Phenylketonuria ilang taon ang nabubuhay ng mga tao? Phenylketonuria - genetic na sanhi ng sakit, sintomas, diagnosis at paggamot

Ang Phenylketonuria ay kumplikado genetic na sakit, na batay sa isang paglabag sa metabolismo ng amino acid. Bilang resulta, hindi binabago ng katawan ang mahahalagang amino acid na phenylalanine sa tyrosine.

Ang sakit na ito ay medyo karaniwan, at ito ay napansin sa karaniwan sa isang kaso bawat 8 libong bagong panganak. Dahil ang katawan na may ganitong genetic disorder ay hindi tumatanggap ng tyrosine, nagiging sanhi ito ng maraming mga pathologies. Pagkatapos ng lahat, ang sangkap na ito ay nakakaapekto sa paggana ng pituitary gland, thyroid at adrenal glands, at pinipigilan din ang pagtitiwalag ng taba sa katawan at binabawasan ang gana.

Ang Phenylketonuria sa mga bata ay unang nakilala noong 30s ng huling siglo ng siyentipikong si A. Felling. Ang mga unang sintomas ng sakit ay lumilitaw halos kaagad pagkatapos ng kapanganakan, at ang karagdagang pag-unlad nito ay maaaring humantong sa malubhang komplikasyon, kabilang ang pinsala sa utak, mga karamdaman sa pag-unlad ng psyche at paggalaw ng bata, pati na rin ang nakakalason na pinsala sa nervous system.

Ang mga sanhi ng phenylketonuria ay dahil sa namamana na predisposisyon. Gayunpaman, ang sakit ay naipapasa lamang kapag ang parehong mga magulang ay mga carrier ng binagong gene.

Ang gene na ito ay matatagpuan sa dalawang porsyento lamang ng populasyon ng mundo, at ang isang tao ay maaaring maging ganap na malusog. Gayunpaman, kung ang isang lalaki at isang babae na carrier nito ay magpakasal, maaari nilang ipasa ito sa kanilang anak. Gayunpaman, ang pagkakataon na magkaroon ng isang sanggol na may genetic disorder ay 25 porsiyento lamang.

Gayundin, ang phenylketonuria ay maaaring sanhi ng consanguineous marriage, dahil sa kasong ito ang mga magulang ay maaaring mga carrier ng isang mutated gene na nag-encode ng enzyme na phenylalanine-4-hydroxylase. Ang Phenylalanine ay pinalabas nang napakabagal sa katawan ng isang taong may sakit, kaya sa patuloy na paggamit nito ay nakakaapekto ito sistema ng nerbiyos.

Kung ang sakit ay napansin sa isang napapanahong paraan, kung gayon ang kalidad at pag-asa sa buhay ng naturang bata ay hindi naiiba sa ibang mga tao. Gayunpaman, kapag mahihirap na diagnostic at walang therapy, ito ay makabuluhang nabawasan.

Ang mga sintomas ng phenylketonuria ay lumilitaw sa isang bata kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Kabilang sa mga ito ay:

• Pagkapagod at pagkahilo;
• Pagkabalisa;
• Kakulangan ng interes sa labas ng mundo;
• Allergic dermatitis at iba pang mga sakit sa balat;
• Mga kombulsyon;
• Nadagdagang pagkabalisa at pagkamayamutin;
• Regurgitation pagkatapos kumain;
• Pagkaputla ng balat;
• May kapansanan sa tono ng kalamnan;
• Tiyak na amoy ng ihi.

Sa isang mas matandang edad, ang mga sintomas ng phenylketonuria ay nagpapakita ng kanilang mga sarili sa anyo ng naantala na pag-unlad ng kaisipan at pisikal, at sa panahon ng pagsusuri, ang mga doktor ay maaaring makakita ng microcephaly.

Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay may tiyak panlabas na mga tampok. Mayroon silang magaan na balat na porselana, puting buhok at Asul na mata. Kung ang sakit ay napansin sa mga unang araw pagkatapos ng kapanganakan, pagkatapos ay may wastong iniresetang paggamot at diyeta, ang bata ay maaaring mapanatili ang kanyang mga pagkakataon ng isang malusog na buhay.

Ang isang bagong panganak na may ganitong patolohiya ay ipinanganak na ganap na malusog, at ang kondisyon ay lumala sa kalaunan dahil ang katawan ay kulang sa sangkap na tyrosine. Samakatuwid, kung ang sakit ay napansin nang maaga, ang utak ay hindi apektado, at ang bata ay lumalaki nang katulad sa kanyang mga kapantay.

Sa kaso kung saan ang phenylketonuria ay hindi naitatag pagkatapos ng kapanganakan, at ang bata matagal na panahon natupok na mga produkto na may mataas na nilalaman phenylalanine, ang hindi maibabalik na mga kahihinatnan ay nangyayari. Kapag naipon ito sa mga likido at tisyu ng katawan, nangyayari ito nakakalason na pagkalason sistema ng nerbiyos at utak, at sa mga malalang kaso, maaaring magkaroon ng idiocy.

Pagkatapos ng edad na dalawang taon, ang isang bata ay maaaring makaranas ng mga sumusunod na sintomas:

• Hindi pagpipigil sa ihi;
• Epileptic convulsions at spasms;
• Nanginginig ang kamay;
• Pagbawas sa laki ng bungo;
• Mga pinaghihigpitang paggalaw na dulot ng tumaas na tono kalamnan;
• Pagpapapangit ng mga shell ng tainga;
• Mga karamdaman sa pag-uugali.

Sa kawalan ng isang diyeta sa paggamot ng pasyente, ang pag-unlad ng mga karamdaman sa pag-iisip na nagdudulot ng kapansanan.

Ang sakit ay maaaring magkaroon ng iba't ibang sintomas depende sa anyo. Mayroong tatlong uri sa kabuuan, kung saan ang una ang pinakakaraniwan. Nagagamot ito sa pamamagitan ng mga paghihigpit sa pagkain, at ang type 2 at 3 na sakit ay maaaring nakamamatay.

Ang phenylketonuria ay kadalasang nakikita sa ikalimang araw pagkatapos ng kapanganakan. Upang gawin ito, ang lahat ng mga bagong panganak ay sinusuri bago ang paglabas, at ang isang pagsusuri sa dugo ay kinuha pagkatapos ng pagpapakain. Inilapat ito sa mga espesyal na strip ng pagsubok, pagkatapos ay isinasagawa ang isang pagsusuri na ginagawang posible upang makilala ang patolohiya na ito.

Upang kumpirmahin ang diagnosis, isinasagawa ang pagsusuri sa dugo at ihi, na magpapakita ng kapansin-pansing pagtaas sa mga antas ng phenylalanine. Upang maiwasan ang mga sintomas ng sakit, ang bata ay inireseta agarang paggamot at isang espesyal na diyeta na may limitadong mga pagkaing protina, na nagpapahintulot sa kanya na pagkatapos ay humantong sa isang normal at malusog na buhay.

Ito genetic na sakit maaari ding masuri sa pamamagitan ng visual na pagsusuri at pagkuha ng kasaysayan. Gayunpaman, ang pamamaraang ito ay ginamit ilang dekada na ang nakalilipas; ngayon ang pinaka-napatunayan na mga pamamaraan ay ang laboratoryo ng molekular na genetic diagnostics.

Ang paggamot sa phenylketonuria ay panghabambuhay, ngunit karamihan mahalagang panahon ay pagkabata hanggang 18 taong gulang. Sa oras na ito, ang sistema ng nerbiyos ay aktibong umuunlad, at ang akumulasyon ng phenylalanine sa katawan ay maaaring humantong sa nakakalason na pinsala nito.

Gayunpaman, tanging ang isang espesyal na diyeta ay magpapahintulot sa isang tao na manguna sa isang malusog at buong buhay hanggang sa pagtanda. Pinapayuhan ng mga doktor ang mga naturang pasyente na patuloy na sundin ang diyeta sa buong buhay nila upang mapabuti ang kalidad nito.

Sa unang taon ng buhay, ang bata ay dapat pakainin ng mga espesyal na formula na may sapat na halaga mahahalagang amino acid, bitamina at microelement. Kabilang dito ang Phenyl Free, XP Analog, Afenilak, MIDmil PKU.

Ang isang doktor ay maaaring magreseta ng isang partikular na formula ng gatas batay lamang sa mga resulta ng pagsusuri. Bilang karagdagan sa artipisyal na formula ng gatas, dapat pasusuhin ng ina ang sanggol upang palakasin ang kanyang immune system, ngunit ang dosis ng gatas ay dapat piliin ng isang espesyalista batay sa mga pagsusuri at pagsusuri na ginawa.

Para sa mga bata pagkatapos ng isang taong gulang, bilang karagdagan sa komplementaryong pagpapakain, ang Izifen, XP Maxamade at XP Maxamum, pati na rin ang P-AM ay maaaring gamitin para sa nutrisyon. Ang mga produktong ito ay hindi naglalaman ng phenylalanine, kaya hindi sila nagdudulot ng mga problema. lamang loob at ganap na natutunaw.

Ang isang diyeta para sa mga matatanda at bata na may phenylketonuria ay inireseta kaagad pagkatapos pagsusuri ng genetic. Sa kasong ito, ang pagkain ay dapat na mayaman protina ng gulay, bitamina at microelement. Ang mga ganap na pinahihintulutang produkto ay kinabibilangan ng patatas, asukal, mga langis ng gulay, pati na rin ang berde at itim na tsaa.

Ang mga ipinagbabawal na produkto ay kinabibilangan ng:

• Mga pagkaing karne at isda, pati na rin ang manok;
• Mga produkto ng pagawaan ng gatas: kulay-gatas, yogurt, keso, gatas at cottage cheese;
• Mga itlog ng manok;
• harina at pasta;
• Mga gisantes at iba pang munggo;
• mais;
• tsokolate at mani;
• Gelatin.

Ang mga pinapayagang pagkain na dapat kainin sa limitadong dami ay kinabibilangan ng tinapay, mantikilya, mga gulay at prutas, kanin, pulot, at sorbet. Mahalaga rin na ang katawan ng tao ay tumatanggap ng mga pagkaing mayaman sa tyrosine.

Ang sangkap na ito ay kinakailangan para sa buong paggana ng katawan, at sa malalaking dami ito ay matatagpuan sa mushroom at iba pa mga produktong halaman. Ang paggamot na ito ng phenylketonuria ay magpapahintulot sa pasyente na mabuhay ng isang mahaba, kasiya-siyang buhay.

Sa mga nagdaang taon, ang mga espesyalista ay nakabuo ng isang gamot na naglalaman ng phenylalanine hydroxylase ng halaman. Pinapayagan ka nitong kontrolin ang nilalaman ng phenylalanine sa mga organo at tisyu, na pinipigilan itong maipon sa malalaking dami.

Ang Phenylketonuria ay isang mapanganib at kumplikadong genetic na sakit, kaya hindi ito ginagamot sa mga katutubong remedyo. Gayunpaman, posible itong gamitin mga herbal na pagbubuhos at mga pagbubuhos para sa pagpapabuti pangkalahatang kondisyon kalusugan.

Maaari nilang mapawi ang pagkamayamutin at pagkabalisa sa mga bagong silang, pati na rin mabayaran ang kakulangan ng mga bitamina at microelement na nauugnay sa malubhang paghihigpit sa pagkain. Ang mga pasyente ay maaaring gumamit ng mint, chamomile, calendula, lemon balm, hawthorn, at motherwort. Kasabay nito, ang mga mani at pinatuyong prutas ay maaaring lumakas immune system. Gamit ang lahat mga gamot at ang mga halamang gamot ay dapat talakayin sa iyong doktor.

Ang phenylketonuria sa mga sanggol at bagong silang ay hindi mapipigilan, dahil ang sakit na ito ay sanhi ng genetic disorder. Gayunpaman, bilang isang babala mapanganib na kahihinatnan Ang sakit ay nangangailangan ng maagang pagsusuri at kasunod na maingat na diyeta.

Kung ang sakit na ito ay napansin sa isang bata sa pamilya, kinakailangan na isagawa diagnosis ng perinatal mga sakit sa panahon ng kasunod na pagbubuntis, at posible rin ang medikal na konsultasyon sa genetic.

Ang kalikasan ay hindi lamang matalino, ngunit mapagbigay din. Nagbibigay siya sa mga tao ng maraming kagalakan, na tinutupad ang kanilang minamahal na mga hangarin na magkaroon ng malusog na mga anak, bagaman paminsan-minsan ay nagpapakita siya ng "mga sorpresa" na nakakagulat sa mga batang pamilya. Ang isa sa kanila ay kabilang sa saklaw ng mga batas ng genetic. Kung walang pagmamana at pagkakaiba-iba, salamat sa kung saan ang mga bagong katangian ay lilitaw sa mga supling, ang ebolusyon ng buhay sa Earth ay magiging imposible, ngunit sa parehong oras, ang sangkatauhan ay nabibigatan ng pasanin ng iba't ibang mga mutasyon, iyon ay, mga pagbabago sa namamana na mga istruktura. Ang mga sakit na naililipat sa mga supling sa pamamagitan ng mana ay bahagi ng pangkalahatang namamana na pagkakaiba-iba ng isang tao. Ang mga ito ay napansin sa mga bagong silang sa tila medyo maunlad na pamilya. Sa mga kasong ito, ang halos malusog na mga magulang ay may pathological predisposition sa isa o ibang namamana na sakit, na hindi nila alam.

Natalia Kopylova
Psychiatrist pinakamataas na kategorya, Ph.D. Sentro ng Republikano screening ng neonatal

Pambihirang sakit phenylketonuria(PKU)- isa sa mga anyo ng namamana na mga depekto sa metabolismo ng amino acid. Sa ating bansa, ang dalas ng sakit na ito ay mababa: mayroong isang may sakit na bata sa bawat pitong libong malusog na bagong silang. Ang isang sanggol ay ipinanganak na may genetic defect dahil sa kung saan ang amino acid phenylalanine, na pumapasok sa katawan na may dietary protein, ay hindi maaaring ma-convert sa tyrosine, gaya ng normal. Bilang resulta, ang phenylalanine at ang mga derivatives nito ay naipon sa mga tisyu at organo ng sanggol, na nagiging sanhi ng nakakalason na epekto sa nervous system. Kung ang PKU ay hindi nasuri sa panahon ng neonatal at, nang naaayon, walang ginawa, ang sakit ay hahantong sa napaka seryosong kahihinatnan: ang bata ay magkakaroon ng matinding mental retardation - mental retardation, sa sukdulan - idiocy. Sa kawalan ng napapanahong paggamot, ang mga pasyente ay mananatiling malalim na may kapansanan sa natitirang bahagi ng kanilang buhay, dahil imposibleng "baligtarin" ang sakit. Gayunpaman, hindi walang dahilan na sinasabing pinoprotektahan ng Diyos ang mga pinoprotektahan. Samakatuwid, dapat na maunawaan ng mga magulang ng bawat bagong panganak kung gaano kahalaga na suriin ang bata sa isang napapanahong paraan upang hindi makaligtaan ang oras upang simulan ang paggamot kung masuri ang PKU.

Mga sanhi ng sakit

Ang isang may sakit na bata na may PKU ay maaari lamang ipanganak sa isang pamilya kung saan ang mga magulang ay halos malusog, ngunit pareho ay mga carrier ng isang pathological inclination, sa kasong ito - carrier ng PKU gene.

Posible upang matukoy ang karwahe ng PKU gene sa isang mag-asawang magulang sa pamamagitan ng genetic na pagsusuri para sa heterozygous na karwahe, na isinasagawa sa ilang mga pederal na medikal na genetic center sa bansa. Kung ang pamilya ay mayroon nang anak na may sakit na may PKU, kitang-kita ang karwahe ng gene ng PKU sa mga magulang.

Gayunpaman, kahit na ang parehong mga magulang ay carrier ng PKU gene, ang kanilang mga anak ay hindi kinakailangang maapektuhan. Kung kukuha tayo ng 100% ng lahat ng bata na maaaring ipanganak sa isang partikular na pamilya, maaari nating pag-usapan ang sumusunod na panganib na magkaroon ng sakit na PKU:

• ang panganib na magkaroon ng mga may sakit na bata na may PKU ay 25%;
• ang panganib na magkaroon ng mga anak na, tulad ng kanilang mga magulang, ay mga carrier ng PKU gene ay 50%;
• sa natitirang 25% ng mga kaso, malulusog na bata ang isisilang (tingnan ang figure).

Ito ay kilala na ang karwahe ng mutant PKU gene sa populasyon ay 2-3%. Gayunpaman, tulad ng nabanggit sa itaas, ang panganib na magkaroon ng anak na may PKU ay lilitaw lamang kung pareho Ang mga magulang ay mga carrier ng pathological gene. Samakatuwid, ang sakit na ito ay medyo bihira.

Mga sintomas

Ang isang batang may PKU ay ipinanganak nang walang anumang sintomas ng sakit. Gayunpaman, sa simula ng pagpapakain, kapag ang protina ng gatas ng ina o ang mga kapalit nito ay pumasok sa katawan, lumilitaw ang mga unang microsymptom, mahirap makilala hindi lamang ng mga magulang, kundi pati na rin ng mga pediatrician.

Kaya, sa panahon ng neonatal, bago magsimula ang paggamot, ang isang batang may PKU ay maaaring makaranas ng hindi makatwirang pagkahilo o pagkabalisa; Kapansin-pansin ang isang absent-minded, libot na tingin, kawalan ng ngiti, at mahinang animation ng motor. Sa pamamagitan ng 6 na buwan, nagpapakita siya ng naantalang pag-unlad ng psychomotor: huminto siya sa aktibong pagtugon sa kung ano ang nangyayari; nawawalan ng kakayahang makilala ang ina; hindi gumulong sa tiyan; hindi sinusubukang umupo.

Sa ikalawang kalahati ng buhay, hindi na maiwasan ng mga magulang na mapansin ang kakulangan ng pag-unawa sa pagsasalita ng isang may sapat na gulang, ang kawalan ng kakayahan na ipahayag ang kanilang mga karanasan sa boses at ekspresyon ng mukha ng bata. Sa mga bata na higit sa tatlong taong gulang, mental retardation, excitability, nadagdagan ang pagkapagod; Ang pag-uugali ay nagambala, na nagpapakita ng sarili sa disinhibition at psychotic disorder.

Kadalasan sa mga hindi ginagamot na pasyente na may PKU, ang ihi ay may kakaibang "mouse" na amoy. Minsan meron mga seizure iba't ibang antas ng kalubhaan; eczematous na pagbabago sa balat.

Mga diagnostic

Mula sa mga unang araw pagkatapos ng kapanganakan malusog na bata dapat napakabilis na kunin ang bilis ng pag-unlad, pagkuha ng iba't ibang mga kasanayan sa physiological. Subaybayan ang kanyang pag-unlad ng psychomotor at patuloy na kumunsulta sa isang pedyatrisyan.

Sa maraming namamana na metabolic na sakit (at mayroong hindi bababa sa 700 sa kanila), ang phenylketonuria ay ang pinaka "kanais-nais", dahil sa maagang pagsusuri, ang kumpletong rehabilitasyon ng pasyente at ang kanyang buong pagbagay sa buhay panlipunan ay posible, na hindi makakamit sa pamamagitan ng maraming iba pang mga uri ng namamana na patolohiya.

Tanong para sa araw na ito maagang pagsusuri Ang sakit na PKU sa mga bagong silang ay nalulutas. Sa nakalipas na 10 taon, ang paraan ng mass examination (screening) ng lahat ng bagong panganak sa ating bansa upang makita ang phenylketonuria ay pino. Sa pamamagitan ng Order ng Ministry of Health ng Russian Federation No. 316 ng Disyembre 30, 1993, ang mass screening ng mga bagong silang para sa phenylketonuria ay inayos sa buong Russia. Ang lahat ay nasa serbisyo ng screening program mga institusyon ng maternity mga bansa, mga klinika ng distrito ng mga bata, higit sa 80 mga sentro ng medikal na genetic, mga konsultasyon at mga tanggapan.

Para maagang matukoy ang PKU, lahat ng bagong panganak ay binibigyan ng screening test (pagsusuri ng dugo). Ito ang pinaka maaasahang paraan pangalagaan ang kalusugan ng iyong sanggol mula sa mga unang araw ng kanyang kapanganakan.

Ang screening test ay ang mga sumusunod:

1. Ang ilang mga patak ng dugo ay kinuha mula sa sakong ng isang bagong panganak na hindi lalampas sa ikaapat o ikalimang araw ng kanyang buhay sa walang laman na tiyan (3 oras pagkatapos ng pagpapakain).
2. Ang dugo ay inilapat sa isang espesyal na form ng papel na inisyu ng screening laboratory sa medikal na genetic center ng rehiyon sa lugar ng kapanganakan ng bata. Kinakailangan na ang mga patak ng dugo ay ilapat sa anyo sa tatlong mga bilog na babad sa dugo na may diameter na hindi bababa sa 12 mm.
3. Ang anyo ng dugo ay dapat ibalik sa screening laboratory sa lalong madaling panahon para sa pagsusuri ng dugo upang matukoy ang nilalaman ng amino acid phenylalanine (PA).
4. Ang pagsusuri ng dugo para sa FA ay isinasagawa isang araw pagkatapos matanggap ng laboratoryo ang form.
5. Ang resulta ng screening test ay inilalagay sa exchange card ng bata sa maternity hospital sa anyo ng isang selyo: "Napagmasdan para sa PKU at VG 1."

Kapag aalis sa ospital, tiyaking suriin kung may ginawang screening test para sa PKU.

Kung ang kapanganakan ay naganap sa labas ng maternity hospital (sa isang regular na ospital, sa bahay, atbp.) at hindi isinagawa ang isang screening test, ang mga magulang ay dapat makipag-ugnayan kaagad sa isang rehiyonal na medikal na genetic na konsultasyon sa kanilang sarili.

Sa Moscow, ang isang screening test at konsultasyon sa isang geneticist ay isinasagawa sa Moscow Neonatal Screening Center sa address: 119334, 5th Donskoy proezd, 21 a. Mga Telepono: 952-22-28, 954-41-27.

Kung positibo ang pagsusuri sa pagsusuri, aabisuhan ka at iimbitahan na magpatingin sa isang genetic counselor. Kapag inulit positibong resulta Ang pagsusuri ng FA ay dapat na agad na simulan ang paggamot sa bata.

Ang diagnosis ng PKU ay dapat gawin (o tanggihan) hindi lalampas sa tatlong linggong edad!

Ang mga magulang ay hindi dapat mag-panic: ang posibilidad na ang sakit ay makikita sa iyong anak ay napakababa, ngunit kahit na mangyari ito, huwag mag-alala: ang pag-unlad ng sakit ay maaaring maiwasan sa napapanahong paggamot.

Paggamot

Ang nag-iisa mabisang paraan Ang paggamot sa mga pasyente na may PKU ay dalubhasang diet therapy mula sa sandali ng diagnosis. Ibig sabihin paggamot sa pagkain bumababa sa isang matalim na limitasyon ng protina ng hayop na ibinibigay sa pagkain at pinapalitan ito ng mga dalubhasang produktong panggamot. Ang produktong panggamot ay isang tuyong pinaghalong amino acid na walang phenylalanine, na halos ang tanging pinagmumulan ng dietary protein sa diyeta na kinakailangan para sa paglaki at pag-unlad ng isang bata. Ang mga magulang ng mga batang may PKU ay tumatanggap ng mga produktong panggamot sa isang medikal na genetic na konsultasyon nang walang bayad.

Kung ang phenylketonuria ay napansin sa isang bagong panganak, ang mga magulang ay agad na tumanggap ng kwalipikadong payo at espesyal na literatura mula sa isang geneticist sa isang medikal na genetic center, konsultasyon o opisina sa kanilang lugar na tinitirhan. Hindi kailangang maospital ang bata.

Ang kurso ng pagbubuntis sa isang babae na isang carrier ng PKU gene ay hindi naiiba sa kurso ng pagbubuntis ng isang malusog na babae.

Nais ko sa iyo ng isang ligtas na kapanganakan at ang katuparan ng iyong minamahal na pangarap - ang pagsilang ng isang malusog na bata.

Ang Phenylketonuria ay isang namamana na sakit ng metabolismo ng amino acid, na sanhi ng kakulangan ng ilang mga enzyme sa atay na kasangkot sa metabolismo ng phenylalanine sa tyrosine.

Ang mga sanggol ay sinusuri para sa sakit sa maternity hospital. Ang batayan ng paggamot ay pagwawasto sa pandiyeta sa anyo ng isang espesyal na diyeta.

Sa artikulong ito ay pag-uusapan natin ang tungkol sa phenylketonuria sa mga bagong silang at mas matatandang bata, at nagbibigay din mga klinikal na patnubay sa pamamagitan ng pamumuhay at nutrisyon.

Paglalarawan ng sakit, code ayon sa ICD-10

Phenylketonuria o Felling's disease, ay isang congenital pathology na genetic sa kalikasan.

Ang sakit ay nagsasangkot ng isang paglabag sa hydroxylation ng phenylalanine, pati na rin ang akumulasyon ng amino acid kasama ang mga metabolic na produkto nito sa mga tisyu at likido ng katawan, na may karagdagang malubhang pinsala sa central nervous system.

Ang sakit ay unang inilarawan ni A. Felling noong 1934. Ito ay medyo bihira, na nangyayari sa isang kaso sa 10,000 mga sanggol..

Ang sakit ay maaaring magdulot ng malubhang problema sa bata. Maipapayo na kilalanin ito bago lumitaw ang mga sintomas.

Naka-on sa sandaling ito ito ay isang napakahalagang gawain para sa mga pediatrician, neonatologist at geneticist.

Code ng sakit ayon sa ICD-10 - E70. Mga karamdaman sa metabolismo ng aromatic amino acid.

Sasabihin sa iyo ng video na ito kung ano ang phenylketonuria:

Mga sanhi

Ang Phenylketonuria ay isang sakit na may autosomal recessive mode of inheritance. Para ipakilala siya mga katangiang katangian, ang bata ay kailangang magmana ng isang may sira na kopya ng gene mula sa dalawang magulang na heterozygous carrier ng gene na may mutation.

Karamihan karaniwang dahilan Ang phenylketonuria ay isang mutation ng gene na responsable sa pag-encode ng enzyme na phenylalanine-4-hydroxylase at chromosome 12.

Sa sitwasyong ito pinag-uusapan natin tungkol sa klasikong phenylketonuria type 1, na bumubuo ng 98% ng mga kaso ng sakit.

Ang hyperphenylalaniemia ay maaaring mula sa 30 mg%. Kung ang therapy ay hindi natupad, ang form na ito ng patolohiya ay sasamahan ng malubhang intelektwal na retardation.

Bilang karagdagan sa klasikong anyo, may mga hindi tipikal. Mayroon silang mga katulad na sintomas, ngunit hindi maaaring itama sa pamamagitan ng diet therapy.

Ito ay mga sakit ng mga uri 2 at 3. Mayroong iba pang mga pagpipilian, ngunit mas bihira.

Ang mga sanhi ng sakit ay ang mga sumusunod:

• Consanguinous marriages, na, bilang karagdagan sa isang bilang ng iba pang mga pathologies, ay nagdaragdag ng panganib na magkaroon ng isang bata na may ganitong sakit.
• Gene mutation sa rehiyon ng chromosome 12.

Ang proseso ng pagmamana ng isang mutation gene ay maaaring random.

Sintomas at palatandaan ng sakit

Sa mga unang linggo ng buhay ng isang sanggol, imposibleng makita ang pagkakaroon ng phenylketonuria sa isang bata. Lumilitaw ang mga unang sintomas 2-6 na buwan pagkatapos ng kapanganakan.

Ang sanggol ay nagiging matamlay, hindi interesado sa kung ano ang nakapaligid sa kanya, ang pagkabalisa at mga kaguluhan ay lumitaw. tono ng kalamnan. Nangyayari ang mga kombulsyon, pagsusuka, at matinding eksema sa balat.

Talamak o talamak na anyo mga pamamaga na hindi nakakahawa at nagiging sanhi ng pantal.

Ang sakit ay allergic sa kalikasan. Ang mga pagpapakita nito ay nasusunog at matinding pangangati ng balat. Ang mga relapses ay madalas na nangyayari.

Ang ikaanim na buwan ng buhay ay nagbibigay ng pagkakataon upang matukoy ang mga pagkaantala sa pag-unlad ng isang bata.. Ang pasyente ay nawawalan ng kakayahang ituon ang kanyang tingin sa mga partikular na bagay; maaaring hindi na makilala ng bata ang kanyang mga magulang o tumugon sa mga bagay na may maliliwanag na kulay.

Mahalagang simulan ang paggamot nang maaga hangga't maaari, kung hindi, ang pagkaantala ay magiging mas at mas malinaw.

Sa pisikal na antas, ang retardation ay nagpapakita ng sarili na mas mababa kaysa sa antas ng kaisipan. Ang mga sukat ng ulo ay maaaring mas maliit kaysa sa karaniwan. Ang mga ngipin ay nagsisimulang maputol nang mas huli kaysa sa karaniwan.

Kapag nakatayo ang gayong mga sanggol, ibinuka nila ang kanilang mga binti nang malapad, yumuko ito sa mga tuhod at mga kasukasuan ng balakang, ibaba ang kanilang mga balikat at ulo.

Kapag naglalakad, ang mga may sakit na bata ay umiindayog at gumagawa ng maliliit na hakbang. Kapag nakaupo, inilalagay nila ang kanilang mga binti sa ilalim ng mga ito, na dahil sa matinding tono ng kalamnan na kanilang napapailalim.

Ang mga batang may phenylketonuria ay may ilang partikular na katangian ng hitsura. Meron sila puting balat walang pigmentation, blond na buhok at mata.

Ang balat ay madalas na lumalabas sa mga pantal dahil ito ay lubhang sensitibo sa ultraviolet rays.

Ang pangunahing pagpapakita ng sakit ay ang tinatawag na "mouse" na amoy.. Maaaring magpakita epileptik seizures na nawawala habang lumalaki sila.

Ang sakit ay nagpapakita rin ng sarili bilang cyanosis ng mga paa't kamay, Sobra-sobrang pagpapawis, dermographism (pagbabago sa lokal na kulay ng balat na may tiyak na epekto dito).

Iba pang mga palatandaan - dermatitis, nabawasan presyon ng arterial, madalas na paninigas ng dumi, panginginig ng mga paa, kapansanan sa balanse at koordinasyon ng mga paggalaw.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ng phenylketonuria ay isang bahagi ng neonatal screening program at isinasagawa para sa lahat ng bagong panganak sa maternity hospital.

Ginagawa ito sa 3-5 araw ng buhay ng bata (sa ika-7 araw kung siya ay ipinanganak na wala sa panahon) sa pamamagitan ng pagkolekta ng sample ng capillary blood sa isang form na ibinigay para sa layuning ito.

Kung ang hyperphenylalanemia na higit sa 2.2 mg% ay nakita, ang isang buong pagsusuri ay isinasagawa ng isang pediatric geneticist.

Upang kumpirmahin ang diagnosis, ang konsentrasyon ng phenylalanine at tyrosine sa dugo ay sinuri, ang aktibidad ng mga enzyme sa atay ay tinutukoy, at ang isang biochemical na pag-aaral ng ihi ay ginagawa.

Bilang karagdagan, ang isang MRI ng utak at EEG ay isinasagawa, at isang pagsusuri sa bata ng isang pediatric neurologist ay ipinahiwatig.

Sa ilang mga kaso, ang genetic na depekto ay natuklasan sa panahon ng pagbubuntis sa yugto ng prenatal invasive diagnostics magiging anak.

Differential diagnosis - para sa intracranial birth injuries, intrauterine infection, at iba pang mga karamdaman ng metabolismo ng amino acid.

Mga pamamaraan at regimen ng paggamot

Ang pangunahing at halos ang tanging paraan ng paggamot sa patolohiya ay ang pagsunod sa isang diyeta na may limitadong paggamit ng protina sa katawan.

Ang mga espesyal na mixture ay ipinahiwatig para sa mga sanggol - ito ay Lophenilac at Afenilac, para sa mga batang higit sa 1 taong gulang - Tetrafen, Phenyl-free, para sa mga batang higit sa 8 taong gulang - Maxamum-XP.

Ang diyeta ay batay sa mga pagkaing mababa ang protina, mga hydrolysate ng protina at mga pinaghalong amino acid. Ito ay maaaring mapalawak sa pag-abot sa adulthood dahil sa tumaas na pagpapaubaya sa phenylalanine.

Ayon sa batas, nagbibigay para sa mga taong may phenylketonuria therapeutic nutrition libre.

Maaaring ipakita sa mga pasyente ang mga mineral compound, B bitamina, at, kung ipinahiwatig, mga anticonvulsant at nootropic na gamot.

SA kumplikadong paggamot Maaaring gamitin ang therapy sa ehersisyo, masahe, at ilang paraan ng physiotherapy.

Ang mga batang may phenylketonuria ay dapat obserbahan ng isang lokal na pediatrician at isang neuropsychiatrist. Minsan kailangan ng speech therapist at speech pathologist.

Ang pagsubaybay sa estado ng neuropsychic, pagsubaybay sa phenylalanine sa dugo at mga parameter ng electroencephalogram ay mahalaga.

Ang mga hindi tipikal na anyo ng sakit na hindi maaaring gamutin sa diyeta ay nagmumungkahi ng reseta ng mga hepatoprotectors, anticonvulsant, replacement therapy na may levodopa at 5-hydroxytryptophan.

Ang pangunahing paraan ng therapy ay diyeta, na kinakailangan mula sa mga unang araw ng buhay.. Ito ay nagsasangkot ng mahigpit na paglilimita sa phenylalanine na nilalaman sa ilang mga pagkain.

Hindi kasama protina na pagkain. Upang maiwasan ang pagkaubos ng katawan, ginagamit ang mga pinaghalong amino acid at mga hydrolysate ng protina.

Habang ang phenylalanine sa dugo ay bumababa sa normal na antas, ang diyeta ay dinadagdagan ng mga produkto ng pinagmulan ng hayop. Kasama sa diyeta ang mga prutas, gulay, carbohydrates, taba ng hayop at gulay.

Tungkol sa mga produkto para sa mga pasyenteng may phenylketonuria:

• Ang mga patatas, langis ng gulay, tsaa, asukal, prutas at gulay ay pinapayagan.
• Maaari mong ubusin ang pulot, mantikilya, tinapay, at kanin sa maliit na dami.
• Ang karne, isda, gatas, mga produkto ng pagawaan ng gatas, itlog, munggo, pasta, mani, tsokolate ay hindi kasama.

Ang mahigpit na diyeta ay nagpapatuloy nang hindi bababa sa limang taon. Kung ang lahat ay tapos na nang tama, kadalasan sa edad na 12-14 ang bata ay maaaring lumipat sa regular na nutrisyon. Ngunit ang patuloy na pagsubaybay sa phenylalanine ay mahalaga.

Mga kahihinatnan at komplikasyon

Ang mga komplikasyon ng sakit ay pangunahing nakakaapekto sa central nervous system. Dahil sa mga karamdaman ng metabolismo ng taba at protina, bumababa ang katalinuhan, at sa mahihirap na sitwasyon, posible ang idiocy.

Ang progresibong anyo, kung hindi ginagamot, ay maaaring magdulot ng kamatayan.

Ang pinakamatinding kahihinatnan ng phenylketonuria ay pinsala sa utak, na nagiging sanhi ng mga pagkaantala sa pag-unlad: pisikal - sa isang mas mababang lawak, mental - sa isang mas malaking lawak.

Upang bigyan ng babala Mga negatibong kahihinatnan, kailangan mong makipagtulungan sa mga medikal na espesyalista.

Pagtataya, mga hakbang sa pag-iwas

Habang ang mga bagong silang ay sumasailalim sa mass screening para sa phenylketonuria, ang sakit ay maaaring matukoy ng maagang yugto, ayusin ang dietary therapy sa isang napapanahong paraan at maiwasan ang mga malubhang sakit sa tserebral at dysfunction ng atay.

Sa klasikong phenylketonuria at napapanahong reseta ng diyeta, ang prognosis ng pag-unlad para sa bata ay kanais-nais.

Ito ay hindi kanais-nais kung ang paggamot ay nagsimula nang wala sa oras. Pagkatapos ay posible ang isang malubhang kapansanan sa pag-unlad ng kaisipan.

Dahil ang sakit ay genetic, imposible ang pag-iwas. Upang maiwasan ang mga komplikasyon ng sakit, ginagamit ang mass screening at ang paggamot ay inireseta na may pangmatagalang pagsunod sa isang diyeta.

Upang masuri ang posibilidad na magkaroon ng isang anak na may phenylketonuria, ang mga pamilya na mayroon nang anak na may sakit at nasa consanguineous marriage o may mga kamag-anak na may ganitong sakit ay dapat munang sumailalim sa isang konsultasyon sa isang geneticist.

Mga babaeng may phenylketonuria na gustong maging ina, bago at pagkatapos ng paglilihi ay dapat sumunod espesyal na diyeta, na mag-aalis ng pagtaas sa antas ng phenylalanine kasama ang mga metabolite nito, ay maiiwasan ang mga karamdaman sa pag-unlad sa isang fetus na genetically healthy.

Ang panganib ng panganganak ng isang maysakit na bata sa mga magulang na mga carrier ng may sira na gene ay isa sa apat.

Phenylketonuria - bihira, ngunit medyo karaniwan mapanganib na sakit . Kung ang isang bata ay may sakit dito, mahalaga na simulan ang therapy sa isang napapanahong paraan at ayusin ang isang diyeta para sa kanya. Kung gayon ang pagbabala ay maaaring maging kanais-nais.

Sa pakikipag-ugnayan sa

Ang Phenylketonuria (PKU) ay isang sakit na direktang nauugnay sa isang paglabag sa metabolismo ng amino acid at humahantong sa pinsala sa central nervous system. Ang phenylketonuria ay kadalasang nangyayari sa mga batang babae. Kadalasan ang mga may sakit na bata ay ipinanganak sa malusog na mga magulang (sila ay mga heterozygous carrier ng mutant gene).

Ang consanguinous marriages ay nagpapataas lamang ng bilang ng mga batang ipinanganak na may ganitong diagnosis. Ang Phenylketonuria ay madalas na sinusunod sa hilagang Europa - 1:10000, sa Russia na may dalas na 1:8-10000 at sa Ireland - 1:4560. Ang PKU ay halos hindi makikita sa mga itim.

Anong klaseng sakit ito?

Ang Phenylketonuria ay isang namamana na sakit ng isang pangkat ng mga fermentopathies na nauugnay sa kapansanan sa metabolismo ng mga amino acid, pangunahin ang phenylalanine. Kung ang isang diyeta na mababa ang protina ay hindi sinusunod, ito ay sinamahan ng akumulasyon ng phenylalanine at ang mga nakakalason na produkto nito, na humahantong sa matinding pinsala sa gitnang sistema ng nerbiyos, na ipinakita, lalo na, sa anyo ng kapansanan sa pag-unlad ng kaisipan (phenylpyruvic oligophrenia). . Isa sa ilang mga namamana na sakit na matagumpay na magagamot.

Kwento

Ang Phenylketonuria ay natuklasan noong 1934 ng Norwegian na doktor na si Ivar Asbjorn Felling. Ang isang positibong resulta ng paggamot ay unang naobserbahan sa UK (sa Birmingham Hospital for Children) salamat sa mga pagsisikap ng isang pangkat ng mga doktor na pinamumunuan ni Horst Bickel sa unang kalahati ng 50s ng ika-20 siglo. Gayunpaman, ang talagang mahusay na tagumpay sa paggamot ng sakit na ito ay nabanggit noong 1958-1961, nang ang mga unang pamamaraan ng pagsusuri ng dugo ng mga sanggol para sa nilalaman ng mataas na konsentrasyon phenylalanine, na nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng isang sakit.

Ito ay lumabas na isang gene lamang, na tinatawag na RAS (phenylalanine hydroxylase gene), ang may pananagutan sa pag-unlad ng sakit.

Salamat sa pagtuklas na ito, natukoy at nailarawan ng mga siyentipiko at doktor sa buong mundo nang mas detalyado ang sakit mismo at ang mga sintomas at anyo nito. Bukod dito, ganap na bago, high-tech at makabagong pamamaraan paggamot tulad ng gene therapy, na ngayon ay isang modelo mabisang laban na may mga genetic pathologies ng tao.

Ang mekanismo ng pag-unlad at mga sanhi ng sakit

Ang sanhi ng sakit na ito ay dahil sa ang katunayan na ang atay ng tao ay hindi gumagawa ng isang espesyal na enzyme - phenylalanine-4-hydroxylase. Ito ay responsable para sa pag-convert ng phenylalanine sa tyrosine. Ang huli ay bahagi ng melanin pigment, enzymes, hormones at kinakailangan para sa normal na operasyon katawan.

Sa PKU, phenylalanine, bilang isang resulta mga side path metabolismo, nagiging mga sangkap na hindi dapat nasa katawan: phenylpyruvic at phenyllactic acids, phenylethylamine at orthophenyl acetate. Ang mga compound na ito ay naipon sa dugo at may kumplikadong epekto:

• makagambala sa mga proseso taba metabolismo sa utak;
• magbigay nakakalason na epekto, pagkalason sa utak;
• maging sanhi ng kakulangan ng mga neurotransmitters na nagpapadala salpok ng ugat sa pagitan ng mga selula ng nervous system.

Nagiging sanhi ito ng makabuluhang at hindi maibabalik na pagbaba sa katalinuhan. Ang bata ay mabilis na nagkakaroon ng mental retardation - oligophrenia.

Ang sakit ay minana lamang kung ang parehong mga magulang ay naipasa sa isang pagkahilig sa sakit sa bata, at samakatuwid ay medyo bihira. Dalawang porsyento ng mga tao ang may binagong gene na responsable sa pag-unlad ng sakit. Kasabay nito, ang tao ay nananatiling ganap na malusog. Ngunit kapag ang isang lalaki at babae, mga carrier ng mutated gene, ay nagpakasal at nagpasya na magkaroon ng mga anak, ang posibilidad na ang mga bata ay magdusa mula sa phenylketonuria ay 25%. At ang posibilidad na ang mga bata ay magiging mga carrier ng pathological PKU gene, ngunit ang kanilang mga sarili ay mananatiling praktikal na malusog, ay 50%.

Mga sintomas ng phenylketonuria

Ang Phenylketonuria (tingnan ang larawan) ay lilitaw sa unang taon ng buhay. Ang mga pangunahing sintomas sa edad na ito ay:

• lethargy ng bata;
• regurgitation;
• mga paglabag sa tono ng kalamnan (karaniwang hypotension ng kalamnan);
• kombulsyon;
• kawalan ng interes sa kapaligiran;
• minsan nadagdagan ang pagkamayamutin;
• pagkabalisa;
• lumilitaw ang isang katangian ng "mouse" na amoy ng ihi.

Ang Phenylketonuria ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na tampok na phenotypic: hypopigmentation ng balat, buhok, at iris. Sa ilang mga pasyente, ang isa sa mga pagpapakita ng patolohiya ay maaaring scleroderma.

Sa mas maraming late age Ang mga pasyente na may phenylketonuria ay nailalarawan sa pamamagitan ng mental retardation pagbuo ng pagsasalita, madalas na sinusunod ang microcephaly. Epileptik seizures nangyayari sa halos kalahati ng mga pasyente na may phenylketonuria at sa ilang mga kaso ay maaaring magsilbi bilang unang palatandaan ng sakit.

Mga diagnostic

Mahalaga, tulad ng nabanggit na natin, upang maagang masuri ang sakit, na maiiwasan ang pag-unlad nito at humantong sa isang bilang ng mga hindi maibabalik at malubhang kahihinatnan. Para sa kadahilanang ito, sa mga maternity hospital, sa 4-5 araw ng buhay (para sa mga full-term na bagong panganak), ang dugo ay kinuha para sa pagsusuri. Sa mga sanggol na wala pa sa panahon, kumukuha ng dugo para sa phenylketonuria (PKU) sa ika-7 araw.

Ang pamamaraan ay nagsasangkot ng pagkuha ng capillary blood isang oras pagkatapos ng pagpapakain, lalo na, ang isang espesyal na form ay pinapagbinhi dito. Ang isang konsentrasyon na nagpapahiwatig ng higit sa 2.2% phenylalanine sa dugo ng sanggol ay nangangailangan ng pagpapadala sa kanya at sa kanyang mga magulang para sa pagsusuri sa isang medikal na genetic center. Doon, ang karagdagang pagsusuri at, sa katunayan, ang paglilinaw ng diagnosis ay isinasagawa.

Ano ang hitsura ng phenylketonuria: larawan

Ipinapakita ng larawan sa ibaba kung paano nagpapakita ang sakit sa mga bata at matatanda.

Paano gamutin ang phenylketonuria

Ang nag-iisa mabisang paraan Ang paggamot sa phenylketonuria ay itinuturing na isang espesyal na idinisenyong diyeta na inayos mula sa mga unang araw ng buhay, ang prinsipyo nito ay upang limitahan ang phenylalanine na nilalaman sa mga produktong pagkain, kung saan ang mga naturang pagkain ay hindi kasama:

• cereal,
• munggo,
• itlog,
• cottage cheese,
• mga produktong panaderya,
• mani,
• tsokolate,
• isda, karne, atbp.

Ang therapeutic diet ng mga pasyente na may phenylketonuria ay binubuo ng mga espesyal na produkto ng parehong dayuhan at domestic na produksyon. Ang mga bata sa unang taon ng buhay ay ipinapakita ang mga produkto na malapit sa komposisyon sa gatas ng ina, ito ay mga mixtures tulad ng "Lofenilak" at "Aphenilak". Para sa bahagyang mas matatandang mga bata, ang mga halo tulad ng "Tetrafen", "Maxamum-HR", "Phenyl-Free" ay binuo. Ang mga buntis na kababaihan at mas matatandang bata (pagkatapos ng anim na taon) na dumaranas ng phenylketonuria ay pinapayuhan na kumuha ng Maxamum-HR mixture. Bilang karagdagan sa dalubhasa mga produktong panggamot Kasama sa diyeta ng pasyente ang mga juice, prutas at gulay.

Ang napapanahong pagsisimula ng diet therapy ay kadalasang nagpapahintulot sa isa na maiwasan ang pag-unlad ng mga katangian ng klinikal na pagpapakita ng klasikal na phenylketonuria. Ang paggamot ay sapilitan hanggang sa pagdadalaga, at kung minsan ay mas matagal. Dahil sa ang katunayan na ang isang babae na may phenylketonuria ay hindi kayang magdala ng isang malusog na fetus, ang pamamaraan ay nagsisimula bago ang paglilihi at nagpapatuloy hanggang sa panganganak. espesyal na paggamot, na naglalayong alisin ang pinsala sa fetus sa pamamagitan ng phenylalanine mula sa isang maysakit na ina.

Ang mga batang sumasailalim sa paggamot ay dapat na nasa ilalim ng patuloy na pangangasiwa ng isang psychoneurologist at isang lokal na pediatrician. Sa simula ng paggamot para sa phenylketonuria, ang mga antas ng phenylalanine ay sinusubaybayan linggu-linggo; kapag ang mga antas ay na-normalize, sila ay inililipat sa isang beses sa isang buwan sa unang taon ng buhay, at isang beses bawat dalawang buwan sa mga batang mas matanda sa isang taon.

Bilang karagdagan sa diet therapy, maaaring magreseta ang mga doktor ng mga sumusunod para sa mga batang may phenylketonuria:

• mga compound ng mineral;
• nootropics;
• B bitamina;
• anticonvulsant.

Dapat isama ang kumplikadong therapy physiotherapy, acupuncture at masahe.

Pakitandaan: kailan hindi tipikal na anyo Para sa phenylketonuria, na hindi maitatama ng diet therapy, ang mga doktor ay nagrereseta ng mga hepatoprotectors at anticonvulsants. Ang paggamot na ito ay makakatulong sa pagpapagaan ng kondisyon ng bata.

Phenylketonuria at pagiging ina

Para sa mga buntis na babaeng may PKU, napakahalagang panatilihin mababang antas phenylalanine bago at sa buong pagbubuntis upang matiyak na malusog ang sanggol. At kahit na ang pagbuo ng fetus ay maaaring carrier lamang ng PKU gene, ang intrauterine na kapaligiran ay maaaring may napakataas na antas ng phenylalanine, na may kakayahang tumagos sa inunan. Bilang resulta, ang bata ay maaaring magkaroon ng congenital heart defect, developmental delay, microcephaly at mental retardation ay posible. Bilang isang patakaran, ang mga babaeng may phenylketonuria ay hindi nakakaranas ng anumang mga komplikasyon sa panahon ng pagbubuntis.

Sa karamihan ng mga bansa, ang mga babaeng may PKU na nagpaplanong magkaanak ay pinapayuhan na bawasan ang mga antas ng phenylalanine (karaniwan ay hanggang 2-6 µmol/L) bago magbuntis at subaybayan ang mga ito sa buong pagbubuntis. Ito ay nakakamit sa pamamagitan ng pagsasagawa ng mga regular na pagsusuri sa dugo at pagsunod sa isang mahigpit na diyeta, at patuloy na pangangasiwa ng isang dietitian. Sa maraming mga kaso, kapag ang atay ng pangsanggol ay nagsimulang gumawa ng PAH nang normal, ang antas ng phenylalanine sa dugo ng ina ay bumababa, at naaayon ay "kinakailangan" na taasan ito upang mapanatili ang isang ligtas na antas na 2-6 µmol/L.

Ito ang dahilan kung bakit ang pang-araw-araw na paggamit ng phenylalanine ng isang ina ay maaaring doble o triple pa sa pagtatapos ng pagbubuntis. Kung ang antas ng phenylalanine sa dugo ng ina ay mas mababa sa 2 µmol/l, kung minsan ang mga kababaihan ay maaaring makaranas ng iba't ibang komplikasyon nauugnay sa isang kakulangan ng amino acid na ito, tulad ng sakit ng ulo, pagduduwal, pagkawala ng buhok at pangkalahatang karamdaman. Kung ang mababang antas ng phenylalanine sa mga pasyente na may PKU ay pinananatili sa buong pagbubuntis, kung gayon ang panganib ng panganganak sa isang apektadong bata ay hindi mas mataas kaysa sa mga babaeng walang PKU.

Pag-iwas

Dahil ang phenylketonuria ay isang genetic na sakit, ang pag-unlad nito ay hindi ganap na mapipigilan. Ang mga hakbang sa pag-iwas ay naglalayong pigilan ang hindi maibabalik, malubhang karamdaman ng pag-unlad ng utak sa pamamagitan ng napapanahong pagsusuri at diet therapy.

Mga pamilyang nagkaroon na ng kaso ng sakit na ito, inirerekumenda na magsagawa ng genetic analysis na maaaring mahulaan posibleng pag-unlad phenylketonuria sa isang bata.

Mga kahihinatnan at pagbabala sa buhay

Ang epekto ng labis na dami ng phenylalanine sa nervous system ng bata ay humahantong sa patuloy mga sikolohikal na karamdaman. Sa edad na 4, nang walang wastong paggamot, ang mga batang may phenylketonuria ay itinuturing na mahina ang pag-iisip at pisikal na kulang sa pag-unlad na mga miyembro ng lipunan. Sumasali sila sa hanay ng mga batang may kapansanan at kumukupas ang mga kulay ng buhay para sa kanila.

Ang buhay ng mga magulang ng isang may sakit na anak ay hindi rin kumikinang sa kaligayahan. Ang sanggol ay nangangailangan ng patuloy na pangangalaga, at sa limitadong mga mapagkukunang pinansyal ay nagreresulta ito sa... pangkalahatang pagkasira kapakanan ng pamilya. Ang sakit na naranasan ng nanay at tatay mula sa kawalan ng kakayahang baguhin ang pag-iral ng bata mas magandang panig nang-aapi at pinipilit, ngunit hindi mawalan ng pag-asa. Tulungan ang iyong sarili, tulungan ang iyong anak na makapasa sa mga pagsubok na ito nang may mas kaunting pagkawala sa pag-ibig at awa.

Ang agham ay nagmamadali, ito ay gumagawa ng mga hakbang patungo sa pag-alis ng sakit mula sa ranggo ng malala. Ang diagnosis ng phenylketonuria sa sinapupunan ay may malaking kahalagahan, ngunit ang gayong pamamaraan ay hindi pa naimbento. Ang "pa" ay hindi nangangahulugang "hindi kailanman", maghintay tayo at maniwala

– isang namamana na karamdaman ng metabolismo ng amino acid na sanhi ng kakulangan ng mga enzyme sa atay na kasangkot sa metabolismo ng phenylalanine sa tyrosine. Maagang palatandaan Ang phenylketonuria ay pagsusuka, pagkahilo o hyperactivity, inaamag na amoy mula sa ihi at balat, naantala ang pag-unlad ng psychomotor; tipikal late signs isama ang oligophrenia, pagkaantala sa pisikal na kaunlaran, convulsions, eczematous na pagbabago sa balat, atbp. Ang screening ng mga bagong silang para sa phenylketonuria ay isinasagawa sa ospital sa panganganak; Ang mga kasunod na diagnostic ay kinabibilangan ng molecular genetic testing, pagpapasiya ng konsentrasyon ng phenylalanine sa dugo, pagsusuri ng biochemical ihi, EEG, MRI ng utak. Ang paggamot sa phenylketonuria ay kinabibilangan ng pagsunod sa isang espesyal na diyeta.

Pangkalahatang Impormasyon

Ang Phenylketonuria (Felling's disease, phenylpyruvic oligophrenia) ay isang congenital, genetically determined pathology na nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa hydroxylation ng phenylalanine, akumulasyon ng amino acid at mga metabolite nito sa mga pisyolohikal na likido at mga tisyu na may kasunod na matinding pinsala sa central nervous system. Ang Phenylketonuria ay unang inilarawan ni A. Felling noong 1934; nangyayari na may dalas na 1 kaso sa bawat 10,000 bagong panganak. Sa panahon ng neonatal, ang phenylketonuria ay walang mga klinikal na pagpapakita, gayunpaman, ang paggamit ng phenylalanine mula sa pagkain ay nagiging sanhi ng pagpapakita ng sakit na nasa unang kalahati ng buhay, at pagkatapos ay humahantong sa malubhang mga karamdaman sa pag-unlad ng bata. Iyon ang dahilan kung bakit ang presymptomatic detection ng phenylketonuria sa mga bagong silang ay ang pinakamahalagang gawain ng neonatology, pediatrics at genetics.

Mga sanhi ng phenylketonuria

Ang Phenylketonuria ay isang sakit na may autosomal recessive inheritance pattern. Ibig sabihin, para sa kaunlaran mga klinikal na palatandaan Para sa phenylketonuria, ang isang bata ay dapat magmana ng isang may sira na kopya ng gene mula sa parehong mga magulang na heterozygous carrier ng mutant gene.

Kadalasan, ang pag-unlad ng phenylketonuria ay sanhi ng mutation ng gene na nag-encode ng enzyme na phenylalanine-4-hydroxylase at matatagpuan sa mahabang braso ng chromosome 12 (locus 12q22-q24.1). Ito ang tinatawag na klasikong phenylketonuria type I, na nagkakahalaga ng 98% ng lahat ng mga kaso ng sakit. Ang hyperphenylalanineemia ay maaaring umabot sa 30 mg% o mas mataas. Nang walang paggamot pagpipiliang ito phenylketonuria ay sinamahan ng malalim na mental retardation.

Bilang karagdagan sa klasikal na anyo, may mga hindi tipikal na variant ng phenylketonuria, na nangyayari na may parehong mga klinikal na sintomas, ngunit hindi maitatama ng diet therapy. Kabilang dito ang phenylketonuria type II (dehydropterin reductase deficiency), phenylketonuria III uri(kakulangan sa tetrahydrobiopterin) at iba pang mas bihirang mga variant.

Ang posibilidad na magkaroon ng isang anak na may phenylketonuria ay tumataas sa consanguineous marriages.

Pathogenesis ng phenylketonuria

Ang klasikong anyo ng phenylketonuria ay batay sa isang kakulangan ng enzyme phenylalanine-4-hydroxylase, na kasangkot sa conversion ng phenylalanine sa tyrosine sa mitochondria ng mga hepatocytes. Sa turn, ang tyrosine derivative tyramine ay ang panimulang produkto para sa synthesis ng catecholamines (adrenaline at norepinephrine), at ang diiodotyrosine ay ang panimulang produkto para sa pagbuo ng thyroxine. Bilang karagdagan, ang resulta ng metabolismo ng phenylalanine ay ang pagbuo ng pigment melanin.

Ang namamana na kakulangan ng enzyme phenylalanine-4-hydroxylase sa phenylketonuria ay humahantong sa kapansanan sa oksihenasyon ng phenylalanine na ibinibigay sa pagkain, na nagreresulta sa konsentrasyon nito sa dugo (phenylalaninemia) at cerebrospinal fluid makabuluhang tumataas, at ang antas ng tyrosine ay bumababa nang naaayon. Ang labis na phenylalanine ay inaalis sa pamamagitan ng pagtaas ng paglabas ng ihi ng mga metabolite nito - phenylpyruvic, phenyllactic at phenylacetic acids.

Ang mga karamdaman ng metabolismo ng amino acid ay sinamahan ng kapansanan sa myelination ng nerve fibers, isang pagbawas sa pagbuo ng mga neurotransmitters (dopamine, serotonin, atbp.), Nag-trigger mga mekanismo ng pathogenetic mental retardation at progressive dementia.

Mga sintomas ng phenylketonuria

Ang mga bagong silang na may phenylketonuria ay walang mga klinikal na palatandaan ng sakit. Kadalasan, ang pagpapakita ng phenylketonuria sa mga bata ay nangyayari sa edad na 2-6 na buwan. Sa simula ng pagpapakain, ang protina ng gatas ng suso o mga kapalit nito ay nagsisimulang pumasok sa katawan ng bata, na humahantong sa pag-unlad ng una, hindi tiyak na mga sintomas - pagkahilo, kung minsan ay pagkabalisa at hyperexcitability, regurgitation, dystonia ng kalamnan, convulsive syndrome. Ang isa sa mga unang palatandaan ng pathognomonic ng phenylketonuria ay ang patuloy na pagsusuka, na kadalasang nagkakamali na itinuturing bilang isang pagpapakita ng pyloric stenosis.

Sa ikalawang kalahati ng taon, ang lag ng bata sa pag-unlad ng psychomotor ay nagiging kapansin-pansin. Ang bata ay nagiging hindi gaanong aktibo, walang malasakit, huminto sa pagkilala sa mga mahal sa buhay, at hindi sinusubukang umupo at tumayo sa kanyang mga paa. Ang abnormal na komposisyon ng ihi at pawis ay nagiging sanhi ng isang katangian ng "mouse" na amoy (amoy ng amag) na nagmumula sa katawan. Ang pagbabalat ng balat, dermatitis, eksema, scleroderma ay madalas na sinusunod.

Sa mga batang may phenylketonuria na hindi tumatanggap ng paggamot, ang microcephaly, prognathia, late (pagkatapos ng 1.5 taon) pagngingipin, at enamel hypoplasia ay napansin. Mayroong pagkaantala sa pag-unlad ng pagsasalita, at sa edad na 3-4 na taon ang malalim na mental retardation (idiocy) ay ipinahayag at halos kumpletong kawalan talumpati.

Ang mga batang may phenylketonuria ay may dysplastic na pangangatawan, kadalasang may congenital heart defects, autonomic dysfunction (pagpapawis, acrocyanosis, arterial hypotension), at dumaranas ng constipation. SA mga tampok na phenotypic Ang mga batang dumaranas ng phenylketonuria ay dapat magsama ng makatarungang balat, mata at buhok. Ang isang bata na may phenylketonuria ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang partikular na "tailor's" na pose (nakayuko ang itaas at ibabang paa sa mga kasukasuan), panginginig ng kamay, nanginginig, mincing na lakad, at hyperkinesis.

Mga klinikal na pagpapakita type II phenylketonuria ay nailalarawan sa pamamagitan ng malubha mental retardation, nadagdagan ang excitability, convulsions, spastic tetraparesis, tendon hyperreflexia. Ang pag-unlad ng sakit ay maaaring humantong sa pagkamatay ng isang bata na may edad na 2-3 taon.

Sa phenylketonuria type III, isang triad ng mga sintomas ang bubuo: microcephaly, mental retardation, spastic tetraparesis.

Diagnosis ng phenylketonuria

Sa kasalukuyan, ang diagnosis ng phenylketonuria (pati na rin ang galactosemia, congenital hypothyroidism, adrenogenital syndrome at cystic fibrosis) ay kasama sa neonatal screening program para sa lahat ng mga bagong silang.

Isinasagawa ang screening test sa ika-3-5 araw ng buhay ng isang full-term na sanggol at sa ika-7 araw ng buhay ng premature na sanggol sa pamamagitan ng pagkolekta ng sample ng capillary blood sa isang espesyal na papel na form. Kung ang hyperphenylalanemia ay nakita sa higit sa 2.2 mg%, ang bata ay ire-refer sa isang pediatric geneticist para sa muling pagsusuri.

Upang kumpirmahin ang diagnosis ng phenylketonuria, ang konsentrasyon ng phenylalanine at tyrosine sa dugo ay nasuri, ang aktibidad ng mga enzyme ng atay (phenylalanine hydroxylase) ay natutukoy, ang isang biochemical na pag-aaral ng ihi ay ginaganap (pagpapasiya ng mga ketone acids), catecholamine metabolites sa ihi , atbp. Bukod pa rito, ang isang EEG at MRI ng utak ay isinasagawa, at ang bata ay sinusuri ng isang pediatric neurologist.

Maaaring matukoy ang genetic defect sa phenylketonuria sa panahon ng pagbubuntis sa panahon ng invasive prenatal diagnosis ng fetus (chorionic villus biopsy, amniocentesis, cordocentesis).

Ang differential diagnosis ng phenylketonuria ay isinasagawa sa intracranial birth trauma ng mga bagong silang, intrauterine infection, at iba pang mga karamdaman ng metabolismo ng amino acid.

Paggamot ng phenylketonuria

Ang pangunahing kadahilanan sa paggamot ng phenylketonuria ay ang pagsunod sa isang diyeta na naglilimita sa paggamit ng protina sa katawan. Inirerekomenda na simulan ang paggamot sa isang konsentrasyon ng phenylalanine na> 6 mg%. Para sa mga sanggol ang mga espesyal na mixtures ay binuo - Afenilak, Lophenilak; para sa mga batang higit sa 1 taon – Tetrafen, Phenyl-free; higit sa 8 taong gulang - Maxamum-HR, atbp. Ang diyeta ay batay sa mga pagkaing mababa ang protina - mga prutas, gulay, juice, hydrolysates ng protina at mga pinaghalong amino acid. Ang pagpapalawak ng diyeta ay posible pagkatapos ng 18 taong gulang dahil sa pagtaas ng pagpapaubaya sa phenylalanine. Alinsunod sa batas ng Russia, ang pagbibigay ng therapeutic nutrition sa mga taong nagdurusa sa phenylketonuria ay dapat na walang bayad.

Ang mga pasyente ay inireseta ng mga mineral compound, B bitamina, atbp.; ayon sa mga indikasyon - mga nootropic na gamot, anticonvulsant. Sa kumplikadong therapy ng phenylketonuria, malawakang ginagamit ang pangkalahatang masahe, ehersisyo therapy, at acupuncture.

Ang mga batang dumaranas ng phenylketonuria ay nasa ilalim ng pangangasiwa ng isang lokal na pediatrician at isang neuropsychiatrist; madalas na nangangailangan ng tulong ng isang speech therapist at speech pathologist. Ang maingat na pagsubaybay sa neuropsychic status ng mga bata, kontrol sa antas ng phenylalanine sa dugo at mga parameter ng electroencephalogram ay kinakailangan.

Ang mga hindi tipikal na anyo ng phenylketonuria na hindi maaaring gamutin sa diyeta ay nangangailangan ng reseta ng mga hepatoprotectors, anticonvulsant, replacement therapy na may levodopa, 5-hydroxytryptophan.

Pagtataya at pag-iwas sa phenylketonuria

Ang pagsasagawa ng mass screening para sa phenylketonuria sa neonatal period ay ginagawang posible upang ayusin ang maagang diet therapy at maiwasan ang malubhang pinsala sa cerebral at dysfunction ng atay. Sa maagang pangangasiwa ng isang elimination diet para sa classical na phenylketonuria, ang developmental prognosis ng mga bata ay mabuti. Kung ang paggamot ay nagsimula nang huli, ang pagbabala para sa pag-unlad ng kaisipan ay hindi kanais-nais.

Ang pag-iwas sa mga komplikasyon ng phenylketonuria ay kinabibilangan ng mass screening ng mga bagong silang, maagang pangangasiwa at pangmatagalang pagsunod sa dietary nutrition.

Upang masuri ang panganib ng pagkakaroon ng anak na may phenylketonuria, ang paunang genetic counseling ay dapat isagawa ng mga mag-asawang may sakit na, na nasa consanguinous na kasal, at may mga kamag-anak na may ganitong sakit. Ang mga babaeng may phenylketonuria na nagpaplano ng pagbubuntis ay dapat sundin mahigpit na diyeta bago ang paglilihi at sa panahon ng pagbubuntis upang ibukod ang mas mataas na antas ng phenylalanine at ang mga metabolite nito at pagkagambala sa pagbuo ng isang genetically malusog na fetus. Ang panganib ng pagkakaroon ng isang bata na may phenylketonuria sa mga magulang na mga carrier ng may sira na gene ay 1:4.