Генетични патологии при деца. Най-честите генетични заболявания при децата. Лечение на човешки генетични заболявания в Германия

Съдържание

През живота си човек боледува от много леки или тежки заболявания, но в някои случаи се ражда с тях. Наследствени заболявания или генетични нарушения се появяват при дете поради мутация в една от ДНК хромозомите, което води до развитието на заболяването. Някои от тях носят само външни промени, но има редица патологии, които застрашават живота на бебето.

Какво представляват наследствените заболявания

Това са генетични заболявания или хромозомни аномалии, чието развитие е свързано с нарушение в наследствения апарат на клетките, предавани чрез репродуктивни клетки (гамети). Появата на такива наследствени патологии е свързана с процеса на предаване, внедряване и съхранение на генетична информация. Все повече мъже имат проблеми с този вид отклонение, така че шансът за зачеване здраво детестава все по-малък. Медицината непрекъснато прави изследвания за разработване на процедура за предотвратяване на раждането на деца с увреждания.

причини

Генетичните заболявания от наследствен тип се формират от мутация на генетична информация. Те могат да бъдат открити веднага след раждането на детето или по-късно дълго времес дългосрочно развитие на патологията. Има три основни причини за развитието на наследствени заболявания:

хромозомни аномалии;
хромозомни нарушения;
генни мутации.

Последната причина е включена в групата на наследствено предразположения тип, тъй като тяхното развитие и активиране също се влияят от фактори външна среда. Ярък пример за такива заболявания е хипертонията или диабет. В допълнение към мутациите, тяхното прогресиране се влияе от продължително пренапрежение нервна система, лошо хранене, психическа травмаи затлъстяване.

Симптоми

Всяка наследствена болест има своя собствена специфични знаци. На този моментизвестни са над 1600 различни патологии, които причиняват генетични и хромозомни аномалии. Проявите варират по тежест и яркост. За да се предотврати появата на симптоми, е необходимо да се установи вероятността от появата им навреме. За това се използват следните методи:

близнак. Наследствените патологии се диагностицират чрез изучаване на разликите и приликите на близнаците, за да се определи влиянието на генетичните характеристики и външната среда върху развитието на заболяванията.
Генеалогичен. Вероятността от развитие на необичайни или нормални черти се изучава с помощта на родословието на дадено лице.
Цитогенетичен. Изследват се хромозомите на здрави и болни хора.
Биохимичен. Проследява се човешкият метаболизъм и се подчертават особеностите на този процес.

В допълнение към тези методи повечето момичета се подлагат ехография. Той помага да се определи, въз основа на характеристиките на плода, вероятността от рожденни дефектиразвитие (от 1-ви триместър), предполагат наличието на определен брой хромозомни заболявания или наследствени заболявания на нервната система в нероденото дете.

При деца

По-голямата част от наследствените заболявания се появяват в детството. Всяка от патологиите има свои собствени симптоми, които са уникални за всяко заболяване. Аномалии голям брой, така че те ще бъдат описани по-подробно по-долу. Благодарение на съвременни методидиагностика, е възможно да се идентифицират отклонения в развитието на детето и да се определи вероятността от наследствени заболявания, докато детето е бременно.

Класификация на наследствените заболявания на човека

Генетичните заболявания са групирани въз основа на тяхната поява. Основните видове наследствени заболявания са:

Генетични – възникват от увреждане на ДНК на генно ниво.
Наследствено предразположение, автозомно-рецесивни заболявания.
Хромозомни аномалии. Болестите възникват поради появата на допълнителна хромозома или загубата на една от хромозомите или техните аберации или делеции.

Списък на наследствените заболявания на човека

Науката познава повече от 1500 заболявания, които попадат в категориите, описани по-горе. Някои от тях са изключително редки, но много хора познават определени видове. Най-известните патологии включват следното:

болест на Олбрайт;
ихтиоза;
таласемия;
Синдром на Марфан;
отосклероза;
пароксизмална миоплегия;
хемофилия;
болест на Фабри;
мускулна дистрофия;
Синдром на Клайнфелтер;
Синдром на Даун;
Синдром на Шерешевски-Търнър;
синдром на котешки вик;
шизофрения;
вродена дислокация на тазобедрената става;
сърдечни дефекти;
цепка на небцето и устната;
синдактилия (сливане на пръстите).

Кои са най-опасните?

От изброените по-горе патологии има такива заболявания, които се считат за опасни за човешкия живот. По правило този списък включва онези аномалии, които имат полизомия или тризомия в хромозомния набор, когато вместо две има от 3 до 5 или повече. В някои случаи се открива 1 хромозома вместо 2. Всички подобни аномалии са резултат от отклонения в клетъчното делене. С тази патология детето живее до 2 години, ако отклоненията не са много сериозни, тогава живее до 14 години. Повечето опасни заболяванияса считани:

болест на Канаван;
Синдром на Едуардс;
хемофилия;
синдром на Патау;
спинална мускулна амиотрофия.

Синдром на Даун

Заболяването се наследява, когато и двамата или един от родителите имат дефектни хромозоми. Синдромът на Даун се развива поради тризомия на 21 хромозома (вместо 2 има 3). деца с това заболяване страдат от страбизъм, имат необичайна формауши, гънка на врата, наблюдавани умствена изостаналости проблеми със сърцето. Тази хромозомна аномалия не е животозастрашаваща. Според статистиката 1 от 800 се ражда с този синдром. Жените, които искат да раждат след 35 години, вероятността да имат дете с Даун се увеличава (1 на 375), след 45 години вероятността е 1 на 30.

Акрокраниодисфалангия

Заболяването има автозомно-доминантен тип наследяване на аномалията, причината е нарушение в хромозома 10. Учените наричат заболяването акрокраниодисфалангия или синдром на Аперт. Характеризира се със следните симптоми:

нарушения на съотношението на дължината и ширината на черепа (брахицефалия);
вътре в черепа се образува увеличен растеж кръвно налягане(хипертония) поради сливане коронарни конци;
синдактилия;
умствена изостаналост поради компресия на мозъка от черепа;
изпъкнало чело.

Какви са възможностите за лечение на наследствени заболявания?

Лекарите непрекъснато работят върху проблема с аномалиите на гените и хромозомите, но цялото лечение на този етап се свежда до потискане на симптомите, пълно възстановяване не може да се постигне. Терапията се избира в зависимост от патологията, за да се намали тежестта на симптомите. Често се използват следните възможности за лечение:

Увеличаване на количеството на входящите коензими, например витамини.
Диетична терапия. Важен момент, което помага да се отървете от редица неприятни последици от наследствени аномалии. Ако диетата е нарушена, тя незабавно се наблюдава рязко влошаванесъстояние на пациента. Например при фенилкетонурия храните, които съдържат фенилаланин, са напълно изключени от диетата. Отказът от тази мярка може да доведе до тежка идиотия, така че лекарите се фокусират върху необходимостта от диетична терапия.
Консумация на тези вещества, които отсъстват в тялото поради развитието на патология. Например при оротацидурия се предписва цитидилова киселина.
При метаболитни нарушения е необходимо да се осигури своевременно почистване на тялото от токсини. Болестта на Wilson-Konovalov (натрупване на мед) се лекува с d-пенициламин, а хемоглобинопатията (натрупване на желязо) се лекува с десферал.
Инхибиторите помагат за блокиране на прекомерната ензимна активност.
Възможно е да се трансплантират органи, тъканни участъци и клетки, които съдържат нормална генетична информация.

Всеки ген човешкото тяло носи уникална информациясъдържащи се в ДНК. Генотипът на конкретен индивид осигурява както неговата уникалност външни признаци, и до голяма степен определя състоянието на нейното здраве.

Медицинският интерес към генетиката расте непрекъснато от втората половина на 20 век. Развитието на тази научна област открива нови методи за изучаване на болести, включително редки, които се смятаха за нелечими. Към днешна дата са открити няколко хиляди заболявания, които напълно зависят от генотипа на човека. Нека разгледаме причините за тези заболявания, тяхната специфика, какви методи за диагностика и лечение се използват от съвременната медицина.

Видове генетични заболявания

Генетичните заболявания се считат за наследствени заболявания, причинени от мутации в гени. Важно е да се разбере, че вродените дефекти, които се появяват в резултат на вътрематочни инфекции, бременна жена, която приема незаконни лекарства и други външни фактори, които могат да повлияят на бременността, не са свързани с генетични заболявания.

Човешките генетични заболявания са разделени на следните видове:

Хромозомни аберации (пренареждане)

Тази група включва патологии, свързани с промени в структурния състав на хромозомите. Тези промени са причинени от разрушаване на хромозоми, което води до преразпределение, удвояване или загуба на генетичен материал в тях. Именно този материал трябва да осигури съхранението, възпроизвеждането и предаването на наследствената информация.

Хромозомните пренареждания водят до генетичен дисбаланс, който се отразява негативно на нормалното развитие на организма. Аберациите се появяват при хромозомни заболявания: синдром на плача на котката, синдром на Даун, синдром на Едуардс, полизомия на X хромозомата или Y хромозомата и др.

Най-честата хромозомна аномалия в света е синдромът на Даун. Тази патология се причинява от наличието на една допълнителна хромозома в човешкия генотип, т.е. пациентът има 47 хромозоми вместо 46. Хората със синдром на Даун имат 21-вата двойка (общо 23) хромозоми в три копия, по-скоро от необходимите две. Има редки случаи, когато това генетично заболяване е резултат от транслокация на хромозома 21 или мозаицизъм. В по-голямата част от случаите синдромът не е такъв наследствено разстройство(91 от 100).

Моногенни заболявания

Тази група е доста разнородна по отношение на клинични проявленияболести, но всяко генетично заболяване тук е причинено от увреждане на ДНК на генно ниво. Към днешна дата са открити и описани над 4000 моногенни заболявания. Те включват заболявания с умствена изостаналост, наследствени метаболитни заболявания, изолирани форми на микроцефалия, хидроцефалия и редица други заболявания. Някои от заболяванията се забелязват вече при новородени, други се усещат едва при пубертетили когато човек достигне 30–50 години.

Полигенни заболявания

Тези патологии могат да се обяснят не само с генетично предразположение, но и до голяма степен с външни фактори(лошо хранене, лоша среда и др.). Полигенните заболявания се наричат още многофакторни. Това е оправдано от факта, че те се появяват в резултат на действието на много гени. Най-често срещаните многофакторни заболявания включват: ревматоиден артрит, хипертония, исхемична болестсърдечни заболявания, захарен диабет, цироза на черния дроб, псориазис, шизофрения и др.

Тези заболявания представляват около 92% от общ бройпатологии, предавани по наследство. С възрастта честотата на заболяванията нараства. IN детствоброят на пациентите е най-малко 10%, а при възрастните хора - 25-30%.

Към днешна дата са описани няколко хиляди генетични заболявания, това е просто кратък списъкнякои от тях:

Най-честите генетични заболявания	Най-редките генетични заболявания
Хемофилия (нарушение на кръвосъсирването)	Capgras заблуда (човек вярва, че някой близък е заменен от клонинг).
Цветна слепота (неспособност за различаване на цветовете)	Синдром на Klein-Levin (прекомерна сънливост, поведенчески смущения)
Кистозна фиброза (дихателна дисфункция)	Елефантиаза (болезнени кожни образувания)
Спина бифида (прешлените не се затварят около гръбначния мозък)	Цицерон ( психологическо разстройство, желание да се ядат неядливи неща)
Болест на Тай-Сакс (увреждане на ЦНС)	Синдром на Стендал (учестен пулс, халюцинации, загуба на съзнание при гледане на произведения на изкуството)
Синдром на Клайнфелтер (андрогенен дефицит при мъжете)	Синдром на Робин (лицево-челюстен дефект)
Синдром на Прадер-Уили (забавено физическо и интелектуално развитие, дефекти във външния вид)	Хипертрихоза (прекомерно окосмяване)
Фенилкетонурия (нарушение на метаболизма на аминокиселините)	Синдром на синята кожа (син цвят на кожата)

Някои генетични заболявания могат да се появят буквално във всяко поколение. По правило те не се появяват при деца, а с възрастта. Рискови фактори (лоша среда, стрес, нарушения хормонални нива, лошо хранене) допринасят за проявата на генетична грешка. Такива заболявания включват диабет, псориазис, затлъстяване, хипертония, епилепсия, шизофрения, болест на Алцхаймер и др.

Диагностика на генни патологии

Не всяко генетично заболяване се открива от първия ден от живота на човек, някои от тях се проявяват едва след няколко години. В тази връзка е много важно да се подложи на своевременно изследване за наличие на генни патологии. Такава диагностика може да се извърши както на етапа на планиране на бременността, така и по време на периода на раждане на дете.

Има няколко диагностични метода:

Биохимичен анализ

Позволява ви да идентифицирате заболявания, свързани с наследствени метаболитни нарушения. Методът включва кръвен тест на човек, качествено и количествено изследване на др биологични течноститяло;

Цитогенетичен метод

Идентифицира причините за генетични заболявания, които се крият в нарушения в организацията на клетъчните хромозоми;

Молекулярен цитогенетичен метод

Подобрена версия на цитогенетичния метод, която дава възможност да се открият дори микропромени и най-малките хромозомни счупвания;

Синдромологичен метод

Генетичното заболяване в много случаи може да има същите симптоми, които ще съвпаднат с проявите на други, непатологични заболявания. Методът е, че с помощта на генетично изследване и спец компютърни програмиОт целия спектър от симптоми се изолират само тези, които конкретно показват генетично заболяване.

Молекулярно-генетичен метод

В момента е най-надеждният и точен. Той дава възможност за изследване на човешка ДНК и РНК и откриване дори на незначителни промени, включително в нуклеотидната последователност. Използва се за диагностициране на моногенни заболявания и мутации.

Ултразвуково изследване (ултразвук)

За идентифициране на заболявания на жените репродуктивна системаизползвайте ултразвук на тазовите органи. За диагностика на вродени патологии и някои хромозомни заболяванияИзползва се и ултразвук на плода.

Известно е, че около 60% спонтанни абортив първия триместър на бременността се дължат на факта, че плодът е имал генетично заболяване. По този начин тялото на майката се отървава от нежизнеспособния ембрион. Наследствените генетични заболявания също могат да причинят безплодие или повтарящи се аборти. Често жената трябва да се подложи на много изследвания без резултат, докато не се консултира с генетик.

Най-добрата превенция за появата на генетично заболяване на плода е генетичното изследване на родителите по време на планирането на бременността. Дори да са здрави, мъжът или жената могат да носят увредени генни участъци в своя генотип. Универсален генетичен тест може да идентифицира повече от сто заболявания, които се основават на генни мутации. Знаейки, че поне един от бъдещите родители е носител на заболяването, лекарят ще ви помогне да изберете адекватна тактика за подготовка за бременност и нейното управление. Факт е, че генните промени, които съпътстват бременността, могат да причинят непоправима вредаплода и дори да се превърне в заплаха за живота на майката.

По време на бременност жените, използващи специални изследвания, понякога се диагностицират генетични заболявания на плода, което може да повдигне въпроса дали изобщо си струва да продължите бременността. Повечето ранна датадиагностика на тези патологии – 9-та седмица. Тази диагностика се извършва с помощта на безопасния, неинвазивен ДНК тест Panorama. Тестът се състои във вземане на кръв от вена на бъдещата майка, като се използва методът за секвениране, за да се изолира генетичният материал на плода от него и да се изследва за наличие на хромозомни аномалии. Изследването може да идентифицира аномалии като синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, синдроми на микроделеция, патологии на половите хромозоми и редица други аномалии.

Възрастен, преминал генетични тестове, може да научи за неговата предразположеност към генетични заболявания. В този случай той ще има шанс да прибегне до ефективен предпазни меркии предотвратяване на появата патологично състояние, наблюдавани от специалист.

Лечение на генетични заболявания

Всяко генетично заболяване представлява трудност за медицината, особено след като някои от тях са доста трудни за диагностициране. Огромен брой заболявания не могат да бъдат излекувани по принцип: синдром на Даун, синдром на Клайнфелтер, кистозна фиброза и др. Някои от тях сериозно намаляват продължителността на човешкия живот.

Основни методи на лечение:

Симптоматично
Облекчава симптомите, които причиняват болка и дискомфорт, предотвратява прогресирането на заболяването, но не елиминира причината за него.
генетик

Киев Юлия Кириловна

Ако имате:
- имаше въпроси относно резултатите пренатална диагностика;
- лоши резултати от скрининга
ние ви предлагаме за да се регистрирате безплатна консултациялекар генетик*
*консултацията се извършва за жители на всеки регион на Русия чрез Интернет. За жителите на Москва и Московска област е възможна лична консултация (носете със себе си паспорт и валидна полица за задължителна медицинска застраховка)

В началото на 21 век вече има повече от 6 хиляди вида наследствени заболявания. Сега много институции по света изучават хора, чийто списък е огромен.

Мъжкото население има все повече генетични дефекти и все по-малки шансове за зачеване на здраво дете. Всички причини за модела на развитие на дефектите все още са неясни, но може да се предположи, че в следващите 100-200 години науката ще се справи с решаването на тези проблеми.

Какво представляват генетичните заболявания? Класификация

Генетиката като наука започва своя изследователски път през 1900г. Генетичните заболявания са тези, които са свързани с отклонения в генната структура на човека. Отклонения могат да възникнат в един ген или в няколко.

Наследствени заболявания:

Автозомно доминантно.
Автозомно рецесивен.
Залепен за пода.
Хромозомни заболявания.

Вероятността за автозомно-доминантно заболяване е 50%. С автозомно рецесивен - 25%. Болестите, свързани с пола, са тези, причинени от увредена Х хромозома.

Наследствени заболявания

Нека дадем няколко примера за заболявания, съгласно горната класификация. И така, доминантно-рецесивните заболявания включват:

Синдром на Марфан.
Пароксизмална миоплегия.
Таласемия.
Отосклероза.

рецесивен:

Фенилкетонурия.
Ихтиоза.
други.

Болести, свързани с пола:

Хемофилия.
Мускулна дистрофия.
Болест на Фарби.

Известни са също хромозомни наследствени заболявания на човека. Списъкът на хромозомните аномалии е както следва:

Синдром на Шарешевски-Търнър.
Синдром на Даун.

Полигенните заболявания включват:

Луксация на тазобедрената става (вродена).
Сърдечни дефекти.
Шизофрения.
Цепка на устната и небцето.

Най-честата генна аномалия е синдактилията. Тоест сливането на пръстите. Синдактилията е най-безвредното разстройство и може да се лекува с операция. Това отклонение обаче придружава други по-сериозни синдроми.

Кои заболявания са най-опасни?

От тези изброени заболявания могат да бъдат идентифицирани най-опасните наследствени човешки заболявания. Техният списък се състои от онези видове аномалии, при които в хромозомния набор се появява тризомия или полизомия, т.е. когато вместо чифт хромозоми има 3, 4, 5 или повече. Има и 1 хромозома вместо 2. Всички тези отклонения възникват поради нарушено клетъчно делене.

Най-опасните наследствени човешки заболявания:

Синдром на Едуардс.
Спинална мускулна амиотрофия.
Синдром на Патау.
Хемофилия.
Други заболявания.

В резултат на такива нарушения детето живее една или две години. В някои случаи аномалиите не са толкова сериозни и детето може да живее до 7, 8 или дори 14 години.

Синдром на Даун

Синдромът на Даун се унаследява, ако единият или двамата родители са носители на дефектни хромозоми. По-точно, синдромът е свързан с хромозоми (т.е. 21 хромозома 3, а не 2). Децата със синдром на Даун имат кривогледство, гънки на шията, необичайно оформени уши, сърдечни проблеми и умствена изостаналост. Но хромозомната аномалия не представлява опасност за живота на новородените.

Сега статистиката казва, че от 700-800 деца, 1 се ражда с този синдром. За жени, които искат да имат дете след 35 г. по-вероятноражда такова бебе. Вероятността е някъде около 1 на 375. Но жена, която реши да има бебе на 45 години, има вероятност 1 на 30.

Акрокраниодисфалангия

Типът на наследяване на аномалията е автозомно доминантен. Причината за синдрома е нарушение в хромозома 10. В науката това заболяване се нарича акрокраниодисфалангия или по-просто синдром на Аперт. Характеризира се с такива характеристики на структурата на тялото като:

брахицефалия (нарушения на съотношението на ширината и дължината на черепа);
сливане на коронарните шевове на черепа, което води до хипертония (повишено кръвно налягане вътре в черепа);
синдактилия;
изпъкнало чело;
често умствена изостаналост поради факта, че черепът компресира мозъка и не позволява на нервните клетки да растат.

В наши дни се предписват деца със синдром на Аперт операцияза уголемяване на черепа за възстановяване на кръвното налягане. А умственото недоразвитие се лекува със стимуланти.

Ако едно семейство има дете, диагностицирано със синдрома, вероятността второ дете да се роди със същото заболяване е много висока.

Синдром на щастливата кукла и болест на Canavan-van-Bogaert-Bertrand

Нека разгледаме по-отблизо тези заболявания. Синдромът на Engelman може да бъде разпознат от 3 до 7-годишна възраст. Децата имат гърчове, лошо храносмилане и проблеми с координацията на движенията. Повечето от тях имат кривогледство и проблеми с лицевите мускули, поради което често се усмихват на лицата си. Движенията на детето са силно ограничени. За лекарите това е разбираемо, когато детето се опитва да ходи. Родителите в повечето случаи не знаят какво се случва, а още по-малко с какво е свързано. Малко по-късно се забелязва, че не могат да говорят, а само се опитват да мърморят нещо нечленоразделно.

Причината, поради която детето проявява синдрома, е проблем на хромозома 15. Заболяването е изключително рядко - 1 случай на 15 хиляди раждания.

Друго заболяване - болест на Канаван - се характеризира с факта, че детето има слаб мускулен тонус, той има проблеми с преглъщането на храна. Заболяването се причинява от увреждане на централната нервна система. Причината е поражението на един ген на хромозома 17. Следователно нервни клеткимозъкът се разрушава с прогресивна бързина.

Признаците на заболяването могат да се видят на 3-месечна възраст. Болестта на Канаван се проявява, както следва:

Макроцефалия.
Конвулсиите се появяват на месечна възраст.
Детето не може да държи главата си изправена.
След 3 месеца сухожилните рефлекси се повишават.
Много деца ослепяват до 2-годишна възраст.

Както можете да видите, човешките наследствени заболявания са много разнообразни. Списъкът, даден само като пример, далеч не е пълен.

Искам да отбележа, че ако и двамата родители имат нарушение в един и същи ген, тогава шансовете да се роди болно дете са големи, но ако аномалиите са в различни гени, тогава няма място за страх. Известно е, че в 60% от случаите хромозомните аномалии в ембриона водят до спонтанен аборт. Но все пак 40% от такива деца се раждат и се борят за живота си.

Наследствени заболяванияпедиатри, невролози, ендокринолози

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W W W Y Z Всички раздели Наследствени болести Аварийни условия Очни заболяванияДетски болести Мъжки болести Болести, предавани по полов път Женски болести Кожни заболявания Инфекциозни заболявания Нервни заболявания Ревматични заболяванияУрологични заболявания Ендокринни заболяванияИмунни заболявания Алергични заболявания Онкологични заболяванияБолести на вените и лимфните възли Болести на косата Болести на зъбите Болести на кръвта Болести на гърдата Болести на дихателните пътища и наранявания Болести на дихателната система Болести на храносмилателната система Болести на сърцето и кръвоносните съдове Болести на дебелото черво Болести на ухото, носа и гърлото Проблеми с наркотиците Психични разстройстваНарушения на говора Козметични проблеми Естетични проблеми

Наследствени заболявания- голяма група човешки заболявания, причинени от патологични променив генетичния апарат. Понастоящем са известни повече от 6 хиляди синдрома с наследствен механизъм на предаване, като общата им честота в популацията варира от 0,2 до 4%. Някои генетични заболявания имат специфично етническо и географско разпространение, докато други се срещат с еднаква честота по целия свят. Изследването на наследствените болести е предимно в компетенцията на медицинска генетика, обаче, лице подобна патологияПочти всеки медицински специалист може: педиатри, невролози, ендокринолози, хематолози, терапевти и др.

Наследствените заболявания трябва да се разграничават от вродени и семейни патологии. Вродени заболяванияможе да бъде причинено не само от генетиката, но и от неблагоприятни екзогенни фактори, засягащи развиващия се плод (химични и лекарствени съединения, йонизиращо лъчение, вътрематочни инфекции и др.). В същото време не всички наследствени заболявания се появяват веднага след раждането: например признаците на хорея на Хънтингтън обикновено се появяват за първи път на възраст над 40 години. Разликата между наследствената и семейната патология е, че последната може да бъде свързана не с генетични, а със социални, битови или професионални детерминанти.

Появата на наследствени заболявания се причинява от мутации - внезапни променигенетични свойства на индивида, водещи до появата на нови, ненормални характеристики. Ако мутациите засягат отделни хромозоми, променяйки тяхната структура (поради загуба, придобиване, промяна в позицията на отделни участъци) или техния брой, такива заболявания се класифицират като хромозомни. Най-често хромозомни аномалииса, дуоденум, алергична патология.

Наследствените заболявания могат да се появят както веднага след раждането на дете, така и по време на него различни етапиживот. Някои от тях имат неблагоприятна прогноза и водят до ранна смърт, докато други не оказват значително влияние върху продължителността и дори качеството на живот. Повечето тежки форминаследствените патологии на плода причиняват спонтанен аборт или са придружени от мъртво раждане.

Благодарение на напредъка в развитието на медицината около хиляда наследствени заболявания днес могат да бъдат открити дори преди раждането на дете с помощта на пренатални диагностични методи. Последните включват ултразвуков и биохимичен скрининг на I (10-14 седмици) и II (16-20 седмици) триместър, които се провеждат на всички бременни жени без изключение. Освен това, ако има допълнителни показанияМоже да се препоръча да се подложат на инвазивни процедури: биопсия на хорион, амниоцентеза, кордоцентеза. Ако фактът на тежка наследствена патология е надеждно установен, на жената се предлага изкуствено прекъсване на бременността по медицински причини.

Всички новородени в първите дни от живота си също подлежат на изследване за наследствени и вродени метаболитни заболявания (фенилкетонурия, адреногенитален синдром, вродена хиперплазиянадбъбречни жлези, галактоземия, кистозна фиброза). Други наследствени заболявания, които не са били разпознати преди или непосредствено след раждането на детето, могат да бъдат идентифицирани с помощта на цитогенетични, молекулярно-генетични и биохимични методи на изследване.

За жалост, пълно излекуваненаследствени заболявания в момента не са възможни. Междувременно при някои форми на генетична патология може да се постигне значително удължаване на живота и осигуряване на приемливото му качество. При лечението на наследствени заболявания се използва патогенетична и симптоматична терапия. Патогенетичният подход към лечението включва заместителна терапия (например с фактори на кръвосъсирването при хемофилия), ограничаване на употребата на определени субстрати за фенилкетонурия, галактоземия, болест на кленов сироп, попълване на дефицита на липсващ ензим или хормон и др. Симптоматичната терапия включва използване широк обхват лекарства, физиотерапия, рехабилитационни курсове (масаж, тренировъчна терапия). Много пациенти с генетична патология от самото ранно детствосе нуждаят от корекционни и развиващи класове с логопед и логопед.

Възможности хирургично лечениенаследствените заболявания се свеждат главно до елиминирането на тежки дефекти в развитието, които пречат на нормалното функциониране на тялото (например корекция на вродени сърдечни дефекти, цепнатина на устната и небцето, хипоспадия и др.). Генната терапия за наследствени заболявания е все още по-скоро експериментална по природа и все още е далеч от съществуването си широко приложениев практическата медицина.

Основното направление за профилактика на наследствените заболявания е медицинското генетично консултиране. Опитни генетици ще консултират семейна двойка, ще предскажат риска от създаване на потомство с наследствена патология и ще осигурят професионална помощ при вземането на решение за раждане на дете.

Наследствени заболяванияпедиатри, невролози, ендокринолози

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W SCH E Y Z Всички раздели Наследствени заболявания Спешни състояния Очни болести Детски болести Мъжки болести Венерически болести Женски болести Кожни болести Инфекциозни болести Нервни болести Ревматични заболявания Урологични заболявания Ендокринни заболявания Имунни заболявания Алергични заболявания Онкологични заболявания Заболявания на вените и лимфните възли Болести на косата Зъбни заболявания Заболявания на кръвта Заболявания на гърдата Заболявания и наранявания на гърдата ODS Заболявания и наранявания Заболявания на дихателната система Заболявания на храносмилателната система Заболявания на сърцето и кръвоносните съдове Заболявания на дебелото черво Заболявания на ухото, гърлото, носа Проблеми с наркотиците Психични разстройства Разстройства на говора Козметични проблеми Естетични проблеми

Наследствени заболявания– голяма група човешки заболявания, причинени от патологични промени в генетичния апарат. Понастоящем са известни повече от 6 хиляди синдрома с наследствен механизъм на предаване, като общата им честота в популацията варира от 0,2 до 4%. Някои генетични заболявания имат специфично етническо и географско разпространение, докато други се срещат с еднаква честота по целия свят. Изследването на наследствените заболявания е отговорност преди всичко на медицинската генетика, но почти всеки медицински специалист може да се сблъска с такава патология: педиатри, невролози, ендокринолози, хематолози, терапевти и др.

Наследствените заболявания трябва да се разграничават от вродени и семейни патологии. Вродените заболявания могат да бъдат причинени не само от генетиката, но и от неблагоприятни външни фактори, засягащи развиващия се плод (химични и лекарствени съединения, йонизиращо лъчение, вътрематочни инфекции и др.). В същото време не всички наследствени заболявания се появяват веднага след раждането: например признаците на хорея на Хънтингтън обикновено се появяват за първи път на възраст над 40 години. Разликата между наследствената и семейната патология е, че последната може да бъде свързана не с генетични, а със социални, битови или професионални детерминанти.

Появата на наследствени заболявания се причинява от мутации - внезапни промени в генетичните свойства на индивида, водещи до появата на нови, необичайни характеристики. Ако мутациите засягат отделни хромозоми, променяйки тяхната структура (поради загуба, придобиване, промяна в позицията на отделни участъци) или техния брой, такива заболявания се класифицират като хромозомни. Най-честите хромозомни аномалии са синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Едуардс (тризомия 18), синдром на Клайнфелтер (полизомия на Х хромозомата при мъжете), синдром на „Cry the cat” и др.

Наследствените заболявания, причинени от мутации на генно ниво, принадлежат към генни заболявания. Те могат да бъдат моногенни (причинени от мутация или липса на отделни гени) или полигенни (причинени от промени в много гени). Сред моногенните заболявания се разграничават патологии с автозомно-доминантен тип наследяване (синдром на Марфан, атеросклероза, хипертония, захарен диабет, пептична язвастомаха и дванадесетопръстника, алергична патология.

Наследствените заболявания могат да се появят както веднага след раждането на детето, така и на различни етапи от живота. Някои от тях имат неблагоприятна прогноза и водят до ранна смърт, докато други не оказват значително влияние върху продължителността и дори качеството на живот. Най-тежките форми на наследствена патология на плода причиняват спонтанен аборт или са придружени от мъртво раждане.

Благодарение на напредъка в развитието на медицината около хиляда наследствени заболявания днес могат да бъдат открити дори преди раждането на дете с помощта на пренатални диагностични методи. Последните включват ултразвуков и биохимичен скрининг на I (10-14 седмици) и II (16-20 седмици) триместър, които се провеждат на всички бременни жени без изключение. Освен това, ако има допълнителни показания, могат да се препоръчат инвазивни процедури: биопсия на хорион, амниоцентеза, кордоцентеза. Ако фактът на тежка наследствена патология е надеждно установен, на жената се предлага изкуствено прекъсване на бременността по медицински причини.

Всички новородени в първите дни от живота си също подлежат на изследване за наследствени и вродени метаболитни заболявания (фенилкетонурия, адреногенитален синдром, вродена надбъбречна хиперплазия, галактоземия, кистозна фиброза). Други наследствени заболявания, които не са били разпознати преди или непосредствено след раждането на детето, могат да бъдат открити с помощта на цитогенетични, молекулярно-генетични и биохимични методи на изследване.

За съжаление, пълно излекуване на наследствените заболявания в момента не е възможно. Междувременно при някои форми на генетична патология може да се постигне значително удължаване на живота и осигуряване на приемливото му качество. При лечението на наследствени заболявания се използва патогенетична и симптоматична терапия. Патогенетичният подход към лечението включва заместителна терапия (например с фактори на кръвосъсирването при хемофилия), ограничаване на употребата на определени субстрати за фенилкетонурия, галактоземия, болест на кленов сироп, попълване на дефицита на липсващ ензим или хормон и др. Симптоматичната терапия включва използването на широка гама от лекарства, физиотерапия, рехабилитационни курсове (масаж, тренировъчна терапия). Много пациенти с генетична патология от ранна детска възраст се нуждаят от корекционни и развиващи класове с логопед и логопед.

Възможностите за хирургично лечение на наследствени заболявания се свеждат главно до елиминиране на тежки малформации, които пречат на нормалното функциониране на тялото (например корекция на вродени сърдечни дефекти, цепнатина на устната и небцето, хипоспадия и др.). Генната терапия за наследствени заболявания все още е по-скоро експериментална по природа и все още е далеч от широко приложение в практическата медицина.