Gilberts syndrom forsvinner ved 45 års alder. Med enkle ord om Gilberts sykdom: årsaker, symptomer, diagnose og behandlingsmuligheter. Symptomer på Gilberts syndrom

Leveren er en av de største kjertlene i menneskekroppen, som utfører mange funksjoner, blant annet blodfiltrering, deltakelse i metabolisme, etc. Dessverre er den utsatt for ulike typer sykdommer, og lider også av ubalansert ernæring, misbruk fet mat, alkohol og andre dårlige vaner. En av leverpatologiene er Gilberts syndrom. Fra artikkelen vil du lære hvordan sykdommen manifesterer seg, om Gilberts syndrom og graviditet er kompatible, samt ca. diagnostiske metoder påvisning av denne sykdommen og metoder for behandling.

Beskrivelse av Gilberts syndrom

Gilberts syndrom tilhører kroniske arvelige sykdommer som påvirker leveren. Gjennom venene kommer blodet inn i leveren, hvor det renses fra giftstoffer og andre skadelige stoffer ved filtrering. På grunn av en genetisk abnormitet akkumuleres indirekte bilirubin i kroppen, noe som svekker fysiologisk norm. Et stoff av denne typen vises etter prosessen med nedbrytning av røde blodlegemer. Det har en giftig effekt, spesielt på sentralen nervesystemet og på kroppen generelt. Under normal funksjon av leveren binder dette stoffet seg, blir ikke-giftig og elimineres naturlig fra kroppen.

Gilberts syndrom tilhører kroniske arvelige sykdommer som påvirker leveren

TIL karakteristiske manifestasjoner patologier inkluderer:

gulsott som påvirker epidermis og slimhinner;
betennelse i galleblæren;
overdreven utvidelse av milten og leveren.

Et annet navn på sykdommen er godartet hyperbilirubinemi. Av navnet følger det at sykdommen ikke har negativ påvirkning på andre organer, så prognosen i nærvær av dette syndromet er gunstig. Døden kan bare oppstå hvis det oppstår komplikasjoner.

Forekomst av sykdommen

Gilberts syndrom oppstår på grunn av unormale endringer som oppstår på genetisk nivå, som et resultat av at sykdommen overføres ved direkte arv, det vil si fra foreldre til barn. Disse endringene gjelder et spesielt enzym - glukuronyltransferase, ved hjelp av hvilket indirekte bilirubin endres og blir et ikke-giftig stoff som ikke skader kroppen. Når aktiviteten til dette enzymet avtar, akkumuleres bilirubin i blodet, noe som forårsaker manifestasjonen av sykdommen.

Gilberts syndrom oppstår på grunn av unormale endringer som oppstår på genetisk nivå

Et barn har 50 prosent sjanse for å få Gilberts syndrom hvis en av foreldrene har sykdommen. Gilberts syndrom hos barn manifesterer seg oftest mellom 5 og 15 år.

Hvordan viser det seg under svangerskapet?

Gilberts syndrom og graviditet er hovedproblemet for fremtidige foreldre. Det er ingen trusler mot livet til den vordende moren, men hun tilhører gruppen økt risiko manifestasjoner av denne patologien. Dette er på grunn av plutselige endringer hormonelle nivåer, som fører til svingninger i følelser, som et resultat av at den gravide kvinnen blir mer utsatt for stressende manifestasjoner. Det bør også tas i betraktning at kroppen under graviditet er mottakelig for tunge belastninger på alle systemer under fosterutvikling.

Hvis det vises tegn på sykdom hos den vordende mor, er det best å konsultere lege, spesielt hvis symptomene dukket opp i løpet av første trimester (12 uker). Når hyperbilirubinemi vises eller forverres, er det høy sannsynlighet skade på sentralnervesystemet til embryoet på grunn av økt mengde giftig bilirubin i blodet.

Hvis det vises tegn på sykdom hos den vordende mor, er det best å konsultere en lege for råd.

Gravide kvinner med samtidige leversykdommer krever spesielt nøye regelmessige undersøkelser. Observasjon av lege kan forhindre slike negative graviditetsutfall som spontan abort og utvikling av andre patologiske prosesser hos mor og barn.

Årsaker som forårsaker forverring av den patologiske tilstanden

Å ha Gilberts syndrom betyr ikke at pasienten vil lide av symptomatiske tegn resten av livet. Men det er hele linjenøyeblikk som kan provosere aktivering patologisk tilstand. Disse inkluderer:

Manglende overholdelse av kosthold. Spise usunn mat mettet fett, overspising eller sult har også en negativ effekt.
Alkoholmisbruk, røyking.
Overdreven fysisk aktivitet under arbeid eller sport.
Effekten av stress på kroppen.
Smittsomme sykdommer av viral natur, samt aktivering av kroniske sykdommer.
Traumer eller kirurgi.
Overoppheting, hypotermi, overdreven eksponering for solen.
Tar medisiner av visse kategorier, nemlig:

Observasjon av lege kan forhindre et så negativt svangerskapsutfall som spontanabort.

anabole steroider;
glukokortikoider;
antibakterielle legemidler;
ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler.

Alt det ovennevnte kan overføre hyperbilirubinemi fra en periode med remisjon til et eksacerbasjonsstadium. Ved å unngå virkningene av de tidligere nevnte faktorene på kroppen, vil en person med syndromet leve hele livet uten symptomatiske manifestasjoner.

Symptomatiske manifestasjoner av sykdommen

I utgangspunktet passerer sykdommen i en latent tilstand. Gulsott er hovedsymptomet som er tydelig etter aktivering patologisk prosess. Resten er veldig svakt uttrykt eller helt fraværende. I tillegg til utseendet av gul pigmentering på slimhinner og hud, generelle symptomer inkluderer følgende funksjoner:

Gulsott er hovedsymptomet som er åpenbart etter aktivering av den patologiske prosessen

generell svakhet, rask tretthet;
foruroligende, urolig søvn, noen ganger flyter inn i en tilstand av søvnløshet;
appetitten kan avta eller forsvinne helt;
bitter smak i munnen;
plagsomme angrep av halsbrann;
følelse av kvalme, noen ganger oppstøt;
ødelagt avføring, nemlig: hyppige angrep diaré eller forstoppelse;
tyngde i magen, oppblåsthet;
hodepine, noen ganger svimmelhet;
dum, nagende smerte, lokalisert i høyre side i området av ribbeina;
leverhypertrofi.

Ikke alle tegn er alltid til stede. Det avhenger av individuelle egenskaper kropp, alder, tilstedeværelse av andre sykdommer og andre ting som bestemmer egenskapene til symptomene.

Tyngde i magen, oppblåsthet

Diagnostiske metoder for å oppdage patologi

For å identifisere hyperbilirubinemi blant lignende sykdommer, bruk laboratorietester, instrumentelle og andre diagnostiske metoder. På det første stadiet av diagnosen undersøker legen pasienten, avklarer om det er slektninger med denne patologien, og tar også hensyn til tidligere sykdommer.

Laboratorietester

Patologi diagnostiseres ved hjelp av følgende laboratorietester:

generell, biokjemisk blodprøve;
for viral hepatitt i blodet;
på blodpropp;
å identifisere en genetisk abnormitet;
Analyse av urin;
avføringsanalyse for tilstedeværelse av stercobilin.

Metoden brukes til å identifisere sykdommer medfølgende patologier

Diagnostiske metoder

Instrumentelle og andre diagnostiske metoder utføres direkte på leveren. Disse inkluderer:

Ultralyd. Metoden brukes til å identifisere sykdommer assosiert med patologi, men det er ikke en måte å bekrefte Gilberts syndrom på;
CT eller MR. Metoder brukes for å bekrefte diagnosen, samt å samle inn mer detaljert informasjon om leverens tilstand;
Biopsi. En levertest bidrar til å utelukke andre patologiske prosesser og stille en endelig diagnose;
Elastografi. Effekten av metoden ligner på forskning ved bruk av biopsi;

Ofte er en genetiker involvert i å bestemme tilstedeværelsen av en genetisk abnormitet for å identifisere hyperbilirubinemi.

En levertest bidrar til å utelukke andre patologiske prosesser og stille en endelig diagnose.

Behandling av Gilberts syndrom

Gilberts syndrom, hvis symptomer utvikler seg ganske raskt, er ikke fullstendig kurert. Gjennom metoder som medisiner, fysioterapi og resepter tradisjonell medisin, lindre eller lindre symptomatiske tegn. Ved de første manifestasjonene av denne sykdommen bør du konsultere en lege. Pasienten anbefales å følge rettferdig streng diett og lede en sunn, moderat aktiv livsstil for å forhindre komplikasjoner. Det er også viktig å merke seg det En kompleks tilnærming i behandling gir mer effektive resultater.

Medikamentell behandling

Medisiner av ulike kategorier er rettet mot å bekjempe symptomatiske manifestasjoner, brukes til å redusere nivået av indirekte bilirubin i blodet, for å beskytte mot skade på leverceller og vev, for å forhindre utseende av samtidige sykdommer. Eksempler på medisiner som brukes:

Medisiner av ulike kategorier er rettet mot å bekjempe symptomatiske manifestasjoner

Antiepileptika som fenobarbital.
Enzymer - "Panzinorm", "Mezim".
Hepatoprotectors – “Essentiale”, “Karsil”.
Narkotika koleretisk handling- "Hofitol", "Rivanol".
Sorbenter - "Enterosgel", "Lactofiltrum".
Vitaminer, oftest gruppe B eller preparater med et kompleks av vitaminer.

I spesielt alvorlige tilfeller av sykdommen brukes blodoverføring eller foreskrives en kur med albumininjeksjoner.

Fysioterapi

Målet med fysioterapi er å forhindre skade på kroppen som følge av utviklingen av patologiske prosesser. Terapi kan utføres ulike metoder og måter. Fototerapi brukes spesielt ofte, og transformerer indirekte bilirubin til et stoff som er lett løselig og som et resultat raskt eliminert fra kroppen.

Terapi kan utføres på forskjellige måter og metoder

Under fototerapi plasseres en lampe i en avstand på opptil en halv meter fra huden. av blå farge. Prosedyren, som varer opptil et kvarter, består av en slags bestråling med bølger som har en lengde på 450 nm. De har en destruktiv effekt på bilirubinmolekyler lokalisert i vevet i det bestrålte området.

Det er viktig å huske at prosedyrer ved bruk av høye temperaturer kan påvirke pasientens tilstand negativt, og noen ganger bli en katalysator for komplikasjoner.

Kosthold

Personer med hyperbilirubinemi er foreskrevet for å følge en type 5-diett. Dietten bør følges hele livet. Menyen til denne dietten inneholder følgende produkter og retter:

svak te;
urteavkok;
hjemmelagde kompotter;
hvete brød;

Dietten bør følges hele livet

magre meieriprodukter: harde oster, cottage cheese, rømme, kefir;
første retter med grønnsaksbuljong;
magert kjøtt som biff, kylling og fisk;
grøt;
ikke-sure frukter;
grønnsaker av alle slag.

For å fjerne giftige stoffer fra kroppen, må du drikke mye rent, stille vann.

Det er strengt forbudt å spise stekt, røkt, krydret, fett eller for salt mat. Noen matvarer og retter som ikke bør inntas:

kaffe;
kullsyreholdige drikker;
alkohol;
ferske bakevarer;
fete meieriprodukter;
egg;
fett kjøtt, fisk;
salo;

For å fjerne giftige stoffer fra kroppen, må du drikke mye rent, stille vann.

hermetikk;
urter, krydder, sauser;
spinat;
sorrel.

Det er et brudd på dietten som bidrar til overgangen av Gilberts syndrom til det aktive stadiet med manifestasjon av symptomer.

Hjelp fra tradisjonell medisin

Ofte tyr folk til å bruke tradisjonelle medisinoppskrifter. De brukes som tilleggsterapi for å forhindre tilbakefall av sykdommen.

Urtete og avkok har en positiv effekt på leveren og kroppen som helhet. I utgangspunktet er en sammensetning valgt fra urter som har vanndrivende eller koleretiske egenskaper. Slike urter inkluderer nype, berberis, calendula og immortelle. Melketistel regnes også som en av de mest effektive plantene som har en gunstig effekt på leveren. For å tilberede avkoket, må du følge proporsjonene som er angitt i instruksjonene for hver enkelt type urt.

Urtete og avkok har en positiv effekt på leveren og kroppen som helhet.

Noen ganger tyr de til å bruke hjemmelagde alkoholtinkturer. Alkohol tinkturer laget av hasselblader, malurt og andre ingredienser. Slike produkter infunderes på et kjølig, mørkt sted.

Det finnes andre oppskrifter, inkludert:

juice fra burdockblader og stilker. Planten vaskes godt for å fjerne forurensninger og knuses grundig for å få juice. Blandingen filtreres og tas deretter etter måltider, 15 ml i en uke;
juicedrikk tilsatt honning. For å tilberede drikken, ta en halv liter honning og betejuice, 200 ml svart reddik og gulrotjuice med tilsetning av 50 ml aloe juice. Drikken oppbevares i kjøleskap og tas 50 ml to ganger daglig.

Behandling folkeoppskrifter tilhører snarere tiltak for å forhindre manifestasjon av sykdommen og bidrar til å forlenge perioden med remisjon.

Alkoholtinkturer er laget av hasselblader, malurt og andre ingredienser

Forebyggende tiltak for å forhindre forverring av sykdommen

Siden sykdommen er genetisk, altså forebyggende tiltak er rettet mot å eliminere påvirkningen av faktorer som provoserer overgangen av hyperbilirubinemi til en aktiv tilstand, det vil si en periode med forverring. For å unngå dette stadiet av sykdommen, følg bare følgende anbefalinger:

pass på kostholdet ditt. Kostholdet bør være rikt på vitaminer og mineraler;
oppføre seg moderat aktivt bilde liv. Tren lungene fysisk trening, går i friluft;
ikke misbruk alkohol og tobakk;
unngå hypotermi og overoppheting av kroppen;
utelukke tung fysisk aktivitet;
unngå stressende situasjoner.

Vi understreker at Gilberts syndrom har en gunstig prognose. Noen symptomer kan være milde eller helt fraværende, og behandling kan bare være nødvendig hvis sykdommen viser seg. Det er heller ingen grunn til bekymring når du planlegger en graviditet, fordi ufødt barn kan bli født helt frisk.

Gilberts hyperbilirubinemi(enzymatisk hyperbilirubinemi, benign familiær ikke-hemolytisk hyperbilirubinemi, arvelig pigmentær hepatose).

Hva provoserer / årsaker til Gilberts syndrom:

Sykdommen er medfødt og arves på en dominerende måte.

Utbredelse. Under masseundersøkelser ble nesten 2 % av praktisk talt friske unge menn funnet å ha hyperbilirubinemi. I andre land, ukonjugert hyperbilirubinemi hos unge mennesker friske menn forekommer enda oftere. Så i England er det observert i 3% og til og med 5%. Menn blir syke 2-4 ganger oftere enn kvinner.

Patogenese (hva skjer?) under Gilberts syndrom:

Mekanismen for hyperbilirubinemi er heterogen. Hovedvikten er knyttet til forstyrrelsen av konjugasjonen og opptak av bilirubin av hepatocytter, men sammen med dette kan det oppstå litt uttalte manifestasjoner av hemolyse. Årsaken til nedsatt opptak av bilirubin av hepatocytter kan være skade på den sinusformede polen til hepatocytter og fylling av rommet til Disse med organeller. Patogenesen til sykdommen er uklar. Tilsynelatende er det forårsaket av brudd transportfunksjon proteiner (glutationtransferase, proteiner X og Y) som leverer ukonjugert bilirubin til mikrosomene i hepatocytten, nedsatt funksjon av bilirubinglykosyltransferase, et enzym i det endoplasmatiske retikulumet (mikrosomene) til hepatocytten som utfører konjugeringen av bilirubin.

Symptomer på Gilberts syndrom:

Egendommer kliniske manifestasjoner:

De første tegnene på forstyrrelser i bilirubinmetabolisme vises i puberteten og fortsetter gjennom hele livet. Velferden til slike mennesker lider ikke. Provoserende faktorer kan være økt fysisk aktivitet, kirurgiske inngrep, rad medisiner. Intensiteten av gulsott kan variere: fra moderat til alvorlig. Gulhet av sclera oppdages alltid. En objektiv undersøkelse avdekker ingen avvik fra normen. Størrelsen på leveren kan være litt forstørret, men oftest er det normalt. leverfunksjonen er vanligvis normal.

Diagnose av Gilberts syndrom:

Diagnostiske funksjoner:

Laboratoriediagnostikk indikerer en økning i nivået av fritt bilirubin 2-3 ganger høyere enn normalt. Bilirubinnivået er ca 30-40 mmol/l (maksimalt opptil 140 mmol/l). Leverfunksjonen lider lite. Depresjon av utskillelsesfunksjonen til leveren kan påvises. En test med bromsulfalein brukes som en diagnostisk test. Normalt etter 45 minutter er 5-6 % av fargestoffet igjen i blodet. Ved hyperbilirubinemi av Gilbert-typen forblir 40-60 % i blodserumet etter en spesifisert tidsperiode etter administrering. Intermitterende albuminuri kan forekomme. Som prøver som oppdager leverdysfunksjon, en prøve med nikotinsyre, som viser seg å være positiv hos 80-85 % av pasientene, og en test med begrenset energiverdi av mat, som er positiv hos 90 % av pasientene. Leverbiopsier viser normal struktur leverstråler, tegn på aktivering av Kupffer-celler. Møte fettdegenerasjon, overdreven avsetning av lipofuscinpigment (se Fig. XXVIII fargeinnlegg).

Behandling av Gilberts syndrom:

Behandling av Gilberts syndrom. Behandling med fenobarbital og zyxorin er mulig, som et resultat av at syntesen av transportprotein øker.

Prognose. Prognosen er gunstig. Ingen spesiell behandling er nødvendig. Som regel forsvinner hyperbilirubinemi etter 40-45 år hos slike pasienter. Hos en rekke pasienter, etter 30-40 år, utvikling av kolelitiasis, duodenalsår.

Gilberts syndrom (Gilberts sykdom) er genetisk patologi, som er preget av et brudd på bilirubinmetabolismen. Sykdom blant totalt antall sykdommer anses som ganske sjeldne, men blant arvelige er det den vanligste.

Klinikere har funnet ut at denne lidelsen oftere diagnostiseres hos menn enn hos kvinner. Toppen av forverring forekommer i alderskategorien fra to til tretten år, men kan oppstå i alle aldre, siden sykdommen er kronisk.

Bli en trigger for utvikling karakteristiske symptomer det kan være et stort antall disponerende faktorer, for eksempel håndtering av sunt bilde liv, overdreven fysisk aktivitet, ukritisk bruk av medisiner og mange andre.

Hva er dette med enkle ord?

Med enkle ord Gilberts syndrom er genetisk sykdom, som er preget av nedsatt utnyttelse av bilirubin. Leveren til pasienter nøytraliserer ikke bilirubin ordentlig, og det begynner å samle seg i kroppen, noe som forårsaker ulike manifestasjoner sykdommer. Det ble først beskrevet av den franske gastroenterologen Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) og hans kolleger i 1901.

Fordi dette syndromet har et lite antall symptomer og manifestasjoner, det regnes ikke som en sykdom, og de fleste vet ikke at de har denne patologien før en blodprøve viser økt nivå bilirubin.

I USA har omtrent 3% til 7% av befolkningen Gilberts syndrom, ifølge National Institutes of Health - noen gastroenterologer mener at forekomsten kan være høyere, så høy som 10%. Syndromet forekommer oftere blant menn.

Årsaker til utvikling

Syndromet utvikler seg hos personer som har arvet fra begge foreldrene en defekt i det andre kromosomet på stedet som er ansvarlig for dannelsen av et av leverenzymene - uri(eller bilirubin-UGT1A1). Dette forårsaker en reduksjon i innholdet av dette enzymet med opptil 80%, og det er grunnen til at oppgaven - å konvertere indirekte bilirubin, som er mer giftig for hjernen, til den bundne fraksjonen - utføres mye dårligere.

Den genetiske defekten kan uttrykkes på forskjellige måter: i bilirubin-UGT1A1-stedet, en innsetting av to ekstra nukleinsyrer, men det kan forekomme flere ganger. Alvorlighetsgraden av sykdommen, varigheten av dens perioder med forverring og velvære vil avhenge av dette. Denne kromosomfeilen gjør seg ofte kjent først fra ungdomsårene, når metabolismen av bilirubin endres under påvirkning av kjønnshormoner. På grunn av den aktive innflytelsen av androgener på denne prosessen, registreres Gilberts syndrom oftere i den mannlige befolkningen.

Overføringsmekanismen kalles autosomal recessiv. Dette betyr følgende:

Det er ingen sammenheng med kromosomene X og Y, det vil si at det unormale genet kan vises hos en person av hvilket som helst kjønn;
Hver person har et par av hvert kromosom. Hvis han har 2 defekte andre kromosomer, vil Gilberts syndrom manifestere seg. Når et sunt gen er lokalisert på et paret kromosom på samme lokus, har patologi ingen sjanse, men en person med en slik genanomali blir en bærer og kan overføre den til barna sine.

Sannsynligheten for manifestasjon av de fleste sykdommer assosiert med et recessivt genom er ikke veldig signifikant, fordi hvis det er en dominerende allel på det andre lignende kromosomet, vil en person bare bli en bærer av defekten. Dette gjelder ikke for Gilberts syndrom: opptil 45 % av befolkningen har et gen med en defekt, så sjansen for å overføre det fra begge foreldrene er ganske stor.

Symptomer på Gilberts syndrom

Symptomene på den aktuelle sykdommen er delt inn i to grupper - obligatoriske og betingede.

Obligatoriske manifestasjoner av Gilberts syndrom inkluderer:

generell svakhet og tretthet uten åpenbar grunn;
gule plakk dannes i øyelokkområdet;
søvn er forstyrret - det blir grunt, intermitterende;
appetitten reduseres;
flekker av gul hud som dukker opp fra tid til annen; hvis bilirubin avtar etter en forverring, begynner sklera i øynene å gulne.

Betingede symptomer som kanskje ikke er tilstede:

smerte i muskelvev;
alvorlig kløe hud;
periodisk skjelving i de øvre lemmer;
uavhengig av matinntak;
hodepine og svimmelhet;
apati, irritabilitet - forstyrrelser i den psyko-emosjonelle bakgrunnen;
oppblåsthet, kvalme;
avføringsforstyrrelser - pasienter er plaget av diaré.

I perioder med remisjon av Gilberts syndrom kan noen av de betingede symptomene være helt fraværende, og hos en tredjedel av pasientene med den aktuelle sykdommen er de fraværende selv i perioder med forverring.

Diagnostikk

Ulike laboratorietester bidrar til å bekrefte eller avkrefte Gilberts syndrom:

bilirubin i blodet - det normale innholdet av total bilirubin er 8,5-20,5 mmol/l. Med Gilberts syndrom er det en økning i total bilirubin på grunn av indirekte bilirubin.
generell analyse blod - retikulocytose observeres i blodet ( økt innhold umodne røde blodlegemer) og anemi mild grad- 100-110 g/l.
biokjemisk blodprøve - blodsukker - normalt eller svakt redusert, blodproteiner - innenfor normale grenser, alkalisk fosfatase, AST, ALT - normal, tymol test negativ.
Generell urinprøve - ingen avvik fra normen. Tilstedeværelsen av urobilinogen og bilirubin i urinen indikerer leverpatologi.
blodpropp - protrombinindeks og protrombintiden er innenfor normale grenser.
Markører for viral hepatitt er fraværende.
Ultralyd av leveren.

Differensialdiagnose av Gilberts syndrom med Dabin-Johnson og Rotor syndromer:

Leverforstørrelse er typisk, vanligvis ubetydelig;
Bilirubinuri - fraværende;
Økte coproporfyriner i urin - nei;
Glukuronyltransferaseaktiviteten ble redusert;
Forstørret milt - nei;
Smerter i høyre hypokondrium er sjelden, hvis tilstede er det verkende;
Hudkløe - fraværende;
Kolecystografi - normal;
Leverbiopsi - normal eller lipofuscinavsetning, fettdegenerasjon;
Bromsulfaleintest er ofte normal, noen ganger er det en liten reduksjon i clearance;
En økning i bilirubin i blodserum er hovedsakelig indirekte (ubundet).

I tillegg utføres spesielle tester for å bekrefte diagnosen:

Fasteprøve.
Faste i 48 timer eller begrense matkalorier (opptil 400 kcal per dag) fører til skarp økning(2-3 ganger) fritt bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mage den første dagen av testen og to dager senere. En økning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
Test med fenobarbital.
Å ta fenobarbital i en dose på 3 mg/kg/dag i 5 dager bidrar til å redusere nivået av ukonjugert bilirubin.
Test med nikotinsyre.
Intravenøs injeksjon av nikotinsyre i en dose på 50 mg fører til en økning i mengden ukonjugert bilirubin i blodet med 2-3 ganger over tre timer.
Test med rifampicin.
Administrering av 900 mg rifampicin forårsaker en økning i indirekte bilirubin.

Perkutan leverpunktur kan også bekrefte diagnosen. Histologisk undersøkelse av punctate viser ingen tegn til kronisk hepatitt og levercirrhose.

Komplikasjoner

Syndromet i seg selv gir ingen komplikasjoner og skader ikke leveren, men det er viktig å skille en type gulsott fra en annen i tide. Hos denne pasientgruppen ble det notert økt følsomhet celler reagerer på hepatotoksiske faktorer som alkohol, narkotika og noen grupper antibiotika. Derfor, i nærvær av de ovennevnte faktorene, er det nødvendig å overvåke nivået av leverenzymer.

Behandling av Gilberts syndrom

I løpet av perioden med remisjon, som kan vare i mange måneder, år og til og med en levetid, spesialbehandling ikke obligatorisk. Hovedoppgaven her er å forhindre forverring. Det er viktig å følge en diett, arbeids- og hvileplan, ikke overkjøle og unngå overoppheting av kroppen, utelukke høye belastninger og ukontrollert bruk av medisiner.

Medikamentell behandling

Behandling av Gilberts sykdom når gulsott utvikler seg inkluderer bruk av medisiner og diett. Medisiner som brukes:

albumin - for å redusere bilirubin;
antiemetika - i henhold til indikasjoner, i nærvær av kvalme og oppkast.
barbiturater - for å redusere nivået av bilirubin i blodet (Surital, Fiorinal);
hepatoprotectors - for å beskytte leverceller ("Heptral", "Essentiale Forte");
koleretiske midler - for å redusere gulheten i huden ("Karsil", "Cholenzim");
diuretika - for å fjerne bilirubin i urinen ("Furosemide", "Veroshpiron");
enterosorbenter - for å redusere mengden bilirubin ved å fjerne det fra tarmen ( Aktivert karbon, "Polyphepan", "Enterosgel");

Det er viktig å merke seg det diagnostiske prosedyrer Pasienten må gjennomgå regelmessige undersøkelser for å overvåke sykdomsforløpet og studere kroppens respons på medikamentell behandling. Rettidig testing og regelmessige besøk til legen vil ikke bare redusere alvorlighetsgraden av symptomene, men også forhindre mulige komplikasjoner, som blir behandlet så seriøst somatiske patologier, slik som hepatitt og kolelitiasis.

Remisjon

Selv om remisjon har oppstått, bør pasienter ikke under noen omstendigheter "slappe av" - det må utvises forsiktighet for å sikre at en ny forverring av Gilberts syndrom ikke oppstår.

Først må du utføre beskyttelse galleveiene– dette vil forhindre stagnasjon av galle og dannelse av steiner i galleblære. Et godt valg for en slik prosedyre ville være koleretiske urter, narkotika Urocholum, Gepabene eller Ursofalk. En gang i uken skal pasienten gjøre " blind sondering"- på tom mage må du drikke xylitol eller sorbitol, så må du ligge på høyre side og varme området anatomisk plassering galleblæren med en varmepute i en halv time.

For det andre må du velge et kompetent kosthold. For eksempel er det viktig å utelukke fra menyen matvarer som virker som en provoserende faktor i tilfelle en forverring av Gilberts syndrom. Hver pasient har et annet sett med produkter.

Ernæring

Dietten bør følges ikke bare i perioder med forverring av sykdommen, men også i perioder med remisjon.

Forbudt for bruk:

fett kjøtt, fjærfe og fisk;
egg;
varme sauser og krydder;
sjokolade, bakverk;
kaffe, kakao, sterk te;
alkohol, kullsyreholdige drikker, juice i tetrapakninger;
krydret, saltet, stekt, røkt, hermetikk;
helmelk og meieriprodukter høyt fettinnhold(fløte, rømme).

Tillatt for bruk:

alle typer frokostblandinger;
grønnsaker og frukt i enhver form;
ikke feit meieriprodukter;
brød, kjeks;
kjøtt, fjærfe, fisk av ikke-fettholdige varianter;
ferskpresset juice, fruktdrikker, te.

Prognose

Prognosen er gunstig, avhengig av hvordan sykdommen utvikler seg. Hyperbilirubinemi vedvarer livet ut, men er ikke ledsaget av en økning i dødelighet. Progressive endringer i leveren utvikler seg vanligvis ikke. Når man forsikrer livet til slike personer, klassifiseres de som en normal risikogruppe. Ved behandling med fenobarbital eller cordiamin synker bilirubinnivået til det normale. Det er nødvendig å advare pasienter om at gulsott kan oppstå etter interkurrente infeksjoner, gjentatte oppkast og glemte måltider.

Høy følsomhet hos pasienter for ulike hepatotoksiske effekter (alkohol, mange medikamenter, etc.) ble notert. Det er mulig å utvikle betennelse i galleveiene, kolelithiasis, psykosomatiske lidelser. Foreldre til barn som lider av dette syndromet bør konsultere en genetiker før du planlegger en ny graviditet. Det samme bør gjøres dersom pårørende ektepar planlegger å få barn, har fått diagnosen syndromet.

Forebygging

Gilberts sykdom oppstår som et resultat av en arvelig genfeil. Det er umulig å forhindre utviklingen av syndromet, siden foreldre bare kan være bærere og ikke viser tegn på abnormiteter. Av denne grunn er de viktigste forebyggende tiltakene rettet mot å forhindre eksacerbasjoner og forlenge perioden med remisjon. Dette kan oppnås ved å eliminere faktorer som provoserer patologiske prosesser i leveren.

Gilberts syndrom er kronisk arvelig sykdom lever, forårsaket av et brudd på opptak, transport og bruk av bilirubin, preget av det periodiske utseendet av gulfarging av huden og synlige slimhinner, hepatosplenomegali (forstørret lever, milt) og kolecystitt (betennelse i galleblæren).

En av leverens viktige funksjoner er å rense blodet for avfallsstoffer fra kroppen og giftige stoffer som kommer inn i den utenfra. Portal- eller portvenen til leveren leverer blod til leverlobene (morfofunksjonell enhet av leveren) fra de uparrede organene i bukhulen (mage, tolvfingertarm, bukspyttkjertel, milt, tynn- og tykktarm), hvor det filtreres.

Bilirubin er et nedbrytningsprodukt av røde blodceller - blodceller som transporterer oksygen til alle vev og organer. De røde blodcellene består av hem, et jernholdig stoff, og globin, et protein.

Etter ødeleggelsen av cellen brytes proteinstoffet ned til aminosyrer og absorberes av kroppen, og hem, under påvirkning av blodenzymer, omdannes til indirekte bilirubin, som er gift for kroppen.

Med blodstrømmen når indirekte bilirubin de hepatiske lobulene, hvor det under påvirkning av enzymet glukuronyltransferase kombineres med glukuronsyre. Som et resultat blir bilirubin bundet og mister sin toksisitet. Deretter går stoffet inn i de intrahepatiske gallegangene, deretter inn i de ekstrahepatiske kanalene og galleblæren. Bilirubin skilles ut fra kroppen i galle gjennom urinsystemet og mage-tarmkanalen.

Sykdommen er vanlig i alle land i verden og utgjør et gjennomsnitt på 0,5–7 % av den totale befolkningen på planeten. Oftest forekommer Gilberts syndrom i Afrika (Marokko, Libya, Nigeria, Sudan, Etiopia, Kenya, Tanzania, Angola, Zambia, Namibia, Botswana) og Asia (Kasakhstan, Usbekistan, Pakistan, Irak, Iran, Mongolia, Kina, India, Vietnam, Laos, Thailand).

Gilberts syndrom rammer menn oftere enn kvinner - 5-7:1 i en alder av 13 til 20 år.

Prognosen for livet er gunstig, sykdommen vedvarer livet ut, men med diett og medikamentell behandling dødelig utfall fører ikke.

Prognosen for arbeidsevne er tvilsom; ettersom Gilberts syndrom utvikler seg over årene, utvikles sykdommer som kolangitt (betennelse i intrahepatiske og ekstrahepatiske galleveier) og kolelitiasis (dannelse av steiner i galleblæren).

Foreldre til barn som lider av Gilberts syndrom må gjennomgå en serie tester fra en genetiker før de planlegger neste graviditet, og de med Gilberts syndrom bør gjøre det samme før de får barn.

Fører til

Årsaken til Gilberts syndrom er en reduksjon i aktiviteten til enzymet glukuronyltransferase, som omdanner giftig indirekte bilirubin til direkte - ikke-giftig. Arvelig informasjon om dette enzymet er kodet av genet - UGT 1A1, en endring eller mutasjon som fører til at sykdommen oppstår.

Gilberts syndrom overføres på en autosomal dominant måte, dvs. Fra foreldre til barn kan endringer i genetisk informasjon overføres gjennom både mannlige og kvinnelige arvelinjer.

Det er en rekke faktorer som kan provosere en forverring av sykdommen, disse inkluderer:

hardt fysisk arbeid;
virusinfeksjoner i kroppen;
forverring av kroniske sykdommer;
hypotermi, overoppheting, overdreven isolasjon;
sult;
plutselig diettbrudd;
tar alkohol eller narkotika;
overarbeid av kroppen;
understreke;
tar visse medisiner som er assosiert med aktiveringen av enzymet glukuronyltransferase (glukokortikosteroider, paracetamol, acetylsalisylsyre, streptomycin, rifampicin, cimetidin, kloramfenikol, kloramfenikol, koffein).

Klassifisering

Det er 2 varianter av forløpet av Gilberts syndrom:

sykdommen oppstår ved 13–20 års alder, hvis det ikke har vært akutt viral hepatitt i løpet av denne perioden av livet;
Sykdommen oppstår før fylte 13 år dersom det oppstår infeksjon med akutt viral hepatitt.

Etter perioder er Gilberts syndrom delt inn i:

periode med forverring;
periode med remisjon.

Symptomer på Gilberts syndrom

Gilberts syndrom er preget av en triade av symptomer, beskrevet av forfatteren som oppdaget denne sykdommen:

"Levermaske" - gulhet i huden og synlige slimhinner;
Xanthelasma av øyelokkene - utseendet av gul granularitet under huden på det øvre øyelokket;
Hyppighet av symptomer - sykdommen veksler mellom perioder med forverring og remisjon.

Perioden med forverring er preget av:

forekomsten av tretthet;
hodepine;
svimmelhet;
hukommelsessvikt;
døsighet;
depresjon;
irritabilitet;
angst;
angst;
generell svakhet;
tremor i øvre og nedre ekstremiteter;
smerter i muskler og ledd;
dyspné;
anstrengt pusting;
smerte i hjerteområdet;
redusert blodtrykk;
økt hjertefrekvens;
smerte i hypokondrium og mageområdet;
kvalme;
mangel på appetitt;
oppkast av tarminnholdet;
oppblåsthet;
diaré eller forstoppelse;
misfarging av avføring;
hevelse i nedre ekstremiteter.

Perioden med remisjon er preget av fravær av noen symptomer på sykdommen.

Diagnostikk

Gilberts syndrom er en ganske sjelden sykdom, og for å diagnostisere den riktig, er det nødvendig å gjennomgå alle de obligatoriske undersøkelsene som er foreskrevet for pasienter med gulfarging av huden, og deretter, hvis årsaken ikke er fastslått, er ytterligere undersøkelsesmetoder. foreskrevet.

Laboratorietester

Grunnleggende metoder:

Generell blodanalyse:

Indeks	Normal verdi
røde blodceller	3,2 – 4,3*10 12 /l	3,2 – 7,5*10 12 /l
ESR (erytrocyttsedimentasjonshastighet)	1 – 15 mm/t	30 – 32 mm/t
Retikulocytter
Hemoglobin	120 – 140 g/l	100 – 110 g/l
Leukocytter	4 – 9*10 9 /l	4,5 – 9,3*10 9 /l
Blodplater	180 – 400*10 9 /l	180 – 380*10 9 /l

Generell urinanalyse:

Indeks	Normal verdi	Endring i Gilberts syndrom
Egenvekt
pH-reaksjon	Litt syrlig	Litt sur eller nøytral
		0,03 – 3,11 g/l
Epitel	1 – 3 i synsfeltet	15 – 20 i synsfelt
Leukocytter	1 – 2 i synsfeltet	10 – 17 i sikte
røde blodceller		7 – 12 i synsfelt

Biokjemisk blodprøve:

Indeks	Normal verdi
Totalt protein
Albumen
	3,3 – 5,5 mmol/l	3,2 – 4,5 mmol/l
Urea	3,3 - 6,6 mmol/l	3,9 – 6,0 mmol/l
Kreatinin	0,044 - 0,177 mmol/l	0,044 - 0,177 mmol/l
Fibrinogen
Laktatdehydrogenase	0,8 - 4,0 mmol/(t l)	0,8 - 4,0 mmol/(t l)

Leverprøver:

Indeks	Normal verdi	Endringer i Gilberts syndrom
Totalt bilirubin	8,6 – 20,5 µmol/l	Opptil 102 µmol/l
Direkte bilirubin	8,6 µmol/l	6 – 8 µmol/l
ALT (alanin aminotransferase)	5 – 30 IE/l	5 – 30 IE/l
AST (aspartataminotransferase)	7 – 40 IE/l	7 – 40 IE/l
Alkalisk fosfatase	50 – 120 IE/l	50 – 120 IE/l
LDH (laktatdehydrogenase)	0,8 – 4,0 pyruvitt/ml-t	0,8 – 4,0 pyruvitt/ml-t
Tymol test

Koagulogram (blodpropp):

Markører for viral hepatitt B, C og D er negative.

Ytterligere metoder:

Avføringstest for stercobilin er negativ;
Fastetest: pasienten er på diett i to dager med et kaloriinnhold som ikke overstiger 400 kcal per dag. Før og etter dietten måles nivået av bilirubin i blodserumet. Når den stiger med 50–100 %, er testen positiv, noe som indikerer Gilberts syndrom;
Test med nikotinsyre: når nikotinsyre administreres til en pasient med Gilberts syndrom, øker nivået av indirekte bilirubin kraftig;
Test med fenobarbital: når du tar fenobarbital, reduseres nivået av indirekte bilirubin i blodserumet hos pasienter med Gilberts syndrom.

Instrumentelle undersøkelsesmetoder

Grunnleggende metoder:

Ultralyd av leveren;
CT (computertomografi) av leveren;
MR (magnetisk resonanstomografi) av leveren.

Disse undersøkelsesmetodene innebærer kun å etablere en foreløpig diagnose – hepatose – en gruppe leversykdommer, som er basert på metabolske forstyrrelser i leverlobuli. Årsaken til at dette fenomenet oppsto kan ikke bestemmes ved hjelp av metodene ovenfor.

Ytterligere metoder:

Genetisk testing av venøst blod eller bukkalt epitel (celler i munnslimhinnen).

Fra cellene i materialet tatt i laboratoriet isolerer og avvikler genetikere et DNA-molekyl (deoksyribonukleinsyre), som inneholder kromosomer som inneholder genetisk informasjon.

Eksperter studerer genet hvis mutasjon førte til Gilberts syndrom.

Tolkning av resultatene (det du vil se i konklusjonen til genetikeren):

UGT1A1 (TA)6/(TA)6 – normalverdi;

UGT1A1 (TA)6/(TA)7 eller UGT1A1 (TA)7/(TA)7 – Gilberts syndrom.

Behandling av Gilberts syndrom

Medikamentell behandling

Legemidler som reduserer nivået av indirekte bilirubin i blodet:

fenobarbital 0,05 - 0,2 g 1 gang per dag. Siden stoffet har en hypnotisk og beroligende effekt, er det tilrådelig å ta det om natten;
sixorin 0,05 - 0,1 g 1 gang per dag. Legemidlet tolereres godt og har ikke hypnotisk effekt, men har ikke blitt produsert i Russland de siste årene.

Sorbenter:

Enterosgel 1 spiseskje 3 ganger om dagen mellom måltidene.

Enzymer:

Panzinorm 20 000 enheter eller Creon 25 000 enheter 3 ganger om dagen med måltider.

Essentiale 5,0 ml per 15,0 ml av pasientens blod 1 gang per dag intravenøst.

Carlsbad salt 1 ss oppløst i 200,0 ml vann om morgenen på tom mage, hofitol 1 kapsel 3 ganger om dagen eller holosas 1 ss 3 ganger om dagen - langsiktig.

Vitaminterapi:

neurobion 1 tablett 2 ganger daglig.

Erstatningsterapi:

I alvorlige tilfeller av sykdommen, når økningen i indirekte bilirubin i blodserumet når kritiske nivåer (250 og over µmol/l), er administrering av albumin og blodtransfusjon indisert.

Fysioterapeutisk behandling

Fototerapi - en blå lampe plasseres 40 - 45 cm fra huden, økten varer 10 - 15 minutter. Under påvirkning av bølger på 450 nm blir bilirubin ødelagt direkte i kroppens overflatevev.

Tradisjonell behandling

Behandling av Gilberts syndrom med juice og honning:
- 500 ml rødbetejuice;
- 50 ml aloe juice;
- 200 ml gulrotjuice;
- 200 ml svart reddikjuice;
- 500 ml honning.
Bland ingrediensene og oppbevar i kjøleskapet. Ta 2 ss 2 ganger om dagen før måltider.

Kosthold som letter sykdomsforløpet

Dietten bør følges ikke bare i perioder med forverring av sykdommen, men også i perioder med remisjon.

Tillatt for bruk:

kjøtt, fjærfe, fisk av ikke-fettholdige varianter;
alle typer frokostblandinger;
grønnsaker og frukt i enhver form;
fermenterte melkeprodukter med lavt fettinnhold;
brød, kjeks;
ferskpresset juice, fruktdrikker, te.

Forbudt for bruk:

fett kjøtt, fjærfe og fisk;
helmelk og høyfett meieriprodukter (fløte, rømme);
egg;
krydret, saltet, stekt, røkt, hermetikk;
varme sauser og krydder;
sjokolade, bakverk;
kaffe, kakao, sterk te;
alkohol, kullsyreholdige drikker, juice i tetrapakninger.

Komplikasjoner

kolangitt (betennelse i intrahepatiske og ekstrahepatiske galleveier);
cholecystitis (betennelse i galleblæren);
kolelithiasis (tilstedeværelse av steiner i galleblæren);
pankreatitt (betennelse i bukspyttkjertelen);
sjelden - leversvikt.

Forebygging

Forebygging av sykdommen består i å forhindre de faktorene som vil provosere en forverring av den patologiske prosessen i leveren:

langvarig eksponering for solen;
hypotermi eller overoppheting av kroppen;
hardt fysisk arbeid;
alkohol- eller narkotikabruk.

Du bør holde deg til en diett, ikke overarbeide og føre en aktiv livsstil.

Gilberts syndrom er en genetisk sykdom karakterisert ved nedsatt utnyttelse av bilirubin. Leveren til pasienter nøytraliserer ikke bilirubin ordentlig, og det begynner å samle seg i kroppen, noe som forårsaker forskjellige manifestasjoner av sykdommen.

Gilberts syndrom ble først beskrevet av den franske gastroenterologen Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) og hans kolleger i 1901. Denne patologien har flere navn: familiær ikke-hemolytisk gulsott, godartet familiær gulsott, konstitusjonell leverdysfunksjon eller Gilberts syndrom. Oppstår som følge av en økning i mengden ukonjugert bilirubin i blodplasmaet, uten tegn til leverskade, obstruksjon i galleveiene eller hemolyse. Denne sykdommen er familiær og er arvelig. Sykdommen oppstår på grunn av en genetisk defekt som fører til forstyrrelse av dannelsen av et enzym som fremmer utnyttelsen av bilirubin. Personer med Gilberts syndrom har lett forhøyede nivåer av bilirubin i blodet, noe som noen ganger kan forårsake gulfarging av sklera i øyne og hud. Gilberts syndrom krever ikke radikale behandlingsmetoder. Fordi syndromet har få symptomer og manifestasjoner, regnes det ikke som en sykdom, og de fleste vet ikke at de har denne patologien før en blodprøve viser forhøyede bilirubinnivåer. I USA har omtrent 3% til 7% av befolkningen Gilberts syndrom, ifølge National Institutes of Health - noen gastroenterologer mener utbredelsen kan være høyere, så høy som 10%. Syndromet forekommer oftere blant menn.

Årsak til Gilberts syndrom.

Grunnleggende leverfunksjoner

Leveren er det største organet i menneskekroppen. Noen av leverens nøkkelfunksjoner er:
Konverterer skjoldbruskkjertelhormonet tyroksin (T4) til den mer aktive formen trijodtyronin (T3). Utilstrekkelig konvertering kan føre til hypotyreose, kronisk utmattelse, vektøkning, dårlig hukommelse og utseendet til andre tegn.
Skaper GTF (glukosetoleransefaktor) fra krom, niacin og eventuelt glutation. GTFer er nødvendige for at insulin skal regulere blodsukkernivået på riktig måte.
Leveren syntetiserer gallesalter, som emulgerer fett og fettløselige vitaminer A, D, E, K for bedre absorpsjon. Leveren fjerner også noen fettløselige giftstoffer fra kroppen.
Aktivering av vitaminer i deres biologiske aktive former- koenzymer. Nesten hvert næringsstoff må biotransformeres i leveren til riktig biokjemisk form før det kan lagres, transporteres eller inkorporeres i metabolske prosesser.
Akkumulering næringsstoffer, spesielt vitamin A, D, B-12 og jern som skal konsumeres etter behov.
Produserer karnitin fra lysin og andre næringsstoffer. Karnitin er det eneste kjente bionæringsstoffet som kan transportere fett inn i mitokondriene, hvor det brukes til å generere ATP-energi. Mitokondrier genererer 90 % av ATP-energien cellenivå.
Den viktigste regulatoren av proteinmetabolisme. Leveren omdanner forskjellige aminosyrer til hverandre etter behov.
Produserer kolesterol og omdanner det til ulike former nødvendig for transport av stoffer til vev.
Avgiftningsfunksjonen er en av leverens viktigste funksjoner. De fleste skadelige stoffer og stoffskifteprodukter nøytraliseres i leveren. Således gjennomgår produktene av nedbrytningen av de cellulære elementene i kroppen en rekke transformasjoner, spesielt produktene av nedbrytning av erytrocytter.

Hyperbilirubinemi - økte nivåer av bilirubin i blodet - oppstår fordi aktiviteten til enzymet glukuronyltransferase, som konjugerer bilirubin, avtar. Nøytralisering, som finner sted i leveren, gjør bilirubin oppløselig i vann, slik at det kan løses opp i gallen og gå inn i tolvfingertarmen, og til slutt utskilles fra kroppen. Gjennomsnittlig sikt Levetiden til en erytrocytt er 120 dager, hvoretter den blir utnyttet og brytes ned til bilirubin og hemoglobin. Direkte i leveren omdannes den uløselige formen av bilirubin til en vannløselig form. Gilberts syndrom er forårsaket av en genfeil - en mutasjon av UDP-glukuronosyltransferase, genet som er ansvarlig for produksjonen av dette enzymet. Folk arver syndromet fra foreldrene sine. Bilirubin nøytraliseres ikke og akkumuleres i blodet. Når nivået når et visst punkt, kan pasienten oppleve symptomer på gulsott.

Symptomer på Gilberts syndrom

De fleste som lider av sykdommen vet ikke at de har den. Bilirubinnivåene holder seg vanligvis innenfor normale grenser, og noen ganger øker de litt. En av de aller første og patognomoniske symptomer dette er gulsott. Gulning av sklera eller hud kan oppstå når mengden bilirubin i blodet øker. Symptomene kan forverres og bli tydeligere når de kombineres med: annen sykdom, infeksjon, dehydrering, stress eller menstruasjon. Selv om det er usannsynlig at bilirubinnivåer noen gang når farlige nivåer, er gulsott et av de viktige og alarmerende symptomene.

Gulhet i huden (venstre - normal, høyre - patologi)

Gulhet av sclera

Følgende symptomer kan også være patognomoniske, men i mindre grad. Pasienter beskriver ofte: tretthet, hjernetåke, hodepine, hukommelsestap, svimmelhet, depresjon, irritabilitet, angst, kvalme, tap av appetitt, irritabel tarm, magesmerter og kramper, lever-/galleblæresmerter, skjelvinger, kløende huddeksler. Mulig søvnløshet , konsentrasjonsvansker, panikkanfall, hypoglykemisk reaksjon på mat, intoleranse mot karbohydrater, alkohol.

Matintoleranse kan forårsake løs avføring eller diaré og oppblåsthet. Symptomer på åndedretts- og hjertesvikt kan oppstå: vanskeligheter med eller overfladisk puste, rask hjerterytme. På grunn av metabolske forstyrrelser oppstår muskel- og leddsmerter, svakhet, vekttap og smaksforvrengning.

Følgende symptomer (observert svært sjelden og i tilfeller av alvorlig) som krever akutt medisinsk intervensjon: problemer med å finne ord, følelse av rus, ukontrollerbare oppkast, overdreven tørste, brystsmerter, muskelrykninger (skjelving), forstørrelse lymfeknuter, bitter eller metallisk smak i munnen. Disse symptomene indikerer utvikling av akutt leversvikt.

Diagnose av Gilberts syndrom

Denne diagnosen stilles oftest i slutten av ungdomsårene. Diagnosen er enkel hvis sykdomshistorien er korrekt samlet, genetisk inntasting i dette tilfellet ikke nødvendig. Det tas en blodprøve fra pasienten som undersøker leverfunksjon og direkte og indirekte bilirubinnivåer. Hvis testresultatene viser et høyt nivå av uløselig bilirubin i blodet, men andre indikatorer er normale, kan legen diagnostisere Gilberts syndrom. I nærvær av alvorlig gulsott kan det være nødvendig med en rekke differensialdiagnostiske tester for å utelukke andre patologier, som for eksempel kan være:

1. Akutte inflammatoriske leversykdommer (hepatitt) - de kan svekke leverens evne til å utnytte bilirubin.
2. Betennelse i gallegangene - kan forstyrre utskillelsen av galle og fjerning av bilirubin.
3. Gallegangobstruksjon - hindrer også strømmen av galle og fremmer akkumulering av bilirubin.
4. Hemolytisk anemi- fører til en økning i bilirubin på grunn av økt nedbrytning av røde blodlegemer.
5. Kolestase - strømmen av galle fra leveren blir avbrutt. Galle som inneholder bilirubin forblir i leveren.
6. Crigler-Najjar syndrom - medfødt ikke-hemolytisk ukonjugert bilirubinemi.
7. Dabin-Johnsons syndrom - enzymopatisk gulsott, en sjelden pigmentær hepatose karakterisert ved svekket utskillelse av konjugert bilirubin fra hepatocytter inn i gallekapillærene.
8. Falsk gulsott er en ufarlig form for gulsott der gulfarging av huden er forbundet med overflødig betakaroten.

Ytterligere tester kan omfatte: ultralydskanning bukhulen for å utelukke obstruksjon av galleveiene eller diffus leverpatologi, diett i 24 timer for å utelukke en ernæringsmessig årsak til økt bilirubin og genetisk typing.

Behandling av Gilberts syndrom.

Gilberts syndrom anses som en ufarlig sykdom - som regel forårsaker det ingen helseproblemer. På dette øyeblikket utvikling medisinske teknologier Det finnes ingen effektiv etiotropisk behandling. Selv om symptomene på gulsott kan være alarmerende for pasienten, bør legen forklare at gulsott ikke er et vanlig symptom og ikke bør være en grunn til bekymring. Langtidsoppfølging av en pasient med Gilberts syndrom er vanligvis ikke nødvendig. Hvis en pasient merker forverrede symptomer på gulsott, bør de fortelle legen sin slik at de kan utelukke forskjellige andre årsaker. Pasienter som opplever symptomer på gulsott alvorlig angst, kan ikke godtas store mengder fenobarbital. Det har en svak antihyperbilirubinemisk effekt. Sammen med hans positiv effekt, forårsaker dette stoffet en beroligende effekt på nervesystemet, og når langvarig bruk forårsaker toksiske effekter på leveren. Derfor er effektiv og balansert dosering av dette stoffet viktig.

Kosthold kan lindre alvorlighetsgraden av symptomene: matvarer med lang holdbarhet og som inneholder store mengder konserveringsmidler må utelukkes fra dietten, multivitaminkomplekser må brukes for å styrke generell immunitet, alle produkter må være kokt, bakt eller dampet (minimum fett).

Komplikasjoner av Gilberts syndrom

Gilberts syndrom i seg selv forårsaker ingen komplikasjoner og skader ikke leveren, men det er viktig å skille en type gulsott fra en annen i tide. Hos denne pasientgruppen ble det observert økt følsomhet av leverceller for hepatotoksiske faktorer, som alkohol, narkotika og noen grupper antibiotika. Derfor, i nærvær av de ovennevnte faktorene, er det nødvendig å overvåke nivået av leverenzymer.

Allmennlege Zhumagaziev E.N.

Som et resultat av nedbrytningen av hemoglobin i menneskekroppen, dannes bilirubin. Dette stoffet påvirkes av et spesielt enzym glukuronyltransferase i leveren, som et resultat av at det omdannes og forlater kroppen på en naturlig måte. Men hvis løpet av denne interne prosessen forstyrres, øker bilirubininnholdet merkbart.

Årsaker til patologi

Gilberts sykdom utvikler seg på grunn av en mutasjon i UGT 1A1-genet, som bestemmer funksjonen til et spesielt enzym involvert i metabolismen av bilirubin. Som et resultat øker innholdet av bilirubin i blodet.

Faktorer som provoserer forekomsten av patologi er kjent. Så sykdommen kan utvikle seg på bakgrunn av:

underernæring;
tar visse medisiner (antibiotika, anabole steroider, etc.);
alkoholmisbruk;
intens fysisk aktivitet, stress overspenning;
skader av ulik opprinnelse, kirurgi;
virussykdommer.

Tegn på en patologisk tilstand

Vi har funnet ut hva Gilberts syndrom er, la oss nå se på tegnene dette fenomenet. Oftest manifesterer sykdommen seg ikke i det hele tatt. Mild gulfarging av huden er Gilberts hovedsymptom. Det hvite i øynene og huden blir gule med en sterk økning i mengden bilirubin. I utgangspunktet observeres bare icterus av sclera, sjelden av huden.

I visse situasjoner vises symptomene på Gilberts syndrom:

søvnløshet;
svekkelse av appetitten eller fullstendig fravær;
tretthet, muskelsvakhet, hyppig svimmelhet;
halsbrann, en følelse av bitterhet i munnen;
et angrep av kvalme eller oppkast;
diaré, flatulens, forstoppelse;
nagende smerte i området til høyre hypokondrium;
økning i levervolum.

Diagnostikk

Tegn på sykdommen ligner på andre patologier. Diagnose av Gilberts syndrom er ganske vanskelig.

Denne sykdommen oppdages ved hjelp av følgende medisinske prosedyrer:

generell og biokjemisk blodprøve;
urinprøver;
analyse for tilstedeværelse av hepatitt;
koagulogrammer;
DNA-studier av det ansvarlige genet;
avføringsundersøkelser.

For å diagnostisere patologi utføres spesielle tester. Fastetesten innebærer å holde seg til et lavkaloridiett i 2 dager. Energiverdi mat som konsumeres bør ikke overstige 400 kcal per dag. For å diagnostisere Gilberts syndrom må analysen utføres 1. dag og 2 dager senere. Hvis et overskudd av bilirubin med 50-100% oppdages i blodet, indikerer dette tilstedeværelsen av denne arvelige patologien.

Når du utfører en test med fenobarbital, må pasienten ta denne medisinen i 5 dager (dosen bestemmes av en spesialist). Under påvirkning av fenobarbital reduseres mengden bilirubin.

Essensen av testen med nikotinsyre er intravenøs administrering av dette stoffet. Etter flere timer (ca. 3) øker bilirubinnivået betydelig.

Spesialisten vil definitivt undersøke bukhulen. Ultralydprosedyren lar deg vurdere leverens tilstand og undersøke gallegangene og galleblæren for tilstedeværelse av steiner.

Ved mistanke om skrumplever eller kronisk hepatitt, en punkteringsbiopsi av leveren er nødvendig - ved hjelp av en spesiell nål tar en spesialist et element av organvev og utfører en analyse. Denne prosedyren lar deg stille en nøyaktig diagnose og utelukke en ondartet prosess.

I noen tilfeller gjør de det. Når du utfører denne prosedyren, undersøkes levervev ved hjelp av spesialmedisin, som lar deg bestemme graden av organfibrose (patologi preget av unaturlig vekst bindevev). Denne metoden lar deg skille mellom fibrose og Gilberts syndrom.

Gilberts sykdom rammer hovedsakelig menn, men denne patologien Det kan også utvikle seg i det rettferdige kjønn. I denne forbindelse må kvinner med denne sykdommen på stadiet av planlegging av graviditet rådføre seg med en genetiker. Legen vil utføre nødvendig forskning og bestemme risikoen for å arve patologien i det ufødte barnet.

Manifestasjoner denne staten påvirker ikke svangerskapet. Men for å forhindre abort og unormal utvikling av fosteret, må en gravid kvinne ta medisiner foreskrevet av legen ( koleretiske stoffer, leverbeskyttere), strengt observert den angitte dosen. For å redusere manifestasjonene av gulsott, kan en spesialist foreskrive aktivt kull. I vanskelige situasjoner, under tilsyn av en spesialist, brukes midler som bidrar til å redusere nivået av bilirubin i blodet (zixorin, fegnobarbital).

For å forhindre en økning i bilirubinkonsentrasjonen, må en kvinne under graviditet følge følgende anbefalinger:

begrense fysisk aktivitet betydelig.
gi helt opp alkohol.
følge prinsippene for sunt kosthold.
Unngå stress hvis mulig.
begrense eksponering for direkte sollys.
faste er strengt forbudt.

I spesielt vanskelige situasjoner under graviditet kan gul leveratrofi oppstå. Patologi utvikler seg mot bakgrunnen av overdreven oppkast på grunn av toksikose. I dette tilfellet er kvinnens liv en prioritet, så de bestemmer tidlig oppsigelse svangerskap.

Militærtjeneste

Mange unge mennesker er interessert i spørsmålet om hvordan Gilberts syndrom og hæren henger sammen. Er folk innkalt til militærtjeneste med genetisk gulsott? Tallrike studier har funnet at denne patologien ikke påvirker forventet levealder, men kvaliteten forverres merkbart på grunn av sykdommen. Gjennom hele livet må pasienten følge en diett, utelukke sport og fysisk aktivitet. Tilstedeværelsen av denne patologien er imidlertid ikke en grunn for fritak fra militærtjeneste, men slike vernepliktige tjenestegjør under visse betingelser (med noen begrensninger).

Terapeutiske tiltak

Det finnes ingen spesialisert behandling for Gilberts syndrom. Under en forverring av patologi anbefales det å observere sengeleie, konsumer væske i tilstrekkelige mengder, begrense eller helt eliminere konserveringsmidler fra menyen.

I visse tilfeller behandles Gilberts sykdom ved medisinering. Legen din kan foreskrive følgende medisiner:

barbiturater, som reduserer nivået av bilirubin i blodet;
koleretiske stoffer;
hepatoprotectors som støtter leverfunksjonen og beskytter cellene mot skade;
medisiner som forbedrer aktiviteten til galleblæren og kanalene;
enterosorbenter som akselererer fjerning av bilirubin fra kroppen;
antiemetika og enzymer som forbedrer fordøyelsen og eliminerer dyspeptiske lidelser.

Alternativ medisin

Sammen med resepsjonen medisiner, med en patologi som Gilberts syndrom, kan behandling også omfatte alternativ medisin. Flink terapeutisk effekt gi infusjoner fra:

rosehofte;
elecampane;
berberis;
melk tistel;
calendula;
reinfann;
Mais silke;
immortelle.

Urteinfusjoner har en terapeutisk og gjenopprettende effekt. Under påvirkning av medisinske planter normaliseres metabolismen, konsentrasjonen av bilirubin i blodet går tilbake til det normale. Medisiner laget av urter har en kraftig anti-inflammatorisk effekt, forhindrer stagnasjon av galle og normaliserer biokjemiske parametere lever, helbrede hele kroppen som helhet. Urtemedisin er indisert for bruk i alle aldre, inkludert barn, men konsultasjon med en kvalifisert spesialist er fortsatt nødvendig.

I følge noen healere gir følgende oppskrifter en god terapeutisk effekt:

Brygg hår fra modne korn i en tekanne, la det brygge og ta 3-4 ganger om dagen. Behandlingsforløpet er omtrent 6 måneder.
Drikk 15 ml mai burdock juice opptil 3 ganger om dagen i 10 dager.
bland betejuice (500 ml), svart reddikjuice (200 ml), gulrotjuice (200 ml), aloejuice (50 ml) og honning (500 ml). Ta den resulterende blandingen 2 ss. l. to ganger om dagen, før måltider. Oppbevar sammensetningen i kjøleskapet.

Prinsipper for ernæring

Diett for Gilberts syndrom innebærer fullstendig fiasko fra for fet mat og hermetikk.

Ernæring for Gilberts syndrom er basert på følgende prinsipper:

Spis bare varm mat.
Kok eller bak mat, stekt mat bør unngås.
Ta mat 5-6 ganger om dagen i små porsjoner.
Unngå å spise mat som inneholder kolesterol og fett.
Utelukk bakevarer og ferske bakervarer, supper tilberedt i fet buljong fra menyen.
Ikke spis reddiker, spinat, sorrel, reddiker.
Unngå å spise egg, fett kjøtt og fet fisk.
Syltede grønnsaker, kaviar, røkte produkter, hermetikk og diverse krydder er forbudt.
Inntak av sure bær, sjokolade og konditorkrem er kontraindisert.
Unngå svart kaffe, kakao, alkohol og kullsyreholdige drikker.

Hvis Gilberts syndrom er diagnostisert, bør dietten følges både under forverring av patologien og under remisjon.

Fysioterapi

For å hindre bilirubin i å komme inn i hjernen gjennom blod-hjerne-barrieren inn i hjernen, brukes fototerapi. En blå lampe med en bølgelengde på 450 nm brukes til å bestråle pasienter. Fotokilden bør plasseres i en avstand på 45 cm over kroppsnivå, og øynene bør beskyttes. Fototerapi med blå lamper brukes ikke til barn, siden det i dette tilfellet er vanskelig å kontrollere hudens tilstand.

I tilfelle av Gilberts syndrom i kombinasjon med forverring av leverpatologier, er termisk fysioterapi strengt kontraindisert.

Prognose

Gilberts syndrom er arvelig i naturen, og derfor er det umulig å fullstendig kvitte seg med patologien. Imidlertid er denne sykdommen godartet, så prognosen er gunstig. Hvis du følger dietten og alle legens anbefalinger, avviker ikke forventet levealder for syke mennesker fra forventet levealder for friske mennesker.

Å drikke alkohol og "tung" mat kan provosere alvorlige komplikasjoner- kronisk hepatitt og cirrhose i leveren. Imidlertid kan slike patologier også utvikle seg hos en sunn person.

Forebygging

maksimal reduksjon eller fullstendig eliminering av skadelige husholdningsfaktorer som kan ha en giftig effekt på leveren.
balansere kostholdet og utelukke varm, røkt, fet, stekt og hermetisk mat.
unntatt intens fysisk aktivitet.
opprettholde en sunn livsstil.

I tillegg må du gi opp dårlige vaner og regelmessig gjennomgå medisinske undersøkelser for rettidig påvisning eller utelukkelse av hepatitt, kolecystitt, pankreatitt, gastritt, magesår, tarmsår og andre patologiske tilstander.

Gilberts syndrom er en av typene arvelig pigmentær hepatose. Det er assosiert med et brudd på bilirubinmetabolismen i leveren, og sykdommen kalles betinget. Det er mer riktig å betrakte det som et genetisk bestemt trekk ved kroppen.

Patologien ble oppkalt etter den franske legen Augustin Gilbert, som var den første som oppdaget syndromet. Sykdommen overføres fra foreldre til barn - kilden kan enten være mor eller far. Denne typen arv kalles autosomal dominant.

Sykdommen oppdages oftere hos menn og forekommer hos 2-5 % av verdens befolkning.

Gilberts syndrom - hva er det i enkle ord

bilde av symptomer

Det er medfødt kronisk sykdom, der utnyttelsen av fritt bilirubin i leverceller – hepatocytter – er svekket. Andre navn er godartet, ikke-hemolytisk familiær gulsott, konstitusjonell hyperbilirubinemi.

– Hva er Gilberts syndrom? Med enkle ord kan det beskrives som prosessen med akkumulering av bilirubin i blodet, som normalt omdannes i leveren og skilles ut fra kroppen med galle.

– Hvorfor er Gilberts syndrom farlig? Prognosen for sykdommen er gunstig - den fører ikke til døden og fortsetter hovedsakelig i kronisk form, gir ikke smerte eller ubehag.

Mange mennesker gjennom hele livet mistenker ikke engang at de har sykdommen før det oppdages en økning i bilirubin i blodet.

Men hvis dietten eller kuren ikke følges, eller på grunn av en overdose av medisiner og andre faktorer, forverres sykdomsforløpet og noen ganger utvikles komplikasjoner - pankreatitt, kolangitt, kronisk hepatitt og ekstremt sjelden leversvikt. Snakker på enkelt språk, kan det hende du ikke mistenker denne sykdommen (spesielt hvis det ikke er noen synlige symptomer på "gulning") før du krysser en viss terskel i ernæring eller behandling.

E80.4. – Gilberts syndromkode i henhold til ICD 10 ( internasjonal klassifisering sykdommer).

Årsak til Gilberts syndrom

Bilirubin dannes ved nedbrytning av hemoglobin, og den primære ubundne formen av dette stoffet er giftig. Normalt består utvekslingen av flere trinn:

transport i blodplasma til leveren;
fangst av dets molekyler av hepatocytter;
konvertering til en ikke-giftig, bundet form (konjugering);
galleutskillelse, eller med enkle ord – inntrengning i gallesekretet;
endelig ødeleggelse og utskillelse i tarmene, der galle kommer inn fra galleblæren.

Årsaken til Gilberts syndrom er en mutasjon i UGT 1A1-genet. Det er ansvarlig for arbeidet til enzymet som omdanner bilirubinmolekylet til en ikke-fri form. Når du er syk, reduseres aktiviteten med omtrent en tredjedel av det normale. Dette er også ledsaget av:

Redusert evne til hepatocytter til å ta opp bilirubin;
En funksjonsfeil i enzymet som transporterer det til membranene i levercellene.

Som et resultat blir de tre første stadiene av bilirubinmetabolismen forstyrret; det akkumuleres i blodet, og under eksacerbasjoner fører det til utvikling av symptomer på Gilberts sykdom, som vil bli diskutert videre.

Symptomer på Gilberts syndrom, foto

bilde av manifestasjoner av Gilberts syndrom

I løpet av remisjonsperioden manifesterer syndromet seg ikke på noen måte. De første symptomene i de fleste tilfeller oppdages i puberteten - fra 13 til 20 år. I mer tidlig alder Sykdommen gjør seg gjeldende når et barn er infisert med akutt viral hepatitt.

Tegn og symptomer på Gilberts sykdom utvikler seg kun under forverring, og i de aller fleste tilfeller er dette mild gulsott.

Det manifesterer seg som en gul farge på huden, slimhinnene og sclera - den såkalte "levermasken". Alvorlighetsgraden av skyggen er tydelig synlig når nivået av bilirubin i blodet når 45 µmol/l eller mer. Gulsott er ledsaget av utseendet av xanthelasma - gule granulære inneslutninger under huden på den øvre og nedre øyelokk, som er assosiert med bindevevsdysplasi.

Omtrent halvparten av pasientene klager over ubehag i mage-tarmkanalen:

kvalme;
redusert appetitt;
raping;
halsbrann;
flatulens;
avføringsforstyrrelse.

Ytterligere symptomer:

svakhet, svimmelhet;
ubehag i leverområdet;
bitter smak i munnen;
hevelse i bena;
senke blodtrykket;
kortpustethet og hjertesmerter;
angst, irritabilitet;
hodepine.

Ved forverringer av syndromet endres ofte fargen på utfloden - og avføringen blir fargeløs.

I løpet av livet er provokatører for forverring av sykdommen:

Brudd på vedlikeholdsdietten, faste;
Bruk av alkohol eller narkotika;
Høy fysisk aktivitet;
Stress, overarbeid;
Virale infeksjoner (influensa, herpes, HIV og andre);
Akutte former for eksisterende kroniske patologier;
Overoppheting av kroppen, hypotermi.

Å ta store mengder av visse legemidler påvirker også forverringen av genetisk Gilberts syndrom. Disse inkluderer: Aspirin, Paracetamol, Streptomycin, Koffein, glukokortikosteroider, Levomycetin, Cimetidin, Rifampicin, Kloramfenikol.

Diagnose av Gilberts syndrom

Etter undersøkelse og innsamling av anamnese (klager, sykehistorie) gjennomføres en laboratorieundersøkelse. Den behandlende legen vil bestille tester for Gilberts syndrom, inkludert spesielle diagnostiske tester:

Sult. Den første bilirubinprøven tas på tom mage om morgenen før testen, den andre - 48 timer senere, hvor personen ikke får mer enn 400 kcal per dag fra mat. Ved sykdom øker nivået av bilirubin med 50-100 % på to dager.
Test med fenobarbital. Hvis Gilberts syndrom oppstår, vil det å ta dette stoffet i fem dager føre til en reduksjon i bilirubin i blodet.
Nikotinsyre test. 40 mg av stoffet administreres intravenøst, og dersom prosentandelen bilirubin øker, anses resultatet som positivt.

Andre diagnostiske metoder:

urinprøve for tilstedeværelse av bilirubin;
biokjemiske og generelle blodprøver;
DNA molekylær diagnostikk;
blodprøve for tilstedeværelse av viral hepatitt;
test for stercobilin - ved Gilberts syndrom oppdages ikke dette nedbrytningsproduktet av bilirubin i avføringen;
koagulogram – vurdering av blodpropp.

Diagnostisering av Gilberts syndrom inkluderer metoder som ultralyd og CT skann bukhule, leverbiopsi og elastografi (studie av levervev for å påvise fibrose).

Behandlingstaktikker for Gilberts syndrom

I løpet av remisjonsperioden, som kan vare i mange måneder, år og til og med en levetid, er det ikke nødvendig med spesiell behandling. Hovedoppgaven her er å forhindre forverring. Det er viktig å følge en diett, et regime med arbeid og hvile, for ikke å overkjøle og unngå overoppheting av kroppen, for å unngå høyt stress og ukontrollert bruk av medisiner.

Behandling av Gilberts sykdom når gulsott utvikler seg inkluderer bruk av medisiner og diett. Medisiner som brukes:

barbiturater - redusere konsentrasjonen av bilirubin i blodet;
Hepatobeskyttere (Essentiale, Ursosan, Karsil, melketistelekstrakt) – støtter leverfunksjoner;
Koleretiske stoffer (Hofitol, Carlsbad salt, Holosas) og urter med lignende handling- akselerere bevegelsen av galle;
Enterosorbenter (Polysorb, Enterosgel, aktivert karbon) – hjelper til med å fjerne bilirubin fra tarmen;
Midler for forebygging av kolecystitt og kolelithiasis.

Ungdom kan bli foreskrevet Flumecinol i stedet for potente barbiturater. Det tas i små doser før sengetid da det forårsaker døsighet og sløvhet.

Fysioterapeutiske tiltak inkluderer bruk av fototerapi, som bruker blå lamper for å ødelegge bilirubin akkumulert i huden.

Termiske prosedyrer i magen og leveren er uakseptable.

Om nødvendig utføres symptomatisk behandling av oppkast, kvalme, halsbrann, diaré og andre lidelser Fordøyelsessystemet. Det er obligatorisk å ta vitaminer, spesielt gruppe B. Samtidig blir alle infeksjonsfoci som er tilstede i kroppen, renset og galleveispatologi behandlet.

Hvis nivået av bilirubin i blodet når et kritisk nivå (over 250 µmol/l), er en blodtransfusjon og administrering av albumin indisert.

Diett for Gilberts syndrom

Medisinsk ernæring sørger for bruk der følgende er tillatt:

forskjellige typer frokostblandinger;
magert kjøtt og fisk;
frukt og grønnsaker - ferske og kokte;
fettfattig kefir, cottage cheese, yoghurt, fermentert bakt melk;
tørr kjeks, hvetebrød;
ferskpresset ikke-syreholdig juice, svak te, kompott;
grønnsakssupper.

Forbudt:

bakevarer;
smult, fett kjøtt;
spinat;
sennep, pepper, andre krydder og krydder;

Tanngranulom er en betennelse i vevet nær tannroten. Behandlingen utføres av en tannlege, et ekstra avkok brukes

Utseendet til en gul fargetone på huden eller øynene etter en fest med et stort utvalg av mat og alkoholholdige drinker en person kan oppdage det selv eller på oppfordring fra andre. Et slikt fenomen vil mest sannsynlig være et symptom på en ganske ubehagelig og farlig sykdom- Gilberts syndrom.

En lege (uavhengig av spesialisering) kan mistenke den samme patologien hvis en pasient med en gulaktig hudfarge kommer for å se ham eller hvis han under undersøkelsen tok leverprøver.

Hva er Gilberts syndrom

Vi anbefaler å lese:

Den aktuelle sykdommen er en kronisk leverpatologi av godartet natur, som er ledsaget av periodisk farging av huden og sklera i øynene. gul og andre symptomer. Sykdomsforløpet er bølgelignende - i en viss periode føler en person ingen forverring av helsen, og noen ganger vises alle symptomene patologiske endringer i leveren - dette skjer vanligvis ved regelmessig inntak av fet, krydret, salt, røkt mat og alkoholholdige drikkevarer.

Gilberts syndrom er assosiert med en genfeil som overføres fra foreldre til barn. Generelt fører denne sykdommen ikke til alvorlige endringer i leverens struktur, som for eksempel med progressiv skrumplever, men den kan kompliseres ved dannelse av gallestein eller inflammatoriske prosesser i gallegangene.

Det er eksperter som ikke anser Gilberts syndrom som en sykdom i det hele tatt, men dette er noe feil. Faktum er at med denne patologien er det en forstyrrelse i syntesen av et enzym involvert i nøytralisering av giftstoffer. Hvis et organ mister noen av sine funksjoner, kalles denne tilstanden en sykdom i medisin.

Den gule fargen på huden ved Gilberts syndrom er effekten av bilirubin, som dannes av hemoglobin. Dette stoffet er ganske giftig, og leveren, under normal funksjon, ødelegger det ganske enkelt og fjerner det fra kroppen. Hvis Gilberts syndrom utvikler seg, forekommer ikke filtrering av bilirubin, det kommer inn i blodet og sprer seg gjennom hele kroppen. Dessuten, komme inn Indre organer, det er i stand til å endre strukturen deres, noe som fører til dysfunksjon. Det er spesielt farlig hvis bilirubin "kommer" til hjernen - personen mister ganske enkelt noen av funksjonene sine. Vi skynder oss å berolige deg - med den aktuelle sykdommen blir et slikt fenomen aldri observert i det hele tatt, men hvis det er komplisert av annen leverpatologi, er det nesten umulig å forutsi "banen" til bilirubin i blodet.

Gilberts syndrom er en ganske vanlig sykdom. I følge statistikk blir denne patologien oftere diagnostisert hos menn, og sykdommen begynner å utvikle seg i ungdomsårene og middelalderen - 12-30 år.

Årsaker til Gilberts syndrom

Dette syndromet forekommer bare hos personer som har "arvet" fra begge foreldrene en defekt i det andre kromosomet på stedet som er ansvarlig for dannelsen av et av leverenzymene. Denne defekten gjør prosentandelen av dette enzyminnholdet 80 % mindre, så det kan ganske enkelt ikke takle oppgaven sin (konvertere indirekte bilirubin, som er giftig for hjernen, til en bundet fraksjon).

Det er bemerkelsesverdig at en slik genetisk defekt kan være forskjellig - på et sted er det alltid en innsetting av to ekstra aminosyrer, men det kan være flere slike innsettinger - alvorlighetsgraden av Gilberts syndrom avhenger av antallet.

For leverenzymsyntese stor innflytelse Det har mannlig hormon androgen, derfor vises de første tegnene på den aktuelle sykdommen i ungdomsårene når det skjer pubertet, hormonelle endringer. Forresten, det er nettopp på grunn av påvirkningen av androgen på enzymet at Gilberts syndrom oftere diagnostiseres hos menn.

Et interessant faktum er at den aktuelle sykdommen ikke manifesterer seg "ut av ingensteds"; et press for utseendet av symptomer er definitivt nødvendig. Og slike provoserende faktorer kan være:

drikker alkohol ofte eller i store doser;
regelmessig bruk av visse medisiner - streptomycin, paracetamol, rifampicin;
nylige kirurgiske inngrep uansett grunn;
hyppig, kronisk tretthet;
gjennomgår behandling med glukokortikosteroider;
hyppig inntak av fet mat;
langvarig bruk av anabole legemidler;
overdreven fysisk aktivitet;
faste (selv for medisinske formål).

Merk:disse faktorene kan utløse utviklingen av Gilberts syndrom, men kan også påvirke alvorlighetsgraden av sykdommen.

Klassifisering

Gilberts syndrom i medisin er klassifisert som følger:

Tilstedeværelse av hemolyse- ytterligere ødeleggelse av røde blodlegemer. Dersom den aktuelle sykdommen oppstår samtidig med hemolyse, vil nivået av bilirubin økes initialt, selv om dette ikke er typisk for syndromet.
Tilstedeværelse av viral. Hvis en person med to defekte kromosomer bærer viral hepatitt, så vil symptomene på Gilberts syndrom dukke opp før fylte 13 år.

Klinisk bilde

Symptomene på den aktuelle sykdommen er delt inn i to grupper - obligatorisk og betinget. Obligatoriske manifestasjoner av Gilberts syndrom inkluderer:

flekker av gul hud som dukker opp fra tid til annen; hvis bilirubin avtar etter en forverring, begynner sklera i øynene å bli gule;
generell svakhet og tretthet uten åpenbar grunn;
gule plakk dannes i øyelokkområdet;
søvn er forstyrret - det blir grunt, intermitterende;
appetitten avtar.

Betingede symptomer som kanskje ikke er tilstede:

tyngde føles i høyre hypokondrium, uavhengig av matinntak;
og svimmelhet;
apati, irritabilitet - forstyrrelser i den psyko-emosjonelle bakgrunnen;
smerte i muskelvev;
alvorlig kløe i huden;
periodisk skjelving i de øvre lemmer;
økt svetting;
oppblåsthet, kvalme;
avføringsforstyrrelser - pasienter er bekymret.

Hvordan diagnostiseres Gilberts syndrom?

Selvfølgelig vil legen ikke være i stand til å stille en nøyaktig diagnose, men selv med ytre endringer i huden kan utviklingen av Gilberts syndrom antas. En blodprøve for bilirubinnivåer kan bekrefte diagnosen - den vil være forhøyet. Og på bakgrunn av en slik økning vil alle andre leverfunksjonstester være innenfor normale grenser - albuminnivå, alkalisk fosfatase, enzymer som indikerer skade på levervev.

Med Gilberts syndrom påvirkes ikke andre indre organer - dette vil også være indikert av urea, kreatinin og amylasenivåer. Det er ingen gallepigmenter i urinen, og det vil ikke være endringer i elektrolyttbalansen.

Legen kan indirekte bekrefte diagnosen ved å bruke spesifikke tester:

fenobarbital test;
fastetest;
nikotinsyretest.

Den endelige diagnosen stilles basert på resultatene av analysen for Gilberts syndrom - pasientens DNA undersøkes . Men selv etter dette gjennomfører legen noen flere undersøkelser:

Behandling av Gilberts syndrom

Den behandlende legen vil avgjøre på hvilken måte og om det i det hele tatt er nødvendig å gjennomføre behandling for den aktuelle sykdommen - alt avhenger av generell tilstand pasienten, om hyppigheten av perioder med eksacerbasjoner, om varigheten av remisjonsstadier og andre faktorer. Veldig viktig poeng- nivå av bilirubin i blodet.

Opptil 60 µmol/l

Hvis pasienten på dette nivået av bilirubin føler seg innenfor normale grenser, er det ingen økt tretthet og døsighet, og bare svak gulhet i huden er notert, da medikamentell behandling ikke foreskrevet. Men leger kan anbefale følgende prosedyrer:

Over 80 µmol/l

I dette tilfellet foreskrives pasienten Phenobarbital i en dose på 50-200 mg per dag i 2-3 uker. Med tanke på det dette stoffet har en hypnotisk effekt, har pasienten forbud mot å kjøre bil og gå på jobb. Leger kan anbefale og medisiner Barboval eller Valocordin - de inneholder fenobarbital i små doser, så de har ikke en så uttalt hypnotisk effekt.

Når bilirubin i blodet er over 80 µmol/l, foreskrives en streng diett når Gilberts syndrom blir diagnostisert. Det er lov å spise:

fermenterte melkeprodukter og cottage cheese med lavt nivå fettinnhold;
mager fisk og magert kjøtt;
ikke-sure juice;
kjeks;
ferske, bakte eller kokte grønnsaker og frukt;
tørket brød;
søt te og .

Sykehusbehandling

Hvis i de to tilfellene beskrevet ovenfor, foregår behandling av en pasient med Gilberts syndrom i poliklinisk setting under tilsyn av en lege, så hvis også høy level bilirubin, søvnløshet, nedsatt appetitt, kvalme vil kreve sykehusinnleggelse. Bilirubin reduseres på sykehuset ved hjelp av følgende metoder:

Pasientens kosthold justeres radikalt - animalske proteiner (kjøttprodukter, egg, cottage cheese, innmat, fisk), grønnsaker, frukt og bær er helt utelukket fra menyen. fersk og fett. Det er tillatt å spise bare supper uten steking, bananer, fermenterte melkeprodukter med et minimumsnivå av fett, bakte epler, kjeks.

Remisjon

Selv om remisjon har oppstått, bør pasienter ikke under noen omstendigheter "slappe av" - det må utvises forsiktighet for å sikre at en ny forverring av Gilberts syndrom ikke oppstår.

Først må du beskytte gallegangene - dette vil forhindre stagnasjon av galle og dannelse av steiner i galleblæren. Et godt valg for en slik prosedyre vil være koleretiske urter, stoffene Urocholum, Gepabene eller Ursofalk. En gang i uken bør pasienten gjøre "blind sondering" - på tom mage må du drikke xylitol eller sorbitol, deretter må du ligge på høyre side og varme opp området ved den anatomiske plasseringen av galleblæren med en varmepute i en halv time.

Legenes prognoser

Generelt forløper Gilberts syndrom ganske bra og er ikke årsaken til pasientens død. Selvfølgelig vil det være noen endringer - for eksempel, med hyppige eksacerbasjoner, kan det utvikle seg inflammatorisk prosess i gallegangene kan det dannes gallestein. Dette påvirker arbeidsevnen negativt, men er ikke grunn til å registrere uførhet.

Hvis en familie har et barn med Gilberts syndrom, så før neste svangerskap foreldre må gjennomgå genetisk testing. Paret må gjennom de samme undersøkelsene dersom en av ektefellene har denne diagnosen eller det er tydelige symptomer på det.

Gilberts syndrom og militærtjeneste

Når det gjelder militærtjeneste, er ikke Gilberts syndrom en grunn til å få utsettelse eller forbud mot militærtjeneste. Den eneste advarselen er at en ung mann ikke bør overanstrenge seg fysisk, gå sulten eller jobbe med giftige stoffer. Men hvis pasienten skal bygge en profesjonell militær karriere, har han ikke lov til det - han vil rett og slett ikke bestå medisinsk undersøkelse.

Forebyggende tiltak

Det er umulig å på en eller annen måte forhindre utviklingen av Gilberts syndrom - denne sykdommen oppstår på nivået av genetiske abnormiteter. Men det er mulig å ta forebyggende tiltak i forhold til hyppigheten av eksacerbasjoner og intensiteten av manifestasjoner av denne sykdommen. Disse tiltakene inkluderer følgende anbefalinger fra eksperter:

Gilberts syndrom er ikke en farlig sykdom, men det krever noen restriksjoner. Pasienter skal følges opp av lege, gjennomgå regelmessige undersøkelser og følge alle medisinforskrifter og anbefalinger fra spesialister.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, medisinsk observatør, terapeut i den høyeste kvalifikasjonskategorien