Barn med fenylketonuri. Fenylketonuri hos nyfødte og eldre barn: en sjelden og farlig sykdom

Fenylketonuri (fenylpyruvic oligofreni, Fellings sykdom) er arvelig sykdom assosiert med nedsatt metabolisme av aminosyren fenylalanin. Som et resultat av akkumulering av giftige produkter på grunn av feil metabolisme, utvikles et etterslep i mental og fysisk utvikling. Dessuten er de resulterende bruddene i helsetilstanden irreversible, men rettidig diagnose av sykdommen kan forhindre alle patologiske endringer. Behandling er å unngå matvarer som inneholder fenylalanin. Hvis en slik eliminasjonsdiett brukes nesten fra fødselen, vokser en person opp sunn. La oss finne ut mer detaljert hva slags sykdom det er, hvordan det manifesterer seg, hvordan det diagnostiseres og behandles.

Den ble først beskrevet i 1934 av Dr. Felling, hvorfra den fikk sitt andre navn. Det forekommer med en gjennomsnittlig frekvens på 1:10 000, men i forskjellige land I verden er det svingninger fra 1:2600 (i Tyrkia) til 1:100 000 (i Finland og Japan), i Russland fra 1:5 000 til 1:10 000.

Sykdommen er basert på en genetisk defekt - en mutasjon av genet til det 12. kromosomet (98% av alle tilfeller av fenylketonuri). Dette er den såkalte klassiske fenylketonurien. Genet koder for mengden av enzymet fenylalanin-4-hydroksylase. Enzymet er ansvarlig for å omdanne aminosyren fenylalanin i menneskekroppen til tyrosin i levercellene. Fenylalanin er en aminosyre som finnes i proteinmat (kjøtt, fisk, melk, egg og andre).

Når genet er mutert, reduseres mengden av enzymet, noe som fører til akkumulering av fenylalanin og produkter av middels metabolisme i kroppens vev. Kroppen prøver å kvitte seg med fenylalanin og dets nedbrytningsprodukter ved å skille dem ut i urinen.

Slike metabolske forstyrrelser fører til en forstyrrelse i strukturen til nerveledere, en reduksjon i dannelsen av nevrotransmittere. Alt dette, sammen med den direkte toksiske effekten av overflødig fenylalanin, fører til utvikling av psykiske lidelser, som er den viktigste manifestasjonen av sykdommen.

Fenylketonuri arves på en autosomal recessiv måte, det vil si at den ikke er avhengig av kjønn, og oppstår når to patologiske gener fra far og mor faller sammen.

De resterende 2 % av tilfellene av fenylketonuri er assosiert med andre genetiske defekter og avhenger av konsentrasjonen av andre enzymer (dihydropteridinreduktase, etc.). De har de samme kliniske manifestasjonene, men kan ikke behandles med diett. Slike varianter omtales som et atypisk sykdomsforløp. Blant dem er det vanlig å skille fenylketonuri II og III. Den genetiske defekten i fenylketonuri II er lokalisert på det 4. kromosomet, i III - på det 11. kromosomet.

Symptomer

Barn med fenylketonuri har blondt hår, blek hud og Blå øyne.

Et barn med fenylketonuri er født utad sunt, det vil si ikke forskjellig fra andre barn. Ved inntak av mat i kroppen begynner protein å komme inn, og derav fenylalanin. Sistnevnte akkumuleres gradvis, og vanligvis etter 2 måneder av livet vises de første symptomene: sløvhet eller angst, mangel på interesse for omverdenen, oppstøt, endringer i muskeltonus. Noen ganger er oppstøt så hyppig og rikelig at det er mistanke om en patologi. mage-tarmkanalen(pylorisk stenose). Et barn på grunn av oppstøt kan ikke gå opp i vekt.

Etter 4-6 måneder blir mental retardasjon tydelig. Barnet følger ikke leken, reagerer ikke på lyden, kjenner ikke igjen foreldrene. Jo lengre inntak av fenylalanin i kroppen med mat, desto mer uttalt er forstyrrelsene i de mentale og mentale sfærene. Utviklingen av tale er kraftig forsinket. Noen ganger kan ordforrådet begrenses til noen få ord. Hvis diagnosen ikke er stilt og behandlingen ikke er startet, så innen 3-4 år psykisk svikt nådde graden av idioti (den alvorligste graden av oligofreni).

trekk klinisk forløp Fenylketonuri er irreversibiliteten til de resulterende mentale og intellektuelle endringene. Det vil si at med sen oppdagelse er det ikke lenger mulig å hjelpe slike barn – de forblir psykisk utviklingshemmede livet ut.

Den fysiske utviklingen henger også etter: barn begynner senere å holde hodet, rulle over, sitte. Når slike barn begynner å gå, sprer de samtidig bena bredt, bøyer dem samtidig i knærne og hofteledd. Gangarten svaier, med små skritt. I sittende posisjon tar barna "skredderstillingen" - de bøyer både armer og ben og legger sistnevnte under seg. Vanligvis er volumet på hodet mindre enn normalt. Det kan være alvorlig mikrocefali: et lite hode.

Fra andre nevrologiske symptomer mulige brudd på muskeltonus, anfall. epileptiske anfall vanligvis vises i en alder av 1,5 år og føre til enda større progresjon av intellektuell svikt.

Hos noen pasienter med fenylketonuri oppstår ufrivillige bevegelser i lemmer, skjelving (hyperkinesis). I bevegelser er det ingen jevnhet og konsistens, balansen er forstyrret.

I tillegg til en rekke mentale og intellektuelle endringer, er fenylketonuri preget av følgende symptomer:

en spesifikk "mus"-lukt (eller lukten av mugg) fra et barn: dette symptomet er bare karakteristisk for fenylketonuri. Lukten vises som et resultat av utskillelse av fenylalanin metabolske produkter (fenylpyrodruesyre, fenylmelkesyre, fenyleddiksyre) gjennom huden og med urin;
hudmanifestasjoner: dermatitt, eksem, bare peeling (oppstår av samme grunn som "mus"-lukten);
sen tenner: hos slike barn kan de første tennene vises etter 18 måneder, emaljen er underutviklet;
pigmenteringsforstyrrelser: disse barna har vanligvis blå øyne, veldig lys hud og hår som følge av en reduksjon i mengden melanin (innholdet avhenger av metabolismen av fenylalanin). På grunn av dette har disse barna en økt følsomhet for sollys;
vegetative symptomer: redusert arterielt trykk, økt svetting, forstoppelse, akrocyanose (cyanose i hender og føtter);
ofte er fenylketonuri ledsaget av medfødte hjertefeil.

Atypiske tilfeller av fenylketonuri assosiert med nedsatt aktivitet av andre enzymer involvert i metabolismen av fenylalanin, i tillegg til mentale endringer, er preget av utvikling av muskelsvakhet i alle lemmer med samtidig økning i muskeltonus, spastisk tetraparese. Også med disse formene utvikles spyttutskillelse, feberanfall.

Hos voksne som lider av fenylketonuri, kan krampeanfall, nedsatt koordinasjon, skjelvinger i lemmer, nedsatt hukommelse og oppmerksomhet og depresjon forekomme. Vanligvis oppstår disse symptomene når eliminasjonsdietten ikke følges.

Diagnostikk

Screeningprøver for innhold av fenylalanin hos alle nyfødte utføres på sykehuset.

På grunn av det faktum at fenylketonuri er ledsaget av utviklingen av irreversible psykiske lidelser, i mange land i verden, inkludert Russland, er det vanlig å bruke diagnostiske screeningmetoder. Hva betyr dette? Uten unntak gjennomgår alle nyfødte barn på fødesykehuset ekspressprøver for innhold av fenylalanin. For å gjøre dette tas kapillærblod (fra hælen) på den 4.-5. dagen av et barns liv (hos premature babyer den 7.), påføres et spesielt papirskjema og sendes til laboratoriet, hvor det i henhold til visse endringer , trekker laboratorieassistenten konklusjoner om innholdet av fenylalanin i blod. Negativ test indikerer fravær av fenylketonuri.

Hvis testen er positiv, da tilleggsforskning for å bestemme innholdet av fenylalanin i blod og urin (kromatografi, fluorimetri). Konsentrasjonen av fenylalanin i blodet og urinen kontrolleres regelmessig under behandlingen for å overvåke effektiviteten av dietten og korrigere den om nødvendig.

Det er mulig å gjennomføre genetisk forskning for å bekrefte en mutasjon i genet som er ansvarlig for fenylalanin-4-hydroksylase. En slik studie er mulig som prenatal diagnose, det vil si på graviditetsstadiet (de tar fostervann ved punktering). Denne invasive studien er utført i henhold til strenge indikasjoner (for eksempel tilstedeværelsen av et barn med fenylketonuri i familien). Identifikasjon av en genetisk defekt i fosteret lar deg avslutte graviditeten.

Behandling av fenylketonuri

Til dags dato er den mest effektive og vanlige måten å behandle fenylketonuri på en eliminasjonsdiett: en diett som utelukker matvarer som inneholder fenylalanin. Hvis det er strengt overholdt i de første årene av et barns liv, når utviklingen av nervesystemet fortsatt pågår, kan en sunn og fullverdig person oppdras. Det er veldig viktig å utelukke fenylalanin i det første leveåret, når nervesystemet utvikler seg mest aktivt. Hvis en eliminasjonsdiett er foreskrevet etter ett år, blir ikke psykiske lidelser kurert. Hver måned i det første leveåret uten bruk av diett koster barnet et uopprettelig tap på ca. 4 IQ-poeng. Vanligvis er det nok å holde seg til en diett til 16-18 års alderen, etter denne alderen blir kroppen mindre følsom for giftvirkningene av fenylalanin, og det er mulig å utvide kostholdet. Inkludering av nye produkter skal skje under kontroll av innholdet av fenylalanin i blodet. Noen ganger kreves livstidsdom streng overholdelse dietter. Gravide kvinner og kvinner som planlegger en graviditet, og samtidig syke med fenylketonuri, for fødsel sunt barn overhold dietten strengt.

Alvorlighetsgraden av dietten avhenger av konsentrasjonen av fenylalanin i barnets blod. På nivået opp til 2-6 mg% (120-360 µmol / l), er dietten ikke foreskrevet, over denne indikatoren er det obligatorisk.

Essensen av dietten er utelukkelse av proteinmat.

Avslag amming er ikke obligatorisk, men i dette tilfellet må den ammende moren strengt følge elimineringsdietten, fordi morsmelk inneholder henholdsvis protein (og fenylalanin). Spørsmålet om muligheten for amming avgjøres individuelt!!!

For å fylle på proteinreserver er spesielle blandinger som ikke inneholder fenylalanin foreskrevet - Aphenylac, Lofenalac, Nofemix. Etter et år er disse Phenilfri, Nophelan, Bigrofen, Tetrafen, MD mil FKU-3 og andre. Grønnsaks- og fruktpuréer, fruktgelé, proteinfrie frokostblandinger (ris, mais) er foreskrevet som komplementære matvarer. Etter 6 måneder kan du bruke spesielle drikker Loprofin, Nutrigen og andre, spise pasta, proteinfritt brød.

I Russland, gir medisinsk ernæring barn med fenylketonuri, gratis ved lov.

Følgende matvarer er kontraindisert for pasienter med fenylketonuri: kjøtt, fisk (og sjømat), nøtter, cottage cheese, hard ost, belgfrukter, egg, hvetemelprodukter, bokhvete og semulegryn, frokostblandinger.

Under utnevnelsen av en eliminasjonsdiett er streng kontroll av innholdet av fenylalanin i blodet nødvendig: de første 3 månedene av livet - hver uke, fra 3 måneder til et år - minst en gang i måneden, fra et år til 3 år - 1 gang på 2 måneder. Mål for et fenylalanininnhold på 2-6 mg% hos yngre barn, etter 10 år - opptil 10 mg%. Obligatorisk veiledning hos barnas psykonevrolog.

I tillegg til eliminasjonsdietten, foreskrives komplekser av vitaminer og mineraler med jevne mellomrom. Hvis det er krampeanfall, er det nødvendig å bruke antikonvulsiva (Depakine, Clonazepam og andre). Mange av disse barna får vist massasje, fysioterapiøvelser. Det er mulig å bruke fysioterapi for å korrigere muskeltonus.

Atypiske former for fenylketonuri kan ikke behandles med en eliminasjonsdiett. I dette tilfellet er bruk av hepatoprotectors, antikonvulsiva, legemidler med Levodopa (for korrigering av hyperkinesis), 5-hydroksytryptofan, Tetrahydrobiopterin (VN 4) indisert. Disse formene for fenylketonuri har dårligere prognose for livet og enda mer intellektuell utvikling.

Til dags dato utvikles nye retninger for behandling av fenylketonuri. Blant dem er det verdt å merke seg følgende:

bruken av erstatningsterapi med fenylalaninlyase (PAL) - et planteenzym som bryter ned fenylalanin til ikke-giftige forbindelser;
genteknologi (introduksjon av et kunstig skapt normalt gen som er ansvarlig for fenylalanin-4-hydroksylase);
metoden for "store nøytrale aminosyrer" - reduserer absorpsjonen av fenylalanin fra mat og kommer inn i hjernen ved hjelp av spesielle preparater.

Mens disse moderne utviklingen ikke har bred applikasjon, men noen studier som bekrefter deres effektivitet er allerede i gang.

Mors fenylketonuri

Hvis en kvinne som lider av fenylketonuri, når hun planlegger graviditet og når den oppstår, ikke følger en diett, påvirker dette utviklingen av barnet hennes. Avkommet til slike kvinner har en forsinkelse prenatal utvikling og medfødte misdannelser: hjertefeil, anomalier i utviklingen av hjernen, Blære, mikrocefali, anomalier i ansiktsskjelettet (spalter).

For å forhindre patologiske endringer i barnet, må slike kvinner følge en eliminasjonsdiett før unnfangelse og gjennom hele svangerskapet. Proteinmangel fylles på med spesielle proteinblandinger uten fenylalanin.

Fenylketonuri er således en genetisk lidelse i aminosyremetabolismen, som, hvis den diagnostiseres sent, fører til utvikling av alvorlig intellektuell svekkelse hos et barn. Screening av denne sykdommen på fødeinstitusjoner gjør det mulig å diagnostisere den i de første ukene av livet og foreskrive behandling i tide. Hovedmetoden for øyeblikket er utnevnelsen av en eliminasjonsdiett, som lar deg redde intelligensen til en liten mann, og derfor opprettholde helsen, noe som vil sikre en full eksistens gjennom hele livet.

OPPSETT "MAKI" KOPPER PLATE
PLATE KUZNETSOV


ASKEBREKER	EN KOPP	FRUKTBOLLE	IKON

JERN	INKWELL	ESKE	EIK GRYTE

Det er ikke helt sant at bare med ankomsten av en viss alder blir vi bokstavelig talt "dekket med en bølge av nostalgi" når vi hører ungdomsmelodien, eller ser noen attributter fra den tiden. Til og med ganske Lite barn begynner å lengte etter favorittleken hans, hvis noen tok den bort eller gjemte den. Vi er alle, til en viss grad, forelsket i gamle ting, fordi de beholder ånden fra en hel epoke i seg selv. Det er ikke nok for oss å lese om det i bøker eller på Internett. Vi ønsker å ha en ekte antikk som du kan ta på og lukte på. Bare husk følelsene dine da du plukket opp en bok fra sovjettiden med lett gulnede sider som utstråler en søtlig aroma, spesielt når du snur dem, eller når du så på svart-hvitt-fotografier av foreldrene eller besteforeldrene dine, de med ujevne hvite kanter. For mange er slike bilder fortsatt de mest elskede så langt, til tross for den lave kvaliteten på slike bilder. Poenget her er ikke i bildet, men i den følelsen av åndelig varme som fyller oss når de kommer over øynene våre.

Hvis det i livet vårt ikke er noen "gjenstander fra fortiden" på grunn av uendelig flytting og boligbytte, kan du kjøpe antikviteter i vår antikk nettbutikk. Antikvitetsbutikker er spesielt populære nå, fordi ikke alle har muligheten til å besøke slike utsalgssteder, og de er hovedsakelig konsentrert i store byer.

Her kan du kjøpe antikviteter av ulike emner

For å prikke alle "i", bør det sies det antikvitetsbutikk er en spesialinstitusjon som utfører kjøp, salg, bytte, restaurering og undersøkelse av antikviteter og yter en rekke andre tjenester knyttet til salg av antikviteter.

Antikviteter er noen gamle ting som har en ganske høy verdi. Det kan være: antikke smykker, hvitevarer, mynter, bøker, interiørartikler, figurer, fat og mer.

I en rekke land regnes imidlertid forskjellige ting som antikviteter: i Russland gis statusen til en "gammel ting" til en gjenstand som allerede er mer enn 50 år gammel, og i USA - gjenstander laget før 1830. På den annen side, i hvert land har forskjellige antikviteter forskjellige verdier. I Kina er antikk porselen av større verdi enn i Russland eller USA.

Med andre ord, når kjøpe antikviteter det bør huskes at prisen avhenger av følgende egenskaper: alder, unikhet ved utførelse, fremstillingsmetode (alle vet at håndlaget arbeid verdsettes mye høyere enn masseproduksjon), historisk, kunstnerisk eller kulturell verdi og andre grunner.

antikvitetsbutikk- ganske risikabel virksomhet. Det er ikke bare det møysommelige med å finne riktig produkt og lang periode tiden denne varen vil bli solgt, men også i evnen til å skille en falsk fra originalen.

I tillegg må en antikvitetsbutikk oppfylle en rekke standarder for å få et ordentlig rykte i markedet. Hvis vi snakker om en antikk nettbutikk, bør den ha et bredt utvalg av produkter presentert. Hvis en antikvitetsbutikk ikke bare eksisterer på World Wide Web, må den også være stor nok til at kunden kan være komfortabel med å vandre mellom antikviteter, og for det andre ha et vakkert interiør og en hyggelig atmosfære.

I vår antikvitetsbutikk er det svært sjeldne gjenstander som kan imponere selv en ærverdig samler.

Antikviteter har magiske krefter: Hvis du berører dem én gang, vil du bli en stor fan av dem, antikviteter vil ta sin rettmessige plass i det indre av hjemmet ditt.

I vår online antikvitetsbutikk kan du kjøpe antikviteter mest ulike fag til rimelige priser. For å lette søket er alle produkter delt inn i spesielle grupper: malerier, ikoner, landlig liv, interiørartikler, etc. Også i katalogen vil du kunne finne gamle bøker, postkort, plakater, sølvtøy, porselen og mye mer.

I tillegg kan du i vår antikke nettbutikk kjøpe originale gaver, møbler og kjøkkenutstyr som kan livne opp interiøret i hjemmet ditt, gjøre det mer raffinert.

Salg av antikviteter i Russland, som i mange europeiske byer, som Paris, London og Stockholm, har sine egne særtrekk. For det første er dette høye kostnader for kjøp av antikviteter, men ansvaret til en butikk som selger antikviteter er også ganske høyt, siden disse tingene representerer en viss materiell og kulturell og historisk verdi.

Ved å kjøpe antikviteter i butikken vår kan du være sikker på ektheten til de kjøpte varene.

Vår antikvitetsbutikk sysselsetter kun kvalifiserte konsulenter og takstmenn som enkelt kan skille originalen fra forfalskninger.

Vi streber etter å gjøre vår antikke nettbutikk interessant for samlere, og for fans av antikken og for de mest vanlige skjønnhetskjennere, som har god smak og vet verdien av ting. Et av våre prioriterte områder er derfor stadig utvidelse av sortimentet, både gjennom forhandlere og gjennom samarbeid med andre selskaper som driver med salg av antikviteter.

Fenylketonuri (PKU) er en sykdom som er direkte relatert til brudd på aminosyremetabolismen og fører til skade på sentralnervesystemet. Fenylketonuri er hovedsakelig funnet hos jenter. Ofte blir syke barn født av friske foreldre (de er heterozygote bærere av mutantgenet).

Relaterte ekteskap øker bare antallet barn som fødes med en slik diagnose. Oftest observeres fenylketonuri i Nord-Europa - 1:10000, i Russland med en frekvens på 1:8-10000 og i Irland - 1:4560. PKU er nesten ikke-eksisterende i svarte.

Hva er denne sykdommen?

Fenylketonuri er en arvelig sykdom av en gruppe fermentopatier assosiert med nedsatt metabolisme av aminosyrer, hovedsakelig fenylalanin. Hvis en lav-protein diett ikke observeres, er den ledsaget av akkumulering av fenylalanin og dets giftige produkter, noe som fører til alvorlig skade på sentralnervesystemet, som manifesterer seg spesielt i form av mental retardasjon (fenylpyruvic oligofreni) ). En av få arvelige sykdommer som kan behandles med hell.

Historie

Fenylketonuri ble oppdaget i 1934 av den norske legen Ivar Asbjørn Felling. Et positivt resultat av behandlingen ble først observert i Storbritannia (i Birmingham Children's Hospital) takket være innsatsen til et team av leger ledet av Horst Bickel i første halvdel av 50-tallet av XX-tallet. Imidlertid ble en virkelig stor suksess i behandlingen av denne sykdommen notert i 1958-1961, da de første metodene for å teste spedbarns blod for innholdet i den dukket opp. høye konsentrasjoner fenylalanin, som indikerer tilstedeværelsen av en sykdom.

Det viste seg at kun ett gen, kalt PAH (phenylalanine hydroxylase gen), er ansvarlig for utviklingen av sykdommen.

Takket være denne oppdagelsen var forskere og leger over hele verden i stand til å isolere og beskrive mer detaljert både selve sykdommen og dens symptomer og former. Dessuten helt ny, høyteknologisk og moderne måter behandlinger, som for eksempel genterapi, som i dag er en modell effektiv kamp Med genetiske patologier person.

Mekanismen for utvikling og årsaker til sykdommen

Årsaken til denne sykdommen skyldes det faktum at et spesielt enzym, fenylalanin-4-hydroksylase, ikke produseres i den menneskelige leveren. Det er ansvarlig for omdannelsen av fenylalanin til tyrosin. Sistnevnte er en del av melaninpigmentet, enzymer, hormoner og er nødvendig for normal operasjon organisme.

I PKU, fenylalanin, som et resultat sideveier metabolisme, blir til stoffer som ikke bør være i kroppen: fenylpyrodruesyre og fenylmelkesyrer, fenyletylamin og ortofenylacetat. Disse forbindelsene akkumuleres i blodet og har en kompleks effekt:

forstyrre prosesser fettmetabolisme i hjernen;
har en giftig effekt, forgifter hjernen;
forårsake en mangel på nevrotransmittere som overfører nerveimpuls mellom celler i nervesystemet.

Dette forårsaker en betydelig og irreversibel nedgang i intelligens. Barnet utvikler seg raskt mental retardasjon- oligofreni.

Sykdommen er arvelig bare hvis begge foreldrene har overført til barnet en tendens til sykdommen, og er derfor ganske sjelden. To prosent av mennesker har et endret gen som er ansvarlig for utviklingen av sykdommen. I dette tilfellet forblir personen helt frisk. Men når en mann og en kvinne som bærer det muterte genet gifter seg og bestemmer seg for å få barn, er det 25 % sjanse for at babyene lider av fenylketonuri. Og muligheten for at barn vil være bærere av det patologiske PKU-genet, men forbli praktisk talt friske selv, er 50%.

Symptomer på fenylketonuri

Fenylketonuri (se bilde) manifesterer seg i det første leveåret. De viktigste symptomene i denne alderen er:

sløvhet av barnet;
oppstøt;
brudd på muskeltonus (oftere muskelhypotensjon);
kramper;
mangel på interesse for miljøet;
noen ganger økt irritabilitet;
angst;
det er en karakteristisk "mus" lukt av urin.

Fenylketonuri er preget av følgende fenotypiske trekk: hypopigmentering av hud, hår, iris. Hos noen pasienter kan en av manifestasjonene av patologien være sklerodermi.

I mer sen alder for pasienter med fenylketonuri er en forsinkelse i psykoverbal utvikling karakteristisk, mikrocefali er ofte notert. Epileptiske anfall forekommer hos nesten halvparten av pasienter med fenylketonuri og kan i noen tilfeller tjene som det første tegn på sykdommen.

Diagnostikk

Viktig, som vi allerede har nevnt, er tidlig diagnose av sykdommen, som vil unngå utviklingen og føre til en rekke irreversible og alvorlige konsekvenser. Av denne grunn, i fødeinstitusjoner etter 4-5 dager av livet (for fullbårne nyfødte), tas blod for analyse. Hos premature babyer tas blod på den 7. dagen for fenylketonuri (PKU).

Prosedyren innebærer å ta kapillærblod etter en time fra fôringsøyeblikket, spesielt er en spesiell form impregnert med det. Konsentrasjonen, som indikerer et merke på mer enn 2,2% av fenylalanin i blodet til babyen, krever at han og foreldrene hans sendes til det medisinske genetiske senteret for undersøkelse. Samme sted gjennomføres en tilleggsundersøkelse og faktisk en avklaring av diagnosen.

Hvordan ser fenylketonuri ut: foto

Bildet nedenfor viser hvordan sykdommen manifesterer seg hos barn og voksne.

Hvordan behandle fenylketonuri

den eneste effektiv metode Behandlingen av fenylketonuri anses å være en spesialutviklet diett organisert fra de første dagene av livet, hvis prinsipp er å begrense fenylalanin i mat, for hvilke matvarer som er utelukket:

frokostblandinger,
belgfrukter,
egg,
cottage cheese,
bakeri produkter,
nøtter,
sjokolade,
fisk, kjøtt osv.

Den terapeutiske dietten til pasienter med fenylketonuri består av spesialiserte produkter av både utenlandsk og innenlandsk produksjon. Barn i det første leveåret får vist produkter som er nær i sammensetning morsmelk, dette er blandinger som Lofenilak og Afenilak. For barn litt eldre er det utviklet blandinger som Tetrafen, Maximum-XR, Phenyl-Free. Gravide kvinner og eldre barn (etter seks år) som lider av fenylketonuri er vist å ta blandingen "Maxamum-XR". I tillegg til spesialiserte legemidler pasientens kosthold inkluderer juice, frukt og grønnsaker.

Rettidig startet diett terapi oftest unngår utviklingen av karakteristiske kliniske manifestasjoner klassisk fenylketonuri. Behandling er obligatorisk før puberteten, og noen ganger lengre. På grunn av det faktum at en kvinne med fenylketonuri ikke er i stand til å bære et sunt foster, utføres det som ble startet selv før unnfangelsen og fortsetter til selve fødselen spesialbehandling rettet mot å utelukke fosterskader med fenylalanin fra en syk mor.

Barn under behandling bør være under årvåken tilsyn av en psykonevrolog og en lokal barnelege. I begynnelsen av behandlingen av fenylketonuri overvåkes innholdet av fenylalanin ukentlig, med normalisering av indikatorer bytter de til 1 gang per måned i løpet av det første leveåret, og 1 gang per to måneder hos barn eldre enn ett år.

I tillegg til diettbehandling, kan leger gjøre følgende avtaler for barn med fenylketonuri:

mineralforbindelser;
nootropics;
B-vitaminer;
krampestillende midler.

Ved kompleks terapi bør fysioterapiøvelser, akupunktur og massasje være tilstede.

Vennligst merk: med en atypisk form for fenylketonuri, som ikke kan korrigeres ved diettbehandling, foreskriver leger hepatobeskyttere, antikonvulsiva. Slik behandling vil bidra til å lindre tilstanden til barnet.

Fenylketonuri og morskap

For gravide med PKU er det svært viktig å beholde lavt nivå fenylalanin før og under hele svangerskapet, for at babyen skal være frisk. Og selv om et foster i utvikling bare kan være en bærer av PKU-genet, kan det intrauterine miljøet være svært høy level fenylalanin, som har evnen til å krysse morkaken. Som et resultat kan barnet utvikle medfødt hjertesykdom, utviklingsforsinkelse, mikrocefali og mental retardasjon er mulig. Som regel opplever kvinner med fenylketonuri ingen komplikasjoner under graviditeten.

I de fleste land rådes kvinner med PKU som planlegger å få barn til å senke fenylalaninnivået (vanligvis til 2-6 µmol/L) før graviditet og overvåke det gjennom hele fødeperioden. Dette oppnås gjennom regelmessige blodprøver og etterlevelse streng diett og konstant tilsyn av en ernæringsfysiolog. I mange tilfeller, så snart fosterleveren begynner å produsere PAH normalt, synker mors fenylalaninnivå i blodet, så det er "nødvendig" å øke det for å opprettholde et trygt nivå på 2-6 µmol/L.

Det er grunnen til at den daglige mengden fenylalanin som konsumeres av moren kan dobles eller til og med tredobles ved slutten av svangerskapet. Hvis nivået av fenylalanin i mors blod er under 2 µmol/l, kan kvinner noen ganger oppleve ulike komplikasjoner assosiert med en mangel på denne aminosyren, som hodepine, kvalme, hårtap og generell ubehag. Hvis et lavt nivå av fenylalanin opprettholdes hos PKU-pasienter gjennom hele svangerskapet, er risikoen for å få et affisert barn ikke høyere enn hos de kvinnene som ikke har PKU.

Forebygging

Fordi fenylketonuri er genetisk sykdom, dens utvikling kan ikke forhindres fullstendig. Forebyggende tiltak rettet mot å forhindre irreversible alvorlige forstyrrelser i hjernens utvikling ved rettidig diagnose og diettterapi.

Familier med tidligere tilfeller denne sykdommen, anbefales genetisk analyse for å forutsi mulig utvikling av fenylketonuri hos et barn.

Konsekvenser og prognose for livet

Virkningen av for store mengder fenylalanin på barnets nervesystem fører til vedvarende psykiske lidelser. Allerede i en alder av 4 år, uten riktig behandling, anses barn med fenylketonuri for å være svaksynte og fysisk underutviklede medlemmer av samfunnet. De føyer seg inn i rekken av funksjonshemmede barn og livets farger blekner for dem.

Livet til foreldrene til et sykt barn glitrer heller ikke av lykke. Babyen krever konstant omsorg, og med begrensede økonomiske ressurser, betyr dette generell forverring familievelferd. Smerten mamma og pappa opplever fra manglende evne til å endre eksistensen til et barn bedre side undertrykker og presser, men man skal ikke fortvile. Hjelp deg selv, hjelp barnet ditt å gå gjennom disse prøvelsene med mindre tap i kjærlighet og barmhjertighet.

Vitenskapen har det travelt, den tar sprang og grenser i retning av å eliminere sykdommen fra rangering av alvorlig. Av stor betydning er diagnosen fenylketonuri i livmoren, men så langt er denne metoden ikke oppfunnet. "ennå" betyr ikke "aldri", vi vil vente og tro

Fenylketonuri er en ganske alvorlig arvelig sykdom, hvor hovedalvorlighetsgraden av manifestasjonene først og fremst er fokusert på nervesystemet. Fenylketonuri, hvis symptomer er vanligst blant jenter, oppstår på grunn av brudd på aminosyremetabolismen, gitt skade på sentralnervesystemet, reduseres manifestasjonene til nedsatt mental utvikling.

generell beskrivelse

I sin klassiske form, som er relevant for de fleste tilfeller, er fenylketonuri, som også vanligvis defineres som fenylpyrodrueoligofreni, assosiert med en kraftig reduksjon i leverenzymaktivitet. Spesielt er det fenylanin-4-hydroksylase. Kroppens normale tilstand sørger for å katalysere transformasjonen av fenylalanin til tyrosin. 1 % av tilfellene er preget av forekomsten atypisk form fenylketonuri, som oppstår på grunn av mutasjoner i en annen type gener som er ansvarlig for prosessen med å kode enzymer. Sykdommen arves i et autosomalt recessivt mønster.

Når det gjelder prosessene som forekommer i den aktuelle sykdommen, er de som følger. Utseendet til en karakteristisk metabolsk blokk provoserer aktiveringen av sideveier for metabolismen av fenylalanin, noe som fører til akkumulering av giftige derivater fra dens virkning. Slike derivater inkluderer spesielt fenylmelkesyre og fenylpyrodruesyre, som praktisk talt ikke dannes under normal tilstand organisme. De påvirker også sentralnervesystemet, og provoserer forstyrrelser i proteinmetabolismen, lipoproteinmetabolismen og glykoproteinmetabolismen. Samtidig er det forstyrrelser i transporten av aminosyrer, forstyrrelser i metabolismen av serotonin og katekolaminer, og perinatale faktorer blir også aktuelle.

I tillegg begynner ortofenylacetat og fenyletylamin, som praktisk talt er fraværende i normen, også å dannes. Deres overskudd provoserer forstyrrelser i lipidmetabolismen som forekommer i hjernen. Det antas at dette er årsaken til en progressiv tilstand av nedgang hos pasienter med denne intelligenssykdommen, som til og med kan nå idioti. I det hele tatt er den endelige mekanismen, ifølge hvilken utviklingen av hjernefunksjoner forstyrres i tilfelle av sykdommen fenylketonuri, som er relevant for kroppen, ikke klar.

Fenylketonuri: symptomer på sykdommen

Her er det først og fremst viktig å merke seg at de første ukene av et barns liv ikke tillater ekstern identifikasjon av denne sykdommen. De første tegnene vises to til seks måneder etter fødselen av babyen. Han blir sløv, det er mangel på interesse for forholdene, miljøet hans og verden som helhet. Barnet blir også rastløst, muskeltonen blir forstyrret. Vises oppkast, kramper, alvorlig hud. Med eksem menes spesielt en akutt eller kronisk form av en inflammatorisk og ikke-smittsom sykdom der det dannes utslett. Sykdommens natur er allergisk, ytterligere manifestasjoner av symptomer er en brennende følelse og alvorlig kløe i huden. Tilbøyeligheten til tilbakefall er også relevant, det vil si at symptomene kommer tilbake etter en relativt midlertidig pause.

Den sjette måneden lar deg bestemme utviklingsforsinkelsen hos et barn. Samtidig går evnen til å fokusere på individuelle objekter tapt, babyen slutter å gjenkjenne foreldrene sine. Ingen reaksjon på fargede/lyse leker. Det er viktig å starte behandlingen raskt, ellers vil utviklingshemming gradvis bare utvikle seg i de prosessene som er relevante for det.

Den fysiske utviklingen til syke spedbarn på det fysiske nivået er preget av mindre forstyrrelser enn på det mentale nivået. I omkrets kan hodet være litt mindre enn det som er fastsatt i normen. Tennene bryter ut senere, senere begynner barnet å sitte og gå. Å ta en stående stilling hos slike babyer er forbundet med en bred spredning av ben for dette, samt bøye dem i knærne og i hofteleddene, mens skuldrene og hodet senkes. Når det gjelder særegenhetene ved å gå hos syke barn, er det preget av svaiende, små skritt. Barn sitter med bena gjemt under seg, noe som skyldes en betydelig Muskelform de opplever.

Barn er også forskjellige i deres karakteristiske utseende med blondt hår, huden deres er helt hvit, uten pigmentering, øynene deres er lyse. Gitt den overdrevne hvitheten i huden, er den ofte dekket hos barn med utslett, noe som forklares av dens spesielle følsomhet for eksponering for ultrafiolett stråling.

Blant de viktigste manifestasjonene som er karakteristiske for fenylketonuri, kan man også skille en karakteristisk "mus" lukt, i noen tilfeller er det mulig, som imidlertid forsvinner med alderen. Uttalte manifestasjoner er cyanose av ekstremitetene, dermografiisme (en endring i fargen på huden av en lokal type som oppstår under mekanisk handling på den), svette. Oftere blant pasienter med fenylketonuri, i tillegg til de listede symptomene, noteres tilstedeværelsen av hyppig forstoppelse, tremor (dvs. tremor), tap av balanse og forstyrrelse i form av nedsatt koordinering av bevegelser.

Diagnose av fenylketonuri

Viktig, som vi allerede har nevnt, er tidlig diagnose av sykdommen, som vil unngå utviklingen og føre til en rekke irreversible og alvorlige konsekvenser. Av denne grunn, på fødeinstitusjoner, etter 4-5 dager av livet (for fullbårne nyfødte), blir blod tatt for analyse. Hos premature babyer tas blod på den 7. dagen for fenylketonuri (PKU).

Årsaker til fenylketonuri

Fenylketonuri kan utløses av følgende faktorer:

Nært beslektede ekteskap, der, i tillegg til andre patologier, øker sannsynligheten for å få et barn med denne sykdommen;
Mutasjon av et gen (dvs. dets endring), som skjedde av en eller annen grunn i området for lokalisering av kromosom 12.

Prosessen med nedarving av PKU-genet i seg selv kan være tilfeldig, som et eksempel er reflektert i diagrammet nedenfor.

Behandling av fenylketonuri

Den eneste behandlingsmetoden er rettidig organisering av diettterapi, som kreves fra de første dagene av livet. Den består i en skarp begrensning av fenylalanin, som finnes i visse matvarer. Dermed er alle utelukket. proteinprodukter. Med tanke på varigheten og fullstendig utelukkelse av fenylalanin fra mat, blir det mulig å dele dine egne proteiner, noe som fører til uttømming av pasientens kropp. Av denne grunn blir behovet for proteinproduksjon kompensert av aminosyreblandinger og proteinhydrolysater.

Med en endring i reduksjonen i konsentrasjonen av fenylalanin i blodet til normale indikatorer, animalske produkter blir gradvis lagt til kostholdet. Ulike frukter og sesongens grønnsaker, vegetabilsk og animalsk fett, samt karbohydrater tilsettes kostholdet. Naturligvis bør kontrollen over innholdet av fenylalanin fortsette. Kroppen må tilføres denne aminosyren i riktig mengde for normal utvikling og vekst av babyen, men med unntak av muligheten for akkumulering i vevet.

Den strengeste dietten følges i minst fem år. Når det gjelder alderen til en eldre voksen, er nervesystemets mottakelighet for effekten av fenylalanin, så vel som effekten av dets forfallsprodukter, sterkt redusert. Med forbehold om nødvendige tiltak, innen 12-14 års alder, vil barnet fritt kunne bytte til normal ernæring.

Det er bemerkelsesverdig at medikamentell behandling med denne sykdommen er syndromisk i naturen. Det inkluderer bruk av legemidler som tar sikte på å eliminere anfall, inkludert legemidler som har en stimulerende effekt på intellektuell aktivitet. Uten feil får barn foreskrevet et kurs med fysioterapiøvelser og massasje. I tillegg tildeles leksjoner som bidrar til utvikling av logikk.

Diagnose av fenylketonuri stilles av en barnelege og en genetiker basert på spesielle analyser i kombinasjon med generelle karakteristiske symptomer.

Er alt riktig i artikkelen med medisinsk poeng syn?

Svar kun hvis du har dokumentert medisinsk kunnskap

Sykdommer med lignende symptomer:

Cerebralt ødem er en farlig tilstand preget av overdreven akkumulering av ekssudat i organets vev. Som et resultat øker volumet gradvis og intrakranielt trykk. Alt dette fører til et brudd på blodsirkulasjonen i kroppen og til celledøden.

Overarbeid er en tilstand som ikke bare voksne, men også barn ofte møter i dag. Det er preget av nedsatt aktivitet, døsighet, nedsatt oppmerksomhet og irritabilitet. Dessuten tror mange at overarbeid ikke er et alvorlig problem, og at det er nok å få nok søvn for å få det til å gå over. Faktisk er det umulig å bli kvitt et slikt brudd. lang søvn. Tvert imot, det konstante ønsket om å sove og manglende evne til å gjenopprette styrke etter søvn er hovedsymptomene på overarbeid.

Et parathyroid adenom er et lite godartet utdannelse fra 1 til 5 cm i størrelse, som uavhengig kan syntetisere parathyroidhormon, forårsaker symptomer på hyperkalsemi hos en person. Biskjoldbruskkjertlene er plassert på den bakre overflaten av skjoldbruskkjertelen, og deres hovedformål er å produsere biskjoldbruskkjertelhormon, som er involvert i kalsium-fosfor metabolisme i kroppen. Adenom fører til det faktum at parathyroidhormon begynner å bli produsert mer enn nødvendig, noe som forårsaker symptomene på denne sykdommen.

Hydrocephalus, som også ofte er definert som dropsy i hjernen, er en sykdom der det er en økning i volumet av ventriklene i hjernen, ofte til en svært imponerende størrelse. Hydrocephalus, symptomene som vises pga overproduksjon cerebrospinalvæske (cerebrospinalvæske mellom de kommuniserende ventriklene i hjernen) og dens akkumulering i området av hulrommene i hjernen, forekommer hovedsakelig hos nyfødte, men denne sykdommen har en plass i forekomsten av andre alderskategorier.

Hydrocephalus (syn. vattsyre) i hjernen hos barn er en sykdom karakterisert ved det faktum at i dens indre hulrom og under hjernehinner en overdreven mengde CSF samles opp, som også kalles cerebrospinalvæske. Det er mange årsaker til dannelsen av sykdommen, og de kan variere avhengig av alderen der patologien ble dannet. De vanligste utløsende faktorene er smittsomme og onkologiske prosesser, medfødte misdannelser og fødselstraumer.

Fenylketonuri er arvelig lidelse aminosyremetabolisme, som er forårsaket av mangel på visse enzymer i leveren som er involvert i utvekslingen av fenylalanin til tyrosin.

Babyer blir testet for sykdommen på sykehuset. Grunnlaget for behandlingen er korrigering av dietten i form av en spesiell diett.

I denne artikkelen vil vi snakke om fenylketonuri hos nyfødte og eldre barn, og også gi kliniske retningslinjer innen livsstil og ernæring.

Beskrivelse av sykdommen, ICD-10-kode

Fenylketonuri eller Fellings sykdom, er en medfødt patologi som har en genetisk natur.

Sykdommen innebærer et brudd på hydroksyleringen av fenylalanin, samt akkumulering av en aminosyre med dens metabolske produkter i vev og kroppsvæsker med ytterligere alvorlig skade på sentralnervesystemet.

Sykdommen ble først beskrevet av A. Felling i 1934. Det er ganske sjeldent, forekommer i ett tilfelle per 10 000 babyer..

Sykdommen kan føre til alvorlige lidelser hos barnet. Det er tilrådelig å identifisere det før symptomene vises.

På dette øyeblikket dette er en svært viktig oppgave for barneleger, neonatologer og genetikere.

ICD-10 sykdomskode - E70. Aromatisker.

Om hva fenylketonuri er, vil videoen fortelle:

Årsaker

Fenylketonuri er en autosomal recessiv sykdom. For å vise det kjennetegn, må barnet arve én defekt kopi av genet fra to foreldre som er heterozygote bærere av genet med mutasjonen.

Mest vanlig årsak fenylketonuri - en mutasjon av genet som er ansvarlig for å kode for enzymet fenylalanin-4-hydroksylase og kromosom 12.

I denne situasjonen snakker vi om klassisk type 1 fenylketonuri, som utgjør 98% av tilfellene av sykdommen.

Hyperfenylalaninemi kan være fra 30 mg%. Hvis terapi ikke utføres, vil denne formen for patologi være ledsaget av alvorlig intellektuell retardasjon.

I tillegg til den klassiske formen er det atypiske. De har lignende symptomer, men er ikke mottagelige for korreksjon gjennom diettterapi.

Dette er type 2 og 3. Det finnes andre alternativer, men mer sjeldne.

Årsakene til sykdommen er som følger:

Nært beslektede ekteskap, som, i tillegg til en rekke andre patologier, øker risikoen for et barn med denne sykdommen.
Mutasjon av et gen på kromosom 12.

Prosessen med å arve et mutasjonsgen kan være tilfeldig.

Symptomer og tegn på sykdommen

I løpet av de første ukene av en babys eksistens er det umulig å oppdage tilstedeværelsen av fenylketonuri hos et barn. De første symptomene vises 2-6 måneder etter fødselen.

Ungen blir sløv, ikke interessert i det som omgir ham, det er angst, nedsatt muskeltonus. Det er kramper, oppkast, alvorlig eksem på huden.

Akutt eller kroniske former betennelse som ikke er smittsom og provoserer utslett.

Sykdommen er allergisk av natur. Dens manifestasjoner er brennende og alvorlig kløe i huden. Tilbakefall forekommer ofte.

Den sjette måneden av livet gjør det mulig å identifisere en utviklingsforsinkelse hos et barn. Pasienten mister evnen til å fokusere på spesifikke gjenstander, barnet kan slutte å gjenkjenne foreldre, reagere på gjenstander med lyse farger.

Det er viktig å starte behandlingen så tidlig som mulig, ellers vil retardasjonen manifestere seg mer og mer.

På det fysiske nivået er tilbakelenthet mindre uttalt enn på det mentale. Hodestørrelsen kan være mindre enn normalt. Tennene begynner å kutte senere enn normalt.

Når slike babyer står, sprer de bena bredt, bøyer dem i knærne og hofteleddene, senker skuldrene og hodet.

Når de går, svaier syke barn, ta små skritt. Når de sitter, trekker de bena under seg, noe som er assosiert med en alvorlig muskeltonus som den blir utsatt for.

Barn med fenylketonuri har visse trekk ved utseende. De har hvit hud, blottet for pigmentering, blondt hår og øyne.

Huden er ofte dekket med utslett fordi den har høy følsomhet for ultrafiolette stråler.

Av de viktigste manifestasjonene av sykdommen - den såkalte "mus" lukten. Kan dukke opp epileptiske anfall som forsvinner etter hvert som de vokser.

Også sykdommen manifesteres av cyanose i ekstremitetene, overdreven svette, dermografi (en endring i fargen på huden av en lokal type med en viss effekt på den).

Andre tegn er dermatitt, lavt blodtrykk, hyppig forstoppelse, skjelving i lemmer, nedsatt balanse og koordinering av bevegelser.

Diagnostikk

Diagnostisering av fenylketonuri er en del av det neonatale screeningprogrammet og utføres hos alle nyfødte på fødesykehuset.

Dette gjøres i 3-5 av barnets liv (på den 7. dagen hvis det er for tidlig født) ved å ta en prøve av kapillærblod på skjemaet beregnet for dette.

Hvis hyperfenylalanemi er funnet mer enn 2,2 mg%, utføres en fullstendig undersøkelse av en pediatrisk genetiker.

For å bekrefte diagnosen kontrolleres konsentrasjonen av fenylalanin og tyrosin i blodet, aktiviteten til leverenzymer bestemmes, og biokjemisk forskning urin.

I tillegg gjøres en MR av hjernen og et EEG, og det vises en undersøkelse av barnet av en pediatrisk nevrolog.

I noen tilfeller oppdages en genetisk defekt under svangerskapet. på prenatalstadiet invasiv diagnostikk fremtidig barn.

Differensialdiagnosen er for intrakraniell fødselstraumer, intrauterine infeksjoner, andre forstyrrelser i aminosyremetabolismen.

Metoder og behandlingsregimer

Den viktigste og praktisk talt eneste metoden for behandling av patologi er slanking med et begrenset inntak av protein.

Spedbarn vises spesielle blandinger - disse er Lofenilak og Afenilak, barn over 1 år - Tetrafen, Fenylfri, barn fra 8 år - Maxamum-HR.

Dietten er basert på mat med lavt proteininnhold, proteinhydrolysater og blandinger av aminosyrer.. Den kan utvides ved voksen alder på grunn av økt toleranse for fenylalanin.

Ved lov er det gratis å gi personer med fenylketonuri terapeutisk ernæring.

Pasienter kan bli vist mineralforbindelser, B-vitaminer, i henhold til indikasjoner - antikonvulsiva og nootropiske legemidler.

PÅ kompleks behandling treningsterapi, massasje, noen metoder for fysioterapi kan brukes.

Barn som lider av fenylketonuri bør observeres av en distriktsbarnelege og en nevropsykiater. Noen ganger trenger du logoped og defektolog.

Overvåking av den nevropsykiske tilstanden, kontroll av fenylalanin i blodet og elektroencefalogramparametere er viktige.

Atypiske former for sykdommen som ikke kan behandles med en diett foreslår utnevnelse av hepatoprotectors, krampestillende midler, erstatningsterapi med levodopa og 5-hydroksytryptofan.

Den viktigste metoden for terapi er en diett som er nødvendig fra de første dagene av livet.. Det innebærer en kraftig begrensning av fenylalanin i visse produkter.

Proteinmat er utelukket. For å forhindre uttømming av kroppen brukes aminosyreblandinger, proteinhydrolysater.

Ettersom fenylalanin i blodet synker til normale nivåer, suppleres dietten med animalske produkter. Kostholdet inneholder frukt, grønnsaker, karbohydrater, animalsk og vegetabilsk fett.

Om produkter for pasienten med fenylketonuri:

Poteter, vegetabilske oljer, te, sukker, frukt og grønnsaker er tillatt.
Honning kan brukes i små mengder smør, brød, ris.
Kjøtt, fisk, melk, meieriprodukter, egg, belgfrukter, pasta, nøtter, sjokolade er ekskludert.

Streng diett fortsetter i minst fem år. Hvis alt er gjort riktig, kan barnet vanligvis i en alder av 12-14 bytte til normal ernæring. Men konstant overvåking av fenylalanin er viktig.

Konsekvenser og komplikasjoner

Komplikasjoner av sykdommen gjelder hovedsakelig sentralnervesystemet. På grunn av forstyrrelser i fett- og proteinmetabolismen reduseres intelligensen, og idioti er mulig i vanskelige situasjoner.

Den progressive formen, hvis den ikke behandles, kan være dødelig.

De mest alvorlige konsekvensene av fenylketonuri er hjerneskade, som provoserer utviklingsforsinkelser: fysisk - i mindre grad, mental - i større grad.

Å advare Negative konsekvenser trenger å jobbe med medisinske fagfolk.

Prognose, forebyggende tiltak

Som nyfødte blir screenet for masse PKU, kan sykdommen oppdages ved tidlig stadie, på en rettidig måte for å organisere diettterapi og forhindre alvorlige cerebrale lidelser, lidelser i leveren.

Med klassisk fenylketonuri og rettidig utnevnelse av en diett, er utviklingsprognosen for barnet gunstig.

Det er ugunstig hvis behandlingen begynte i utide. Da er et alvorlig brudd på mental utvikling mulig.

Fordi sykdommen er genetisk, kan den ikke forebygges.. For å forhindre komplikasjoner av sykdommen, brukes massescreening, behandling foreskrives med en langsiktig diett.

For å vurdere sannsynligheten for å få et barn med fenylketonuri, bør familier som allerede har et sykt barn, og de er i et slektskap eller har slektninger med denne sykdommen, først gjennomgå en konsultasjon med en genetiker.

Kvinner med PKU som ønsker å bli mødre, før og etter unnfangelse må observeres spesiell diett, som vil utelukke en økning i nivået av fenylalanin med dets metabolitter, forhindrer utviklingsforstyrrelser hos et foster som er genetisk sunt.

Risikoen for å få et sykt barn født av foreldre som er bærere av det defekte genet er én av fire.

Fenylketonuri - sjelden, men tilstrekkelig farlig sykdom . Hvis et barn er syk med det, er det viktig å starte terapi i tide, for å organisere en diett for ham. Da kan prognosen være gunstig.

I kontakt med