kung hindi mo nais na magdusa sa lalong madaling panahon mula sa mga komplikasyon nito, tukuyin ang mga kadahilanan na pumukaw ng isang exacerbation at iwasan ang mga ito. Talakayin din sa isang hepatologist o therapist ang lahat ng mga katanungan tungkol sa mga panuntunan sa pagkain, rehimen ng pag-inom, gamot o alternatibong paggamot.

Ipinakikita ng mga pag-aaral na ang pag-unlad at paglala ng iba't ibang mga sakit (mula sa hormonal imbalance hanggang diabetes) ay maaaring nauugnay sa dysfunction ng atay. Ang organ na ito ay responsable para sa conversion at pagsipsip ng mga nutrients at para sa pag-aalis ng mga nakakalason na elemento. Bilang karagdagan sa detoxification, ang atay ay gumaganap ng maraming iba pang mga function: pag-convert ng mga hormone thyroid gland, normalisasyon ng mga antas ng asukal, synthesis ng kolesterol, akumulasyon ng mga bitamina, regulasyon ng metabolismo ng protina, paglabas ng bilirubin, atbp. Ang Gilbert's syndrome ay nauugnay sa isang paglabag sa huling function.

Ang haba ng buhay ng mga erythrocytes (mga selula ng dugo) ay 4 na buwan, pagkatapos nito ay mamatay, nabubulok sa hemoglobin at bilirubin (bile pigment). Ang una ay nananatili sa katawan at nakikilahok sa bagong proseso ng hematopoiesis, at ang pangalawa ay ipinadala sa atay para sa conversion sa isang natutunaw na anyo at kasunod na paglabas mula sa katawan. Sa esensya, ang hindi matutunaw na bilirubin ay isang lason na aalisin. Ang Glucuronyl transferase ay responsable para dito - isang gene na gumagawa ng isang enzyme na ginagawang natutunaw ang bilirubin at ipinapadala ito sa apdo mula sa kung saan ito ay excreted sa apdo. Ang pagbaba sa aktibidad ng paggawa ng enzyme na ito ay nagiging sanhi ng pag-stagnate ng lason sa atay.

Ang patolohiya ng pagbubuklod at paglabas ng bilirubin (bile pigment) mula sa katawan ay namamana.

Ang paglabag sa intrahepatic metabolism ng bilirubin ay may benign na kurso, dahil hindi ito nagiging sanhi ng malubhang pagbabago sa pagganap sa atay. Ang sakit ay madalas na asymptomatic at paminsan-minsan lamang ang mga exacerbations ay posible sa anyo. Bukod dito, nakikilala ng mga doktor ang apat na sindrom: Rotor syndrome, Dubin-Johnson syndrome, Crigler-Najjar syndrome at Gilbert's syndrome. Ang mga pagpapakita ng mga sakit na ito ay magkatulad na napakahirap na makilala ang mga ito at kailangang gumawa ng isang detalyadong pagsusuri ng dose-dosenang mga resulta ng laboratoryo at instrumental na pag-aaral.

Aspektong genetiko

Ang sindrom na ito ay nagpapakilala ng pagbawas sa aktibidad ng enzymatic at pagproseso ng bilirubin. Sa kurso ng maraming siyentipikong pag-aaral noong 1995, posible na maunawaan ang genetic etiology ng sakit. Ito ay naka-out na sa mga sinusunod na mga pasyente sa DNA chain mayroong dalawang dagdag na elemento sa TATAA (thymine - adenine) sequence sa chromosome 2. Ang pagpapasok na ito ay maaaring solong o paulit-ulit sa kadena. Ang genetic multivariance ay ang dahilan kung bakit ang ilang mga pasyente ay hindi alam ang kanilang sakit, habang sa iba, ang mga panahon ng pagpapatawad ay kadalasang pinapalitan ng mga exacerbations.

Ang pagkalat ng Gilbert's syndrome sa buong mundo ay 1-5%. Ang pangunahing grupo ng panganib ay ang mga naninirahan sa Africa, kung saan ang sakit ay naayos sa 36%. Sa mga Europeo at Asyano, ang figure na ito ay 2-5% (sa mga lalaki, 8 beses na mas madalas).

Sa Gilbert's syndrome, ang mutated glucuronyltransferase gene ay ganap na gumagana, ngunit mayroon lamang itong ¼-1/3 ng mga molekula kumpara sa normal na gene. Ito ay sapat na upang iproseso ang bilirubin kung ang tao ay malusog. Kapag na-expose masamang kondisyon ang lason ay nananatili, at ang mga sintomas ng sakit ay nagsisimulang lumitaw.

Ipinakita ng mga kamakailang pag-aaral na 45% ng mga tao sa mundo ay may abnormal na genetic insert, ngunit ang isang espesyal na mekanismo ng pamana ay nagpapaliit sa panganib na maipasa ang sindrom sa mga bata.

Ito ay kawili-wili! Ipinakita ng mga kamakailang pag-aaral na ang unconjugated bilirubin (lason) ay nakakatulong sa pagpapababa ng mga antas ng kolesterol. Bukod dito, ang mga taong dumaranas ng Gilbert's syndrome ay tatlong beses na mas mababa ang posibilidad na magdusa mula sa atherosclerosis. Ito ang humantong sa mga siyentipiko sa ideya na ang gene mutation ay nangyayari sa katawan kahit na sa sinapupunan, kapag ang genetic tendency nito sa atherosclerosis ay natukoy. Ibig sabihin, ang mutation ay resulta ng pagnanais na mabuhay. Ang pagtuklas na ito ay nag-udyok sa mga siyentipiko na gumamit ng unbound bilirubin upang lumikha ng mga gamot laban sa atherosclerosis. Sa pamamagitan ng paraan, ang pattern na ito ay gumagana din sa kabaligtaran na direksyon: ang mga gamot para sa atherosclerosis ay nagpapagaan ng mga sintomas sa Gilbert's syndrome. Gayunpaman, ang kanilang pangmatagalang paggamit ay may nakakalason na epekto sa atay.

Klinikal na larawan

Ang mga unang palatandaan ng Gilbert's syndrome ay lumilitaw hindi mas maaga kaysa sa simula ng pagdadalaga (13-14 na taon). Ang pagbubukod ay ang mga bata na may sakit maagang edad viral hepatitis. Pagpapakita klinikal na larawan nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng masamang kondisyon:

• mabigat na pisikal na gawain;
• stress;
• pagbubuntis;
• exacerbation ng mga malalang sakit na sinamahan ng mga nagpapaalab na proseso;
• bacterial o viral infection;
• malnutrisyon;
• ang paggamit ng alkohol at droga, kabilang ang mga gamot.

Sa 30% ng mga pasyente, ang sindrom ay asymptomatic habang buhay, at malalaman lamang ito kapag ito ay para sa ibang dahilan.

Mga taong may malalang sakit, lalo na kung nagpapasiklab na proseso kumakalat sa mga organo ng gastrointestinal tract, ang mga exacerbations ng sindrom ay posible dalawang beses sa isang taon (sa taglagas at tagsibol). Ngunit sa ilang mga pasyente, ang bilang ng mga pag-atake ay maaaring umabot ng hanggang apat bawat taon, habang ang iba - isang beses bawat 5 taon.

Ang isang pag-atake ng Gilbert's syndrome ay tumatagal ng hanggang dalawang linggo, at mas madalas ang mga exacerbations ay nangyayari sa mga taong 20-30 taong gulang, pagkatapos ay lumilitaw silang mas mahina at ganap na nawawala sa edad na 50.

Ang pangunahing sintomas ay physiological jaundice, ngunit ang iba pang mga palatandaan ng sakit ay maaari ding maobserbahan:

Mga sistema	palatandaan
Paninilaw ng balat	Ang kalubhaan ay naiiba: tanging ang sclera ng mga mata ay nagiging dilaw; lumilitaw na dilaw dark spots sa mukha, palad, paa at kilikili; binibigkas na matte-icteric na kulay ng balat
Pagkagambala sa trabaho sistema ng pagtunaw	Sa 30% ng mga pasyente, mayroong: walang gana kumain; heartburn, pagduduwal at pagsusuka; paninigas ng dumi o pagtatae; sakit sa kanang hypochondrium; mapait o metal na lasa
Emosyonal na kawalan ng timbang	pagkamayamutin na may pagkahilig sa mga gawaing asosyal; nalulumbay na kalooban, na nagiging pangmatagalang depresyon
Pangkalahatang karamdaman	talamak na pagkapagod; pagbaba sa konsentrasyon; pagkahilo; hindi nakatulog ng maayos

Sakit sa dibdib, labis na pagkauhaw, panginginig ng kalamnan, ang mga namamagang lymph node at matinding pagsusuka ay nagpapahiwatig ng malaking akumulasyon ng bilirubin at malubhang pagkabigo sa atay.

Mga diagnostic

Sa pagsusuri, sinusuri muna ng doktor ang antas ng pagkadilaw balat at pagkuha ng isang kasaysayan. Dahil ang jaundice ay maaaring maging tanda ng iba't ibang sakit, hindi lamang pagsusuri ang kinakailangan, kundi pati na rin ang differential diagnosis na may hepatitis at ang mga sindrom sa itaas. Ang mga pangkalahatang pagsusuri sa dugo ay hindi nagbibigay ng kinakailangang impormasyon, kaya ang mga sumusunod na pagsusuri ay isinasagawa:

• sa antas ng bilirubin;
• sa nikotinic acid - kapag ito ay ipinakilala sa katawan, ang antas ng apdo pigment ay tumataas;
• sa phenobarbital - pinapagana nito at hinihikayat ang mga enzyme sa atay na nagbubuklod ng bilirubin, kaya dapat bumaba ang antas nito;
• pag-aayuno - kung sa loob ng dalawang araw ang pasyente ay kumukuha ng pagkain na may halaga ng enerhiya na 400 kcal / araw, pagkatapos ay tumataas ang bilirubin; ang pagbubukod ay ang mga pasyente na may hemolysis (napaaga na pagkasira ng mga pulang selula ng dugo bilang resulta ng mga nakakalason na epekto).

Ang pinaka-maaasahang pag-aaral ay itinuturing na isang genetic analysis para sa pagtuklas ng Gilbert's syndrome, kung saan ang mga abnormal na seksyon ng DNA chain ay nakita.

Sa mga bansang CIS, ang isang puncture biopsy ay itinuturing na "gold standard" para sa diagnosis, kung saan ang isang direktang sample ng tissue ng atay ay kinuha gamit ang isang mahabang karayom. Ang pamamaraang ito ay talagang kumpirmahin ang hinala ng Gilbert's syndrome, gayunpaman, sa mga tuntunin ng pagiging maaasahan nito, ang pagsubok para sa phenobarbital ay hindi mas mababa dito.

Bukod dito, ang mga doktor sa Europa at Estados Unidos ay nagtalo na ang pamamaraang ito ay parehong masakit at mapanganib, at napakakaunting mga indikasyon para sa pagpapatupad nito. Sa Russia, medyo mahal din ito. Samakatuwid, kung sa unang pagsusuri ay agad na ipinadala ng doktor ang pasyente upang gumawa ng biopsy, ito ay mabuting rason maghanap ng ibang espesyalista. Kung pinagtatalunan ng doktor ang pangangailangan para sa isang pagbutas sa pamamagitan ng katotohanan na kinakailangan upang masuri ang mga pagbabago sa istruktura sa mga tisyu ng atay, pagkatapos ay maaari nating sabihin na may mga ligtas at hindi nagsasalakay na mga pamamaraan - fibroscan, fibrotest at fibromax.

Paggamot

Tinatawag ng maraming doktor ang Gilbert's syndrome na hindi isang sakit, ngunit indibidwal na tampok organismo. Samakatuwid, ang pasyente ay hindi nangangailangan ng paggamot tulad nito. Mahalagang maiwasan ang mga seizure sa pamamagitan ng normalisasyon ng nutrisyon at regimen sa trabaho. Espesyal na atensyon dapat ibigay sa nutrisyon sa Gilbert's syndrome, pag-iwas sa mga preservative, maanghang na pagkain at mataba varieties karne. Ang mga kapaki-pakinabang na produkto ay mga gulay, prutas, mababang-taba na gatas at kefir, pinatuyong prutas, mani, juice, tsaa, biskwit, anumang cereal at mantika. Kahit na sa panahon ng pagpapatawad, ang mga pagkain tulad ng kape, tsokolate, kakaw, buong taba na buong gatas, itlog, atsara, marinade, at mga pagkaing naproseso (sausage, sausage, store juice, atbp.) ay dapat na iwasan.

Ang paggamot sa droga ay inireseta lamang sa pag-unlad ng jaundice. Pangkalahatang therapy kasama ang mga sumusunod na gamot:

Grupo	Mga paghahanda	Aksyon
Phenobarbital	Corvalol	Mabilis na binabawasan ang bilirubin, ngunit: epektibo lamang kapag kinuha; ay may sedative effect; nakakahumaling; na may mahabang kurso ay may nakakalason na epekto sa atay
	Valocordin
Flumecinol	Synclit	Ina-activate ang enzyme glucuronyltransferase at epektibo para sa isa pang 20 araw pagkatapos ng pagtatapos ng gamot
	Zixorin
Mga enzyme	Mezim	Paginhawahin ang mga sintomas ng digestive upset sa panahon ng exacerbation ng syndrome
	Festal
Mga Propulsant	Cerucal	magkaroon ng isang antiemetic effect; pasiglahin ang bituka peristalsis; mapabuti ang pagtatago at pag-agos ng apdo; bawasan ang pananakit ng tiyan
	Domperidone
Phytopreparations	milk thistle	Mayroon silang antispasmodic effect at may kapaki-pakinabang na epekto sa paggana ng digestive tract
	Immortelle

Kahit na ang Gilbert's syndrome ay hindi nagiging sanhi ng mapanirang pagbabago sa atay at nailalarawan sa pamamagitan ng isang kanais-nais na pagbabala, ito ay isang seryosong kinakailangan para sa pag-unlad ng iba pang mga sakit. Tulad ng ipinapakita ng kasanayan, sa kalahati ng mga pasyente na may talamak na cholecystitis, pancreatitis at iba pang mga sakit ng gastrointestinal tract sa panahon ng pagsusuri ay nagsiwalat ng Gilbert's syndrome. At ang panganib ng sakit sa gallstone ay tumataas ng 3 beses. Samakatuwid, kahit na sa kawalan ng binibigkas na mga sintomas, hindi ka dapat magpakasawa sa iyong culinary whims at kalimutan ang tungkol sa diyeta.

Pinag-uusapan natin ang constitutional jaundice na may unconjugated bilirubin. Ang dalas ng sindrom na ito ay tinatantya nang iba. Depende sa pamantayang ginamit (lamang Mga klinikal na palatandaan jaundice o bilirubinemia na higit sa 13 mg / l) ito ay itinuturing na isang bihirang o, sa kabaligtaran, isang napaka-karaniwang patolohiya. Ang mga lalaki ay nagkakasakit ng 2-4 beses na mas madalas kaysa sa mga babae. Ang sakit ay nakukuha sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan na may iba't ibang antas ng pagtagos. Ang diagnosis ay kadalasang mahirap dahil sa bahagyang pagtaas ng bilirubin sa dugo at bihirang gawin bago ang pagdadalaga.

Sintomas ng sakit na Gilbert. Lumilitaw ang subictericity ng sclera at balat dahil sa tumaas na hemolysis o isang matagal na pagkaantala sa pagpapakain. Ang ilang mga pasyente ay may talamak na nakatagong hyperhemolysis, na nakita lamang ng mga pag-aaral ng radioisotope, ngunit sapat na upang mapataas ang produksyon ng bilirubin. Sa kasalukuyan, ito ay itinuturing na isang anomalya na kasama ng pangunahing proseso ng pathological, na binubuo sa isang paglabag sa pagpapalabas ng bilirubin ng atay. Ang epekto ng pag-aayuno sa hyperbilirubinemia, na nangyayari na sa mga malulusog na tao, ay mas malinaw sa Gilbert's syndrome, kaya ang pagsusuri sa pag-aayuno ay itinuturing na isang kapaki-pakinabang na diagnostic aid. Ang mekanismo ng pagtaas sa dami ng unconjugated serum bilirubin na may pagbawas sa caloric intake ay hindi pa ganap na naipaliwanag. Ang pag-aayuno ay maaaring magdulot ng pagtaas sa aktibidad ng heme oxygenase at pagtaas ng pagbuo ng bilirubin, bawasan ang aktibidad ng bilirubin conjugation system sa atay, baguhin ang pagtagos ng bilirubin sa pamamagitan ng hepatocyte membrane o intracellular transport ng unconjugated bilirubin. Ipinakita na ang glucose perfusion sa panahon ng pagsusuri sa pag-aayuno ay hindi pumipigil sa pagtaas ng bilirubinemia, kahit na nakamit ang sapat na caloric intake. Ang ruta ng pangangasiwa ng glucose ay hindi lumilitaw na partikular na kahalagahan sa bagay na ito. laban, paggamit ng intravenous Ang mga soy emulsion ay mukhang kayang alisin ang hyperbilirubinemia na nauugnay sa pag-aayuno. Ang impluwensya ng huli, malinaw naman, ay dahil sa mga pagbabago sa taba ng nilalaman sa diyeta.

Mula sa praktikal na pananaw, gayunpaman, hindi malamang na ang mga pagkakaiba-iba ng pandiyeta sa loob ng normal na mga limitasyon ay maaaring makabuluhang baguhin ang bilirubinemia.

Ang aming kamakailang mga obserbasyon ng 5 full-term newborns na may jaundice ng katamtamang intensity, ngunit tumatagal ng higit sa 10 araw ng buhay, ay nagpakita ng pagbawas sa aktibidad ng UDP - glucuronyl transferase sa hanay ng 5-41% kumpara sa control. Ang katulad na aktibidad ng enzymatic ay natagpuan din sa isang biopsy sa atay na kinuha sa pagitan ng ika-3 at ika-7 linggo ng buhay.

Dalawa sa mga batang ito ay kabilang sa isang pamilya kung saan na-diagnose ang Gilbert's syndrome sa ilang miyembro; ang dalawa pang pamilya ay hindi pinag-aralan. Ang mga resultang ito ay nagpapahiwatig na, sa isang hindi pa malinaw na porsyento ng mga kaso sa panahon ng neonatal, ang isang bahagyang at permanenteng kakulangan ng bilirubin glucuronidation ay maaaring makita. Sa ikalimang anak, ang aktibidad ng enzymatic ay tumutugma sa heterozygous form ng Crigler-Najjar syndrome; ang kanyang kapatid ay may tiyak na Crigler-Najjar syndrome type I.

Pathophysiology ng sakit. Ang mekanismo ng sindrom ay hindi malinaw. Kinikilala na ang hepatic clearance ng bilirubin ay palaging nabawasan, karamihan sa mga may-akda, gayunpaman, ay hindi ibinubukod ang papel ng isang bahagyang kakulangan sa aktibidad ng bilirubin-UDP-glucuronyltransferase hanggang sa 10-30% kumpara sa pamantayan. Sa ilang mga obserbasyon, natagpuan ang isang pagbawas sa uptake ng bilirubin ng atay, na nauugnay sa isang anomalya sa pagkamatagusin ng lamad at (o) sa isang anomalya sa isa sa mga protina ng intracytoplasmic transport. Ang heterogeneity na ito sa mekanismo ng hyperbilirubinemia ay lumilitaw din na may kaugnayan sa hepatic clearance ng iba pang mga substrate tulad ng bromsulfalein at indocyanine green.

Paggamot ng Gilbert's syndrome. Dahil sa benign na katangian ng hyperbilirubinemia, ang Gilbert's syndrome ay hindi nangangailangan ng anumang paggamot, tanging sa panahon ng matinding jaundice, isang matipid na diyeta No. 5, ang mga choleretic agent at bitamina ay inireseta. Ang mga paghihirap ay lumitaw kapag ang patolohiya na ito ay hindi nakilala at ang iba pang mga sakit ay hindi natukoy, lalo na sa hepatic o hematological.

Anastasia, 22 taong gulang:"... Pakiramdam ko ay komportable lamang ako sa dilim, kapag walang nakakakita sa aking mga dilaw na mata. Lahat ng tao sa paligid ay umiwas sa akin, tulad ng mula sa isang ketongin ... Ito ay nagiging hindi mabata!"

Nikolay, 21 taong gulang:"... Mayroon akong lahat ng aking 21 taon ng buhay - gilbert, at sa impiyerno kasama nito! Hindi ako sumusunod sa anumang mga diyeta, hindi ako umiinom ng anumang mga gamot, kung minsan ay umiinom ako sa mga pista opisyal, nag-eehersisyo ako pisikal na edukasyon, Ako ay patuloy na nakakakuha ng isang dosis ng adrenaline na may iba't ibang mga matinding laro ... At walang anuman kundi isang madilaw na kulay ang nakakaabala sa akin! Ako ay ganap normal na tao, nag-aaral akong mabuti, may maganda akong babae, may trabaho ako, may kotse, ayos lang sa akin!"

Pangkalahatang impormasyon tungkol sa Gilbert's syndrome

Gilbert's syndrome (lat. icterus intermittens juvenilis, Ingles Gilbert's syndrome, abbr. GS, ibang pangalan: constitutional liver dysfunction, familial non-hemolytic jaundice, familial benign unconjugated hyperbilirubinemia) - Magandang kalidad hereditary disorder detoxification sa atay

Ang Gilbert's syndrome ay unang inilarawan ni Augustin Gilbert noong 1901.

Ang Gilbert's syndrome ay isang medyo pangkaraniwang karamdaman. Sa pamamagitan ng iba't ibang mga pagtatantya, sila ay nagdurusa mula sa 3-10% ng populasyon (bagaman hindi nila laging alam ito). Bilang isang genetically determined disease, ang Gilbert's syndrome ay may ibang distribusyon sa populasyon ng iba't ibang rehiyon ng planeta. Ang pagkalat ng Gilbert's syndrome sa Europa at Estados Unidos ay 3-7%. Ang pinakamataas na dalas ng SF sa kontinente ng Africa ay hanggang sa 26%, ang pinakamababa sa Timog-silangang Asya ay mas mababa sa 3%.

Maraming mga makasaysayang figure ang nagdusa mula sa Gilbert's syndrome, kabilang sa kanila si Napoleon. Malamang, hindi ito pumigil sa kanya sa pagsakop sa Russia. Mayroon ding maraming kilalang mga atleta sa mga may-ari ng SS, kabilang ang mga manlalaro ng tennis na sina Alexander Dolgopolov at Henry Wilfred Austin.

Sa mga karakter sa panitikan, si Pechorin, ang kalaban ng nobela ni M. Yu. Lermontov na "Isang Bayani ng Ating Panahon", ay walang alinlangan na nagdusa mula sa karamdamang ito. Marahil, ang may-akda ng gawain mismo ay kabilang sa bilang ng mga "gilberts", na hinuhusgahan ng kanyang malalim na kaalaman sa mga pagpapakita ng sindrom na inilarawan ng mga doktor makalipas ang maraming taon.

Ang mga lalaki ay nagkakasakit ng maraming beses na mas madalas kaysa sa mga babae. Ito ay pinaniniwalaan na ito ay dahil sa mga pagkakaiba sa kasarian sa mga antas ng hormonal.

Tingnan din

Gilbert's disease o Gilbert's syndrome?

Gilbert's disease o Gilbert's syndrome? Ang parehong mga termino ay ginagamit halos pantay na madalas. Gayunpaman, ito ay hindi sapat na malinaw kung sila ay mapagpapalit o hindi. Naturally, ang gayong kalabuan ay humahantong sa ilang pagkalito ...

Mga sanhi ng Gilbert's syndrome

Sa mga pasyenteng may Gilbert's syndrome, dalawang dagdag na elemento, TA, ang natagpuan sa nucleotide chain ng DNA molecule. Ang pagpasok na ito ng karagdagang mga nucleotide ay maaaring ulitin nang maraming beses.

Ang isang pambihirang tagumpay sa pag-unawa sa mga sanhi ng Gilbert's syndrome ay nauugnay sa pag-decode noong 1995 ng genetic defect na responsable para sa pag-unlad ng sakit. Napag-alaman na ang abnormal na gene ay matatagpuan sa chromosome 2. Dalawang karagdagang elemento, ang TA (thymine-adenine), ay natagpuan sa DNA nucleotide chain ng chromosome na ito pagkatapos ng TATAA sequence. Ang pagpasok na ito ng mga karagdagang nucleotides ay maaaring iisa o paulit-ulit nang maraming beses. Ang isang malawak na hanay ng kalubhaan ng kurso at isang malawak na iba't ibang mga klinikal na pagpapakita ng Gilbert's syndrome, tila, ay ang resulta ng naturang multivariate genetic anomaly.

Pinipigilan ng genetic defect sa itaas ang pagbabasa ng genetic na impormasyon para sa buong synthesis ng enzyme uridine diphosphate glucuronyl transferase sa atay (ayon sa modernong klasipikasyon - bilirubin-UGT1A1). Ang Glucuronyltransferase ay kinakailangan para sa conversion ng hindi direktang bilirubin sa direktang bilirubin sa pamamagitan ng paglakip ng glucuronic acid sa molekula nito. Ang hindi direktang bilirubin ay isang nakakalason na sangkap para sa katawan (pangunahin para sa central nervous system) at ang neutralisasyon nito ay posible lamang sa pamamagitan ng pag-convert nito sa direktang bilirubin sa atay. Ang huli ay excreted mula sa katawan na may apdo.

Ito ay itinatag na sa Gilbert's syndrome, ang enzyme glucuronyltransferase ay may ganap na mga katangian, ngunit ang bilang ng mga molekula nito ay 20-30% lamang ng normal. Ang halagang ito ay sapat sa ilalim ng normal na mga kondisyon. Gayunpaman, kapag ang sistema ng enzyme ng atay ay insolvent, na humahantong sa ilang pagtaas sa antas ng hindi direktang bilirubin sa dugo at sa pag-unlad ng banayad na paninilaw ng balat.

Mga pagdududa sa Juxtra-tablet:

Buweno, ang bilirubin ay nakataas, mabuti, kung minsan ay jaundice, at ano? Marahil ito ay hindi isang sakit, dahil hindi ito nangangailangan ng anumang mga kahihinatnan?

Sa katunayan, mayroong isang opinyon na ang Gilbert's syndrome ay isang genetic na tampok ng katawan, at hindi isang sakit.
Ngunit mayroong isang mahalagang pangyayari na hindi alam ng lahat: ang enzyme glucuronyl transferase ay kinakailangan para sa neutralisasyon ng hindi lamang bilirubin, kundi pati na rin ng maraming nakakalason na sangkap, pati na rin para sa metabolismo ng maraming mga gamot. Kaya, dapat nating pag-usapan ang tungkol sa isang pagbawas sa function ng detoxification ng atay bilang tulad, at ang antas ng bilirubin ay nagsisilbi lamang bilang isang malinaw na tagapagpahiwatig ng kondisyon nito.

Genetic na mekanismo ng pamana ng Gilbert's syndrome

Sa pamamagitan ng modernong ideya, ang Gilbert's syndrome ay makikita kapag ang mga abnormal na gene ay minana mula sa parehong mga magulang

Sa opsyong ito, ang mga anak ng pasyenteng may Gilbert's syndrome ay halos malusog, ngunit sila ay mga carrier ng abnormal na gene.

Ang Gilbert's syndrome ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Anong ibig sabihin nito? Upang ipaliwanag ito, kailangan nating lumihis ng kaunti patungo sa teoretikal na genetika.

Tiniyak ng kalikasan na ang bawat tao ay may dobleng hanay ng mga gene. Ang isa sa kanila ay minana sa ina, ang isa naman sa ama. Dahil sa pagdoble na ito, ang mga genetic na sakit na may 100% na hindi maiiwasan ay lilitaw lamang sa mga bihirang kaso kapag ang parehong mga gene ay abnormal (ang tinatawag na homozygous variant).

Maraming beses na mas madalas sa isang pares ng mga gene, isa lamang sa kanila ang abnormal (heterozygous variant). Sa isang heterozygous na variant, maaaring umunlad ang sitwasyon ayon sa dalawang senaryo:

• Nangibabaw na uri ng mana - ang isang may sakit na gene ay nangingibabaw sa isang malusog. Ang sakit ay nagpapakita mismo kahit na ang isa sa mga gene ay abnormal.
• Recessive na uri ng mana - matagumpay na nabayaran ng isang malusog na gene ang anomalya ng kambal na gene nito at pinipigilan (pinipigilan) ang aktibidad nito. Ang Gilbert's syndrome ay may ganitong uri ng mana. Ang mga problema ay lumitaw lamang sa homozygous na variant - kapag ang parehong mga gene ay abnormal. Gayunpaman, ang posibilidad ng pagpipiliang ito ay medyo mataas, dahil ang pagkalat heterozygous gene Ang Gilbert's syndrome sa populasyon ay napakataas - 40-45%. Ang mga taong ito ay mga carrier ng abnormal na gene, ngunit hindi nakakakuha ng Gilbert's syndrome (bagaman ang hindi direktang bilirubin ay maaaring bahagyang tumaas).

Ang mekanismo ng autosomal ay nangangahulugan na ang sakit ay hindi nauugnay sa kasarian (hindi katulad, halimbawa, hemophilia, na nakakaapekto lamang sa mga lalaki).

Ang autosomal recessive na mekanismo ng pamana ng Gilbert's syndrome ay nagmumungkahi ng dalawang mahahalagang natuklasan:

• Ang mga magulang ng mga pasyente na may Gilbert's syndrome ay hindi kailangang magdusa sa sakit na ito mismo.
• Ang mga pasyente na may Gilbert's syndrome ay maaaring magkaroon ng malulusog na bata (na kadalasang nangyayari)

Hanggang kamakailan, ang Gilbert's syndrome ay itinuturing na isang autosomal dominant na sakit (na may dominanteng uri ng mana, ang sakit ay nagpapakita mismo kahit na isang gene lamang ang abnormal sa isang pares). Ang pinakabagong molecular genetic na pag-aaral ay pinabulaanan ang opinyon na ito. Sa sorpresa ng mga siyentipiko, natuklasan na halos kalahati ng mga tao ay mga carrier ng abnormal na gene. Sa isang nangingibabaw na uri ng mana, ang mga pagkakataon na hindi makakuha ng Gilbert's syndrome mula sa mga magulang ay magiging minimal. Sa kabutihang palad, hindi ito ang kaso.

Gayunpaman, ang paggigiit ng isang nangingibabaw na autosomal na pattern ng mana ay makikita pa rin sa mga mapagkukunan gamit ang hindi napapanahong impormasyon.

Mga sintomas ng Gilbert's syndrome at mga tampok ng kurso

Sa 30% ng mga kaso, ang Gilbert's syndrome ay asymptomatic. ilan nakataas na antas Ang hindi direktang bilirubin ay natuklasan ng pagkakataon sa panahon ng pagsusuri para sa isa pang dahilan.

Gayundin, ang Gilbert's syndrome ay karaniwang hindi nagpapakita ng sarili sa anumang paraan hanggang sa simula ng pagdadalaga.

Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang talamak na kurso na may pana-panahong mga exacerbations. Ang dalas ng mga exacerbations ay naiiba: mula sa isa sa 5 taon hanggang 4 na beses sa isang taon, ngunit karaniwan ay 1-2 beses sa isang taon - sa tagsibol at taglagas. Ang mga exacerbations ay pinaka-madalas sa edad na 25-30 taon, sa edad na 45 sila ay nagiging bihira at hindi gaanong binibigkas. Ang mga exacerbation ay karaniwang tumatagal ng 10-14 na araw.

Ang pangunahing sintomas ng Gilbert's syndrome ay intermittent mild jaundice. Sa bawat ikatlong pasyente, ang mga pagpapakita ng sakit ay limitado dito. Ang ilang mga pasyente ay may jaundice sa lahat ng oras. Ito ay kadalasang napapansin sa sclera ng mata (ang tinatawag na scleral icterus). Hindi gaanong karaniwan ang hindi naipahayag na pagkadilaw ng balat.

Ang simula ng jaundice ay karaniwang nauuna sa pagkakalantad masamang salik, o mga nag-trigger:

• sipon at mga sakit na viral
• pinsala
• mababang calorie na diyeta at pag-aayuno
• labis na pagkain, pagkain ng mabibigat at matatabang pagkain
• kakulangan ng pagtulog
• dehydration
• emosyonal na stress
• regla
• pag-inom ng ilang partikular na gamot: anabolics, sulfonamides, levomycetin, rifampicin, chloramphenicol, mga gamot na naglalaman ng paracetamol at ilang iba pa, pagkuha ng mga hormonal contraceptive ()
• pag-inom ng alak, atbp.

Sa isang third ng mga pasyente, ang mga exacerbations ay sinamahan ng mga sintomas mula sa digestive system:

• sakit at pulikat sa tiyan, na kadalasang naka-localize sa kanang hypochondrium
• heartburn
• metal o mapait na lasa sa bibig
• pagkawala ng gana hanggang sa anorexia
• pagduduwal at pagsusuka, madalas sa paningin ng matamis
• pakiramdam ng kapunuan sa tiyan
• bloating
• paninigas ng dumi o pagtatae

Kadalasan mayroong medyo masakit na pangkalahatang sintomas para sa mga pasyente:

• pangkalahatang kahinaan
• karamdaman
• kundisyon patuloy na pagkapagod
• panghihina ng atensyon
• pagkahilo
• mabilis na tibok ng puso
• hindi pagkakatulog
• gabi malamig na pawis
• panginginig nang walang lagnat
• pananakit ng kalamnan

Ang ilang mga pasyente ay nagpapakita rin ng mga sintomas emosyonal na globo:

• takot na walang dahilan at kahit panic attacks
• nalulumbay na kalooban, na kung minsan ay nagiging pangmatagalang depresyon
• pagkamayamutin
• minsan may tendency sa antisocial acts

Dapat sabihin na ang mga nakalistang sintomas ay hindi palaging may koneksyon sa antas ng bilirubin. Malinaw, kadalasan ang kalagayan ng mga pasyente ay naiimpluwensyahan ng kadahilanan ng self-hypnosis.

Ang pag-iisip ng mga pasyente ay madalas na na-trauma hindi sa pamamagitan ng mga pagpapakita ng sakit, tulad ng sa patuloy na kapaligiran ng ospital na nagsimula sa murang edad. Ang mga pangmatagalang patuloy na pag-aaral, konsultasyon, paglalakbay sa mga klinika sa kalaunan ay nagbibigay inspirasyon sa ilan na may ganap na hindi makatwirang opinyon tungkol sa kanilang sarili bilang isang malubha at may kapansanan na tao, habang ang iba ay hindi rin makatwirang napipilitang huwag pansinin ang kanilang sakit.

Pangkalahatang pagsusuri dugo minsan ay nagpapakita ng isang bahagyang nabawasan hemoglobin (110-100 g / l), unexpressed reticulocytosis (immature erythrocytes).

Pagsusuri ng biochemical ang dugo ay nagpapakita ng isang mataas na antas ng hindi direktang bilirubin. Ang mga tagapagpahiwatig ng hindi direktang bilirubin ay malawak na nag-iiba: mula 20-35 hanggang 80-90 µmol/l sa isang tahimik na panahon at hanggang 140 µmol/l at mas mataas pa sa panahon ng mga exacerbation. Ang direktang bilirubin ay nasa loob ng normal na mga limitasyon o bahagyang tumaas (hindi hihigit sa 20% ng hindi direkta).

Ang iba pang mga paglabag sa atay, pati na rin ang iba pang mga organo ay hindi nakita. Kung sila ay napansin, kung gayon ito ay hindi na Gilbert's syndrome, ngunit iba pa. Hindi dapat kalimutan na ang Gilbert's syndrome sa kalahati ng mga kaso ay sinamahan ng iba pang mga sakit ng atay at biliary tract: biliary tract dysfunction, talamak na hepatitis, cholangitis, pati na rin ang talamak na pancreatitis, gastroduodenitis, atbp.

Programa ng diagnosis at pagsusuri para sa Gilbert's syndrome

Diagnosis ng Gilbert's syndrome na may modernong mga posibilidad ay hindi mahirap.

Ang likas na katangian ng pamilya ng sakit, ang simula ng mga pagpapakita sa isang batang edad, ang talamak na kurso na may panandaliang exacerbations at isang pagtaas sa hindi direktang bilirubin ay isinasaalang-alang.

Mga mandatoryong survey, na ang layunin ay ibukod ang iba, madalas na higit pa malubhang sakit, sa kanilang mga pagpapakita na katulad ng Gilbert's syndrome:

• Kumpletong bilang ng dugo - na may SG, maaari itong makakita ng reticulocytosis (presensya ng mga immature na pulang selula ng dugo sa dugo) at mababang hemoglobin.
  Gayunpaman, ang pagtuklas ng mga reticulocytes at mababang hemoglobin ay isang dahilan para sa isang mas malalim na pagsusuri sa sistema ng dugo, dahil nangyayari ito sa hemolytic jaundice, na nangyayari rin sa pagtaas ng hindi direktang bilirubin.
• Urinalysis - walang pagbabago sa SG.
  Ang pagtuklas ng bilirubin sa ihi ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng hepatitis.
• Blood glucose - na may SF sa loob ng normal na hanay o nabawasan.
• Ang mga albumin ng dugo ay nasa loob ng normal na mga limitasyon sa SF.
  Mababang antas ay nangyayari sa mga malalang sakit ng atay at bato.
• - na may SA sa loob ng normal na hanay.
  Mataas na lebel katangian ng hepatitis.
• GGTP (gamma-glutamyl transpeptidase) - na may SF sa loob ng normal na hanay.
• - may negatibong SG.
  Positibong pagsubok nangyayari sa hepatitis at marami pang ibang sakit.
• - na may SD sa loob ng normal na hanay (sa mga kabataan maaari itong normal na tumaas ng 2-3 beses).
  Ang biglaang pagtaas ay nangyayari na may mekanikal na sagabal sa pag-agos ng apdo.
• Prothrombin index at prothrombin time (pagsusuri ng blood coagulation system) - na may SF sa loob ng normal na hanay.
  Ang mga pagbabago ay katangian ng mga malalang sakit sa atay, dahil ang huli ay gumagawa ng karamihan sa mga kadahilanan ng coagulation ng dugo.
• Mga marker (antibodies) ng hepatitis A, B, C, D, E, G, TTV, mononucleosis (Epstein-Barr virus), impeksyon sa cytomegalovirus - negatibo sa SF.
• Mga pagsusuri sa autoimmune ng atay - ang mga autoantibodies ay hindi nakita sa GS. Ang pagtuklas ng hepatic autoantibodies ay nagpapahiwatig ng autoimmune hepatitis.
• Ang ultratunog ay nagpapakita ng walang pagbabago sa istraktura ng atay sa SF. Ang ilang pagtaas sa laki ng atay sa panahon ng isang exacerbation ay posible. Madalas na nakita ang mga phenomena ng cholangitis, ang talamak na pancreatitis ay hindi tinatanggihan ang diagnosis ng Gilbert's syndrome at ang mga madalas nitong kasama. Ang pagpapalaki ng pali para sa SG ay hindi karaniwan.

• Pagsusuri ng thyroid gland, ang patolohiya na malapit na nauugnay sa patolohiya ng atay - ultrasound ng thyroid gland, ang antas ng thyroid hormone, ang pagtuklas ng mga autoimmune antibodies sa thyroid gland.
• Ang pag-aaral ng antas ng serum ng bakal, transferrin, ferritin, tanso, ceruloplasmin, ang pagpapalitan nito ay nauugnay sa atay.

Sa pamamagitan ng pagsasagawa ng lahat ng mga pag-aaral sa itaas, maaari mong ibukod ang maraming mga sakit at sa gayon ay makumpirma ang diagnosis ng Gilbert's syndrome.

Meron din mga pagsubok sa pagganap, mapagkakatiwalaang nagpapatunay ng Gilbert's syndrome:

• Ang isang pagsubok na may phenobarbital - ang pagkuha ng phenobarbital sa isang dosis ng 3 mg / kg / araw sa loob ng 5 araw na may Gilbert's syndrome ay humahantong sa isang makabuluhang pagbaba sa antas ng hindi direktang bilirubin.
• Sample na may nikotinic acid - intravenous administration ng 50 mg nikotinic acid humahantong sa isang pagtaas sa antas ng hindi direktang bilirubin ng 2-3 beses sa loob ng 3 oras.

Dalawang pamamaraan ang maaaring ganap na kumpirmahin ang diagnosis ng Gilbert's syndrome sa makasaysayang sandaling ito:

• Molecular genetic analysis - gamit ang polymerase chain reaction (CPR), ay nagpapakita ng abnormalidad ng DNA na responsable para sa pagbuo ng Gilbert's syndrome. Ang pagsusuri ay hindi nakakapinsala at hindi masyadong mahal.
• Puncture biopsy ng atay - isang maliit na piraso ng tissue ng atay na 1 mm ang lapad at 1.5-2 cm ang haba ay nakuha para sa pagsusuri gamit ang isang espesyal na karayom ​​sa kanang bahagi.Ang mga sumubok nito ay nagsasabi na hindi ito masakit. Mas mabuti kung ang biopsy ay gagawin sa ilalim ng patnubay ng ultrasound. Ang mga Pranses ay nakabuo ng isang emergency na paraan ng biopsy. Ang saloobin sa isang puncture biopsy ay hindi maliwanag. Sa Russian Federation at Ukraine, ito ay itinuturing na "pamantayan ng ginto" at inirerekomenda hindi lamang para sa Gilbert's syndrome, kundi pati na rin para sa anumang hepatitis. Sa Kanluran, ang umiiral na opinyon ay mayroong kaunting mga indikasyon para dito, at ang isang pagsubok na may phenobarbital ay sapat na upang kumpirmahin ang Gilbert's syndrome.

Isang alternatibo sa isang biopsy ng karayom ​​sa atay:

• Ang Fibroscanning, o liver elastometry ("fibroscan"), ay isang non-invasive at samakatuwid ay ligtas na pamamaraan na nagbibigay-daan sa paggamit ng French Fibroscan apparatus upang makita ang mga pagbabago sa istruktura sa tissue ng atay na katangian ng mga malalang sakit sa atay. Sinasabi ng mga developer na sa mga tuntunin ng pagiging maaasahan ng mga resulta, ang pamamaraan ay hindi mas mababa sa isang puncture biopsy.
• Ang Fibrotest at Fibromax ay maaasahan at, higit sa lahat, ligtas na mga pamamaraan. Ang mga resulta ng mga pagsusuri na isinagawa sa ilalim ng mahigpit na standardized na mga kondisyon at sa mga sertipikadong kagamitan ay sumasailalim sa pagproseso ng computer ayon sa algorithm na patente ng mga developer.

Diet para sa Gilbert's syndrome

Nang walang pagmamalabis, masasabi nating ang isang malusog na pamumuhay at ang batayan nito - malusog na pagkain sa Gilbert's syndrome, ang lahat ay napagpasyahan.

Kumain ng regular at madalas malalaking break at hindi bababa sa 4 na beses sa isang araw, ngunit sa maliliit na bahagi. Ang ganitong diyeta ay nagpapasigla sa gastric motility at nagtataguyod ng mabilis na paggalaw ng pagkain mula sa tiyan papunta sa mga bituka, na, naman, ay may kapaki-pakinabang na epekto sa proseso ng pagtatago ng apdo at pag-andar ng atay sa pangkalahatan.

Ang diyeta para sa Gilbert's syndrome ay dapat maglaman ng sapat na dami ng protina, mas kaunting matamis at carbohydrates, mas maraming gulay at mga prutas. Inirerekomenda ang mga beets, Brussels sprouts at kuliplor, broccoli, spinach, mansanas, suha. Mas kaunting patatas, mas maraming cereal na mayaman sa hibla: bakwit, oatmeal, atbp. Ang mga pagkaing malumanay na isda at pagkaing-dagat, mga produkto ng pagawaan ng gatas, at mga itlog ay angkop na angkop upang matugunan ang pangangailangan para sa kumpletong protina. Ang karne ay hindi rin dapat ganap na ibukod sa diyeta. Mga benepisyo ng pag-inom ng mga katas ng prutas mineral na tubig. Hindi dapat abusuhin ang kape, mas mabuting inumin berdeng tsaa.

Walang mahigpit na paghihigpit para sa anumang partikular na produkto. At higit pa, hindi na kailangang umupo sa mga sandalan na sopas ng diyeta sa atay No. 5, dahil kung minsan ay hindi naaangkop na inirerekomenda. Maaari mong kainin ang lahat, ngunit alamin ang sukat.

Ang isang mahigpit na vegetarian diet para sa Gilbert's syndrome ay hindi katanggap-tanggap, dahil hindi ito makapagbibigay para sa atay. mahahalagang amino acid lalo na ang methionine. Ang mga pagkaing mataas sa toyo ay masama rin sa atay.

Ang saloobin sa alkohol sa mga pasyente na may Gilbert's syndrome ay iba. Para sa ilan, ang bilirubin ay lumalabas kahit na mula sa "5 patak", ang iba ay kayang uminom ng madalas, habang mas pinipili ang magandang vodka o cognac. Ang problema ay karaniwang namamalagi hindi lamang sa alkohol, kundi pati na rin sa katangian ng anumang kapistahan - kasaganaan junk food. Ang mga kahihinatnan ng talamak na pag-abuso sa alkohol ay alam ng lahat. Ang pag-asam ng pagdaragdag ng nakakalason na alcoholic hepatitis sa Gilbert's syndrome ay hindi makakaakit.

Ang pagnanais sa lahat ng mga gastos upang makamit ang isang normal na antas ng bilirubin ay isang pagkakamali din. Hindi balanseng diyeta na mababa ang calorie, hindi kasama sa diyeta ng marami mga kinakailangang produkto maaaring lumikha ng isang larawan ng haka-haka na kagalingan: laban sa background ng isang katanggap-tanggap na antas ng bilirubin, ang anemia (anemia) ay bubuo. Ang dahilan ng mababang bilirubin ay malinaw dito: maliit na hemoglobin → maliit na bilirubin (basahin). Ngunit ang anemia ay hindi ang presyong babayaran para sa mababang bilirubin.

Paggamot ng Gilbert's syndrome

Ang nangingibabaw na pananaw sa mga medikal na grupo ay ang Gilbert's syndrome, na may mga bihirang eksepsiyon, ay hindi nangangailangan ng medikal na paggamot. Upang ihinto ang exacerbation, bilang isang patakaran, ito ay sapat na upang maalis ang mga kadahilanan na sanhi nito. Ang antas ng bilirubin pagkatapos nito ay kadalasang bumababa nang kasing bilis ng pagtaas nito - sa loob ng 1-2 araw.

pangunahing ideya upang maging mastered: ito ay kinakailangan upang magbilang sa may kapansanan kanyang atay. Ito ay ganap na hindi katanggap-tanggap na magkaroon ng isang walang ingat na pagnanasa para sa mga diyeta para sa pagbaba ng timbang, pagkuha ng mga anabolic para sa kapakanan ng isang muscular figure, atbp.

Gayunpaman, ang ilang mga pasyente ay hindi mahanap na posible na gawin nang walang gamot. Malayo sa palaging inireseta sila ng mga doktor, kadalasan ang mga pasyente mismo ay empirically pumili ng mga gamot na mabisa para sa kanilang sarili.

• Ang Phenobarbital, pati na rin ang mga gamot na naglalaman ng phenobarbital (valocordin, corvalol, atbp.) ay ang pinakasikat sa mga pasyenteng may Gilbert's syndrome. Ang isang gamot na pampakalma mula sa pangkat ng barbiturate, kahit na sa maliliit na dosis (20 mg), ay epektibong binabawasan ang antas ng hindi direktang bilirubin. Gayunpaman, ito ay malayo sa pinakamahusay na pagpipilian. Una, ang phenobarbital ay nakakahumaling; pangalawa, ang epekto ng phenobarbital ay humihinto sa sandaling ito ay tumigil sa pagkuha, at ang pangmatagalang paggamit ay puno ng mga komplikasyon mula sa parehong atay; pangatlo, kahit na ang isang bahagyang sedative effect ay hindi katanggap-tanggap kapag nagmamaneho ng kotse at sa panahon ng trabaho na nangangailangan ng mas mataas na pansin.
• Ang Flumecinol (synclit, zixorin) ay isang gamot na piling pinapagana ang oxidase enzymes ng hepatic cell microsomes, kabilang ang glucuronyl transferase. Kung ihahambing sa phenobarbital, mayroon itong hindi gaanong binibigkas, ngunit mas matatag na epekto sa antas ng bilirubin, na tumatagal ng isa pang 20-25 araw pagkatapos na ihinto ang gamot. Walang mga side effect maliban sa allergy.
• Peristalsis stimulants (propulsants): metoclopramide (cerucal), ang domperidone ay karaniwang ginagamit bilang antiemetics. Sa pamamagitan ng pagpapasigla sa motility ng gastrointestinal tract at pagtatago ng apdo, ang mga gamot na ito ay nagpapaginhawa ng hindi kasiya-siyang mga karamdaman sa pagtunaw: pagduduwal, pagsusuka, sakit at pakiramdam ng bigat sa tiyan, bloating, atbp.
• Mga enzyme sa pagtunaw(festal, mezim, atbp.) ay lubos na nagpapadali mga sintomas ng gastrointestinal sa mga panahon ng exacerbation.
• Ang ilang mga anti-atherosclerotic na gamot(clofibrate, gemfibrozil, atbp.) perpektong bawasan ang antas ng hindi direktang bilirubin nang sabay-sabay sa antas ng kolesterol sa dugo. Kasabay nito, ang mga anti-atherosclerotic na gamot ay nagdaragdag ng konsentrasyon ng kolesterol sa apdo, na nagdaragdag ng mataas na panganib ng pagbuo ng mga kolesterol na bato sa gallbladder sa Gilbert's syndrome.
• Hepatoprotectors(Heptral, Essentiale, Karsil, atbp.) ay karaniwang may kaunting positibong epekto lamang sa Gilbert's syndrome.
• Cholagogue nangangailangan ng tamang pagpili, kung hindi, maaari silang magkaroon ng kabaligtaran na epekto, lalo na sa pagkakaroon ng patolohiya. Mas pinipiling choleretic na paghahanda mula sa mga materyales ng halaman at choleretic fees.
• Mga halamang gamot at mga herbal na paghahanda may banayad na choleretic, antispasmodic, antibacterial, hepatoprotective effect, atbp. Mahusay na napatunayan: St. John's wort, green tea, turmeric, dandelion root, wheatgrass, atbp.
• Homeopathic, Ayurvedic at iba pang di-tradisyonal na paghahanda kadalasan ay may positibong epekto. Sa kabila nito, ang mga doktor ng European school (kabilang ang may-akda ng artikulong ito) ay karaniwang nakikita ang lahat ng ito bilang isang sayaw na may tamburin. Bukod dito, sa katunayan, yumayabong ang quackery sa lugar na ito.

Gustong magbigay ng payo ng Juxtra-tablet:

Kung ang isang tao ay nahihirapan dilaw na mata, bakit hindi magsuot ng bahagyang tinted na salamin na walang diopters?

Gilbert's syndrome at atherosclerosis

Ang isang hindi inaasahang pagtuklas ay medyo nagbago ng mga pananaw sa Gilbert's syndrome. Ang isa sa mga pag-aaral ay mapagkakatiwalaang nagpakita na ang mga pasyente na may GS ay tatlong beses na mas malamang na magdusa mula sa atherosclerosis! Ang hindi direktang bilirubin ay natagpuan din na makabuluhang nagpapababa ng mga antas ng kolesterol. Mayroong kahit na mga panukala na gumamit ng mga gamot na nagpapataas ng antas ng hindi direktang bilirubin sa dugo upang gamutin ang atherosclerosis.

Gilbert's syndrome bilang isang panganib na kadahilanan

Ang isang hindi kanais-nais na sitwasyon ay bubuo kapag ang Gilbert's syndrome ay pinagsama sa iba pang mga namamana na sakit na sinamahan ng kapansanan sa metabolismo ng bilirubin, lalo na sa Crigler-Najjar syndrome, kung saan ang glucuronyl transferase ay halos ganap na wala.

Ang Gilbert's syndrome ay negatibong nakakaapekto sa kurso ng hemolytic disease ng bagong panganak, pati na rin ang iba pang mga hemolytic jaundice ng iba't ibang pinagmulan.

Ang hepatitis ng isang viral, nakakalason at iba pang kalikasan ay mas malala laban sa background ng Gilbert's syndrome.

Ang Gilbert's syndrome ay nagdaragdag ng panganib na magkaroon ng iba pang mga pathologies ng atay, biliary tract, at iba pang mga organo. Sa kalahati ng mga kaso, ito ay sinamahan ng cholangitis, hepatitis, malalang sakit ng tiyan, pancreas, at duodenum. Ang panganib ng pag-unlad sa pagkakaroon ng Gilbert's syndrome ay tatlong beses na mas mataas.

Sa pangkalahatan, ang pagbabala para sa Gilbert's syndrome ay medyo paborable. Hindi binabawasan ng Gilbert's syndrome ang pag-asa sa buhay o kalidad nito. Sa halip, sa kabaligtaran, dahil ang mga "gilbers" ay mas mahusay kaysa sa iba sa pagsubaybay sa kanilang kalusugan. Ang mga problema ay karaniwang nauugnay sa mga sikolohikal na kumplikado tungkol sa dilaw na tint ng mga mata.