Сърповидноклетъчна анемия: развитие, симптоми, лечение, прогноза

Сърповидноклетъчна анемия (SCA) - хемоглобинопатия, дрепаноцитоза, хемоглобиноза SS или „молекулярна болест“, както я нарича Полинг, който заедно с друг изследовател (Итано) през 1949 г. открива, че хемоглобинът на пациенти с това тежко заболяване се различава по физикохимични характеристики от нормалните хемоглобин. През същата година беше точно установено, че заболяването се предава от поколение на поколение, но има неравномерно географско разпространение.

Самата болест е описана за първи път през 1910 г. и това е направено от лекар от Америка на име Херик. Той, преглеждайки млад чернокож мъж, живеещ на Антилските острови, открива тежка анемия и изразено пожълтяване на склерата и лигавиците.

Лекарят се заинтересувал от болестта, тъй като никога преди не бил виждал нещо подобно, затова решил да я проучи и опише. При по-внимателно изследване на кръвта на пациента Херик видя необичайни червени кръвни клетки, които поразително приличаха на сърп. Толкова червено кръвни клеткизапочват да се наричат ​​дрепаноцити, а патологията се нарича сърповидно-клетъчна анемия.

причини

Причините за това сериозно заболяване се крият в физични и химични свойства ah (разтворимост, еритрофоретична подвижност) на хемоглобина, но не този, който се признава за нормален (HbA), способен да осигури дишане и хранене на тъканите. Става въпрос за анормалния хемоглобин HbS, който се е образувал в резултат на мутация и присъства при пациентите с това заболяване вместо нормалния - HbA. Между другото, хемоглобин S стана първият описан и дешифриран червен кръвен пигмент от всички дефектни хемоглобини (има и други анормални Hb, например C, G San Jose, които обаче не дават толкова тежка патология).

Хемоглобинът, съдържащ се в червените кръвни клетки на пациенти със сърповидно-клетъчна анемия, на пръв поглед има много малки разлики. Това е просто заместване на една аминокиселина с друга в 6-та позиция на β-веригата (глутаминовата киселина е разположена в нормална позиция, а валинът е разположен в ненормална позиция). Глутаминовата киселина обаче е кисела, а валинът е неутрален, което води до значителна промяназаряда на молекулата и, следователно, промяна във всички характеристики на червения кръвен пигмент.

анормална структура на аминокиселинната верига на хемоглобин S

Тъй като заболяването се наследява от родители на деца, естествено е да се предположи, че причината за такъв дефект е някакъв ген, възникнал по време на патологична мутация. (генни мутации възникват непрекъснато - както полезни, така и вредни). Изследванията на генетично ниво показват, че това наистина е така. Аномалията е намерила своето място в структурния ген на бета веригата, поради което в 6-та аминокиселина една база се заменя с друга (аденин към тимин). Въпреки това, за да се улесни разбирането на читателя, има нужда да се обяснят съвсем накратко някои от термините, използвани от генетиците, в противен случай причините за появата на такава тежка патология ще останат неясни. По този начин последователността от аминокиселини в протеин (а хемоглобинът, както знаем, е протеин) кодира 3 нуклеотида, които се контролират от определени гени и се наричат ​​кодиращи тринуклеотиди, кодони или триплети.

IN в такъв случайоказва се, че:

• Генът, незасегнат от мутацията (триплет при здрави хора - GAG), осигурява образуването на нормален хемоглобин (HbA);
• При пациенти, в резултат на точкова мутация, появата на патологичен ген за сърповидноклетъчна анемия, аденинът се заменя с тимин и кодиращият тринуклеотид вече е GTH.

Поради такива промени на генетично ниво възникват такива лоши последици като:

1. Замяна на отрицателно заредена глутаминова киселина с неутрален валин;
2. Промяна в заряда на молекулата на HbS и следователно във физикохимичните свойства на хемоглобина.

Унаследяването на хемоглобиноза SS се извършва според законите на Мендел (в този случай патологията се наследява по автозомно-рецесивен начин с непълно доминиране).Ако едно дете е получило гена на сърповидноклетъчна анемия и от баща си, и от майка си, то става хомозиготно за тази черта („хомо“ - подобно, двойно, сдвоено, т.е. SS), червеният му кръвен пигмент ще изглежда като HbSS и скоро след това раждането, което ще има, ще развие сериозно заболяване. Ще имате по-голям късмет, ако бебето се окаже хетерозиготно (с хемоглобин HbAS), защото тъй като това заболяване е хомозиготна форма на HbS, патологията ще бъде скрита в нормални условия, но в същото време сърповидно-клетъчната аномалия също няма да изчезне. Може да се почувства в бъдещо поколение, ако срещне ген, който носи подобна информация. Или ще се прояви в носителството на гена на сърповидноклетъчната анемия, ако човекът изпадне в екстремна ситуация(липса на кислород, дехидратация).

унаследяване на сърповидно-клетъчна анемия (автозомно-рецесивен тип с непълно доминиране)

Защо червените кръвни клетки придобиват такава необичайна форма?

Още през 20-те години на миналия век беше установено, че придобиването на сърповидна форма от червените кръвни клетки е свързано с липса на кислород. Дефицитът на такъв елемент, необходим за нормалното функциониране на тялото, води до следното:

• При HbSS се образуват хидрофобни връзки между остатъците на валин, който е чужд на нормалния хемоглобин;
• Молекулата на хемоглобина започва да се „страхува“ от водата;
• Образува се линейна кристализация на HbSS молекули;
• Кристалите вътре в хемоглобин S нарушават структурната структура на червените мембрани кръвни клетки, поради което последният придобива формата на сърп.

Трябва да се отбележи, че не всички клетки губят трайно своите естествен вид. За отделните кръвни клетки този процес се оказва обратим, поради което нормалните червени кръвни клетки се срещат и сред сърповидните форми в кръвните натривки.

Червените кръвни клетки могат да „имат време“ да се върнат към нормалното си състояние, когато парциалното налягане на O2 се увеличи. Същите червени кръвни клетки, които са били „забелязани“ от мононуклеарната фагоцитна система, умират преждевременно и се отстраняват от общността. Така се развива анемията, която между другото се характеризира не само със склонност към тромботични епизоди, но и повишена скоростунищожаване на кръвни клетки, носещи анормален хемоглобин (особено ако настъпи необратимо сърповидно образуване).Такива червени кръвни клетки не живеят дълго. Ако нормалните клетки могат да циркулират в кръвта до 3,5 месеца, тогава сърповидните клетки умират в рамките на 15 – 20 – 30 дни. Анемията изисква образуването на нови червени кръвни клетки, броят на младите форми - ретикулоцити - се увеличава в кръвта, развива се еритроидна хиперплазия на костния мозък, придружена от промени в скелетната система (скелет, череп).

Сърповидните кръвни клетки стават упорити и губят своите уникални свойства(еластичност, способност за деформиране и проникване в най-тесните съдове). Освен това става трудно движението през капилярите и движението на други кръвни клетки. Това води до сгъстяване на кръвта, повишаване на нейния вискозитет, нарушаване на кръвния поток, особено в малките съдове, и възниква стагнация в микроциркулаторното легло. Последствието от такива трансформации ще бъде кислородно гладуване на тъканите и образуването на повече Повече ▼дефектни червени кръвни клетки– възниква порочен кръг, за който са много характерни следните признаци:

• Забавяне на кръвния поток (особено в микроваскулатурата);
• Фокални нарушения на кръвообращението (инфаркти) в скелетната система и вътрешните органи, причинени от тромбоза на малки съдове със сърповидни кръвни клетки;
• Хронична хемолитична хиперплазия на костния мозък;
• Епизодични кризи, придружени от болки в корема, както и болки в ставите и мускулите.

Най-уязвими при забавяне на притока на кръв са онези органи, които особено се нуждаят от кислород. Разрушаването на сърповидни червени кръвни клетки в кръвоносните съдове на далака често завършва с тромбоза на тези съдове, което от своя страна може да доведе до рецидив. Резултатът от това е атрофия на далака.

Нормален хемоглобин и сърповидни клетки

Понякога сърповидните червени кръвни клетки са много страшни за лекарите, появявайки се при хора с напълно нормален хемоглобини никога не съм чувал за толкова тежка болест като СКА. Кога става това? Факт е, че образуването на сърповидни форми може да бъде повлияно от редица извънеритроцитни фактори:

1. Ниски стойности - те помагат за отстраняване на кислорода от кръвта, което провокира промяна във формата на червените кръвни клетки;
2. Повишена телесна температура (увеличава усвояването на кислород);
3. (кръвта не е достатъчно наситена с кислород);
4. Бременност и раждане.

Разбира се, в тези случаи, придобивайки сърповидна форма, червените кръвни клетки също губят свойствата си, вискозитетът на кръвта също се увеличава и кръвотокът в кръвта се затруднява. Въпреки това, извънеритроцитните фактори (ако еритроцитите съдържат нормален хемоглобин) могат по някакъв начин да се борят с помощта на адекватна терапияили могат да изчезнат сами, ако това са временни обстоятелства (треска, бременност). В случай на сърповидно-клетъчна анемия, всички горепосочени фактори допълнително ще влошат ситуацията и порочният кръг ще бъде завършен.

Разпространение на гена за сърповидноклетъчна анемия

Патология като сърповидно-клетъчна анемия е неравномерно разпространена по цялата планета. По принцип това заболяване "избира" тропическия и субтропичния климат на западното полукълбо. Анормален хемоглобин S е най-разпространен в Африка (Уганда, Камерун, Конго, крайбрежието на Гвинейския залив и др.), така че някои смятат HbS за специфичен „африкански“ хемоглобин. Това обаче не е съвсем правилно.

Често анормална форма на червен кръвен пигмент може да се открие в Азия и Близкия изток. Генът на сърповидноклетъчната анемия също е привлечен от топлия климат на някои европейски страни, например Гърция, Италия, Португалия (в някои райони честотата му достига 27-32%).

Но народите от северната и северозападната част на Европа засега могат да бъдат спокойни, тук анормален хемоглобин HbS е изключителна рядкост.Междувременно не трябва да забравяме за активната миграция през последните години. Разбира се, хетерозиготите пътуват с лодка до Европа; човек със сърповидноклетъчна анемия е малко вероятно да пътува. Но тези хора, след като се установят на ново място, ще се оженят и ще имат деца, тоест става възможен външен видхомозиготи и самото заболяване. В крайна сметка междуетническите бракове не могат да бъдат изключени и тогава разпространението на хемоглобинозата SS по света може да придобие различни форми.

Заболяването (хомозиготна форма на HbS), като правило, дебютира между 3 и 6 месеца от живота на детето, обикновено протича като кризи и прогресира, забавя и силно се променя. общо развитиемалък човек. Децата умират на възраст 3-5 години, някои живеят до 10-годишна възраст, а само няколко в Африка успяват да достигнат зряла възраст. Вярно, икономически развити страни(Великобритания, Германия, САЩ и др.) заболяването може да има малко по-различен ход, тъй като храненето и лечението, което жителите на тези региони могат да си позволят, подобряват както качеството на живот, така и неговата продължителност. В Съединените щати има случаи на пациенти със сърповидно-клетъчна анемия, празнуващи и 50-ия, и 60-ия си рожден ден.

Сърповидно-клетъчна анемия

Какво е това сериозно заболяване? Какви промени внася в тялото?

Оказа се, че симптомите на болестта са толкова разнообразни, че болестта „е удостоена с титлата Велик имитатор“.

Сърповидно-клетъчната анемия, тъй като се проявява скоро след раждането, се счита за патология на детството. Много рядко заболяването дебютира при юноши и още повече при възрастни, макар и млади хора. Наличието на SCD в средна възраст е изключение, което може да се намери в богато семейство, живеещо например в САЩ. Въпреки това, в същата Африка до 50% от бебетата умират през първата година от живота си, тоест почти веднага след появата на симптомите.

Някои изследователи условно разделят хода на заболяването на три периода:

• От 5-6 месеца живот до 2-3 години;
• От 3 до 10 години;
• Над 10 години (продължителна форма).

Трябва да се отбележи, че новородените, като правило, нямат никакви симптоми на заболяването (наличието на гена на септичната клетъчна анемия може да се прецени само след генетичен анализ). И така, червените кръвни клетки на бебетата са двойно вдлъбнати дискове, както трябва да бъдат, детето е външно здраво. Това се случва поради феталния хемоглобин, който обаче скоро ще започне да се замества от хемоглобин S. Около шест месеца фетален хемоглобин най-накрая ще напусне червените кръвни клетки и тогава ще започне развитието на болестта, ако бебето получи сърповидно-клетъчна ген за анемия и от двамата родители. Последователността на аминокиселините в глобина ще бъде кодирана от триплета GTG (вместо от GAG), което ще предизвика синтеза на патологичен хемоглобин и промени във формата на червените кръвни клетки. Просто е невъзможно да се насочи този процес в правилната посока на това ниво, тъй като генът на сърповидно-клетъчната анемия в хомозиготно състояние няма да позволи това.

При малки деца, след като феталния хемоглобин напусне и бъде заменен от HbSS, се появяват първите признаци на заболяването:

1. Загуба на апетит;
2. Повишена чувствителност към различни инфекции;
3. Раздразнителност и безпокойство;
4. Пожълтяване на кожата и видимите лигавици;
5. Увеличен далак;
6. Забавяне на цялостното развитие.

Но тъй като болестта има три периода и се нарича "великият имитатор", може да е интересно за читателя да я проучи по-подробно.

Първи признаци на заболяване

Понякога в първия период се появяват симптоми и не следват други признаци на патология. Но нещо подобно, когато GA е единственият признак на заболяването, се случва много рядко. Анемията обаче дори не определя тежестта на заболяването. неяПациентите го понасят добре и не се оплакват особено от здравето си. Това явление може да се обясни с факта, че кривата на дисоциация на патологичния хемоглобин е изместена надясно (в сравнение с подобна крива на нормалния хемоглобин) и афинитетът към O 2 е намален, така че хемоглобинът по-лесно освобождава кислород към тъканите.

Класическата версия на първия период има три основни симптома:

• Болезнено подуване на костите на крайниците;
• Появата на хемолитични кризи (повечето обща причинана смъртта);

В първия стадий на заболяването възпалителният характер на отока, който се разпространява в различни части на костно-ставната система (крака, крака, ръце, често стави), причинява силна болка. Морфология този симптомсе състои в появата на сърповидни кръвни клетки, които осигуряват хранене на тъканите.

Втората (най-страшна и опасна) проява на патологичното състояние е хемолитична криза, което при 12% от пациентите действа като дебют на заболяването. Причината за хемолитична криза често са прекарани инфекции (морбили, пневмония, малария). Добавянето на криза към възпалително-инфекциозния процес значително влошава хода на заболяването и влошава състоянието на пациента, което се отбелязва по време на лабораторни кръвни изследвания:

1. Хемоглобинът пада бързо;
2. Общият брой на червените кръвни клетки също намалява, тъй като сърповидните клетки не живеят дълго и практически няма нормални червени кръвни клетки в намазката;
3. Хематокритът рязко намалява.

Клинично всичко това се проявява с втрисане, значително повишаване на телесната температура, възбуда и увеличаване на анемичната кома. За съжаление повечето деца умират в рамките на няколко часа (от началото на подобни насилствени събития). Ако обаче пациентът е успял да бъде „изваден“, тогава може да се очаква промяна в бъдеще. лабораторни параметри(повишен неконюгиран билирубин и уробилин в урината) интензивно жълто оцветяване на кожата (разбира се, ако пациентът е от бялата раса), склерата и видимите лигавици.

Понякога в първия период се случват други кризи - апластичен, които се характеризират с хипоплазия на костния мозък, причиняваща тежка анемия и намаляване на младите форми на червени кръвни клетки (ретикулоцити) в кръвта. Апластичните кризи най-често се появяват на фона на инфекциозни заболявания и са по-характерни за африканския континент, тъй като има истинско „буйство“ на инфекциите преди дъждовния сезон. Симптоми на апластична криза: слабост, замайване, рязко влошаванесъстояния, развитие на сърдечна недостатъчност.

Междувременно това не са всички кризи, които могат да очакват болно дете. Децата могат да изпитат секвестрационни кризи, причината за което е стагнацията на кръвта в черния дроб и далака, въпреки че може да липсват очевидни признаци на хемолиза. Но симптомите на такава криза много красноречиво показват сериозното състояние на бебето:

• Бързо уголемяване на далака и черния дроб;
• Силна болка в корема, така че коленете на детето са огънати и притиснати към стомаха;
• Жълтеницата става по-изразена;
• Нивото на хемоглобина пада до 20g/l;
• Често има колапс.

Причината за такава криза в повечето случаи е пневмония.

Така описаното заболяване се характеризира с два основни вида криза:

1. Тромботична или болезнена (ревматоидна, коремна, комбинирана);
2. Анемия (хемолитична, апластична, секвестрация).

И накрая, друг важен признак, присъстващ в началото на заболяването, е белодробни инфаркти, които обикновено се повтарят и са резултат от тромбоза на белодробните съдове от анормални кръвни клетки. Симптоми (внезапна болка в гръден кош, задух, кашлица) показват сериозно състояние на пациента, въпреки че, трябва да се отбележи, смъртта в такива случаи настъпва сравнително рядко.

Втора фаза

На втория етап от развитието на болестта първата роля отива на хроничен хемолитична анемия , които могат да се появят веднага след хемолитична криза или да се развият постепенно, както и нови симптоми, причинени от тромбоза вътрешни органи. Симптомите на втория период като цяло са типични:

• Слабост, умора;
• Бледност на кожата с наличие на известна жълтеникавост;
• Продължителността на живота на червените кръвни клетки е не повече от 1 месец;
• Хиперплазия на костен мозък;
• Промени в скелетната система (череп "кула", извит гръбнак, тънки дълги крайници);
• Сплено- и хепатомегалия (поради което коремът е силно увеличен), чернодробно увреждане (причинено от исхемия, последвана от некроза на хепатоцити), протичащо като хепатит, повишена хемолиза с вторична хемохроматоза, холангит, калкулозен холецистит (камъни в жлъчен мехур). В повечето случаи резултатът е развитие на цироза;
• страдание на сърдечно-съдовата система: увеличено сърце, ускорен пулс, промени в ЕКГ. Честа последица от HA е сърдечна недостатъчност, причината за която някои автори смятат за миокардна исхемия, други - тромбоза на белодробни съдове и сърдечна дистрофия (увреждането на сърцето в други случаи води до диагностична грешка, тъй като симптомите могат да показват ревматично сърдечно заболяване, особено тъй като такива пациенти имат ставни промени);
• Тромбоза на бъбречните съдове, инфаркти и кървене (макро- и микрохематурия), водещи до развитие на бъбречна недостатъчност;
• Неврологични симптоми, наподобяващи дифузен енцефалит и възникващи на фона съдови нарушения (главоболие, световъртеж, конвулсивен синдром, парестезия, парализа на черепните нерви, хемиплегия);
• Зрителни нарушения до слепота (отлепване на ретината, промени в фундуса, кръвоизливи);
• Образуване на трофични язви;
• Коремни кризи (причина – тромбоза малки съдовемезентериума), което поради силна болка може да доведе до шок и смърт на пациента.

Повечето деца със сърповидна анемия умират през втория период. Причината за смъртта обикновено е: , . И без това тежкият курс се влошава значително от инфекции, срещу които децата по правило дори не оцеляват до 5-годишна възраст.

Продължителна форма

Пациентите със SCA много рядко живеят повече от 10 години,но с подобряване на условията на живот и качеството на медицинските грижи някои пациенти достигат зряла възраст. Все пак трябва да се отбележи, че тези хора не са напълно пълноценни, те са инфантилни, астенични и слабо развити във всеки смисъл. По правило през целия живот те са придружени от хемолитична анемия и аспления в резултат на автоспленектомия (инфарктите на далака водят до образуване на белег, свиване на органа и намаляване на неговия размер). Поради некомпетентността на далака, образуването на имуноглобулини се инхибира, което силно засяга имунната система - всяка инфекция може да доведе до смърт.

В този период коремните кризи и неврологични разстройства, които увеличават хемолизата и жълтеницата.

Бременността при жени, които оцеляват до пубертета, е много трудна и завършва със спонтанен аборт или мъртво раждане. Самата жена също често умира, тъй като по време на бременност се развива тежка анемия, последвана от шок, кома и смърт.

Лечение

Такова лечение, което би спасило човек от сериозно заболяваневеднъж завинаги просто не съществува. Ако хетерозиготите (HbAS), т.е. носителите, могат да се препоръчат да се придържат към определени правила (не пийте, не пушете, не ходете в планината, не се претоварвайте с тежка работа, така че патологичният хемоглобин „седи тихо“ в червените кръвни клетки), тогава хомозиготите (пациенти със SCA) ще изискват истинско лечение, насочено към:

1. Борба с анемията и подобряване на качеството на червените кръвни клетки (еритроцитна маса, капсули с хидроксиурея);
2. Премахване на синдрома на болката ( наркотични аналгетици: промедол, морфин, трамадол);
3. Елиминиране на излишното желязо, освободено от разрушените червени кръвни клетки (десферал, ексжад);
4. Лечение на инфекциозни заболявания (антибиотици);
5. Предотвратяване на образуването и след това разпадането на сърповидни кръвни клетки (кислородна терапия).

В други случаи, с SCA е необходимо да се прибегне до хирургично лечение. Например, бъбречното кървене може да бъде толкова продължително и интензивно, че е необходимо да се отстрани кървящата част от бъбрека или дори целия бъбрек. Но понякога хирургическата интервенция също е неоправдана, когато възникнат коремни кризи, които имитират хирургична патология (апендицит, холецистит, чревна непроходимост).

Видео: сърповидно-клетъчна анемия в програмата „Живей здравословно“.

Видео: лекция за анемия - хемолитична, Минковски-Чофард, сърповидноклетъчна

Сърповидно-клетъчната анемия е генетично обусловено заболяване, характеризиращо се с нарушаване на производството на нормални хемоглобинови вериги в червените кръвни клетки. Това е най-честата наследствена форма на хемоглобинопатии.

Това заболяване е придружено от появата на редица симптоми, които влияят негативно на възможността за управление. пълноценен живот. При липса на целенасочено лечение това патологично състояние може да причини смърт, тъй като броят на сърповидните еритроцити бързо нараства, което влияе върху скоростта на насищане на тъканите с кислород.

причини

Сърповидно-клетъчната анемия е наследствено заболяване. Болестта се развива в резултат на генетична мутация, която води до увеличаване на количеството на хемоглобина тип S в човешкото тяло вместо версията А на това вещество. Поради генетична мутация червените кръвни клетки, които съдържат анормален хемоглобин, стават сърповидни.

Унаследяването на тази патология се извършва по автозомно-рецесивен начин. Освен това, в зависимост от генотипа, се разграничават хетерозиготни и хомозиготни форми на анемия. В някои случаи сърповидните клетки се произвеждат заедно с нормалните, а в други броят на променените червени кръвни клетки достига 90% от общата маса, което води до появата характерни симптоми.

Смята се, че тази мутация се е появила в Африка в резултат на адаптацията на местните жители към маларията. Хората, които имат патология или са носители на сърповидни клетки, са имунизирани срещу причинителя на това заразна болест.

Клинични проявления

Симптоматичните прояви на сърповидно-клетъчна анемия могат да варират в зависимост от възрастта на пациента, условията на живот, начина на живот и наличието на придобити патологии. В повечето случаи това заболяване не води до появата на изразени клинични признаци при деца под 6-месечна възраст.

Първи признаци на заболяване

Първите признаци на заболяването са класическите прояви на хемолитична анемия. Пациентът се оплаква от умора, тъмни кръговепод очите, бледа кожа и др. Освен това тези симптоми почти не оказват влияние върху общото състояние на пациента. Ако протичането на заболяването е неблагоприятно, може да възникне следното:

• подуване на малки и големи стави;
• разрушаване на малки капиляри;
• болка в ставите при движение;
• треска;
• втрисане;
• жълтеникавост на кожата и склерата;
• суха кожа.

Често, поради увреждане на малките съдове, асептичното увреждане на главата на бедрената кост се развива още в началния стадий на анемия.

Втора фаза

Втората фаза се характеризира с масова смърт на червени кръвни клетки и развитие на хемолитична криза. Преходът на болестта към тази фаза се предхожда от инфекция. В костния мозък, за да се компенсират мъртвите червени кръвни клетки, се наблюдава увеличаване на производството на тези клетки.

Често този ефект води до хиперплазия, т.е. удължаване на краката и ръцете, както и изкривяване на гръбначния стълб и промени във формата на черепа. Детето се развива по-бавно от връстниците си. Има намаляване на хематокрита. Симптомите, които се появяват по време на тази фаза на анемия, включват:

• повишена телесна температура;
• прекомерна възбудимост;
• анемична кома.

Пациентите изпитват уголемяване на черния дроб и далака. Често на фона на увреждане на тези органи се развиват цироза и сърдечна хипертрофия, придружени от повишена сърдечна честота и патологични променина ЕКГ. Могат да се появят признаци на тромбоза на бъбречните съдове и бъбречна недостатъчност. Във втората фаза на развитие на анемията. неврологични симптоми, включително:

• главоболие;
• пристъпи на световъртеж;
• конвулсивен синдром;
• парестезия;
• парализа на черепните нерви.

Често по време на тази фаза на анемия се появяват отлепване на ретината, кръвоизливи и други нарушения, водещи до влошаване на зрението до слепота. Освен това е възможно появата на трофични язви.

В редки случаи се наблюдават коремни кризи в резултат на тромбоза на мезентериалните съдове. Това разстройство е придружено от силна болка и шок. Развитието на такава криза може да доведе до смърт. Тежкото състояние на пациента се влошава от чести инфекции и мозъчно-съдови инциденти.

Продължителна форма

Без целенасочено лечение сърповидната анемия се развива в продължителна форма. Тази фаза на заболяването се характеризира с повишена неврологични симптомии прояви на чернодробна дисфункция. На този етап често възникват усложнения като сепсис.

Човек се тревожи за болка и нарушения, причинени от запушване на кръвоносните съдове. Симптомите на тази фаза на патологията се засилват на фона на въздействието ниски температури, стрес, преумора и други фактори.

Диагностични методи

За да се идентифицира сърповидно-клетъчна анемия, пациентът се нуждае от консултация с хематолог. Първата стъпка е да се оценят симптомите и семейната история на човека. След това се предписват следните изследвания:

• общи и биохимични кръвни изследвания;
• Ултразвук на органи коремна кухина;
• радиография;
• пункция на костен мозък;
• изследване на кръвна проба с буферни разтвори;
• електрофореза на хемоглобина.

Това патологично състояние може да бъде открито в периода на вътрематочно развитие на детето.

Пренатален скрининг

Провеждането на пренатален скрининг позволява да се изясни вероятността в семейството да се появи дете, страдащо от тази патология. Бъдещите родители трябва да дарят свой генетичен материал, за да се изясни носителството на мутирали гени и възможността за тяхното наследяване. В допълнение, пренаталният скрининг включва извършване на биопсия на хорион, за да се изясни наличието на патология в плода.

Неонатален скрининг включва вземане на генетичен материал от бебе веднага след раждането за допълнителен анализ. Това изследване е задължително в много страни. В Русия неонатален скрининг се извършва само по искане на родителите.

Лечение на заболяването

Лечението на сърповидно-клетъчна анемия в острата фаза в повечето случаи се извършва в болнични условия. За да се елиминират проявите на заболяването, се предписват лекарства, процедури за кръвопреливане и възстановителна терапия. След стабилизиране на състоянието на пациента се препоръчва поддържащо лечение.

Лекарства

Лекарствата се избират, като се вземат предвид наличните симптоматични прояви. Хидроксиурея се предписва за повишаване на количеството на хемоглобина и червените кръвни клетки. За да премахнете болката, използвайте:

• Трамадол.
• Промедол.
• Морфин.

В някои случаи е необходима корекция на нивата на желязо в кръвта. Лекарствата, които помагат за намаляване на този микроелемент, включват:

• Десферал.
• Exjade.
• Дефероксамин.

Като се има предвид, че пациентите често изпитват намаляване на имунитета, се избират лекарства, които потискат патогенна микрофлора. Антибиотиците, които често се предписват за анемия, включват:

• Амоксицилин.
• Еритромицин.
• Цефуроксин.

За да се предотврати образуването на кръвни съсиреци, могат да се предписват антикоагуланти и антиагреганти. В допълнение, мултивитамини и добавки с фолиева киселина често се използват за поддържане на цялостното здраве на пациента.

Кръвопреливане

Преливането на червени кръвни клетки може да помогне за облекчаване на състоянието на пациент, страдащ от заболяване като сърповидно-клетъчна анемия. Тази процедура спомага за подобряване на насищането на тъканите с кислород. Кръвопреливането се използва само в особено тежки случаи, т.к има риск от усложнения.

Общата възстановителна терапия ви позволява да поддържате състоянието на пациента на нормално ниво. За да се намали рискът от инфекциозни патологии, се препоръчва ваксинация срещу пневмококи. Необходимо е да се подлагат на редовни рутинни прегледи за ранно откриване на бактериални инфекции.

Прогноза и последствия

При комплексна терапия хората, които страдат от патологично състояние като сърповидно-клетъчна анемия, могат да живеят до старост. При тежки случаи средната продължителност на живота на пациентите е около 15-17 години. Смъртв повечето случаи възниква в резултат на развитието на следните усложнения:

• пневмония;
• сепсис;
• менингит;
• исхемичен инсулт;
• сърдечна недостатъчност;
• бъбречна недостатъчност;
• ретинопатия;
• цироза;
• миокардна исхемия;
• остеомиелит и др.

Тези нарушения влияят негативно върху общото състояние на пациента, така че тяхното развитие влошава прогнозата на патологията.

Предотвратяване

За да се предотврати бързото развитие на сърповидно-клетъчна анемия, е необходимо да се избягва влиянието на провокиращи фактори, вкл. пренапрежение, инфекции, дехидратация, температурни промени и др. Необходимо е редовно да се подлагат на ваксинационни процедури и своевременно да се лекуват съществуващите хронични патологии. Хората, страдащи от това заболяване, се нуждаят от наблюдение през целия живот от хематолог.

Сърповидноклетъчната анемия се характеризира като заболяване, което е свързано с нарушен синтез на хемоглобин и е наследствено. Формата на червените кръвни клетки при това заболяване е следствие от факта, че хемоглобинът, който се отказа от кислород, има намалена разтворимост.

Обикновено еритроцитите, тоест червените кръвни клетки, когато се откажат от кислорода, променят само цвета си, стават синкави и формата им остава нормална кръгла. При анемията, за която говорим, червените кръвни клетки дори променят формата си, стават като сърп или полумесец.

Основни причини

Причината за заболяването се крие в наследствеността - химичната структура на хемоглобина претърпява лека промяна. Тази промяна се състои в замяна на една аминокиселина, която е част от протеиновата част на молекулата, но това е достатъчно, за да могат пациентите да образуват хемоглобин S, който, когато се откаже от свързания кислород, става по-малко разтворим в сравнение с нормален хемоглобинА. В крайна сметка става като полутвърд гел, което кара червените кръвни клетки да се деформират. Нека си припомним, че хемоглобинът е основният компонент на червените кръвни клетки.

Промените в структурата на хемоглобина водят до деформация на червените кръвни клетки

Заболяването засяга определени семейства, т.е. предава се чрез гените на родителите на децата. Оказва се, че можете да получите този тип анемия само ако сте родени с това генетично заболяване. Ако заболяването се установи в един член на семейството, това означава, че сърповидни клетки ще бъдат открити и в други роднини, най-често в родители, деца, братя и сестри, но това може да засегне и по-далечни роднини.

Най-често заболяването се среща при хора, принадлежащи към черната раса, но има случаи и сред светлокожото население.

Широкото разпространение на болестта се наблюдава в някои африкански страни, например в Гана, но в Южна Африка има много по-малко случаи. Семейства с типа анемия, който обсъждаме, има и в Италия, Турция, Гърция и южните райони на Индия. Също така е често срещано в Южна Америка и Съединените щати, особено там, където живеят много афро-американци.

Симптоми на заболяването

Сърповидните червени кръвни клетки, като признак на заболяването, нямат връзка със симптомите на заболяването, въпреки че се срещат често. Сам по себе си той не представлява заплаха за превозвачите, но потенциална заплахасъществува, когато носителите на тази характеристикаса и двамата родители. В този случай могат да се появят симптоми на тежка сърповидно-клетъчна анемия. Това е хомозиготна форма на заболяването.

Проявява се с умерена анемия, както и с редица усложнения. Заболяването започва да се проявява няколко месеца след раждането, тъй като хемоглобин F, който присъства в кръвта на бебето през първото време след раждането, няма анормална β-верига. Този факт се обяснява и с факта, че при бебетата веднага след раждането високо нивохемоглобин F след появата на анормална верига намалява сърповидността на червените кръвни клетки поради повишен афинитет към кислорода. При деца характерни проявизаболявания са:

• подуване на стъпалата, краката и ръцете;
• силна болка в ставите.

Оказва се, че е засегната костно-ставната система. Това се дължи на тромбоза на съдовете, които хранят костите. Поради това могат да възникнат белодробни инфаркти. Често срещан симптоме „стопяването“ на главите на раменната и бедрената кост.

Хората със сърповидно-клетъчна анемия често имат характерни физически характеристики:

• висок растеж;
• извит гръбнак;
• тънка физика;
• изоставане в развитието;
• сменени зъби;
• кула череп.

Може да се появи и болка в корема, която може да бъде объркана с други заболявания. При малките деца далакът се увеличава много, но впоследствие намалява. След пет години увеличаването на далака обикновено е рядко. Черният дроб също може да се увеличи. Възрастните мъже изпитват продължителни ерекции на пениса, които не са свързани с възбуда.

При обостряне на белодробен или ставен процес в детствосе наблюдават следните симптоми:

• повишена температура;
• рязък спад в нивата на хемоглобина;
• черна урина.

Има и хетерозиготна форма на заболяването, когато човек наследява дефектен ген само от единия родител. В този случай се предава само на половината от възможните потомци. Самите те почти не боледуват и дори може изобщо да не се разболеят, но при всички случаи са носители на болестта. Ако не се проведе специално тестване, те ще бъдат скрити медии.

В хетерозиготната форма хемоглобинът е на приемливо ниво и здравето също е нормално. Анормалният хемоглобин в червените кръвни клетки се съдържа в малки количества и проявите на заболяването се наблюдават само ако в тялото навлезе недостатъчно количество кислород, тоест по време на тежка пневмония, по време на анестезия и при летене на самолети, които не са под налягане. В други случаи единственият признак на заболяването е появата на кръв в урината поради малки инфаркти на бъбречните съдове.

Диагностични методи

Заболяването се диагностицира въз основа на хематологични нарушения и клинични симптоми. Използва се и достъпен и прост тест с помощта на локална хипоксия, която се причинява изкуствено: върху основата на пръста се прилага турникет. Има няколко други вида проби и тестове за откриване на болестта.

• Тествайте с метабисулфит. При хетерозиготната форма промяната на червените кръвни клетки към сърповидна форма става в рамките на един ден, а в хомозиготната форма - в рамките на един час.
• Тест за мътност. Основава се на слабата разтворимост на HbS. Използва се заедно със или вместо сърповидния тест.

Окончателната диагноза се потвърждава, когато електроферограмата разкрива само хемоглобин HbS или неговата комбинация с HBF.

Лечение на заболяването

За съжаление сърповидно-клетъчната анемия е нелечимо заболяване, но това не означава, че не трябва да се открива навреме. Навременното откриване на заболяването ще ви помогне да се подготвите за неговите усложнения и да изберете правилното лечение за други заболявания.

Понякога можете да предотвратите развитието на тежка криза, като бързо приложите антибиотици, за да спрете инфекцията и дадете течности. Ако вече се е развила криза, тогава се използват същите методи, а освен това се използват и болкоуспокояващи и кислород.

Възможни последствия

Болестта може да прогресира по такъв начин, че човек да не живее повече от десет години. Именно през този период повечето пациенти умират. Често причината за смъртта е свързана инфекция, като туберкулоза. Протичането на заболяването може да бъде усложнено от тромбоза, циркулаторна недостатъчност и кръвоизливи във вътрешните органи. Смъртта може да настъпи при шок, който е придружен от комплекс от симптоми на остър корем. Ако настъпи тежко увреждане на бъбреците и уремия, може да настъпи и смърт.

Често срещано усложнение е зрителното увреждане, което е свързано с промени в съдовете на ретината. Може дори да настъпи слепота поради отлепване на ретината и кръвоизлив в стъкловидното тяло. Често се появяват язви по краката и инфаркти в белите дробове и бъбреците.

Невъзможно е да се избегне този тип анемия, тъй като не можете да спорите с наследствеността, но трябва да се опитате да идентифицирате това заболяване навреме, което може да помогне в борбата срещу проявата на симптоми и развитието на обостряния.

Кръвта е вид течност съединителната тъкан, който изпълнява много функции в човешкото тяло. Осигурява пренос на кислород и хранителни вещества, а също така участва в отстраняването на метаболитни продукти. Патологиите на еритроцитите са придружени от тежки нарушения и често изискват интензивни грижи. Сърповидноклетъчната анемия е наследствено заболяване, което води до промени в нормална структурахемоглобин. Тази връзка позволява дихателна функциякръвта, защото лесно взаимодейства с кислорода. При възникване на патология се променя формата на червените кръвни клетки, които обикновено представляват двойновдлъбната леща. Клетките придобиват сплескан вид, стават сърповидни, откъдето идва и името на болестта.

Тази формаанемията е често срещана в страни, където маларията е ендемична. Лекарите свързват този модел с историческото формиране на резистентност към инфекциозния агент. Сърповидните червени кръвни клетки не са податливи на инфекция от Plasmodium, което води до заболяването при здрави хора. Тъй като патологията се причинява от генетична мутация, тя се характеризира с наследство. Това нарушение на функцията на червените кръвни клетки в момента е нелечимо. Терапията е само симптоматична и помага за временно поддържане на човешкото тяло. При адекватна корекция на хода на заболяването пациентите живеят до дълбока старост.

Патологията е генетична, т.е. тя е свързана с мутация на определена част от хромозомата. Това е придружено от промяна в нормалната структура на протеина хемоглобин, който формира основата на червените кръвни клетки. Има няколко причини за този дефект:

Основните функции

Симптомите на сърповидно-клетъчна анемия обикновено се разделят на няколко групи. Това се дължи на различни части от патогенезата на заболяването:

1. Хемолизата е процесът на разрушаване на червените кръвни клетки в кръвния поток. Придружава се от развитие на симптоми като бледност на лигавиците и кожата, замаяност и умора. В по-късните етапи кожата става жълтеникава и пациентите се оплакват от задух. Респираторните симптоми на сърповидно-клетъчна анемия са свързани с нарушена дихателна функция на червените кръвни клетки, тоест тяхната неспособност да транспортират кислород. В тежки случаи се наблюдава развитие на хемолитични кризи, които са придружени от масивно запушване на кръвоносните съдове.
2. Уголемяване на далака. Този орган е най-голямото кръвно депо. Неговият паренхим е мястото на рециклиране на червените кръвни клетки. С масивното разрушаване на червените кръвни клетки се развива спленомегалия. Проявява се като болка и се диагностицира с помощта на ултразвук.
3. Запушване на кръвоносните съдове от елементи на разпадането на червените кръвни клетки. Този процес води до промяна в нормалния трофизъм на тъканите. Има поява на язвени кожни лезии, нарушение зрителни функции, както и ставни деформации. В зависимост от местоположението на образуваните съсиреци се диагностицират и мозъчни нарушения, които са придружени от появата на неврологични симптоми.
4. Сърповидната анемия води до значително потискане на защитните сили на организма. Това състояние е придружено повишен рискразвитие на инфекции. Когато патогенът навлезе в кръвния поток, той активно се възпроизвежда, което често завършва със септичен процес.

Риск от усложнения

Ако не се лекува, заболяването води до смърт на пациентите. Това е свързано както с появата на тежки дихателна недостатъчност, и с увреждане на различни вътрешни органи. Тромбоемболизмът, който се развива в мозъка, е придружен от инсулт и с блокиране коронарни артерииводи до мигновена смърт.

Откриване на патология при възрастни и деца

Основата за потвърждаване на анемията са кръвните изследвания. В повечето случаи диагнозата може да се постави чрез цитонамазка, която отбелязва наличието на характерни промени във формата на червените кръвни клетки. Тестът с натриев пиросулфит също е много специфичен. Това вещество помага да се "изтегли" кислород от червените кръвни клетки. Подобна каскада от реакции е придружена от образуването на сърповидни клетки при пациентите.

За определяне общо състояниеТялото използва и биохимични тестове, които индиректно показват тежестта на анемията, функцията на черния дроб, бъбреците и далака. Определянето на вида на хемоглобина с помощта на електрофореза също е ефективно. Ултразвукът, който ви позволява да правите снимки на различни структури, разположени в коремната кухина, се използва за визуализиране на спленомегалия, съдово увреждане и нарушен кръвен поток в крайниците, което също показва наличието на патология.

Специално място в диагностиката на сърповидно-клетъчната анемия заема нейното идентифициране при деца. Колкото по-рано лекарите открият проблема, толкова по-ефективно ще бъде лечението. Лекарите също така настояват за провеждане на изследвания върху малки пациенти още преди раждането.

Пренатален скрининг

Правилното планиране на бременността играе важна роля за предотвратяване на развитието на заболяването. Родителите, живеещи в райони, където Plasmodium falciparum е ендемичен, се съветват да се подложат на генетично изследване, за да се определи наличието на мутации. Тези тестове се основават на електрофореза на хемоглобин. Той помага да се идентифицират носителите на патология. Оправдан е и пренатален скрининг, който се състои в анализиране на ДНК, взета от хорионни въси или получена по време на събиране на околоплодна течност. Тя ви позволява да диагностицирате заболяването на етап, когато е възможно прекъсване на бременността или ранно лечение на лезията.

Неонатален скрининг

Скринингът на новородените за сърповидно-клетъчна анемия играе важна роля в по-нататъшно лечениеразстройства. Диагнозата се основава на генетични тестове. При положителен резултат се провежда ранна антибиотична терапия, която помага за предотвратяване на тежки инфекции и септични процеси.

Методи за лечение

Терапията е симптоматична и е насочена към предотвратяване на развитието на усложнения. Основава се на провеждането венозни вливания, употреба на антибиотици и кръвопреливане. Използват се болкоуспокояващи, както и лекарства, които предотвратяват активното образуване на тромби. При силен задух кислородната терапия е оправдана. Към номера хирургични методиЛечението на заболяването включва спленектомия - отстраняване на далака.

Единственото лекарство, одобрено от международни асоциации за борба със сърповидно-клетъчната болест, е хидроксиуреята. Проведени са двойно-слепи, рандомизирани, плацебо-контролирани проучвания, които потвърждават ефективността на употребата на това вещество. Неговата уникалност е, че когато се въведе в тялото, съединението насърчава синтеза на феталната форма на хемоглобина. Подобна каскада от реакции е придружена от намаляване на броя на деформираните червени кръвни клетки. За съжаление хидроксиуреята има много странични ефекти, което ограничава използването му.

Редица пациенти се възползват от трансплантация на костен мозък, която поема задачата да синтезира нови кръвни клетки. Ефективността на този метод обаче е ниска, а процедурата за избор на донор е продължителна и скъпа. Основното лечение на сърповидноклетъчна анемия са антибиотици и болкоуспокояващи, главно нестероидни противовъзпалителни лекарства, които помагат за намаляване на температурата при пациенти, страдащи от инфекции и септицемия. Фолиева киселинаПрепоръчва се за употреба при всички случаи на тежка анемия, тъй като веществото участва активно в хемопоезата.

Прогноза и профилактика

Резултатът зависи от интензивността на клиничните признаци, както и от наличието на усложнения. С правилно подбрана терапия е възможно да се постигне високо качество на живот на пациентите. Ще бъде необходимо само да се въведат ограничения, насочени към предотвратяване на появата на инфекции и влошаване на състоянието на човек.

Профилактиката се свежда до планиране на бременност и предотвратяване на развитието на бактериални и вирусни заболявания, които могат да причинят сърповидно-клетъчна анемия.

Сърповидноклетъчната анемия е тежко наследствено заболяване, което при липса на поддържаща терапия може да бъде фатално. опасни усложнения. Най-голямото разпространение на патологията се наблюдава на африканския континент. Установено е, че хората, страдащи от това заболяване, практически не страдат от малария.

Характеристики на заболяването, неговите характеристики

Сърповидноклетъчната анемия е генетично обусловена хемоглобинопатия – променена структура на хемоглобина. Този протеин е част от еритроцитите - кръвни клетки, които осигуряват доставката на кислород от белите дробове до всички тъкани на тялото и отстраняването на въглеродния диоксид от тях.

В кръв здрав човекПриблизително 90% от хемоглобина е от тип Hb A и до 10% от Hb F. При сърповидно-клетъчна анемия първият тип протеин се заменя с патологична разновидност на Hb S.

Трансформацията на хемоглобина настъпва, когато съдържанието на кислород намалява, когато червените кръвни клетки достигнат тъкани, отдалечени от белите дробове. Полимеризирайки и придобивайки кристална структура, хемоглобиновите вериги придават на кръвните клетки твърдост и удължена форма на полумесец. В първите стадии на заболяването този процес е обратим – при достигане на белите дробове червените кръвни клетки поемат кислород и се възстановява нормалната им форма.

Но постепенно, с всеки следващ кръг на кръвообращението, пропускливостта на клетъчната мембрана се увеличава и загубата на вода и калиеви йони се увеличава. В тази връзка пластичността на червените кръвни клетки намалява и способността за възстановяване на нормалната им форма се губи. Те вече не могат лесно да преминат през тесния лумен на капилярите, поради което съществува опасност от запушване на кръвоносните съдове. Хемоглобинът, който е част от сърповидните еритроцити, е в състояние да свързва по-малко количество кислород, така че кислородното гладуване на тъканите се увеличава.

Поради крехкостта на мембраната, патологично променените червени кръвни клетки бързо се разрушават. При липса на навременна помощ всички тези явления могат да доведат до сериозни усложнения и смърт.

Особеността на заболяването е, че се унаследява според принципа на непълно доминиране на гена. При ниска концентрация на патологичен тип хемоглобин в кръвта пациентите могат да получат по-слабо изразена хипоксия, в някои случаи се проявява само при повишено физическо натоварване. Ако по-голямата част от червените кръвни клетки са тип А, симптомите на заболяването ще бъдат най-изразени и протичането ще бъде тежко.

Можете да научите повече за болестта и ясно да видите нейната същност, като гледате това видео:

Причини за заболяването

Сърповидноклетъчна анемия възниква, когато генът, отговорен за образуването на b-глобиновата верига, е повреден от мутация. Заболяването има автозомно-рецесивен тип наследяване, така че за неговото развитие е необходимо промененият генетичен материал да бъде предаден на детето от двамата родители. В същото време те могат да бъдат здрави и да бъдат носители на мутантен ген (рискът от развитие на заболяването при децата им е 25%). Тази форма на заболяването се нарича хомозиготна.

Когато детето наследи увреден ген само от един от родителите, се развива хетерозиготна форма на сърповидно-клетъчна анемия. В този случай броят на червените кръвни клетки с патологичен тип хемоглобин се балансира от нормално функциониращи кръвни клетки и лицето е асимптоматичен носител без клинични проявленияпатология. Рискът от получаване на ген за предразположение към този вид анемия за деца, един от родителите на които е носител, достига 50%.

Медицината все още няма информация за точни причинипоявата на мутации, които водят до сърповидно-клетъчна анемия. Научните изследвания показват, че увреждането на различни части на ДНК и развитието на наследствени заболяванияСледните фактори могат да допринесат:

• Болест малария. Предполага се, че когато неговите патогени, Plasmodium, навлязат в тялото, може да възникне мутация в качеството на защитна реакция, предотвратявайки проникването на инфекция в червените кръвни клетки.
• Влиянието на вирусите - вирусните нуклеопротеини включват РНК или ДНК. Попадайки в генетичния апарат на човешките клетки, те го принуждават да произвежда нови вирусни единици. Този процес може да бъде придружен и от хромозомни мутации.
• Йонизиращо лъчение, получено при повишен радиационен фон на околната среда, често срещанРентгенови изследвания.
• Контакт с вредни химикали, по-специално с епихлорохидрин, използван във фармакологичното производство, стирен, използван за производството на синтетични полимери, вдишване тютюнев дим, поглъщане на соли на тежки метали в тялото. Тези вещества могат да причинят мутации, включително такива, които допринасят за злокачествена дегенерация на тъканите.
• Лекарства, които засягат хромозомите. Най-висока мутагенна активност притежават цитостатиците, използвани за потискане на растежа на тумори, имуносупресори и лекарства, съдържащи живак, използвани за инхибиране на патологично функциониращи имунни клетки.

Симптоми на сърповидно-клетъчна анемия, ход на заболяването

При хетерозиготна форма на заболяването Клинични признациможе да отсъства за дълъг период от време, появявайки се по време на развитието на условия, водещи до кислородно гладуванетяло. Това може да бъде интензивна физическа активност, загуба на голям обем кръв или престой на значителна надморска височина. Хомозиготната форма на заболяването се проявява по-тежко и може да доведе до увреждане или смърт. В хода на заболяването се разграничават три стадия: първи (начален), втори и трети.

Признаци на началния стадий на заболяването

Първият стадий се проявява на 5-месечна възраст с подуване и болезненост на тъканите в ставите, ръцете, краката и стъпалата поради запушване на капилярите.

Образуването на много сърповидни червени кръвни клетки, последвано от масивна деструкция в малките съдове, черния дроб, костния мозък и далака, причинява развитието на хемолитични кризи. Тези състояния могат да бъдат осеяни с епизоди на ремисия или да се появят в непрекъсната последователност.

Хемолитичните кризи се характеризират с повишаване на температурата, усещане за втрисане, задух, световъртеж, жълтеница по кожата. Жълтеницата се обяснява с високата концентрация на билирубин в кръвта - черният дроб няма време да неутрализира това вещество, което се освобождава в големи количества по време на многобройните смъртни случаи на червени кръвни клетки. Децата имат бледа и суха кожа, цветът на урината им потъмнява и имат изоставане в развитието (физическо, включително забавен пубертет, и умствено). Капилярната тромбоза може впоследствие да доведе до развитие асептична некрозаглавата на бедрената кост.

Клинични прояви на втория стадий на сърповидно-клетъчна анемия

Активната смърт на сърповидни червени кръвни клетки причинява бързо прогресиране на хемолитична анемия. В костния мозък, опитвайки се да компенсира дефицита на червени кръвни клетки, настъпва интензивно образуване на тези клетки. Това води до неговата хиперплазия. Визуално увеличаването на обема на костния мозък се проявява в промени в структурата на костите на скелета - удължаване на ръцете, краката, черепа, изкривяване на гръбначния стълб и появата на изпъкналости в областта на челото и темето. Детето е физически по-слабо развито от връстниците си, теглото му е намалено, пубертетът настъпва късно.

Пациентът има увеличен далак и черен дроб, поради съдова тромбоза съществува риск от развитие на мозъчен инсулт и образуване на трофични язви по кожата на крайниците, главата и торса. Отбелязва се хемосидероза - висока плътностжелязо в кръвните клетки и тъканите на вътрешните органи, което заплашва развитието на чернодробна цироза, сърдечна недостатъчност и други опасни патологии.

Характеристики на третия стадий на заболяването

Преходът на заболяването към третия стадий настъпва средно 5 години от момента на появата на първите симптоми на сърповидно-клетъчна анемия. Съществува опасност от инфекциозни усложнения, включително сепсис. Пациентът може да почувства силна болка в тъканите на тялото, които не получават необходимото количество кислород поради запушване на кръвоносните съдове. Повишената болка може да бъде причинена от ниски температури, умора, стрес и инфекция.

Диагностика на заболяването, прегледи, изследвания

За постановка окончателна диагнозахематолозите, в допълнение към данните, получени от изследване и интервюиране на пациенти и техните роднини, изучават резултатите от кръвни изследвания (общи и биохимични), електрофореза на хемоглобин, ултразвук и рентгеново изследване. Кръвта, взета от пациенти, се поставя в хематологичен анализатор за определяне на количествения състав на еритроцитите, левкоцитите, тромбоцитите, ретикулоцитите, общото ниво на хемоглобина, ESR, стойността на хематокрита (процентно съотношение на броя на клетъчните елементи към плазмата).

Извършване биохимичен анализпоказва нивото на билирубина, свободното желязо, чернодробните ензими ALT и AST, съдържанието на хаптоглобин и свободен хемоглобин в плазмата. Електрофорезата на хемоглобина ви позволява да определите наличието му в кръвта различни видовехемоглобин (A, A2, F, S). Ехографияпомага за идентифициране на увеличен далак и черен дроб, влошаване на притока на кръв към органи и крайници, кръвоизливи, причинени от съдова тромбоза. Рентгеновият метод определя изкривяването на формата на прешлените, деформацията на костната тъкан (тесни и дълги кости) и нейното увреждане от остеомиелит (гнойно възпаление с инфекциозен характер).

Възможности за лечение на сърповидноклетъчна анемия

В момента не са разработени лекарства или методи за лечение, които биха излекували напълно болестта. Медицинските грижи се предоставят на пациентите по време на периоди на обостряне, лечебните мерки са насочени към премахване на симптомите на хемолитични кризи, облекчаване на състоянието на пациента, удължаване на живота му и подобряване на качеството му. Облекчаване на болестни атаки включва стриктно спазванепочивка на легло.

За премахване на хемолитичните кризи се използват следните методилечение:

• Преливането на кръв и червени кръвни клетки може да повиши нивата на хемоглобина и броя на червените кръвни клетки.
• Предотвратява образуването на сърповидни червени кръвни клетки и Отрицателни последиципричинени от бързото им разрушаване, помага кислородната терапия. При използване на кислородна маска в белите дробове на пациента се подават около 5 литра кислород на минута.
• За премахване на болката се използват мощни болкоуспокояващи, по-специално наркотични вещества: промедол, трамадол, морфин.
• За да се увеличи концентрацията на хемоглобин Hb F в червените кръвни клетки, който не претърпява трансформация в сорта Hb S, се предписва лекарството Hydrea. Използва се след навършване на зряла възраст на пациентите, ако се появят поне 3 екзацербации на заболяването през годината.
• Използването на лекарствата Desferal и Exjade може да помогне за намаляване на излишното желязо в организма.
• Помага за предотвратяване на развитието на криза венозна инфузиярехидратиращи разтвори.
• За да се предотврати инфекцията и развитието на усложнения, причинени от нея, новородените, страдащи от сърповидно-клетъчна анемия, получават антибиотична терапия, започвайки от 2-месечна възраст. Продължителността му може да бъде 5 или повече години. За да се повиши устойчивостта на организма към пневмококи, на детето се дава специфична ваксинация.
• При показания се извършва отстраняване на далака. Операцията подобрява състоянието на пациента чрез дълъг периодвреме.
• Трансплантацията на костен мозък е доста ефективна. Недостатъците на този метод са значителни разходи, необходимост от избор на съвместим донор и последващо приемане на лекарства, които потискат имунната система, за да се предотврати отхвърлянето на донорската тъкан.

Прогноза, възможни усложнения

За да се предотврати развитието на тежки усложнения, е необходимо да се идентифицира наличието на сърповидно-клетъчна анемия възможно най-рано. ранни стадииразвитие на заболяването. През първите години от живота на детето може да настъпи рязко влошаване в резултат на инфекция на тялото. В тези случаи е необходима спешна хоспитализация на пациента. Средната продължителност на живота на пациентите е 50 години.

Редовното лечение може да намали честотата на обострянията на заболяването, да подобри благосъстоянието на пациентите и да достигне напреднала възраст.

Усложненията на заболяването се причиняват от тромбоза на малки съдове и произтичащото от това нарушение на кръвоснабдяването на вътрешните органи и части на тялото. Те се проявяват под формата на язви по кожата и развитието на инфекциозни заболявания, когато патогенните микроорганизми навлизат в тялото през засегнатите области. Когато артериите, доставящи кръв към ретината, са блокирани, може да настъпи отлепване на ретината и частична или пълна загуба на зрение.

Припокриването на синусоидите на далака води до неговото уголемяване и появата на хиперспленизъм, при който поради стагнация на кръвта настъпва ускорено разрушаване не само на патологични, но и на нормални кръвни елементи. Тромбоза коронарни съдовезастрашава развитието на миокарден инфаркт. Увреждането на бъбречните вени причинява бъбречна недостатъчност.

Запушването на кръвоносните съдове на мъжките полови органи от сърповидни червени кръвни клетки води до приапизъм (продължителна ерекция, придружена с болка), а в някои случаи и до импотентност. При запушване на артерии в различни части на гръбначния и главния мозък се наблюдава нарушение или загуба на двигателни функции, а в тежки случаи и исхемичен инсулт. Тези състояния могат да причинят сериозна вреда на здравето на пациента, особено при ранно детство, а някои от тях дори водят до смърт.

Профилактика на заболяванията

Поради факта, че генетичната предразположеност към сърповидно-клетъчна анемия се предава от родители на деца, е уместно семейните двойки да бъдат предупредени за този риск преди брака. Подходящите кръвни тестове ще помогнат за идентифициране на патологичния ген.

Редица неща могат да помогнат за намаляване на вероятността от хемолитични кризи и усложнения при пациентите: предпазни мерки:

• Мястото на пребиваване на пациента трябва да бъде разположено не по-високо от морското равнище на надморска височина от 1500 m.
• Летенето на самолети трябва да се избягва, за да се избегне излагане на разредени зони. атмосферен въздухи промени в налягането, което води до намаляване на доставката на кислород към тъканите на тялото.
• Желателно е в района на пребиваване на пациента да преобладават меки климатични условия без прекалено високи или ниски температурни стойности.
• Необходимо е да се изключи пушенето и пиенето на алкохолни напитки.
• Увеличава образуването на червени кръвни клетки редовна срещафолиева киселина.
• За да предотвратите дехидратация, трябва да пиете поне 1,5 литра вода или други видове течност през целия ден.
• Стресът трябва да се избягва и физическа дейност, изберете лека работа, която не включва престой в помещения с високи или ниски температури на въздуха.

Сърповидноклетъчната анемия е заболяване, което няма лечение, но навременна диагнозауспешно спряно. Пациентите са длъжни да посещават редовно здравното заведение за медицински прегледи идентифициране на промени в здравословното състояние. Спазването на превантивните мерки значително ще намали риска от кризи.