Определете, че детето е долу. Синдром на Даун - описание, признаци, причини. Най-точните начини за идентифициране на синдрома на Даун

Причините за развитието на патологията са свързани с вътрематочното образуване на фетална хромозомна патология. Тази патология се характеризира с допълнително копие на 21-та хромозома. Причините за хромозомната недостатъчност все още не са напълно установени. Доказано е, че синдромът на Даун не зависи от наследствеността, околен свят, условия и качество на живот, употреба на лекарства и други фактори. Патологията не може да бъде предотвратена и променена. Патологията засяга деца от двата пола.

Има рискови фактори. Според тях най-голяма вероятност за раждане на дете с увреждания има жените на възраст от 35 години нагоре.

При изчисляване на риска от вродена патология на плода е необходимо да се вземат предвид:

• Възрастта на майката.
• Имате лоши навици.
• Гестационна възраст.
• Етническа принадлежност.
• Теглото на майката.
• брой ембриони.
• Наличност хронични болести, по-специално диабет.
• Провеждане на ин витро оплождане.

Децата, родени от майки с тази патология, в половината от случаите имат тази диагноза.

Симптоми

Разпределете външни признаци и вродени малформации.

Външните знаци имат условно разделение:

• Промени в структурата на черепа и лицевата област.
• Разстройство на органите на зрението.
• Нарушения на развитието на опорно-двигателния апарат.

Симптоми на синдром на Даун:

• Лицето и носът са плоски и кръгли.
• Наличието на брахицефалия е форма на главата, характеризираща се с голям напречен диаметър.
• Наличието на кожна гънка на шията.
• Тесни наклонени цепки на очите.
• Плосък гръб.
• Ушите са малки.
• Отворена уста.
• Къси ръце и крака.
• Къси пръсти.
• Твърде дебел, набразден език.
• Къса шия.
• Дланите са прекалено широки, сплескани.
• Наличие на хоризонтална гънка на дланите.
• Забележима разлика между големи и показалцитепеша.
• Слаб мускулен тонус.
• Тясно небце.
• Страбизъм.
• Деформация гръден кош.
• Помътняване на очната леща.
• Наличието на светли петна по ириса на очите.
• Наличието на допълнителен "шрифт" на новороденото.

До малформации вътрешни органивключват:

• Панкреасът има пръстеновидна форма.
• Наличие на атрезия, състояние, при което първата част на тънките черва не е правилно развита.
• Недостатъци в сградата междукамерна преградасърца.
• Постоянна недостатъчност на хормоните на щитовидната жлеза.

Диагностика на синдрома на Даун при новородено

Синдромът на Даун може да бъде диагностициран по време на бременност. През първия триместър на бременността могат да бъдат идентифицирани редица признаци. Извършва се скрининг - анализ, който ви позволява да определите риска от развитие на тази патология. Вторият триместър на бременността е показателен за скрининг и ултразвукова диагностика на плода. Също така лекарят може да предложи инвазивна диагностика за генетично изследване.

При новородено диагнозата се поставя след генетичен анализкъм кариотипа. Кариотипирането е изследване на кариотипа, което ви позволява да определите структурата на човешките хромозоми и причините за различни заболявания.

Усложнения

Усложненията на синдрома са:

• Умствена изостаналост от средна и тежка степен.
• Невъзможността за социална адаптация.
• Нисък имунитет, което води до усложнения и фатален изходот болести, които не са фатални.
• затлъстяване.
• левкемия.
• Дете със синдром на Даун е много по-вероятно да развие левкемия, отколкото здраво дете.
• Кратък живот.
• Средната продължителност на живота със синдрома е не повече от 50 години.
• Безплодие.
• Мъжете със синдром на Даун са предимно безплодни.
• Жените могат да имат потомство, но в половината от случаите децата имат подобен синдром.

Лечение

Какво можеш да направиш

Родителите на новородено със синдром на Даун трябва да бъдат търпеливи и смели. Концепцията за характеристиките на собственото ви дете не идва веднага. Организирането на индивидуална програма за обучение ще ви позволи да придобиете уменията, необходими за живота на социализация и самообслужване. Сред хората със синдром на Даун има много хора с богат творчески потенциал, чието развитие е заслуга на техните родители и учители. В крайна сметка такива деца са податливи на учене и освен това могат да проявят индивидуалност и интерес към живота.

Родителите и хората около тях трябва да разберат, че децата със синдром на Даун имат нужда от подкрепа, любов и грижа. Такива деца са привързани и искрени, те са искрени и затова се нуждаят от повишена защита и грижа.

Какво може да направи един лекар

Няма специфично лечение за синдрома на Даун, защото няма такова. Основното лечение трябва да бъде възможността за учене и адаптиране в обществото. Децата със синдрома са различни едно от друго. Това се дължи на количествения излишък на генетичен материал, съпътстващи заболявания, среда и индивидуална програма за развитие. Възможността за реализиране на себе си, творчество, развитие на речта и подобряване на придобитите умения е необходимо условиеосигуряване на качеството на живот на едно специално дете.

Предотвратяване

Специален предпазни меркиразвитие на синдрома на Даун не съществува.

В статията ще прочетете всичко за методите за лечение на такова заболяване като синдром на Даун при новородени. Посочете каква трябва да бъде ефективната първа помощ. Как да се лекуваме: изберете лекарства или народни методи?

Ще научите също колко опасно може да бъде ненавременното лечение на синдрома на Даун при новородени и защо е толкова важно да се избегнат последствията. Всичко за това как да предотвратите синдрома на Даун при новородени и да предотвратите усложнения. Бъдете здрави!

Отнася се за група генетични заболявания, причинени от мутации в ДНК региони.

Наличието на синдром на Даун се характеризира с аномалия на двадесет и първата двойка хромозоми (т.нар. тризомия), различна степен на деменция, отличителни външни признаци (те включват сплескано лице, полегати очи, изпъкнали уши, уголемен език , една напречна палмарна гънка, нисък ръст и др.).

Причини за синдрома на Даун.

Тризомията на 21-ия хромозомен тандем е наличието на три копия на хромозоми вместо две. Общо в кариотипа на организъм със синдром на Даун има 47 хромозоми вместо 46, т.е. 22 двойки и 1 тройка. По този начин, поради количествения провал на автозомите, допълнителна молекулярна структура влиза в 21-вата двойка.

Нормалният генетичен процес включва 46 майчини и същия брой бащини наследствени структури - хромозоми. Пълният хромозомен набор (кариотип) на жената е 23 двойки XX, мъжете - 23 двойки XY. Една от структурите на всяка двойка отива към потомъка от бащата, другата - от майката. Третата хромозома се присъединява към 21-ви две поради редица независими причини:

Сдвоените хромозоми не са се разделили по време на развитието на яйцеклетката или спермата;

Нормалното клетъчно делене е нарушено след оплождането;

Генетичната мутация се наследява от родител от двата пола.

Като се имат предвид тези причини, генетиката идентифицира три вида кариотипни аномалии за синдрома на Даун. Те включват следните опции:

Проста (известна още като обикновена) тризомия - 94% от случаите. Хромозомният набор при нея е описан като 47,XX, 21+ (за жени) или 47,XY, 21+ (за мъже). Патологията за двадесет и първата двойка обхваща всички клетки на тялото. Това се дължи на неуспех в редукционното делене на майчините / бащините клетки. Нормалната мейоза предотвратява удвояването на броя на хромозомите във всяко поколение, изкривената мейоза може да даде допълнителна генетична структура. Така тризомията в майчината или бащината 21-ва двойка преминава към детето.

Мозаечна форма (мозаицизъм) - 1-2% от случаите на заболяването, при което тройният брой хромозоми е характерен само за някои клетки на тялото. Мозаицизмът възниква поради неуспех в процеса на митоза на една зародишна клетка. При което развиващ се организъме в последния етап на раздробяване на яйцата (бластулация) или образува източници за бъдещи органи и тъкани (гаструлация). В бъдеще тризомия ще има само в производните на тази клетка – т.нар. производни. Други компоненти на тялото имат нормален кариотип.

Небалансирана транслокация или форма на транслокация се диагностицира при 4-5 процента от пациентите със синдром на Даун. В този случай има изместване на 21-та хромозома или част от нея към други структури, най-често 14-та и 15-та хромозома, понякога към 4-та, 5-та, 13-та, 22-ра. Преместването е произволно, но може да бъде наследено от родител. В този случай майката или бащата с нормален фенотип действат като носители на небалансирана транслокация. Вероятността да имате бебета с диагноза синдром на Даун зависи от пола на родителя. Баща-носител на NT може да даде болно потомство с вероятност от 3%, а майчин организъм с изместени хромозоми - до 10-15%.

Симптоми и признаци на синдрома на Даун.

Около 30% от жените, носещи плод със синдром на Даун, в критична гестационна възраст от 6-8 седмици. преживяване на спонтанен аборт. Останалите 70 процента безопасно носят бебето до термина. Новороденото със синдром на Даун се различава от нормалното бебе по няколко начина или комбинация от тях:

Нарушения в структурата на черепа - плосък мост на носа, лицето и задната част на главата, намалена глава, деформирани ушни миди, дебел и къс врат с характерна тилна гънка.

Лицеви дисморфии - Монголоиден разрез на очите, техните вътрешни ъглискрити зад вертикални кожни гънки (епикантус). Бели петна от Brushfield се намират по ръба на ириса. Други признаци на синдрома на Даун в лицевата част включват извито небце, необичайна захапка, недоразвитие долна челюст. Устата е полуотворена, устните и набразденият език са уголемени.

Патологии в скелета и мускулите - гръдният кош е деформиран във формата на фуния или кил. Налице е повишена подвижност на ставите, с т.нар. атланто-аксиална нестабилност в цервикална областгръбначен стълб. Пръстите на ръцете, крайниците са скъсени и удебелени, малките пръсти са извити, между големия и втория пръст на краката има сандалово пространство. Понякога се среща вродена дислокациябедрата.

Новородените бебета със синдром на Даун са с 8-10 процента по-малко от нормалните си връстници по тегло. Външните признаци на заболяването са характерни за повечето бебета с потенциална диагноза, независимо от вариантите на хромозомната патология. Наборът от физически прояви на синдрома на Даун зависи от варианта на синдрома. Транслокацията дава по-голяма отчетливост на външните признаци, отколкото при обикновената тризомия. Децата с мозаечна форма на синдрома на Даун демонстрират различна тежест на фенотипа, която зависи от съотношението на тризомичните компоненти в хромозомния набор.

При синдрома на Даун могат да се открият и вродени сърдечни дефекти - тетрада на Fallot, аномалия на септума - междупредсърдно (ASD) и интервентрикуларно (VSD). Широко разпространено отворено ductus arteriosus(OAP), други UPU. Често очни патологии (страбизъм, глаукома или катаракта), проблеми със слуха по вид загуба на слуха. На ранни датиот живота при деца с наличие на синдром на Даун се откриват дефекти храносмилателната система- стеноза/атрезия на дванадесетопръстника, атрезия на хранопровода, както и запек и болест на Hirschsprung. Характерни са някои психоневрологични проблеми: лека или умерена деменция, системно недоразвитие на речта, нарушено двигателно развитие, епилепсия, ранно заболяванеАлцхаймер. Наблюдават се ендокринни патологии: хипотиреоидизъм, затлъстяване, алопеция ареата (заоблени огнища на алопеция), безплодие при мъжете, нарушения на овулацията при жените. Хората със синдром на Даун често са диагностицирани с левкемия, рак на тестисите. В юношеството са характерни дерматологични проблеми - сухота на кожата, екзема, фоликулит, акне.

Продължителността на живота с диагноза синдром на Даун достига 50-60 години. През първите пет години много деца със синдром на Даун умират поради отслабване имунна системаи рожденни дефекти. Такива деца боледуват по-често от обикновените деца и по-трудно понасят болестите. Те са по-податливи на прогресия на пневмония, аденоидит, лесно се заразяват с ARVI, често се разболяват от възпаление на средното ухо, тонзилит. Дори в зряла възрастСтрадащите от синдром на Даун са с около 0,2 м по-ниски от средното.

Диагностика на синдрома на Даун.

Ранното откриване на наличието на синдрома на Даун се улеснява от системата за пренатален скрининг на плода в утробата на майката. През първия триместър диагнозата се извършва на гестационна възраст от 11-13 седмици. Целта е да се идентифицират спецификите на аномалиите при ултразвук, както и да се определи нивото на биохимичните маркери на кръвта на майката. Тези маркери включват hCG, PAPP-A. Скринингът през втория триместър се прави между 15-та и 22-ра седмица от гестационния период. Списъкът с прегледи за откриване на синдрома на Даун включва акушерски ултразвук, кръвен тест на майката за hCG, AFP, хормона естриол. Изчисленията на риска от бебе със синдром на Даун се извършват с оглед на възрастта на бременната жена. Точността е между 56 и 70 процента, а псевдоположителният процент е 5 процента.

Бъдещите майки, които са изложени на риск от фетален синдром на Даун, се препоръчват да преминат през инвазивна пренатална диагностика. Този вид вътрешен преглед включва манипулации като биопсия на хорион, амнио- или кордоцентеза с определяне на хромозомния набор на плода. Допълнителен час за консултация медицинска генетика. Ако данните от изследванията подкрепят висок рискСиндром на Даун, тогава родителите решават дали да удължат или прекратят бременността.

В първите дни на извънутробното съществуване на новородените със синдром на Даун трябва да се направи ехокардиография плюс ултразвуково изследване на коремната кухина. Всичко това се прави с цел откриване на вродени малформации в развитието на вътрешните органи. Децата се преглеждат и от специализирани детски специалисти: кардиолог, хирург, офталмолог и ортопед-травматолог.

Лечение на синдром на Даун.

Хромозомните нарушения под формата на синдром на Даун, дори в съвременни условия, не могат да бъдат излекувани. Експериментални методитерапиите, които могат да бъдат предложени на дете, нямат доказана клинична ефективност. Пациент със синдром на Даун се нуждае от системно медицинско наблюдение и навременна педагогическа помощ. Това допринася за успешното развитие на децата, адаптирането им към социалния живот, както и за развитието на умения за работа и самообслужване.

По време на живота хората с наличие на "синдром на Даун" трябва да бъдат под лекарско наблюдение. Те включват педиатър, интернист, кардиолог, невролог, УНГ, офталмолог и други лекари. Необходимостта от такъв контрол е свързана с риск от развитие или наличие на съпътстващи заболявания. Ако пациент със синдром на Даун има тежко вродено сърдечно заболяване или дефекти на стомашно-чревния тракт, тогава се препоръчва ранна хирургична интервенция. При тежка загуба на слуха се избира слухов апарат. Патологиите на органите на зрението изискват носене на очила или офталмологична операция за елиминиране на глаукома, катаракта и страбизъм. Хормонозаместителната терапия се провежда с хипотиреоидизъм - липса на хормони на щитовидната жлеза.

Двигателните умения и способности при деца със синдром на Даун се стимулират с помощта на физиотерапия, физиотерапевтични упражнения. Логопед и олигофренопедагог помагат на децата да развият речта и комуникацията.

Пациентите със синдром на Даун получават общо образование в специални поправителни училища, но някои могат да учат в редовно училище. Такива случаи са възможни по програмите за интегрирано обучение. Децата със синдром на Даун имат специални нуждипо отношение на образованието. Не им е лесно, затова е необходима квалифицираната помощ на класни ръководители, учители по предмети и социални педагози. В допълнение към специалните образователни програми, децата със синдром на Даун се нуждаят от добронамерена и безопасна среда, а техните семейства – от психологическа и педагогическа подкрепа.

Синдромът на Даун е хромозомна болест, при което човек в 21-вата двойка хромозоми добавя още една. Провокира хората различни симптоми- специфичен разрез на очите, промяна във формата на лицето и др. В статията ще научите всичко за това какво е синдром на Даун, симптомите и лечението на патологията, нейните признаци и причините, поради които се раждат деца със синдром на Даун.

Какво означава синдром на Даун?

Хората не знаят колко хромозоми има човек със синдром на Даун. При това заболяване се нарушава структурата на генотипа - в 21-вата двойка има не 2, а 3 хромозоми. В резултат на това в кариотипа има 47 хромозоми (в нормален човекхромозома 46). Агрегат характерни симптомии е синдром на Даун.

По-рано болестта се наричаше "монголизъм". Така е определен поради факта, че пациентите са имали специфичен разрез на очите, характерен за монголоидната раса. Този термин обаче не се използва повече от половин век.

Децата, родени с този синдром, се наричат ​​още "слънчеви деца". Това може да се обясни с факта, че те са мили, симпатични. Родителите, отглеждащи такива деца, казват, че те изобщо не страдат от болестта: не лъжат, не изпитват отрицателни емоции.

Честотата на заболяването е 1 случай на около 600-700 деца. Случва се при мъже и жени. При възрастни симптомите му не изчезват. Колкото по-възрастна е майката, толкова по-голяма е вероятността от такава патология. В определени райони е възможно необяснимо увеличение на броя на такива деца и лекарите все още не могат да намерят обяснение на този феномен.

Забележка! Във всяко семейство може да се роди дете с мозаечна форма на тризомия - допълнителна двойка хромозоми. Социалната или расовата принадлежност не играе никаква роля в честотата на разпространение на патологията.

Лечението на синдрома на Даун е невъзможно: нито един метод не може да излекува допълнителна хромозома в човек. Тези хора трябва да се лекуват. съпътстващи заболявания. Там няма народни начинии рецепти за избавяне от това заболяване. На снимката в интернет можете да видите как изглеждат децата с този синдром.

Причините

Дъновизмът е генетична патология. Появява се още в момента на оплождането на яйцеклетката от сперматозоида. Такова хромозомно разстройство възниква, когато яйцеклетката носи 24 хромозоми, а не 23. В много по-редки случаи излишната хромозома се наследява от бащата.

Има много причини за раждането на деца с патологии на набора от хромозоми. Допълнителна хромозома може да се появи в клетките в резултат на мутация на специален протеин, който променя механизма на клетъчно делене. По този начин, вместо предписания половин набор, той ще има 24 хромозоми.

Причините за появата на допълнителна хромозома са следните.

1. Бракове между роднини. Те могат да бъдат носители на една и съща анормална хромозома.
2. Ранна бременност.
3. Възрастта на бременната е над 35 години. Разнообразен вредни факториможе да повлияе негативно на гените и да провокира всякакви генетични и хромозомни мутации.
4. Възрастта на бащата е над 45 години. Колкото по-възрастен е мъжът, толкова по-висок е рискът от мутации по време на сперматогенезата.
5. Възрастта на бабата, на която е забременяла: колкото по-висока е, толкова по-вероятно е да се развие болестта на Даун при бебетата.
6. Носител на разнообразие от 14-та двойка хромозоми. Външно това не се проявява по никакъв начин, но при тези хора рискът от развитие на „слънчево бебе“ значително се увеличава.

Разлики при деца със синдром на Даун

Децата с допълнителна хромозома имат такива характеристики.

1. Децата могат да имат изоставане в интелектуалното развитие. Въпреки това те могат да бъдат обучени. Има специално разработени методи за повишаване на интелигентността на такива деца до такава степен, че да могат да получат висше образование.
2. Ако такива деца са заобиколени от здрави деца, тогава тяхното развитие е по-бързо.
3. Децата с даунизъм са различни от другите положителни чертихарактер: те са много приятелски настроени, искрени в общуването.
4. Вероятността да имате бебе със същия синдром е 50%.
5. Напредъкът на медицинската наука позволява да се увеличи продължителността на живота на такива хора. Сега децата със синдром на Даун живеят толкова дълго, колкото другите хора.
6. Ако семейството има бебе с тризомия, тогава вероятността да има същото е по-малко от 1%.

дълго времесмяташе се, че децата с такъв синдром са бреме за родителите и обществото. В момента обаче държавата подпомага децата. Тяхното развитие се наблюдава от всички тесни специалисти и те са готови да помогнат в случай на развитие на съпътстващи патологии.

Отлични резултати за възпитанието и обучението на детето осигурява образователната система Монтесори. Отличава се с индивидуален подход към обучението, благодарение на който децата със синдром на Даун постигат отличен успех. Такива деца могат да изпъкнат в:

• добро визуално възприятие, памет;
• способността бързо да се научите да четете;
• артистични таланти;
• спортни рекорди;
• компютърна грамотност.

Хората със синдром на Даун понякога имат:

Признаци по време на бременност

Открийте го генетично заболяваневъзможно по време на скрининга. На него подлежат всички жени, регистрирани в гинекологичната консултация. Скринингът се извършва от възрастни, за да се определят груби генетични грешки в развитието на ембриона.

Първият ултразвук се прави по време на бременност 11 - 13 седмици. На 23-24 и 33-34 седмици. провеждат повторни прегледи. Най-информативен по отношение на диагностиката на болестта на Даун е именно първият ултразвуков преглед.

Следните първи признаци по време на диагностиката показват вероятен синдромДолу в плода:

• недоразвитие на носната кост;
• увеличаване на пространството на яката с повече от 3 милиметра;
• скъсяване на раменните и бедрените кости;
• наличието на кисти в церебралния васкуларен плексус;
• нарушение на движението на кръвта във вените;
• скъсяване на илиачните кости;
• намаляване на кокцигеално-париеталния размер;
• развитие на сърдечни дефекти;
• тахикардия;
• уголемяване на пикочния мехур;
• патология на пъпната артерия.

Бременната жена трябва да дари кръв за биохимия. Следните признаци показват развитието на синдрома на Даун при дете:

• значителен излишък на съдържанието на хорионгонадотропин в кръвта;
• намаляване на протеина, свързан с бременността, спрямо нормата;
• намаляване на количеството AFP;
• намаляване на количеството свободен естриол.

Симптоми при новородени

Почти всички деца със синдром на Даун имат специфични особености. Характерно е, че родителите им ги няма. Класификацията на признаците при новородени е следната:

1. Промени във височината и теглото на детето. Тези цифри ще бъдат малко по-малко от здраво бебе.
2. Брахицефалия или скъсена глава. Този синдром е типичен за повечето бебета.
3. На мястото, където се комбинират черепните кости, има допълнителен фонтанел.
4. Задната част на главата при децата най-често е сплескана.
5. Очи с тесни цепки.
6. Промяна на погледа (става насочен в една точка).
7. Малка брадичка.
8. Кожна гънка на шията.
9. Наличието на изразен епикантус или трети клепач.
10. Наличност възрастови петнапо ръба на ириса.
11. Скъсяване на шията.
12. Намаляване на челюстите и наличието на така нареченото извито небце.
13. Някои деца имат леко отворена уста.
14. Намаляване ушни миди.
15. Скъсяване на крайниците.
16. Намаляване на размера на пръстите.

Забележка! При някои бебета тези симптоми може да са леки и въпреки това те са диагностицирани с даунизъм. Някои от тези признаци могат да се появят при здрави бебета, но това не означава, че те развиват хромозомна патология.

Признаци на синдрома на Даун при възрастни

С възрастта човек може да покаже други патологични признаци на синдрома.

1. Нисък ръст. В същото време има тенденция към затлъстяване.
2. Скъсяване на черепа.
3. Закръгленост и "плоскост" на черепа.
4. Промяна на врата.
5. Скъсяване на носа, широк мост на носа.
6. Нарушение на развитието на зъбите различни етапи: може да са леко изкривени, с широки междузъбни пространства.
7. Голям език с бразди.
8. Наличието на къси крайници с наличието на "маймунски" гънки.
9. Прекомерна подвижност на ставите.
10. Забавяне на растежа на гениталиите детство(въпреки че да юношествототехният размер се стабилизира). Половината от мъжете обаче остават изложени на висок риск от безплодие и други репродуктивни проблеми.
11. Суха кожа, с голяма склонност към развитие на екзема.
12. Дефекти в говора, оплаквания от дрезгав глас.
13. Склонност към чести настинки.

важно! Синдромът на Даун не причинява болка. Ако се появят, това е признак на патология, която се развива на фона на тризомия.

Диагностични изследвания

За цялостно проучванесе назначават бременни жени диагностични процедуринасочени към откриване на заболяване при дете. На една жена могат да бъдат предписани такива изследвания.

1. Амниоцентеза. Това е името на процедурата за вземане на околоплодна течност. Може да идентифицира фетални клетки. Ако по време на генетичния анализ се установи наличието на 3 хромозоми от 21 двойки, това потвърждава заболяването с 99 процента.
2. Кордоцентезата е изследване на кръвта от пъпната връв. Иглата се вкарва в съда само под ултразвуков контрол. Ако в кръвта има клетки с три хромозоми в 21 двойки, това потвърждава диагнозата синдром на Даун с 99%.
3. Вилусна биопсия. Този тест се прави преди 12-та седмица от бременността. Ако има допълнителни хромозоми в техните клетки, това е почти 100 процента доказателство, че детето има синдром на Даун.

Ефекти

Лице, страдащо от този синдром, може да развие следните патологии:

Някои от последствията могат да бъдат животозастрашаващи. Инвалидността се определя в случаите, когато те ограничават способността на човек да работи.

Как да предотвратим синдрома на Даун

Лекарите не могат напълно да застраховат потомството от такава патология.

Превенцията на заболяването, неговите усложнения и обостряния е да се избягва следните факторириск:

• възраст: майка - над 35 г. и баща - 45 г.;
• семейни връзки между съпрузи;
• излагане на радиация;
• използване хранителни продуктис повишено количество нитрати;
• алкохол и цигари;
• лекарства;
• влияние на вредни производствени фактори;
• вирусни патологии;
• хронични патологии на репродуктивните органи.

Благоприятни условия за опазване репродуктивно здравеи раждането на здраво бебе намаляват очаквания риск от тризомия.

• навременни и периодични медицински прегледи;
• здравословен начин на живот;
• правилното хранене;
• корекция на теглото;
• пренатален скрининг;
• планиране на зачеването в края на лятото;
• рецепция витаминни препарати, имуномодулиращи средства около няколко месеца преди зачеването. Това е първата помощ в превенцията на генетични заболявания.

Синдромът на Даун не се счита за фатално състояние или грешка на природата. Дете с това заболяване може да живее дълъг животи възрастните могат да им помогнат. Децата с отклонения в броя на хромозомите могат да живеят в обществото наравно с останалите.

Гледай видеото:

- хромозомна аномалия, при която кариотипът съдържа допълнителни копия на генетичен материал на 21-вата хромозома, т.е., наблюдава се тризомия на хромозома 21. Фенотипните признаци на синдрома на Даун са представени от брахицефалия, плоско лице и тила, монголоиден разрез палпебрални фисури, епикантом, кожна гънка на шията, скъсяване на крайниците, къси пръсти, напречна палмарна гънка и др. Синдромът на Даун при дете може да бъде открит пренатално (според ултразвук, биопсия на хорионни вили, амниоцентеза, кордоцентеза) или след раждането въз основа на външни признаци и генетични изследвания . Децата със синдром на Даун се нуждаят от корекция свързани разстройстваразвитие.

МКБ-10

Q90

Главна информация

Синдромът на Даун е автозомен синдром, при който кариотипът е представен от 47 хромозоми поради допълнително копие на 21-вата двойка хромозоми. Синдромът на Даун се регистрира с честота 1 случай на 500-800 новородени. Съотношението между половете при децата със синдром на Даун е 1:1. Синдромът на Даун е описан за първи път от английския педиатър Л. Даун през 1866 г., но хромозомната природа и същността на патологията (тризомия на хромозома 21) е разкрита почти век по-късно. Клиничните симптоми на синдрома на Даун варират от рожденни дефектиразвитие и отклонения в умственото развитие до вторичен имунен дефицит. Децата със синдром на Даун се нуждаят от допълнителни здравеопазванеот различни специалисти, във връзка с което съставляват специална категория в педиатрията.

Причини за синдрома на Даун

Клетките са нормални човешкото тялосъдържат 23 двойки хромозоми (нормален женски кариотип 46,XX; мъжки - 46,XY). В този случай една от хромозомите на всяка двойка се наследява от майката, а другата от бащата. Генетични механизмиРазвитието на синдрома на Даун се дължи на количествено нарушение на автозомите, когато към 21-вата двойка хромозоми се добавя допълнителен генетичен материал. Наличието на тризомия на 21-вата хромозома определя характеристиките, характерни за синдрома на Даун.

Появата на допълнителна хромозома може да се дължи на генетичен инцидент (неразпадане на сдвоени хромозоми в овогенезата или сперматогенезата), нарушение на клетъчното делене след оплождане или наследяване на генетична мутация от майката или бащата. Предвид тези механизми, генетиката разграничава три варианта на кариотипни аномалии при синдрома на Даун: редовна (проста) тризомия, мозаицизъм и небалансирана транслокация.

Повечето случаи на синдром на Даун (около 94%) са свързани с проста тризомия (кариотип 47,XX, 21+ или 47,XY, 21+). В същото време три копия на 21-вата хромозома присъстват във всички клетки поради нарушение на разделянето на сдвоени хромозоми по време на мейозата в майчините или бащините зародишни клетки.

Около 1-2% от случаите на синдром на Даун се срещат в мозаечна форма, която се причинява от нарушение на митозата само в една клетка на ембриона, която е на етап бластула или гаструла. При мозаицизма тризомията на 21-вата хромозома се открива само в производните на тази клетка, а останалите клетки имат нормален хромозомен набор.

Транслокационната форма на синдрома на Даун се среща при 4-5% от пациентите. В този случай 21-вата хромозома или нейният фрагмент е прикрепена (транслокирана) към някоя от автозомите и по време на мейозата се движи заедно с нея в новообразуваната клетка. Най-честите "обекти" на транслокация са хромозоми 14 и 15, по-рядко - 13, 22, 4 и 5. Такова пренареждане на хромозоми може да бъде произволно или наследено от един от родителите, който е носител на балансирана транслокация и има нормален фенотип. Ако бащата е носител на транслокацията, тогава вероятността да имате дете със синдром на Даун е 3%; ако носителят е свързан с генетичен материал на майката, рискът се увеличава до 10-15%.

Рискови фактори за раждане на деца със синдром на Даун

Раждането на дете със синдром на Даун не е свързано с начина на живот, етническата принадлежност и региона на пребиваване на родителите. Единственият надеждно установен фактор, който увеличава риска от раждане на дете със синдром на Даун, е възрастта на майката. Така че, ако при жени под 25 години вероятността да имат болно дете е 1:1400, до 35-годишна възраст вече е 1:400, до 40-годишна възраст - 1:100; и до 45 - 1:35. На първо място, това се дължи на намаляване на контрола върху процеса на клетъчно делене и увеличаване на риска от неразпадане на хромозомите. Въпреки това, тъй като честотата на раждане при млади жени обикновено е по-висока, според статистиката 80% от децата със синдром на Даун се раждат от майки под 35-годишна възраст. Според някои доклади възрастта на бащата над 42-45 години също увеличава риска от развитие на синдром на Даун при дете.

Известно е, че при наличие на синдром на Даун в един от еднояйчните близнаци, тази патология в 100% от случаите ще присъства и в другия. Междувременно при разнояйчните близнаци, както и при братята и сестрите, вероятността от такова съвпадение е незначителна. Други рискови фактори включват наличието на хора със синдром на Даун в семейството, възрастта на майката под 18 години, извършване на транслокация от един от съпрузите, тясно свързани бракове, случайни събития, които нарушават нормално развитиезародишни клетки или ембрион.

Благодарение на предимплантационната диагностика, зачеването с помощта на АРТ (включително ин витро оплождане) значително намалява риска от раждане на дете със синдром на Даун при родители от рискови групи, но не изключва напълно тази възможност.

Симптоми на синдрома на Даун

Носенето на плод със синдром на Даун се свързва с повишен рискспонтанен аборт: спонтанен аборт се среща при около 30% от жените за период от 6-8 седмици. В други случаи децата със синдром на Даун като правило се раждат доносени, но имат умерено изразена хипоплазия (телесното тегло е с 8-10% под средното). Въпреки различните цитогенетични варианти хромозомна аномалия, повечето деца със синдром на Даун се характеризират с типични външни признаци, които предполагат наличието на патология още при първия преглед на новородено от неонатолог. Децата със синдром на Даун може да имат някои или всички физически характеристики, описани по-долу.

80-90% от децата със синдром на Даун имат краниофациални дисморфии: сплескано лице и мост на носа, брахицефалия, къс широк врат, плосък тил, деформация на ушните миди; новородени - характеристика кожна гънкана врата. Лицето се отличава с монголоиден разрез на очите, наличието на епикантус (вертикална гънка на кожата, покриваща вътрешния ъгъл на окото), микрогения, полуотворена уста, често с дебели устни и голям изпъкнал език. (макроглосия). Мускулен тонуспри деца със синдром на Даун обикновено се понижава; има хипермобилност на ставите (вкл атланто-аксиална нестабилност), деформация на гръдния кош (киловидна или фуниевидна).

Характерните физически признаци на синдрома на Даун са кротки крайници, брахидактилия (брахимезофалангия), изкривяване на малкия пръст (клинодактилия), напречна („маймунска“) гънка на дланта, широко разстояние между 1 и 2 пръста (сандална междина), и т.н. При изследване на деца със синдрома на Даун се откриват бели петна по ръба на ириса (петна на Брушфийлд), готика (извито небце), неправилна захапка, набразден език.

При транслокационния вариант на синдрома на Даун външните признаци са по-изразени, отколкото при проста тризомия. Тежестта на фенотипа при мозаицизма се определя от дела на тризомичните клетки в кариотипа.

Децата със синдром на Даун са по-склонни от останалите в популацията да имат CHD (отворен дуктус артериозус, VSD, ASD, тетралогия на Fallot и др.), страбизъм, катаракта, глаукома, загуба на слуха, епилепсия, левкемия, дефекти на стомашно-чревния тракт (езофагеален атрезия, стеноза и атрезия дванадесетопръстника, болест на Hirschsprung), вродено изкълчване на бедрото. Характеристика дерматологични проблеми пубертетса суха кожа, екзема, акне, фоликулит.

Децата със синдром на Даун често са болни; те по-трудно понасят детските инфекции, по-често страдат от пневмония, възпаление на средното ухо, ТОРС, аденоиди, тонзилит. Слаб имунитета вродените дефекти са най-много вероятна причинасмърт на деца през първите 5 години от живота.

Повечето хора със синдром на Даун имат интелектуални затруднения - обикновено умствена изостаналостлек или средна степен. Двигателното развитие на децата със синдром на Даун изостава от техните връстници; има системно недоразвитие на речта.

Пациентите със синдром на Даун са предразположени към развитие на затлъстяване, запек, хипотиреоидизъм, алопеция ареата, рак на тестисите, ранна поява на болестта на Алцхаймер и др.. Мъжете със синдром на Даун обикновено са безплодни; женската плодовитост е значително намалена поради ановулаторни цикли. Височината на възрастните пациенти обикновено е с 20 см под средната. Продължителността на живота е около 50-60 години.

Диагностика на синдрома на Даун

Предложена е система за пренатално откриване на синдрома на Даун при плода пренатална диагностика. Скринингът на първия триместър се извършва на гестационна възраст от 11-13 седмици и включва идентифициране на специфични ултразвукови признаци на аномалии и определяне на нивото на биохимични маркери (hCG, PAPP-A) в кръвта на бременна жена . Между 15 и 22 седмица от бременността се извършва скрининг за втори триместър: акушерска ехография, кръвен тест на майката за алфа-фетопротеин, hCG и естриол. Като се вземе предвид възрастта на жената, се изчислява рискът от раждане на дете със синдром на Даун (точност - 56-70%; фалшиво положителни резултати - 5%).

На бременни жени с риск от раждане на дете със синдром на Даун се предлага пренатална инвазивна диагностика: биопсия на хорион, амниоцентеза или кордоцентеза с фетално кариотипиране и медицинска генетична консултация. При получаване на данни за наличие на синдром на Даун при дете, решението за удължаване или прекъсване на бременността остава на родителите.

Новородените със синдром на Даун в първите дни от живота се нуждаят от ехокардиограма, абдоминален ултразвук за ранно откриване на вродени малформации на вътрешните органи; преглед от детски кардиолог, детски хирург, невролог и др.) във връзка с съпътстващи заболяванияили повишен риск от развитието им. Ако се открият тежки вродени малформации на сърцето и стомашно-чревния тракт, тяхното ранно хирургическа корекция. При тежка загуба на слуха се избира слухопротез. В случай на патология на органа на зрението може да се наложи корекция на очила, хирургично лечение на катаракта, глаукома и страбизъм. При хипотиреоидизъм се предписва заместителна терапия с тиреоидни хормони и др.

За стимулиране на развитието на двигателните умения са показани физиотерапия и тренировъчна терапия. За развитието на речта и комуникативните умения децата със синдром на Даун се нуждаят от занимания с логопед и олигофренопедагог.

Обучението на деца със синдром на Даун по правило се извършва в специално поправително училище, но като част от интегрираното обучение такива деца могат да посещават и редовно държавно училище. Във всички случаи децата със синдром на Даун се класифицират като деца със специални образователни потребности, поради което се нуждаят от допълнителна помощ от учители и социални педагози, използване на специални образователни програми и създаване на благоприятна и безопасна среда. Важна роля играе психологическата и педагогическата подкрепа на семействата, в които се отглеждат „слънчеви деца“.

Прогноза и профилактика на синдрома на Даун

Възможностите за обучение и социализация на хората със синдром на Даун са различни; те до голяма степен зависят от интелектуалните способности на децата и от усилията на родителите и учителите. В повечето случаи децата със синдром на Даун успяват да възпитат минималните битови и комуникационни умения, необходими в ежедневието. В същото време случаи на успех на такива пациенти в областта на изобразителното изкуство, актьорско майсторство, спорт, както и получаване на висше образование. Възрастните със синдром на Даун могат да водят независим живот, да овладяват прости професии и да създават семейства.

Можем да говорим за превенция на синдрома на Даун само от гледна точка на намаляване на възможните рискове, тъй като вероятността да имате болно дете съществува във всяка двойка. Акушер-гинеколозите съветват жените да не отлагат бременността за късна възраст. Прогнозирането на раждането на дете със синдром на Даун има за цел да подпомогне генетичното консултиране на семействата и системата за пренатален скрининг.

Код по МКБ-10

Медицинските изследвания винаги са били провеждани с цел откриване или предотвратяване на развитието на сериозни заболявания при хората. След раждането на бебето състоянието му се подлага на подробен анализ. Неонатологът оценява общите параметри на здравето и регистрира наличието на отклонения от нормата. Признаците на синдрома на Даун при новородени позволяват да се идентифицира заболяването и да се насочат всички усилия към спирането му. Допълнително се установява степента на развитие на заболяването. Изводите се правят въз основа на. За първи път Джон Даун започва да се занимава с този проблем. Всички пациенти са условно разделени на пет групи, всяка от които има определен характер и специфика на проявата на патологията.

Основните признаци на синдрома при кърмачета

Трудно е да се диагностицира синдром на Даун при новородено веднага след раждането. Външен и вътрешни знациотклонения от нормата.

Децата с патология имат редица характеристики:

• Ъглите на очите гледат нагоре. В този случай ясно се вижда наклонен разрез.
• Формата на главата е по-плоска. Освен това можете да коригирате сплесканата функция.
• Устната кухина има малък обем, така че езикът може да падне неволно. Впоследствие този навик може да бъде премахнат.
• При внимателно разглеждане на дланта се вижда напречна ивица, пръстите са по-къси от обикновено, а малкият пръст е леко извит навътре.
• Мускулите на ставите винаги са в разхлабено състояние. Детето е постоянно в състояние на летаргия.
• Новороденото има малък ръст и тегло.
• Кожната гънка на челото е изразена във всяко мимическо състояние.
• Носът е седловиден.
• Брадичката и скалата имат малък размер.
• Езикът е дебел и по него се виждат дълбоки бразди.
• Във вътрешната част на окото могат да се видят големи кожни гънки.
• Между палеца и показалеца има дълбоко място.

Възниква въпросът: "Как да определим синдрома на Даун?" За да направите това, бебето е поканено да премине хромозомен тест. Резултатите от него ще потвърдят или опровергаят диагнозата. Заболяването възниква на фона на хромозомни промени.

Децата със синдром на Даун имат редица отличителни външни характеристики.

Синдромът на Даун при новородени има изразени характеристики. Виждат се веднага след раждането. Някои от тях обаче могат да бъдат намерени само чрез определено време. По този въпрос е наложително да получите мнението на специалист. Родителите няма да могат сами да си поставят диагноза.

Анализът се извършва само външни признаци. Освен това няма нужда от процедури. Достатъчен е обстоен преглед. В хода му могат да се открият и бели петна по ириса на окото. Визуални признаци на даунизъм също са страбизъм и неправилна позиция на гръдния кош. Това далеч не са единствените симптоми на негативно състояние. Всички деца с патология външно приличат едно на друго, въпреки факта, че родителите им са различни.

Децата със синдром на Даун също трябва да преминат през серия специални анализи. Тяхната крайна цел е да открият хромозомни промени. Техният състав и количество се анализират.

В допълнение към описаните по-горе симптоми, децата с патология имат и други промени в здравословното си състояние:

• Намалено ниво защитни реакцииорганизъм.
• Малките деца изостават в умственото и психологическото си развитие от своите връстници.
• Има нарушения на физиологичната форма.
• Неправилно функциониране на сърцето и кръвоносните съдове.
• Наличие на други съпътстващи заболявания.

Характеристики на диагнозата

Към днешна дата вероятността от развитие на заболяването в плода може да се открие дори по време на бременност. Иновативни технологиистанаха силно развити през последните години. Ето защо жените се изпращат на задължително изследване. За това е необходимо да се подложи на перинатален скрининг. За да се получи надеждна картина, процедурата трябва да се извърши три пъти по време на цялата бременност.

Ако има съмнение за дете тази патология, тогава се разглежда необходимостта от изкуствено прекъсване на процеса на бременност. В този случай обаче една жена трябва да се изправи пред сериозен избор в живота си. Не всеки човек е готов да поеме отговорност по този въпрос. Днес патологията става все по-често срещана. Има и положителен момент - при определени обстоятелства такъв човек може да стане успешен. Много деца се справят добре в училище, влюбват се и водят доста добре. пълноценен живот. Задачата на родителите в този случай е да насочат всички усилия към правилното възпитаниеи развитието на вашето бебе. Тяхната любов може да създаде истинско чудо и да даде живот " слънчево дете» в нормален режим.

Диагнозата надолу има голям бройгрешки. Жената трябва да бъде предупредена за това по време на периода на вземане на проби. Ето защо повечето от тях не искат да убиват своите здраво детеи се надявайте на най-доброто. Всеки човек има право на живот и не всички двойки успяват впоследствие да родят второ здраво бебе.

Любовта на родителите ще помогне на бебето да се адаптира

Характеристики на проявата на синдрома при новородени

Всяко любящо семейство мечтае да има здраво бебе. За съжаление днес генетичните аномалии стават все по-чести. Статистиката казва, че такива синдроми се определят в десет от сто случая.

Бебето се класира сред редиците на спадове в случай, че има аномалии в структурата на хромозомите. всеки здраво детеима 23 двойки хромозоми. В този случай едната половина от комплекта му дойде от майка му, а другата от баща му. Ако бебето е диагностицирано с даунизъм, тогава в първата двойка от неговите гени се фиксира допълнителна хромозома. В резултат на това се оказва, че той има не 46, а 47 клетки, отговорни за генетичния код. За да се идентифицира аномалия при дете, достатъчно е да се направи кръвен тест.

По време на бременността на плода жената задължително трябва да премине биологичния материал за кариотип. Благодарение на него ще бъде възможно да се намери допълнителна хромозома в плода. След като се определи вероятността от отклонение в бъдеще, жената ще бъде принудена да реши дали да продължи бременността или да направи аборт. Лекарите настояват за изкуствено прекъсване на бременността.

Бебетата със синдром на Даун имат определени външни характеристики. С възрастта те стават по-изразени. Веднага след раждането на бебето неонатологът анализира наличието или отсъствието на следните признаци:

• Очите са от монголоиден тип и могат леко да присвиват.
• Висока степен на плоскост се характеризира в комплекса от задната част на главата, лицето и моста на носа.
• Крайниците са много по-къси от обикновено.
• Главата е непропорционална на тялото и изглежда малка.
• И двете устни са силно удебелени.
• Устата на бебето е постоянно отворена.
• Освен това се регистрира лошо развитие на гениталните органи и системата като цяло.
• Пръстите са дебели и къси.
• Кожата изглежда прекомерно подута и влажна.

Детето не изглежда здраво. В процеса на растеж и развитие, той наблюдава лошо зрениеи слуха. Патологиите се развиват и в стомаха, червата, сърцето и кръвоносните съдове.

Ключови разлики

Всеки родител би направил всичко, за да има здраво дете. За да се предотврати негативна ситуация, има предварителен кръвен тест на биохимично ниво. Тя се основава на идентифицирането на специални маркери, въз основа на анализа на които се откриват хромозомни аномалии в нероденото дете. Въпреки това, възможността за провеждането им днес съществува само в големите градове. Други опции за изследване не дават 100% гаранция правилен резултат. Ето защо родителите самостоятелно решават дали е целесъобразно да запазят плода. Научно установено е, че децата със синдром на Даун най-често се появяват при жени над 35 години.

Не всички деца с тази диагноза имат подобни характеристики. Най-често те имат само подобни външни характеристики. Определено външни характеристикивземат от родителите си. Иначе можете да намерите приликата им като между сестри и братя. За съжаление, всички те изостават в развитието си от връстниците си. Някои от представителите не могат да научат и възприемат материала. Други може би са в училище и са напълно самоиздържащи се.

Характеристики на развитието на дете с патология

При деца със синдром на Даун се фиксират очевидни нарушения в процеса на мислене. Те се развиват много по-бавно от връстниците си. Някои родители обаче успяват да ги социализират и да ги научат да реагират правилно на външни обстоятелства. У дома отличителна чертатакива хора са наивници.

Децата със синдрома външно приличат едно на друго

Ако семейството е решило да роди дете със синдрома, тогава жената задължително трябва да получи съвет от специалист в тази област. Той ще й помогне да се отърве от депресията. Психолозите помагат да се справят с късен животс болно дете. Родителите трябва да разберат, че детето им ще бъде специално, така че ще трябва да му обърнете много внимание. Децата със синдром на Даун не се считат за болни. Те имат особено светоусещане. Освен това родителите ще трябва да се изправят пред редица операции, които трябва да се извършат, за да се премахнат патологиите в работата на вътрешните органи. Патологията води до развитие на аномалии в работата на вътрешните органи. През първата година от живота е препоръчително да се регистрирате в педиатрията и редовно да изследвате щитовидната жлеза. Освен това детето трябва да посещава прегледа задължително веднъж годишно.

Учените и психолозите не спират да се борят с този проблем, затова търсят и разработват специални програми за адаптация. Поканват се родителите да участват в него от момента, в който детето навърши 6 месеца. Към днешна дата вече има случаи, при които родителите са успели напълно да адаптират своите трохи към живота в обществото. Освен това трябва да се отбележи, че Даунс може да изпълнява проста работа през целия си живот.

Децата с патология могат да станат ученици в редовно общообразователно училище. За тях обаче има специални училища, в които се прилагат специални адаптационни програми. Благодарение на това всички хромозомни промени ще бъдат преодолени. Родителите не трябва да губят търпение и да се надяват на най-доброто. Важно е винаги да обичате детето и да работите върху неговото психологическо развитие.