Ang predisposisyon ng katawan sa madalas na mga nakakahawang sakit, malignant o benign neoplasms tinatawag na Louis Bar syndrome. Medyo bihira, ngunit sa parehong oras napaka mapanganib na sakit, ay minana at nangyayari minsan sa 40 libong tao. Gayunpaman, ang figure na ito ay sa halip arbitrary, dahil ang sakit ay hindi palaging nasuri. Kaya, sa maaga kamusmusan ang sanggol ay maaaring mamatay mula sa sakit na ito, ngunit ang dahilan ay mananatiling hindi maliwanag.
Ang sakit na ito ay unang nasuri noong 1941 ng Pranses na doktor na si Louis Bart. Ang sakit ay autosomal recessive sakit.
Autosomal recessive- nangangahulugan na ipinahayag sa pagkakaroon ng sakit sa parehong mga magulang.
Ang Louis Barr syndrome ay nagsasangkot ng pinsala sa T-link ng immune system, na sa huli ay humahantong sa maling pagbuo nito. Ang resulta ay madalas na mga pangyayari Nakakahawang sakit sa isang bata, at sa bawat isa bagong sakit tumataas ang kalubhaan nito, na nakakaapekto sa mga kahihinatnan at pangkalahatang kondisyon ng sanggol. Sa hinaharap (kung minsan ay kahanay ng mga impeksyon), ang mga neoplasma (karaniwang malignant) ay maaaring lumaki sa sanggol.
Bilang isang patakaran, ang isang may sakit na bata ay makikita dahil sa panahon ng kurso ng sakit ang pasyente ay nagkakaroon ng mga sakit sa balat, hindi pantay na lakad (bilang resulta ng pinsala sa cerebellum), at mga pagkaantala sa pag-unlad.
Mga dahilan para sa pag-unlad ng sakit
Gaya ng nabanggit kanina, ang Bar syndrome ay isang namamana na sakit at naipapasa lamang sa pamamagitan ng mana. Kung isa lamang sa mga magulang ang may chromosomal abnormalities, ang bata ay magkakaroon ng sakit na ito na may 50% na posibilidad, ngunit kung ang parehong mga magulang ay may 100% na posibilidad na magkasakit ang bata.
Sa kasalukuyan, ang antas ng mga diagnostic ay medyo mataas at nagbibigay-daan sa amin upang makilala posibleng mga problema kahit na sa yugto ng pagbuo ng embryo, gayunpaman, ang sindrom na ito ay mapanlinlang at madalas na ang doktor ay gumagawa lamang ng isang palagay tungkol sa kung ano ang maaaring makuha ng bata at nagbibigay ng isang tinatayang porsyento, na nagbibigay-katiyakan sa umaasam na ina.
Mga pagpapakita ng ocular
Upang hindi pahirapan ang iyong sarili sa gayong mga karanasan, sapat na malaman kung aling mga kadahilanan ang may negatibong epekto sa pag-unlad ng sindrom, kabilang ang:
- masamang gawi sa panahon ng pagbubuntis (paninigarilyo, pag-abuso sa alkohol);
- madalas na stress ng umaasam na ina;
- panlabas na impluwensya (mga nakakalason na sangkap, radioactive radiation).
Sintomas ng sakit
Tulad ng anumang iba pang sakit, ang Louis Bar syndrome ay may sariling mga natatanging katangian, kaya ang mga pasyente ay maaaring makaranas ng mga sumusunod na sintomas:
- cerebellar ataxia;
- telangiectasia;
- nakakahawang predisposisyon;
- mga neoplasma.
Cerebellar ataxia
Ang sintomas na ito Lumilitaw ito halos mula sa mga unang buwan ng buhay, ngunit nagiging kapansin-pansin sa mata sa panahon kung kailan ang sanggol ay nagsisimulang matutong maglakad. Habang nasira ang cerebellum, ang bata ay nagkakaroon ng hindi matatag na lakad. Sa mas maraming malubhang anyo Ang sanggol ay hindi makagalaw nang nakapag-iisa o kahit na nakatayo.
Mga pagpapakita sa mukha
Bilang karagdagan, ang pasyente ay maaaring magkaroon ng strabismus, mga problema sa oculomotor, nystagmus, at ang pasyente ay maaaring mawala o mabawasan ang mga tendon reflexes. Bilang karagdagan, bilang isang resulta ng sakit, ang cerebellar dysarthria ay maaaring umunlad, na nagpapakita ng sarili sa anyo ng slurred speech.
Ang Dysarthria ay isang limitasyon ng kadaliang mapakilos ng mga organo ng pagsasalita (palate, dila, labi).
Telangiectasia
Ang sintomas na ito ay hindi gaanong mapanganib kaysa sa nauna, ngunit maaaring magdulot ng ilang abala sa sanggol. Ang ibig sabihin ng Telangiectasia ay ang pagkakaroon ng mga dilat na capillary sa balat, na mukhang pink o pulang bituin o spider. Bilang isang patakaran, ang mga bituin mula sa mga capillary ng dugo ay nagsisimulang mabuo sa edad na 3-6 na taon ng buhay ng isang sanggol.
Ang pinakakaraniwang mga lugar ng pagbuo:
- eyeball;
- conjunctiva ng mga mata (mucous membrane ng mata sa likod ng mas mababang takipmata);
- dorsum ng paa;
- mga lugar ng mga baluktot (mga lukab ng siko, mga lukab ng tuhod, mga kilikili).
Sa pinakadulo simula, lumilitaw ang telangiectasia sa conjunctiva ng mga mata, pagkatapos nito ay naghihirap ang balat ng mukha at unti-unting bumababa sa katawan. May mga kaso ng pagbuo ng mga katulad na "bituin" sa malambot na palad.
Sa iba pang mga bagay, sa mga pantal sa balat Kasama sa Louis Bar syndrome ang mga freckles, tuyong balat, maagang pag-abo ng buhok (sa kaso ng maliliit na bata ito ay lalong kapansin-pansin).
Nakakahawang predisposisyon
Ang sinumang bata ay nagkakasakit, ngunit para sa Louis Bar syndrome, ito ay madalas na nangyayari at sa bawat oras na ang kalubhaan ng mga sakit na ito ay tumataas, ngunit ang anumang impeksyon ay maaaring maging sanhi ng pagkamatay ng pasyente.
Mga pagpapakita ng balat
Bilang isang patakaran, ang sakit ay nagdudulot lamang ng mga impeksyon sa paghinga at tainga (rhinitis, pharyngitis, brongkitis, otitis media, sinusitis).
Kapansin-pansin na ang mga naturang impeksyon ay hindi gaanong magagamot kaysa sa mga ordinaryong sakit, na humahantong sa isang medyo mahabang proseso ng pagpapagaling.
Mga neoplasma
Bilang isang patakaran, sa pagkakaroon ng Bar's syndrome, ang isang pasyente ay 1000 beses na mas malamang na magkaroon ng mga malignant na tumor. Ang pinakakaraniwan sa mga ito ay leukemia at lymphoma.
Ang pangunahing kahirapan na nauugnay sa paggamot ng mga naturang pasyente ay ang kawalan ng kakayahan na gumamit ng radiation therapy, dahil sa hypersensitivity mga pasyente sa ionizing radiation.
Mga diagnostic
Ang mga klinikal na pagpapakita ay hindi sapat upang makagawa ng pagsusuri, dahil maraming mga sintomas ng sakit na ito ay katangian din ng iba pang mga sakit.
mga karamdaman. Bilang isang tuntunin, ang isang konsultasyon ng mga doktor ay kinakailangan, sa na kinabibilangan ng:
- dermatologist;
- otolaryngologist;
- ophthalmologist;
- immunologist;
- pulmonologist;
- oncologist;
- neurologist.
Kabilang sa iba pang mga bagay, ang pasyente ay inireseta ng mga sumusunod na pagsusuri:
Kasama sa mga instrumental na diagnostic ang:
- ultrasound (ultrasound) ng thymus;
Thymus - o thymus gland, ang organ kung saan ay nagma-mature immune T cells katawan
- magnetic resonance tomography (MRI);
- pharyngoscopy;
- rhinoscopy;
- X-ray ng mga baga.
Kapag nagde-decipher ng mga pagsusuri sa dugo, posible ang isang mababang bilang ng mga lymphocytes. Kapag nag-aaral ng immunoglobulin, ang pagbaba sa IgA at IgE ay karaniwang sinusunod.
Ang IgA at IgE – ang mga titer ng antibody na antas A ay responsable para sa lokal na kaligtasan sa sakit, at E para sa mga reaksiyong alerhiya.
Bilang karagdagan, ang mga autoantibodies sa mitochondria, thyroglobulin at immunoglobulin ay maaaring makita sa dugo.
Autoantibodies - agresibo, umaatake sa kanilang sarili
Mitochondria - lumahok sa proseso ng pagbuo ng enerhiya
Ang thyroglobulin ay isang protina, isang precursor sa thyroid hormone, na matatagpuan sa dugo ng karamihan sa malusog na tao.
Paggamot
Ang paggamot sa Louis Bar syndrome ay kasalukuyang isang bukas na tanong at isang epektibong paraan upang maalis ang sakit na ito ay hindi pa umiiral. Ang batayan ng therapy ay ang pag-aalis ng mga umuusbong na sintomas at pagpapahaba ng buhay para sa pasyente.
Kaya, sa paggamot ginagamit nila:
- Mga gamot na antiviral.
- Malawak na antibiotic.
- Mga ahente ng antifungal.
- Glucocorticosteroids.
Dahil ang mga nakakahawang sakit ay mahirap gamutin, ang pasyente ay pinapayuhan na gumamit ng isang kumplikadong mga bitamina sa malalaking dosis upang pasiglahin ang kanilang sariling mga reserbang immune.
Pagtataya
Dahil sa kakulangan mabisang paggamot Ang maximum na pag-asa sa buhay ng mga pasyente na nasuri na may Louis Bar syndrome ay hindi hihigit sa 20 taon. Gayunpaman, iilan lamang ang nabubuhay kahit hanggang sa edad na ito. Ang mga malignant neoplasms at malubhang nakakahawang sakit ay pumapatay ng mga pasyente nang mas maaga.
Kaya, hanggang sa natutunan ng mga doktor na gamutin ang mga bihirang at mapanganib na sakit, lahat ay nasa panganib na magkasakit. Buweno, ang mga batang ina ay may pananagutan para sa kanilang hindi pa isinisilang na mga anak, at malusog na imahe Ang pamumuhay sa panahon ng pagbubuntis ay isang krimen. Alagaan ang iyong sarili at ang iyong mga anak.
Ang Louis Bar syndrome ay hindi karaniwan sa medikal na kasanayan, ngunit, gayunpaman, ang mga modernong doktor ay lalo na natatakot ng sakit na ito. Ito namamana na sakit, na nauugnay sa immunodeficiency, na eksklusibong ipinamamahagi sa isang autosomal recessive na paraan. Sa panahon ng proseso ng pathological, ang isa sa dalawang sugat ng immune system ay nangingibabaw, sa partikular, ang cellular immunity ay naghihirap. Ang ganitong mga pagkalugi sa katawan ay hindi na mababawi, at ang pagbibigay sa pasyente ng buong buhay ay minsan ay hindi makatotohanan.
Kapag tinatalakay ang pathogenesis ng Louis Bar syndrome, nararapat na tandaan na ang mga pasyente na may diagnosis na ito ay nailalarawan sa kawalan ng thymus, pati na rin ang hindi pag-unlad ng mga lymph node at pali. Bilang karagdagan, ang mga peripheral na organo ng immune system ay hindi ganap na nabuo, na nagiging sanhi pathogenic na epekto sa yamang tao mula sa iba't ibang microorganism.
Ang dahilan para sa patolohiya na ito ay halata - isang genetic imbalance, laban sa background kung saan ang neuroectodermal dysplasia ay nangingibabaw kahit na sa prenatal period. Ang pagkakaroon ng isang autosomal recessive na pinagmulan, ang katangian ng sakit ay naipapasa kung ang isang recessive gene ay natanggap mula sa parehong mga magulang nang sabay-sabay.
Laban sa background ng naturang anomalya, ang mga degenerative na pagbabago sa pag-unlad ng cerebellum, na direktang nakakaapekto sa dentate nucleus nito, substantia nigra at ilang mga "link" ng cerebral cortex. Ang ganitong malawak na hanay ng aksyon ay hindi maaaring ngunit makikita sa genetic at molekular na antas, at ang isang bagong panganak ay ipinanganak na may isang kahila-hilakbot na diagnosis.
Ang etiology ng Louis Bar syndrome ay pinangungunahan din ng congenital deficiency ng IgA at IgE, na nangangailangan ng pagtaas ng impeksyon sa katawan at matagal na paggamot ng mga umiiral na sakit. Ang kapansanan sa kaligtasan sa sakit sa antas ng genetic ay puno din ng pagbuo ng mga malignant na tumor at mga selula ng kanser. Kaya ang detalyadong pagsusuri at napapanahong paggamot ng isang maliit na pasyente ay napakahalaga.
Mga sintomas
Bilang isang patakaran, ang mga sintomas ng Louis Bar syndrome ay nagsisimulang lumitaw sa edad na limang buwan hanggang tatlong taon, ngunit ang mga paglihis ay lalong kapansin-pansin kapag ang sanggol ay nagsimulang gumalaw nang nakapag-iisa, kahit na hindi sa mahabang distansya.
Kaya, ang mga palatandaan ng ataxia sa mukha: isang nanginginig at hindi tiyak na lakad, may kapansanan sa koordinasyon ng mga paggalaw, panginginig ng mga paa, pag-ugoy ng katawan at madalas na pagkibot ng ulo. Ang mga katangian ng mga palatandaan sa apektadong katawan ay madalas na napakalinaw na ang pasyente ay hindi makagalaw nang nakapag-iisa. Bilang karagdagan, mayroong kapansanan sa pagsasalita, kakulangan ng tendon reflexes, hypotonia ng kalamnan, strabismus at iba pang mga abnormalidad sa istraktura at pag-andar ng mga mata.
Sa sakit na ito, ang mga nakakahawang sakit ay madalas na umuunlad respiratory tract at tainga ng isang paulit-ulit na kalikasan. Maaaring ito ay rhinitis talamak na anyo, otitis, pharyngitis, sinusitis, brongkitis, mas madalas - pulmonya at pulmonya. Gayunpaman, mahalagang maunawaan na ang bawat kasunod na pagbabalik ay nagpapalala lamang sa pangkalahatang kondisyon, na nagpapabilis ng kamatayan.
Ang isa pang mahusay na sintomas ng Louis Bar syndrome ay ang spider veins, na kadalasang lumilitaw sa pagitan ng 3 at 6 na taong gulang. Ang mga ito ay sanhi ng pathogenic expansion ng maliliit na capillary, ngunit maaari ring ipahiwatig ang pagkakaroon ng iba pang mga sakit.
Ang Telangiectasia ay nagsisimula sa eyeball sa anyo ng trivial conjunctivitis, ngunit sa lalong madaling panahon ang isang katangian ng visual na depekto ay nangingibabaw sa balat ng eyelids, leeg, ilong, mukha, elbows at likod ng kamay. Ang pagtaas ng pagkatuyo ng balat, hyperemia, maagang pagkawala ng buhok at pagtaas ng bilang ng mga vascular network sa balat ay nangingibabaw din.
Ang Louis Bar syndrome ay maaaring sinamahan ng hitsura malignant neoplasms kinakatawan ng lymphoma at leukemia. Gayunpaman, ipinapayong pag-aralan ang klinika ng mga prosesong ito ng pathological sa isang indibidwal na batayan.
Mga diagnostic
Kung pinaghihinalaan ng isang lokal na manggagamot ang pagkakaroon ng Louis Bar syndrome, ire-refer niya siya sa isang espesyalista. Gayunpaman, hindi sapat ang pagkonsulta sa isang immunologist, dahil dapat ka ring magpatingin sa isang neurologist, dermatologist, ophthalmologist, pulmonologist, oncologist at otolaryngologist para sa iyong problema. Napakahalaga na makilala ang Louis-Bar syndrome mula sa Rendu-Osler disease, Friedreich's attack, Pierre-Marie ataxia at, siyempre, ang maliit na pinag-aralan na Hippel-Lindau syndrome.
Ang isang neurologist ay gagawa ng pangwakas na pagsusuri, ngunit walang detalyadong mga diagnostic imposibleng gawin ito. Kaya naman kailangang sumailalim sa instrumental at laboratory test para makakuha ng detalyado klinikal na larawan.
Ang pinakasikat na mga pamamaraan ng pagsusuri ay ipinakita sa ibaba:
- sa isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo, ang isang pathological na pagbaba sa bilang ng mga lymphocytes ay maaaring sundin;
- ang pagtukoy sa antas ng mga immunoglobulin ng dugo ay nagbibigay-daan sa iyo upang makita ang isang pagbawas sa IgA at IgE, pati na rin mapagkakatiwalaan na matukoy ang pagkakaroon ng mga autoantibodies sa mitochondria, immunoglobulin at thyroglobulin;
- Tinutulungan ng ultratunog na makilala ang aplasia at hypoplasia ng thymus;
- MRI ng utak upang masuri ang cerebellar degradation at pathogenic expansion ng ika-apat na ventricle;
- Tinutukoy ng radiography ang pagkakaroon ng pneumonia, foci ng pneumosclerosis, pati na rin ang pamamayani ng mga pagbabago sa bronchiectasis.
Kapag ang neurologist ay may lahat ng mga resulta ng diagnostic, pati na rin ang paunang konklusyon ng makitid na mga espesyalista, sa wakas ay magpapasya siya sa panghuling diagnosis at magreseta ng isang partikular na regimen ng paggamot.
Pag-iwas
Mga hakbang sa pag-iwas ay hindi partikular na epektibo, dahil ang proseso ng pathological ay nangingibabaw sa panahon ng direktang pagbuo ng embryo sa panahon ng prenatal.
Ang sakit ay minana at nangingibabaw sa antas ng genetic, kaya ang pagprotekta sa iyong hindi pa isinisilang na anak mula sa isang kakila-kilabot na kapalaran ay napaka-problema.
Iminumungkahi ng mga doktor, kapag tinutukoy ang isang katangiang problema sa panahon ng isa sa mga pagsusuri sa panahon ng pagbubuntis sa umaasam na ina mag-udyok sa panganganak nang maaga.
Paggamot
SA makabagong gamot Ang isang panlunas sa lahat para sa sakit na ito ay hindi pa natuklasan, at kung ano ang masasabi ko, ang mga doktor ay hindi maaaring magpasya sa isang pangkalahatang regimen ng paggamot. Gayunpaman, ang klinikal na larawang ito ay malinaw na nangangailangan ng pinagsamang diskarte.
- Ang isang mahabang kurso ng antibacterial therapy ay kinakailangan, na nagpapahintulot sa iyo na sirain ang pangalawang impeksiyon sa pinakamaikling posibleng panahon. impeksyon sa bacterial, bilang pangunahing sanhi ng immunodeficiency.
- Kasabay ng pag-inom ng mga antibiotic, kinakailangan din ang kurso ng gamma globulins, immunostimulants, multivitamin complexes at maging ang dietary supplements para sa pangkalahatang pagpapalakas ng humihinang human resources.
- Sa pagkabata, kinakailangan ang physical therapy, na kinabibilangan ng mga indibidwal na sesyon na may speech therapist sa paggawa ng pagsasalita.
Gayunpaman, sa isang paraan o iba pa, ang therapy ay dapat na batay sa pinagbabatayan na sakit. Kung ito diabetes, kung gayon ang regimen ng paggamot ay hindi magagawa nang walang oral na mga gamot na nagpapababa ng glucose at insulin. Kung mayroong isang mabilis na pag-unlad na tumor, kinakailangan ang agarang pag-alis nito. sa pamamagitan ng operasyon. Kaya't kapag nagpapagamot, mahalagang isaalang-alang ang lahat ng mga nuances, at pagkatapos ito ay magiging tunay na epektibo.
Louis-Bar syndrome (ataxia-telangiectasia).
Ang Louis-Bar syndrome (ataxia telangiectatic) ay isang bihirang sakit na immunodeficiency na may kaugnayan sa neuroectodermal dysplasia. Ang sakit ay nakakaapekto sa utak at iba pang bahagi ng katawan, na humahantong sa hindi magkakaugnay na paggalaw, pinalaki ang mga capillary vessel, at pagkaantala sa mental at pisikal na pag-unlad. Ang mga pasyente ay nabubuhay sa average na mga 40 taon.
Ang Louis-Bar syndrome ay ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon at isang genetic hereditary disease. Ang pagmamana ay nangyayari ayon sa isang autosomal recessive na katangian (parehong mga magulang ay may mga depektong gene). Ang sindrom ay nangyayari dahil sa isang mutation (ATM) ng gene. Ang may sira na gene ay nagpapagana ng mga proseso ng autoimmune na humahantong sa pagkamatay ng cell sa iba't ibang bahagi ng katawan, kabilang ang utak, ang rehiyon na responsable para sa pag-uugnay ng mga paggalaw.
Parehong lalaki at babae ay nagkakasakit.
- ang kapansanan sa koordinasyon ng mga paggalaw ay karaniwang nagsisimula pagkatapos ng 3-4 na taon (ataxic gait, kawalang-tatag);
- pagbagal o kumpletong paghinto ng pag-unlad ng kaisipan pagkatapos ng 10 taong gulang;
- pagkawalan ng kulay ng mga lugar ng balat na nakalantad sa mga sinag ng ultraviolet;
- mga puting spot sa balat na kahawig ng vitiligo;
- pinahaba mga daluyan ng dugo sa balat ng ilong, tainga, sa loob ng mga siko at tuhod;
- dilat na mga daluyan ng dugo sa mga puti ng mata;
- maagang pag-abo ng buhok
- nadagdagan ang pagiging sensitibo sa x-ray;
- malubhang impeksyon sa paghinga na madaling maulit.
Ginagawa ang diagnosis batay sa pagsusuri sa pasyente, pag-aaral ng kasaysayan ng medikal at espesyal na pagsusuri.
Sa pamamagitan ng pagsusuri, nilinaw ng doktor ang mga sumusunod na palatandaan ng sakit:
- ang laki ng tonsil, lymph node at pali ay mas mababa sa normal;
- pagbabawas, o kumpletong kawalan tendon reflexes;
- naantala ang pisikal at sekswal na pag-unlad;
- pagpapahina ng paglago;
- mga karamdaman sa pigmentation ng balat.
Kasama sa pagsusuri sa diagnostic ang:
- pagkakakilanlan ng alpha-fetoproteins;
- pagtuklas ng carcinoembryonic antigen;
- pagkilala sa genetic mutations;
- pagsubok para sa glucose tolerance;
- pagsukat ng mga antas ng serum immunoglobulin (IgE, IgA);
- X-ray na pagsusuri ng thymus gland.
Sa kasalukuyan ay walang tiyak na paggamot para sa sakit. Ang lahat ng therapy ay bumababa sa pagpapagaan ng mga sintomas ng sindrom at pag-iwas sa mga nakakahawang sakit.
Ang kamatayan sa pagitan ng 8 at 15 taong gulang ay karaniwan, ngunit magandang kondisyon Ang mga pasyente ay maaaring mabuhay ng hanggang 30-40 taon.
Mga posibleng komplikasyon ng sindrom
- pag-unlad mga sakit sa oncological(lymphoma);
- pag-unlad ng diabetes mellitus;
- pag-unlad ng kyphosis;
- mga progresibong karamdaman sa koordinasyon na humahantong sa kumpletong kapansanan;
- pag-unlad ng scoliosis;
- malubhang, paulit-ulit na impeksyon sa baga. www.blackpantera.ru
Isang hypothesis ang inilagay tungkol sa posibleng pagkakatulad ng indibidwal mga mekanismo ng pathological mga karamdaman ng thymus-dependent link sa ataxia telangiectasia syndrome (Louis-Bar syndrome) at sa proseso ng pagtanda.
Ang Louis-Bar syndrome ay isang bihirang (humigit-kumulang isang kaso sa bawat 400,000 bagong panganak) namamana na sakit na may mga multisystem disorder: cerebral ataxia, mucocutaneous (conjunctival) telangiectasia (dilation ng mga maliliit na sisidlan sa anyo ng mga bituin na pormasyon), paulit-ulit na mga sakit ng respiratory tract (sinusitis, brongkitis, pulmonya), mataas na dalas malignant na mga tumor (mga 10% ng lahat ng mga pasyente ay nagkakaroon ng malignant na mga tumor), pagbawas sa laki ng thymus gland at immunological deficiency, pati na rin ang metabolic disorder.
Karaniwang lumilitaw ang sakit sa mga bata pagkatapos ng isang taong gulang. Ang mga pasyente ay karaniwang nabubuhay hanggang 14-16 taong gulang at napakabihirang sa mas matandang edad.
Mga nakakahawang sakit at malignant na mga bukol ang pangunahing sanhi ng kamatayan sa mga batang may Louis-Bar syndrome. Sinusuri ang immunological status ng mga bata na may Louis-Bar syndrome gamit ang higit sa 30 mga tagapagpahiwatig, iginuhit namin ang pansin sa nakakagulat na pagkakapareho ng isang bilang ng mga karamdaman sa immune system, at pangunahin sa link na umaasa sa thymus, sa patolohiya na ito at sa mga indibidwal. matandang edad. Ang kanilang bilang ng mga nagpapalipat-lipat na lymphocytes at T-lymphocytes ay ganap na bumababa, ngunit hindi medyo.
Ang kanilang proliferative na tugon sa stimulation na may phytohemagglutinin, pati na rin ang mga tiyak na antigens kung saan sila ay dating sensitized, ay inhibited. Ang kakayahan ng T-lymphocytes na gumawa ng mga kadahilanan na may mga katangian ng tagapamagitan, ang aktibidad ng T-lymphocytes sa mga reaksyon ng cell-mediated immunity, pati na rin ang immunoregulatory T-lymphocytes ay may kapansanan. Ang ratio ng mga cell na may function ng mga katulong at suppressor ay nagbabago patungo sa pagtaas ng mga cell na may mga katangian ng suppressor.
Ang kakayahang tumugon sa paulit-ulit na pagpasok sa katawan ng isang microbial stimulus, atbp., ay bumababa. Ang ilang pagkakatulad ay kilala sa mga pagbabago sa mga immunocompetent na selula sa antas ng molekular. Sa partikular, ang paghahatid ng stimulus mula sa mga receptor sa ibabaw patungo sa cell nucleus, na kinakailangan para sa pag-activate ng mga lymphocytes, ay nagambala. Sa parehong mga grupo ito ay bumababa nang malaki sa laki sentral na awtoridad immune degree na thymus.
Kasabay nito, wala kaming nakitang anumang pagkakatulad sa mga pagbabago sa sistema ng immunoglobulin sa mga bata na may Louis-Bar syndrome at sa mga matatandang tao. Maraming mga klinikal na pagpapakita ay katulad sa mga matatanda at mga bata na may Louis-Bar syndrome. Ito ay sapat na upang pangalanan ang gayong katangian mga proseso ng pathological, tulad ng mga malignant neoplasms, mga nakakahawang at nagpapasiklab na proseso na may nangingibabaw na sugat ng pulmonary system, ilang mga proseso ng autoimmune, pati na rin ang mga sugat sa balat, endocrinopathies, mental disorder, atbp.
Posible na ang pagbawas sa effector at regulatory function ng T-lymphocytes bilang resulta ng pagkagambala sa hormonal activity ng thymus ay isa sa pinakamahalaga. mga mekanismo ng pathogenetic, karaniwan sa katandaan at ataxia telangiectasia (ibig sabihin, Louis-Bar syndrome).
Ang kaligtasan sa sakit at pagtanda, I.S. Gushchin
www.medchitalka.ru
Marchesani syndrome.
Ang sindrom, na inilarawan noong 1939 ni Marchesani, ay isang pare-parehong kumbinasyon ng ilang mga anomalya sa mata (sphero- at microphakia) at dysmorphia (nanism; brachymorphia; brachycephaly, atbp.).
Maraming kasingkahulugan ang sumasalamin sa parehong klinikal na larawan ng sindrom na ito Marchesani: "congenital hyperplastic mesodermal dysplasia", "brachymorphia at spherophakia", "hyperplastic mesodermal dystrophy", "congenital mesodermal dysmorphodystrophy" at "congenital ectopia na may brachymorphia".
Etiopathogenesis ng Marchesani syndrome.
Ang etiology at pathogenesis ay hindi alam. Tila, ang sindrom ay isang anomalya ng mesoderm, na, sa ilalim ng impluwensya ng hindi kilalang mga kadahilanan, ay maaaring umunlad sa isang hyperplastic na direksyon, na umaabot sa hitsura ng Marchesani syndrome, o, sa isang hypoplastic na direksyon, nagiging sanhi ng paglitaw ng Marfan syndrome (kung saan Ang Marchesani syndrome ay katulad sa ocular at dysmorphic anomalya nito).
Ang Marchesani syndrome ay familial at mas madalas na lumilitaw sa magkakaugnay na pamilya. Ito ay namamana na ipinapadala sa isang nangingibabaw na paraan, na may mas mataas na pagtagos na may kaugnayan sa brachydactyly at paggalaw ng lens, o recessive na may kaugnayan sa microspherophakia.
Ang pagkakaroon ng mga kaso na may nabura na mga senyales, kung saan ang pasyente ay mayroon lamang isang sintomas ng microspherophakia o brachydactyly lamang, ay nagpapahiwatig na ang banayad na brachydactyly ay kumakatawan sa isang heterozygous na anyo, habang ang spherophakia, sinamahan o hindi ng mga abnormalidad ng buto, ay isang homozygous recessive form.
Ang sindrom ay napakabihirang at ang bilang ng mga kaso na nasuri at nai-publish ay maliit.
Symptomatology ng Marchesani syndrome
Mga pagpapakita ng ocular:
Microspherophakia (ang lens ay maliit at napaka-matambok). Ang pathological na hugis ng lens ay palaging humahantong sa maagang evolutionary myopia. Kadalasan ang anomalyang ito ay nagiging sanhi ng patuloy na pananakit ng ulo; luxation ng lens; bilateral glaucoma. Ocular hypertension, palaging pangalawa sa paggalaw ng lens, kaya nagdudulot ng pagtaas sa eyeball(pangalawang hydrophthalmia), katarata; strabismus.
Dysmorphic na pagpapakita:
Hindi pare-parehong pinagsamang mga pagpapakita:
ang pathological hitsura ng papillary ridges ay uncharacteristic.
Kurso at pagbabala ng Marchesani syndrome- napakabigat. Sa mga abnormalidad sa mata, ang glaucoma ang pinakakinatatakutang komplikasyon. Pinalala nito ang prognosis dahil, dahil sa bilateral na lokasyon nito, hindi ito maoperahan.
Paggamot ng Marchesani syndrome.
Walang etiopathogenetic na paggamot. Bilang nagpapakilalang paggamot Upang labanan ang ocular hypertension, inirerekumenda:
Pag-instill sa mata ng isang 1-2% na solusyon ng pilocarpine, 3-4 beses sa isang araw (pinapababa ng pilocarpine ang intraocular pressure, na nagtataguyod ng paglabas ng chamber fluid sa Helmet canal). Ang paggamot na ito ay dapat ipagpatuloy habang buhay. Ang isang pagtatangka sa kirurhiko paggamot, na binubuo ng capsulotomy, ay walang silbi, dahil intraocular altapresyon- bilateral.
Sa ilalim ng pangalang "Mauriac syndrome", "secondary glycogenosis mellitus" o "childhood diabetes mellitus"...
Noong 1904, inilarawan ni Werner ang isang sindrom na nailalarawan sa patuloy na kumbinasyon ng scleroderma, congenital...
Syndrome na inilarawan noong 1852 CI. Bernard (C. Bernard) at dinagdagan ni F. J. Horner (F.J. Horner...
Moebius syndrome (congenital oculofacial palsy syndrome, facial diplegia syndrome).
Noong 1919, ang German pediatrician na si Gertrud Hurler, sa mungkahi ng kanyang amo, ang pinakamalaking German pediatrician na si Meinhard von Pfaundler, ay inilarawan ang ilang mga pasyente na may isang uri ng "multiple abarths," pangunahin sa skeletal system; ang ganitong uri ng dysostosis ay tinawag na " Pfundler-Hurler syndrome."
Minsan, higit sa lahat X-ray syndrome tinatawag na myochondrodystrophy dahil sa paghahanap ng infiltration ng cartilage lipoids sistema ng kalansay, sentral sistema ng nerbiyos, atay at iba pang mga organo. Ngunit pagkatapos ay lumabas na ang mga deposito na ito ay hindi pinagmulan ng lipoid.
May katibayan na bago ang publikasyon ng Gertrude Gurler ang parehong sakit ay inilarawan ni Gunther noong 1917. Ang konsepto ng "multiple abarts", na ipinakilala sa medikal na kasanayan ni Pfaundler, ay isang pangkat na pagtatalaga para sa isang bilang ng mga kumplikadong sintomas, pinag-ugnay ang maramihang mga anomalya sa pag-unlad na mga kahihinatnan ng syntrony (ang syntropy ay higit pa sa isang random na pagkakataon ng masakit na phenomena sa mga tao). Nakikita ang mga deformidad sa iba't ibang sistema.
Itinuturing ni Gisella Tim na posible na makilala sa "maramihang mga abarth" ang isang uri na may pangunahing pinsala sa mga organo ng ectodermal at mesodermal na pinagmulan. May isang uri na nauugnay sa mga metabolic disorder.
I. I. Merkulov itinuro noong 1971 na hanggang 1954, tungkol sa 200 kaso ng Pfundler-Hurler syndrome.
Sa mga unang buwan ng buhay Kapansin-pansin ang malaking bungo, magaspang na tampok ng mukha, lumubog na tulay ng ilong, matigas na kasukasuan, at thoracolumbar kyphosis.
Pagkatapos ng unang taon ng buhay, at kung minsan ang macro- at scaphocephaly ay napansin lamang sa edad na 3-4 na taon; katangian ng ekspresyon ng mukha ("ang mukha ng isang taong dumura ng tubig"); kalat-kalat, hindi regular na hugis carious na ngipin; maikling leeg, na parang ang ulo ay nakatakda sa katawan; flattened saddle nose na may bukas na butas ng ilong; malapad na mata na may makitid na hiwa; makapal na kilay na nagsasama sa tulay ng ilong; mahabang pilikmata. Ang mga labi ay makapal, ang dila ay malaki, ang palad ay mataas, ang itaas na panga ay kumapal at ang ibabang panga ay nababawasan ang laki. Ang katawan ay maikli, ang dibdib ay deformed, ang mga limbs ay maikli. Ang mga kamay ay parang mga paws, hubog sa loob; ang mobility sa joints ay mahirap. Ang paglago ay dwarf (Larawan 6).
Ang tiyan ay pinalaki, mayroong hepato- at splenomegaly, inguinal at umbilical hernias, tuyo at magaspang na balat, mga kuko sa anyo ng mga salamin sa relo. Nagkakaroon ng pagkawala ng pandinig. Puso na may Problema sa panganganak, mga baga na may limitadong kadaliang kumilos. Paghina ng pag-iisip, pagkahilo. Ang X-ray ay nagpapakita ng maagang ossification ng lambdoid suture, pinalaki na sella turcica, pathological na hugis ng vertebrae ("fish vertebrae"), curvature radius, pagpapapangit ng meta- at epiphyses ng mahaba tubular bones, maikling metacarpal bones at phalanges. Sa ihi tumaas na nilalaman mucopolysaccharides - isang halo ng chondroitin sulfate B at heparitin sulfate.
Ang mga sangkap na ito ay tinutukoy sa iba't ibang mga tisyu, kabilang ang conjunctiva at kornea.
Ang sindrom ay itinuturing na thesaurismosis. Ang Thesaurismosis ay isang metabolic disorder kung saan naipon ang mga indibidwal na metabolic na produkto malalaking dami sa katawan at idineposito sa mga selula at organo.
Iminungkahi nila na makilala 5 uri ng mucopolysaccharidoses.
Ang mga batang babae ay mas madalas na apektado ng sindrom na ito. Ang uri ng mana ay autosomal recessive.
Sa bahagi ng organ ng pangitain sa sindrom, ang pag-ulap ng corneal stroma at Bowman's membrane sa anyo ng mga kulay-abo na tuldok, sa mga lugar na nagsasama sa mga guhitan at mga pormasyon na tulad ng network, at kung minsan ay napakalaking pag-ulap nang walang bagong nabuong mga sisidlan. Ang sensitivity ng kornea ay napanatili (Larawan 6b). Maaaring bumaba ang paningin sa pagbibilang ng mga daliri malapit sa mukha.
Ang hypertelorism, ptosis, epicanthus, exophthalmos, panloob na strabismus, macrocornea hanggang 14 mm ang lapad na may normal o tumaas na intraocular pressure ay sinusunod. Maaaring may iris coloboma, cataracts, atrophy optic nerve at retinal pigmentary dystrophy.
Sa panahon ng pagsusuri sa pathological tuklasin ang pagbaba sa dami ng puting bagay ng utak, panloob na hydrocephalus na sanhi ng pagtitiwalag ng mucopolysaccharides sa meninges at pagkagambala ng kanilang pagkamatagusin. Nakikita rin ang mga deposito ng mucopolysaccharide sa mga balbula ng puso, retina, sclera, kornea, bato, pali, at nerve ganglia.
Magkaiba kasama ang iba pang mga uri ng mucopolysaccharidoses.
Laski-glazkam.ru
Congenital anomalya na nauugnay sa Crouzon syndrome. Ang sindrom na ito ay inilarawan nang detalyado ng Pranses na pediatrician na si Eugene Apert noong 1906. Ito ay isang sintomas na kumplikado ng namamana na mga anomalya, na nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumbinasyon ng mga deformation ng facial na bahagi ng bungo, syndactyly at iba pang mga depekto ng skeletal system.
Mga sanhi ng sindrom Maaaring may pinsala at abnormal na pag-unlad ng unang branchial arch ng embryo bilang resulta ng sakit ng ina sa panahon ng pagbubuntis na may mga nakakahawang sakit (influenza, rubella, syphilis, meningitis, tuberculosis) at pagkakalantad ng ina sa X-ray. Ang sindrom ay mas madalas na sinusunod sa mga bata ng matatandang magulang.
Mula sa mata Ang patolohiya na tulad ng sugat ay sinusunod: maliit na flat orbit dahil sa pampalapot ng mga buto; exophthalmos na sanhi ng pagbawas sa dami ng orbit; antimongoloid na hitsura ng palpebral fissures, ptosis, hypertelorism, divergent strabismus, nystagmus, keratoconus, lens subluxation, cataracts, pigmentary degeneration ng retina, congestive discs na may kasunod na pagkasayang ng optic nerve.
Para sa acrocephalosyndactyly isang tower-type skull deformation ay sinusunod dahil sa maagang pagsasara ng longitudinal at transverse sutures ng bungo, kung minsan mayroong synostosis ng lahat ng sutures ng bungo at, kaugnay nito, ang mga pagbabago sa mukha, pinalaki ang ugat ng ilong, mataas na palad, lamat panlasa, hypoplasia itaas na panga, nakausli ang ibabang panga. Mayroong syndactyly (pagsasama ng mga daliri at paa), hinlalaki laging manatiling libre. Ang pagsasanib ay maaaring balat, buto, may lamad. Ang polydactyly ay nangyayari nang hindi gaanong madalas. Minsan may mga vertebral malformations, dwarf stature, heart defects, kidney at pancreas dysplasia, adiposogenital dysplasia, malformations ng panlabas na tainga, fusion anus. Ang mental retardation ay sinusunod.
Sabay-sabay na anomalya utak at mukha bungo, mata, malayong bahagi ng mga limbs ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng ang katunayan na ang lahat ng mga organo na ito ay bubuo mula sa mga rudiment ng parehong lugar.
Maaari kang matuto nang higit pa tungkol sa paggamot, pag-iwas at pagpapanumbalik ng paningin mula sa programang Seeing Without Glasses mula kay Michael Richardson. Ang natatanging paraan ng Natural Recovery ay magbibigay-daan sa iyo na maibalik at mapabuti ang iyong paningin at kalusugan hanggang sa 100 porsiyento o higit pa. Mag-click dito upang mapupuksa ang mga sakit magpakailanman.
Uri ng mana- autosomal dominant, ang pagbabala ay hindi kanais-nais, dahil mayroong maraming iba't ibang mga depekto sa morphological.
Magkaiba may Crouzon, Greig, Carpenter syndromes.
Ang paggamot ay nagpapakilala. Ang pagbabala para sa buhay ay hindi kanais-nais.
Artikulo mula sa aklat: Syndromes na may sabay-sabay na pinsala sa organ ng paningin, oral cavity at dentofacial system | Yartseva N.S., Barer G.M., Gadzhieva N.S.
Laski-glazkam.ru
Mga susunod na artikulo
- Beeswax. Propolis. Bee Honey. Ang pollen ay isang produktong pagkain at isang produktong panggamot.
- Mga pagsasanay sa mata at mga tip. Ang mga pagsasanay sa mata ay binuo ng Research Institute of Vision Hygiene. Mga ehersisyo para sa mukha.
- Mga kalamangan at kahinaan ng mga operasyon sa laser. Pneumoretinopexy Lahat tungkol sa pagpapanumbalik at pagwawasto ng paningin. Para kanino nagri-ring ang telepono? Pagwawasto ng paningin sa mga bata.
(ataxia-telangiectasia) ay isang namamana na sakit na ipinakita ng cerebellar ataxia, telangiectasia ng balat at conjunctiva ng mga mata, at kakulangan ng T-cell na bahagi ng kaligtasan sa sakit. Ang huli ay humahantong sa ang katunayan na ang Louis-Bar syndrome ay sinamahan ng madalas mga impeksyon sa paghinga at isang ugali na magkaroon ng mga malignant na tumor. Louis-Bar syndrome ay nasuri batay sa kasaysayan at klinikal na larawan ng sakit, immunogram data, ang mga resulta ng isang ophthalmological at otolaryngological na pagsusuri, MRI ng utak at radiography ng mga baga. Sa kasalukuyan, ang Louis-Bar syndrome ay walang tiyak at epektibong paggamot.
Ang Louis-Bar syndrome ay unang inilarawan noong 1941 sa France. Walang eksaktong data sa dalas kung saan nangyayari ang Louis-Bar syndrome modernong populasyon. Ayon sa ilang mga ulat, ang figure na ito ay 1 kaso sa 40 libong bagong silang. Gayunpaman, dapat itong isaalang-alang na sa kaso ng kamatayan sa maagang pagkabata, ang Louis-Bar syndrome ay karaniwang nananatiling hindi nasuri. Ito ay kilala na ang sakit ay pantay na madalas na nakakaapekto sa mga lalaki at babae. Sa neurolohiya, ang Louis-Bar syndrome ay tumutukoy sa tinatawag na phacomotosis - genetically determined combined lesions ng balat at nervous system. Kasama rin sa grupong ito ang Recklinghausen neurofibromatosis, Sturge-Weber angiomatosis, tuberous sclerosis, atbp.
Mga sanhi at pathogenesis ng Louis-Bar syndrome
Ang mga pathological na pagbabago na kasama ng Louis-Bar syndrome ay batay sa genetic disorder na humahantong sa pagbuo ng congenital neuroectodermal dysplasia. Ang Louis-Bar syndrome ay isang autosomal recessive na sakit, iyon ay, ito ay nagpapakita ng sarili sa clinically lamang kapag tumatanggap ng recessive gene mula sa parehong mga magulang.
Sa morphologically, ang ataxia-telangiectasia ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga degenerative na pagbabago sa cerebellar tissue, lalo na ang pagkawala ng granule cells at Purkinje cells. Mga degenerative na pagbabago maaaring makaapekto sa dentate nucleus ng cerebellum (nucleus dentatus), ang substantia nigra (substantia nigra) at ilang bahagi ng cerebral cortex, kung minsan ang spinocerebellar tract at posterior column ng spinal cord ay apektado.
Ang Louis-Bar syndrome ay pinagsama sa hypoplasia o aplasia ng thymus, pati na rin ang congenital deficiency ng IgA at IgE. Ang mga karamdaman na ito sa immune system ay humantong sa paglitaw ng madalas na mga nakakahawang sakit sa mga pasyente, na madaling kapitan ng pangmatagalan at kumplikadong mga kurso. Bilang karagdagan, ang mga karamdaman sa immune ay maaaring magpalakas ng pagbuo ng mga malignant na neoplasma, na kadalasang nagmumula sa mga istruktura ng lymphoreticular system.
Mga klinikal na pagpapakita ng Louis-Bar syndrome
Ataxia. Kadalasan, ang Louis-Bar syndrome ay nagsisimulang magpakita mismo sa klinikal sa pagitan ng edad na 5 buwan at 3 taon. Sa lahat ng mga kaso ng sakit, ang Louis-Bar syndrome ay nagpapakita ng sarili sa hitsura ng cerebellar ataxia, ang mga palatandaan na kung saan ay nagiging halata kapag ang bata ay nagsimulang maglakad. May mga kaguluhan sa balanse at lakad, nanginginig sa mga kilos ng motor (intention tremor), pag-indayog ng katawan at ulo. Kadalasan ang ataxia ay napakalubha na ang isang pasyente na may Louis-Bar syndrome ay hindi makalakad. Cerebellar ataxia sinamahan ng cerebellar dysarthria, na nailalarawan sa pamamagitan ng slurred scanned speech. Ang hypotonia ng kalamnan, nabawasan o kumpletong pagkawala ng mga tendon reflexes, nystagmus, oculomotor disturbances at strabismus ay nabanggit.
Telangiectasia. Sa karamihan ng mga kaso, ang hitsura ng telangiectasia na kasama ng Louis-Bar syndrome ay nangyayari sa pagitan ng edad na 3 at 6 na taon. Sa ilang mga kaso, ang kanilang paglitaw ay nabanggit sa ibang pagkakataon at napakabihirang sa unang buwan ng buhay. Ang Telangiectasia (mga spider veins) ay magkaibang hugis mapula-pula o kulay-rosas na mga batik o sanga. Ang mga ito ay sanhi ng pagpapalawak ng maliliit na daluyan ng dugo sa balat. Dapat pansinin na ang telangiectasia ay maaaring isang pagpapakita ng maraming iba pang mga sakit (halimbawa, rosacea, SLE, dermatomyositis, xeroderma pigmentosum, talamak na radiation dermatitis, mastocytosis, atbp.). Gayunpaman, sa kumbinasyon ng ataxia, nagbibigay sila ng klinikal na larawan na tiyak sa Louis-Bar syndrome.
Ang Louis-Bar syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng unang hitsura ng telangiectasia sa conjunctiva ng eyeball, kung saan mayroon silang hitsura ng "mga spider". Pagkatapos ay lumilitaw ang mga spider veins sa balat ng mga talukap ng mata, ilong, mukha at leeg, siko at tuhod, mga bisig, dorsum ng mga paa at kamay. Ang Telangiectasia ay maaari ding maobserbahan sa mauhog lamad ng malambot at matigas na palad. Ang mga spider veins ay pinaka-binibigkas sa mga lugar na iyon balat kung saan ito ay nakalantad sa sikat ng araw. Una sa lahat, ito ang mukha, kung saan ang telangiectasias ay bumubuo ng buong "mga bundle". Kasabay nito, ang balat ay nawawala ang pagkalastiko nito at nagiging siksik, na kahawig ng mga pagbabagong tipikal ng scleroderma.
Maaaring kabilang sa mga pagpapakita ng balat ng ataxia-telangiectasia ang paglitaw ng mga pekas at mga batik ng café-au-lait, at mga bahagi ng balat na kupas. Ang pagkakaroon ng hypo- at hyperpigmentation ay gumagawa sintomas ng balat Ang Louis-Bar syndrome ay katulad ng klinika ng poikiloderma. Maraming mga pasyente ang nakakaranas ng tuyong balat at mga lugar ng hyperkeratosis. Ang hypertrichosis, maagang pag-abo ng buhok, mga elemento ng balat na kahawig ng acne o mga pagpapakita ng psoriasis ay maaaring maobserbahan.
Mga impeksyon sa respiratory tract. Ang pagkilala sa Louis-Bar syndrome, ang pinsala sa immune system ay humahantong sa madalas na paulit-ulit na mga impeksiyon ng respiratory tract at tainga: talamak na rhinitis, pharyngitis, brongkitis, pneumonia, otitis, sinusitis. Ang kanilang mga tampok ay: malabong mga hangganan sa pagitan ng mga panahon ng exacerbation at pagpapatawad, kakulangan ng pisikal na data, mahinang sensitivity sa antibacterial therapy at isang mahabang kurso. Ang bawat naturang impeksyon ay maaaring maging nakamamatay para sa isang pasyente na may ataxia-telangiectasia. Mga madalas na sakit ang mga baga ay humahantong sa pagbuo ng bronchiectasis at pneumosclerosis.
Malignant neoplasms. Sa mga pasyente na may Louis-Bar syndrome, malignant mga proseso ng tumor ay sinusunod ng 1000 beses na mas madalas kaysa sa karaniwang populasyon. Ang pinakakaraniwan sa mga ito ay leukemia at lymphoma. Ang isang tampok ng oncopathology sa kaso ng Louis-Bar syndrome ay ang pagtaas ng sensitivity ng mga pasyente sa mga epekto ng ionizing radiation, na ganap na hindi kasama ang paggamit. radiation therapy sa panahon ng kanilang paggamot.
Diagnosis ng Louis-Bar syndrome
Ang paggawa ng diagnosis ng ataxia-telangiectasia ay nangangailangan ng pinagsamang diskarte na isinasaalang-alang ang kasaysayan ng sakit, ang mga klinikal na pagpapakita nito, immunological at instrumental na pag-aaral, pati na rin ang mga resulta ng mga diagnostic ng DNA. Ang isang pasyente na may pinaghihinalaang Louis-Bar syndrome ay dapat suriin hindi lamang ng isang neurologist, kundi pati na rin ng isang dermatologist, otolaryngologist, ophthalmologist, immunologist, pulmonologist, at oncologist.
Kasama sa pagsusuri sa laboratoryo ng Louis-Bar syndrome klinikal na pagsusuri dugo, kung saan 1/3 ng mga pasyente ay may pagbaba sa bilang ng mga lymphocytes. Ang isang pag-aaral ng antas ng mga immunoglobulin sa dugo ay kinakailangan, na nagpapakita ng isang makabuluhang pagbaba sa IgA at IgE, sa 10-12% ng mga kaso ng IgG. Sa humigit-kumulang 40% ng mga pasyente, ang Louis-Bar syndrome ay sinamahan ng mga autoimmune na reaksyon, bilang ebidensya ng pagkakaroon ng mga autoantibodies sa mitochondria, thyroglobulin, at immunoglobulins.
Kabilang sa mga instrumental na pamamaraan para sa pag-diagnose ng Louis-Bar syndrome, ang mga sumusunod ay maaaring gamitin: ultrasound ng thymus, MRI ng utak, pharyngoscopy, rhinoscopy, radiography ng mga baga. Ang paggamit ng ultrasound, aplasia o hypoplasia ng thymus ay nasuri. Ang MRI ng utak ay nagpapakita ng cerebellar atrophy at dilatation ng ikaapat na ventricle. Ang X-ray ng mga baga ay kinakailangan para sa pag-diagnose ng focal o lobar pneumonia, pagtukoy ng foci ng pneumosclerosis at bronchiectasis.
Ang Louis-Bar syndrome ay dapat na naiiba mula sa Friedreich's ataxia, Randu-Osler disease, Pierre-Marie ataxia, Hippel-Lindau disease, atbp.
Paggamot at pagbabala ng Louis-Bar syndrome
Sa kasamaang palad, mabisang pamamaraan Ang mga paggamot para sa Louis-Bar syndrome ay nananatiling paksa ng pananaliksik. Sa modernong gamot, posible na gumamit lamang ng palliative symptomatic na paggamot ng mga somatic at immunological disorder. Ang pagpapahaba ng buhay ng mga pasyente na may Louis-Bar syndrome ay pinadali ng immunocorrective therapy na may mga paghahanda ng thymus at gamma globulin, bitamina therapy sa mataas na dosis at masinsinang therapy anumang nakakahawang proseso. Gamitin ayon sa mga indikasyon mga gamot na antiviral, mga antibiotic malawak na saklaw mga aksyon, mga ahente ng antifungal, glucocorticosteroids.
Dahil sa kakulangan mabisang paraan paggamot, ang Louis-Bar syndrome ay may hindi kanais-nais na pagbabala para sa parehong paggaling at buhay. Ang mga pasyente na may sakit na ito ay bihirang mabuhay sa nakalipas na 20 taon. Sa karamihan ng mga kaso, namamatay sila mula sa mga nakakahawang komplikasyon at kanser.
At meron din kami
Ang Louis-Bar syndrome, na kilala rin bilang ataxia-telangiectasia, ay isang congenital disorder ng genetic na pinagmulan. Ang mga karamdaman ay nabuo sa isang maagang yugto ng pag-unlad ng pangsanggol at nauugnay sa isang depekto sa istraktura ng chromosome. Ang mga klinikal na pagpapakita ng sakit ay tiyak sa karamihan ng mga kaso at pinapayagan ang diagnosis na gawin sa maikling panahon. Ang mga bata na may Louis-Bar syndrome ay nagdurusa sa mga karamdaman sa paggalaw dahil sa mga depekto sa istraktura ng cerebellum; sila ay nasuri na may vascular pattern sa balat, mauhog na lamad at sclera ng mga mata. Ang immune system ay apektado din, na kung saan ay ipinahayag sa pamamagitan ng madalas na nakakahawa at mga sakit na viral. Ang paggamot para sa patolohiya ay hindi pa binuo hanggang ngayon; ang therapy ay nagpapakilala. Sa pagsasaalang-alang na ito, ang pagbabala sa pagkakaroon ng sakit ay hindi kanais-nais.
Mga dahilan para sa pagbuo ng Louis-Bar syndrome
Ang batayan ng sakit ay isang genetic mutation, na nagsisiguro sa pagbuo ng mga abnormalidad sa unang trimester ng pagbubuntis. Mayroong pagbabago sa istruktura ng braso ng chromosome 11. Ito ang depektong ito na pumukaw sa pag-unlad mga klinikal na palatandaan Louis-Bar syndrome sa mga bata. Sa kasong ito, ang patolohiya ay nabuo sa mga kaso kung saan ang parehong mga magulang ay mga carrier ng mutation. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang sakit ay may autosomal recessive mode of inheritance. Mga eksaktong dahilan, na pumukaw sa pag-unlad ng karamdaman, ay kasalukuyang hindi kilala. Marahil, ang pag-unlad ng Louis-Barre syndrome sa isang bata ay maaaring ma-trigger ng isang masamang epekto sa chromosome set na dulot ng stress sa ina sa panahon ng pagbubuntis. maagang yugto pagbubuntis, pati na rin ang pagkakalantad sa ionizing radiation.
Ang mga pangunahing pagpapakita ng sakit
Ang pangunahing target ng genetic abnormality ay ang mga istruktura ng utak at ang immune system ng tao. Karamihan sa mga klinikal na palatandaan ng sakit ay nauugnay sa kanilang pinsala. Ang Louis Barr syndrome ay may ilang mga pangunahing sintomas na itinuturing na pathognomonic, iyon ay, pinapayagan nilang gumawa ng diagnosis. Sa ilang mga kaso, ang mga sanggol at mga batang nasa edad ng paaralan ay nakakaranas din ng iba pang mga pagpapakita ng patolohiya na hindi gaanong karaniwan.
Cerebellar ataxia
Bilang resulta ng isang genetic mutation, ang proseso ng paglalagay ng neural tube ay nagambala. Ito ay sinamahan ng mga depekto iba't ibang departamento utak. Ang pinaka-binibigkas na mga pagbabago ay sinusunod sa cerebellum, ilang mga lugar ng cortex at ang substantia nigra. Ang ganitong mga karamdaman ay sinamahan ng mga tiyak na sintomas. Ito ay nagpapakita mismo sa isang bata sa pagitan ng edad na 5 buwan at 3-4 na taon. Ang tampok na ito Ito ay dahil sa ang katunayan na sa panahong ito na ang mga sanggol ay nagsisimulang aktibong gumapang at matutong maglakad. Ang mga pasyente ay nakakaranas ng matinding ataxia, iyon ay, kawalang-tatag hanggang sa kumpletong kawalan ng kakayahang mapanatili ang balanse. Sa ilang mga kaso, ang Louis-Bar syndrome ay sinamahan ng kapansanan sa pagsasalita, na lumilitaw na slurred. Ang depektong ito ay sanhi din ng mga abnormalidad sa pag-unlad ng cerebellum. Kaugnay ng gayong mga pagbabago, ang kahinaan ng kalamnan at pagbaba ng mga tendon reflexes ay sinusunod.
Telangiectasia
Ang termino ay tumutukoy sa pagpapalawak ng mababaw na maliliit na capillary at venule ng balat, sclera at mucous membrane, na sinamahan ng pagbuo ng mga tiyak na "pattern" at vascular mesh. Ang sintomas na ito ay lumilitaw sa mga bata, kadalasan sa pagitan ng edad na 3 at 6 na taon, sa mga bihirang kaso ito ay nangyayari sa ibang pagkakataon. Ito klinikal na pagpapakita karaniwan sa maraming iba pang mga sakit. Gayunpaman, sa kumbinasyon ng ataxia, ang sign na ito ay nagpapahintulot sa amin na kumpirmahin ang pagkakaroon ng Louis-Bar syndrome.
Ang Telangiectasia ay naobserbahan pangunahin sa mukha, sclera ng mga mata, pati na rin sa mga liko ng siko at tuhod. Intensity ng manifestation spider veins tumataas kapag nalantad sa sikat ng araw. Kadalasan ang depektong ito ay pinagsama sa tuyong balat, hypertrichosis at mga pagbabago na kahawig ng psoriasis sa hitsura.
Mga problema sa kaligtasan sa sakit at paghinga
Ang mga depensa ng katawan laban sa background ng Louis-Bar syndrome ay makabuluhang humina. Nangyayari ito dahil sa pagbaba ng produksyon ng mga immunoglobulin at T-lymphocytes. Ang mga compound na ito ay may mahalagang papel sa pagpapanatili ng cellular immunity.
Laban sa backdrop ng isang pagtanggi mga pwersang proteksiyon ang katawan ay napapansin madalas na pag-unlad mga nakakahawang proseso, na pangunahing nakakaapekto sa sistema ng paghinga. Ang mga bata ay dumaranas ng rhinitis, sinusitis, pneumonia at iba pang sakit. Ang ganitong mga pathologies ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mahabang kurso at paglaban sa antibacterial therapy.
Mga neoplasma
Ang isang espesyal na lugar ay ibinigay sa Louis-Bar syndrome sa immunology dahil din sa genetic disorder ay madalas na sinamahan napakadelekado pag-unlad ng tumor. Ang mga prosesong ito ay madalas na nasuri sa lymphoreticular system. Ang mga pasyente ay nakakaranas ng mga cancerous lesyon ng red bone marrow na mahirap gamutin. Ang sitwasyon ay pinalala ng katotohanan na ang mga bata na may Louis-Bar syndrome ay kontraindikado sa paggamit ng radiation therapy. Ang isang karaniwang sakit na may ganitong patolohiya ay lymphoma.
Pangitain
Ang Telangiectasia ay nabanggit hindi lamang sa balat, kundi pati na rin sa lamad na sumasaklaw sa sclera ng mata. Ang sintomas na ito ay pinagsama sa mga sugat ng ligamentous apparatus ng analyzer na ito. Ang proseso ng pag-coordinate ng curvature ng lens ay nagambala. Dahil sa mga depekto, nagkakaroon ng strabismus ang mga bata at maaaring bumaba ang visual acuity.
Orthopedic deviations
Karamihan sa mga bata na may ataxia-telangiectasia ay may mga deformidad sa paa, na nagpapalala lamang ng mga sakit sa paggalaw, dahil ang mga pasyente ay nahihirapang ilipat ang bigat ng katawan mula sa isang paa patungo sa isa pa. Sa ilang mga kaso, ang iba't ibang mga curvature ng gulugod ay nasuri din, habang ang mga binibigkas na problema ay bihira. Sa kaso ng Louis-Bar syndrome, ang mga depektong ito ay tumutugon nang maayos sa surgical correction.
Mga diagnostic
Ang pagkumpirma ng pagkakaroon ng sakit ay nagsisimula sa pagsusuri sa pasyente at pagkolekta ng anamnesis. Ang kumbinasyon ng mga karamdaman sa koordinasyon na may telangiectasia ay itinuturing na pathognomonic. Sa kasong ito, ang batayan para sa pag-diagnose ng mga problema sa genetic ay ang pagsusuri ng DNA ng pasyente, na ginagawang posible upang makilala ang isang abnormalidad sa istraktura ng chromosome. Mula sa isang immunological na pananaw, mahalagang magsagawa ng mga pagsusuri sa dugo na nagpapakita ng ilang bilang mga pagbabago sa katangian. Kabilang sa mga ito ang:
- Pagbaba ng bilang ng mga lymphocytes. Pangunahing nangyayari ito sa pamamagitan ng pagbaba ng produksyon ng T cell.
- Hindi sapat na konsentrasyon ng mga immunoglobulin. Sa Louis-Bar syndrome, ang mababang antas ng IgA at IgE fractions ay madalas na sinusunod.
- Dahil sa ilang mga pasyente ang sakit ay sinamahan din ng mga sintomas ng autoimmune disorder, ang pagkakaroon ng kaukulang mga complex sa dugo ay nabanggit: autoantibodies sa immunoglobulins at mitochondria.
Mga visual na pamamaraan para sa pagkuha ng mga larawan lamang loob, ay malawakang ginagamit din. Ginagamit ang ultratunog, MRI at X-ray. Ang isang komprehensibong pagtatasa ng kondisyon ng pasyente ay mangangailangan ng konsultasyon sa mga doktor ng iba't ibang mga espesyalisasyon, simula sa isang immunologist at nagtatapos sa isang orthopedist.
Paggamot at pagbabala
Walang tiyak na therapy na makakalagpas sa Louis-Barre syndrome. Samakatuwid, ang paglaban sa sakit ay nagpapakilala. Ang paggamot ay pangunahing naglalayong pigilan ang pagbuo ng mga nakakahawang sugat, na nagiging karaniwang sanhi ng kamatayan sa mga pasyente. SA nakamamatay na kinalabasan Humantong din sila sa mga proseso ng oncological, na napakahirap kontrolin. Upang iwasto ang kondisyon ng pasyente, ginagamit ang mga antibiotics, corticosteroids, bitamina at intravenous infusions.
Ang mga modernong konsepto ng paggamot sa sakit ay batay sa mga sumusunod na prinsipyo:
- Upang labanan mga sakit sa neurological Ginagamit ang Levodopa, dopamine antagonists at anticholinergics. Ang panginginig ay itinatama sa mga gamot tulad ng Gabapentin, at Fluoxetine at Buspirone ay ginagamit upang bawasan ang tindi ng mga sakit sa pagsasalita.
- Sa maraming mga kaso, ito ay makatwiran upang magreseta nutrisyon ng parenteral. Ito ay totoo lalo na sa mga batang pasyente sa panahon ng paggamot ng mga nakakahawang sugat.
- Upang maiwasan ang pag-unlad ng mga proseso ng septic at komplikasyon mula sa sistema ng paghinga, ginagamit ang mga antibiotic na malawak na spectrum. Ang ilang mga doktor ay may hilig na maniwala na ang kanilang prophylactic na paggamit ay makatwiran.
- Ang mga pag-aaral ng X-ray sa mga pasyente na may genetic defect ay mahigpit na limitado. Kung maaari, inirerekumenda na gamitin alternatibong pamamaraan, halimbawa, magnetic resonance imaging o ultrasound.
- Upang masubaybayan ang mga proseso ng kanser sa katawan ng mga pasyente, kinakailangan ang regular na pagsusuri. Ito ay nagsasangkot ng parehong karaniwang mga pagsusuri sa dugo at mga pagsusuri gamit ang mga partikular na marker na ginagawang posible na makilala ang isang tumor focus sa lymphoreticular system.
Ang pagbabala para sa Louis-Bar syndrome ay hindi kanais-nais. Karamihan sa mga pasyente ay namamatay sa 20-25 taong gulang. Bukod dito, sa 65-70% ng mga kaso ang sanhi ng kamatayan ay talamak na sugat baga. Ang mga impeksyon ay may posibilidad na maging isang septic na proseso.