• Какво представлява синдромът на Гилбърт
• Симптоми на синдрома на Гилбърт
• Диагностика на синдрома на Гилбърт
• Лечение на синдрома на Gilbert

Какво представлява синдромът на Гилбърт

Хипербилирубинемия на Gilbert(ензимна хипербилирубинемия, доброкачествена фамилна нехемолитична хипербилирубинемия, наследствена пигментна хепатоза).

Какво причинява синдрома на Гилбърт?

Заболяването е вродено и се унаследява по доминантен начин.

Разпространение.По време на масовите прегледи хипербилирубинемията е открита при почти 2% от практически здравите млади мъже. В други страни, неконюгирана хипербилирубинемия при млади здрави мъжесе появява още по-често. И така, в Англия се наблюдава в 3% и дори в 5%. Мъжете боледуват 2-4 пъти по-често от жените.

Патогенеза (какво се случва?) по време на синдрома на Гилбърт

Механизмът на хипербилирубинемия в този случай е разнороден. Основното значение се придава на нарушението на конюгацията и улавянето на билирубин от хепатоцитите, но заедно с това може да има леко изразени прояви на хемолиза. Причината за нарушаването на улавянето на билирубина от хепатоцитите може да бъде увреждане на синусоидалния полюс на хепатоцитите и запълване на пространството на Disse с органели. Патогенезата на заболяването е неясна. Явно е от нарушения транспортна функцияпротеини (глутатион трансфераза, протеини X и Y), които доставят неконюгиран билирубин до микрозомите на хепатоцитите, намаляване на функцията на билирубин гликозил трансфераза, ензим на ендоплазмения ретикулум (микрозоми) на хепатоцита, който конюгира билирубина.

Симптоми на синдрома на Гилбърт

Особености клинични проявления:

Първите признаци на нарушен билирубинов метаболизъм се появяват през пубертета и продължават през целия живот. Благосъстоянието на такива хора не страда. Провокиращи фактори могат да бъдат повишена физическа активност, хирургични интервенции, редица лекарства. Интензивността на жълтеницата може да бъде различна: от умерена до изразена. Винаги се открива пожълтяване на склерата. Обективно изследване на отклонения от нормата не са открити. Размерът на черния дроб може да бъде леко увеличен, но най-често нормален. чернодробната функция обикновено е нормална.

Диагностика на синдрома на Гилбърт

Диагностични характеристики:

Лабораторната диагностика отбелязва повишаване на нивото на свободния билирубин 2-3 пъти над нормалното. Нивото на билирубин е около 30-40 mmol / l (максимално до 140 mmol / l). Функцията на черния дроб страда слабо. Възможно е да се открие инхибиране на екскреторната функция на черния дроб. От диагностичните тестове се използва тест с бромсулфалеин. Обикновено след 45 минути 5-6% от боята остава в кръвта. При хипербилирубинемия от типа на Гилбърт, 40-60% от него остава в кръвния серум след определен период от време след приложението. Може да се появи интермитентна албуминурия. Като тестове, които откриват нарушения на черния дроб, заслужават внимание тестът с никотинова киселина, който е положителен при 80-85% от пациентите, и тестът с ограничаване на енергийната стойност на храната, който е положителен при 90% от пациентите . В проби от чернодробна биопсия се наблюдава нормална структура на чернодробните лъчи, признаци на активиране на Купферови клетки. Среща мастна дегенерация, прекомерно отлагане на липофусцин пигмент (виж цветна вложка на фигура XXVIII).

Лечение на синдрома на Gilbert

Лечение на синдрома на Gilbert.Възможно е лечение с фенобарбитал, зиксорин, в резултат на което се повишава синтеза на транспортния протеин.

Прогноза.Прогнозата е благоприятна. Не се изисква специално лечение. По правило хипербилирубинемията изчезва при такива пациенти след 40-45 години. При редица пациенти, след 30-40 години, развитието на холелитиаза, дуоденални язви.

Кои лекари трябва да посетите, ако имате синдром на Гилбърт

Гастроентеролог

Промоции и специални предложения

медицински новини

20.02.2019

Главни педиатри-фтизиолози посетиха 72-ро училище в Санкт Петербург, за да проучат причините, поради които 11 ученици се чувстват слаби и замаяни, след като са били тествани за туберкулоза в понеделник, 18 февруари

Вирусите не само витаят във въздуха, но и могат да попаднат на перила, седалки и други повърхности, като същевременно запазват своята активност. Ето защо, когато пътувате или на обществени места, е препоръчително не само да изключите комуникацията с други хора, но и да избягвате ...

Връщане добра визияи завинаги се сбогувайте с очилата и контактните лещи – мечтата на много хора. Сега това може да се превърне в реалност бързо и безопасно. Нови възможности лазерна корекциязрението се отваря чрез напълно безконтактна Femto-LASIK техника.

Козметичните препарати, предназначени да се грижат за нашата кожа и коса, всъщност може да не са толкова безопасни, колкото си мислим.

Състояние, когато самият човек или неговите роднини забелязват жълто оцветяване на кожата или очите (често това се случва след празник с използване на различни храни), при по-задълбочено изследване може да се окаже синдром на Гилбърт.

Лекар от всяка специалност също може да подозира наличието на патология, ако по време на периода на нейното обостряне е било необходимо или да се направи анализ, наречен "чернодробни тестове", или да се подложи на преглед.

Определение на термина

Синдромът на Gilbert (болест на Gilbert) е хронично доброкачествено чернодробно заболяване, придружено от епизодично иктерично оцветяване на склерата и кожата, а понякога и други симптоми, свързани с повишаване на концентрацията на билирубин в кръвта. Заболяването протича на вълни: периоди без патологични признацисе заменят с екзацербации, които се появяват главно след прием на определени храни или алкохол. При постоянната употреба на "неподходяща" храна за чернодробните ензими може да се отбележи хроничен ходболест.

свързан тази патологияс дефект в ген, предаден от родителите. Това не води до тежко разрушаване на черния дроб, както се случва с, но може да бъде усложнено от възпаление на жлъчните пътища или (виж).

Някои лекари смятат, че синдромът на Гилбърт не е болест, а генетична характеристика на организма. Това не е вярно: ензимът, нарушението на синтеза на който е в основата на патологията, участва в неутрализирането на различни токсични вещества. Тоест, ако някоя функция на органа страда, тогава състоянието може спокойно да се нарече болест.

Какво се случва в тялото с този синдром

Билирубинът, който кара протеините на човешката кожа и очи да превръщат слънчевата светлина, е вещество, образувано от хемоглобина. След като живее 120 дни, в далака се разлага червена кръвна клетка, еритроцит, от него се отделя хем - желязосъдържащо небелтъчно съединение и глобин - протеин. Последният, разпадайки се на компоненти, се абсорбира от кръвта. Хем също образува мастноразтворим индиректен билирубин.

При обостряне кожата има по-иктеричен цвят. Може да пожълтее както кожата на цялото тяло, така и отделни зони - стъпала, длани, назолабиален триъгълник, подмишници.

Тъй като е токсичен субстрат (основно за мозъка), тялото се опитва да го неутрализира възможно най-скоро. За да направите това, той се свързва с основния кръвен протеин - албумин, който пренася билирубина (неговата индиректна фракция) в черния дроб.

Там част от него чака ензима UDP-глюкуронил трансфераза, който, прикрепвайки към него глюкуронат, го прави водоразтворим и по-малко токсичен. Такъв билирубин (вече се нарича директен, свързан) се екскретира със съдържанието на червата и урината.

Синдромът на Гилбърт е патогномоничен в нарушение на:

• проникване на индиректен билирубин в хепатоцити (чернодробни клетки);
• доставянето му в онези области, където работи UDP-глюкуронил трансферазата;
• свързване с глюкуронат.

Това означава, че в кръвта със синдрома на Гилбърт се повишава нивото на мастноразтворимия индиректен билирубин. Лесно прониква в много клетки (мембраните на всички клетки са представени от двоен липиден слой). Там той намира митохондриите, проправя си път вътре в тях (тяхната обвивка също е предимно от липиди) и временно нарушава най-важните за клетките процеси: тъканно дишане, окислително фосфорилиране, протеинов синтез и др.

Докато индиректният билирубин се повишава в рамките на 60 μmol / l (при скорост 1,70 - 8,51 μmol / l), митохондриите на периферните тъкани са засегнати. Ако нивото му е по-високо, мастноразтворимото вещество получава шанс да проникне в мозъка и да удари онези структури, които отговарят за извършването на различни жизненоважни процеси. Най-опасното за живота импрегниране с билирубин на центровете, отговорни за дишането и работата на сърцето. Въпреки че последното не е присъщо на този синдром (тук билирубинът понякога се повишава до високи стойности), но когато се комбинира с лекарствена, вирусна или алкохолна лезия, такава картина е възможна.

Когато синдромът се прояви съвсем наскоро, все още няма промени в черния дроб. Но когато се наблюдава дълго време в човек, в клетките му започва да се отлага златисто-кафяв пигмент. Самите те претърпяват протеинова дегенерация и извънклетъчният матрикс започва да се подлага на белези.

Статистика на заболяванията

Синдромът на Гилбърт е доста често срещана патология сред населението на целия свят. Среща се при 2 - 10% от европейците, всеки тридесети азиатец, докато африканците се разболяват най-често - заболяването се регистрира при всеки трети.

Заболяването се проявява на възраст от 12 до 30 години, когато в тялото се отбелязва скок на половите хормони. Мъжете боледуват 5-7 пъти по-често: това се дължи на ефекта на мъжките полови хормони върху метаболизма на билирубина.

Мнозина са пострадали известни хора, което обаче не им попречи да постигнат успех в живота. Сред тях са Наполеон Бонапарт, тенисистът Хенри Остин и вероятно Михаил Лермонтов.

Причините

Причините за развитието на синдрома на Гилбърт са генетични. Развива се при хора, които са наследили определен дефект на втората хромозома от двамата родители: на мястото, което е отговорно за образуването на един от чернодробните ензими - уридин дифосфат-глюкуронил трансфераза (или билирубин-UGT1A1) - две допълнителни "тухли" " се появи. то нуклеинова киселинатимин и аденин, които могат да бъдат въведени един или повече пъти. Тежестта на хода на заболяването, продължителността на периодите на обостряне и благосъстоянието ще зависят от броя на "вмъкванията".

В резултат на това съдържанието на ензима намалява до 80%, поради което неговата задача - превръщането на индиректния билирубин, който е по-токсичен за мозъка, в свързана фракция - се изпълнява много по-зле.

Този хромозомен дефект често се усеща едва от юношеството, когато метаболизмът на билирубина се променя под въздействието на половите хормони. Поради активното влияние на андрогените върху този процес, синдромът на Гилбърт се регистрира по-често при мъжете.

Как се предава този ген?

Механизмът на предаване се нарича автозомно рецесивен. Това означава следното:

• няма връзка с хромозомите X и Y, т.е. анормален ген може да се прояви в човек от всякакъв пол;
• всеки човек има двойка от всяка хромозома. Ако той има 2 дефектни втори хромозоми, тогава ще се появят симптомите на синдрома на Гилбърт. Когато здрав ген се намира на сдвоената хромозома в същия локус, патологията няма шанс, но човек с такава генна аномалия става носител и може да я предаде на децата си.

Вероятността за проява на повечето заболявания, свързани с рецесивен геном, не е много значима, тъй като ако има доминантен алел на втората подобна хромозома, човек ще стане само носител на дефекта. Това не се отнася за синдрома на Гилбърт: до 45% от населението има дефектен ген, така че шансът за предаването му от двамата родители е доста висок.

отключващи фактори

Обикновено синдромът не се развива от нулата, тъй като 20-30% UDP-глюкуронилтрансфераза осигурява нуждите на тялото при нормални условия. Първите симптоми на болестта на Гилбърт се появяват след:

• злоупотребата с алкохол;
• приемане на анаболни лекарства;
• тежко физическо натоварване;
• приемане на лекарства, съдържащи парацетамол, аспирин; употребата на антибиотици рифампицин или стрептомицин;
• гладуване;
• прекомерна работа и стрес;
• дехидратация;
• операции;
• лечение с лекарства "Преднизолон", "Дексаметазон", "Дипроспан" или други, базирани на глюкокортикоидни хормони;
• използване Голям бройхрани, особено мазни храни.

Същите тези фактори влошават хода на заболяването и провокират неговия рецидив.

Видове синдром

Заболяването се класифицира по два критерия:

• Наличието на допълнително разрушаване на червените кръвни клетки (хемолиза). Ако заболяването протича с хемолиза, индиректният билирубин първоначално е повишен, дори преди сблъсъка с блока под формата на дефект в ензима UDP-глюкуронилтрансфераза.
• Връзка с вирусен хепатит(болест на Боткин, хепатит В, С). Ако човек, който има две дефектни втори хромозоми, страда от остър хепатит с вирусен произход, патологията се проявява по-рано, до 13 години. В противен случай се проявява след 12 - 30 години.

Симптоми

Задължителни за обостряне на симптомите на синдрома на Гилбърт са следните:

• периодично се появяват и / или бялото на очите (склерата пожълтява вече при по-малка). Кожата на цялото тяло или отделна област може да пожълтее (назолабиален триъгълник, длани, подмишници или стъпала);
• бърза умора;
• понижено качество на съня;
• загуба на апетит;
• ксантелазма - жълти плакив областта на клепачите.

Може също да видите:

• изпотяване;
• киселини в стомаха;
• тежест в хипохондриума вдясно;
• гадене;
• метеоризъм;
• главоболие;
• болка в мускулите;
• диария или, обратно, запек;
• слабост;
• апатия или, обратно, раздразнителност;
• световъртеж;
• треперене на крайниците;
• компресивна болка в десния хипохондриум;
• чувство, че стомахът "стои";
• нарушение на съня;
• нарушения на вегетативната нервна система: студена пот, с повишена сърдечна честота и гадене;

По време на периода на благополучие никакви признаци напълно липсват, а при една трета от хората не се наблюдават дори по време на обостряне.

Обострянията настъпват при различна честота: от веднъж на пет години до пет пъти годишно - всичко зависи от естеството на приеманата храна, физическа дейности начин на живот. Най-често рецидивите се появяват през пролетта и есента, без лечение продължават около 2 седмици.

При хора с хроничен ход на заболяването характерът често се променя. Това се дължи на дискомфорта, който изпитват поради факта, че цветът на очите или кожата им е различен от другите. Страда и от нуждата от постоянни прегледи.

Как да определите какво е синдром

Лекарят може да приеме, че човек има синдром на Гилбърт и неговите симптоми вече по начина, по който заболяването е започнало, както и по повишаване на нивото на общия билирубин във венозната кръв поради неговата индиректна фракция - до 85 µmol / l. В същото време ензимите, които показват увреждане на чернодробната тъкан - ALT и AST - са в нормалните граници. Други: ниво на албумин, параметри на коагулограмата, алкална фосфатаза и гама-глутамил трансфераза - в нормалните граници:

Важно е, че при синдрома на Гилбърт всички тестове, предписани за определяне на причината за жълтеница, ще бъдат отрицателни. То:

• маркери на вирусен хепатит: A, B, C, E, F (няма смисъл да се изследва за хепатит D с непотвърден хепатит B);
• ДНК на вируса на Epstein-Barr;
• ДНК на цитомегаловирус;
• антинуклеарните антитела и антителата към чернодробните микрозоми са маркери за автоимунен хепатит.

Хемограмата не трябва да показва намаляване на нивото на еритроцитите и хемоглобина, формулярът не трябва да предписва "микроцитоза", "анизоцитоза" или "микросфероцитоза" (това показва хемолитична анемия, а не синдром на Gilbert). Анти-еритроцитните антитела, определени в реакцията на Coombs, също не трябва да се появяват.

Други органи също не страдат (както например при тежък хепатит В), както се вижда от показателите на урея, амилаза и креатинин. без промяна и електролитен баланс. Бромсулфалеинов тест: освобождаването на билирубин е намалено с 1/5. Геномът на хепатитните вируси (ДНК и РНК) чрез PCR от кръв е отрицателен резултат.

Резултатът от стеркобилин в изпражненията е отрицателен. В урината не се откриват жлъчни пигменти.

Синдромът може да бъде индиректно потвърден чрез такива функционални тестове:

• фенобарбитален тест: приемането на хапче за сън с това име в продължение на 5 дни намалява концентрацията на индиректен билирубин. Фенобарбиталът се избира в размер на 3 mg / kg телесно тегло на ден.
• тест на гладно: ако човек яде 400 kcal / ден в продължение на два дни, след това билирубинът му се повишава с 50 - 100%;
• тест за никотинова киселина(средството намалява резистентността на еритроцитната мембрана): ако това лекарствоприложен интравенозно, концентрацията на билирубин в неконюгираната фракция ще се повиши.

Генетичен анализ

Диагнозата се потвърждава от анализ за синдром на Гилбърт. Това е името на изследването на човешка ДНК, получена или от венозна кръв, или от букални изстъргвания. Когато заболяването е написано: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 или UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Ако след съкращението "ТА" (това означава 2 нуклеинови киселини - тимин и аденин) и двата пъти има цифра 6 - това изключва синдрома на Жилбърт, което води диагностичното търсене в посока на други наследствени жълтеници и хемолитична анемия. Този анализ е доста скъп (около 5000 рубли).

След установяване на диагнозата могат да се извършат инструментални изследвания:

• : определя се размерът, състоянието на работната чернодробна повърхност, холецистит, възпаление на интра- и екстрахепаталните жлъчни пътища, камъни в жлъчните органи;
• Радиоизотопно изследване на чернодробна тъкан: Болестта на Гилбърт се характеризира с нарушение на отделителната и абсорбиращата функция;
• Чернодробна биопсия: няма данни за възпаление, цироза или отлагане на липиди в чернодробните клетки, но може да се определи намаляване на UDP-глюкуронилтрансферазната активност.
• Еластометрия на черния дроб- Получаване на данни за структурата на черния дроб чрез измерване на неговата еластичност. Производителите на апарата Fibroscan, на който се извършва процедурата, казват, че методът е алтернатива на чернодробната биопсия.

Лечение

Въпросът за необходимостта от терапия се решава от лекаря въз основа на състоянието на лицето, честотата на ремисиите и нивото на билирубина.

До 60 µmol/l

Лечение на синдрома на Gilbert, ако фракцията на неконюгиран билирубин не надвишава 60 μmol / l, няма признаци като сънливост, промени в поведението, кървене на венците, гадене или повръщане, но се отбелязва само леко пожълтяване, лекарството не се предписва. Може да се прилага само:

• фототерапия: осветяване на кожата със синя светлина, която помага на водоразтворимия индиректен билирубин да се превърне във водоразтворим лумирубин и да се отдели в кръвта;
• диетична терапия с изключване на продукта, провокиращ заболяването, както и изключване на мазни и пържени храни;
• сорбенти: прием на активен въглен или друг сорбент.

Освен това човек ще трябва да избягва слънчево изгаряне и когато излиза на слънце, предпазва кожата със слънцезащитни продукти.

Лечение, ако е над 80 µmol/l

Ако индиректният билирубин е по-висок от 80 µmol / l, лекарството "Фенобарбитал" се предписва на 50-200 mg на ден в продължение на 2-3 седмици (предизвиква сънливост, така че шофирането и ходенето на работа по време на лечението са забранени). Могат да се използват лекарства с фенобарбитал, които имат по-малко хипнотичен ефект: "Валокордин", "Барбовал" и "Корвалол".

Препоръчва се и лекарството "Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit"): той активира отделни чернодробни ензими, включително глюкуронил трансфераза. Не го причинява хипнотичен ефект, като фенобарбитал, и след отмяната му се екскретира по-бързо от тялото.

Освен това се предписват и други лекарства:

• сорбенти;
• инхибитори протонна помпа("Омепразол", "Рабепразол"), което няма да позволи да се развие големи количествана солна киселина;
• лекарства, които нормализират чревната подвижност: "Домперидон" ("Dormicum", "Motilium").

Диета при болестта на Гилбърт

Диетата за синдрома с хипербилирубинемия над 80 µmol / l вече е по-строга. Позволен:

• постно месо и риба;
• постно ферментирали млечни напиткии извара;
• сушен хляб;
• бисквитени бисквити;
• некисели сокове;
• плодови напитки;
• сладки чайове;
• зеленчуци и плодове пресни, печени, варени.

Забранено е да се ядат мазни, пикантни, консервирани и пушени храни, кифли и шоколад. Също така не можете да пиете алкохол, какао и.

Лечение в болница

Ако нивото на билирубина е високо или човекът е започнал да спи по-лошо, той се тревожи за кошмари, гадене, загуба на апетит и е необходима хоспитализация. В болницата ще му бъде помогнато да намали билирубинемията с помощта на:

• интравенозно приложение на полийонни разтвори
• мощен
• проследяване правилният начинсорбенти
• блокирайки действието на токсични вещества, произтичащи от увреждане на черния дроб, също ще бъдат предписани лактулозни препарати: Normaze или други.
• важно е, че те ще могат да извършват интравенозно приложение на албумин или кръвопреливане.

В този случай диетата е изключително органична. Животинските протеини (месо, карантии, яйца, извара или риба) се отстраняват от него, свежи зеленчуци, плодове и плодове, мазнини. Можете да ядете само зърнени храни, супи без пържене, печени ябълки, бисквитени бисквити, банани и нискомаслени млечни продукти.

Период на ремисия

В периода извън обострянето трябва да предпазите жлъчните си пътища от стагнация на жлъчката в тях и образуването на камъни. За да направите това, вземете холеретични билки, препарати Gepabene, Ursofalk, Urocholum. Веднъж на всеки 2 седмици се извършва „сляпо сондиране“, когато ксилитол, сорбитол или карловарска сол се приемат на празен стомах, след което лягат на дясната си страна и загряват областта на жлъчния мехур за половин час.

Периодът на ремисия не изисква пациентите да спазват строга диета, просто трябва да изключите храни, които причиняват обостряне (всеки човек има различен набор). В диетата трябва да има достатъчно зеленчуци, богати на фибри, задължително - малки количества месо и риба, по-малко сладкиши, газирани напитки и бързо хранене. Алкохолът е най-добре да се избягва напълно: дори и да не пожълтеете след него, в комбинация с мазна и тежка закуска може да доведе до хепатит.

Желанието да се поддържа билирубин в нормални нива с небалансирана диета също е опасно. Това може да доведе човек до измамно благосъстояние: този пигмент ще намалее, но не поради подобрена чернодробна функция, а поради намаляване на съдържанието на червени кръвни клетки, а анемията ще доведе до напълно различни усложнения.

Прогноза

Болестта на Гилбърт протича благоприятно, без да води до увеличаване на смъртността, дори ако индиректният билирубин в кръвта е постоянно повишен. С годините се развива възпаление на жлъчните пътища, преминаващо както вътре в черния дроб, така и извън него, холелитиаза, което се отразява негативно на работоспособността, но не е индикация за издаване на инвалидност.

Ако една двойка вече е имала дете със синдром на Гилбърт, те трябва да се консултират с медицински генетик, преди да планират следващото си зачеване. Същото трябва да се направи, ако един от родителите явно страда от тази патология.

Ако синдромът на Gilbert се комбинира с други синдроми, при които използването на билирубин е нарушено (например със синдром на Dubin-Johnson или Crigler-Nayar), тогава прогнозата на лицето е доста сериозна.

Човек, страдащ от това заболяване, по-трудно понася заболявания на черния дроб и жлъчните пътища, особено вирусен хепатит.

Военна служба

Що се отнася до синдрома на Гилбърт и армията, законодателството показва, че човек е годен за служба, но трябва да бъде назначен в такива условия, при които няма да се налага да работи тежко физически, да гладува или да приема продукти, токсични за черния дроб (например щаб) . Ако пациентът иска да се посвети на професионална военна кариера, това не му е позволено.

Предотвратяване

Как да предотвратим появата генетично заболяванекоето е този синдром, е невъзможно. Можете само да забавите началото на заболяването или да направите периодите на обостряне по-редки, ако:

• Яжте здравословна храна, включително повече билкови продуктив диетата;
• втвърдете се, за да боледувате по-малко от вирусни заболявания;
• следете качеството на храната, за да не предизвикате отравяне (с повръщане, синдромът се влошава)
• не използвайте тежка физическа активност;
• по-малко излагане на слънце;
• елиминирайте тези фактори, които могат да доведат до вирусен хепатит (инжектиране на наркотици, незащитен секс, пиърсинг / татуиране и т.н.).

Ваксинациите със синдрома на Гилбърт не са противопоказани.

По този начин синдромът на Гилбърт е заболяване, въпреки че в по-голямата част от случаите не е животозастрашаващо, но изисква определени ограничения в начина на живот. Ако не искате скоро да страдате от неговите усложнения, идентифицирайте факторите, които провокират обостряне, и ги избягвайте. Също така обсъдете с хепатолог или терапевт всички въпроси относно диетичните правила, режим на пиене, лекарства или алтернативно лечение.

Проучванията показват, че развитието и обострянето на различни заболявания (от хормонален дисбаланс до диабет) може да бъде свързано с чернодробна дисфункция. Този орган е отговорен за преобразуването и усвояването на хранителните вещества и за елиминирането на токсичните елементи. В допълнение към детоксикацията, черният дроб изпълнява редица други функции: преобразуване на хормони щитовидната жлеза, нормализиране на нивата на захарта, синтеза на холестерол, натрупване на витамини, регулиране на протеиновия метаболизъм, екскреция на билирубин и др. Синдромът на Gilbert е свързан с нарушение на последната функция.

Продължителността на живота на еритроцитите (кръвните клетки) е 4 месеца, след което те умират, разлагайки се на хемоглобин и билирубин (жлъчен пигмент). Първият остава в тялото и участва в новия процес на хемопоеза, а вторият се изпраща в черния дроб за превръщане в разтворима форма и последващо отделяне от тялото. По същество неразтворимият билирубин е отрова, която трябва да бъде отстранена. Глюкуронил трансферазата е отговорна за това - ген, който произвежда ензим, който прави билирубина разтворим и го изпраща до жлъчен мехуроткъдето се отделя в жлъчката. Намаляването на активността на производството на този ензим води до стагнация на отровата в черния дроб.

Патологията на свързване и отделяне на билирубин (жлъчен пигмент) от тялото е с наследствен характер.

Нарушаването на интрахепаталния метаболизъм на билирубина има доброкачествен ход, тъй като не причинява сериозни функционални промени в черния дроб. Заболяването често протича безсимптомно и само от време на време са възможни обостряния във формата. Освен това лекарите разграничават четири синдрома: синдром на Ротор, синдром на Дъбин-Джонсън, синдром на Криглер-Наджар и синдром на Гилбърт. Проявите на тези заболявания са толкова сходни, че е много трудно да се разграничат и трябва да се направи подробен анализ на десетки резултати от лабораторни и инструментални изследвания.

Генетичен аспект

Този синдром характеризира намаляване на ензимната активност и обработката на билирубина. В хода на многобройни научни изследвания през 1995 г. беше възможно да се разбере генетичната етиология на заболяването. Оказа се, че при наблюдаваните пациенти във веригата на ДНК има два допълнителни елемента в последователността TATAA (тимин - аденин) на хромозома 2. Това вмъкване може да бъде единично или да се повтаря по веригата. Генетичната мултивариантност е причината някои пациенти дори да не знаят за заболяването си, докато при други периодите на ремисия често се заменят с обостряния.

Разпространението на синдрома на Гилбърт по света е 1-5%. Основната рискова група са жителите на Африка, сред които заболяването е установено при 36%. При европейците и азиатците тази цифра е 2-5% (при мъжете 8 пъти по-често).

При синдрома на Гилбърт мутиралият глюкуронилтрансферазен ген е напълно функционален, но има само ¼-1/3 от молекулите в сравнение с нормалния ген. Това е достатъчно за обработка на билирубина, ако човекът иначе е здрав. При излагане неблагоприятни условияотровата остава и симптомите на болестта започват да се появяват.

Последните проучвания показват, че 45% от хората в света имат анормална генетична вложка, но специален механизъм за наследяване минимизира риска от предаване на синдрома на деца.

Интересно е!Последните проучвания показват, че неконюгираният билирубин (отрова) помага за понижаване на нивата на холестерола. Освен това хората, страдащи от синдрома на Гилбърт, са три пъти по-малко склонни да страдат от атеросклероза. Това доведе учените до идеята, че генната мутация се появява в тялото още в утробата, когато се определя генетичната му склонност към атеросклероза. Тоест мутацията е резултат от желанието за оцеляване. Това откритие подтикна учените да използват несвързан билирубин за създаване на лекарства срещу атеросклероза. Между другото, този модел работи и в обратната посока: лекарствата за атеросклероза облекчават симптомите на синдрома на Гилбърт. Продължителното им използване обаче има токсичен ефект върху черния дроб.

Клинична картина

Първите признаци на синдрома на Гилбърт се появяват не по-рано от началото на пубертета (13-14 години). Изключение правят децата, които са били болни ранна възраствирусен хепатит. Проява клинична картинавъзниква под влияние на неблагоприятни условия:

• тежка физическа работа;
• стрес;
• бременност;
• обостряне на хронични заболявания, придружени от възпалителни процеси;
• бактериална или вирусна инфекция;
• недохранване;
• употребата на алкохол и наркотици, включително лекарства.

При 30% от пациентите синдромът е асимптоматичен за цял живот и става известен само когато е по друга причина.

Хората с хронични заболявания, особено ако възпалителен процессе разпространява в органите на стомашно-чревния тракт, два пъти годишно (през есента и пролетта) са възможни обостряния на синдрома. Но при някои пациенти броят на атаките може да достигне до четири годишно, докато други - веднъж на всеки 5 години.

Пристъпът на синдрома на Гилбърт продължава до две седмици и по-често се появяват екзацербации при хора на възраст 20-30 години, след което те изглеждат по-слаби и напълно изчезват до 50-годишна възраст.

Основният симптом е физиологична жълтеница, но могат да се наблюдават и други признаци на заболяването:

системи	знаци
Жълтеница	Тежестта е различна: само склерата на очите става жълта; изглеждат жълти тъмни петнапо лицето, дланите, краката и подмишниците; изразен матово-иктеричен цвят на кожата
Прекъсване на работата храносмилателната система	При 30% от пациентите има: загуба на апетит; киселини, гадене и повръщане; запек или диария; болка в десния хипохондриум; горчив или метален вкус
Емоционален дисбаланс	раздразнителност с тенденция към асоциални действия; депресивно настроение, прерастващо в продължителна депресия
Общо неразположение	хронична умора; намаляване на концентрацията; световъртеж; нарушение на съня

Болка в гърдите, прекомерна жажда, мускулен тремор, подути лимфни възли и силно повръщане показват голямо натрупване на билирубин и сериозна чернодробна недостатъчност.

Диагностика

При преглед лекарят първо оценява степента на пожълтяване кожатаи вземане на анамнеза. Тъй като жълтеницата може да бъде признак на различни заболявания, е необходим не само преглед, но и диференциална диагноза с хепатит и горните синдроми. Общите кръвни изследвания не дават необходимата информация, така че се извършват следните изследвания:

• върху нивото на билирубин;
• на никотинова киселина - когато се въведе в тялото, нивото на жлъчния пигмент се повишава;
• на фенобарбитал - той активира и индуцира чернодробните ензими, които свързват билирубина, така че нивото му трябва да намалее;
• гладуване - ако в продължение на два дни пациентът приема храна с енергийна стойност от 400 kcal / ден, тогава билирубинът се повишава; изключение правят пациенти с хемолиза (преждевременно разрушаване на червените кръвни клетки в резултат на токсични ефекти).

Най-надеждното изследване се счита за генетичен анализ за откриване на синдрома на Гилбърт, по време на който се откриват анормални участъци от ДНК веригата.

В страните от ОНД пункционната биопсия се счита за „златен стандарт“ за диагностика, при която се взема директна проба от чернодробна тъкан с помощта на дълга игла. Тази процедура наистина ще потвърди подозрението за синдрома на Гилбърт, но по отношение на надеждността си тестът за фенобарбитал не е по-нисък от него.

Освен това лекарите в Европа и Съединените щати твърдят, че тази процедура е едновременно болезнена и опасна и има много малко показания за нейното прилагане. В Русия също е доста скъпо. Следователно, ако при първия преглед лекарят незабавно изпрати пациента да направи биопсия, това е добра причинапотърсете друг специалист. Ако лекарят аргументира необходимостта от пункция с факта, че е необходимо да се оценят структурните промени в чернодробните тъкани, тогава можем да кажем, че има безопасни и неинвазивни методи - fibroscan, fibrotest и fibromax.

Лечение

Много лекари наричат ​​синдрома на Гилбърт не болест, а индивидуална особеносторганизъм. Следователно пациентът не се нуждае от лечение като такова. Важно е да се предотвратят гърчове чрез нормализиране на храненето и режима на работа. Специално вниманиетрябва да се обърне внимание на храненето при синдром на Гилбърт, като се избягват консерванти, пикантни храни и мастни сортовемесо. Полезни продукти са зеленчуци, плодове, нискомаслено мляко и кефир, сушени плодове, ядки, сокове, чай, бисквити, всякакви зърнени храни и растително масло. Дори по време на ремисия трябва да се избягват храни като кафе, шоколад, какао, пълномаслено пълномаслено мляко, яйца, кисели краставички, маринати и преработени храни (колбаси, колбаси, магазинни сокове и др.).

Лечението с лекарства се предписва само при прогресиране на жълтеницата. Обща терапиявключва следните лекарства:

Група	Препарати	Действие
Фенобарбитал	корвалол	Бързо намалява билирубина, но: ефективен само когато се приема; има седативен ефект; пристрастяване; с дълъг курс има токсичен ефект върху черния дроб
	Валокордин
флумецинол	Синклит	Активира ензима глюкуронилтрансфераза и е ефективен още 20 дни след края на лекарството
	Зиксорин
Ензими	Мезим	Облекчаване на симптомите на храносмилателни разстройства по време на обостряне на синдрома
	Фестал
Задвижващи устройства	Церукал	имат антиеметичен ефект; стимулиране на чревната перисталтика; подобряване на секрецията и изтичането на жлъчката; намаляване на болката в стомаха
	Домперидон
Фитопрепарати	бял трън	Имат спазмолитично действие и повлияват благоприятно работата на храносмилателния тракт.
	Безсмъртниче

Въпреки че синдромът на Гилбърт не причинява деструктивни промени в черния дроб и се характеризира с благоприятна прогноза, той е сериозна предпоставка за развитието на други заболявания. Както показва практиката, при половината от пациентите с хроничен холецистит, панкреатит и други заболявания на стомашно-чревния тракт по пътя по време на прегледа разкри синдром на Гилбърт. А рискът от жлъчнокаменна болест се увеличава 3 пъти. Ето защо, дори и при липса на изразени симптоми, не трябва да задоволявате кулинарните си капризи и да забравяте за диетата.

Говорим за конституционална жълтеница с неконюгиран билирубин. Честотата на този синдром се оценява по различен начин. В зависимост от използваните критерии (само Клинични признацижълтеница или билирубинемия над 13 mg / l) се счита за рядка или, обратно, много честа патология. Момчетата боледуват 2-4 пъти по-често от момичетата. Заболяването се предава по автозомно-доминантен начин с различна степен на пенетрантност. Диагнозата често е трудна предвид лекото повишаване на билирубина в кръвта и рядко се поставя преди юношеството.

Симптоми на болестта на Гилбърт. Субиктеричността на склерата и кожата се появява поради повишена хемолиза или продължително забавяне на храненето. Някои пациенти имат хронична латентна хиперхемолиза, открита само чрез радиоизотопни изследвания, но достатъчна, за да увеличи производството на билирубин. В момента се разглежда като аномалия, придружаваща основния патологичен процес, който се състои в нарушение на освобождаването на билирубин от черния дроб. Ефектът от гладуването върху хипербилирубинемията, която вече се среща при здрави хора, е по-изразен при синдрома на Gilbert, така че тестът на гладно се счита за полезна диагностична помощ. Механизмът на увеличаване на количеството на неконюгиран серумен билирубин с намаляване на приема на калории все още не е напълно изяснен. Гладуването може да доведе до повишаване на активността на хемоксигеназата и да увеличи образуването на билирубин, да намали активността на системите за конюгиране на билирубин в черния дроб, да промени проникването на билирубин през хепатоцитната мембрана или вътреклетъчния транспорт на неконюгиран билирубин. Доказано е, че глюкозната перфузия по време на тест на гладно не предотвратява повишаването на билирубинемията, дори ако е постигнат адекватен калориен прием. Начинът на приложение на глюкозата изглежда не е от особено значение в това отношение. против, интравенозно приложениеСоевите емулсии изглежда са в състояние да елиминират хипербилирубинемията, свързана с гладуване. Влиянието на последното, очевидно, се дължи на промените в съдържанието на мазнини в диетата.

От практическа гледна точка обаче е малко вероятно диетичните вариации в нормални граници да променят значително билирубинемията.

Нашите скорошни наблюдения на 5 доносени новородени с жълтеница с умерена интензивност, но продължаваща повече от 10 дни от живота, показаха намаляване на активността на UDP - глюкуронил трансфераза в диапазона от 5-41% в сравнение с контролата. Подобна ензимна активност е открита и в чернодробна биопсия, взета между 3-та и 7-ма седмица от живота.

Две от тези деца принадлежаха на семейство, в което синдромът на Гилбърт беше диагностициран при няколко членове; другите две семейства не са проучени. Тези резултати показват, че в все още неясен процент от случаите в неонаталния период може да се открие частичен и постоянен дефицит на глюкурониране на билирубин. При петото дете ензимната активност съответства на хетерозиготната форма на синдрома на Crigler-Najjar; брат му определено е имал синдром на Crigler-Najjar тип I.

Патофизиология на заболяването. Механизмът на синдрома е неясен. Признавайки, че чернодробният клирънс на билирубин винаги е намален, повечето автори обаче не изключват ролята на частичен дефицит на активността на билирубин-UDP-глюкуронилтрансферазата до 10-30% в сравнение с нормата. При някои наблюдения е установено намаляване на усвояването на билирубин от черния дроб, свързано с аномалия в пропускливостта на мембраната и (или) с аномалия в един от протеините на интрацитоплазмения транспорт. Тази хетерогенност в механизма на хипербилирубинемия също се появява във връзка с чернодробния клирънс на други субстрати като бромсулфалеин и индоцианиново зелено.

Лечение на синдрома на Gilbert. Поради доброкачествения характер на хипербилирубинемията, синдромът на Гилбърт не изисква никакво лечение, само в периода на тежка жълтеница се предписва щадяща диета № 5, холеретични средства и витамини. Трудности възникват, когато тази патология не бъде разпозната и други заболявания са погрешно диагностицирани, особено чернодробни или хематологични.

Анастасия, 22 години:"... Чувствам се комфортно само в тъмното, когато никой не вижда жълтите ми очи. Всички наоколо се отдръпваха от мен, като от прокажен ... Става просто непоносимо!"

Николай, 21 години:"... Имам всичките си 21 години живот - Гилбърт, и по дяволите! Не спазвам никакви диети, не пия никакви лекарства, понякога пия по празниците, тренирам физическо възпитание, постоянно получавам доза адреналин с различни екстремни игри ... И нищо друго освен жълтеникав цвят не ме притеснява! Абсолютно съм нормален човек, уча добре, имам красиво момиче, имам работа, имам кола, всичко ми е наред!"

Обща информация за синдрома на Гилбърт

Синдром на Гилбърт (лат. icterus intermittens juvenilis, Английски Синдром на Гилбърт, съкр. GS, други имена: конституционална чернодробна дисфункция, фамилна нехемолитична жълтеница, фамилна доброкачествена неконюгирана хипербилирубинемия) - добро качество наследствено разстройстводетоксикация в черния дроб

Синдромът на Гилбърт е описан за първи път от Августин Гилбърт през 1901 г.

Синдромът на Гилбърт е доста често срещано заболяване. от различни оценки, те страдат от 3-10% от населението (въпреки че не винаги са наясно с това). Като генетично обусловено заболяване, синдромът на Гилбърт има различно разпространение сред населението на различни региони на планетата. Разпространението на синдрома на Гилбърт в Европа и Съединените щати е 3-7%. Най-високата честота на SF в африканския континент е до 26%, най-ниската в Югоизточна Азия е под 3%.

Много исторически личности са страдали от синдрома на Гилбърт, сред които Наполеон. Най-вероятно това не му попречи да завладее Русия. Сред собствениците на SS има и много известни спортисти, включително тенисистите Александър Долгополов и Хенри Уилфред Остин.

От литературните герои Печорин, главният герой на романа на М. Ю. Лермонтов „Герой на нашето време“, несъмнено страда от това заболяване. Вероятно самият автор на произведението принадлежи към броя на "гилбъртите", съдейки по дълбоките му познания за проявите на синдрома, описан от лекарите много години по-късно.

Мъжете боледуват няколко пъти по-често от жените. Смята се, че това се дължи на половите различия в хормоналните нива.

Вижте също

Болест на Гилбърт или синдром на Гилбърт?

Болест на Гилбърт или синдром на Гилбърт? И двата термина се използват почти еднакво често. Не е достатъчно ясно обаче дали са взаимозаменяеми или не. Естествено, такава неяснота води до известно объркване ...

Причини за синдрома на Гилбърт

При пациенти със синдром на Гилбърт са открити два допълнителни елемента, ТА, в нуклеотидната верига на ДНК молекулата. Това вмъкване на допълнителни нуклеотиди може да се повтори няколко пъти.

Пробивът в разбирането на причините за синдрома на Гилбърт е свързан с декодирането през 1995 г. на генетичния дефект, отговорен за развитието на болестта. Установено е, че анормалният ген се намира на хромозома 2. Два допълнителни елемента, ТА (тимин-аденин), са открити в нуклеотидната верига на ДНК на тази хромозома след последователността TATAA. Това вмъкване на допълнителни нуклеотиди може да бъде еднократно или повторено няколко пъти. Широкият диапазон на тежестта на курса и голямото разнообразие от клинични прояви на синдрома на Гилбърт, очевидно, са резултат от такава мултивариантна генетична аномалия.

Горният генетичен дефект възпрепятства разчитането на генетична информация за пълноценния синтез на ензима уридин дифосфат глюкуронил трансфераза в черния дроб (според съвременната класификация - билирубин-UGT1A1). Глюкуронилтрансферазата е необходима за превръщането на индиректния билирубин в директен билирубин чрез свързване на глюкуроновата киселина към неговата молекула. Индиректният билирубин е токсично вещество за организма (предимно за централната нервна система) и неговото неутрализиране е възможно само чрез превръщането му в директен билирубин в черния дроб. Последният се екскретира от тялото с жлъчката.

Установено е, че при синдрома на Гилбърт ензимът глюкуронилтрансфераза има пълноценни свойства, но броят на неговите молекули е само 20-30% от нормалния. Това количество е достатъчно при нормални условия. Въпреки това, когато ензимната система на черния дроб е неплатежоспособна, това води до известно повишаване на нивото на индиректния билирубин в кръвта и до развитие на лека жълтеница.

Съмнения при таблетка Juxtra:

Добре, билирубинът е повишен, добре, понякога жълтеница и какво от това? Може би това изобщо не е болест, тъй като не води до никакви последствия?

Всъщност има мнение, че синдромът на Гилбърт е генетична особеност на тялото, а не болест.
Но има важно обстоятелство, за което не всеки знае: ензимът глюкуронил трансфераза е необходим за неутрализирането не само на билирубина, но и на множество токсични вещества, както и за метаболизма на много лекарства. По този начин трябва да говорим за намаляване на детоксикационната функция на черния дроб като такава, а нивото на билирубина служи само като ясен индикатор за неговото състояние.

Генетичен механизъм на наследяване на синдрома на Гилбърт

от модерни идеиСиндромът на Гилбърт се проявява, когато анормалните гени са наследени от двамата родители

При тази опция децата на пациент със синдром на Гилбърт са практически здрави, но са носители на анормален ген

Синдромът на Gilbert се наследява по автозомно-рецесивен начин. Какво означава това? За да обясним това, трябва да се отклоним малко към теоретичната генетика.

Природата се е погрижила всеки от хората да има двоен набор от гени. Единият от тях е наследен от майката, другият от бащата. Поради това дублиране, генетични заболявания със 100% неизбежност се появяват само в онези редки случаи, когато и двата гена са анормални (т.нар. хомозиготен вариант).

Многократно по-често в двойка гени само един от тях е анормален (хетерозиготен вариант). При хетерозиготен вариант ситуацията може да се развие според два сценария:

• Доминантен тип унаследяване - болен ген доминира над здрав. Заболяването се проявява дори ако един от гените е анормален.
• Рецесивен тип унаследяване - здравият ген успешно компенсира аномалията на своя ген-близнак и рецесира (потиска) неговата активност. Синдромът на Гилбърт има този тип наследство. Проблеми възникват само при хомозиготния вариант - когато и двата гена са анормални. Въпреки това, вероятността от тази опция е доста висока, тъй като разпространението хетерозиготен генСиндромът на Гилбърт сред населението е много висок - 40-45%. Тези хора са носители на анормалния ген, но не получават синдром на Гилбърт (въпреки че индиректният билирубин все още може да бъде леко повишен).

Автозомният механизъм означава, че заболяването не е свързано с пола (за разлика например от хемофилията, която засяга само мъжете).

Автозомно-рецесивният механизъм на унаследяване на синдрома на Гилбърт предполага две важни открития:

• Родителите на пациенти със синдром на Gilbert не трябва сами да страдат от това заболяване.
• Пациентите със синдром на Гилбърт могат да имат здрави деца (което най-често се случва)

Доскоро синдромът на Гилбърт се считаше за автозомно доминантно заболяване (с доминантен тип наследяване, болестта се проявява, дори ако само един ген е анормален в двойка). Последните молекулярно-генетични изследвания опровергаха това мнение. За изненада на учените се оказа, че почти половината от хората са носители на анормалния ген. При доминиращ тип наследяване шансовете да не получите синдром на Гилбърт от родителите биха били минимални. За щастие това не е така.

Въпреки това, твърдението за доминантен автозомен модел на наследяване все още може да се намери в източници, използващи остаряла информация.

Симптоми на синдрома на Гилбърт и особености на курса

В 30% от случаите синдромът на Gilbert е асимптоматичен. Няколко повишено нивоиндиректният билирубин се открива случайно по време на преглед по друга причина.

Също така, синдромът на Гилбърт обикновено не се проявява по никакъв начин до началото на пубертета.

Заболяването се характеризира с хроничен ход с периодични обостряния. Честотата на екзацербациите е различна: от едно на 5 години до 4 пъти годишно, но обикновено 1-2 пъти годишно - през пролетта и есента. Екзацербациите са най-чести на възраст 25-30 години, до 45 години стават редки и по-слабо изразени. Екзацербациите обикновено продължават 10-14 дни.

Основният симптом на синдрома на Гилбърт е интермитентна лека жълтеница. При всеки трети пациент проявите на заболяването се ограничават до това. Някои пациенти имат жълтеница през цялото време. Обикновено се забелязва върху склерата на окото (т.нар. склерален иктер). Неизразената жълтеникавост на кожата е много по-рядка.

Появата на жълтеница обикновено се предхожда от експозиция неблагоприятни фактори, или задейства:

• настинки и вирусни заболявания
• нараняване
• нискокалорична диета и гладуване
• преяждане, ядене на тежки и мазни храни
• липса на сън
• дехидратация
• емоционален стрес
• менструация
• приемане на определени лекарства: анаболи, сулфонамиди, левомицетин, рифампицин, хлорамфеникол, лекарства, съдържащи парацетамол и някои други, приемане на хормонални контрацептиви ()
• пиене на алкохол и др.

При една трета от пациентите екзацербациите са придружени от симптоми от храносмилателната система:

• болка и спазми в корема, които често са локализирани в десния хипохондриум
• стомашни киселини
• метален или горчив вкус в устата
• загуба на апетит до анорексия
• гадене и повръщане, често при вида на сладкиши
• усещане за пълнота в стомаха
• подуване на корема
• запек или диария

Често има доста болезнени общи симптоми за пациентите:

• обща слабост
• неразположение
• състояние постоянна умора
• отслабване на вниманието
• световъртеж
• ускорен сърдечен ритъм
• безсъние
• нощна студена пот
• втрисане без температура
• болка в мускулите

Някои пациенти също имат симптоми емоционална сфера:

• безпричинен страхи дори пристъпи на паника
• депресивно настроение, което понякога се превръща в дълготрайна депресия
• раздразнителност
• понякога има склонност към противообществени действия

Трябва да се каже, че изброените симптоми не винаги имат връзка с нивото на билирубина. Очевидно е, че често състоянието на пациентите се влияе от фактора на самохипнозата.

Психиката на пациентите често е травматизирана не толкова от проявите на болестта, колкото от продължителната болнична среда, започнала от ранна възраст. Дългосрочните постоянни анализи, консултации, пътувания до клиники в крайна сметка вдъхновяват някои с напълно неразумно мнение за себе си като за тежко болен и инвалид, докато други също са неоснователно принудени предизвикателно да игнорират болестта си.

Общ анализкръвта понякога разкрива леко намален хемоглобин (110-100 g / l), неекспресирана ретикулоцитоза (незрели еритроцити).

Биохимичен анализкръвта показва повишено ниво на индиректен билирубин. Показателите за индиректен билирубин варират в широки граници: от 20-35 до 80-90 µmol / l в спокоен период и до 140 µmol / l и дори по-високи по време на екзацербации. Директният билирубин е в нормални граници или леко повишен (не повече от 20% от индиректния).

Други нарушения на черния дроб, както и други органи не се откриват. Ако бъдат открити, това вече не е синдром на Гилбърт, а нещо друго. Не трябва да се забравя, че синдромът на Гилбърт в половината от случаите е придружен от други заболявания на черния дроб и жлъчните пътища: дисфункция на жлъчните пътища, хроничен хепатит, холангит, както и хроничен панкреатит, гастродуоденит и др.

Диагностика и програма за изследване на синдрома на Gilbert

Диагностика на синдрома на Гилбърт с съвременни възможностине е трудно.

Отчита се фамилният характер на заболяването, началото на проявите в млада възраст, хроничното протичане с краткотрайни екзацербации и повишаване на индиректния билирубин.

Задължителни проучвания, чиято цел е да изключат други, често повече тежки заболявания, в техните прояви, подобни на синдрома на Гилбърт:

• Пълна кръвна картина - с SF може да открие ретикулоцитоза (наличие на незрели червени кръвни клетки в кръвта) и нисък хемоглобин.
  Независимо от това откриването на ретикулоцити и нисък хемоглобин е причина за по-задълбочено изследване на кръвоносната система, както се случва при хемолитична жълтеница, която се проявява и при повишен индиректен билирубин.
• Анализ на урината - няма промени в СГ.
  Откриването на билирубин в урината показва наличието на хепатит.
• Кръвна захар - с SF в рамките на нормата или намалена.
• Кръвните албумини са в нормални граници при SF.
  Ниско нивовъзниква при хронични заболявания на черния дроб и бъбреците.
• - със SA в рамките на нормалното.
  Високо нивохарактеристика на хепатита.
• GGTP (гама-глутамил транспептидаза) - с SF в рамките на нормата.
• - с ДВ отрицателен.
  Положителен тестсе среща при хепатит и много други заболявания.
• - при SD в нормалните граници (при млади хора нормално може да се увеличи 2-3 пъти).
  Рязко повишен възниква при механична пречка за изтичане на жлъчката.
• Протромбинов индекс и протромбиново време (изследване на системата за кръвосъсирване) - с SF в рамките на нормата.
  Промените са характерни за хроничните чернодробни заболявания, тъй като последният произвежда повечето от коагулационните фактори на кръвта.
• Маркери (антитела) на хепатит A, B, C, D, E, G, TTV, мононуклеоза (Epstein-Barr virus), цитомегаловирусна инфекция - отрицателни при SF.
• Автоимунни изследвания на черния дроб - при ГС не се откриват автоантитела. Откриването на чернодробни автоантитела показва автоимунен хепатит.
• Ултразвукът не показва промени в структурата на черния дроб при SF. Възможно е известно увеличение на размера на черния дроб по време на обостряне. Често откритите явления на холангит, хроничен панкреатит не отричат ​​диагнозата на синдрома на Гилбърт и са негови чести спътници. Увеличаването на далака за СГ е нехарактерно.

• Изследване на щитовидната жлеза, чиято патология е тясно свързана с патологията на черния дроб - ултразвук на щитовидната жлеза, нивото на хормоните на щитовидната жлеза, откриване на автоимунни антитела към щитовидната жлеза.
• Изследване на серумното ниво на желязо, трансферин, феритин, мед, церулоплазмин, чийто обмен е свързан с черния дроб.

Като предприемете всички горепосочени изследвания, можете да изключите много заболявания и по този начин да потвърдите диагнозата синдром на Гилбърт.

Също така има функционални тестове, надеждно потвърждаващ синдрома на Гилбърт:

• Тест с фенобарбитал - приемането на фенобарбитал в доза от 3 mg / kg / ден в продължение на 5 дни със синдром на Gilbert води до значително намаляване на нивото на индиректния билирубин.
• Проба с никотинова киселина - венозно приложение на 50 мг никотинова киселинаводи до повишаване на нивото на индиректния билирубин с 2-3 пъти в рамките на 3 часа.

Два метода могат абсолютно да потвърдят диагнозата синдром на Гилбърт в този исторически момент:

• Молекулярно-генетичен анализ - използвайки полимеразна верижна реакция (CPR), разкрива ДНК аномалия, отговорна за развитието на синдрома на Gilbert. Изследването е безвредно и не е много скъпо.
• Пункционна биопсия на черен дроб - със специална игла през дясната страна се взема за анализ малко парченце чернодробна тъкан с диаметър 1 мм и дължина 1,5-2 см. Пробвали казват, че не боли. По-добре е биопсията да се извършва под контрола на ултразвук. Французите разработиха спешен метод за биопсия. Отношението към пункционната биопсия е двусмислено. В Руската федерация и Украйна се счита за "златен стандарт" и се препоръчва не само при синдрома на Гилбърт, но и при всеки хепатит. На Запад преобладава мнението, че индикациите за него са малко и тестът с фенобарбитал е напълно достатъчен за потвърждаване на синдрома на Гилбърт.

Алтернатива на иглена биопсия на черния дроб:

• Фибросканирането или чернодробната еластометрия („fibroscan“) е неинвазивна и следователно безопасна техника, която позволява използването на френския апарат Fibroscan за откриване на структурни промени в чернодробната тъкан, които са характерни за хронични чернодробни заболявания. Разработчиците твърдят, че по отношение на надеждността на резултатите техниката не е по-ниска от пункционната биопсия.
• Fibrotest и Fibromax са много надеждни и най-важното, безопасни техники. Резултатите от анализите, извършени при строго стандартизирани условия и на сертифицирано оборудване, се подлагат на компютърна обработка по патентован от разработчиците алгоритъм.

Диета за синдром на Гилбърт

Без преувеличение можем да кажем, че здравословният начин на живот и неговата основа - здравословно храненесъс синдрома на Гилбърт всичко е решено.

Яжте редовно и често големи почивкии най-малко 4 пъти на ден, но на малки порции. Такава диета стимулира стомашната подвижност и насърчава бързото движение на храната от стомаха в червата, което от своя страна има благоприятен ефект върху процеса на жлъчна секреция и функцията на черния дроб като цяло.

Диетата за синдрома на Гилбърт трябва да съдържа достатъчно количество протеини, по-малко сладкиши и въглехидрати, повече зеленчуции плодове. Препоръчват се цвекло, брюкселско зеле и карфиол, броколи, спанак, ябълки, грейпфрут. По-малко картофи, повече богати на фибри зърнени храни: елда, овесени ядки и др. Меките рибни ястия и морски дарове, млечните продукти и яйцата са подходящи за задоволяване на нуждата от пълноценни протеини. Месото също не трябва да се изключва напълно от диетата. Ползи от пиенето на плодови сокове минерални води. С кафето не трябва да се злоупотребява, по-добре е да се пие зелен чай.

Няма строги ограничения за конкретни продукти. И още повече, че няма нужда да седите на постни супи от чернодробната диета № 5, тъй като понякога се препоръчва неподходящо. Можете да ядете всичко, но знайте мярката.

Строга вегетарианска диета за синдрома на Гилбърт е неприемлива, тъй като не може да осигури черния дроб. незаменими аминокиселиниособено метионин. Храните с високо съдържание на соя също са вредни за черния дроб.

Отношението към алкохола при пациенти със синдром на Гилбърт е различно. За някои билирубинът излиза извън мащаба дори от "5 капки", други могат да си позволят да пият често, като предпочитат добра водка или коняк. Проблемът обикновено се крие не само в алкохола, но и в атрибута на всеки празник - изобилието вредна храна. Последствията от хроничната злоупотреба с алкохол са известни на всички. Перспективата за добавяне на токсичен алкохолен хепатит към синдрома на Гилбърт не може да привлече.

Желанието на всяка цена да се постигне нормално ниво на билирубин също е грешка. Небалансирана нискокалорична диета, изключване от диетата на мнозина необходими продуктиможе да създаде картина на въображаемо благополучие: на фона на приемливо ниво на билирубин се развива анемия (анемия). Причината за ниския билирубин е очевидна тук: нисък хемоглобин → нисък билирубин (прочетете). Но анемията не е цената, която трябва да се плати за нисък билирубин.

Лечение на синдрома на Gilbert

Преобладаващата гледна точка в медицинските среди е, че синдромът на Гилбърт, с редки изключения, не изисква медицинско лечение. За да спрете обострянето, като правило е достатъчно да премахнете факторите, които са го причинили. Нивото на билирубина след това обикновено намалява толкова бързо, колкото се повиши - в рамките на 1-2 дни.

основна идеяда се овладее: необходимо е да се съобразявате с инвалидчерния му дроб. Напълно неприемливо е да имате безразсъдна страст към диети за отслабване, прием на анаболи в името на мускулеста фигура и т.н.

Все пак някои пациенти не намират за възможно без лекарства. Далеч не винаги те се предписват от лекари, често самите пациенти емпирично избират лекарства, които са ефективни за себе си.

• Фенобарбиталът, както и лекарствата, съдържащи фенобарбитал (валокордин, корвалол и др.), Са най-популярни сред пациентите със синдром на Гилбърт. Седативно лекарство от групата на барбитуратите, дори в малки дози (20 mg), ефективно намалява нивото на индиректния билирубин. Това обаче далеч не е най-добрият вариант. Първо, фенобарбиталът води до пристрастяване; второ, ефектът на фенобарбитала спира веднага щом спре да се приема, а дългосрочната употреба е изпълнена с усложнения от същия черен дроб; трето, дори лек седативен ефект е неприемлив при шофиране и по време на работа, която изисква повишено внимание.
• Флумецинол (синклит, зиксорин) е лекарство, което селективно активира оксидазните ензими на микрозомите на чернодробните клетки, включително глюкуронил трансферазата. В сравнение с фенобарбитала, той има по-слабо изразен, но по-стабилен ефект върху нивото на билирубина, който продължава още 20-25 дни след спиране на лекарството. Няма странични ефекти освен алергии.
• Стимуланти на перисталтиката (пропулсанти): метоклопрамид (церукал), домперидон обикновено се използва като антиеметик. Стимулирайки мотилитета на стомашно-чревния тракт и жлъчната секреция, тези лекарства доста добре облекчават неприятните храносмилателни разстройства: гадене, повръщане, болка и чувство на тежест в корема, подуване на корема и др.
• Храносмилателни ензими(фестал, мезим и др.) значително улесняват стомашно-чревни симптомипо време на периоди на обостряне.
• Някои антиатеросклеротични лекарства(клофибрат, гемфиброзил и др.) перфектно намаляват нивото на индиректния билирубин едновременно с нивото на холестерола в кръвта. В същото време антиатеросклеротичните лекарства повишават концентрацията на холестерол в жлъчката, увеличавайки и без това високия риск от образуване на холестеролни камъни в жлъчния мехур при синдрома на Гилбърт.
• Хепатопротектори(Heptral, Essentiale, Karsil и др.) обикновено имат само минимален положителен ефект при синдрома на Gilbert.
• Жлъчегонноизискват правилния подбор, в противен случай те могат да имат обратен ефект, особено при наличие на патология. Предпочитани холеретични препарати от растителни суровини и холеретични такси.
• Лечебни билкии билкови препаратиимат лек холеретичен, спазмолитичен, антибактериален, хепатопротективен ефект и др. Добре доказани: жълт кантарион, зелен чай, куркума, корен от глухарче, метличина и др.
• Хомеопатични, аюрведични и други нетрадиционни препаратичесто имат положителен ефект. Въпреки това лекарите от европейското училище (включително авторът на тази статия) обикновено възприемат всичко това като танц с тамбура. Още повече, че всъщност шарлатанството в тази област процъфтява.

Juxtra-tablet иска да даде съвет:

Ако на някой му стане толкова трудно жълти очи, защо не носите леко затъмнени очила без диоптри?

Синдром на Гилбърт и атеросклероза

Неочаквано откритие донякъде промени възгледите за синдрома на Гилбърт. Едно от проучванията достоверно показа, че пациентите с GS са три пъти по-малко склонни да страдат от атеросклероза! Установено е също, че индиректният билирубин значително понижава нивата на холестерола. Има дори предложения за използване на лекарства, които повишават нивото на индиректния билирубин в кръвта за лечение на атеросклероза.

Синдромът на Гилбърт като рисков фактор

Неблагоприятна ситуация се развива, когато синдромът на Gilbert се комбинира с други наследствени заболявания, придружени от нарушен метаболизъм на билирубина, особено със синдрома на Crigler-Najjar, при който глюкуронил трансферазата почти напълно липсва.

Синдромът на Гилбърт влияе негативно на хода на хемолитичната болест на новороденото, както и на други хемолитични жълтеници от различен произход.

Хепатитът от вирусен, токсичен и друг характер е по-тежък на фона на синдрома на Гилбърт.

Синдромът на Гилбърт увеличава риска от развитие на други патологии на черния дроб, жлъчните пътища и други органи. В половината от случаите се придружава от холангит, хепатит, хронични заболявания на стомаха, панкреаса и дванадесетопръстника. Рискът от развитие при наличие на синдром на Гилбърт е три пъти по-висок.

Като цяло прогнозата за синдрома на Гилбърт е доста благоприятна. Синдромът на Гилбърт не намалява нито продължителността на живота, нито неговото качество. По-скоро, напротив, тъй като "gilbers" са по-добри от другите в наблюдението на тяхното здраве. Проблемите обикновено са свързани с психологически комплекси относно жълтия оттенък на очите.