Gilberts syndrom: symptomer, årsaker og behandling av sykdommen. Gilberts syndrom: symptomer, årsaker, behandling. Sykdom og militærtjeneste

Gilberts syndrom (Gilberts sykdom) er en genetisk patologi preget av en forstyrrelse i bilirubinmetabolismen. Sykdommen regnes som ganske sjelden blant det totale antallet sykdommer, men blant arvelige sykdommer er det den vanligste.

Klinikere har funnet ut at denne lidelsen oftere diagnostiseres hos menn enn hos kvinner. Toppen av forverring inntreffer kl alderskategori fra to til tretten år, men kan manifestere seg i alle aldre, siden sykdommen bærer kronisk natur.

Bli en trigger for utvikling karakteristiske symptomer Det kan være et stort antall disponerende faktorer, for eksempel å føre en usunn livsstil, overdreven fysisk aktivitet, vilkårlig inntak medisiner og mange andre.

Hva er dette med enkle ord?

Med enkle ord er Gilberts syndrom en genetisk sykdom som er preget av nedsatt utnyttelse av bilirubin. Leveren til pasienter nøytraliserer ikke bilirubin ordentlig, og det begynner å samle seg i kroppen, noe som forårsaker ulike manifestasjoner sykdommer. Det ble først beskrevet av den franske gastroenterologen Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) og hans kolleger i 1901.

Fordi dette syndromet har få symptomer og manifestasjoner, regnes ikke som en sykdom, og de fleste vet ikke at de har det denne patologien til en blodprøve viser forhøyede bilirubinnivåer.

I USA har omtrent 3% til 7% av befolkningen Gilberts syndrom, ifølge National Institutes of Health - noen gastroenterologer mener at forekomsten kan være høyere, så høy som 10%. Syndromet forekommer oftere blant menn.

Årsaker til utvikling

Syndromet utvikler seg hos personer som har arvet fra begge foreldrene en defekt i det andre kromosomet på stedet som er ansvarlig for dannelsen av et av leverenzymene - uri(eller bilirubin-UGT1A1). Dette forårsaker en reduksjon i innholdet av dette enzymet med opptil 80%, og det er grunnen til at oppgaven - å konvertere indirekte bilirubin, som er mer giftig for hjernen, til den bundne fraksjonen - utføres mye dårligere.

Den genetiske defekten kan uttrykkes på forskjellige måter: i bilirubin-UGT1A1-stedet, en innsetting av to ekstra nukleinsyrer, men det kan forekomme flere ganger. Alvorlighetsgraden av sykdommen, varigheten av dens perioder med forverring og velvære vil avhenge av dette. Denne kromosomfeilen gjør seg ofte kjent først fra ungdomsårene, når metabolismen av bilirubin endres under påvirkning av kjønnshormoner. På grunn av den aktive innflytelsen av androgener på denne prosessen, registreres Gilberts syndrom oftere i den mannlige befolkningen.

Overføringsmekanismen kalles autosomal recessiv. Dette betyr følgende:

Det er ingen sammenheng med kromosomene X og Y, det vil si at det unormale genet kan vises hos en person av hvilket som helst kjønn;
Hver person har et par av hvert kromosom. Hvis han har 2 defekte andre kromosomer, vil Gilberts syndrom manifestere seg. Når et sunt gen er lokalisert på et paret kromosom på samme locus, har patologi ingen sjanse, men en person med en slik genanomali blir en bærer og kan overføre den til barna sine.

Sannsynligheten for manifestasjon av de fleste sykdommer assosiert med et recessivt genom er ikke veldig signifikant, fordi hvis det er en dominerende allel på det andre lignende kromosomet, vil en person bare bli en bærer av defekten. Dette gjelder ikke for Gilberts syndrom: opptil 45 % av befolkningen har et gen med en defekt, så sjansen for å overføre det fra begge foreldrene er ganske stor.

Symptomer på Gilberts syndrom

Symptomene på den aktuelle sykdommen er delt inn i to grupper - obligatoriske og betingede.

Obligatoriske manifestasjoner av Gilberts syndrom inkluderer:

generell svakhet Og rask tretthet uten åpenbar grunn;
gule plakk dannes i øyelokkområdet;
søvn er forstyrret - det blir grunt, intermitterende;
appetitten reduseres;
flekker av gul hud som dukker opp fra tid til annen; hvis bilirubin avtar etter en forverring, begynner sklera i øynene å gulne.

Betingede symptomer som kanskje ikke er tilstede:

smerte i muskelvev;
alvorlig kløe i huden;
periodisk skjelving i de øvre lemmer;
uavhengig av matinntak;
hodepine og svimmelhet;
apati, irritabilitet - forstyrrelser i den psyko-emosjonelle bakgrunnen;
oppblåsthet, kvalme;
avføringsforstyrrelser - pasienter er plaget av diaré.

I perioder med remisjon av Gilberts syndrom kan noen av de betingede symptomene være helt fraværende, og hos en tredjedel av pasientene med den aktuelle sykdommen er de fraværende selv i perioder med forverring.

Diagnostikk

Ulike laboratorietester bidrar til å bekrefte eller avkrefte Gilberts syndrom:

bilirubin i blodet - det normale innholdet av total bilirubin er 8,5-20,5 mmol/l. Med Gilberts syndrom er det en økning i total bilirubin på grunn av indirekte bilirubin.
fullstendig blodtelling - retikulocytose er registrert i blodet ( økt innhold umodne røde blodlegemer) og mild anemi grader - 100-110 g/l.
biokjemisk blodprøve - blodsukker - normalt eller svakt redusert, blodproteiner - innenfor normale grenser, alkalisk fosfatase, AST, ALT - normal, tymol test negativ.
Generell urinprøve - ingen avvik fra normen. Tilstedeværelsen av urobilinogen og bilirubin i urinen indikerer leverpatologi.
blodpropp - protrombinindeks og protrombintid - innenfor normale grenser.
markører viral hepatitt- ingen.
Ultralyd av leveren.

Differensialdiagnose av Gilberts syndrom med Dabin-Johnson og Rotor syndromer:

Leverforstørrelse er typisk, vanligvis ubetydelig;
Bilirubinuri - fraværende;
Økte coproporfyriner i urin - nei;
Glukuronyltransferaseaktiviteten ble redusert;
Forstørret milt - nei;
Smerter i høyre hypokondrium er sjelden, hvis tilstede er det verkende;
Hudkløe - fraværende;
Kolecystografi - normal;
Leverbiopsi - normale eller lipofuscinavleiringer, fettdegenerasjon;
Bromsulfaleintest er ofte normal, noen ganger er det en liten reduksjon i clearance;
En økning i bilirubin i blodserum er hovedsakelig indirekte (ubundet).

I tillegg utføres spesielle tester for å bekrefte diagnosen:

Fasteprøve.
Faste i 48 timer eller begrense matkalorier (opptil 400 kcal per dag) fører til en kraftig økning (2-3 ganger) i fritt bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mage den første dagen av testen og to dager senere. En økning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
Test med fenobarbital.
Å ta fenobarbital i en dose på 3 mg/kg/dag i 5 dager bidrar til å redusere nivået av ukonjugert bilirubin.
Test med nikotinsyre.
Intravenøs injeksjon nikotinsyre ved en dose på 50 mg fører til en økning i mengden ubundet bilirubin i blodet med 2-3 ganger over tre timer.
Test med rifampicin.
Administrering av 900 mg rifampicin forårsaker en økning i indirekte bilirubin.

Perkutan leverpunktur kan også bekrefte diagnosen. Histologisk undersøkelse av punctate viser ingen tegn til kronisk hepatitt og levercirrhose.

Komplikasjoner

Syndromet i seg selv gir ingen komplikasjoner og skader ikke leveren, men det er viktig å skille en type gulsott fra en annen i tide. Hos denne pasientgruppen ble det notert økt følsomhet celler reagerer på hepatotoksiske faktorer som alkohol, narkotika og noen grupper antibiotika. Derfor, i nærvær av de ovennevnte faktorene, er det nødvendig å overvåke nivået av leverenzymer.

Behandling av Gilberts syndrom

I løpet av remisjonsperioden, som kan vare i mange måneder, år og til og med en levetid, er det ikke nødvendig med spesiell behandling. Hovedoppgaven her er å forhindre forverring. Det er viktig å følge en diett, arbeids- og hvileplan, ikke overkjøle og unngå overoppheting av kroppen, utelukke høye belastninger og ukontrollert bruk av medisiner.

Medikamentell behandling

Behandling av Gilberts sykdom når gulsott utvikler seg inkluderer bruk av medisiner og diett. Fra medisiner er brukt:

albumin - for å redusere bilirubin;
antiemetika - i henhold til indikasjoner, i nærvær av kvalme og oppkast.
barbiturater - for å redusere nivået av bilirubin i blodet (Surital, Fiorinal);
hepatoprotectors - for å beskytte leverceller ("Heptral", "Essentiale Forte");
koleretiske midler - for å redusere gulheten i huden ("Karsil", "Cholenzim");
diuretika - for å fjerne bilirubin i urinen ("Furosemide", "Veroshpiron");
enterosorbenter - for å redusere mengden bilirubin ved å fjerne det fra tarmen ( Aktivert karbon, "Polyphepan", "Enterosgel");

Det er viktig å merke seg det diagnostiske prosedyrer Pasienten må gjennomgå regelmessige undersøkelser for å overvåke sykdomsforløpet og studere kroppens respons på medikamentell behandling. Rettidig testing og regelmessige besøk til legen vil ikke bare redusere alvorlighetsgraden av symptomene, men også forhindre mulige komplikasjoner, som blir behandlet så seriøst somatiske patologier, slik som hepatitt og kolelithiasis.

Remisjon

Selv om remisjon har oppstått, bør pasienter ikke under noen omstendigheter "slappe av" - det må utvises forsiktighet for å sikre at en ny forverring av Gilberts syndrom ikke oppstår.

For det første må du beskytte gallegangene - dette vil forhindre stagnasjon av galle og dannelse av steiner i galleblæren. Et godt valg for en slik prosedyre ville være koleretiske urter, narkotika Urocholum, Gepabene eller Ursofalk. En gang i uken skal pasienten gjøre " blind sondering"- på tom mage må du drikke xylitol eller sorbitol, så må du ligge på høyre side og varme området anatomisk plassering galleblæren med en varmepute i en halv time.

For det andre må du velge et kompetent kosthold. For eksempel er det viktig å utelukke fra menyen matvarer som virker som en provoserende faktor i tilfelle en forverring av Gilberts syndrom. Hver pasient har et annet sett med produkter.

Ernæring

Dietten bør følges ikke bare i perioder med forverring av sykdommen, men også i perioder med remisjon.

Forbudt for bruk:

fett kjøtt, fjærfe og fisk;
egg;
varme sauser og krydder;
sjokolade, bakverk;
kaffe, kakao, sterk te;
alkohol, kullsyreholdige drikker, juice i tetrapakninger;
krydret, saltet, stekt, røkt, hermetikk;
helmelk og høyfett meieriprodukter (fløte, rømme).

Tillatt for bruk:

alle typer frokostblandinger;
grønnsaker og frukt i enhver form;
fermenterte melkeprodukter med lavt fettinnhold;
brød, kjeks;
kjøtt, fjærfe, fisk av ikke-fettholdige varianter;
ferskpresset juice, fruktdrikker, te.

Prognose

Prognosen er gunstig, avhengig av hvordan sykdommen utvikler seg. Hyperbilirubinemi vedvarer livet ut, men er ikke ledsaget av en økning i dødelighet. Progressive endringer i leveren utvikler seg vanligvis ikke. Når man forsikrer livet til slike personer, klassifiseres de som en normal risikogruppe. Ved behandling med fenobarbital eller cordiamin synker bilirubinnivået til det normale. Det er nødvendig å advare pasienter om at gulsott kan oppstå etter interkurrente infeksjoner, gjentatte oppkast og glemte måltider.

Høy følsomhet hos pasienter for ulike hepatotoksiske effekter (alkohol, mange medikamenter, etc.) ble notert. Det er mulig å utvikle betennelse i galleveiene, kolelithiasis, psykosomatiske lidelser. Foreldre til barn som lider av dette syndromet bør konsultere en genetiker før du planlegger en ny graviditet. Det samme bør gjøres dersom pårørende til et ektepar som planlegger å få barn får diagnosen syndromet.

Forebygging

Gilberts sykdom oppstår som et resultat av en arvelig genfeil. Det er umulig å forhindre utviklingen av syndromet, siden foreldre bare kan være bærere og ikke viser tegn på abnormiteter. Av denne grunn er de viktigste forebyggende tiltakene rettet mot å forhindre eksacerbasjoner og forlenge perioden med remisjon. Dette kan oppnås ved å eliminere faktorer som provoserer patologiske prosesser i leveren.

Genetiske sykdommer er et problem som forskere har slitt med i flere tiår. Hva er Gilberts syndrom? En «nedbrytning» av et gen hos en av foreldrene overføres til fosteret, og før eller siden utvikler det seg en somatisk patologi, bl.a. verste fall– uhelbredelig, i beste fall – opprettholdes i langvarig remisjon med medisiner. Et eksempel på en slik patologi er Gilberts sykdom, hvis symptomer er ganske uttalte.

Gilberts syndrom - hva er det?

Før du ser på symptomene og behandlingen av sykdommen, er det viktig å forstå hva det er.

Blodet vårt inneholder viktig element- bilirubin, som dannes under nedbrytningen av blodceller - røde blodlegemer, og er også et av pigmentene til galle. Det kan være indirekte og direkte: den første dannes fra hemoglobin i blodet gjennom retikuloendotelsystemet, den andre dannes av leveren fra indirekte hemoglobin. Helheten av direkte og indirekte bilirubinindikatorer kalles total.

Normalt er mengden direkte bilirubin opptil 16,5 µmol/l, indirekte - opptil 5,1, totalt - 8-20,5 µmol/l.

Gilberts syndrom kjennetegnes ved en økning i mengden bilirubin i blodet til 100 µmol/l, mens mengden indirekte bilirubin i blodet er større. Det er verdt å merke seg at alle andre blodprøver holder seg innenfor normale grenser.

Sykdommen viser seg i barne- og ungdomsårene, oftest diagnostiseres den hos barn i alderen 3–12 år. Dessuten blir gutter syke tre ganger oftere enn jenter.

Interessant! Patologien ble oppdaget for mer enn hundre år siden, i 1901, men i løpet av denne tiden ble det ikke funnet noen behandling for den.

Symptomer på sykdommen

I de fleste tilfeller er det eneste tegn på sykdommen en gulaktig misfarging av hud, slimhinner, sklera og det hvite i øynene. Gitt det faktum at andre symptomer ikke oppstår, foreslår noen leger å betrakte Gilberts syndrom ikke som en somatisk patologi, men som en slags anomali i kroppen, som kroppen har tilpasset seg og fungerer normalt.

Imidlertid klager noen pasienter over symptomer som følger med sykdommen, og selv om det er vanskelig å nøyaktig fastslå forholdet mellom sykdommen og symptomene beskrevet nedenfor, er følgende tegn notert:

funksjonelle lidelser nervesystemet: emosjonell labilitet, søvnløshet, svimmelhet, autonome lidelser;
funksjonelle lidelser Fordøyelsessystemet: kvalme, halsbrann, endringer i appetitt og avføring, oppblåsthet, bitter smak i munnen.

For alle ukarakteristiske symptomer på sykdommen brukes den symptomatisk behandling, det vil si at det brukes medikamenter som lindrer ubehag- smerte, kvalme, diaré.

Sykdomsprovokatører

Som du vet, oppstår Gilberts sykdom på grunn av en genetisk nedbrytning i kroppen. Men ikke desto mindre oppstår ikke en eneste patologi uten en provoserende faktor.

Gilberts sykdom kan være forårsaket av:

Følelsesmessig stress, selv "positive", Langt opphold i stand indre spenning, nevrose, depresjon. Noen ganger kan plutselig sterk spenning og frykt fungere som en provokatør.

Fysisk stress– enhver belastning på kroppen som den ikke var klar for. Dette kan være fysisk aktivitet, det vil si intens trening i treningsstudioet, eller stress på kroppens adaptive funksjoner, for eksempel ved en plutselig klimaendring. Fysisk stress Graviditet, spesielt sent i svangerskapet, kan ta en toll på en kvinnes kropp. Også skader eller kirurgiske inngrep.

Tar medisiner:

anabole steroider;
glukokortikoider.

Forkjølelse av kroppen– enhver sterk viral eller bakteriell infeksjon har sterk innvirkning på immunforsvar, som er i stand til å "aktivere" skjult genetiske patologier. Av spesiell fare er sykdommer som:

influensa;
viral hepatitt;
ARVI av moderat og alvorlig alvorlighetsgrad.

Dårlig ernæring som forårsaker stress på leveren. Det er bemerkelsesverdig at både overspising og kaloriunderskudd kan være en provoserende faktor. Denne undertypen av faktorer inkluderer også overdreven alkoholforbruk.

Hvis en av dine nære slektninger har møtt denne patologien, er det nødvendig å sikre at en av faktorene beskrevet ovenfor ikke blir en provoserende faktor. Med tanke på alderen der patologien manifesterer seg, er det mer relevant å si at foreldre bør overvåke manifestasjonen og utviklingen av sykdommen.

Hvordan utvikler sykdommen seg?

I de fleste tilfeller oppstår sykdommen i en latent form, det vil si at pasienten ikke opplever noen symptomer, ikke engang gulfarging av huden og det hvite i øynene.

Fra remisjon kan Gilberts sykdom utvikle seg til eksacerbasjoner, hvor hovedsymptomet er gulsott, spesielt hvis nivået av indirekte hemoglobin er for høyt. Pasienter kan klage over tyngde og smerter i høyre side, raping, forstoppelse og diaré. Høye nivåer av bilirubin i blodet påvirker funksjonen til sentralnervesystemet negativt, slik at personen opplever svakhet, hodepine og irritabilitet.

Dermed består det kliniske bildet av en pasient i en tilstand av forverring av tre komponenter:

gulsott;
forstyrrelse av mage-tarmkanalen;
symptomer på svakhet i nervesystemet.

Da går Gilberts sykdom igjen inn i en tilstand av remisjon og en slik veksling av eksacerbasjoner og latente former kan vare hele livet.

Hvis sykdomsforløpet er ugunstig, kan sykdommen føre til patologier som kolelithiasis, kronisk hepatitt og duodenalsår.

Diagnostikk

Gitt det faktum at Gilberts sykdom blir diagnostisert i barndommen, utføres diagnose og behandling vanligvis av en barnelege.

Den diagnostiske prosessen inkluderer flere stadier:

Samle pasientens sykehistorie, finne ut informasjon om hvilke sykdommer pasienten allerede har lidd, hvilke somatiske patologier de nærmeste pårørende har. Samt informasjon om hva som kan ha forårsaket sykdommen: om pasienten tok noen medisiner, fikk skader eller ble operert.
Undersøkelse av pasienten - undersøkelse av hudfarge for gulsott, palpasjon av magen og hypokondrium.
Laboratorieforskning:

generell blodprøve - mengden hemoglobin undersøkes, en indikator på sykdommen er en økning i nivået på mer enn 160 g/l;
biokjemisk sammensetning av blod - bilirubin vurderes (litt økt ved sykdom), ALT, AST, kolesterol, totalt protein(hvis sykdommen er innenfor normale grenser;
koagulogram - en indikator på blodpropp (i tilfelle sykdom kan det være litt redusert);
urinprøve - bilirubin undersøkes (kan være tilstede ved sykdom);
spesifikke tester ved bruk av antibiotika, fenobarbital, nikotinsyre.

Forskning for å identifisere den provoserende faktoren:

analyse for alle typer hepatitt;
PCR er en test for å oppdage defekter i DNA.

Funksjonell diagnostikk:

Ultralyd av alle abdominale organer;
CT og MR av leveren;
elastografi av leveren for å oppdage vevsfibrose.

Leverbiopsi.

Ikke alle metoder er nødvendige for diagnose. Oftest trenger legen kun det kliniske bildet og laboratorietester blod for å stille en diagnose. Men hvis bildet av symptomene er forvrengt, trenger legen ytterligere data for differensialdiagnose.

Viktig! Når du planlegger en graviditet av et par som en av de fremtidige foreldrene lider av av denne sykdommen, er det viktig å kontakte et familieplanleggingskontor og en genetiker for omfattende råd.

Kosthold og livsstil

Terapi rettet mot fullstendig kur det er ikke noe som heter Gilberts sykdom. Pasienten må utvikle en livsstil der eksaserbasjoner vil bli minimalisert, og remisjonen vil være lang og stabil.

Hovedvekten ved utarbeidelse av en terapeutisk plan ligger på ernæringsplanen. Ekskludert ulike dietter med sikte på rask nedgang vekt eller økning muskelmasse. Ernæring bør være balansert og sunt.

Som ideelt kosthold Du kan bruke "Tabell nr. 5", og tilpasse anbefalingene til dine smakspreferanser. Det er strengt forbudt å konsumere alkohol, ferske bakevarer, fete typer kjøtt og fisk, sorrel, spinat.

Grunnlaget for dietten bør være grønnsakssupper, magert kjøtt, frokostblandinger, søt frukt, cottage cheese, rugbrød.

I tillegg må en person beskytte seg mot stress og nervøs overbelastning, ikke delta i anstrengende sport, følg en søvn- og hvileplan.

Medikamentell behandling

Alle medisiner foreskrevet for Gilberts sykdom er foreskrevet for å beskytte leveren og lindre symptomer på gulsott.

Foreskrevne medisiner inkluderer:

barbiturater - for å redusere nivået av bilirubin i blodet (Surital, Fiorinal);
koleretiske midler - for å redusere gulheten i huden ("Karsil", "Cholenzim");
hepatoprotectors - for å beskytte leverceller ("Heptral", "Essentiale Forte");
enterosorbenter - for å redusere mengden bilirubin ved å fjerne det fra tarmene (aktivert karbon, Polyphepan, Enterosgel);
diuretika - for å fjerne bilirubin i urinen ("Furosemide", "Veroshpiron");
albumin - for å redusere bilirubin;
antiemetika - i henhold til indikasjoner, i nærvær av kvalme og oppkast.

Det er viktig å merke seg at pasienten må gjennomgå diagnostiske prosedyrer regelmessig for å overvåke sykdomsforløpet og studere kroppens respons på medikamentell behandling. Rettidig testing og regelmessige besøk til legen vil ikke bare redusere alvorlighetsgraden av symptomene, men også forhindre mulige komplikasjoner, som inkluderer så alvorlige somatiske patologier som hepatitt og kolelithiasis.

Folkeoppskrifter

Den enkleste måten å bruke tradisjonell medisin for Gilberts sykdom på er å erstatte vanlig te med et avkok av medisinske urter. Det er veldig enkelt å tilberede: kok opp vann i en bolle, tilsett en håndfull tørre planter, fjern fra varmen, dekk til med lokk og la det brygge. Ta minst tre ganger om dagen, kan fortynnes med varmt vann.

For Gilberts sykdom kan følgende urter brukes:

calendula;
berberis;
rosehofte;
melk tistel;
Mais silke.

Viktig! Du bør ikke ta et enkomponent medikament i mer enn 10 dager; du må endre oppskrifter eller bruke ferdiglagde apotekavgifter, og drikk dem i henhold til bruksanvisningen.

Som metoder tradisjonell medisin Du kan bruke følgende oppskrifter:

Inn i flasken oliven olje tilsett honning og saft av 2-3 sitroner. Rist flasken grundig og la den trekke på et kjølig sted. Ta en spiseskje før måltider 3-4 ganger om dagen.
Ta burdocks samlet i mai og press saften ut av dem. Drikk to teskjeer tre ganger om dagen i 7-12 dager.
Gir god effekt bjørkesopp– chaga. For 15 deler sopp må du ta 1 del propolis, bland med en blender og hell 1 liter kokende vann. Infunder, sil, tilsett hvit leire. Spis en spiseskje før måltider 3 ganger om dagen i nøyaktig 20 dager.

Tradisjonell medisin viser gode resultater, men fortsatt er hovedmetoden for terapi å unngå stress, forkjølelse og et balansert kosthold.

Forebygging

Gilberts sykdom er en genetisk sykdom, så det finnes ingen metoder for å forhindre det. Men faktum er at en person ikke kan vite sikkert hva genetiske sykdommer lure i kroppen hans til den provoserende faktoren avsløres klinisk bilde sykdommer ved å klikke på "utløseren".

Derfor for hver person den beste løsningen vil unngå provoserende faktorer: spise et balansert og moderat kosthold, unngå stress og samtidig lære å reagere på det riktig, gi opp dårlige vaner.

I tillegg er det nyttig å besøke lege minst en gang i året som en del av en medisinsk undersøkelse for å oppdage latente sykdommer i tide.

Hva er Gilberts syndrom
Symptomer på Gilberts syndrom
Diagnose av Gilberts syndrom
Behandling av Gilberts syndrom

Hva er Gilberts syndrom

Gilberts hyperbilirubinemi(enzymatisk hyperbilirubinemi, benign familiær ikke-hemolytisk hyperbilirubinemi, arvelig pigmentær hepatose).

Hva forårsaker Gilberts syndrom

Sykdommen er medfødt og arves på en dominerende måte.

Utbredelse. Under masseundersøkelser ble nesten 2 % av praktisk talt friske unge menn funnet å ha hyperbilirubinemi. I andre land, ukonjugert hyperbilirubinemi hos unge mennesker friske menn forekommer enda oftere. Så i England er det observert i 3% og til og med 5%. Menn blir syke 2-4 ganger oftere enn kvinner.

Patogenese (hva skjer?) under Gilberts syndrom

Mekanismen for hyperbilirubinemi er heterogen. Hovedvikten er knyttet til forstyrrelsen av konjugasjonen og opptak av bilirubin av hepatocytter, men sammen med dette kan det oppstå litt uttalte manifestasjoner av hemolyse. Årsaken til nedsatt opptak av bilirubin av hepatocytter kan være skade på den sinusformede polen til hepatocytter og fylling av rommet til Disse med organeller. Patogenesen til sykdommen er uklar. Tilsynelatende er det forårsaket av forstyrrelser i transportfunksjonen til proteiner (glutationtransferase, proteiner X og Y) som leverer ukonjugert bilirubin til mikrosomene i hepatocytten, og en reduksjon i funksjonen til bilirubinglykosyltransferase, et enzym i endoplasmatisk retikulum (mikrosomer). ) av hepatocytten som utfører konjugeringen av bilirubin.

Symptomer på Gilberts syndrom

Egendommer kliniske manifestasjoner:

De første tegnene på forstyrrelser i bilirubinmetabolisme vises i puberteten og fortsetter gjennom hele livet. Velferden til slike mennesker lider ikke. Provoserende faktorer kan være økt fysisk aktivitet, kirurgiske inngrep og en rekke medisiner. Intensiteten av gulsott kan variere: fra moderat til alvorlig. Gulhet av sclera oppdages alltid. En objektiv undersøkelse avdekker ingen avvik fra normen. Størrelsen på leveren kan være litt forstørret, men oftest er det normalt. leverfunksjonen er vanligvis normal.

Diagnose av Gilberts syndrom

Diagnostiske funksjoner:

Laboratoriediagnostikk indikerer en økning i nivået av fritt bilirubin 2-3 ganger høyere enn normalt. Bilirubinnivået er ca 30-40 mmol/l (maksimalt opptil 140 mmol/l). Leverfunksjonen lider lite. Depresjon av utskillelsesfunksjonen til leveren kan påvises. En test med bromsulfalein brukes som en diagnostisk test. Normalt, etter 45 minutter, er 5-6 % av fargestoffet igjen i blodet. Ved hyperbilirubinemi av Gilbert-typen forblir 40-60 % i blodserumet etter en spesifisert tidsperiode etter administrering. Intermitterende albuminuri kan forekomme. Som tester som oppdager leverdysfunksjon, fortjener testen med nikotinsyre, som viser seg å være positiv hos 80-85 % av pasientene, og testen med restriksjon oppmerksomhet. energiverdi mat, noe som er positivt hos 90 % av pasientene. Leverbiopsier viser normal struktur leverstråler, tegn på aktivering av Kupffer-celler. Det er fettdegenerasjon og overdreven avsetning av lipofuscinpigment (se Fig. XXVIII fargeinnlegg).

Behandling av Gilberts syndrom

Behandling av Gilberts syndrom. Behandling med fenobarbital og zyxorin er mulig, som et resultat av at syntesen av transportprotein øker.

Prognose. Prognosen er gunstig. Spesialbehandling ikke obligatorisk. Som regel forsvinner hyperbilirubinemi etter 40-45 år hos slike pasienter. Hos en rekke pasienter ble det etter 30-40 år etablert utvikling av kolelithiasis og duodenalsår.

Hvilke leger bør du kontakte hvis du har Gilberts syndrom?

Gastroenterolog

Kampanjer og spesialtilbud

Medisinske nyheter

20.02.2019

Overleger for barneleger besøkte skole nr. 72 i St. Petersburg for å studere årsakene til at 11 skoleelever følte seg svake og svimle etter at de ble testet for tuberkulose mandag 18. februar

Virus flyter ikke bare i luften, men kan også lande på rekkverk, seter og andre overflater, mens de forblir aktive. Derfor, når du reiser eller på offentlige steder, er det tilrådelig ikke bare å utelukke kommunikasjon med andre mennesker, men også å unngå...

Komme tilbake godt syn og si farvel til briller for alltid kontaktlinser- drømmen til mange mennesker. Nå kan det gjøres til virkelighet raskt og trygt. Nye muligheter laserkorreksjon synet åpnes av den fullstendig kontaktløse Femto-LASIK-teknikken.

Kosmetikk designet for å ta vare på huden og håret vårt er kanskje ikke så trygt som vi tror

Anastasia, 22 år gammel:"...Jeg føler meg komfortabel bare i mørke tid dager da ingen ser mine gule øyne. Alle rundt meg viker unna meg som om jeg er spedalsk... Det blir rett og slett uutholdelig!»

Nikolay, 21 år gammel:"...jeg har hatt alle mine 21 leveår - Gilbert, og til helvete med det! Jeg følger ingen dietter, tar ingen medisiner, noen ganger på ferier drikker jeg, trener fysisk kultur, jeg får stadig en dose adrenalin med diverse ekstreme spill... Og ingenting annet enn den gulaktige fargen plager meg! jeg absolutt normal person, Jeg er en god student, jeg har en vakker kjæreste, jeg har en jobb, jeg har en bil, jeg har det bra!»

Generell informasjon om Gilberts syndrom

Gilberts syndrom (lat. icterus intermittens juvenilis, Engelsk Gilberts syndrom, forkortet. G.S., andre navn: konstitusjonell leverdysfunksjon, familiær ikke-hemolytisk gulsott, familiær benign ukonjugert hyperbilirubinemi) - godartet arvelig lidelse avgiftning i leveren

Gilberts syndrom ble først beskrevet av Augustin Gilbert i 1901.

Gilberts syndrom er en ganske vanlig sykdom. Av ulike estimater, det rammer 3-10 % av befolkningen (selv om de ikke alltid er klar over det). Som en genetisk betinget sykdom har Gilberts syndrom en annen fordeling blant befolkningen i forskjellige regioner på planeten. Prevalensen av Gilberts syndrom i Europa og USA er 3-7 %. Den høyeste frekvensen av GS er på det afrikanske kontinentet - opptil 26 %, den laveste i Sørøst-Asia- mindre enn 3 %.

Mange historiske personer led av Gilberts syndrom, blant dem Napoleon. Mest sannsynlig var det ikke dette som hindret ham i å erobre Russland. Det er mange eiere av SJ blant kjente idrettsutøvere, inkludert tennisspillere Alexander Dolgopolov og Henry Wilfred Austin.

Av de litterære karakterene led Pechorin, hovedpersonen i romanen av M. Yu. Lermontov "A Hero of Our Time", utvilsomt av denne sykdommen. Sannsynligvis tilhørte forfatteren av verket selv gruppen "gilbers", å dømme etter hans dype kunnskap om manifestasjonene av syndromet, beskrevet av leger mange år senere.

Menn blir syke flere ganger oftere enn kvinner. Dette antas å skyldes kjønnsforskjeller i hormonelle nivåer.

se også

Gilberts sykdom eller Gilberts syndrom?

Gilberts sykdom eller Gilberts syndrom? Begge begrepene brukes nesten like ofte. Det er imidlertid ikke klart nok om de er utskiftbare eller ikke. Naturligvis fører en slik tvetydighet til litt forvirring...

Årsaker til Gilberts syndrom

Hos pasienter med Gilberts syndrom ble det funnet to ekstra elementer - TA - i nukleotidkjeden til DNA-molekylet. Denne innsettingen av ytterligere nukleotider kan gjentas flere ganger.

Et gjennombrudd i å forstå årsakene til Gilberts syndrom er assosiert med dechiffreringen i 1995 av den genetiske defekten som er ansvarlig for utviklingen av sykdommen. Det ble funnet at det unormale genet er lokalisert på kromosom 2. I DNA-nukleotidkjeden til dette kromosomet, etter TATAA-sekvensen, ble det funnet to ekstra elementer - TA (tymin-adenin). Denne innsettingen av ytterligere nukleotider kan enten være enkelt eller gjentatt flere ganger. Det brede spekteret av alvorlighetsgrad og store variasjon av kliniske manifestasjoner av Gilberts syndrom ser ut til å være en konsekvens av en slik multivariat genetisk anomali.

Ovennevnte genetiske defekt forhindrer lesing av genetisk informasjon for full syntese av enzymet uridindifosfat glukuronyltransferase i leveren (iht. moderne klassifisering- bilirubin-UGT1A1). Glukuronyltransferase er nødvendig for å omdanne indirekte bilirubin til direkte bilirubin ved å tilsette glukuronsyre til molekylet. Indirekte bilirubin er et giftig stoff for kroppen (først og fremst for sentralnervesystemet), og dets nøytralisering er bare mulig ved å omdanne det til direkte bilirubin i leveren. Sistnevnte skilles ut fra kroppen med galle.

Det er fastslått at ved Gilberts syndrom har glukuronyltransferase-enzymet fulle egenskaper, men antallet molekyler er bare 20-30 % av det normale. Denne mengden er tilstrekkelig under normale forhold. Men når leverenzymsystemet viser seg å være inkompetent, noe som fører til en svak økning i nivået av indirekte bilirubin i blodet og til utvikling av mild gulsott.

Juxtra-nettbrett tviler:

Vel, økt bilirubin, noen ganger gulsott, så hva? Kanskje dette ikke er en sykdom i det hele tatt, siden det ikke medfører noen konsekvenser?

Det er faktisk en oppfatning at Gilberts syndrom er et genetisk trekk ved kroppen, og ikke en sykdom.
Men det er en viktig omstendighet som ikke alle vet om: enzymet glukuronyltransferase er nødvendig for nøytralisering av ikke bare bilirubin, men også mange giftige stoffer, så vel som for metabolismen av mange legemidler. Derfor bør vi snakke om en reduksjon i avgiftningsfunksjonen til leveren som sådan, og nivået av bilirubin tjener bare som en visuell indikator på tilstanden.

Genetisk mekanisme for arv av Gilberts syndrom

Av moderne ideer, Gilberts syndrom oppstår når unormale gener arves fra begge foreldrene

Med dette alternativet er barn av en pasient med Gilberts syndrom praktisk talt friske, men er bærere av et unormalt gen

Gilberts syndrom arves gjennom en autosomal recessiv mekanisme. Hva betyr dette? For å forklare dette, må vi avvike litt mot teoretisk genetikk.

Naturen sørget for at hver person har et dobbelt sett med gener. En av dem er arvet fra moren, den andre fra faren. Takket være denne dupliseringen, genetiske sykdommer med 100 % uunngåelighet vises de bare i de sjeldne tilfellene når begge genene er unormale (den såkalte homozygote varianten).

Mange ganger oftere, i et par gener, er bare en av dem unormal (heterozygot variant). Med den heterozygote varianten kan situasjonen utvikle seg i to scenarier:

Dominerende type arv - det syke genet dominerer det friske. Sykdommen viser seg selv om et av genene er unormalt.
Recessiv type arv - et sunt gen kompenserer vellykket for anomalien til tvillinggenet og senker (undertrykker) aktiviteten. Gilberts syndrom har denne typen arv. Problemer oppstår kun med den homozygote varianten - når begge genene er unormale. Sannsynligheten for dette alternativet er imidlertid ganske høy, siden forekomsten av det heterozygote Gilbert-syndromgenet blant befolkningen er veldig høy - 40-45%. Disse personene er bærere av det unormale genet, men lider ikke av Gilberts syndrom (selv om indirekte bilirubin fortsatt kan være litt forhøyet).

Den autosomale mekanismen gjør at sykdommen ikke er assosiert med kjønn (i motsetning til for eksempel hemofili, som kun rammer menn).

Den autosomale recessive mekanismen for arv av Gilberts syndrom antyder to viktige konklusjoner:

Foreldre til pasienter med Gilberts syndrom trenger ikke nødvendigvis å lide av denne sykdommen selv.
Pasienter med Gilberts syndrom kan få friske barn (noe som oftest skjer)

Inntil nylig ble Gilberts syndrom ansett som en autosomal dominant sykdom (med en dominerende type arv, manifesterer sykdommen seg selv om bare ett gen i paret er unormalt). Den siste molekylærgenetiske forskningen har tilbakevist denne oppfatningen. Til forskernes overraskelse ble det oppdaget at nesten halvparten av mennesker er bærere av det unormale genet. Med en dominerende type arv ville sjansene for ikke å få Gilberts syndrom fra foreldrene dine være minimale. Heldigvis er dette ikke tilfelle.

Utsagn om den dominerende autosomale arvemåten kan imidlertid fortsatt finnes i kilder som bruker utdatert informasjon.

Symptomer på Gilberts syndrom og trekk ved kurset

I 30 % av tilfellene er Gilberts syndrom asymptomatisk. Et lett forhøyet nivå av indirekte bilirubin oppdages ved et uhell under en undersøkelse av en annen grunn.

Gilberts syndrom manifesterer seg vanligvis ikke på noen måte før puberteten begynner.

Sykdommen er karakterisert kronisk forløp med periodiske eksaserbasjoner. Hyppigheten av eksacerbasjoner varierer: fra en gang hvert 5. år til 4 ganger i året, men vanligvis 1-2 ganger i året - om våren og høsten. Eksacerbasjoner er hyppigst i alderen 25-30 år, ved 45 års alder blir de sjeldne og mindre uttalte. Eksacerbasjoner varer vanligvis i 10-14 dager.

Hovedsymptomet på Gilberts syndrom er periodisk mild gulsott. Hos hver tredje pasient er sykdommens manifestasjoner begrenset til dette. Hos noen pasienter er gulsott konstant tilstede. Det er vanligvis merkbart på øyet sclera (såkalt scleral icterus). Uuttrykt gulhet i huden er mye mindre vanlig.

Utseendet til gulsott innledes vanligvis av eksponering for uheldige faktorer, eller triggere:

forkjølelse og virussykdommer
skader
lavkaloridiett og enkel faste
overspising, tung og fet mat
mangel på søvn
dehydrering
følelsesmessig stress
menstruasjon
tar visse legemidler: anabole, sulfonamider, kloramfenikol, rifampicin, kloramfenikol, legemidler som inneholder paracetamol og noen andre, tar hormonelle prevensjonsmidler ()
drikke alkohol osv.

Hos en tredjedel av pasientene er eksacerbasjoner ledsaget av symptomer fra fordøyelsessystemet:

smerter og kramper i underlivet, som ofte er lokalisert i høyre hypokondrium
halsbrann
metallisk eller bitter smak i munnen
tap av matlyst opp til anoreksi
kvalme og oppkast, ofte ved synet av søtsaker
metthetsfølelse i magen
oppblåsthet
forstoppelse eller diaré

Ofte ganske smertefullt for pasienter generelle symptomer:

generell svakhet
ubehag
tilstand av konstant tretthet
svekkelse av oppmerksomhet
svimmelhet
rask hjerterytme
søvnløshet
natt kaldsvette
frysninger uten feber
Muskelsmerte

Noen pasienter opplever også bivirkninger emosjonell sfære:

årsakløs frykt og til og med panikkanfall
nedstemthet, som noen ganger blir til langvarig depresjon
irritabilitet
noen ganger er det en tendens til antisosial atferd

Det skal sies at de listede symptomene ikke alltid er relatert til nivået av bilirubin. Det er klart at pasientens tilstand ofte påvirkes av selvhypnosefaktoren.

Pasientenes psyke er ofte traumatisert ikke så mye av manifestasjonene av sykdommen som av det kontinuerlige sykehusmiljøet som begynte fra en ung alder. Mange år med konstante tester, konsultasjoner, turer til klinikker inspirerer til syvende og sist noen med en helt ubegrunnet oppfatning av seg selv som en alvorlig syk og underlegen person, mens andre også er urimelig tvunget til demonstrativt å ignorere sykdommen sin.

Generell analyse blod viser noen ganger litt redusert hemoglobin (110-100 g/l), uuttrykt retikulocytose (umodne røde blodlegemer).

Biokjemisk analyse blod oppdager et økt nivå av indirekte bilirubin. Indikatorer for indirekte bilirubin varierer mye: fra 20-35 til 80-90 µmol/l i en rolig periode og opp til 140 µmol/l og enda høyere under eksaserbasjoner. Direkte bilirubin er innenfor normale grenser eller svakt økt (ikke mer enn 20 % av indirekte bilirubin).

Ingen andre lidelser i leveren, så vel som andre organer, oppdages. Hvis de oppdages, er dette ikke lenger Gilberts syndrom, men noe annet. Vi bør ikke glemme at Gilberts syndrom i halvparten av tilfellene er ledsaget av andre leversykdommer og galleveiene: dysfunksjon i gallegangen, kronisk hepatitt, kolangitt, samt kronisk pankreatitt, gastroduodenitt, etc.

Diagnose og undersøkelsesprogram for Gilberts syndrom

Diagnose av Gilberts syndrom i moderne evner ikke vanskelig.

Sykdommens familienatur, utbruddet av manifestasjoner i i ung alder, kronisk forløp med kortvarige eksaserbasjoner og økt indirekte bilirubin.

Obligatoriske eksamener, som har som formål å ekskludere andre, ofte mer alvorlige sykdommer, i deres manifestasjoner som ligner på Gilberts syndrom:

Fullstendig blodtelling - med GS kan den oppdage retikulocytose (tilstedeværelsen av umodne røde blodlegemer i blodet) og lavt hemoglobin.
Likevel er påvisning av retikulocytter og lavt hemoglobin en grunn til en mer inngående undersøkelse av blodsystemet, da det oppstår ved hemolytisk gulsott, som også oppstår ved økt indirekte bilirubin.
Generell urinanalyse - det er ingen endringer i GS.
Påvisning av bilirubin i urinen indikerer tilstedeværelsen av hepatitt.
Blodsukker er innenfor normalområdet eller redusert ved SG.
Blodalbuminer er innenfor normale grenser for SF.
Lavt nivå forekommer ved kroniske sykdommer i lever og nyrer.
- med SF innenfor normale grenser.
Et høyt nivå er karakteristisk for hepatitt.
GGTP (gamma-glutamyl transpeptidase) - med GS innenfor normale grenser.
- når SG er negativ.
Positiv test skjer med hepatitt og mange andre sykdommer.
- når SG er innenfor normale grenser (hos unge kan den normalt økes med 2-3 ganger).
Det oppstår skarpt når det er en mekanisk hindring for utstrømningen av galle.
Protrombinindeks og protrombintid (testing av blodkoagulasjonssystemet) - med SF innenfor normale grenser.
Endringene er karakteristiske for kroniske leversykdommer, siden sistnevnte produserer de fleste blodkoagulasjonsfaktorene.
Markører (antistoffer) for hepatitt A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleose (Epstein-Barr-virus), cytomegalovirusinfeksjon- når SG er negativ.
Autoimmune leverprøver - ingen autoantistoffer påvises i GS. Påvisning av leverautoantistoffer indikerer autoimmun hepatitt.
Ultralyd oppdager ingen endringer i leverens struktur ved GS. Det kan være en viss økning i leverstørrelsen under en eksacerbasjon. Ofte oppdagede fenomener av kolangitt, kronisk pankreatitt ikke fornekt diagnosen Gilberts syndrom og er dens hyppige følgesvenner. En forstørret milt er ikke typisk for SG.

Studere skjoldbruskkjertelen, hvis patologi har et nært forhold til leverpatologi - ultralyd av skjoldbruskkjertelen, nivået av skjoldbruskkjertelhormoner, påvisning av autoimmune antistoffer mot skjoldbruskkjertelen.
Studere serumnivå jern, transferrin, ferritin, kobber, ceruloplasmin, hvis metabolisme er relatert til leveren.

Etter å ha gjort alt oppførte studier, kan mange sykdommer utelukkes og dermed bekrefte diagnosen Gilberts syndrom.

Det er også funksjonstester, som pålitelig bekrefter Gilberts syndrom:

Test med fenobarbital - å ta fenobarbital i en dose på 3 mg/kg/dag i 5 dager ved Gilberts syndrom fører til en signifikant reduksjon i nivået av indirekte bilirubin.
Test med nikotinsyre - intravenøs administrering 50 mg nikotinsyre fører til en økning i nivået av indirekte bilirubin med 2-3 ganger innen 3 timer.

I dette historiske øyeblikket kan to metoder fullstendig bekrefte diagnosen Gilberts syndrom:

Molekylærgenetisk analyse - ved bruk av polymerasekjedereaksjon (HLR) avslører DNA-abnormiteten som er ansvarlig for utviklingen av Gilberts syndrom. Undersøkelsen er ufarlig og ikke for dyr.
Leverpunkturbiopsi - ved hjelp av en spesiell nål gjennom høyre side får man et lite stykke levervev med en diameter på 1 mm og en lengde på 1,5-2 cm for analyse.De som har prøvd sier at det ikke gjør vondt. Det er bedre hvis biopsien gjøres under ultralydveiledning. Franskmennene utviklet en nødmetode for biopsi. Holdningene til punkteringsbiopsi er tvetydige. I Den russiske føderasjonen og i Ukraina regnes det som "gullstandarden" og anbefales ikke bare for Gilberts syndrom, men også for enhver hepatitt. I Vesten er den rådende oppfatningen at det er få indikasjoner for det, og for å bekrefte Gilberts syndrom er en test med fenobarbital ganske tilstrekkelig.

Alternativ til leverbiopsi:

Fibroscanning, eller leverenlastometri («fibroscan»), er en ikke-invasiv og derfor sikker teknikk som gjør det mulig, ved hjelp av det franske Fibroscan-apparatet, å oppdage strukturelle endringer i levervevet som er karakteristiske for kroniske leversykdommer. Utviklerne hevder at påliteligheten til resultatene av teknikken ikke er dårligere enn punkteringsbiopsi.
Fibrotest og Fibromax er veldig pålitelige og, viktigst av alt, sikre metoder. Resultatene av analyser utført under strengt standardiserte forhold og på sertifisert utstyr blir gjenstand for databehandling i henhold til en algoritme patentert av utviklingsselskapene.

Diett for Gilberts syndrom

Uten å overdrive kan vi si det sunt bilde livet og dets grunnlag - et sunt kosthold med Gilberts syndrom - bestemmer alt.

Du bør spise regelmessig og ofte, uten lange pauser og minst 4 ganger om dagen, men i små porsjoner. Denne dietten stimulerer gastrisk motilitet og fremmer rask bevegelse av mat fra magen til tarmen, som igjen har en gunstig effekt på prosessen med gallesekresjon og leverfunksjon generelt.

Dietten for Gilberts syndrom bør inneholde en tilstrekkelig mengde proteiner, mindre søtsaker og karbohydrater, flere grønnsaker og frukt. Anbefalte rødbeter, rosenkål og blomkål, brokkoli, spinat, epler, grapefrukt. Færre poteter, mer fiberrike frokostblandinger: bokhvete, havregryn osv. For å dekke behovet for komplette proteiner er milde fiske- og sjømatretter, meieriprodukter og egg godt egnet. Kjøtt bør heller ikke utelukkes helt fra kostholdet. Drikker fruktjuicer og mineralvann. Du bør ikke misbruke kaffe, det er bedre å drikke grønn te.

Det er ingen strenge restriksjoner for noen enkelte produkter. Og enda mer er det ikke nødvendig å sitte på magre supper av leverdiett nr. 5, som noen ganger upassende anbefales. Du kan spise alt, men vet når du skal slutte.

Streng vegetarisk kosthold ved Gilberts syndrom er uakseptabelt, siden leveren ikke kan gi essensielle aminosyrer, spesielt metionin. Produkter med høyt innhold soya er også dårlig for leveren.

Pasienter med Gilberts syndrom har ulike holdninger til alkohol. For noen går bilirubin av skala selv fra "5 dråper", andre har råd til å drikke ofte, og foretrekker god vodka eller konjakk. Problemet ligger vanligvis ikke bare i alkohol, men også i en egenskap ved enhver fest - en overflod av tung mat. Konsekvensene av kronisk alkoholmisbruk er kjent for alle. Utsiktene til å legge til giftig alkoholisk hepatitt til Gilberts syndrom kan ikke være attraktivt.

Ønsket om å oppnå for enhver pris normalt nivå bilirubin er også en feil. Ubalansert lavkaloridiett, utestenging fra kostholdet til mange nødvendige produkter kan skape et bilde av imaginært velvære: mot bakgrunnen av et akseptabelt nivå av bilirubin utvikles anemi (anemi). Årsaken til lav bilirubin er åpenbar her: lite hemoglobin → lite bilirubin (les). Men anemi er ikke prisen du bør betale for lavt bilirubin.

Behandling av Gilberts syndrom

Den rådende oppfatningen i medisinske miljøer er at Gilberts syndrom, med sjeldne unntak, ikke krever medikamentell behandling. For å stoppe en forverring er det som regel nok å eliminere faktorene som forårsaket det. Bilirubinnivået etter dette synker vanligvis like raskt som det steg – innen 1-2 dager.

hovedide, som bør læres: du må ta hensyn til leverens begrensede evner. En tankeløs lidenskap for vekttap dietter, ta anabole steroider for en muskelfigurs skyld, etc. er helt uakseptabelt.

Likevel er det noen pasienter som ikke finner det mulig å klare seg uten medisiner. De er ikke alltid foreskrevet av leger; ofte velger pasienter selv empirisk medisiner som er effektive for dem selv.

Fenobarbital, samt legemidler som inneholder fenobarbital (Valocordin, Corvalol, etc.) er mest populære blant pasienter med Gilberts syndrom. Et beroligende medikament fra gruppen barbiturater, selv i små doser (20 mg), reduserer effektivt nivået av indirekte bilirubin. Dette er imidlertid langt fra det optimale alternativet. For det første er fenobarbital vanedannende; for det andre opphører effekten av fenobarbital så snart den ikke lenger tas, og langvarig bruk er full av komplikasjoner fra samme lever; for det tredje er selv en lett beroligende effekt uakseptabel når du kjører bil eller når du utfører arbeid som krever økt oppmerksomhet.
Flumecinol (synclit, zixorin) er et medikament som selektivt aktiverer oksidaseenzymer fra levercellemikrosomer, inkludert glukuronyltransferase. Sammenlignet med fenobarbital har det en mindre uttalt, men mer vedvarende effekt på bilirubinnivået, som varer ytterligere 20-25 dager etter seponering av legemidlet. Noen bivirkninger, bortsett fra allergier, er ikke observert.
Peristaltikkstimulerende midler (fremdriftsmidler): Metoklopramid (Cerucal), domperidon brukes ofte som antiemetika. Stimulering av motoriske ferdigheter mage-tarmkanalen og gallesekresjon, disse stoffene lindrer ubehagelige fordøyelsessykdommer ganske bra: kvalme, oppkast, smerte og en følelse av tyngde i magen, oppblåsthet, etc.
Fordøyelsesenzymer (festal, mezim, etc.) lette betydelig gastrointestinale symptomer i perioder med forverring.
Noen antiaterosklerotiske legemidler(klofibrat, gemfibrozil, etc.) reduserer utmerket nivået av indirekte bilirubin samtidig med nivået av kolesterol i blodet. Samtidig øker anti-ateroklerotiske legemidler konsentrasjonen av kolesterol i gallen, og øker den allerede høye risikoen for kolesterolstein ved Gilberts syndrom. galleblære.
Hepatobeskyttere(Heptral, Essentiale, Carsil, etc.) har vanligvis bare en minimal positiv effekt ved Gilberts syndrom.
Koleretiske midler krever riktig valg, ellers kan de ha motsatt effekt, spesielt i nærvær av patologi. Koleretiske preparater fra urteråvarer og koleretiske preparater er å foretrekke.
Medisinske urter og urtepreparater har en mild koleretisk, krampeløsende, antibakteriell, leverbeskyttende effekt osv. Følgende har vist seg godt: Johannesurt, grønn te, gurkemeie, løvetannrot, hvetegress m.m.
Homeopatiske, ayurvediske og andre utradisjonelle medisiner gir ofte positiv handling. Til tross for dette oppfatter leger ved den europeiske skolen (og forfatteren av denne artikkelen er blant dem) vanligvis alt dette som å danse med en tamburin. Dessuten blomstrer kvakksalveri faktisk i dette området.

Juxtra-tablet ønsker å gi råd:

Hvis noen blir så dårlige gule øyne, hvorfor ikke bruke litt tonede briller uten resept?

Gilberts syndrom og aterosklerose

En uventet oppdagelse endret noe synet på Gilberts syndrom. En studie viste pålitelig at pasienter med GS har tre ganger mindre sannsynlighet for å lide av aterosklerose! Indirekte bilirubin har også vist seg å redusere kolesterolnivået betydelig. Det er til og med forslag om å bruke legemidler som øker nivået av indirekte bilirubin i blodet for å behandle aterosklerose.

Gilberts syndrom som en risikofaktor

En ugunstig situasjon oppstår når Gilberts syndrom kombineres med andre arvelige sykdommer, ledsaget av forstyrrelser i bilirubinmetabolismen, spesielt med Crigler-Najjar syndrom, der glukuronyltransferase er nesten helt fraværende.

Gilberts syndrom påvirker negativt forløpet av hemolytisk sykdom hos nyfødte, så vel som andre hemolytiske gulsott av forskjellig opprinnelse.

Hepatitt av viral, giftig og annen art forekommer mer alvorlig mot bakgrunnen av Gilberts syndrom.

Gilberts syndrom øker risikoen for å utvikle andre patologier i leveren, gallegangene og andre organer. I halvparten av tilfellene er det ledsaget av kolangitt, hepatitt, kroniske sykdommer mage, bukspyttkjertel, tolvfingertarmen. Risikoen for å utvikle Gilberts syndrom er tre ganger høyere.

Generelt er prognosen for Gilberts syndrom ganske gunstig. Gilberts syndrom reduserer verken forventet levealder eller kvaliteten. Snarere tvert imot, siden "gylterne" tar bedre vare på helsen sin enn andre. Problemer er vanligvis forbundet med psykologiske komplekser angående den gule fargetonen i øynene.

Gilberts syndrom (GS) er en arvelig pigmentær hepatose der leveren ikke kan behandle en forbindelse som kalles bilirubin fullt ut. I denne tilstanden akkumuleres det i blodet, og forårsaker hyperbilirubinemi.

I mange tilfeller er høyt bilirubin et tegn på at noe skjer med leverfunksjonen din. Men i GS forblir leveren vanligvis normal.

Er ikke farlig tilstand, og trenger ikke å behandles, selv om det kan forårsake noen mindre problemer.

Gilberts sykdom rammer menn oftere enn kvinner. Diagnosen stilles vanligvis i slutten av tenårene eller begynnelsen av tjueårene. Når personer med GS har episoder med hyperbilirubinemi, er de vanligvis milde og oppstår når kroppen er under stress, for eksempel fra dehydrering. lange perioder uten mat (faste), sykdom, energisk fysisk trening eller menstruasjon. Imidlertid har omtrent 30 % av personer med syndromet ingen tegn eller symptomer på tilstanden, og lidelsen deres oppdages først når rutinemessige blodprøver viser økte nivåer av indirekte bilirubin.

Andre navn for Gilberts syndrom:

konstitusjonell leverdysfunksjon;
familiær ikke-hemolytisk gulsott;
Gilberts sykdom;
ukonjugert benign bilirubinemi.

Forstyrrelser i UGT1A1-genet fører til Gilberts syndrom. Dette genet gir instruksjoner for produksjon av enzymet glukuronosyltransferase, som hovedsakelig finnes i leverceller, som er nødvendig for å fjerne bilirubin fra kroppen.

Bilirubin er et normalt biprodukt som dannes etter nedbrytning av gamle røde blodlegemer som inneholder hemoglobin, proteinet som frakter oksygen i blodet.

Vanligvis lever røde blodlegemer i omtrent 120 dager. Når denne perioden utløper, brytes hemoglobin ned til hem og globin. Globin er et protein som lagres i kroppen for senere bruk. Heme må fjernes fra kroppen.

Fjerning av hem kalles glukuronidering. Hem brytes ned til et oransje-gult pigment, "indirekte" eller ukonjugert bilirubin. Dette indirekte bilirubinet går til leveren. Det løses opp i fett.

Bilirubin i leveren blir behandlet av et enzym kalt uroditil en vannløselig form. Dette er "konjugert" bilirubin.

Konjugert bilirubin skilles ut i galle, dette biologisk væske hjelper på fordøyelsen. Det lagres i galleblæren, hvorfra det slippes ut i tynntarmen. I tarmen omdannes bilirubin av bakterier til pigmentstoffer - stercobilin. Det skilles deretter ut i avføring og urin.

Personer med GS har omtrent 30 prosent normal glukuronosyltransferase enzymfunksjon. Som et resultat er ikke ukonjugert bilirubin tilstrekkelig glukuronidert. Dette giftig stoff akkumuleres deretter i kroppen og forårsaker mild hyperbilirubinemi.

Ikke alle individer med genetiske endringer forårsaker syndromet Gilbert, hyperbilirubinemi utvikles. Dette indikerer at tilstanden kan kreve tilleggsfaktorer, slik som tilstander som ytterligere hindrer glukuronideringsprosessen. For eksempel kan røde blodceller brytes ned for lett og frigjøre overflødig bilirubin, og det svekkede enzymet kan kanskje ikke gjøre jobben sin fullt ut. Tvert imot kan bevegelsen av bilirubin til leveren, hvor det vil bli glukuronidert, bli svekket. Disse faktorene kan være assosiert med endringer i andre gener.

Bortsett fra å arve et skadet gen, er det ingen risikofaktorer for utvikling av GS. Lidelsen er ikke assosiert med livsstil, vaner, forhold miljø eller alvorlige underliggende leversykdommer som skrumplever, hepatitt B eller hepatitt C.

Gilberts syndrom er en autosomal recessiv lidelse.

Hver person har to sett med gener, som overføres fra faren og moren. På grunn av denne dupliseringen oppstår genetiske lidelser når to forstyrrede gener arves (homozygot variant).

Mye oftere er bare ett av et par med arvede gener unormal (heterozygot variant). I dette tilfellet eksisterer følgende scenarier:

Dominerende type arv - det skadede genet dominerer det normale. Sykdommen oppstår selv når bare ett gen av et par er unormalt.

Recessiv type arv - et sunt gen kompenserer med suksess for underlegenheten til det defekte genet og undertrykker (forsenker) dets aktivitet. Gilberts sykdom følger nøyaktig denne arvemekanismen. Bare med den homozygote varianten oppstår et syndrom når to gener er defekte. Men risikoen for å utvikle dette alternativet er ganske høy, siden heterozygot gen Gilberts syndrom er svært vanlig blant befolkningen. Disse personene er bærere av det defekte genet, men sykdommen viser seg ikke (selv om det kan være en liten økning i indirekte bilirubin).

Den autosomale mekanismen gjør at sykdommen ikke er assosiert med kjønn.

Dermed innebærer autosomal recessiv arv følgende:

foreldrene til de berørte personene har ikke nødvendigvis sykdommen selv;
Pasienter med syndromet kan føde friske barn (oftere skjer dette).

Inntil nylig ble Gilberts sykdom ansett som en autosomal dominant lidelse (sykdommen oppstår når bare ett gen i et par er skadet). Moderne forskning denne oppfatningen ble tilbakevist. Forskere oppdaget også at nesten halvparten av mennesker har et unormalt gen. Risikoen for å få Gilberts sykdom fra foreldre med den dominerende typen vil øke betydelig.

Symptomer på Gilberts syndrom

De fleste med GS-erfaring korte episoder med gulsott(gulfarging av det hvite i øynene og huden) på grunn av akkumulering av bilirubin i blodet.

Fordi sykdommen vanligvis bare gir en liten økning i bilirubin, er gulningen ofte mild (subikterisk). Øynene er oftest påvirket.

Noen mennesker opplever også andre problemer under episoder med gulsott:

føler seg trøtt;
svimmelhet;
magesmerter;
tap av Appetit;
Irritabel tarm-syndrom er en vanlig fordøyelsespatologi som fører til magekramper, oppblåsthet, diaré og forstoppelse;
problemer med å konsentrere seg og tenke klart (hjernetåke);
dårlig helse generelt.

Hos noen pasienter er sykdommen preget av symptomer assosiert med den emosjonelle sfæren:

følelse av frykt uten grunn og panikkanfall;
deprimert humør, noen ganger blir til langvarig depresjon;
irritabilitet;
Det er en tendens til antisosial atferd.

Disse symptomene er ikke alltid forårsaket av en økning i bilirubinnivået. Ofte påvirker selvhypnosefaktoren pasientens tilstand.

Det er ikke så mye manifestasjonen av lidelsen som traumatiserer pasientens psyke som det kontinuerlige sykehusmiljøet som begynte i ungdommen. Regelmessige tester over mange år og turer til klinikker fører til at noen urimelig anser seg selv som alvorlig syke og mindreverdige, mens andre tvinges til å overse sykdommen sin.

Disse problemene anses imidlertid ikke nødvendigvis å være direkte assosiert med en økning i bilirubin, men kan indikere en annen sykdom enn GS.

Omtrent en tredjedel av personer med denne lidelsen har ingen symptomer i det hele tatt. Dermed kan det hende at foreldre ikke innser at et barn har syndromet før tester er utført for et ikke-relatert problem.

Ved diagnostisering tas sykdommens arvelige natur i betraktning, utbruddet av manifestasjon i ungdomsårene, et kronisk forløp med korte eksaserbasjoner og en liten økning i mengden indirekte bilirubin.

Typer tester for å utelukke andre sykdommer med lignende funksjoner.

Type studie	Resultater for GS	Resultater for andre sykdommer
Generell blodanalyse	Tilstedeværelse av umodne røde blodlegemer (retikulocytose), hemoglobin reduseres	med hemolytisk gulsott kan det oppstå retikulocytter og lavt hemoglobin
Generell urinanalyse	Ingen forandringer	Urobilinogen og bilirubin indikerer tilstedeværelsen av hepatitt
Biokjemisk blodprøve	Glukosenivåene er normale eller reduserte, albumin, ALT, AST, gammaglutamyl transpeptidase (GGTP) er innenfor normale grenser, tymoltesten er negativ, indirekte bilirubin er økt, direkte bilirubin forblir normalt eller øker litt	Lavt albumin er karakteristisk for lever- og nyresykdommer; for hepatitt høy level ALT, AST og positiv tymoltest; alkalisk fosfatase øker kraftig når det er en mekanisk hindring for utstrømning av galle
Blodkoagulasjonstesting	Trombosert indeks og trombosert tid er normale	Endringer indikerer kroniske sykdommer lever
Autoimmune leverprøver	Ingen autoantistoffer	Leverautoantistoffer påvises ved autoimmun hepatitt
Ultralyd	Det er ingen endringer i leverens struktur. Under en forverring er en liten utvidelse av organet mulig	En forstørret milt kan indikere andre leversykdommer.

Å fullføre alle de ovennevnte studiene vil tillate oss å utelukke andre patologier, og dermed bekrefte Gilberts syndrom.

For tiden er det to metoder som kan bekrefte diagnosen Gilberts syndrom med 100 % sikkerhet:

molekylær genetisk analyse– ved bruk av PCR oppdages en DNA-anomali som er ansvarlig for forekomsten av sykdommen;
nålbiopsi av leveren– for analyse tas en liten del av leveren med en spesiell nål, deretter undersøkes materialet under et mikroskop. Denne prosedyren utføres for å utelukke malignitet, cirrhose eller hepatitt.

Behandling av Gilberts syndrom - er det mulig?

GS krever som regel ikke medikamentell behandling. For å stoppe en forverring, vil det være tilstrekkelig å eliminere faktorene som forårsaket den. Etter dette avtar som regel mengden bilirubin raskt.

Bør vurderes begrensede muligheter lever.

Noen pasienter trenger imidlertid medisiner. De er ikke alltid foreskrevet av en spesialist; pasienter velger ofte medisiner som er effektive for seg selv:

Det er mest populært blant personer med syndromet. Det beroligende stoffet, selv i en liten dose, reduserer effektivt mengden indirekte bilirubin. Dette er imidlertid ikke det meste perfekt alternativ Av følgende årsaker: stoffet er vanedannende; etter at du har sluttet å ta det, stopper effekten av medisinen, langvarig bruk fører til leverkomplikasjoner; mindre beroligende effekter forstyrrer aktiviteter som krever økt konsentrasjon.
Flumecinol. Legemidlet aktiverer selektivt levermikrosomale enzymer, inkludert glukoronyltransferase. I motsetning til fenobarbital er effekten på mengden bilirubin i flumecinol mindre uttalt, men effekten er mer vedvarende og varer 20–25 dager etter bruksstopp. Bortsett fra allergier, nei bivirkninger ikke synlig.
Peristaltikkstimulerende midler (domperidon, metoklopramid). Legemidlene brukes som antiemetika. Ved å stimulere gastrointestinal motilitet og gallesekresjon eliminerer medisinen effektivt ubehagelige fordøyelsessykdommer.
Fordøyelsesenzymer. Medisiner lindrer gastrointestinale symptomer betydelig under eksaserbasjoner.

Ved GS er et sunt kosthold av avgjørende betydning.

Måltider bør være regelmessige og hyppige, ikke i store porsjoner, uten lange pauser og minst 4 ganger om dagen.

Denne dietten har en stimulerende effekt på gastrisk motilitet og legger til rette for rask transport av mat fra magesekken til tarmen, og dette har en positiv effekt på galleprosessen og leverens funksjon generelt.

Kostholdet for syndromet bør inneholde en tilstrekkelig mengde protein, mindre søtsaker, karbohydrater, mer frukt og grønnsaker. Anbefalt er blomkål og rosenkål, rødbeter, spinat, brokkoli, grapefrukt og epler. Det er nødvendig å konsumere korn rik på fiber (bokhvete, havregryn, etc.), og det er bedre å begrense forbruket av poteter. For å dekke behovet for komplette proteiner er milde fiskeretter, sjømat, egg og meieriprodukter egnet. Det anbefales ikke å utelukke kjøtt fullstendig fra kostholdet. Det er bedre å bytte kaffe mot te.

Det er ingen strenge restriksjoner på noen spesifikke produkter. Du har lov til å spise alt, men med måte.

Et strengt vegetarisk kosthold er uakseptabelt, da det ikke vil gi leveren de nødvendige aminosyrene som ikke kan erstattes. Et stort nummer av soya påvirker også organet negativt.

Konklusjon

Gilberts syndrom er en livslang sykdom. Patologien krever imidlertid ikke behandling, siden den ikke utgjør en trussel mot helsen og ikke fører til komplikasjoner eller økt risiko leversykdommer.

Episoder av gulsott og eventuelle tilknyttede symptomer er vanligvis kortvarige og går til slutt over.

Med denne sykdommen er det ingen grunn til å endre kosthold eller mengde fysisk aktivitet, men anbefalinger for å opprettholde et sunt, balansert kosthold og retningslinjer for fysisk aktivitet bør påføres.