Hvordan diagnostisere fenylketonuri. Fenylketonuri hos barn og dens behandling. Kliniske manifestasjoner og diagnose

Fenylketonuri er en kompleks genetisk sykdom basert på en forstyrrelse i aminosyremetabolismen. Som et resultat omdanner ikke kroppen den livsviktige aminosyren fenylalanin til tyrosin.

Denne sykdommen er ganske vanlig, og den oppdages i gjennomsnitt i ett tilfelle per 8 tusen nyfødte. Siden kroppen med en slik genetisk lidelse ikke mottar tyrosin, forårsaker dette mange patologier. Tross alt påvirker dette stoffet funksjonen til hypofysen, skjoldbruskkjertelen og binyrene, og forhindrer også avsetning av fett i kroppen og reduserer appetitten.

Fenylketonuri hos barn ble først identifisert på 30-tallet av forrige århundre av vitenskapsmann A. Felling. De første symptomene på sykdommen vises nesten umiddelbart etter fødselen, og dens videre progresjon kan føre til alvorlige komplikasjoner, inkludert hjerneskade, utviklingsforstyrrelser i barnets psyke og bevegelser, samt giftig skade på nervesystemet.

Årsakene til fenylketonuri skyldes arvelig disposisjon. Imidlertid overføres sykdommen bare når begge foreldrene er bærere av det endrede genet.

Dette genet finnes i bare to prosent av verdens befolkning, og en person kan være helt frisk. Men hvis en mann og en kvinne som er bærere av det gifter seg, kan de gi det videre til barnet sitt. Likevel er sjansen for å få en baby med en genetisk lidelse bare 25 prosent.

Dessuten kan fenylketonuri være forårsaket av slektskap, siden foreldrene i dette tilfellet kan være bærere av et mutert gen som koder for enzymet fenylalanin-4-hydroksylase. Fenylalanin skilles ut veldig sakte i kroppen til en syk person, så med konstant inntak påvirker det nervesystemet.

Hvis sykdommen ble oppdaget i tide, er kvaliteten og forventet levealder til et slikt barn ikke forskjellig fra andre mennesker. Men når dårlig diagnostikk og uten terapi er det betydelig redusert.

Symptomer på fenylketonuri vises hos et barn umiddelbart etter fødselen. Blant dem er:

Tretthet og sløvhet;
Angst;
Mangel på interesse for omverdenen;
Allergisk dermatitt og andre hudsykdommer;
Kramper;
Økt angst og irritabilitet;
Regurgitasjon etter å ha spist;
Blek hud;
Nedsatt muskeltonus;
Spesifikk lukt av urin.

I en eldre alder viser symptomer på fenylketonuri seg i form av forsinket mental og fysisk utvikling, og under en undersøkelse kan leger oppdage mikrocefali.

I tillegg har pasienter spesifikke eksterne funksjoner. De har lys porselenshud, hvitt hår og Blå øyne. Hvis sykdommen oppdages de første dagene etter fødselen, med riktig foreskrevet behandling og kosthold, kan barnet opprettholde sjansene for et sunt liv.

En nyfødt med denne patologien er født helt frisk, og tilstanden forverres senere fordi kroppen mangler stoffet tyrosin. Derfor, hvis sykdommen oppdages tidlig, påvirkes ikke hjernen, og barnet vokser på samme måte som sine jevnaldrende.

I tilfelle hvor fenylketonuri ikke ble etablert etter fødselen, og barnet lang tid konsumerte produkter med høyt innhold fenylalanin, irreversible konsekvenser oppstår. Når det samler seg i kroppsvæsker og vev, oppstår det giftig forgiftning nervesystem og hjerne, og i alvorlige tilfeller kan idioti utvikle seg.

Etter fylte to år kan et barn oppleve følgende symptomer:

Urininkontinens;
Epileptiske kramper og spasmer;
Hånd skjelver;
Reduksjon i skallestørrelse;
Begrensede bevegelser forårsaket av økt tone muskler;
Deformasjon av øreskallene;
Atferdsforstyrrelser.

I fravær av en diett i behandlingen av pasienten, utviklingen av psykiske lidelser som forårsaker funksjonshemming.

Sykdommen kan ha ulike symptomer avhengig av form. Det er tre typer totalt, hvorav den første er den vanligste. Det kan behandles gjennom kostholdsrestriksjoner, og type 2 og 3 sykdom kan være dødelig.

Fenylketonuri oppdages vanligvis på den femte dagen etter fødselen. For å gjøre dette undersøkes alle nyfødte før utslipp, og det tas en blodprøve etter fôring. Den påføres spesielle teststrimler, hvoretter det utføres en analyse som gjør det mulig å identifisere denne patologien.

For å bekrefte diagnosen utføres en blod- og urinprøve, som vil vise en merkbar økning i fenylalaninnivået. For å forhindre symptomer på sykdommen er barnet foreskrevet umiddelbar behandling Og spesiell diett med begrensning av proteinmat, som lar ham deretter leve et normalt og sunt liv.

Dette genetisk sykdom kan også diagnostiseres gjennom visuell undersøkelse og anamnese. Imidlertid ble denne metoden brukt for flere tiår siden; i dag er de mest utprøvde metodene laboratoriemolekylærgenetisk diagnostikk.

Behandling av fenylketonuri er livslang, men mest viktig periode er barndom opptil 18 år. På dette tidspunktet er det mest aktivt i utvikling nervesystemet, og akkumulering av fenylalanin i kroppen kan føre til giftige skader.

Imidlertid vil bare en spesiell diett tillate en person å lede en sunn og fullt liv helt opp til alderdommen. Leger anbefaler slike pasienter å fortsette å følge dietten gjennom hele livet for å forbedre kvaliteten.

I det første leveåret bør barnet mates spesielle formler med tilstrekkelig mengde essensielle aminosyrer, vitaminer og mikroelementer. Disse inkluderer Phenyl Free, XP Analog, Afenilak, MIDmil PKU.

En lege kan kun foreskrive en spesifikk melkeformel basert på testresultater. I tillegg til kunstig melkerstatning bør mor amme barnet for å styrke immunforsvaret, men doseringen av melk bør velges av en spesialist basert på testene og undersøkelsene som er utført.

For barn etter ett års alder kan i tillegg til komplementær fôring, Izifen, XP Maxamade og XP Maxamum, samt P-AM brukes til ernæring. Disse produktene inneholder ikke fenylalanin, så de skaper ikke problemer. Indre organer og er perfekt fordøyelige.

En diett for voksne og barn med fenylketonuri er foreskrevet umiddelbart etter genetisk analyse. I dette tilfellet bør maten være rik vegetabilske proteiner, vitaminer og mikroelementer. Fullt tillatte produkter inkluderer poteter, sukker, vegetabilske oljer, samt grønn og svart te.

Forbudte produkter inkluderer:

Kjøtt- og fiskeretter, samt fjærfe;
Meieriprodukter: rømme, yoghurt, ost, melk og cottage cheese;
Kylling egg;
Mel og pasta;
Erter og andre belgfrukter;
Korn;
Sjokolade og nøtter;
Gelatin.

Tillatte matvarer som må inntas i begrensede mengder inkluderer brød, smør, grønnsaker og frukt, ris, honning og sorbet. Det er også viktig at menneskekroppen får mat som er rik på tyrosin.

Dette stoffet er nødvendig for full funksjon av kroppen, og i store mengder den finnes i sopp og annet planteprodukter. Denne behandlingen av fenylketonuri vil tillate pasienten å leve et langt, tilfredsstillende liv.

De siste årene har spesialister utviklet et medikament som inneholder plantefenylalaninhydroksylase. Den lar deg kontrollere innholdet av fenylalanin i organer og vev, og forhindrer at det samler seg i store mengder.

Fenylketonuri er farlig og sammensatt genetisk sykdom, så behandlingen hennes folkemessige rettsmidler er ikke utført, men det er mulig å bruke urteinfusjoner og infusjoner for forbedring generell tilstand Helse.

De kan lindre irritabilitet og angst hos nyfødte, samt kompensere for mangelen på vitaminer og mikroelementer som er forbundet med alvorlige kostholdsbegrensninger. Pasienter kan bruke mynte, kamille, calendula, sitronmelisse, hagtorn og morurt. Samtidig kan nøtter og tørket frukt styrke seg immunforsvar. Bruker alle medisiner og urter må diskuteres med legen din.

Fenylketonuri hos spedbarn og nyfødte kan ikke forhindres, siden denne sykdommen er forårsaket av en genetisk lidelse. Men som en advarsel farlige konsekvenser sykdom trenger det tidlig diagnose og deretter et forsiktig kosthold.

Hvis denne sykdommen oppdages i ett barn i familien, er det nødvendig å utføre perinatal diagnose sykdommer under påfølgende graviditet, og medisinsk genetisk konsultasjon er også mulig.

Fenylketonuri - alvorlig arvelig sykdom, hvis natur ligger i forstyrrelsen av aminosyremetabolismen. Det er farlig fordi det fullstendig påvirker sentralnervesystemet som et resultat av mangel på enzymet fenylalanin, som er ansvarlig for dannelsen mental aktivitet, og som et resultat blir en persons mentale utvikling svekket.

Fører til av denne sykdommen forårsaket av genetiske faktorer, så fenylketonuri er arvelig. Men samtidig kan foreldre være ganske friske og ikke ha stoffskifteproblemer.

Fenylalanin sikrer proteinbygging og fremmer hormondannelse skjoldbruskkjertelen- tyroksin. Og hvis det ikke behandles riktig, utvikler en person demens.

Å redde et barn som ble født med fenylketonuri er bare mulig med tidligst mulig diagnose og oppstart av behandling. Tidlig diagnose kan oppnås gjennom neonatal screening.

Tegn

Sykdommen kan ikke vises umiddelbart. Fenylalanin, som kommer inn i kroppen til et sykt barn med morsmelk, og deretter med andre matvarer, når en kritisk konsentrasjon og påvirker barnets hjerne, og forstyrrer dermed funksjonen. Som regel i fravær rettidig behandling, vil de første symptomene bli merkbare i de første månedene av barnets liv.

Tegn på fenylketonuri hos barn inkluderer:

muskel hypotonisitet, sløvhet;
redusert koordinering av bevegelser;
spasmer i lemmer og ufrivillige bevegelser;
kraftige oppstøt, oppkast.

Barn med fenylketonuri har en lignende fenotype. Disse babyene er veldig pene, har blondt hår, blå øyne og delikat, nesten gjennomsiktig hud. Og når sykdommen begynner å utvikle seg, mister de denne englepretheten, ettersom det oppstår totale forstyrrelser i kroppen. Fysikken til pasienter blir uforholdsmessig, eksem og dermatitt vises på huden, og ansiktet begynner å ligne en idiopatisk maske.

Det er en høy prosentandel av risiko hos barn hvis begge foreldre er bærere av dette genet. I en slik situasjon arves fenylketonuri med en sannsynlighet på 25 %. Og i tilfellet når det syke genet overføres til fosteret fra bare en forelder, blir han selv bæreren i 50% av tilfellene, uten ytre manifestasjoner av patologi.

Sykdommen kan være forårsaket av slike faktorer som slektskap, genmutasjon i lokaliseringen av kromosom 12, arv av PKU-gener.

Symptomer

Det er karakteristisk at denne sykdommen ikke manifesterer seg på noen måte under intrauterin utvikling av fosteret. Barnet er født i tide og har normal vekt, og de første 2 - 2,5 månedene etter fødselen er ikke forskjellig fra friske jevnaldrende.

Det første og advarselssymptomet på fenylketonuri er hyppige oppkast.

Et sykt barn går dårlig opp i vekt, kan ikke holde hodet opp, viser ingen interesse for verden rundt seg, og blir også døsig og irritabel. Foreldre kan legge merke til slike manifestasjoner mellom 2 og 6 måneder.

Mest karakteristisk symptom fenylketonuri - overdreven svetting barn, som har en ekstremt spesifikk muslukt. Eksperter noterer også en klar nedgang kranium, samt kramper.

Ytterligere tegn hos barn inkluderer sene tenner, forsinket motorisk aktivitet og årsaksløs aggresjon.

Hvis behandlingen ikke starter på dette stadiet, vil symptomene på fenylketonuri begynne å vises raskere og raskere og vil komme til uttrykk i kroppsubalanser, konstant skjelving i lemmer og spesifikke stillinger. Etter 6 måneder er slike barn allerede langt bak jevnaldrende i mental utvikling.

Unntatt spesifiserte symptomer sykdommer kan også indikeres ved cyanose i ekstremitetene, svette, dermografi (fargeendring når lokal påvirkning på henne). Ofte opplever pasienter, i tillegg til symptomene ovenfor, tilstedeværelse av dermatitt, arteriell hypotensjon, skjelvinger i lemmer, hyppig forstoppelse og nedsatt koordinering av bevegelser.

Diagnostikk

Siden fenylketonuri er arvelig ganske ofte, til tross for at begge foreldrene er friske, er tidlig diagnose av denne sykdommen ekstremt viktig. Dette vil bidra til å forhindre progresjon. alvorlig utvikling, samt irreversible konsekvenser.

Derfor, på fødeinstitusjoner, på den 4.-5. dagen av en fullbåren babys liv, blir blodet hans tatt for analyse. Og hos premature babyer - på den 7. dagen. Denne prosedyren kalles en blodscreeningstest for fenylketonuri.

Denne prosedyren er enkel og innebærer å ta kapillærblod en time etter fôring. En spesiell form er impregnert med dette blodet, og hvis konsentrasjonen overstiger 2,2% fenylalanin i barnets blod, sendes han til undersøkelse til et medisinsk genetisk senter.

Behandling

Den eneste metoden for behandling av fenylketonuri er rettidig etablering av kostholdsernæring, som er nødvendig fra de første dagene. Essensen er å begrense fenylalanin, som finnes i noen matvarer. Derfor er det nødvendig å strengt utelukke alle proteinprodukter. Med tanke på biologiske prosesser i kroppen kan fullstendig eliminering av fenylalanin fra kostholdet føre til uttømming av kroppen. Derfor må en slik pasient nødvendigvis motta visse aminosyreblandinger og proteinhydrolysater og følge en diett i minst 5 år.

Når konsentrasjonen av fenylalanin i pasientens blod synker, introduseres animalske produkter gradvis i dietten. Du kan også legge til en rekke frukter og sesongens grønnsaker, dyr og vegetabilsk fett, samt karbohydrater. For fenylketonuri innebærer behandlingen konstant overvåking av fenylalaninnivået i blodet. Babyens kropp må tilføres denne aminosyren i nødvendig volum for dens normal utvikling og vekst.

Behandling av sykdommen medisiner rettet mot å eliminere symptomer. For eksempel, for fenylketonuri, foreskrives medisiner som er rettet mot å eliminere anfall, så vel som de som stimulerer intellektuell aktivitet. Det er nødvendig å foreskrive et kurs med massasje og fysioterapi. Det kan også tilbys leksjoner om å utvikle logikk.

Siden fenylketonuri er arvelig, er denne sykdommen innenfor kompetansen til en genetiker. Derfor blir diagnosen utført av en genetiker og barnelege basert på nødvendige studier i kombinasjon med generelle symptomer. Og i behandlingen spiller overholdelse av ernæringsregler en stor rolle.

I følge statistikk påvirker fenylketonuri ett barn av 10 tusen nyfødte. For å forebygge bør fremtidige foreldre gjennomgå medisinsk og genetisk rådgivning. Som regel er de familiene som hadde slektninger som led av denne sykdommen i faresonen.

Merk følgende!

Denne artikkelen er kun publisert for pedagogiske formål og utgjør ikke vitenskapelig materiale eller profesjonell medisinsk rådgivning.

Meld deg på time hos legen

er en sykdom som er assosiert med et brudd på aminosyremetabolismen og fører til skade på sentralnervesystemet.

Fenylketonuri er mer vanlig hos jenter enn hos gutter.

Friske foreldre som er heterozygote bærere av det muterte genet, føder syke barn, og slektninger bidrar til en økning i frekvensen av fødselen av et sykt barn.

Årsaker til fenylketonuri.

Sykdommen er basert på en mangel på enzymet fenylalanin-4-hydroksylase, som sikrer fenylalanins evne til å omdannes til tyrosin. Som et resultat akkumuleres fenylalanin og dets derivater (fenyletylamin, fenylpyrodruesyre, fenyleddiksyre og fenylmelkesyre, fenylacetylglutamin) i kroppsvæsker og vev, som har en direkte toksisk effekt på sentralnervesystemet og forårsaker forstyrrelser i proteinmetabolismen, i metabolismen av hormoner, i metabolismen av glykoproteiner og lipoproteiner.

Symptomer og tegn på fenylketonuri.

Under fødselen har barnet sunt utseende, og de første tegnene på fenylketonuri vises fra to måneder til seks måneder. Tegn på denne sykdommen inkluderer økt sløvhet, mulig irritabilitet, manglende interesse for hva som skjer, angst og oppkast.

Etter seks måneder av livet utviser barnet psykisk utviklingshemming. Barn med fenylketonuri utvikler et stadium av idioti. I dette tilfellet kan barnets vekst være redusert, eller det kan være normalt. Barnets tenner bryter ut sent, det er en liten reduksjon i størrelsen på skallen, og han begynner å sitte og gå sent. Barn med fenylketonuri har en særegen gangart og holdning (med bena langt adskilt, bøyd i hoftene og kneledd mens han senker skuldrene og hodet og svaier).

I sittende posisjon strammer pasientene bena, noe som forklares med økt muskeltonus. Som regel har barn med fenylketonuri blondt hår, blå øyne, hud praktisk talt blottet for pigment og en karakteristisk "mus"-lukt. Noen pasienter kan lide epileptiske anfall, som går over med alderen.

Tegn på fenylketonuri er økt svette, cyanose i ekstremitetene og dermografi. Disse barna har ofte alvorlig eksem, dermatitt, tendens til forstoppelse og arteriell hypotensjon.

Diagnose av fenylketonuri.

Sykdommen diagnostiseres ved fødselen for å unngå alvorlige konsekvenser. Av denne grunn, på den fjerde eller femte dagen av en fullbåren babys liv og på den syvende dagen prematur baby På fødesykehuset blir det tatt blod for å teste for fenylketonuri.

En time etter fôring blir en spesiell form gjennomvåt med en dråpe blod. Hvis det er høy konsentrasjon av fenylalanin i blodet, sendes barnet til et medisinsk genetisk senter for videre undersøkelse og avklaring av diagnosen.

Behandling av fenylketonuri.

Den eneste metoden for å behandle denne sykdommen er rettidig organisert diettterapi, som innebærer en skarp begrensning av fenylalanin i mat. Fisk, kjøtt, egg, cottage cheese, sjokolade, nøtter, frokostblandinger, belgfrukter, bakeri produkter. Som regel brukes spesialprodukter fra utenlandsk og innenlandsk produksjon i pasientens kosthold.

I de første årene av et barns liv bør produkter være nær morsmelk, slike blandinger som Lonifelak og Anifelak. Barn over ett år anbefales å ta blandinger som Tetrafen og Phenyl-free. Barn etter seks til åtte år og gravide kvinner som lider av fenylketonuri anbefales å ta Maxamum-HR-blandingen.

Kilden til fett for personer som lider av fenylketonuri er ghee, vegetabilsk olje og smør. Du bør inkludere en rekke frukter, grønnsaker, sukker og juice i kostholdet ditt. Pasienter bør regelmessig undersøkes av en barnelege og en nevropsykiater.

Prognose for fenylketonuri.

Prognosen for denne sykdommen avhenger av nivået av mental utvikling og tidspunktet for oppstart av behandling.

PKU (forkortelse for phenylcoturia disease) er en sjelden arvelig sykdom, årsaken til den ligger i en forstyrrelse av aminosyremetabolismen. Kroppen er ikke i stand til å bruke fenylalanin. Det kommer med mat og samler seg i pasientens kropp og forgifter ham sakte fra innsiden.

Som gift virker det på pasientens nervesystem og forårsaker tilsvarende symptomer. Som et resultat har PKU også et annet navn - fenylpyruvic oligofreni. Dette er kanskje den eneste arvelige sykdommen som kan stoppes helt. Barn født med denne diagnosen, med riktig behandling, vokser opp normalt og friske.

Fenylketonuri er ganske sjelden hos nyfødte. I forskjellige land denne figuren er annerledes. I Russland er det således 1 tilfelle av sykdommen av 10 000. Storbritannia har en høyere frekvens denne indikatoren– 1 av 5 000. I Afrika forekommer patologi praktisk talt ikke. I følge statistikk lider jenter av PKU omtrent 2 ganger oftere enn gutter.

Den utløsende faktoren for utviklingen av sykdommen er arv. PKU oppstår i to tilfeller:

I nært beslektede ekteskap øker sannsynligheten for manifestasjon av defekte gener, inkludert sjansen for fenylketonuri;
På grunn av en mutasjon i regionen til kromosom 12 på grunn av ulike årsaker.

PKU oppstår spontant i en tilsynelatende velstående familie, uten kjente tilfeller slektninger av denne sykdommen. Tilstedeværelsen av et patologisk gen i pasientens kropp fører til det faktum at leveren ikke produserer det spesielle enzymet fenylalanin - 4 - hydroksylase. Dette er årsaken til utviklingen av kliniske manifestasjoner av sykdommen.

Patogenese

Fenylketonuri oppstår i tilfeller der begge foreldrene - far og mor - har overført en tendens til denne patologien til barnet. De selv er kanskje ikke syke, men kombinasjonen av to defekte gener fra foreldrene i et barn gir ham en 25 % sjanse for å utvikle PKU. Sannsynligheten for en slik tilfeldighet er ganske liten, og det er grunnen til at feniketonuri er sjelden.

Enzymet, fraværende i sykdommen, må omdanne aminosyren fenylalanin som leveres med proteinmat til tyrosin. Sistnevnte utgjør pigmentet melanin, andre enzymer, hormoner, det vil si at det er nødvendig for tilstrekkelig funksjon av kroppen. Et defekt gen hos pasienter med PKU gjør at fenylalanin ikke følger den normale transformasjonskjeden. Det blir ikke tyrosin, og det oppfyller ikke sine funksjonelle plikter.

Som et resultat, hos pasienter, blir aminosyren omdannet til forbindelser som ikke bør være i kroppen i det hele tatt - fenylpyruvic og fenylmelkesyrer, fenyletylamin og ortofenylacetat. Disse stoffene samler seg som søppel og forårsaker:

Prosessavbrudd fettmetabolisme i hjernen;
Mangel på nevrotransmittere som overfører nerveimpulser mellom celler;
Rus som forgifter sentralnervesystemet.

Dette negativ påvirkning reduserer pasientens intelligens betydelig og irreversibelt. Barn utvikler raskt oligofreni - mental retardasjon.

Symptomer

PKU-klinikken har en ganske klar og spesifikk manifestasjon. Det er merkbart allerede i det første året av et barns liv. De viktigste symptomene er:

Sløvhet og uinteresse i verden rundt deg;
Økt tårefullhet;
Muskeltonusforstyrrelse;
Kramper;
Redusert pigmentering av hud, hår og iris i øynene;
Sklerodermi;
Epileptiske anfall;
"Mus" lukter av urin.

Imidlertid er hovedsymptomet en forstyrrelse i psyko-taleutvikling og mikrocefali. Dette betyr ikke at sykdommen vil manifestere seg umiddelbart. Fenylketonuri hos nyfødte gir kanskje ikke ytre merkbare symptomer. Det blir mulig å fastslå at problemet "er åpenbart" først etter 2-6 måneder. Fysisk syke babyer skiller seg mindre fra jevnaldrende enn de gjør mentalt. Ofte er babyens hode mindre enn det burde være for hans alder.

Disse barnas tenner bryter ut senere, og de begynner heller ikke å sitte og gå i tide. Det typiske utseendet til et barn med PKU er blekt hvit hud og blondt hår med øyne. Dette skyldes en pigmentforstyrrelse forårsaket av mangel på tyrosin. Denne huden er følsom og utsatt for utslett når den utsettes for ultrafiolett stråling.

Barn helt ned til ett år kan ikke vise følelser med stemmen eller forstå andres tale. Ansiktsuttrykkene deres er uttrykksløse. Med alderen øker symptomene som en snøball. Det er forstyrrelser i oppførselen til slike barn, mental og mental retardasjon. Uten behandling vil kliniske manifestasjoner bare utvikle seg.

Diagnose av PKU

En pålitelig måte å bestemme tilstedeværelsen av en sykdom på er medisinsk genetisk undersøkelse. I dag har den karakter av neonatal screening for masseundersøkelse av nyfødte. Denne prosedyren er effektiv for å identifisere de vanligste arvelige patologiene. Dette tallet inkluderer fenylketonuri.

Ytterligere undersøkelser rettet mot nøyaktig å identifisere sykdommen inkluderer en biokjemisk blodprøve og en generell urinprøve. FKU er bekreftet i tilfelle av:

Forhøyede fenylalaninnivåer, mer enn 900 µmol/l;
Finne fenylpyrodruesyre, fenylmelkesyre eller fenyleddiksyre;
Positiv fellingstest.

Behandling

Uansett hvor farlig sykdommen er, kan du bekjempe den samtidig som du opprettholder en normal livskvalitet. Hovedbehandlingen for PKU er diettbehandling. I tillegg fortjener følgende oppmerksomhet:

Enzymterapi med fenylalaninhydroksylase, fenylalanin-ammoniakklyase;
Tar tetrahydrobiopterin - "Sapropterin";
Stor nøytral aminosyremetode.

Bruken av matglykokropeptider har vist seg effektiv. De reduserer konsentrasjonen av fenylalanin i pasientens blod og hjerne. Slik terapi er rettet mot tilstrekkelig fysisk utvikling av barn. Opprettet eksperimentell metode PKU-behandling. Dens betydning er å introdusere fenylalaninhydroksylase-genet direkte i skadede leverceller. I Russland har disse teknikkene ennå ikke funnet anvendelse.

Prognose og forebygging

Livet til en person med PKU avhenger direkte av rettidig start av behandlingen. Hvis det ble gitt hjelp, er pasientens forventede levetid og kvaliteten den samme som friske mennesker. Med utviklingen av et symptomatisk bilde reduseres forventet levealder betydelig. PKU kan forårsake uførhet hvis irreversible CNS-lidelser utvikles. Følgelig er prognosen direkte relatert til sykdomsformen og aktualiteten av behandlingen.

Ingen spesifikk profylakse er utviklet for å forhindre fenylketonuri. Imidlertid kan visse tiltak forhindre den patologiske prosessen:

Genetisk rådgivning er nødvendig for personer som planlegger å bli gravide. Transport av PKU-genet og andre arvelige patologier kan oppdages på forhånd. Vurder risikoen for å få barn med disse sykdommene. Dermed vil foreldre være forberedt på forhånd mulige risikoer. Og ved fødselen av en syk baby, vil de umiddelbart kunne begynne behandlingen, og bevare helsen hans;
Screening for nyfødte, det vil si en masseundersøkelse for å identifisere de vanligste genetiske patologier. Dette lar deg fange fenylketonuri på et tidlig stadium, og gir derfor rettidig assistanse;
Konsultasjon for kvinner med PKU. Dette vil tillate dem å planlegge svangerskapet og spise riktig under svangerskapet.

Produkter for barn med PKU

For et barn som har fenylketonuri er det veldig viktig riktig næring. Foreldre bør vite hvilken mat pasienten kan spise. For å unngå de toksiske effektene av fenylalanin, er det nødvendig å utelukke animalsk protein fra kostholdet. Jo raskere dette gjøres, jo høyere er sannsynligheten for å opprettholde et normalt nervesystem.

Fullstendig proteinbegrensning er imidlertid ikke mulig. Tross alt, dette viktig tilstand for tilstrekkelig fysisk og mental utvikling. Derfor får syke barn medikamenterstatninger, vanligvis i form av spesialpulver. De inneholder alt du trenger næringsstoffer, som også finnes i vanlige proteinprodukter, men ikke er farlige for pasienter. For spedbarn er bruk av spesielle blandinger indikert - "Aphenilak" eller "Mdmil-PKU-0".

Selv om mor kan amme selv, må hun følge en spesiell diett. For babyer av forskjellige aldre de bruker spesialprodukter for å fylle på proteinreserver - "Berlafen" og "Tsimorgan", "Minafen" og "Aponti". Eldre barn bør ikke ha proteinmat på menyen. I henhold til protokollen er det en tabell der matvarer for dem er delt inn i 3 lister avhengig av fenylalanininnholdet:

Rød – kan ikke konsumeres (kjøtt og pølse, fisk og egg, ost, cottage cheese, nøtter, brød, konfekt);
Appelsin – muligens en liten mengde i kosten (meieriprodukter, ris og mais, poteter og kål);
Grønn - mat som ingen restriksjoner er pålagt (bær og frukt, urter, stivelse, honning, smør og vegetabilske oljer, ris og maismel).

Det er spesielle matvarer med lavt proteininnhold som gjør at pasienter kan spise mer næringsrikt. Det er viktig for foreldre, og i fremtiden for barnet selv, å kunne beregne mengden fenylalanin i maten.

Kosthold

Et riktig formulert kosthold som begrenser protein er grunnlaget for behandling for PKU. Målet er å opprettholde alderstilpassede fenylalaninnivåer. Det bør være:

For spedbarn 120–240 µmol/l;
For førskolebarn ikke mer enn 360 µmol/l;
For skolebarn, ikke høyere enn 480 µmol/l;
For videregående elever opp til 600 µmol/l.

For å gjøre beregningene enklere for foreldre til et sykt barn, tas 1 g protein konvensjonelt som 50 mg fenylalanin. Selv med diettbehandling bør pasienter med PKU i tillegg ta vitaminer, spesielt B-vitaminer, og mineralforbindelser rike på kalsium og fosfor, jern og viktige sporstoffer.

Bruk av legemidler som inneholder karnitin anbefales også. Selvfølgelig skal du holde deg til dietten så lenge som mulig. Med alderen er det tillatt å utvide matinntaket, siden toleranse, det vil si toleranse for fenylalanin, øker hos pasienter med årene. Gradvis blir et lite antall frokostblandinger og melk introdusert i kostholdet. Samtidig overvåkes tilstanden ved hjelp av elektroencefalografi og biokjemiske tester blod.

Og selv om en utvidelse av kostholdet etter 18 år er indisert, bør pasienter i fremtiden følge anbefalingen om å avstå fra animalske proteiner. Dietten for jenter er spesielt streng, siden de er vordende mødre og deres hovedoppgave er å føde sunne barn.

Video

Fenylketonuri (fenylpyruvic oligofreni, Fellings sykdom) er en arvelig sykdom forbundet med nedsatt metabolisme av aminosyren fenylalanin. Som et resultat av akkumulering av giftige produkter på grunn av feil metabolisme, utvikles mental og mental retardasjon. fysisk utvikling. Dessuten er de resulterende helseproblemene irreversible, men rettidig diagnose sykdommer kan forebygges med alt patologiske endringer. Behandling innebærer å unngå matvarer som inneholder fenylalanin. Hvis en slik elimineringsdiett brukes praktisk talt fra fødselen, vokser en person opp sunn. La oss finne ut mer detaljert hva slags sykdom dette er, hvordan det manifesterer seg, hvordan det diagnostiseres og behandles.

Den ble først beskrevet i 1934 av Dr. Felling, som er der den fikk sitt andre navn. Det forekommer med en gjennomsnittlig frekvens på 1:10 000, men i forskjellige land i verden er det svingninger fra 1:2600 (i Tyrkia) til 1:100 000 (i Finland og Japan), i Russland fra 1:5 000 til 1:10 000 .

Sykdommen er basert på en genetisk defekt – en mutasjon av genet på kromosom 12 (98 % av alle tilfeller av fenylketonuri). Dette er den såkalte klassiske fenylketonurien. Genet koder for mengden av enzymet fenylalanin 4-hydroksylase. Enzymet er ansvarlig for å omdanne aminosyren fenylalanin i menneskekroppen til tyrosin i leverceller. Fenylalanin er en aminosyre som finnes i proteinmat (kjøtt, fisk, melk, egg og andre).

Når en genmutasjon oppstår, reduseres mengden av enzymet, noe som fører til akkumulering av fenylalanin og mellomliggende metabolske produkter i kroppsvevet. Kroppen prøver å kvitte seg med fenylalanin og dets nedbrytningsprodukter ved å skille dem ut i urinen.

Slike metabolske forstyrrelser fører til forstyrrelse av strukturen til nerveledere og en reduksjon i dannelsen av nevrotransmittere. Alt dette, sammen med den direkte toksiske effekten av overflødig fenylalanin, fører til utvikling av psykiske lidelser, som er den viktigste manifestasjonen av sykdommen.

Fenylketonuri arves på en autosomal recessiv måte, det vil si at den ikke er avhengig av kjønn, og oppstår når to patologiske gener fra far og mor faller sammen.

De resterende 2 % av tilfellene av fenylketonuri er assosiert med andre genetiske defekter og avhenger av konsentrasjonen av andre enzymer (dihydropteridinreduktase, etc.). De har de samme kliniske manifestasjonene, men kan ikke behandles med diett. Slike varianter er klassifisert som et atypisk sykdomsforløp. Blant dem er det vanlig å skille fenylketonuri II og III. Den genetiske defekten ved fenylketonuri II er lokalisert på 4. kromosom, og i tilfelle III er den på 11. kromosom.

Symptomer

Barn med fenylketonuri har blondt hår blek hud og blå øyne.

Et barn med fenylketonuri er født utad sunt, det vil si ikke forskjellig fra andre barn. Når maten kommer inn i kroppen, begynner protein å komme inn, og derfor fenylalanin. Sistnevnte akkumuleres gradvis, og vanligvis etter 2 måneder av livet vises de første symptomene: sløvhet eller rastløshet, mangel på interesse for omverdenen, oppstøt, endringer Muskelform. Noen ganger er oppstøt så hyppig og rikelig at det er mistanke om patologi mage-tarmkanalen(pylorisk stenose). Et barn kan gå dårlig opp i vekt på grunn av oppstøt.

Etter 4-6 måneder blir forsinkelsen tydelig mental utvikling. Barnet følger ikke leken, reagerer ikke på lyd og kjenner ikke igjen foreldrene sine. Jo lenger inntaket av fenylalanin i kroppen gjennom maten fortsetter, desto mer uttalte er forstyrrelsene i den mentale og tenkende sfæren. Taleutviklingen er kraftig forsinket. Noen ganger kan ordforrådet være begrenset til noen få ord. Hvis diagnosen ikke er stilt og behandlingen ikke er startet, så innen 3-4 år psykisk svikt graden av idioti er nådd (den alvorligste graden av mental retardasjon).

Trekk klinisk forløp Fenylketonuri er irreversibiliteten til de resulterende mentale og intellektuelle endringene. Det vil si at hvis det oppdages sent, er det ikke lenger mulig å hjelpe slike barn – de forblir psykisk utviklingshemmede resten av livet.

Den fysiske utviklingen henger også etter: barn begynner senere å holde hodet oppe, rulle over og sette seg opp. Når slike barn begynner å gå, sprer de bena vidt og bøyer dem samtidig i knærne og hofteledd. Gangarten svaier, i små skritt. I sittende stilling tar barn "skredders positur" - de bøyer både armer og ben og legger sistnevnte under seg. Vanligvis er hodevolumet mindre enn normalt. Det kan være uttalt mikrocefali: et lite hode.

Fra andre nevrologiske symptomer mulige forstyrrelser i muskeltonus, anfall. Epileptiske anfall vanligvis vises i en alder av 1,5 år og føre til enda større progresjon av intellektuell svikt.

Noen pasienter med fenylketonuri utvikler ufrivillige bevegelser i lemmer og skjelving (hyperkinesis). Det er ingen jevnhet og konsistens i bevegelsene, balansen er forstyrret.

I tillegg til en rekke mentale og intellektuelle endringer, er fenylketonuri preget av følgende symptomer:

en spesifikk "mus"-lukt (eller mugglukt) fra et barn: dette symptomet er bare karakteristisk for fenylketonuri. Lukten vises som et resultat av frigjøring av fenylalanin metabolske produkter (fenylpyrodruesyre, fenylmelkesyre, fenyleddiksyre) gjennom huden og i urinen;
hudmanifestasjoner: dermatitt, eksem, bare peeling (oppstår av samme grunn som "mus"-lukten);
sen tenner: hos slike barn kan de første tennene vises etter 18 måneder, emaljen er underutviklet;
pigmenteringsforstyrrelse: disse barna har vanligvis blå øyne og veldig lys hud og hår som følge av en reduksjon i mengden melanin (innholdet avhenger av metabolismen av fenylalanin). På grunn av dette opplever slike barn økt følsomhet til sollys;
vegetative symptomer: redusert arterielt trykk, økt svetting, forstoppelse, akrocyanose (cyanose i hender og føtter);
Fenylketonuri er ofte ledsaget av medfødte hjertefeil.

Atypiske tilfeller av fenylketonuri assosiert med forstyrrelse av aktiviteten til andre enzymer involvert i metabolismen av fenylalanin, i tillegg til mentale endringer, er preget av utvikling av muskelsvakhet i alle ekstremiteter med en samtidig økning i muskeltonus, spastisk tetraparese. Også med disse formene utvikles sikling og feberanfall.

Voksne som lider av fenylketonuri kan oppleve krampeanfall, dårlig koordinasjon, skjelvinger i lemmer, svekkelse av hukommelse og oppmerksomhet og depresjon. Som oftest lignende symptomer oppstår når eliminasjonsdietten ikke følges.

Diagnostikk

Screening-tester for fenylalanin-nivåer utføres på fødesykehuset for alle nyfødte.

På grunn av det faktum at fenylketonuri er ledsaget av utviklingen av irreversible psykiske lidelser, i mange land i verden, inkludert Russland, er det vanlig å bruke screeningdiagnostiske metoder. Hva betyr dette? Uten unntak gjennomgår alle nyfødte barn på fødesykehuset hurtigprøver for innhold av fenylalanin. For å gjøre dette tas kapillærblod (fra hælen) på den 4-5 dagen av barnets liv (hos premature spedbarn den 7.), påføres et spesielt papirskjema og sendes til laboratoriet, hvor det basert på visse endringer , trekker laboratorielegen konklusjoner om fenylalanininnholdet i blod. Negativ test indikerer fravær av fenylketonuri.

Hvis testen er positiv, da tilleggsforskning for å bestemme innholdet av fenylalanin i blod og urin (kromatografi, fluorimetri). Konsentrasjonen av fenylalanin i blodet og urinen kontrolleres regelmessig under behandlingen for å overvåke effektiviteten av dietten og justere den om nødvendig.

Det er mulig å gjennomføre en genetisk studie for å bekrefte en mutasjon i genet som er ansvarlig for fenylalanin 4-hydroksylase. Slik forskning er mulig som prenatal diagnostikk, det vil si på graviditetsstadiet (fostervann tas ved punktering). Dette invasiv undersøkelse gjøre iht strenge indikasjoner(for eksempel tilstedeværelsen av et barn med fenylketonuri i familien). Identifikasjon av en genetisk defekt hos fosteret gjør at svangerskapet kan avsluttes.

Behandling av fenylketonuri

I dag er den mest effektive og vanlige måten å behandle fenylketonuri på en eliminasjonsdiett: en diett som utelukker matvarer som inneholder fenylalanin. Hvis du strengt følger det i de første årene av et barns liv, når utviklingen av nervesystemet fortsatt pågår, kan du oppdra en sunn og fullverdig person. Det er svært viktig å utelukke fenylalanin i det første leveåret, når nervesystemet er mest aktivt i utvikling. Hvis en eliminasjonsdiett er foreskrevet etter et år, blir ikke psykiske lidelser kurert. Hver måned i det første leveåret uten å bruke diett koster et barn et permanent tap på rundt 4 IQ-poeng. Vanligvis er det nok å holde seg til en diett til 16-18 års alderen; etter denne alderen blir kroppen mindre følsom overfor giftig effekt fenylalanin, og muligens utvidelse av kostholdet. Inkludering av nye produkter må utføres under kontroll av fenylalanininnholdet i blodet. Noen ganger kreves livstidsdom streng overholdelse dietter. Gravide kvinner og kvinner som planlegger graviditet, og samtidig pasienter med fenylketonuri, for fødsel sunt barn Streng overholdelse av dietten er obligatorisk.

Alvorlighetsgraden av dietten avhenger av konsentrasjonen av fenylalanin i barnets blod. Når nivået er opp til 2-6 mg% (120-360 µmol/l), er en diett ikke foreskrevet; over denne indikatoren er det obligatorisk.

Essensen av dietten er å utelukke proteinmat.

Avslag amming er ikke nødvendig, men i dette tilfellet må den ammende moren strengt følge eliminasjonsdietten fordi morsmelk inneholder protein (og derfor fenylalanin). Spørsmålet om muligheten for amming avgjøres individuelt!!!

For å fylle på proteinreserver er spesielle blandinger som ikke inneholder fenylalanin foreskrevet - Aphenilac, Lofenalac, Nofemix. Etter et år er disse Phenylfree, Nophelan, Bigrofen, Tetrafen, MD mil PKU-3 og andre. Grønnsaks- og fruktpuréer, fruktgelé og proteinfrie frokostblandinger (ris, mais) er foreskrevet som komplementære matvarer. Etter 6 måneder kan du bruke spesialdrikker Loprofin, Nutrigen og andre, spise pasta og proteinfritt brød.

I Russland, forsyning terapeutisk ernæring Barn med fenylketonuri er gratis ved lov.

Kontraindisert for pasienter med fenylketonuri følgende produkter: kjøtt, fisk (og sjømat), nøtter, cottage cheese, hard ost, belgfrukter, egg, hvetemelprodukter, bokhvete og semulegryn, frokostblandinger.

Når du foreskriver en eliminasjonsdiett, er streng kontroll av fenylalanininnholdet i blodet nødvendig: de første 3 månedene av livet - hver uke, fra 3 måneder til et år - minst en gang i måneden, fra et år til 3 år - en gang annenhver måned. De streber etter et fenylalanininnhold på 2-6 mg% hos yngre barn, etter 10 år - opptil 10 mg%. Observasjon av en pediatrisk psykonevrolog er nødvendig.

I tillegg til eliminasjonsdietten, foreskrives komplekser av vitaminer og mineraler med jevne mellomrom. Hvis det er krampeanfall, er bruk av antikonvulsiva (Depakine, Clonazepam og andre) nødvendig. Mange av disse barna har godt av massasje, fysioterapi. Det er mulig å bruke fysioterapi for å korrigere muskeltonus.

Atypiske former for fenylketonuri kan ikke behandles med en eliminasjonsdiett. I dette tilfellet er bruk av hepatoprotectors, antikonvulsiva, legemidler med Levodopa (for korrigering av hyperkinesis), 5-hydroksytryptofan, tetrahydrobiopterin (BH 4) indisert. Disse formene for fenylketonuri har dårligere prognose for livet og spesielt intellektuell utvikling.

I dag utvikles nye retninger innen behandling av fenylketonuri. Blant dem er det verdt å merke seg følgende:

bruk av erstatningsterapi med fenylalaninlyase (PAL), et planteenzym som bryter ned fenylalanin til ikke-giftige forbindelser;
genteknologi (innføring av et kunstig skapt normalt gen ansvarlig for fenylalanin 4-hydroksylase);
metoden "store nøytrale aminosyrer" - reduserer absorpsjonen av fenylalanin fra mat og kommer inn i hjernen ved hjelp av spesielle medisiner.

Mens disse moderne utviklingen ikke har bred applikasjon, men noen studier som bekrefter effektiviteten deres blir allerede utført.

Mors fenylketonuri

Hvis en kvinne som lider av fenylketonuri ikke følger en diett når hun planlegger graviditet og under utbruddet, vil dette påvirke utviklingen til barnet hennes. Avkommet til slike kvinner har en forsinkelse intrauterin utvikling Og fødselsskader utvikling: hjertefeil, unormal hjerneutvikling, Blære, mikrocefali, anomalier i ansiktsskjelettet (spalter).

For å forhindre patologiske endringer i barnet, må slike kvinner følge en eliminasjonsdiett før unnfangelse og gjennom hele svangerskapet. Proteinmangel kompenseres for av spesielle proteinblandinger uten fenylalanin.

Fenylketonuri er således en genetisk lidelse i aminosyremetabolismen, som, hvis den diagnostiseres sent, fører til utvikling av alvorlig intellektuell svekkelse hos barnet. Screening for denne sykdommen på fødeinstitusjoner gjør at den kan diagnostiseres i de første ukene av livet og behandling foreskrives i tide. Hovedmetoden for øyeblikket er å foreskrive en eliminasjonsdiett, som lar deg bevare intelligensen til en liten person, og derfor opprettholde helsen, noe som vil sikre en full eksistens gjennom hele livet.