Sjeldne sykdommer (eng. sjelden sykdom, orphan disease) - sykdommer som rammer en liten del av befolkningen. For å stimulere forskningen deres og lage medisiner for dem (Orphan drugs), kreves det vanligvis støtte fra staten.
Mange sjeldne sykdommer er genetiske, og følger derfor en person gjennom hele livet, selv om symptomene ikke oppstår umiddelbart. Mange sjeldne sykdommer begynner i barndommen, og omtrent 30 % av barn med sjeldne sykdommer lever ikke over 5 år.
Det er ingen ensartet forekomst av en sykdom i en populasjon for å kvalifisere den som sjelden. En sykdom kan anses som sjelden i en del av verden eller blant en gruppe mennesker, men er vanlig i andre regioner.
Lata. den sjelden sykdom finnes bare i noen kulturer (for eksempel i Malaysia), er voksne kvinner spesielt utsatt for det av en eller annen grunn. Lata kjennetegnes ved at pasienten mister kontrollen over oppførselen sin, begynner å imitere de rundt seg, deres tale og gester, og rope ut frekke eller meningsløse ord. Vanligvis er en slik tilstand en konsekvens av det psykiske sjokket, personen blir rastløs og underkaster seg lett forslag. Dermed kan pasienten bli en zombie, fullstendig adlyde ordre fra utsiden. Pasienten kan lett slå noen uten åpenbar grunn, etter fremmede forslag.
Stendhal syndrom. Hvis en person er syk med denne uvanlige sykdommen, begynner han å oppleve ikke bare spenning, men også svimmelhet, økt hjertefrekvens og til og med hallusinasjoner når han kommer inn på et sted hvor et stort antall kunstgjenstander befinner seg. En av de farligste for pasienter med syndromet er Uffizi-galleriet i Firenze. Faktisk var det nettopp på grunnlag av symptomene på plager hos turister på dette stedet at sykdommen ble beskrevet. Den har fått navnet sitt fra Stendhal, som beskrev sykdomstegnene i sin bok "Napoli og Firenze: en reise fra Milano til Reggio", som beskrev hans egne følelser fra å besøke byen i 1817. Til tross for flere vitnesbyrd, ble syndromet først klart beskrevet i 1979 av den italienske psykiateren Magerini, som studerte mer enn 100 identiske tilfeller. Den første vitenskapelige diagnosen av denne typen ble stilt i 1982, og i dag brukes begrepet også for å beskrive folks reaksjoner på musikk fra romansk tid.
Eksploderende hodesyndrom. Personer med denne sykdommen hører forskjellige lyder i hodet og til og med eksplosjoner. Vanligvis kommer det i en drøm, to timer etter å ha sovnet, eller før det. Pasienter klager over angst ledsaget av en økning i hjertefrekvensen. Blink med sterkt lys i hodet er også mulig. Alle disse følelsene er ganske smertefulle, det virker for mange som om de har hatt et slag. Noen karakteriserer et angrep som lyden av cymbaler, for noen er det en bombeeksplosjon, og noen ser for seg lyden av et strengeinstrument. Leger mener at slike uvanlige søvnforstyrrelser, inntil nylig lite studert, er assosiert med stress og overanstrengelse. De fleste av pasientene er kvinner, men det har vært tilfeller av sykdommen hos personer yngre enn 10 år gjennomsnittsalder pasienter - 58 år. Legene mener at årsaken ikke har noe med epilepsi eller hallusinasjoner å gjøre. Fraværet av syndromet i mange lærebøker vitner ikke så mye om dets sjeldenhet, men om lite informasjon om sykdommen generelt. Effektiv behandling Nei, men en viss forbedring er observert med klonazepam og klomipramin. Pasienter anbefales å ta vare på sin daglige rutine, inkludere turer, avslapning, yogatimer. Dette vil bidra til å lindre stress og forhindre symptomer.
Capgras-vrangforestillingen. Personer med disse funksjonshemmingene tror at et nært familiemedlem, oftest en ektefelle, har blitt erstattet av en klon. Som et resultat nekter pasienten kategorisk å være i nærheten av "bedrageren", for å sove med ham i samme seng. Legene tror at dette kan være et resultat av hjerneskade eller en overdose. medisiner. Det er også en versjon om at denne oppførselen oppstår på grunn av skader på høyre hjernehalvdel.
Pica. Folk med picero blir tvunget til å spise absolutt uspiselige ting. Som et resultat kommer lim, skitt, papir, leire, kull og andre uappetitlige stoffer inn i magen. Forskere mener at slik oppførsel til og med er noe rettferdiggjort - en person føler mangel på noen sporstoffer eller mineraler i kroppen og prøver ubevisst å fylle dette gapet. Lignende oppførsel er karakteristisk for dyr, katter spiser for eksempel gress i jakten på sine mål. Så hvis du føler behov for å smake på noe uvanlig, kan det være verdt å ta tester og finne ut av det sann grunn slik oppførsel. Den sanne årsaken til denne sykdommen er ennå ikke funnet.
Dead body syndrome. Noen mennesker tror seriøst at de allerede er døde. Dette kan være ledsaget av depresjon og selvmordstendenser. Folk klager over å miste alt i livet og til og med sin egen kropp. Pasienter føler seg som ekte lik, syndromet fører til at de til og med fysisk kan lukte lukten av deres råtnende kjøtt og hvordan de blir spist av ormer.
Vampyrsykdom (porfyri). Personer med slike avvik unngår spesifikt solen, det ser ut til at fra sollys huden deres er dekket av brannskader og blemmer. Lyset gir dem uutholdelig smerte, huden begynner å "brenne". Hos en pasient med porfyri er pigmentmetabolismen forstyrret, og i huden under påvirkning solstråler nedbrytning av hemoglobin begynner. Dekselet blir brunt, tynner og sprekker. Etter sår og betennelse skader arrvev til og med brusk, det vil si nese og ører, som er deformert av dette. Navnet på sykdommen dukket opp på grunn av likheten av symptomer med egenskapene til vampyrer. Det er til og med mulig at legendene om bloddrikkende monstre selv dukket opp takket være de som led av denne uvanlige sykdommen. Så neglene er også deformert, som senere kan se ut som klørne til et rovdyr. Huden rundt tannkjøttet og leppene tørker ut, tennene blir blottlagt, og danner et unaturlig glis. Ja, og selve oppførselen til pasienten forårsaker bekymring, i løpet av dagen føler slike mennesker et sammenbrudd og sløvhet, og foretrekker å døse. Men om natten, i fravær av ultrafiolett stråling, blir pasientene merkbart friskere.
Skjerpet refleksjon. Pasienter med denne sykdommen reagerer med en sterk skrekk på fremmed støy eller en gjenstand. Akutt reaksjon akkompagnert av skrik, vinking med hender, er dette spesielt tydelig hvis noen sniker seg på folk bakfra. For å roe ned trenger pasientene mye mer tid enn vanlig. For første gang ble slike manifestasjoner funnet i Maine hos kanadiere av fransk opprinnelse, men så viste det seg. At et slikt syndrom er vanlig over hele verden. Årsaken til denne oppførselen er sensitivitet, bestemt av lav selvtillit, økt følsomhet og mistenksomhet.
Blaschko-linjer. Noen mennesker kan ha merkelige striper over hele kroppen, som er oppkalt etter den tyske hudlegen Alfred Blaschko. Dette uforklarlige anatomiske fenomenet ble oppdaget av ham i 1901. Det viste seg at det usynlige mønsteret fortsatt er i DNA. Mange arvelige og ervervede sykdommer i slimhinne og hud oppstår bare ved hjelp av informasjon fra DNA. I dette tilfellet dannes det synlige striper på kroppen, som allerede er synlige ved fødselen eller dannes i løpet av de første månedene av livet.
Alice i Eventyrland syndrom (mikropsi). Denne nevrologiske lidelsen påvirker folks visuelle oppfatning. Pasienter observerer gjenstander, mennesker og dyr mye mindre enn de er, dessuten virker avstandene mellom dem forvrengt. Sykdommen blir ofte referert til som "dverghallusinasjoner" eller "Lilliputian vision". Endringer påvirker ikke bare syn, men også hørsel og berøring, selv din egen kropp kan virke annerledes. Vanligvis fortsetter syndromet med lukkede øyne. Leger noterer sammenhengen, og kanskje opprinnelsen, til sykdommen med migrene. Mikropsi kan være forårsaket av epilepsi, så vel som medikamenteksponering. Denne effekten kan også forekomme hos barn i alderen fem til ti år. Ofte kommer uvanlige opplevelser med mørkets fremkomst, når hjernen ikke har nok informasjon om størrelsen på objekter rundt.
blå hud syndrom. Personer med denne diagnosen har hud med en uvanlig blå farge, lilla nyanser, indigo eller plommefarger er mulige. Det er kjent et tilfelle da det på 60-tallet bodde en hel familie av slike «blå» mennesker, kjent som Blue Fugates, i Kentucky. Denne hudfargen hindret dem ikke i å leve fredelig, noen mennesker levde opptil 80 år. Denne unike egenskapen går i arv fra generasjon til generasjon.
Varulvs syndrom (hypertrikose) karakterisert hos pasienter ved tilstedeværelsen av økt behåring. Sykdommen forekommer også hos små barn, hvor det vokser mørkt og langt hår i ansiktet. Denne sykdommen kalles også ulvesyndrom, siden slike mennesker minner veldig om ulver i dekket, er det selvfølgelig bare klør og hoggtenner som er fraværende. Denne sykdommen er ganske sjelden, og dens røtter ligger i genetiske mutasjoner. Ikke bare menn, men også kvinner lider av sykdommen. Syndromet fikk berømmelse på 1800-tallet, takket være opptredenene i sirkuset til artisten Julia Pastrana, som viste skjegg i ansiktet og hår på armer og ben. Personer som lider av sykdommen får ofte bred flat nese, stor munn og ører, tykke lepper og en forstørret kjeve. De sanne årsakene til sykdommens utseende ble klart først nylig, dette ble hindret av en liten mengde informasjon for studier. Men kinesiske forskere over 4 år med søk fant bare 16 syke mennesker blant deres multimilliardbefolkning og fant ut at det 17. kromosomet bærer på en skadelig mutasjon, og pasienter mangler også et langt DNA-fragment med kopier av gener. Kromosomet omorganiseres og leser nabogenet, som er nøyaktig ansvarlig for hårvekst, som et resultat, begynner kroppen å intensivt produsere de tilsvarende proteinene, som gir en slik ekstern effekt.
Progeria. Denne sykdommen er forårsaket av den minste feilen i barnets genetiske kode, og konsekvensene er forferdelige og uunngåelige. Nesten alle barn med denne diagnosen dør for tidlig, gjennomsnittlig levealder er 13 år. Bare én pasient passerte milepælen på 27 år. I kroppen deres er aldringsmekanismen mye akselerert, alle tegn på en fysisk aldrende person vises raskt - tidlig skallethet, leddgikt, hjertesykdom. Disse symptomene vises i en alder av 2-3 år, veksten av barnet bremses kraftig, huden blir tynnere, hodet øker kraftig, mens den suprafrontale delen stikker kraftig ut over det lille ansiktet. Det er rundt 50 babyer med denne sykdommen i verden. Det er også progeria hos voksne, oppdaget i alderen 30-40 år. effektive måter ingen kur for sykdommen er ennå funnet.
Klein-Levin syndrom. den nevrologisk sykdom Også kjent som sovende skjønnhetssykdom. Det er preget av episoder med økt døsighet og atferdsforstyrrelser. Mesteparten av dagen sover pasientene rett og slett, våkner for å spise og gå på toalettet. Forsøk på å sette dem tilbake til normal modus forårsaker aggresjon. Vanligvis har personer med dette syndromet et forvirret sinn, de er ofte ikke i stand til å leve et selvstendig liv i det hele tatt. Amnesi og hallusinasjoner, avvisning av støy og lys er mulig. Hos 75 % av pasientene er det en følelse av sult uten metning. Berørte menn oppfører seg hyperseksuelt, og kvinner er mer deprimerte. Vanligvis observeres syndromet i en alder av 13-19 år, angrep observeres med noen måneders mellomrom og varer 2-3 dager. Resten av tiden kan folk lede og ganske normalt liv. Det antas at sykdommen forsvinner ved voksen alder, dens sanne årsaker er ikke fastslått.
Jeg har allerede snakket om disse unike mennesker, Jeg tilbyr, til din oppmerksomhet, fortsettelsen.
Kvinne allergisk mot hi-tech
Det er en spøk, Debbie Byrd har en uttalt allergi mot elektromagnetiske felt. En mobiltelefon, en mikrobølgeovn, som alle gir Debbie forferdelige allergier og til og med smerte. Det er ingenting i huset hennes som sender ut et elektromagnetisk felt - ellers ville det ikke vært et hus for henne, men et torturkammer.
Hun kan naturligvis ikke bo i byen, bare utenfor den. Det ideelle stedet for Debbie er et område hvor det ikke er strøm i det hele tatt, hvor hun føler seg veldig bra.
Stor vekst
13 år gamle amerikanske Brenden Adams fra byen Ellensburg har en høyde på 232 centimeter! Gutten har en genetisk defekt på 12. kromosom. På grunn av dette har han ikke bare en stor statur og massive ledd, men også de samme store indre organene. På grunn av sin enorme størrelse måtte han allerede fjerne milten. I en alder av fire måneder hadde Brenden allerede alle tennene. I en alder av fem hadde han to ganger vokst fra sin eldre bror.
Leger vet ikke hvordan de skal behandle dette riktig sjelden sykdom. Tenåring hadde nylig hormonbehandling, og veksten har avtatt litt. Legene er redde for at Brenden ikke skal leve lenge.
Alle slektninger til en gigantisk gutt av normal høyde. Foreldrene hans Debi Ezel og Will Adams er skilt. Sønnen bor på sin side sammen med hver av dem. De laget en stor seng på rommet hans, men dette er ikke nok. Foreldre bygger et spesielt hus for sønnen sin. Dørene der blir 2,5 m høye, og taket blir 3 m. Det er vanskelig for Debi og Will å kle og sko Brenden. Klærne hans lages på bestilling.
"Jeg vil ikke bli voksen lenger fordi jeg ikke får plass i en bil," klager gutten.
Han liker å sykle, spille videospill og fotball. Men på grunn av at han løper sakte, blir ikke fyren tatt med til skolelaget. På skolen ble de vant til Brenden og oppfatter ham som et vanlig barn. Men han lider på grunn av lave skrivebord og dører.
Siden februar 2008 har ikke Brenden vokst, men det betyr ikke at han igjen kan bli en vanlig sjuendeklasseelev.
mødre uvanlig gutt du må kjøpe ham klær, sko og møbler av enestående størrelse, noe som koster mye penger. På grunn av dette måtte Debi gjentatte ganger krangle med et forsikringsselskap som nektet å dekke kostnadene for ortopediske sko verdt $800 og $150 jeans.
«Branden har et hjerte av gull. Han er glad, smiler og klager aldri, sier bekjente til den lille kjempen.
steinmuskler
55 år gamle briten Robert Kinghorn lider av en svært sjelden genetisk sykdom, der kroppen danner et ekstra skjelett og gjør muskler og bindevev til bein. Leger kaller denne sykdommen progressiv fibrodysplasia ossificans (POF).
For tiden er det ingen behandlingsmetoder for denne sykdommen, som påvirker rundt 2,5 tusen mennesker i verden. Pasienter med POF vokser spontant beinvev i områder med ledd og muskler, som et resultat av at en person mister evnen til å bevege seg og bokstavelig talt forstener.
En forferdelig diagnose ble stilt til Robert i en alder av to, da nakken hans sluttet å snu. Og valget mellom å sitte og stå Robert Kinghorn måtte gjøres i 1980. Han bestemte seg for at det var bedre å stå og har aldri sittet siden. Legene spådde en rask død for Robert Kinghorn. Han viste seg imidlertid å være en mann med en sterk karakter og er fortsatt i live.
I dag må Robert overvinne enorme vanskeligheter hvert minutt. Riktignok har han fire assistenter. Han beveger seg rundt i huset på en spesiell tralle med motor, og sover på en spesiell seng, som er i en "ikke-fungerende" tilstand i vertikal posisjon. Robert nærmer seg og lener seg mot ryggen hennes, og bruker fjernkontrollen til å bringe henne til en normal horisontal posisjon.
POF-barn er født normale, med unntak av medfødte feil dannelse tommelen ben (vanligvis ingen ledd). Deretter dannes det syke svulster i dem, som endrer posisjon på kroppen og forsvinner, gradvis lammer kroppen og danner et "andre" skjelett. Sykdommen kan utvikle seg spontant, eller akselereres av traumer.
Dr. Frederick Kaplan, direktør for POF-laboratoriet ved Pennsylvania State University, leter for tiden etter POF-genet. Å skille den vil fremskynde forskningen og kan føre til funn effektive metoder behandling og til fullstendig helbredelse av steinfolk.
Natalie Adler blir blind hver tredje dag
Natalie Adler, en 21 år gammel beboer i Melbourne, har lidd av en tilstand i fire år der øynene hennes er åpne i tre dager og lukket de neste tre dagene, og så tett at ingen anstrengelser kan åpne dem. Legene er forvirret. De sier at dette kanskje er det eneste tilfellet i hele verden.
"På den tredje dagen om kvelden skjer det noe," sier Natalie. Jeg legger meg om kvelden og klarer ikke åpne øynene lenger. Samme bilde om morgenen. Og ingen kan svare på hva som skjer med meg.
Jenta har allerede bestått mer enn hundre undersøkelser, men så langt til ingen nytte. «Det begynte da jeg fortsatt gikk på skolen, etter at jeg hadde en bihulebetennelse og stafylokokkinfeksjon. En søndag morgen våknet jeg og kjente at øynene var hovne. Jeg ble ikke bedre. Med jevne mellomrom begynte øynene mine å lukke seg, og helt ufrivillig. Noen uker senere stengte de i tre dager, fortsetter Natalie.
Spesialister ved Det kongelige øye- og øresykehus sier de aldri har sett en slik sak før. "Vi kan ikke gi henne en definitiv diagnose," sier professor Justin O Day. «Frøken Adlers tilstand viser noen tegn på blefarospasme, en sporadisk spasme i øyelokksmuskelen som får øynene til å lukke seg. Det finnes imidlertid ingen eksakt medisinsk forklaring på Natalies sykdom. For første gang i min praksis ser jeg en pasient med en slik intensitet av spasmer og hyppighet av øyelokklukking, spesielt med tanke på hennes unge alder.»
I løpet av de "blinde dagene" er jentas øyne nesten helt lukket, bare et lite gap gjenstår på venstre øye. Når øynene er helt åpne, fungerer de normalt, men noen ganger kan øyelokket på venstre øye lukkes.
Hele tiden i den "seende" perioden planla Natalie. Hun prøver å gjøre så mange ting som mulig mens hun kan se normalt. Dessverre kan ikke alt planlegges. «Jeg feiret 18-årsdagen min med lukkede øynene, men da jeg fylte 21 var de åpne, så vi hadde en kjempefest, sier Natalie.
Kinesisk tenåring tiltrekker seg nysgjerrige mennesker fra hele landet
Seksten år gamle Hao Hao, fra en liten landsby i Jiangxi-provinsen i Kina, har et fenomen som tiltrekker seg besøkende fra hele provinsen og nærliggende regioner.
Ifølge nyhetsbyrået Xinhua veier fyren 135 kilo og fortsetter i motsetning til engelskmannen Perry å bli feit, til tross for at foreldrene prøver å begrense kostholdet hans.
Til tross for vekten har han imidlertid utmerket mobilitet og reaksjon - han elsker å løpe i skogen og klatre i trær.
I tillegg har han seks fingre og tær, og dette kompliserer livet til en tenåring i stor grad - på grunn av en naturfeil kan ikke fingrene til Hao Hao holde en vanlig blyant, og til foreldrenes beklagelse vil han ikke bli det. kunne fortsette utdannelsen.
«Silver Man» bor i Kazan
Valery Epifanovich Vershinin, bosatt i Kazan, lider av en overraskende sykdom i dag. 2. mars 1973 ble han utskrevet fra sykehuset etter å ha lidd av lungebetennelse. Jeg snakket med den behandlende legen og nevnte min kroniske forkjølelse.
Legen rådet meg til å bytte medisin. Valery Epifanovich, på vei hjem, dro til nærmeste apotek og spurte der: er det noe fra en forkjølelse? På apoteket ga de ham dråper - protargol. For å vite hva denne medisinen vil gi for fem kopek!
Harmløse barnedråper provoserte konsekvenser som kastet arkivaren i sjokk: etter den aller første inndrypningen i nesen begynte mannen å miste sin naturlige hudfarge - den begynte å få en sølvblå nyanse, noe som fikk ham til å se ut som en romvesen fra filmene . Sølvfarget og hår på armer og bryst.
Når han så på seg selv i speilet og forskrekket, skyndte Valery Epifanovich seg til legene. De, som var overrasket over det merkelige utseendet til en uvanlig pasient, trakk bare på skuldrene og ble sendt for å ta tester.
«Det var først etter lange polikliniske undersøkelser at en svært vag dom ble avsagt til den sølvglade pasienten: Vi har ennå ikke bestemt oss for navnet på sykdommen din - argeria eller argerosis. Fra ordet argentum - sølv. Faktum er at sammensetningen av disse dråpene inkluderer salpetersyre sølv, som kroppen din av en eller annen grunn ikke absorberte. Men ikke bekymre deg, sølv er bra for helsen, styrker immunforsvaret og dreper bakterier.
Visning, ifølge øyenvitner, er Valery Epifanovich virkelig uvanlig. Gråblå nese, ansikt - litt lysere (bekjente sier at det er blått med en sølvskinnende glans - som om Vershinin ble sprayet med sølvmaling i ansiktet). Videre - synkende: enda lysere bryst og helt hvite ben.
Men Valery Epifanovichs optimisme ble ikke mindre. Viser seg aldri annerledes god helse Vershinin, etter å ha blitt blå, ble en ekte helt. I mer enn tretti år led influensaen bare tre ganger. Dette til tross for at han hver morgen skjenket seg kaldt vann, og for å jobbe gjennom hele byen, selv i sterk frost, fikk han i én fungerende morgenkåpe (du blir uansett ikke blå sterkere enn du er!). Leger i flere år på rad tvang ham til å gjennomgå ulike undersøkelser. Imidlertid forble diagnosen alltid den samme - patologisk sunn.
"Jeg går ikke til legene - til ingen nytte," deler Vershinin med journalister. – Jeg skjønner – «blått» er bra for meg! Jeg føler meg ikke eldre enn 20. Jeg vil definitivt bytte stolnik!»
Bena hennes fortsetter å vokse
Mendy Sellars, en 33 år gammel bosatt i det britiske fylket Lancashire, av en eller annen ukjent grunn, vokser i størrelse hvert år. Legene mener at kvinnen lider av en sjelden sykdom, kjent som "Proteus Syndrome", men vet ikke hvordan det kan kureres og tilby den eneste utveien- amputasjon av begge lemmer.
Ben mehndi 3 fold mer kropp, leggen er 88 cm i omkrets hver, og føttene hennes er 40 cm lange. Venstre ben Britiske kvinner er 13 centimeter lengre enn den høyre, foten er kraftig deformert og snudd 180 grader. "Jeg veier 127 kilo, hvorav 95 er vekten av bena mine," sa kvinnen.
Et normalt liv for Mandy Sellars er rett og slett umulig: hun må kjøre en spesiell bil, og i tillegg kan hun ikke jobbe hele dagen.
«Beina mine blir tyngre, noe som gir ekstra belastning på hjertet og andre indre organer. Så ifølge legene er det bare amputasjon og proteser som kan redde livet mitt, ”beklager Mendy.
Da Mendy ble født, spådde legene at hun ikke ville leve mer enn en uke: det var bena hennes forskjellige lengder og helt ute av proporsjoner med kroppen. Men etter 18 måneder begynte jenta, uventet for alle, å gå. Til tross for sin sykdom er Mandy Sellars en veldig aktiv og kreativ person.
Og selv nå, når hun blir truet med amputasjon av begge lemmer, erklærer hun at hun er klar til å akseptere dette som en ny form for livet hennes. "Uten ben vil det være lettere for meg å kjøre snowboard eller flåte," spøker kvinnen...
Egyptisk kvinne har ikke spist på over et år
I den egyptiske byen Kafr Saqr bor 13 år gamle Riham Abdel Latif, som ikke har spist eller drukket på mer enn ett år. Dette hindrer henne imidlertid ikke i å fortsette å leve som om ingenting hadde skjedd og ha det bra. Selv vekten hennes opprettholdes, det er ingen tap av den.
En gang fikk hun en allergi, og da hun ble kurert for den, fant hun ut at hun ikke ville spise i det hele tatt. Jenta så bra ut, forårsaket ingen frykt fra lokale leger og foreldre, derfor henvendte ikke foreldrene seg foreløpig til hovedstadens leger.
Men nylig bestemte Rihams foreldre seg likevel for å sjekke hva slags merkelig angrep datteren deres hadde, og henvendte seg til helsedepartementet.
Nå er det opprettet en spesiell kommisjon, som inkluderer ledende eksperter i landet. Hun vil studere et så uvanlig fenomen og gi det endelige svaret på alle spørsmål.
På vinterens siste dag feires den internasjonale dagen for foreldreløse sykdommer - ikke for vanlige, men svært alvorlige sykdommer. Fra utsiden kan det se ut til at dette problemet bare angår de "utvalgte", men i totalen av mennesker med eksotiske plager er det ikke så få.
Festivalen for sjeldne sykdommer har blitt arrangert siden 2008 for igjen å minne om hva som vanligvis er skjult for nysgjerrige øyne. Det er ingen tilfeldighet at disse sykdommene kalles foreldreløse sykdommer: pasienter og deres kjære blir veldig ofte stående alene med ulykke.
I Russland er 230 sjeldne sykdommer inkludert i den offisielle listen. 24 av dem regnes som de farligste - nesten 13 tusen mennesker lider av dem. Legemidlene som disse pasientene trenger er inkludert i programmet 24 Nosologies, som forplikter regionale myndigheter til å kjøpe legemidler. Behandlingen av en pasient kan kreve opptil 80-100 millioner rubler i året. Slike penger er ofte ikke tilgjengelig i lokale budsjetter, og folk kan bare stole på filantroper. Litt enklere enn de mest alvorlige: medisiner for behandling av syv spesielt sjeldne og dyreste sykdommer kjøpes av staten. Dette programmet inkluderer for tiden hemofili, cystisk fibrose, hypofysen nanisme(dvergvekst), Gauchers sykdom, myeloid leukemi, multippel sklerose, samt en tilstand der en person trenger immunsuppressiva etter en organtransplantasjon.
De fleste sjeldne sykdommer er assosiert med genetiske avvik. De oppstår i barndommen og følger en person gjennom hele livet. Men ifølge lederen av Moskva-senteret for foreldreløse sykdommer Natalia Pechatnikova, leger er ikke alltid klar over dem - det kan ta år å stille en diagnose. Noen ganger begynner sykdommen akutt. Og noen ganger - spesielt hos barn - skjer det slik: babyen begynner å bli sliten, vokser dårlig, går med vanskeligheter, henger etter i utviklingen. Han har krampetrekninger, hjertet jobber med jevne mellomrom, han er i ferd med å kveles, til tider mister han bevisstheten. Leger noterer en økning i leveren, milten, endringer i blodprøven, en belastet familiehistorie. Men dette skremmer ingen, og barnet fortsetter å bli behandlet av en eller annen ukjent grunn – i stedet for å bli sendt til genetisk undersøkelse.
Dressinger på 100 tusen per måned
* Den vanligste foreldreløse sykdommen i Russland er cystisk fibrose. Mutasjon av et gen som påvirker permeabiliteten til celleveggene fører til at alle hemmeligheter som skilles ut av organene blir viskøse og tykke. Luftveiene og fordøyelsesorganene er mest påvirket. Noen ganger tyr leger til lungetransplantasjon, men som oftest går pasienter konstant på medisiner.
* "Skjøre mennesker" - dette er navnet på pasienter med ufullkommen osteogenese- økt skjørhet bein. Ofte flytter pasienter til rullestol.
* Sommerfuglsyndrom, eller epidermolysis bullosa, manifesterer seg i overfølsomhet i huden. En uforsiktig berøring, en søm på klærne, et fall kan forlate ikke-helende sår. Pasienten må hele tiden lage bandasjer, og kostnadene for spesielle bandasjer som ikke tørker ut til sår når 100 tusen rubler. per måned. I dødelig form påvirkes ikke bare huden, men også lungene, og personen slutter å puste.
Referanse
* I Russland anses sykdommer som oppstår hos én person per 10 tusen av befolkningen som foreldreløse, i Europa - hos én av to tusen. Hver 15. person er syk der – rundt 30 millioner mennesker. Vi har rundt 5 millioner av dem.
Forresten
For å "fange" avviket så tidlig som mulig, den russiske stamcellebanken navlestrengsblod Gemabank og Genetico Center har lansert en genetisk testtjeneste for nyfødte. En slik undersøkelse vil tillate å identifisere sykdommen lenge før dens kliniske eller biokjemiske manifestasjon og velge terapi. Noen ganger er det nok å justere babyens ernæring for å stoppe utviklingen av sykdommen og unngå komplikasjoner.
Isbøttetest
For et par år siden feide Ice Bucket Challenge-blitsmobben over verden, da stjerner, og ikke bare, overøste seg med kaldt vann foran kameraet. Folk gjorde det ikke "for moro skyld", men for å trekke oppmerksomhet til en alvorlig foreldreløs sykdom - lateralt amyotrofisk sklerose (ALS). Entusiaster donerte penger til ALS forskningsfond og samlet inn over 115 millioner dollar.
ALS - sjelden degenerativ lesjon nervesystemet. Pasientens muskler svekkes, og han "låses" i sin egen kropp. I denne tilstanden kan den uheldige ikke vare mer enn fem år. kjent vitenskapsmann Stephen Hawking– en av få som lever lenger. Før sykdommen identifisert etter 40 år, men nå utvikler det seg i økende grad hos 20 - 30-åringer.
stjerneavvik
* Ludwig van Beethoven led av en sykdom som forårsaket patologiske lidelser i mange organer. Den nøyaktige diagnosen er ennå ikke fastslått.
* Når du besøker museene i Firenze i 1817 Stendhal opplevde sjokket som han beskrev i boken "Napoli og Firenze: en reise fra Milano til Reggio." Omgitt av kunstgjenstander verket hodet, pulsen banket og hallusinasjoner oppsto. Denne tilstanden ble kalt "Stendhals syndrom".
* Abraham Lincoln,HC Andersen,Korney Chukovsky,Charles de Gaulle var kjent med et annet syndrom - Marfan. Det er preget av økt utslipp til blodet katekolaminer- naturlige stoffer inkludert adrenalin. En spesielt kraftig frigjøring skjer under stress. Dette lar deg tåle ekstrem fysisk og psykisk stress. Samtidig noteres alvorlige problemer med hjertet, ryggraden og øynene.
* Fransk kunstner Henri de Toulouse-Lautrec led av ufullkommen osteogenese- en sykdom med benskjørhet og vokste knapt til 150 cm. Kunstnerens foreldre var søskenbarn, og, som etablert, nært beslektede ekteskap fører til utseendet til barn med genetiske abnormiteter.
* "Grandmother of Europe" - Dronning av Storbritannia Victoria, som regjerte fra 1837 til 1901, var en bærer av hemofiligenet. Hennes tallrike barn og barnebarn bar den over hele Europa. Sønn av dronning Victoria Leopold døde i en alder av 30 år etter å ha falt og fått en massiv hjerneblødning. Den samme sykdommen ble arvet av Victorias tippoldebarn, sønn Nicholas II Kronprins Alexei.
* John Kennedy, USAs 35. president, led Addisons sykdom. Det er sjeldent endokrin sykdom, der binyrene ikke produserer nok av hormonet kortisol, som bidrar til å motstå stress.
* U Julia Roberts avslørte kronisk immunopatologisk trombocytopenisk purpura- ukoagulerbarhet av blod. En pasient med denne ulykken kan dø av enhver skade.
Ikke som alle andre
Sykdommene og syndromene som er listet opp her er blant de merkeligste i verden. Si, med en nevrologisk lidelse mikropsi objekter rundt virker mye mindre enn de er, og du kan føle deg som Gulliver i Lilliputians land eller Alice i Eventyrland. Ofte oppstår uvanlige opplevelser i mørket, når hjernen mangler informasjon om størrelsen på objekter rundt.
Fantômas Gene
På 60-tallet. i Kentucky (USA) ble det skaffet en familie fugates med måneskinn hud. Denne funksjonen ødela ikke livene deres, noen nådde 80, og ga en uvanlig egenskap ved arv. For noen gir det blå seg til sølv. Denne genetiske anomalien kalles akantokeratodermi.
varulv syndrom
Økt kroppsbehåring er forårsaket av mutasjoner som fører til forstyrrelse av dannelsen av bindinger mellom dermis og epidermis hos et tre måneder gammelt foster. Effekten er åpenbar.
Vampyrball
lidelse porfyri folk unngår solen, under dens stråler begynner huden å brenne uutholdelig. Pigmentmetabolismen er forstyrret, hemoglobin brytes ned. Huden blir brun, tynn og sprekker. Nesen og ørene er deformert.
Til lunsj- leire til middag- kull med sand
Ufornøyd, syk pica, og det er akkurat det denne tilstanden kalles, de kan ikke holde seg fra å tygge sand, leire, lim, papir, kull og andre uappetitlige ting.
dødelig søvnløshet
En sjelden genetisk lidelse der den uheldige ikke kan sove. Utmattede pasienter begynner å hallusinere og skygge sinnet, og etter noen måneder dør de. I verden i dag er det rundt 40 familier med en slik diagnose.
Blodige tårer
På hemolakri blødning fra øynene kan komme plutselig og ikke stoppe på en time. I løpet av dagen feller pasienten blodige tårer mange ganger.
elefantfolk
Proteus syndrom er en økning i størrelsen på en hvilken som helst del av kroppen på grunn av veksten av huden og subkutant vev. Det er omtrent 120 pasienter med denne diagnosen i verden. Den mest kjente var "elefantmannen" Joseph Merrick, hvorom i 1980 direktøren David Lynch filmet en Oscar-nominert. En 37 år gammel britisk kvinne lider av samme lidelse Mandy Sellars. Med en vekt på 127 kilo går 95 til bena hennes. Kvinnens venstre ben er 13 cm lengre enn det høyre, foten er kraftig deformert og vridd 180 grader. Mandy gikk med på å amputere den.
1. "Aboulomania" - en lidelse som fra tid til annen kommer panikkfølelse knusende ubesluttsomhet. Mennesker som er rammet av denne sykdommen står ofte overfor valg som er uløselige for dem (enkle avgjørelser).
2. I Den dominikanske republikk og Papua Ny-Guinea oppstår en genetisk mutasjon som forårsaker en mangel på 5-alfa-reduktase, noe som fører til nedsatt utvikling hos nyfødte jenter (ovarier vises i puberteten og en penis vokser).
3. Den italienske skuespilleren, Leopold Fregoli, var en mester i forkledning, og den sjeldne sykdommen Fregoli Syndrome, der en person er overbevist om at alle rundt faktisk er én person, ble oppkalt etter ham.
4. Den nevrologiske lidelsen "Apotemnophilia" forårsaker sunn personønske om å amputere bena.
5. Det er bare tre mennesker i verden som er utsatt for en sjelden sykdom der de ikke går opp i vekt og de ikke har subkutant fett.
6. En sjelden sykdom, Levin Kline syndrom, forårsaker overdreven søvnighet. Det er et tilfelle da en jente diagnostisert med en sykdom sov i 64 dager på rad.
7. "Depersonalisering" - en psykisk lidelse der folk tror at de bare ser på en online-serie, og ikke faktisk lever.
8. Psykisk lidelse "Lethology" hemmer en persons evne til å formulere sine tanker, midlertidig glemmer søkeord, setninger eller navn i en samtale.
Kilde 9Den sjeldne lidelsen Sexsomnia fører til at folk har sex i søvne.
10. Fgats-familien fra Kentucky, USA, har helt blå hud, hvis misfarging er forårsaket av en arvelig blodsykdom - "Methemoglobinemia".
11. Den berømte maleren Vincent van Gogh led av en lidelse kjent som hypergrafi i lang tid, noe som fikk ham til å male i et manisk tempo.
12. Med en sjelden sykdom "Kerubisme" er det en økning i den nedre delen av ansiktet (uforholdsmessig stor).
13. En person diagnostisert med Ondine's Curse-syndrom mister evnen til å puste autonomt og kan dø under søvn.
14. Personer med Adermatoglyphia Syndrome er født uten fingeravtrykk. Dette er en ekstremt sjelden sykdom.
15. En person med Witzelsucht syndrom spøker konstant og kan ikke stoppe.
16. Det finnes et begrep for å søke etter symptomer på internett med en falsk sykdom - "Cyberchondria".
17. Syndrom "Peter Pan" - manglende vilje til å bli voksen.
18. Nysing forårsaket av ulike stimuli, inkludert å se på sterkt lys, kalles "Apchi".
19. Det er et "Micropsi"-syndrom, der en person "feil" ser størrelsen på omkringliggende objekter.
20. Den forferdelige frastøtende følelsen av å bli gitt et støyende ørekyss kalles «Ear Kissing»-syndrom, og kan potensielt føre til hørselstap.
21. Det er en sjelden lidelse mental tilstand kalt "Eksplosjonssyndrom" - hypnagogisk auditive hallusinasjoner, manifestert av en høy lyd (bombeeksplosjon) som en person angivelig hører.
22. En psykisk lidelse der en person tror at han er en zombie og har dødd kalles Cotard syndrom (nihilistisk delirium, zombie syndrom).
23. Det er minst én person i verden med syndrom "X", som ikke lar en person bli gammel. Brooke Greenberg var 20 år gammel da hun døde, og hun så ut som et ett år gammelt barn på 76 cm.
24. Det er en lidelse som består i konstant seksuell opphisselse hos kvinner, det såkalte "PSAS"-syndromet. En kvinne rammet av en slik "sykdom" kan oppleve orgasme opptil 200 ganger om dagen.
25. Noen mennesker med sjeldent syndrom"Sensitive big channel" hevder at de kan høre bevegelsen til sine egne.
26. Det er en sjelden sykdom kalt "Stone Man"-syndromet, når mekanismene for regenerering av kroppens myke vev blir forstyrret, og i stedet for å helbrede, stivner det myke vevet og blir til bein.
27. På grunn av et langt opphold i verdensrommet, kan astronauter utvikle "Solipsisme"-syndromet, når en person anser verden som "ikke ekte" i forhold til seg selv.
28. Capras syndrom fører til at en person tror at nære mennesker rundt ham (venn, ektefelle, foreldre) har blitt erstattet av ytre like mennesker.
29. Et knust hjerte er et konsept som ikke bare gjelder psykologisk tilstand en person, men det kan også virkelig drepe en person. Dette syndromet kalles Takotsubo Kardiomyopati, hvor det er en midlertidig reduksjon i myokardial kontraktilitet.
30. OCD Grammatical Pedantry Syndrome fører til at en person har et sterkt ønske om å rette opp alle grammatiske feil.
31. Syndrom "Smell of fish" (trimethylaminuria) - en sykdom der pasientens kropp kommer ut dårlig lukt minner om lukten av fisk.
32. Turister som besøker Firenze bør være forberedt på mulig oppkomst Stendhals syndrom, opplever de svimmelhet og hallusinasjoner på grunn av overdreven tilstedeværelse av kunst eller "ekstraordinær skjønnhet i den vanlige verden."
33. Personer som tar LSD er utsatt for "halukogenisk" syndrom. Etter lang tid etter å ha tatt LSD-medisiner, opplever en person "LSD-effekter", som består i en perseptuell lidelse.
34. Finnes genetisk sykdom, en mutasjon i FOXC2-genet som forårsaker et dobbelt sett med øyevipper hos mennesker og som også forårsaker hjertesvikt. Denne diagnosen ble stilt til skuespillerinnen Elizabeth Taylor.
35. Symptom "Anton Babinsky", en sjelden sykdom der en blind person tror at han er i stand til å se.
36. Nevrologisk lidelse, Mobius syndrom - fullstendig lammelse persons ansikt, manglende evne til å formidle følelser (ansiktsuttrykk).
37. "Pseudocyesis" syndrom falsk graviditet, der en kvinne har alle syndromer av graviditet i fravær av et foster.
38. Det motsatte av "Anoreksi" er "Bigorexia", en lidelse der en person er besatt av ideen om at de ikke er muskuløse nok.
39. Leucinose (forgrenet ketonuri, urinsykdom med lukten av lønnesirup) - medfødt metabolisme. Sykdommen er alvorlig og ofte dødelig.
40. Psykisk lidelse "Korot kompleks" er vanlig i Sørøst-Asia blant kinesere, malaysere og indonesere, oftere enn menn. Mennesker som er berørt av det utvikler panikkangst og tilbaketrekking av kjønnsorganene eller brystkjertlene inn i kroppen, noe som anses som dødelig. I lys av dette er fryktangrep ledsaget av forsøk på å motvirke slik tilbaketrekking ved bruk av improviserte gjenstander eller ved onani.
I dag er medisinen tilstrekkelig høy level. Men til tross for dette er uhelbredelig, listen over disse er ganske omfattende, veldig vanlige. La oss vurdere noen av dem.
Polio
Poliomyelitt er en akutt virussykdom forårsaket av poliovirus, som er svært smittsomt. Når viruset kommer inn i menneskekroppen (gjennom slimhinnene i nasopharynx), kan sentralnervesystemet påvirkes, noe som resulterer i irreversible konsekvenser i form av lammelse eller deformitet av lemmer. I de mest alvorlige tilfellene, når det er en lesjon respirasjonssentre lokalisert i medulla oblongata, kan sykdommen være dødelig. Men oftere enn ikke mistenker en person som er smittet med polio ikke engang at han er syk. Denne sykdommen oppstår vanligvis uten symptomer. Det er også slettede skjemaer, som er ledsaget tarmlidelser. Uhelbredelige tilfeller av lammelse forekommer i omtrent 1 % av tilfellene. Det mest utsatte segmentet av befolkningen for poliovirus er førskolebarn.
Denne sykdommen tilhører den endokrine gruppen. Det er assosiert med nedsatt glukoseopptak hos mennesker og utilstrekkelig produksjon av insulin, et hormon som er ansvarlig for å senke blodsukkeret. I tillegg er insulin involvert i metabolske prosesser organisme. Det er derfor pasienter med diabetes mellitus har ulike brudd alle typer metabolisme. Diabetes er kronisk sykdom, som krever streng overholdelse av den foreskrevne dietten, og i mer alvorlige tilfeller, terapi ved bruk av insulininjeksjoner. Diabetes mellitus er farlig fordi det kan føre til alvorlige komplikasjoner - blindhet, skade blodårer, koma og en rekke andre.
En annen kronisk sykdom som krever konstant overvåking gjennom hele livet, er bronkial astma. Denne sykdommen er karakterisert inflammatoriske prosesser i luftveier, noe som resulterer i deres hevelse. Alt dette fører til pusteproblemer som tungpustethet, kortpustethet, sterk langvarig hoste. Disse symptomene kan vises ved kontakt med et hvilket som helst allergen, om natten eller etterpå fysisk aktivitet. Syk bronkitt astma det er obligatorisk å bruke ikke bare symptomatiske medisiner som bidrar til å lindre et angrep, men også medisiner som kan påvirke selve mekanismen til denne sykdommen.
Kreft er en prosess der det dannes svulster, både godartede og ondartede. Og hvis en godartet (dvs. ikke i stand til å danne metastaser) svulst kan fjernes ved hjelp av en kirurgisk operasjon, så er det ikke så enkelt med ondartede. Denne typen svulst er preget av dannelsen av metastaser - kreftceller, som sprer seg fra svulstprosessens fokus gjennom kroppens vev. I en slik sykdom, forskjellige typer behandlinger som stråling, kjemoterapi eller kirurgi. Men selv om behandlingen var vellykket, er den nødvendig for hele senere liv overvåke tilstanden til kroppen, siden svulsten kan dukke opp igjen, og det er veldig viktig å spore den på det første stadiet. Dersom kreft diagnostiseres ved siste, såkalte terminaltrinn, da er det ikke lenger mulig å kurere pasienten.
Systemisk lupus erythematosus (eller SLE for kort) er en autoimmun sykdom. Det er preget av at antistoffer som produseres immunforsvar begynne å skade DNAet til friske celler. Ved SLE rammer det hovedsakelig bindevev. De fleste pasienter utvikler et karakteristisk rødt utslett i ansiktet. Pasienter med systemisk lupus erythematosus kan oppleve leddsmerter. I tillegg kan denne sykdommen føre til ulike hjerte- og karsykdommer, nyreskader, anemi, samt en rekke psykiske og nevrologiske manifestasjoner. Systemisk lupus erythematosus er en sykdom som ikke kan elimineres helt, men det er mulig å forbedre livskvaliteten ved å følge alle legens anbefalinger.
Det er en annen uhelbredelig sykdom som forårsaker stort ubehag for pasienten. Revmatoid artritt påvirker leddene, noe som fører til sterke smerter og begrenset bevegelighet. Behandlingen er hovedsakelig symptomatisk og tar sikte på å lindre smerte. I noen tilfeller er kirurgi også mulig. Ofte leddgikt fører til funksjonshemming. Årsakene er fortsatt ukjente denne sykdommen. De første symptomene kan oppstå etter intens fysisk anstrengelse, med hormonelle endringer kroppen etter infeksjon.
Denne sykdommen bringer mye problemer ikke bare for pasienten selv, men også for hans pårørende. Det er preget av symptomer som hukommelsestap, nedsatt tale og koordinering av bevegelser. Med sykdomsforløpet vises også karakterendringer - pasienten blir irritabel, noen ganger aggressiv, han kan motstå hjelp utenfra. Den siste fasen er preget av et nesten fullstendig tap av tale, apati, utmattelse. Pasienten beveger seg med store vanskeligheter og forlater ofte ikke sengen i det hele tatt. Alzheimers sykdom forekommer hovedsakelig hos eldre, men noen ganger diagnostiseres den hos unge mennesker. Det finnes ingen behandling for å bli fullstendig kvitt eller stoppe denne sykdommen, for dette øyeblikket eksisterer ikke. Terapi alene kan bidra til å lindre symptomene.
Denne nevrologiske sykdommen er kronisk og forekommer oftest hos eldre. Parkinsons sykdom er forårsaket av død av nevroner som produserer nevrotransmitteren dopamin. De viktigste symptomene på denne sykdommen er alvorlige Muskelform, skjelving, stivhet i bevegelser. I tillegg har pasienter en stoffskifteforstyrrelse, som kan føre til en kraftig vektøkning eller -nedgang, samt ulike psykiske lidelser (som urimelig frykt, søvnløshet, hallusinasjoner osv.). Behandling av Parkinsons sykdom er hovedsakelig symptomatisk, noen ganger er kirurgi nødvendig.
Dette er sykdommer som foreløpig ikke kan behandles, men med rettidig diagnose og riktig valgt terapi, er det mulig å forlenge og forbedre livskvaliteten til pasienten betydelig.
HIV er et virus forårsaket av HIV-infeksjon, og AIDS er det siste stadiet. HIV kan oppstå uten noen symptomer, eller det kan være ledsaget av feber, hovne lymfeknuter, generell ubehag, skarp nedgang vekt. AIDS er preget av et sterkt, mer enn 10 %, vekttap og ulike assosierte sykdommer. Det er sekundære infeksjoner som er hovedårsaken til dødsfall hos pasienter med diagnosen AIDS.
Disse er ikke alle uhelbredelige menneskelige sykdommer. Listen kan fortsettes med slike uimotståelige moderne medisin sykdommer som schizofreni, herpes, Creutzfeldt-Jakob sykdom og andre. Men det er viktig å huske at med rettidig diagnose og riktig foreskrevet i de fleste tilfeller kan du forlenge pasientens levetid betydelig.