Ang predisposisyon ng katawan sa madalas na mga nakakahawang sakit, malignant o benign neoplasms tinatawag na Louis Bar syndrome. Medyo bihira, ngunit sa parehong oras napaka mapanganib na sakit, ay minana at nangyayari minsan sa 40 libong tao. Gayunpaman, ang figure na ito ay sa halip arbitrary, dahil ang sakit ay hindi palaging nasuri. Kaya, sa maaga kamusmusan ang sanggol ay maaaring mamatay mula sa sakit na ito, ngunit ang dahilan ay mananatiling hindi maliwanag.
Ang sakit na ito ay unang nasuri noong 1941 ng Pranses na doktor na si Louis Bart. Ang sakit ay autosomal recessive sakit.
Autosomal recessive- nangangahulugan na ipinahayag sa pagkakaroon ng sakit sa parehong mga magulang.
Ang Louis Barr syndrome ay nagsasangkot ng pinsala sa T-link immune system, na sa huli ay humahantong sa maling pagbuo nito. Ang resulta ay madalas na mga pangyayari Nakakahawang sakit sa isang bata, at sa bawat isa bagong sakit tumataas ang kalubhaan nito, na nakakaapekto sa mga kahihinatnan at pangkalahatang estado baby. Sa hinaharap (kung minsan ay kahanay ng mga impeksyon), ang mga neoplasma (karaniwang malignant) ay maaaring lumaki sa sanggol.
Bilang isang patakaran, ang isang may sakit na bata ay makikita dahil sa panahon ng kurso ng sakit ang pasyente ay nagkakaroon ng mga sakit sa balat, hindi pantay na lakad (bilang resulta ng pinsala sa cerebellum), at mga pagkaantala sa pag-unlad.
Mga dahilan para sa pag-unlad ng sakit
Gaya ng nabanggit kanina, ang Bar syndrome ay isang namamana na sakit at naipapasa lamang sa pamamagitan ng mana. Kung isa lamang sa mga magulang ang may chromosomal abnormalities, ang bata ay magkakaroon ng sakit na ito na may 50% na posibilidad, ngunit kung ang parehong mga magulang ay may 100% na posibilidad na magkasakit ang bata.
Sa kasalukuyan, ang antas ng mga diagnostic ay medyo mataas at nagbibigay-daan sa amin upang makilala posibleng mga problema kahit na sa yugto ng pagbuo ng embryo, gayunpaman, sindrom na ito ay mapanlinlang at kadalasan ang doktor ay gumagawa lamang ng isang pagpapalagay tungkol sa kung ano ang maaaring makuha ng bata at nagbibigay ng isang tinatayang porsyento, na nagbibigay-katiyakan sa umaasam na ina.
Mga pagpapakita ng ocular
Upang hindi pahirapan ang iyong sarili sa gayong mga karanasan, sapat na malaman kung anong mga kadahilanan ang nakakaimpluwensya negatibong epekto sa pag-unlad ng sindrom, kabilang ang:
- masamang gawi sa panahon ng pagbubuntis (paninigarilyo, pag-abuso sa alkohol);
- madalas na stress ng umaasam na ina;
- panlabas na impluwensya (mga nakakalason na sangkap, radioactive radiation).
Sintomas ng sakit
Tulad ng anumang iba pang sakit, ang Louis Bar syndrome ay may sariling mga natatanging katangian, kaya ang mga pasyente ay maaaring makaranas ng mga sumusunod na sintomas:
- cerebellar ataxia;
- telangiectasia;
- nakakahawang predisposisyon;
- mga neoplasma.
Cerebellar ataxia
Ang sintomas na ito ay lumilitaw halos mula sa mga unang buwan ng buhay, ngunit nagiging kapansin-pansin sa mata sa panahon na ang sanggol ay nagsisimulang matutong maglakad. Habang nasira ang cerebellum, ang bata ay nagkakaroon ng hindi matatag na lakad. Sa mas malubhang anyo, ang sanggol ay hindi maaaring gumalaw nang nakapag-iisa o kahit na tumayo.
Mga pagpapakita sa mukha
Bilang karagdagan, ang pasyente ay maaaring magkaroon ng strabismus, mga problema sa oculomotor, nystagmus, at ang pasyente ay maaaring mawala o mabawasan ang mga tendon reflexes. Bilang karagdagan, bilang isang resulta ng sakit, ang cerebellar dysarthria ay maaaring umunlad, na nagpapakita ng sarili sa anyo ng slurred speech.
Ang Dysarthria ay isang limitasyon ng kadaliang mapakilos ng mga organo ng pagsasalita (palate, dila, labi).
Telangiectasia
Ang sintomas na ito ay hindi gaanong mapanganib kaysa sa nauna, ngunit maaaring magdulot ng ilang abala sa sanggol. Ang ibig sabihin ng Telangiectasia ay ang pagkakaroon ng mga dilat na capillary sa balat, na mukhang pink o pulang bituin o spider. Bilang isang patakaran, ang mga bituin mula sa mga capillary ng dugo ay nagsisimulang mabuo sa edad na 3-6 na taon ng buhay ng isang sanggol.
Ang pinakakaraniwang mga lugar ng pagbuo:
- eyeball;
- conjunctiva ng mga mata (mucous membrane ng mata sa likod ng mas mababang takipmata);
- dorsum ng paa;
- mga lugar ng mga baluktot (mga lukab ng siko, mga lukab ng tuhod, mga kilikili).
Sa pinakadulo simula, lumilitaw ang telangiectasia sa conjunctiva ng mga mata, pagkatapos nito ang balat ng mukha ay nagdurusa at unti-unting bumababa sa katawan. May mga kaso ng pagbuo ng mga katulad na "bituin" sa malambot na palad.
Sa iba pang mga bagay, sa mga pantal sa balat Kasama sa Louis Bar syndrome ang mga freckles, tuyong balat, maagang pag-abo ng buhok (sa kaso ng maliliit na bata ito ay lalong kapansin-pansin).
Nakakahawang predisposisyon
Ang sinumang bata ay nagkakasakit, ngunit para sa Louis Bar syndrome, ito ay madalas na nangyayari at sa bawat oras na ang kalubhaan ng mga sakit na ito ay tumataas, ngunit ang anumang impeksyon ay maaaring maging sanhi ng pagkamatay ng pasyente.
Mga pagpapakita ng balat
Bilang isang patakaran, ang sakit ay nagdudulot lamang ng mga impeksyon sa paghinga at tainga (rhinitis, pharyngitis, brongkitis, otitis media, sinusitis).
Kapansin-pansin na ang mga naturang impeksyon ay hindi gaanong magagamot kaysa sa mga ordinaryong sakit, na humahantong sa isang medyo mahabang proseso ng pagpapagaling.
Mga neoplasma
Bilang isang patakaran, kung mayroon kang Bar syndrome, ang isang pasyente ay 1000 beses na mas malamang na bumuo oncological neoplasms uri ng malignant. Ang pinakakaraniwan sa mga ito ay leukemia at lymphoma.
Ang pangunahing kahirapan na nauugnay sa paggamot ng mga naturang pasyente ay ang kawalan ng kakayahan na gumamit ng radiation therapy, dahil sa hypersensitivity mga pasyente sa ionizing radiation.
Mga diagnostic
Ang mga klinikal na pagpapakita ay hindi sapat upang makagawa ng pagsusuri, dahil maraming mga sintomas ng sakit na ito ay katangian din ng iba pang mga sakit.
mga karamdaman. Bilang isang tuntunin, ang isang konsultasyon ng mga doktor ay kinakailangan, sa na kinabibilangan ng:
- dermatologist;
- otolaryngologist;
- ophthalmologist;
- immunologist;
- pulmonologist;
- oncologist;
- neurologist.
Kabilang sa iba pang mga bagay, ang pasyente ay inireseta ng mga sumusunod na pagsusuri:
Kasama sa mga instrumental na diagnostic ang:
- ultrasound (ultrasound) ng thymus;
Thymus - o thymus gland, ang organ kung saan ay nagma-mature immune T cells katawan
- magnetic resonance tomography (MRI);
- pharyngoscopy;
- rhinoscopy;
- X-ray ng mga baga.
Kapag nagde-decipher ng mga pagsusuri sa dugo, posible ang isang mababang bilang ng mga lymphocytes. Kapag nag-aaral ng immunoglobulin, ang pagbaba sa IgA at IgE ay karaniwang sinusunod.
Ang IgA at IgE – ang mga titer ng antibody na antas A ay responsable para sa lokal na kaligtasan sa sakit, at E para sa mga reaksiyong alerhiya.
Bilang karagdagan, ang mga autoantibodies sa mitochondria, thyroglobulin at immunoglobulin ay maaaring makita sa dugo.
Autoantibodies - agresibo, umaatake sa kanilang sarili
Mitochondria - lumahok sa proseso ng pagbuo ng enerhiya
Ang thyroglobulin ay isang protina, isang hormone precursor thyroid gland, nakita sa dugo ng karamihan sa malulusog na tao
Paggamot
Ang paggamot sa Louis Bar syndrome ay kasalukuyang isang bukas na tanong at isang epektibong paraan upang maalis ang sakit na ito ay hindi pa umiiral. Ang batayan ng therapy ay ang pag-aalis ng mga umuusbong na sintomas at pagpapahaba ng buhay para sa pasyente.
Kaya, sa paggamot ginagamit nila:
- Mga gamot na antiviral.
- Malawak na antibiotic.
- Mga ahente ng antifungal.
- Glucocorticosteroids.
Dahil ang mga nakakahawang sakit ay mahirap gamutin, ang pasyente ay pinapayuhan na gumamit ng isang kumplikadong mga bitamina sa malalaking dosis upang pasiglahin ang kanilang sariling mga reserbang immune.
Pagtataya
Dahil sa kakulangan mabisang paggamot Ang maximum na pag-asa sa buhay ng mga pasyente na nasuri na may Louis Bar syndrome ay hindi hihigit sa 20 taon. Gayunpaman, iilan lamang ang nabubuhay kahit hanggang sa edad na ito. Ang mga malignant neoplasms at malubhang nakakahawang sakit ay pumapatay ng mga pasyente nang mas maaga.
Kaya, hanggang sa natutunan ng mga doktor na gamutin ang mga bihirang at mga mapanganib na sakit Lahat ay nanganganib na magkasakit. Buweno, ang mga batang ina ay may pananagutan para sa kanilang hindi pa isinisilang na mga anak, at malusog na imahe Ang pamumuhay sa panahon ng pagbubuntis ay isang krimen. Alagaan ang iyong sarili at ang iyong mga anak.
Ang nilalaman ng artikulo
Ang sakit ay unang inilarawan ng isang babaeng Pranses Louis Bar noong 1941. Ang Ataxia-telangiectasia ay isang namamana na sindrom na ipinadala sa isang autosomal recessive na paraan, na binubuo ng progresibong cerebellar ataxia, telangiectasias na nangyayari sa balat at conjunctiva ng mga mata, nadagdagan ang pagkamaramdamin sa mga nakakahawang sakit.
Pathological anatomy ng Louis-Bar syndrome
Ang mga degenerative na pagbabago sa cerebellum ay inilarawan sa anyo ng makabuluhang pagkawala ng mga selula ng Purkinje, mga selula ng butil at isang pagbawas sa bilang ng mga cell ng basket. SA sa mas mababang lawak Ang dentate nuclei, substantia nigra, at ilang bahagi ng cerebral cortex ay kasangkot sa proseso. Sa ilang mga kaso, ang mga palatandaan ng demyelination ay nabanggit sa mga haligi ng dorsal at spinocerebellar tract.Klinika ng Louis-Bar syndrome
Lumilitaw ang mga unang sintomas ng ataxic sa pagitan ng edad na 3 at 6 na taon, at nangyayari rin ang telangiectasia sa parehong edad. Ang pinakakaraniwan ay telangiectasias sa conjunctiva ng mga mata. Ang mga dilat na sisidlan ay malinaw na nakikita sa anyo ng mga spider sa paligid ng conjunctiva. Bilang karagdagan, ang telangiectasias ay maaaring matatagpuan sa balat, kadalasan sa mga bukas na lugar, sa mukha sa anyo ng isang butterfly, sa mga talukap ng mata, tainga. Hindi gaanong karaniwan, ang mga ito ay nabanggit sa leeg, sa mga liko ng siko, sa popliteal fossae, kung saan ang balat ay napapailalim sa alitan. Sa edad, tumataas ang mga sintomas ng ataxic, nagiging hindi tiyak ang lakad, lumalala ang koordinasyon, panginginig ng intensyon, dysmetria, kawalang-tatag sa posisyon ng Romberg, at nagaganap ang choreoathetosis. Ang mobility ng eyeballs ay may kapansanan, at ang nystagmus ay nangyayari. Kadalasan mayroong isang lag sa intelektwal na pag-unlad, lalo itong nagiging kapansin-pansin sa pag-abot sa edad na 10. Napansin din ang paghina ng paglaki.Louis-Bar syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng nadagdagan ang pagiging sensitibo sa mga nakakahawang sakit, lalo na ng paranasal sinuses at baga. Ang ganitong mga pasyente ay madalas na nagkakaroon ng bronchiectasis. Malamang, dapat itong ipagpalagay na ang ataxia-telangiectasia ay resulta ng isang disorder ng immunological metabolism. Ito ay pinatunayan ng mababang antas immunoglobulin sa serum ng dugo.
Maraming pasyente ang natagpuan abnormal na pag-unlad thymus gland, at kung minsan ang kumpletong kawalan nito. Ang lymphocytopenia ay sinusunod sa humigit-kumulang 1/3 ng mga kaso. Gayunpaman, ang mga tiyak na mekanismo ng ugnayan sa pagitan ng mga karamdamang ito at mga klinikal na sintomas ay hindi lubos na malinaw.
Paggamot ng Louis-Bar syndrome
Ang masinsinang paggamot sa mga nakakahawang sugat gamit ang mga antibiotic ay nagpapahaba sa buhay ng pasyente hanggang sa pangalawa at kung minsan ay ikatlong dekada. Mga sintomas ng neurological ay hindi magagamot.(ataxia-telangiectasia) - namamana na sakit, na ipinakita ng cerebellar ataxia, telangiectasia ng balat at conjunctiva ng mga mata, at kakulangan ng T-cell na bahagi ng kaligtasan sa sakit. Ang huli ay humahantong sa ang katunayan na ang Louis-Bar syndrome ay sinamahan ng madalas mga impeksyon sa paghinga at ang ugali na lumitaw malignant na mga tumor. Louis-Bar syndrome ay nasuri batay sa anamnesis at klinikal na larawan sakit, immunogram data, mga resulta ng ophthalmological at otolaryngological na pagsusuri, MRI ng utak at radiography ng mga baga. Sa kasalukuyan, ang Louis-Bar syndrome ay walang tiyak at epektibong paggamot.
Ang Louis-Bar syndrome ay unang inilarawan noong 1941 sa France. Walang eksaktong data sa dalas kung saan nangyayari ang Louis-Bar syndrome modernong populasyon. Ayon sa ilang mga ulat, ang figure na ito ay 1 kaso sa 40 libong bagong silang. Gayunpaman, dapat itong isaalang-alang na sa kaso ng kamatayan sa maaga pagkabata Ang Louis-Bar syndrome ay karaniwang nananatiling undiagnosed. Ito ay kilala na ang sakit ay pantay na madalas na nakakaapekto sa mga lalaki at babae. Sa neurolohiya, ang Louis-Bar syndrome ay tumutukoy sa tinatawag na phacomotosis - genetically determined combined lesions ng balat at nervous system. Kasama rin sa grupong ito ang Recklinghausen neurofibromatosis, Sturge-Weber angiomatosis, tuberous sclerosis, atbp.
Mga sanhi at pathogenesis ng Louis-Bar syndrome
Ang mga pathological na pagbabago na kasama ng Louis-Bar syndrome ay batay sa genetic disorder na humahantong sa pagbuo ng congenital neuroectodermal dysplasia. Ang Louis-Bar syndrome ay isang autosomal recessive disease, iyon ay, ito ay nagpapakita ng sarili sa klinikal lamang kapag tumatanggap ng recessive gene mula sa parehong mga magulang.
Sa morphologically, ang ataxia-telangiectasia ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga degenerative na pagbabago sa cerebellar tissue, lalo na ang pagkawala ng granule cells at Purkinje cells. Mga degenerative na pagbabago maaaring makaapekto sa dentate nucleus ng cerebellum (nucleus dentatus), ang substantia nigra (substantia nigra) at ilang bahagi ng cerebral cortex, kung minsan ang spinocerebellar tract at posterior column ng spinal cord ay apektado.
Ang Louis-Bar syndrome ay pinagsama sa hypoplasia o aplasia ng thymus, pati na rin ang congenital deficiency ng IgA at IgE. Ang mga karamdaman na ito sa immune system ay humantong sa paglitaw ng madalas na mga nakakahawang sakit sa mga pasyente, na madaling kapitan ng pangmatagalan at kumplikadong mga kurso. Bukod sa, mga sakit sa immune maaaring magpalakas ng pag-unlad malignant neoplasms, kadalasang nagmumula sa mga istruktura ng lymphoreticular system.
Mga klinikal na pagpapakita ng Louis-Bar syndrome
Ataxia. Kadalasan, ang Louis-Bar syndrome ay nagsisimulang magpakita mismo sa klinikal sa pagitan ng edad na 5 buwan at 3 taon. Sa lahat ng mga kaso ng sakit, ang Louis-Bar syndrome ay nagpapakita ng sarili sa hitsura ng cerebellar ataxia, ang mga palatandaan na kung saan ay nagiging halata kapag ang bata ay nagsimulang maglakad. May mga kaguluhan sa balanse at lakad, nanginginig sa mga kilos ng motor (intention tremor), pag-indayog ng katawan at ulo. Kadalasan ang ataxia ay napakalubha na ang isang pasyente na may Louis-Bar syndrome ay hindi makalakad. Ang cerebellar ataxia ay pinagsama sa cerebellar dysarthria, na nailalarawan sa pamamagitan ng slurred scanned speech. Mayroong hypotonia ng kalamnan, nabawasan o kumpletong pagkawala ng mga tendon reflexes, nystagmus, mga karamdaman sa oculomotor at duling.
Telangiectasia. Sa karamihan ng mga kaso, ang hitsura ng telangiectasia na kasama ng Louis-Bar syndrome ay nangyayari sa pagitan ng edad na 3 at 6 na taon. Sa ilang mga kaso, ang kanilang paglitaw ay nabanggit sa ibang pagkakataon at napakabihirang sa unang buwan ng buhay. Telangiectasia ( spider veins) ay ang mga mayroon magkaibang hugis mapula-pula o kulay-rosas na mga batik o sanga. Ang mga ito ay dahil sa pagpapalawak maliliit na sisidlan balat. Dapat pansinin na ang telangiectasia ay maaaring isang pagpapakita ng maraming iba pang mga sakit (halimbawa, rosacea, SLE, dermatomyositis, xeroderma pigmentosum, talamak na radiation dermatitis, mastocytosis, atbp.). Gayunpaman, sa kumbinasyon ng ataxia, nagbibigay sila ng klinikal na larawan na tiyak sa Louis-Bar syndrome.
Ang Louis-Bar syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng unang hitsura ng telangiectasia sa conjunctiva ng eyeball, kung saan mayroon silang hitsura ng "mga spider". Pagkatapos ay lumilitaw ang mga spider veins sa balat ng mga talukap ng mata, ilong, mukha at leeg, siko at tuhod, mga bisig, dorsum ng mga paa at kamay. Ang Telangiectasia ay maaari ding maobserbahan sa mauhog lamad ng malambot at matigas na palad. Ang mga spider veins ay pinaka-binibigkas sa mga lugar ng balat kung saan ito nakalantad sinag ng araw. Una sa lahat, ito ang mukha, kung saan ang telangiectasias ay bumubuo ng buong "mga bundle". Kasabay nito, ang balat ay nawawala ang pagkalastiko nito at nagiging siksik, na kahawig ng mga pagbabagong tipikal ng scleroderma.
Maaaring kabilang sa mga pagpapakita ng balat ng ataxia-telangiectasia ang paglitaw ng mga pekas at mga batik ng café-au-lait, at mga bahagi ng balat na kupas. Ang pagkakaroon ng hypo- at hyperpigmentation ay gumagawa sintomas ng balat Ang Louis-Bar syndrome ay katulad ng klinika ng poikiloderma. Maraming mga pasyente ang nakakaranas ng tuyong balat at mga lugar ng hyperkeratosis. Ang hypertrichosis, maagang pag-abo ng buhok, mga elemento ng balat na kahawig ng acne o mga pagpapakita ng psoriasis ay maaaring maobserbahan.
Mga impeksyon respiratory tract. Ang pinsala sa immune system na nagpapakilala sa Louis-Bar syndrome ay humahantong sa madalas na paulit-ulit na mga impeksyon sa respiratory tract at tainga: talamak na rhinitis, pharyngitis, brongkitis, pulmonya, otitis, sinusitis. Ang kanilang mga tampok ay: malabong mga hangganan sa pagitan ng panahon ng exacerbation at pagpapatawad, kakulangan ng pisikal na data, mahinang sensitivity sa antibacterial therapy at pangmatagalang kurso. Ang bawat naturang impeksyon ay maaaring maging nakamamatay para sa isang pasyente na may ataxia-telangiectasia. Mga madalas na sakit ang mga baga ay humahantong sa pagbuo ng bronchiectasis at pneumosclerosis.
Malignant neoplasms. Sa mga pasyente na may Louis-Bar syndrome, malignant mga proseso ng tumor ay sinusunod ng 1000 beses na mas madalas kaysa sa karaniwang populasyon. Ang pinakakaraniwan sa mga ito ay leukemia at lymphoma. Ang isang tampok ng oncopathology sa kaso ng Louis-Bar syndrome ay ang pagtaas ng sensitivity ng mga pasyente sa mga epekto ng ionizing radiation, na ganap na hindi kasama ang paggamit ng radiation therapy sa kanilang paggamot.
Diagnosis ng Louis-Bar syndrome
Ang paggawa ng diagnosis ng ataxia-telangiectasia ay nangangailangan pinagsamang diskarte isinasaalang-alang ang kasaysayan ng sakit, nito mga klinikal na pagpapakita, immunological at instrumental na pag-aaral, pati na rin ang mga resulta ng mga diagnostic ng DNA. Ang isang pasyente na may pinaghihinalaang Louis-Bar syndrome ay dapat suriin hindi lamang ng isang neurologist, kundi pati na rin ng isang dermatologist, otolaryngologist, ophthalmologist, immunologist, pulmonologist, at oncologist.
Kasama sa pagsusuri sa laboratoryo ng Louis-Bar syndrome klinikal na pagsusuri dugo, kung saan 1/3 ng mga pasyente ay may pagbaba sa bilang ng mga lymphocytes. Ang isang pag-aaral ng antas ng mga immunoglobulin sa dugo ay kinakailangan, na nagpapakita ng isang makabuluhang pagbaba sa IgA at IgE, sa 10-12% ng mga kaso ng IgG. Sa humigit-kumulang 40% ng mga pasyente, ang Louis-Bar syndrome ay sinamahan ng mga autoimmune na reaksyon, bilang ebidensya ng pagkakaroon ng mga autoantibodies sa mitochondria, thyroglobulin, at immunoglobulins.
Kabilang sa mga instrumental na pamamaraan para sa pag-diagnose ng Louis-Bar syndrome, ang mga sumusunod ay maaaring gamitin: ultrasound ng thymus, MRI ng utak, pharyngoscopy, rhinoscopy, radiography ng mga baga. Ang paggamit ng ultrasound, aplasia o hypoplasia ng thymus ay nasuri. Ang MRI ng utak ay nagpapakita ng cerebellar atrophy at dilatation ng ikaapat na ventricle. Ang X-ray ng mga baga ay kinakailangan upang masuri ang focal o lobar pneumonia, pagtukoy ng foci ng pneumosclerosis at bronchiectasis.
Ang Louis-Bar syndrome ay dapat na naiiba mula sa Friedreich's ataxia, Randu-Osler disease, Pierre-Marie ataxia, Hippel-Lindau disease, atbp.
Paggamot at pagbabala ng Louis-Bar syndrome
Sa kasamaang palad, mabisang pamamaraan Ang mga paggamot para sa Louis-Bar syndrome ay nananatiling paksa ng pananaliksik. SA makabagong gamot tanging pampakalma na paggamit ang posible nagpapakilalang paggamot somatic at mga karamdaman sa immunological. Ang pagpapahaba ng buhay ng mga pasyente na may Louis-Bar syndrome ay pinadali ng immunocorrective therapy na may mga paghahanda ng thymus at gamma globulin, bitamina therapy sa mataas na dosis at masinsinang therapy anuman nakakahawang proseso. Gamitin ayon sa mga indikasyon mga gamot na antiviral, mga antibiotic malawak na saklaw mga aksyon, mga ahente ng antifungal, glucocorticosteroids.
Dahil sa kakulangan mabisang paraan paggamot, ang Louis-Bar syndrome ay may hindi kanais-nais na pagbabala para sa parehong paggaling at buhay. Ang mga pasyente na may sakit na ito ay bihirang mabuhay sa nakalipas na 20 taon. Sa karamihan ng mga kaso, namamatay sila mula sa mga nakakahawang komplikasyon at kanser.
Kasama nito bihirang anyo phakomatosis, mga sintomas ng neurological, mga pagpapakita ng balat sa anyo ng tulad ng spider na paglaganap ng mga daluyan ng dugo (telangiectasia), at isang pagbawas sa immunological reactivity ng katawan ay sinusunod. Ang sakit ay sanhi ng genetically at namamana sa isang autosomal recessive na paraan.
Ang isang pathological na pagsusuri ay nagpapakita ng pagbawas sa bilang ng mga nerve cell at paglaganap ng mga daluyan ng dugo sa cerebellum.
Ang mga unang palatandaan ng sakit ay lumilitaw sa pagitan ng edad na 1 at 4 na taon. Ang lakad ay nagiging hindi matatag, lumilitaw ang mga awkward na paggalaw, at ang katatasan ng pagsasalita (chanted speech) ay nagambala. Ang pag-unlad ng mga cerebellar disorder ay unti-unting humahantong sa katotohanan na ang mga pasyente ay huminto sa paglalakad nang nakapag-iisa. Ang mga hindi sinasadyang paggalaw ng mga limbs at mahinang ekspresyon ng mukha ay madalas na sinusunod. Ang pananalita ay monotonous at mahina ang modulated.
Ang isa pang katangian ng tanda ng sakit ay ang mga pagbabago sa vascular sa anyo ng telangiectasia, na matatagpuan sa mauhog lamad ng mga mata, bibig, malambot at matigas na panlasa, at balat ng mga paa't kamay. Karaniwang nangyayari ang Telangiectasia pagkatapos ng ataxia, ngunit maaari ding maging unang sintomas ng sakit.
Ang mga batang may Louis-Bar syndrome ay kadalasang dumaranas ng sipon, pamamaga ng paranasal sinuses, at pulmonya. Ang mga sakit na ito ay madalas na umuulit at tumatagal talamak na kurso. Ang mga ito ay sanhi ng pagbawas sa mga proteksiyon na immunological na katangian ng dugo at ang kakulangan ng mga tiyak na antibodies.
Habang lumalala ang sakit, tumitindi ang kapansanan sa intelektwal, humihina ang atensyon at memorya, at bumababa ang kakayahan sa abstraction. Mabilis na mapagod ang mga bata. Napansin ang mga pagbabago sa mood. Ang pagluha at inis ay napalitan ng euphoria at kalokohan. Minsan ang mga pasyente ay agresibo. Wala silang kritikal na saloobin sa kanilang sariling depekto.
Sa paggamot ng Louis-Bar syndrome, ang mga pangkalahatang restorative at mga gamot na nagpapabuti sa pag-andar ng nervous system ay ginagamit. Sinusubukang palitan ang mga nawawalang immunological blood fraction sa pamamagitan ng paglipat ng thymus gland na kinuha mula sa isang namatay na bagong panganak at pagpapakilala ng thymosin extract mula sa thymus gland.
Ang mga aktibidad sa paggamot at pedagogical ay napakalimitado dahil sa madalas sipon at ang tuluy-tuloy na pag-unlad ng proseso, na humahantong sa matinding pagkasira ng katalinuhan.
Tuberous sclerosis
Ang tuberous sclerosis ay isang bihirang sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng mga kakaibang pagbabago sa balat, mga seizure at demensya. Ang tuberous sclerosis ay nangyayari na may dalas na 1:30,000. Sa mga institusyon para sa mga may kapansanan sa pag-iisip, ang mga naturang pasyente ay nagkakahalaga ng 0.3%. Ang sakit ay sanhi ng genetically at namamana sa isang autosomal dominant na paraan.
Ang pagsusuri ng pathomorphological ay nagpapakita ng mga madilaw na nodule na may iba't ibang laki at siksik na pagkakapare-pareho sa tisyu ng utak. Ang mga plake na ito ay pangunahing matatagpuan sa cerebral cortex, white matter, at ventricular wall. Ang mga plake ay isang paglaganap ng connective tissue na may akumulasyon ng mga partikular na selula na matatagpuan lamang sa sakit na ito. Bilang karagdagan sa pinsala sa utak, ang mga tumor sa bato ay madalas na matatagpuan, mas madalas - mga bukol ng puso (rhabdomyomas), baga, atay, pali, pancreas at iba pang mga organo. Ang sistematikong katangian ng sugat ay dahil sa kapansanan sa pag-unlad ng mga pangunahing layer ng mikrobyo.
Ang sakit ay nagsisimula sa maagang pagkabata, madalas sa unang taon ng buhay. Ang mga unang sintomas ay mga seizure. Ang parehong pasyente ay maaaring makaranas ng mga seizure ng iba't ibang mga hugis, tagal at frequency (menor de edad, major, psychomotor, focal, atbp.). Ang mga menor de edad na seizure sa anyo ng pagtango, ang mga kombulsyon ng salaam ay mas karaniwan para sa mga bata sa unang taon ng buhay. Pagkatapos ang mga seizure na ito ay nagbibigay daan sa malalaking convulsive paroxysms, na maaaring isama sa maliliit na seizure sa anyo ng mga pagliban, pagyeyelo, "pecking", atbp. Minsan mayroong isang mahabang di-convulsive na pagitan (higit sa isang taon). Habang lumalaki ang sakit, ang mga "maliwanag" na puwang na ito ay nagiging mas maliit.
Ang isa pang sintomas ng tuberous sclerosis ay dementia. Sa ilang mga kaso, ang mga palatandaan ng mental retardation ay nakita na maagang edad. Ang mga bata ay nagsisimulang magsalita nang huli, hindi gaanong emosyonal, at nahihirapang matuto ng mga kasanayan sa pangangalaga sa sarili at bagong impormasyon. Ang pag-iisip ay konkreto. May mga paglihis sa pag-uugali. Sa mga unang taon ng buhay, ang mga pasyente ay sumusulong pa rin sa pag-unlad ng kaisipan, bagaman nahuhuli sila sa kanilang mga kapantay. Sa pagdating mga seizure, at kung minsan ay walang koneksyon sa mga kombulsyon, ang pagbabalik ng mga pag-andar ng isip ay sinusunod: ang pagsasalita at pag-uugali ay may kapansanan, ang mga nakuha na kasanayan ay nawala. Ang psyche ay unti-unting nawasak. Karamihan sa mga pasyente ay nakakaranas ng pagbawas sa katalinuhan sa antas ng idiocy, mas madalas - malalim na kamangmangan. Sa ibang mga kaso, ang mga bata ay lumalaki nang normal sa mga unang taon ng buhay. Sa pagsisimula ng mga convulsive seizure, at kung minsan kahit na bago ang mga ito, ang mga pagbabago sa karakter at pag-uugali ay nabanggit. Ang mga bata ay nagsisimulang makaranas ng mga paghihirap sa proseso ng pag-aaral, nagiging agresibo at nagagalit, ang pagsasalita ay halos ganap na nagambala at ang mga kasanayan ay nawala.
Sa edad na 2-6 na taon, lumilitaw ang mga pagbabago sa balat. Sa mukha sa bahagi ng pisngi, marami o solong adenoma ng sebaceous glands ang naisalokal, na mukhang pink o maliwanag na pula na nakausli na mga pormasyon na kahawig. juvenile acne. Maaaring lumitaw ang mga pigmented o depigmented spot at warty tumor sa trunk at limbs; isang kakaibang pagkamagaspang ng balat ("shagreen na balat") ay nabanggit. Minsan may mga pagbabago sa mga kuko at ang hitsura ng mga hibla ng kulay-abo na buhok.
Ang diagnosis ng tuberous sclerosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng pagsusuri sa fundus, na nagpapakita ng mga katangian ng kulay-abo-dilaw na paglaki na kahawig ng mga mulberry. Ang X-ray ng bungo ay nagpapakita ng maraming maliliit na calcified formations na matatagpuan sa lugar ng ventricles ng utak, sa cerebral cortex, at cerebellum. Ang Electroencephalography ay nagpapakita ng mas matinding kaguluhan sa bioelectrical na aktibidad ng utak kaysa sa epilepsy.
Ang sakit ay mabilis na umuunlad, ang mga pasyente ay bihirang mabuhay nang higit sa 20 - 25 taon. Ang kamatayan ay nangyayari sa patuloy na mga kombulsyon dahil sa cerebral edema.
Sa paggamot ng tuberous sclerosis, ginagamit ang mga anticonvulsant, sedative, at mga gamot na nagpapababa ng intracranial pressure. Minsan gumagawa sila operasyon at radiotherapy.
Dahil sa matinding demensya, ang mga pasyente ay nangangailangan ng patuloy na pangangalaga at pangangasiwa. Bilang isang patakaran, hindi sila sinanay at matatagpuan sa mga institusyong panlipunan.
Ang Louis-Bar syndrome ay isang bihirang immunodeficiency neurodegenerative genetic disease na nagpapakita ng sarili sa anyo ng cerebellar ataxia, na nagiging sanhi ng malubhang anyo paralisis Ang pangalawang pangalan ng sakit ay ataxia telangiectasia. Ang Ataxia ay nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa koordinasyon ng mga paggalaw, at ang telangiectasia ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagpapalawak. mga daluyan ng dugo. Pareho sa mga palatandaang ito ay mga natatanging katangian Louis-Bar syndrome.
Ang sakit ay minana sa isang autosomal recessive na paraan, at ang panganib ng morbidity para sa isang bata na ipinanganak sa isang mag-asawa na may isang maysakit na magulang ay 50% sa 100. Ayon sa mga istatistika, ang pagkalat ng sakit ay nagkakahalaga ng isang tao sa apatnapung libo.
Ang kakanyahan ng sakit ay ang likas na abnormal na estado ng immune ng katawan ng tao. Ang T-link sa genetic chain ay apektado. Dagdag pa, ang patolohiya ay nagpapakita ng sarili sa mga abnormal na anyo sa buong katawan. Dahil sa napinsalang kaligtasan sa sakit, ang mga taong nagdurusa sa Louis-Bar syndrome ay madaling kapitan ng madalas na mga nakakahawang sakit, pati na rin ang paglitaw ng mga malignant na kanser sa buong katawan.
Kung ang sindrom ay nagpapakita mismo sa isang bagong panganak na bata, kung gayon kadalasan ay nagtatapos ito nakamamatay, at walang kakayahan na napapanahon at wastong masuri ang sakit na ito.
Mga sanhi at pathogenesis ng Louis-Bar syndrome
Ang genetic na sakit na ito ay iba't ibang klasipikasyon ay itinuturing bilang spinocerebellar degeneration o bilang phakomatosis (ang terminong ito ay iminungkahi bilang isang pagtatalaga para sa mga sakit na may pinagsamang sugat nervous system at balat - congenital neuro-ectomesodermal dysplasia). Ang dahilan ay isang mutation sa ATM gene, na nagpapagana ng mga proseso ng autoimmune, na humahantong sa pagkamatay ng mga selula sa buong katawan, kabilang ang sa utak. Ang mga genetic disorder ay nangyayari sa panahon pag-unlad ng intrauterine fetus
Ang sakit ay nakakaapekto sa parehong mga lalaki at babae na may pantay na dalas, may mabilis na pag-unlad, at pangunahing nakakaapekto sistema ng nerbiyos at balat. Ang sakit ay maaaring ganap na baguhin o sirain ang tissue ng cerebellum, kahit na nakakaapekto sa nucleus nito.
Louis-Bar syndrome ay estado ng immunodeficiency, na batay sa thymic hypoplasia at kakulangan ng IgA at IgE. Iyon ay, mayroong isang pagkagambala sa mga pag-andar ng cellular at humoral immunity. Nagdudulot ito ng madalas na paulit-ulit na mga nakakahawang sakit sistema ng paghinga, digestive tract at balat. Ang katangiang hypoplasia ng thymus gland ay kinukumpleto ng hypo/atrophy mga lymph node at ang lymphatic system sa kabuuan, gayundin ang spleen at digestive canal.
Ang mahinang kaligtasan sa sakit ay hindi makatiis kahit isang menor de edad na impeksiyon, at nagiging mahina sa mga malignant na neoplasma sa lymphatic system.
Mga klinikal na pagpapakita ng Louis-Bar syndrome
Ito ay isang bihirang sakit. Lumilitaw ang mga unang sintomas sa pagitan ng edad na tatlong buwan at tatlong taon. Sa edad, ang mga pagpapakita ay nagiging mas malinaw.
Ang Telangiectasia ay nag-debut pangunahin pagkatapos ng mga palatandaan ng ataxia sa edad na 4-6 na taon. May mga kaso kapag ang mga sintomas ay sinusunod na sa unang buwan ng buhay. Ang Telangiectasias ay nagpapakita ng kanilang sarili pangunahin sa mga eyeballs sa anyo ng bulbar conjunctiva, pagkatapos ay kumakalat sa mga talukap ng mata at mukha.
Mga katangian ng sintomas ng Louis-Bar syndrome:
- May kapansanan sa koordinasyon ng mga paggalaw (karaniwan ay pagkatapos ng tatlong taon) - kawalang-tatag, ataxic gait, hindi sinasadyang paggalaw;
- Mga karamdaman sa pag-iisip at paghina o kumpletong paghinto sa pag-unlad (pagkatapos ng sampung taon);
- Mga pagbabago sa kulay ng balat sa ilalim ng impluwensya ng ultraviolet rays;
- Ang pagbuo ng mga lumang spot sa katawan;
- Pagluwang ng mga daluyan ng dugo sa lugar sa loob tuhod at siko, sa mukha, sa puti ng mga mata;
- Maagang kulay-abo na buhok;
- Nadagdagang sensitivity sa x-ray;
- Malubhang impeksyon sa respiratory tract, tainga, madaling maulit (sa 80% ng mga pasyente);
- Kakulangan ng mga reflexes sa mga kalamnan ng mata;
- Abnormal na pag-unlad ng thymus gland, at sa ilang mga kaso ang kumpletong kawalan nito;
- Lymphocytopenia (humigit-kumulang 1/3 ng lahat ng mga kaso);
- Naantala ang pagdadalaga o hindi kumpletong pag-unlad at maagang menopause.
Ang mga dermatological manifestations sa mga pasyente na may Louis-Bar syndrome ay sinusunod sa 100% ng mga kaso. Iba pang mga pagpapakita tulad ng tuyong balat, keratosis sa balat limbs, ang pigmentation sa mukha ay nangyayari sa humigit-kumulang kalahati ng mga kaso. Hindi masasabi na mga pagpapakita ng balat ay tiyak para sa ataxia-telangiectasia, ngunit ito ang una nakikitang tanda mga sakit, na napakahalaga para sa napapanahon at tamang diagnosis at paggamot. Kadalasan ito ay ang dermatological na larawan na tumutulong sa pagtatatag ng tamang diagnosis.
Diagnosis ng Louis-Bar syndrome
Diagnosis ng sakit na ito kumplikado sa pamamagitan ng katotohanan na ang sindrom ay maaaring isama sa iba pang mga genetic na sakit, sa likod kung saan ito nagtatago ng mga tunay na sintomas nito. Ang Louis-Bar syndrome ay kadalasang maipapakita at masuri lamang pagkatapos pangmatagalang paggamot mga nakakahawang sakit, na hindi nagbibigay ng mga resulta.
Upang itatag tamang diagnosis ang pasyente ay sumasailalim sa mga konsultasyon sa ilang mga medikal na espesyalista: isang immunologist, isang dermatologist, isang ophthalmologist, isang oncologist, at isang otolaryngologist. Pag-aaral ng lahat ng mga pamamaraan, pagsusuri, konsultasyon, ang pangwakas na konklusyon ay ginawa ng isang neurologist. Nagrereseta din ang neurologist pananaliksik sa laboratoryo, karagdagang mga pamamaraan at pagsusuri upang magtatag ng tumpak at tamang diagnosis.
Sa panahon ng pagsusuri, ang doktor ay nakatuon sa:
- naantala ang sekswal na pag-unlad;
- pigmentation ng balat;
- may kapansanan o kawalan ng tendon reflexes;
- kaguluhan sa paglago;
- nabawasan ang laki ng tonsil at lymph nodes.
Ang mga pagsubok sa laboratoryo ay inireseta:
- Klinikal na pagsusuri ng dugo upang matukoy ang antas ng α-fetoprotein protein (sa Louis-Bar syndrome ay tumaas ang antas nito).
- Pagsusuri ng dugo upang suriin ang mababang antas ng leukocyte.
- Isang pagsusuri sa dugo upang matukoy ang konsentrasyon ng mga antibodies sa dugo (na may sakit, ang bilang ng mga antibodies ay bumababa).
- Pag-aaral ng antas ng immunoglobulin sa dugo (na may sindrom, ang antas ng immunoglobulin A at E ay makabuluhang nabawasan).
- Pagtuklas ng genetic mutations.
- Pagsusuri ng glucose tolerance.
- Ultrasound ng thymus gland.
- MRI ng mga istruktura ng utak at utak (na may sakit, isang pagpapalaki ng ikaapat na ventricle at mga pagbabago sa pathological sa cerebellum - pagkabulok ng mga cerebellar cells).
- X-ray dibdib upang ibukod ang pneumonia, tukuyin ang mga pagbabago sa laki ng bronchi.
- Pagsusuri pekas sa pagtanda(pagkakaroon ng hyperkeratosis, melanin deposition sa epidermis, nagpapasiklab na reaksyon sa dermis).
- Pagsusuri ng patolohiya lymphatic system(thymic hypoplasia at atrophy ng lymphatic system ng gastrointestinal tract ay ipinahayag).
Upang makagawa ng tamang diagnosis, kinakailangan na ibahin ang Louis-Bar syndrome mula sa maraming iba pang mga sakit na may katulad na mga sintomas:
- ataxia ni Friedreich.
- Ang sakit ni Pierre Marie.
- Rendu-Osler disease.
- Hippel-Lindau syndrome.
- Sturge-Weber-Krabbe syndrome at iba pa.
Paggamot ng Louis-Bar syndrome
Sa kasalukuyan, ang gamot ay wala pa ring kapangyarihan laban sa ganitong kalubha genetic na sakit, tulad ng Louis-Bar syndrome. Tinutugunan ng eksperimental na gamot sa larangan ng genetika ang isyung ito. Karaniwan, ang paggamot ay bumababa sa kurso ng klinikal na larawan at pag-iwas sa mga sintomas.
Ang paggamot ay inireseta ng isang neurologist nang paisa-isa para sa bawat pasyente, na isinasaalang-alang ang etiology, pathogenesis, at yugto ng sakit. Upang pahabain ang buhay, ang pasyente ay inireseta ng isang espesyal na immunotherapy na may iba't ibang dosis T-activin at gammaglobulin. Sa complex, ipinag-uutos din na kumuha ng mga bitamina upang mapanatili ang tamang pag-andar ng katawan.
Ang pasyente ay inireseta ng kurso ng antibiotic therapy upang labanan ang pangalawang bacterial infection. Ang pasyente ay dapat sumailalim sa mga physiotherapeutic na hakbang.
Kung ang mga malignant neoplasms ay napansin, ang chemotherapy ay inireseta, radiation therapy o isinasagawa operasyon. Sa presensya ng Diabetes mellitus insulin at antidiabetic na gamot ay inireseta.
Prognosis ng Louis Bar syndrome.
Dahil ang sakit ay genetic sa kalikasan at bahagyang o ganap na sumisira sa immune system antas ng cellular, ay pathological sa kalikasan at hindi maaaring gamutin, pagkatapos ay normal, ganap na mga aktibidad sa buhay ay halos imposible.
Ang pagbabala ng genetic na sakit na ito ay hindi kanais-nais. Karamihan sa mga pasyente ay namamatay sa loob ng 5-8 taon pagkatapos ng simula ng mga unang sintomas mula sa mga nakakahawang sakit ng respiratory system (madalas na pneumonia) o mula sa malignant na mga tumor sa organismo. Ang mga pasyente ay karaniwang nabubuhay hanggang 14-15 taon, ngunit may mga bihirang kaso kapag magandang kondisyon Ang mga pasyente na may diagnosis na ito ay nabuhay ng hanggang 40 taon.
Walang pag-iwas o pag-iwas sa sakit dahil sa imposibilidad na maimpluwensyahan ang genetic development ng embryo sa sinapupunan.