Лицево-челюстна дизостоза. Синдром на Crouzon: причини и лечение на вродена аномалия Ултразвуково изследване на плода

Синдромът на Тричър Колинс е описан подробно през 1900 г. от британеца Едуард Трийчър Колинс. Среща се при 1 на 50 хиляди деца.

Синдромът на Трейчър Колинс се причинява от генетична мутация. В 93% от случаите дефектът се открива в гена TCOF1, разположен на q-рамото на хромозома 5. Гените POLR1C и POLR1D мутират по-рядко.

Генът TCOF1 е отговорен за кодирането на ядрен транспортен протеин, който участва в изграждането на много тъкани по време на ембрионалното развитие, включително образуването на костите на лицевата част на черепа. Мутационните промени водят до появата на стоп кодон, тоест до преждевременно спиране на синтеза на молекули и самоунищожение на съответните клетки. В резултат на това децата получават лицеви деформации.

Синдромът на Treacher Collins се унаследява по автозомно-доминантен начин и има значителна пенетрантност (висока вероятност от симптоми). В 60% от случаите заболяването е ненаследствено - генетична мутация възниква след зачеването.

Симптоми

Синдромът на Treacher Collins се характеризира с разнообразна изразителност: тежестта на симптомите варира от фини черти на структурата на лицето до тежки деформации, при които характеристиките са напълно изтрити.

В повечето случаи се наблюдават следните симптоми:

• хипоплазия на скулите и орбитите от двете страни - лицето изглежда "хлътнало" или "птиче";
• недоразвитие на челюстните кости (микрогнатия) – малка уста и тясна брадичка;
• антимонголоидни очи - външните ъгли са значително спуснати надолу;
• Колобоми (триъгълна форма) на клепачите.

Много деца имат деформации на челюстите и зъбите:

• много високо („готическо“) небе;
• "цепнато небце";
• "отворена захапка" - зъбите са разположени на значително разстояние един от друг;
• липса на зъби.

В някои случаи езикът може да не пасне правилно в малката уста, създавайки риск от задавяне.

По правило симптомите на синдрома на Трейчър Колинс се допълват от нарушения в структурата на слуховите канали и ушите. Основните от тях:

• анотия или микротия – съответно липса или недоразвитие на ушите;
• атрезия (липса) на слуховия канал;
• анормална структура на структурите на средното ухо - недоразвитие на тъпанчевата кухина и слуховите кости;
• загуба на слуха.

При някои пациенти деформациите на лицево-челюстните кости се комбинират с други аномалии в развитието:

• сърдечно заболяване;
• преаурикуларни израстъци;
• липса на паротидни жлези;
• хоанална атрезия (свръхрастеж на носните проходи) и т.н.

Диагностика

Синдромът на Трейчър Колинс може да бъде открит по време на пренаталния период с помощта на ултразвук или веднага след раждането. Диагнозата се поставя по визуални признаци - характерни изменения в лицевите кости. Може да се направи генетичен тест, за да се потвърди това.

По време на диагностиката трябва да се оцени слуха на детето. Методът се избира в зависимост от възрастта му. Основни методи:

• регистрация на слухови предизвикани потенциали;
• говорна или чиста тонална аудиометрия.

Освен това, за да се определят аномалии в структурата на органите на слуха, се извършва томография на темпоралните кости.

Синдромът на Treacher Collins се диференцира от синдромите на Goldenhar (хемифациална микрозомия) и Nager (акрофациална дизостоза).

Лечение

Лечението на синдрома на Трейчър Колинс се извършва от различни специалисти. Насочена е към цялостно отстраняване на костни деформации и нарушения на слуха.

Основни компоненти на терапията:

• Хирургични операции, по време на които се елиминират дефекти на лицето. По правило са необходими няколко сложни хирургични интервенции.
• Стоматологични грижи, насочени към коригиране на неправилна захапка.
• Подмяна на слуха – имплантиране на слухови апарати за подобряване на костната проводимост на звука.

При тежки случаи се извършва трахеотомия и гастростомия, съответно за улесняване на дишането и приема на храна.

В допълнение към операциите и протезирането, комплексната терапия за синдрома на Treacher Collins включва поправителни занятияс логопед и сурдопедагог.

Прогноза

В повечето случаи костните деформации при синдрома на Трейчър Колинс не представляват заплаха за живота на детето. Децата с тази патология не изостават в интелектуалното развитие, при условие че увреждането на слуха се коригира своевременно. Поради външни дефекти те могат да изпитат значителни трудности със социалната адаптация, така че изискват...

Предотвратяване

Синдромът на Трейчър Колинс се развива поради генетични мутации, поради тази причина не може да бъде предотвратен. Двойките с отрицателна фамилна анамнеза се съветват да се консултират с жена, когато планират бременност.

Първото споменаване на болестта в медицинската практика датира от 1912 г., когато аномалията е открита и описана от педиатъра О. Крузон.

Болестта е генетично обусловена аномалия, при което има деформация на лицевата и мозъчната част на черепа.

Синдромът на Crouzon е придружен не само от костни заболявания, но и от свързани увреждане на органите на зрението и слуха.Несъмнено това е най по негативен начинвлияе върху качеството на живот на бебето.

Как да разпознаем синдрома на Даун при новородено? Научете за това от нашите.

Характеристики на патологията

Краниофациална дизостоза на Crouzon - снимка:

Аномалията се счита за доста рядка, се среща в приблизително 0,002% от случаите.

Заболяването е вродено по природа, възникващо в резултат на мутационни процеси, главно от автозомно-доминантен характер, но може да се прояви и като следствие от спонтанни мутации, които се появяват по време на пренаталния период на развитие на плода.

Човешкият череп се състои от голямо количествоотделни кости, които, докато детето се развива, растат заедно, за да образуват черепа. В някои случаи процесът на заздравяване на конците е нарушен, костите растат заедно преждевременно или, обратно, с известно закъснение.

Това води до деформация на черепа, възникване на патологични процеси в мозъка, органите на зрението и слуха.

По-специално, при синдрома на Crouzon детето изпитва не само външна деформация, но и умствена изостаналост, или намалена зрителна острота, увреждане на слуха.

Причини за развитието на аномалията

Разглежда се основната причина за патологията наследствен фактор . По този начин, ако един от родителите има мутирал ген, рискът болестта да се прояви при нероденото дете е 50%.

Детето обаче не винаги наследява променения ген, т.е. болният родител има всички шансове да произведе здраво бебе, но за това е необходимо да се подложи на задълбочено генетично изследване на етапа на планиране на бременността.

Може да се заключи, че рискът от раждане на бебе със синдром на Crouzon се увеличаваАко:

1. Единият или двамата родители имат тази аномалия.
2. Родителят е носител на мутиралия ген (дори ако патологията не се проявява по никакъв начин).
3. Възрастта на бащата към момента на зачеването надхвърля 55-60 години.

Видове заболявания

Основният признак на развитието на патологията е промяната в нейната форма. Процесите на деформация могат да бъдат различни, в зависимост от това се разграничават следните форми на заболяването:

• тригонокефалия. Детето има уголемен тил и необичайно тясно чело;
• скафоцефалия. Има удължаване на черепа и тясно чело. Черепът на детето е ниско спуснат;
• брахицефалия. Черепът на детето е скъсен, главата е твърде широка;
• хидроцефалнаформа. Черепът на бебето прилича на трилистник.

Клинични прояви и признаци

При синдрома на Crouzon детето изпитва нарушения не само на скелетната система на черепа, но и на патологии на органите, отговорни за зрението и слуха. По този начин, клинична картина на аномалиятамного ярка и обширна.

Скелетна система	Органи на слуха	Органи на зрението
деформация на черепа; деформация на средната част на лицето; промяна на формата на носа; промени в лицево-челюстната система, при които челюстите не могат да се затворят напълно; долната устна на детето е недоразвита и разположена доста ниско; езикът на детето периодично излиза извън зъбната редица; в някои случаи могат да се усетят специфични гладки шевове по черепа.	увреждане на слуха, глухота с различна тежест; деформация на вътрешния слухов канал; намалена слухова проводимост на костите на черепа; промени в структурата на външния слухов канал.	изпъкнали очи, изпъкнали очи, при които структурата на очната ябълка не се променя; вибрации на очните ябълки, които са неволни; , при които очите сякаш гледат в различни посоки; разстоянието между вътрешните ъгли на очите и зениците се увеличава; неправилно разположение на лещата на окото или зеницата, когато тя не е разположена в центъра, както трябва да бъде; деформация на ириса (част от него може да липсва) и роговицата (увеличаване на размера му).

Колко опасно е заболяването?

За жалост, Невъзможно е напълно да се премахнат проявите на патология, в повечето случаи детето изпитва застрашаващи здравето и живота последици като:

1. Намалена зрителна острота до пълна загуба.
2. Тъй като дете, страдащо от синдром на Crouzon, не може напълно да затвори клепачите си, лигавиците на окото са сухи, придружени от появата на микропукнатини.
3. Закъснения умствено развитие, понякога много значително (умствена изостаналост).
4. Значително влошаване на външния вид, което води до сериозни проблеми в комуникацията и невъзможността за пълна социална адаптация в обществото.

Диагностика

Наличието на патология може да бъде разпознато в пренаталния период на развитие на плода, в първите дни след раждането на детето или в първите години от живота му.

За поставяне на диагнозаЛекарят използва следните диагностични методи:

• визуален преглед на детето;
• генетични изследвания;
• тестове за определяне на умственото развитие;
• консултации с УНГ и офталмолог за идентифициране на увреждане на органите на зрението и слуха;
• Рентгенова снимка на главата.

На нашия уебсайт ще намерите специалисти по коригиране на плоскостъпие при деца.

Лечение и корекция

Основният метод на лечение е хирургична интервенция .

Чрез хирургично лечение се елиминира деформацията на костите на черепа и средната част на лицето и се възстановява лицево-челюстната система на детето и структурата на зрителните органи.

Като спомагателни методисе използват лечения лекарствена терапия.

Лекарствена терапия в режима на лечение

Излекувайте напълно патологията само с един лекарстваневъзможно, предписват се лекарства, за да подобряване на състоянието на детето.

Група лекарства	Име	Особености
Ноотропи	Пирацетам, Пантогам	Лекарствата нормализират мозъчната дейност и предотвратяват развитието на умствена изостаналост. Противопоказания: бъбречно заболяване, склонност към алергии, възраст до 12 месеца. Странични ефекти: Превъзбуда, раздразнителност, нарушения на съня, нарушения на апетита, шум в ушите.
Съдови	Кавинтон, Цинаризин	Помага за укрепване на стените кръвоносни съдове, нормализиране на кръвообращението и метаболизма в мозъка, органите на зрението и слуха. Противопоказания: сърдечни заболявания, нарушения на сърдечната дейност, чести смени, алергии. Странични ефекти: нарушение на съня, ускорен пулс, понижено кръвно налягане.
Диуретици	Лазикс, Диакарб	Диуретици, които помагат за отстраняване на излишната течност от тялото. Противопоказания: бъбречни проблеми, затруднено уриниране, захарен диабет, непоносимост активни съставкилекарство. Странични ефекти: летаргия, слабост на мускулната тъкан, намалена сърдечна честота, понижено кръвно налягане, сънливост, замайване.

Видове хирургични операции

Въпреки че операцията се счита за най ефективен методлечение, дори операцията не е в състояние напълно да премахне патологията.

Лечението е симптоматично, т.е. намалява проявата на характерните симптоми.

Към днешна дата са известни следните видове операции за лечение на синдром на Crouzon:

1. Отстраняване на някои фрагменти от костите на черепа, възстановяване на формата на главата (разширяване на черепа). Препоръчва се операцията да се извърши възможно най-рано, в противен случай е възможно увреждане на мозъка с всички произтичащи от това проблеми.
2. Корекция на костите в очните кухини, премахване на изпъкналите очи.
3. Корекция на челюст, нормализиране на външния й вид, възстановяване на зъбната редица.

Прогнози

Дори и най-опитният специалист няма да може да определи как ще се почувства детето след операцията и как ще се прояви болестта в бъдеще. Всичко зависи от индивидуалните характеристикитялото на малък пациент, тежестта и вида на аномалиите.

Така че често след операция детето напълно губи зрение и слух.

Въпреки това, много пациенти, въпреки външните недостатъци, са в състояние поддържат работоспособност и се адаптират към обществото.

Синдром на Crouzon - снимки преди и след операцията:

Заболяването не се лекува пълно излекуване, без хирургични методи и лекарстваза това все още не е изобретен. Няма и универсален метод за превенция.

Синдром на Крузон - доста рядко, но не по-малко опасна болест, които не могат да бъдат напълно излекувани.

Често патологията води до всякакви усложнения и негативни последици, които влияят неблагоприятно върху здравето и качеството на живот на детето.

По този начин децата, страдащи от патология, могат да изпитат слепота, глухота, умствена изостаналост.Лечението се състои в операция, корекция на различни прояви на аномалия, допълнена от медикаментозно лечение.

Прогнозите са смесени. Няма методи за предотвратяване на развитието на патология.

Какво представлява синдромът на Крузон и какви са причините за него? последствия, можете да разберете от видеото:

Молим Ви да не се самолекувате. Запишете си час за лекар!

Акуленко Лариса Вениаминовна

2.1. ЦЕПКА НА УСТНАТА И НЕБЦЕТО (ТИПИЧНА ЦЕПКА НА ЛИЦЕТО)

2.1.1. Разпространение, етиология и патогенеза

Типичните лицеви цепнатини са най-често срещаните сред всички видове вродени малформации, техният дял е 86,9%. Към типичните пукнатини лицево-челюстна областвключват:

а) цепнатина на устната;

б) цепнато небце.

Популационната честота на типичните цепнатини на лицето (горна устна и небце) е 1:1000-1:700 новородени годишно. Сред новородените с типични лицеви цепки преобладават момчетата (0,79 момчета и 0,59 момичета на 1000 новородени). Мъжете са склонни да имат по-тежки форми на патологията.

В повечето случаи цепнатините на устната и небцето не са изолирани дефекти в развитието. Почти всяка пета типична цепнатина е компонент на тежък синдром. Наличието на синдрома се показва от допълнителни фенотипни или морфологични промени. Така, ако през 1970 г. имаше 15 синдрома, чиято фенотипна картина включваше типични орофациални цепнатини, през 1972 г. - 72 синдрома, през 1976 г. - 117 синдрома, то през 2006 г. този списък вече включва повече от 600 синдрома.

Вродените цепнатини на небцето могат да бъдат с различна форма и дължина. Най-леката степен на цепнатина има вид на вдлъбнатина на лигавицата, понякога само мускулите и костта могат да бъдат отделени, докато лигавицата е запазена. Цепката на небцето често е продължение на страничната цепка на устната и алвеоларен процес, разположен между челната и максиларната

ни процеси. Такива цепнатини могат да се разпространят по цялата дължина на небцето или да заемат отделни части от него, поради което е обичайно да се прави разлика между непълна и пълна цепнатина на небцето.

Непълните цепнатини се наричат ​​непроходни цепнатини - те могат да включват само увулата или увулата и мекото небце или частично твърдото небце и да завършват зад инцизивния форамен.

Ориз. 2.1. Непълна цепка на небцето Фиг. 2.2. Пълна цепнатина на небцето

Цепнатини, при които празнината от твърдото небце се простира до алвеоларния процес и горната устна, се наричат ​​пълни или проходни цепнатини. Цепка на небцето, простираща се от инцизивния отвор до задния назален бодил, може да бъде едностранна или двустранна.

При едностранна цепнатина вомерът от едната страна е свързан с палатиновия процес, от другата има празнина, през която комуникират носната и устната кухина. Ако лява половинапалатинната плоча е свързана с вомера, тогава ще има дясна цепнатина; ако е дясна, тогава ще бъде лява.

При двустранна цепнатина и двете носни кухини се свързват с устната кухина, а долният ръб на вомера остава свободен в средата на цепнатината и се намира на нивото на неслетите палатинови плочи, по-рядко над тях.

2.1.2. Класификация и характеристика на типичните лицеви цепки

Според морфологичните характеристики на цепките се разграничават.

1. Цепната устна:

а) вродена скрита цепнатина на горната устна (едностранна или двустранна);

б) вродена непълна цепнатина на горната устна без деформация на остеохондралната част на носа (едностранна или двустранна) и с деформация на остеохондралната част на носа (едностранна или двустранна);

в) вродена пълна цепнатина на горната устна (едностранна или двустранна).

2. Цепка на небцето:

а) вродените цепнатини на мекото небце са скрити, непълни и пълни;

б) вродени цепки на мекото и твърдото небце, скрити, непълни и пълни;

в) вродени пълни цепнатини на мекото и твърдото небце и алвеоларния израстък (едностранни и двустранни);

г) вродени цепнатини на алвеоларния процес и предната част на твърдото небце, непълни (едностранни или двустранни) и пълни (едностранни или двустранни).

Цепките на небцето се срещат в комбинация с цепнатини на горната устна, докато различни форми на цепнатини на устната могат да се комбинират с различни формицепнато небце. Някои автори разглеждат първите две групи цепки на небцето от горната класификация като цепнатини на вторичното небце, четвъртата група в комбинация с цепнатина на горната устна - като цепнатина на първичното небце, третата група - като цепнатини на небцето първично и вторично небце.

С цепнати устни и небце, внезапни променискелетна структура на лицето, както и неправилно разположение на премаксиларната кост и зъбите, разположени в нея. Понякога броят на рудиментите е намален или липсват (анодентия). Деформацията на зъбната дъга и палатиналните пластини може да се комбинира с недоразвитие горна челюст(микрогнатия).

Стеснението на горната челюст често е вродено и степента му нараства с израстването на детето. Вродената деформация на горната челюст поради цепнатина на небцето може да се комбинира с деформация на долната челюст.

В миналото, когато цепната устна и небцето са причинявали смъртта на децата през първите години от живота, почти всички новородени в популацията с автозомно-доминантни синдроми са били резултат от нови мутации. Понастоящем, поради значителни подобрения в хирургичните техники и прилагането на цяла система от рехабилитационни мерки, броят на оперираните лица с автозомно-доминантни синдроми, които се женят и предават мутантния ген на децата си, нараства.

От генетична гледна точка типичните вродени малформации на орофациалната област са много разнородни. Техният произход може да се основава както на моногенни, така и на хромозомни и полигенни дефекти.

Автозомно-доминантните мутации се характеризират с увеличаване на средната възраст на родителите, особено на бащите. Средна възрастбащите на деца с различни автозомно-доминантни синдроми са 32,7 + 7,4 години, което е с 5 години по-висока от средната възраст на бащите на деца в общата популация. Кръвното родство на родителите, определено от коефициента на инбридинг или от „брачното разстояние“ (разстоянието от мястото на раждане на съпруга до мястото на раждане на съпругата), няма значение при автозомни допълнителни синдроми.

При автозомно-рецесивни синдроми дете с дефект се ражда от двама здрави родители, хетерозиготни носители на анормалния ген. Рискът за друго дете в това семейство е:

и за първия - 25%, докато рискът за децата на пробанда с цепнатина е минимален. Естествено, възрастта на родителите и броят на пробандната бременност нямат значение при такива синдроми. В същото време „брачната дистанция“ е значително намалена. В някои случаи родителите на болно дете са кръвни роднини. Честотата на новите рецесивни мутации е незначителна; родителите на дете с този синдром почти винаги са хетерозиготни.

Най-редките моногенни форми на цепнатина на устната и небцето са синдромите, свързани с пола. По-чести са Х-свързаните мутации, при които жената е незасегнат носител на мутантния ген. В този случай съответните дефекти в родословието се откриват при мъжете. При Х-свързано доминантно унаследяване, синдромът се открива при хетерозиготни жени, а лезията при хемизиготни мъже е толкова изразена, че като правило е несъвместима с извънматочното съществуване.

Цепка на устната и небцето може да се появи като един от компонентите на множество малформации, дължащи се на хромозомни аномалии. Общи характеристики на всички синдроми на хромозомна етиология са пренатална хипоплазия, симетрия на лезиите и умствена изостаналост. Такива деца с цепнатина на устната и небцето са клинично най-тежки. Цепната устна и небцето не са специфични за нито един хромозомен синдром. Те се срещат с аномалии на 50% от хромозомите (1; 3; 4; 5; 7; 10; 11; 13; 14; 18; 21 и X), както с делеции, така и с транслокации. Това не означава, че всяко дете, например със синдром на Даун, има цепнатина на устната и небцето, но честотата на цепнатини при синдрома на Даун е 10 пъти по-висока от тази в общата популация.

Многофакторно унаследените цепки на устната и небцето се характеризират с признаци, общи за всички многофакторни заболявания. За появата на такива форми е необходима генетична предразположеност (предразположеност) и излагане на всякакви неблагоприятни факторисреда, благоприятна за реализиране на предразположеност към дефекти в развитието. Неблагоприятните условия на околната среда, независимо от определен генетичен произход, не са в състояние да причинят появата на такива синдроми. Характерна особеност на такова наследяване е разликата в „прага на чувствителност“ за мъжете и жените (формирането на дефекта възниква само когато „концентрацията на гени“ надвишава определена

определена стойност - "праг"). Кумулативният ефект на гените, които могат да причинят цепнатина (като всеки друг дефект) при представители на един пол, например при мъжете, не е достатъчен, за да я причини при жените. В тази връзка честотата на засегнатите момичета и момчета с цепнатина на устната и небцето от мултифакторно естество е различна, докато с моногенни форми (с изключение на Х-свързаните, които по правило са изключително малко). Тази цифра е еднаква за мъжете и жените.

При многофакторни цепнатини на устната и небцето могат да се открият микропризнаци при родителите - проява на действието на анормални гени. Истинските микропризнаци, открити при родители на деца с многофакторна цепка на устната и небцето, включват:

1) с цепнатина на устната - късо небце, асиметрия на носното крило, отклонение на носната ос, прогнатия, атипична форма на зъбите;

2) с цепнато небце - късо небце, атипична форма на зъбите, диастема, потомство, цепнатина на увулата.

Анализът на тези микрохарактеристики показва възможна разлика в генетичната етиология на цепната устна и цепнатината на небцето, тъй като цепнатината на устната се характеризира с микрохарактеристики като прогнатия и отклонение на оста на носа, а цепнатината на небцето се характеризира с прогения, диастема и цепнатина на увулата.

Накрая е описана група синдроми на цепната устна и небцето, чиято поява е свързана със специфични фактори на околната среда. Тези синдроми могат да бъдат разделени на две групи:

Синдроми в резултат на тератогенни експозиции (напр. талидомид или фетален алкохол);

Синдроми, които са резултат от неспецифични влияния различни фактори, реализирани чрез общ патологичен механизъм (например чрез „съдов фактор“, водещ до хипоксия и некроза).

Понастоящем са описани шест специфични тератогенни синдрома с цепнатина на устната и небцето:

1) фетален алкохолик;

2) талидомид;

3) аминоптерин;

4) хидантоин;

5) синдром на амнеотичния лигамент;

6) триметадион.

Неспецифичните синдроми се характеризират с влиянието на същите фактори, които са "рискови фактори" за осъществяване на наследствена предразположеност при мултифакторна цепка на устната и небцето. Те включват:

Повишена телесна температура на бременна жена;

Недостиг на витамини;

Дефицит на микроелементи (мед);

Прием на лекарства с мутагенна активност, както и стероидни хормони, андрогени, естрогени, инсулин, адреналин;

Инфекциозни заболявания на майката;

Диабет;

Гинекологични заболявания.

Описанието на фенотипа на болното дете е изключително важно.

2.1.3. Най-честите моногенни синдроми на цепната устна и небцето

Автозомно-доминантни синдроми

Синдром на Голденар- цепнатина на устната и небцето, множество базалноклетъчни карциноми, челюстни кисти, скелетни аномалии.

Синдром на Горлин- цепнатина на устната и небцето, едностранна дисплазия на ушната мида, едностранна хипоплазия на мандибуларния клон, различни епибулбарни дермоиди, гръбначни аномалии, сърдечни дефекти, аномалии на бъбреците и гениталиите.

Синдром на Frere-Maya- цепнатина на устната и небцето, макроцефалия, хипертелоризъм, плосък нос, усукана спирала, мезомелия, клинодактилия, гръбначни и генитални аномалии.

Синдром на акроостеолиза- цепнатина на небцето, "разтваряне" на крайните фаланги с удебеляване на пръстите, нисък ръст, кифоза, валгусна деформация на тибията, микрогнатия, долихоцефалия, преждевременна загуба на зъби.

Синдром на Van der Woude- цепнатина на устната и небцето, лабиални ямки.

Синдром на клейдокраниална дисплазия- цепнатина на небцето, широк черепен свод, отворени фонтанели, малко лице, кости с форма на червей, допълнителни зъби, липсващи или хипопластични ключици и други скелетни аномалии.

Автозомно-рецесивни синдроми

Синдром на Uberg-Hightward- цепнатина на устната и небцето, микроцефалия, хипопластични дистални палци, къси лъчеви кости.

Синдром на Мекел- цепнатина на устната и небцето, полидактилия, поликистоза на бъбреците, енцефалоцеле, сърдечни дефекти и други аномалии.

Синдром на Бикслер- цепнатина на устната и небцето, хипертелоризъм, микроотия, бъбречна атония, вродени сърдечни дефекти, забавяне на растежа.

Криптофалм- цепнатина на устната и небцето, криптофалмос, необичайно лицево окосмяване, различни синдактилии по ръцете и краката, колобома на крилата на носа, аномалии на пикочно-половата система.

Церебро-костомандибуларен синдром- цепнато небце, микроцефалия, дефект на ребрата.

християнски синдром- цепнато небце, краниосиностоза, микроцефалия, артрогрипоза, адуциран палец.

2.2. Атипични цепнатини на краниофациалната област

2.2.1. Разпространение, етиология и патогенеза

Атипичните цепнатини на краниофациалната област са представени от огромен брой видове, повечето от които могат да бъдат класифицирани в една от трите групи:

1) краниофациални цепнатини;

2) странични лицеви цепнатини;

3) орбитомаксиларни цепнатини.

Сред населението атипичните цепнатини са много по-рядко срещани в сравнение с цепнатините на устната и небцето. Тяхната честота, според различни автори, варира от 1,9 до 6,8 на 100 хиляди новородени.

Атипичните цепнатини на краниофациалната област могат да бъдат или изолирани, или компоненти на наследствени синдроми, както едностранни, така и двустранни, както пълни, така и непълни.

Атипичните цепнатини на краниофациалната област се считат за дефекти от екзогенен характер, въпреки че техният произход е свързан с влиянието на същите фактори, които са реални фактори.

предположение за наследственост за мултифакторна цепка на устната и небцето:

Излагане на радиация по време на бременност;

Метаболитен дисбаланс на майката (треска, дефицит на витамини и микроелементи, по-специално мед, олигохидрамнион, ендокринопатии, по-специално захарен диабет и дисфункция на щитовидната жлеза);

Инфекциозни заболявания по време на бременност;

Прием на лекарства с мутагенна активност (антиконвулсанти, антиметаболити, транквиланти, стероидни хормони и др.).

В светлината на съвременните концепции патогенезата на атипичните цепнатини на краниофациалната област е свързана със системни нарушения в границите на 1-ви и 2-ри бранхиални дъги по време на ембрионалното развитие. Както е известно, през първите 4 седмици от ембриогенезата хрилната дъга се раздвоява и образува скулата и горната челюст. До 6-та седмица процесите на долната челюст се обединяват, за да образуват долната челюст. Процесите на максилата се срещат с кълбовидните процеси, за да образуват горната устна и ноздрите. През същия период се появяват три туберкули на каудалната граница на 1-ва хрилна дъга и цефаличната граница на 2-ра хрилна дъга, образувайки външното ухо. От 1-ва бранхиална дъга се образуват трагусът и тибията на спиралата на ушната мида, инкусът и чукът на средното ухо. Стременцата и другите компоненти се образуват от 2-ра хрилна дъга външно ухо. До 8-та седмица лицевите цепнатини на ембриона се затварят и се формират устните и устата. Процесите на горната челюст и страничните процеси на носа се оформят и се появяват назолакримални канали. Всеки от горните екзогенни фактори може да повлияе на процеса на сливане или развитие на ембрионални структури, което в крайна сметка води до образуването на цепнатини.

През последните години се появиха предположения, че образуването на лицеви цепки се причинява от нарушения генетични механизмиапоптоза на повърхностни епителни клетки, което води до промени в съотношението на епителната бариера и мезенхима. Мезенхимът, свободно проникващ в пространството между процесите, нарушава развитието на съдовата мрежа вътре и между тях и по този начин предотвратява тяхното сливане.

Истинските механизми на образуване на лицеви цепнатини обаче все още не са напълно разбрани. Това обстоятелство затруднява създаването на система от терминология и класификация на атипичните цепнатини на краниофациалната област, което от своя страна създава проблеми във взаимното разбирателство между специалистите, участващи в лечението, профилактиката и рехабилитацията на тази категория пациенти.

Литературата описва редица вродени деформации на краниофациалната област и синдроми, проявяващи се с атипични цепнатини, по-специално:

Коса лицева цепнатина;

Напречна лицева цепнатина (или макростома);

Синдром на средната цепка на лицето (фронтоназална дисплазия);

Средна цепка на носа;

Синдром на Пиер-Робин;

Синдром на Goldenhar (фацио-аурикуло-вертебрален синдром);

Синдром на Treacher-Collins (мандибуларно-лицева дизостоза);

Синдром на Franceschetti-Collins (лицево-челюстна дизостоза);

Синдром на Crowson (краниофациална дизостоза);

Краниоклавикална дизостоза.

Ориз. 2.5.Коса лицева цепнатина Ориз. 2.6.Напречна цепка

лице (или макростома)

Ориз. 2.7 а, б.Синдром на Пиер-Робин

Ориз. 2.8.Синдром на Goldenhar

Ориз. 2.9 а, б.Синдром на Franceschetti-Collins

Ориз. 2.10 а, б.Синдром на Crowson

2.2.2. Клинични и анатомични характеристики на атипичните цепнатини на краниофациалната област

Обща характеристика на всички атипични вродени малформации на краниофациалната област е дисплазия и/или недоразвитие на тъканите и органите на лицето, което води до функционални и естетични нарушения.

Наклонена цепнатина на лицето -тежка вродена патология в резултат на несрастване (пълно или непълно) на назофронталните и максиларните туберкули по време на ембрионалното развитие. Цепката може да бъде пълна или непълна, едностранна или двустранна. Непълните коси лицеви цепнатини са по-чести.

Клинично цепнатината започва от горната устна (вдясно или вляво от филтрума) и след това продължава към долния клепач и горния външен ръб на орбитата. Ако цепнатината е непълна, тя засяга само тъканите на горната устна и след това по хода на цепнатината се определя недоразвитие на меките и твърдите тъкани на лицето под формата на прибрана бразда от горната устна до долния орбитален ръб на орбитата. Като правило има колобома на клепачите и в резултат на това фалшив екзофталм. Косата лицева цепнатина често се комбинира с други форми на лицева патология: цепнато небце, хипертелоризъм, аномалия на ушната мида и др.

Напречна лицева цепнатина (макростома)Може да бъде едностранно и двустранно. Това е резултат от несливането на максиларните и долночелюстните туберкули по време на ембрионалното развитие. Клинично патологията се проявява под формата на макростома с различна тежест, като цепнатината започва от ъгъла на устата и продължава по-нататък към ушната мида. Макростомата може да бъде както изолирана малформация, така и симптом на някои вродени синдроми.

Синдром на средната цепка на лицето (фронтоназална дисплазия).Типът наследяване не е дефиниран. Честота на населението тежки формие 1:100 000 новородени.

Клиничните прояви на синдрома са: хипертелоризъм и дефекти на срединните структури на черепа, вариращи от скрита цепнатина на черепните кости до церебрална херния. Има клиновиден растеж на косата на челото ("вдовишко наметало"). В зависимост от тежестта на черепните цепнатини се разграничават три форми на дисплазия.

1. Хипертелоризъм, широка основа на носа и отворена цепка на носа и устната, понякога с раздвоен връх.

2. Хипертелоризъм, широка носна основа и отворена цепка на носа и устната; възможно цепнато небце.

3. Тотална цепка на носа, липса на носни крила, деформация на орбитите.

В някои случаи се появяват брахицефалия, микрофталмия, епикантус, колобоми на клепачите, вродени катаракти, преарикуларни кожни израстъци, ниско разположени уши, понякога кондуктивна глухота, клинодактилия, камптодактилия, крипторхизъм, липоми и дермоиди.

Средна цепка на носасе образува в резултат на нарушаване на сливането на носните плочи на назофронталния туберкул по време на ембрионалното развитие. Клинично патологията се проявява под формата на бифуркация на върха на носа и малка бразда, минаваща по задната част на носа поради разминаването на аларните хрущяли. Върхът на носа е широк, плосък, носната преграда е скъсена. Понякога скрита цепнатина се простира до костите на носа и челото. Мостът на носа при тези пациенти е широк, сплескан и костната цепнатина може да се палпира през кожата. Орбитите при тези пациенти са широко раздалечени (хипертелоризъм). Всички пациенти имат типичен клиновиден растеж на косата по средната линия на челото. Средните носни цепки могат да се комбинират с аномалии на зъбите на горната челюст, цепнатина на горната устна, вродени фистулиустни и други вродени патологии.

Синдром на Пиер-Робин.Клинично патологията се проявява под формата на триада от симптоми: средна цепка на небцето, микрогения или недоразвитие на долната челюст и глосоптоза. Всички симптоми се откриват веднага след раждането на детето. Тежестта на тези симптоми може да варира от лека до тежка. При новородени може да се развие дислокационна асфиксия, когато детето е поставено по гръб. Това е най-трудното функционално уврежданеможе да доведе до смъртта на детето. Характерни са също цианоза и пристъпи на асфиксия по време на хранене на детето. Обикновено тези деца имат склонност към повръщане и в резултат на това дистрофия и висока смъртност.

Синдром на Goldenhar (фацио-аурикуло-вертебрален синдром).Унаследява се по автозомно-доминантен начин. Локализацията на гена не е установена. Характерни особености са: епибулбарни дермоиди (едностранни), субконюнктивални липодермоиди или липоми, колобоми горен клепач, дефекти на екстраокуларните мускули, антимонголоиден очен участък, микрокорнея, колобома на ириса, микрофталм, страбизъм, анофталмия, атрезия на ириса и катаракта. Ушните миди са намалени по размер, деформирани, необичайно разположени, атрезия на слуховия канал, аномалии

средно ухо, хипоплазия на горната и долната челюст, хипоплазия на израстъците на долната челюст, макростомия, отворена захапка, високо извито небце, цепнато небце, цепнатина на увула и допълнителен френулум. В 40% от случаите гръбначни аномалии, сколиоза, спина бифида,аномалии на ребрата, плоскостъпие. В 30% от случаите се наблюдават сърдечни дефекти, умствена изостаналост, хипоплазия или аплазия на белите дробове, тилна церебрална херния, аномалии на бъбреците и крайниците, пренатално недохранване.

Синдром на Трейчър-Колинс (мандибуларно-лицева дизостоза).Унаследява се по автозомно-доминантен начин. Генът е локализиран на хромозома 5q32-5q33. Клинични симптоми: ушна дисплазия, аурикуларни дупки/фистули, аурикуларни израстъци на меките тъкани (папиломи), липса на слухов канал, кондуктивна и сензоневрална глухота, липса на мигли, колобома на клепача, антимонголоидна форма на очите, атрезия/стеноза на хоана, сплескана зигоматична кост , микрогнатия, макростомия, цепнато небце, вроден некласифициран сърдечен порок, трахеоезофагеална фистула, ректо-вагинална фистула, анална атрезия.

Синдром на Franceschetti-Collins (лицево-челюстна дизостоза).Заболяването често (в 48,5% от описаните случаи) има фамилен (наследствен) характер. Разпространението му е 1:10 хиляди новородени. Характерни признаци на синдрома са: колобома на горния клепач и липса на 2/3 от миглите на долния клепач; липса на инфраорбитална кухина при 1/3 от пациентите и излизане на невроваскуларния сноп директно в подкожната тъкан; отсъствие на зигоматичната кост, цепнатина и хипоплазия на дъвкателните и темпоралните мускули, недоразвитие на долната челюст; антимонголоидна форма на очите ("къщни" очи); аномалии на зъбите и захапката; недоразвитие на ушите; атрезия на външните слухови канали с частична или пълна глухота; възможни са макростоми и ушни придатъци; понякога допълнително има средна цепнатина на небцето и цепнатина на горната устна.

Краниофациална дизостоза (синдром на Crowson).Значителна роля в развитието на заболяването играе наследственият фактор. Черепът е почти нормален или леко намален и деформиран. Конците са заличени и споени. Основата на черепа е скъсена. Има рязко недоразвитие на горната челюст, очните кухини и зигоматичните кости. В резултат на това се определя фалшив екзофталм, с изпъкнали очи напред и отстрани, т.е. разминават се.

Поради рязкото недоразвитие на горната челюст се откриват струпване, задържане, дистопия и други патологии на зъбите и съзъбието на горната челюст, както и фалшиво потомство. Понякога се наблюдават аномалии на вътрешното и средното ухо.

Краниоклавикална дизостоза.Заболяването може да бъде наследствено. Клинично се характеризира с увеличаване на мозъка и намаляване на лицевата част на черепа. Пациентът има голямо и широко чело и малко лице. Костите на средната част на лицето, особено на горната челюст, са недоразвити. Тъй като долната челюст е с нормален размер, се образува фалшиво потомство. Патологията се характеризира с множество малформации на постоянните зъби (едентия, ретенция и др.). В допълнение, пациентите имат недоразвитие или аплазия на ключицата. В тази връзка раменният пояс има патологична подвижност - пациентът може да приближи двете рамене пред тялото.

Краниофациалните цепнатини, които се появяват в горните клинични синдроми, са представени от огромен брой видове, които се различават в различна степен на тежест. До края на 60-те години списъкът с наименования на черепно-лицеви цепнатини включва цяла линиятермини, които често се отнасят до един и същ VLOOKUP.

От края на 60-те години на миналия век започва бързото развитие и въвеждане в практиката на хирургични методи за лечение на вродени краниофациални патологии, което изисква систематизиране на натрупания клиничен материал и разработване на работна класификация, която да задоволи денталния хирург в правилен избор на хирургично и друго лечение на тези пациенти. Предложени са редица класификации: Американската асоциация за рехабилитация на цепнато небце (AARR), Bu-Chai и Moriana; Карфика; аномалии на средната част на лицето и т.н., но нито една от тези класификации не отговаря на изискванията за универсална работна класификация, която да вземе предвид пълния набор от разнообразие на тези редки аномалии.

ChLR номериране	Топографско име CLR	Деформации на черепните кости и меките тъкани	Диференциална диагноза
	Централна черепно-лицев цепнатина	Цепнатината преминава през средната линия на лицето, челната кост, максилата, средната линия на носа, образувайки цепнатина на черепа, централно енцефалоцеле, бифидна носна преграда, цепнатина на носа и устните	С всички случаи на хипертелоризъм
	Парацентрален черепно-лицев цепнатина	Цепнатината преминава през челната кост, обонятелните канали на крибриформната плоча и етмоидната кост, образувайки хипотелоризъм, между носната кост и челния процес на максилата. В меките тъкани цепнатината преминава през купола на хрущяла на крилата на носа и в някои случаи през алвеолите и устната, както при „цепната устна“	С цепнатина? 13
	Парацентрален черепно-лицев цепнатина	На костите на черепа цепнатината се простира през страничната маса на етмоидната кост, образувайки хипертелоризъм. Точното местоположение на цепнатината на челната кост е трудно да се определи поради удебеляването на последната и разширяването на фронталните синуси. На меките тъкани цепнатината минава между опашката и основата на крилата на носа, а на устната изглежда като обикновена „цепнатина на устната“	С пукнатини: ? 1, ? 3, ? 12

Продължение на таблицата. 2-1

	Странична "средна" цепнатина на максилата и орбитата	Цепката преминава през слъзната част на долния клепач по наклонен път през слъзните канали. Често фронталният процес на максилата и централната стена напълно отсъстват максиларен синус, носът е скъсен и крилата на носа са извити. Цепнатината се простира около основата на носната устна, назолабиалната ямка, преминавайки през алвеолите и устната, както при „цепнатина на устната“	С пукнатини? 10, ? единадесет
	Централна цепнатина на максилата и орбитата	Цепнатината минава вертикално през слъзната част на долния клепач, инфраорбиталния отвор и дъното на орбитата (по-близо до средата на инфраорбиталния нерв), максиларния синус и бузата (създавайки екстрофия на максиларния синус) и продължава през устната в средата между издатината на филтъра и лабиалната ямка. Основната разлика между тази цепнатина и? 3 е наличието на преграда между носната кухина и максиларния синус	С пукнатини? 2, ? 3, ? 12
	Странична цепнатина на орбитата и максилата	Цепката е между средната и страничната трета на долния клепач. На бузата изглежда като дълбока бръчка, а на устната минава по-близо до лабиалната комисура. На костите на черепа цепнатината преминава през инфраорбиталния отвор, дъното на орбитата и горната челюст латерално на инфраорбиталния нерв и максиларния синус, продължавайки през алвеолите зад кътника в областта пред кътника	С черепна цепнатина? 9

Продължение на таблицата. 2-1

	Максиларна зигоматична цепнатина с колобома на долния клепач (отнася се за синдрома на FranceschettiCollins)	Цепнатината минава между горната челюст и зигоматичната кост, отваряйки очната кухина. Последицата от това е къса горна челюст, високо небце и атрезия на хоаните. На бузата се наблюдава вертикална склеродермична бръчка (под формата на белег), насочена към ъгъла на устата или ъгъла на долната челюст. Тази цепнатина често ли се свързва с цепнатина? 5	С пукнатини? 7, ?8
	Темпорозигоматична цепнатина (свързана със синдрома на FranceschettiCollins)	Това е най-изразената латерална черепно-лицева цепнатина. Лицевите деформации включват макростомия (поради разширяване на цепнатината към ъгъла на устата) и преаурикуларни полипи. Зигоматичната дъга, кондилът и коракоидният процес отсъстват. Горната челюст е къса, алвеолите понякога са хипопластични. В областта на големия молар и между туберкула на горната челюст и птеригоидния процес се наблюдава непълна цепнатина. Аномалиите на меките тъкани включват вродени дефекти на ушите и хипопластичен или липсващ темпорален мускул	С пукнатини? 6, ?8
	Фронтозигоматична цепнатина	Краниално копие на лицевата цепка ли е? 6. Среща се както при синдрома на Franceschetti-Collins, така и при синдрома на Goldenhar	С пукнатини? 6, ?7
	Горна латерална цепнатина на орбитата	Цепката преминава в латералната трета на горния клепач и над латералния ъгъл на орбитата. Смята ли се, че тази цепка е копие на лицевата цепка? 5	С цепнатина? 5

Край на масата. 2-1

	Горна "централна" цепнатина на орбитата с цепнатина в средната трета на веждния ръб латерално на нерва на веждите	Цепнатината се разширява към горната стена на орбитата и челната кост, образувайки енцефалоцеле. Наблюдава се колобома на средната трета на горния клепач, понякога достигаща пълна аблефария. Веждата е разделена на две части, страничната част се издига под ъгъл и се свързва с линията на косата, средната част липсва. Дали е обърнато на север копие на пропастта? 4. И при двата варианта могат да се наблюдават различни вродени дефекти на окото и колобоми на ириса	С цепнатина? 4
	Горна "средна" цепнатина на орбитата с колобома на средната трета на клепача	Колобома на средната трета на горния клепач, понякога преминаваща през веждата. Лезиите на костите на черепа не са напълно идентифицирани. Смята ли се, че тази цепнатина е черепно копие на цепнатината? 3	С цепнатина? 3
	Цепка в средата на централния ъгъл на орбитата	Сплескване на челния процес на горната челюст. Преминава през страничната маса на етмоидната кост, разширявайки се през сплесканата челна кост. Фронталният синус е увеличен. На меките тъкани, колобома на горната стена на веждата	С цепнатина на лицето? 2
	Насочена на север парацентрална краниофациална цепнатина	Намира се между носната кост и челния процес на максилата. Преминава през челната кост (енцефалоцеле), по протежение на обонятелния канал. Често е двустранен, причинявайки гигантски хипертелоризъм. Върху меките тъкани се спуска по центъра на веждата, която не е разделена	С цепнатина на лицето? 1
	Краниофациална дисплазия	Краниалният край на цепнатината ли е? 0	С цепнатина на лицето?

структури и меки тъкани. Класификацията на Tessier включва система за номериране на черепни и лицеви цепнатини, където на всеки дефект се присвоява съответен номер. Бяха идентифицирани общо 15 цепнатини (диапазон от 0 до 14), като се използва орбитата като отправна точка. Тази класификация може да бъде представена под формата на таблица, която отразява нейните ключови точки.

Така класификацията на Tessier систематизира всички атипични вродени малформации, описани в литературата, съществуващи както като изолирани вродени малформации, така и като част от симптомен комплекс от синдроми.

Обобщавайки литературните данни, изглежда възможно да се сравни съществуващата преди това терминология на цепнатините на краниофациалната област с класификацията на P. Tessier (Таблица 2.2).

Таблица 2.2. Обобщена терминология на цепнатини на краниофациалната област от различни класификации

2.3. ПРИНЦИПИ НА ЛЕЧЕНИЕ И РЕХАБИЛИТАЦИЯ НА ПАЦИЕНТИ С ВРОДЕНИ ОРОФАЦИАЛНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ

ПУКнатини

Лечение на цепнатина на устната и небцето, както и много други рожденни дефектиразвитие, - хирургично. В момента, за да определи метода на хирургическа интервенция, зъболекарят се фокусира само върху дълбочината на тъканния дефект. Въпреки това, въз основа на общ

генетични модели, могат да се очакват различни резултати от операции и характеристики на хода на следоперативния период при деца с цепнатини с различна етиология. Например, пациентите с хромозомни аномалии, като правило, имат дефекти в имунитета и регенерацията, което може да увеличи броя на ранните и късните следоперативни усложнения и да влоши прогнозата на операцията. При деца с моногенни форми на дефекта може да се появи по-тежка деформация на лицето след пластична хирургия, тъй като ефектът на мутантния ген ще продължи след хирургично лечение, нарушавайки по-нататъшното развитие на тъканите. Необходимо е да се разработят методи за хирургична корекция на дефекта, като се вземе предвид етиологичният характер на цепнатината.

Понастоящем времето и обхватът на хирургическата интервенция при типичните цепнатини се определят от дентален хирург според препоръките на други специалисти.

Хейлопластиката се извършва в родилния дом през първите 2-3 дни от живота или на 15-16-ия ден след раждането на детето, а в болнични условия - на възраст 3-4 месеца. При двустранна цепка на устната операцията се извършва на два етапа с интервал от 3-4 месеца.

От тригодишна възраст детето активно учи с ортодонт и логопед. Пластиката на небцето се извършва в зависимост от вида на цепнатината и тежестта на съпътстващата патология на възраст 5-7 години. Медицинска рехабилитация се провежда до 14-16 годишна възраст. Окончателните коригиращи хирургични интервенции се извършват на възраст 14-16 години, след което децата се отстраняват от диспансерния регистър.

Мнения относно времето хирургична интервенцияс нетипични цепнатини, лицата са изключително противоречиви. Опитът на много клиники в ОНД даде възможност да се обоснове времето на хирургичните интервенции и да се разработят методи и техники за подпомагане на тази група пациенти (Таблица 2.3).

2.4. ПРОБЛЕМИ НА РЕХАБИЛИТАЦИЯТА НА ПАЦИЕНТИ С ВРОДЕНИ ОРОФИЦИАЛНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ

ПУКнатини

С малки изключения, децата с вродени орофациални цепнатини са психически нормални. Отбелязаното забавяне на умственото развитие до голяма степен се обяснява със социална дезадаптация.

Таблица 2.3. Алгоритъм за лечение на атипични цепнатини на лицето

Възраст	Същност на медико-социалната помощ
	Консултация със специалисти в състав: педиатър, лицево-челюстен хирург, неврохирург, ортодонт, ортопед за определяне на алгоритъма на предоперативната програма
	Ортопедично лечение, хейлоринопериостеопластика, пластика на цепнатини (напречни, коси, носни цепки), физиотерапевтично лечение с повторен курс след 2 месеца, лечение на съпътстващи заболявания от специалисти
	Велопластика, ортодонтско лечение, саниране на УНГ органи и устната кухина, уранопластика, краниопластика, всички видове реконструкция на нозоорбиталната област, отстраняване на дефекти на долната челюст при синдроми на 1-ва и 2-ра бранхиална дъга, дистракция, физиотерапевтично лечение, класове с логопед
	Уранопластика, ортодонтско лечение, занимания с логопед, реконструктивна ринохейлопластика, физиотерапевтично лечение
Всяка възраст	Отстраняване на анатомични дефекти

ция поради различен външен вид от другите, увреждане на говора поради частично увреждане говорен апарати могат да бъдат успешно елиминирани с ранна хирургична интервенция и по-нататъшна цялостна рехабилитация. Той включва както рехабилитационни дейности, предоставяни на лице с увреждания безплатно в съответствие с федералната основна програма за рехабилитация на хора с увреждания (правителствен указ Руска федерацияот 11.12.1992 г.? 970 и чл. 13 от Федералния закон „За социална защитахора с увреждания в Руската федерация"), както и дейности, в заплащането на които участват самото лице с увреждания или други лица или организации, независимо от организационните и правни форми и форми на собственост.

Обхватът на мерките за рехабилитация, предвиден в индивидуалната програма за рехабилитация на лице с увреждания, трябва да бъде по-голям от този, установен от федералната основна програма за рехабилитация на хора с увреждания.

Най-належащият проблем при решаването на проблема с рехабилитацията на този контингент пациенти днес е създаването на концепция за помощ на тези пациенти, тъй като тази помощ включва редица специфични организационни, медицински, технически и социални аспекти. Необходимо е да се обоснове времето на хирургичните интервенции, мястото на тяхното изпълнение - центрове за предоставяне на специализирана помощ, структурата на центровете, последователността на предоставяне на цялостна грижа, ранна медицинска, педагогическа и социална рехабилитация.

Нарушаването на социалната адаптация на дете с патология на краниофациалната област не винаги може да бъде коригирано в по-напреднала възраст. Така, според Украинския център за лечение на деца с вродени и придобити заболявания на лицево-челюстната област на Министерството на здравеопазването на Украйна (Харков L.V., Binder B.S., 2001), при деца от 3 до 15 години са наблюдавани следните :

Плахост, срамежливост, липса на самочувствие - 66,6%;

Раздразнителност, възбудимост - 30,3%;

Докачливост - 37,7%;

Изолация, желание за самота - 27,2%;

Прекомерна зависимост от майката - 75,5%;

И всички изследвани деца, независимо от пола, развиха фиксация върху естетическия момент.

Отбелязва се, че от 10-годишна възраст отношенията с връстниците стават по-драматични и колкото по-голямо е детето, толкова по-изразени са емоционалните реакции и нагласи, водещи до поведенчески разстройства и социално-психическа дезадаптация.

Влиянието на раждането на дете с вродена патология на лицето или черепа върху живота на родителите му е неоспоримо. Анализът на материали от многобройни проучвания на психолози и социолози показа, че в семейства с деца с външни дефекти в развитието психологическите проблеми са по-изразени и изискват по-дългосрочна помощ, отколкото в семейства с други дефекти в развитието на децата.

Родителите възприемат тази ситуация като семейна катастрофа, плановете, свързани с раждането на дете, са разрушени, а идеите за бъдещия живот са разбити. Възникват неравномерни, често конфликтни отношения в семейството, което води до факта, че 60% от тези деца се отглеждат от един родител. В допълнение, често болест на детето, подготовка за няколко пластична операция, ортодонтско лечение, логопедични занятияизискват постоянни материални разходи, физически и умствени усилия.

Качествените промени, настъпващи в тези семейства, се проявяват на няколко нива: психологическо, соматично и социално.

Ужасът, шокът, недоумението и желанието да изоставят детето си възникват първо във всички майки. Дълбокият стрес се влошава от объркване и незнание какво да правим по-нататък, как да развиваме и отглеждаме дете. Продължителното лечение задълбочава психологическите проблеми на родителите. Много от тях изпитват чувство на вина, безпокойство и реагират болезнено на вниманието към външния вид на бебето от страна на другите. Неизбежното изясняване на причината за порока води до само- и взаимни обвинения и в крайна сметка до разпадане на семейството.

Постоянният стрес, причинен от раждането на дете с аномалия, често надхвърля нивото на поносим стрес. Това се проявява в различни соматични заболявания на родителите, астенични и вегетативни разстройства, което от своя страна засяга развитието, възпитанието и нервно-психическото състояние на децата. В допълнение, семейство с дете „изрод“ често е изолирано, тъй като родителите ограничават контактите с приятели.

ми, роднини поради личните нагласи на самите родители. Плюс дългосрочни финансови затруднения, причинени не само от разходите за лечение, но и от принудителния отказ на един от съпрузите да работи.

Кризисната ситуация, възникнала в отношенията между съвременното общество в променени социално-икономически условия и семейство, което има и отглежда дете с увреждания, доведе до необходимостта от търсене на нови ценностни ориентири. В цялата страна се правят опити за подобряване на системата за подпомагане на деца със специални нужди и техните семейства, за създаване на реални условия за рехабилитация на такива деца и техните семейства.

Системата за ранна и суперранна корекция на лицево-челюстната патология е разработена в Русия от водещи специалисти в тази област. Интегрираният подход към рехабилитацията на деца с вродена патология на краниофациалната област позволява да се постигне стабилен резултат в 70-75% от случаите, да се намали периода на инвалидност от 16 до 2-5 години, което спестява детето от сериозна психологическа травма, позволява на повечето от тези деца да посещават общообразователно училище, отваря им възможност за по-нататъшно професионално усъвършенстване и значително намалява риска от спад на социалното и материално ниво на техните семейства.

Заедно с това обществото се освобождава от необходимостта да предприема специални мерки за решаване на социалните и финансови проблеми на тези пациенти, което според минимални експертни оценки ще спести до 300 милиона рубли годишно, тъй като общият брой на децата в Руската федерация със заболявания на лицево-челюстната и лицево-черепната област е около 200 хиляди души и при условие, че увреждането може да бъде премахнато при достигане на 5-6-годишна възраст, периодът на инвалидност за всеки пациент се намалява средно с 12 години.

При пациенти с вродени цепнатининебцето и устните, поради липсата на преграда между устната и носната кухина и скъсяването на небцето, възникват говорни нарушения, изразяващи се в поява на отворен носов тон с неясно и неправилно произношение на звуците. Разстройството на звукопроизводството се влошава, ако пациентите нямат достатъчно развитие на артикулационния апарат.

Образуването на експлозивни звуци (b, p, d, t) е невъзможно поради липсата на достатъчно налягане на въздушната струя. Други звуци (g, k, r)

не са успешни, защото в небцето няма опора за контакт с езика. Деформацията на алвеоларния израстък, неправилното разположение и дефектите на зъбите нарушават формирането на лабиодентални (v, f) и зъбни звуци (s, h).

Опитвайки се да постигнат разбираемо звуково произношение, хората с цепнатини свикват с необичайни компенсаторни мускулни настройки, например, образуването на звук във фаринкса.

Нарушената артикулация се изразява в това, че езикът е пасивен, неактивен и повечето от движенията, необходими за произнасяне на звуците на речта, липсват.

Недостатъчността на говорния апарат също е придружена от забавяне на развитието на вокалната координационна работа в централната нервна система, така че такива деца започват да говорят 1-2 години по-късно от децата, които нямат такъв дефект.

При пациенти с вродена цепка на небцето речта често е придружена от редица компенсаторни движения на отделни области на лицевите мускули: крилата на носа, назолабиалните гънки, фронталните мускули и мускулите, които сбръчкват веждите. С тези движения те сякаш се опитват да забавят преминаването на въздушната струя.

Често пациентите не чуват изкривената си реч или по-скоро свикват с нея. Несъмнено назалността и неясна реч създават трудности за нормалното общуване на болно дете с екипа. Понякога връстниците, които заобикалят детето, с тяхното негативно и несдържано отношение към говорния дефект и подигравки, принуждават пациента да се затвори в себе си. Емоционалните преживявания предизвикват у детето реактивно състояние.

Проучване на въпроса за психическото състояние на деца с вродени цепнатини на небцето и устните показа, че малка група пациенти имат индивидуални симптоми на органично увреждане на невропсихичната сфера от вроден характер. При редица пациенти се наблюдават леки нарушения на централната нервна системас психогенни наслоявания. Има леко намаление на паметта, вниманието и интелектуалните процеси. Болните започват да ходят и говорят на 4 години и по-късно.

При значителна група пациенти с вродени цепнатини, поради съществуващ говорен дефект, се наблюдават психогенни разстройства от вторичен ред, а при някои те са придружени от явления на автономна патология - силно изпотяване, повишена сърдечна честота и нарушения на съня. Рефлектира особено негативно

върху развитието на психиката, по-специално върху интелигентността на детето, липсата на педагогическа помощ, благоприятни условияживот.

Силните говорни дефекти оказват значително влияние върху писането при повечето пациенти. Дори след като са учили 7-10 години в училище, те пишат с пропуски и пренареждане на буквите.

Нарушената артикулация и произношението на звука също оказват негативно влияние върху речевата памет и способността за задържане на думи в паметта.

Следователно нарушенията на речта са един от водещите фактори, допринасящи за появата на психогенни разстройства при деца с вродена цепка на устната и небцето. От тази гледна точка ранните операции и създаването на условия, при които детето да не усети дефекта си, са профилактика на всякакви усложнения от неврогенен характер.

2.5. ПРИНЦИПИ ЗА ПРОФИЛАКТИКА НА ОРО-ЛИЦЕВИТЕ ЦЕПКИ

Основните причини за раждането на деца с цепнатини на лицето са наследствените фактори и въздействието върху тялото на бъдещата майка на химични, психични, биологични, физически фактори, както и механични наранявания през първия триместър на бременността. Въз основа на това се подчертават следните области в превенцията на вродени цепнатини на лицето:

Медицинско генетично консултиране и пренатална диагностика на орофациални цепнатини;

Образователни дейности сред широк кръг лекари (гинеколози, педиатри, зъболекари), насочени към запознаване с причините и механизмите на развитие на аномалии на лицево-челюстната област и показания за медицинско генетично консултиране;

Образователни дейности сред населението, насочени към насърчаване на здравословния начин на живот, особено сред хората в репродуктивна възраст и борбата срещу абортите;

Формиране на групи с повишен генетичен риск и периконцепционна профилактика на вродени малформации (подобряване на здравето на съпрузите преди бременност и през първия триместър на бременността, профилактика на инфекциозни заболявания, стресови ситуациии наранявания по време на бременност);

За заболявания на жените в ранни стадиибременност - рационална лекарствена терапия, с изключение на употребата на лекарства с цитостатични и цитолитични ефекти.

Част от рисковата група може да бъде идентифицирана по време на рутинен стоматологичен преглед на бременни жени и акушер-гинекологът може да бъде насочен към консултация за необходимостта жена с определени микропризнаци на вродена патология да се подложи на медицинско генетично консултиране и, ако е необходимо, пренатална диагностика.

2.5.1. Принципи на медицинско и генетично консултиране по отношение на орофациални цепнатини

За всяка форма на орофациална цепнатина при дете или съпруг, планиращ бременност, е необходима медицинска и генетична консултация. Целта на медицинското генетично консултиране в такива случаи е да се оцени повтарящият се (повтарящ се) риск от тези дефекти в развитието на планираното потомство и да се определят индикации за пренатална диагностика. Рискът от рецидив на патологията може да се изчисли само когато се установи точна генетична диагноза.

От 15 до 20% от орофациалните цепнатини са част от моногенни синдроми с различен тип унаследяване. Изчисляването на повтарящия се риск от моногенна патология се извършва въз основа на вида на наследяване на синдрома. В такива случаи рискът за потомството се оценява като висок (25-50%).

Трябва да се има предвид, че 3% от хората с орофациални цепнатини имат различни хромозомни аномалии, най-често срещаните от които са: тризомия 13, тризомия 18, синдром на плача на котката (5 r).

В повечето случаи орофациалните цепнатини са многофакторни по природа и в 3-5% от случаите тези малформации се образуват в резултат на излагане на тератогенни фактори. Емпиричният риск от повторна поява на многофакторни цепнатини зависи от броя на членовете на семейството с подобна аномалия, техния пол, степента на връзка с пациента и степента на цепнатината. В табл 2.4 е представен емпиричният риск от повторна поява на орофациални цепнатини с многофакторен характер, изчислен по данни от Н.С. Демикова (1983).

Таблица 2.4. Емпиричен риск за роднини на пробанд с цепнатина на устната и небцето и изолирана цепнатина на небцето (Демикова Н.С., 1983)

Една от важните задачи на медицинското генетично консултиране е да разясни на семейството същността на генетичния риск и да помогне при вземането на решения, както за планиране на потомство, така и за удължаване на бременността. Трябва да се отбележи, че орофациалните цепнатини са дефекти в развитието, при които прогнозата за живота и здравето зависи основно от наличието на комбинирани аномалии. При навременно откриване на груби комбинирани малформации или хромозомна патология бременността става неподходящо.

Що се отнася до изолираните орофациални цепнатини, трябва да се има предвид, че те принадлежат към лечими форми на патология, които не са свързани с физическо и умствено изоставане в развитието. В случаите, когато диагнозата цепнатина на лицето е поставена преди раждането и цялостното изследване на плода изключва комбинирана анатомична и хромозомна патология, семейството неизбежно е изправено пред въпроса: какво да прави? Това е изключително труден въпрос за медико-генетичното консултиране, тъй като проблемът с износването или прекъсването на бременност с тези дефекти е не толкова медицински, колкото социален и финансов.

В случай на изолирана цепнатина, когато препоръчвате на семейството да удължи бременността, не трябва да забравяте, че корекцията на костния дефект след раждането обикновено се извършва на няколко етапа в продължение на няколко години. Освен това трябва да запомните възможните материални разходи за пластична хирургия. По време на медико-генетичното консултиране е необходимо да се обясни много подробно на семейството какви проблеми ще срещнат през първите години от живота на детето. Дете, родено с тази патология, не е в състояние да създаде интраорално отрицателно налягане, не може да суче пълноценно и следователно не може да наддава нормално. Освен това при затруднено преглъщане храната се изхвърля през носа. Поради директната комуникация между устната кухина и носната кухина, постъпващият в тялото въздух не се овлажнява или затопля и в резултат на това възниква вторична инфекция и възникват възпалителни явления в дихателните пътища на новороденото. УНГ органи също участват в процеса на възпаление и като вторично усложнение се развива отит, мастоидит и други патологии на средното и вътрешното ухо.

В крайна сметка по време на медицинско генетично консултиране окончателното решение за съдбата на бременността трябва да бъде взето от семейството.

2.5.2. Пренатална диагностика на орофациални цепнатини

Цепките на устните и небцето могат да бъдат открити по време на бременност в 30% от случаите. Точността на пренаталната диагностика на цепнатините на лицето фундаментално влияе върху управлението на бременността и дава възможност да се планира предварително квалифицирана грижа за новороденото.

Основните методи за пренатална диагностика на орофациални цепнатини са:

Ехография;

фетоскопия;

Фетоамниография.

Ултразвуково изследване на плода

Ултразвуковото изследване е високоинформативен метод за пренатален скрининг за откриване на орофациални цепнатини. Чувствителността на този метод за тази патология е 77,6%.

Ултразвуковата оценка на лицевите структури на плода трябва да се извърши в режим на скрининг при второто задължително ехографско изследване, т.е. по време на бременност

Най-информативният метод за пренатална ултразвукова диагностика на орофациални цепнатини е мултипланарното сканиране на феталните лицеви структури във фронталната, хоризонталната и сагиталната равнини. Ефективността на тази техника е 100%.

За да се осигури висока точност на пренаталната ултразвукова диагностика на цепнатините на лицето, е необходимо, заедно с изследването на стандартния разрез през назолабиалния триъгълник, да се използва сагитално сканиране, за да се изключи ехографският признак на "изпъкналост" на горната челюст и хоризонтална равнина в ниво на горната устна и небцето, за да се получи изображение на назолабиалния триъгълник.

Лицевите цепнатини, диагностицирани в пренаталния период, се комбинират с други дефекти в 57% от случаите. Сред комбинираните дефекти в 30% от случаите се наблюдават дефекти на сърцето и централната нервна система.

Всеки пети плод с орофациална цепнатина има анормален кариотип. Ето защо, в допълнение към ултразвуково изследване

аномалии на плода, пренаталното кариотипиране е необходимо за изключване на хромозомни дефекти.

Фетоскопия

Фетоскопията се извършва под ултразвуков контрол на 16-22 седмица от бременността с помощта на селоскоп. Тази техника ви позволява да видите лицето на плода и, ако има цепнатина, да поканите семейството да вземе решение за удължаване или прекъсване на бременността.

Фетоамниография

Фетоамниографията се извършва на 20-36 седмица от бременността. Под ултразвуков контрол се извършва трансабдоминална амниоцентеза и се инжектира разтвор на рентгеноконтрастно вещество (миодил или верографин) в плацентните съдове. При рентгеново изследване, при наличие на цепнатина, няма затваряне на крайните участъци на контрастираните съдове на лицето на плода. И двата метода се използват само ако има висок риск от раждане на дете с цепнатина на устната и небцето в комбинация с такива аномалии като умствена изостаналост и др.

27.7. ТУМОРОПОДОБНИ ОБРАЗУВАНИЯ НА ЧЕЛЮСТИТЕ

♦ Остеодисплазия

Остеодисплазияе малформация на костната тъкан, причинена от спиране, забавяне или нарушаване на остеогенезата на определен етап от ембрионалното или постнаталното развитие. Това е вродена малформация на костната тъкан. Процесът на остеогенеза може да бъде нарушен на фиброзния, хрущялния или остеоидния етап. Това може да обясни разнообразието от морфологични и клинико-рентгенологични прояви на тези костни заболявания.

Остеодисплазията е нарушение на процесите на образуване в скелета и се проявява под формата на отклонение от нормата в развитието на костите или хрущялите, или може би едното или другото едновременно. Остеодисплазията може да бъде открита за първи път както при деца, така и при възрастни.

Остеодисплазията включва следните заболявания (дефекти в развитието): фиброзна остеодисплазия; деформираща остоза (болест на Paget); херувимизъм; болест на Олбрайт; нарушение на остеогенезата на черепните кости (лицево-челюстна дизостоза - синдром на Francheschetti-Zwahlen, лицево-челюстна дизостоза - синдром на Peters-Heuvels, краниофациална дизостоза - синдром на Crouzon)и т.н.

Фиброзна остеодисплазия (синоним: болест на Брайцев-Лихтенщайн).За първи път е описан от V.R. Брайцев през 1927 г. под името "фиброзна остеодистрофия"и през 1937 г. L. Lichtenstein идентифицира това заболяване като отделна група. Фиброзната остеодисплазия може да бъде диагностицирана за първи път както при деца, така и при възрастни. Открива се еднакво често при жени и мъже. По наши данни това заболяване се среща при приблизително 5% от пациентите с доброкачествени тумори и тумороподобни образувания на челюстите.

Ориз. 27.7.1. Външен видна пациент с фиброзна остеодисплазия (изглед отпред - a, страничен изглед - b ).

Разграничете моноосалнаИ полиостотиченформа на заболяването. При моноосалнафиброзна остеодисплазия засяга само челюстите и с полиостотичен- и други кости на скелета (херувизъм, болест на Олбрайт).

Клиника . Фиброзната остеодисплазия има най-изразен растеж в детството и юношеството. болест дълго времее безсимптомно. Първите симптоми, които показват наличието на заболяването, са болка в зъбите и подуване на костите, което причинява деформация на лицето. При палпация подутината на костта е неболезнена, плътна и може да бъде бучка. Околните меки тъкани патологичен процесне са замесени. Отварянето на устата не е трудно (фиг. 27.7.1).При нагнояване на огнища на фиброзна остеодисплазия, възниква подуване и хиперемия на лигавицата на алвеоларния процес, регионалните лимфни възли се увеличават, т.е. появяват се симптоми на обостряне на възпалителния процес в челюстта. Заболяването може да се стабилизира, в редки случаи се развива в туморен процес.

На Рентгенов по-често има няколко центъра на разрушаване (разреждане) на костната тъкан със заоблена форма без ясни граници и понякога трудно различими (фиг. 27.7.2).Няма любимо място в челюстта. Може да се появи както в горната, така и в долната челюст. По-често има мултифокалност на лезията.

Патоморфология . МакроскопскиФиброзната остеодисплазия изглежда разнообразна. Патологичният фокус е представен от бледожълта тъкан с костни включвания. Модифицираната тъкан се отделя лесно здрави кости. Границите на лезията са трудни за разпознаване. Микроскопскитази малформация се характеризира с пролиферация на фиброзна тъкан с наличие на остеобласти и остеокласти, което я прави подобна на остеобластома, но за разлика от последната, в лезията липсват пролифериращи остеобласти и остеоидна тъкан.

Диагностика трябва да се извършва с остеогенни и неостеогенни доброкачествени и злокачествени тумори и тумороподобни заболявания на челюстите, както и с хроничен периостит и остеомиелит. Диагнозата се поставя въз основа на рентгенологични и патохистологични данни.

Лечение хирургична фиброзна остеодисплазия. Патологичният фокус или лезиите на костната тъкан подлежат на кюретаж в здравата тъкан. В случаите, когато не е възможно да се идентифицират границите на променената кост и осификацията на засегнатата област не е изразена, тогава се прибягва до субпериостална резекция на областта на челюстта.

Ориз. 27.7.2.Различни варианти (a, b, c, d) на рентгенографската картина на остеодисплазия на долната челюст.

Деформираща остоза (заболяване Paget).Рядко заболяване, описано за първи път от Paget през 1877 г. Характеризира се с деформация на бедрената кост и тибията, гръбначния стълб и черепа с изразена хиперостоза, удебеляване и изкривяване на костите. Отстрани на лицето има удебеляване на скулите и брадичката и прибиране на моста на носа. Лицето придобива прилика с лъвска муцуна, което дава основание да се нарече това състояние като леонтиаза ossea (синоним: черепна хиперостоза, краниосклероза).Погрешно е обаче да се смята, че такава поява може да се появи само при това заболяване. Наблюдава се при паратироидна остеодистрофия, неврофиброматоза и различни тумори на костите на лицевия скелет.

херувимизъм характеризиращ се с фиброзна остеодисплазия на долната челюст в областта на нейните ъгли. В резултат на това лицето придобива подпухнало-заоблена форма, която наподобява образа на лицата на ангелите. Това заболяване е наследствено, което води до наименованието фамилна фиброзна дисплазия. Херувизмът не изисква хирургично лечение. С възрастта лицевата деформация намалява и лицето придобива нормална форма.

Болест на Олбрайт. Проявява се като огнища на фиброзна остеодисплазия и хиперпигментация на кожата, която се появява на фона на преждевременен пубертет. Етиологията на заболяването е неясна. Заболяването е вродено. Среща се при момичета.

Дизостози - Това са вродени аномалии в развитието на костите на скелета, които са в основата на фамилните наследствени костни заболявания. Нарушаването на остеогенезата на костите на черепа се проявява под формата на следните дизостози:

лицево-челюстна дизостоза (синдром на Franceschetti-Zwahlen), характеризира се с хипоплазия на долната челюст и зигоматичните кости с нарушено развитие на зъбите, деформация на ушите, както и макростомия (лице на "риба" или "птица").

з
максиларно-черепна дизостоза (синдром на Peters-Heuvels) - има хипоплазия на горната челюст и зигоматичните дъги, съчетана с прогения и скъсяване на предната част на основата на черепа. Заболяването е наследствено.

Ориз. 27.7.3.Рентгенова снимка на долна челюст на пациент с паратироидна остеодистрофия.

Краниофациална дизостоза (синдром на Crouzon). Характеризира се с комбинация от недоразвитие на костите на черепа с преждевременно затваряне на черепните конци, орбитален хипертелоризъм (необичайно голямо разстояние между очите),екзофталмос, страбизъм, зрително увреждане, както и хипоплазия на средната част на лицето, стеноза или атрезия на носните проходи, деформация на носната преграда, неправилна оклузия и деформация на небцето. Синдромът е наследствен. По този начин, при синдром на Crouzon, заедно с краниосиностоза (синостоза-сливане), има намаляване на дълбочината на орбитите и хипоплазия на средната част на лицето, т.е. има кранио-, орбито- и фациостеноза.

♦ Остеодистрофия

Остеодистрофияе патологичен процес, характеризиращ се с функционални и структурни промени в отделни области на скелета, причинени от нарушение на трофизма на костната тъкан поради недостатъчно снабдяване или усвояване на хранителни вещества. Остеодистрофиите, в зависимост от етиопатогенетичния принцип, се класифицират на токсичен, хранителен(при недостиг на витамини), ендокринни, ангионевротрофични(нарушение на съдовия и нервния трофизъм).

ЕндокриннаОстеодистрофиите са по-чести от други. Тяхната патогенеза е различна. В случай на дисфункция на хипофизната жлеза, акромегалия,когато паращитовидните жлези са увредени, възниква паратироидна остеодистрофия (фиг. 27.7.3),при тиреотоксикоза се развива остеопороза, а при хипотиреоидизъм (причинен от недостатъчното развитие на щитовидната жлеза) растежът на костите е нарушен, което води до нанизъм. Ендокринните остеодистрофии могат да възникнат след продължителна употреба на хормонални лекарства (кортикостероиди).

АнгионевротрофиченОстеодистрофията възниква при увреждане на нервните стволове или кръвоносните съдове, захранващи костта. Този тип остеодистрофия се наблюдава при прогресивна лицева хемиатрофия (раздел 22.4, том II от ръководството). Лечението е насочено към елиминиране на заболяването, което е причинило тази или онази остеодистрофия.

Проблемът е наследствен и се предава по автозомно-доминантен път. Заболяването се характеризира с пълна или частична липса на ключица, както и с проблеми в развитието на костите на черепа.

Пълната липса на ключици е доста рядка в медицинската практика - в 10% от случаите. Най-често патологията се проявява като липса на част от ключицата, акромиона и намалените лопатки.

Причината за заболяването е нарушение, възникващо в един от гените на шестата хромозома.

Как изглежда и се проявява

На първо място, клеидокраниалната дизостоза се характеризира с промени в ключиците, тяхното недоразвитие или пълното им отсъствие.

При това заболяване човек може да движи ключиците една към друга по такъв начин, че да могат да се допират една друга отпред.

Промени настъпват и в структурата на черепа: мозъчната част се увеличава значително, а лицевата част намалява. Фонтанелата може да не се затваря през целия живот.

Поради такива външни характеристики лицето се оказва много малко, а челото и короната са много големи. Като се има предвид, че това заболяване е генетично и обикновено цели семейства са засегнати от него, такива хора най-често са участвали в циркови дейности.

Горната челюст също претърпява промени: твърдото небце е скъсено, самата челюст е недоразвита и скъсена по размер. Развитието на постоянните зъби може да се забави: например млечните зъби могат да продължат до зряла възраст.

В резултат на деформация на ключиците може да възникне прищипване на нервния плексус, което от своя страна може да провокира недоразвитие на мускулите и обща слабост на горните крайници.

Но това не е всичко, човек с краниоклавикуларна дисплазия може да има:

• забавяне на растежа;
• хипертелоризъм - прекомерно увеличено разстояние между чифтни органи (ненормално широко разположени очи);
• недоразвитие на тазовите кости;
• цепнато небце (или извито небце);
• късно изригване на първичните зъби;
• ултракомпактни зъби, повишено развитиекариес;
• намален гръден кош;
• кифоза;
• остеосклероза;
• сколиоза;
• в резултат на намалена минерализация на костите се наблюдава тяхната повишена чупливост;
• в някои случаи е възможна глухота;
• асиметрична дължина на пръстите;
• брахицефалия - къса глава;
• умствена изостаналост не се наблюдава.

Съзъбие на пациент с дизостоза

Веднага след раждането на бебето наличието на заболяването, наред с други симптоми, може да бъде показано от:

• при палпация костите на черепа се оказват меки;
• значително увеличен обхват на движение (в раменни стави) поради пълна или частична липса на ключици.

На възраст от шест до осем години пациентите с това заболяване се нуждаят от рентгеново изследване, тъй като преди това време няма патологии в костно-ставната система.

След навършване на шестгодишна възраст костите на черепа се доближават до нормалното, докато костите на таза придобиват по-типичен вид за това заболяване.

Здравеопазване

Осигуряването на медицинска помощ за този синдром включва няколко етапа.

Грижа за зъбите

Краниалната дизостоза на ключицата е заболяване, което не се лекува, така че работата на лекарите в в такъв случайе да се бори с проявите на аномалии.

В детството най-забележимият проблем е никненето на зъби и по-нататъшното коригиране на тяхната позиция. Поради тази причина пациентите с патология определено трябва да се свържат с ортодонт, който ще им помогне да поставят зъбите на местата си с помощта на пластини.

След това работата на зъболекарите е да премахнат млечните зъби своевременно за по-удобно и бързо изригване на молари (ако това не се случи естествено, лекарят ги излага изкуствено).

хирургия

Ако ключиците липсват напълно, хирургическа интервенция не се предписва поради неподходящост. В такива случаи е възможно само консервативно лечение.

Ако има поне съкратени костни фрагменти, се извършва хирургически метод. В този случай операцията за възстановяване на ключиците ще бъде от значение.

Хирургическата интервенция е чисто индивидуален въпрос: ако пациентът (или родителите на пациента) искат да премахнат проблема, ще бъде предписана операция; ако не, на пациента ще бъде предложено консервативно лечение.

Упражняваща терапия за лечение и възстановяване

За пациенти с краниоклавикуларна дисплазия физиотерапията е просто необходима, тъй като горните крайници, отслабени в резултат на аномалията, трябва да бъдат укрепени.

Движенията и упражненията трябва да бъдат изцяло планирани по индивидуална програма, в зависимост от характеристиките на заболяването и онези области на тялото, които трябва да се работят.

Укрепване

Приемът на витамини е изключително важен за пациентите, особено за тези, които спортуват. Така костната тъкан и цялото тяло се укрепват.

Поради факта, че имунитетът на хората с този тип дисплазия е доста нисък, той трябва постоянно да се поддържа със специални лекарства, както и закаляване, особено за профилактика на настинки.

Профилактика на остеопороза

От ранна възрастпациентът е необходим за профилактика на остеопороза. На първо място е необходимо да се увеличи приема на калций и витамин D в организма. Слънчевите бани и яденето на черен дроб, сметана, масло и морска риба са задължителни.

Профилактиката на остеопорозата е задължителен елемент в комплекса от медицински грижи

При липса на лечение симптомите могат да се проявят по-ясно, но навременната и повтаряща се терапия ще бъде ключът към нормалното функциониране на крайниците.

При избора на професия е важно да се изключи възможността за интензивен стрес върху раменния пояс.

Краниоклавикална дизостоза

ДИЗОСТОЗА ( дизостоза; Гръцки dys- + osteon bone + osis) е нарушение на развитието на костите, което е в основата на вродени наследствени фамилни заболявания на скелетната система. Най-често анормалното развитие на костите на черепа се проявява в комбинация с други симптоми, но се наблюдават множествени и генерализирани лезии на костите на скелета. Терминът "дизостоза" се прилага за генерализирани скелетни лезии - хондродистрофия (виж), гаргоилизъм (виж), имперфектна остеогенеза (виж) и др.

Най-важните видове Д.: ключично-черепни, краниофациални, лицево-челюстни и челюстно-черепни.

Ключично-черепна дизостоза

Ключично-черепната дизостоза (синдром на Scheithauer-Marie-Sainton) се характеризира с хипоплазия на покривните кости на черепа в комбинация с пълно или частично недоразвитие на едната или двете ключици, т.е. нарушение на развитието на т.нар. мембранни кости. D. от този тип се характеризира с несливане или късно сливане на черепни шевове и фонтанели, брахицефалия (виж) с преобладаване на разширяването на черепния свод в странични посоки, изпъкнало чело, хипоплазия на лицевите кости, гл. обр. горната челюст, причинявайки псевдопрогения (очевидно уголемяване на долната челюст). Нарушеното развитие на челюстта е придружено от забавено никнене на зъби. Липсата на ключици или частичното им недоразвитие с дефект във вътрешната, средната или външната част води до увеличаване на подвижността на раменния пояс, а при пълното им отсъствие - до пълен контакт на раменете (фиг. 1).

Описаните промени често са придружени от деформации на гръбначния стълб, костите на горните и долните крайници, ходилата и тазовите кости. Аномалията се унаследява по рецесивен и доминантен начин и може да бъде фамилна.

При клейдокраниална дизостоза рентгеновите лъчи разкриват множество промени в скелета, но най-характерните са промените в ключиците и костите на черепа. Дефектите на ключицата често са симетрични и могат да бъдат различни размери: от малка до пълна липса на ключици. Най-често акромиалният край на ключицата липсва. Свободният край на останалата част е закръглен, покрит със затваряща костна плоча и свързан чрез плътна влакнеста връв с акромиалния израстък на лопатката. Костни включвания понякога се откриват по фиброзната връв.

При рентгеново изследване на черепа се определя брахицефалия: черепът е увеличен в диаметър и намален в предно-заден размер. Основата на черепа е скъсена в напречна посока и леко удължена в надлъжна посока. Костите на свода, особено челната, са изтънени и сякаш подути, изпъкнали значително настрани. Предната фонтанела остава незатворена. На местата, където шевовете се пресичат, могат да се наблюдават допълнителни фонтанели или допълнителни костни включвания в самите шевове. Костите на лицевия череп са малки, максиларните синуси са недоразвити. Размерите на долната челюст не са променени. Откриват се аномалии в захапката, местоположението, формата и времето на пробива на зъбите.

При изследване на скелета на торса и крайниците могат да се открият отклонения в развитието на редица кости: намален размер на лопатките, сакрума, тазовите кости с липса на сливане на срамните, седалищните и илиумните кости и недоразвитие пубисна симфиза; недоразвитие на проксималните бедра с варусна деформация; скъсяване или липса на нокътни туберкули в крайните фаланги на пръстите на ръцете и краката; несливане на гръбначните дъги.

При множество лезии на скелета наличието на характерни промени в ключиците прави диагнозата надеждна.

Краниофациална дизостоза

Краниофациална дизостоза (синдром на Crouzon, хипертелоризъм) - недоразвитие на костите на черепа, мозъка и горната челюст в комбинация с преждевременно затваряне на черепните конци, екзофталм (виж), страбизъм (виж), нистагъм (виж), зрително увреждане. Челото в областта на моста на носа е бучка, очите са широко раздалечени (фиг. 2), има особена кукообразна форма ("папагалски клюн"), хипоплазия на горната челюст, псевдопрогения; в рязко изразени случаиима намаляване на умственото развитие. Унаследява се по доминантен начин.

Рентгенографията разкрива промени в черепа. На преден план излиза характерна деконфигурация на главата и нарушение на нормалните съотношения между мозъчния и лицевия череп: първият е намален по размер, има почти сферична форма, шевовете са затворени, дигиталните отпечатъци са подсилени. . Костите на черепния свод са изтънени, изпъкнали донякъде навън в областта на предната фонтанела. Основата на черепа е скъсена и задълбочена, зоната на sela turcica е стеснена, а орбитите са сплескани.

Костите на лицевия череп са малки: горната челюст и носните кости са недоразвити, долната челюст изпъква значително напред, което води до рязко отклонение на носа навътре.

Лицево-челюстна дизостоза

Лицево-челюстна дизостоза (синдром на Berry-Francheschetti, синдром на Franceschetti-Zwahlen) - хипоплазия на гл. обр. долна челюст и зигоматични кости, макростомия (вид лице на "риба" или "птица"), широка, наклонено разположена палпебрални фисури(Фиг. 3), с извити и скосени клепачи и колобоми във външните части, слепи фистули от ъглите на устата до ушите, лингвално окосмяване на бузите, смущения в развитието на зъбите, деформация на ушните миди, понякога средното и вътрешното ухо с развитие на глухота, отстраняемо чрез операция. За разлика от синдромите на Crouzon и Apert (виж Синдром на Apert), се определя силно развитие на фронталните синуси. Настъпва деформация на гръдния кош и гръбначния стълб. Унаследява се по доминантен начин.

Челюстно-черепна дизостоза

Максило-черепна дизостоза (синдром на Peters-Hevels) - хипоплазия на горната челюст, зигоматични дъги, отворена захапка, прогения (изпъкналост на долната челюст), скъсяване на предната част на основата на черепа. Аномалията се унаследява по доминантен начин.

Има и други форми на черепната D.: синдроми на Gegenhar, Robin, Francois и др. Характерна е появата на пациенти с различни форми на D. D. продължава през целия живот, не може да се коригира хирургически и почти не изисква диференциална диагноза с други заболявания. В съмнителни случаи важен диагностичен метод е рентгеновото изследване.

Има т.нар непълни видове от изброените Д., когато не се проявяват всички характеризиращи ги симптоми. Индивидуалните характеристики могат да се комбинират в различни комбинации, образувайки, така да се каже, междинни типове D.

Прогнозата за живота е благоприятна.

Библиография: Алексеев В. А. Случай на краниоклавикуларна дизостоза, Вестн, рентгенол, и радиол., № 3, стр. 80, 1974; Косинская Н. С. Разстройства на развитието на костно-ставния апарат, стр. Zv et al., L., 1966; КручинскиГ. Б. Редки вродени синдроми на лицето и челюстите (в границите на първата и втората бранхиални дъги), Минск, 1974 г., библиогр.; P e y n-b e r g S. A. Рентгенова диагностика на заболявания на костите и ставите, книга. 1-2, М., 1964; Romodanov A. P. и JI I GC e N-to за D. S. Черепно-лицева дизостоза, Zhurn, невропатия и психиат., т. 72, № 10, стр. 1487, 1972, библиогр.; Fleischer-Peters A. Kiefermissbildungen bei Dysostose-Syndromen des Schadels, Dtsch, zahnarztl. Z., Bd 24, S. 932, 1969; Humane-netik, hrsg. v. P. E. Becker, Bd 2, S. 489, Stuttgart, 1964, Bibliogr.; Hylton R.P. a. Albright J. E. Cleidocranial dyzostosis, J. oral Surg., v. 28, стр. 682, 1970; Tessier P. Определеното пластично хирургично лечение на тежките лицеви деформации на краниофациалната дизостоза, Plast. реконструирам. Surg., v. 48, стр. 419, 1971 г.

Т. П. Виноградова; И. Г. Лагунова (наем.).

Ключично-черепна дизостоза

Дефекти на ключицата и свиване на гръдния кош

Ключично-черепна дизостоза ( ) е наследствено заболяване, причинено от мутации в гена Runx2, разположен на късото рамо на хромозома 6. Ключично-черепната дизостоза се предава по автозомно-доминантен начин. Характеризира се с дефекти в развитието на костите на черепа, както и пълно или частично отсъствие на ключиците.

• Недоразвитие или липса на една или и двете ключици. При липса или недоразвитие на ключицата, раменният пояс е рязко стеснен, раменните пояси са наклонени и спуснати. Има прекомерна подвижност в раменните стави, дори е възможно раменете да се докосват пред гръдната кост.

• Брахицефалия.
• Хипертелоризъм.
• Недоразвитие на тазовите кости.

Заболяването е включено в Списъка на редките (сираци) заболявания на Министерството на здравеопазването на Руската федерация.

Диагнозата на клейдокраниалната дизостоза се основава на клинични симптоми и радиологични изследвания, които включват изображения на черепа, гърдите, таза и ръцете. Основен рентгенологичен симптом- дефекти на ключицата. Обикновено външният (акромиален) край на ключицата отсъства, докато вътрешният (стернален) край присъства. Но понякога ключицата се състои от два фрагмента. Рядко се среща пълна липса на ключица.

Молекулярното генетично изследване разкрива мутации в гена RUNX2 при 60%–70% от хората, диагностицирани с клейдокраниална дизостоза.

• Отстраняване на млечни зъби.
• Ортодонтско лечение.

Краниоклавикална дизостоза - Клинична и радиологична диагностика на скелетни дисплазии

Краниоклавикалната дизостоза е една от отдавна известните вродени малформации на скелета. За първи път е описан от S. Martin (1775), а след това от A. Barlow (1883). Заболяването е подробно проучено от P. Mari и P. Sainton (1897). През следващите години в литературата се появиха голям брой публикации, описващи отделни случаи на това заболяване, което преди това се смяташе за рядко. Оказа се, че това в никакъв случай не е рядкост, среща се еднакво често при момчета и момичета, има ясно изразен семенен наследствен характер и се унаследява по автозомно-доминантен начин [Волков М.В., 1982]. Описани са обаче и спорадични случаи. Така при 3 пациенти, които наблюдавахме, не беше открита наследствена обремененост.

Класическата форма на краниоклавикуларна дизостоза а се характеризира с промени в черепния свод, лицевия скелет и ключиците, т.е. тези части на скелета, които се образуват ендесмално, директно от ембрионална мезенхимна тъкан. При раждането детето може да запази мембранната структура на черепния свод (мек череп) с широки съединителнотъканни връзки между анлагите на отделните кости и техните части, големи фонтанели и допълнителни фонтанели в пресечната точка на шевовете. С по-нататъшното формиране на черепа, фонтанелите и шевовете (по-специално метопичните шевове) могат да останат при възрастен. В шевовете се образуват множество интеркаларни (вормиеви) кости. Костите на черепния свод са много тънки. Мозъчният череп изглежда подут и придобива брахицефална форма. Той е намален в надлъжна посока, но увеличен в диаметър, главно поради предния фронтопаритален сегмент, който става изпъкнал, в резултат на което голямото, широко чело изпъква напред и сякаш виси над малкото лице. Размерът на очните кухини се запазва, изпъкнали очи не се появяват, но очите са разположени малко по-широко от обикновено. Основата на черепа не участва в процеса и неговото развитие протича нормално. Лицеви кости и горна челюст с максиларни синусималък по размер и недоразвит. Твърдото небце е скъсено и носните кости могат да останат неукрепнали.

Има значително забавяне в развитието на зъбите. Може да има повече млечни зъби от нормалното. Никненето на зъби настъпва късно и може да се забави до 25-30 години, а поникналите постоянни зъбиса поставени неправилно и някои от тях остават претапирани. Долната челюст не участва в процеса и се развива нормално, поради което изпъква напред и възниква прогнатия. W. P. Jackson (1951) наблюдава такава характерна деконфигурация на главата - голям мозъчен череп и малко лице с изпъкнала долна челюст - в едно семейство сред голям брой потомци и дори го нарече „главата на Арнолд“ на името на бащата, който почина тази болест върху децата му.

Недоразвитието на лицевия череп обикновено се проявява симетрично, но са описани и случаи на асиметрични промени. Промените в ключиците се изразяват и в симетричното им недоразвитие, което се установява веднага след раждането. Пълната липса на ключици е рядка, но по-често срещана различни опции, по-специално липсата на акромиалния край на ключицата, по-рядко стерналната или средната част. В такива случаи ключицата се състои от два фрагмента. Фрагментът на гръдната кост винаги е по-дълъг и поради мускулна тяга може да симулира фрактура на ключицата, а при възрастен - фалшива става. Това лесно може да се изключи при изследване на другата ключица. Липсващата част на ключицата се замества от съединителнотъканна връв, която е прикрепена или към израстъка на акромиона, или към гръдната кост, или свързва фрагментите на ключицата един с друг. Понякога по връвта се откриват костни включвания. Дефектите на ключицата причиняват прекомерна подвижност на раменния пояс. При пълното им отсъствие се наблюдава тесен гръден кош, увиснали лопатки и криловидно изпъкване на лопатките (понякога намаляване на размера им). Може да се получи обичайно изкълчване на раменната става. Понякога поради компресия на нервния плексус възниква неврологичен синдром, но като правило няма синдром на болка.

Децата се развиват и растат нормално. Промени вътрешни органиотсъства, интелектът е запазен. Тежестта на клиничните прояви на заболяването зависи главно от степента на недоразвитие на ключицата и състоянието на зъбите. В някои случаи, в допълнение към класическата триада от симптоми, с краниоклавикуларна дизостоза, се откриват съпътстващи диспластични промени в други части на скелета. Хипоплазия на тазовите кости с недоразвитие на предните краища на пубисната и седалищната кост и разширяване на симфизата, хипоплазия на ацетабулума с изместване на бедрата, coxa vara, несливане на гръбначните дъги на различни нива и допълнителни точки на осификация в наблюдават се техните напречни процеси, малък размер на сакрума, скъсяване. нокътни фалангиръце и крака поради недоразвитие на ноктите и ноктите, прекомерна дължина на вторите метакарпални и метатарзални кости, плоски стъпала. Всички тези съпътстващи промени настъпват в различни вариантии имат малък ефект върху клинична картинаи хода на заболяването, с изключение на промени в тазовите кости и тазобедрените стави, които могат да причинят съответни клинични проявления. Наблюдавахме 3 пациенти с краниоклавикуларна дизостоза, от които 2 без наследствена обремененост (фиг. 2.26 и 2.27).

Ориз. 2.26. Краниоклавикална дисплазия при 6-годишно дете.

а - "мек" череп с необрасъл голям фонтанел; b - ключицата се състои от два фрагмента; в - двустранна coxa vara и разширение на симфизата.

Ориз. 2.27. Краниоклавикална дисплазия при 10-годишно дете.

a - несливане на големия фонтанел, широки шевове с интеркалирани кости b - страничният сегмент на ключицата липсва отдясно, ключицата отляво е разделена на два фрагмента.

Краниоклавикална дизостоза

Синоними: клеидокраниална дисплазия, болест на Scheithauer-Marie-Senton. Описан през 1897 г. от P. Marie и P. Sainton.

Честотата на популацията е неизвестна.

Източник: С. И. Козлова, Н. С. Демикова "Наследствени синдроми и медико-генетично консултиране", Москва 2007 г.

аплазия на част или цялата ключица, брахицефалия, късно затваряне на фонтанелите и осификация на черепните шевове, забавено никнене на зъби и излишни зъби

За да оставите коментар, моля влезте или се регистрирайте.

Ваксинация срещу морбили: кой е защитен и кой се нуждае от ваксинация

Доктор Комаровски

Болест ръка-крак-уста:

как да не го хвана ентеровирусна инфекция(Библиотека)

Хранително отравяне: спешна помощ

Официално приложение "Доктор Комаровски" за iPhone/iPad

Заглавия на раздели

Изтеглете нашите книги

Приложение Krokha

Използването на всякакви материали на сайта е допустимо само при спазване на споразумението за използване на сайта и с писменото разрешение на Администрацията

Ключично-черепна дизостоза

Ключично-черепна дизостоза ( Клавико-краниална дисплазия, синдром на Scheithauer-Marie-Sainton) е наследствено заболяване, причинено от мутации в гена Runx2, разположен на късото рамо на хромозома 6.

История

Първият случай на отклонения в развитието на ключицата е описан от М. Мартин през 1765 г. Случай, включващ аномалии в развитието на ключиците и костите на черепа, е прегледан през 1861 г. от Шайтауер. През 1897 г. Мари и Сентън изследват по-подробно това заболяване, посочват фамилния характер на патологията и дават името dyostosis cleido-cranialis, тъй като го свързват с дефекти в костите на черепа и ключиците. Hesse през 1926 г. описва аномалии в развитието на зъбите и челюстите и ги свързва с клеидокраниална дизостоза.

Симптоми

Основните симптоми на клейдокраниална дизостоза:

• Недоразвитие или липса на една или и двете ключици. При липса или недоразвитие на ключицата, раменният пояс е рязко стеснен, раменните пояси са наклонени и спуснати. Има прекомерна подвижност в раменните стави, дори е възможно раменете да се докосват пред гръдната кост.
• Забавено затваряне (осификация) на пространството между костите на черепа (фонтанели), могат да се образуват допълнителни костни включвания. Голяма фонтанела може да остане отворена през целия живот.
• Нарушено образуване на корени, забавяне на никненето на първични и постоянни зъби. Бебешките зъби може да не се променят до зряла възраст. Свръхбройните зъби са често срещани.

Също така в повечето случаи се отбелязва:

• Нисък ръст в сравнение с роднини.
• Брахицефалия.
• Хипертелоризъм.
• Високо и изпъкнало чело.
• Недоразвитие на тазовите кости.

Други медицински проблеми включват повтарящи се инфекции на горните дихателни пътища; усложнения, рецидиви на ушни инфекции; ранна остеопороза и ставни проблеми; висок процент цезарови сечения при жените; лека степендвигателно забавяне при деца под петгодишна възраст.

Пациентите с класическа клейдокраниална дизостоза имат нормално ниво на интелигентност.

Заболяването се среща еднакво при мъже и жени и засяга всички раси.

Разпространението на клеидокраниалната дизостоза е едно на милион, но това най-вероятно е произволно, тъй като в сравнение с други скелетни дизостози има относително малко медицински усложнения.

Диагностика

Диагнозата на клейдокраниалната дизостоза се основава на клинични симптоми и радиологични изследвания, които включват изображения на черепа, гърдите, таза и ръцете. Основният рентгенологичен симптом са дефектите на ключицата. Обикновено външният (акромиален) край на ключицата отсъства, докато вътрешният (стернален) край присъства. Но понякога ключицата се състои от два фрагмента. Рядко се среща пълна липса на ключица.

Молекулярното генетично изследване разкрива мутации в гена RUNX2 при 60% -70% от хората, диагностицирани с клейдокраниална дизостоза.

Лечение

Болестта като цяло е, разбира се, нелечима. Но най-често е необходимо да се лекуват проблемите със зъбите като най-значимите и трябва да започнат от детството:

• Отстраняване на млечни зъби.
• Отстраняване на излишни зъби.
• Ортодонтско лечение.

Анормалното развитие на ключицата може да доведе до компресия на брахиалния плексус, както и до обща мускулна слабост на горните крайници. В случай на изразени компресионни явления, хирургическата интервенция е доста препоръчителна. При частичен дефект на ключицата е възможна остеопластична операция - заместване на костния дефект с авто- или алографт. С пълна липса на ключици операциянеподходящо. Консервативна терапияСъстои се от терапевтични упражнения.

Предотвратяване на инфекции на синусите и средното ухо.

Ако костната плътност е под нормата, тогава е необходимо лечение с калций и витамин D. Превантивно лечениеза остеопороза трябва да се започне от ранна възраст.

Бележки

Връзки

• Клейдокраниална дисплазия. Национална библиотека по медицина, САЩ (английски)
• Клейдокраниална дисплазия. Национална краниофациална асоциация, САЩ
• Бекер, А.Ортодонтско лечение на рефлектирани зъби. - Мартин Дуниц, 1998. - 234 с. - ISBN2
• Лечение на пациент с клейдокраниална дизостоза
• Уебсайт на лекарите по лъчева диагностика Краниоклавиална дизостоза
• Хирургия / Костни заболявания / Дизостози
• S. A. Reinberg Рентгенова диагностика на заболявания на костите и ставите. В две книги.ж.

• Дайте на статията по-точни категории.
• Уикифицирайте статията.

Фондация Уикимедия. 2010 г.

Вижте какво е „Клейдокраниална дизостоза“ в други речници:

ключично-черепна дизостоза - (d. claviculocranialis; синоним: D. cleidocranial, синдром на Scheithauer Marie Senton) D., характеризиращ се с несливане на фонтанелите на черепа, брахицефалия, хипоплазия на лицевите кости (основната форма на горната челюст), пълно или частично недоразвитие... ... Голям медицински речник

Клейдокраниалната дизостоза е вроден дефект на костното образуване, при който костите на черепа не осифицират напълно и ключиците отсъстват. Източник: Медицински речник ... Медицински термини

КЛЕЙДОКРАННА ДИОСТОЗА - (клеидокраниална дизостоза) е вроден дефект на костообразуването, при който костите на черепа не вкостяват напълно, а ключиците липсват... Речникв медицината

дизостоза - нарушение на развитието на костите, най-често засягащи костите на черепа в комбинация с други симптоми; най-важните разновидности са ключично-черепни (синдром на Scheithauer Marie Senton), лицево-челюстни (синдром на Бери Франческети), лицево-челюстни... ... Ръководство за технически преводач

дизостоза - дизостоза дизостоза. Нарушено развитие на костите, най-често засягащи костите на черепа в комбинация с други симптоми; най-важните разновидности са ключични черепни (синдром на Scheithauer Marie Senton), лицево-челюстни (синдром на Бери ... ... Молекулярна биология и генетика. Обяснителен речник.

Клейдокраниална дизостоза - (d. cleidocranialis; гръцки kleis, kleidos ключична ключица + kranion череп) вижте Ключична черепна дизостоза ... Голям медицински речник

Списък на наследствените болести - Списък генетични заболяванияОсновни статии: наследствени болести, Наследствени заболяванияметаболизъм, ензимеопатия. В повечето случаи се предоставя и код, указващ вида на мутацията и свързаните с нея хромозоми. Вижте също система ... Wikipedia

Човешка хромозома 6 - Идиограма на човешка хромозома 6. Човешка хромозома 6 е една от 23-те човешки хромозоми. Хромозомата съдържа повече от 171 милиона базови двойки, ч... Уикипедия

Синдром на Scheuthauer-Marie-Sainton - (G. Scheuthauer, немски хирург; P. Marie, френски невролог; R. Sainton, френски лекар) вижте Краниална дизостоза на ключицата ... Голям медицински речник

Дизостоза - (dyzostosis; diz (Dis) + гръцки osteon кост + oz) е общото наименование на аномалии в развитието на костите на скелета, които са в основата на фамилни наследствени заболявания на скелетната система. Клейдокраниална дизостоза (d. cleidocranialis; гръцки kleis, kleidos ключ, ... ... Медицинска енциклопедия

Ние използваме бисквитки, за да ви предоставим най-доброто изживяване на нашия уебсайт. Продължавайки да използвате този сайт, вие се съгласявате с това. Глоба