SMA или спинална мускулна атрофия е група от няколко вида наследствени патологии, които водят до частична или пълна загуба на моторни неврони гръбначен мозъкотпред.
Този проблем възниква поради мутация на ДНК в гена SMN1, който произвежда протеина.Поради мутацията количеството протеин при болните хора е по-ниско от нормалното и това е гарантирана загуба на моторни неврони.
За на това заболяванехарактеризиращ се с нарушаване на набраздените мускули на краката, главата и шията. Пациентите имат трудности да се движат доброволно:
- пълзене;
- разходка;
- дръжте главата си;
- да преглъщам.
Ръцете работят перфектно, има чувствителност и добро умствено развитие.
Исторически факти
През 1891 г. SMA при деца е описана за първи път от учения Werdnig. Той ясно описва патоморфологичните промени в мускулите, различните групи, периферните нерви и гръбначния мозък, като отбелязва атрофията на клетките на предните рога и корените на гръбначния мозък.
През 1892 г. Хофман отбелязва нозологичната независимост на проблема.
През 1893 г. Werdnig и Hoffman предоставят доказателства за дегенерация на рогови клетки на гръбначния мозък.
През 1956 г. по-нова форма на SMA, с по-положителна прогноза, беше представена на обществено обсъждане.
Информацията за SMA е достъпна и информативна
Забавни факти за спиналната мускулна атрофия:
- въпреки рядкостта на този проблем, това е най-често срещаното генетично заболяване;
- V детствозаболяването се предава чрез автозомно-рецесивна линия;
- този ген е картографиран към хромозома 5 и идентифициран през 1995 г.;
- сред децата средната раждаемост с този проблем е 1 на 6000 – 10 000 души;
- деца с форма 1 на мускулна атрофия не оцеляват до 2-годишна възраст в 50% от случаите;
- SMA може да се прояви не само при раждането, но и в средна или напреднала възраст;
- средно всеки 50 души имат рецесивен ген;
- дете, което има два от тези гени, както от страна на майката, така и от страна на бащата, е 25% предразположено към лезията; за нормално благополучие е достатъчно да има 1 нормален ген.
Класификация и симптоми според типичните различия
Има няколко вида SMA.
Заболяването се забелязва от първите часове на раждането, с липса на дълбоки рефлекси и тежка мускулна хипотония. Костно-ставните деформации са ясно изразени. Дори малкият брой деца, които могат да седнат и да държат главите си, скоро ще регресират.
Често такива деца имат дефект в развитието тазобедрена става, плоскостъпие, наличие на „пиле“ гръден кош.
Прогноза: болестта прогресира бързо, злокачествена форма. Смъртта настъпва преди 9-годишна възраст, най-вече поради сърдечно-съдови проблеми и дихателна недостатъчност.
Болест на Дубовиц
Тип II – междинен, болест на Дубовиц, до 18 месеца. Такива деца вече са преминали благоприятно първите етапи на развитие, но няма да могат да се научат да ходят, развитието на заболяването зависи от степента на патология на дихателните мускули.
Обикновено симптомите на спинална мускулна атрофия на тази форма се появяват в подостър курс след физическо натоварване, започвайки от долните крайници и постепенно преминавайки към горните части.
Появява се фасцикулация на езика, малка,.
Прогноза: по-леко протичане със злокачествен характер, смъртта настъпва на възраст 14 - 15 години.
Болест на Kugelberg-Welander
Тип III – ювенилен, болест на Kugelberg-Welander, от 18 до 30 месеца. Този тип е по-малко вероятно да бъде фатален, дете
На снимката програмистът Валери Спиридонов от Русия - диагностициран със спинална мускулна атрофия
Той стои сам, но този процес е много болезнен за него, в бъдеще той ще бъде инвалид, не може да се движи без количка или бастун.
Заболяването започва незабелязано, бебето започва да ходи с походката на „навиваща се кукла“, спъва се и пада, а движенията стават несигурни. Мускулната атрофия първоначално е слабо забележима поради наличието на развита подкожна мазнина.
Появяват се обаче същите симптоми: фасцикулации на езика. Още в ранните стадии на заболяването добре развитите рефлекси изчезват.
Настъпва деформация на ставите и костите, особено забележима в областта на гърдите.
Прогноза: децата губят способността си да ходят до 10-12 години и живеят до 20-30 години.
Болест в зряла възраст
Тип IV – възрастен, след 35 години. Поради атрофия на сухожилните рефлекси и намаляване на проксималните мускули, човек губи способността да се движи самостоятелно.
Прогноза: курсът няма ефект върху продължителността на живота.
Други видове и видове SMA
В допълнение към спиналната мускулна атрофия, която се предава на генетично ниво, има определен брой свързани заболявания:
- Х-свързана амиатрофия тип 1 – начало на 40–60 години;
- 2 – вродена, много агресивна форма, води до смърт преди 3 месеца;
- 3 – всички крайници са засегнати, момчетата са засегнати почти във всички случаи;
- дистална спинална амиатрофия тип 1 - от раждането, понякога вътреутробно, са засегнати горните крайници;
- Тип 2 и 4 – това заболяване е описано само в едно семейство;
- 3 – бавно развиващо се заболяване;
- 5 типичен характер – бавно развиващ се в ранна възраст;
- VA и VB тип – увреждане на горните крайници;
- увреждане на краката - появява се в юношеска възраст, бавно се развива със слабост в коленете;
- поражение гласни струни– лигаментна парализа при възрастни;
- автозомно доминантна спинална амиатрофия - появява се в зряла възраст, а ювенилната му форма е в юношеска възраст;
- вроден характер - заболяване от първите моменти от живота;
- скапулофибуларен тип - много рядко заболяване на долните крайници с изкривяване на стъпалото;
- ювенилен сегментен тип лезия на гръбначния мозък е много рядък случай, проявява се в юношеска възраст с прогресия в продължение на 2-4 години, след което се засягат ръцете;
- Болест на Фенкел – развива се предимно около 37-годишна възраст, но има случаи на поява и на 12-годишна възраст;
- Болест на Joeckel – късно и бавно начало;
- спинална амиатрофия с миоклонична епилепсия - засягат се крайниците, най-вече в резултат на миоклонични пристъпи;
- гръбначна форма с вродени фрактури на костите - тежка форма на мускулна загуба;
- понтоцеребеларна хипоплазия – има 8 вида;
- асиметрична сегментна форма - заболяване на 15 - 25 годишни хора.
Диференциален анализ
Прогнозирането е възможно благодарение на данните, получени в резултат на:
- генетичен анализ;
- особености на клиниката (вид заболяване, местоположение);
- съпътстващи симптоми, например фасцикулация на езика;
- ЕКГ резултати и данни от биопсия скелетни мускули.
Възможно е да се разграничат детските и ранните видове SMA въз основа на проблеми с вродена мускулна хипотония - синдром на "отпуснато дете", амиатония, вроден характер на доброкачествена мускулна дистрофия, наследственост и хромозомен анализ.
Юношеският вид се различава от спиналната амиатрофия на Kugelberg-Weelander и различни видовемускулни дистрофии.
Цели и методи на лечение
Тъй като това заболяване до голяма степен се дължи на липсата на SMN протеин, основната цел на лечението е да се повишат неговите нива. Днес се провеждат активни изследвания в тази посока в институти в САЩ, Италия и Германия.
Благодарение на група доброволци се провежда клинично проучване на терапията на SMA с валпроева киселина, бутиран натрий и други лекарства. Данните за използването на стволови клетки все още не са публично достояние.
Положителен ефект върху състоянието на пациентите имат:
Днес състоянието на пациента може да се поддържа и леко облекчава, но спиналната мускулна атрофия остава нелечима.
Предотвратяване
Превантивните мерки се състоят в пасивни действия - консултации с бъдещи родители, които имат SMA ген възможен риск, пренатална ДНК диагностика до 14 седмица от бременността, биопсия на хорион за диагностика окончателна диагнозаи родителите да вземат решение за по-нататъшни действия.
Спиналната мускулна атрофия е генетично заболяване, което може да се развие както в ранна детска възраст, така и в зряла възраст. Важно е всеки човек да има представа за признаците на патология, това ще помогне навреме да отиде на лекар и да избегне неблагоприятни усложнения.
Спиналната мускулна атрофия или SMA (ICD код 10 - G 12) е термин, който обединява група от патологии, чиято обща характеристика е увреждането на моторните неврони на гръбначния мозък. Този процес определя клиничната картина на заболяването, което се характеризира със загуба двигателна активности развитието на различни усложнения във връзка с това.
Има няколко вида SMA, които се различават по времето на появата на признаците на заболяването и прогнозата за продължителността на живота.
Причини за развитие
Причините за заболяванията от тази група са генетични дефекти.Те водят до разрушаване на нервните клетъчни структури, което се проявява чрез атрофия на мускулната тъкан. Има няколко вида SMA, които се унаследяват както по доминантен, така и по рецесивен начин.
Класификация и симптоми според типичните различия
Има спинална мускулна атрофия тип 1, 2 и 3, а има и 4-ти тип заболяване. Те изглеждат така.
Спиналната мускулна атрофия на Werdnig-Hoffmann е патология от първи тип., е най-неблагоприятният вид заболяване, развиващо се през първите шест месеца от живота на детето. Такива пациенти имат проблеми с дишането, преглъщането на храна и забавяне на двигателното развитие. Децата не развиват двигателни умения, не могат да държат главата си изправена, да седят или да се преобръщат.
Храната често попада в дихателните пътища, което води до застойно възпаление на белите дробове, което често причинява смъртта на пациентите.
Важно е да се отбележи, че SMA тип 1 често се придружава от други вродени аномалии. Пациентите рядко оцеляват след 3 години.
Началото на амиотрофия тип 2 е 6 месеца - 2 години.До този период децата се развиват нормално, с началото на заболяването се появяват оплаквания от мускулна слабост, която постепенно прогресира. Мускулите постепенно изтъняват, което нарушава процеса на ходене. Пациентите често се диагностицират с лоша стойка, ставни патологии и могат да имат респираторни инфекции. Като цяло прогнозата е доста благоприятна.
Мускулна атрофия тип 3 или болест на Kueckelberg-Welander най-често се развива в юношеска възраст.Пациентите започват да усещат слабост в долните крайници, която непрекъснато прогресира и води до факта, че пациентите спират да се движат. Постепенно се включват мускулите на ръцете и лицето, добавят се деформации на гръбначния стълб и ставите.
Този вид заболяване се развива само при възрастни, след 35 години.Атрофията тип 4 е доста благоприятна, в патологичен процесучастват долните крайници.
С напредването му се увеличава слабостта, мускулите стават по-тънки и способността за самостоятелно движение се губи. Не настъпва респираторно увреждане, така че продължителността на живота на такива пациенти не се различава от тази на здравите хора.
Диагностика
Важно е лекарят внимателно да събере медицинската история на пациента и да анализира оплакванията му. Важно е да се извършва неврологичен прегледпациентът да определи дали мускулите са атрофирали, дали има нарушения на преглъщането, мускулна слабост и тонус и да оцени разпространението на патологичния процес.
Провеждат се генетични консултации и изследвания, електроневромиография за оценка на нарушенията на двигателните нервни влакна, рентгенография на дълги кости и гръбначен стълб.
Също така е важно да се оценяват промените общ анализкръв и нивото на креатин фосфокиназа в биохимията на кръвта.Нивото на последното се повишава при тези патологии.
Лечение
Симптомите и лечението на спинална мускулна атрофия при деца и възрастни са неразривно свързани. Зависи от клинична картинаЗа заболяването лекарят определя тактиката на лечение и списък с необходимите процедури.
Важно е пациентите да разберат, че патологията е нелечима и всички методи са насочени към премахване на прогресията и укрепване на тялото. Лекарството Spinraza беше регистрирано наскоро, но засега се използва само в САЩ.
Лекарствена терапия
Лекарствата не са в състояние да отърват пациента от болестта, но могат да подобрят общото състояние и да предотвратят прогресирането на патологията. Лекарствата се приемат на курсове поне два пъти годишно, след преглед и предписание от лекар.
На пациенти с мускулна атрофия се предписват следните лекарства:
- витамини от група В, както под формата на таблетки, така и под формата на инжекции. Има богат избор от продукти - “ “, “Neuromed Forte”, “ “, “Neurobeks”. Това комплексни препарати. Използват се и разтвори, съдържащи един вид витамин. Обикновено на пациентите се препоръчва да преминат курс от 10 инжекции, след което пият лекарствата под формата на таблетки за един месец. Режимът на дозиране се определя от лекаря.
- Лекарства, които подобряват проводимостта на нервните импулси.Те се използват и под формата на инжекции и таблетки. Лекарствата в тази група са "", "Ipigrix", "Proserin". В началото на лечението пациентите получават лекарството интрамускулно, курсът е 10 инжекции. След това лекарствата се приемат перорално в продължение на 1-1,5 месеца.
- Лекарства, които повлияват метаболизма на тъканите на централната и периферната нервна система, – “Цитофлавин”, “Церебромедин”, “Церебролизат”, “Карнитин”, антиоксиданти и препарати с аминокиселини. Те се прилагат на курсове интравенозно и интрамускулно средно 10 пъти.
- Ноотропи и невропротектори – гама-аминомаслена киселина, “Citicoline”, “Mexidol”, “Sermion” и др. Тези лекарства подобряват функционирането на централната нервна система, режимът на дозиране зависи от конкретното лекарство.
Тези пациенти може също да се наложи да приемат антидепресанти. Те се предписват от психотерапевт, а изборът на лекарство се извършва индивидуално - обикновено се предпочитат лекарства като Sertraline, Grandaxin, Sulpiride.
Диета
На пациентите се препоръчва да изключат от диетата си мазни, пържени, солени, пикантни храни, консерви и подправки.Менюто трябва да включва зеленчуци, плодове, билки, постно месо и риба. Трябва да се ограничите до сладкиши. Алкохолните напитки и газираните напитки също са изключени.
Храненето трябва да бъде частично, 4-5 пъти на ден, на малки порции.Самата храна не трябва да е гореща или студена. Трябва също да се отбележи, че на пациентите се препоръчва да пият 0,5 литра чиста вода 10 минути преди основното хранене.
Физиотерапия и масаж
Пациентите със синдром на SMA се съветват да посещават физиотерапевтични сесии. Предписват им лечебни бани и електростимулационни процедури. Средно са необходими 10 сесии, които пациентите преминават на курсове.
Масажът при спинална мускулна атрофия е полезен, помага за поддържане на мускулния корсет на тялото и крайниците в необходимия тонус и предотвратява изтъняването му. Процедурата трябва да се извършва на курсове, поне два пъти годишно, само в лечебно заведение, където ще се извършва от обучен специалист.
Физиотерапия
За пациентите с тази диагноза е важно ежедневно да правят упражнения за физическа терапия, което ще помогне за укрепване на мускулите и предотвратяване на тяхната атрофия. Плуването е добро за вас. Също Важно е да правите упражнения за укрепване на мускулите на гърба и крайниците.
Особено значение се отделя на дихателните упражнения (най-простият пример е надуване на балони), което предотвратява развитието на задръствания в гърдите.
Обучението на пациентите се извършва от опитни специалисти медицински персонал, който трябва да гарантира, че всички упражнения се изпълняват правилно, тъй като в бъдеще пациентът ще ги прави у дома.
Народни средства
Методи народна медицинане се използват при лечение на спинална мускулна атрофия.Болестите от тази група са наследствени и подобно лечение не може да повлияе на причините, хода и прогресията им. Важно е да запомните това за всички пациенти с тази диагноза.
Предотвратяване
Няма мерки за предотвратяване на тези заболявания. По време на бременността е важно да се подложите на генетична консултация с необходимите изследвания, които могат да потвърдят или опровергаят неблагоприятна диагноза. Лекарят може да предложи прекъсване на бременността, ако прогнозата е лоша, но решението винаги се взема от родителите.
Заключение
Важно е да имате информация, че това е диагноза СМА, да знаете причините за нея и методите на лечение. Това ще помогне да се подозира патология своевременно и да се посети лекар. Правилната диагноза улеснява навременното започване на терапия, което е важно, за да се избегнат усложнения и да се увеличи продължителността на живота на пациента.
Свързаната със SMN SMA, или 5qSMA, или проксимална SMA обикновено се разделя на три категории. Условно можем също да различим SMA0 (нула) и SMA4. По този начин има няколко основни вида SMA и всички те се появяват по различен начин. Процесът може да се развие в различни периоди от живота, да има своя клинична характеристика, свое протичане, прогноза и необходимото количество помощ и подкрепа.
Тип 1– най-тежки, с най-ранно начало, тип 3– най-леко, с късно начало. Някои експерти също идентифицират тип 4, за да обозначат умерена или лека SMA с начало в зряла възраст.
Спецификата на заболяването е, че всяко дете, дори и в една група, развива СМА по различен начин, индивидуално. Външно това се проявява във възможния обхват на движенията - някои деца могат да държат главата си нагоре, леко да повдигнат ръцете си и да повдигнат краката си, докато други просто лежат в класическата поза "жаба" и могат само леко да движат краката си и пръсти.
Виктор Дубовиц, едно от светилата в областта на управлението на SMA, през 90-те години предлага използването на по-сложна скала в допълнение към обичайната класификация. Например, има SMA1 и неговите подтипове ще бъдат 1.1, 1.2, 1.3, т.е. от 1.1 до 1.9. Тази схема се използва в Италия.
Американската система се основава на скалата ABC, като B е класическият тип, A е слабият тип, а C е по-силният тип. Системата с подтипове ABC ясно описва клиничната картина на SMA и ви позволява да изберете поддържаща терапия за дете в зависимост от подгрупата и съответната прогноза. Тази система започва да се използва в Русия и други страни.
важно! Генетичният тест не може да определи вида на SMA. Типът се определя въз основа на функционалните възможности на детето.
SMA0
Симптомите на заболяването се проявяват в утробата при липса на двигателна активност на плода. От раждането детето има генерализирана мускулна хипотония с характерна поза "жаба", спонтанната двигателна активност е рязко намалена. Сухожилните рефлекси не се предизвикват.
По правило тези деца се наблюдават дълго време от педиатри и невролози с диагноза перинатална енцефалопатия. Понякога лекарите свързват комплекса от симптоми на летаргично дете с трудно раждане. Но всички деца с перинатална енцефалопатияи с последствията трудно ражданеТе се адаптират доста бързо и добре, като постепенно се подобряват, за разлика от децата със СМА.
Прогнозата е изключително неблагоприятна - децата умират, като правило, в много ранна възраст(до шест месеца) от интеркурентни заболявания (усложняващи хода на основното заболяване).
Обикновено SMA0 и SMA1 се комбинират.
SMA1
С спинална мускулна атрофия тип I (тип Werdnig-Hoffmann)Още по време на бременността майката може да забележи късни и слаби движения на плода. От раждането детето има широко разпространено намаление на мускулния тонус (синдром на "отпуснато бебе"). От първите месеци на живота се появяват слабост и атрофия на мускулите на горните и долните крайници, последвани от засягане на мускулите на тялото и шията. Тези мускулни промени карат децата да не могат да седят. Мускулната атрофия и потрепването на мускулните влакна обикновено са маскирани от добре дефинирана подкожна мазнина. Характерен симптом е леко треперене (тремор) на пръстите на протегнатите ръце. Понякога се откриват потрепвания на мускулите на езика.
Типичен симптом също е отслабване или пълно изчезване на сухожилни рефлекси (коленни, ахилесови), ограничаване на нормалната подвижност в ставата и скелетни деформации. Поради слабост на междуребрените мускули гърдите на детето стават сплеснати. Тъй като не се получава достатъчна вентилация на белите дробове в резултат на мускулна слабост, често респираторни инфекции, възникват различни респираторни нарушения. Умствено развитиедецата не са засегнати.
Бебетата могат да изпитат затруднения в дишането и невъзможност за хранене. Вродени контрактури, вариращи по тежест от обикновено плоскостъпие до генерализирана артрогрипоза (множество вродени патологии на двигателния апарат, проявяващи се с многобройни ставни контрактури, мускулна загуба и увреждане на гръбначния мозък), се срещат при приблизително 10% от тежко засегнатите новородени. Бебетата лежат в отпусната поза „жаба“, спонтанната двигателна активност е намалена, децата не могат да преодолеят силата на гравитацията на крайниците си и не могат да държат главата си добре.
Обикновено, с изключение на много редки, тежки случаи, диагнозата СМА не се поставя в родилния дом. Детето се изписва вкъщи здраво и когато родителите забележат нисък мускулен тонус, те или не му придават сериозно значение, ако не знаят как да се движат здраво бебе, или се успокояват от съвета на лекаря в клиниката: „Не се притеснявайте, всеки се развива навреме, той все пак ще стане и ще бяга.“ Родителите може да не разбират сериозността на проблемите, лекарят трябва да види това, но, за съжаление, в клиниките симптомите на SMA са слабо познати.
Тези деца показват първите признаци на заболяването преди 6-месечна възраст. Това означава, че те не придобиват умения да седят, пълзят или ходят самостоятелно. В резултат на това обхватът на движение при такива деца е много малък. В същото време SMA не засяга когнитивна сфера, децата разбират всичко, чувствителността не е засегната. Ако се отнасяте с тях като с обикновени деца - играят, четат, събират пирамиди - тогава тези деца се развиват абсолютно нормално умствено и психологически и всички забавяния в развитието, които невролозите могат да диагностицират, са свързани с нарушена двигателна активност и условия, в които се намират.
Повече от 2/3 от децата с това заболяване умират преди 2-годишна възраст, в много случаи смъртта настъпва рано младенческа възрастпоради увреждане на дихателната мускулатура и възникване на различни усложнения от белите дробове.
SMA2
При спинална мускулна атрофия тип II заболяването се появява малко по-късно (през първите 1,5 години от живота на детето) и се характеризира с по-бавно протичане. Основният симптом е неспособността на детето да стои на краката си.
Децата със SMA2 обикновено могат да сучат и преглъщат и дихателната функция не е нарушена в ранна детска възраст. В по-напреднала възраст се появява назален тон на гласа и затруднено преглъщане. Въпреки прогресивната мускулна слабост, много от тях оцеляват до училищна възраст и след това късни етапизаболяване, има тежка степен на увреждане, а децата се нуждаят инвалидни колички. Конвенционалните колички не са подходящи за тях, необходими са допълнителни опори, ограничители и специални устройства за оптимално фиксиране на позицията на тялото.
При много пациенти с дълъг живот едни от основните усложнения на заболяването са сколиозата и контрактурите, които се развиват много бързо. Дори при лежащи деца сколиозата се развива доста значително, изкривяването на гръбначния стълб възниква не от натоварване, а от слабост.
Децата със SMA2 са доста стабилни за известен период от време и родителите могат да поддържат набор от умения, които тези деца вече са придобили.
Съществува терминът „плато на заболяването“, който се отнася до определен период, през който децата са доста стабилни и няма значително влошаване на състоянието или прогресия на заболяването. Може да изглежда така: децата придобиват умения като всички обикновени деца, когато „стартират“, болестта спира да се развива и след това състоянието им може да регресира много бавно или, обратно, много бързо, за всяко дете по свой начин. Или това: деца определено времепридобиват умения, след това се случва някакво събитие или заболяване, някои от уменията се губят и след това настъпва доста дълго „плато“, по време на което може дори да има незначителни подобрения, но след това настъпва неизбежно влошаване. Скоростта на прогресиране на заболяването, продължителността на платото (или липсата на такова) и последващото влошаване са много индивидуални.
SMA3
Болест на Kugelberg-Welander– най-леката форма на спинална мускулна атрофия (SMA) III тип). Започва на възраст между 1,5 и 17 години. Хората живеят по-дълго с това заболяване и прогресията е бавна. Мускулната атрофия започва в краката и след това се разпространява към ръцете. В ранна детска възраст клиничните прояви на заболяването може да липсват. Прогресивната слабост се развива в проксималните крайници, особено в мускулите на раменния пояс. Пациентите запазват способността си да ходят самостоятелно. Рядко се появяват симптоми на слабост на булбарните мускули. Приблизително 25% от пациентите с тази форма на SMA имат мускулна хипертрофия, а не мускулна атрофия; следователно може да бъде погрешно диагностициран мускулна дистрофия. Пациентите могат да оцелеят до зряла възраст.
SMA в тази голяма група деца се открива на възраст над година и половина, т.е. Обикновено детето може да ходи самостоятелно. Заболяването се проявява толкова индивидуално, че диагнозата може да се постави на година и половина или на девет години. В зависимост от това ще има различни прогнози както за продължителността, така и за качеството на живот.
При децата със SMA3 продължителността на живота почти не се различава от стандартната, те живеят до 30 и 40 години. Техните симптоми не прогресират толкова бързо, но тези деца също трябва да получат рехабилитация и курсове по физическа терапия.
Сега има достатъчно голям бройвъзрастни пациенти със СМА, и това не е четвъртият тип, това са деца със СМА2 и СМА3, които са пораснали. Те имат големи проблеми, които не са свързани с движението и дишането. Колкото и да живеят, 20 години или 30, те вече са се отказали от медицината, защото никой не знае какво да ги прави. Всяка майка на дете със СМА и всеки възрастен пациент със СМА може да разкаже приблизително една и съща история за среща с лекар: „Не идвайте при мен, не знаем какво да правим с вас“; — Още не си мъртъв, ах, уау. Наистина лекарите не знаят какво да правят с тези пациенти и казват: „Е, това, което искате от мен, не е да се лекувам, но честно казано, не знам какво да правя с вас.“ Никой не се занимава с тях, след 18 години дори не знаят какво да правят с тях.
Тези пациенти (често невидими пациенти, защото си седят вкъщи) не вярват в медицинските грижи, защото са били пренебрегвани през целия си живот. И те търсят помощ само когато вече не е възможно да се игнорират симптомите, когато болката е силна, т.е. твърде късно — почти вече на смъртно легло. До скоро не се работеше с тази категория пациенти. Сега има възможност по някакъв начин да се подобри ситуацията, повече помощ се предоставя от благотворителни фондации и се обръща повече внимание на този проблем.
Болестта SMA3 не се развива много бързо, настъпва постепенно общо отслабванетяло и бавна загуба на придобитите умения.
SMA4
Четвъртият тип SMA се среща при хора над 25 години. Заболяването се развива доста бавно, без практически никакъв ефект върху продължителността на живота. При SMA4 може да се развие тремор и може да настъпи общо отслабване, включително мускулна сила. С течение на времето SMA4 може да доведе до загуба на способността за самостоятелно придвижване.
Превод на материали от сайта на Muscular Dystrophy UK.Оригинал: Спинална мускулна атрофия тип 1http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf.Запазеният pdf файл с оригиналната статия се намира в края.
Спиналната мускулна атрофия (SMA тип 1) е рядко невромускулно заболяване, което се наследява. SMA засяга способността за пълзене и ходене, движение на ръцете, главата и шията, както и дишане и преглъщане. SMA се класифицира в типове въз основа на възрастта, на която започват симптомите и физическите „крайъгълни етапи“, които бебето или детето вероятно ще постигне – способността да седи, стои или ходи.
Има четири основни вида SMA: 1, 2 и 3 форми се появяват в детството. Тип 4 се появява в зряла възраст и е известен още като форма за възрастни SMA.
Тази класификация не е твърда. Съществува широк обхваттежест между различните видове SMA и между деца, младежи и възрастни в рамките на всеки тип.
Има и други, дори повече редки форми SMA с различни генетичнипричини включително SMA с дихателна недостатъчност, спинобулбарна мускулна атрофия и дистален SMA.
Какво причинява SMA?
Обикновено мозъкът изпраща електрически импулси от гръбначния мозък през нервните клетки към мускулите. Това ви позволява съзнателно да ги намалите и да ги принудите да се движат.
SMA засягаголяма колекция от нервни клетки, наречена долни двигателни неврони(моторни неврони), които излизат от гръбначния мозък и инервират скелетните мускули. Долните двигателни неврони предават нервни импулси, благодарение на което мускулите, използвани от хората за пълзене, ходене, движение на ръцете, главата и врата, както и за дишане и преглъщане, можеха да се движат.
За да бъдат здрави долните двигателни неврони, тялото трябва да произвежда важен протеин SMN(Моторен неврон за оцеляване). Способността на тялото да прави това контролиран от гена за оцеляване на моторния неврон SMN1.
Всеки човек има две копия на гена SMN1, по един екземпляр от всеки родител. Хората, имащи две дефектни копия на гена SMN1 причиняват SMA. Ако човек има едно дефектно копие на гена, той е носител. Носителите обикновено нямат SMA или никакви симптоми на SMA. Хората с две здрави копия на гена нямат SMA и не са носители.
SMA се предава от родители на деца чрез гените SMN1. Ако и двамата родители са носители, детето им може да наследи два дефектни гена, по един от всеки родител. Ако това се случи, детето ще страда от СМА.
Наличието на два дефектни гена означава, че детето е в състояние да произвежда само малки количества SMN протеин. Това води до намаляване на броя на долните моторни неврони в гръбначния мозък. Импулсът от гръбначния мозък се предава слабо към мускулите, което затруднява движението. Мускулите не се използват и това води до мускулна атрофия.
За получаване Допълнителна информацияЗа „Генетиката на спиналната мускулна атрофия“ вижте: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma
Какво е SMA тип 1?
SMA тип 1 е най-неблагоприятната форма на SMA. Има около 50-70% от случаите на СМА в детска възраст. Този тип понякога се нарича Болест на Вердниг-Хофманили остър инфантилен SMA.
Всяко дете със SMA тип 1 е различно. Симптомите на SMA тип 1 обикновено се появяват през първите няколко месеца от живота. В някои случаи SMA може да засегне бебетата преди да се родят и майките може да си спомнят, че бебето им е станало по-малко активно към края на бременността.
Можем да кажем, че колкото по-рано са се появили симптомите на заболяването, толкова по-сложно е състоянието на детето. Най-тежко засегнатите деца умират преди, по време или малко след раждането. Такива случаи понякога се наричат тип 0 (нула) SMA.
Понякога лекарите посочват тежестта на заболяването в рамките на тип 1, като използват десетична класификация, например 1.1, 1.2, 1.5, 1.9. Ако имате въпроси относно тази класификация, можете да се свържете с медицинския екип на вашето дете.
SMA тип 1 е състояние, което няма лечение. Въпреки че е невъзможно да се предвиди точно какво ще се случи, повечето деца (приблизително 95%) имат очаквана продължителност на живота под 18 месеца. Така децата, които са диагностицирани със СМА през първите седмици или месеци, имат значително по-кратка продължителност на живота.
Как се диагностицира SMA тип 1?
Лекарят може да постави диагноза въз основа на медицинската история на детето, физически преглед и вземане на кръвна проба за ДНК тест. Пробата се проверява за наличие на делеционна мутация на гена SMN1 на хромозома 5. Резултатите от теста обикновено са налични в рамките на 2-4 седмици.
Ако има някаква несигурност относно диагнозата, може да са необходими допълнителни изследвания, напр. електромиография(ЕМГ) или мускулна биопсиятова обаче обикновено не се изисква за потвърждаване на диагнозата.
Има ли лечение и профилактика?
Понастоящем няма окончателно лечение за SMA и няма лекарства, които да обърнат увреждането на долните моторни неврони и да спрат мускулното отслабване. Съществува обаче набор от мерки, насочени към намаляване на симптомите и поддържане на качеството на живот на пациентите възможно най-дълго.
Как се проявява SMA тип 1?
В този раздел в общ контурописва симптомите на SMA тип 1. Важно е да запомните, че всяко дете със SMA тип 1 има различни симптоми и тежестта на заболяването варира.
Поради слаб мускулен тонус ( хипотония) децата със SMA тип 1 често се описват като „неуверени“. Силната мускулна слабост засяга способността за движение, преглъщане и дишане. Бебетата с тази форма на SMA трудно контролират главата си, преобръщат се и седят сами. Може да се появи и слаб плач.
Мускулната слабост при децата обикновено е еднаква от двете страни на тялото (симетрична). Мускули, разположени по-близо до центъра на тялото ( проксималенмускулите) обикновено се засягат по-често от мускулите, разположени по-далеч от центъра на тялото ( дисталенмускули). Обикновено децата със SMA тип 1 имат по-слаби крака от ръцете. Децата срещат трудности при повдигането на ръцете и краката си, докато все още могат да използват ръцете и пръстите си.
Слабост дихателнамускулите могат да причинят затруднено дишане и кашлица. Възможно е също така да има повишен шанс от респираторни инфекции, които могат да бъдат животозастрашаващи.
Мускулите, използвани за сукане и преглъщане, също са засегнати, което може да причини затруднения при хранене и наддаване на тегло за бебето. Проблемното преглъщане може да увеличи риска от навлизане на течности или храна в белите дробове ( аспирация), което може да доведе до задушаване и в някои случаи до пневмония.
Мозъкът обикновено не е засегнат и децата с тази форма на заболяването често се описват като ярки, активни и отзивчиви. Лицевите мускули обикновено не са засегнати и децата могат да се усмихват и мръщят.
Какви медицински грижи и подкрепа са необходими за хората със SMA тип 1?
Детето изисква експертизата на няколко свързани професионалисти, което може да изглежда излишно, но всеки има важна роля. Те могат да включват специалисти по невромускулни заболявания, палиативни грижи, пулмолози, ортопеди, физиотерапевти, рехабилитационни терапевти, логопеди, диетолози и педиатри в общността. Важно е, ако е възможно, да имате отговорник, който може да помогне в координирането на услугите, предоставяни на семейството на пациента. Повече информация за работата на всеки специалист от информационния лист „Кой кой е от професионалистите“ можете да намерите на: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals
На всяка среща можете да обсъждате възникващи проблеми и след това съвместно да вземете решение за по-нататъшни действия.
Дъх
Внимателен контрол дишаненеобходимо за осигуряване на комфорт на пациента и намаляване на усложненията от мускулна слабост. Преглед на контрола на дишането може да бъде намерен в брошурата Стандарти за грижа за спинална мускулна атрофия – ръководството за семейството, публикувано от TREAT-NMD. Брошурата може да бъде получена, като се свържете с организация за поддръжка на SMA в Обединеното кралство или да бъде изтеглена от официалния уебсайт на TREAT-NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.
Има няколко варианта за подпомагане на дишането. Въпреки това, не всички методи са подходящи за всеки пациент със SMA тип 1.
Възможни опции:
- Физиотерапиягърдите за поддържане на комфорта;
- Почистванедихателни пътища от секрети;
- Медикаментозно лечение, намаляване на производството на секрети;
- Болкоуспокояващиза намаляване на дистреса, причинен от затруднено дишане;
- Неинвазивна вентилация (NVL)) С изкуствена вентилацияза повишаване на комфорта на пациента, контрол на остра инфекция или за корекция хиповентилацияпрез нощта. Неинвазивната вентилация може да не е подходяща за всички пациенти, например не е подходяща за деца с тежка мускулна слабост устната кухинаи гърла (булбарни мускули), и деца под 6 месеца. За други пациенти тази опция ще помогне за облекчаване на симптомите на дихателна недостатъчност или ще улесни изписването от болницата до дома;
- Инвазивна вентилация- изкуствена вентилация чрез ендотрахеална тръба (гъвкава пластмасова тръба, вкарана през устата или носа в трахеята) или трахеостомия. Механичната вентилация с ендотрахеална тръба често се използва като краткосрочна мярка в случаи на спешна помощ. Въпреки това, докато има ефективно лечениеЗа да се предотврати прогресирането на мускулната слабост, използването на трахеална тръба за механична вентилация в дългосрочен план остава етична дилема.
Изборът на най-подходящата опция за контрол на дишането включва много трудни решения. Необходими са време и подкрепа за изясняване на всички въпроси и обсъждане на различни варианти, които са най-добри за детето. Решенията се вземат съвместно със специалисти, които познават медицинската история на детето и могат да предвидят евентуалния й ход.
Хранене
Детето може да има затруднения при хранене и преглъщане поради мускулна слабост. Храненето може да бъде непосилно за бебета със SMA тип 1 и те могат да отслабнат в резултат на това. Децата със затруднено преглъщане са изложени на риск от вдишване ( аспирация) храна, която може да провокира дихателна(респираторни) инфекции.
Съвети и подкрепа относно храненето, преглъщането и храненето могат да бъдат получени от здравни специалисти, като болногледачи, лекари консултанти, логопеди, диетолози и обществени медицински сестри. Ерготерапевт и физиотерапевт също могат да препоръчат как правилно да държите бебето си по време на хранене.
Понастоящем няма доказателства, че хората със SMA тип 1 се нуждаят от специална терапевтична диета или диета, която увеличава или намалява определени хранителни вещества.
Ако преглъщането стане опасно или бебето не наддава на тегло, те могат да бъдат предложени алтернативни начинихранене, като хранене чрез назогастрален сонда (NGZ), назоеюнална тръбаили чрез гастрономическа лула.
Всеки трябва да има възможност да обсъди показанията за използването на горните методи и да прецени всички възможни ползи и рискове за детето. Независимо от избрания вариант е необходимо да се осигури подготовка и подкрепа за продължаване на безопасното самостоятелно хранене на детето в домашни условия.
Запекът е често срещан проблем при деца със SMA тип 1. Може да причини дискомфорт и проблеми с дишането. Някои деца изпитват рефлукс. За да се намали дискомфорта и да се предотвратят усложнения, управлението на тези симптоми трябва да се обсъди с доставчиците на грижи за детето.
Грижа и подкрепа
Трябва да имате възможност да обсъдите подробно вашите възможности за грижа, подходящ за дете. Екип от специалисти ще ви помогне да решите коя поддръжка е най-подходяща във всеки отделен случай. Важно е предварително да разработите план за лечение на детето си в случай на влошаване или спешност. Планът може да бъде коригиран по всяко време, ако желаете.
В идеална ситуация целта на грижите е да се подобри качеството на живот на пациента у дома със семейството му възможно най-дълго с минимален брой хоспитализации.
В допълнение към дихателните и хранителните грижи е налична допълнителна подкрепа за подобряване на здравето на детето и емоционално състояниецялото семейство. Докато детето е у дома, тази подкрепа се осигурява от личен лекар, медицинска сестра или здравен екип. палиативна грижа. [ ] В Обединеното кралство детските хосписи също предлагат широка гама от услуги за подкрепа на терминално болни деца и техните семейства. Научете повече за местните детски хосписи и палиативни грижи на http://www.togetherforshortlives.org.uk/ или се обадете на 0808 8088 100.
За поддържане на подвижността на детето се използва физиотерапия, което ви позволява да изпълнявате пасивни упражнения, които детето не може да прави самостоятелно. Можете да използвате тези техники у дома. Пасивните упражнения също са полезни за кръвообращението на вашето бебе и помагат за предотвратяване на скованост на ставите ( контрактура).
Физиотерапевтът може да препоръча използването на разтягания и упражнения за вашето дете по време на къпане, плуване или във хидротерапевтична вана. Изпълнението на тези упражнения по игрив начин ще позволи на детето да прекарва времето си с удоволствие и движение топла водаще добави усещане за свобода на движение.
Физиотерапията на гърдите може да помогне за изчистване на дихателните пътища, ако имате проблеми с кашлицата.
Изборът на обща позиция може да подобри общия комфорт на бебето. Специалистът по рехабилитация може да предложи да поставите детето си легнало, което ще му осигури необходимата опора и ще му позволи да играе спокойно.
Специалистът може също да препоръча използването на системи за сън (матраци), които ще осигурят удобно положение на ръцете и краката на детето през нощта.
Каква друга помощ е възможна?
Наличност диагноза SMA тип 1 има дълбоко въздействие върху семейството. Много е важно в такава ситуация да имате емоционална подкрепа и възможност за обсъждане на възникващи проблеми. Такава подкрепа може да включва квалифицирани специалисти, терапевт, медицински работник на свободна практика, Социален работник, психолог или психотерапевт.
[Забележка ред.: Припомняме, че статията е разработена от британска организация ] В допълнение към основните грижи, предоставяни от различни специалисти, можете да получите информация и помощ, като се свържете със Спинална мускулна атрофия в Обединеното кралство. Служителите на центъра ще отговорят на всички ваши въпроси и ще могат да предоставят информация за контакт на доброволци, които имат личен опитборба с това заболяване. В Обединеното кралство децата със SMA тип 1 получават безплатни комплекти образователни играчки.
За повече информация, моля посетете: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, телефон: 01789 267 520 или имейл: [имейл защитен].
Muscular Dystruphy UK също предоставя информация, подкрепа, застъпничество и безвъзмездни средства за осигуряване на оборудване за хора, страдащи от спинална мускулна атрофия и редица други невромускулни заболявания. Адресът на техния уебсайт: www.musculardystrophyuk.org. Можете също да се обадите на 0800 652 6352 или да изпратите имейл: [имейл защитен].
В различни региони на Обединеното кралство местни консултанти и специалисти са прикрепени към държавни невромускулни клиники. От тях можете да получите цялата необходима информация и помощ относно мускулни заболявания. Контактите на местните специалисти са предоставени на връзката: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/
Финансова подкрепа
Семейства, живеещи в Обединеното кралство, в зависимост от тяхната конкретна ситуация, могат да имат право на различни обезщетения за покриване на допълнителни разходи, които възникват.
Повече информация за обезщетенията можете да намерите на: http://www.gov.uk/ в разделите „Обезщетения“ и „Обезщетения за лица, които се грижат за тях и обезщетения за инвалидност“. Можете да се свържете с Министерството на труда и пенсиите в Обединеното кралство на 0345 608 8545.
Contact a Family предоставя важна информация и подкрепа на семейства с деца с увреждания, включително информация за обезщетения и субсидии. Можете да се свържете с тях на телефон: 0808 808 3555 или през официалния сайт: http://www.cafamily.org.uk/
Together for Short Lives предоставя информация и подкрепа на семейства с деца, страдащи от нелечими болести. Можете да се свържете с тази организация на телефон: 0808 8088 100 или чрез официалния уебсайт: http://www.togetherforshortlives.org.uk/
"Turn2Us" е благотворителна организация, която помага за получаване на обезщетения за социална сигурност, субсидии и други помощи. Можете да се свържете с тях на телефон: 0808 802 2000 или чрез уебсайта: http://www.turn2us.org.uk/
За да кандидатствате за финансови обезщетения, можете да се свържете с вашия здравен работник в общността, медицинска сестра в общността, невромускулен специалист или социален работник.
Има и голям брой благотворителни организации, които помагат за закупуване на домакински стоки, специализирано оборудване или организиране на почивен ден. За повече информация, моля, свържете се със SMA Support UK или използвайте картата на сайта: http://www.routemapforsma.org.uk/
Родители с деца със СМА могат да получат направление за консултации по проблеми с наследствеността, включително от местния терапевт.
Такава консултация се провежда генетик. Той ще отговори на всички въпроси и ще ви помогне да разберете как се предава SMA и какви са шансовете за развитие на това заболяване при други членове на семейството. Генетик може да даде съвети на бъдещите родители и при планиране на бременност. Можете да поискате втора консултация по всяко време.
Повече информация за генетиката на SMA, рисковете от предаване на заболяването на дете и необходими тестовеможете да получите от брошурата „Генетика на спиналната мускулна атрофия“ на: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma
Информация за бъдещи възможности за бременност може да бъде намерена на: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy
Какво се очаква в бъдеще?
Тъй като се разработват нови лекарства, те трябва да бъдат тествани в клинични условия и понякога отнема години, за да се намери правилният брой пациенти за изпитвания.
В Обединеното кралство има SMA Patient Registry, база данни с генетична и клинична информация за хора със SMA, които искат да ускорят процеса на изследване. Регистърът позволява на специалистите да получат информация за състоянието и броя на пациентите с това заболяване. Тази информация допринася за развитието и подобряването на стандартите за грижа за пациентите.
- Спинална мускулна атрофия - информация за семейства
- Грижа за вашето дете
- Играчки, игри и занимания за деца със спинална мускулна атрофия
- Кой кой е от специалистите
- Генетика на спиналната мускулна атрофия
- Възможни варианти по време на бременност
- Информация и поддръжка
- Служба за социално подпомагане
Онлайн ресурси
- Ръководство за спинална мускулна атрофия тип 1: http://www.routemapforsma.org.uk/
Стандарти за грижи и лечение на SMA (TREAT-NMD)
[Забележка TREAT-NMD е европейска организация, посветена на нервно-мускулните заболявания. ]
Тази листовка описва най-добрите практики за управление и лечение на най-често срещаните форми на SMA, включително SMA тип 1. Използва се от лекари, но е достъпна и за семейства. Печатно копие може да бъде поискано от благотворителната организация SMA Support UK. Може да бъде изтеглен и от официалния сайт на организацията TREAT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.
Регистър на пациенти със SMA в Обединеното кралство
Пациентският регистър е база данни генетични и клиничниинформация за хора, страдащи от SMA. Използва се за намиране на участници за провеждане клинични изпитвания , а също така помагат на специалистите да получат повече информацияотносно болестта. Информация за работата на регистъра и как да се регистрирате в него може да бъде получена от британската благотворителна организация SMA Support UK на: www.treat-nmd.org.uk/registry. С организацията може да се свържете и на телефон 0191 241 8605.
Терминологичен речник
Аминокиселина
Основната единица, от която са съставени катерици. Има 20 различни аминокиселини, които участват в образуването на протеинови съединения. Специфичният ред на аминокиселините определя структурата и функцията на протеина.
Амниоцентеза
Колекция от проби амниотична течност(течност, в която се намира плода) за пренатален диагностика. Клетките в течността се проверяват за възможни генетични нарушения.
Амниотична течност
Течно обкръжение плодав матката.
Преден клаксон
Преден край гръбначен мозък, в която клетъчните тела на долните двигателни неврони. Дългите, тънки издатини на двигателните неврони, т.нар аксони, предават импулси от предния рог на гръбначния мозък към мускулите.
Антитела
катериципроизвеждани от тялото, за да го предпазят от чужди телакато бактерии или вируси.
Аспирация
Поглъщане на храна, течност или повръщане в дихателните пътища/белите дробове.
атрофия
Изчерпване или намаляване на всеки орган. SMA се нарича спинална мускулна атрофия поради увреждане на долната двигателни невронивътре гръбначен мозъккоето води до изтощение скелетни мускули.
Автозомно рецесивно унаследяване
За да генетично заболяваненаследени, и двамата родители трябва да са носители рецесивен(потиснат) ген, по едно увредено копие на гена от всеки. Ако човек има само едно дефектно копие на ген, тогава човекът обикновено не проявява симптоми на заболяването, но е носители могат да предадат увредения ген на децата си. Заболяването е автозомно, ако дефектният ген е локализиран в автозома. SMA обикновено е автозомно рецесивно заболяване.
Автозома
Всеки от 22 чифта хромозомив човешкото тяло, които не участват в определянето на пола. Те са еднакви при мъжете и жените. Всяка двойка автозоми (една от бащата, една от майката) съдържа гениза същите характеристики.
Аксон
Удължен, тънък процес нервна клетка. Аксоните предават електрически импулси от клетъчно тяло(където е ядрото) към своята цел, например мускули.
Булбарни мускули
Мускули около устата и гърлото. Когато тези мускули са засегнати, преглъщането и говоренето може да са затруднени.
Въглероден двуокис
Газ, който се образува като един от крайните продукти при използване клеткакислород за производство на енергия. Освобождава се с издишания въздух през белите дробове.
Превозвач
Този термин се отнася до автозомно рецесивенИ Х-свързан рецесивен модели наследство. Човек, който има и дефектен, и здрав екземпляр гене превозвач. Обикновено, поради наличието на здраво копие на гена, носителите нямат никакви симптоми, но могат да предадат болестта на децата си. В случай на SMA превозвачите имат едно дефектно копие ген на двигателен неврон 1 (SMN1) за оцеляванеи едно здраво копие на SMN1. Два носача мутацииген SMN1, вероятността да имате дете със SMA е 25% (1 на 4) за всяка бременност. Едно дете трябва да наследи две копия на дефектния ген SMN1 от всеки родител, за да развие SMA.
клетка
Най-простата структурна единица на живия организъм. Има клетки различни видове, като двигателни неврони(Тип нервна клетка), кератиноцити (епидермални клетки) или еритроцити (червени кръвни клетки).
Централна нервна система (ЦНС)
Централната нервна система се състои от мозък и гръбначен мозък. Централната нервна система се свързва с други органи и тъканиорганизъм, например, с скелетни мускули периферна нервна система (ПНС).
Получаване на проби от хорионни въси
Получаването на хорионбиопсия е начин да се провери дали нероденото бебе има SMA. С помощта на игла се взема проба от клетки на хорионните вили (плацентна тъкан). Тази процедура обикновено се извършва между единадесетата и четиринадесетата седмица от бременността. По този начин клетките могат да бъдат генетично тествани за наличие на SMA.
Хромозоми
Хромозомата е ДНК-съдържаща структура. Във всеки човек клеткаИма 46 хромозоми (с някои изключения, включително сперматозоидите и яйца). Те наследяват 23 от майка си и 23 от баща си, образувайки 23 двойки.
Клинично изпитване
Изпитване, проведено върху хора, за да се тества лечение или интервенция, за да се разбере повече за дадено заболяване.
Контрактура
Затягане в свързването тъкании сухожилия около ставата, което води до слабост и невъзможност за пълно огъване и разгъване на ставата.
Изтриване
Генетичен материал (част ДНК), липсващи от хромозома или ген.
Диагноза
Откриване на заболяването по симптоми или чрез генетично изследване. КлиничниДиагнозата се поставя, когато лекарят види достатъчно симптоми, за да е сигурен, че пациентът има подозираното заболяване. Когато става въпрос за генетични заболявания, диагнозата се потвърждава след генетичен тести след намиране на повредените генкоето причинява болестта. Лекарите, които са експерти в областта на SMA, обикновено диагностицират такива заболявания с висока степенточност въз основа на клинични симптоми. Въпреки това обикновено се препоръчва извършването на генетично изследване за всички генетични заболявания, за да се гарантира, че е осигурено правилното лечение и за да се гарантира, че семейството може да се възползва от него, ако желае. пренатален тестванев бъдеще.
Дистална
Анатомичен термин, означаващ местоположението по-далеч от центъра на тялото към крайниците. Дисталните мускули, като тези на ръцете и краката, са склонни да бъдат по-малко засегнати от най-честите форми на SMA в сравнение с проксималенмускули - тези, които участват в дишането.
ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина)
ДНК е молекула, който съдържа генетичната програма за развитието на всички известни организми. ДНК често се сравнява с набор от чертежи, рецепта или код, защото съдържа инструкциите, необходими за създаване на други компоненти клетки, Например, протеини.
Електромиограма (ЕМГ)
Тест, който оценява електрическата активност на мускулите и нервите, които контролират мускулите. Използва се за диагностика нервно-мускулназаболявания. Има два вида ЕМГ: интрамускулна и повърхностна. Интрамускулната ЕМГ включва вмъкване на иглен електрод или игла, съдържаща два фини телени електрода, през кожата в мускула. Повърхностната ЕМГ включва поставяне на електрод върху повърхността на кожата.
Ембрион
Име, съответстващо на етапа на развитие от оплодената яйцеклетка до осмата седмица от бременността, когато ембрионът става плодове.
Ензим
Протеинкойто инициира, насърчава или ускорява химическа реакция. Почти всички процеси, протичащи в нашето тяло, изискват ензими. Например храносмилането, растежа и структурата на храната клетки.
Плодът
Термин, използван за неродено дете след осмата седмица на развитие до раждането му.
Гастрономическа тръба (G-тръба)
Сонда за хранене, поставена в стомаха хирургично. Понякога се нарича и процедурата за поставяне на тръба КОЛЧЕ(перкутанна ендоскопска гастростомия).
ген
Парцел ДНК, носещи информация за протеиновия синтез. Гените са носители наследственостот едно поколение на друго. Обикновено имаме две копия на всеки ген, наследени от всеки родител. Когато гените мутират, структурата и функцията на протеините се променя, което може да доведе до заболяване.
Генетично консултиране
Информация и подкрепа, предоставена от генетичен специалист на хора с генетични заболяванияв семейството. Генетичното консултиране помага на семействата да разберат как се предава болестта, вероятността от предаване на болестта на децата и кои членове на семейството може да са носители на болестта. ген. Консултирането също помага на тийнейджъри/млади хора със заболяването да разберат какви са техните възможности за бъдещето.
Генетични нарушения
Болести, причинени от промени гени. Генетичните нарушения могат да бъдат причинени от увреждане на един или повече гени или дори цели гени. хромозоми.
Генетично изследване
Проучване генилице, за да идентифицира промените, които могат да причинят генетично заболяване.
Генетика
Изучаване гениИ наследственост.
Наследственост
Прехвърляне на характеристики (характеристики) чрез наследяване гениот едно поколение на друго.
Хипотония
Намален/нисък мускулен тонус, понякога описван като отпуснатост.
Хиповентилация
Намалена честота и дълбочина на дишане (твърде повърхностно или твърде бавно), което води до повишено въглероден двуокисв организма.
Интубация
Процедурата за въвеждане на тръба през устата или носа в главния дихателен път ( трахеята) За изкуствено дишане. Интубацията може да се извърши като част от избираема процедура, като например по време на операция за защита на дихателните пътища или в спешна ситуация, ако пациентът е критично болен.
Инвазивна вентилация
Този термин описва помощ при дишане, която се доставя на тялото чрез устройство или тръба. Това обикновено изисква интубацияили трахеостомия. Това е разликата от неинвазивен вентилациякоето се извършва с помощта на маска или респиратор за уста.
Изкуствена вентилация
Медицинска процедура, използвана за подпомагане на дишането, когато пациентът не може да диша сам. Обикновено се извършва с помощта на специален вентилаторили чанта за ръчна компресия. Този термин най-често се използва за обозначаване инвазивенформи на вентилация като напр интубацияили трахеостомия. Въпреки това, в някои случаи може да се използва краткотрайна изкуствена вентилация неинвазивен.
Молекула
Два или повече атома, химически свързан приятелс приятел. Например, водата е молекула, съставена от два водородни атома и един кислороден атом, свързани заедно (H2O).
Моторни неврони (моторни неврони)
Нервните клетки, свързващи мозъка и гръбначен мозъкс скелетни мускулипозволявайки съзнателно свиване на мускулите (движение). Те действат като система за предаване на съобщения: електрическите импулси, произхождащи от мозъка, се предават по гръбначния мозък през горните моторни неврони; след това електрическите импулси се предават през долните моторни неврони към скелетните мускули, които контролират движението. Долните моторни неврони са разположени в преден роггръбначен мозък и са главните клеткистрадащи от СМА. При SMA недостатъчните количества SMN протеин предизвикват увреждане долни двигателни невроникоето допълнително води до мускулна слабост и атрофия.
Мускулна биопсия
Вземане на мускулна проба тъканиза изследване.
Мутация
Необратима промяна ген V ДНКпоследователност, която може да бъде наследена от следващите поколения. В зависимост от вида на мутацията и нейното местоположение в гена, тя може да няма ефект върху производството катерица, и увреждат функцията за производство на протеини, причинявайки генетично заболяване, например SMA.
Назогастрална (NG) сонда
Тънка и гъвкава тръба за хранене, която минава през носа. Краят на тръбата е в стомаха.
Назоеюнална тръба
Тънка и гъвкава тръба за хранене, поставена в носа. Краят на тръбата е вътре йеюнум(средно тънко черво).
Нервни клетки
Често наричани неврони, нервни клеткибързо предават електрически импулси в тялото. Различни видове нервни клетки образуват нервната система, която ни позволява да възприемаме и реагираме заобикаляща среда. Например, мозъкът изпраща импулс към нервните клетки, което ги кара да се свиват. Нервните клетки играят важна роля както в несъзнателните функции като сърдечния ритъм, така и в съзнателните функции като движението на ръцете.
Нервно-мускулна
Всичко, което е свързано с нерви, мускули или невромускулни връзки.
Невромускулна връзка (NMJ)
Връзка между дол двигателни невронии фибри скелетни мускули, наречен синапс. NMJ позволява на нервните импулси да се предават на мускулите, което ги кара да се свиват.
Неинвазивна вентилация (NVL)
Подпомагане на дишането с помощта на машина, която доставя въздух през маска.
Ядро
Основният център на клетката, съдържащ молекули ДНК.
Рехабилитационна терапия
Наблюдение и лечение за развитие на умения за независим живот.
Ортопедичен
Отнася се за мускулно-скелетната система: мускули и скелет, включително стави, връзки, сухожилия и нерви.
Палиативна грижа
Палиативна грижа - пълна грижаза тялото, ума и душата на пациента, както и подкрепа за семейството на пациента. Помощта се предоставя още на етапа на диагностициране на заболяването и продължава независимо от това дали пациентът получава лечение или не (Определение на Световната здравна организация, 1998 г.). Палиативните грижи могат да се предоставят в различни условия, включително болници и хосписи, както и у дома.
PEG (перкутанна ендоскопска гастростомия)
Сонда за хранене, поставена в стомаха през коремната стена. Тръбата се поставя с помощта на специална ендоскопска камера. В някои случаи процедурата се извършва с помощта на успокоителнибез обща анестезия.
Периферна нервна система (ПНС)
Състои се от издънки нервни клеткиразположени отвън централна нервна система (ЦНС). PNS свързва централната нервна система с мускулите и вътрешни органи. Аксонинисък двигателни невронии техните връзки с мускулите ( нервно-мускулни връзки) се намират вътре в PNS.
Физиотерапия
Физически методи, използвани за укрепване, поддържане и възстановяване на физическата функция на тялото.
Пренатална диагностика
Генетично изследванеза наличие на заболявания в плодаили ембрион. Вземане на проби от течност или тъкани, процедури като амниоцентезаили биопсия хорионни въси.
Протеин
Протеините са изградени от вериги аминокиселини, подредени в определен ред. Редът на аминокиселините във веригата се определя от генетичния код ( ДНК). различни гениимат „инструкции“ за протеинов синтез. Протеините са градивните елементи на нашето тяло и са необходими за структурата, функционирането и регулирането клетки, тъкании органи. Примери за различни протеини са ензими, хормони, антителаИ протеин на моторния неврон за оцеляване (SMN).
Проксимален
Анатомичен термин, означаващ местоположение по-близо до центъра на тялото. Проксималните мускули, като тези в бедрата, раменете и шията, са по-засегнати от дисталенмускули в повечето случаи на SMA.
Рядко заболяване
Европейският съюз (ЕС) счита дадено заболяване за рядко, ако засяга по-малко от 5 души на 10 000.
Рецесивен
Автозомно рецесивен- това е характер наследство генетично заболяванев случай на два дефектни екземпляра ген. Това означава, че дефектно копие на гена се наследява от всеки родител. SMA, причинена от мутация ген на двигателен неврон 1 (SMN1) за оцеляване, е автозомно рецесивно заболяване. При X-свързаните рецесивни заболявания са необходими две дефектни копия, за да се прояви генетичното заболяване при жените, но само едно копие на дефектния ген е необходимо, за да се прояви заболяването при мъжете. Това се случва, защото Х-свързаните рецесивни заболявания са причинени от мутациив гените на X хромозомата, но липсват на Y хромозомата. Мъжете имат една X и една Y хромозома, докато жените имат две X хромозоми.
Рефлукс
Рефлукс на течност от стомаха в хранопровода.
дихателна
Свързан с дишането.
РНК (рибонуклеинова киселина)
РНК е много подобна на ДНКе, че носи и генетична информация. Играе важна роля в образуването на протеини. Има различни видове РНК, които изпълняват различни роли.
Скелетни мускули
Съзнателно контролиран мускул, прикрепен към костите, който позволява движение. Например бицепсите, трицепсите и бедрените мускули.
Спинална
Отнасящи се за гръбначния стълб.
Гръбначен мозък
кок нервна тъканвътре в гръбнака. Той включва нервни клетки и се простира от мозъка. Главният и гръбначният мозък изграждат централна нервна система (ЦНС).
Ген на моторен неврон 1 (SMN1) за оцеляване
ген, при мутацииили изтриваниякоято SMA развива. С цел по-ниските двигателни неврониоцелели, е необходима определена сума SMN протеин, който се произвежда от гена SMN1.
Ген на моторен неврон 2 (SMN2) за оцеляване
Ген, който влияе върху тежестта на SMA, тъй като е способен да произвежда малки количества от протеина SMN. При хора, които имат дефектен ген SMN1, наличността е важна Повече ▼генни копия SMN2тъй като колкото повече копия на гена SMN2 има човек, толкова по-функционален SMN протеин ще може да произведе тялото. Пациентите с по-тежки форми на SMA, като типове 1 и 2, обикновено имат по-малко копия на гена SMN2 от пациентите със SMA тип 3.
Ген на моторния неврон за оцеляване (SMN).
Генът, който произвежда протеин (SMN). Мутации V SMN1 генса причините за някои форми на SMA. Има два вида SMN гени – SMN1 и SMN2.
SMN протеин
Създаден от гени SMN1И SMN2, протеинът SMN е необходим за оцеляването на по-ниски двигателни неврони. Ако на една клетка липсва SMN протеин, клетката умира. От всички видове клетки, долните двигателни неврони са най-засегнати от ниски нива на SMN протеин.
Симетричен
Еднакви от двете страни.
Текстил
Система от клетки, функциониращи едновременно. Например, органите се образуват от няколко тъкани.
Трахеята
Дихателен канал.
Трахеостомия
Хирургия за създаване на дупка в трахеятаза дишане през тръба, а не през устата.
Респиратор
Устройство за механична вентилация.
Вирус
Вирусите са съставени от генетичен материал ( ДНКили РНК), заобиколен протеинчерупка. Те са в състояние да се вкопчат в клеткии влезте вътре. Някои вируси (като вируси на настинка и грип) разболяват хората. Но способността да проникват в клетките също означава, че някои вируси могат да се използват за лечение.
Превод Екатерина Фирсова.
Страшно е да разбереш, че бебето никога няма да седи, стои или тича. Още по-страшно е да видиш как едно нормално растящо и развиващо се дете изведнъж започва бавно да изчезва, непрекъснато да пада, след няколко месеца не може да се изкачи по стълбите и един ден губи способността просто да се изправи.
Спинална мускулна атрофия
Лекарите групират няколко вида наследствени заболявания, характеризиращи се с двигателни нарушения, в една група, наречена спинална мускулна атрофия. В МКБ-10 те са кодирани G12 с допълнителни указания за вида на заболяването.
Според изследователите около 0,01-0,02% от децата се раждат с диагноза СМА. Патологията се среща по-често при момчета и мъже.
Спиналната мускулна атрофия се среща предимно при деца в ранна възраст. Въпреки това, някои форми на заболяването започват да се появяват само при юноши или възрастни. Коварството на патологията се състои в това, че тя постепенно, ден след ден, отнема от пациентите това, което са успели да постигнат.
Патологията е описана за първи път от G. Werdnig. Той обърна внимание на равностранната атрофия на гръбначния мозък, неговите предни рога и корените на периферните нерви през 1891 г. Още на следващата година Дж. Хофман успя да докаже, че говорим за самостоятелно заболяване. В средата на 20в. изследователите E. Kugelberg и L. Welander описаха патологията, която се среща в късна възрасти има по-благоприятна прогноза.
Симптоми
Всеки тип SMA има свои специфични симптоми, но има някои симптоми, които позволяват комбинирането на различни заболявания в една група. Това:
- Нарастваща мускулна слабост и атрофия.
- При заболяване, което се появява след 1-2 години, се забелязва влошаване на вече постигнати способности, например бягане и ходене.
- Тремор на пръстите. Наблюдава се и треперене на езика.
- Деформация на скелета.
- Запазване на интелектуалната и душевно здравепри повечето пациенти.
Видове SMA
Възрастта, времето на поява на симптомите, характеристиките на хода на патологията и прогнозата позволяват да се разграничат няколко вида заболявания.
Тази форма на патология рядко се описва, често се комбинира с първия тип SMA. Заболяването е вродено. Характеризира се с пълно отсъствиедвижения, сухожилни рефлекси, мускулна слабост, ограничено движение на коленните стави. От раждането се наблюдават респираторни нарушения.