Повечето са представени от цепнатини, които се образуват в резултат на нарушаване на сливането на ембрионалните структури и спиране на тяхното развитие. В тази връзка цепнатините се локализират на определени места.
Цепната устна(несрастване, хейлошиза, „цепнатина на устната“) - празнина в меките тъкани на устната, минаваща от страната на филтрума. Тя може да бъде едно- или двустранна, пълна, частична, подкожна или субмукозна, придружена, като правило, от особена деформация на върха и крилото на носа.
Средната (пренебиална) цепнатина на горната устна е празнина в меките тъкани на горната устна, разположена по средната линия. Придружен от френулум и диастема; може да се комбинира с цепнатина алвеоларен процеси двойна юзда. Аномалията е много рядка, може да бъде изолирана или придружена от по-тежки дефекти, например лицево-челюстна дензостоза.
Цепнато небце(palatoschisis, „цепнатина на небцето”) може да бъде пълна (празнина в мекото и твърдото небце), частична (само в мекото или само в твърдото небце), средна, едно- и двустранна, през или разделена.
Чрез цепнатина на горната устна и небцето (cheilognatopalatoschiz) - цепнатина на устната, алвеоларния процес и небцето. Може да бъде и едно- или двустранно. При проходни цепнатини има широка връзка между кухините на носа и устата, което значително усложнява смученето, преглъщането и последващата реч.
Цепната устна- до края на 7-ма седмица, небе - до 8-ма седмица. При средна популационна честота на цепнатини от 1 случай на 1000 раждания са известни изразени регионални различия. Така в Япония честотата на тези дефекти е 2,1 случая на 1000, в Нигерия - 0,4 случая на 1000 раждания. Цепките на устните са по-чести от цепнатините на небцето; Изключение прави средната цепка на устната. Рискът от рецидив на изолирана цепнатина на устната (или в комбинация с цепнатина на небцето) за братя и сестри при спорадични случаи е 3,2-4,9%. RNSC е приблизително еднакъв за децата на засегнатия субект. Рискът от рецидив на изолирана цепка на небцето при спорадични случаи е 2%; за деца, при които един от родителите е имал цепнатина, -7%.
Хирургично лечение. Продължителността на операцията зависи от местоположението и вида на дефекта. Оперативната интервенция на устната може да се извърши през първите 2 дни след раждането. Най-често срещаният период е 6 месеца.
Цепка майнадо 6 месеца се коригират с обтуратор, след този период се извършва пластична хирургия за периоди от 3 до 12 години. Изборът на време и методи на операция, както и резултатът от лечението, в допълнение към тежестта на дефекта, до известна степен зависят от наличието съпътстващи дефектиразвитие и запазване на потенциала за растеж на тъканите около цепнатината. Освен хирургическа намеса, такива деца се нуждаят от системно педиатрично, ортодонтско и логопедично лечение.
Микроформицепнатини на горната устна и небцето. В допълнение към ясно изразените форми на цепнатини, споменати по-горе, има и малки признаци, наречени микроформи. Те включват скрита или очевидна цепнатина само на езика, диастема, скрити и начални цепнатини на червената граница на устните, деформация на крилото на носа без наличие на цепнатина на устната.
Средна цепнатина Долна устна и долната челюст. Много рядък дефект. Има частични и пълни форми. Prn пълни формиалвеоларният процес и тялото на долната челюст са свързани чрез съединителнотъканен мост. И двете половини на челюстта са умерено подвижни една спрямо друга. Езикът може да бъде слят с долната челюст чрез койкулума. Известни са случаи на едновременни средни цепнатини на горната, долната устна и долната челюст. ТТП - до 5-та седмица.
Лечениебързо, периодът се определя индивидуално.
Двойна устна(двойно) - гънка на лигавицата, разположена успоредно на червената граница на горната устна и наподобяваща допълнителна устна. Среща се доста често, предимно при мъжете. Лечението е хирургично. Коса лицева цепнатина (параиазална, странична цепнатина, коса колобома). Рядка, обикновено едностранна малформация. Има назоокуларни и ороокуларни форми. И двете форми в някои случаи се простират до челото и темпоралната област и могат да бъдат пълни или непълни. Орофталмичните цепки се срещат два пъти по-често от назофталмичните и често се комбинират с други цепки: цепнатина на устната и небцето, мозъчни хернии, хидроцефалия, хистеризъм, микрофталмия, деформация на пръстите на ръцете и краката. Ръбовете на дефектите понякога са слети с амниона. TTP - до 5 седмици вътрематочно развитие. При пълните форми прогнозата е неблагоприятна. Такива деца често умират в перинаталния период.
Хирургично лечение. Оптимална възрастЗа хирургична интервенцияопределя се индивидуално за всеки конкретен случай.
Аномалия на средната лицева цепнатина (фронтоназална дисплазия, назална цепка, двоен нос) е пълен или покрит с кожата надлъжен дефект на гръбнака на носа, понякога се простира до алвеоларния процес и челото. Дефектът е придружен от хипертелорност, широк корен на носа и в някои случаи предна церебрална херния. По-рядко се срещат епикантус, микрофталмия и клиновидна линия на косата в областта на челото. Има три степени на средна цепнатина: I - скрита цепнатина: върхът на носа е раздвоен, II - отворена цепка на върха и гърба на носа, Ш - пълна цепка на меките тъкани и костите на хрущялните части на носа. нос с деформация на орбитите. Често при такива форми няма крила на носа. Понякога има пълно удвояване на носа. Известни са случаи на комбинация от фронтон-азална дисплазия с хидроцефалия, аринецефалия и микрогирия.
По-голямата част от тези дефекти са спорадични случаи; известни са семенни форми. Популационната честота на тежките форми е един случай на 80 000 -100 000 раждания. Основата на средната цепнатина на лицето е спиране на развитието на вентралните участъци на 1-вата бранхиална дъга, по-специално на носната капсула. ТТП - преди началото на 6-та седмица. Средните цепнатини на лицето трябва да се диференцират от синдромите на Goldenhar и NMS, както и от назалния гландом. Синдромът на Goldenhar е придружен от epibudbar dermoid. При синдрома на NMS има мнороции и бъбречни дефекти и не се наблюдават церебрални хернии. Носната аномалия не е придружена от хипертелоризъм, върхът и крилата на носа не са променени. Прогнозата за живот при фронтоназална дисплазия III степен е неблагоприятна; Дефекти от I и II степен подлежат на хирургична корекция.
Премаксиларна агенезия- тежък дефект, който се основава на груби нарушения в развитието на мозъка на аренцефалната група (ариенцефална аномалия). Външно се проявява като цепнатина на устната и небцето, изпъкнал нос, хипотелоризъм и монголоидна форма на палпебралните фисури. Нарушенията на структурата на лицето са свързани с хипоплазия и аплазия на етмоидната кост, костните и хрущялните части на устната кухина, както и палатинния процес на челюстта. Популационната честота на 1 случай е 25 000-30 000 раждания. ТТП - до 5-та седмица. Повечето деца умират през последния период. Известни са семейни случаи с рецесивен тип наследство.
Макростомията е прекомерно разширена ротована фисура. Причинява се от несрастване на тъканите на горните и долни частибузите и краищата на устните помежду си. Може да бъде едно- или двустранно и е признак за аномалии на 1-ва и 2-ра хрилни дъги. Популационната честота е 1 случай на 80 000 раждания.
Лечениеоперативен.
Микростомия(малка уста) - прекомерно намален орален отвор. Рядко се наблюдава като самостоятелен дефект. Известни са семейни форми с доминиращ тип наследяване. Обикновено се комбинира с тежки дефекти на производните на 1-ва бранхиална дъга или е включен като компонент на синдрома на Frimer-Shelton. Фистули на долната устна.
Фистули от вроден произход- обикновено се сдвояват и се намират на червената граница на устните от двете страни на средната линия. Те са канали на допълнителни лигавични жлези. Те са много редки. Такива фистули се считат за наследствена черта, предавана по доминантен тип. Може да бъде компонент на синдрома на подколенния птеригиум.
Лечението е хирургично.
Френулум на горната устна- ниско прикрепване на френулума на горната устна, достигащо до основата на междузъбната папила на централните резци. В такива случаи френулумът се оказва по-широк, понякога представен от въже, което ограничава подвижността на устната. Често се комбинира с централна диастема. Среща се много често.
Лечениехирургически на възраст над 3 години.
Двойна уста- изключително рядък дефект, проявяващ се с допълнителна устна фисура, отваряща се в допълнителна устна кухина, по-малка по размер от основната устната кухина. И двете кухини не комуникират.
Лечениеоперативен.
Допълнителен нос,или хоботче (proboscis), в леките случаи е израстък с форма на тръба, разположен в кориума на носа. Тя се увеличава с растежа на детето и няма връзка с черепната кухина. В тежки случаи вместо нос има тръбесто кожесто образувание с един сляпо завършващ отвор. Облицована е с лигавица. Хоботът обикновено придружава тежки дефекти на ЦНС - цебоцефалия, етмоцефалия и циклопия. При цебоцефалия основата на хоботчето е локализирана на нивото на корена на носа; с етмоцефалия се намира над нивото на палпебралните фисури (които в такива случаи са близо една до друга). Prn и iclopia, основата на хоботчето е разположена над медиално разположената подметка палпебрална фисура. В последния случай понякога се среща двойно хоботче. Популационната честота е 1 случай на 37 000 раждания. ТТП - преди 4-та седмица от вътрематочното развитие. Хоботът понякога се наблюдава при новородени с хромозомни нарушения. Странично разположеният хобот се придружава от аплазия на съответната половина на носа, а понякога и от микрофталм и кетозна дегенерация на зрителния нерв.
Корекцията на цепка на устната включва оперативни интервенции, които се извършват при вроден дефект - цепка на устната, съчетание от назални, лабиални и максиларни деформации. Целта на хирургическата работа в в такъв случайе за възстановяване на устната и премахване рожденни дефектилица, творение нормални условияза адекватно формиране и по-нататъчно развитиесредна зона на лицето.
Клинична картина
Цепката на горната устна може да бъде разположена от едната страна или огледално (от двете страни). Според специалистите най-често срещаният едностранен вариант е от лявата страна. В сложни случаи е възможно усложнение, включващо долната устна (сравнително рядко явление).
Едностранният вариант може да е къс по дължина, но в някои случаи може да достигне до областта на носа (в този случай максиларните тъкани стават забележими, откъдето идва и името).
Визуално изглежда, че устната е нарязана или нарязана (подобно на нараняване). Дисекцията може да бъде скрита или открита (видими са устната кухина, устните мускули и други меки тъкани).
Проблеми и възможни последствия
Много хора водят децата си за лечение на цепка на устната главно защото това кара детето да изглежда отблъскващо. Има и по-сериозни проблеми:
- Нарушаване на сукателните способности
- Нарушени говорни, гълтателни и дъвкателни функции
В допълнение, скоро могат да възникнат проблеми със зъбите и дефекти в развитието на лицево-челюстния апарат, например неправилно захапване на зъбите.
Видове интервенции
Експертите изброяват следните видове операции за цепнатина на устната:
- Ринохейлопластика. Включва процес на възстановяване на физиологията на горната устна и носа. В този случай палатиналната цепнатина ще остане, но коригирането на проблема по този начин е най-добрият вариант. Хирургът се стреми да възстанови функционирането на мускулите на горната устна, да коригира червената граница, да формира правилните размери на устния вестибюл и да върне нормалното положение на носните крила, да подобри симетрията и да оформи дъното на носните проходи. В много случаи се използват техники за минимизиране на видимостта на белезите. Необходимостта от вторични интервенции се определя от правилния избор на метода на лечение, нивото на първоначална деформация на хрущялните и тъканните структури, както и съответствието следоперативни препоръки. Едностранната версия може да се коригира от 3 месеца живот, двустранната версия - от шест месеца. Веднага след операцията и в продължение на няколко дни храненето се извършва с лъжица или специална назогастрална сонда (в зависимост от възрастови характеристикии държави)
- Ринохейлогнатопластика. Интервенцията помага за премахване на анатомичните аномалии на горната устна, носа и алвеоларния процес и коригиране на дефекти. Една от основните индикации е двустранният вариант на патологията. По-добре е да се предпише операция в детска възраст (преди ухапването да е напълно оформено)
- Велопластика. Това е името за корекция на тъканите на мекото небце. Извършва се за възстановяване на функцията на преглъщане и говорене и правилно дишане. Според експертите детето може да се научи да консумира храна, като избягва попадането й в носа от устата, но над говорен апаратще изисква трудна работа. Ако има сериозни промени в речта, не е възможно да ги коригирате самостоятелно. Важно е да се вземе предвид и да се контролира детето през първите години от живота: как говори, пее, чете. Велопластиката може да се извършва при деца на възраст над 8 месеца. Интервенцията се толерира без специални проблеми, след около няколко дни бебето вече може да се храни самостоятелно
- Палатопластика. При бебета с цепнатина операцията може да се извърши на няколко етапа (интервалите се определят от специалист). Ако вроденият проблем засяга и твърдото небце, това е сериозна индикация за палатопластика. След пълно възстановяване анатомични структури меко небцеИма независимо стесняване на празнината в твърдите палатинни тъкани. След няколко години тя се стеснява колкото е възможно повече, което ви позволява да възстановите целостта без травматични действия. Такава поетапна корекция позволява кратко времесъздаде условия за правилно развитиеречеви функции и предотвратяване на нарушения в зоните на максиларния растеж. При възстановяване на един етап съществува риск от недоразвитие на челюстта
Можете да научите повече за лечението и рехабилитацията на деца с цепнатина на устната във видеото на члена на Руския съюз на педиатрите О.В. Гинтер, кандидат на медицинските науки, лицево-челюстен хирург:
Рехабилитационен период
В продължение на няколко дни след отстраняването на цепната устна ще трябва да носите марля, предписана от Вашия лекар. След отстраняване на тампона в носа на пациента се поставя пластмасова тръба за около 3 месеца, за да се предотврати стесняване на прохода и деформация на носното крило.
Конците се отстраняват след седмица. В бъдеще белегът ще бъде практически невидим за другите, освен това може да бъде елиминиран с помощта на козметологични процедури.
Прогноза
В приблизително 70% от случаите пациентите ще се нуждаят от допълнителни операции в бъдеще за коригиране на вторични назални и лабиални деформации. Естетични и функционални резултати се завършват не по-рано от 12 месеца след операцията.
Противопоказания
Лечението на цепната устна не е подходящо за всички, тъй като има следните противопоказания:
- Инфекциозни заболявания
- Болести на дихателната система
- Нарушено съсирване на кръвта
- Дефекти на сърцето и кръвоносната система
Известни личности с дефекта
Хората с цепнатина на устната нямат умствена или умствена изостаналост, проблемът обхваща само физиологичната страна на проблема. Много знаменитости страдат от подобна аномалия, но това не им попречи да станат известни и търсени сред милиони хора.
Денис Дорохов
Денис Дорохов, член на териториалния отбор на Камизяк на KVN, страда от цепнатина на устната. Той стана известен в KVN, но преди това скри проблема с помощта на изкуствен мустак. Сега той може да се види в различни роли в хумористичното шоу „Имало едно време в Русия“. Но младежът вече не крие проблема, а наскоро дори започна да помага на руски деца с тази аномалия.
9.4.1. Вродена цепка на устната
Клинична картина. Анатомични и функционални нарушения.В зависимост от степента на анатомичните промени се разграничават три форми на цепнатина на горната устна: скрита, непълна и пълна. При скрита цепнатина на горната устна се наблюдава разцепване на мускулния слой при запазване на непрекъснатостта на кожата и лигавицата; с непълна цепка - разцепване на всички слоеве на устната в долните й части, а в горните части има правилно развита област или тънък кожен мост, свързващ двете части на устната една с друга, дъното на долния носов ход се формира нормално; с пълна цепнатина, всички тъкани по цялата дължина на устната от червената граница, включително дъното на носната кухина, не растат заедно. Независимо от тежестта на цепнатината Горна устнавинаги съкратен. Тъканите се изтеглят до върха на цепнатината, правилното анатомично съотношение на частите на устната се нарушава, червената граница се разтяга по ръбовете на цепнатината.
При пълна цепнатина на горната устна във всички случаи има неправилна форма на крилото на носа, разположено отстрани на цепнатината. Крилото е сплескано, опънато, върхът на носа е асиметричен, хрущялната част на носната преграда е извита. Подобна деформация на носа се среща и при непълна цепка на устната, което се обяснява с анатомичната и функционална непълноценност на тъканния слой на горната част на устната и нарушение на миодинамичния баланс на мускулния комплекс на цепната устна.
С цепнатина на горната устна, от първите дни на живота, сукателната функция на детето е нарушена поради течове в устната кухина. При скрита и непълна цепнатина на горната устна детето може да поеме гърдата на майката, притискайки гръдната тъкан към алвеоларния процес на горната челюст и небцето, компенсирайки непълноценността на мускулите на устните чрез активно включване на езика в акт на сукане. При други форми на цепнатина е възможно само изкуствено хранене на детето. Повечето тежки нарушениясукателна функция се наблюдават при деца с вродена пълна цепка на устната и небцето.
Класификация. Клиниката на катедрата по детска лицево-челюстна хирургия и хирургична стоматология на Московския държавен медицински университет използва следната клинична и анатомична класификация [Kolesov A.A., Kasparova N.N., 1975].
1. Вродена скрита цепнатина на горната устна (едностранна или двустранна).
2. Вродена непълна цепка на устната:
а) без деформация на кожно-хрущялната част на носа (едностранна или двустранна);
б) с деформация на кожно-хрущялната част на носа (едностранна или двустранна).
3. Вродена пълна цепнатина на горната устна (едностранна или двустранна), при която винаги има деформация на кожно-хрущялната част на носа.
В клиничната практика сме срещали различни комбинации от малформации на горната устна и/или небцето (Фигура 9.2).
Сред всички варианти на цепнатина на устната и/или небцето, най-често срещаната през последните години е вродената пълна цепнатина на устната (фиг. 9.5), която също се комбинира с цепнатина на небцето. Според редица автори такива цепки представляват 76% от всички варианти на цепнатина на устната и/или небцето. Авторите обясняват това с промени в генофонда и токсичното влияние на множество външни и вътрешна средаза ембриогенезата.
Схема 9.2. Варианти на вродени цепки на горната устна и небцето
А 
- вродена цепнатина на горната устна и/или небцето вдясно (първично и вторично небце); б - вродена цепнатина на горната устна и/или небцето вляво (първично и вторично небце); в - вродена цепка на небцето и алвеоларен процес (първично и вторично небце); d - вродена цепка на устната (първично небце); d - вродена цепка на небцето (вторично небце).
Ориз. 9.5.Вродена пълна едностранна цепка на устната.
Вродените малформации на лицево-челюстната област са спиране на развитието (недоразвитие) или отклонение от нормалното формиране на определени анатомични образувания, органи или системи. В зависимост от това възниква патология различни степенитежест - от трудни за откриване аномалии, понякога интерпретирани като вариации на кариотипа, до тежки малформации, които са несъвместими с живота.
Образуването на лицевата част на ембриона завършва главно до 10-12-та седмица от вътрематочното развитие, следователно образуването патологични променивъзможно само в този период. Многобройни генетични и тератогенни фактори водят до формирането на дефекти в развитието.
Общата честота на морфологичните малформации при деца под 1-годишна възраст е приблизително 27,2 на 1000 души от населението. Около 60% от тях се откриват през първите 7 дни от живота вече в родилни институции. Едно от водещите места сред дефектите в развитието е заето от орофациални цепнатини. Те са сред „петте големи” деформации, заемайки 2-ро място по честота. Цепките на устните представляват 86,9% от всички вродени малформации на лицето. Почти всяка 5-та типична цепнатина е компонент на тежък синдром.
Някои автори смятат, че броят на новородените с тези аномалии нараства и през следващото десетилетие честотата на такива случаи ще бъде 2 пъти по-висока, отколкото преди 100 години. В други произведения прогнозата не е толкова мрачна, но навсякъде се подчертава тенденцията към увеличаване на тяхната поява. Всяка година на всеки 100 хиляди население броят на новородените с цепнатина на устната и небцето се увеличава с 1,38 (Gutsan A.I., 1984). В тази връзка се наблюдава постоянно нарастване на броя на семейните двойки, при които поне единият съпруг е носител на аномалията.
Сред новородените с цепнатини на устните винаги преобладават момчетата (0,79 момчета и 0,59 момичета на 1000 новородени). При мъжете, като правило, има повече тежки формипатология. В повечето случаи цепката на устната не е изолиран дефект при детето. Откриването на допълнителни фенотипни или морфологични промени показва наличието на синдрома. Ако през 1970 г. имаше 15 синдрома, чиято фенотипна картина включваше цепнатини, то през 1972 г. бяха описани 72 синдрома, а през 1976 г. - 117 синдрома с орофациални цепнатини. В момента са описани повече от 150 от тях.
ЕТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗА.
С цепнатина на устните има внезапни променискелетна структура на лицето, както и неправилно разположение на предчелюстната кост и намиращите се в нея зъби. Понякога броят на рудиментите е намален или липсват (анодентия). Деформацията на зъбната дъга и палатиналните плочки може да се комбинира с недоразвитие на горната челюст - микрогнатия.
Стеснението на горната челюст често е вродено и степента му нараства с израстването на детето. Вродена деформациягорната челюст с цепнатина на небцето може да се комбинира с деформация на долната челюст.
Използвайки примери за цепнатини на устните с различна етиология, можем да проследим основни принципи, характерни за всички моногенни, мултифакторни и хромозомни наследствени заболявания. При автозомно-доминантния тип заболяването може да възникне както при предаване на мутантен ген от родител с цепнатина на устната и небцето, така и при възникване на спорадична мутация в зародишната клетка на един от родителите. Но и в двата случая рискът за потомството на дете с цепнатина ще бъде 50%.
В миналото, когато цепнатините на устните са причинявали смъртта на децата през първите години от живота, почти всички новородени в популацията с автозомно-доминантни синдроми са били резултат от нови мутации. В момента, поради значително подобрение хирургична техникаи чрез провеждането на цяла система от рехабилитационни мерки се увеличава броят на оперираните с автозомно-доминантни синдроми, които се женят и предават мутантния ген на децата си. Автозомно-доминантните мутации се характеризират с увеличаване на средната възраст на родителите, особено на бащите. Степента на нарастване на възрастта на бащите е приблизително еднаква за различните автозомно-доминантни синдроми с цепнатина на устната и небцето и е 32,7 + 7,4 години, което е с 5 години по-висока от средната възраст на бащите в контролната група. Кръвното родство на родителите, определено от коефициента на инбридинг или от „брачното разстояние“ (разстоянието от мястото на раждане на съпруга до мястото на раждане на съпругата), няма значение при автозомни допълнителни синдроми.
При синдромите на автозомно-рецесивна цепка на устната, дете с дефект се ражда от двама здрави родители, които са хетерозиготни носители на анормалния ген. Рискът за друго дете в това семейство е, както и за първото, 25%, докато рискът за децата на пробанда с цепнатина е минимален. Естествено, възрастта на родителите и броят на пробандната бременност нямат значение при такива синдроми. В същото време „брачната дистанция“ е значително намалена. В някои случаи родителите на болно дете са кръвни роднини. Честотата на новите рецесивни мутации е незначителна; родителите на дете с този синдром почти винаги са хетерозиготни.
Най-редките моногенни форми на цепната устна са свързаните с пола синдроми. По-чести са Х-свързаните мутации, при които жената е незасегнат носител на мутантния ген. В този случай съответните дефекти в родословието се откриват при мъжете. При Х-свързано доминантно унаследяване, синдромът се открива при хетерозиготни жени, а лезията при хемизиготни мъже е толкова изразена, че като правило е несъвместима с извънматочното съществуване.
Цепка на устната и небцето може да възникне като един от компонентите на множество малформации с хромозомни аномалии. Общи признациВсички синдроми на хромозомна етиология са пренатална хипоплазия, симетрия на лезиите и умствена изостаналост. Такива деца с цепнатина на устната и небцето са клинично най-тежки. Цепната устна и небцето не са специфични за нито един хромозомен синдром. Те се срещат с аномалии на 50% от хромозомите (1; 3; 4; 5; 7; 10; 11; 13; 14; 18; 21 и X), както с делеции, така и с транслокации. Това не означава, че всяко дете, например със синдром на Даун, има цепнатина на устната и небцето, но честотата на цепнатини при синдрома на Даун е 10 пъти по-висока от тази в общата популация.
Многофакторно унаследените цепнатини на устните се характеризират със симптоми, общи за всички многофакторни заболявания. За появата на такива форми е необходима генетична предразположеност (предразположеност) и излагане на всякакви неблагоприятни фактори на околната среда, които допринасят за развитието на предразположеност към дефект в развитието. Сами неблагоприятни условиясреда, независимо от специфичния генетичен произход, не са в състояние да причинят появата на такива синдроми. Характерна особеностТакова наследство е разликата в „прага на чувствителност“ за мъжете и жените (образуването на дефект възниква само когато „концентрацията на гени“ надвишава определена стойност - „праг“). Кумулативният ефект на гените, които могат да причинят цепнатина (като всеки друг дефект) при представители на един пол, например при мъжете, не е достатъчен, за да я причини при жените. В тази връзка честотата на засегнатите момичета и момчета с цепнатина на устната и небцето от мултифакторно естество е различна, докато при моногенните форми (с изключение на Х-свързаните форми, които по правило са изключително редки), този показател е еднакъв при мъжете и жените.
Накрая е описана група синдроми на цепната устна и небцето, чиято поява е свързана със специфични фактори на околната среда. Тези синдроми могат да бъдат разделени на две групи:
1) синдроми в резултат на тератогенни ефекти (например талидомид или фетален алкохол);
2) синдроми, които възникват в резултат на неспецифични ефекти различни фактори, реализирани чрез общ патологичен механизъм(например чрез " съдов фактор", което води до хепоксия и некроза). Понастоящем са описани 6 специфични тератогенни синдрома с цепнатина на устната и небцето:
· фетален алкохолик;
· талидомид;
· аминоптерин;
· хидантоин;
· синдром на амнеотичен лигамент;
· триметадион.
Неспецифичните синдроми се характеризират с влиянието на същите фактори, които са „рискови фактори“ за прилагането на наследственото предположение при многофакторна цепка на устната. Те включват:
· повишена телесна температура на бременна жена;
· недостиг на витамини;
· дефицит на микроелементи (мед);
· рецепция лекарствас мутагенна активност, както и стероидни хормони, андрогени, естрогени, инсулин, адреналин;
· инфекциозни заболявания на майката;
· диабет;
· гинекологични заболявания.
Описанието на фенотипа на болното дете е изключително важно.
Някои моногенно наследени синдроми на цепната устна и небцето.
КЛАСИФИКАЦИЯ.
При диагностициране на цепнатини на горната устна в клиниката на Катедрата по дентална медицина детствоМосковският медицински стоматологичен институт използва следната клинична и анатомична класификация:
1. Вродена скрита цепнатина на горната устна (едностранна или двустранна).
2. Вродена непълна цепка на устната: а) без деформация на кожно-хрущялната част на носа (едностранна или двустранна); б) с деформация на кожно-хрущялната част на носа (едностранна или двустранна).
3. Вродена пълна цепнатина на горната устна (едностранна или двустранна).
Друга класификация на вродените патологии на лицево-челюстната област:
1. Едностранна цепка на устната.
2. Двустранна цепка на устната
ü симетричен
ü асиметричен
· комбинирано (цепнато небце + устни)
· отделно
· изолиран
КЛИНИЧНА КАРТИНА.
В зависимост от степента на анатомичните промени се разграничават три форми на цепнатини на горната устна: скрити, непълни и пълни. При скрита цепнатина на горната устна има разцепване на мускулния слой със запазване на непрекъснатостта кожатаи лигавицата. При непълна цепнатина устните не се сливат само в долните си части, а в основата на носа има правилно развита област или тънък кожен мост, свързващ двете части на устната една с друга. При пълна цепнатина всички тъкани по цялата дължина на устната от червената граница до дъното на носната кухина не растат заедно. Независимо от тежестта на цепнатината, горната устна (средната част) винаги е скъсена. Тъканите се изтеглят до върха на цепнатината, правилното анатомично съотношение на частите на устната се нарушава, червената граница се разтяга по ръбовете на цепнатината.
При пълни цепнатини на горната устна във всички случаи има неправилна форма на крилото на носа, разположено отстрани на цепнатината. Крилото е сплескано, опънато, върхът на носа
асиметричен; усукана хрущялна частносна преграда. Подобна деформация на носа може да възникне и при някои форми на непълна цепка на устната, което се обяснява с анатомичното и функционално непълноценност на тъканния слой на горната част на устната.
С цепнатини на горната устна, от първите дни на живота, сукателната функция на детето е нарушена поради течове в устната кухина.Със скрити и непълни цепнатини на горната устна детето може да поеме гърдата на майката, натискайки гръдната тъкан срещу нормално развития алвеоларен процес на горната челюст и небцето, компенсирайки непълноценността на мускулите устни чрез активно включване на езика в акта на сукане.При други форми на цепнатини храненето на детето може да бъде само изкуствено.Най-тежкият нарушения на сукателната функция се наблюдават при деца с едновременни цепнатини на устната и небцето.
ДИАГНОСТИКА.
Диагнозата се извършва с помощта на фетоскопия и фетоамниография. Фетоскопията се извършва под ултразвуков контрол на 16-22 седмица от бременността с помощта на селоскоп. Тази техника ви позволява да видите лицето на плода и, ако има цепнатина, да предложите на семейството да абортира патологична бременност. В допълнение към фетоскопията се използва фетоамниография. Изследването се провежда на 20-36 седмица от бременността. Под ултразвуков контрол се извършва трансабдоминална амниоцентеза и се инжектира разтвор на рентгеноконтрастно вещество (миодил или верографин) в плацентните съдове. В ход рентгеново изследванепри наличие на цепнатина няма затваряне на крайните участъци на контрастираните съдове на лицето на плода. И двата метода са инвазивни и се използват само ако има висок рискраждането на дете с цепнатина на устната и небцето в комбинация с такива аномалии като умствена изостаналост и др.
ОПЕРАТИВНО ЛЕЧЕНИЕ НА ЦЕПКИ НА ГОРНА УСТНА.
Лечението на деца с цепнатини на горната устна трябва да бъде изчерпателно и да включва: операция, и ортодонтски, производство на реч от логопед и др. Има определени свързани с възрастта показания за хейлопластика:
· Ранната пластика на горната устна се извършва в родилни домове или специализирани хирургични отделения за новородени на 2-4-ия ден или след 11-14-ия ден от живота на детето. Противопоказания за ранна операция на устните при дете са съпътстващи вродени малформации, травми по време на раждане, асфиксия и следродилен възпалителен процес при майката. Резултатите от ранните операции са по-лоши, отколкото след операция на устните, извършена в по-късна възраст. В момента възрастта от 4-6 месеца се счита за оптимална за пластична хирургия на устните.
· Новородените се оперират само при специални показания.
Пластична хирургия на горна устна при едностранни цепнатини.
За възстановяване на правилната анатомична форма и пълноценна функция на устната е необходимо: 1) премахване на цепнатината; 2) удължете горната устна; 3) коригирайте формата на носа.
Методите за пластика на устни, използвани от денталните хирурзи днес, могат да бъдат разделени на три групи в зависимост от формата на разрезите върху кожата на устната. Първата група включва така наречените линейни методи: Евдокимов, Лимберг, Милард. Тези методи се различават по начина, по който формират преддверието на носа при пълна цепка на устната. От положителната странаЛинейният метод е естетиката на линията на белега, съвпадаща с границата на филтрума. Въпреки това, тези методи не позволяват получаването на достатъчно удължаване на устните, което е необходимо за широки, пълни цепнатини.
След белега едната половина на „лъка на Купидон“ се издърпва нагоре, нарушавайки симетрията на червената гранична линия. Освен това, няколко месеца след пластичната хирургия, по протежение на белега се наблюдава врастване на лигавицата на червената граница под формата на триъгълник.
Втората група комбинира тези, предложени от Tennyson (1952) и L.V.
Обухова (1955) методи, които се основават на движението на триъгълни кожни клапи върху кожата в долната трета на устната с различни размериъгли
Те позволяват да се получи необходимото удължаване на устната тъкан, което зависи от размера на триъгълния капак, заимстван от малка част от устната; ви позволяват да сравните тъканите на устните и да получите симетрична форма на дъга
Купидон." Анатомичността на методите дава възможност за ясно планиране на операцията.
Техният недостатък може да се счита за необходимостта от пресичане на линията на филтъра в напречна посока. Тази посока следоперативен белегнамалява естетическия резултат от операцията. Препоръчва се тези методи да се използват при непълни цепнатини на горната устна при липса на деформация на носа.
При пълните цепки на устните и непълните, съпроводени с деформация на кожно-хрущялната част на носа, добър анатомичен и функционален ефект се постига чрез комбиниране на един от описаните методи от втора група с метода
Лимберг. Тази комбинация от два метода с някои допълнителни техникиизползвани в клиниката на Катедрата по детска дентална медицина
Московски медицински стоматологичен институт (фиг. 2.10), което ви позволява да получите добър козметичен и функционален резултат при дете на всяка възраст (фиг. 2.11).
Третата група включва методите на Hagedorn (1884) и Le Mesurier (1962), при които удължаването на устната се постига чрез преместване на четириъгълна клапа, изрязана върху малък фрагмент от устната. Четириъгълното ламбо обаче е неактивно и неудобно за пластична хирургия на непълни едностранни цепнатини, когато не е необходимо голямо удължаване на устните.
Пластична хирургия на горна устна при двустранни цепнатини, които не са съчетани с цепнатина на алвеоларния гребен и небцето.
Тази операция се извършва с повечето от описаните по-горе методи, използвани за всяка страна поотделно. Едновременната корекция на двустранна цепка на устната при деца с цепка на алвеоларния гребен и небцето не позволява получаване на висок функционален и естетичен резултат. Това се възпрепятства от сложни анатомични взаимоотношения челюстни костии дефицит на меки тъкани. Горната устна е с неправилна анатомична форма, неактивна, спаена от белези към повърхността на предчелюстната кост.
Впоследствие, поради липсата на преддверието на устата, ортодонтското лечение на такива деца се затруднява.
В Катедрата по детска дентална медицина, ММСИ, е разработен двуетапен метод за пластика на горна устна, който се основава на елементи от няколко метода. Разрезите на кожата на устните се правят по метода на Limberg-Tennyson, вестибюлът на устата се оформя по метода, предложен от група американски хирурзи. За пълни цепнатини на страничния фрагмент на устната се изрязват триъгълни клапи съгласно описания метод на Лимберг и Обухова. На първия етап от операцията цепнатината се затваря само от едната страна. Другата страна на цепката се затваря след 2-2"/месец. С тази техника на пластика на горна устна се постигат високи естетични и функционални резултати. Добре оформеното преддверие на устата позволява ранно ортодонтско лечение.
Времето и обемът на хирургическата интервенция при цепнатини се определя от денталния хирург в съответствие с препоръките на всички останали специалисти. Хейлопластиката се извършва в родилен домв първите 2-3 дни от живота или на 15-16-ия ден след раждането, а в болнични условия - на възраст 3-4 месеца. При двустранна цепка на устната операцията се извършва на два етапа с интервал от 3-4 месеца. От 3-годишна възраст детето активно учи с ортодонт и логопед.
УСЛОЖНЕНИЯ СЛЕД ХЕЙЛОПЛАСТИКА.
Усложнения след пластика на горна устна. След операцията може да се получи разминаване на ръбовете на раната. Причината за това може да бъде напрежението на ръбовете на раната поради лоша подготовка на тъканите, недостатъчно задълбочено послойно зашиване на тъканите, развитие на следоперативен, възпалителен процес в раната или травма. Когато ръбовете на раната се разминават при новородени, не се препоръчва прилагането на вторични конци, тъй като това влошава резултата от последващата коригираща хирургия.
Крайният ефект от операцията се определя от дългосрочните резултати.
Плитко белязано преддверие на устата трябва да се разглежда като следоперативно усложнение. Белезите на устните оказват прекомерен натиск върху алвеоларния процес, причинявайки сплескване на предната алвеоларна дъга на максилата с течение на годините. Тежките деформации на горната челюст се причиняват от цикатрициални промени в устната тъкан при деца с пълни цепнатини на горната устна, алвеоларния процес и небцето. Лошо оформеното, плитко преддверие на устата не позволява ортодонтско лечение и изисква допълнителни хирургични интервенции.
СЛЕДОПЕРАТИВНИ ГРИЖИ ЗА ДЕТЕ.
Конецът на устната остава без превръзки, за да се избегне мацерация на кожата. Детето започва да се храни 2-3 часа след анестезията или 1-2 часа, ако операцията е извършена под местна анестезия. Преди отстраняване на шевовете е по-добре да се храни с лъжица, след отстраняване на шевовете бебето може да се постави на гърдите на майката или да се храни с биберон.
Залъгалката трябва да бъде големи размери, изработени от мека гума, с малък отвор. Децата с цепнато небце трябва да се държат вътре вертикално положениеза да се избегне аспирация на течна храна.
За да се предотврати възпалението, антибиотиците се предписват интрамускулно. Раната трябва да се почиства ежедневно, като се намазва линията на шева със спирт. Конците се отстраняват 6-8 дни след операцията. Колкото по-рано се премахнат шевовете, толкова по-козметичен става белегът.
По този начин, Вродени цепнатини- това е резултат от несливането на ембрионалните туберкули, които образуват лицето на ембриона в ранните етапи на ембрионалното развитие. Точна причинавъзникване на това заболяванев момента неизвестен. Въздействието на неблагоприятните фактори върху най ранни стадиибременност (в първия триместър) води до образуване на цепнатини, т.е. е мултифакторно заболяване. Те могат да възникнат като изолиран дефект в развитието и да бъдат един от симптомите на вродени синдроми.
Цепките на устната и небцето са най-честите вродени малформации на главата и шията. В допълнение към промените във външния вид и растежа на лицето, тези дефекти в развитието водят до нарушения на дъвченето, преглъщането и говора.
Изследването и лечението на пациенти с цепнатина на устната, небцето и деформации на носа е предизвикателство. За предоставянето на цялостна грижа на тези пациенти е необходим интердисциплинарен екипен подход. Успешно лечениеизисква специални усилия, насочени към изследване и елиминиране на зъбни, психологически, говорни, отиатрични и естетични недостатъци на пациенти с цепнатина.
Нормалното развитие на устните и небцето настъпва по време на ембрионален период(първите 12 седмици от вътрематочното развитие). Средната част на лицето е оформена отпред преден мозъкпоради обособяването на широк, разположен по протежение на средна линияфронтоназална изпъкналост. Първичното небце се формира около 4-та или 6-та седмица и образува първичното разделение между устната и носната кухини. Първичното небце или средният палатален израстък се образува от сливането на сдвоените средни носни издатини, чието сливане на свой ред води до централната част на горната устна, централната максиларна алвеоларна дъга и съответните странични и централни резци , и твърдото небце пред инцизивния форамен (фиг. 1) . Развитието на първичното небце се различава ембриологично от нормалното образуване на вторичното небце (отзад на инцизивния отвор).
Ориз. 1. Диаграма на развитието на устната и небцето на 4 и 5"/2 седмици от бременността. Първичното небце се формира приблизително на 4-6 седмица чрез сливане на сдвоени средни носни издатини.
Сдвоените медианни назални израстъци се сливат през шестата седмица от ембрионалното развитие и в крайна сметка образуват режещата кост, филтрума на горната устна, колумелата и върха на носа. Страничните елементи на горната устна (странично на колоната на филтрума) произхождат от сдвоените горночелюстни процеси. буза, горна челюст, скула и вторично небце (виж по-долу) също се образуват от горночелюстните процеси. По този начин горната устна се образува както от средния назален, така и от максиларния процес.
Вторичното небце започва да се развива около осмата гестационна седмица, след завършване на развитието на първичното небце (Фигура 2). Образуването на вторичното небце става чрез растеж и движение надолу и медиално на палатинните гънки (медиална проекция на максиларните процеси). Докато палатиналните гънки се движат надолу (като подвижен мост), развиващите се носни кухини се разширяват странично и надолу.
Ориз. 2. Схематично представяне на ембрион на 7-ма и 10-та седмица от вътрематочното развитие. През това време се формира вторичното небце, сливането на части от което се извършва в предно-задната посока и започва от инцизивния отвор.
Сдвоените палатинални гънки първоначално се разделят от развиващия се език. Нарастването на долната челюст, придружено от движението на езика напред, прави възможно палатиналните гънки да се придвижат надолу и да заемат по-хоризонтално положение. Ако развитието на плода и движението на долната челюст протичат с отклонения от нормата, сдвоените палатинални гънки не могат да се движат надолу и медиално. Липсата на контакт между тези гънки води до появата на цепнатина на небцето. Тази малформация е описана подробно в трудовете на френския педиатър P. Robin (микрогнатия, относителна макроглосия и U-образна цепка на небцето) (фиг. 3А, Б).
Ориз. 3. Дете със синдром на Робин (микрогнатия, относителна макроглосия и U-образна цепка на небцето).
Нормалната последователност на нормалното образуване на небцето започва, когато палатиналните гънки и носна преградадопрете се и продължете в предно-задна посока. Затварянето на небцето първо се случва близо до инцизивния форамен на приблизително 8 гестационна седмица и обикновено завършва с образуването на увула до 12 гестационна седмица. Степента на несливане на вторичното небце е свързана с много фактори, включително момента, в който процесът на сливане е прекъснат по време на развитието на плода. По този начин аномалиите в развитието на небцето могат да бъдат само раздвоена увула, субмукозна цепнатина на мекото небце или пълна цепнатина на вторичното небце.
Джонатан М. Сайкс
Диагностика и лечение на цепнатина на устната и небцето