Как се проявява синдромът на Даун при деца? Синдром на Даун: причини, признаци и съпътстващи заболявания. Защо синдромът на Даун се развива при новородено бебе?

Обикновено клетките на човешкото тяло съдържат 23 двойки хромозоми. Една от хромозомите на всяка двойка се наследява от бащата, а другата от майката. Генетични механизмиРазвитието на синдрома на Даун се състои в количествено нарушение на автозомите, когато към 21 двойки хромозоми се добавя допълнителен генетичен материал. Характеристиките на синдрома на Даун се определят от наличието на тризомия на хромозома 21.

Появата на допълнителна хромозома може да се дължи на генетичен инцидент, нарушение на клетъчното делене след оплождане или наследяване на генетична мутация от бащата или майката. Като се вземат предвид тези механизми в генетиката, се разграничават 3 варианта на кариотипни аномалии при този синдром:
- мозаицизъм;
- проста (редовна) тризомия;
- небалансирана транслокация.

Приблизително 94% от случаите на синдром на Даун са свързани с нормална тризомия. В същото време три копия на хромозома 21 присъстват във всички клетки поради нарушение на разделянето на сдвоени хромозоми по време на мейозата в бащинските или майчините зародишни клетки.

Около 1-2% от случаите на този синдром се срещат в мозаечна форма, поради нарушение на митозата само в една клетка на ембриона, която е на етап гаструла или. При мозаицизма тризомията на хромозома 21 се открива само в производни на тази клетка. Останалите клетки имат нормален хромозомен набор.

При 4-5% от пациентите се среща форма на синдром на Даун. В този случай хромозома 21 или нейният фрагмент се премества (прикрепва) към една от автозомите заедно с нея по време на мейозата в новообразувана клетка. Най-честите "обекти" на транслокация са хромозоми 14 и 15, по-рядко - 22, 13, 4 и 5.

Такова пренареждане на хромозомите може да е инцидент или да е наследено от един от родителите, който е носител на балансирана транслокация и има нормален фенотип. В случай, че бащата е носител на транслокацията, възможността за раждане на бебе със синдром на Даун е само 3%. Ако носителството е свързано с генетичния материал на майката, вероятността се увеличава до 10-15%.

Фактори, които увеличават вероятността от раждане на деца със синдром на Даун

Раждането на дете с този синдром не е свързано с начина на живот, региона на пребиваване и етническата принадлежност на родителите. Единственият надеждно установен фактор, който увеличава вероятността от раждане на такова дете, е възрастта на майката.

По-конкретно, ако при жени под 25 години рискът от раждане на болно дете е само 1 към 1400, до 35 години - 1 към 400, до 40 години - 1 към 100, до 45 години - 1 към 35. Това се дължи преди всичко на , до увеличаване на риска от неразпадане на хромозомите и намаляване на контрола върху процеса на клетъчно делене. Статистиката обаче твърди, че 80% от майките под 35г. Това се дължи на факта, че честотата на раждане при младите жени е по-висока. Според някои сведения възрастта на бащата над 42-45 години също повишава риска от подобна аномалия.

При наличието на този синдром в един от еднояйчните близнаци, такава патология в 100% от случаите ще присъства във втория. При разнояйчните близнаци, както и при сестрите и братята, възможността за подобно съвпадение е изключително малка.

Други рискови фактори включват следното: възраст на майката под 18 години, наличие на хора със синдром на Даун в семейството, пренасяне от един от съпрузите на транслокация, родствени бракове, както и случайни събития, които нарушават правилно развитиезародишни клетки или ембрион.

Благодарение на предимплантационна диагностика, зачеването с помощта на асистирани репродуктивни технологии значително намалява вероятността от дете с този синдром при родители в риск.

Синдромът на Даун (ДС) е описан за първи път от английския педиатър Джон Лангдън Даун през 1866 г. Много по-късно, през 1959 г., френският генетик Жером Льожен стига до заключението, че ДС има хромозомна природа, т.е. е генетична патология. Доста често се използва и такъв термин като "болест на Даун", но в медицинската общност те стигнаха до извода, че терминът "синдром на Даун" по-обективно характеризира тази патология, а именно като набор от специфични външни признаци. Следователно обозначението дадено състояниетъй като "синдромът на Даун" е за предпочитане. Синдромът на Даун е най-честата хромозомна аномалия в света: едно на 750 новородени се ражда с нея. Децата от мъжки и женски пол страдат еднакво често от синдрома на Даун. Честотата на ДМ зависи от възрастта на майката: какво напреднала възраст, теми по-вероятнопатология. Децата със синдром на Даун, наред с характерния външен вид, имат умствена изостаналост различни степени. Освен това, с намален имунитет, дефект в възстановяването на ДНК, те стареят преждевременно и рядко живеят повече от 40 години. Смъртта обикновено настъпва от сърдечна недостатъчност, случайни инфекции и рак.

Причините

Синдромът на Даун е следствие от тризомия на хромозома 21: в 94% от случаите се открива проста тризомия 21, приблизително 4% от случаите се дължат на транслокационната форма и в 2% от случаите се дължат на мозаечната форма. Неразпадането на хромозомите често се случва по време на първото мейотично делене и, което е интересно, в повечето случаи това се случва в женските зародишни клетки. Шансът за неразпадане се увеличава значително с възрастта на жената: най-много е в групата на 40-годишните - 1 на 100 раждания. Ходът на бременността при такива жени често е придружен от токсикоза и заплаха от спонтанен аборт, а продължителността му обикновено съответства на нормални условия. Бебетата с тризомичен ЗД е по-вероятно да се родят при жени възрастова групанад 35 години. Транслокационните форми, напротив, се наблюдават повече при родителите ранна възраст. Мозаечните форми са еднакво често представени във всички възрастови групи.

Тризомичните и транслокационните форми на DM имат същото клинични проявления, а мозаечната форма се характеризира с голямото им разнообразие: от почти нормален фенотип до класически клинична картинасиндром.

Рискови фактори за синдром на Даун при неродено дете:

• наследствено определяне;
• семейството вече има дете със синдром на Даун;
• родствени бракове;
• възрастта на майката е под 18 години;
• възраст на майката над 35 години;
• възрастта на бащата е над 45 години;
• възрастта на бабата по майчина линия към момента на раждането на първото й дете;
• Пренасяне на транслокация на хромозома 21 от един от родителите.

Външните прояви на синдрома на Даун са много особени, което прави възможно диагностицирането веднага след раждането на бебето. Симптоми на синдрома на Даун в неонаталния период:

• пренатална хипоплазия;
• сплескано лице;
• Монголоиден разрез на очите;
• епикантус;
• къс нос с плосък гръб;
• макроглосия;
• брахицефалия;
• скъсена шия с дълбока гънка;
• ниско, деформирано ушни миди;
• къси и широки ръце;
• дълга напречна гънка на дланите;
• две кожни гънкина малкия пръст;
• клинодактилия на малките пръсти;
• мускулна хипотония;
• малформации на бъбреците и стомашно-чревния тракт.

В по-напреднала възраст се проявяват нови симптоми:

• нисък растеж;

Синдром на Даун: снимка

Децата със синдром на Даун имат поведенчески особености: те са дружелюбни, търпеливи, послушни. Адаптираните програми за обучение допринасят за усвояването на уверени умения за самообслужване, осигуряват социална адаптация, разработване на лека училищна програма и работа с компютър. Хората с ДС живеят около 40 години.

Диагностика

Диагнозата на синдрома на Даун е възможна въз основа на данни от клиничен преглед и генетични изследвания. В същото време минимумът диагностични характеристикиса считани:

• олигофрения;
• намален мускулен тонус;
• плоско лице;
• Монголоидна част палпебрални фисури;
• тризомия на 21-ва хромозома.

Съвременни методи на лабораторни и инструментални изследванияви позволяват да поставите тази диагноза с увереност много преди раждането на дете - през I или II триместър на бременността. За тази цел се извършва биохимичен анализ за диабет, който включва откриване на алфа-фетопротеин (AFP), човешки хорионгонадотропин (hCG), неконюгиран естриол и свързан с бременността протеин А (PAPP-A) в кръвния серум. на бременна жена. По време на бременност с плод с диабет нивата на AFP и неконюгиран естриол намаляват и ниво на hCGсе увеличава (II триместър) - това е така нареченият троен тест. Получените цифрови стойности се изразяват в произволни единици - MoM (кратни на медианата), което е отношението на нивото на маркера при пациентката към нивото на референтния маркер в съответната гестационна възраст. Границите на нормалната концентрация на серумните маркери се считат за колебания от 0,5 до 2,0 MoM. През първия триместър на бременността показателите на двойния тест са особено информативни: hCG и PAPP-A. HCG се характеризира със значителен излишък от нормата (над 288 000 mU / ml), а за PAPP-A - намаление до ниво от 0,6 MoM или по-малко. При поставяне на диагнозата е желателно да се вземе предвид представянето и на двата теста.

Следващ метод пренатална диагностикаТова е ултразвук на плода. Ултразвуковата картина на синдрома на Даун включва следните маркери:

• скъсяване тръбести кости;
• увеличена гънка на врата;
• атрезия дванадесетопръстника;
• хидроцефалия;
• полихидрамнион;
• вътрематочно забавяне на растежа;
• фетоплацентарна недостатъчност.

Трябва да се отбележи, че тези маркери нямат строга специфичност и трябва да се оценяват в комбинация с биохимични маркери, което несъмнено повишава надеждността на диагнозата. Изследването на биохимични и ултразвукови маркери на синдрома на Даун се отнася до неинвазивни методи.

За целите на диагностицирането на синдрома на Даун е възможно да се извърши амниоцентеза: изследване на амниотичната течност. Амниоцентезата е вече инвазивни изследванияи ако резултатът от генетичен анализ на амниотичната течност разкрие тризомия 21 хромозома, тогава вероятността от синдром на Даун в плода е близо до 100%. Друго инвазивно изследване включва кордоцентеза (анализ кръв от пъпна връвплода) и биопсия на хорионни вили. Интерпретацията на резултатите е същата като при амниоцентезата. Инвазивните техники, за разлика от неинвазивните, могат да причинят нежелани усложнения по време на бременност и увреждане на плода.

Профилактика на синдрома на Даун

Профилактиката на синдрома на Даун се извършва, като се вземат предвид резултатите пренатална диагностика: цитогенетичен и ултразвуково изследванеплода. Задържане такова проучванеполезно в 2 случая:

• възрастта на бременната жена е над 35 години;
• един от родителите има транслокация на хромозома 21.

Известно е, че няма надеждни методи за предотвратяване на тази патология и приоритетната задача на пренаталната профилактика на синдрома на Даун е нейното откриване през първия триместър на бременността, тъй като откриването на патология на плода и прекъсването на бременността през втория триместър често е свързани с етични и акушерски проблеми.

При вземане на решение за аборт е необходимо да се знае, че диагнозата на синдрома на Даун в пренаталния период може да бъде погрешна. Необходимо е внимателно да се претеглят плюсовете и минусите, за да се стигне до окончателна присъда.

Лечение на синдрома на Даун

Няма патогенетично лечение на синдрома на Даун, но се предприема набор от мерки за поддържане на здравето на пациентите и тяхната социална адаптация. Тези дейности се извършват съвместно от лекари от различни специалности, учители, социални работници. Индивидите със синдром на Даун са склонни да имат множество разстройства физическо здраве: сърдечни дефекти, затлъстяване, патология щитовидната жлезаи червата, отслабване на слуха и зрението, повишена чувствителност към настинки. Инвалидността при ЗД се установява не от факта на неговото присъствие, а въз основа на тежестта на жизнените нарушения важни функциипоради заболявания, свързани с него.

Чрез поддържане на физическото и психическото състояние на пациентите на правилното ниво е възможно да се удължи техният живот. Има случаи на синдром на Даун, когато продължителността на живота при добра грижабеше над 50 години.

• Педиатрична консултация.
• Консултация с детски кардиолог.
• Консултация с детски гастроентеролог.
• Консултация с детски ендокринолог.
• Консултация с детски невролог.
• Физиотерапевтична консултация.
• Консултация с лекар.
• Консултация с аудиолог.
• Консултация с логопед.

Мисля, че много хора се чудят: как да разпознаят синдрома на Даун при новородено? Но преди да отговорите на този въпрос, е необходимо да разберете какво е този синдромпри какви обстоятелства възниква и как се предава, как да живеем с него по-нататък. Ще ви разкажем за всичко това в тази статия.

Синдромът на Даун е хромозомна патология, тоест детето получава допълнителна хромозома, така че вместо предписаните 46, той има 47 хромозоми. Думата синдром ни говори за набор от някои специфични характеристики, свойства. Това явление е описано за първи път от английския лекар Джон Даун през 1866 г. Те кръстиха синдрома на лекаря, въпреки че той никога не го е имал, както много хора вярват. За първи път лекарят характеризира това заболяване като психологическо разстройство. И до 70-те години болестта беше свързана с расизма. Така че в нацистка Германия долните хора са били унищожавани. До средата на ХХ век съществуват няколко теории за произхода на това отклонение:

Предполага се връзка с възрастта на родилката, особено ако майката е на възраст над 35 години;

Предполага се, че синдромът се проявява само с определена връзка между генетични и наследствени фактори;

Е, най-далечното от истината предположение беше, че синдромът се появява в случай на наранявания при раждане.

Благодарение на модерни технологии, което позволява на учените да изучават кариотипа (тоест хромозомния набор, съвкупността от характеристики на хромозомите в клетките на човешкото тяло), стана възможно да се докаже наличието на хромозомни аномалии.

През 1959 г. френският генетик Jerome Lejeune доказва, че този синдром възниква поради тризомия на 21-вата хромозома (т.е. наличието на допълнителна хромозома, така че бебето получава допълнителна двадесет и първа хромозома от майка си или баща си).

В по-голямата част от случаите синдромът на Даун се среща при деца, чиито майки са в зряла възраст, и дори ако е имало случаи на това заболяване в семейството. Според данните съвременни изследвания, екология и много други външни факторипросто не може да бъде причина за това отклонение. Също така, според изследването, ако бащата на детето е на възраст над 42 години, това може да причини синдрома при детето.

За да разберете предварително дали бременната жена има патология, днес има редица диагностики, които далеч не винаги са безвредни за жената и детето, но въпреки това ви позволяват да определите синдрома и да предотвратите раждането на пациент.

Аминоцентезата се счита за един от най-точните тестове, които определят тази патология. Извършва се въз основа на анализ на течността, от която ще се развие плодът. Вероятността за точен резултат е около 99,8%

Хорионбиопсията се класифицира като инвазивно изследване. По време на това учениеспециализирани инструменти, предназначени за събиране на материал, се вкарват в матката на жената на място. Полученият материал е основа за този анализ. Рискът от спонтанен аборт в тези проучвания е само 1%, но въпреки това е такъв.

Тези видове диагностика трябва да се използват, ако един от родителите има генетично предразположение към заболяването с този синдром.

В традиционните случаи на бременните жени се предлага да направят скрининг (кръвен тест и ултразвук). Резултатите от изследването не могат да твърдят, че детето няма да има синдрома, но показват вероятността от появата му, ако е голяма, тогава е необходимо да се прибегне до инвазивни техники.

Има и „троен тест“ - жена в положение взема кръвен тест за следните показатели: хорионгонадотропин, свободен естриол, а също и алфа-фетопротеин. Въпреки това, както показват проучванията, проведени от квалифицирани специалисти, този биохимичен тест не е в състояние точно да идентифицира патологията на плода. Освен това е много скъпо и следователно не е достъпно за всички бременни жени.

Както показва практиката, този методдиагностиката няма абсолютно никакви предимства пред традиционния ултразвук. С внимателно ултразвуково изследване добър лекаре в състояние да открие патология (но не трябва да се забравя, че специалистът може да определи всякакви отклонения от нормата само когато органите на нероденото дете станат ясно видими и следователно това е възможно само на 10-14 седмица от бременността).

Най-надеждният и освен това достъпен е кръвен тест. Дава се на бременна жена преди шестнадесетата й седмица. Анализът е предназначен за "биохимични маркери", т.е. определен вид протеин. И тъй като всяка бременна жена има част от клетките на бъдещото бебе в кръвта си, този анализ всъщност е сто процента. Поради специалния метод за изследване на материала, този метод се използва в центровете за пренатална диагностика само в някои големи градове.

Но въпреки това всъщност във всички градове на страната има специализирани медико-генетични клиники, както и услуги, като се свържат с които младите двойки могат да получат диагностика и да получат някакви прогнози относно генетиката на нероденото бебе.

Въпреки факта, че външните фактори не влияят особено на генетичните аномалии в развитието, все пак е необходимо да се осигури на бременната жена мир и подходяща грижа от първите етапи на бременността. Но у нас всичко се прави обратното: по-голямата част всъщност работят до края на мандата и започват да се грижат за себе си само по време на отпуска по майчинство, което, разбира се, е погрешно. Както бе споменато по-рано, рискът от раждане на бебе с този синдром се увеличава с възрастта на бъдещата майка, например при жени, които са навършили 39 години, вероятността да имат болно бебе е приблизително 1 на 80. Според По последни данни в риск са и младите момичета, които забременяват преди 16-годишна възраст, като броят на такива случаи у нас напоследък активно расте. Проучванията показват, че жените, които приемат различни витаминни комплекси още в първите етапи на бременността, имат най-малка вероятност да имат бебе с тази патология.

Ако не е възможно да проведете скъпи тестове и да разберете за вероятността от синдром на Даун, тогава можете да разпознаете болестта след раждането на бебето.

Веднага след раждането на детето, според неговите физически данни, лекарят може да определи наличието или отсъствието на тази болест. Възможно е да се предположи, че това заболяване е налице при дете по следните признаци:

Според резултатите от скрининга, ако беше, но в същото време картината на откриването на патология остава неясна;

Справка от медицинските досиета на двамата родители, ако някой от тях или близки членове на семейството им има или е имал такова отклонение;

Прегледайте бебето за здравословни проблеми.

За да се потвърди или опровергае диагнозата, се взема кръвен тест, тъй като той е в състояние точно да покаже наличието на някакви аномалии при новороденото.

Въпреки това, въпреки всички предварителни признаци, проявите на това заболяване могат да бъдат замъглени, въпреки че след известно време отклонението може да бъде разпознато от такива физически признаци:

- "плоско лице", определено в приблизително 90% от случаите;

Наличието на гънка на кожата на шията, тъй като това е напълно нехарактерно за обикновените деца (в около 80% от случаите);

Различни зъбни аномалии;

къси крайници;

Плосък тил;

Постоянно отворена уста, поради причина ненормално развитиенебце;

Страбизъм (бебето прилича на представители на монголоидната раса);

Плосък мост.

Но това не е всичко физически признацисиндром. В повече късна възрасти през целия си живот такива хора са преследвани от нарушения на слуха, мисленето, зрението, нарушения във функционирането на стомашно-чревния тракт, умствена изостаналост и много други. В момента, в сравнение с миналия век, бъдещето на децата със синдром на Даун стана значително по-добро. Благодарение на специализирани институции, много програми, както и любов и грижа, такива деца могат да живеят сред хората и да се развиват пълноценно, но това ще изисква много работа.

Ако планирате раждането на дете, опитайте се да проведете всички необходими изследвания предварително, така че в бъдеще да се родят здрави деца. Грижи се за здравето си!

Мисля, че тези, които се интересуват от този въпрос, вече са проучили много материали по тази тема. И все пак бих искал да добавя няколко думи "от себе си", тъй като съм лекар. Аз също съм майка на две момичета на 9 и 3 години. И за втори път станах майка на 36 години, така че известно вълнение около синдрома на Даун ми е познато от първа ръка. Тъй като съм бременна, четох много по тази тема. Може би моята информация ще бъде полезна за някого. Малко теория Синдромът на Даун е често срещана генетична аномалия. Според статистиката на 700 новородени се ражда 1 подобна патология. Това не зависи от цвета на кожата на родителите, климатичната зона, расата, религията, начина на живот и (още повече!) социален статусродители. Думата "синдром" предполага наличието на характерна черта или симптом. Синдромът възниква в резултат на аномалия в процеса на делене на клетките. И е кръстен на Джон Лангдън Даун, лекарят, който описва тази аномалия.Природата е устроена така, че във всяка клетка на тялото ни има 46 хромозоми, в които генетичната информация от майката и бащата е кодирана в равни части. Хромозомите са елементи на клетки, които носят генетична информация и са отговорни за осигуряването на това, че човешкото тяло извършва своите дейности в съответствие с определени процеси на развитие, както на отделни клетки, така и на цели системи от органи. Хромозомният набор на здрав човек се състои от 46 части от хромозоми, които са комбинирани в 23 двойки. AT научна средаобичайно е те да се номерират по определен начин, така че в хода на дискусиите и проучванията да няма несъответствия. Човек, роден със синдром на Даун, има още една допълнителна хромозома, чийто произход все още не е разкрит от учените. Децата със синдром на Даун развиват телесни характеристики, които ги правят различни от родители, братя и сестри или деца, които нямат хромозомни аномалии.

Видове синдром на Даун

1. Тризомия.

2. Синдром на транслокация.

3. Синдром с мозаицизъм.

В първия случай вместо 2 хромозоми се откриват 3 и това причинява развитието на аномалии. Причината може да е заболяване на гениталните органи на майката или случаи на мъртво раждане. При транслокационния синдром на Даун броят на хромозомите не се нарушава - те са 46, но някои от тях се изместват, позицията им се променя. AT този случайвсичко зависи от носителя на мутацията - бащата. Възможно е детето да се роди нормално и болестта на Даун да го заобиколи. Причини за патология Синдромът на Даун е тежка генетична аномалия, причинена от наличието на една допълнителна хромозома (свързана с нарушение в набора от хромозоми и се характеризира като наличие на допълнителна 47-ма хромозома), което води до нарушение на физическата и умствено развитие на детето. За съжаление, дете със синдром на Даун може да се появи в семейството дори в много здрави хора. Струва си да се отбележат няколко фактора, които увеличават риска от раждане в семейството на човек със синдром на Даун:

късно раждане. За разлика от младите майки, жените над 35 години са по-застрашени от раждане на болно дете Възраст на майката Ниво на риск 20 до 24 години 1 на 5000 25 до 30 години 1 на 1000 35 до 39 години 1 на 214 След 45 години 1 на 19

Възрастта на бащата (този фактор влияе върху по-малка степенотколкото възрастта на майката, но влошаването на качеството на спермата с възрастта, приблизително след 42 години, също увеличава риска от генетични дефекти).

Брак между кръвни роднини (при хора с подобна генетична информация вероятността от генетични аномалии е много висока).

Наследственост (рискът от предаване на болестта по наследство от близки роднини е изключително малък, но е възможен при някои разновидности на синдрома).

Лоши навици (пушене, алкохол и наркотици могат значително да повлияят на генетичния материал на родителите и здравето на нероденото бебе).

Синдром на Даун, признаци по време на бременност

Наличието на синдрома може да се определи още при първия скрининг (за период от 12-14 седмици). Това са нарушения в образуването на костите на скелета, леко разширение бъбречно легенчеи яка пространство, както и ехогенност (повишена "яркост") на червата, понякога - наличие на сърдечни дефекти, често наличие на киста на хороидния плексус на мозъка. Опитен специалист ще може да идентифицира такива промени като липса на носна кост в плода, бръчки на шията и наличие на подкожна течност. Всички те се считат за признаци на синдрома на Даун ранни датибременност. Въпреки това, лекарят ще може да направи окончателната присъда за повече по-късни датибременност и при повторно преминаване на всички изследвания и анализи.В последните етапи на бременността това са особености във външния вид на плода. Обикновено детето има ясно видими наклонени очи (без значение от националността) и плоско лице, твърде широки устни и език, специфична форма на главата и скъсена шия. В допълнение, необичайни ушни миди, сякаш залепени за главата, говорят за патология Външни признаци на бременна жена с плод със синдром на Даун Външно жена, бременна с плод със съмнение за синдром на Даун, не се различава от обикновена бременна жена. Тя, както всички бременни жени, изглежда „потопена в себе си“ и слуша усещанията, които се случват вътре. Може да е малко притеснително обаче, както всички жени "в положение".

Синдром на Даун: причини

Защо бременната жена е изложена на риск от развитие на плод със синдром на Даун? В общи линии, точни причиниразвитието на хромозомно разстройство е трудно да се установи. Но се смята, че възрастта може да се припише на факторите, провокиращи появата на патология. бъдеща майка. Ако тя е на възраст над 35 години, рискът от развитие на бебе със синдром на Даун се увеличава няколко пъти. Ако възрастта на двамата родители е над 35 години, възможността за раждане на дете с патология се увеличава още повече.Причините за развитието на това заболяване не са много, тя е една. Това е хромозомна аномалия. При обикновен човекима общо четиридесет и шест хромозоми, докато хората със синдром на Даун имат четиридесет и седем. Откъде идва допълнителната хромозома? Тази хромозома се счита за резултат от нарушено узряване на зародишните клетки. При нормалното делене на незрели зародишни клетки възниква разминаване на сдвоени хромозоми, при което всяка узрява полова клеткаполучава двадесет и три хромозоми. Що се отнася до синдрома на Даун, той възниква поради факта, че някои от хромозомните двойки не са успели да се разделят. В резултат на това бебето има допълнителна хромозома. В медицината това неразделяне се нарича тризомия. Също така, в някои случаи могат да бъдат отбелязани други хромозомни аномалии.За съжаление, появата на хромозомна аномалияневъзможно, така че комплексът предпазни меркинасочени към ранно откриване на патология. При потвърждаване на диагнозата, въпросът за поддържане или прекъсване
бременността се решава само от родителите.

Синдромът на Даун е едно от най-мистериозните заболявания днес. Има много митове и легенди за него. Много противоречиви факти изнервят родителите на такива бебета. И по време на бременност те постоянно се измъчват от въпроса дали да направят аборт или да родят дете. Ако оставите дете, тогава как да го образовате и свикнете в свят, който не е подготвен за живот с необичайни деца? Тези и много други въпроси всеки ден интересуват родителите.

Необходимо е да разберете този въпрос възможно най-пълно, така че всички страхове да изчезнат и проблемът да започне да се разглежда от съвсем различен ъгъл. За да направите това, трябва да разберете проблема и да определите дали сте готови за изпитанията, които животът е подготвил за вас и вашето неродено бебе.

Характеристики на заболяването

Това е патология, свързана с отклонения на генно ниво., което лекарите характеризират като недоразвитие на 21-вата хромозома. Това неволно повдига въпроса колко хромозоми имат хората със синдром на Даун? Те нямат 46 хромозоми във веригата, а 47, защото 21-вата хромозома няма две копия, а три. Именно това отклонение от нормата води до развитието на такова сериозно заболяване при дете.

В медицината е обичайно да се говори за такива хора, че имат "болест на Даун", но генетиците категорично не са съгласни с това тълкуване. Те предлагат да се използва само наименованието "синдром на Даун", което се отнася за черти на характераи признаци, които присъстват при хората с болестта.

Според статистиката заболяването не се счита за много рядко. От 700 родени деца едно страда от болестта. В същото време отколкото по-късно женабременна, толкова по-голяма е вероятността детето да се роди специално.

Бебетата с този синдром се наричат ​​слънчеви. Това се дължи на факта, че през целия си живот те се отличават с доброта, нежност и обич. Тези деца са винаги усмихнати. Те нямат нито завист, нито гняв, нито вражда към другите. Въпреки това, в света те живеят много трудно, защото им е трудно да се адаптират към света около тях. И изоставането в развитието е много осезаемо. Но какво влияе върху раждането на необичайни слънчеви деца?

Причини за развитието на болестта

В момента лекарите продължават да работят върху проблема защо децата се раждат със синдрома на Даун и какви фактори са решаващи за нарушаването на кариотипа. Освен това генетиката, въпреки нивото на съвременния прогрес, остава малко проучена наука. Следователно не е възможно да се получи точен отговор на този въпрос. Последните проучвания показват, че Има редица причини, които косвено влияят върху развитието на аномалии и появата на синдрома:

Единственото нещо, за което лекарите и генетиците са съгласни е, че начинът на живот на родителите и факторите околен святнямат ефект върху развитието на болестта. Следователно обвиненията на съпрузите един срещу друг при раждането на такова бебе ще бъдат напълно неоснователни.

Основни симптоми

Клиничната картина на заболяването е изразена, и следователно вече външни симптомивъзможно е да се определи наличието на синдрома при дете веднага след раждането. Те включват:

• сплескан нос и лице;
• наклонени и повдигнати очи;
• единична гънка на дланта;
• скъсен пети пръст и обърнат навътре;
• дистанционно палецна крака и силно развити гънки.

Съвременната медицина ви позволява да определите синдрома на Даун на детето, чиито признаци вече са известни, по време на бременност. Това дава възможност на родителите да решат съдбата на плода.

Всяка жена се изследва по време на бременност и си прави ехограф. Следователно е невъзможно да се пренебрегне наличието на признаци, показващи заболяване. Можете да определите патологията както през първия, така и през втория триместър, но за да потвърдите данните, трябва да преминете допълнителни тестовеи провеждане на генетични тестове, които ще подсилят резултатите от ултразвука.

Признаците, по които лекарят определя наличието на патология, са следните:

Но трябва да се помни, че всички тези признаци не дават увереност, че плодът има хромозомен дефект. Те трябва да бъдат потвърдени с генетични изследвания и тестове. Ако родителите след диагностицирането на плода решат да оставят детето след раждането, всички признаци на синдрома ще бъдат видими с просто око.

Признаци на патология след раждането на бебето

Въпреки че признаците на патология са известни не само на лекарите, те все още могат да показват наличието на други аномалии. Следователно, след раждането на бебето, диагнозата трябва да бъде потвърдена от допълнителни изследвания, което включва генетичен анализ за кариотипа. От нормални деца Бебе със синдром на Даун най-често има следните симптоми:

Но изобщо не е необходимо бебе с патология да има всички тези признаци наведнъж. Всяко дете е индивидуално, и следователно всеки ще има свой собствен набор от функции. Но колкото повече расте детето, толкова повече голямо количествосимптомите на заболяването ще се присъединят. Така че до осемгодишна възраст детето най-често развива катаракта, затлъстяване, аномалии в развитието на зъбите, умствена изостаналост и забавяне на развитието на речта.

Всички тези отклонения възникват на фона на образуването на тази много допълнителна хромозома във веригата на ДНК. Резултатът от това е много бавно развитие на детето и затруднено социална адаптация. Синдромът на Даун в медицината се отнася до една от разновидностите на олигофренията и следователно има няколко степени на развитие.

Степента на развитие на заболяването

Те се различават по степен умствена изостаналостдете. Има дълбоки, тежки, средни и лека степенболест. Ако детето е диагностицирано лека степен на синдрома, той ще се различава малко от връстниците си и на пръв поглед ще бъде почти невъзможно да се определи наличието на болестта. Такова дете постига отлични резултати в ученето и живота.

Но с тежка и дълбока степен на заболяванетодетето никога няма да може да води обичайно изображениеживот. Такова бреме е много тежко, но не толкова за бебето, колкото за родителите му. Затова си струва да знаете предварително точната диагноза и да определите дали можете да отгледате такова невероятно дете.

Диагностични методи

Синдромът на Даун, чиито причини все още не са точно установени, може да се прояви във всяко семейство. Никой не е имунизиран от това. И следователно трябва да познава основните диагностични методиза да не получите изненада под формата на патология при раждането на бебе.

Изследването на бременна жена играе важна роля при откриването на патология. съвременни методидиагностика и прегледи. Като начало ултразвукът се определя от редица признаци, показващи наличието на аномалии. Научно се наричат ​​маркери. Но трябва да се помни, че нито един от маркерите не е верен и единственият симптомпатология. За потвърждаване на диагнозата са необходими допълнителни изследвания.

Семейства в риск от раждане необичайно детеизключително висока, препоръчва се да се направи генетичен тест . Един от тези тестове е инвазивно изследване. Но не се препоръчва за жени над 34 години. Това се дължи на факта, че по време на изследването в маточната кухина се въвеждат специални инструменти, които могат да повредят стените й и дори да навредят на майката и плода. Основата на това изследване е събирането на амниотична течност за изследване на амниотичната течност. Извършва се и биопсия на хорион, която ви позволява да определите наличието на хромозомна патология. И последно проучванее да се вземе кръвта от пъпната връв на детето.

Освен това има неинвазивни методиизследвания, които включват програмата за перинатален скрининг, която се състои в даряване на кръв от вена и перинатална диагностикас помощта на специални устройства.

Следователно наличието на патология може да се определи дори през първия или втория триместър на бременността. Следователно решението може да бъде взето в ранните етапи. Защото след 20-та седмица вече е късно за това, защото плодът вече започва да се движи.

В момента повече от 92% от жените са прекъснали бременността си поради откриване на патология. Такава статистика показва, че не много хора решават да живеят с такова дете. В крайна сметка патологията не подлежи на лечение и остава за цял живот.

Заслужава да се отбележи, че болестта не се лекува. Всички дейности са насочени единствено към улесняване състоянието и социализацията на детето. Днес са създадени много програми, които позволяват значително да се улесни живота на слънчево дете. Те са насочени към развиване в бебето:

За да внушите на детето всички тези умения, е необходим огромен персонал от лекари с различни специализации. За да се осигури нормалното функциониране на мозъка, на децата периодично се предписват лекарства като "Пирацетам", "Аминолон" и витамини от група В. Изключително рядко е, че такива методи на лечение дават своите резултати, но най-често прогнозите са предвидими и не много ярък.

Прогнози за живота

Според практиката, Децата със синдром на Даун могат да се развиват по различен начин. Всичко ще зависи изцяло от това доколко се работи с тях и им се обръща внимание. Такива бебета се обучават, въпреки че този процес е много по-труден за тях, отколкото за техните връстници.

Според прогнозите на лекарите повечето деца ще се научат да ходят, говорят, пишат и четат. Само този процес ще продължи много по-дълго за тях, отколкото за другите деца. И проблемите с речта ще останат за цял живот.

Заслужава да се отбележи, че децата с патология могат да учат в редовно училище. Има прецеденти, когато слънчеви деца завършват университети и институти. Освен това такива хора могат да създадат семейство и половината от браковете ще имат деца. Но си струва да се отбележи, че детето е 100% родено с отклонение.

Прояви на синдрома в късен животвинаги непредсказуем. Ето защо трябва да се ръководите от прогнозите на лекарите и да се подготвите за непредсказуемостта на развитието на детето.

Предпазни мерки

Днес няма надеждни, доказани и гарантирани методи за превенция на синдрома на Даун. Но лекарите препоръчват да се играе безопасно и да се прави навреме генетично изследване преди зачеванетоза да се установи дали има възможност за отклонения в потомството.

Трябва да се помни, че родителите не са виновни за раждането на бебе със синдром на Даун. Това е просто грешка в човешкия геном. Именно тя ражда на този свят слънчеви, усмихнати деца, които красят живота ни. По силата на вродените си черти те остават мили, наивни и непорочни до края на живота си. Но точно тази чистота липсва на света. Може би трябва да се родят и това не е болест, а благословия?