ID: 2013-03-5-A-2517
Оригинална статия (свободна структура)
Торгашина А.Г., Фирсова И.В.
GBOU VPO Саратовски държавен медицински университет на името на. В И. Razumovsky Министерство на здравеопазването на Руската федерация Департамент по детска стоматология и ортодонтия
Резюме
В тази статия по конкретна клиничен примерПредставен е симптомокомплексът на ектодермална дисплазия, лечение на зъбите и методи за профилактика на тази патология.
Ключови думи
Ектодермална дисплазия, анхидроза, хипотрихоза, хипо-/анодонтия
статия
Дисплазия (дисплазия: от гръцката представка dys - разстройство, разстройство и plasis - образуване, образуване) - анормално развитие. Концепцията за дисплазия обединява всички разновидности рожденни дефектиразвитие на органи и тъкани. Предпоставките за възникване на дисплазия се развиват още в пренаталния период.
Ектодерма (от гръцките думи extos - отвън и derma - кожа, слой) е външният зародишен слой, най-външният от клетъчните слоеве на многоклетъчния зародиш. Ектодермата първоначално се състои от един затворен слой от хомогенни слабо диференцирани клетки, които по време на по-нататъшна диференциация се разделят на групи, които се различават една от друга - различни ектодермални примордии. Клетките на всяка от тях, специализирани в различни посоки, дават началото на определени тъкани.
По този начин ектодермалната дисплазия е нарушение в пренаталния период на тъканните производни на кожната ектодерма: зъби, нокти, коса, пот и мастни жлези, лигавицата на предверието на устната кухина и др. .
Около 175 клинично и генетично описани различни формиектодермална дисплазия (Freire-Maya и Pinheiro). Всеки тип ектодермална диплазия обикновено включва различни комбинации от симптоми, които могат да варират от леки до тежки, като липса или намален брой на потни жлези, липса или аномалия на растежа на косата, липса или малформация на някои или всички зъби. Ектодермалната дисплазия може да включва отслабване или загуба на слух/зрение, липса или малформация на някои пръсти на ръцете или краката, цепнатина на устната и/или небцето, неправилна пигментация на кожата, чувствителност към светлина, респираторни проблеми и липса на развитие на гърдите. В допълнение, инфекциите са чести поради имунодефицит, а в някои случаи поради неспособността на увредената кожа (пукнатини, ерозия) да устои патогенни бактериии други симптоми.
Най-честите прояви на ектодермална дисплазия включват хипохидротична (dysplasia ectodermalis hydrotica) и анхидротична (dysplasia ectodermalis anhydrotica) форми, както и редица синдроми, при които кожните дефекти са свързани с други вродени аномалии(синдром на Маршал, синдром на Хелвег-Ларсен и др.).
Средните данни за разпространението на ектодермална дисплазия в света варират от 1:10 000 до 1:100 000. Честотата на хипохидротичната ектодермална дисплазия е 1:17 000 новородени.
Ектодермалната дисплазия е наследствено заболяване. Възможен типунаследяване - автозомно доминантно и автозомно рецесивно, но най-често това заболяване се унаследява Х - свързано рецесивно.
Анхидротичната ектодермална дисплазия (синдром на Christ-Siemens-Touraine) е описана за първи път през 1848 г. от J. Thuraine.
Анхидротичната ектодермална дисплазия се проявява в младенческа възраст, продължава цял живот. Повечето от произволно избраните хора с ектодермална дисплазия имат Х хромозомна форма (генна локализация - Xql2-ql3). Синдромът се проявява напълно само при момчетата. При хетерозиготни момичета се наблюдават само микро- и хиподонтия. Характеризира се с хипо- или анхидроза, хипотрихоза, олиго- или анодонтия.
Характеристика Клинични признацианхидротична ектодермална дисплазия.
нисък ръст сенилен видлица. Лицето има характеристики: голямо чело с изпъкнали вежди и челни туберкули („олимпийско чело“), широки скули, хлътнал мост на носа, малък седловиден нос с хипоплазия на крилата, хлътнали бузи, пълни обърнати устни , масивна брадичка, големи деформирани уши („уши сатира“).
Кожата е суха, изтъняла (78%). Изпотяването е намалено (85%) или по-рядко липсва през цялото време кожата, с изключение на местата, където са локализирани апокринните жлези, където е предимно или в по-малка степенможе да продължи, непоносимост към топлина (50%).
Недостатъчното развитие на секреторните жлези води до появата на конюнктивит (поради намалено производство на сълзи), ларингит, фарингит, ринит (включително атрофичен) и стоматит. Същите тези жлези са недоразвити в лигавицата на трахеобронхиалното дърво, хранопровода и дванадесетопръстника, което се проявява клинично с повтарящи се белодробни инфекции, дрезгав глас и дисфагия.
Косата е рядка, тънка, суха, расте бавно (89%); редки вежди (96%), липса на мигли (100%). Слаб растеж на косата (62%) в аксиларни областии на пубиса. Велус косаобикновено се запазват. Възможни са тотална алопеция и ониходисплазия (39%).
Прояви в устната кухина: хиподонтия, анодонтия, микродонтия или други зъбни аномалии (100%). Зъбите изникват късно, остават дълго време в млечния стадий, може да не са в пълен брой или дори напълно да липсват, често деформирани, с големи празнини между тях. Поради деформацията на зъбите кожата около устата може да има гънки, наподобяващи белези от вроден сифилис. Старческият вид на пациентите се дължи на намаляване на долната трета на лицето с пълна липса на зъби и рязко изражение на супраменталната гънка.
Редица пациенти изпитват ихтиозиформен пилинг, фоликуларна хиперкератоза и палмоплантарна кератодермия.
По-рядко срещани са слъзната пунктална стеноза, дисплазия на роговицата, катаракта, аномалии на гонадите и кондуктивна загуба на слуха.
Сред другите състояния е описана склонност към атипични заболявания и екзематозни реакции. Възможен атопичен дерматити астма, хипотиреоидизъм, папулозни обриви, причинени от хиперплазия на мастните жлези. При жените заболяването протича в по-лека форма под формата на леки зъбни аномалии, фокални нарушения на изпотяването и слабо развитие на млечните жлези.
Психичното развитие при повечето пациенти е нормално, понякога се откриват признаци на намалена интелигентност.
Илюстрация на горното може да се види в описанието на пациент с анхидротична ектодермална дисплазия, чиито родители са кандидатствали в катедрата по детска стоматология и ортодонтия на Държавния медицински университет на име. V.I. Razumovsky с оплаквания относно пълно отсъствиевременни зъби при дете.
Пациент А., 2,1 години. При външен преглед: лицето има старчески вид. Има намаляване на долната трета на лицето; намаляване на гнатичната област на лицето, изразена супраментална гънка, чело с изпъкнали вежди и челни туберкули; ушилеко деформиран. Косата е светла, къса, тънка, суха, рядка. Липсват вежди и мигли. Кожата е суха, бледа, с бръчки на горния и долния клепач.
При изследване на устната кухина се отбелязва пълна липса на зъби. Устната лигавица е суха и бледа. Горна и долна челюстзначително намалени с изразено недоразвитие алвеоларни процеси. Съотношението на беззъбите алвеоларни процеси е нормогнатно (фиг. 1, 2).
При събиране на анамнеза, включително фамилна анамнеза, се установи, че това детеот втората бременност, първата е момиче, няма прояви на синдрома. Близки роднини от страна на майката имат деца (момчета) с подобен синдром.
Детето се наблюдава от ендокринолог.
При рентгеново изследване в ОПТГ са открити зачатъци на първични и постоянни централни резци горна челюст: хиподонтия на временна и постоянни зъби.
Въз основа на получените данни е поставена диагноза: ектодермална анхидротична дисплазия, множествена първична адентия на тежки временни и постоянни зъби, забавено никнене на зъби 51, 61.
Лечението е симптоматично. Ектодермалната анхидротична дисплазия, придружена от множествена или пълна първична адентия, е индикация за ранно ортопедично лечение.
На този пациент се препоръчва изработване на пълна подвижна протеза за горна и долна челюст, последвана от навременна подмяна поради растежа и развитието лицево-челюстна област. В бъдеще се препоръчва да се направи частично подвижна протеза за горната челюст в случай на пробив на централните резци.
Ортопедичното лечение ще възстанови височината на долната трета на лицето и в резултат ще се подобри външен вид, нормализира дъвкателната функция и ускорява психологическа адаптациятърпелив.
Децата с хипо- и анхидротична ектодермална дисплазия трябва да бъдат защитени от излагане на висока температура заобикаляща среда, не позволявайте на тялото да прегрява.
Препоръчва се иригация на устната и носната лигавица. Използването на изкуствени сълзи помага за предотвратяване на увреждане на роговицата при пациенти с недостатъчно производство на сълзи. СЪС за козметични целиАлопецията може да изисква носенето на перука.
IN за превантивни целив случай на планиране на последваща бременност в това семейство е необходимо да се проведе медицинско генетично консултиране, за да се определи степента на риск от раждане следващото детес подобна патология.
Типът на наследяване може да се определи в някои случаи чрез фамилна история (метод на родословието), а в други чрез молекулярно-генетични изследвания.
Само момчетата в семейството са засегнати от ектодермална дисплазия. Момичетата ще бъдат задължителни носители и могат да показват минимални прояви.
Рискът за братя и сестри зависи от генетичния статус на родителите.
Човек със синдром на ектодермална дисплазия ще предаде само мутиралия ген на дъщерите си. Жена със синдром на ектодермална дисплазия ще предаде гена, разположен на X хромозомата, на своето потомство, независимо от пола. Синовете й ще имат 50% риск от развитие на синдрома и предаване на гена. Дъщерите й имат 50% риск да са носители на патологичен ген с минимални прояви във фенотипа. Мутиралият ген може да се появи в следващите поколения при мъжете.
Така, използвайки специфичен клиничен пример, ние изследвахме проявите на ектодермална анхидротична дисплазия. Тази патологияизисква изчерпателна медицински подход. Зъболечениесе състои в дългосрочно наблюдение от ортодонт. Ранното дентофациално протезиране е необходимо за нормализиране на дъвкателната функция, дейността на стомашно-чревния тракт и подобряване на естетичния вид на пациента.
Литература
1. Детско-юношеска дентална медицина: Прев. от английски / Ед. R.E. Макдоналд, Д.Р. Ейвъри; - М .: MIA. 2003. стр. 140-142.
2. Смердина Ю.Г., Смердина Л.Н. Генезис и клиника на анхидротична ектодермална дисплазия (синдром на Christ-Siemens-Touraine) // Медицински науки. 2008. № 5. С.138-139.
3. Сивовол С.И. Симптоми, синдроми, едноименни заболявания на лицево-челюстната област, главата и шията. М.: Триада-Х. 2002. С.93-94.
4. Millet D. Решаване на проблема в ортодонтията и детската дентална медицина / D. Millett, R. Welbury; платно от английски М.: MEDpress-inform. 2009. С.143.
5. Гепалова К.В., Чабан А.В. Етапи на лечение на аномалии в броя и времето на никнене на зъбите по време на вродени синдроми: анхидротична ектодермална дисплазия и клейдокраниална дизостоза на Scheithauer-Marie-Senton: клиничен случай // Реални проблемидетска стоматология. Сборник с научни статии от I регионална научно-практическа конференция по детска стоматология. Хабаровск. 2011. С.40-42.
6. Коминек Й., Томан Й., Розковцова Е. Прояви дегенеративни заболявания V устната кухина// Детска стоматология. Прага. Държавно издателство за медицинска литература. 1968. стр.417-418.
Синоними на синдрома на Christ-Siemens-Touraine. С. Сименс. S. Christ - Siemens-Weech. Сименс дерматоза. Хипотрихотична анхидроза. Наследствена ектодермална дисплазия. Анхидротична наследствена ектодермална дисплазия. Анхидроза, хипотрихоза и анодонтия. Ектодермална дисплазия.
Определение за синдром на Christ-Siemens-Touraine. Множество малформации на външния зародишен слой. Отнася се за ектодермални синдроми.
автори. Крист Й. – немски зъболекар, Висбаден. Сименс Херман Вернер – холандски дерматолог, Лайден, роден през 1891 г. Жаке Л. – френски лекар, 1860-1914 г. Турен Анри - френски дерматолог, 1883-1961. Синдромът е описан за първи път от Jacquet през 1900 г.
Симптоматика на синдрома на Christ-Siemens-Touraine:
1. Анхидроза.
2. Хипотрихоза.
3. Анодентия, .
4. Недоразвитие на носния скелет.
5. Псевдопотомство.
6. Подуване на устните.
7. Нежни сгънати клепачи с променени и оскъдни мигли.
8. Атрофичен ринит.
9. Пигментни аномалии (бледност на кожата по периферията на лицето).
10. Интелектуалното и физическо развитие е нормално.
11. Мъжете боледуват по-често.
Етиология и патогенеза на синдрома на Christ-Siemens-Touraine. Очевидно наследствено страдание, в някои случаи с доминантно предаване (свързано с пола наследяване). Въпреки това, по-често наследяването е рецесивно по природа, също свързано с пола (страдат само момчетата).
Диференциална диагноза на синдрома на Christ-Siemens-Touraine. С. Курций III (cm). С. Хоофт (виж). Други синдроми са ектодермален.
Държавна институция "Републикански дерматовенерологичен диспансер" на Министерството на здравеопазването на Република Дагестан
Махачкала
Гаджимурадов М Н
Хачалов Г Б
Набигулаева З М
Ханмурзаева М Д
Генодерматозите трябва да се предотвратяват, тъй като повечето от тях се лекуват само симптоматично. За целта се провежда генетично консултиране на родители и изследване на плода. В някои случаи раждането на дете не е препоръчително и често само определен пол може да бъде здрав. По този начин синдромът на Christ-Siemens (син.: анхидротична ектодермална дисплазия, синдром на Guilford-Tendlow) при момичета се проявява в абортивна форма: развитието на зъбите, потта и млечните жлези може да бъде нарушено. Това се определя от рецесивен тип наследяване, свързано с Х-хромозомата. Ето защо пълен синдром(анхидроза, зъбни аномалии, хипотрихоза) се появява само при момчета. На 2-5 месеца вътрематочно развитиеЕфектите от генетичните дефекти вече са очевидни. Пациентите непосредствено след раждането имат характерен лицев скелет: изпъкнало чело, седловиден нос, дебели, обърнати устни и изпъкнали, ниско поставени уши. При горещо време се появяват пристъпи на треска поради хипертермия. Зъбите може напълно да липсват или да останат само няколко зъба. Липсват вежди и мигли, растителността на скалпа е тънка, чуплива, рядка или е налице тотална алопеция, практически липсва велусово окосмяване. В 50% от случаите нокътните плочки са деформирани, чупливи и изтънени. Кожата е набръчкана, но не ихтиозиформна, с дифузна кератоза по дланите и ходилата средна степенизразителност. Повишена чувствителност към респираторни заболяванияпоради хипоплазия на жлезите на лигавиците на горната респираторен трактИ храносмилателен тракт. При 30-50% има лека умствена изостаналост. Физическо развитиеможе да се забави, половият акт е в нормални граници. Понякога се наблюдават аномалии на гонадите и атрофия на млечните жлези. Консултирахме седемгодишно момче Б. Липсват велусни косми, рядко и късо окосмяване по темето, анхидроза, отслабено зрение и недоразвити зъби. Нокътни плочки без патологични промени, психични разстройстване е отбелязано. Двете сестри на момчето са здрави. Подобна проява на заболяването е отбелязана при чичо (брат на майката) и братовчед (син на сестрата на майката). Майката е с кератодермия и зъбни аномалии. Поставена е диагноза: Синдром на Крист-Сименс. В наблюдението, което описахме, членовете на семейството и роднините по майчина линия трябва да бъдат под диспансерно наблюдение. В семейството на момчето и двете сестри са клинично здрави. Има голям риск да имате болно дете, което е само от мъжки пол. IN подобни ситуациинеобходимо ехографиякожа на плода, взета по време на фетобиопсия на 20 гестационна седмица за пренатална диагностикаанхидротична ектодермална дисплазия, както и вътрематочно определяне на пола.
1Напоследък зачестиха случаите на пациенти с анхидротична ектодермална дисплазия, които търсят ортопедична помощ. Това беше поводът за тази публикация.
Ектодерма (от гръцките думи extos - отвън и derma - кожа, слой) е външният зародишен слой, най-външният от клетъчните слоеве на многоклетъчния зародиш.
Ектодермата първоначално се състои от един затворен слой от хомогенни слабо диференцирани клетки, които по време на по-нататъшна диференциация се разделят на групи, които се различават една от друга - различни ектодермални примордии. Клетките на всяка от тях, специализирани в различни посоки, дават началото на определени тъкани.
В ембриона на висшите гръбначни животни и човека по време на гаструлацията първо се образуват първичната ектодерма (епибласт) и ендодерма. След като материалът на средния зародишен слой (мезодерма) се отдели от епибласта, външният слой на ембриона се превръща в собствена ектодерма, която се диференцира в кожна ектодерма, екстраембрионална ектодерма и невроектодерма.
Кожната ектодерма впоследствие образува кожния епител или епидермиса с неговите тъканни производни (пот и мастни жлези, коса, нокти, зъби и др.), както и епитела на преддверието на устната кухина.
Дисплазия (дисплазия: от гръцката представка dys - разстройство, разстройство и plasis - образуване, образуване) - анормално развитие.
Концепцията за дисплазия обединява всички видове вродени малформации на органи и тъкани. Предпоставките за възникване на дисплазия се развиват в пренаталния период, но в различни периоди от живота тя може да придобие клинично значение.
По този начин ектодермалната дисплазия е нарушение в пренаталния период на тъканните производни на кожната ектодерма: зъби, нокти, коса, потни и мастни жлези, лигавицата на вестибюла на устната кухина и др.
Синоним на ектодермална дисплазия: синдром на Christ-Siemens-Touraine. Заболяването е описано през 1848 г. от J. Thuraine.
Основен диагностични признаци: хиподонтия, хипохидроза, хипотрихоза.
Характерни клинични признаци.
Лицето има черти: голямо чело с изпъкнали вежди и челни издатини, хлътнал мост на носа, малък седловиден нос с хипоплазия на крилата, пълни устни, хлътнали бузи, големи деформирани уши, набръчкани клепачи.
Кожата е суха, изтъняла. Потните, мастните и млечните жлези са хипопластични. Слъзни жлези, жлези стомашно-чревния тракти носната кухина са атрофични.
Косата е тънка, суха, светла, рядка.
Броят на зъбите е намален, по-рядко - пълна адентия, формата и големината на зъбите са променени.
Могат да се наблюдават периорбитална пигментация, папулозни обриви по лицето, екзема, конюнктивит, кератит, хиперкератоза на дланта, ринит, отит и белодробни инфекции.
Тип унаследяване - Х-свързан рецесивен.
Горното може да бъде илюстрирано с описания на деца с анхидротична ектодермална дисплазия, които са постъпили почти едновременно в отделението ортопедична стоматологияКемеровска държавна медицинска академия.
Дима, на 6 години. При външен преглед: намаляване на долната трета на лицето; намаляване на гнатичната област на лицето; устните са удебелени, обърнати; чело с изпъкнали вежди и челни издатини; ушите са деформирани. Косата е светла, къса, тънка, суха, рядка. Кожата е суха, бледа, пигментирана.
При преглед на устната кухина: устната лигавица е суха и бледа. На горната челюст първите постоянни кътници са с необичайна форма, а временните кучешки зъби са с необичайна форма. На долната челюст има временни кучешки зъби и необичайно оформени странични резци. Долните резци са завъртяни около оста си и опират в лигавицата на алвеоларния процес на горната челюст. Съотношението на челюстите е ортогнатично.
На ортопантомограмата: прорез първо постояннокътници с променена форма и два временни кучешки зъби на горна челюст, четири временни предни зъба също с променена форма на долна челюст. Челюстите съдържат рудиментите на постоянните предни зъби: четири на горната челюст и четири на долната челюст.
Диагноза: Анхидротична ектодермална дисплазия, множествена частична първична адентия на временни и постоянни зъби, аномалии във формата и големината на съществуващите зъби, аномалии в позицията на зъбите.
Алена, на 5 години. При външен преглед се отбелязва намаляване на долната трета на лицето; намаляване на гнатичната област на лицето; удебелени, обърнати устни; изразена супраментална гънка; чело с изпъкнали вежди и челни издатини; деформирани уши. Косата е светла, тънка, суха, рядка. Кожата е суха, бледа, с фини бръчици на горния и долния клепач.
При изследване на устната кухина се отбелязва пълна липса на зъби. Устната лигавица е суха и бледа. Горната и долната челюст са значително намалени с изразено недоразвитие на алвеоларните процеси. Съотношението на беззъбите алвеоларни израстъци е ортогнатично.
На ортопантомограмата: пълна липса на зачатъци на всички временни и постоянни зъби.
При събиране на анамнеза, включително семейна анамнеза, е установено, че родителите на детето са тясно свързани. Бракът е между чичо и племенница.
Диагноза: Ектодермална дисплазия анхидротична, пълна първична адентия на временни и постоянни зъби.
Децата много си приличат на външен вид.
И двамата са показани за ортопедично лечение. Създаден за деца подвижни протези(Алена - напълно подвижна).
дадени клинични случаидеца с анхидротична ектодермална дисплазия, придружена от множествена и пълна първична адентия, показват необходимостта от ранно ортопедично лечение. Ортопедичното лечение подобрява не само външния вид, но и функционалните и психологическо състояниедеца.
Библиографска връзка
Смердина Ю.Г., Смердина Л.Н. ГЕНЕЗИС И КЛИНИКА НА АНХИДРОТИЧНА ЕКТОДЕРМАЛНА ДИСПЛАЗИЯ (СИНДРОМ НА КРИСТОС-СИМЕНС-ТУРЕН) // Advances съвременна естествена наука. – 2008. – № 5. – С. 138-139;URL: http://natural-sciences.ru/ru/article/view?id=10057 (дата на достъп: 12.12.2019 г.). Предлагаме на вашето внимание списания, издадени от издателство "Академия за естествени науки"
– наследствено заболяване, изразяващо се в генетично нарушение в развитието на производните на ектодермата (кожа, жлези) външна секреция, коса, зъби). Симптомите на патологията са аномалии в развитието или липса на зъби, суха тънка кожа, тежка хипоплазия на потните и мастните жлези, рядка коса или алопеция, а понякога и агенезия на млечните жлези. Диагнозата се поставя от генетик въз основа на характерните външни прояви на заболяването, както и генетични изследванияи изучаване на наследствената история. Няма специфично лечение за анхидротична ектодермална дисплазия.
Главна информация
Анхидротичната ектодермална дисплазия (синдром на Крист-Сименс-Турен, синдром на Уич) е наследствено заболяване, при което настъпва генетично обусловено нарушение в развитието на външния зародишен слой (ектодерма). В резултат на това основните симптоми на патологията засягат производните на ектодермата - кожа, коса, зъби, някои хрущяли, потни, мастни и млечни жлези. Симптомният комплекс, характерен за анхидротична ектодермална дисплазия, е описан независимо от J. Touraine през 1848 г., зъболекар J. Christ през 1913 г. и дерматовенеролог H. Siemens през 1929 г. Първоначално се смяташе, че унаследяването на заболяването се осъществява изключително чрез Х-свързан механизъм; сега са идентифицирани както автозомно-рецесивни, така и автозомно-доминантни форми на дисплазия. Честотата на заболяването е 1 случай на 5 000-10 000 хиляди новородени, като се има предвид факта, че половото наследяване е статистически по-често, разпределението на пола сред пациентите е силно предубедено към мъжете.
Причини за анхидротична ектодермална дисплазия
Етиологията на анхидротичната ектодермална дисплазия е наличието на мутации на определени гени. Най-честата форма на заболяването се причинява от увреждане на гена EDA, разположен на X хромозомата. Той кодира протеин, наречен ектодисплазин-а, нарушенията в структурата на който водят до патологично развитиепроизводни на ектодермата. В момента не са известни както функциите на този протеин, така и патогенезата на нарушенията, дължащи се на мутация на гена EDA.
За разлика от много други X-свързани генетични патологии, някои нарушения се откриват не само при мъжете, но и при жените носители - те са предимно повече лека степенПоявяват се всички симптоми на анхидротична ектодермална дисплазия. Такива жени изпитват суха кожа, по-ранно развитие на бръчки, тънка суха коса, деформации и патологии на зъбите. Често има и проблеми с кърменедете. Всичко това предполага, че някои мутации на гена EDA имат свойства на непълно доминиране.
В допълнение, мутациите в гена EDAR, който кодира един от рецепторите за фактора на туморната некроза, водят до характерния комплекс от симптоми на синдрома на Christ-Siemens-Touraine. Този ген се намира на хромозома 2 и се наследява по автозомно-рецесивен начин. Както и в предишния случай, патогенезата на тази форма на заболяването не е проучена. Има и рядка формаанхидротична ектодермална дисплазия, предавана по автозомно-доминантен механизъм. Причинява се от мутации в гена TDARADD, който кодира протеиновия рецептор за екзодисплазин-а и се намира на хромозома 1. Очевидно патогенезата на разстройствата в този случай е подобна на тази при обикновената свързана с пола форма на синдрома.
Симптоми на анхидротична ектодермална дисплазия
Получената хипоплазия на кожата и много видове жлези (потни, слъзни, млечни жлези) води до каскада от различни нарушения. Почти пълната липса на потни жлези причинява лесно развитиехипертермия, която е особено опасна при детство– именно заради последствията от прегряване в ранно детствоПочти една трета от пациентите с анхидротична ектодермална дисплазия умират. В резултат на намалената активност на слъзните жлези често възниква конюнктивит, който се усложнява от кератит и катаракта. Хипопластичната кожа доста често е податлива на екзема, вторични бактериални и гъбични инфекции. Нарушенията в развитието на ектодермата се отразяват и на хрущялните и костните елементи - челната кост се увеличава, върху нея се образуват забележими ръбове на веждите. Мостът на носа е хлътнал, крилата на носа като правило са недоразвити, ушите също са деформирани.
Типичните зъбни аномалии са тези, които придобиват конична форма, често са недоразвити и може да липсват един или цяла група зъби; характерна особеностанхидротична ектодермална дисплазия в този случай е запазване на кучешки зъби. Дефектите в говора често се развиват поради липсващи или необичайно разположени зъби. Интелектуалното развитие на детето може да изостане възрастова норма, но в някои случаи умствен капацитетвъзрастните с този синдром не са по-ниски от тези в здрав човек. Често има липса на млечни жлези и зърна (или техните необичайна формаи местоположение). Понякога анхидротичната ектодермална дисплазия се усложнява от вродена глухота.
Диагностика на анхидротична ектодермална дисплазия
Диагнозата на заболяването се поставя въз основа на преглед на детето от генетик, изследване на ДНК и изследване на наследствената история. При изследване на пациент патологията се индикира чрез характерни комбинации от признаци и обективно състояние на пациента. Генетичното определяне на заболяването включва директно секвениране на EDA генната последователност за идентифициране на мутации; Други, по-редки мутации, свързани с анхидротична ектодермална дисплазия, в момента не се проучват. При изучаване на наследствената история Специално вниманиеобърнете внимание на обективния статус на майката - често тя, като носител на мутантния ген, проявява стигми на дизембриогенеза. Те включват суха кожа, отслабена Тънка коса, хипоплазия на млечните жлези, което причинява проблеми с храненето на детето.
Генетичната диагноза на носителството на мутантна форма на гена EDA е свързана с определени трудности, тъй като методът на директно секвениране в този случай често дава фалшиво отрицателни резултати. Следователно за тази цел се използват други техники за генетичен анализ, например мултиплексна лигазна реакция.
Лечение и прогноза на анхидротична ектодермална дисплазия
Няма специфично лечение за тази патология, терапията е ограничена до поддържане на нормалното функциониране и предотвратяване на усложнения. За овлажняване на кожата се използват специални фармацевтични или козметични кремове, а зъбните аномалии се коригират с помощта на протези. Поради нарушеното изпотяване прегряването става изключително опасно, т.н специално вниманиетрябва да се упражнява през горещите летни месеци. През този период пациентите с анхидротична ектодермална дисплазия е за предпочитане да бъдат държани в климатизирана стая; те могат да бъдат увити във влажен чаршаф за овлажняване, пиене на много течности. Те също така осигуряват лечение и профилактика на вторични бактериални и гъбични кожни инфекции и имуномодулираща терапия. За да се предотвратят очни заболявания, е необходима редовна употреба на овлажняващи капки.
Прогнозата на заболяването зависи от тежестта свързани нарушенияи своевременно откриване на патология. В повечето случаи, ако диагнозата е поставена през ранна възрастдете и бяха взети предпазни мерки(борба с прегряване, вторични инфекции), прогнозата като цяло е благоприятна. По отношение на интелектуалното развитие прогнозата най-често е двусмислена - с еднаква вероятност е възможно и двете умствена изостаналост(олигофрения) и запазване на когнитивното развитие.