Karakteristiske manifestasjoner av Louis Bar syndrom. Hva er Louis Bar syndrom? De viktigste manifestasjonene av sykdommen

Louis-Bar syndrom er en sjelden nevrodegenerativ genetisk sykdom med immunsvikt som viser seg i form av cerebellar ataksi, som forårsaker alvorlige former lammelse Det andre navnet på sykdommen er ataxia telangiectasia. Ataksi er preget av nedsatt koordinasjon av bevegelser, og telangiektasi er preget av ekspansjon blodårer. Begge disse tegnene er særegne trekk Louis-Bar syndrom.

Sykdommen arves på en autosomal recessiv måte, og risikoen for sykelighet for et barn født av et par med en syk forelder er 50 % av 100. I følge statistikk utgjør forekomsten av sykdommen én person av førti tusen.

Essensen av sykdommen er den medfødte unormale immuntilstanden til menneskekroppen. T-leddet i den genetiske kjeden er påvirket. Videre manifesterer patologien seg unormale former i hele kroppen. På grunn av skadet immunitet er personer som lider av Louis-Bar-syndrom utsatt for hyppige infeksjonssykdommer, samt forekomsten av ondartede kreftformer i hele kroppen.

Hvis syndromet manifesterer seg i et nyfødt barn, ender det oftest med døden, uten evnen til å diagnostisere denne sykdommen i tide og riktig.

Årsaker og patogenese av Louis-Bar syndrom

Denne genetiske sykdommen er ulike klassifikasjoner regnes som spinocerebellar degenerasjon eller som phakomatosis (dette begrepet har blitt foreslått som en betegnelse på sykdommer med kombinert lesjon nervesystemet og hud - medfødt nevro-ektomesodermal dysplasi). Årsaken er en mutasjon i ATM-genet, som aktiverer autoimmune prosesser, som fører til at celler dør i hele kroppen, også i hjernen. Genetiske lidelser oppstår under intrauterin utvikling foster

Sykdommen rammer både menn og kvinner like hyppig, har rask progresjon, og rammer først og fremst nervesystemet og huden. Sykdommen kan fullstendig endre eller ødelegge vevet i lillehjernen, til og med påvirke kjernen.

Louis-Bar syndrom er immunsvikt tilstand, som er basert på thymushypoplasi og mangel på IgA og IgE. Det vil si at det er en forstyrrelse i funksjonene til cellulær og humoral immunitet. Dette provoserer hyppige tilbakevendende infeksjonssykdommer luftveiene, fordøyelseskanalen og hud. Karakteristisk hypoplasi av thymuskjertelen er supplert med hypo/atrofi lymfeknuter og lymfesystemet som helhet, samt milten og fordøyelseskanalen.

Svak immunitet kan ikke motstå selv en mindre infeksjon, og blir også sårbar for ondartede neoplasmer i lymfesystemet.

Kliniske manifestasjoner av Louis-Bar syndrom

Dette sjelden sykdom. De første symptomene vises mellom tre måneder og tre år. Med alderen blir manifestasjoner mer uttalt.

Telangiectasia debuterer hovedsakelig etter tegn på ataksi i alderen 4-6 år. Det er tilfeller når symptomer observeres allerede i den første måneden av livet. Telangiectasia manifesterer seg først og fremst på øyeeplene i form av bulbar conjunctiva, og sprer seg deretter til øyelokkene og ansiktet.

Karakteristiske symptomer på Louis-Bar syndrom:

Nedsatt koordinering av bevegelser (vanligvis etter tre år) - ustabilitet, ataksisk gang, ufrivillige bevegelser;
Psykiske lidelser og nedgang eller fullstendig stopp i utviklingen (etter ti år);
Endringer i hudfarge under påvirkning av ultrafiolette stråler;
Dannelse av gamle flekker på kroppen;
Utvidelse av blodårer i området innsiden knær og albuer, i ansiktet, i det hvite i øynene;
Tidlig grått hår;
Økt følsomhet for røntgenstråler;
Alvorlige infeksjoner luftveier, ører utsatt for tilbakefall (hos 80 % av pasientene);
Mangel på reflekser i øyemusklene;
Unormal utvikling av thymuskjertelen, og i noen tilfeller fullstendig fravær;
Lymfocytopeni (omtrent 1/3 av alle tilfeller);
Forsinket pubertet eller ufullstendig utvikling og tidlig overgangsalder.

Dermatologiske manifestasjoner hos pasienter med Louis-Bar syndrom observeres i 100% av tilfellene. Andre manifestasjoner som tørr hud, keratose på huden på ekstremitetene og pigmentering i ansiktet forekommer i omtrent halvparten av tilfellene. Det kan ikke sies det hudmanifestasjoner er spesifikke for ataksi-telangiektasi, men dette er den første synlig tegn sykdommer, som er svært viktig for rettidig og riktig diagnose og behandling. Ofte er det det dermatologiske bildet som er med på å etablere riktig diagnose.

Diagnose av Louis-Bar syndrom

Diagnose av denne sykdommen komplisert av det faktum at syndromet kan kombineres med andre genetiske sykdommer, bak som det skjuler sine virkelige symptomer. Louis-Bar syndrom kan ofte påvises og diagnostiseres først etter langtidsbehandling Smittsomme sykdommer, som ikke gir resultater.

Å etablere riktig diagnose pasienten gjennomgår konsultasjoner med flere medisinske spesialister: en immunolog, en hudlege, en øyelege, en onkolog og en otolaryngolog. Ved å analysere alle prosedyrer, tester, konsultasjoner, er den endelige konklusjonen laget av en nevrolog. Nevrologen foreskriver også laboratorieforskning, tilleggsprosedyrer og tester for å etablere en nøyaktig og korrekt diagnose.

Under undersøkelsen fokuserer legen på:

forsinket seksuell utvikling;
hudpigmentering;
svekkede eller fraværende senereflekser;
vekstforstyrrelse;
redusert størrelse på mandler og lymfeknuter.

Laboratorietester er foreskrevet:

Klinisk blodprøve for å bestemme nivået av α-fetoproteinprotein (i Louis-Bar syndrom er nivået økt).
Blodprøve for å sjekke for lave leukocyttnivåer.
En blodprøve for å bestemme konsentrasjonen av antistoffer i blodet (ved sykdom reduseres antallet antistoffer).
Studie av nivået av immunglobulin i blodet (med syndromet er nivået av immunglobulin A og E betydelig redusert).
Påvisning av genetiske mutasjoner.
Glukosetoleransetest.
Ultralyd av thymuskjertelen.
MR av hjernen og hjernestrukturer (sykdommen avslører en utvidelse av den fjerde ventrikkelen og patologiske endringer i lillehjernen - degenerasjon av cerebellare celler).
Røntgen bryst for å utelukke lungebetennelse, identifiser endringer i størrelsen på bronkiene.
Analyse aldersmerker(tilstedeværelse av hyperkeratose, melaninavsetning i epidermis, inflammatorisk reaksjon i dermis).
Patologisk undersøkelse lymfesystemet(tymisk hypoplasi og atrofi av lymfesystemet i mage-tarmkanalen avsløres).

For å stille en korrekt diagnose er det nødvendig å skille Louis-Bar syndrom fra en rekke andre sykdommer med lignende symptomer:

Friedreichs ataksi.
Pierre Maries sykdom.
Rendu-Osler sykdom.
Hippel-Lindau syndrom.
Sturge-Weber-Krabbe syndrom og andre.

Behandling av Louis-Bar syndrom

For tiden er medisinen fortsatt maktesløs mot slike alvorlige genetisk sykdom, som Louis-Bar syndrom. Eksperimentell medisin innen genetikk tar opp dette problemet. I utgangspunktet går behandlingen ned på å bremse strømmen klinisk bilde og demping av symptomer.

Behandling foreskrives av en nevrolog individuelt for hver pasient, under hensyntagen til etiologi, patogenese og stadium av sykdommen. For å forlenge livet, er pasienten foreskrevet en spesiell immunterapi med forskjellige doser T-aktivin og gammaglobulin. I komplekset er det også obligatorisk å ta vitaminer for å opprettholde den riktige funksjonaliteten til kroppen.

Pasienten er foreskrevet et kurs med antibiotikabehandling for å bekjempe en sekundær bakteriell infeksjon. Pasienten skal gjennomgå fysioterapeutiske tiltak.

Hvis ondartede neoplasmer oppdages, cellegift, strålebehandling, el kirurgi. Hvis du har diabetes, foreskrives insulin og antidiabetika.

Prognose for Louis Bar syndrom.

Siden sykdommen er genetisk av natur og delvis eller fullstendig ødelegger immunsystemet cellenivå, er patologisk av natur og kan ikke behandles, da er normale, fullverdige livsaktiviteter praktisk talt umulige.

Prognosen for denne genetiske sykdommen er ugunstig. De fleste pasienter dør innen 5-8 år etter debut av de første symptomene fra smittsomme sykdommer i luftveiene (ofte lungebetennelse) eller fra ondartede svulster i organismen. Pasienter lever vanligvis opptil 14-15 år, men det er sjeldne tilfeller når gode forhold Pasienter med denne diagnosen levde opptil 40 år.

Det er ingen forebygging eller forebygging av sykdommen på grunn av umuligheten av å påvirke den genetiske utviklingen av embryoet i livmoren.

Louis-Bar syndrom, også kjent som ataksi-telangiectasia, er en medfødt lidelse av genetisk opprinnelse. Krenkelser dannes så tidlig som tidlig stadie fosterutvikling og er assosiert med en feil i strukturen til kromosomet. Kliniske manifestasjoner av sykdommen er spesifikke i de fleste tilfeller og gjør det mulig å stille diagnose innenfor kort tid. Barn med Louis-Bar syndrom lider av bevegelsesforstyrrelser på grunn av defekter i strukturen i lillehjernen; de er diagnostisert med et vaskulært mønster på hud, slimhinner og sklera i øynene. Immunsystemet påvirkes også, noe som viser seg ved hyppige smittsomme og virussykdommer. Behandling for patologien er ikke utviklet til dags dato; terapi er symptomatisk. I denne forbindelse er prognosen i nærvær av sykdommen ugunstig.

Årsaker til utviklingen av Louis-Bar syndrom

Grunnlaget for sykdommen er en genetisk mutasjon, som sikrer dannelsen av abnormiteter i første trimester av svangerskapet. Det er en endring i strukturen til armen til kromosom 11. Det er denne defekten som provoserer utviklingen kliniske tegn Louis-Bar syndrom hos barn. I dette tilfellet dannes patologi i tilfeller der begge foreldrene er bærere av mutasjonen. Dette skyldes det faktum at sykdommen har en autosomal recessiv arvemåte. Nøyaktige grunner, som provoserer utviklingen av lidelsen, er foreløpig ukjent. Antagelig kan et barn provosere utviklingen av Louis-Barre syndrom skadelige effekter på kromosomsettet forårsaket av stress hos mor på tidlige stadier graviditet, samt eksponering for ioniserende stråling.

De viktigste manifestasjonene av sykdommen

Hovedmålene for den genetiske abnormiteten er hjernestrukturer og det menneskelige immunsystemet. De fleste av de kliniske tegnene på sykdommen er assosiert med skaden deres. Louis Barr syndrom har flere hovedsymptomer som anses som patognomoniske, det vil si at de lar en diagnose stilles. I noen tilfeller hos spedbarn og barn skolealder Det er også andre manifestasjoner av patologi som ikke er så vanlige.

Cerebellar ataksi

Som et resultat av en genetisk mutasjon blir prosessen med å legge ned nevralrøret forstyrret. Dette er ledsaget av mangler ulike avdelinger hjerne. De mest uttalte endringene er observert i lillehjernen, noen områder av cortex og substantia nigra. Slike lidelser er ledsaget av spesifikke symptomer. Det viser seg hos et barn mellom 5 måneder og 3–4 år. Denne funksjonen Dette skyldes det faktum at det er i denne perioden at babyer begynner å aktivt krype og lære å gå. Pasienter opplever alvorlig ataksi, det vil si ustabilitet opp til fullstendig manglende evne til å opprettholde balanse. I noen tilfeller er Louis-Bar syndrom ledsaget av talevansker, som virker sløret. Denne defekten er også forårsaket av abnormiteter i utviklingen av lillehjernen. I forbindelse med slike endringer observeres muskelsvakhet og reduserte senereflekser.

Telangiectasia

Begrepet refererer til utvidelsen av overfladiske små kapillærer og venuler i huden, sclera og slimhinner, som er ledsaget av dannelsen av spesifikke "mønstre" og vaskulært nett. Dette symptomet manifesterer seg hos barn, vanligvis mellom 3 og 6 år, i sjeldne tilfeller oppstår det senere. Denne kliniske manifestasjonen er typisk for mange andre sykdommer. Imidlertid, i kombinasjon med ataksi, lar dette tegnet oss bekrefte tilstedeværelsen av Louis-Bar-syndrom.

Telangiectasia observeres hovedsakelig i ansiktet, sklera i øynene, samt i albue- og knebøyninger. Intensiteten av manifestasjonen av edderkoppårer øker med eksponering for solstråler. Ofte er denne defekten kombinert med tørr hud, hypertrikose og endringer i utseende som ligner psoriasis.

Problemer med immunitet og puste

Kroppens forsvar mot bakgrunnen av Louis-Bar syndrom er betydelig svekket. Dette skjer på grunn av en reduksjon i produksjonen av immunglobuliner og T-lymfocytter. Disse forbindelsene spiller en viktig rolle i å opprettholde cellulær immunitet.

På bakgrunn av en nedgang beskyttende krefter kroppen er notert hyppig utvikling smittsomme prosesser, hovedsakelig påvirker luftveiene. Barn lider av rhinitt, bihulebetennelse, lungebetennelse og andre sykdommer. Slike patologier er preget av et langt kurs, samt motstand mot antibakteriell terapi.

Neoplasmer

En spesiell plass er gitt til Louis-Bar syndrom i immunologi også fordi den genetiske lidelsen ofte er ledsaget høy risiko tumorutvikling. Disse prosessene diagnostiseres oftest i det lymforetikulære systemet. Kreftskader i rødt beinmarg, vanskelig å behandle. Situasjonen forverres av det faktum at barn med Louis-Bar syndrom er kontraindisert fra å bruke strålebehandling. En vanlig sykdom med denne patologien er lymfom.

Syn

Telangiectasia er notert ikke bare på huden, men også i membranen som dekker øyets sclera. Dette symptomet er kombinert med lesjoner leddbåndsapparat av denne analysatoren. Prosessen med å koordinere linsens krumning blir forstyrret. På grunn av defekter utvikler barn skjeling og synsstyrken kan reduseres.

Ortopediske avvik

De fleste barn med ataksi-telangiektasi har fotdeformiteter, som bare forverrer bevegelsesforstyrrelser, siden pasienter har problemer med å overføre kroppsvekt fra en lem til en annen. I noen tilfeller diagnostiseres også ulike krumninger i ryggraden, mens uttalte problemer er sjeldne. I tilfelle av Louis-Bar syndrom, reagerer disse defektene godt på kirurgisk korreksjon.

Diagnostikk

Bekreftelse av tilstedeværelsen av sykdommen begynner med å undersøke pasienten og samle anamnese. Kombinasjonen av koordinasjonsforstyrrelser med telangiektasi regnes som patognomonisk. I dette tilfellet er grunnlaget for diagnostisering av genetiske problemer analysen av pasientens DNA, som gjør det mulig å identifisere en abnormitet i strukturen til kromosomet. Fra et immunologisk synspunkt er det viktig å gjennomføre blodprøver som avdekker en rekke karakteristiske endringer. De inkluderer:

Nedgang i antall lymfocytter. Dette skjer først og fremst gjennom redusert T-celleproduksjon.
Utilstrekkelig konsentrasjon av immunglobuliner. Med Louis-Bar syndrom observeres ofte lave nivåer av IgA og IgE fraksjoner.
Siden sykdommen hos noen pasienter også er ledsaget av symptomer på autoimmune lidelser, noteres tilstedeværelsen av tilsvarende komplekser i blodet: autoantistoffer mot immunoglobuliner og mitokondrier.

Visuelle metoder for å ta bilder Indre organer, er også mye brukt. Det benyttes ultralyd, MR og røntgen. En omfattende vurdering av pasientens tilstand vil kreve konsultasjon med leger av ulike spesialiseringer, som starter med en immunolog og slutter med en ortoped.

Behandling og prognose

Det er ingen spesifikk terapi som kan overvinne Louis-Barre syndrom. Derfor er kampen mot sykdommen symptomatisk. Behandling er først og fremst rettet mot å forhindre utvikling av smittsomme lesjoner, som blir en vanlig dødsårsak hos pasienter. TIL dødelig utfall De fører også til onkologiske prosesser, som er svært vanskelig å kontrollere. For å korrigere pasientens tilstand brukes antibiotika, kortikosteroider, vitaminer og intravenøse infusjoner.

Moderne konsepter for behandling av sykdommen er basert på følgende prinsipper:

Å bekjempe nevrologiske lidelser Levodopa, dopaminantagonister og antikolinergika brukes. Tremor korrigeres med medisiner som Gabapentin, og fluoksetin og buspiron brukes til å redusere intensiteten av taleforstyrrelser.
I mange tilfeller er det berettiget å foreskrive parenteral ernæring. Dette gjelder spesielt hos unge pasienter under behandling av smittsomme lesjoner.
For å forhindre utvikling av septiske prosesser og komplikasjoner fra luftveiene antibiotika brukes bred rekkevidde handlinger. En rekke leger er tilbøyelige til å tro at deres profylaktiske bruk er berettiget.
Røntgenstudier hos pasienter med genetisk defekt er strengt begrenset. Hvis mulig, anbefales det å bruke alternative metoder for eksempel magnetisk resonansavbildning eller ultralyd.
For kontroll onkologiske prosesser pasientenes kropper krever regelmessig screening. Det innebærer både standard blodprøver og tester ved bruk av spesifikke markører som gjør det mulig å gjenkjenne et svulstfokus i det lymforetikulære systemet.

Prognosen for Louis-Bar syndrom er ugunstig. De fleste pasienter dør i alderen 20–25 år. Dessuten er det i 65–70 % av tilfellene dødsårsaken kronisk lesjon lungene. Infeksjoner har en tendens til å utvikle seg til en septisk prosess.

(ataksi-telangiektasi) - arvelig sykdom, manifestert av cerebellar ataksi, telangiektasi i huden og øyets konjunktiva, og insuffisiens av T-cellekomponenten av immunitet. Sistnevnte fører til det faktum at Louis-Bar syndrom er ledsaget av hyppige luftveisinfeksjoner og tendensen til å oppstå ondartede svulster. Louis-Bar syndrom diagnostiseres basert på sykdomshistorien og det kliniske bildet, immunogramdata, resultater av oftalmologiske og otolaryngologiske undersøkelser, MR av hjernen og røntgen av thorax. For tiden har Louis-Bar syndrom ingen spesifikk og effektiv behandling.

Louis-Bar syndrom ble først beskrevet i 1941 i Frankrike. Det er ingen eksakte data om hvor ofte Louis-Bar syndrom oppstår blant moderne befolkning. I følge noen rapporter er dette tallet 1 tilfelle av 40 tusen nyfødte. Det må imidlertid tas i betraktning at ved død tidlig barndom Louis-Bar syndrom forblir vanligvis udiagnostisert. Det er kjent at sykdommen like ofte rammer gutter og jenter. I nevrologi refererer Louis-Bar syndrom til den såkalte phacomotosis - genetisk betingede kombinerte lesjoner i hud og nervesystem. Denne gruppen inkluderer også Recklinghausen-nevrofibromatose, Sturge-Weber-angiomatose, tuberøs sklerose, etc.

Årsaker og patogenese av Louis-Bar syndrom

I kjernen patologiske endringer, som følger med Louis-Bar syndrom, er det genetiske lidelser som fører til utvikling av medfødt nevroektodermal dysplasi. Louis-Bar syndrom er en autosomal recessiv sykdom, det vil si at den manifesterer seg klinisk bare når man mottar et recessivt gen fra begge foreldrene.

Morfologisk er ataksi-telangiektasi preget av degenerative forandringer i cerebellært vev, spesielt tap av granulatceller og Purkinje-celler. Degenerative forandringer kan påvirke dentate kjernen i lillehjernen (nucleus dentatus), substantia nigra (substantia nigra) og enkelte deler av hjernebarken, noen ganger påvirkes spinocerebellar-kanalen og bakre kolonner i ryggmargen.

Louis-Bar syndrom er kombinert med hypoplasi eller aplasi av thymus, samt medfødt mangel på IgA og IgE. Disse forstyrrelsene i immunsystemet fører til utseendet av hyppige infeksjonssykdommer hos pasienter, som er utsatt for langvarige og kompliserte kurs. I tillegg, immunforstyrrelser kan potensere utviklingen av ondartede neoplasmer, ofte med opprinnelse i strukturene i det lymforetikulære systemet.

Kliniske manifestasjoner av Louis-Bar syndrom

Ataksi. Oftest begynner Louis-Bar syndrom å manifestere seg klinisk mellom 5 måneder og 3 år. I alle tilfeller av sykdommen manifesterer Louis-Bar syndrom seg med utseendet av cerebellar ataksi, hvis tegn blir tydelige når barnet begynner å gå. Det er forstyrrelser i balanse og gange, skjelving under motoriske handlinger (intensjonsskjelving), svaiing av overkropp og hode. Ofte er ataksien så alvorlig at en pasient med Louis-Bar syndrom ikke kan gå. Cerebellar ataksi kombinert med cerebellar dysartri, preget av sløret skannet tale. Det er muskelhypotoni, redusert eller fullstendig forsvinning av senereflekser, nystagmus, oculomotoriske forstyrrelser og myse.

Telangiectasia. I de fleste tilfeller oppstår forekomsten av telangiektasi som følger med Louis-Bar syndrom i alderen 3 til 6 år. I noen tilfeller blir deres forekomst registrert i en senere periode og svært sjelden i løpet av den første måneden av livet. Telangiectasia ( edderkoppårer) er de som har annen form rødlige eller rosa flekker eller greiner. De skyldes utvidelsen små fartøyer hud. Det skal bemerkes at telangiectasia kan være en manifestasjon av mange andre sykdommer (for eksempel rosacea, SLE, dermatomyositt, xeroderma pigmentosum, kronisk strålingsdermatitt, mastocytose, etc.). Men i kombinasjon med ataksi gir de et klinisk bilde spesifikt for Louis-Bar syndrom.

Louis-Bar syndrom er preget av det første utseendet av telangiectasia på konjunktiva øyeeplet, hvor de ser ut som "edderkopper". Deretter dukker det opp edderkoppårer på huden på øyelokkene, nese, ansikt og nakke, albuer og knær, underarmer, rygg på føtter og hender. Telangiectasia kan også observeres på slimhinnen i den myke og harde ganen. Edderkoppårer er mest uttalt på disse stedene hud der den utsettes for sollys. Først av alt er dette ansiktet, der telangiektasier danner hele "bunter". Samtidig mister huden sin elastisitet og blir tett, noe som ligner endringene som er typiske for sklerodermi.

Hudmanifestasjoner av ataksi-telangiektasi kan omfatte utseendet av fregner og café-au-lait-flekker, og områder med misfarget hud. Tilstedeværelsen av hypo- og hyperpigmentering gjør hudsymptomer Louis-Bar syndrom ligner på klinikken for poikiloderma. Mange pasienter opplever tørr hud og områder med hyperkeratose. Hypertrikose, tidlig grånende hår, hudelementer som ligner akne eller manifestasjoner av psoriasis kan observeres.

Luftveisinfeksjoner. Lesjon som karakteriserer Louis-Bar syndrom immunforsvar fører til hyppige tilbakevendende luftveis- og øreinfeksjoner: kronisk rhinitt, faryngitt, bronkitt, lungebetennelse, otitis, bihulebetennelse. Deres funksjoner er: uklare grenser mellom periodene med forverring og remisjon, mangel på fysiske data, dårlig følsomhet for antibakteriell terapi og et langt forløp. Hver slik infeksjon kan bli dødelig for en pasient med ataksi-telangiektasi. Hyppige sykdommer lungene fører til utvikling av bronkiektasi og pneumosklerose.

Ondartede neoplasmer. Blant pasienter med Louis-Bar syndrom, ondartet svulstprosesser observeres 1000 ganger oftere enn gjennomsnittsbefolkningen. De vanligste av disse er leukemi og lymfom. Et trekk ved onkopatologi i tilfelle av Louis-Bar syndrom er økt følsomhet pasienter for eksponering for ioniserende stråling, noe som helt eliminerer bruken av strålebehandling i behandlingen.

Diagnose av Louis-Bar syndrom

Å stille en diagnose av ataksi-telangiektasi krever integrert tilnærming tatt i betraktning sykdommens historie, dens kliniske manifestasjoner, immunologisk og instrumentelle studier, samt resultatene av DNA-diagnostikk. En pasient med mistenkt Louis-Bar-syndrom bør undersøkes ikke bare av en nevrolog, men også av en hudlege, otolaryngolog, øyelege, immunolog, lungelege og onkolog.

Laboratoriediagnose av Louis-Bar syndrom inkluderer klinisk analyse blod, hvor 1/3 av pasientene har en reduksjon i antall lymfocytter. En studie av nivået av blodimmunoglobuliner er nødvendig, som viser en signifikant reduksjon i IgA og IgE, i 10-12% av tilfellene IgG. Hos omtrent 40 % av pasientene er Louis-Bars syndrom ledsaget av autoimmune reaksjoner, noe som fremgår av tilstedeværelsen av autoantistoffer mot mitokondrier, tyroglobulin og immunglobuliner.

Blant de instrumentelle metodene for diagnostisering av Louis-Bar-syndrom kan følgende brukes: ultralyd av thymus, MR av hjernen, faryngoskopi, rhinoskopi, radiografi av lungene. Ved hjelp av ultralyd diagnostiseres aplasi eller hypoplasi av thymus. MR av hjernen avslører cerebellar atrofi og dilatasjon av den fjerde ventrikkelen. Røntgen av lungene er nødvendig for å diagnostisere fokal eller lobar lungebetennelse, identifisere foci av pneumosklerose og bronkiektasi.

Louis-Bar syndrom bør skilles fra Friedreichs ataksi, Randu-Osler sykdom, Pierre-Marie ataksi, Hippel-Lindau sykdom, etc.

Behandling og prognose av Louis-Bar syndrom

Dessverre, effektive metoder Behandlinger for Louis-Bar syndrom er fortsatt gjenstand for forskning. I moderne medisin kun palliativ bruk er mulig symptomatisk behandling somatisk og immunologiske lidelser. Forlengelse av livet til pasienter med Louis-Bar syndrom lettes ved immunkorrigerende terapi med thymuspreparater og gammaglobulin, vitaminterapi i høye doser og intensiv terapi noen smittsom prosess. Bruk i henhold til indikasjoner antivirale legemidler bredspektret antibiotika, soppdrepende midler, glukokortikosteroider.

På grunn av mangelen effektive måter behandling, har Louis-Bar syndrom en ugunstig prognose for både utvinning og liv. Pasienter med denne sykdommen lever sjelden over 20 år. I de fleste tilfeller dør de av smittsomme komplikasjoner og kreft.

Og det har vi også

Louis Bar-syndrom er ikke så vanlig i medisinsk praksis, men likevel er moderne leger spesielt redde for denne sykdommen. Dette arvelig sykdom, assosiert med immunsvikt, som utelukkende distribueres på en autosomal recessiv måte. Under den patologiske prosessen dominerer en av to lesjoner i immunsystemet, spesielt lider cellulær immunitet. Slike tap i kroppen er uopprettelige, og å gi pasienten et fullt liv er noen ganger rett og slett urealistisk.

Når man diskuterer patogenesen til Louis Bar-syndrom, er det verdt å merke seg at pasienter med denne diagnosen er preget av fravær av thymus, samt underutvikling av lymfeknuter og milt. I tillegg er de perifere organene i immunsystemet ikke fullstendig dannet, og forårsaker derved patogen effekt på menneskelige ressurser fra ulike mikroorganismer.

Årsaken til denne patologien er åpenbar - en genetisk ubalanse, på bakgrunn av hvilken nevroektodermal dysplasi dominerer selv i prenatal perioden. Med en autosomal recessiv opprinnelse, overføres den karakteristiske sykdommen hvis et recessivt gen mottas fra begge foreldrene samtidig.

På bakgrunn av en slik anomali utvikler degenerative endringer i lillehjernen seg, som direkte påvirker dentate kjernen, substantia nigra og visse "koblinger" i hjernebarken. Et så bredt spekter av handlinger kan rett og slett ikke annet enn reflekteres på genetisk og molekylært nivå, og en nyfødt blir født med en forferdelig diagnose.

Etiologien til Louis Bar syndrom er også dominert av medfødt mangel på IgA og IgE, som innebærer en økning i infeksjon i kroppen og langvarig behandling av de rådende sykdommene. Immunitet svekket på genetisk nivå er også full av dannelsen av ondartede svulster og kreftceller. Så det er ekstremt viktig å ha en detaljert diagnose og rettidig behandling liten tålmodig.

Symptomer

Som regel begynner symptomer på Louis Bar-syndrom å vises i en alder av fem måneder til tre år, men avvik er spesielt merkbare når babyen begynner å bevege seg selvstendig, om enn ikke over lange avstander.

Altså tegn på ataksi i ansiktet: en skjelven og usikker gangart, nedsatt koordinasjon av bevegelser, skjelvinger i lemmer, svaiing av kroppen og hyppige rykninger i hodet. Karakteristiske tegn i den berørte kroppen er ofte så åpenbare at pasienten rett og slett ikke er i stand til å bevege seg selvstendig. I tillegg er det svekket tale, manglende senereflekser, muskelhypotoni, skjeling og andre avvik i øynenes struktur og funksjonalitet.

Med denne sykdommen utvikler infeksjonssykdommer i luftveiene og øret av tilbakevendende karakter veldig ofte. Det kan være rhinitt kronisk form, otitis, faryngitt, bihulebetennelse, bronkitt, sjeldnere - lungebetennelse og lungebetennelse. Det er imidlertid viktig å forstå at hvert påfølgende tilbakefall bare forverrer den generelle tilstanden, og fremskynder døden.

Et annet veltalende symptom på Louis Bar-syndrom er edderkoppårer, som vanligvis vises mellom 3 og 6 år. De er forårsaket av patogen utvidelse av små kapillærer, men kan også indikere tilstedeværelsen av andre sykdommer.

Telangiectasia begynner på øyeeplet i form av triviell konjunktivitt, men veldig snart dominerer en karakteristisk synsfeil på huden på øyelokkene, nakken, nesen, ansiktet, albuene og håndryggen. Økt tørrhet i huden, hyperemi, tidlig hårtap og en økning i antall vaskulære nettverk på huden dominerer også.

Louis Bar syndrom kan være ledsaget av utseendet av ondartede neoplasmer, representert av lymfom og leukemi. Det er imidlertid tilrådelig å studere klinikken for disse patologiske prosessene på individuell basis.

Diagnostikk

Hvis en lokal lege mistenker tilstedeværelsen av Louis Bar-syndrom, vil han henvise ham til en spesialist. Men å konsultere en immunolog er slett ikke nok, for du bør også oppsøke en nevrolog, hudlege, øyelege, lungelege, onkolog og otolaryngolog med problemet ditt. Det er ekstremt viktig å skille Louis-Bar syndrom fra Rendu-Osler sykdom, Friedreichs angrep, Pierre-Marie ataksi og selvfølgelig det lite studerte Hippel-Lindau syndromet.

En nevrolog vil stille den endelige diagnosen, men uten detaljert diagnostikk er det umulig å gjøre dette. Det er derfor det er viktig å gjennomgå instrumentelle og laboratorietester for å få et detaljert klinisk bilde.

De mest populære undersøkelsesmetodene er presentert nedenfor:

i en generell blodprøve kan en patologisk reduksjon i antall lymfocytter observeres;
å bestemme nivået av blodimmunoglobuliner lar deg oppdage en reduksjon i IgA og IgE, samt pålitelig bestemme tilstedeværelsen av autoantistoffer mot mitokondrier, immunglobulin og tyroglobulin;
Ultralyd hjelper med å karakterisere aplasi og hypoplasi av thymus;
MR av hjernen for å diagnostisere cerebellar nedbrytning og patogen utvidelse av den fjerde ventrikkelen;
Radiografi bestemmer tilstedeværelsen av lungebetennelse, foci av pneumosklerose, samt overvekt av bronkiektasisendringer.

Når nevrologen har alle diagnostiske resultater, så vel som den foreløpige konklusjonen fra smale spesialister, vil han endelig bestemme seg for endelig diagnose og foreskrive et spesifikt behandlingsregime.

Forebygging

Forebyggende tiltak er ikke spesielt effektive pga patologisk prosess dominerer under den direkte dannelsen av embryoet i den prenatale perioden.

Sykdommen er arvelig og dominerer på genetisk nivå, så det er svært problematisk å beskytte ditt ufødte barn mot en forferdelig skjebne.

Leger, når de identifiserer et karakteristisk problem under en av screeningene under graviditeten, foreslår til den vordende mor fremkalle fødsel for tidlig.

Behandling

I moderne medisin har ikke et universalmiddel for denne sykdommen blitt oppdaget, og hva kan jeg si, leger kan ikke engang bestemme seg for generell ordning behandling. Imidlertid krever dette kliniske bildet helt klart en integrert tilnærming.

Et langt kurs med antibakteriell terapi er nødvendig, som lar deg ødelegge sekundære infeksjoner på kortest mulig tid. bakterielle infeksjoner, som hovedårsaken til immunsvikt.
Sammen med å ta antibiotika, er det også nødvendig med en kur med gammaglobuliner, immunstimulerende midler, multivitaminkomplekser og til og med kosttilskudd for den generelle styrkingen av svekkede menneskelige ressurser.
I barndommen kreves fysioterapi, som inkluderer individuelle økter med logoped om taleproduksjon.

Imidlertid bør terapi på en eller annen måte være basert på den underliggende sykdommen. Hvis dette diabetes, så klarer ikke behandlingsregimet seg uten orale glukosesenkende legemidler og insulin. Hvis det er en svulst som utvikles raskt, er det nødvendig å fjerne den umiddelbart. kirurgisk. Så når du behandler, er det viktig å ta hensyn til alle nyansene, og da vil det være virkelig effektivt.

(ataxia-telangiectasia) er en arvelig sykdom manifestert av cerebellar ataksi, telangiectasia av huden og øyets bindehinne, og insuffisiens av T-cellekomponenten av immunitet. Sistnevnte fører til det faktum at Louis-Bar syndrom er ledsaget av hyppige luftveisinfeksjoner og en tendens til å utvikle ondartede svulster. Louis-Bar syndrom diagnostiseres basert på sykdomshistorien og det kliniske bildet, immunogramdata, resultater av oftalmologiske og otolaryngologiske undersøkelser, MR av hjernen og røntgen av thorax. For tiden har Louis-Bar syndrom ingen spesifikk og effektiv behandling.

Louis-Bar syndrom ble først beskrevet i 1941 i Frankrike. Det er ingen eksakte data om hvor ofte Louis-Bar syndrom oppstår blant den moderne befolkningen. I følge noen rapporter er dette tallet 1 tilfelle av 40 tusen nyfødte. Det må imidlertid tas i betraktning at ved død i tidlig barndom forblir Louis-Bar-syndrom vanligvis udiagnostisert. Det er kjent at sykdommen like ofte rammer gutter og jenter. I nevrologi refererer Louis-Bar syndrom til den såkalte phacomotosis - genetisk betingede kombinerte lesjoner i hud og nervesystem. Denne gruppen inkluderer også Recklinghausen-nevrofibromatose, Sturge-Weber-angiomatose, tuberøs sklerose, etc.

Årsaker og patogenese av Louis-Bar syndrom

De patologiske endringene som følger med Louis-Bar syndrom er basert på genetiske lidelser som fører til utvikling av medfødt nevroektodermal dysplasi. Louis-Bar syndrom er en autosomal recessiv sykdom, det vil si at den manifesterer seg klinisk bare når man mottar et recessivt gen fra begge foreldrene.

Morfologisk er ataksi-telangiektasi preget av degenerative forandringer i cerebellært vev, spesielt tap av granulatceller og Purkinje-celler. Degenerative forandringer kan påvirke dentate kjernen i lillehjernen (nucleus dentatus), substantia nigra og enkelte deler av hjernebarken, og noen ganger påvirkes spinocerebellar-kanalen og bakre kolonner i ryggmargen.

Louis-Bar syndrom er kombinert med hypoplasi eller aplasi av thymus, samt medfødt mangel på IgA og IgE. Disse forstyrrelsene i immunsystemet fører til utseendet av hyppige infeksjonssykdommer hos pasienter, som er utsatt for langvarige og kompliserte kurs. I tillegg kan immunforstyrrelser potensere utviklingen av ondartede neoplasmer, ofte med opprinnelse i strukturene i det lymforetikulære systemet.

Kliniske manifestasjoner av Louis-Bar syndrom

Ataksi. Oftest begynner Louis-Bar syndrom å manifestere seg klinisk mellom 5 måneder og 3 år. I alle tilfeller av sykdommen manifesterer Louis-Bar syndrom seg med utseendet av cerebellar ataksi, hvis tegn blir tydelige når barnet begynner å gå. Det er forstyrrelser i balanse og gange, skjelving under motoriske handlinger (intensjonsskjelving), svaiing av overkropp og hode. Ofte er ataksien så alvorlig at en pasient med Louis-Bar syndrom ikke kan gå. Cerebellar ataksi er kombinert med cerebellar dysartri, preget av sløret skannet tale. Muskelhypotoni, redusert eller fullstendig forsvinning av senereflekser, nystagmus, oculomotoriske forstyrrelser og strabismus er notert.

Telangiectasia. I de fleste tilfeller oppstår forekomsten av telangiektasi som følger med Louis-Bar syndrom i alderen 3 til 6 år. I noen tilfeller blir deres forekomst registrert i en senere periode og svært sjelden i løpet av den første måneden av livet. Telangiectasia (edderkoppårer) er rødlige eller rosa flekker eller grener av forskjellige former. De er forårsaket av utvidelse av små blodårer i huden. Det skal bemerkes at telangiectasia kan være en manifestasjon av mange andre sykdommer (for eksempel rosacea, SLE, dermatomyositt, xeroderma pigmentosum, kronisk strålingsdermatitt, mastocytose, etc.). Men i kombinasjon med ataksi gir de et klinisk bilde spesifikt for Louis-Bar syndrom.

Louis-Bar syndrom er preget av det første utseendet av telangiektasi på øyeeplets bindehinne, hvor de ser ut som "edderkopper". Deretter dukker det opp edderkoppårer på huden på øyelokkene, nese, ansikt og nakke, albuer og knær, underarmer, rygg på føtter og hender. Telangiectasia kan også observeres på slimhinnen i den myke og harde ganen. Edderkoppårer er mest uttalt i de områdene av huden hvor den er utsatt for sollys. Først av alt er dette ansiktet, der telangiektasier danner hele "bunter". Samtidig mister huden sin elastisitet og blir tett, noe som ligner endringene som er typiske for sklerodermi.

Hudmanifestasjoner av ataksi-telangiektasi kan omfatte utseendet av fregner og café-au-lait-flekker, og områder med misfarget hud. Tilstedeværelsen av hypo- og hyperpigmentering gjør at hudsymptomene på Louis-Bar-syndrom ligner på det kliniske bildet av poikiloderma. Mange pasienter opplever tørr hud og områder med hyperkeratose. Hypertrikose, tidlig grånende hår, hudelementer som ligner akne eller manifestasjoner av psoriasis kan observeres.

Luftveisinfeksjoner. Karakteriserer Louis-Bar syndrom, skade på immunsystemet fører til hyppige tilbakevendende infeksjoner i luftveiene og øret: kronisk rhinitt, faryngitt, bronkitt, lungebetennelse, otitis, bihulebetennelse. Deres funksjoner er: uklare grenser mellom periodene med forverring og remisjon, mangel på fysiske data, dårlig følsomhet for antibakteriell terapi og et langt forløp. Hver slik infeksjon kan bli dødelig for en pasient med ataksi-telangiektasi. Hyppige lungesykdommer fører til utvikling av bronkiektasi og pneumosklerose.

Ondartede neoplasmer. Blant pasienter med Louis-Bar syndrom observeres ondartede tumorprosesser 1000 ganger oftere enn gjennomsnittlig befolkning. De vanligste av disse er leukemi og lymfom. Et trekk ved onkopatologi i tilfelle av Louis-Bar syndrom er den økte følsomheten til pasienter for effekten av ioniserende stråling, som helt utelukker bruken av strålebehandling i behandlingen.

Diagnose av Louis-Bar syndrom

Å stille en diagnose av ataksi-telangiektasi krever en integrert tilnærming som tar hensyn til sykdommens historie, dens kliniske manifestasjoner, data fra immunologiske og instrumentelle studier, samt resultatene av DNA-diagnostikk. En pasient med mistenkt Louis-Bar-syndrom bør undersøkes ikke bare av en nevrolog, men også av en hudlege, otolaryngolog, øyelege, immunolog, lungelege og onkolog.

Laboratoriediagnose av Louis-Bar syndrom inkluderer en klinisk blodprøve, der 1/3 av pasientene har en reduksjon i antall lymfocytter. En studie av nivået av blodimmunoglobuliner er nødvendig, som viser en signifikant reduksjon i IgA og IgE, i 10-12% av tilfellene IgG. Hos omtrent 40 % av pasientene er Louis-Bars syndrom ledsaget av autoimmune reaksjoner, noe som fremgår av tilstedeværelsen av autoantistoffer mot mitokondrier, tyroglobulin og immunglobuliner.

Louis-Bar syndrom bør skilles fra Friedreichs ataksi, Randu-Osler sykdom, Pierre-Marie ataksi, Hippel-Lindau sykdom, etc.

Behandling og prognose av Louis-Bar syndrom

Dessverre er effektive metoder for behandling av Louis-Bar-syndrom fortsatt gjenstand for søk. I moderne medisin er det mulig å bruke kun palliativ symptomatisk behandling av somatiske og immunologiske lidelser. Forlengelse av livet til pasienter med Louis-Bar syndrom er lettet ved immunkorrigerende terapi med thymuspreparater og gammaglobulin, vitaminterapi i høye doser og intensiv terapi av enhver infeksjonsprosess. Ifølge indikasjoner brukes antivirale legemidler, bredspektrede antibiotika, soppdrepende midler og glukokortikosteroider.

På grunn av mangelen på effektive behandlinger har Louis-Bar syndrom en ugunstig prognose for både utvinning og liv. Pasienter med denne sykdommen lever sjelden over 20 år. I de fleste tilfeller dør de av smittsomme komplikasjoner og kreft.