С прости думи за болестта на Гилбърт: причини, симптоми, диагноза и възможности за лечение. Какво представлява синдромът на Гилбърт? Има и други рецепти, включително

Изследванията показват, че развитието и обострянето на най различни заболявания(от хормонален дисбаланспреди захарен диабет) може да бъде свързано с чернодробна дисфункция. Този орган е отговорен за трансформацията и усвояването на хранителни вещества и елиминирането на токсични елементи. В допълнение към детоксикацията, черният дроб изпълнява и редица други функции: трансформиране на хормони щитовидната жлеза, нормализиране на нивата на захарта, синтеза на холестерол, натрупване на витамини, регулиране на протеиновия метаболизъм, екскреция на билирубин и др. Синдромът на Gilbert е свързан с нарушение на последната функция.

Продължителност на живота на червените кръвни клетки ( кръвни клетки) е 4 месеца, след което умират, разпадайки се на хемоглобин и билирубин (жлъчен пигмент). Първият остава в тялото и участва в новия процес на хемопоеза, а вторият се изпраща в черния дроб, за да се превърне в разтворима форма и впоследствие да се елиминира от тялото. По същество неразтворимият билирубин е отрова, която трябва да бъде отстранена. За това е отговорна глюкуронилтрансферазата - ген, който произвежда ензим, който прави билирубина разтворим и го изпраща в жлъчния мехур, откъдето се екскретира заедно с жлъчката. Намаляването на активността на производството на този ензим причинява стагнация на отровата в черния дроб.

Патологията на свързване и отстраняване на билирубин (жлъчен пигмент) от тялото е наследствена по природа.

Нарушаването на метаболизма на интрахепаталния билирубин има доброкачествен ход, тъй като не причинява сериозни функционални променичерен дроб. Заболяването често е безсимптомно и само понякога са възможни обостряния във формата. Освен това лекарите разграничават четири синдрома: синдром на Ротор, синдром на Дъбин-Джонсън, синдром на Криглер-Наджар и синдром на Гилбърт. Проявите на тези заболявания са толкова сходни, че е много трудно да се разграничат и е необходимо да се направи подробен анализ на десетки резултати от лабораторни и инструментални изследвания.

Генетичен аспект

Този синдром се характеризира с намаляване на ензимната активност и обработката на билирубин. По време на многобройни научно изследванепрез 1995 г. беше възможно да се разбере генетичната етиология на заболяването. Оказа се, че наблюдаваните пациенти имат два допълнителни елемента във веригата на ДНК в последователността TATAA (тимин - аденин) на хромозома 2. Това вмъкване може да бъде единично или да се повтаря по веригата. Генетичното разнообразие е причина някои пациенти дори да не знаят за заболяването си, докато при други периодите на ремисия често се заменят с обостряния.

Световното разпространение на синдрома на Гилбърт е 1-5%. Основната рискова група са жителите на Африка, сред които заболяването е регистрирано при 36%. При европейците и азиатците тази цифра е 2–5% (8 пъти по-често при мъжете).

При синдрома на Гилбърт мутиралият ген на глюкуронил трансфераза е напълно функционален, но има само ¼–1/3 от молекулите в сравнение с нормалния ген. Това е достатъчно за обработка на билирубина, ако човекът иначе е здрав. При излагане неблагоприятни условияотровата остава и симптомите на болестта започват да се появяват.

Последните проучвания показват, че 45% от хората в света имат анормално генетично вмъкване, но специален механизъмнаследствеността минимизира риска от предаване на синдрома на деца.

Това е интересно!Скорошни проучвания показват, че неконюгираният билирубин (отрова) помага за понижаване на нивата на холестерола. Освен това хората, страдащи от синдрома на Гилбърт, са три пъти по-малко склонни да страдат от атеросклероза. Това кара учените да смятат, че генната мутация възниква в тялото в утробата, когато се определя генетичното му предразположение към атеросклероза. Тоест мутацията е резултат от желанието за оцеляване. Това откритие подтикна учените да използват несвързан билирубин за създаване на лекарства срещу атеросклероза. Между другото, този модел работи и в обратната посока: лекарствата за атеросклероза облекчават симптомите на синдрома на Гилбърт. Въпреки това техните продължителна употребаима токсичен ефект върху черния дроб.

Клинична картина

Първите признаци на синдрома на Гилбърт се появяват не по-рано от пубертета (13-14 години). Изключение правят децата, които са били болни ранна възраствирусен хепатит. Проявата на клиничната картина възниква под влияние на неблагоприятни условия:

• тежък физически труд;
• стрес;
• бременност;
• обостряне на хронични заболявания, придружени от възпалителни процеси;
• бактериална или вирусна инфекция;
• лошо хранене;
• консумация на алкохол и наркотици, включително лекарства.

При 30% от пациентите синдромът остава асимптоматичен през целия им живот и става известен само по друга причина.

При хора, страдащи от хронични заболявания, особено ако възпалителен процессе разпространява в стомашно-чревния тракт, възможни са екзацербации на синдрома два пъти годишно (есен и пролет). Но при някои пациенти броят на пристъпите може да достигне до четири годишно, а при други - веднъж на 5 години.

Пристъпът на синдрома на Гилбърт продължава до две седмици, а екзацербациите най-често се появяват при хора на възраст 20-30 години, след което те стават по-слаби и изчезват напълно до 50-годишна възраст.

Основният симптом е физиологичната жълтеница, но могат да се наблюдават и други признаци на заболяването:

системи	Знаци
Жълтеница	Степента на изразеност варира: само склерата на очите става жълта; появяват се жълти тъмни петнапо лицето, дланите, краката и подмишниците; изразен матово-жълтен цвят на кожата
Прекъсване храносмилателната система	30% от пациентите изпитват: намален апетит; киселини, гадене и повръщане; запек или диария; болка в десния хипохондриум; горчив или метален вкус
Емоционален дисбаланс	раздразнителност с тенденция към антисоциално поведение; депресивно настроение, прерастващо в продължителна депресия
Общо неразположение	хронична умора; намалена концентрация; световъртеж; нарушение на съня

Болка в гърдите, прекомерна жажда, мускулни тремори, подути лимфни възли и силно повръщане показват голямо натрупване на билирубин и сериозна чернодробна недостатъчност.

Диагностика

По време на прегледа лекарят първо оценява степента на пожълтяване кожатаи изучава анамнеза. Тъй като жълтеницата може да е признак на различни заболявания, е необходим не само преглед, но и диференциална диагнозас хепатит и горните синдроми. Общите кръвни изследвания не дават необходимата информация, затова се извършват следните изследвания:

• на ниво билирубин;
• на никотинова киселина - когато се въведе в тялото, нивото на жлъчния пигмент се повишава;
• на фенобарбитал - той активира и индуцира чернодробните ензими, които свързват билирубина, така че нивото му трябва да намалее;
• на гладно - ако пациентът яде храна с енергийна стойност от 400 kcal / ден в продължение на два дни, тогава билирубинът се повишава; изключение правят пациенти с хемолиза (преждевременно разрушаване на червените кръвни клетки в резултат на токсични влияния).

Счита се за най-надеждно изследване генетичен анализза идентифициране на синдрома на Gilbert, по време на който се идентифицират анормални участъци от ДНК веригата.

В страните от ОНД „златният стандарт“ за диагностика е пункционна биопсия, при която се взема директна проба от чернодробна тъкан с помощта на дълга игла. Тази процедура наистина ще потвърди съмнението за синдрома на Гилбърт, но по отношение на надеждността си, тестът за фенобарбитал не е по-нисък от него.

Нещо повече, това твърдят лекари в Европа и САЩ тази процедурае едновременно болезнено и опасно и има много малко индикации за прилагането му. В Русия също е доста скъпо. Следователно, ако при първия преглед лекарят незабавно изпрати пациента да направи биопсия, това е добра причинапотърсете друг специалист. Ако лекарят аргументира необходимостта от пункция, като казва, че е необходимо да се оценят структурните промени в чернодробната тъкан, тогава можем да кажем, че има безопасни и неинвазивни методи - fibroscan, fibrotest и fibromax.

Лечение

Много лекари наричат ​​синдрома на Гилбърт не болест, а индивидуална особеносттяло. Следователно пациентът не се нуждае от лечение като такова. Важно е да се предотвратят атаките чрез нормализиране на храненето и режима на работа. Особено внимание трябва да се обърне на храненето при синдром на Гилбърт, като се избягват консерванти, пикантни храни и мастни сортовемесо. Здравословните храни включват зеленчуци, плодове, нискомаслено мляко и кефир, сушени плодове, ядки, сокове, чай, бисквити, всякакви зърнени храни и растително масло. Дори по време на ремисия трябва да се избягват храни като кафе, шоколад, какао, пълномаслено пълномаслено мляко, яйца, кисели краставички, маринати и преработени храни (колбаси, хот-дог, сокове от магазина и др.).

Лечението с лекарства се предписва само когато жълтеницата прогресира. Обща терапиявключва следните лекарства:

Група	лекарства	Действие
Фенобарбитал	корвалол	Бързо намалява билирубина, но: ефективен само по време на приложение; има седативен ефект; пристрастяване; с дълъг курс има токсичен ефект върху черния дроб
	Валокордин
флумецинол	Синклит	Активира ензима глюкуронилтрансфераза и е ефективен още 20 дни след спиране на лекарството
	Зиксорин
Ензими	Мезим	Облекчава симптомите на храносмилателни разстройства по време на обостряне на синдрома
	Фестал
Пропулсатори	Церукал	имат антиеметичен ефект; стимулиране на чревната подвижност; подобряване на секрецията и изтичането на жлъчката; намаляване на болката в стомаха
	Домперидон
Билкови лекарства	Бял трън	Имат спазмолитично действие и повлияват благоприятно работата на стомашно-чревния тракт
	Безсмъртниче

Въпреки че синдромът на Гилбърт не причинява деструктивни промени в черния дроб и се характеризира с благоприятна прогноза, той е сериозна предпоставка за развитието на други заболявания. Както показва практиката, половината от пациентите с хроничен холецистит, панкреатит и други стомашно-чревни заболявания, по време на изследването се разкрива синдром на Gilbert. А рискът от жлъчнокаменна болест се увеличава 3 пъти. Ето защо, дори и при липса на изразени симптоми, не трябва да задоволявате кулинарните си капризи и да забравяте за диетата си.

Анастасия, 22 години:„...чувствам се комфортно само в тъмно времедни, когато никой не вижда жълтите ми очи. Всички около мен странят от мен като от прокажен... Става просто непоносимо!“

Николай, 21 години:"...Изкарах всичките си 21 години живот - Гилбърт, и по дяволите! Не спазвам никакви диети, не пия никакви лекарства, понякога по празниците пия, спортувам физическа култура, постоянно си взимам доза адреналин с разни екстремни игри... И нищо освен жълтеникавия цвят не ме притеснява! Аз абсолютно нормален човек, аз съм добър ученик, имам красива приятелка, имам работа, имам кола, справям се страхотно!“

Обща информация за синдрома на Гилбърт

Синдром на Гилбърт (лат. icterus intermittens juvenilis, Английски Синдром на Гилбърт, съкр. Г.С., други имена: конституционална чернодробна дисфункция, фамилна нехемолитична жълтеница, фамилна доброкачествена неконюгирана хипербилирубинемия) - доброкачествено наследствено нарушение на неутрализацията в черния дроб

Синдромът на Гилбърт е описан за първи път от Августин Гилбърт през 1901 г.

Синдромът на Гилбърт е доста често срещано заболяване. Според различни оценки 3-10% от населението страда от него (въпреки че не винаги го осъзнават). Като генетично обусловено заболяване, синдромът на Гилбърт има различно разпространение сред населението на различни региони на планетата. Разпространението на синдрома на Гилбърт в Европа и САЩ е 3-7%. Най-висока е честотата на GS на африканския континент - до 26%, най-ниска в Югоизточна Азия- по-малко от 3%.

Много исторически личности са страдали от синдрома на Гилбърт, сред които Наполеон. Най-вероятно това не му попречи да завладее Русия. Сред известните спортисти има много собственици на SJ, включително тенисистите Александър Долгополов и Хенри Уилфред Остин.

От литературните герои Печорин, главният герой на романа на М. Ю. Лермонтов „Герой на нашето време“, несъмнено страда от това заболяване. Вероятно самият автор на произведението принадлежи към групата на „гилбърите“, съдейки по дълбоките му познания за проявите на синдрома, описан от лекарите много години по-късно.

Мъжете боледуват няколко пъти по-често от жените. Смята се, че това се дължи на половите разлики в хормоналните нива.

Вижте също

Болест на Гилбърт или синдром на Гилбърт?

Болест на Гилбърт или синдром на Гилбърт? И двата термина се използват почти еднакво често. Не е достатъчно ясно обаче дали са взаимозаменяеми или не. Естествено, такава неяснота води до известно объркване...

Причини за синдрома на Гилбърт

При пациенти със синдром на Гилбърт в нуклеотидната верига на ДНК молекулата са открити два допълнителни елемента - ТА. Това вмъкване на допълнителни нуклеотиди може да се повтори няколко пъти.

Пробивът в разбирането на причините за синдрома на Гилбърт е свързан с дешифрирането през 1995 г. на генетичния дефект, отговорен за развитието на болестта. Установено е, че анормалният ген се намира на хромозома 2. В нуклеотидната верига на ДНК на тази хромозома, след последователността TATAA, са открити два допълнителни елемента - TA (тимин-аденин). Това вмъкване на допълнителни нуклеотиди може да бъде еднократно или повторено няколко пъти. Широка гама от тежест и голямо разнообразие клинични проявленияСиндромът на Гилбърт, очевидно, е следствие от такава многовариантна генетична аномалия.

Горният генетичен дефект предотвратява разчитането на генетична информация за пълния синтез на ензима уридин дифосфат глюкуронил трансфераза в черния дроб (според съвременна класификация- билирубин-UGT1A1). Глюкуронил трансферазата е необходима за превръщането на индиректния билирубин в директен билирубин чрез добавяне на глюкуронова киселина към неговата молекула. Индиректният билирубин е токсично вещество за тялото (предимно за централната нервна система) и неговото неутрализиране е възможно само чрез превръщане в черния дроб в директен билирубин. Последният се екскретира от тялото с жлъчката.

Установено е, че при синдрома на Gilbert ензимът глюкуронил трансфераза има пълни свойства, но броят на неговите молекули е само 20-30% от нормата. Това количество е достатъчно при нормални условия. Когато обаче чернодробната ензимна система се окаже некомпетентна, това води до леко повишаване на нивото на индиректния билирубин в кръвта и до развитие на лека жълтеница.

Съмнения при таблетка Juxtra:

Е, повишен билирубин, понякога жълтеница, какво от това? Може би това изобщо не е болест, тъй като не води до никакви последствия?

Всъщност има мнение, че синдромът на Гилбърт е генетична особеност на тялото, а не болест.
Но има важно обстоятелство, за което не всеки знае: ензимът глюкуронилтрансфераза е необходим за неутрализирането не само на билирубина, но и на много токсични вещества, както и за метаболизма на много лекарства. По този начин трябва да говорим за намаляване на детоксикационната функция на черния дроб като такава, а нивото на билирубина служи само като визуален индикатор за неговото състояние.

Генетичен механизъм на наследяване на синдрома на Гилбърт

от модерни идеиСиндромът на Гилбърт възниква, когато анормалните гени са наследени от двамата родители

При тази опция децата на пациент със синдром на Гилбърт са практически здрави, но са носители на анормален ген

Синдромът на Gilbert се унаследява чрез автозомно-рецесивен механизъм. Какво означава това? За да обясним това, ще трябва да се отклоним малко към теоретичната генетика.

Природата се е погрижила всеки човек да има двоен набор от гени. Единият от тях е наследен от майката, другият от бащата. Благодарение на това дублиране, генетични заболяваниясъс 100% неизбежност се появяват само в онези редки случаи, когато и двата гена са анормални (т.нар. хомозиготен вариант).

Многократно по-често в двойка гени само един от тях е анормален (хетерозиготен вариант). При хетерозиготния вариант ситуацията може да се развие в два сценария:

• Доминантен тип унаследяване – болният ген доминира над здравия. Заболяването се проявява дори ако един от гените е анормален.
• Рецесивен тип наследяване - здравият ген успешно компенсира аномалията на своя ген-близнак и рецесира (потиска) неговата активност. Синдромът на Гилбърт има този тип наследство. Проблеми възникват само при хомозиготния вариант - когато и двата гена са анормални. Въпреки това, вероятността от тази опция е доста висока, тъй като разпространението на хетерозиготния ген на синдрома на Гилбърт сред населението е много високо - 40-45%. Тези хора са носители на анормалния ген, но не страдат от синдрома на Гилбърт (въпреки че индиректният билирубин все още може да бъде леко повишен).

Автозомният механизъм означава, че заболяването не е свързано с пола (за разлика например от хемофилията, която засяга само мъжете).

Автозомно-рецесивният механизъм на унаследяване на синдрома на Гилбърт предполага две важни заключения:

• Родителите на пациенти със синдром на Гилбърт не е задължително самите те да страдат от това заболяване.
• Пациентите със синдром на Гилбърт могат да имат здрави деца (което най-често се случва)

Доскоро синдромът на Гилбърт се считаше за автозомно доминантно заболяване (с доминантен тип наследяване, болестта се проявява, дори ако само един ген в двойката е анормален). Последните молекулярно-генетични изследвания опровергаха това мнение. За изненада на учените беше открито, че почти половината от хората са носители на анормалния ген. При доминантен тип наследяване шансовете да не получите синдром на Гилбърт от родителите си ще бъдат минимални. За щастие това не е така.

Въпреки това, изявления за доминиращия автозомен начин на наследяване все още могат да бъдат намерени в източници, които използват остаряла информация.

Симптоми на синдрома на Гилбърт и особености на курса

В 30% от случаите синдромът на Gilbert е асимптоматичен. някои повишено нивоиндиректният билирубин се открива случайно по време на преглед по друга причина.

Също така, синдромът на Гилбърт обикновено не се проявява по никакъв начин до началото на пубертета.

Заболяването се характеризира хроничен ходс периодични обостряния. Честотата на екзацербациите варира: от веднъж на 5 години до 4 пъти годишно, но обикновено 1-2 пъти годишно - през пролетта и есента. Екзацербациите са най-чести на възраст 25-30 години, до 45 години стават редки и по-слабо изразени. Екзацербациите обикновено продължават 10-14 дни.

Основният симптом на синдрома на Гилбърт е периодично появяваща се лека жълтеница. При всеки трети пациент проявите на заболяването се ограничават до това. При някои пациенти жълтеницата е постоянно налична. Обикновено се забелязва върху склерата на окото (т.нар. склерален иктер). Неизразената жълтеникавост на кожата е много по-рядка.

Появата на жълтеница обикновено се предхожда от излагане на неблагоприятни фактори, или задейства:

• настинки и вирусни заболявания
• наранявания
• нискокалорична диетаи просто глад
• преяждане, тежко и Вредни храни
• липса на сън
• дехидратация
• емоционален стрес
• менструация
• приемане на определени лекарства: анаболи, сулфонамиди, хлорамфеникол, рифампицин, хлорамфеникол, лекарства, съдържащи парацетамол и някои други, приемане на хормонални контрацептиви ()
• пиене на алкохол и др.

При една трета от пациентите екзацербациите са придружени от симптоми от храносмилателната система:

• болка и спазми в корема, които често са локализирани в десния хипохондриум
• стомашни киселини
• метален или горчив вкус в устата
• загуба на апетит до анорексия
• гадене и повръщане, често при вида на сладкиши
• усещане за пълнота в стомаха
• подуване на корема
• запек или диария

Често доста болезнено за пациентите общи симптоми:

• обща слабост
• неразположение
• състояние постоянна умора
• отслабване на вниманието
• световъртеж
• ускорен сърдечен ритъм
• безсъние
• нощна студена пот
• втрисане без температура
• болка в мускулите

Някои пациенти също изпитват симптоми от емоционалната сфера:

• безпричинен страхи дори пристъпи на паника
• депресивно настроение, което понякога се превръща в дълготрайна депресия
• раздразнителност
• понякога има тенденция към антисоциално поведение

Трябва да се каже, че изброените симптоми не винаги са свързани с нивото на билирубина. Очевидно състоянието на пациентите често се влияе от фактора на самохипнозата.

Психиката на пациентите често е травматизирана не толкова от проявите на болестта, колкото от продължителната болнична среда, започнала от ранна възраст. Дългогодишните постоянни тестове, консултации, обиколки в клиники в крайна сметка вдъхновяват едни с напълно неоснователно мнение за себе си като за тежко болен и непълноценен човек, докато други също са неоснователно принудени демонстративно да игнорират болестта си.

Общ анализкръвта понякога разкрива леко намален хемоглобин (110-100 g / l), неекспресирана ретикулоцитоза (незрели червени кръвни клетки).

Биохимичен анализкръвта открива повишено ниво на индиректен билирубин. Показателите за индиректен билирубин варират в широки граници: от 20-35 до 80-90 µmol / l по време на спокоен период и до 140 µmol / l и дори по-високи по време на екзацербации. Директният билирубин е в нормални граници или леко повишен (не повече от 20% от индиректния билирубин).

Не се откриват други нарушения на черния дроб, както и на други органи. Ако бъдат открити, това вече не е синдром на Гилбърт, а нещо друго. Не трябва да забравяме, че синдромът на Гилбърт в половината от случаите е придружен от други заболявания на черния дроб и жлъчните пътища: дисфункция на жлъчните пътища, хроничен хепатит, холангит, както и хроничен панкреатит, гастродуоденит и др.

Диагностика и програма за изследване на синдрома на Gilbert

Диагностика на синдрома на Гилбърт в съвременни възможностине е трудно.

Отчита се фамилният характер на заболяването, началото на проявите в млада възраст, хроничното протичане с краткотрайни екзацербации и повишаване на индиректния билирубин.

Задължителни прегледи, чиято цел е да изключат други, често повече тежки заболявания, в техните прояви, подобни на синдрома на Гилбърт:

• Пълна кръвна картина - с GS може да открие ретикулоцитоза (наличие на незрели червени кръвни клетки в кръвта) и нисък хемоглобин.
  Независимо от това откриването на ретикулоцити и нисък хемоглобин е причина за по-задълбочено изследване на кръвоносната система, тъй като това се случва при хемолитична жълтеница, която се среща и при повишен индиректен билирубин.
• Общ анализ на урината - няма промени в GS.
  Откриването на билирубин в урината показва наличието на хепатит.
• Кръвната глюкоза е в нормалните граници или намалена при СГ.
• Албумините в кръвта са в нормални граници за SF.
  Ниски нива се наблюдават при хронични чернодробни и бъбречни заболявания.
• - със SF в нормални граници.
  Високо ниво е характерно за хепатита.
• GGTP (гама-глутамил транспептидаза) - с GS в нормални граници.
• - когато SG е отрицателен.
  Положителен тестслучва с хепатит и много други заболявания.
• - когато SG е в нормални граници (при млади хора нормално може да се увеличи 2-3 пъти).
  Появява се рязко, когато има механична пречка за изтичане на жлъчката.
• Протромбинов индекси протромбиново време (изследване на системата за кръвосъсирване) - с SF в нормални граници.
  Промените са характерни за хроничните чернодробни заболявания, тъй като последният произвежда повечето от факторите на кръвосъсирването.
• Маркери (антитела) на хепатит A, B, C, D, E, G, TTV, мононуклеоза (Epstein-Barr virus), цитомегаловирусна инфекция- когато SG е отрицателен.
• Автоимунни чернодробни тестове - при GS не се откриват автоантитела. Откриването на чернодробни автоантитела показва автоимунен хепатит.
• Ултразвукът не открива промени в структурата на черния дроб при GS. Може да има известно увеличение на черния дроб по време на обостряне. Често открити явления на холангит, хроничен панкреатитне отричат ​​диагнозата синдром на Гилбърт и са негови чести спътници. Увеличеният далак не е типичен за СГ.

• Изследване на щитовидната жлеза, чиято патология има тясна връзка с чернодробната патология - ултразвук на щитовидната жлеза, ниво на тиреоидни хормони, откриване на автоимунни антитела към щитовидната жлеза.
• Проучване серумно нивожелязо, трансферин, феритин, мед, церулоплазмин, чийто метаболизъм е свързан с черния дроб.

След като направи всичко изброени изследвания, много заболявания могат да бъдат изключени и по този начин да се потвърди диагнозата синдром на Gilbert.

Има и функционални тестове, които надеждно потвърждават синдрома на Гилбърт:

• Тест с фенобарбитал - приемът на фенобарбитал в доза 3 mg/kg/ден в продължение на 5 дни при синдром на Gilbert води до значително намаляване на нивото на индиректния билирубин.
• Проба с никотинова киселина - венозно приложение 50 mg никотинова киселина води до повишаване на нивото на индиректния билирубин 2-3 пъти в рамките на 3 часа.

В този исторически момент два метода могат напълно да потвърдят диагнозата синдром на Гилбърт:

• Молекулярно-генетичен анализ - използвайки полимеразна верижна реакция (CPR) разкрива ДНК аномалия, отговорна за развитието на синдрома на Gilbert. Изследването е безвредно и не е много скъпо.
• Чернодробна пункционна биопсия - със специална игла през дясната страна се взема за анализ малко парченце чернодробна тъкан с диаметър 1 мм и дължина 1,5-2 см. Пробвали казват, че не боли. По-добре е биопсията да се извършва под контрола на ултразвук. Французите разработиха спешен метод за биопсия. Отношението към пункционната биопсия е двусмислено. IN Руска федерацияа в Украйна се счита за „златен стандарт“ и се препоръчва не само при синдрома на Гилбърт, но и при всеки хепатит. На Запад преобладава мнението, че има малко индикации за него и за потвърждаване на синдрома на Жилбърт е напълно достатъчен тест с фенобарбитал.

Алтернатива на чернодробната биопсия:

• Фибросканирането или чернодробната еластометрия („fibroscan“) е неинвазивна и следователно безопасна техника, която позволява с помощта на френския апарат Fibroscan да се открият структурни промени в чернодробната тъкан, които са характерни за хронични чернодробни заболявания. Разработчиците твърдят, че надеждността на резултатите от техниката не е по-ниска от пункционната биопсия.
• Fibrotest и Fibromax са много надеждни и най-важното, безопасни методи. Резултатите от анализите, извършени при строго стандартизирани условия и на сертифицирано оборудване, се подлагат на компютърна обработка по патентован от фирмите-разработчици алгоритъм.

Диета за синдром на Гилбърт

Без преувеличение можем да кажем, че здравословният начин на живот и неговата основа е здравословно храненесъс синдрома на Гилбърт всичко е решено.

Трябва да се храните редовно и често, без дълги прекъсвания и поне 4 пъти на ден, но на малки порции. Тази диета стимулира стомашната подвижност и насърчава бързото движение на храната от стомаха в червата, което от своя страна има благоприятен ефект върху процеса на жлъчна секреция и функцията на черния дроб като цяло.

Диетата за синдрома на Гилбърт трябва да съдържа достатъчно количество протеини, по-малко сладкиши и въглехидрати, повече зеленчуции плодове. Препоръчват се цвекло, брюкселско зеле и карфиол, броколи, спанак, ябълки, грейпфрут. По-малко картофи, повече зърнени храни, богати на фибри: елда, овесени ядки и др. За задоволяване на нуждата от пълноценни протеини са подходящи леки ястия от риба и морски дарове, млечни продукти и яйца. Месото също не трябва да се изключва напълно от диетата. Полезно е пиенето на плодови сокове и минерални води. С кафето не трябва да се злоупотребява, по-добре е да се пие зелен чай.

Няма строги ограничения за конкретни продукти. И още повече, че няма нужда да седите на постни супи от чернодробната диета № 5, както понякога се препоръчва неподходящо. Можете да ядете всичко, но знайте кога да спрете.

Строг вегетарианска диетапри синдрома на Гилбърт е неприемливо, тъй като не може да осигури на черния дроб незаменими аминокиселини, по-специално метионин. Продукти с високо съдържаниесоята е вредна и за черния дроб.

Пациентите със синдром на Гилбърт имат различно отношение към алкохола. За някои билирубинът излиза извън мащаба дори от „5 капки“, други могат да си позволят да пият често, предпочитайки добра водка или коняк. Проблемът обикновено се крие не само в алкохола, но и в атрибут на всеки празник - изобилие тежка храна. Последствията от хроничната злоупотреба с алкохол са известни на всички. Перспективата за добавяне на токсичен алкохолен хепатит към синдрома на Гилбърт не може да бъде привлекателна.

Желанието за постигане на всяка цена нормално нивобилирубин също е грешка. Небалансирана нискокалорична диета, изключване от диетата на мнозина необходими продуктиможе да създаде картина на въображаемо благополучие: на фона на приемливо ниво на билирубин се развива анемия (анемия). Причината за ниския билирубин е очевидна тук: нисък хемоглобин → нисък билирубин (прочетете). Но анемията не е цената, която трябва да платите за нисък билирубин.

Лечение на синдрома на Gilbert

Преобладаващото мнение в медицинските среди е, че синдромът на Гилбърт, с редки изключения, не изисква лечение с лекарства. За да спрете обострянето, като правило е достатъчно да елиминирате факторите, които са го причинили. Нивото на билирубина след това обикновено намалява толкова бързо, колкото се повиши - в рамките на 1-2 дни.

Основната идея, която трябва да научите, е, че трябва да вземете предвид уврежданиявашия черен дроб. Безобмислената страст към диети за отслабване, прием на анаболни стероиди в името на мускулеста фигура и т.н. е напълно неприемлива.

Все пак някои пациенти не намират за възможно без лекарства. Те не винаги се предписват от лекари, често самите пациенти емпирично избират лекарства, които са ефективни за себе си.

• Фенобарбиталът, както и лекарствата, съдържащи фенобарбитал (Валокордин, Корвалол и др.), са най-популярни сред пациентите със синдром на Гилбърт. Седативно лекарство от групата на барбитуратите, дори в малки дози (20 mg), ефективно намалява нивото на индиректния билирубин. Това обаче далеч не е оптималният вариант. Първо, фенобарбиталът води до пристрастяване; второ, ефектът на фенобарбитала се преустановява веднага щом спре да се приема, и продължителна употребае изпълнен с усложнения от същия черен дроб; трето, дори лек седативен ефект е неприемлив при шофиране или при работа, която изисква повишено внимание.
• Флумецинол (синклит, зиксорин) е лекарство, което селективно активира оксидазните ензими на микрозомите на чернодробните клетки, включително глюкуронил трансферазата. В сравнение с фенобарбитала, той има по-слабо изразен, но по-устойчив ефект върху нивата на билирубина, който продължава още 20-25 дни след спиране на лекарството. Всякакви странични ефекти, с изключение на алергии, не се наблюдава.
• Стимуланти на перисталтиката (пропулсанти): Метоклопрамид (Церукал), домперидон обикновено се използват като антиеметици. Стимулиране на двигателните умения стомашно-чревния тракти жлъчната секреция, тези лекарства доста добре облекчават неприятните храносмилателни разстройства: гадене, повръщане, болка и усещане за тежест в корема, подуване на корема и др.
• Храносмилателни ензими (фестал, мезим и др.) значително улесняват стомашно-чревни симптомипо време на периоди на обостряне.
• Някои антиатеросклеротични лекарства(клофибрат, гемфиброзил и др.) отлично намаляват нивото на индиректния билирубин едновременно с нивото на холестерола в кръвта. В същото време антиатероклеротичните лекарства повишават концентрацията на холестерол в жлъчката, което увеличава при синдрома на Гилбърт вече висок рискобразуване на холестеролни камъни в жлъчния мехур.
• Хепатопротектори(Heptral, Essentiale, Carsil и др.) Обикновено имат минимален положителен ефект при синдрома на Gilbert.
• Холеретични средстваизискват правилен подбор, в противен случай те могат да имат обратен ефект, особено при наличие на патология. Предпочитат се холеретични препарати от растителни суровини и холеретични препарати.
• Лечебни билки и препарати от растителни суровиниимат лек холеретичен, спазмолитичен, антибактериален, хепатопротективен ефект и др. Добре са се доказали: жълт кантарион, зелен чай, куркума, корен от глухарче, метличина и др.
• Хомеопатични, аюрведични и други нетрадиционни лекарствачесто предоставят положително действие. Въпреки това лекарите от европейското училище (и авторът на тази статия е сред тях) обикновено възприемат всичко това като танц с тамбура. Освен това шарлатанството всъщност процъфтява в тази област.

Juxtra-tablet иска да даде съвет:

Ако на някого наистина му пречат жълтите очи, защо не носи леко затъмнени очила без рецепта?

Синдром на Гилбърт и атеросклероза

Неочаквано откритие донякъде промени възгледите за синдрома на Гилбърт. Едно проучване надеждно показа, че пациентите с GS са три пъти по-малко склонни да страдат от атеросклероза! Установено е също, че индиректният билирубин значително намалява нивата на холестерола. Има дори предложения за използване на лекарства, които повишават нивото на индиректния билирубин в кръвта за лечение на атеросклероза.

Синдромът на Гилбърт като рисков фактор

Неблагоприятна ситуация възниква, когато синдромът на Gilbert се комбинира с други наследствени заболявания, придружени от нарушения на метаболизма на билирубина, особено синдром на Crigler-Najjar, при който глюкуронил трансферазата почти напълно липсва.

Синдромът на Гилбърт влияе негативно на хода на хемолитична болестновородени, както и други хемолитични жълтеници от различен произход.

Хепатитът от вирусен, токсичен и друг характер протича по-тежко на фона на синдрома на Гилбърт.

Синдромът на Гилбърт увеличава риска от развитие на други патологии на черния дроб, жлъчните пътища и други органи. В половината от случаите е придружено от холангит, хепатит, хронични болестистомах, панкреас, дванадесетопръстника. Рискът от развитие на синдрома на Гилбърт е три пъти по-висок.

Като цяло прогнозата за синдрома на Гилбърт е доста благоприятна. Синдромът на Гилбърт не намалява нито продължителността на живота, нито неговото качество. Напротив, тъй като „златниците” се грижат за здравето си по-добре от останалите. Проблемите обикновено са свързани с психологически комплекси по отношение на жълтия оттенък на очите.

Повишените концентрации на серумен билирубин, свързани с преобладаващо или изключително увеличение на съдържанието на неконюгиран (индиректен, свободен) билирубин, са доста чести. И така, ние (I.I. Polyakova, A.I. Khazanov - виж Глава 13, Таблица 36), по време на масови прегледи, открихме хипербилирубинемия при почти 2% от практически здрави млади мъже. В други страни неконюгираната хипербилирубинемия е дори по-честа при млади здрави мъже. И така, в Англия се наблюдава при 3% и дори 5%.

Доброкачествената хипербилирубинемия е описана през 1901 г. от A. Gilbert, P. Lerboullet под името "обикновена фамилна холемия". През 1938 г. E. Meulengracht установи, че тези жълтеници са свързани с неконюгирана хипербилирубинемия. Той отбелязва честотата на това заболяване при младите хора, наричайки го ювенилна интермитентна жълтеница.

През 1955 г. описахме 78 души с персистираща дългосрочна хипербилирубинемия, която се развива предимно или изключително поради неконюгираната форма на пигмента. При по-голямата част от тях (51 души) хипербилирубинемията се развива след остър вирусен хепатит, при малцинство (13 души) се наблюдава есенциална форма, напомняща описанията на Gilbert и Meulengracht. Патологичният процес остава доброкачествен, не прогресиращ при наблюдение на пациенти до 5 години. Нарекохме заболяването хроничен доброкачествен иктеричен хепатит. В същото време постхепатитната хипербилирубинемия е описана от N. Kalk. През следващите години бяха изяснени много подробности за това заболяване, наречено болест на Гилбърт [Blyuger A.F., 1980, Podymova S.D., 1984 и др.].

Според нашите данни при 80% от хората със случайно открита неконюгирана хипербилирубинемия увеличението на пигмента не е постоянно. В произхода на краткотрайна, преходна хипербилирубинемия важна роля играе интоксикация с алкохол и лекарства (сулфонамидни лекарства, хлорамфеникол, индоцид, екстракт от мъжка папрат и др.). Друга причина за преходна хипербилирубинемия при практически здрави хора са различни интеркурентни инфекции (пародонтални грануломи, хроничен тонзилити т.н.). Малко по-рядко причините включват преходни нарушения на кръвообращението след физическо претоварване, или наранявания. И накрая, понякога хипербилирубинемия се появява след тежко претоварване, както и гладуване за терапевтични цели.

В 20% от случаите откритата неконюгирана хипербилирубинемия е персистираща. Изследвахме стабилна хипербилирубинемия заедно с А. С. Ивлев на примера на 112 практически здрави индивиди, при които по време на годишен клиничен преглед, както и по време на контролни прегледи в продължение на 3 години или повече, е установено постоянно повишаване на общия серумен билирубин поради неконюгираната форма на пигмента. При 31 от тях (28%) се наблюдава и повишаване на аминотрансферазната активност. Някои от тези пациенти са имали повишена и променена активност на алкалната фосфатаза тимолов тест, повишен серумен γ-глобулин. В 14 случая е отбелязано наличие на HBsAg в кръвния серум. Посочените 31 души с различни нарушения на чернодробните функционални тестове се разглеждат като пациенти с хроничен хепатит. Сред останалите пациенти (81) с „изолирана“ хипербилирубинемия, 54 са подложени на чернодробна биопсия. Резултатите от цялостно стационарно изследване на тези 54 пациенти: Болест на Гилбърт - 34 души (63%), в това число влиза и така наречената постхепатитна хипербилирубинемия (23 души). Останалите 20 души са имали хипербилирубинемична форма на персистиращ хепатит (възможно комбинация от персистиращ хепатит с болестта на Гилбърт) при 11 души (20,4%), алкохолна хепатопатия при 5 (9,2%), реактивен хепатит (възможно реактивен хепатит в комбинация с болестта на Гилбърт ) при 3 души (5,6%) и хроничен активен хепатит при 1 лице (1,8%).

Нека се спрем на алкохолните хепатопатии с неконюгирана хипербилирубинемия. Беше отбелязано, че при някои пациенти с хронична неконюгирана хипербилирубинемия малки количества алкохол могат да намалят нивата на серумния билирубин. Въпреки това многократно сме наблюдавали обратната реакция: големи количества алкохол водят до неконюгирана хипербилирубинемия. Оттеглянето води до намаляване на серумния билирубин. В 3 случая неконюгираната хипербилирубинемия се комбинира с хиперлипидемия, но няма повишена хемолиза. Това е разликата между описаната от нас картина и синдрома на Zieve, при който на фона на тежка алкохолна интоксикация се развиват хипербилирубинемия (при някои пациенти, предимно неконюгирана), хиперлипидемия и повишена хемолиза. Между различни причиниАлкохолната хепатопатия заема малко място при персистиращата неконюгирана хипербилирубинемия.

Сред стабилните неконюгирани хипербилирубинемии по-голямата част е болестта на Gilbert. Патогенезата на ензимопатичната хипербилирубинемия е представена на фиг. 7.

БОЛЕСТ НА ЖИЛБЪР

Синоними: ензимопатична хипербилирубинемия, доброкачествена фамилна нехемолитична хипербилирубинемия, лека нехемолитична неконюгирана хипербилирубинемия, наследствена пигментна хепатоза.

Заболяването се предава по автозомно-доминантен начин. Мъжете боледуват 2-4 пъти по-често от жените. В патогенезата на заболяването роля играят, на първо място, разстройствата транспортна функцияпротеини, които доставят неконюгиран билирубин до микрозомите (гладък ендоплазмен ретикулум) на хепатоцита (тези протеини включват глутатион трансфераза и протеини X и Y), второ, намаляване на функцията на билирубин гликозилтрансфераза (UDP-глюкуронилтрансфераза) - ензим на ендоплазмата ретикулум (микрозоми) на хепатоцита, който осъществява конюгацията на билирубина (виж Глава 2). В тази връзка болестта на Гилбърт се класифицира като микрозомална жълтеница.

По правило първите прояви на заболяването се появяват в юношеска или млада възраст. Често заболяването първо се усеща по време на съпътстващи заболявания, когато хипербилирубинемията може да се увеличи 1,5-3 пъти в сравнение с нормалното ниво за даден пациент. Ако това се случи за първи път в контекста на интеркурентно заболяване, често възникват сериозни диагностични затруднения, тъй като увреждането на черния дроб от основния агент, причиняващ интеркурентното заболяване, рядко се ограничава до микрозомалния апарат. Приблизително 1/3 от пациентите нямат оплаквания, а 2/3 имат астенични явления и болка в горната част на корема. Често има постоянна тъпа болка в десния хипохондриум или "гладна" болка в епигастриума. Според нас тези оплаквания отразяват най-вече честите спътници на ензимопатичната хипербилирубинемия - дискинезия жлъчните пътищаи гастродуоденит. Чернодробните признаци обикновено липсват. Черният дроб е с нормална консистенция, гладък, неболезнен, при 1/4 от пациентите е постоянно, но леко увеличен - ръбът излиза 1-3 см от под ребрената дъга. По време на периоди на екзацербации същото увеличение се наблюдава по-често, при 4/5 пациенти.

Далакът при повечето пациенти нормални размери. Само при всеки 10-ти пациент тя е леко увеличена, което обикновено се определя само перкуторно.

Най-често се наблюдават колебания в нивото на общия билирубин в диапазона от 1,5-3,5 mg% (25,6-59,8 µmol/l). Значително по-рядко се наблюдава краткотрайно повишаване на нивата на билирубина до 7-8 mg%, т.е. до 119,7-136,8 µmol/l. Обикновено такива повишения се наблюдават при интеркурентни инфекции, след операции, наранявания, консумация големи количестваалкохол. По изключение се наблюдава хипербилирубинемия над 8 mg% (136,8 µmol/l). В такива случаи може да се предположи хибербилирубинемия тип II на Crigler-Nayyar.

При приблизително 1/4 от пациентите количеството на конюгиран (директен) билирубин също се определя противоречиво в някои проучвания. Тези случаи се класифицират като алтернативна форма на болестта на Gilbert (A.F. Bluger et al.). Данните по-долу от A. Sieg et al. (1986) дават основание да се съмняват в съществуването на алтернативна форма на болестта на Гилбърт. Индикаторите, считани за характерни за тази форма, очевидно се отнасят до така наречената хипербилирубинемична форма на хроничен персистиращ хепатит.

Нови значими данни бяха получени от изследването на билирубина с помощта на тънкослойна хроматография. A. Sieg, A. Stiel, R. Raedsch и др. (1986), изследователи от Германия, установиха, че делът на неконюгиран билирубин в общия серумен билирубин при здрави хора е 84 ± 5%, при хроничен персистиращ хепатит - 75 ± 6%, при хронична хемолиза - 85 ± 3%, и накрая, с болестта на Гилбърт - 95 ± 2%. При нито един от 28-те пациенти с болестта на Gilbert делът на неконюгиран билирубин не е намалял под 90%. Методът на тънкослойна хроматография на билирубин, според A. Sieg et al., Е толкова диагностично ефективен, че очевидно може да замени провокативните тестове.

При болестта на Гилбърт няма ясни признаци на повишена хемолиза, но при специални изследванияустановено е леко скъсяване на полуживота на 51 Cr (нормата е 21-22 дни), което при болестта на Гилбърт е средно 18,2 дни, докато при хемолитична анемия, дори по време на ремисия, тази цифра е 15- 12 дни. Активността на цитолитичните ензими в кръвния серум по време на периода на ремисия остава на нормални нива. По време на периода на обостряне на заболяването приблизително 1/4 от пациентите изпитват леко (25-75%) повишаване на ензимната активност. Все още не е напълно ясно дали тази хиперензимия е пряко свързана с болестта на Жилбърт или причината, която е причинила обострянето на болестта на Жилбърт, също е станала причина за цитолиза.

Направихме бромсулфалинов тест при 22 пациенти. При всички тя не надвишава 6%, т.е. е почти нормална. S. D. Podymova наблюдава патологични промени по време на теста с бромсулфалин при 8 от 38 пациенти. Функционалните тестове, които естествено откриват чернодробната дисфункция при това заболяване, включват клирънса на 14 С-маркирания билирубин, който е нарушен при 90-94% от изследваните, както и т. нар. провокативни тестове - тест с никотинова киселина, който превръща да бъде положителен при 80-85 % от пациентите и проба с ограничение енергийна стойностхрана, което се оказва положително при 90% от пациентите.

За изясняване на диагнозата е необходима чернодробна биопсия, която разкрива нормална структурачернодробни греди; се определя малко количество кафяв пигмент (липофусцин) и мазнини в хепатоцитите, както и признаци на активиране на звездовидни (Kupffer) клетки. С електронна микроскопия [Podymova S. D., 1984; Blyuger A.F., Novitsky I.N., 1984 и др.] се определя разреждането на цитоплазмата. Открити са различни промени в гладкия ендоплазмен ретикулум и митохондриите. Броят на лизозомите се увеличава.

При диференциална диагноза трябва да се изхожда от факта, че болестта на Гилбърт е една от най- лека хроничначернодробни заболявания. Такава диагноза може да се постави само като се изключат всички останали, повече тежки заболявания. Неконюгираната хипербилирубинемия, придружена от значително уголемяване и втвърдяване на черния дроб и далака, незабавно изключва болестта на Gilbert като основно страдание. Същото се отнася и за случаите със значителна и персистираща хипертрансаминаземия и хипергамаглобулинемия.

В тези ситуации дори резултатите от еднократна чернодробна биопсия, които не противоречат на диагнозата болест на Гилбърт, не могат да задоволят лекаря. Необходима е повторна биопсия и наблюдение на пациента в продължение на 6 месеца, което често дава решаваща диагностична информация.

Таблица 41. Диференциални диагностични признаци на болестта на Gilbert и хемолитична анемия
Тествайте или подпишете	Болест на Гилбърт	Хемолитична анемия
анемия	Отсъстващ	По време на периоди на значителна хипербилирубинемия е по-често да се яде
Полуживот (нормално 21-22 дни)	51 Cr 18,2 дни	15-12 дни
Спленомегалия	Малък, само 6-10%	Често значително, 90%
Ретикулоцитоза	0,8-1,5%	6-10%
Повишаване на плазмения хемоглобин	Невидим	Наблюдаваното
Съотношението на неконюгиран билирубин в кръвния серум според тънкослойна хроматография	95 ± 2%	85 ± 3%
Провокативни тестове:
тест за натоварване с никотинова киселина	Положителен	Отрицателна
тест на гладно	Положителен	Отрицателна
Еритробластоза на костния мозък	норма	По време на лека екзацербация 40-80%
Тест на Кумбс	Отрицателна	Може да бъде положителен
Серумно желязо	По-малко от 150 mcg%	Повече от 150 mcg%
Уробилинови тела в урината	норма	Повишен
Стеркобилин в изпражненията	норма	Повишен

Най-трудно е да се диференцира болестта на Гилбърт, изтрити форми хемолитични анемиии хроничен персистиращ хепатит. Въпреки наличието на доста надеждни диференциални диагностични признаци, в някои случаи, особено когато не е възможно пълно изследване, пациентът трябва да бъде наблюдаван и повторно изследван в продължение на много седмици, преди заболяването да бъде надеждно диагностицирано.

Чернодробната биопсия в повечето случаи помага да се разграничи болестта на Gilbert от така наречената хипербилирубинемична форма на хроничен персистиращ хепатит. В табл 41 е разгледана най-сложната диференциална диагноза с хемолитични процеси без тежка анемия. Болестта на Gilbert може да бъде изключена чрез отрицателни резултати от провокативни тестове (натоварване с никотинова киселина и тест с ограничена енергийна стойност на храната), увеличаване на полуживота от 51 C, повишаване на ретикулоцитозата и активността на серумната лактат дехидрогеназа (ако резултатите са отрицателни, тези два теста трябва да се повторят поне 3-4 пъти), анамнеза за спленомегалия и анемия.

По-долу са избрани клинични опциизаболявания.

• Синдромът на Meulengracht или ювенилна интермитентна жълтеница е хипербилирубинемия, дължаща се на неконюгиран пигмент по време на пубертета. Няма други признаци, които да отличават такива пациенти от хората с болестта на Жилбърт.
• Синдром на Kalk. Хипербилирубинемия, дължаща се на неконюгиран пигмент, се открива за първи път след остър вирусен хепатит. Потокът се различава малко от класическо заболяванеГилбърт. В патогенезата малко по-голяма роля играе патологията на транспортните протеини t X Y. Хипербилирубинемията рядко надвишава 3 mg% (51,3 mmol / l). При някои пациенти в първите години от развитието на синдрома се наблюдава изразен астеничен синдром.

По този начин при болестта на Гилбърт е възможно да се разграничат форми, при които стабилната хипербилирубинемия се появява спонтанно, и форми, при които този дефект се появява след допълнителни щетичерен дроб.

Заболяването протича благоприятно. Според нашите наблюдения след 40-45 години хипербилирубинемията изчезва при много пациенти. Не отбелязахме прехода на болестта на Гилбърт към хроничен хепатит.

При дългосрочно наблюдение (наблюдавахме някои пациенти до 30 години) честото развитие на холелитиаза и дуоденални язви е ясно забележимо, но най-трудното преживяване за пациенти с ензимопатична хипербилирубинемия е мисълта за цироза на черния дроб. Десетки пъти сме наблюдавали пациенти, които буквално са били лишени от спокойствие от невнимателна дума на лекар. Нивата на серумния билирубин при пациенти с болестта на Gilbert обикновено варират, понякога в значителни граници. Определена част от тези колебания изглеждат спонтанни. Този „танц на билирубина“ обаче създава у някои пациенти впечатлението за активен, прогресиращ процес и води до тежка депресия. При отчитане на билирубинемични показатели лекарят трябва да бъде особено внимателен в деонтологичен план.

РЕДКИ ФОРМИ НА ЕНЗИМОПАТИЧНИ ХИПЕРБИЛИРУБИНЕМИИ

• Синдром на Crigler-Nayjar - вродена нехемолитична неконюгирана билирубинемия [покажи]

  Синдромът на Crigler-Nayjar се появява при индивиди с вроден дефицит на билирубин гликозилтрансфераза (UDP-глюкуронилтрансфераза). В резултат на това се нарушава комбинацията на билирубин с глюкуронова киселина и в кръвта се натрупва голямо количество неконюгиран (свободен) билирубин. Дефицитът на този ензим води до нарушаване на трансформацията на субстрати като салицилати, кортикостероиди, ментол и др. в хепатоцита.

  Жълтеницата се развива рано при новородено и след като се появи, расте бързо. Няма забележимо увеличение на черния дроб и далака. Няма признаци на повишена хемолиза и анемия. Други чернодробни функционални тестове са непроменени. В урината няма жлъчни пигменти. Количеството стеркобилин в изпражненията е намалено. В момента има два вида заболяване.

  • Тип I. Автозомно-рецесивно предаване, рязко ограничаване (до изчезване) на билирубина в жлъчката, хипербилирубинемия достига 20-35 mg% (342-528 µmol/l). При тежки формиоще през първите 2 седмици от живота се появяват признаци на увреждане на централните сиви ядра. Енцефалопатията в тези случаи заема доминиращо място в клиничната картина и води до смърт в рамките на няколко седмици или месеци. Очевидно процесът на глюкурониране на билирубина напълно отсъства. Лечението на такива пациенти с фенобарбитал е неефективно.
  • Тип II. Почти автозомно доминантно предаване нормално съдържаниебилирубин в жлъчката, хипербилирубинемията често варира от 8-22 mg% (136,8-376,2 mmol/l), ядрените лезии са изключително редки. Хепатоцитите изглежда не са в състояние да прикрепят втора молекула глюкуронова киселина към билирубиновия моноглюкуронид. Гладуването и интеркурентните инфекции, както обикновено при ензимопатичната хипербилирубинемия, водят до ново повишаване на нивата на серумния билирубин. Фенобарбиталът обикновено е ефективен и пациентите могат да живеят много десетилетия.

  Фракциите на неконюгиран билирубин, които не са свързани с албумина, имат способността да дифундират в мозъчната тъкан. Значението на определянето на неконюгиран билирубин, който не е свързан с протеин, нараства, но налични методиВсе още няма изследвания.

• Синдром на Lucy-Driscol (жълтеница от майчиното мляко) [покажи]

  В някои семейства децата, хранени с майчино мляко, развиват хипербилирубинемия поради неконюгиран билирубин, достигайки максимум 20 mg%, т.е. 342 µmol/l. Спирането на храненето води до изчезване на жълтеницата в рамките на няколко дни. Развитието на жълтеница е свързано с наличието в кърмата на вещества, които инхибират конюгацията на билирубина и блокират UDP-глюкуронилтрансферазите. Те включват 3-α-20-β-прегнандиол. Същата роля в някои случаи се възлага на редица безплатни мастни киселини.

• Синдром на Дъбин-Джонсън [покажи]

  Синдромът на Dubin-Johnson е хронична фамилна конюгирана хипербилирубинемия, много рядка форма на ензимопатична хипербилирубинемия. Наблюдавахме само 3 пациенти с този синдром.

  Обикновено има ясно изразена субиктеричност на склерата. Няма чернодробни признаци. Черният дроб е с нормални размери и консистенция, понякога леко увеличен. Изследването на далака носи същите данни.

  В кръвния серум се наблюдава приблизително еднакво увеличение както на конюгиран (директен), така и на неконюгиран (индиректен) билирубин. Концентрацията на общия серумен билирубин достига 4-8 mg% (68,4-136,8 µmol/l). В урината преобладава копропорфирин I, докато при здрави хора е копропорфирин III. Изследването на индикаторни, екскреторни и секреторни ензими, седиментни реакции, γ-глобулин на кръвния серум дава нормални резултати. При някои пациенти се повишава активността на алкалната фосфатаза и γ-глутамилтрансферазата. Поради нарушаването на процесите на жлъчна секреция, резултатите от теста за бромсулфалеин са патологични. Кривите на клирънс на бромсулфалеин показват, че доставянето и конюгирането на багрилото в хепатоцита не е забележимо нарушено, но секрецията на пигмент в жлъчните капиляри е значително променена. Нарушената секреция на редица вещества в жлъчката също влияе върху резултатите от пероралната холецистография. Йодсъдържащият контраст се екскретира слабо от хепатоцита и жлъчният мехур не се контрастира. Приемът на редица лекарства (орални контрацептиви, гризеофулвин), както и бременността, увеличават жълтеницата. При чернодробна биопсия структурата на лобулите се запазва, а в хепатоцитите се отлага тъмен тухлен пигмент. Диагнозата е надеждна само когато се потвърди с чернодробна биопсия. Протичането на заболяването е благоприятно. Производителността се запазва.

• Роторен синдром [покажи]

  Синдромът на Ротор е изключително рядка формаензимопатична хипербилирубинемия.

  Основните характеристики на този синдром са почти подобни на тези на синдрома на Dubin-Johnson. Изключение прави хистологичната картина на черния дроб - в хепатоцитите няма пигмент с тухлен цвят. При орална холецистография жлъчният мехур често се контрастира, т.е. нарушението на секрецията на жлъчните компоненти при този синдром е малко по-малко, отколкото при синдрома на Dubin-Johnson. И накрая, съдържанието на копропорфирини в урината не се повишава, но копропорфирин I е 80% (нормално 25%). Както при синдрома на Дъбин-Джонсън, ходът на заболяването е благоприятен. Производителността се запазва. По този начин двата обсъдени синдрома не представляват пряка заплаха, но косвената им опасност е несъмнена. Остри заболяваниятези пациенти се различават по редица характеристики и ако не знаете за ензимопатичната хипербилирубинемия, лесно е да попаднете в диагностична грешка.

Генетичните заболявания са проблем, с който учените се борят от десетилетия. Какво представлява синдромът на Гилбърт? „Повреда“ на ген в един от родителите се предава на плода и рано или късно се развива соматична патология, в т.ч. най-лошия случай– нелечимо, в най-добрия случай – поддържано в дългосрочна ремисия с медикаменти. Пример за такава патология е болестта на Гилбърт, чиито симптоми са доста изразени.

Синдром на Гилбърт - какво е това?

Преди да разгледате симптомите и лечението на заболяването, важно е да разберете какво представлява то.

Кръвта ни съдържа важен елемент - билирубин, който се образува при разграждането на кръвните клетки - червените кръвни клетки, и също е един от пигментите на жлъчката. Той може да бъде индиректен и директен: първият се образува от хемоглобина в кръвта през ретикулоендотелната система, вторият се образува от черния дроб от индиректния хемоглобин. Съвкупността от показатели за директен и индиректен билирубин се нарича общ.

Нормално количеството на директния билирубин е до 16,5 µmol/l, индиректен - до 5,1, общ - 8-20,5 µmol/l.

Синдромът на Gilbert се характеризира с повишаване на количеството билирубин в кръвта до 100 µmol/l, докато количеството на индиректния билирубин в кръвта е по-голямо. Трябва да се отбележи, че всички други кръвни изследвания остават в нормални граници.

Болестта се проявява в детството и юношеството, най-често се диагностицира при деца на възраст 3-12 години. Освен това момчетата боледуват три пъти по-често от момичетата.

Интересно! Патологията е открита преди повече от сто години, през 1901 г., но през това време не е намерено лечение за нея.

Симптоми на заболяването

В повечето случаи единственият признак на заболяването е жълтеникавото оцветяване на кожата, лигавиците, склерите и бялото на очите. Като се има предвид факта, че други симптоми не се появяват, някои лекари предлагат синдромът на Гилбърт да се разглежда не като соматична патология, а като някаква аномалия на тялото, към която тялото се е адаптирало и функционира нормално.

Въпреки това, някои пациенти се оплакват от симптоми, придружаващи заболяването, и въпреки че е трудно да се установи точно връзката между заболяването и описаните по-долу симптоми, се отбелязват следните признаци:

• функционални нарушения на нервната система: емоционална лабилност, безсъние, световъртеж, вегетативни нарушения;
• функционални нарушения на храносмилателната система: гадене, киселини, промени в апетита и изпражненията, подуване на корема, горчив вкус в устата.

За всички нехарактерни симптоми на заболяването се използва симптоматично лечение, тоест се използват лекарства, които облекчават неприятните усещания - болка, гадене, диария.

Провокатори на болести

Както знаете, болестта на Гилбърт възниква поради генетичен срив в тялото. Но въпреки това нито една патология не възниква без провокиращ фактор.

Болестта на Гилбърт може да бъде причинена от:

Емоционален стрес, дори „положителни“, дълъг престойспособен вътрешно напрежение, невроза, депресия. Понякога внезапно силно вълнение и страх могат да действат като провокатор.

Физически стрес– всякакъв стрес върху тялото, за който то не е било готово. Може да бъде физически упражнения, тоест интензивни тренировки във фитнес залата или стрес върху адаптивните функции на тялото, например при внезапна промяна на климата. Бременността, особено късната бременност, може да бъде физически стрес за женското тяло. Наранявания или хирургични интервенции също могат да действат като провокатор.

Прием на лекарства:

• анаболни стероиди;
• глюкокортикоиди.

Настинки на тялото– всяко силно вирусно или бактериална инфекцияима силен ефект върху имунната система, която е в състояние да "активира" скритите генетични патологии. Особено опасни са заболявания като:

• грип;
• вирусен хепатит;
• ARVI с умерена и тежка тежест.

Лошо храненекоето причинява стрес върху черния дроб. Трябва да се отбележи, че както преяждането, така и калорийният дефицит могат да бъдат провокиращ фактор. Този подвид фактори включва и прекомерната консумация на алкохол.

Ако някой от вашите близки роднини се е сблъскал с тази патология, е необходимо да се гарантира, че един от факторите, описани по-горе, не се превръща в провокиращ фактор. Като се има предвид възрастта, на която се проявява патологията, по-уместно е да се каже, че родителите трябва да наблюдават проявата и развитието на болестта.

Как протича заболяването?

В повечето случаи заболяването протича в латентна форма, т.е. пациентът не изпитва никакви симптоми, дори пожълтяване на кожата и бялото на очите.

От ремисия болестта на Гилбърт може да премине в екзацербации, чийто основен симптом е жълтеницата, особено ако нивото на индиректния хемоглобин е твърде високо. Пациентите могат да се оплакват от тежест и болка в дясната страна, оригване, запек и диария. Високите нива на билирубин в кръвта влияят негативно на функцията на централната нервна система, така че човек изпитва слабост, главоболиеи раздразнителност.

По този начин клиничната картина на пациент в състояние на обостряне се състои от три компонента:

• жълтеница;
• нарушаване на стомашно-чревния тракт;
• симптоми на слабост на нервната система.

Тогава болестта на Гилбърт отново навлиза в състояние на ремисия и такова редуване на обостряния и латентни формиможе да продължи през целия живот.

Ако протичането на заболяването е неблагоприятно, заболяването може да доведе до патологии като холелитиаза, хроничен хепатит, дуоденална язва.

Диагностика

Предвид факта, че болестта на Гилбърт се диагностицира в детска възраст, диагнозата и лечението обикновено се извършват от педиатър.

Диагностичният процес включва няколко етапа:

1. Събиране на медицинска история на пациента, намиране на информация за това какви заболявания пациентът вече е претърпял, какво соматични патологиинай-близките роднини го имат. Както и информация какво може да е причинило заболяването: дали пациентът е приемал някакви лекарства, дали е получил наранявания или е претърпял операция.
2. Преглед на пациента - изследване на цвета на кожата за жълтеница, палпация на корема и подребрието.
3. Лабораторни изследвания:

• общ кръвен тест - изследва се количеството хемоглобин, индикатор за заболяването е повишаване на нивото му над 160 g / l;
• биохимичен състав на кръвта - билирубинът се взема предвид (леко повишен при заболяване), ALT, AST, холестерол, общ протеин (при заболяване в нормални граници);
• коагулограма - индикатор за съсирването на кръвта (в случай на заболяване може да бъде леко намален);
• изследване на урината - изследва се билирубин (може да има при заболяване);
• специфични тестове с антибиотици, фенобарбитал, никотинова киселина.

1. Изследване за идентифициране на провокиращия фактор:

• анализ за всички видове хепатит;
• PCR е тест за откриване на дефекти в ДНК.

1. Функционална диагностика:

• Ехография на всички коремни органи;
• CT и MRI на черния дроб;
• еластография на черния дроб за откриване на тъканна фиброза.

1. Чернодробна биопсия.

Не всички методи са необходими за диагностика. Най-често лекарят се нуждае само от клиничната картина и лабораторни изследваниякръв за поставяне на диагноза. Но ако картината на симптомите е изкривена, лекарят се нуждае от допълнителни данни за диференциална диагноза.

важно! При планиране на бременност от двойка, в която един от бъдещите родители страда от на това заболяване, важно е да се свържете с кабинет за семейно планиране и генетик за изчерпателна консултация.

Диета и начин на живот

Терапия, насочена към пълно излекуваненяма такова нещо като болестта на Гилбърт. Пациентът трябва да развие начин на живот, при който екзацербациите ще бъдат сведени до минимум, а ремисията ще бъде дълга и стабилна.

Основният акцент при изготвянето на терапевтичен план е върху хранителния план. Изключено различни диетис цел бърз спадтегло или наддаване мускулна маса. Храненето трябва да е балансирано и здравословно.

Като идеална диетаМожете да използвате „Таблица № 5“, като адаптирате препоръките към вашите вкусови предпочитания. Строго се забранява консумацията на алкохол, прясна печива, мастни видовемесо и риба, киселец, спанак.

Основата на диетата трябва да бъде зеленчукови супи, постно месо, зърнени храни, сладки плодове, извара, ръжен хляб.

Освен това човек трябва да се предпазва от стрес и нервно претоварване, не се занимавайте с тежки спортове, спазвайте режим на сън и почивка.

Медикаментозно лечение

Всички лекарства, предписани за болестта на Гилбърт, се предписват за защита на черния дроб и облекчаване на симптомите на жълтеница.

Предписаните лекарства включват:

• барбитурати - за намаляване на нивото на билирубина в кръвта (Surital, Fiorinal);
• холеретични средства - за намаляване на жълтеникавостта на кожата („Карсил“, „Холензим“);
• хепатопротектори - за защита на чернодробните клетки ("Heptral", "Essentiale Forte");
• ентеросорбенти - за намаляване на количеството билирубин чрез отстраняването му от червата (активен въглен, Polyphepan, Enterosgel);
• диуретици - за отстраняване на билирубина в урината ("Фуроземид", "Верошпирон");
• албумин - за намаляване на билирубина;
• антиеметици - по показания, при наличие на гадене и повръщане.

Важно е да се отбележи, че диагностични процедуриПациентът ще трябва да се подлага на редовни прегледи, за да следи хода на заболяването и да проучи реакцията на тялото към лечението с лекарства. Навременното изследване и редовните посещения при лекар не само ще намалят тежестта на симптомите, но и ще предотвратят възможни усложнения, които включват такива сериозни соматични патологии като хепатит и холелитиаза.

Народни рецепти

Най-лесният начин да използвате традиционната медицина за болестта на Гилбърт е да замените обикновения чай с отвара от лечебни билки. Приготвя се много лесно: кипнете вода в купа, добавете шепа сухи растения, свалете от котлона, покрийте с капак и оставете да вари. Приемайте най-малко три пъти на ден, може да се разреди с гореща вода.

За болестта на Жилбърт могат да се използват следните билки:

• невен;
• берберис;
• шипка;
• бял трън;
• царевична коприна.

важно! Не трябва да приемате еднокомпонентно лекарство повече от 10 дни, трябва да промените рецептите или да използвате готови аптечни такси, и ги пийте според инструкциите за употреба.

Като методи народна медицинаМожете да използвате следните рецепти:

1. В бутилката зехтиндобавете меда и сока от 2-3 лимона. Разклатете добре бутилката и я оставете да се влива на хладно място. Приема се по една супена лъжица преди хранене 3-4 пъти на ден.
2. Вземете репей, събран през май, и изстискайте сока от него. Пийте по две супени лъжици три пъти на ден в продължение на 7-12 дни.
3. Дава добър ефект брезова гъба– чага. За 15 части гъба трябва да вземете 1 част прополис, разбъркайте с блендер и залейте с 1 литър вряща вода. Настоявайте, прецедете, добавете бяла глина. Яжте по една супена лъжица преди хранене 3 пъти на ден точно 20 дни.

Традиционната медицина показва добри резултати, но все пак основният метод на лечение остава избягването на стреса, настинките и балансираната диета.

Предотвратяване

Болестта на Гилбърт е генетично заболяване, така че няма методи за предотвратяването му. Но факт е, че човек не може да знае със сигурност какво генетични заболяваниядебнат в тялото му, докато провокиращият фактор разкрие клиничната картина на заболяването, натискайки „спусъка“.

Ето защо за всеки човек най-доброто решение би било избягването на провокиращи фактори: яжте балансирана и умерена диета, избягвайте стреса и в същото време се научете да реагирате правилно на него и се откажете от лошите навици.

Освен това е полезно да посещавате лекар поне веднъж годишно като част от медицински преглед, за да забележите навреме латентни заболявания.

Появата на жълт оттенък на кожата или очите след пиршество с голямо разнообразие от храни и алкохолни напиткичовек може да го открие сам или по подкана на други. Такова явление най-вероятно ще бъде симптом на доста неприятно и опасно заболяване - синдром на Гилбърт.

Лекар (с всякаква специалност) може да подозира същата патология, ако пациент с жълтеникава кожа дойде да го види или ако по време на прегледа е взел чернодробни тестове.

Какво представлява синдромът на Гилбърт

Препоръчваме да прочетете:

Въпросното заболяване е хронична чернодробна патология с доброкачествен характер, която е придружена от периодично оцветяване на кожата и склерата на очите. жълтои други симптоми. Протичането на заболяването е вълнообразно - за определен период от време човек не усеща влошаване на здравето, а понякога се появяват всички симптоми патологични променив черния дроб - това обикновено се случва при редовна консумация на мазни, пикантни, солени, пушени храни и алкохолни напитки.

Синдромът на Гилбърт е свързан с генен дефект, който се предава от родители на деца. По принцип това заболяване не води до тежки промени в структурата на черния дроб, както например при прогресираща цироза, но може да бъде усложнено от образуването на камъни в черния дроб. жлъчен мехурили възпалителни процеси в жлъчните пътища.

Има експерти, които изобщо не смятат синдрома на Гилбърт за болест, но това е донякъде погрешно. Факт е, че при тази патология има нарушение в синтеза на ензим, участващ в неутрализирането на токсините. Ако даден орган загуби част от функциите си, тогава това състояние в медицината се нарича болест.

Жълтият цвят на кожата при синдрома на Гилбърт е ефектът на билирубина, който се образува от хемоглобина. Това вещество е доста токсично и черният дроб при нормално функциониране просто го унищожава и го извежда от тялото. Ако синдромът на Гилбърт прогресира, филтрирането на билирубина не се извършва, той навлиза в кръвта и се разпространява в тялото. Освен това, навлизайки в вътрешни органи, той е в състояние да промени тяхната структура, което води до дисфункция. Особено опасно е, ако билирубинът "попадне" в мозъка - човек просто губи някои от функциите си. Бързаме да ви успокоим - при въпросното заболяване подобно явление изобщо не се наблюдава, но ако е усложнено от друга чернодробна патология, тогава е почти невъзможно да се предвиди „пътят“ на билирубина в кръвта.

Синдромът на Гилбърт е доста често срещано заболяване. Според статистиката тази патология е по-често диагностицирана при мъжете и заболяването започва да се развива в юношеска и средна възраст - 12-30 години.

Причини за синдрома на Гилбърт

Този синдром се среща само при хора, които са "наследили" от двамата родители дефект на втората хромозома в мястото, отговорно за образуването на един от чернодробните ензими. Този дефект прави процентното съдържание на този ензим с 80% по-малко, така че той просто не може да се справи със задачата си (преобразуване на индиректния билирубин, който е токсичен за мозъка, в свързана фракция).

Трябва да се отбележи, че такъв генетичен дефект може да бъде различен - на едно място винаги има вмъкване на две допълнителни аминокиселини, но може да има няколко такива вмъквания - тежестта на синдрома на Гилбърт зависи от техния брой.

Голямо влияние има върху синтеза на чернодробни ензими мъжки хормонандроген, следователно първите признаци на въпросното заболяване се появяват в юношествотокогато се случи пубертет, хормонални промени. Между другото, именно поради влиянието на андрогена върху ензима синдромът на Гилбърт е по-често диагностициран при мъжете.

Интересен факт е, че въпросното заболяване не се проявява „от нищото“, определено е необходим тласък за появата на симптоми. И такива провокиращи фактори могат да бъдат:

• пиене на алкохол често или в големи дози;
• редовна употреба на определени лекарства - стрептомицин, парацетамол, рифампицин;
• скорошни хирургични интервенции по някаква причина;
• честа, хронична умора;
• подложени на лечение с глюкокортикостероиди;
• честа консумация на мазни храни;
• продължителна употреба на анаболни лекарства;
• прекомерна физическа активност;
• гладуване (дори за медицински цели).

Забележка:тези фактори могат да предизвикат развитието на синдрома на Gilbert, но също така могат да повлияят на тежестта на заболяването.

Класификация

Синдромът на Гилбърт в медицината се класифицира, както следва:

1. Наличие на хемолиза- допълнително разрушаване на червени кръвни клетки. Ако въпросното заболяване се появи едновременно с хемолиза, нивото на билирубина първоначално ще се повиши, въпреки че това не е типично за синдрома.
2. Наличие на вирусни. Ако човек с две дефектни хромозоми страда от вирусен хепатит, симптомите на синдрома на Гилбърт ще се появят преди 13-годишна възраст.

Клинична картина

Симптомите на въпросното заболяване са разделени на две групи - задължителни и условни. Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

• петна от жълта кожа, които се появяват от време на време; ако билирубинът намалее след обостряне, склерата на очите започва да пожълтява;
• обща слабост и бърза уморяемостбез видима причина;
• в областта на клепачите се образуват жълти плаки;
• сънят е нарушен - става плитък, прекъсващ се;
• апетитът намалява.

Условни симптоми, които може да не са налице:

• усеща се тежест в десния хипохондриум, независимо от приема на храна;
• и световъртеж;
• апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционалния фон;
• болка в мускулната тъкан;
• силен сърбеж на кожата;
• периодично възникващо треперене на горните крайници;
• повишено изпотяване;
• подуване на корема, гадене;
• нарушения на изпражненията - пациентите се притесняват.

По време на периоди на ремисия на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми могат да отсъстват напълно, а при една трета от пациентите с въпросното заболяване те отсъстват дори по време на периоди на обостряне.

Как се диагностицира синдромът на Гилбърт?

Разбира се, лекарят няма да може да постави точна диагноза, но дори и при външни промени в кожата може да се предположи развитието на синдрома на Гилбърт. Кръвният тест за нивото на билирубина може да потвърди диагнозата - той ще бъде повишен. И на фона на такова увеличение всички други чернодробни функционални тестове ще бъдат в нормални граници - ниво на албумин, алкална фосфатаза, ензими, показващи увреждане на чернодробната тъкан.

При синдрома на Гилбърт други вътрешни органи не са засегнати - това също ще бъде показано от нивата на урея, креатинин и амилаза. В урината няма жлъчни пигменти и няма да има промени в електролитния баланс.

Лекарят може индиректно да потвърди диагнозата чрез специфични тестове:

• фенобарбитален тест;
• тест на гладно;
• тест за никотинова киселина.

Окончателната диагноза се поставя въз основа на резултатите от анализа за синдрома на Гилбърт - изследва се ДНК на пациента . Но дори и след това лекарят провежда още няколко прегледа:

Лечение на синдрома на Gilbert

Лекуващият лекар ще реши по какъв начин и дали изобщо е необходимо да се провежда лечение на въпросното заболяване - всичко зависи от общо състояниена пациента, от честотата на периодите на обостряния, от продължителността на етапите на ремисия и други фактори. Много важен момент– ниво на билирубин в кръвта.

До 60 µmol/l

Ако при това ниво на билирубина пациентът се чувства в нормални граници, няма повишена умораи сънливост и се отбелязва само лека жълтеница на кожата, тогава не се предписва лечение с лекарства. Но лекарите могат да препоръчат следните процедури:

Над 80 µmol/l

В този случай на пациента се предписва фенобарбитал в доза от 50-200 mg на ден в продължение на 2-3 седмици. Имайки предвид факта, че това лекарствоима хипнотичен ефект, на пациента е забранено да шофира и да ходи на работа. Лекарите могат да препоръчат и лекарства Barboval или Valocordin - те съдържат фенобарбитал в малки дози, така че нямат толкова изразен хипнотичен ефект.

Когато билирубинът в кръвта е над 80 µmol / l, при диагностициране на синдрома на Gilbert се предписва строга диета. Разрешено е да се яде:

• ферментирали млечни продукти и нискомаслено извара;
• кльощава риба и постно месо;
• некисели сокове;
• бисквити;
• пресни, печени или варени зеленчуци и плодове;
• сушен хляб;
• сладък чай и .

Болнично лечение

Ако в двата случая, описани по-горе, лечението на пациент със синдром на Гилбърт се провежда в извънболнична обстановкапод наблюдението на лекар, тогава ако също високо нивобилирубин, безсъние, намален апетит, гадене ще изисква хоспитализация. Билирубинът се намалява в болницата, като се използват следните методи:

Диетата на пациента се коригира радикално - животинските протеини (месни продукти, яйца, извара, карантии, риба), зеленчуци, плодове и плодове са напълно изключени от менюто. свежии мазнини. Разрешено е да се ядат само супи без пържене, банани, ферментирали млечни продукти с минимално съдържание на мазнини, печени ябълки, бисквити.

Ремисия

Дори ако е настъпила ремисия, пациентите при никакви обстоятелства не трябва да се „отпускат“ - трябва да се внимава да не настъпи ново обостряне на синдрома на Гилбърт.

Първо, трябва да защитите жлъчните пътища - това ще предотврати стагнацията на жлъчката и образуването на камъни в жлъчния мехур. Добър избор за такава процедура би бил холеретични билки, лекарства Urocholum, Gepabene или Ursofalk. Веднъж седмично пациентът трябва да прави " сляпо сондиране"- на празен стомах трябва да изпиете ксилитол или сорбитол, след това трябва да легнете от дясната си страна и да затоплите областта анатомично местоположениежлъчен мехур с нагревателна подложка за половин час.

На второ място, трябва да изберете компетентна диета. Например, наложително е да се изключат от менюто храни, които действат като провокиращ фактор в случай на обостряне на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има различен набор от продукти.

Прогнозите на лекарите

Като цяло синдромът на Гилбърт протича доста добре и не е причина за смъртта на пациента. Разбира се, ще има някои промени - например при чести обостряния може да се развие възпалителен процес в жлъчните пътища и да се образуват камъни в жлъчния мехур. Това се отразява негативно върху способността за работа, но не е причина за регистриране на увреждане.

Ако едно семейство има дете със синдром на Гилбърт, тогава родителите трябва да преминат преди следващата бременност генетично изследване. Двойката трябва да се подложи на същите прегледи, ако един от съпрузите има тази диагноза или има очевидни симптоми за това.

Синдром на Гилбърт и военна служба

Що се отнася до военната служба, синдромът на Гилбърт не е причина за получаване на отсрочка или забрана за военна служба. Единственото предупреждение е младият мъж да не се пренатоварва физически, да гладува или да работи с токсични вещества. Но ако пациентът ще изгради професионална военна кариера, тогава не му е позволено - той просто няма да премине медицински преглед.

Предпазни мерки

Невъзможно е по някакъв начин да се предотврати развитието на синдрома на Гилбърт - това заболяване се проявява на ниво генетични аномалии. Но е възможно да се вземат превантивни мерки във връзка с честотата на обострянията и интензивността на проявите на това заболяване. Тези мерки включват следните препоръки от експерти:

Синдромът на Гилбърт не е опасно заболяване, но изисква някои ограничения. Пациентите трябва да бъдат наблюдавани от лекар, да се подлагат на редовни прегледи и да спазват всички предписания на лекарства и препоръки на специалисти.

Циганкова Яна Александровна, медицински наблюдател, терапевт от най-висока квалификационна категория